Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50711058G>ACA117031NOD2c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1156G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1109G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50711058G>CCA395868322NOD2c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1156G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1109G>C
n.1131G>C
16g.50711058G=CA2221860440NOD2c.1066G= (p.Glu356=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.1156G=
c.574G= (p.Glu192=)
n.1109G=
n.1131G=
16g.50711058G>TCA8051475NOD2c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1156G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1109G>T
n.1131G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711059A=CA2221860446NOD2c.1067A= (p.Glu356=)
c.1148A= (p.Glu383=)
c.644A= (p.Glu215=)
c.482A= (p.Glu161=)
n.1157A=
c.575A= (p.Glu192=)
n.1110A=
n.1132A=
16g.50711059A>CCA395868323NOD2c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.1157A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.1110A>C
n.1132A>C
16g.50711059A>GCA150178NOD2c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.1157A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.1110A>G
n.1132A>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711059A>TCA395868324NOD2c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.1157A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.1110A>T
n.1132A>T
16g.50711060G>ACA495778426NOD2c.1068G>A (p.Glu356=)
c.1149G>A (p.Glu383=)
c.645G>A (p.Glu215=)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.1158G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.1111G>A
n.1133G>A
16g.50711060G>CCA395868325NOD2c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.1158G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.1111G>C
n.1133G>C
 ClinVar
16g.50711060G>TCA395868326NOD2c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.1158G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.1111G>T
n.1133G>T
 COSMIC
16g.50711065_50711076delCA2633163773NOD2c.1073_1084del (p.Lys358_Phe361del)
c.1154_1165del (p.Lys385_Phe388del)
c.650_661del (p.Lys217_Phe220del)
c.488_499del (p.Lys163_Phe166del)
n.1163_1174del
c.581_592del (p.Lys194_Phe197del)
n.1116_1127del
n.1138_1149del
 gnomAD v4
16g.50711061T>ACA395868327NOD2c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1150T>A (p.Phe384Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.1159T>A
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1112T>A
n.1134T>A
16g.50711061T>CCA395868328NOD2c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1150T>C (p.Phe384Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.1159T>C
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1112T>C
n.1134T>C
16g.50711061T>GCA395868329NOD2c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1150T>G (p.Phe384Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.1159T>G
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1112T>G
n.1134T>G
16g.50711062T>ACA8051476NOD2c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1151T>A (p.Phe384Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.1160T>A
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1113T>A
n.1135T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711062T>CCA395868330NOD2c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1151T>C (p.Phe384Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.1160T>C
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1113T>C
n.1135T>C
16g.50711062T>GCA395868331NOD2c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1151T>G (p.Phe384Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.1160T>G
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1113T>G
n.1135T>G
16g.50711062T=CA2221860454NOD2c.1070T= (p.Phe357=)
c.1151T= (p.Phe384=)
c.647T= (p.Phe216=)
c.485T= (p.Phe162=)
n.1160T=
c.578T= (p.Phe193=)
n.1113T=
n.1135T=
16g.50711063C>ACA395868333NOD2c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1152C>A (p.Phe384Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.1161C>A
c.579C>A (p.Phe193Leu)
n.1114C>A
n.1136C>A
16g.50711063C>GCA395868332NOD2c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1152C>G (p.Phe384Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.1161C>G
c.579C>G (p.Phe193Leu)
n.1114C>G
n.1136C>G
16g.50711063C>TCA495778432NOD2c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1152C>T (p.Phe384=)
c.648C>T (p.Phe216=)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.1161C>T
c.579C>T (p.Phe193=)
n.1114C>T
n.1136C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.50711064A>CCA395868334NOD2c.1072A>C (p.Lys358Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
c.487A>C (p.Lys163Gln)
n.1162A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.1115A>C
n.1137A>C
 gnomAD v4
16g.50711064A>GCA395868335NOD2c.1072A>G (p.Lys358Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
c.487A>G (p.Lys163Glu)
n.1162A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.1115A>G
n.1137A>G
16g.50711064A>TCA395868336NOD2c.1072A>T (p.Lys358Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
c.487A>T (p.Lys163Ter)
n.1162A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.1115A>T
n.1137A>T
16g.50711065A=CA2221860460NOD2c.1073A= (p.Lys358=)
c.1154A= (p.Lys385=)
c.650A= (p.Lys217=)
c.488A= (p.Lys163=)
n.1163A=
c.581A= (p.Lys194=)
n.1116A=
n.1138A=
16g.50711065A>CCA395868337NOD2c.1073A>C (p.Lys358Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
c.488A>C (p.Lys163Thr)
n.1163A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.1116A>C
n.1138A>C
16g.50711065A>GCA395868338NOD2c.1073A>G (p.Lys358Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
c.488A>G (p.Lys163Arg)
n.1163A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.1116A>G
n.1138A>G
 dbSNP
16g.50711065A>TCA395868339NOD2c.1073A>T (p.Lys358Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
c.488A>T (p.Lys163Met)
n.1163A>T
c.581A>T (p.Lys194Met)
n.1116A>T
n.1138A>T
16g.50711066G>ACA495778435NOD2c.1074G>A (p.Lys358=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
c.651G>A (p.Lys217=)
c.489G>A (p.Lys163=)
n.1164G>A
c.582G>A (p.Lys194=)
n.1117G>A
n.1139G>A
 dbSNP
16g.50711066G>CCA395868340NOD2c.1074G>C (p.Lys358Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
c.489G>C (p.Lys163Asn)
n.1164G>C
c.582G>C (p.Lys194Asn)
n.1117G>C
n.1139G>C
16g.50711066G=CA2221860463NOD2c.1074G= (p.Lys358=)
c.1155G= (p.Lys385=)
c.651G= (p.Lys217=)
c.489G= (p.Lys163=)
n.1164G=
c.582G= (p.Lys194=)
n.1117G=
n.1139G=
16g.50711066G>TCA395868341NOD2c.1074G>T (p.Lys358Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
c.489G>T (p.Lys163Asn)
n.1164G>T
c.582G>T (p.Lys194Asn)
n.1117G>T
n.1139G>T
 gnomAD v4
16g.50711067T>ACA395868342NOD2c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.490T>A (p.Phe164Ile)
n.1165T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.1118T>A
n.1140T>A
16g.50711067T>CCA395868343NOD2c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.490T>C (p.Phe164Leu)
n.1165T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.1118T>C
n.1140T>C
16g.50711067T>GCA395868344NOD2c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.490T>G (p.Phe164Val)
n.1165T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.1118T>G
n.1140T>G
16g.50711068T>ACA395868345NOD2c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.491T>A (p.Phe164Tyr)
n.1166T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.1119T>A
n.1141T>A
16g.50711068T>CCA395868346NOD2c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.491T>C (p.Phe164Ser)
n.1166T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.1119T>C
n.1141T>C
16g.50711068T>GCA395868347NOD2c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.491T>G (p.Phe164Cys)
n.1166T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.1119T>G
n.1141T>G
16g.50711069C>ACA395868348NOD2c.1077C>A (p.Phe359Leu)
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.654C>A (p.Phe218Leu)
c.492C>A (p.Phe164Leu)
n.1167C>A
c.585C>A (p.Phe195Leu)
n.1120C>A
n.1142C>A
16g.50711069C>GCA395868349NOD2c.1077C>G (p.Phe359Leu)
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.654C>G (p.Phe218Leu)
c.492C>G (p.Phe164Leu)
n.1167C>G
c.585C>G (p.Phe195Leu)
n.1120C>G
n.1142C>G
16g.50711069C>TCA495778439NOD2c.1077C>T (p.Phe359=)
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.654C>T (p.Phe218=)
c.492C>T (p.Phe164=)
n.1167C>T
c.585C>T (p.Phe195=)
n.1120C>T
n.1142C>T
 COSMIC
16g.50711070A>CCA495778440NOD2c.1078A>C (p.Arg360=)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.655A>C (p.Arg219=)
c.493A>C (p.Arg165=)
n.1168A>C
c.586A>C (p.Arg196=)
n.1121A>C
n.1143A>C
16g.50711070A>GCA395868350NOD2c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.655A>G (p.Arg219Gly)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
n.1168A>G
c.586A>G (p.Arg196Gly)
n.1121A>G
n.1143A>G
16g.50711070A>TCA395868351NOD2c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.655A>T (p.Arg219Trp)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
n.1168A>T
c.586A>T (p.Arg196Trp)
n.1121A>T
n.1143A>T
16g.50711071G>ACA395868352NOD2c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.656G>A (p.Arg219Lys)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
n.1169G>A
c.587G>A (p.Arg196Lys)
n.1122G>A
n.1144G>A
16g.50711071G>CCA395868353NOD2c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.656G>C (p.Arg219Thr)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
n.1169G>C
c.587G>C (p.Arg196Thr)
n.1122G>C
n.1144G>C
16g.50711071G>TCA395868354NOD2c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.656G>T (p.Arg219Met)
c.494G>T (p.Arg165Met)
n.1169G>T
c.587G>T (p.Arg196Met)
n.1122G>T
n.1144G>T
16g.50711072G>ACA495778442NOD2c.1080G>A (p.Arg360=)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.657G>A (p.Arg219=)
c.495G>A (p.Arg165=)
n.1170G>A
c.588G>A (p.Arg196=)
n.1123G>A
n.1145G>A
 gnomAD v4
16g.50711072G>CCA395868355NOD2c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.657G>C (p.Arg219Ser)
c.495G>C (p.Arg165Ser)
n.1170G>C
c.588G>C (p.Arg196Ser)
n.1123G>C
n.1145G>C
16g.50711072G>TCA395868356NOD2c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.657G>T (p.Arg219Ser)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
n.1170G>T
c.588G>T (p.Arg196Ser)
n.1123G>T
n.1145G>T
16g.50711073T>ACA395868357NOD2c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
n.1171T>A
c.589T>A (p.Phe197Ile)
n.1124T>A
n.1146T>A
16g.50711073T>CCA281262183NOD2c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
n.1171T>C
c.589T>C (p.Phe197Leu)
n.1124T>C
n.1146T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711073T>GCA395868358NOD2c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
n.1171T>G
c.589T>G (p.Phe197Val)
n.1124T>G
n.1146T>G
16g.50711073T=CA2221860465NOD2c.1081T= (p.Phe361=)
c.1162T= (p.Phe388=)
c.658T= (p.Phe220=)
c.496T= (p.Phe166=)
n.1171T=
c.589T= (p.Phe197=)
n.1124T=
n.1146T=
16g.50711074T>ACA395868359NOD2c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
n.1172T>A
c.590T>A (p.Phe197Tyr)
n.1125T>A
n.1147T>A
16g.50711074T>CCA395868360NOD2c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
n.1172T>C
c.590T>C (p.Phe197Ser)
n.1125T>C
n.1147T>C
16g.50711074T>GCA395868361NOD2c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
n.1172T>G
c.590T>G (p.Phe197Cys)
n.1125T>G
n.1147T>G
16g.50711075C>ACA395868363NOD2c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.1164C>A (p.Phe388Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
n.1173C>A
c.591C>A (p.Phe197Leu)
n.1126C>A
n.1148C>A
16g.50711075C=CA2221860468NOD2c.1083C= (p.Phe361=)
c.1164C= (p.Phe388=)
c.660C= (p.Phe220=)
c.498C= (p.Phe166=)
n.1173C=
c.591C= (p.Phe197=)
n.1126C=
n.1148C=
16g.50711075C>GCA395868362NOD2c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.1164C>G (p.Phe388Leu)
c.660C>G (p.Phe220Leu)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
n.1173C>G
c.591C>G (p.Phe197Leu)
n.1126C>G
n.1148C>G
16g.50711075C>TCA8051477NOD2c.1083C>T (p.Phe361=)
c.1164C>T (p.Phe388=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.498C>T (p.Phe166=)
n.1173C>T
c.591C>T (p.Phe197=)
n.1126C>T
n.1148C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711076A>CCA395868365NOD2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1165A>C (p.Thr389Pro)
c.661A>C (p.Thr221Pro)
c.499A>C (p.Thr167Pro)
n.1174A>C
c.592A>C (p.Thr198Pro)
n.1127A>C
n.1149A>C
16g.50711076A>GCA395868364NOD2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.1165A>G (p.Thr389Ala)
c.661A>G (p.Thr221Ala)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
n.1174A>G
c.592A>G (p.Thr198Ala)
n.1127A>G
n.1149A>G
16g.50711076A>TCA395868366NOD2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1165A>T (p.Thr389Ser)
c.661A>T (p.Thr221Ser)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
n.1174A>T
c.592A>T (p.Thr198Ser)
n.1127A>T
n.1149A>T
16g.50711077C>ACA395868367NOD2c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1166C>A (p.Thr389Lys)
c.662C>A (p.Thr221Lys)
c.500C>A (p.Thr167Lys)
n.1175C>A
c.593C>A (p.Thr198Lys)
n.1128C>A
n.1150C>A
16g.50711077C=CA2221860473NOD2c.1085C= (p.Thr362=)
c.1166C= (p.Thr389=)
c.662C= (p.Thr221=)
c.500C= (p.Thr167=)
n.1175C=
c.593C= (p.Thr198=)
n.1128C=
n.1150C=
16g.50711077C>GCA395868368NOD2c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1166C>G (p.Thr389Arg)
c.662C>G (p.Thr221Arg)
c.500C>G (p.Thr167Arg)
n.1175C>G
c.593C>G (p.Thr198Arg)
n.1128C>G
n.1150C>G
16g.50711077C>TCA8051478NOD2c.1085C>T (p.Thr362Met)
c.1166C>T (p.Thr389Met)
c.662C>T (p.Thr221Met)
c.500C>T (p.Thr167Met)
n.1175C>T
c.593C>T (p.Thr198Met)
n.1128C>T
n.1150C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711078G>ACA8051479NOD2c.1086G>A (p.Thr362=)
c.1167G>A (p.Thr389=)
c.663G>A (p.Thr221=)
c.501G>A (p.Thr167=)
n.1176G>A
c.594G>A (p.Thr198=)
n.1129G>A
n.1151G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711078G>CCA495778444NOD2c.1086G>C (p.Thr362=)
c.1167G>C (p.Thr389=)
c.663G>C (p.Thr221=)
c.501G>C (p.Thr167=)
n.1176G>C
c.594G>C (p.Thr198=)
n.1129G>C
n.1151G>C
 ClinVar
16g.50711078G=CA2221860477NOD2c.1086G= (p.Thr362=)
c.1167G= (p.Thr389=)
c.663G= (p.Thr221=)
c.501G= (p.Thr167=)
n.1176G=
c.594G= (p.Thr198=)
n.1129G=
n.1151G=
16g.50711078G>TCA495778445NOD2c.1086G>T (p.Thr362=)
c.1167G>T (p.Thr389=)
c.663G>T (p.Thr221=)
c.501G>T (p.Thr167=)
n.1176G>T
c.594G>T (p.Thr198=)
n.1129G>T
n.1151G>T
16g.50711079G>ACA8051480NOD2c.1087G>A (p.Asp363Asn)
c.1168G>A (p.Asp390Asn)
c.664G>A (p.Asp222Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.1177G>A
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1130G>A
n.1152G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711079G>CCA395868369NOD2c.1087G>C (p.Asp363His)
c.1168G>C (p.Asp390His)
c.664G>C (p.Asp222His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.1177G>C
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1130G>C
n.1152G>C
16g.50711079G=CA2221860481NOD2c.1087G= (p.Asp363=)
c.1168G= (p.Asp390=)
c.664G= (p.Asp222=)
c.502G= (p.Asp168=)
n.1177G=
c.595G= (p.Asp199=)
n.1130G=
n.1152G=
16g.50711079G>TCA395868370NOD2c.1087G>T (p.Asp363Tyr)
c.1168G>T (p.Asp390Tyr)
c.664G>T (p.Asp222Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.1177G>T
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1130G>T
n.1152G>T
16g.50711080A=CA2221860487NOD2c.1088A= (p.Asp363=)
c.1169A= (p.Asp390=)
c.665A= (p.Asp222=)
c.503A= (p.Asp168=)
n.1178A=
c.596A= (p.Asp199=)
n.1131A=
n.1153A=
16g.50711080A>CCA395868371NOD2c.1088A>C (p.Asp363Ala)
c.1169A>C (p.Asp390Ala)
c.665A>C (p.Asp222Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.1178A>C
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1131A>C
n.1153A>C
16g.50711080A>GCA395868372NOD2c.1088A>G (p.Asp363Gly)
c.1169A>G (p.Asp390Gly)
c.665A>G (p.Asp222Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.1178A>G
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1131A>G
n.1153A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711080A>TCA8051481NOD2c.1088A>T (p.Asp363Val)
c.1169A>T (p.Asp390Val)
c.665A>T (p.Asp222Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.1178A>T
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1131A>T
n.1153A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711081T>ACA395868373NOD2c.1089T>A (p.Asp363Glu)
c.1170T>A (p.Asp390Glu)
c.666T>A (p.Asp222Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.1179T>A
c.597T>A (p.Asp199Glu)
n.1132T>A
n.1154T>A
16g.50711081T>CCA495778449NOD2c.1089T>C (p.Asp363=)
c.1170T>C (p.Asp390=)
c.666T>C (p.Asp222=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.1179T>C
c.597T>C (p.Asp199=)
n.1132T>C
n.1154T>C
16g.50711081T>GCA395868374NOD2c.1089T>G (p.Asp363Glu)
c.1170T>G (p.Asp390Glu)
c.666T>G (p.Asp222Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.1179T>G
c.597T>G (p.Asp199Glu)
n.1132T>G
n.1154T>G
16g.50711082C>ACA395868376NOD2c.1090C>A (p.Arg364Ser)
c.1171C>A (p.Arg391Ser)
c.667C>A (p.Arg223Ser)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
n.1180C>A
c.598C>A (p.Arg200Ser)
n.1133C>A
n.1155C>A
16g.50711082C=CA2221860491NOD2c.1090C= (p.Arg364=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.667C= (p.Arg223=)
c.505C= (p.Arg169=)
n.1180C=
c.598C= (p.Arg200=)
n.1133C=
n.1155C=
16g.50711082C>GCA395868375NOD2c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
n.1180C>G
c.598C>G (p.Arg200Gly)
n.1133C>G
n.1155C>G
 dbSNP
16g.50711082C>TCA150181NOD2c.1090C>T (p.Arg364Cys)
c.1171C>T (p.Arg391Cys)
c.667C>T (p.Arg223Cys)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
n.1180C>T
c.598C>T (p.Arg200Cys)
n.1133C>T
n.1155C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711083G>ACA8051482NOD2c.1091G>A (p.Arg364His)
c.1172G>A (p.Arg391His)
c.668G>A (p.Arg223His)
c.506G>A (p.Arg169His)
n.1181G>A
c.599G>A (p.Arg200His)
n.1134G>A
n.1156G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711083G>CCA395868377NOD2c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
n.1181G>C
c.599G>C (p.Arg200Pro)
n.1134G>C
n.1156G>C
 gnomAD v4
16g.50711083G=CA2221860501NOD2c.1091G= (p.Arg364=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.668G= (p.Arg223=)
c.506G= (p.Arg169=)
n.1181G=
c.599G= (p.Arg200=)
n.1134G=
n.1156G=
16g.50711083G>TCA395868378NOD2c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.668G>T (p.Arg223Leu)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
n.1181G>T
c.599G>T (p.Arg200Leu)
n.1134G>T
n.1156G>T
16g.50711084T>ACA495778451NOD2c.1092T>A (p.Arg364=)
c.1173T>A (p.Arg391=)
c.669T>A (p.Arg223=)
c.507T>A (p.Arg169=)
n.1182T>A
c.600T>A (p.Arg200=)
n.1135T>A
n.1157T>A
16g.50711084T>CCA495778453NOD2c.1092T>C (p.Arg364=)
c.1173T>C (p.Arg391=)
c.669T>C (p.Arg223=)
c.507T>C (p.Arg169=)
n.1182T>C
c.600T>C (p.Arg200=)
n.1135T>C
n.1157T>C
 gnomAD v4
16g.50711084T>GCA495778455NOD2c.1092T>G (p.Arg364=)
c.1173T>G (p.Arg391=)
c.669T>G (p.Arg223=)
c.507T>G (p.Arg169=)
n.1182T>G
c.600T>G (p.Arg200=)
n.1135T>G
n.1157T>G
16g.50711085G>ACA8051483NOD2c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.1183G>A
c.601G>A (p.Glu201Lys)
n.1136G>A
n.1158G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711085G>CCA395868379NOD2c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.1183G>C
c.601G>C (p.Glu201Gln)
n.1136G>C
n.1158G>C
16g.50711085G=CA2221860506NOD2c.1093G= (p.Glu365=)
c.1174G= (p.Glu392=)
c.670G= (p.Glu224=)
c.508G= (p.Glu170=)
n.1183G=
c.601G= (p.Glu201=)
n.1136G=
n.1158G=
16g.50711085G>TCA395868380NOD2c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.1183G>T
c.601G>T (p.Glu201Ter)
n.1136G>T
n.1158G>T
16g.50711086A>CCA395868381NOD2c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.1184A>C
c.602A>C (p.Glu201Ala)
n.1137A>C
n.1159A>C
16g.50711086A>GCA395868382NOD2c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.1184A>G
c.602A>G (p.Glu201Gly)
n.1137A>G
n.1159A>G
16g.50711086A>TCA395868383NOD2c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.1184A>T
c.602A>T (p.Glu201Val)
n.1137A>T
n.1159A>T
16g.50711087A=CA2221860509NOD2c.1095A= (p.Glu365=)
c.1176A= (p.Glu392=)
c.672A= (p.Glu224=)
c.510A= (p.Glu170=)
n.1185A=
c.603A= (p.Glu201=)
n.1138A=
n.1160A=
16g.50711087A>CCA395868384NOD2c.1095A>C (p.Glu365Asp)
c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.1185A>C
c.603A>C (p.Glu201Asp)
n.1138A>C
n.1160A>C
16g.50711087A>GCA495778458NOD2c.1095A>G (p.Glu365=)
c.1176A>G (p.Glu392=)
c.672A>G (p.Glu224=)
c.510A>G (p.Glu170=)
n.1185A>G
c.603A>G (p.Glu201=)
n.1138A>G
n.1160A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711087A>TCA395868385NOD2c.1095A>T (p.Glu365Asp)
c.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.1185A>T
c.603A>T (p.Glu201Asp)
n.1138A>T
n.1160A>T
16g.50711088C>ACA395868386NOD2c.1096C>A (p.Arg366Ser)
c.1177C>A (p.Arg393Ser)
c.673C>A (p.Arg225Ser)
c.511C>A (p.Arg171Ser)
n.1186C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.1139C>A
n.1161C>A
16g.50711088C=CA2221860512NOD2c.1096C= (p.Arg366=)
c.1177C= (p.Arg393=)
c.673C= (p.Arg225=)
c.511C= (p.Arg171=)
n.1186C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.1139C=
n.1161C=
16g.50711088C>GCA395868387NOD2c.1096C>G (p.Arg366Gly)
c.1177C>G (p.Arg393Gly)
c.673C>G (p.Arg225Gly)
c.511C>G (p.Arg171Gly)
n.1186C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.1139C>G
n.1161C>G
16g.50711088C>TCA8051484NOD2c.1096C>T (p.Arg366Cys)
c.1177C>T (p.Arg393Cys)
c.673C>T (p.Arg225Cys)
c.511C>T (p.Arg171Cys)
n.1186C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.1139C>T
n.1161C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711089G>ACA8051485NOD2c.1097G>A (p.Arg366His)
c.1178G>A (p.Arg393His)
c.674G>A (p.Arg225His)
c.512G>A (p.Arg171His)
n.1187G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
n.1140G>A
n.1162G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711089G>CCA395868388NOD2c.1097G>C (p.Arg366Pro)
c.1178G>C (p.Arg393Pro)
c.674G>C (p.Arg225Pro)
c.512G>C (p.Arg171Pro)
n.1187G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.1140G>C
n.1162G>C
16g.50711089G=CA2221860518NOD2c.1097G= (p.Arg366=)
c.1178G= (p.Arg393=)
c.674G= (p.Arg225=)
c.512G= (p.Arg171=)
n.1187G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.1140G=
n.1162G=
16g.50711089G>TCA395868389NOD2c.1097G>T (p.Arg366Leu)
c.1178G>T (p.Arg393Leu)
c.674G>T (p.Arg225Leu)
c.512G>T (p.Arg171Leu)
n.1187G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.1140G>T
n.1162G>T
16g.50711090C>ACA495778461NOD2c.1098C>A (p.Arg366=)
c.1179C>A (p.Arg393=)
c.675C>A (p.Arg225=)
c.513C>A (p.Arg171=)
n.1188C>A
c.606C>A (p.Arg202=)
n.1141C>A
n.1163C>A
16g.50711090C>GCA495778463NOD2c.1098C>G (p.Arg366=)
c.1179C>G (p.Arg393=)
c.675C>G (p.Arg225=)
c.513C>G (p.Arg171=)
n.1188C>G
c.606C>G (p.Arg202=)
n.1141C>G
n.1163C>G
16g.50711090C>TCA495778465NOD2c.1098C>T (p.Arg366=)
c.1179C>T (p.Arg393=)
c.675C>T (p.Arg225=)
c.513C>T (p.Arg171=)
n.1188C>T
c.606C>T (p.Arg202=)
n.1141C>T
n.1163C>T
 gnomAD v4
16g.50711091C>ACA395868390NOD2c.1099C>A (p.His367Asn)
c.1180C>A (p.His394Asn)
c.676C>A (p.His226Asn)
c.514C>A (p.His172Asn)
n.1189C>A
c.607C>A (p.His203Asn)
n.1142C>A
n.1164C>A
16g.50711091C>GCA395868391NOD2c.1099C>G (p.His367Asp)
c.1180C>G (p.His394Asp)
c.676C>G (p.His226Asp)
c.514C>G (p.His172Asp)
n.1189C>G
c.607C>G (p.His203Asp)
n.1142C>G
n.1164C>G
16g.50711091C>TCA395868392NOD2c.1099C>T (p.His367Tyr)
c.1180C>T (p.His394Tyr)
c.676C>T (p.His226Tyr)
c.514C>T (p.His172Tyr)
n.1189C>T
c.607C>T (p.His203Tyr)
n.1142C>T
n.1164C>T
16g.50711092A>CCA395868393NOD2c.1100A>C (p.His367Pro)
c.1181A>C (p.His394Pro)
c.677A>C (p.His226Pro)
c.515A>C (p.His172Pro)
n.1190A>C
c.608A>C (p.His203Pro)
n.1143A>C
n.1165A>C
16g.50711092A>GCA395868394NOD2c.1100A>G (p.His367Arg)
c.1181A>G (p.His394Arg)
c.677A>G (p.His226Arg)
c.515A>G (p.His172Arg)
n.1190A>G
c.608A>G (p.His203Arg)
n.1143A>G
n.1165A>G
16g.50711092A>TCA395868395NOD2c.1100A>T (p.His367Leu)
c.1181A>T (p.His394Leu)
c.677A>T (p.His226Leu)
c.515A>T (p.His172Leu)
n.1190A>T
c.608A>T (p.His203Leu)
n.1143A>T
n.1165A>T
16g.50711093C>ACA395868396NOD2c.1101C>A (p.His367Gln)
c.1182C>A (p.His394Gln)
c.678C>A (p.His226Gln)
c.516C>A (p.His172Gln)
n.1191C>A
c.609C>A (p.His203Gln)
n.1144C>A
n.1166C>A
16g.50711093C=CA2221860519NOD2c.1101C= (p.His367=)
c.1182C= (p.His394=)
c.678C= (p.His226=)
c.516C= (p.His172=)
n.1191C=
c.609C= (p.His203=)
n.1144C=
n.1166C=
16g.50711093C>GCA395868397NOD2c.1101C>G (p.His367Gln)
c.1182C>G (p.His394Gln)
c.678C>G (p.His226Gln)
c.516C>G (p.His172Gln)
n.1191C>G
c.609C>G (p.His203Gln)
n.1144C>G
n.1166C>G
16g.50711093C>TCA8051486NOD2c.1101C>T (p.His367=)
c.1182C>T (p.His394=)
c.678C>T (p.His226=)
c.516C>T (p.His172=)
n.1191C>T
c.609C>T (p.His203=)
n.1144C>T
n.1166C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711094T>ACA395868399NOD2c.1102T>A (p.Cys368Ser)
c.1183T>A (p.Cys395Ser)
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.517T>A (p.Cys173Ser)
n.1192T>A
c.610T>A (p.Cys204Ser)
n.1145T>A
n.1167T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711094T>CCA395868400NOD2c.1102T>C (p.Cys368Arg)
c.1183T>C (p.Cys395Arg)
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.517T>C (p.Cys173Arg)
n.1192T>C
c.610T>C (p.Cys204Arg)
n.1145T>C
n.1167T>C
 gnomAD v4
16g.50711094T>GCA395868398NOD2c.1102T>G (p.Cys368Gly)
c.1183T>G (p.Cys395Gly)
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.517T>G (p.Cys173Gly)
n.1192T>G
c.610T>G (p.Cys204Gly)
n.1145T>G
n.1167T>G
16g.50711094T=CA2221860520NOD2c.1102T= (p.Cys368=)
c.1183T= (p.Cys395=)
c.679T= (p.Cys227=)
c.517T= (p.Cys173=)
n.1192T=
c.610T= (p.Cys204=)
n.1145T=
n.1167T=
16g.50711095G>ACA395868401NOD2c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
c.1184G>A (p.Cys395Tyr)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.518G>A (p.Cys173Tyr)
n.1193G>A
c.611G>A (p.Cys204Tyr)
n.1146G>A
n.1168G>A
16g.50711095G>CCA395868402NOD2c.1103G>C (p.Cys368Ser)
c.1184G>C (p.Cys395Ser)
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.518G>C (p.Cys173Ser)
n.1193G>C
c.611G>C (p.Cys204Ser)
n.1146G>C
n.1168G>C
16g.50711095G>TCA395868403NOD2c.1103G>T (p.Cys368Phe)
c.1184G>T (p.Cys395Phe)
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.518G>T (p.Cys173Phe)
n.1193G>T
c.611G>T (p.Cys204Phe)
n.1146G>T
n.1168G>T
16g.50711096C>ACA395868404NOD2c.1104C>A (p.Cys368Ter)
c.1185C>A (p.Cys395Ter)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.519C>A (p.Cys173Ter)
n.1194C>A
c.612C>A (p.Cys204Ter)
n.1147C>A
n.1169C>A
16g.50711096C>GCA395868405NOD2c.1104C>G (p.Cys368Trp)
c.1185C>G (p.Cys395Trp)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.519C>G (p.Cys173Trp)
n.1194C>G
c.612C>G (p.Cys204Trp)
n.1147C>G
n.1169C>G
16g.50711096C>TCA495778471NOD2c.1104C>T (p.Cys368=)
c.1185C>T (p.Cys395=)
c.681C>T (p.Cys227=)
c.519C>T (p.Cys173=)
n.1194C>T
c.612C>T (p.Cys204=)
n.1147C>T
n.1169C>T
16g.50711097T>ACA395868408NOD2c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
n.1195T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
n.1148T>A
n.1170T>A
 gnomAD v4
16g.50711097T>CCA395868407NOD2c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
n.1195T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
n.1148T>C
n.1170T>C
16g.50711097T>GCA395868406NOD2c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
n.1195T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
n.1148T>G
n.1170T>G
16g.50711098C>ACA395868409NOD2c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
n.1196C>A
c.614C>A (p.Ser205Tyr)
n.1149C>A
n.1171C>A
16g.50711098C>GCA395868410NOD2c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
n.1196C>G
c.614C>G (p.Ser205Cys)
n.1149C>G
n.1171C>G
 gnomAD v4
16g.50711098C>TCA395868411NOD2c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
n.1196C>T
c.614C>T (p.Ser205Phe)
n.1149C>T
n.1171C>T
16g.50711099C>ACA495778474NOD2c.1107C>A (p.Ser369=)
c.1188C>A (p.Ser396=)
c.684C>A (p.Ser228=)
c.522C>A (p.Ser174=)
n.1197C>A
c.615C>A (p.Ser205=)
n.1150C>A
n.1172C>A
16g.50711099C=CA2221860521NOD2c.1107C= (p.Ser369=)
c.1188C= (p.Ser396=)
c.684C= (p.Ser228=)
c.522C= (p.Ser174=)
n.1197C=
c.615C= (p.Ser205=)
n.1150C=
n.1172C=
16g.50711099C>GCA495778476NOD2c.1107C>G (p.Ser369=)
c.1188C>G (p.Ser396=)
c.684C>G (p.Ser228=)
c.522C>G (p.Ser174=)
n.1197C>G
c.615C>G (p.Ser205=)
n.1150C>G
n.1172C>G
16g.50711099C>TCA8051487NOD2c.1107C>T (p.Ser369=)
c.1188C>T (p.Ser396=)
c.684C>T (p.Ser228=)
c.522C>T (p.Ser174=)
n.1197C>T
c.615C>T (p.Ser205=)
n.1150C>T
n.1172C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711100C>ACA395868412NOD2c.1108C>A (p.Pro370Thr)
c.1189C>A (p.Pro397Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1198C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.1151C>A
n.1173C>A
16g.50711100C>GCA395868413NOD2c.1108C>G (p.Pro370Ala)
c.1189C>G (p.Pro397Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1198C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.1151C>G
n.1173C>G
16g.50711100C>TCA395868414NOD2c.1108C>T (p.Pro370Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1198C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.1151C>T
n.1173C>T
16g.50711101C>ACA395868415NOD2c.1109C>A (p.Pro370Gln)
c.1190C>A (p.Pro397Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1199C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.1152C>A
n.1174C>A
16g.50711101C=CA2221860524NOD2c.1109C= (p.Pro370=)
c.1190C= (p.Pro397=)
c.686C= (p.Pro229=)
c.524C= (p.Pro175=)
n.1199C=
c.617C= (p.Pro206=)
n.1152C=
n.1174C=
16g.50711101C>GCA395868416NOD2c.1109C>G (p.Pro370Arg)
c.1190C>G (p.Pro397Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1199C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
n.1152C>G
n.1174C>G
16g.50711101C>TCA8051488NOD2c.1109C>T (p.Pro370Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1199C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.1152C>T
n.1174C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711102G>ACA8051489NOD2c.1110G>A (p.Pro370=)
c.1191G>A (p.Pro397=)
c.687G>A (p.Pro229=)
c.525G>A (p.Pro175=)
n.1200G>A
c.618G>A (p.Pro206=)
n.1153G>A
n.1175G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711102G>CCA495778482NOD2c.1110G>C (p.Pro370=)
c.1191G>C (p.Pro397=)
c.687G>C (p.Pro229=)
c.525G>C (p.Pro175=)
n.1200G>C
c.618G>C (p.Pro206=)
n.1153G>C
n.1175G>C
 ClinVar
16g.50711102G=CA2221860525NOD2c.1110G= (p.Pro370=)
c.1191G= (p.Pro397=)
c.687G= (p.Pro229=)
c.525G= (p.Pro175=)
n.1200G=
c.618G= (p.Pro206=)
n.1153G=
n.1175G=
16g.50711102G>TCA495778480NOD2c.1110G>T (p.Pro370=)
c.1191G>T (p.Pro397=)
c.687G>T (p.Pro229=)
c.525G>T (p.Pro175=)
n.1200G>T
c.618G>T (p.Pro206=)
n.1153G>T
n.1175G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711103A>CCA395868417NOD2c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1192A>C (p.Thr398Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.1201A>C
c.619A>C (p.Thr207Pro)
n.1154A>C
n.1176A>C
16g.50711103A>GCA395868418NOD2c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1192A>G (p.Thr398Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.1201A>G
c.619A>G (p.Thr207Ala)
n.1154A>G
n.1176A>G
16g.50711103A>TCA395868419NOD2c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1192A>T (p.Thr398Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.1201A>T
c.619A>T (p.Thr207Ser)
n.1154A>T
n.1176A>T
16g.50711104C>ACA395868420NOD2c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1193C>A (p.Thr398Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.1202C>A
c.620C>A (p.Thr207Asn)
n.1155C>A
n.1177C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711104C=CA2221860529NOD2c.1112C= (p.Thr371=)
c.1193C= (p.Thr398=)
c.689C= (p.Thr230=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.1202C=
c.620C= (p.Thr207=)
n.1155C=
n.1177C=
16g.50711104C>GCA395868421NOD2c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1193C>G (p.Thr398Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.1202C>G
c.620C>G (p.Thr207Ser)
n.1155C>G
n.1177C>G
16g.50711104C>TCA395868422NOD2c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1193C>T (p.Thr398Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.1202C>T
c.620C>T (p.Thr207Ile)
n.1155C>T
n.1177C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50711105C>ACA495778485NOD2c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1194C>A (p.Thr398=)
c.690C>A (p.Thr230=)
c.528C>A (p.Thr176=)
n.1203C>A
c.621C>A (p.Thr207=)
n.1156C>A
n.1178C>A
16g.50711105C=CA2221860533NOD2c.1113C= (p.Thr371=)
c.1194C= (p.Thr398=)
c.690C= (p.Thr230=)
c.528C= (p.Thr176=)
n.1203C=
c.621C= (p.Thr207=)
n.1156C=
n.1178C=
16g.50711105C>GCA495778486NOD2c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1194C>G (p.Thr398=)
c.690C>G (p.Thr230=)
c.528C>G (p.Thr176=)
n.1203C>G
c.621C>G (p.Thr207=)
n.1156C>G
n.1178C>G
16g.50711105C>TCA8051490NOD2c.1113C>T (p.Thr371=)
c.1194C>T (p.Thr398=)
c.690C>T (p.Thr230=)
c.528C>T (p.Thr176=)
n.1203C>T
c.621C>T (p.Thr207=)
n.1156C>T
n.1178C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711106G>ACA8051491NOD2c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.691G>A (p.Asp231Asn)
c.529G>A (p.Asp177Asn)
n.1204G>A
c.622G>A (p.Asp208Asn)
n.1157G>A
n.1179G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711106G>CCA395868424NOD2c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.691G>C (p.Asp231His)
c.529G>C (p.Asp177His)
n.1204G>C
c.622G>C (p.Asp208His)
n.1157G>C
n.1179G>C
16g.50711106G=CA2221860537NOD2c.1114G= (p.Asp372=)
c.1195G= (p.Asp399=)
c.691G= (p.Asp231=)
c.529G= (p.Asp177=)
n.1204G=
c.622G= (p.Asp208=)
n.1157G=
n.1179G=
16g.50711106G>TCA395868423NOD2c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.691G>T (p.Asp231Tyr)
c.529G>T (p.Asp177Tyr)
n.1204G>T
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
n.1157G>T
n.1179G>T
16g.50711107A>CCA395868425NOD2c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.692A>C (p.Asp231Ala)
c.530A>C (p.Asp177Ala)
n.1205A>C
c.623A>C (p.Asp208Ala)
n.1158A>C
n.1180A>C
16g.50711107A>GCA395868426NOD2c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.692A>G (p.Asp231Gly)
c.530A>G (p.Asp177Gly)
n.1205A>G
c.623A>G (p.Asp208Gly)
n.1158A>G
n.1180A>G
 gnomAD v4
16g.50711107A>TCA395868427NOD2c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.692A>T (p.Asp231Val)
c.530A>T (p.Asp177Val)
n.1205A>T
c.623A>T (p.Asp208Val)
n.1158A>T
n.1180A>T
16g.50711108C>ACA395868428NOD2c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.1197C>A (p.Asp399Glu)
c.693C>A (p.Asp231Glu)
c.531C>A (p.Asp177Glu)
n.1206C>A
c.624C>A (p.Asp208Glu)
n.1159C>A
n.1181C>A
16g.50711108C>GCA395868429NOD2c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.1197C>G (p.Asp399Glu)
c.693C>G (p.Asp231Glu)
c.531C>G (p.Asp177Glu)
n.1206C>G
c.624C>G (p.Asp208Glu)
n.1159C>G
n.1181C>G
16g.50711108C>TCA495778489NOD2c.1116C>T (p.Asp372=)
c.1197C>T (p.Asp399=)
c.693C>T (p.Asp231=)
c.531C>T (p.Asp177=)
n.1206C>T
c.624C>T (p.Asp208=)
n.1159C>T
n.1181C>T
 gnomAD v4
16g.50711109C>ACA395868430NOD2c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.1198C>A (p.Pro400Thr)
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
n.1207C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.1160C>A
n.1182C>A
 gnomAD v4
16g.50711109C>GCA395868432NOD2c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.1198C>G (p.Pro400Ala)
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
n.1207C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.1160C>G
n.1182C>G
16g.50711109C>TCA395868431NOD2c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.1198C>T (p.Pro400Ser)
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
n.1207C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.1160C>T
n.1182C>T
16g.50711110C>ACA395868433NOD2c.1118C>A (p.Pro373His)
c.1199C>A (p.Pro400His)
c.695C>A (p.Pro232His)
c.533C>A (p.Pro178His)
n.1208C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
n.1161C>A
n.1183C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711110C=CA2221860542NOD2c.1118C= (p.Pro373=)
c.1199C= (p.Pro400=)
c.695C= (p.Pro232=)
c.533C= (p.Pro178=)
n.1208C=
c.626C= (p.Pro209=)
n.1161C=
n.1183C=
16g.50711110C>GCA395868434NOD2c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.1199C>G (p.Pro400Arg)
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
n.1208C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.1161C>G
n.1183C>G
16g.50711110C>TCA8051492NOD2c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.1199C>T (p.Pro400Leu)
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
n.1208C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.1161C>T
n.1183C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711111C>ACA495778490NOD2c.1119C>A (p.Pro373=)
c.1200C>A (p.Pro400=)
c.696C>A (p.Pro232=)
c.534C>A (p.Pro178=)
n.1209C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
n.1162C>A
n.1184C>A
16g.50711111C=CA2221860549NOD2c.1119C= (p.Pro373=)
c.1200C= (p.Pro400=)
c.696C= (p.Pro232=)
c.534C= (p.Pro178=)
n.1209C=
c.627C= (p.Pro209=)
n.1162C=
n.1184C=
16g.50711111C>GCA495778491NOD2c.1119C>G (p.Pro373=)
c.1200C>G (p.Pro400=)
c.696C>G (p.Pro232=)
c.534C>G (p.Pro178=)
n.1209C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
n.1162C>G
n.1184C>G
16g.50711111C>TCA495778493NOD2c.1119C>T (p.Pro373=)
c.1200C>T (p.Pro400=)
c.696C>T (p.Pro232=)
c.534C>T (p.Pro178=)
n.1209C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
n.1162C>T
n.1184C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711112A>CCA395868435NOD2c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.1201A>C (p.Thr401Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
c.535A>C (p.Thr179Pro)
n.1210A>C
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.1163A>C
n.1185A>C
16g.50711112A>GCA395868436NOD2c.1120A>G (p.Thr374Ala)
c.1201A>G (p.Thr401Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
c.535A>G (p.Thr179Ala)
n.1210A>G
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.1163A>G
n.1185A>G
16g.50711112A>TCA395868437NOD2c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.1201A>T (p.Thr401Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
c.535A>T (p.Thr179Ser)
n.1210A>T
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.1163A>T
n.1185A>T
16g.50711113C>ACA395868438NOD2c.1121C>A (p.Thr374Asn)
c.1202C>A (p.Thr401Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
c.536C>A (p.Thr179Asn)
n.1211C>A
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.1164C>A
n.1186C>A
 ClinVar
16g.50711113C=CA2221860552NOD2c.1121C= (p.Thr374=)
c.1202C= (p.Thr401=)
c.698C= (p.Thr233=)
c.536C= (p.Thr179=)
n.1211C=
c.629C= (p.Thr210=)
n.1164C=
n.1186C=
16g.50711113C>GCA395868439NOD2c.1121C>G (p.Thr374Ser)
c.1202C>G (p.Thr401Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
c.536C>G (p.Thr179Ser)
n.1211C>G
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.1164C>G
n.1186C>G
16g.50711113C>TCA395868440NOD2c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.1202C>T (p.Thr401Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
c.536C>T (p.Thr179Ile)
n.1211C>T
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.1164C>T
n.1186C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711114C>ACA495778494NOD2c.1122C>A (p.Thr374=)
c.1203C>A (p.Thr401=)
c.699C>A (p.Thr233=)
c.537C>A (p.Thr179=)
n.1212C>A
c.630C>A (p.Thr210=)
n.1165C>A
n.1187C>A
16g.50711114C=CA2221860554NOD2c.1122C= (p.Thr374=)
c.1203C= (p.Thr401=)
c.699C= (p.Thr233=)
c.537C= (p.Thr179=)
n.1212C=
c.630C= (p.Thr210=)
n.1165C=
n.1187C=
16g.50711114C>GCA495778495NOD2c.1122C>G (p.Thr374=)
c.1203C>G (p.Thr401=)
c.699C>G (p.Thr233=)
c.537C>G (p.Thr179=)
n.1212C>G
c.630C>G (p.Thr210=)
n.1165C>G
n.1187C>G
 gnomAD v4
16g.50711114C>TCA495778496NOD2c.1122C>T (p.Thr374=)
c.1203C>T (p.Thr401=)
c.699C>T (p.Thr233=)
c.537C>T (p.Thr179=)
n.1212C>T
c.630C>T (p.Thr210=)
n.1165C>T
n.1187C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711115T>ACA395868441NOD2c.1123T>A (p.Ser375Thr)
c.1204T>A (p.Ser402Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.538T>A (p.Ser180Thr)
n.1213T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.1166T>A
n.1188T>A
16g.50711115T>CCA395868442NOD2c.1123T>C (p.Ser375Pro)
c.1204T>C (p.Ser402Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.538T>C (p.Ser180Pro)
n.1213T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.1166T>C
n.1188T>C
16g.50711115T>GCA395868443NOD2c.1123T>G (p.Ser375Ala)
c.1204T>G (p.Ser402Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.538T>G (p.Ser180Ala)
n.1213T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.1166T>G
n.1188T>G
16g.50711116C>ACA395868444NOD2c.1124C>A (p.Ser375Tyr)
c.1205C>A (p.Ser402Tyr)
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
c.539C>A (p.Ser180Tyr)
n.1214C>A
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.1167C>A
n.1189C>A
16g.50711116C=CA2221860558NOD2c.1124C= (p.Ser375=)
c.1205C= (p.Ser402=)
c.701C= (p.Ser234=)
c.539C= (p.Ser180=)
n.1214C=
c.632C= (p.Ser211=)
n.1167C=
n.1189C=
16g.50711116C>GCA395868445NOD2c.1124C>G (p.Ser375Cys)
c.1205C>G (p.Ser402Cys)
c.701C>G (p.Ser234Cys)
c.539C>G (p.Ser180Cys)
n.1214C>G
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.1167C>G
n.1189C>G
16g.50711116C>TCA8051493NOD2c.1124C>T (p.Ser375Phe)
c.1205C>T (p.Ser402Phe)
c.701C>T (p.Ser234Phe)
c.539C>T (p.Ser180Phe)
n.1214C>T
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.1167C>T
n.1189C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711117T>ACA495778498NOD2c.1125T>A (p.Ser375=)
c.1206T>A (p.Ser402=)
c.702T>A (p.Ser234=)
c.540T>A (p.Ser180=)
n.1215T>A
c.633T>A (p.Ser211=)
n.1168T>A
n.1190T>A
16g.50711117T>CCA495778500NOD2c.1125T>C (p.Ser375=)
c.1206T>C (p.Ser402=)
c.702T>C (p.Ser234=)
c.540T>C (p.Ser180=)
n.1215T>C
c.633T>C (p.Ser211=)
n.1168T>C
n.1190T>C
16g.50711117T>GCA495778501NOD2c.1125T>G (p.Ser375=)
c.1206T>G (p.Ser402=)
c.702T>G (p.Ser234=)
c.540T>G (p.Ser180=)
n.1215T>G
c.633T>G (p.Ser211=)
n.1168T>G
n.1190T>G
16g.50711118G>ACA395868446NOD2c.1126G>A (p.Val376Ile)
c.1207G>A (p.Val403Ile)
c.703G>A (p.Val235Ile)
c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1216G>A
c.634G>A (p.Val212Ile)
n.1169G>A
n.1191G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711118G>CCA395868447NOD2c.1126G>C (p.Val376Leu)
c.1207G>C (p.Val403Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1216G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
n.1169G>C
n.1191G>C
 gnomAD v4
16g.50711118G=CA2221860562NOD2c.1126G= (p.Val376=)
c.1207G= (p.Val403=)
c.703G= (p.Val235=)
c.541G= (p.Val181=)
n.1216G=
c.634G= (p.Val212=)
n.1169G=
n.1191G=
16g.50711118G>TCA395868448NOD2c.1126G>T (p.Val376Phe)
c.1207G>T (p.Val403Phe)
c.703G>T (p.Val235Phe)
c.541G>T (p.Val181Phe)
n.1216G>T
c.634G>T (p.Val212Phe)
n.1169G>T
n.1191G>T
 dbSNP
16g.50711119T>ACA395868449NOD2c.1127T>A (p.Val376Asp)
c.1208T>A (p.Val403Asp)
c.704T>A (p.Val235Asp)
c.542T>A (p.Val181Asp)
n.1217T>A
c.635T>A (p.Val212Asp)
n.1170T>A
n.1192T>A
16g.50711119T>CCA395868450NOD2c.1127T>C (p.Val376Ala)
c.1208T>C (p.Val403Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1217T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
n.1170T>C
n.1192T>C
16g.50711119T>GCA395868451NOD2c.1127T>G (p.Val376Gly)
c.1208T>G (p.Val403Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1217T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
n.1170T>G
n.1192T>G
16g.50711120C>ACA495778503NOD2c.1128C>A (p.Val376=)
c.1209C>A (p.Val403=)
c.705C>A (p.Val235=)
c.543C>A (p.Val181=)
n.1218C>A
c.636C>A (p.Val212=)
n.1171C>A
n.1193C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711120C=CA2221860565NOD2c.1128C= (p.Val376=)
c.1209C= (p.Val403=)
c.705C= (p.Val235=)
c.543C= (p.Val181=)
n.1218C=
c.636C= (p.Val212=)
n.1171C=
n.1193C=
16g.50711120C>GCA495778504NOD2c.1128C>G (p.Val376=)
c.1209C>G (p.Val403=)
c.705C>G (p.Val235=)
c.543C>G (p.Val181=)
n.1218C>G
c.636C>G (p.Val212=)
n.1171C>G
n.1193C>G
 gnomAD v4
16g.50711120C>TCA495778505NOD2c.1128C>T (p.Val376=)
c.1209C>T (p.Val403=)
c.705C>T (p.Val235=)
c.543C>T (p.Val181=)
n.1218C>T
c.636C>T (p.Val212=)
n.1171C>T
n.1193C>T
16g.50711121C>ACA395868453NOD2c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.1210C>A (p.Gln404Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.1219C>A
c.637C>A (p.Gln213Lys)
n.1172C>A
n.1194C>A
16g.50711121C=CA2221860568NOD2c.1129C= (p.Gln377=)
c.1210C= (p.Gln404=)
c.706C= (p.Gln236=)
c.544C= (p.Gln182=)
n.1219C=
c.637C= (p.Gln213=)
n.1172C=
n.1194C=
16g.50711121C>GCA395868452NOD2c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.1210C>G (p.Gln404Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.1219C>G
c.637C>G (p.Gln213Glu)
n.1172C>G
n.1194C>G
16g.50711121C>TCA8051494NOD2c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.1210C>T (p.Gln404Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.1219C>T
c.637C>T (p.Gln213Ter)
n.1172C>T
n.1194C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711122A>CCA395868454NOD2c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.1211A>C (p.Gln404Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.1220A>C
c.638A>C (p.Gln213Pro)
n.1173A>C
n.1195A>C
16g.50711122A>GCA395868455NOD2c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.1211A>G (p.Gln404Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.1220A>G
c.638A>G (p.Gln213Arg)
n.1173A>G
n.1195A>G
 gnomAD v4
16g.50711122A>TCA395868456NOD2c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.1211A>T (p.Gln404Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.1220A>T
c.638A>T (p.Gln213Leu)
n.1173A>T
n.1195A>T
16g.50711123G>ACA495778506NOD2c.1131G>A (p.Gln377=)
c.1212G>A (p.Gln404=)
c.708G>A (p.Gln236=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.1221G>A
c.639G>A (p.Gln213=)
n.1174G>A
n.1196G>A
16g.50711123G>CCA281262296NOD2c.1131G>C (p.Gln377His)
c.1212G>C (p.Gln404His)
c.708G>C (p.Gln236His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.1221G>C
c.639G>C (p.Gln213His)
n.1174G>C
n.1196G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711123G=CA2221860570NOD2c.1131G= (p.Gln377=)
c.1212G= (p.Gln404=)
c.708G= (p.Gln236=)
c.546G= (p.Gln182=)
n.1221G=
c.639G= (p.Gln213=)
n.1174G=
n.1196G=
16g.50711123G>TCA395868457NOD2c.1131G>T (p.Gln377His)
c.1212G>T (p.Gln404His)
c.708G>T (p.Gln236His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.1221G>T
c.639G>T (p.Gln213His)
n.1174G>T
n.1196G>T
16g.50711124A>CCA395868458NOD2c.1132A>C (p.Thr378Pro)
c.1213A>C (p.Thr405Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.547A>C (p.Thr183Pro)
n.1222A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1175A>C
n.1197A>C
16g.50711124A>GCA395868460NOD2c.1132A>G (p.Thr378Ala)
c.1213A>G (p.Thr405Ala)
c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.547A>G (p.Thr183Ala)
n.1222A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1175A>G
n.1197A>G
16g.50711124A>TCA395868459NOD2c.1132A>T (p.Thr378Ser)
c.1213A>T (p.Thr405Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.547A>T (p.Thr183Ser)
n.1222A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1175A>T
n.1197A>T
16g.50711125C>ACA395868462NOD2c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1214C>A (p.Thr405Asn)
c.710C>A (p.Thr237Asn)
c.548C>A (p.Thr183Asn)
n.1223C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1176C>A
n.1198C>A
16g.50711125C=CA2221860575NOD2c.1133C= (p.Thr378=)
c.1214C= (p.Thr405=)
c.710C= (p.Thr237=)
c.548C= (p.Thr183=)
n.1223C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.1176C=
n.1198C=
16g.50711125C>GCA395868463NOD2c.1133C>G (p.Thr378Ser)
c.1214C>G (p.Thr405Ser)
c.710C>G (p.Thr237Ser)
c.548C>G (p.Thr183Ser)
n.1223C>G
c.641C>G (p.Thr214Ser)
n.1176C>G
n.1198C>G
16g.50711125C>TCA395868464NOD2c.1133C>T (p.Thr378Ile)
c.1214C>T (p.Thr405Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.548C>T (p.Thr183Ile)
n.1223C>T
c.641C>T (p.Thr214Ile)
n.1176C>T
n.1198C>T
 dbSNP
16g.50711126C>ACA495778510NOD2c.1134C>A (p.Thr378=)
c.1215C>A (p.Thr405=)
c.711C>A (p.Thr237=)
c.549C>A (p.Thr183=)
n.1224C>A
c.642C>A (p.Thr214=)
n.1177C>A
n.1199C>A
16g.50711126C>GCA495778511NOD2c.1134C>G (p.Thr378=)
c.1215C>G (p.Thr405=)
c.711C>G (p.Thr237=)
c.549C>G (p.Thr183=)
n.1224C>G
c.642C>G (p.Thr214=)
n.1177C>G
n.1199C>G
 gnomAD v4
16g.50711126C>TCA495778512NOD2c.1134C>T (p.Thr378=)
c.1215C>T (p.Thr405=)
c.711C>T (p.Thr237=)
c.549C>T (p.Thr183=)
n.1224C>T
c.642C>T (p.Thr214=)
n.1177C>T
n.1199C>T
 gnomAD v4
16g.50711127C>ACA395868465NOD2c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.712C>A (p.Leu238Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1225C>A
c.643C>A (p.Leu215Met)
n.1178C>A
n.1200C>A
16g.50711127C>GCA395868466NOD2c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1225C>G
c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1178C>G
n.1200C>G
16g.50711127C>TCA495778513NOD2c.1135C>T (p.Leu379=)
c.1216C>T (p.Leu406=)
c.712C>T (p.Leu238=)
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1225C>T
c.643C>T (p.Leu215=)
n.1178C>T
n.1200C>T
16g.50711128T>ACA395868467NOD2c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1226T>A
c.644T>A (p.Leu215Gln)
n.1179T>A
n.1201T>A
16g.50711128T>CCA395868468NOD2c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1226T>C
c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1179T>C
n.1201T>C
16g.50711128T>GCA395868469NOD2c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1226T>G
c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1179T>G
n.1201T>G
16g.50711129G>ACA495778515NOD2c.1137G>A (p.Leu379=)
c.1218G>A (p.Leu406=)
c.714G>A (p.Leu238=)
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1227G>A
c.645G>A (p.Leu215=)
n.1180G>A
n.1202G>A
16g.50711129G>CCA495778516NOD2c.1137G>C (p.Leu379=)
c.1218G>C (p.Leu406=)
c.714G>C (p.Leu238=)
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1227G>C
c.645G>C (p.Leu215=)
n.1180G>C
n.1202G>C
16g.50711129G>TCA495778517NOD2c.1137G>T (p.Leu379=)
c.1218G>T (p.Leu406=)
c.714G>T (p.Leu238=)
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1227G>T
c.645G>T (p.Leu215=)
n.1180G>T
n.1202G>T
16g.50711130C>ACA395868470NOD2c.1138C>A (p.Leu380Ile)
c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.553C>A (p.Leu185Ile)
n.1228C>A
c.646C>A (p.Leu216Ile)
n.1181C>A
n.1203C>A
16g.50711130C=CA2221860579NOD2c.1138C= (p.Leu380=)
c.1219C= (p.Leu407=)
c.715C= (p.Leu239=)
c.553C= (p.Leu185=)
n.1228C=
c.646C= (p.Leu216=)
n.1181C=
n.1203C=
16g.50711130C>GCA395868471NOD2c.1138C>G (p.Leu380Val)
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
n.1228C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
n.1181C>G
n.1203C>G
16g.50711130C>TCA281262317NOD2c.1138C>T (p.Leu380Phe)
c.1219C>T (p.Leu407Phe)
c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.553C>T (p.Leu185Phe)
n.1228C>T
c.646C>T (p.Leu216Phe)
n.1181C>T
n.1203C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711130_50711142delCA2633163779NOD2c.1138_1150del (p.Leu380CysfsTer6)
c.1219_1231del (p.Leu407CysfsTer6)
c.715_727del (p.Leu239CysfsTer6)
c.553_565del (p.Leu185CysfsTer6)
n.1228_1240del
c.646_658del (p.Leu216CysfsTer6)
n.1181_1193del
n.1203_1215del
 gnomAD v4
16g.50711131T>ACA395868472NOD2c.1139T>A (p.Leu380His)
c.1220T>A (p.Leu407His)
c.716T>A (p.Leu239His)
c.554T>A (p.Leu185His)
n.1229T>A
c.647T>A (p.Leu216His)
n.1182T>A
n.1204T>A
16g.50711131T>CCA395868474NOD2c.1139T>C (p.Leu380Pro)
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.1229T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
n.1182T>C
n.1204T>C
 gnomAD v4
16g.50711131T>GCA395868473NOD2c.1139T>G (p.Leu380Arg)
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.1229T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
n.1182T>G
n.1204T>G
16g.50711132C>ACA495778520NOD2c.1140C>A (p.Leu380=)
c.1221C>A (p.Leu407=)
c.717C>A (p.Leu239=)
c.555C>A (p.Leu185=)
n.1230C>A
c.648C>A (p.Leu216=)
n.1183C>A
n.1205C>A
16g.50711132C=CA2221860584NOD2c.1140C= (p.Leu380=)
c.1221C= (p.Leu407=)
c.717C= (p.Leu239=)
c.555C= (p.Leu185=)
n.1230C=
c.648C= (p.Leu216=)
n.1183C=
n.1205C=
16g.50711132C>GCA495778521NOD2c.1140C>G (p.Leu380=)
c.1221C>G (p.Leu407=)
c.717C>G (p.Leu239=)
c.555C>G (p.Leu185=)
n.1230C>G
c.648C>G (p.Leu216=)
n.1183C>G
n.1205C>G
16g.50711132C>TCA281262319NOD2c.1140C>T (p.Leu380=)
c.1221C>T (p.Leu407=)
c.717C>T (p.Leu239=)
c.555C>T (p.Leu185=)
n.1230C>T
c.648C>T (p.Leu216=)
n.1183C>T
n.1205C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711133T>ACA395868475NOD2c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.718T>A (p.Phe240Ile)
c.556T>A (p.Phe186Ile)
n.1231T>A
c.649T>A (p.Phe217Ile)
n.1184T>A
n.1206T>A
16g.50711133T>CCA395868476NOD2c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.718T>C (p.Phe240Leu)
c.556T>C (p.Phe186Leu)
n.1231T>C
c.649T>C (p.Phe217Leu)
n.1184T>C
n.1206T>C
16g.50711133T>GCA395868477NOD2c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.718T>G (p.Phe240Val)
c.556T>G (p.Phe186Val)
n.1231T>G
c.649T>G (p.Phe217Val)
n.1184T>G
n.1206T>G
 ClinVar
16g.50711134T>ACA395868478NOD2c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
n.1232T>A
c.650T>A (p.Phe217Tyr)
n.1185T>A
n.1207T>A
16g.50711134T>CCA395868479NOD2c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.719T>C (p.Phe240Ser)
c.557T>C (p.Phe186Ser)
n.1232T>C
c.650T>C (p.Phe217Ser)
n.1185T>C
n.1207T>C
16g.50711134T>GCA395868480NOD2c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.719T>G (p.Phe240Cys)
c.557T>G (p.Phe186Cys)
n.1232T>G
c.650T>G (p.Phe217Cys)
n.1185T>G
n.1207T>G
16g.50711135C>ACA395868481NOD2c.1143C>A (p.Phe381Leu)
c.1224C>A (p.Phe408Leu)
c.720C>A (p.Phe240Leu)
c.558C>A (p.Phe186Leu)
n.1233C>A
c.651C>A (p.Phe217Leu)
n.1186C>A
n.1208C>A
16g.50711135C=CA2221860587NOD2c.1143C= (p.Phe381=)
c.1224C= (p.Phe408=)
c.720C= (p.Phe240=)
c.558C= (p.Phe186=)
n.1233C=
c.651C= (p.Phe217=)
n.1186C=
n.1208C=
16g.50711135C>GCA395868482NOD2c.1143C>G (p.Phe381Leu)
c.1224C>G (p.Phe408Leu)
c.720C>G (p.Phe240Leu)
c.558C>G (p.Phe186Leu)
n.1233C>G
c.651C>G (p.Phe217Leu)
n.1186C>G
n.1208C>G
16g.50711135C>TCA495778525NOD2c.1143C>T (p.Phe381=)
c.1224C>T (p.Phe408=)
c.720C>T (p.Phe240=)
c.558C>T (p.Phe186=)
n.1233C>T
c.651C>T (p.Phe217=)
n.1186C>T
n.1208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711136A>CCA395868483NOD2c.1144A>C (p.Asn382His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.559A>C (p.Asn187His)
n.1234A>C
c.652A>C (p.Asn218His)
n.1187A>C
n.1209A>C
16g.50711136A>GCA395868484NOD2c.1144A>G (p.Asn382Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.559A>G (p.Asn187Asp)
n.1234A>G
c.652A>G (p.Asn218Asp)
n.1187A>G
n.1209A>G
16g.50711136A>TCA395868485NOD2c.1144A>T (p.Asn382Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.559A>T (p.Asn187Tyr)
n.1234A>T
c.652A>T (p.Asn218Tyr)
n.1187A>T
n.1209A>T
16g.50711137A=CA2221860593NOD2c.1145A= (p.Asn382=)
c.1226A= (p.Asn409=)
c.722A= (p.Asn241=)
c.560A= (p.Asn187=)
n.1235A=
c.653A= (p.Asn218=)
n.1188A=
n.1210A=
16g.50711137A>CCA395868486NOD2c.1145A>C (p.Asn382Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.560A>C (p.Asn187Thr)
n.1235A>C
c.653A>C (p.Asn218Thr)
n.1188A>C
n.1210A>C
 gnomAD v4
16g.50711137A>GCA395868487NOD2c.1145A>G (p.Asn382Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.560A>G (p.Asn187Ser)
n.1235A>G
c.653A>G (p.Asn218Ser)
n.1188A>G
n.1210A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711137A>TCA395868488NOD2c.1145A>T (p.Asn382Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.560A>T (p.Asn187Ile)
n.1235A>T
c.653A>T (p.Asn218Ile)
n.1188A>T
n.1210A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711137_50711153delinsACCTTCTGCAGGGCAACCA2221860591NOD2c.1145_1161delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn382=)
c.1226_1242delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn409=)
c.722_738delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn241=)
c.560_576delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn187=)
n.1235_1251delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
c.653_669delinsACCTTCTGCAGGGCAAC (p.Asn218=)
n.1188_1204delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
n.1210_1226delinsACCTTCTGCAGGGCAAC
16g.50711138C>ACA395868490NOD2c.1146C>A (p.Asn382Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
c.723C>A (p.Asn241Lys)
c.561C>A (p.Asn187Lys)
n.1236C>A
c.654C>A (p.Asn218Lys)
n.1189C>A
n.1211C>A
 gnomAD v4
16g.50711138C>GCA395868489NOD2c.1146C>G (p.Asn382Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
c.723C>G (p.Asn241Lys)
c.561C>G (p.Asn187Lys)
n.1236C>G
c.654C>G (p.Asn218Lys)
n.1189C>G
n.1211C>G
 gnomAD v4
16g.50711138C>TCA495778527NOD2c.1146C>T (p.Asn382=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
c.723C>T (p.Asn241=)
c.561C>T (p.Asn187=)
n.1236C>T
c.654C>T (p.Asn218=)
n.1189C>T
n.1211C>T
16g.50711139_50711154delCA977231542NOD2c.1147_1162del (p.Leu383CysfsTer2)
c.1228_1243del (p.Leu410CysfsTer2)
c.724_739del (p.Leu242CysfsTer2)
c.562_577del (p.Leu188CysfsTer2)
n.1237_1252del
c.655_670del (p.Leu219CysfsTer2)
n.1190_1205del
n.1212_1227del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711139C>ACA395868491NOD2c.1147C>A (p.Leu383Ile)
c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.724C>A (p.Leu242Ile)
c.562C>A (p.Leu188Ile)
n.1237C>A
c.655C>A (p.Leu219Ile)
n.1190C>A
n.1212C>A
16g.50711139C>GCA395868492NOD2c.1147C>G (p.Leu383Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.724C>G (p.Leu242Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.1237C>G
c.655C>G (p.Leu219Val)
n.1190C>G
n.1212C>G
 gnomAD v4
16g.50711139C>TCA395868493NOD2c.1147C>T (p.Leu383Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.724C>T (p.Leu242Phe)
c.562C>T (p.Leu188Phe)
n.1237C>T
c.655C>T (p.Leu219Phe)
n.1190C>T
n.1212C>T
16g.50711141_50711143delCA2633163780NOD2c.1149_1151del (p.Leu384del)
c.1230_1232del (p.Leu411del)
c.726_728del (p.Leu243del)
c.564_566del (p.Leu189del)
n.1239_1241del
c.657_659del (p.Leu220del)
n.1192_1194del
n.1214_1216del
 gnomAD v4
16g.50711140T>ACA395868494NOD2c.1148T>A (p.Leu383His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.725T>A (p.Leu242His)
c.563T>A (p.Leu188His)
n.1238T>A
c.656T>A (p.Leu219His)
n.1191T>A
n.1213T>A
16g.50711140T>CCA395868495NOD2c.1148T>C (p.Leu383Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.725T>C (p.Leu242Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.1238T>C
c.656T>C (p.Leu219Pro)
n.1191T>C
n.1213T>C
16g.50711140T>GCA395868496NOD2c.1148T>G (p.Leu383Arg)
c.1229T>G (p.Leu410Arg)
c.725T>G (p.Leu242Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.1238T>G
c.656T>G (p.Leu219Arg)
n.1191T>G
n.1213T>G
16g.50711141T>ACA495778529NOD2c.1149T>A (p.Leu383=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.726T>A (p.Leu242=)
c.564T>A (p.Leu188=)
n.1239T>A
c.657T>A (p.Leu219=)
n.1192T>A
n.1214T>A
16g.50711141T>CCA495778530NOD2c.1149T>C (p.Leu383=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.726T>C (p.Leu242=)
c.564T>C (p.Leu188=)
n.1239T>C
c.657T>C (p.Leu219=)
n.1192T>C
n.1214T>C
16g.50711141T>GCA495778531NOD2c.1149T>G (p.Leu383=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.726T>G (p.Leu242=)
c.564T>G (p.Leu188=)
n.1239T>G
c.657T>G (p.Leu219=)
n.1192T>G
n.1214T>G
 gnomAD v4
16g.50711142C>ACA395868498NOD2c.1150C>A (p.Leu384Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.565C>A (p.Leu189Met)
n.1240C>A
c.658C>A (p.Leu220Met)
n.1193C>A
n.1215C>A
16g.50711142C>GCA395868497NOD2c.1150C>G (p.Leu384Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1240C>G
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.1193C>G
n.1215C>G
16g.50711142C>TCA495778532NOD2c.1150C>T (p.Leu384=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.727C>T (p.Leu243=)
c.565C>T (p.Leu189=)
n.1240C>T
c.658C>T (p.Leu220=)
n.1193C>T
n.1215C>T
16g.50711143T>ACA395868499NOD2c.1151T>A (p.Leu384Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.566T>A (p.Leu189Gln)
n.1241T>A
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.1194T>A
n.1216T>A
16g.50711143T>CCA395868500NOD2c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1241T>C
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.1194T>C
n.1216T>C
16g.50711143T>GCA395868501NOD2c.1151T>G (p.Leu384Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1241T>G
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.1194T>G
n.1216T>G
 gnomAD v4
16g.50711144G>ACA495778536NOD2c.1152G>A (p.Leu384=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.729G>A (p.Leu243=)
c.567G>A (p.Leu189=)
n.1242G>A
c.660G>A (p.Leu220=)
n.1195G>A
n.1217G>A
16g.50711144G>CCA495778535NOD2c.1152G>C (p.Leu384=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.729G>C (p.Leu243=)
c.567G>C (p.Leu189=)
n.1242G>C
c.660G>C (p.Leu220=)
n.1195G>C
n.1217G>C
16g.50711144G=CA2221860596NOD2c.1152G= (p.Leu384=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.729G= (p.Leu243=)
c.567G= (p.Leu189=)
n.1242G=
c.660G= (p.Leu220=)
n.1195G=
n.1217G=
16g.50711144G>TCA495778534NOD2c.1152G>T (p.Leu384=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.729G>T (p.Leu243=)
c.567G>T (p.Leu189=)
n.1242G>T
c.660G>T (p.Leu220=)
n.1195G>T
n.1217G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711145C>ACA395868502NOD2c.1153C>A (p.Gln385Lys)
c.1234C>A (p.Gln412Lys)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.568C>A (p.Gln190Lys)
n.1243C>A
c.661C>A (p.Gln221Lys)
n.1196C>A
n.1218C>A
16g.50711145C>GCA395868503NOD2c.1153C>G (p.Gln385Glu)
c.1234C>G (p.Gln412Glu)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.568C>G (p.Gln190Glu)
n.1243C>G
c.661C>G (p.Gln221Glu)
n.1196C>G
n.1218C>G
16g.50711145C>TCA395868504NOD2c.1153C>T (p.Gln385Ter)
c.1234C>T (p.Gln412Ter)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.568C>T (p.Gln190Ter)
n.1243C>T
c.661C>T (p.Gln221Ter)
n.1196C>T
n.1218C>T
16g.50711146A>CCA395868505NOD2c.1154A>C (p.Gln385Pro)
c.1235A>C (p.Gln412Pro)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.569A>C (p.Gln190Pro)
n.1244A>C
c.662A>C (p.Gln221Pro)
n.1197A>C
n.1219A>C
16g.50711146A>GCA395868507NOD2c.1154A>G (p.Gln385Arg)
c.1235A>G (p.Gln412Arg)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.569A>G (p.Gln190Arg)
n.1244A>G
c.662A>G (p.Gln221Arg)
n.1197A>G
n.1219A>G
 dbSNP
16g.50711146A>TCA395868506NOD2c.1154A>T (p.Gln385Leu)
c.1235A>T (p.Gln412Leu)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.569A>T (p.Gln190Leu)
n.1244A>T
c.662A>T (p.Gln221Leu)
n.1197A>T
n.1219A>T
16g.50711146_50711147insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAATCA2633163785NOD2c.1154_1155insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln385HisfsTer2)
c.1235_1236insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln412HisfsTer2)
c.731_732insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln244HisfsTer2)
c.569_570insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln190HisfsTer2)
n.1244_1245insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
c.662_663insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT (p.Gln221HisfsTer2)
n.1197_1198insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
n.1219_1220insCTGACTGCCCTTCCCTTTCTGATTAACTGAGAACATACACCTACCTTCCAAAGGCAGGGCCAAT
 gnomAD v4
16g.50711147G>ACA495778539NOD2c.1155G>A (p.Gln385=)
c.1236G>A (p.Gln412=)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.570G>A (p.Gln190=)
n.1245G>A
c.663G>A (p.Gln221=)
n.1198G>A
n.1220G>A
16g.50711147G>CCA395868508NOD2c.1155G>C (p.Gln385His)
c.1236G>C (p.Gln412His)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.570G>C (p.Gln190His)
n.1245G>C
c.663G>C (p.Gln221His)
n.1198G>C
n.1220G>C
16g.50711147G>TCA395868509NOD2c.1155G>T (p.Gln385His)
c.1236G>T (p.Gln412His)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.570G>T (p.Gln190His)
n.1245G>T
c.663G>T (p.Gln221His)
n.1198G>T
n.1220G>T
16g.50711148G>ACA395868510NOD2c.1156G>A (p.Gly386Ser)
c.1237G>A (p.Gly413Ser)
c.733G>A (p.Gly245Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
n.1246G>A
c.664G>A (p.Gly222Ser)
n.1199G>A
n.1221G>A
 gnomAD v4
16g.50711148G>CCA395868511NOD2c.1156G>C (p.Gly386Arg)
c.1237G>C (p.Gly413Arg)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
n.1246G>C
c.664G>C (p.Gly222Arg)
n.1199G>C
n.1221G>C
16g.50711148G>TCA395868512NOD2c.1156G>T (p.Gly386Cys)
c.1237G>T (p.Gly413Cys)
c.733G>T (p.Gly245Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
n.1246G>T
c.664G>T (p.Gly222Cys)
n.1199G>T
n.1221G>T
16g.50711149G>ACA395868513NOD2c.1157G>A (p.Gly386Asp)
c.1238G>A (p.Gly413Asp)
c.734G>A (p.Gly245Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
n.1247G>A
c.665G>A (p.Gly222Asp)
n.1200G>A
n.1222G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711149G>CCA395868514NOD2c.1157G>C (p.Gly386Ala)
c.1238G>C (p.Gly413Ala)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
n.1247G>C
c.665G>C (p.Gly222Ala)
n.1200G>C
n.1222G>C
16g.50711149G=CA2221860599NOD2c.1157G= (p.Gly386=)
c.1238G= (p.Gly413=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.572G= (p.Gly191=)
n.1247G=
c.665G= (p.Gly222=)
n.1200G=
n.1222G=
16g.50711149G>TCA395868515NOD2c.1157G>T (p.Gly386Val)
c.1238G>T (p.Gly413Val)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
n.1247G>T
c.665G>T (p.Gly222Val)
n.1200G>T
n.1222G>T
16g.50711150C>ACA495778542NOD2c.1158C>A (p.Gly386=)
c.1239C>A (p.Gly413=)
c.735C>A (p.Gly245=)
c.573C>A (p.Gly191=)
n.1248C>A
c.666C>A (p.Gly222=)
n.1201C>A
n.1223C>A
16g.50711150C>GCA495778544NOD2c.1158C>G (p.Gly386=)
c.1239C>G (p.Gly413=)
c.735C>G (p.Gly245=)
c.573C>G (p.Gly191=)
n.1248C>G
c.666C>G (p.Gly222=)
n.1201C>G
n.1223C>G
16g.50711150C>TCA495778543NOD2c.1158C>T (p.Gly386=)
c.1239C>T (p.Gly413=)
c.735C>T (p.Gly245=)
c.573C>T (p.Gly191=)
n.1248C>T
c.666C>T (p.Gly222=)
n.1201C>T
n.1223C>T
16g.50711151A>CCA395868516NOD2c.1159A>C (p.Asn387His)
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.736A>C (p.Asn246His)
c.574A>C (p.Asn192His)
n.1249A>C
c.667A>C (p.Asn223His)
n.1202A>C
n.1224A>C
16g.50711151A>GCA395868517NOD2c.1159A>G (p.Asn387Asp)
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.574A>G (p.Asn192Asp)
n.1249A>G
c.667A>G (p.Asn223Asp)
n.1202A>G
n.1224A>G
16g.50711151A>TCA395868518NOD2c.1159A>T (p.Asn387Tyr)
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.574A>T (p.Asn192Tyr)
n.1249A>T
c.667A>T (p.Asn223Tyr)
n.1202A>T
n.1224A>T
16g.50711152A=CA2221860605NOD2c.1160A= (p.Asn387=)
c.1241A= (p.Asn414=)
c.737A= (p.Asn246=)
c.575A= (p.Asn192=)
n.1250A=
c.668A= (p.Asn223=)
n.1203A=
n.1225A=
16g.50711152A>CCA395868520NOD2c.1160A>C (p.Asn387Thr)
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.575A>C (p.Asn192Thr)
n.1250A>C
c.668A>C (p.Asn223Thr)
n.1203A>C
n.1225A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711152A>GCA150184NOD2c.1160A>G (p.Asn387Ser)
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.575A>G (p.Asn192Ser)
n.1250A>G
c.668A>G (p.Asn223Ser)
n.1203A>G
n.1225A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711152A>TCA395868519NOD2c.1160A>T (p.Asn387Ile)
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.575A>T (p.Asn192Ile)
n.1250A>T
c.668A>T (p.Asn223Ile)
n.1203A>T
n.1225A>T
16g.50711153C>ACA395868521NOD2c.1161C>A (p.Asn387Lys)
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.738C>A (p.Asn246Lys)
c.576C>A (p.Asn192Lys)
n.1251C>A
c.669C>A (p.Asn223Lys)
n.1204C>A
n.1226C>A
16g.50711153C=CA2221860608NOD2c.1161C= (p.Asn387=)
c.1242C= (p.Asn414=)
c.738C= (p.Asn246=)
c.576C= (p.Asn192=)
n.1251C=
c.669C= (p.Asn223=)
n.1204C=
n.1226C=
16g.50711153C>GCA281262321NOD2c.1161C>G (p.Asn387Lys)
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.738C>G (p.Asn246Lys)
c.576C>G (p.Asn192Lys)
n.1251C>G
c.669C>G (p.Asn223Lys)
n.1204C>G
n.1226C>G
 dbSNP
16g.50711153C>TCA281262323NOD2c.1161C>T (p.Asn387=)
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.738C>T (p.Asn246=)
c.576C>T (p.Asn192=)
n.1251C>T
c.669C>T (p.Asn223=)
n.1204C>T
n.1226C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711154C>ACA395868522NOD2c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.1243C>A (p.Leu415Met)
c.739C>A (p.Leu247Met)
c.577C>A (p.Leu193Met)
n.1252C>A
c.670C>A (p.Leu224Met)
n.1205C>A
n.1227C>A
16g.50711154C=CA2221860610NOD2c.1162C= (p.Leu388=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.739C= (p.Leu247=)
c.577C= (p.Leu193=)
n.1252C=
c.670C= (p.Leu224=)
n.1205C=
n.1227C=
16g.50711154C>GCA8051495NOD2c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.1252C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.1205C>G
n.1227C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711154C>TCA495778546NOD2c.1162C>T (p.Leu388=)
c.1243C>T (p.Leu415=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.577C>T (p.Leu193=)
n.1252C>T
c.670C>T (p.Leu224=)
n.1205C>T
n.1227C>T
16g.50711155T>ACA395868523NOD2c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.578T>A (p.Leu193Gln)
n.1253T>A
c.671T>A (p.Leu224Gln)
n.1206T>A
n.1228T>A
16g.50711155T>CCA395868524NOD2c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.1253T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.1206T>C
n.1228T>C
16g.50711155T>GCA395868525NOD2c.1163T>G (p.Leu388Arg)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.1253T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.1206T>G
n.1228T>G
16g.50711156G>ACA495778548NOD2c.1164G>A (p.Leu388=)
c.1245G>A (p.Leu415=)
c.741G>A (p.Leu247=)
c.579G>A (p.Leu193=)
n.1254G>A
c.672G>A (p.Leu224=)
n.1207G>A
n.1229G>A
16g.50711156G>CCA495778549NOD2c.1164G>C (p.Leu388=)
c.1245G>C (p.Leu415=)
c.741G>C (p.Leu247=)
c.579G>C (p.Leu193=)
n.1254G>C
c.672G>C (p.Leu224=)
n.1207G>C
n.1229G>C
 gnomAD v4
16g.50711156G>TCA495778550NOD2c.1164G>T (p.Leu388=)
c.1245G>T (p.Leu415=)
c.741G>T (p.Leu247=)
c.579G>T (p.Leu193=)
n.1254G>T
c.672G>T (p.Leu224=)
n.1207G>T
n.1229G>T
16g.50711157C>ACA395868526NOD2c.1165C>A (p.Leu389Met)
c.1246C>A (p.Leu416Met)
c.742C>A (p.Leu248Met)
c.580C>A (p.Leu194Met)
n.1255C>A
c.673C>A (p.Leu225Met)
n.1208C>A
n.1230C>A
16g.50711157C=CA2221860613NOD2c.1165C= (p.Leu389=)
c.1246C= (p.Leu416=)
c.742C= (p.Leu248=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.1255C=
c.673C= (p.Leu225=)
n.1208C=
n.1230C=
16g.50711157C>GCA281262334NOD2c.1165C>G (p.Leu389Val)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.1255C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
n.1208C>G
n.1230C>G
 dbSNP
16g.50711157C>TCA495778551NOD2c.1165C>T (p.Leu389=)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.742C>T (p.Leu248=)
c.580C>T (p.Leu194=)
n.1255C>T
c.673C>T (p.Leu225=)
n.1208C>T
n.1230C>T
16g.50711158T>ACA395868527NOD2c.1166T>A (p.Leu389Gln)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
c.581T>A (p.Leu194Gln)
n.1256T>A
c.674T>A (p.Leu225Gln)
n.1209T>A
n.1231T>A
16g.50711158T>CCA395868528NOD2c.1166T>C (p.Leu389Pro)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.1256T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
n.1209T>C
n.1231T>C
16g.50711158T>GCA395868529NOD2c.1166T>G (p.Leu389Arg)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.1256T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
n.1209T>G
n.1231T>G

Number of alleles fetched