Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50710971T>A | CA395868137 | NOD2 | c.979T>A (p.Cys327Ser) c.1060T>A (p.Cys354Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) c.394T>A (p.Cys132Ser) n.1069T>A c.487T>A (p.Cys163Ser) n.1022T>A n.1044T>A | |
16 | g.50710971T>C | CA395868138 | NOD2 | c.979T>C (p.Cys327Arg) c.1060T>C (p.Cys354Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) c.394T>C (p.Cys132Arg) n.1069T>C c.487T>C (p.Cys163Arg) n.1022T>C n.1044T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710971T>G | CA395868139 | NOD2 | c.979T>G (p.Cys327Gly) c.1060T>G (p.Cys354Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) c.394T>G (p.Cys132Gly) n.1069T>G c.487T>G (p.Cys163Gly) n.1022T>G n.1044T>G | |
16 | g.50710971T= | CA2221860268 | NOD2 | c.979T= (p.Cys327=) c.1060T= (p.Cys354=) c.556T= (p.Cys186=) c.394T= (p.Cys132=) n.1069T= c.487T= (p.Cys163=) n.1022T= n.1044T= | |
16 | g.50710972G>A | CA395868140 | NOD2 | c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.1061G>A (p.Cys354Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.395G>A (p.Cys132Tyr) n.1070G>A c.488G>A (p.Cys163Tyr) n.1023G>A n.1045G>A | |
16 | g.50710972G>C | CA395868141 | NOD2 | c.980G>C (p.Cys327Ser) c.1061G>C (p.Cys354Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.395G>C (p.Cys132Ser) n.1070G>C c.488G>C (p.Cys163Ser) n.1023G>C n.1045G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710972G= | CA2221860270 | NOD2 | c.980G= (p.Cys327=) c.1061G= (p.Cys354=) c.557G= (p.Cys186=) c.395G= (p.Cys132=) n.1070G= c.488G= (p.Cys163=) n.1023G= n.1045G= | |
16 | g.50710972G>T | CA8051453 | NOD2 | c.980G>T (p.Cys327Phe) c.1061G>T (p.Cys354Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) c.395G>T (p.Cys132Phe) n.1070G>T c.488G>T (p.Cys163Phe) n.1023G>T n.1045G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710973T>A | CA395868142 | NOD2 | c.981T>A (p.Cys327Ter) c.1062T>A (p.Cys354Ter) c.558T>A (p.Cys186Ter) c.396T>A (p.Cys132Ter) n.1071T>A c.489T>A (p.Cys163Ter) n.1024T>A n.1046T>A | |
16 | g.50710973T>C | CA495778502 | NOD2 | c.981T>C (p.Cys327=) c.1062T>C (p.Cys354=) c.558T>C (p.Cys186=) c.396T>C (p.Cys132=) n.1071T>C c.489T>C (p.Cys163=) n.1024T>C n.1046T>C | |
16 | g.50710973T>G | CA395868143 | NOD2 | c.981T>G (p.Cys327Trp) c.1062T>G (p.Cys354Trp) c.558T>G (p.Cys186Trp) c.396T>G (p.Cys132Trp) n.1071T>G c.489T>G (p.Cys163Trp) n.1024T>G n.1046T>G | |
16 | g.50710974T>A | CA395868145 | NOD2 | c.982T>A (p.Trp328Arg) c.1063T>A (p.Trp355Arg) c.559T>A (p.Trp187Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) n.1072T>A c.490T>A (p.Trp164Arg) n.1025T>A n.1047T>A | |
16 | g.50710974T>C | CA395868146 | NOD2 | c.982T>C (p.Trp328Arg) c.1063T>C (p.Trp355Arg) c.559T>C (p.Trp187Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) n.1072T>C c.490T>C (p.Trp164Arg) n.1025T>C n.1047T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710974T>G | CA395868144 | NOD2 | c.982T>G (p.Trp328Gly) c.1063T>G (p.Trp355Gly) c.559T>G (p.Trp187Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) n.1072T>G c.490T>G (p.Trp164Gly) n.1025T>G n.1047T>G | |
16 | g.50710975G>A | CA395868147 | NOD2 | c.983G>A (p.Trp328Ter) c.1064G>A (p.Trp355Ter) c.560G>A (p.Trp187Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) n.1073G>A c.491G>A (p.Trp164Ter) n.1026G>A n.1048G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710975G>C | CA395868148 | NOD2 | c.983G>C (p.Trp328Ser) c.1064G>C (p.Trp355Ser) c.560G>C (p.Trp187Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) n.1073G>C c.491G>C (p.Trp164Ser) n.1026G>C n.1048G>C | |
16 | g.50710975G>T | CA395868149 | NOD2 | c.983G>T (p.Trp328Leu) c.1064G>T (p.Trp355Leu) c.560G>T (p.Trp187Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) n.1073G>T c.491G>T (p.Trp164Leu) n.1026G>T n.1048G>T | |
16 | g.50710976G>A | CA150166 | NOD2 | c.984G>A (p.Trp328Ter) c.1065G>A (p.Trp355Ter) c.561G>A (p.Trp187Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) n.1074G>A c.492G>A (p.Trp164Ter) n.1027G>A n.1049G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710976G>C | CA395868150 | NOD2 | c.984G>C (p.Trp328Cys) c.1065G>C (p.Trp355Cys) c.561G>C (p.Trp187Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) n.1074G>C c.492G>C (p.Trp164Cys) n.1027G>C n.1049G>C | |
16 | g.50710976G= | CA2221860272 | NOD2 | c.984G= (p.Trp328=) c.1065G= (p.Trp355=) c.561G= (p.Trp187=) c.399G= (p.Trp133=) n.1074G= c.492G= (p.Trp164=) n.1027G= n.1049G= | |
16 | g.50710976G>T | CA395868151 | NOD2 | c.984G>T (p.Trp328Cys) c.1065G>T (p.Trp355Cys) c.561G>T (p.Trp187Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) n.1074G>T c.492G>T (p.Trp164Cys) n.1027G>T n.1049G>T | dbSNP |
16 | g.50710977C>A | CA395868153 | NOD2 | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1075C>A c.493C>A (p.Pro165Thr) n.1028C>A n.1050C>A | |
16 | g.50710977C= | CA2221860275 | NOD2 | c.985C= (p.Pro329=) c.1066C= (p.Pro356=) c.562C= (p.Pro188=) c.400C= (p.Pro134=) n.1075C= c.493C= (p.Pro165=) n.1028C= n.1050C= | |
16 | g.50710977C>G | CA395868152 | NOD2 | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1075C>G c.493C>G (p.Pro165Ala) n.1028C>G n.1050C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710977C>T | CA8051454 | NOD2 | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1075C>T c.493C>T (p.Pro165Ser) n.1028C>T n.1050C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710978C>A | CA395868154 | NOD2 | c.986C>A (p.Pro329His) c.1067C>A (p.Pro356His) c.563C>A (p.Pro188His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1076C>A c.494C>A (p.Pro165His) n.1029C>A n.1051C>A | |
16 | g.50710978C= | CA2221860279 | NOD2 | c.986C= (p.Pro329=) c.1067C= (p.Pro356=) c.563C= (p.Pro188=) c.401C= (p.Pro134=) n.1076C= c.494C= (p.Pro165=) n.1029C= n.1051C= | |
16 | g.50710978C>G | CA395868155 | NOD2 | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1076C>G c.494C>G (p.Pro165Arg) n.1029C>G n.1051C>G | |
16 | g.50710978C>T | CA8051455 | NOD2 | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1076C>T c.494C>T (p.Pro165Leu) n.1029C>T n.1051C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710979T>A | CA495778507 | NOD2 | c.987T>A (p.Pro329=) c.1068T>A (p.Pro356=) c.564T>A (p.Pro188=) c.402T>A (p.Pro134=) n.1077T>A c.495T>A (p.Pro165=) n.1030T>A n.1052T>A | |
16 | g.50710979T>C | CA495778508 | NOD2 | c.987T>C (p.Pro329=) c.1068T>C (p.Pro356=) c.564T>C (p.Pro188=) c.402T>C (p.Pro134=) n.1077T>C c.495T>C (p.Pro165=) n.1030T>C n.1052T>C | |
16 | g.50710979T>G | CA495778509 | NOD2 | c.987T>G (p.Pro329=) c.1068T>G (p.Pro356=) c.564T>G (p.Pro188=) c.402T>G (p.Pro134=) n.1077T>G c.495T>G (p.Pro165=) n.1030T>G n.1052T>G | |
16 | g.50710980G>A | CA395868156 | NOD2 | c.988G>A (p.Asp330Asn) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) n.1078G>A c.496G>A (p.Asp166Asn) n.1031G>A n.1053G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50710980G>C | CA395868157 | NOD2 | c.988G>C (p.Asp330His) c.1069G>C (p.Asp357His) c.565G>C (p.Asp189His) c.403G>C (p.Asp135His) n.1078G>C c.496G>C (p.Asp166His) n.1031G>C n.1053G>C | |
16 | g.50710980G>T | CA395868158 | NOD2 | c.988G>T (p.Asp330Tyr) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) n.1078G>T c.496G>T (p.Asp166Tyr) n.1031G>T n.1053G>T | |
16 | g.50710981A= | CA2221860281 | NOD2 | c.989A= (p.Asp330=) c.1070A= (p.Asp357=) c.566A= (p.Asp189=) c.404A= (p.Asp135=) n.1079A= c.497A= (p.Asp166=) n.1032A= n.1054A= | |
16 | g.50710981A>C | CA150169 | NOD2 | c.989A>C (p.Asp330Ala) c.1070A>C (p.Asp357Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) n.1079A>C c.497A>C (p.Asp166Ala) n.1032A>C n.1054A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710981A>G | CA395868160 | NOD2 | c.989A>G (p.Asp330Gly) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) n.1079A>G c.497A>G (p.Asp166Gly) n.1032A>G n.1054A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710981A>T | CA395868159 | NOD2 | c.989A>T (p.Asp330Val) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.566A>T (p.Asp189Val) c.404A>T (p.Asp135Val) n.1079A>T c.497A>T (p.Asp166Val) n.1032A>T n.1054A>T | |
16 | g.50710982T>A | CA8051456 | NOD2 | c.990T>A (p.Asp330Glu) c.1071T>A (p.Asp357Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) c.405T>A (p.Asp135Glu) n.1080T>A c.498T>A (p.Asp166Glu) n.1033T>A n.1055T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710982T>C | CA495778514 | NOD2 | c.990T>C (p.Asp330=) c.1071T>C (p.Asp357=) c.567T>C (p.Asp189=) c.405T>C (p.Asp135=) n.1080T>C c.498T>C (p.Asp166=) n.1033T>C n.1055T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50710982T>G | CA395868161 | NOD2 | c.990T>G (p.Asp330Glu) c.1071T>G (p.Asp357Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) c.405T>G (p.Asp135Glu) n.1080T>G c.498T>G (p.Asp166Glu) n.1033T>G n.1055T>G | |
16 | g.50710982T= | CA2221860290 | NOD2 | c.990T= (p.Asp330=) c.1071T= (p.Asp357=) c.567T= (p.Asp189=) c.405T= (p.Asp135=) n.1080T= c.498T= (p.Asp166=) n.1033T= n.1055T= | |
16 | g.50710983G>A | CA281262062 | NOD2 | c.991G>A (p.Val331Ile) c.1072G>A (p.Val358Ile) c.568G>A (p.Val190Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.1081G>A c.499G>A (p.Val167Ile) n.1034G>A n.1056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50710983G>C | CA395868162 | NOD2 | c.991G>C (p.Val331Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) c.568G>C (p.Val190Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.1081G>C c.499G>C (p.Val167Leu) n.1034G>C n.1056G>C | |
16 | g.50710983G= | CA2221860295 | NOD2 | c.991G= (p.Val331=) c.1072G= (p.Val358=) c.568G= (p.Val190=) c.406G= (p.Val136=) n.1081G= c.499G= (p.Val167=) n.1034G= n.1056G= | |
16 | g.50710983G>T | CA395868163 | NOD2 | c.991G>T (p.Val331Phe) c.1072G>T (p.Val358Phe) c.568G>T (p.Val190Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.1081G>T c.499G>T (p.Val167Phe) n.1034G>T n.1056G>T | |
16 | g.50710984T>A | CA395868164 | NOD2 | c.992T>A (p.Val331Asp) c.1073T>A (p.Val358Asp) c.569T>A (p.Val190Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.1082T>A c.500T>A (p.Val167Asp) n.1035T>A n.1057T>A | |
16 | g.50710984T>C | CA395868165 | NOD2 | c.992T>C (p.Val331Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) c.569T>C (p.Val190Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.1082T>C c.500T>C (p.Val167Ala) n.1035T>C n.1057T>C | |
16 | g.50710984T>G | CA395868166 | NOD2 | c.992T>G (p.Val331Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) c.569T>G (p.Val190Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.1082T>G c.500T>G (p.Val167Gly) n.1035T>G n.1057T>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50710985T>A | CA495778522 | NOD2 | c.993T>A (p.Val331=) c.1074T>A (p.Val358=) c.570T>A (p.Val190=) c.408T>A (p.Val136=) n.1083T>A c.501T>A (p.Val167=) n.1036T>A n.1058T>A | |
16 | g.50710985T>C | CA495778519 | NOD2 | c.993T>C (p.Val331=) c.1074T>C (p.Val358=) c.570T>C (p.Val190=) c.408T>C (p.Val136=) n.1083T>C c.501T>C (p.Val167=) n.1036T>C n.1058T>C | dbSNP |
16 | g.50710985T>G | CA495778518 | NOD2 | c.993T>G (p.Val331=) c.1074T>G (p.Val358=) c.570T>G (p.Val190=) c.408T>G (p.Val136=) n.1083T>G c.501T>G (p.Val167=) n.1036T>G n.1058T>G | |
16 | g.50710985T= | CA2221860296 | NOD2 | c.993T= (p.Val331=) c.1074T= (p.Val358=) c.570T= (p.Val190=) c.408T= (p.Val136=) n.1083T= c.501T= (p.Val167=) n.1036T= n.1058T= | |
16 | g.50710986G>A | CA395868167 | NOD2 | c.994G>A (p.Gly332Ser) c.1075G>A (p.Gly359Ser) c.571G>A (p.Gly191Ser) c.409G>A (p.Gly137Ser) n.1084G>A c.502G>A (p.Gly168Ser) n.1037G>A n.1059G>A | |
16 | g.50710986G>C | CA395868168 | NOD2 | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg) c.409G>C (p.Gly137Arg) n.1084G>C c.502G>C (p.Gly168Arg) n.1037G>C n.1059G>C | |
16 | g.50710986G>T | CA395868169 | NOD2 | c.994G>T (p.Gly332Cys) c.1075G>T (p.Gly359Cys) c.571G>T (p.Gly191Cys) c.409G>T (p.Gly137Cys) n.1084G>T c.502G>T (p.Gly168Cys) n.1037G>T n.1059G>T | |
16 | g.50710987G>A | CA395868170 | NOD2 | c.995G>A (p.Gly332Asp) c.1076G>A (p.Gly359Asp) c.572G>A (p.Gly191Asp) c.410G>A (p.Gly137Asp) n.1085G>A c.503G>A (p.Gly168Asp) n.1038G>A n.1060G>A | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50710987G>C | CA395868172 | NOD2 | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala) c.410G>C (p.Gly137Ala) n.1085G>C c.503G>C (p.Gly168Ala) n.1038G>C n.1060G>C | |
16 | g.50710987G>T | CA395868171 | NOD2 | c.995G>T (p.Gly332Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.572G>T (p.Gly191Val) c.410G>T (p.Gly137Val) n.1085G>T c.503G>T (p.Gly168Val) n.1038G>T n.1060G>T | |
16 | g.50710988T>A | CA495778524 | NOD2 | c.996T>A (p.Gly332=) c.1077T>A (p.Gly359=) c.573T>A (p.Gly191=) c.411T>A (p.Gly137=) n.1086T>A c.504T>A (p.Gly168=) n.1039T>A n.1061T>A | |
16 | g.50710988T>C | CA8051457 | NOD2 | c.996T>C (p.Gly332=) c.1077T>C (p.Gly359=) c.573T>C (p.Gly191=) c.411T>C (p.Gly137=) n.1086T>C c.504T>C (p.Gly168=) n.1039T>C n.1061T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710988T>G | CA495778523 | NOD2 | c.996T>G (p.Gly332=) c.1077T>G (p.Gly359=) c.573T>G (p.Gly191=) c.411T>G (p.Gly137=) n.1086T>G c.504T>G (p.Gly168=) n.1039T>G n.1061T>G | |
16 | g.50710988T= | CA2221860298 | NOD2 | c.996T= (p.Gly332=) c.1077T= (p.Gly359=) c.573T= (p.Gly191=) c.411T= (p.Gly137=) n.1086T= c.504T= (p.Gly168=) n.1039T= n.1061T= | |
16 | g.50710989C>A | CA395868173 | NOD2 | c.997C>A (p.Gln333Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) c.412C>A (p.Gln138Lys) n.1087C>A c.505C>A (p.Gln169Lys) n.1040C>A n.1062C>A | |
16 | g.50710989C= | CA2221860301 | NOD2 | c.997C= (p.Gln333=) c.1078C= (p.Gln360=) c.574C= (p.Gln192=) c.412C= (p.Gln138=) n.1087C= c.505C= (p.Gln169=) n.1040C= n.1062C= | |
16 | g.50710989C>G | CA395868174 | NOD2 | c.997C>G (p.Gln333Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) c.412C>G (p.Gln138Glu) n.1087C>G c.505C>G (p.Gln169Glu) n.1040C>G n.1062C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710989C>T | CA395868175 | NOD2 | c.997C>T (p.Gln333Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) c.412C>T (p.Gln138Ter) n.1087C>T c.505C>T (p.Gln169Ter) n.1040C>T n.1062C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50710990A>C | CA395868176 | NOD2 | c.998A>C (p.Gln333Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) c.413A>C (p.Gln138Pro) n.1088A>C c.506A>C (p.Gln169Pro) n.1041A>C n.1063A>C | |
16 | g.50710990A>G | CA395868177 | NOD2 | c.998A>G (p.Gln333Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) c.413A>G (p.Gln138Arg) n.1088A>G c.506A>G (p.Gln169Arg) n.1041A>G n.1063A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710990A>T | CA395868178 | NOD2 | c.998A>T (p.Gln333Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) c.413A>T (p.Gln138Leu) n.1088A>T c.506A>T (p.Gln169Leu) n.1041A>T n.1063A>T | |
16 | g.50710991A>C | CA395868179 | NOD2 | c.999A>C (p.Gln333His) c.1080A>C (p.Gln360His) c.576A>C (p.Gln192His) c.414A>C (p.Gln138His) n.1089A>C c.507A>C (p.Gln169His) n.1042A>C n.1064A>C | |
16 | g.50710991A>G | CA495778526 | NOD2 | c.999A>G (p.Gln333=) c.1080A>G (p.Gln360=) c.576A>G (p.Gln192=) c.414A>G (p.Gln138=) n.1089A>G c.507A>G (p.Gln169=) n.1042A>G n.1064A>G | |
16 | g.50710991A>T | CA395868180 | NOD2 | c.999A>T (p.Gln333His) c.1080A>T (p.Gln360His) c.576A>T (p.Gln192His) c.414A>T (p.Gln138His) n.1089A>T c.507A>T (p.Gln169His) n.1042A>T n.1064A>T | |
16 | g.50710992G>A | CA395868181 | NOD2 | c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) c.415G>A (p.Glu139Lys) n.1090G>A c.508G>A (p.Glu170Lys) n.1043G>A n.1065G>A | dbSNP COSMIC |
16 | g.50710992G>C | CA8051458 | NOD2 | c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) c.415G>C (p.Glu139Gln) n.1090G>C c.508G>C (p.Glu170Gln) n.1043G>C n.1065G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710992G= | CA2221860305 | NOD2 | c.1000G= (p.Glu334=) c.1081G= (p.Glu361=) c.577G= (p.Glu193=) c.415G= (p.Glu139=) n.1090G= c.508G= (p.Glu170=) n.1043G= n.1065G= | |
16 | g.50710992G>T | CA395868182 | NOD2 | c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) c.415G>T (p.Glu139Ter) n.1090G>T c.508G>T (p.Glu170Ter) n.1043G>T n.1065G>T | |
16 | g.50710993A>C | CA395868185 | NOD2 | c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.416A>C (p.Glu139Ala) n.1091A>C c.509A>C (p.Glu170Ala) n.1044A>C n.1066A>C | |
16 | g.50710993A>G | CA395868183 | NOD2 | c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) c.416A>G (p.Glu139Gly) n.1091A>G c.509A>G (p.Glu170Gly) n.1044A>G n.1066A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710993A>T | CA395868184 | NOD2 | c.1001A>T (p.Glu334Val) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.578A>T (p.Glu193Val) c.416A>T (p.Glu139Val) n.1091A>T c.509A>T (p.Glu170Val) n.1044A>T n.1066A>T | |
16 | g.50710994A>C | CA395868186 | NOD2 | c.1002A>C (p.Glu334Asp) c.1083A>C (p.Glu361Asp) c.579A>C (p.Glu193Asp) c.417A>C (p.Glu139Asp) n.1092A>C c.510A>C (p.Glu170Asp) n.1045A>C n.1067A>C | |
16 | g.50710994A>G | CA495778528 | NOD2 | c.1002A>G (p.Glu334=) c.1083A>G (p.Glu361=) c.579A>G (p.Glu193=) c.417A>G (p.Glu139=) n.1092A>G c.510A>G (p.Glu170=) n.1045A>G n.1067A>G | |
16 | g.50710994A>T | CA395868187 | NOD2 | c.1002A>T (p.Glu334Asp) c.1083A>T (p.Glu361Asp) c.579A>T (p.Glu193Asp) c.417A>T (p.Glu139Asp) n.1092A>T c.510A>T (p.Glu170Asp) n.1045A>T n.1067A>T | |
16 | g.50710994_50710995delinsAG | CA2221860308 | NOD2 | c.1002_1003delinsAG (p.Glu334=) c.1083_1084delinsAG (p.Glu361=) c.579_580delinsAG (p.Glu193=) c.417_418delinsAG (p.Glu139=) n.1092_1093delinsAG c.510_511delinsAG (p.Glu170=) n.1045_1046delinsAG n.1067_1068delinsAG | |
16 | g.50710995del | CA8051459 | NOD2 | c.1003del (p.Asp335ThrfsTer15) c.1084del (p.Asp362ThrfsTer15) c.580del (p.Asp194ThrfsTer15) c.418del (p.Asp140ThrfsTer15) n.1093del c.511del (p.Asp171ThrfsTer15) n.1046del n.1068del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710995G>A | CA395868188 | NOD2 | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) c.580G>A (p.Asp194Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.1093G>A c.511G>A (p.Asp171Asn) n.1046G>A n.1068G>A | |
16 | g.50710995G>C | CA395868189 | NOD2 | c.1003G>C (p.Asp335His) c.1084G>C (p.Asp362His) c.580G>C (p.Asp194His) c.418G>C (p.Asp140His) n.1093G>C c.511G>C (p.Asp171His) n.1046G>C n.1068G>C | |
16 | g.50710995G>T | CA395868190 | NOD2 | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.1093G>T c.511G>T (p.Asp171Tyr) n.1046G>T n.1068G>T | |
16 | g.50710996A= | CA2221860315 | NOD2 | c.1004A= (p.Asp335=) c.1085A= (p.Asp362=) c.581A= (p.Asp194=) c.419A= (p.Asp140=) n.1094A= c.512A= (p.Asp171=) n.1047A= n.1069A= | |
16 | g.50710996A>C | CA395868191 | NOD2 | c.1004A>C (p.Asp335Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) c.581A>C (p.Asp194Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.1094A>C c.512A>C (p.Asp171Ala) n.1047A>C n.1069A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50710996A>G | CA395868192 | NOD2 | c.1004A>G (p.Asp335Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) c.581A>G (p.Asp194Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.1094A>G c.512A>G (p.Asp171Gly) n.1047A>G n.1069A>G | |
16 | g.50710996A>T | CA395868193 | NOD2 | c.1004A>T (p.Asp335Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) c.581A>T (p.Asp194Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.1094A>T c.512A>T (p.Asp171Val) n.1047A>T n.1069A>T | |
16 | g.50710997C>A | CA395868194 | NOD2 | c.1005C>A (p.Asp335Glu) c.1086C>A (p.Asp362Glu) c.582C>A (p.Asp194Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.1095C>A c.513C>A (p.Asp171Glu) n.1048C>A n.1070C>A | |
16 | g.50710997C>G | CA395868195 | NOD2 | c.1005C>G (p.Asp335Glu) c.1086C>G (p.Asp362Glu) c.582C>G (p.Asp194Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.1095C>G c.513C>G (p.Asp171Glu) n.1048C>G n.1070C>G | |
16 | g.50710997C>T | CA495778533 | NOD2 | c.1005C>T (p.Asp335=) c.1086C>T (p.Asp362=) c.582C>T (p.Asp194=) c.420C>T (p.Asp140=) n.1095C>T c.513C>T (p.Asp171=) n.1048C>T n.1070C>T | |
16 | g.50710998A= | CA2221860321 | NOD2 | c.1006A= (p.Ile336=) c.1087A= (p.Ile363=) c.583A= (p.Ile195=) c.421A= (p.Ile141=) n.1096A= c.514A= (p.Ile172=) n.1049A= n.1071A= | |
16 | g.50710998A>C | CA395868197 | NOD2 | c.1006A>C (p.Ile336Leu) c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.583A>C (p.Ile195Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) n.1096A>C c.514A>C (p.Ile172Leu) n.1049A>C n.1071A>C | |
16 | g.50710998A>G | CA395868196 | NOD2 | c.1006A>G (p.Ile336Val) c.1087A>G (p.Ile363Val) c.583A>G (p.Ile195Val) c.421A>G (p.Ile141Val) n.1096A>G c.514A>G (p.Ile172Val) n.1049A>G n.1071A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50710998A>T | CA150172 | NOD2 | c.1006A>T (p.Ile336Phe) c.1087A>T (p.Ile363Phe) c.583A>T (p.Ile195Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) n.1096A>T c.514A>T (p.Ile172Phe) n.1049A>T n.1071A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710999T>A | CA8051460 | NOD2 | c.1007T>A (p.Ile336Asn) c.1088T>A (p.Ile363Asn) c.584T>A (p.Ile195Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) n.1097T>A c.515T>A (p.Ile172Asn) n.1050T>A n.1072T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50710999T>C | CA395868198 | NOD2 | c.1007T>C (p.Ile336Thr) c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.584T>C (p.Ile195Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) n.1097T>C c.515T>C (p.Ile172Thr) n.1050T>C n.1072T>C | |
16 | g.50710999T>G | CA395868199 | NOD2 | c.1007T>G (p.Ile336Ser) c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.584T>G (p.Ile195Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) n.1097T>G c.515T>G (p.Ile172Ser) n.1050T>G n.1072T>G | |
16 | g.50710999T= | CA2221860323 | NOD2 | c.1007T= (p.Ile336=) c.1088T= (p.Ile363=) c.584T= (p.Ile195=) c.422T= (p.Ile141=) n.1097T= c.515T= (p.Ile172=) n.1050T= n.1072T= | |
16 | g.50711000C>A | CA495778537 | NOD2 | c.1008C>A (p.Ile336=) c.1089C>A (p.Ile363=) c.585C>A (p.Ile195=) c.423C>A (p.Ile141=) n.1098C>A c.516C>A (p.Ile172=) n.1051C>A n.1073C>A | |
16 | g.50711000C= | CA2221860326 | NOD2 | c.1008C= (p.Ile336=) c.1089C= (p.Ile363=) c.585C= (p.Ile195=) c.423C= (p.Ile141=) n.1098C= c.516C= (p.Ile172=) n.1051C= n.1073C= | |
16 | g.50711000C>G | CA395868200 | NOD2 | c.1008C>G (p.Ile336Met) c.1089C>G (p.Ile363Met) c.585C>G (p.Ile195Met) c.423C>G (p.Ile141Met) n.1098C>G c.516C>G (p.Ile172Met) n.1051C>G n.1073C>G | |
16 | g.50711000C>T | CA495778538 | NOD2 | c.1008C>T (p.Ile336=) c.1089C>T (p.Ile363=) c.585C>T (p.Ile195=) c.423C>T (p.Ile141=) n.1098C>T c.516C>T (p.Ile172=) n.1051C>T n.1073C>T | dbSNP |
16 | g.50711001T>A | CA395868201 | NOD2 | c.1009T>A (p.Phe337Ile) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1099T>A c.517T>A (p.Phe173Ile) n.1052T>A n.1074T>A | |
16 | g.50711001T>C | CA395868202 | NOD2 | c.1009T>C (p.Phe337Leu) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.424T>C (p.Phe142Leu) n.1099T>C c.517T>C (p.Phe173Leu) n.1052T>C n.1074T>C | |
16 | g.50711001T>G | CA395868203 | NOD2 | c.1009T>G (p.Phe337Val) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.586T>G (p.Phe196Val) c.424T>G (p.Phe142Val) n.1099T>G c.517T>G (p.Phe173Val) n.1052T>G n.1074T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711002T>A | CA395868206 | NOD2 | c.1010T>A (p.Phe337Tyr) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.1100T>A c.518T>A (p.Phe173Tyr) n.1053T>A n.1075T>A | |
16 | g.50711002T>C | CA395868204 | NOD2 | c.1010T>C (p.Phe337Ser) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.425T>C (p.Phe142Ser) n.1100T>C c.518T>C (p.Phe173Ser) n.1053T>C n.1075T>C | |
16 | g.50711002T>G | CA395868205 | NOD2 | c.1010T>G (p.Phe337Cys) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.425T>G (p.Phe142Cys) n.1100T>G c.518T>G (p.Phe173Cys) n.1053T>G n.1075T>G | |
16 | g.50711003C>A | CA395868207 | NOD2 | c.1011C>A (p.Phe337Leu) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.426C>A (p.Phe142Leu) n.1101C>A c.519C>A (p.Phe173Leu) n.1054C>A n.1076C>A | |
16 | g.50711003C= | CA2221860329 | NOD2 | c.1011C= (p.Phe337=) c.1092C= (p.Phe364=) c.588C= (p.Phe196=) c.426C= (p.Phe142=) n.1101C= c.519C= (p.Phe173=) n.1054C= n.1076C= | |
16 | g.50711003C>G | CA395868208 | NOD2 | c.1011C>G (p.Phe337Leu) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.426C>G (p.Phe142Leu) n.1101C>G c.519C>G (p.Phe173Leu) n.1054C>G n.1076C>G | |
16 | g.50711003C>T | CA495778541 | NOD2 | c.1011C>T (p.Phe337=) c.1092C>T (p.Phe364=) c.588C>T (p.Phe196=) c.426C>T (p.Phe142=) n.1101C>T c.519C>T (p.Phe173=) n.1054C>T n.1076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711004C>A | CA395868209 | NOD2 | c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) c.589C>A (p.Gln197Lys) c.427C>A (p.Gln143Lys) n.1102C>A c.520C>A (p.Gln174Lys) n.1055C>A n.1077C>A | |
16 | g.50711004C= | CA2221860332 | NOD2 | c.1012C= (p.Gln338=) c.1093C= (p.Gln365=) c.589C= (p.Gln197=) c.427C= (p.Gln143=) n.1102C= c.520C= (p.Gln174=) n.1055C= n.1077C= | |
16 | g.50711004C>G | CA395868210 | NOD2 | c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) c.589C>G (p.Gln197Glu) c.427C>G (p.Gln143Glu) n.1102C>G c.520C>G (p.Gln174Glu) n.1055C>G n.1077C>G | |
16 | g.50711004C>T | CA8051461 | NOD2 | c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) c.589C>T (p.Gln197Ter) c.427C>T (p.Gln143Ter) n.1102C>T c.520C>T (p.Gln174Ter) n.1055C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.50711005A= | CA2221860336 | NOD2 | c.1013A= (p.Gln338=) c.1094A= (p.Gln365=) c.590A= (p.Gln197=) c.428A= (p.Gln143=) n.1103A= c.521A= (p.Gln174=) n.1056A= n.1078A= | |
16 | g.50711005A>C | CA395868213 | NOD2 | c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) c.590A>C (p.Gln197Pro) c.428A>C (p.Gln143Pro) n.1103A>C c.521A>C (p.Gln174Pro) n.1056A>C n.1078A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711005A>G | CA395868211 | NOD2 | c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) c.590A>G (p.Gln197Arg) c.428A>G (p.Gln143Arg) n.1103A>G c.521A>G (p.Gln174Arg) n.1056A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711005A>T | CA395868212 | NOD2 | c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) c.590A>T (p.Gln197Leu) c.428A>T (p.Gln143Leu) n.1103A>T c.521A>T (p.Gln174Leu) n.1056A>T n.1078A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711006G>A | CA8051462 | NOD2 | c.1014G>A (p.Gln338=) c.1095G>A (p.Gln365=) c.591G>A (p.Gln197=) c.429G>A (p.Gln143=) n.1104G>A c.522G>A (p.Gln174=) n.1057G>A n.1079G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.50711006G>C | CA395868214 | NOD2 | c.1014G>C (p.Gln338His) c.1095G>C (p.Gln365His) c.591G>C (p.Gln197His) c.429G>C (p.Gln143His) n.1104G>C c.522G>C (p.Gln174His) n.1057G>C n.1079G>C | |
16 | g.50711006G= | CA2221860338 | NOD2 | c.1014G= (p.Gln338=) c.1095G= (p.Gln365=) c.591G= (p.Gln197=) c.429G= (p.Gln143=) n.1104G= c.522G= (p.Gln174=) n.1057G= n.1079G= | |
16 | g.50711006G>T | CA395868215 | NOD2 | c.1014G>T (p.Gln338His) c.1095G>T (p.Gln365His) c.591G>T (p.Gln197His) c.429G>T (p.Gln143His) n.1104G>T c.522G>T (p.Gln174His) n.1057G>T n.1079G>T | |
16 | g.50711007T>A | CA395868216 | NOD2 | c.1015T>A (p.Leu339Ile) c.1096T>A (p.Leu366Ile) c.592T>A (p.Leu198Ile) c.430T>A (p.Leu144Ile) n.1105T>A c.523T>A (p.Leu175Ile) n.1058T>A n.1080T>A | |
16 | g.50711007T>C | CA495778545 | NOD2 | c.1015T>C (p.Leu339=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.592T>C (p.Leu198=) c.430T>C (p.Leu144=) n.1105T>C c.523T>C (p.Leu175=) n.1058T>C n.1080T>C | |
16 | g.50711007T>G | CA395868217 | NOD2 | c.1015T>G (p.Leu339Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.592T>G (p.Leu198Val) c.430T>G (p.Leu144Val) n.1105T>G c.523T>G (p.Leu175Val) n.1058T>G n.1080T>G | |
16 | g.50711008T>A | CA395868218 | NOD2 | c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.593T>A (p.Leu198Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) n.1106T>A c.524T>A (p.Leu175Ter) n.1059T>A n.1081T>A | |
16 | g.50711008T>C | CA395868219 | NOD2 | c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.593T>C (p.Leu198Ser) c.431T>C (p.Leu144Ser) n.1106T>C c.524T>C (p.Leu175Ser) n.1059T>C n.1081T>C | |
16 | g.50711008T>G | CA395868220 | NOD2 | c.1016T>G (p.Leu339Ter) c.1097T>G (p.Leu366Ter) c.593T>G (p.Leu198Ter) c.431T>G (p.Leu144Ter) n.1106T>G c.524T>G (p.Leu175Ter) n.1059T>G n.1081T>G | |
16 | g.50711009A>C | CA395868221 | NOD2 | c.1017A>C (p.Leu339Phe) c.1098A>C (p.Leu366Phe) c.594A>C (p.Leu198Phe) c.432A>C (p.Leu144Phe) n.1107A>C c.525A>C (p.Leu175Phe) n.1060A>C n.1082A>C | |
16 | g.50711009A>G | CA495778547 | NOD2 | c.1017A>G (p.Leu339=) c.1098A>G (p.Leu366=) c.594A>G (p.Leu198=) c.432A>G (p.Leu144=) n.1107A>G c.525A>G (p.Leu175=) n.1060A>G n.1082A>G | |
16 | g.50711009A>T | CA395868222 | NOD2 | c.1017A>T (p.Leu339Phe) c.1098A>T (p.Leu366Phe) c.594A>T (p.Leu198Phe) c.432A>T (p.Leu144Phe) n.1107A>T c.525A>T (p.Leu175Phe) n.1060A>T n.1082A>T | |
16 | g.50711010C>A | CA395868223 | NOD2 | c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.433C>A (p.Leu145Ile) n.1108C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) n.1061C>A n.1083C>A | |
16 | g.50711010C= | CA2221860341 | NOD2 | c.1018C= (p.Leu340=) c.1099C= (p.Leu367=) c.595C= (p.Leu199=) c.433C= (p.Leu145=) n.1108C= c.526C= (p.Leu176=) n.1061C= n.1083C= | |
16 | g.50711010C>G | CA395868224 | NOD2 | c.1018C>G (p.Leu340Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.433C>G (p.Leu145Val) n.1108C>G c.526C>G (p.Leu176Val) n.1061C>G n.1083C>G | |
16 | g.50711010C>T | CA395868225 | NOD2 | c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.433C>T (p.Leu145Phe) n.1108C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) n.1061C>T n.1083C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711011T>A | CA395868226 | NOD2 | c.1019T>A (p.Leu340His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.596T>A (p.Leu199His) c.434T>A (p.Leu145His) n.1109T>A c.527T>A (p.Leu176His) n.1062T>A n.1084T>A | |
16 | g.50711011T>C | CA395868228 | NOD2 | c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.434T>C (p.Leu145Pro) n.1109T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) n.1062T>C n.1084T>C | |
16 | g.50711011T>G | CA395868227 | NOD2 | c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.434T>G (p.Leu145Arg) n.1109T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) n.1062T>G n.1084T>G | |
16 | g.50711012C>A | CA495778552 | NOD2 | c.1020C>A (p.Leu340=) c.1101C>A (p.Leu367=) c.597C>A (p.Leu199=) c.435C>A (p.Leu145=) n.1110C>A c.528C>A (p.Leu176=) n.1063C>A n.1085C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711012C= | CA2221860344 | NOD2 | c.1020C= (p.Leu340=) c.1101C= (p.Leu367=) c.597C= (p.Leu199=) c.435C= (p.Leu145=) n.1110C= c.528C= (p.Leu176=) n.1063C= n.1085C= | |
16 | g.50711012C>G | CA495778554 | NOD2 | c.1020C>G (p.Leu340=) c.1101C>G (p.Leu367=) c.597C>G (p.Leu199=) c.435C>G (p.Leu145=) n.1110C>G c.528C>G (p.Leu176=) n.1063C>G n.1085C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711012C>T | CA495778556 | NOD2 | c.1020C>T (p.Leu340=) c.1101C>T (p.Leu367=) c.597C>T (p.Leu199=) c.435C>T (p.Leu145=) n.1110C>T c.528C>T (p.Leu176=) n.1063C>T n.1085C>T | COSMIC |
16 | g.50711013C>A | CA395868229 | NOD2 | c.1021C>A (p.Leu341Ile) c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) n.1111C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) n.1064C>A n.1086C>A | |
16 | g.50711013C= | CA2221860349 | NOD2 | c.1021C= (p.Leu341=) c.1102C= (p.Leu368=) c.598C= (p.Leu200=) c.436C= (p.Leu146=) n.1111C= c.529C= (p.Leu177=) n.1064C= n.1086C= | |
16 | g.50711013C>G | CA395868230 | NOD2 | c.1021C>G (p.Leu341Val) c.1102C>G (p.Leu368Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.436C>G (p.Leu146Val) n.1111C>G c.529C>G (p.Leu177Val) n.1064C>G n.1086C>G | |
16 | g.50711013C>T | CA8051463 | NOD2 | c.1021C>T (p.Leu341Phe) c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) n.1111C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) n.1064C>T n.1086C>T | dbSNP ExAC |
16 | g.50711014T>A | CA395868231 | NOD2 | c.1022T>A (p.Leu341His) c.1103T>A (p.Leu368His) c.599T>A (p.Leu200His) c.437T>A (p.Leu146His) n.1112T>A c.530T>A (p.Leu177His) n.1065T>A n.1087T>A | |
16 | g.50711014T>C | CA395868232 | NOD2 | c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) n.1112T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) n.1065T>C n.1087T>C | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711014T>G | CA395868233 | NOD2 | c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) n.1112T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) n.1065T>G n.1087T>G | |
16 | g.50711014T= | CA2221860353 | NOD2 | c.1022T= (p.Leu341=) c.1103T= (p.Leu368=) c.599T= (p.Leu200=) c.437T= (p.Leu146=) n.1112T= c.530T= (p.Leu177=) n.1065T= n.1087T= | |
16 | g.50711015T>A | CA495778561 | NOD2 | c.1023T>A (p.Leu341=) c.1104T>A (p.Leu368=) c.600T>A (p.Leu200=) c.438T>A (p.Leu146=) n.1113T>A c.531T>A (p.Leu177=) n.1066T>A n.1088T>A | |
16 | g.50711015T>C | CA495778562 | NOD2 | c.1023T>C (p.Leu341=) c.1104T>C (p.Leu368=) c.600T>C (p.Leu200=) c.438T>C (p.Leu146=) n.1113T>C c.531T>C (p.Leu177=) n.1066T>C n.1088T>C | |
16 | g.50711015T>G | CA495778563 | NOD2 | c.1023T>G (p.Leu341=) c.1104T>G (p.Leu368=) c.600T>G (p.Leu200=) c.438T>G (p.Leu146=) n.1113T>G c.531T>G (p.Leu177=) n.1066T>G n.1088T>G | |
16 | g.50711016G>A | CA395868236 | NOD2 | c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.1105G>A (p.Asp369Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.439G>A (p.Asp147Asn) n.1114G>A c.532G>A (p.Asp178Asn) n.1067G>A n.1089G>A | |
16 | g.50711016G>C | CA395868234 | NOD2 | c.1024G>C (p.Asp342His) c.1105G>C (p.Asp369His) c.601G>C (p.Asp201His) c.439G>C (p.Asp147His) n.1114G>C c.532G>C (p.Asp178His) n.1067G>C n.1089G>C | |
16 | g.50711016G>T | CA395868235 | NOD2 | c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.1105G>T (p.Asp369Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.1114G>T c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.1067G>T n.1089G>T | |
16 | g.50711017A>C | CA395868237 | NOD2 | c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.1106A>C (p.Asp369Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.440A>C (p.Asp147Ala) n.1115A>C c.533A>C (p.Asp178Ala) n.1068A>C n.1090A>C | |
16 | g.50711017A>G | CA395868238 | NOD2 | c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.1106A>G (p.Asp369Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.440A>G (p.Asp147Gly) n.1115A>G c.533A>G (p.Asp178Gly) n.1068A>G n.1090A>G | |
16 | g.50711017A>T | CA395868239 | NOD2 | c.1025A>T (p.Asp342Val) c.1106A>T (p.Asp369Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.440A>T (p.Asp147Val) n.1115A>T c.533A>T (p.Asp178Val) n.1068A>T n.1090A>T | |
16 | g.50711018C>A | CA8051464 | NOD2 | c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.1107C>A (p.Asp369Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.441C>A (p.Asp147Glu) n.1116C>A c.534C>A (p.Asp178Glu) n.1069C>A n.1091C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711018C= | CA2221860358 | NOD2 | c.1026C= (p.Asp342=) c.1107C= (p.Asp369=) c.603C= (p.Asp201=) c.441C= (p.Asp147=) n.1116C= c.534C= (p.Asp178=) n.1069C= n.1091C= | |
16 | g.50711018C>G | CA395868240 | NOD2 | c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.1107C>G (p.Asp369Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.441C>G (p.Asp147Glu) n.1116C>G c.534C>G (p.Asp178Glu) n.1069C>G n.1091C>G | |
16 | g.50711018C>T | CA495778566 | NOD2 | c.1026C>T (p.Asp342=) c.1107C>T (p.Asp369=) c.603C>T (p.Asp201=) c.441C>T (p.Asp147=) n.1116C>T c.534C>T (p.Asp178=) n.1069C>T n.1091C>T | |
16 | g.50711019C>A | CA395868241 | NOD2 | c.1027C>A (p.His343Asn) c.1108C>A (p.His370Asn) c.604C>A (p.His202Asn) c.442C>A (p.His148Asn) n.1117C>A c.535C>A (p.His179Asn) n.1070C>A n.1092C>A | |
16 | g.50711019C= | CA2221860360 | NOD2 | c.1027C= (p.His343=) c.1108C= (p.His370=) c.604C= (p.His202=) c.442C= (p.His148=) n.1117C= c.535C= (p.His179=) n.1070C= n.1092C= | |
16 | g.50711019C>G | CA395868242 | NOD2 | c.1027C>G (p.His343Asp) c.1108C>G (p.His370Asp) c.604C>G (p.His202Asp) c.442C>G (p.His148Asp) n.1117C>G c.535C>G (p.His179Asp) n.1070C>G n.1092C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50711019C>T | CA8051465 | NOD2 | c.1027C>T (p.His343Tyr) c.1108C>T (p.His370Tyr) c.604C>T (p.His202Tyr) c.442C>T (p.His148Tyr) n.1117C>T c.535C>T (p.His179Tyr) n.1070C>T n.1092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711020A>C | CA395868243 | NOD2 | c.1028A>C (p.His343Pro) c.1109A>C (p.His370Pro) c.605A>C (p.His202Pro) c.443A>C (p.His148Pro) n.1118A>C c.536A>C (p.His179Pro) n.1071A>C n.1093A>C | |
16 | g.50711020A>G | CA395868244 | NOD2 | c.1028A>G (p.His343Arg) c.1109A>G (p.His370Arg) c.605A>G (p.His202Arg) c.443A>G (p.His148Arg) n.1118A>G c.536A>G (p.His179Arg) n.1071A>G n.1093A>G | |
16 | g.50711020A>T | CA395868245 | NOD2 | c.1028A>T (p.His343Leu) c.1109A>T (p.His370Leu) c.605A>T (p.His202Leu) c.443A>T (p.His148Leu) n.1118A>T c.536A>T (p.His179Leu) n.1071A>T n.1093A>T | |
16 | g.50711021C>A | CA395868246 | NOD2 | c.1029C>A (p.His343Gln) c.1110C>A (p.His370Gln) c.606C>A (p.His202Gln) c.444C>A (p.His148Gln) n.1119C>A c.537C>A (p.His179Gln) n.1072C>A n.1094C>A | |
16 | g.50711021C>G | CA395868247 | NOD2 | c.1029C>G (p.His343Gln) c.1110C>G (p.His370Gln) c.606C>G (p.His202Gln) c.444C>G (p.His148Gln) n.1119C>G c.537C>G (p.His179Gln) n.1072C>G n.1094C>G | |
16 | g.50711021C>T | CA495778570 | NOD2 | c.1029C>T (p.His343=) c.1110C>T (p.His370=) c.606C>T (p.His202=) c.444C>T (p.His148=) n.1119C>T c.537C>T (p.His179=) n.1072C>T n.1094C>T | |
16 | g.50711023del | CA2633164171 | NOD2 | c.1031del (p.Pro344LeufsTer6) c.1112del (p.Pro371LeufsTer6) c.608del (p.Pro203LeufsTer6) c.446del (p.Pro149LeufsTer6) n.1121del c.539del (p.Pro180LeufsTer6) n.1074del n.1096del | gnomAD v4 |
16 | g.50711022C>A | CA395868248 | NOD2 | c.1030C>A (p.Pro344Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.445C>A (p.Pro149Thr) n.1120C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.1073C>A n.1095C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711022C= | CA2221860364 | NOD2 | c.1030C= (p.Pro344=) c.1111C= (p.Pro371=) c.607C= (p.Pro203=) c.445C= (p.Pro149=) n.1120C= c.538C= (p.Pro180=) n.1073C= n.1095C= | |
16 | g.50711022C>G | CA8051466 | NOD2 | c.1030C>G (p.Pro344Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.445C>G (p.Pro149Ala) n.1120C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.1073C>G n.1095C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711022C>T | CA395868249 | NOD2 | c.1030C>T (p.Pro344Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.445C>T (p.Pro149Ser) n.1120C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.1073C>T n.1095C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711023C>A | CA395868250 | NOD2 | c.1031C>A (p.Pro344His) c.1112C>A (p.Pro371His) c.608C>A (p.Pro203His) c.446C>A (p.Pro149His) n.1121C>A c.539C>A (p.Pro180His) n.1074C>A n.1096C>A | |
16 | g.50711023C>G | CA395868251 | NOD2 | c.1031C>G (p.Pro344Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.446C>G (p.Pro149Arg) n.1121C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.1074C>G n.1096C>G | |
16 | g.50711023C>T | CA395868252 | NOD2 | c.1031C>T (p.Pro344Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.446C>T (p.Pro149Leu) n.1121C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.1074C>T n.1096C>T | |
16 | g.50711024T>A | CA495778573 | NOD2 | c.1032T>A (p.Pro344=) c.1113T>A (p.Pro371=) c.609T>A (p.Pro203=) c.447T>A (p.Pro149=) n.1122T>A c.540T>A (p.Pro180=) n.1075T>A n.1097T>A | |
16 | g.50711024T>C | CA495778574 | NOD2 | c.1032T>C (p.Pro344=) c.1113T>C (p.Pro371=) c.609T>C (p.Pro203=) c.447T>C (p.Pro149=) n.1122T>C c.540T>C (p.Pro180=) n.1075T>C n.1097T>C | |
16 | g.50711024T>G | CA495778575 | NOD2 | c.1032T>G (p.Pro344=) c.1113T>G (p.Pro371=) c.609T>G (p.Pro203=) c.447T>G (p.Pro149=) n.1122T>G c.540T>G (p.Pro180=) n.1075T>G n.1097T>G | |
16 | g.50711025G>A | CA395868253 | NOD2 | c.1033G>A (p.Asp345Asn) c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.610G>A (p.Asp204Asn) c.448G>A (p.Asp150Asn) n.1123G>A c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1076G>A n.1098G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711025G>C | CA395868255 | NOD2 | c.1033G>C (p.Asp345His) c.1114G>C (p.Asp372His) c.610G>C (p.Asp204His) c.448G>C (p.Asp150His) n.1123G>C c.541G>C (p.Asp181His) n.1076G>C n.1098G>C | |
16 | g.50711025G= | CA2221860365 | NOD2 | c.1033G= (p.Asp345=) c.1114G= (p.Asp372=) c.610G= (p.Asp204=) c.448G= (p.Asp150=) n.1123G= c.541G= (p.Asp181=) n.1076G= n.1098G= | |
16 | g.50711025G>T | CA395868254 | NOD2 | c.1033G>T (p.Asp345Tyr) c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.610G>T (p.Asp204Tyr) c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.1123G>T c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1076G>T n.1098G>T | |
16 | g.50711026A>C | CA395868256 | NOD2 | c.1034A>C (p.Asp345Ala) c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.611A>C (p.Asp204Ala) c.449A>C (p.Asp150Ala) n.1124A>C c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1077A>C n.1099A>C | |
16 | g.50711026A>G | CA395868258 | NOD2 | c.1034A>G (p.Asp345Gly) c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.611A>G (p.Asp204Gly) c.449A>G (p.Asp150Gly) n.1124A>G c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1077A>G n.1099A>G | |
16 | g.50711026A>T | CA395868257 | NOD2 | c.1034A>T (p.Asp345Val) c.1115A>T (p.Asp372Val) c.611A>T (p.Asp204Val) c.449A>T (p.Asp150Val) n.1124A>T c.542A>T (p.Asp181Val) n.1077A>T n.1099A>T | |
16 | g.50711027C>A | CA395868259 | NOD2 | c.1035C>A (p.Asp345Glu) c.1116C>A (p.Asp372Glu) c.612C>A (p.Asp204Glu) c.450C>A (p.Asp150Glu) n.1125C>A c.543C>A (p.Asp181Glu) n.1078C>A n.1100C>A | |
16 | g.50711027C= | CA2221860366 | NOD2 | c.1035C= (p.Asp345=) c.1116C= (p.Asp372=) c.612C= (p.Asp204=) c.450C= (p.Asp150=) n.1125C= c.543C= (p.Asp181=) n.1078C= n.1100C= | |
16 | g.50711027C>G | CA395868260 | NOD2 | c.1035C>G (p.Asp345Glu) c.1116C>G (p.Asp372Glu) c.612C>G (p.Asp204Glu) c.450C>G (p.Asp150Glu) n.1125C>G c.543C>G (p.Asp181Glu) n.1078C>G n.1100C>G | |
16 | g.50711027C>T | CA495778576 | NOD2 | c.1035C>T (p.Asp345=) c.1116C>T (p.Asp372=) c.612C>T (p.Asp204=) c.450C>T (p.Asp150=) n.1125C>T c.543C>T (p.Asp181=) n.1078C>T n.1100C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711028C>A | CA395868261 | NOD2 | c.1036C>A (p.Arg346Ser) c.1117C>A (p.Arg373Ser) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.451C>A (p.Arg151Ser) n.1126C>A c.544C>A (p.Arg182Ser) n.1079C>A n.1101C>A | |
16 | g.50711028C= | CA2221860369 | NOD2 | c.1036C= (p.Arg346=) c.1117C= (p.Arg373=) c.613C= (p.Arg205=) c.451C= (p.Arg151=) n.1126C= c.544C= (p.Arg182=) n.1079C= n.1101C= | |
16 | g.50711028C>G | CA395868262 | NOD2 | c.1036C>G (p.Arg346Gly) c.1117C>G (p.Arg373Gly) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.451C>G (p.Arg151Gly) n.1126C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) n.1079C>G n.1101C>G | |
16 | g.50711028C>T | CA150374 | NOD2 | c.1036C>T (p.Arg346Cys) c.1117C>T (p.Arg373Cys) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.451C>T (p.Arg151Cys) n.1126C>T c.544C>T (p.Arg182Cys) n.1079C>T n.1101C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711029G>A | CA281262140 | NOD2 | c.1037G>A (p.Arg346His) c.1118G>A (p.Arg373His) c.614G>A (p.Arg205His) c.452G>A (p.Arg151His) n.1127G>A c.545G>A (p.Arg182His) n.1080G>A n.1102G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711029G>C | CA8051467 | NOD2 | c.1037G>C (p.Arg346Pro) c.1118G>C (p.Arg373Pro) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.452G>C (p.Arg151Pro) n.1127G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) n.1080G>C n.1102G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711029G= | CA2221860376 | NOD2 | c.1037G= (p.Arg346=) c.1118G= (p.Arg373=) c.614G= (p.Arg205=) c.452G= (p.Arg151=) n.1127G= c.545G= (p.Arg182=) n.1080G= n.1102G= | |
16 | g.50711029G>T | CA395868263 | NOD2 | c.1037G>T (p.Arg346Leu) c.1118G>T (p.Arg373Leu) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.452G>T (p.Arg151Leu) n.1127G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) n.1080G>T n.1102G>T | |
16 | g.50711030T>A | CA495778580 | NOD2 | c.1038T>A (p.Arg346=) c.1119T>A (p.Arg373=) c.615T>A (p.Arg205=) c.453T>A (p.Arg151=) n.1128T>A c.546T>A (p.Arg182=) n.1081T>A n.1103T>A | COSMIC |
16 | g.50711030T>C | CA495778579 | NOD2 | c.1038T>C (p.Arg346=) c.1119T>C (p.Arg373=) c.615T>C (p.Arg205=) c.453T>C (p.Arg151=) n.1128T>C c.546T>C (p.Arg182=) n.1081T>C n.1103T>C | ClinVar |
16 | g.50711030T>G | CA495778578 | NOD2 | c.1038T>G (p.Arg346=) c.1119T>G (p.Arg373=) c.615T>G (p.Arg205=) c.453T>G (p.Arg151=) n.1128T>G c.546T>G (p.Arg182=) n.1081T>G n.1103T>G | |
16 | g.50711031G>A | CA395868264 | NOD2 | c.1039G>A (p.Val347Ile) c.1120G>A (p.Val374Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) n.1129G>A c.547G>A (p.Val183Ile) n.1082G>A n.1104G>A | |
16 | g.50711031G>C | CA395868265 | NOD2 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) n.1129G>C c.547G>C (p.Val183Leu) n.1082G>C n.1104G>C | |
16 | g.50711031G>T | CA395868266 | NOD2 | c.1039G>T (p.Val347Phe) c.1120G>T (p.Val374Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) n.1129G>T c.547G>T (p.Val183Phe) n.1082G>T n.1104G>T | |
16 | g.50711032T>A | CA395868268 | NOD2 | c.1040T>A (p.Val347Asp) c.1121T>A (p.Val374Asp) c.617T>A (p.Val206Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) n.1130T>A c.548T>A (p.Val183Asp) n.1083T>A n.1105T>A | |
16 | g.50711032T>C | CA8051468 | NOD2 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) n.1130T>C c.548T>C (p.Val183Ala) n.1083T>C n.1105T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711032T>G | CA395868267 | NOD2 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) n.1130T>G c.548T>G (p.Val183Gly) n.1083T>G n.1105T>G | |
16 | g.50711032T= | CA2221860380 | NOD2 | c.1040T= (p.Val347=) c.1121T= (p.Val374=) c.617T= (p.Val206=) c.455T= (p.Val152=) n.1130T= c.548T= (p.Val183=) n.1083T= n.1105T= | |
16 | g.50711033C>A | CA495778584 | NOD2 | c.1041C>A (p.Val347=) c.1122C>A (p.Val374=) c.618C>A (p.Val206=) c.456C>A (p.Val152=) n.1131C>A c.549C>A (p.Val183=) n.1084C>A n.1106C>A | |
16 | g.50711033C= | CA2221860383 | NOD2 | c.1041C= (p.Val347=) c.1122C= (p.Val374=) c.618C= (p.Val206=) c.456C= (p.Val152=) n.1131C= c.549C= (p.Val183=) n.1084C= n.1106C= | |
16 | g.50711033C>G | CA495778585 | NOD2 | c.1041C>G (p.Val347=) c.1122C>G (p.Val374=) c.618C>G (p.Val206=) c.456C>G (p.Val152=) n.1131C>G c.549C>G (p.Val183=) n.1084C>G n.1106C>G | |
16 | g.50711033C>T | CA8051469 | NOD2 | c.1041C>T (p.Val347=) c.1122C>T (p.Val374=) c.618C>T (p.Val206=) c.456C>T (p.Val152=) n.1131C>T c.549C>T (p.Val183=) n.1084C>T n.1106C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711034C>A | CA395868269 | NOD2 | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.619C>A (p.Leu207Met) c.457C>A (p.Leu153Met) n.1132C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1085C>A n.1107C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50711034C>G | CA395868270 | NOD2 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.457C>G (p.Leu153Val) n.1132C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1085C>G n.1107C>G | |
16 | g.50711034C>T | CA495778586 | NOD2 | c.1042C>T (p.Leu348=) c.1123C>T (p.Leu375=) c.619C>T (p.Leu207=) c.457C>T (p.Leu153=) n.1132C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1085C>T n.1107C>T | |
16 | g.50711035T>A | CA395868271 | NOD2 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) c.458T>A (p.Leu153Gln) n.1133T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1086T>A n.1108T>A | |
16 | g.50711035T>C | CA395868272 | NOD2 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.458T>C (p.Leu153Pro) n.1133T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1086T>C n.1108T>C | |
16 | g.50711035T>G | CA395868273 | NOD2 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.458T>G (p.Leu153Arg) n.1133T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1086T>G n.1108T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711035T= | CA2221860385 | NOD2 | c.1043T= (p.Leu348=) c.1124T= (p.Leu375=) c.620T= (p.Leu207=) c.458T= (p.Leu153=) n.1133T= c.551T= (p.Leu184=) n.1086T= n.1108T= | |
16 | g.50711036G>A | CA495778404 | NOD2 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.1125G>A (p.Leu375=) c.621G>A (p.Leu207=) c.459G>A (p.Leu153=) n.1134G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1087G>A n.1109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711036G>C | CA495778405 | NOD2 | c.1044G>C (p.Leu348=) c.1125G>C (p.Leu375=) c.621G>C (p.Leu207=) c.459G>C (p.Leu153=) n.1134G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1087G>C n.1109G>C | |
16 | g.50711036G= | CA2221860391 | NOD2 | c.1044G= (p.Leu348=) c.1125G= (p.Leu375=) c.621G= (p.Leu207=) c.459G= (p.Leu153=) n.1134G= c.552G= (p.Leu184=) n.1087G= n.1109G= | |
16 | g.50711036G>T | CA495778406 | NOD2 | c.1044G>T (p.Leu348=) c.1125G>T (p.Leu375=) c.621G>T (p.Leu207=) c.459G>T (p.Leu153=) n.1134G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1087G>T n.1109G>T | |
16 | g.50711036_50711043delinsGTTAACCT | CA2221860389 | NOD2 | c.1044_1051delinsGTTAACCT (p.Leu348=) c.1125_1132delinsGTTAACCT (p.Leu375=) c.621_628delinsGTTAACCT (p.Leu207=) c.459_466delinsGTTAACCT (p.Leu153=) n.1134_1141delinsGTTAACCT c.552_559delinsGTTAACCT (p.Leu184=) n.1087_1094delinsGTTAACCT n.1109_1116delinsGTTAACCT | |
16 | g.50711037T>A | CA395868274 | NOD2 | c.1045T>A (p.Leu349Ile) c.1126T>A (p.Leu376Ile) c.622T>A (p.Leu208Ile) c.460T>A (p.Leu154Ile) n.1135T>A c.553T>A (p.Leu185Ile) n.1088T>A n.1110T>A | |
16 | g.50711037T>C | CA495778407 | NOD2 | c.1045T>C (p.Leu349=) c.1126T>C (p.Leu376=) c.622T>C (p.Leu208=) c.460T>C (p.Leu154=) n.1135T>C c.553T>C (p.Leu185=) n.1088T>C n.1110T>C | |
16 | g.50711037T>G | CA395868275 | NOD2 | c.1045T>G (p.Leu349Val) c.1126T>G (p.Leu376Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.460T>G (p.Leu154Val) n.1135T>G c.553T>G (p.Leu185Val) n.1088T>G n.1110T>G | |
16 | g.50711039_50711045del | CA721335674 | NOD2 | c.1047_1053del (p.Thr350MetfsTer?) c.1128_1134del (p.Thr377MetfsTer?) c.624_630del (p.Thr209MetfsTer?) c.462_468del (p.Thr155MetfsTer?) n.1137_1143del c.555_561del (p.Thr186MetfsTer?) n.1090_1096del n.1112_1118del | dbSNP |
16 | g.50711038T>A | CA395868276 | NOD2 | c.1046T>A (p.Leu349Ter) c.1127T>A (p.Leu376Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.461T>A (p.Leu154Ter) n.1136T>A c.554T>A (p.Leu185Ter) n.1089T>A n.1111T>A | |
16 | g.50711038T>C | CA395868277 | NOD2 | c.1046T>C (p.Leu349Ser) c.1127T>C (p.Leu376Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.461T>C (p.Leu154Ser) n.1136T>C c.554T>C (p.Leu185Ser) n.1089T>C n.1111T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711038T>G | CA395868278 | NOD2 | c.1046T>G (p.Leu349Ter) c.1127T>G (p.Leu376Ter) c.623T>G (p.Leu208Ter) c.461T>G (p.Leu154Ter) n.1136T>G c.554T>G (p.Leu185Ter) n.1089T>G n.1111T>G | |
16 | g.50711039A= | CA2221860397 | NOD2 | c.1047A= (p.Leu349=) c.1128A= (p.Leu376=) c.624A= (p.Leu208=) c.462A= (p.Leu154=) n.1137A= c.555A= (p.Leu185=) n.1090A= n.1112A= | |
16 | g.50711039A>C | CA395868279 | NOD2 | c.1047A>C (p.Leu349Phe) c.1128A>C (p.Leu376Phe) c.624A>C (p.Leu208Phe) c.462A>C (p.Leu154Phe) n.1137A>C c.555A>C (p.Leu185Phe) n.1090A>C n.1112A>C | |
16 | g.50711039A>G | CA495778409 | NOD2 | c.1047A>G (p.Leu349=) c.1128A>G (p.Leu376=) c.624A>G (p.Leu208=) c.462A>G (p.Leu154=) n.1137A>G c.555A>G (p.Leu185=) n.1090A>G n.1112A>G | |
16 | g.50711039A>T | CA8051470 | NOD2 | c.1047A>T (p.Leu349Phe) c.1128A>T (p.Leu376Phe) c.624A>T (p.Leu208Phe) c.462A>T (p.Leu154Phe) n.1137A>T c.555A>T (p.Leu185Phe) n.1090A>T n.1112A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711040A>C | CA395868280 | NOD2 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) n.1138A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1091A>C n.1113A>C | |
16 | g.50711040A>G | CA395868281 | NOD2 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.463A>G (p.Thr155Ala) n.1138A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1091A>G n.1113A>G | |
16 | g.50711040A>T | CA395868282 | NOD2 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.463A>T (p.Thr155Ser) n.1138A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1091A>T n.1113A>T | |
16 | g.50711041C>A | CA395868283 | NOD2 | c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.1130C>A (p.Thr377Asn) c.626C>A (p.Thr209Asn) c.464C>A (p.Thr155Asn) n.1139C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1092C>A n.1114C>A | |
16 | g.50711041C= | CA2221860402 | NOD2 | c.1049C= (p.Thr350=) c.1130C= (p.Thr377=) c.626C= (p.Thr209=) c.464C= (p.Thr155=) n.1139C= c.557C= (p.Thr186=) n.1092C= n.1114C= | |
16 | g.50711041C>G | CA395868284 | NOD2 | c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.1130C>G (p.Thr377Ser) c.626C>G (p.Thr209Ser) c.464C>G (p.Thr155Ser) n.1139C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1092C>G n.1114C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711041C>T | CA395868285 | NOD2 | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.464C>T (p.Thr155Ile) n.1139C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1092C>T n.1114C>T | |
16 | g.50711042C>A | CA495778410 | NOD2 | c.1050C>A (p.Thr350=) c.1131C>A (p.Thr377=) c.627C>A (p.Thr209=) c.465C>A (p.Thr155=) n.1140C>A c.558C>A (p.Thr186=) n.1093C>A n.1115C>A | |
16 | g.50711042C= | CA2221860408 | NOD2 | c.1050C= (p.Thr350=) c.1131C= (p.Thr377=) c.627C= (p.Thr209=) c.465C= (p.Thr155=) n.1140C= c.558C= (p.Thr186=) n.1093C= n.1115C= | |
16 | g.50711042C>G | CA8051472 | NOD2 | c.1050C>G (p.Thr350=) c.1131C>G (p.Thr377=) c.627C>G (p.Thr209=) c.465C>G (p.Thr155=) n.1140C>G c.558C>G (p.Thr186=) n.1093C>G n.1115C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711042C>T | CA8051471 | NOD2 | c.1050C>T (p.Thr350=) c.1131C>T (p.Thr377=) c.627C>T (p.Thr209=) c.465C>T (p.Thr155=) n.1140C>T c.558C>T (p.Thr186=) n.1093C>T n.1115C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.50711043T>A | CA395868286 | NOD2 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.1132T>A (p.Phe378Ile) c.628T>A (p.Phe210Ile) c.466T>A (p.Phe156Ile) n.1141T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1094T>A n.1116T>A | |
16 | g.50711043T>C | CA395868287 | NOD2 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.1132T>C (p.Phe378Leu) c.628T>C (p.Phe210Leu) c.466T>C (p.Phe156Leu) n.1141T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1094T>C n.1116T>C | dbSNP |
16 | g.50711043T>G | CA8051473 | NOD2 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.1132T>G (p.Phe378Val) c.628T>G (p.Phe210Val) c.466T>G (p.Phe156Val) n.1141T>G c.559T>G (p.Phe187Val) n.1094T>G n.1116T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711043T= | CA2221860413 | NOD2 | c.1051T= (p.Phe351=) c.1132T= (p.Phe378=) c.628T= (p.Phe210=) c.466T= (p.Phe156=) n.1141T= c.559T= (p.Phe187=) n.1094T= n.1116T= | |
16 | g.50711044T>A | CA395868288 | NOD2 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.1133T>A (p.Phe378Tyr) c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.467T>A (p.Phe156Tyr) n.1142T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1095T>A n.1117T>A | |
16 | g.50711044T>C | CA395868289 | NOD2 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.1133T>C (p.Phe378Ser) c.629T>C (p.Phe210Ser) c.467T>C (p.Phe156Ser) n.1142T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1095T>C n.1117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711044T>G | CA395868290 | NOD2 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1133T>G (p.Phe378Cys) c.629T>G (p.Phe210Cys) c.467T>G (p.Phe156Cys) n.1142T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1095T>G n.1117T>G | |
16 | g.50711044T= | CA2221860417 | NOD2 | c.1052T= (p.Phe351=) c.1133T= (p.Phe378=) c.629T= (p.Phe210=) c.467T= (p.Phe156=) n.1142T= c.560T= (p.Phe187=) n.1095T= n.1117T= | |
16 | g.50711045T>A | CA395868291 | NOD2 | c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.1134T>A (p.Phe378Leu) c.630T>A (p.Phe210Leu) c.468T>A (p.Phe156Leu) n.1143T>A c.561T>A (p.Phe187Leu) n.1096T>A n.1118T>A | |
16 | g.50711045T>C | CA281262169 | NOD2 | c.1053T>C (p.Phe351=) c.1134T>C (p.Phe378=) c.630T>C (p.Phe210=) c.468T>C (p.Phe156=) n.1143T>C c.561T>C (p.Phe187=) n.1096T>C n.1118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50711045T>G | CA395868292 | NOD2 | c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.1134T>G (p.Phe378Leu) c.630T>G (p.Phe210Leu) c.468T>G (p.Phe156Leu) n.1143T>G c.561T>G (p.Phe187Leu) n.1096T>G n.1118T>G | |
16 | g.50711045T= | CA2221860420 | NOD2 | c.1053T= (p.Phe351=) c.1134T= (p.Phe378=) c.630T= (p.Phe210=) c.468T= (p.Phe156=) n.1143T= c.561T= (p.Phe187=) n.1096T= n.1118T= | |
16 | g.50711046G>A | CA395868293 | NOD2 | c.1054G>A (p.Asp352Asn) c.1135G>A (p.Asp379Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.469G>A (p.Asp157Asn) n.1144G>A c.562G>A (p.Asp188Asn) n.1097G>A n.1119G>A | |
16 | g.50711046G>C | CA395868294 | NOD2 | c.1054G>C (p.Asp352His) c.1135G>C (p.Asp379His) c.631G>C (p.Asp211His) c.469G>C (p.Asp157His) n.1144G>C c.562G>C (p.Asp188His) n.1097G>C n.1119G>C | |
16 | g.50711046G>T | CA395868295 | NOD2 | c.1054G>T (p.Asp352Tyr) c.1135G>T (p.Asp379Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.469G>T (p.Asp157Tyr) n.1144G>T c.562G>T (p.Asp188Tyr) n.1097G>T n.1119G>T | |
16 | g.50711047A= | CA2221860422 | NOD2 | c.1055A= (p.Asp352=) c.1136A= (p.Asp379=) c.632A= (p.Asp211=) c.470A= (p.Asp157=) n.1145A= c.563A= (p.Asp188=) n.1098A= n.1120A= | |
16 | g.50711047A>C | CA395868296 | NOD2 | c.1055A>C (p.Asp352Ala) c.1136A>C (p.Asp379Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.470A>C (p.Asp157Ala) n.1145A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) n.1098A>C n.1120A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711047A>G | CA395868297 | NOD2 | c.1055A>G (p.Asp352Gly) c.1136A>G (p.Asp379Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.470A>G (p.Asp157Gly) n.1145A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) n.1098A>G n.1120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711047A>T | CA395868298 | NOD2 | c.1055A>T (p.Asp352Val) c.1136A>T (p.Asp379Val) c.632A>T (p.Asp211Val) c.470A>T (p.Asp157Val) n.1145A>T c.563A>T (p.Asp188Val) n.1098A>T n.1120A>T | |
16 | g.50711048T>A | CA395868299 | NOD2 | c.1056T>A (p.Asp352Glu) c.1137T>A (p.Asp379Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) c.471T>A (p.Asp157Glu) n.1146T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) n.1099T>A n.1121T>A | |
16 | g.50711048T>C | CA495778415 | NOD2 | c.1056T>C (p.Asp352=) c.1137T>C (p.Asp379=) c.633T>C (p.Asp211=) c.471T>C (p.Asp157=) n.1146T>C c.564T>C (p.Asp188=) n.1099T>C n.1121T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711048T>G | CA395868300 | NOD2 | c.1056T>G (p.Asp352Glu) c.1137T>G (p.Asp379Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) c.471T>G (p.Asp157Glu) n.1146T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) n.1099T>G n.1121T>G | |
16 | g.50711048T= | CA2221860424 | NOD2 | c.1056T= (p.Asp352=) c.1137T= (p.Asp379=) c.633T= (p.Asp211=) c.471T= (p.Asp157=) n.1146T= c.564T= (p.Asp188=) n.1099T= n.1121T= | |
16 | g.50711049G>A | CA395868301 | NOD2 | c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1147G>A c.565G>A (p.Gly189Ser) n.1100G>A n.1122G>A | ClinVar |
16 | g.50711049G>C | CA395868302 | NOD2 | c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1147G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1100G>C n.1122G>C | |
16 | g.50711049G>T | CA395868303 | NOD2 | c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.1138G>T (p.Gly380Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1147G>T c.565G>T (p.Gly189Cys) n.1100G>T n.1122G>T | |
16 | g.50711050G>A | CA395868306 | NOD2 | c.1058G>A (p.Gly353Asp) c.1139G>A (p.Gly380Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1148G>A c.566G>A (p.Gly189Asp) n.1101G>A n.1123G>A | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711050G>C | CA395868305 | NOD2 | c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1148G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1101G>C n.1123G>C | |
16 | g.50711050G= | CA2221860427 | NOD2 | c.1058G= (p.Gly353=) c.1139G= (p.Gly380=) c.635G= (p.Gly212=) c.473G= (p.Gly158=) n.1148G= c.566G= (p.Gly189=) n.1101G= n.1123G= | |
16 | g.50711050G>T | CA395868304 | NOD2 | c.1058G>T (p.Gly353Val) c.1139G>T (p.Gly380Val) c.635G>T (p.Gly212Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1148G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.1101G>T n.1123G>T | dbSNP |
16 | g.50711051C>A | CA495778417 | NOD2 | c.1059C>A (p.Gly353=) c.1140C>A (p.Gly380=) c.636C>A (p.Gly212=) c.474C>A (p.Gly158=) n.1149C>A c.567C>A (p.Gly189=) n.1102C>A n.1124C>A | |
16 | g.50711051C>G | CA495778419 | NOD2 | c.1059C>G (p.Gly353=) c.1140C>G (p.Gly380=) c.636C>G (p.Gly212=) c.474C>G (p.Gly158=) n.1149C>G c.567C>G (p.Gly189=) n.1102C>G n.1124C>G | |
16 | g.50711051C>T | CA495778421 | NOD2 | c.1059C>T (p.Gly353=) c.1140C>T (p.Gly380=) c.636C>T (p.Gly212=) c.474C>T (p.Gly158=) n.1149C>T c.567C>T (p.Gly189=) n.1102C>T n.1124C>T | |
16 | g.50711052T>A | CA395868307 | NOD2 | c.1060T>A (p.Phe354Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1150T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) n.1103T>A n.1125T>A | |
16 | g.50711052T>C | CA395868309 | NOD2 | c.1060T>C (p.Phe354Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1150T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) n.1103T>C n.1125T>C | |
16 | g.50711052T>G | CA395868308 | NOD2 | c.1060T>G (p.Phe354Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.475T>G (p.Phe159Val) n.1150T>G c.568T>G (p.Phe190Val) n.1103T>G n.1125T>G | |
16 | g.50711053T>A | CA395868310 | NOD2 | c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1151T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.1104T>A n.1126T>A | |
16 | g.50711053T>C | CA395868312 | NOD2 | c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1151T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) n.1104T>C n.1126T>C | |
16 | g.50711053T>G | CA395868311 | NOD2 | c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1151T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) n.1104T>G n.1126T>G | |
16 | g.50711054T>A | CA395868313 | NOD2 | c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.1143T>A (p.Phe381Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.477T>A (p.Phe159Leu) n.1152T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) n.1105T>A n.1127T>A | |
16 | g.50711054T>C | CA495778422 | NOD2 | c.1062T>C (p.Phe354=) c.1143T>C (p.Phe381=) c.639T>C (p.Phe213=) c.477T>C (p.Phe159=) n.1152T>C c.570T>C (p.Phe190=) n.1105T>C n.1127T>C | |
16 | g.50711054T>G | CA395868314 | NOD2 | c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.1143T>G (p.Phe381Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.477T>G (p.Phe159Leu) n.1152T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) n.1105T>G n.1127T>G | |
16 | g.50711055G>A | CA395868315 | NOD2 | c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.1144G>A (p.Asp382Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.478G>A (p.Asp160Asn) n.1153G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) n.1106G>A n.1128G>A | dbSNP |
16 | g.50711055G>C | CA395868316 | NOD2 | c.1063G>C (p.Asp355His) c.1144G>C (p.Asp382His) c.640G>C (p.Asp214His) c.478G>C (p.Asp160His) n.1153G>C c.571G>C (p.Asp191His) n.1106G>C n.1128G>C | |
16 | g.50711055G= | CA2221860431 | NOD2 | c.1063G= (p.Asp355=) c.1144G= (p.Asp382=) c.640G= (p.Asp214=) c.478G= (p.Asp160=) n.1153G= c.571G= (p.Asp191=) n.1106G= n.1128G= | |
16 | g.50711055G>T | CA395868317 | NOD2 | c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.1144G>T (p.Asp382Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.478G>T (p.Asp160Tyr) n.1153G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) n.1106G>T n.1128G>T | |
16 | g.50711056A>C | CA395868318 | NOD2 | c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.1145A>C (p.Asp382Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.479A>C (p.Asp160Ala) n.1154A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) n.1107A>C n.1129A>C | |
16 | g.50711056A>G | CA395868319 | NOD2 | c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.1145A>G (p.Asp382Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.479A>G (p.Asp160Gly) n.1154A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) n.1107A>G n.1129A>G | |
16 | g.50711056A>T | CA395868320 | NOD2 | c.1064A>T (p.Asp355Val) c.1145A>T (p.Asp382Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.479A>T (p.Asp160Val) n.1154A>T c.572A>T (p.Asp191Val) n.1107A>T n.1129A>T | |
16 | g.50711057C>A | CA395868321 | NOD2 | c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.1146C>A (p.Asp382Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.480C>A (p.Asp160Glu) n.1155C>A c.573C>A (p.Asp191Glu) n.1108C>A n.1130C>A | |
16 | g.50711057C= | CA2221860435 | NOD2 | c.1065C= (p.Asp355=) c.1146C= (p.Asp382=) c.642C= (p.Asp214=) c.480C= (p.Asp160=) n.1155C= c.573C= (p.Asp191=) n.1108C= n.1130C= | |
16 | g.50711057C>G | CA117027 | NOD2 | c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.1146C>G (p.Asp382Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.480C>G (p.Asp160Glu) n.1155C>G c.573C>G (p.Asp191Glu) n.1108C>G n.1130C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711057C>T | CA8051474 | NOD2 | c.1065C>T (p.Asp355=) c.1146C>T (p.Asp382=) c.642C>T (p.Asp214=) c.480C>T (p.Asp160=) n.1155C>T c.573C>T (p.Asp191=) n.1108C>T n.1130C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711058G>A | CA117031 | NOD2 | c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1156G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.1109G>A n.1131G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.50711058G>C | CA395868322 | NOD2 | c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1156G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.1109G>C n.1131G>C | |
16 | g.50711058G= | CA2221860440 | NOD2 | c.1066G= (p.Glu356=) c.1147G= (p.Glu383=) c.643G= (p.Glu215=) c.481G= (p.Glu161=) n.1156G= c.574G= (p.Glu192=) n.1109G= n.1131G= | |
16 | g.50711058G>T | CA8051475 | NOD2 | c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1156G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.1109G>T n.1131G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.50711059A= | CA2221860446 | NOD2 | c.1067A= (p.Glu356=) c.1148A= (p.Glu383=) c.644A= (p.Glu215=) c.482A= (p.Glu161=) n.1157A= c.575A= (p.Glu192=) n.1110A= n.1132A= | |
16 | g.50711059A>C | CA395868323 | NOD2 | c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1157A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.1110A>C n.1132A>C | |
16 | g.50711059A>G | CA150178 | NOD2 | c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1157A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.1110A>G n.1132A>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50711059A>T | CA395868324 | NOD2 | c.1067A>T (p.Glu356Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.644A>T (p.Glu215Val) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1157A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.1110A>T n.1132A>T | |
16 | g.50711060G>A | CA495778426 | NOD2 | c.1068G>A (p.Glu356=) c.1149G>A (p.Glu383=) c.645G>A (p.Glu215=) c.483G>A (p.Glu161=) n.1158G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.1111G>A n.1133G>A | |
16 | g.50711060G>C | CA395868325 | NOD2 | c.1068G>C (p.Glu356Asp) c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.645G>C (p.Glu215Asp) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1158G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.1111G>C n.1133G>C | ClinVar |
16 | g.50711060G>T | CA395868326 | NOD2 | c.1068G>T (p.Glu356Asp) c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.645G>T (p.Glu215Asp) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1158G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.1111G>T n.1133G>T | COSMIC |
16 | g.50711065_50711076del | CA2633163773 | NOD2 | c.1073_1084del (p.Lys358_Phe361del) c.1154_1165del (p.Lys385_Phe388del) c.650_661del (p.Lys217_Phe220del) c.488_499del (p.Lys163_Phe166del) n.1163_1174del c.581_592del (p.Lys194_Phe197del) n.1116_1127del n.1138_1149del | gnomAD v4 |
16 | g.50711061T>A | CA395868327 | NOD2 | c.1069T>A (p.Phe357Ile) c.1150T>A (p.Phe384Ile) c.646T>A (p.Phe216Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.1159T>A c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1112T>A n.1134T>A | |
16 | g.50711061T>C | CA395868328 | NOD2 | c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1150T>C (p.Phe384Leu) c.646T>C (p.Phe216Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) n.1159T>C c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1112T>C n.1134T>C | |
16 | g.50711061T>G | CA395868329 | NOD2 | c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1150T>G (p.Phe384Val) c.646T>G (p.Phe216Val) c.484T>G (p.Phe162Val) n.1159T>G c.577T>G (p.Phe193Val) n.1112T>G n.1134T>G | |
16 | g.50711062T>A | CA8051476 | NOD2 | c.1070T>A (p.Phe357Tyr) c.1151T>A (p.Phe384Tyr) c.647T>A (p.Phe216Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) n.1160T>A c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1113T>A n.1135T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50711062T>C | CA395868330 | NOD2 | c.1070T>C (p.Phe357Ser) c.1151T>C (p.Phe384Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) n.1160T>C c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1113T>C n.1135T>C | |
16 | g.50711062T>G | CA395868331 | NOD2 | c.1070T>G (p.Phe357Cys) c.1151T>G (p.Phe384Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) n.1160T>G c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1113T>G n.1135T>G | |
16 | g.50711062T= | CA2221860454 | NOD2 | c.1070T= (p.Phe357=) c.1151T= (p.Phe384=) c.647T= (p.Phe216=) c.485T= (p.Phe162=) n.1160T= c.578T= (p.Phe193=) n.1113T= n.1135T= | |
16 | g.50711063C>A | CA395868333 | NOD2 | c.1071C>A (p.Phe357Leu) c.1152C>A (p.Phe384Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) c.486C>A (p.Phe162Leu) n.1161C>A c.579C>A (p.Phe193Leu) n.1114C>A n.1136C>A | |
16 | g.50711063C>G | CA395868332 | NOD2 | c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1152C>G (p.Phe384Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) c.486C>G (p.Phe162Leu) n.1161C>G c.579C>G (p.Phe193Leu) n.1114C>G n.1136C>G | |
16 | g.50711063C>T | CA495778432 | NOD2 | c.1071C>T (p.Phe357=) c.1152C>T (p.Phe384=) c.648C>T (p.Phe216=) c.486C>T (p.Phe162=) n.1161C>T c.579C>T (p.Phe193=) n.1114C>T n.1136C>T | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.50711064A>C | CA395868334 | NOD2 | c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) c.487A>C (p.Lys163Gln) n.1162A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) n.1115A>C n.1137A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50711064A>G | CA395868335 | NOD2 | c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) c.487A>G (p.Lys163Glu) n.1162A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) n.1115A>G n.1137A>G | |
16 | g.50711064A>T | CA395868336 | NOD2 | c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) c.487A>T (p.Lys163Ter) n.1162A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) n.1115A>T n.1137A>T | |
16 | g.50711065A= | CA2221860460 | NOD2 | c.1073A= (p.Lys358=) c.1154A= (p.Lys385=) c.650A= (p.Lys217=) c.488A= (p.Lys163=) n.1163A= c.581A= (p.Lys194=) n.1116A= n.1138A= | |
16 | g.50711065A>C | CA395868337 | NOD2 | c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) c.488A>C (p.Lys163Thr) n.1163A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) n.1116A>C n.1138A>C | |
16 | g.50711065A>G | CA395868338 | NOD2 | c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) c.488A>G (p.Lys163Arg) n.1163A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) n.1116A>G n.1138A>G | dbSNP |
16 | g.50711065A>T | CA395868339 | NOD2 | c.1073A>T (p.Lys358Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) c.650A>T (p.Lys217Met) c.488A>T (p.Lys163Met) n.1163A>T c.581A>T (p.Lys194Met) n.1116A>T n.1138A>T | |
16 | g.50711066G>A | CA495778435 | NOD2 | c.1074G>A (p.Lys358=) c.1155G>A (p.Lys385=) c.651G>A (p.Lys217=) c.489G>A (p.Lys163=) n.1164G>A c.582G>A (p.Lys194=) n.1117G>A n.1139G>A | dbSNP |
16 | g.50711066G>C | CA395868340 | NOD2 | c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) c.651G>C (p.Lys217Asn) c.489G>C (p.Lys163Asn) n.1164G>C c.582G>C (p.Lys194Asn) n.1117G>C n.1139G>C | |
16 | g.50711066G= | CA2221860463 | NOD2 | c.1074G= (p.Lys358=) c.1155G= (p.Lys385=) c.651G= (p.Lys217=) c.489G= (p.Lys163=) n.1164G= c.582G= (p.Lys194=) n.1117G= n.1139G= | |
16 | g.50711066G>T | CA395868341 | NOD2 | c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) c.651G>T (p.Lys217Asn) c.489G>T (p.Lys163Asn) n.1164G>T c.582G>T (p.Lys194Asn) n.1117G>T n.1139G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50711067T>A | CA395868342 | NOD2 | c.1075T>A (p.Phe359Ile) c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.652T>A (p.Phe218Ile) c.490T>A (p.Phe164Ile) n.1165T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.1118T>A n.1140T>A | |
16 | g.50711067T>C | CA395868343 | NOD2 | c.1075T>C (p.Phe359Leu) c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.652T>C (p.Phe218Leu) c.490T>C (p.Phe164Leu) n.1165T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.1118T>C n.1140T>C | |
16 | g.50711067T>G | CA395868344 | NOD2 | c.1075T>G (p.Phe359Val) c.1156T>G (p.Phe386Val) c.652T>G (p.Phe218Val) c.490T>G (p.Phe164Val) n.1165T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.1118T>G n.1140T>G | |
16 | g.50711068T>A | CA395868345 | NOD2 | c.1076T>A (p.Phe359Tyr) c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.491T>A (p.Phe164Tyr) n.1166T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.1119T>A n.1141T>A | |
16 | g.50711068T>C | CA395868346 | NOD2 | c.1076T>C (p.Phe359Ser) c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.653T>C (p.Phe218Ser) c.491T>C (p.Phe164Ser) n.1166T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.1119T>C n.1141T>C | |
16 | g.50711068T>G | CA395868347 | NOD2 | c.1076T>G (p.Phe359Cys) c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.653T>G (p.Phe218Cys) c.491T>G (p.Phe164Cys) n.1166T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.1119T>G n.1141T>G | |
16 | g.50711069C>A | CA395868348 | NOD2 | c.1077C>A (p.Phe359Leu) c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.654C>A (p.Phe218Leu) c.492C>A (p.Phe164Leu) n.1167C>A c.585C>A (p.Phe195Leu) n.1120C>A n.1142C>A | |
16 | g.50711069C>G | CA395868349 | NOD2 | c.1077C>G (p.Phe359Leu) c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.654C>G (p.Phe218Leu) c.492C>G (p.Phe164Leu) n.1167C>G c.585C>G (p.Phe195Leu) n.1120C>G n.1142C>G | |
16 | g.50711069C>T | CA495778439 | NOD2 | c.1077C>T (p.Phe359=) c.1158C>T (p.Phe386=) c.654C>T (p.Phe218=) c.492C>T (p.Phe164=) n.1167C>T c.585C>T (p.Phe195=) n.1120C>T n.1142C>T | COSMIC |
16 | g.50711070A>C | CA495778440 | NOD2 | c.1078A>C (p.Arg360=) c.1159A>C (p.Arg387=) c.655A>C (p.Arg219=) c.493A>C (p.Arg165=) n.1168A>C c.586A>C (p.Arg196=) n.1121A>C n.1143A>C | |
16 | g.50711070A>G | CA395868350 | NOD2 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.655A>G (p.Arg219Gly) c.493A>G (p.Arg165Gly) n.1168A>G c.586A>G (p.Arg196Gly) n.1121A>G n.1143A>G | |
16 | g.50711070A>T | CA395868351 | NOD2 | c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.655A>T (p.Arg219Trp) c.493A>T (p.Arg165Trp) n.1168A>T c.586A>T (p.Arg196Trp) n.1121A>T n.1143A>T | |
16 | g.50711071G>A | CA395868352 | NOD2 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.656G>A (p.Arg219Lys) c.494G>A (p.Arg165Lys) n.1169G>A c.587G>A (p.Arg196Lys) n.1122G>A n.1144G>A | |
16 | g.50711071G>C | CA395868353 | NOD2 | c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.656G>C (p.Arg219Thr) c.494G>C (p.Arg165Thr) n.1169G>C c.587G>C (p.Arg196Thr) n.1122G>C n.1144G>C | |
16 | g.50711071G>T | CA395868354 | NOD2 | c.1079G>T (p.Arg360Met) c.1160G>T (p.Arg387Met) c.656G>T (p.Arg219Met) c.494G>T (p.Arg165Met) n.1169G>T c.587G>T (p.Arg196Met) n.1122G>T n.1144G>T |