Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710958C>ACA8051451NOD2c.966C>A (p.Leu322=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.1056C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
n.1009C>A
n.1031C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710958C=CA2221860257NOD2c.966C= (p.Leu322=)
c.1047C= (p.Leu349=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.381C= (p.Leu127=)
n.1056C=
c.474C= (p.Leu158=)
n.1009C=
n.1031C=
16g.50710958C>GCA495778487NOD2c.966C>G (p.Leu322=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.1056C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
n.1009C>G
n.1031C>G
16g.50710958C>TCA281261994NOD2c.966C>T (p.Leu322=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.1056C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
n.1009C>T
n.1031C>T
 dbSNP
16g.50710959T>ACA395868107NOD2c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1057T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1010T>A
n.1032T>A
 COSMIC
16g.50710959T>CCA395868108NOD2c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1057T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1010T>C
n.1032T>C
16g.50710959T>GCA395868109NOD2c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1057T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1010T>G
n.1032T>G
16g.50710960T>ACA395868110NOD2c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1058T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1011T>A
n.1033T>A
16g.50710960T>CCA395868111NOD2c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1058T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1011T>C
n.1033T>C
16g.50710960T>GCA395868112NOD2c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1058T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1011T>G
n.1033T>G
 COSMIC
16g.50710961T>ACA395868113NOD2c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
n.1059T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.1012T>A
n.1034T>A
16g.50710961T>CCA495778488NOD2c.969T>C (p.Phe323=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.384T>C (p.Phe128=)
n.1059T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
n.1012T>C
n.1034T>C
 gnomAD v4
16g.50710961T>GCA395868114NOD2c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
n.1059T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.1012T>G
n.1034T>G
16g.50710962G>ACA395868117NOD2c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1060G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1013G>A
n.1035G>A
16g.50710962G>CCA395868115NOD2c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1060G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1013G>C
n.1035G>C
16g.50710962G>TCA395868116NOD2c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1060G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1013G>T
n.1035G>T
16g.50710963A>CCA395868118NOD2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1061A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1014A>C
n.1036A>C
16g.50710963A>GCA395868119NOD2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1061A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1014A>G
n.1036A>G
16g.50710963A>TCA395868120NOD2c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1061A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1014A>T
n.1036A>T
 COSMIC
16g.50710964G>ACA495778492NOD2c.972G>A (p.Glu324=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.1062G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.1015G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4
16g.50710964G>CCA281261998NOD2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.1062G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.1015G>C
n.1037G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710964G=CA2221860260NOD2c.972G= (p.Glu324=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.1062G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.1015G=
n.1037G=
16g.50710964G>TCA395868121NOD2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.1062G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.1015G>T
n.1037G>T
16g.50710965C>ACA395868122NOD2c.973C>A (p.His325Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.1063C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.1016C>A
n.1038C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50710965C=CA2221860261NOD2c.973C= (p.His325=)
c.1054C= (p.His352=)
c.550C= (p.His184=)
c.388C= (p.His130=)
n.1063C=
c.481C= (p.His161=)
n.1016C=
n.1038C=
16g.50710965C>GCA395868123NOD2c.973C>G (p.His325Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.1063C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.1016C>G
n.1038C>G
16g.50710965C>TCA395868124NOD2c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.1063C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.1016C>T
n.1038C>T
 ClinVar
16g.50710966delCA2633164154NOD2c.974del (p.His325ProfsTer25)
c.1055del (p.His352ProfsTer25)
c.551del (p.His184ProfsTer25)
c.389del (p.His130ProfsTer25)
n.1064del
c.482del (p.His161ProfsTer25)
n.1017del
n.1039del
 gnomAD v4
16g.50710966A=CA2221860263NOD2c.974A= (p.His325=)
c.1055A= (p.His352=)
c.551A= (p.His184=)
c.389A= (p.His130=)
n.1064A=
c.482A= (p.His161=)
n.1017A=
n.1039A=
16g.50710966A>CCA395868125NOD2c.974A>C (p.His325Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.1064A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.1017A>C
n.1039A>C
16g.50710966A>GCA8051452NOD2c.974A>G (p.His325Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.1064A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.1017A>G
n.1039A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710966A>TCA395868126NOD2c.974A>T (p.His325Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.1064A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.1017A>T
n.1039A>T
16g.50710967C>ACA395868127NOD2c.975C>A (p.His325Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
n.1065C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.1018C>A
n.1040C>A
16g.50710967C>GCA395868128NOD2c.975C>G (p.His325Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
n.1065C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.1018C>G
n.1040C>G
 gnomAD v4
16g.50710967C>TCA495778497NOD2c.975C>T (p.His325=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.552C>T (p.His184=)
c.390C>T (p.His130=)
n.1065C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.1018C>T
n.1040C>T
16g.50710968T>ACA395868131NOD2c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1066T>A
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.1019T>A
n.1041T>A
16g.50710968T>CCA395868130NOD2c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1066T>C
c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.1019T>C
n.1041T>C
16g.50710968T>GCA395868129NOD2c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1066T>G
c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.1019T>G
n.1041T>G
16g.50710969G>ACA395868132NOD2c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1067G>A
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.1020G>A
n.1042G>A
16g.50710969G>CCA395868133NOD2c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1067G>C
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.1020G>C
n.1042G>C
16g.50710969G>TCA395868134NOD2c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1067G>T
c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.1020G>T
n.1042G>T
16g.50710970C>ACA395868135NOD2c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1068C>A
c.486C>A (p.Cys162Ter)
n.1021C>A
n.1043C>A
16g.50710970C>GCA395868136NOD2c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1068C>G
c.486C>G (p.Cys162Trp)
n.1021C>G
n.1043C>G
16g.50710970C>TCA495778499NOD2c.978C>T (p.Cys326=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1068C>T
c.486C>T (p.Cys162=)
n.1021C>T
n.1043C>T
16g.50710971T>ACA395868137NOD2c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1069T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.1022T>A
n.1044T>A
16g.50710971T>CCA395868138NOD2c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1069T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.1022T>C
n.1044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710971T>GCA395868139NOD2c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1069T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.1022T>G
n.1044T>G
16g.50710971T=CA2221860268NOD2c.979T= (p.Cys327=)
c.1060T= (p.Cys354=)
c.556T= (p.Cys186=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.1069T=
c.487T= (p.Cys163=)
n.1022T=
n.1044T=
16g.50710972G>ACA395868140NOD2c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1070G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.1023G>A
n.1045G>A
16g.50710972G>CCA395868141NOD2c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1070G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.1023G>C
n.1045G>C
 gnomAD v4
16g.50710972G=CA2221860270NOD2c.980G= (p.Cys327=)
c.1061G= (p.Cys354=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.1070G=
c.488G= (p.Cys163=)
n.1023G=
n.1045G=
16g.50710972G>TCA8051453NOD2c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1070G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.1023G>T
n.1045G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710973T>ACA395868142NOD2c.981T>A (p.Cys327Ter)
c.1062T>A (p.Cys354Ter)
c.558T>A (p.Cys186Ter)
c.396T>A (p.Cys132Ter)
n.1071T>A
c.489T>A (p.Cys163Ter)
n.1024T>A
n.1046T>A
16g.50710973T>CCA495778502NOD2c.981T>C (p.Cys327=)
c.1062T>C (p.Cys354=)
c.558T>C (p.Cys186=)
c.396T>C (p.Cys132=)
n.1071T>C
c.489T>C (p.Cys163=)
n.1024T>C
n.1046T>C
16g.50710973T>GCA395868143NOD2c.981T>G (p.Cys327Trp)
c.1062T>G (p.Cys354Trp)
c.558T>G (p.Cys186Trp)
c.396T>G (p.Cys132Trp)
n.1071T>G
c.489T>G (p.Cys163Trp)
n.1024T>G
n.1046T>G
16g.50710974T>ACA395868145NOD2c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.559T>A (p.Trp187Arg)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
n.1072T>A
c.490T>A (p.Trp164Arg)
n.1025T>A
n.1047T>A
16g.50710974T>CCA395868146NOD2c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.559T>C (p.Trp187Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
n.1072T>C
c.490T>C (p.Trp164Arg)
n.1025T>C
n.1047T>C
 gnomAD v4
16g.50710974T>GCA395868144NOD2c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.559T>G (p.Trp187Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
n.1072T>G
c.490T>G (p.Trp164Gly)
n.1025T>G
n.1047T>G
16g.50710975G>ACA395868147NOD2c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.560G>A (p.Trp187Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
n.1073G>A
c.491G>A (p.Trp164Ter)
n.1026G>A
n.1048G>A
 gnomAD v4
16g.50710975G>CCA395868148NOD2c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.560G>C (p.Trp187Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
n.1073G>C
c.491G>C (p.Trp164Ser)
n.1026G>C
n.1048G>C
16g.50710975G>TCA395868149NOD2c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.560G>T (p.Trp187Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
n.1073G>T
c.491G>T (p.Trp164Leu)
n.1026G>T
n.1048G>T
16g.50710976G>ACA150166NOD2c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.561G>A (p.Trp187Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
n.1074G>A
c.492G>A (p.Trp164Ter)
n.1027G>A
n.1049G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710976G>CCA395868150NOD2c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.561G>C (p.Trp187Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
n.1074G>C
c.492G>C (p.Trp164Cys)
n.1027G>C
n.1049G>C
16g.50710976G=CA2221860272NOD2c.984G= (p.Trp328=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.561G= (p.Trp187=)
c.399G= (p.Trp133=)
n.1074G=
c.492G= (p.Trp164=)
n.1027G=
n.1049G=
16g.50710976G>TCA395868151NOD2c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.561G>T (p.Trp187Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
n.1074G>T
c.492G>T (p.Trp164Cys)
n.1027G>T
n.1049G>T
 dbSNP
16g.50710977C>ACA395868153NOD2c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.1066C>A (p.Pro356Thr)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
n.1075C>A
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.1028C>A
n.1050C>A
16g.50710977C=CA2221860275NOD2c.985C= (p.Pro329=)
c.1066C= (p.Pro356=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.400C= (p.Pro134=)
n.1075C=
c.493C= (p.Pro165=)
n.1028C=
n.1050C=
16g.50710977C>GCA395868152NOD2c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.1066C>G (p.Pro356Ala)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
n.1075C>G
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.1028C>G
n.1050C>G
 gnomAD v4
16g.50710977C>TCA8051454NOD2c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.1066C>T (p.Pro356Ser)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
n.1075C>T
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.1028C>T
n.1050C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710978C>ACA395868154NOD2c.986C>A (p.Pro329His)
c.1067C>A (p.Pro356His)
c.563C>A (p.Pro188His)
c.401C>A (p.Pro134His)
n.1076C>A
c.494C>A (p.Pro165His)
n.1029C>A
n.1051C>A
16g.50710978C=CA2221860279NOD2c.986C= (p.Pro329=)
c.1067C= (p.Pro356=)
c.563C= (p.Pro188=)
c.401C= (p.Pro134=)
n.1076C=
c.494C= (p.Pro165=)
n.1029C=
n.1051C=
16g.50710978C>GCA395868155NOD2c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.1067C>G (p.Pro356Arg)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
n.1076C>G
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.1029C>G
n.1051C>G
16g.50710978C>TCA8051455NOD2c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.1067C>T (p.Pro356Leu)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
n.1076C>T
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.1029C>T
n.1051C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710979T>ACA495778507NOD2c.987T>A (p.Pro329=)
c.1068T>A (p.Pro356=)
c.564T>A (p.Pro188=)
c.402T>A (p.Pro134=)
n.1077T>A
c.495T>A (p.Pro165=)
n.1030T>A
n.1052T>A
16g.50710979T>CCA495778508NOD2c.987T>C (p.Pro329=)
c.1068T>C (p.Pro356=)
c.564T>C (p.Pro188=)
c.402T>C (p.Pro134=)
n.1077T>C
c.495T>C (p.Pro165=)
n.1030T>C
n.1052T>C
16g.50710979T>GCA495778509NOD2c.987T>G (p.Pro329=)
c.1068T>G (p.Pro356=)
c.564T>G (p.Pro188=)
c.402T>G (p.Pro134=)
n.1077T>G
c.495T>G (p.Pro165=)
n.1030T>G
n.1052T>G
16g.50710980G>ACA395868156NOD2c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.1069G>A (p.Asp357Asn)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.403G>A (p.Asp135Asn)
n.1078G>A
c.496G>A (p.Asp166Asn)
n.1031G>A
n.1053G>A
 gnomAD v4
16g.50710980G>CCA395868157NOD2c.988G>C (p.Asp330His)
c.1069G>C (p.Asp357His)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.403G>C (p.Asp135His)
n.1078G>C
c.496G>C (p.Asp166His)
n.1031G>C
n.1053G>C
16g.50710980G>TCA395868158NOD2c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.1069G>T (p.Asp357Tyr)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.403G>T (p.Asp135Tyr)
n.1078G>T
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
n.1031G>T
n.1053G>T
16g.50710981A=CA2221860281NOD2c.989A= (p.Asp330=)
c.1070A= (p.Asp357=)
c.566A= (p.Asp189=)
c.404A= (p.Asp135=)
n.1079A=
c.497A= (p.Asp166=)
n.1032A=
n.1054A=
16g.50710981A>CCA150169NOD2c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.1070A>C (p.Asp357Ala)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.404A>C (p.Asp135Ala)
n.1079A>C
c.497A>C (p.Asp166Ala)
n.1032A>C
n.1054A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710981A>GCA395868160NOD2c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.1070A>G (p.Asp357Gly)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.404A>G (p.Asp135Gly)
n.1079A>G
c.497A>G (p.Asp166Gly)
n.1032A>G
n.1054A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710981A>TCA395868159NOD2c.989A>T (p.Asp330Val)
c.1070A>T (p.Asp357Val)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.404A>T (p.Asp135Val)
n.1079A>T
c.497A>T (p.Asp166Val)
n.1032A>T
n.1054A>T
16g.50710982T>ACA8051456NOD2c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.1071T>A (p.Asp357Glu)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.405T>A (p.Asp135Glu)
n.1080T>A
c.498T>A (p.Asp166Glu)
n.1033T>A
n.1055T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710982T>CCA495778514NOD2c.990T>C (p.Asp330=)
c.1071T>C (p.Asp357=)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.405T>C (p.Asp135=)
n.1080T>C
c.498T>C (p.Asp166=)
n.1033T>C
n.1055T>C
 gnomAD v4
16g.50710982T>GCA395868161NOD2c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.1071T>G (p.Asp357Glu)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.405T>G (p.Asp135Glu)
n.1080T>G
c.498T>G (p.Asp166Glu)
n.1033T>G
n.1055T>G
16g.50710982T=CA2221860290NOD2c.990T= (p.Asp330=)
c.1071T= (p.Asp357=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.405T= (p.Asp135=)
n.1080T=
c.498T= (p.Asp166=)
n.1033T=
n.1055T=
16g.50710983G>ACA281262062NOD2c.991G>A (p.Val331Ile)
c.1072G>A (p.Val358Ile)
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.406G>A (p.Val136Ile)
n.1081G>A
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.1034G>A
n.1056G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710983G>CCA395868162NOD2c.991G>C (p.Val331Leu)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.1081G>C
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.1034G>C
n.1056G>C
16g.50710983G=CA2221860295NOD2c.991G= (p.Val331=)
c.1072G= (p.Val358=)
c.568G= (p.Val190=)
c.406G= (p.Val136=)
n.1081G=
c.499G= (p.Val167=)
n.1034G=
n.1056G=
16g.50710983G>TCA395868163NOD2c.991G>T (p.Val331Phe)
c.1072G>T (p.Val358Phe)
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.406G>T (p.Val136Phe)
n.1081G>T
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.1034G>T
n.1056G>T
16g.50710984T>ACA395868164NOD2c.992T>A (p.Val331Asp)
c.1073T>A (p.Val358Asp)
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.407T>A (p.Val136Asp)
n.1082T>A
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.1035T>A
n.1057T>A
16g.50710984T>CCA395868165NOD2c.992T>C (p.Val331Ala)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.1082T>C
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.1035T>C
n.1057T>C
16g.50710984T>GCA395868166NOD2c.992T>G (p.Val331Gly)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.1082T>G
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.1035T>G
n.1057T>G
 ClinVar dbSNP
16g.50710985T>ACA495778522NOD2c.993T>A (p.Val331=)
c.1074T>A (p.Val358=)
c.570T>A (p.Val190=)
c.408T>A (p.Val136=)
n.1083T>A
c.501T>A (p.Val167=)
n.1036T>A
n.1058T>A
16g.50710985T>CCA495778519NOD2c.993T>C (p.Val331=)
c.1074T>C (p.Val358=)
c.570T>C (p.Val190=)
c.408T>C (p.Val136=)
n.1083T>C
c.501T>C (p.Val167=)
n.1036T>C
n.1058T>C
 dbSNP
16g.50710985T>GCA495778518NOD2c.993T>G (p.Val331=)
c.1074T>G (p.Val358=)
c.570T>G (p.Val190=)
c.408T>G (p.Val136=)
n.1083T>G
c.501T>G (p.Val167=)
n.1036T>G
n.1058T>G
16g.50710985T=CA2221860296NOD2c.993T= (p.Val331=)
c.1074T= (p.Val358=)
c.570T= (p.Val190=)
c.408T= (p.Val136=)
n.1083T=
c.501T= (p.Val167=)
n.1036T=
n.1058T=
16g.50710986G>ACA395868167NOD2c.994G>A (p.Gly332Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
c.571G>A (p.Gly191Ser)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.1084G>A
c.502G>A (p.Gly168Ser)
n.1037G>A
n.1059G>A
16g.50710986G>CCA395868168NOD2c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
c.571G>C (p.Gly191Arg)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.1084G>C
c.502G>C (p.Gly168Arg)
n.1037G>C
n.1059G>C
16g.50710986G>TCA395868169NOD2c.994G>T (p.Gly332Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.1084G>T
c.502G>T (p.Gly168Cys)
n.1037G>T
n.1059G>T
16g.50710987G>ACA395868170NOD2c.995G>A (p.Gly332Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
c.572G>A (p.Gly191Asp)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.1085G>A
c.503G>A (p.Gly168Asp)
n.1038G>A
n.1060G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50710987G>CCA395868172NOD2c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.1085G>C
c.503G>C (p.Gly168Ala)
n.1038G>C
n.1060G>C
16g.50710987G>TCA395868171NOD2c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
c.572G>T (p.Gly191Val)
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.1085G>T
c.503G>T (p.Gly168Val)
n.1038G>T
n.1060G>T
16g.50710988T>ACA495778524NOD2c.996T>A (p.Gly332=)
c.1077T>A (p.Gly359=)
c.573T>A (p.Gly191=)
c.411T>A (p.Gly137=)
n.1086T>A
c.504T>A (p.Gly168=)
n.1039T>A
n.1061T>A
16g.50710988T>CCA8051457NOD2c.996T>C (p.Gly332=)
c.1077T>C (p.Gly359=)
c.573T>C (p.Gly191=)
c.411T>C (p.Gly137=)
n.1086T>C
c.504T>C (p.Gly168=)
n.1039T>C
n.1061T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710988T>GCA495778523NOD2c.996T>G (p.Gly332=)
c.1077T>G (p.Gly359=)
c.573T>G (p.Gly191=)
c.411T>G (p.Gly137=)
n.1086T>G
c.504T>G (p.Gly168=)
n.1039T>G
n.1061T>G
16g.50710988T=CA2221860298NOD2c.996T= (p.Gly332=)
c.1077T= (p.Gly359=)
c.573T= (p.Gly191=)
c.411T= (p.Gly137=)
n.1086T=
c.504T= (p.Gly168=)
n.1039T=
n.1061T=
16g.50710989C>ACA395868173NOD2c.997C>A (p.Gln333Lys)
c.1078C>A (p.Gln360Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
c.412C>A (p.Gln138Lys)
n.1087C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.1040C>A
n.1062C>A
16g.50710989C=CA2221860301NOD2c.997C= (p.Gln333=)
c.1078C= (p.Gln360=)
c.574C= (p.Gln192=)
c.412C= (p.Gln138=)
n.1087C=
c.505C= (p.Gln169=)
n.1040C=
n.1062C=
16g.50710989C>GCA395868174NOD2c.997C>G (p.Gln333Glu)
c.1078C>G (p.Gln360Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
n.1087C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.1040C>G
n.1062C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710989C>TCA395868175NOD2c.997C>T (p.Gln333Ter)
c.1078C>T (p.Gln360Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
c.412C>T (p.Gln138Ter)
n.1087C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.1040C>T
n.1062C>T
 gnomAD v4
16g.50710990A>CCA395868176NOD2c.998A>C (p.Gln333Pro)
c.1079A>C (p.Gln360Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
n.1088A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.1041A>C
n.1063A>C
16g.50710990A>GCA395868177NOD2c.998A>G (p.Gln333Arg)
c.1079A>G (p.Gln360Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
n.1088A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.1041A>G
n.1063A>G
 gnomAD v4
16g.50710990A>TCA395868178NOD2c.998A>T (p.Gln333Leu)
c.1079A>T (p.Gln360Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
n.1088A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.1041A>T
n.1063A>T
16g.50710991A>CCA395868179NOD2c.999A>C (p.Gln333His)
c.1080A>C (p.Gln360His)
c.576A>C (p.Gln192His)
c.414A>C (p.Gln138His)
n.1089A>C
c.507A>C (p.Gln169His)
n.1042A>C
n.1064A>C
16g.50710991A>GCA495778526NOD2c.999A>G (p.Gln333=)
c.1080A>G (p.Gln360=)
c.576A>G (p.Gln192=)
c.414A>G (p.Gln138=)
n.1089A>G
c.507A>G (p.Gln169=)
n.1042A>G
n.1064A>G
16g.50710991A>TCA395868180NOD2c.999A>T (p.Gln333His)
c.1080A>T (p.Gln360His)
c.576A>T (p.Gln192His)
c.414A>T (p.Gln138His)
n.1089A>T
c.507A>T (p.Gln169His)
n.1042A>T
n.1064A>T
16g.50710992G>ACA395868181NOD2c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1081G>A (p.Glu361Lys)
c.577G>A (p.Glu193Lys)
c.415G>A (p.Glu139Lys)
n.1090G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.1043G>A
n.1065G>A
 dbSNP COSMIC
16g.50710992G>CCA8051458NOD2c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1081G>C (p.Glu361Gln)
c.577G>C (p.Glu193Gln)
c.415G>C (p.Glu139Gln)
n.1090G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.1043G>C
n.1065G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710992G=CA2221860305NOD2c.1000G= (p.Glu334=)
c.1081G= (p.Glu361=)
c.577G= (p.Glu193=)
c.415G= (p.Glu139=)
n.1090G=
c.508G= (p.Glu170=)
n.1043G=
n.1065G=
16g.50710992G>TCA395868182NOD2c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1081G>T (p.Glu361Ter)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
c.415G>T (p.Glu139Ter)
n.1090G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.1043G>T
n.1065G>T
16g.50710993A>CCA395868185NOD2c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1082A>C (p.Glu361Ala)
c.578A>C (p.Glu193Ala)
c.416A>C (p.Glu139Ala)
n.1091A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.1044A>C
n.1066A>C
16g.50710993A>GCA395868183NOD2c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1082A>G (p.Glu361Gly)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
c.416A>G (p.Glu139Gly)
n.1091A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.1044A>G
n.1066A>G
 gnomAD v4
16g.50710993A>TCA395868184NOD2c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1082A>T (p.Glu361Val)
c.578A>T (p.Glu193Val)
c.416A>T (p.Glu139Val)
n.1091A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
n.1044A>T
n.1066A>T
16g.50710994A>CCA395868186NOD2c.1002A>C (p.Glu334Asp)
c.1083A>C (p.Glu361Asp)
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.417A>C (p.Glu139Asp)
n.1092A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
n.1045A>C
n.1067A>C
16g.50710994A>GCA495778528NOD2c.1002A>G (p.Glu334=)
c.1083A>G (p.Glu361=)
c.579A>G (p.Glu193=)
c.417A>G (p.Glu139=)
n.1092A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
n.1045A>G
n.1067A>G
16g.50710994A>TCA395868187NOD2c.1002A>T (p.Glu334Asp)
c.1083A>T (p.Glu361Asp)
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.417A>T (p.Glu139Asp)
n.1092A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
n.1045A>T
n.1067A>T
16g.50710994_50710995delinsAGCA2221860308NOD2c.1002_1003delinsAG (p.Glu334=)
c.1083_1084delinsAG (p.Glu361=)
c.579_580delinsAG (p.Glu193=)
c.417_418delinsAG (p.Glu139=)
n.1092_1093delinsAG
c.510_511delinsAG (p.Glu170=)
n.1045_1046delinsAG
n.1067_1068delinsAG
16g.50710995delCA8051459NOD2c.1003del (p.Asp335ThrfsTer15)
c.1084del (p.Asp362ThrfsTer15)
c.580del (p.Asp194ThrfsTer15)
c.418del (p.Asp140ThrfsTer15)
n.1093del
c.511del (p.Asp171ThrfsTer15)
n.1046del
n.1068del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710995G>ACA395868188NOD2c.1003G>A (p.Asp335Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
c.580G>A (p.Asp194Asn)
c.418G>A (p.Asp140Asn)
n.1093G>A
c.511G>A (p.Asp171Asn)
n.1046G>A
n.1068G>A
16g.50710995G>CCA395868189NOD2c.1003G>C (p.Asp335His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
c.580G>C (p.Asp194His)
c.418G>C (p.Asp140His)
n.1093G>C
c.511G>C (p.Asp171His)
n.1046G>C
n.1068G>C
16g.50710995G>TCA395868190NOD2c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
c.418G>T (p.Asp140Tyr)
n.1093G>T
c.511G>T (p.Asp171Tyr)
n.1046G>T
n.1068G>T
16g.50710996A=CA2221860315NOD2c.1004A= (p.Asp335=)
c.1085A= (p.Asp362=)
c.581A= (p.Asp194=)
c.419A= (p.Asp140=)
n.1094A=
c.512A= (p.Asp171=)
n.1047A=
n.1069A=
16g.50710996A>CCA395868191NOD2c.1004A>C (p.Asp335Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
c.419A>C (p.Asp140Ala)
n.1094A>C
c.512A>C (p.Asp171Ala)
n.1047A>C
n.1069A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710996A>GCA395868192NOD2c.1004A>G (p.Asp335Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
c.419A>G (p.Asp140Gly)
n.1094A>G
c.512A>G (p.Asp171Gly)
n.1047A>G
n.1069A>G
16g.50710996A>TCA395868193NOD2c.1004A>T (p.Asp335Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
c.581A>T (p.Asp194Val)
c.419A>T (p.Asp140Val)
n.1094A>T
c.512A>T (p.Asp171Val)
n.1047A>T
n.1069A>T
16g.50710997C>ACA395868194NOD2c.1005C>A (p.Asp335Glu)
c.1086C>A (p.Asp362Glu)
c.582C>A (p.Asp194Glu)
c.420C>A (p.Asp140Glu)
n.1095C>A
c.513C>A (p.Asp171Glu)
n.1048C>A
n.1070C>A
16g.50710997C>GCA395868195NOD2c.1005C>G (p.Asp335Glu)
c.1086C>G (p.Asp362Glu)
c.582C>G (p.Asp194Glu)
c.420C>G (p.Asp140Glu)
n.1095C>G
c.513C>G (p.Asp171Glu)
n.1048C>G
n.1070C>G
16g.50710997C>TCA495778533NOD2c.1005C>T (p.Asp335=)
c.1086C>T (p.Asp362=)
c.582C>T (p.Asp194=)
c.420C>T (p.Asp140=)
n.1095C>T
c.513C>T (p.Asp171=)
n.1048C>T
n.1070C>T
16g.50710998A=CA2221860321NOD2c.1006A= (p.Ile336=)
c.1087A= (p.Ile363=)
c.583A= (p.Ile195=)
c.421A= (p.Ile141=)
n.1096A=
c.514A= (p.Ile172=)
n.1049A=
n.1071A=
16g.50710998A>CCA395868197NOD2c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.421A>C (p.Ile141Leu)
n.1096A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
n.1049A>C
n.1071A>C
16g.50710998A>GCA395868196NOD2c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
c.583A>G (p.Ile195Val)
c.421A>G (p.Ile141Val)
n.1096A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
n.1049A>G
n.1071A>G
 gnomAD v4
16g.50710998A>TCA150172NOD2c.1006A>T (p.Ile336Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.421A>T (p.Ile141Phe)
n.1096A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
n.1049A>T
n.1071A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710999T>ACA8051460NOD2c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.422T>A (p.Ile141Asn)
n.1097T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
n.1050T>A
n.1072T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710999T>CCA395868198NOD2c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.422T>C (p.Ile141Thr)
n.1097T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
n.1050T>C
n.1072T>C
16g.50710999T>GCA395868199NOD2c.1007T>G (p.Ile336Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.422T>G (p.Ile141Ser)
n.1097T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
n.1050T>G
n.1072T>G
16g.50710999T=CA2221860323NOD2c.1007T= (p.Ile336=)
c.1088T= (p.Ile363=)
c.584T= (p.Ile195=)
c.422T= (p.Ile141=)
n.1097T=
c.515T= (p.Ile172=)
n.1050T=
n.1072T=
16g.50711000C>ACA495778537NOD2c.1008C>A (p.Ile336=)
c.1089C>A (p.Ile363=)
c.585C>A (p.Ile195=)
c.423C>A (p.Ile141=)
n.1098C>A
c.516C>A (p.Ile172=)
n.1051C>A
n.1073C>A
16g.50711000C=CA2221860326NOD2c.1008C= (p.Ile336=)
c.1089C= (p.Ile363=)
c.585C= (p.Ile195=)
c.423C= (p.Ile141=)
n.1098C=
c.516C= (p.Ile172=)
n.1051C=
n.1073C=
16g.50711000C>GCA395868200NOD2c.1008C>G (p.Ile336Met)
c.1089C>G (p.Ile363Met)
c.585C>G (p.Ile195Met)
c.423C>G (p.Ile141Met)
n.1098C>G
c.516C>G (p.Ile172Met)
n.1051C>G
n.1073C>G
16g.50711000C>TCA495778538NOD2c.1008C>T (p.Ile336=)
c.1089C>T (p.Ile363=)
c.585C>T (p.Ile195=)
c.423C>T (p.Ile141=)
n.1098C>T
c.516C>T (p.Ile172=)
n.1051C>T
n.1073C>T
 dbSNP
16g.50711001T>ACA395868201NOD2c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
c.586T>A (p.Phe196Ile)
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1099T>A
c.517T>A (p.Phe173Ile)
n.1052T>A
n.1074T>A
16g.50711001T>CCA395868202NOD2c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
c.586T>C (p.Phe196Leu)
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1099T>C
c.517T>C (p.Phe173Leu)
n.1052T>C
n.1074T>C
16g.50711001T>GCA395868203NOD2c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
c.586T>G (p.Phe196Val)
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1099T>G
c.517T>G (p.Phe173Val)
n.1052T>G
n.1074T>G
 gnomAD v4
16g.50711002T>ACA395868206NOD2c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
c.587T>A (p.Phe196Tyr)
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1100T>A
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
n.1053T>A
n.1075T>A
16g.50711002T>CCA395868204NOD2c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
c.587T>C (p.Phe196Ser)
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1100T>C
c.518T>C (p.Phe173Ser)
n.1053T>C
n.1075T>C
16g.50711002T>GCA395868205NOD2c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
c.587T>G (p.Phe196Cys)
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1100T>G
c.518T>G (p.Phe173Cys)
n.1053T>G
n.1075T>G
16g.50711003C>ACA395868207NOD2c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.1092C>A (p.Phe364Leu)
c.588C>A (p.Phe196Leu)
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.1101C>A
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.1054C>A
n.1076C>A
16g.50711003C=CA2221860329NOD2c.1011C= (p.Phe337=)
c.1092C= (p.Phe364=)
c.588C= (p.Phe196=)
c.426C= (p.Phe142=)
n.1101C=
c.519C= (p.Phe173=)
n.1054C=
n.1076C=
16g.50711003C>GCA395868208NOD2c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.1092C>G (p.Phe364Leu)
c.588C>G (p.Phe196Leu)
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.1101C>G
c.519C>G (p.Phe173Leu)
n.1054C>G
n.1076C>G
16g.50711003C>TCA495778541NOD2c.1011C>T (p.Phe337=)
c.1092C>T (p.Phe364=)
c.588C>T (p.Phe196=)
c.426C>T (p.Phe142=)
n.1101C>T
c.519C>T (p.Phe173=)
n.1054C>T
n.1076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711004C>ACA395868209NOD2c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1102C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.1055C>A
n.1077C>A
16g.50711004C=CA2221860332NOD2c.1012C= (p.Gln338=)
c.1093C= (p.Gln365=)
c.589C= (p.Gln197=)
c.427C= (p.Gln143=)
n.1102C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.1055C=
n.1077C=
16g.50711004C>GCA395868210NOD2c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1102C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.1055C>G
n.1077C>G
16g.50711004C>TCA8051461NOD2c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1102C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.1055C>T
n.1077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711005A=CA2221860336NOD2c.1013A= (p.Gln338=)
c.1094A= (p.Gln365=)
c.590A= (p.Gln197=)
c.428A= (p.Gln143=)
n.1103A=
c.521A= (p.Gln174=)
n.1056A=
n.1078A=
16g.50711005A>CCA395868213NOD2c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.1103A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.1056A>C
n.1078A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711005A>GCA395868211NOD2c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1103A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.1056A>G
n.1078A>G
 gnomAD v4
16g.50711005A>TCA395868212NOD2c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1103A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.1056A>T
n.1078A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711006G>ACA8051462NOD2c.1014G>A (p.Gln338=)
c.1095G>A (p.Gln365=)
c.591G>A (p.Gln197=)
c.429G>A (p.Gln143=)
n.1104G>A
c.522G>A (p.Gln174=)
n.1057G>A
n.1079G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711006G>CCA395868214NOD2c.1014G>C (p.Gln338His)
c.1095G>C (p.Gln365His)
c.591G>C (p.Gln197His)
c.429G>C (p.Gln143His)
n.1104G>C
c.522G>C (p.Gln174His)
n.1057G>C
n.1079G>C
16g.50711006G=CA2221860338NOD2c.1014G= (p.Gln338=)
c.1095G= (p.Gln365=)
c.591G= (p.Gln197=)
c.429G= (p.Gln143=)
n.1104G=
c.522G= (p.Gln174=)
n.1057G=
n.1079G=
16g.50711006G>TCA395868215NOD2c.1014G>T (p.Gln338His)
c.1095G>T (p.Gln365His)
c.591G>T (p.Gln197His)
c.429G>T (p.Gln143His)
n.1104G>T
c.522G>T (p.Gln174His)
n.1057G>T
n.1079G>T
16g.50711007T>ACA395868216NOD2c.1015T>A (p.Leu339Ile)
c.1096T>A (p.Leu366Ile)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
c.430T>A (p.Leu144Ile)
n.1105T>A
c.523T>A (p.Leu175Ile)
n.1058T>A
n.1080T>A
16g.50711007T>CCA495778545NOD2c.1015T>C (p.Leu339=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
c.592T>C (p.Leu198=)
c.430T>C (p.Leu144=)
n.1105T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
n.1058T>C
n.1080T>C
16g.50711007T>GCA395868217NOD2c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
c.592T>G (p.Leu198Val)
c.430T>G (p.Leu144Val)
n.1105T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
n.1058T>G
n.1080T>G
16g.50711008T>ACA395868218NOD2c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.1097T>A (p.Leu366Ter)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
c.431T>A (p.Leu144Ter)
n.1106T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
n.1059T>A
n.1081T>A
16g.50711008T>CCA395868219NOD2c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.1097T>C (p.Leu366Ser)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
c.431T>C (p.Leu144Ser)
n.1106T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
n.1059T>C
n.1081T>C
16g.50711008T>GCA395868220NOD2c.1016T>G (p.Leu339Ter)
c.1097T>G (p.Leu366Ter)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
c.431T>G (p.Leu144Ter)
n.1106T>G
c.524T>G (p.Leu175Ter)
n.1059T>G
n.1081T>G
16g.50711009A>CCA395868221NOD2c.1017A>C (p.Leu339Phe)
c.1098A>C (p.Leu366Phe)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
c.432A>C (p.Leu144Phe)
n.1107A>C
c.525A>C (p.Leu175Phe)
n.1060A>C
n.1082A>C
16g.50711009A>GCA495778547NOD2c.1017A>G (p.Leu339=)
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.594A>G (p.Leu198=)
c.432A>G (p.Leu144=)
n.1107A>G
c.525A>G (p.Leu175=)
n.1060A>G
n.1082A>G
16g.50711009A>TCA395868222NOD2c.1017A>T (p.Leu339Phe)
c.1098A>T (p.Leu366Phe)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
c.432A>T (p.Leu144Phe)
n.1107A>T
c.525A>T (p.Leu175Phe)
n.1060A>T
n.1082A>T
16g.50711010C>ACA395868223NOD2c.1018C>A (p.Leu340Ile)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.1108C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
n.1061C>A
n.1083C>A
16g.50711010C=CA2221860341NOD2c.1018C= (p.Leu340=)
c.1099C= (p.Leu367=)
c.595C= (p.Leu199=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.1108C=
c.526C= (p.Leu176=)
n.1061C=
n.1083C=
16g.50711010C>GCA395868224NOD2c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.1108C>G
c.526C>G (p.Leu176Val)
n.1061C>G
n.1083C>G
16g.50711010C>TCA395868225NOD2c.1018C>T (p.Leu340Phe)
c.1099C>T (p.Leu367Phe)
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.1108C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
n.1061C>T
n.1083C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711011T>ACA395868226NOD2c.1019T>A (p.Leu340His)
c.1100T>A (p.Leu367His)
c.596T>A (p.Leu199His)
c.434T>A (p.Leu145His)
n.1109T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
n.1062T>A
n.1084T>A
16g.50711011T>CCA395868228NOD2c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.1109T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
n.1062T>C
n.1084T>C
16g.50711011T>GCA395868227NOD2c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.1109T>G
c.527T>G (p.Leu176Arg)
n.1062T>G
n.1084T>G
16g.50711012C>ACA495778552NOD2c.1020C>A (p.Leu340=)
c.1101C>A (p.Leu367=)
c.597C>A (p.Leu199=)
c.435C>A (p.Leu145=)
n.1110C>A
c.528C>A (p.Leu176=)
n.1063C>A
n.1085C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711012C=CA2221860344NOD2c.1020C= (p.Leu340=)
c.1101C= (p.Leu367=)
c.597C= (p.Leu199=)
c.435C= (p.Leu145=)
n.1110C=
c.528C= (p.Leu176=)
n.1063C=
n.1085C=
16g.50711012C>GCA495778554NOD2c.1020C>G (p.Leu340=)
c.1101C>G (p.Leu367=)
c.597C>G (p.Leu199=)
c.435C>G (p.Leu145=)
n.1110C>G
c.528C>G (p.Leu176=)
n.1063C>G
n.1085C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711012C>TCA495778556NOD2c.1020C>T (p.Leu340=)
c.1101C>T (p.Leu367=)
c.597C>T (p.Leu199=)
c.435C>T (p.Leu145=)
n.1110C>T
c.528C>T (p.Leu176=)
n.1063C>T
n.1085C>T
 COSMIC
16g.50711013C>ACA395868229NOD2c.1021C>A (p.Leu341Ile)
c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.1111C>A
c.529C>A (p.Leu177Ile)
n.1064C>A
n.1086C>A
16g.50711013C=CA2221860349NOD2c.1021C= (p.Leu341=)
c.1102C= (p.Leu368=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.436C= (p.Leu146=)
n.1111C=
c.529C= (p.Leu177=)
n.1064C=
n.1086C=
16g.50711013C>GCA395868230NOD2c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.1111C>G
c.529C>G (p.Leu177Val)
n.1064C>G
n.1086C>G
16g.50711013C>TCA8051463NOD2c.1021C>T (p.Leu341Phe)
c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.598C>T (p.Leu200Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.1111C>T
c.529C>T (p.Leu177Phe)
n.1064C>T
n.1086C>T
 dbSNP ExAC
16g.50711014T>ACA395868231NOD2c.1022T>A (p.Leu341His)
c.1103T>A (p.Leu368His)
c.599T>A (p.Leu200His)
c.437T>A (p.Leu146His)
n.1112T>A
c.530T>A (p.Leu177His)
n.1065T>A
n.1087T>A
16g.50711014T>CCA395868232NOD2c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.1112T>C
c.530T>C (p.Leu177Pro)
n.1065T>C
n.1087T>C
 ClinVar dbSNP
16g.50711014T>GCA395868233NOD2c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.1112T>G
c.530T>G (p.Leu177Arg)
n.1065T>G
n.1087T>G
16g.50711014T=CA2221860353NOD2c.1022T= (p.Leu341=)
c.1103T= (p.Leu368=)
c.599T= (p.Leu200=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.1112T=
c.530T= (p.Leu177=)
n.1065T=
n.1087T=
16g.50711015T>ACA495778561NOD2c.1023T>A (p.Leu341=)
c.1104T>A (p.Leu368=)
c.600T>A (p.Leu200=)
c.438T>A (p.Leu146=)
n.1113T>A
c.531T>A (p.Leu177=)
n.1066T>A
n.1088T>A
16g.50711015T>CCA495778562NOD2c.1023T>C (p.Leu341=)
c.1104T>C (p.Leu368=)
c.600T>C (p.Leu200=)
c.438T>C (p.Leu146=)
n.1113T>C
c.531T>C (p.Leu177=)
n.1066T>C
n.1088T>C
16g.50711015T>GCA495778563NOD2c.1023T>G (p.Leu341=)
c.1104T>G (p.Leu368=)
c.600T>G (p.Leu200=)
c.438T>G (p.Leu146=)
n.1113T>G
c.531T>G (p.Leu177=)
n.1066T>G
n.1088T>G
16g.50711016G>ACA395868236NOD2c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
c.601G>A (p.Asp201Asn)
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.1114G>A
c.532G>A (p.Asp178Asn)
n.1067G>A
n.1089G>A
16g.50711016G>CCA395868234NOD2c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
c.601G>C (p.Asp201His)
c.439G>C (p.Asp147His)
n.1114G>C
c.532G>C (p.Asp178His)
n.1067G>C
n.1089G>C
16g.50711016G>TCA395868235NOD2c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
c.601G>T (p.Asp201Tyr)
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.1114G>T
c.532G>T (p.Asp178Tyr)
n.1067G>T
n.1089G>T
16g.50711017A>CCA395868237NOD2c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
c.602A>C (p.Asp201Ala)
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.1115A>C
c.533A>C (p.Asp178Ala)
n.1068A>C
n.1090A>C
16g.50711017A>GCA395868238NOD2c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
c.602A>G (p.Asp201Gly)
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.1115A>G
c.533A>G (p.Asp178Gly)
n.1068A>G
n.1090A>G
16g.50711017A>TCA395868239NOD2c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
c.602A>T (p.Asp201Val)
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.1115A>T
c.533A>T (p.Asp178Val)
n.1068A>T
n.1090A>T
16g.50711018C>ACA8051464NOD2c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1107C>A (p.Asp369Glu)
c.603C>A (p.Asp201Glu)
c.441C>A (p.Asp147Glu)
n.1116C>A
c.534C>A (p.Asp178Glu)
n.1069C>A
n.1091C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711018C=CA2221860358NOD2c.1026C= (p.Asp342=)
c.1107C= (p.Asp369=)
c.603C= (p.Asp201=)
c.441C= (p.Asp147=)
n.1116C=
c.534C= (p.Asp178=)
n.1069C=
n.1091C=
16g.50711018C>GCA395868240NOD2c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1107C>G (p.Asp369Glu)
c.603C>G (p.Asp201Glu)
c.441C>G (p.Asp147Glu)
n.1116C>G
c.534C>G (p.Asp178Glu)
n.1069C>G
n.1091C>G
16g.50711018C>TCA495778566NOD2c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1107C>T (p.Asp369=)
c.603C>T (p.Asp201=)
c.441C>T (p.Asp147=)
n.1116C>T
c.534C>T (p.Asp178=)
n.1069C>T
n.1091C>T
16g.50711019C>ACA395868241NOD2c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1108C>A (p.His370Asn)
c.604C>A (p.His202Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
n.1117C>A
c.535C>A (p.His179Asn)
n.1070C>A
n.1092C>A
16g.50711019C=CA2221860360NOD2c.1027C= (p.His343=)
c.1108C= (p.His370=)
c.604C= (p.His202=)
c.442C= (p.His148=)
n.1117C=
c.535C= (p.His179=)
n.1070C=
n.1092C=
16g.50711019C>GCA395868242NOD2c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1108C>G (p.His370Asp)
c.604C>G (p.His202Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
n.1117C>G
c.535C>G (p.His179Asp)
n.1070C>G
n.1092C>G
 gnomAD v4
16g.50711019C>TCA8051465NOD2c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1108C>T (p.His370Tyr)
c.604C>T (p.His202Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.1117C>T
c.535C>T (p.His179Tyr)
n.1070C>T
n.1092C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711020A>CCA395868243NOD2c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1109A>C (p.His370Pro)
c.605A>C (p.His202Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
n.1118A>C
c.536A>C (p.His179Pro)
n.1071A>C
n.1093A>C
16g.50711020A>GCA395868244NOD2c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1109A>G (p.His370Arg)
c.605A>G (p.His202Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
n.1118A>G
c.536A>G (p.His179Arg)
n.1071A>G
n.1093A>G
16g.50711020A>TCA395868245NOD2c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1109A>T (p.His370Leu)
c.605A>T (p.His202Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
n.1118A>T
c.536A>T (p.His179Leu)
n.1071A>T
n.1093A>T
16g.50711021C>ACA395868246NOD2c.1029C>A (p.His343Gln)
c.1110C>A (p.His370Gln)
c.606C>A (p.His202Gln)
c.444C>A (p.His148Gln)
n.1119C>A
c.537C>A (p.His179Gln)
n.1072C>A
n.1094C>A
16g.50711021C>GCA395868247NOD2c.1029C>G (p.His343Gln)
c.1110C>G (p.His370Gln)
c.606C>G (p.His202Gln)
c.444C>G (p.His148Gln)
n.1119C>G
c.537C>G (p.His179Gln)
n.1072C>G
n.1094C>G
16g.50711021C>TCA495778570NOD2c.1029C>T (p.His343=)
c.1110C>T (p.His370=)
c.606C>T (p.His202=)
c.444C>T (p.His148=)
n.1119C>T
c.537C>T (p.His179=)
n.1072C>T
n.1094C>T
16g.50711023delCA2633164171NOD2c.1031del (p.Pro344LeufsTer6)
c.1112del (p.Pro371LeufsTer6)
c.608del (p.Pro203LeufsTer6)
c.446del (p.Pro149LeufsTer6)
n.1121del
c.539del (p.Pro180LeufsTer6)
n.1074del
n.1096del
 gnomAD v4
16g.50711022C>ACA395868248NOD2c.1030C>A (p.Pro344Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
n.1120C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
n.1073C>A
n.1095C>A
 gnomAD v4
16g.50711022C=CA2221860364NOD2c.1030C= (p.Pro344=)
c.1111C= (p.Pro371=)
c.607C= (p.Pro203=)
c.445C= (p.Pro149=)
n.1120C=
c.538C= (p.Pro180=)
n.1073C=
n.1095C=
16g.50711022C>GCA8051466NOD2c.1030C>G (p.Pro344Ala)
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
n.1120C>G
c.538C>G (p.Pro180Ala)
n.1073C>G
n.1095C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711022C>TCA395868249NOD2c.1030C>T (p.Pro344Ser)
c.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
n.1120C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
n.1073C>T
n.1095C>T
 gnomAD v4
16g.50711023C>ACA395868250NOD2c.1031C>A (p.Pro344His)
c.1112C>A (p.Pro371His)
c.608C>A (p.Pro203His)
c.446C>A (p.Pro149His)
n.1121C>A
c.539C>A (p.Pro180His)
n.1074C>A
n.1096C>A
16g.50711023C>GCA395868251NOD2c.1031C>G (p.Pro344Arg)
c.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
n.1121C>G
c.539C>G (p.Pro180Arg)
n.1074C>G
n.1096C>G
16g.50711023C>TCA395868252NOD2c.1031C>T (p.Pro344Leu)
c.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
n.1121C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
n.1074C>T
n.1096C>T
16g.50711024T>ACA495778573NOD2c.1032T>A (p.Pro344=)
c.1113T>A (p.Pro371=)
c.609T>A (p.Pro203=)
c.447T>A (p.Pro149=)
n.1122T>A
c.540T>A (p.Pro180=)
n.1075T>A
n.1097T>A
16g.50711024T>CCA495778574NOD2c.1032T>C (p.Pro344=)
c.1113T>C (p.Pro371=)
c.609T>C (p.Pro203=)
c.447T>C (p.Pro149=)
n.1122T>C
c.540T>C (p.Pro180=)
n.1075T>C
n.1097T>C
16g.50711024T>GCA495778575NOD2c.1032T>G (p.Pro344=)
c.1113T>G (p.Pro371=)
c.609T>G (p.Pro203=)
c.447T>G (p.Pro149=)
n.1122T>G
c.540T>G (p.Pro180=)
n.1075T>G
n.1097T>G
16g.50711025G>ACA395868253NOD2c.1033G>A (p.Asp345Asn)
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.1123G>A
c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.1076G>A
n.1098G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711025G>CCA395868255NOD2c.1033G>C (p.Asp345His)
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.448G>C (p.Asp150His)
n.1123G>C
c.541G>C (p.Asp181His)
n.1076G>C
n.1098G>C
16g.50711025G=CA2221860365NOD2c.1033G= (p.Asp345=)
c.1114G= (p.Asp372=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.448G= (p.Asp150=)
n.1123G=
c.541G= (p.Asp181=)
n.1076G=
n.1098G=
16g.50711025G>TCA395868254NOD2c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.1123G>T
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.1076G>T
n.1098G>T
16g.50711026A>CCA395868256NOD2c.1034A>C (p.Asp345Ala)
c.1115A>C (p.Asp372Ala)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.1124A>C
c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.1077A>C
n.1099A>C
16g.50711026A>GCA395868258NOD2c.1034A>G (p.Asp345Gly)
c.1115A>G (p.Asp372Gly)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.1124A>G
c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.1077A>G
n.1099A>G
16g.50711026A>TCA395868257NOD2c.1034A>T (p.Asp345Val)
c.1115A>T (p.Asp372Val)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.449A>T (p.Asp150Val)
n.1124A>T
c.542A>T (p.Asp181Val)
n.1077A>T
n.1099A>T
16g.50711027C>ACA395868259NOD2c.1035C>A (p.Asp345Glu)
c.1116C>A (p.Asp372Glu)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.450C>A (p.Asp150Glu)
n.1125C>A
c.543C>A (p.Asp181Glu)
n.1078C>A
n.1100C>A
16g.50711027C=CA2221860366NOD2c.1035C= (p.Asp345=)
c.1116C= (p.Asp372=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.450C= (p.Asp150=)
n.1125C=
c.543C= (p.Asp181=)
n.1078C=
n.1100C=
16g.50711027C>GCA395868260NOD2c.1035C>G (p.Asp345Glu)
c.1116C>G (p.Asp372Glu)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.450C>G (p.Asp150Glu)
n.1125C>G
c.543C>G (p.Asp181Glu)
n.1078C>G
n.1100C>G
16g.50711027C>TCA495778576NOD2c.1035C>T (p.Asp345=)
c.1116C>T (p.Asp372=)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.450C>T (p.Asp150=)
n.1125C>T
c.543C>T (p.Asp181=)
n.1078C>T
n.1100C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50711028C>ACA395868261NOD2c.1036C>A (p.Arg346Ser)
c.1117C>A (p.Arg373Ser)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.1126C>A
c.544C>A (p.Arg182Ser)
n.1079C>A
n.1101C>A
16g.50711028C=CA2221860369NOD2c.1036C= (p.Arg346=)
c.1117C= (p.Arg373=)
c.613C= (p.Arg205=)
c.451C= (p.Arg151=)
n.1126C=
c.544C= (p.Arg182=)
n.1079C=
n.1101C=
16g.50711028C>GCA395868262NOD2c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1117C>G (p.Arg373Gly)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.1126C>G
c.544C>G (p.Arg182Gly)
n.1079C>G
n.1101C>G
16g.50711028C>TCA150374NOD2c.1036C>T (p.Arg346Cys)
c.1117C>T (p.Arg373Cys)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.1126C>T
c.544C>T (p.Arg182Cys)
n.1079C>T
n.1101C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711029G>ACA281262140NOD2c.1037G>A (p.Arg346His)
c.1118G>A (p.Arg373His)
c.614G>A (p.Arg205His)
c.452G>A (p.Arg151His)
n.1127G>A
c.545G>A (p.Arg182His)
n.1080G>A
n.1102G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711029G>CCA8051467NOD2c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1118G>C (p.Arg373Pro)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.1127G>C
c.545G>C (p.Arg182Pro)
n.1080G>C
n.1102G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711029G=CA2221860376NOD2c.1037G= (p.Arg346=)
c.1118G= (p.Arg373=)
c.614G= (p.Arg205=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.1127G=
c.545G= (p.Arg182=)
n.1080G=
n.1102G=
16g.50711029G>TCA395868263NOD2c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1118G>T (p.Arg373Leu)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.1127G>T
c.545G>T (p.Arg182Leu)
n.1080G>T
n.1102G>T
16g.50711030T>ACA495778580NOD2c.1038T>A (p.Arg346=)
c.1119T>A (p.Arg373=)
c.615T>A (p.Arg205=)
c.453T>A (p.Arg151=)
n.1128T>A
c.546T>A (p.Arg182=)
n.1081T>A
n.1103T>A
 COSMIC
16g.50711030T>CCA495778579NOD2c.1038T>C (p.Arg346=)
c.1119T>C (p.Arg373=)
c.615T>C (p.Arg205=)
c.453T>C (p.Arg151=)
n.1128T>C
c.546T>C (p.Arg182=)
n.1081T>C
n.1103T>C
 ClinVar
16g.50711030T>GCA495778578NOD2c.1038T>G (p.Arg346=)
c.1119T>G (p.Arg373=)
c.615T>G (p.Arg205=)
c.453T>G (p.Arg151=)
n.1128T>G
c.546T>G (p.Arg182=)
n.1081T>G
n.1103T>G
16g.50711031G>ACA395868264NOD2c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1120G>A (p.Val374Ile)
c.616G>A (p.Val206Ile)
c.454G>A (p.Val152Ile)
n.1129G>A
c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1082G>A
n.1104G>A
16g.50711031G>CCA395868265NOD2c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.1129G>C
c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1082G>C
n.1104G>C
16g.50711031G>TCA395868266NOD2c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.1120G>T (p.Val374Phe)
c.616G>T (p.Val206Phe)
c.454G>T (p.Val152Phe)
n.1129G>T
c.547G>T (p.Val183Phe)
n.1082G>T
n.1104G>T
16g.50711032T>ACA395868268NOD2c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.1121T>A (p.Val374Asp)
c.617T>A (p.Val206Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
n.1130T>A
c.548T>A (p.Val183Asp)
n.1083T>A
n.1105T>A
16g.50711032T>CCA8051468NOD2c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.1130T>C
c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1083T>C
n.1105T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711032T>GCA395868267NOD2c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.1130T>G
c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1083T>G
n.1105T>G
16g.50711032T=CA2221860380NOD2c.1040T= (p.Val347=)
c.1121T= (p.Val374=)
c.617T= (p.Val206=)
c.455T= (p.Val152=)
n.1130T=
c.548T= (p.Val183=)
n.1083T=
n.1105T=
16g.50711033C>ACA495778584NOD2c.1041C>A (p.Val347=)
c.1122C>A (p.Val374=)
c.618C>A (p.Val206=)
c.456C>A (p.Val152=)
n.1131C>A
c.549C>A (p.Val183=)
n.1084C>A
n.1106C>A
16g.50711033C=CA2221860383NOD2c.1041C= (p.Val347=)
c.1122C= (p.Val374=)
c.618C= (p.Val206=)
c.456C= (p.Val152=)
n.1131C=
c.549C= (p.Val183=)
n.1084C=
n.1106C=
16g.50711033C>GCA495778585NOD2c.1041C>G (p.Val347=)
c.1122C>G (p.Val374=)
c.618C>G (p.Val206=)
c.456C>G (p.Val152=)
n.1131C>G
c.549C>G (p.Val183=)
n.1084C>G
n.1106C>G
16g.50711033C>TCA8051469NOD2c.1041C>T (p.Val347=)
c.1122C>T (p.Val374=)
c.618C>T (p.Val206=)
c.456C>T (p.Val152=)
n.1131C>T
c.549C>T (p.Val183=)
n.1084C>T
n.1106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711034C>ACA395868269NOD2c.1042C>A (p.Leu348Met)
c.1123C>A (p.Leu375Met)
c.619C>A (p.Leu207Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.1132C>A
c.550C>A (p.Leu184Met)
n.1085C>A
n.1107C>A
 gnomAD v4
16g.50711034C>GCA395868270NOD2c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.1123C>G (p.Leu375Val)
c.619C>G (p.Leu207Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.1132C>G
c.550C>G (p.Leu184Val)
n.1085C>G
n.1107C>G
16g.50711034C>TCA495778586NOD2c.1042C>T (p.Leu348=)
c.1123C>T (p.Leu375=)
c.619C>T (p.Leu207=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.1132C>T
c.550C>T (p.Leu184=)
n.1085C>T
n.1107C>T
16g.50711035T>ACA395868271NOD2c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.1124T>A (p.Leu375Gln)
c.620T>A (p.Leu207Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.1133T>A
c.551T>A (p.Leu184Gln)
n.1086T>A
n.1108T>A
16g.50711035T>CCA395868272NOD2c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.1124T>C (p.Leu375Pro)
c.620T>C (p.Leu207Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.1133T>C
c.551T>C (p.Leu184Pro)
n.1086T>C
n.1108T>C
16g.50711035T>GCA395868273NOD2c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.1124T>G (p.Leu375Arg)
c.620T>G (p.Leu207Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.1133T>G
c.551T>G (p.Leu184Arg)
n.1086T>G
n.1108T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711035T=CA2221860385NOD2c.1043T= (p.Leu348=)
c.1124T= (p.Leu375=)
c.620T= (p.Leu207=)
c.458T= (p.Leu153=)
n.1133T=
c.551T= (p.Leu184=)
n.1086T=
n.1108T=
16g.50711036G>ACA495778404NOD2c.1044G>A (p.Leu348=)
c.1125G>A (p.Leu375=)
c.621G>A (p.Leu207=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.1134G>A
c.552G>A (p.Leu184=)
n.1087G>A
n.1109G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711036G>CCA495778405NOD2c.1044G>C (p.Leu348=)
c.1125G>C (p.Leu375=)
c.621G>C (p.Leu207=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.1134G>C
c.552G>C (p.Leu184=)
n.1087G>C
n.1109G>C
16g.50711036G=CA2221860391NOD2c.1044G= (p.Leu348=)
c.1125G= (p.Leu375=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.1134G=
c.552G= (p.Leu184=)
n.1087G=
n.1109G=
16g.50711036G>TCA495778406NOD2c.1044G>T (p.Leu348=)
c.1125G>T (p.Leu375=)
c.621G>T (p.Leu207=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.1134G>T
c.552G>T (p.Leu184=)
n.1087G>T
n.1109G>T
16g.50711036_50711043delinsGTTAACCTCA2221860389NOD2c.1044_1051delinsGTTAACCT (p.Leu348=)
c.1125_1132delinsGTTAACCT (p.Leu375=)
c.621_628delinsGTTAACCT (p.Leu207=)
c.459_466delinsGTTAACCT (p.Leu153=)
n.1134_1141delinsGTTAACCT
c.552_559delinsGTTAACCT (p.Leu184=)
n.1087_1094delinsGTTAACCT
n.1109_1116delinsGTTAACCT
16g.50711037T>ACA395868274NOD2c.1045T>A (p.Leu349Ile)
c.1126T>A (p.Leu376Ile)
c.622T>A (p.Leu208Ile)
c.460T>A (p.Leu154Ile)
n.1135T>A
c.553T>A (p.Leu185Ile)
n.1088T>A
n.1110T>A
16g.50711037T>CCA495778407NOD2c.1045T>C (p.Leu349=)
c.1126T>C (p.Leu376=)
c.622T>C (p.Leu208=)
c.460T>C (p.Leu154=)
n.1135T>C
c.553T>C (p.Leu185=)
n.1088T>C
n.1110T>C
16g.50711037T>GCA395868275NOD2c.1045T>G (p.Leu349Val)
c.1126T>G (p.Leu376Val)
c.622T>G (p.Leu208Val)
c.460T>G (p.Leu154Val)
n.1135T>G
c.553T>G (p.Leu185Val)
n.1088T>G
n.1110T>G
16g.50711039_50711045delCA721335674NOD2c.1047_1053del (p.Thr350MetfsTer?)
c.1128_1134del (p.Thr377MetfsTer?)
c.624_630del (p.Thr209MetfsTer?)
c.462_468del (p.Thr155MetfsTer?)
n.1137_1143del
c.555_561del (p.Thr186MetfsTer?)
n.1090_1096del
n.1112_1118del
 dbSNP
16g.50711038T>ACA395868276NOD2c.1046T>A (p.Leu349Ter)
c.1127T>A (p.Leu376Ter)
c.623T>A (p.Leu208Ter)
c.461T>A (p.Leu154Ter)
n.1136T>A
c.554T>A (p.Leu185Ter)
n.1089T>A
n.1111T>A
16g.50711038T>CCA395868277NOD2c.1046T>C (p.Leu349Ser)
c.1127T>C (p.Leu376Ser)
c.623T>C (p.Leu208Ser)
c.461T>C (p.Leu154Ser)
n.1136T>C
c.554T>C (p.Leu185Ser)
n.1089T>C
n.1111T>C
 gnomAD v4
16g.50711038T>GCA395868278NOD2c.1046T>G (p.Leu349Ter)
c.1127T>G (p.Leu376Ter)
c.623T>G (p.Leu208Ter)
c.461T>G (p.Leu154Ter)
n.1136T>G
c.554T>G (p.Leu185Ter)
n.1089T>G
n.1111T>G
16g.50711039A=CA2221860397NOD2c.1047A= (p.Leu349=)
c.1128A= (p.Leu376=)
c.624A= (p.Leu208=)
c.462A= (p.Leu154=)
n.1137A=
c.555A= (p.Leu185=)
n.1090A=
n.1112A=
16g.50711039A>CCA395868279NOD2c.1047A>C (p.Leu349Phe)
c.1128A>C (p.Leu376Phe)
c.624A>C (p.Leu208Phe)
c.462A>C (p.Leu154Phe)
n.1137A>C
c.555A>C (p.Leu185Phe)
n.1090A>C
n.1112A>C
16g.50711039A>GCA495778409NOD2c.1047A>G (p.Leu349=)
c.1128A>G (p.Leu376=)
c.624A>G (p.Leu208=)
c.462A>G (p.Leu154=)
n.1137A>G
c.555A>G (p.Leu185=)
n.1090A>G
n.1112A>G
16g.50711039A>TCA8051470NOD2c.1047A>T (p.Leu349Phe)
c.1128A>T (p.Leu376Phe)
c.624A>T (p.Leu208Phe)
c.462A>T (p.Leu154Phe)
n.1137A>T
c.555A>T (p.Leu185Phe)
n.1090A>T
n.1112A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711040A>CCA395868280NOD2c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.625A>C (p.Thr209Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
n.1138A>C
c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1091A>C
n.1113A>C
16g.50711040A>GCA395868281NOD2c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.625A>G (p.Thr209Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
n.1138A>G
c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1091A>G
n.1113A>G
16g.50711040A>TCA395868282NOD2c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.625A>T (p.Thr209Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
n.1138A>T
c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1091A>T
n.1113A>T
16g.50711041C>ACA395868283NOD2c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.1130C>A (p.Thr377Asn)
c.626C>A (p.Thr209Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
n.1139C>A
c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.1092C>A
n.1114C>A
16g.50711041C=CA2221860402NOD2c.1049C= (p.Thr350=)
c.1130C= (p.Thr377=)
c.626C= (p.Thr209=)
c.464C= (p.Thr155=)
n.1139C=
c.557C= (p.Thr186=)
n.1092C=
n.1114C=
16g.50711041C>GCA395868284NOD2c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.1130C>G (p.Thr377Ser)
c.626C>G (p.Thr209Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
n.1139C>G
c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.1092C>G
n.1114C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711041C>TCA395868285NOD2c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.626C>T (p.Thr209Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
n.1139C>T
c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.1092C>T
n.1114C>T
16g.50711042C>ACA495778410NOD2c.1050C>A (p.Thr350=)
c.1131C>A (p.Thr377=)
c.627C>A (p.Thr209=)
c.465C>A (p.Thr155=)
n.1140C>A
c.558C>A (p.Thr186=)
n.1093C>A
n.1115C>A
16g.50711042C=CA2221860408NOD2c.1050C= (p.Thr350=)
c.1131C= (p.Thr377=)
c.627C= (p.Thr209=)
c.465C= (p.Thr155=)
n.1140C=
c.558C= (p.Thr186=)
n.1093C=
n.1115C=
16g.50711042C>GCA8051472NOD2c.1050C>G (p.Thr350=)
c.1131C>G (p.Thr377=)
c.627C>G (p.Thr209=)
c.465C>G (p.Thr155=)
n.1140C>G
c.558C>G (p.Thr186=)
n.1093C>G
n.1115C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711042C>TCA8051471NOD2c.1050C>T (p.Thr350=)
c.1131C>T (p.Thr377=)
c.627C>T (p.Thr209=)
c.465C>T (p.Thr155=)
n.1140C>T
c.558C>T (p.Thr186=)
n.1093C>T
n.1115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50711043T>ACA395868286NOD2c.1051T>A (p.Phe351Ile)
c.1132T>A (p.Phe378Ile)
c.628T>A (p.Phe210Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.1141T>A
c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.1094T>A
n.1116T>A
16g.50711043T>CCA395868287NOD2c.1051T>C (p.Phe351Leu)
c.1132T>C (p.Phe378Leu)
c.628T>C (p.Phe210Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.1141T>C
c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.1094T>C
n.1116T>C
 dbSNP
16g.50711043T>GCA8051473NOD2c.1051T>G (p.Phe351Val)
c.1132T>G (p.Phe378Val)
c.628T>G (p.Phe210Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.1141T>G
c.559T>G (p.Phe187Val)
n.1094T>G
n.1116T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711043T=CA2221860413NOD2c.1051T= (p.Phe351=)
c.1132T= (p.Phe378=)
c.628T= (p.Phe210=)
c.466T= (p.Phe156=)
n.1141T=
c.559T= (p.Phe187=)
n.1094T=
n.1116T=
16g.50711044T>ACA395868288NOD2c.1052T>A (p.Phe351Tyr)
c.1133T>A (p.Phe378Tyr)
c.629T>A (p.Phe210Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.1142T>A
c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.1095T>A
n.1117T>A
16g.50711044T>CCA395868289NOD2c.1052T>C (p.Phe351Ser)
c.1133T>C (p.Phe378Ser)
c.629T>C (p.Phe210Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.1142T>C
c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.1095T>C
n.1117T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711044T>GCA395868290NOD2c.1052T>G (p.Phe351Cys)
c.1133T>G (p.Phe378Cys)
c.629T>G (p.Phe210Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.1142T>G
c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.1095T>G
n.1117T>G
16g.50711044T=CA2221860417NOD2c.1052T= (p.Phe351=)
c.1133T= (p.Phe378=)
c.629T= (p.Phe210=)
c.467T= (p.Phe156=)
n.1142T=
c.560T= (p.Phe187=)
n.1095T=
n.1117T=
16g.50711045T>ACA395868291NOD2c.1053T>A (p.Phe351Leu)
c.1134T>A (p.Phe378Leu)
c.630T>A (p.Phe210Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.1143T>A
c.561T>A (p.Phe187Leu)
n.1096T>A
n.1118T>A
16g.50711045T>CCA281262169NOD2c.1053T>C (p.Phe351=)
c.1134T>C (p.Phe378=)
c.630T>C (p.Phe210=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.1143T>C
c.561T>C (p.Phe187=)
n.1096T>C
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50711045T>GCA395868292NOD2c.1053T>G (p.Phe351Leu)
c.1134T>G (p.Phe378Leu)
c.630T>G (p.Phe210Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
n.1143T>G
c.561T>G (p.Phe187Leu)
n.1096T>G
n.1118T>G
16g.50711045T=CA2221860420NOD2c.1053T= (p.Phe351=)
c.1134T= (p.Phe378=)
c.630T= (p.Phe210=)
c.468T= (p.Phe156=)
n.1143T=
c.561T= (p.Phe187=)
n.1096T=
n.1118T=
16g.50711046G>ACA395868293NOD2c.1054G>A (p.Asp352Asn)
c.1135G>A (p.Asp379Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
n.1144G>A
c.562G>A (p.Asp188Asn)
n.1097G>A
n.1119G>A
16g.50711046G>CCA395868294NOD2c.1054G>C (p.Asp352His)
c.1135G>C (p.Asp379His)
c.631G>C (p.Asp211His)
c.469G>C (p.Asp157His)
n.1144G>C
c.562G>C (p.Asp188His)
n.1097G>C
n.1119G>C
16g.50711046G>TCA395868295NOD2c.1054G>T (p.Asp352Tyr)
c.1135G>T (p.Asp379Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
n.1144G>T
c.562G>T (p.Asp188Tyr)
n.1097G>T
n.1119G>T
16g.50711047A=CA2221860422NOD2c.1055A= (p.Asp352=)
c.1136A= (p.Asp379=)
c.632A= (p.Asp211=)
c.470A= (p.Asp157=)
n.1145A=
c.563A= (p.Asp188=)
n.1098A=
n.1120A=
16g.50711047A>CCA395868296NOD2c.1055A>C (p.Asp352Ala)
c.1136A>C (p.Asp379Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
n.1145A>C
c.563A>C (p.Asp188Ala)
n.1098A>C
n.1120A>C
 gnomAD v4
16g.50711047A>GCA395868297NOD2c.1055A>G (p.Asp352Gly)
c.1136A>G (p.Asp379Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
n.1145A>G
c.563A>G (p.Asp188Gly)
n.1098A>G
n.1120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50711047A>TCA395868298NOD2c.1055A>T (p.Asp352Val)
c.1136A>T (p.Asp379Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
n.1145A>T
c.563A>T (p.Asp188Val)
n.1098A>T
n.1120A>T
16g.50711048T>ACA395868299NOD2c.1056T>A (p.Asp352Glu)
c.1137T>A (p.Asp379Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
c.471T>A (p.Asp157Glu)
n.1146T>A
c.564T>A (p.Asp188Glu)
n.1099T>A
n.1121T>A
16g.50711048T>CCA495778415NOD2c.1056T>C (p.Asp352=)
c.1137T>C (p.Asp379=)
c.633T>C (p.Asp211=)
c.471T>C (p.Asp157=)
n.1146T>C
c.564T>C (p.Asp188=)
n.1099T>C
n.1121T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50711048T>GCA395868300NOD2c.1056T>G (p.Asp352Glu)
c.1137T>G (p.Asp379Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
c.471T>G (p.Asp157Glu)
n.1146T>G
c.564T>G (p.Asp188Glu)
n.1099T>G
n.1121T>G
16g.50711048T=CA2221860424NOD2c.1056T= (p.Asp352=)
c.1137T= (p.Asp379=)
c.633T= (p.Asp211=)
c.471T= (p.Asp157=)
n.1146T=
c.564T= (p.Asp188=)
n.1099T=
n.1121T=
16g.50711049G>ACA395868301NOD2c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.1138G>A (p.Gly380Ser)
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.1147G>A
c.565G>A (p.Gly189Ser)
n.1100G>A
n.1122G>A
 ClinVar
16g.50711049G>CCA395868302NOD2c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.1138G>C (p.Gly380Arg)
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.1147G>C
c.565G>C (p.Gly189Arg)
n.1100G>C
n.1122G>C
16g.50711049G>TCA395868303NOD2c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.1138G>T (p.Gly380Cys)
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.1147G>T
c.565G>T (p.Gly189Cys)
n.1100G>T
n.1122G>T
16g.50711050G>ACA395868306NOD2c.1058G>A (p.Gly353Asp)
c.1139G>A (p.Gly380Asp)
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.1148G>A
c.566G>A (p.Gly189Asp)
n.1101G>A
n.1123G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50711050G>CCA395868305NOD2c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.1148G>C
c.566G>C (p.Gly189Ala)
n.1101G>C
n.1123G>C
16g.50711050G=CA2221860427NOD2c.1058G= (p.Gly353=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.635G= (p.Gly212=)
c.473G= (p.Gly158=)
n.1148G=
c.566G= (p.Gly189=)
n.1101G=
n.1123G=
16g.50711050G>TCA395868304NOD2c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.1148G>T
c.566G>T (p.Gly189Val)
n.1101G>T
n.1123G>T
 dbSNP
16g.50711051C>ACA495778417NOD2c.1059C>A (p.Gly353=)
c.1140C>A (p.Gly380=)
c.636C>A (p.Gly212=)
c.474C>A (p.Gly158=)
n.1149C>A
c.567C>A (p.Gly189=)
n.1102C>A
n.1124C>A
16g.50711051C>GCA495778419NOD2c.1059C>G (p.Gly353=)
c.1140C>G (p.Gly380=)
c.636C>G (p.Gly212=)
c.474C>G (p.Gly158=)
n.1149C>G
c.567C>G (p.Gly189=)
n.1102C>G
n.1124C>G
16g.50711051C>TCA495778421NOD2c.1059C>T (p.Gly353=)
c.1140C>T (p.Gly380=)
c.636C>T (p.Gly212=)
c.474C>T (p.Gly158=)
n.1149C>T
c.567C>T (p.Gly189=)
n.1102C>T
n.1124C>T
16g.50711052T>ACA395868307NOD2c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1150T>A
c.568T>A (p.Phe190Ile)
n.1103T>A
n.1125T>A
16g.50711052T>CCA395868309NOD2c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1150T>C
c.568T>C (p.Phe190Leu)
n.1103T>C
n.1125T>C
16g.50711052T>GCA395868308NOD2c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
c.637T>G (p.Phe213Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1150T>G
c.568T>G (p.Phe190Val)
n.1103T>G
n.1125T>G
16g.50711053T>ACA395868310NOD2c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1151T>A
c.569T>A (p.Phe190Tyr)
n.1104T>A
n.1126T>A
16g.50711053T>CCA395868312NOD2c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1151T>C
c.569T>C (p.Phe190Ser)
n.1104T>C
n.1126T>C
16g.50711053T>GCA395868311NOD2c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1151T>G
c.569T>G (p.Phe190Cys)
n.1104T>G
n.1126T>G
16g.50711054T>ACA395868313NOD2c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.639T>A (p.Phe213Leu)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.1152T>A
c.570T>A (p.Phe190Leu)
n.1105T>A
n.1127T>A
16g.50711054T>CCA495778422NOD2c.1062T>C (p.Phe354=)
c.1143T>C (p.Phe381=)
c.639T>C (p.Phe213=)
c.477T>C (p.Phe159=)
n.1152T>C
c.570T>C (p.Phe190=)
n.1105T>C
n.1127T>C
16g.50711054T>GCA395868314NOD2c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
c.639T>G (p.Phe213Leu)
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.1152T>G
c.570T>G (p.Phe190Leu)
n.1105T>G
n.1127T>G
16g.50711055G>ACA395868315NOD2c.1063G>A (p.Asp355Asn)
c.1144G>A (p.Asp382Asn)
c.640G>A (p.Asp214Asn)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
n.1153G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
n.1106G>A
n.1128G>A
 dbSNP
16g.50711055G>CCA395868316NOD2c.1063G>C (p.Asp355His)
c.1144G>C (p.Asp382His)
c.640G>C (p.Asp214His)
c.478G>C (p.Asp160His)
n.1153G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
n.1106G>C
n.1128G>C
16g.50711055G=CA2221860431NOD2c.1063G= (p.Asp355=)
c.1144G= (p.Asp382=)
c.640G= (p.Asp214=)
c.478G= (p.Asp160=)
n.1153G=
c.571G= (p.Asp191=)
n.1106G=
n.1128G=
16g.50711055G>TCA395868317NOD2c.1063G>T (p.Asp355Tyr)
c.1144G>T (p.Asp382Tyr)
c.640G>T (p.Asp214Tyr)
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
n.1153G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
n.1106G>T
n.1128G>T
16g.50711056A>CCA395868318NOD2c.1064A>C (p.Asp355Ala)
c.1145A>C (p.Asp382Ala)
c.641A>C (p.Asp214Ala)
c.479A>C (p.Asp160Ala)
n.1154A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
n.1107A>C
n.1129A>C
16g.50711056A>GCA395868319NOD2c.1064A>G (p.Asp355Gly)
c.1145A>G (p.Asp382Gly)
c.641A>G (p.Asp214Gly)
c.479A>G (p.Asp160Gly)
n.1154A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
n.1107A>G
n.1129A>G
16g.50711056A>TCA395868320NOD2c.1064A>T (p.Asp355Val)
c.1145A>T (p.Asp382Val)
c.641A>T (p.Asp214Val)
c.479A>T (p.Asp160Val)
n.1154A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
n.1107A>T
n.1129A>T
16g.50711057C>ACA395868321NOD2c.1065C>A (p.Asp355Glu)
c.1146C>A (p.Asp382Glu)
c.642C>A (p.Asp214Glu)
c.480C>A (p.Asp160Glu)
n.1155C>A
c.573C>A (p.Asp191Glu)
n.1108C>A
n.1130C>A
16g.50711057C=CA2221860435NOD2c.1065C= (p.Asp355=)
c.1146C= (p.Asp382=)
c.642C= (p.Asp214=)
c.480C= (p.Asp160=)
n.1155C=
c.573C= (p.Asp191=)
n.1108C=
n.1130C=
16g.50711057C>GCA117027NOD2c.1065C>G (p.Asp355Glu)
c.1146C>G (p.Asp382Glu)
c.642C>G (p.Asp214Glu)
c.480C>G (p.Asp160Glu)
n.1155C>G
c.573C>G (p.Asp191Glu)
n.1108C>G
n.1130C>G
 ClinVar dbSNP
16g.50711057C>TCA8051474NOD2c.1065C>T (p.Asp355=)
c.1146C>T (p.Asp382=)
c.642C>T (p.Asp214=)
c.480C>T (p.Asp160=)
n.1155C>T
c.573C>T (p.Asp191=)
n.1108C>T
n.1130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50711058G>ACA117031NOD2c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.1156G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.1109G>A
n.1131G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50711058G>CCA395868322NOD2c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.1156G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.1109G>C
n.1131G>C
16g.50711058G=CA2221860440NOD2c.1066G= (p.Glu356=)
c.1147G= (p.Glu383=)
c.643G= (p.Glu215=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.1156G=
c.574G= (p.Glu192=)
n.1109G=
n.1131G=
16g.50711058G>TCA8051475NOD2c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.1156G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.1109G>T
n.1131G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched