Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710872G>ACA395867927NOD2c.880G>A (p.Asp294Asn)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.946A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.946A>G
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n.947C>A
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n.947C=
16g.50710874C>GCA8051437NOD2c.882C>G (p.Asp294Glu)
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c.297C>G (p.Asp99Glu)
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n.925C>G
n.947C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710874C>TCA495778301NOD2c.882C>T (p.Asp294=)
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n.925C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710875T>ACA395867933NOD2c.883T>A (p.Phe295Ile)
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n.948T>A
16g.50710875T>CCA395867931NOD2c.883T>C (p.Phe295Leu)
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n.1024T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.973T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.926T>C
n.948T>C
 gnomAD v4
16g.50710875T>GCA395867932NOD2c.883T>G (p.Phe295Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
n.1024T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.973T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.926T>G
n.948T>G
16g.50710876T>ACA395867934NOD2c.884T>A (p.Phe295Tyr)
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n.974T>A
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n.949T>A
 gnomAD v4
16g.50710876T>CCA395867935NOD2c.884T>C (p.Phe295Ser)
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n.1025T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.974T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.927T>C
n.949T>C
16g.50710876T>GCA395867936NOD2c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
n.1025T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.974T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.927T>G
n.949T>G
16g.50710877C>ACA395867937NOD2c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
n.1026C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.975C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
n.928C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
16g.50710877C>GCA395867938NOD2c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
n.1026C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.975C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
n.928C>G
n.950C>G
 gnomAD v4
16g.50710877C>TCA495778308NOD2c.885C>T (p.Phe295=)
c.966C>T (p.Phe322=)
n.1026C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.300C>T (p.Phe100=)
n.975C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
n.928C>T
n.950C>T
16g.50710878C>ACA395867939NOD2c.886C>A (p.Gln296Lys)
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c.463C>A (p.Gln155Lys)
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n.976C>A
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n.951C>A
16g.50710878C>GCA395867940NOD2c.886C>G (p.Gln296Glu)
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16g.50710878C>TCA395867941NOD2c.886C>T (p.Gln296Ter)
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c.394C>T (p.Gln132Ter)
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16g.50710879A>CCA395867942NOD2c.887A>C (p.Gln296Pro)
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 gnomAD v4
16g.50710879A>TCA395867944NOD2c.887A>T (p.Gln296Leu)
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n.930A>T
n.952A>T
16g.50710880G>ACA495778309NOD2c.888G>A (p.Gln296=)
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1029G>A
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c.303G>A (p.Gln101=)
n.978G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.931G>A
n.953G>A
16g.50710880G>CCA395867945NOD2c.888G>C (p.Gln296His)
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1029G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.978G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.931G>C
n.953G>C
16g.50710880G>TCA395867946NOD2c.888G>T (p.Gln296His)
c.969G>T (p.Gln323His)
n.1029G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.978G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.931G>T
n.953G>T
16g.50710881G>ACA395867949NOD2c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1030G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.979G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.932G>A
n.954G>A
16g.50710881G>CCA395867947NOD2c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1030G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.979G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.932G>C
n.954G>C
16g.50710881G>TCA395867948NOD2c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1030G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.979G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.932G>T
n.954G>T
16g.50710882A>CCA395867950NOD2c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1031A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.980A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.933A>C
n.955A>C
16g.50710882A>GCA395867951NOD2c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1031A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.980A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.933A>G
n.955A>G
16g.50710882A>TCA395867952NOD2c.890A>T (p.Glu297Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1031A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.980A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.933A>T
n.955A>T
16g.50710883A=CA2221859835NOD2c.891A= (p.Glu297=)
c.972A= (p.Glu324=)
n.1032A=
c.468A= (p.Glu156=)
c.306A= (p.Glu102=)
n.981A=
c.399A= (p.Glu133=)
n.934A=
n.956A=
16g.50710883A>CCA395867953NOD2c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
n.1032A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.981A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.934A>C
n.956A>C
16g.50710883A>GCA495778314NOD2c.891A>G (p.Glu297=)
c.972A>G (p.Glu324=)
n.1032A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.306A>G (p.Glu102=)
n.981A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.934A>G
n.956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710883A>TCA395867954NOD2c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
n.1032A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.981A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.934A>T
n.956A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710884T>ACA395867955NOD2c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1033T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.982T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.935T>A
n.957T>A
16g.50710884T>CCA395867956NOD2c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1033T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.982T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.935T>C
n.957T>C
16g.50710884T>GCA395867957NOD2c.892T>G (p.Phe298Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1033T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.982T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.935T>G
n.957T>G
16g.50710885T>ACA395867958NOD2c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1034T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.983T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.936T>A
n.958T>A
16g.50710885T>CCA395867959NOD2c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1034T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.983T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.936T>C
n.958T>C
16g.50710885T>GCA395867960NOD2c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1034T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.983T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.936T>G
n.958T>G
16g.50710885_50710887delinsTTCCA2221859838NOD2c.893_895delinsTTC (p.Phe298=)
c.974_976delinsTTC (p.Phe325=)
n.1034_1036delinsTTC
c.470_472delinsTTC (p.Phe157=)
c.308_310delinsTTC (p.Phe103=)
n.983_985delinsTTC
c.401_403delinsTTC (p.Phe134=)
n.936_938delinsTTC
n.958_960delinsTTC
16g.50710886T>ACA395867961NOD2c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1035T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.984T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.937T>A
n.959T>A
16g.50710886T>CCA495778321NOD2c.894T>C (p.Phe298=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1035T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
c.309T>C (p.Phe103=)
n.984T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
n.937T>C
n.959T>C
16g.50710886T>GCA395867962NOD2c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1035T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.984T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.937T>G
n.959T>G
16g.50710889_50710890delCA721335307NOD2c.897_898del (p.Phe300CysfsTer24)
c.978_979del (p.Phe327CysfsTer24)
n.1038_1039del
c.474_475del (p.Phe159CysfsTer24)
c.312_313del (p.Phe105CysfsTer24)
n.987_988del
c.405_406del (p.Phe136CysfsTer24)
n.940_941del
n.962_963del
 dbSNP
16g.50710887C>ACA395867965NOD2c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1036C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.985C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.938C>A
n.960C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50710887C=CA2221859843NOD2c.895C= (p.Leu299=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.1036C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.985C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.938C=
n.960C=
16g.50710887C>GCA395867963NOD2c.895C>G (p.Leu299Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1036C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.985C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.938C>G
n.960C>G
16g.50710887C>TCA395867964NOD2c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1036C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.985C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.938C>T
n.960C>T
16g.50710888T>ACA395867966NOD2c.896T>A (p.Leu299His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1037T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.986T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.939T>A
n.961T>A
16g.50710888T>CCA395867967NOD2c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1037T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.986T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.939T>C
n.961T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710888T>GCA395867968NOD2c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1037T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.986T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.939T>G
n.961T>G
16g.50710888T=CA2221859852NOD2c.896T= (p.Leu299=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.1037T=
c.473T= (p.Leu158=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.986T=
c.404T= (p.Leu135=)
n.939T=
n.961T=
16g.50710889C>ACA495778322NOD2c.897C>A (p.Leu299=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.1038C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.987C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
n.940C>A
n.962C>A
16g.50710889C=CA2221859862NOD2c.897C= (p.Leu299=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.1038C=
c.474C= (p.Leu158=)
c.312C= (p.Leu104=)
n.987C=
c.405C= (p.Leu135=)
n.940C=
n.962C=
16g.50710889C>GCA495778323NOD2c.897C>G (p.Leu299=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.1038C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.987C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
n.940C>G
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710889C>TCA495778324NOD2c.897C>T (p.Leu299=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.1038C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.987C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
n.940C>T
n.962C>T
 gnomAD v4
16g.50710889_50710891delinsCTTCA2221859859NOD2c.897_899delinsCTT (p.Leu299=)
c.978_980delinsCTT (p.Leu326=)
n.1038_1040delinsCTT
c.474_476delinsCTT (p.Leu158=)
c.312_314delinsCTT (p.Leu104=)
n.987_989delinsCTT
c.405_407delinsCTT (p.Leu135=)
n.940_942delinsCTT
n.962_964delinsCTT
16g.50710890T>ACA395867969NOD2c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1039T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.988T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.941T>A
n.963T>A
16g.50710890T>CCA395867970NOD2c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1039T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.988T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.941T>C
n.963T>C
16g.50710890T>GCA395867971NOD2c.898T>G (p.Phe300Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1039T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.988T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.941T>G
n.963T>G
16g.50710891_50710892delCA281261825NOD2c.899_900del (p.Phe300CysfsTer24)
c.980_981del (p.Phe327CysfsTer24)
n.1040_1041del
c.476_477del (p.Phe159CysfsTer24)
c.314_315del (p.Phe105CysfsTer24)
n.989_990del
c.407_408del (p.Phe136CysfsTer24)
n.942_943del
n.964_965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710891T>ACA395867972NOD2c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1040T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.989T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.942T>A
n.964T>A
16g.50710891T>CCA395867973NOD2c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1040T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.989T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.942T>C
n.964T>C
16g.50710891T>GCA395867974NOD2c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1040T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.989T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.942T>G
n.964T>G
16g.50710892T>ACA395867975NOD2c.900T>A (p.Phe300Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1041T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.990T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
n.943T>A
n.965T>A
16g.50710892T>CCA495778325NOD2c.900T>C (p.Phe300=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.1041T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.990T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
n.943T>C
n.965T>C
16g.50710892T>GCA395867976NOD2c.900T>G (p.Phe300Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1041T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.990T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
n.943T>G
n.965T>G
16g.50710893G>ACA395867977NOD2c.901G>A (p.Val301Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
n.1042G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.991G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.944G>A
n.966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710893G>CCA395867979NOD2c.901G>C (p.Val301Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1042G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.991G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.944G>C
n.966G>C
 gnomAD v4
16g.50710893G=CA2221859869NOD2c.901G= (p.Val301=)
c.982G= (p.Val328=)
n.1042G=
c.478G= (p.Val160=)
c.316G= (p.Val106=)
n.991G=
c.409G= (p.Val137=)
n.944G=
n.966G=
16g.50710893G>TCA395867978NOD2c.901G>T (p.Val301Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
n.1042G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.991G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.944G>T
n.966G>T
 gnomAD v4
16g.50710894T>ACA395867980NOD2c.902T>A (p.Val301Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
n.1043T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.992T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.945T>A
n.967T>A
16g.50710894T>CCA395867982NOD2c.902T>C (p.Val301Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1043T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.992T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.945T>C
n.967T>C
16g.50710894T>GCA395867981NOD2c.902T>G (p.Val301Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1043T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.992T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.945T>G
n.967T>G
16g.50710895C>ACA495778330NOD2c.903C>A (p.Val301=)
c.984C>A (p.Val328=)
n.1044C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.318C>A (p.Val106=)
n.993C>A
c.411C>A (p.Val137=)
n.946C>A
n.968C>A
16g.50710895C=CA2221859872NOD2c.903C= (p.Val301=)
c.984C= (p.Val328=)
n.1044C=
c.480C= (p.Val160=)
c.318C= (p.Val106=)
n.993C=
c.411C= (p.Val137=)
n.946C=
n.968C=
16g.50710895C>GCA495778331NOD2c.903C>G (p.Val301=)
c.984C>G (p.Val328=)
n.1044C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.318C>G (p.Val106=)
n.993C>G
c.411C>G (p.Val137=)
n.946C>G
n.968C>G
16g.50710895C>TCA495778332NOD2c.903C>T (p.Val301=)
c.984C>T (p.Val328=)
n.1044C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.318C>T (p.Val106=)
n.993C>T
c.411C>T (p.Val137=)
n.946C>T
n.968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710896T>ACA395867983NOD2c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.1045T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.994T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.947T>A
n.969T>A
16g.50710896T>CCA395867985NOD2c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.1045T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.994T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.947T>C
n.969T>C
16g.50710896T>GCA395867984NOD2c.904T>G (p.Phe302Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.1045T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.994T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.947T>G
n.969T>G
16g.50710897T>ACA395867986NOD2c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.1046T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.995T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.948T>A
n.970T>A
16g.50710897T>CCA395867987NOD2c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.1046T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.995T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.948T>C
n.970T>C
16g.50710897T>GCA395867988NOD2c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.1046T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.995T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.948T>G
n.970T>G
16g.50710898C>ACA395867989NOD2c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
n.1047C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.996C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.949C>A
n.971C>A
16g.50710898C=CA2221859876NOD2c.906C= (p.Phe302=)
c.987C= (p.Phe329=)
n.1047C=
c.483C= (p.Phe161=)
c.321C= (p.Phe107=)
n.996C=
c.414C= (p.Phe138=)
n.949C=
n.971C=
16g.50710898C>GCA395867990NOD2c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
n.1047C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.996C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.949C>G
n.971C>G
16g.50710898C>TCA495778339NOD2c.906C>T (p.Phe302=)
c.987C>T (p.Phe329=)
n.1047C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.996C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
n.949C>T
n.971C>T
 dbSNP
16g.50710899C>ACA395867991NOD2c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1048C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.997C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.950C>A
n.972C>A
16g.50710899C=CA2221859885NOD2c.907C= (p.Pro303=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.1048C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.997C=
c.415C= (p.Pro139=)
n.950C=
n.972C=
16g.50710899C>GCA395867992NOD2c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1048C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.997C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.950C>G
n.972C>G
16g.50710899C>TCA8051438NOD2c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1048C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.997C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.950C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710900C>ACA395867993NOD2c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.1049C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.998C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.951C>A
n.973C>A
16g.50710900C>GCA395867994NOD2c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1049C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.998C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.951C>G
n.973C>G
16g.50710900C>TCA395867995NOD2c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1049C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.998C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.951C>T
n.973C>T
16g.50710901A=CA2221859888NOD2c.909A= (p.Pro303=)
c.990A= (p.Pro330=)
n.1050A=
c.486A= (p.Pro162=)
c.324A= (p.Pro108=)
n.999A=
c.417A= (p.Pro139=)
n.952A=
n.974A=
16g.50710901A>CCA495778340NOD2c.909A>C (p.Pro303=)
c.990A>C (p.Pro330=)
n.1050A>C
c.486A>C (p.Pro162=)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.999A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
n.952A>C
n.974A>C
16g.50710901A>GCA8051439NOD2c.909A>G (p.Pro303=)
c.990A>G (p.Pro330=)
n.1050A>G
c.486A>G (p.Pro162=)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.999A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
n.952A>G
n.974A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710901A>TCA495778341NOD2c.909A>T (p.Pro303=)
c.990A>T (p.Pro330=)
n.1050A>T
c.486A>T (p.Pro162=)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.999A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
n.952A>T
n.974A>T
16g.50710902T>ACA395867998NOD2c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1051T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.1000T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.953T>A
n.975T>A
16g.50710902T>CCA395867996NOD2c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1051T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.1000T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.953T>C
n.975T>C
16g.50710902T>GCA395867997NOD2c.910T>G (p.Phe304Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1051T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.1000T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.953T>G
n.975T>G
16g.50710903T>ACA395867999NOD2c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1052T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.1001T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.954T>A
n.976T>A
16g.50710903T>CCA395868000NOD2c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1052T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.1001T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.954T>C
n.976T>C
16g.50710903T>GCA395868001NOD2c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1052T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.1001T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.954T>G
n.976T>G
16g.50710904C>ACA395868002NOD2c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1053C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.1002C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.955C>A
n.977C>A
16g.50710904C=CA2221859892NOD2c.912C= (p.Phe304=)
c.993C= (p.Phe331=)
n.1053C=
c.489C= (p.Phe163=)
c.327C= (p.Phe109=)
n.1002C=
c.420C= (p.Phe140=)
n.955C=
n.977C=
16g.50710904C>GCA395868003NOD2c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1053C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.1002C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.955C>G
n.977C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710904C>TCA495778345NOD2c.912C>T (p.Phe304=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1053C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.1002C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
n.955C>T
n.977C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710905A>CCA395868004NOD2c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
n.1054A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.1003A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.956A>C
n.978A>C
16g.50710905A>GCA395868005NOD2c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
n.1054A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.1003A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.956A>G
n.978A>G
16g.50710905A>TCA395868006NOD2c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
n.1054A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.1003A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.956A>T
n.978A>T
16g.50710906G>ACA395868007NOD2c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
n.1055G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.1004G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.957G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
16g.50710906G>CCA395868008NOD2c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
n.1055G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.1004G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.957G>C
n.979G>C
16g.50710906G>TCA395868009NOD2c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
n.1055G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.1004G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.957G>T
n.979G>T
 dbSNP
16g.50710907C>ACA395868010NOD2c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
n.1056C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.1005C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.958C>A
n.980C>A
16g.50710907C>GCA395868011NOD2c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
n.1056C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.1005C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.958C>G
n.980C>G
16g.50710907C>TCA495778347NOD2c.915C>T (p.Ser305=)
c.996C>T (p.Ser332=)
n.1056C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.1005C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
n.958C>T
n.980C>T
16g.50710908T>ACA395868012NOD2c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
n.1057T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.1006T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.959T>A
n.981T>A
16g.50710908T>CCA395868013NOD2c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
n.1057T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.1006T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.959T>C
n.981T>C
16g.50710908T>GCA395868014NOD2c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
n.1057T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.1006T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.959T>G
n.981T>G
16g.50710909G>ACA395868015NOD2c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.1058G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.1007G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.960G>A
n.982G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710909G>CCA395868016NOD2c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
n.1058G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.1007G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.960G>C
n.982G>C
 COSMIC
16g.50710909G=CA2221859897NOD2c.917G= (p.Cys306=)
c.998G= (p.Cys333=)
n.1058G=
c.494G= (p.Cys165=)
c.332G= (p.Cys111=)
n.1007G=
c.425G= (p.Cys142=)
n.960G=
n.982G=
16g.50710909G>TCA395868017NOD2c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
n.1058G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.1007G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.960G>T
n.982G>T
 gnomAD v4
16g.50710910C>ACA395868018NOD2c.918C>A (p.Cys306Ter)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
n.1059C>A
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.1008C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.961C>A
n.983C>A
16g.50710910C>GCA395868019NOD2c.918C>G (p.Cys306Trp)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
n.1059C>G
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.1008C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.961C>G
n.983C>G
16g.50710910C>TCA495778424NOD2c.918C>T (p.Cys306=)
c.999C>T (p.Cys333=)
n.1059C>T
c.495C>T (p.Cys165=)
c.333C>T (p.Cys111=)
n.1008C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
n.961C>T
n.983C>T
16g.50710911C>ACA495778425NOD2c.919C>A (p.Arg307=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
n.1060C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.1009C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
n.962C>A
n.984C>A
16g.50710911C=CA2221859906NOD2c.919C= (p.Arg307=)
c.1000C= (p.Arg334=)
n.1060C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1009C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.962C=
n.984C=
16g.50710911C>GCA395868020NOD2c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.1060C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1009C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.962C>G
n.984C>G
16g.50710911C>TCA117022NOD2c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.1060C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
n.1009C>T
c.427C>T (p.Arg143Trp)
n.962C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710912G>ACA117018NOD2c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
n.1061G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1010G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.963G>A
n.985G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710912G>CCA395868021NOD2c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.1061G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1010G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.963G>C
n.985G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710912G=CA2221859917NOD2c.920G= (p.Arg307=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.1061G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1010G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.963G=
n.985G=
16g.50710912G>TCA395868022NOD2c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1061G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1010G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.963G>T
n.985G>T
 ClinVar
16g.50710913G>ACA495778429NOD2c.921G>A (p.Arg307=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.1062G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.336G>A (p.Arg112=)
n.1011G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
n.964G>A
n.986G>A
 gnomAD v4
16g.50710913G>CCA495778430NOD2c.921G>C (p.Arg307=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
n.1062G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.1011G>C
c.429G>C (p.Arg143=)
n.964G>C
n.986G>C
16g.50710913G>TCA495778431NOD2c.921G>T (p.Arg307=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
n.1062G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.1011G>T
c.429G>T (p.Arg143=)
n.964G>T
n.986G>T
16g.50710914C>ACA395868023NOD2c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1063C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.1012C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.965C>A
n.987C>A
16g.50710914C>GCA395868025NOD2c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1063C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.1012C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.965C>G
n.987C>G
16g.50710914C>TCA395868024NOD2c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1063C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.1012C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.965C>T
n.987C>T
16g.50710915A>CCA395868026NOD2c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1064A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.1013A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.966A>C
n.988A>C
16g.50710915A>GCA395868027NOD2c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1064A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.1013A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.966A>G
n.988A>G
16g.50710915A>TCA395868028NOD2c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1064A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.1013A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.966A>T
n.988A>T
16g.50710916G>ACA495778433NOD2c.924G>A (p.Gln308=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.1065G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.1014G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.967G>A
n.989G>A
16g.50710916G>CCA281261862NOD2c.924G>C (p.Gln308His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.1065G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.1014G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.967G>C
n.989G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710916G=CA2221859926NOD2c.924G= (p.Gln308=)
c.1005G= (p.Gln335=)
n.1065G=
c.501G= (p.Gln167=)
c.339G= (p.Gln113=)
n.1014G=
c.432G= (p.Gln144=)
n.967G=
n.989G=
16g.50710916G>TCA395868029NOD2c.924G>T (p.Gln308His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.1065G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.1014G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.967G>T
n.989G>T
16g.50710917C>ACA395868030NOD2c.925C>A (p.Leu309Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
n.1066C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1015C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.968C>A
n.990C>A
16g.50710917C>GCA395868031NOD2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1066C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1015C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.968C>G
n.990C>G
 dbSNP
16g.50710917C>TCA495778434NOD2c.925C>T (p.Leu309=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
n.1066C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1015C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
n.968C>T
n.990C>T
16g.50710918T>ACA395868032NOD2c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
n.1067T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.1016T>A
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.969T>A
n.991T>A
16g.50710918T>CCA395868033NOD2c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
n.1067T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1016T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.969T>C
n.991T>C
16g.50710918T>GCA395868034NOD2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1067T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1016T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.969T>G
n.991T>G
16g.50710919G>ACA495778436NOD2c.927G>A (p.Leu309=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1068G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1017G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
n.970G>A
n.992G>A
16g.50710919G>CCA495778437NOD2c.927G>C (p.Leu309=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.1068G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1017G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
n.970G>C
n.992G>C
16g.50710919G>TCA495778438NOD2c.927G>T (p.Leu309=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.1068G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1017G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
n.970G>T
n.992G>T
16g.50710920C>ACA395868037NOD2c.928C>A (p.Gln310Lys)
c.1009C>A (p.Gln337Lys)
n.1069C>A
c.505C>A (p.Gln169Lys)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
n.1018C>A
c.436C>A (p.Gln146Lys)
n.971C>A
n.993C>A
 dbSNP
16g.50710920C>GCA395868036NOD2c.928C>G (p.Gln310Glu)
c.1009C>G (p.Gln337Glu)
n.1069C>G
c.505C>G (p.Gln169Glu)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
n.1018C>G
c.436C>G (p.Gln146Glu)
n.971C>G
n.993C>G
16g.50710920C>TCA395868035NOD2c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1069C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.1018C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.971C>T
n.993C>T
16g.50710921A>CCA395868038NOD2c.929A>C (p.Gln310Pro)
c.1010A>C (p.Gln337Pro)
n.1070A>C
c.506A>C (p.Gln169Pro)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
n.1019A>C
c.437A>C (p.Gln146Pro)
n.972A>C
n.994A>C
16g.50710921A>GCA395868040NOD2c.929A>G (p.Gln310Arg)
c.1010A>G (p.Gln337Arg)
n.1070A>G
c.506A>G (p.Gln169Arg)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
n.1019A>G
c.437A>G (p.Gln146Arg)
n.972A>G
n.994A>G
16g.50710921A>TCA395868039NOD2c.929A>T (p.Gln310Leu)
c.1010A>T (p.Gln337Leu)
n.1070A>T
c.506A>T (p.Gln169Leu)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
n.1019A>T
c.437A>T (p.Gln146Leu)
n.972A>T
n.994A>T
16g.50710922G>ACA495778441NOD2c.930G>A (p.Gln310=)
c.1011G>A (p.Gln337=)
n.1071G>A
c.507G>A (p.Gln169=)
c.345G>A (p.Gln115=)
n.1020G>A
c.438G>A (p.Gln146=)
n.973G>A
n.995G>A
16g.50710922G>CCA395868041NOD2c.930G>C (p.Gln310His)
c.1011G>C (p.Gln337His)
n.1071G>C
c.507G>C (p.Gln169His)
c.345G>C (p.Gln115His)
n.1020G>C
c.438G>C (p.Gln146His)
n.973G>C
n.995G>C
16g.50710922G>TCA395868042NOD2c.930G>T (p.Gln310His)
c.1011G>T (p.Gln337His)
n.1071G>T
c.507G>T (p.Gln169His)
c.345G>T (p.Gln115His)
n.1020G>T
c.438G>T (p.Gln146His)
n.973G>T
n.995G>T
16g.50710923T>ACA395868043NOD2c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.1012T>A (p.Cys338Ser)
n.1072T>A
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.346T>A (p.Cys116Ser)
n.1021T>A
c.439T>A (p.Cys147Ser)
n.974T>A
n.996T>A
16g.50710923T>CCA395868044NOD2c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.1012T>C (p.Cys338Arg)
n.1072T>C
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.346T>C (p.Cys116Arg)
n.1021T>C
c.439T>C (p.Cys147Arg)
n.974T>C
n.996T>C
16g.50710923T>GCA395868045NOD2c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.1012T>G (p.Cys338Gly)
n.1072T>G
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.346T>G (p.Cys116Gly)
n.1021T>G
c.439T>G (p.Cys147Gly)
n.974T>G
n.996T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710923T=CA2221859929NOD2c.931T= (p.Cys311=)
c.1012T= (p.Cys338=)
n.1072T=
c.508T= (p.Cys170=)
c.346T= (p.Cys116=)
n.1021T=
c.439T= (p.Cys147=)
n.974T=
n.996T=
16g.50710924G>ACA395868046NOD2c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.1013G>A (p.Cys338Tyr)
n.1073G>A
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
n.1022G>A
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
n.975G>A
n.997G>A
16g.50710924G>CCA395868047NOD2c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.1013G>C (p.Cys338Ser)
n.1073G>C
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.347G>C (p.Cys116Ser)
n.1022G>C
c.440G>C (p.Cys147Ser)
n.975G>C
n.997G>C
16g.50710924G>TCA395868048NOD2c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.1013G>T (p.Cys338Phe)
n.1073G>T
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.347G>T (p.Cys116Phe)
n.1022G>T
c.440G>T (p.Cys147Phe)
n.975G>T
n.997G>T
16g.50710925C>ACA395868049NOD2c.933C>A (p.Cys311Ter)
c.1014C>A (p.Cys338Ter)
n.1074C>A
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.348C>A (p.Cys116Ter)
n.1023C>A
c.441C>A (p.Cys147Ter)
n.976C>A
n.998C>A
16g.50710925C>GCA395868050NOD2c.933C>G (p.Cys311Trp)
c.1014C>G (p.Cys338Trp)
n.1074C>G
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.348C>G (p.Cys116Trp)
n.1023C>G
c.441C>G (p.Cys147Trp)
n.976C>G
n.998C>G
16g.50710925C>TCA495778443NOD2c.933C>T (p.Cys311=)
c.1014C>T (p.Cys338=)
n.1074C>T
c.510C>T (p.Cys170=)
c.348C>T (p.Cys116=)
n.1023C>T
c.441C>T (p.Cys147=)
n.976C>T
n.998C>T
 gnomAD v4
16g.50710926A>CCA395868051NOD2c.934A>C (p.Met312Leu)
c.1015A>C (p.Met339Leu)
n.1075A>C
c.511A>C (p.Met171Leu)
c.349A>C (p.Met117Leu)
n.1024A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
n.977A>C
n.999A>C
16g.50710926A>GCA395868052NOD2c.934A>G (p.Met312Val)
c.1015A>G (p.Met339Val)
n.1075A>G
c.511A>G (p.Met171Val)
c.349A>G (p.Met117Val)
n.1024A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
n.977A>G
n.999A>G
 gnomAD v4
16g.50710926A>TCA395868053NOD2c.934A>T (p.Met312Leu)
c.1015A>T (p.Met339Leu)
n.1075A>T
c.511A>T (p.Met171Leu)
c.349A>T (p.Met117Leu)
n.1024A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
n.977A>T
n.999A>T
16g.50710927T>ACA395868054NOD2c.935T>A (p.Met312Lys)
c.1016T>A (p.Met339Lys)
n.1076T>A
c.512T>A (p.Met171Lys)
c.350T>A (p.Met117Lys)
n.1025T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
n.978T>A
n.1000T>A
16g.50710927T>CCA395868056NOD2c.935T>C (p.Met312Thr)
c.1016T>C (p.Met339Thr)
n.1076T>C
c.512T>C (p.Met171Thr)
c.350T>C (p.Met117Thr)
n.1025T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
n.978T>C
n.1000T>C
16g.50710927T>GCA395868055NOD2c.935T>G (p.Met312Arg)
c.1016T>G (p.Met339Arg)
n.1076T>G
c.512T>G (p.Met171Arg)
c.350T>G (p.Met117Arg)
n.1025T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
n.978T>G
n.1000T>G
16g.50710928G>ACA395868057NOD2c.936G>A (p.Met312Ile)
c.1017G>A (p.Met339Ile)
n.1077G>A
c.513G>A (p.Met171Ile)
c.351G>A (p.Met117Ile)
n.1026G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
n.979G>A
n.1001G>A
 gnomAD v4
16g.50710928G>CCA395868058NOD2c.936G>C (p.Met312Ile)
c.1017G>C (p.Met339Ile)
n.1077G>C
c.513G>C (p.Met171Ile)
c.351G>C (p.Met117Ile)
n.1026G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
n.979G>C
n.1001G>C
16g.50710928G>TCA395868059NOD2c.936G>T (p.Met312Ile)
c.1017G>T (p.Met339Ile)
n.1077G>T
c.513G>T (p.Met171Ile)
c.351G>T (p.Met117Ile)
n.1026G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
n.979G>T
n.1001G>T
16g.50710929G>ACA8051440NOD2c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
n.1078G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
c.352G>A (p.Ala118Thr)
n.1027G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.980G>A
n.1002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710929G>CCA395868060NOD2c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
n.1078G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
c.352G>C (p.Ala118Pro)
n.1027G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.980G>C
n.1002G>C
16g.50710929G=CA2221860168NOD2c.937G= (p.Ala313=)
c.1018G= (p.Ala340=)
n.1078G=
c.514G= (p.Ala172=)
c.352G= (p.Ala118=)
n.1027G=
c.445G= (p.Ala149=)
n.980G=
n.1002G=
16g.50710929G>TCA395868061NOD2c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
n.1078G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
c.352G>T (p.Ala118Ser)
n.1027G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.980G>T
n.1002G>T
16g.50710930C>ACA395868062NOD2c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
n.1079C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
c.353C>A (p.Ala118Asp)
n.1028C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.981C>A
n.1003C>A
16g.50710930C=CA2221860178NOD2c.938C= (p.Ala313=)
c.1019C= (p.Ala340=)
n.1079C=
c.515C= (p.Ala172=)
c.353C= (p.Ala118=)
n.1028C=
c.446C= (p.Ala149=)
n.981C=
n.1003C=
16g.50710930C>GCA8051441NOD2c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
n.1079C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
c.353C>G (p.Ala118Gly)
n.1028C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.981C>G
n.1003C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710930C>TCA395868063NOD2c.938C>T (p.Ala313Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
n.1079C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
c.353C>T (p.Ala118Val)
n.1028C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
n.981C>T
n.1003C>T
16g.50710931C>ACA495778446NOD2c.939C>A (p.Ala313=)
c.1020C>A (p.Ala340=)
n.1080C>A
c.516C>A (p.Ala172=)
c.354C>A (p.Ala118=)
n.1029C>A
c.447C>A (p.Ala149=)
n.982C>A
n.1004C>A
16g.50710931C>GCA495778447NOD2c.939C>G (p.Ala313=)
c.1020C>G (p.Ala340=)
n.1080C>G
c.516C>G (p.Ala172=)
c.354C>G (p.Ala118=)
n.1029C>G
c.447C>G (p.Ala149=)
n.982C>G
n.1004C>G
16g.50710931C>TCA495778448NOD2c.939C>T (p.Ala313=)
c.1020C>T (p.Ala340=)
n.1080C>T
c.516C>T (p.Ala172=)
c.354C>T (p.Ala118=)
n.1029C>T
c.447C>T (p.Ala149=)
n.982C>T
n.1004C>T
 gnomAD v4
16g.50710932A>CCA395868066NOD2c.940A>C (p.Lys314Gln)
c.1021A>C (p.Lys341Gln)
n.1081A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.1030A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.983A>C
n.1005A>C
16g.50710932A>GCA395868065NOD2c.940A>G (p.Lys314Glu)
c.1021A>G (p.Lys341Glu)
n.1081A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.1030A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.983A>G
n.1005A>G
16g.50710932A>TCA395868064NOD2c.940A>T (p.Lys314Ter)
c.1021A>T (p.Lys341Ter)
n.1081A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.1030A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.983A>T
n.1005A>T
16g.50710933A>CCA395868067NOD2c.941A>C (p.Lys314Thr)
c.1022A>C (p.Lys341Thr)
n.1082A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.1031A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.984A>C
n.1006A>C
16g.50710933A>GCA395868068NOD2c.941A>G (p.Lys314Arg)
c.1022A>G (p.Lys341Arg)
n.1082A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.1031A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.984A>G
n.1006A>G
16g.50710933A>TCA395868069NOD2c.941A>T (p.Lys314Ile)
c.1022A>T (p.Lys341Ile)
n.1082A>T
c.518A>T (p.Lys173Ile)
c.356A>T (p.Lys119Ile)
n.1031A>T
c.449A>T (p.Lys150Ile)
n.984A>T
n.1006A>T
16g.50710934A>CCA395868070NOD2c.942A>C (p.Lys314Asn)
c.1023A>C (p.Lys341Asn)
n.1083A>C
c.519A>C (p.Lys173Asn)
c.357A>C (p.Lys119Asn)
n.1032A>C
c.450A>C (p.Lys150Asn)
n.985A>C
n.1007A>C
16g.50710934A>GCA495778450NOD2c.942A>G (p.Lys314=)
c.1023A>G (p.Lys341=)
n.1083A>G
c.519A>G (p.Lys173=)
c.357A>G (p.Lys119=)
n.1032A>G
c.450A>G (p.Lys150=)
n.985A>G
n.1007A>G
16g.50710934A>TCA395868071NOD2c.942A>T (p.Lys314Asn)
c.1023A>T (p.Lys341Asn)
n.1083A>T
c.519A>T (p.Lys173Asn)
c.357A>T (p.Lys119Asn)
n.1032A>T
c.450A>T (p.Lys150Asn)
n.985A>T
n.1007A>T
16g.50710935C>ACA395868074NOD2c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.1024C>A (p.Pro342Thr)
n.1084C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
n.1033C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
n.986C>A
n.1008C>A
16g.50710935C>GCA395868073NOD2c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.1024C>G (p.Pro342Ala)
n.1084C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
n.1033C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
n.986C>G
n.1008C>G
16g.50710935C>TCA395868072NOD2c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.1024C>T (p.Pro342Ser)
n.1084C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
n.1033C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
n.986C>T
n.1008C>T
16g.50710936C>ACA395868075NOD2c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.1025C>A (p.Pro342Gln)
n.1085C>A
c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.359C>A (p.Pro120Gln)
n.1034C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
n.987C>A
n.1009C>A
16g.50710936C>GCA395868076NOD2c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.1025C>G (p.Pro342Arg)
n.1085C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
n.1034C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
n.987C>G
n.1009C>G
16g.50710936C>TCA395868077NOD2c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.1025C>T (p.Pro342Leu)
n.1085C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
n.1034C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
n.987C>T
n.1009C>T
16g.50710936_50710937insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAACA2741485623NOD2c.944_945insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu316ThrfsTer9)
c.1025_1026insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu343ThrfsTer9)
n.1085_1086insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
c.521_522insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu175ThrfsTer9)
c.359_360insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu121ThrfsTer9)
n.1034_1035insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
c.452_453insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA (p.Leu152ThrfsTer9)
n.987_988insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
n.1009_1010insTACTAACACCTTGATCTGGGACTTCTAGCCTCCAGAACTGAGAGAA
16g.50710937A>CCA495778456NOD2c.945A>C (p.Pro315=)
c.1026A>C (p.Pro342=)
n.1086A>C
c.522A>C (p.Pro174=)
c.360A>C (p.Pro120=)
n.1035A>C
c.453A>C (p.Pro151=)
n.988A>C
n.1010A>C
16g.50710937A>GCA495778452NOD2c.945A>G (p.Pro315=)
c.1026A>G (p.Pro342=)
n.1086A>G
c.522A>G (p.Pro174=)
c.360A>G (p.Pro120=)
n.1035A>G
c.453A>G (p.Pro151=)
n.988A>G
n.1010A>G
16g.50710937A>TCA495778454NOD2c.945A>T (p.Pro315=)
c.1026A>T (p.Pro342=)
n.1086A>T
c.522A>T (p.Pro174=)
c.360A>T (p.Pro120=)
n.1035A>T
c.453A>T (p.Pro151=)
n.988A>T
n.1010A>T
16g.50710937_50710939delinsACTCA2221860185NOD2c.945_947delinsACT (p.Pro315=)
c.1026_1028delinsACT (p.Pro342=)
n.1086_1088delinsACT
c.522_524delinsACT (p.Pro174=)
c.360_362delinsACT (p.Pro120=)
n.1035_1037delinsACT
c.453_455delinsACT (p.Pro151=)
n.988_990delinsACT
n.1010_1012delinsACT
16g.50710938C>ACA395868078NOD2c.946C>A (p.Leu316Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.1087C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
n.1036C>A
c.454C>A (p.Leu152Ile)
n.989C>A
n.1011C>A
16g.50710938C>GCA395868079NOD2c.946C>G (p.Leu316Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.1087C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1036C>G
c.454C>G (p.Leu152Val)
n.989C>G
n.1011C>G
16g.50710938C>TCA395868080NOD2c.946C>T (p.Leu316Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
n.1087C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
n.1036C>T
c.454C>T (p.Leu152Phe)
n.989C>T
n.1011C>T
16g.50710942_50710943delCA721335432NOD2c.950_951del (p.Ser317CysfsTer7)
c.1031_1032del (p.Ser344CysfsTer7)
n.1091_1092del
c.527_528del (p.Ser176CysfsTer7)
c.365_366del (p.Ser122CysfsTer7)
n.1040_1041del
c.458_459del (p.Ser153CysfsTer7)
n.993_994del
n.1015_1016del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710939T>ACA395868081NOD2c.947T>A (p.Leu316His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
n.1088T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
c.362T>A (p.Leu121His)
n.1037T>A
c.455T>A (p.Leu152His)
n.990T>A
n.1012T>A
16g.50710939T>CCA8051442NOD2c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.1088T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1037T>C
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.990T>C
n.1012T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710939T>GCA8051443NOD2c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.1088T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1037T>G
c.455T>G (p.Leu152Arg)
n.990T>G
n.1012T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710939T=CA2221860198NOD2c.947T= (p.Leu316=)
c.1028T= (p.Leu343=)
n.1088T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.362T= (p.Leu121=)
n.1037T=
c.455T= (p.Leu152=)
n.990T=
n.1012T=
16g.50710940C>ACA495778457NOD2c.948C>A (p.Leu316=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
n.1089C>A
c.525C>A (p.Leu175=)
c.363C>A (p.Leu121=)
n.1038C>A
c.456C>A (p.Leu152=)
n.991C>A
n.1013C>A
16g.50710940C=CA2221860205NOD2c.948C= (p.Leu316=)
c.1029C= (p.Leu343=)
n.1089C=
c.525C= (p.Leu175=)
c.363C= (p.Leu121=)
n.1038C=
c.456C= (p.Leu152=)
n.991C=
n.1013C=
16g.50710940C>GCA8051444NOD2c.948C>G (p.Leu316=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
n.1089C>G
c.525C>G (p.Leu175=)
c.363C>G (p.Leu121=)
n.1038C>G
c.456C>G (p.Leu152=)
n.991C>G
n.1013C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710940C>TCA495778459NOD2c.948C>T (p.Leu316=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
n.1089C>T
c.525C>T (p.Leu175=)
c.363C>T (p.Leu121=)
n.1038C>T
c.456C>T (p.Leu152=)
n.991C>T
n.1013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710941T>ACA395868082NOD2c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
n.1090T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
n.1039T>A
c.457T>A (p.Ser153Thr)
n.992T>A
n.1014T>A
16g.50710941T>CCA395868083NOD2c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
n.1090T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
n.1039T>C
c.457T>C (p.Ser153Pro)
n.992T>C
n.1014T>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.50710941T>GCA395868084NOD2c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
n.1090T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
n.1039T>G
c.457T>G (p.Ser153Ala)
n.992T>G
n.1014T>G
16g.50710942C>ACA395868085NOD2c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.1031C>A (p.Ser344Tyr)
n.1091C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
n.1040C>A
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
n.993C>A
n.1015C>A
16g.50710942C=CA2221860214NOD2c.950C= (p.Ser317=)
c.1031C= (p.Ser344=)
n.1091C=
c.527C= (p.Ser176=)
c.365C= (p.Ser122=)
n.1040C=
c.458C= (p.Ser153=)
n.993C=
n.1015C=
16g.50710942C>GCA395868086NOD2c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.1031C>G (p.Ser344Cys)
n.1091C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
n.1040C>G
c.458C>G (p.Ser153Cys)
n.993C>G
n.1015C>G
16g.50710942C>TCA230137NOD2c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.1031C>T (p.Ser344Phe)
n.1091C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
n.1040C>T
c.458C>T (p.Ser153Phe)
n.993C>T
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710943T>ACA495778460NOD2c.951T>A (p.Ser317=)
c.1032T>A (p.Ser344=)
n.1092T>A
c.528T>A (p.Ser176=)
c.366T>A (p.Ser122=)
n.1041T>A
c.459T>A (p.Ser153=)
n.994T>A
n.1016T>A
16g.50710943T>CCA495778462NOD2c.951T>C (p.Ser317=)
c.1032T>C (p.Ser344=)
n.1092T>C
c.528T>C (p.Ser176=)
c.366T>C (p.Ser122=)
n.1041T>C
c.459T>C (p.Ser153=)
n.994T>C
n.1016T>C
16g.50710943T>GCA495778464NOD2c.951T>G (p.Ser317=)
c.1032T>G (p.Ser344=)
n.1092T>G
c.528T>G (p.Ser176=)
c.366T>G (p.Ser122=)
n.1041T>G
c.459T>G (p.Ser153=)
n.994T>G
n.1016T>G
16g.50710944G>ACA395868087NOD2c.952G>A (p.Val318Met)
c.1033G>A (p.Val345Met)
n.1093G>A
c.529G>A (p.Val177Met)
c.367G>A (p.Val123Met)
n.1042G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
n.995G>A
n.1017G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710944G>CCA395868088NOD2c.952G>C (p.Val318Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
n.1093G>C
c.529G>C (p.Val177Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.1042G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.995G>C
n.1017G>C
16g.50710944G=CA2221860220NOD2c.952G= (p.Val318=)
c.1033G= (p.Val345=)
n.1093G=
c.529G= (p.Val177=)
c.367G= (p.Val123=)
n.1042G=
c.460G= (p.Val154=)
n.995G=
n.1017G=
16g.50710944G>TCA8051445NOD2c.952G>T (p.Val318Leu)
c.1033G>T (p.Val345Leu)
n.1093G>T
c.529G>T (p.Val177Leu)
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.1042G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
n.995G>T
n.1017G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710945T>ACA395868090NOD2c.953T>A (p.Val318Glu)
c.1034T>A (p.Val345Glu)
n.1094T>A
c.530T>A (p.Val177Glu)
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.1043T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
n.996T>A
n.1018T>A
16g.50710945T>CCA8051446NOD2c.953T>C (p.Val318Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
n.1094T>C
c.530T>C (p.Val177Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.1043T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.996T>C
n.1018T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710945T>GCA395868089NOD2c.953T>G (p.Val318Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
n.1094T>G
c.530T>G (p.Val177Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.1043T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.996T>G
n.1018T>G
16g.50710945T=CA2221860225NOD2c.953T= (p.Val318=)
c.1034T= (p.Val345=)
n.1094T=
c.530T= (p.Val177=)
c.368T= (p.Val123=)
n.1043T=
c.461T= (p.Val154=)
n.996T=
n.1018T=
16g.50710946G>ACA495778466NOD2c.954G>A (p.Val318=)
c.1035G>A (p.Val345=)
n.1095G>A
c.531G>A (p.Val177=)
c.369G>A (p.Val123=)
n.1044G>A
c.462G>A (p.Val154=)
n.997G>A
n.1019G>A
16g.50710946G>CCA495778467NOD2c.954G>C (p.Val318=)
c.1035G>C (p.Val345=)
n.1095G>C
c.531G>C (p.Val177=)
c.369G>C (p.Val123=)
n.1044G>C
c.462G>C (p.Val154=)
n.997G>C
n.1019G>C
16g.50710946G>TCA495778468NOD2c.954G>T (p.Val318=)
c.1035G>T (p.Val345=)
n.1095G>T
c.531G>T (p.Val177=)
c.369G>T (p.Val123=)
n.1044G>T
c.462G>T (p.Val154=)
n.997G>T
n.1019G>T
16g.50710947C>ACA495778469NOD2c.955C>A (p.Arg319=)
c.1036C>A (p.Arg346=)
n.1096C>A
c.532C>A (p.Arg178=)
c.370C>A (p.Arg124=)
n.1045C>A
c.463C>A (p.Arg155=)
n.998C>A
n.1020C>A
16g.50710947C=CA2221860228NOD2c.955C= (p.Arg319=)
c.1036C= (p.Arg346=)
n.1096C=
c.532C= (p.Arg178=)
c.370C= (p.Arg124=)
n.1045C=
c.463C= (p.Arg155=)
n.998C=
n.1020C=
16g.50710947C>GCA395868091NOD2c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
n.1096C>G
c.532C>G (p.Arg178Gly)
c.370C>G (p.Arg124Gly)
n.1045C>G
c.463C>G (p.Arg155Gly)
n.998C>G
n.1020C>G
16g.50710947C>TCA8051447NOD2c.955C>T (p.Arg319Trp)
c.1036C>T (p.Arg346Trp)
n.1096C>T
c.532C>T (p.Arg178Trp)
c.370C>T (p.Arg124Trp)
n.1045C>T
c.463C>T (p.Arg155Trp)
n.998C>T
n.1020C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710948G>ACA8051448NOD2c.956G>A (p.Arg319Gln)
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
n.1097G>A
c.533G>A (p.Arg178Gln)
c.371G>A (p.Arg124Gln)
n.1046G>A
c.464G>A (p.Arg155Gln)
n.999G>A
n.1021G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710948G>CCA8051449NOD2c.956G>C (p.Arg319Pro)
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
n.1097G>C
c.533G>C (p.Arg178Pro)
c.371G>C (p.Arg124Pro)
n.1046G>C
c.464G>C (p.Arg155Pro)
n.999G>C
n.1021G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710948G=CA2221860235NOD2c.956G= (p.Arg319=)
c.1037G= (p.Arg346=)
n.1097G=
c.533G= (p.Arg178=)
c.371G= (p.Arg124=)
n.1046G=
c.464G= (p.Arg155=)
n.999G=
n.1021G=
16g.50710948G>TCA395868092NOD2c.956G>T (p.Arg319Leu)
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
n.1097G>T
c.533G>T (p.Arg178Leu)
c.371G>T (p.Arg124Leu)
n.1046G>T
c.464G>T (p.Arg155Leu)
n.999G>T
n.1021G>T
16g.50710949G>ACA495778470NOD2c.957G>A (p.Arg319=)
c.1038G>A (p.Arg346=)
n.1098G>A
c.534G>A (p.Arg178=)
c.372G>A (p.Arg124=)
n.1047G>A
c.465G>A (p.Arg155=)
n.1000G>A
n.1022G>A
16g.50710949G>CCA495778472NOD2c.957G>C (p.Arg319=)
c.1038G>C (p.Arg346=)
n.1098G>C
c.534G>C (p.Arg178=)
c.372G>C (p.Arg124=)
n.1047G>C
c.465G>C (p.Arg155=)
n.1000G>C
n.1022G>C
16g.50710949G>TCA495778473NOD2c.957G>T (p.Arg319=)
c.1038G>T (p.Arg346=)
n.1098G>T
c.534G>T (p.Arg178=)
c.372G>T (p.Arg124=)
n.1047G>T
c.465G>T (p.Arg155=)
n.1000G>T
n.1022G>T
16g.50710950A>CCA395868093NOD2c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
n.1099A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
n.1048A>C
c.466A>C (p.Thr156Pro)
n.1001A>C
n.1023A>C
 gnomAD v4
16g.50710950A>GCA395868094NOD2c.958A>G (p.Thr320Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
n.1099A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
n.1048A>G
c.466A>G (p.Thr156Ala)
n.1001A>G
n.1023A>G
 dbSNP
16g.50710950A>TCA395868095NOD2c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
n.1099A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
n.1048A>T
c.466A>T (p.Thr156Ser)
n.1001A>T
n.1023A>T
16g.50710951C>ACA395868098NOD2c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
n.1100C>A
c.536C>A (p.Thr179Asn)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
n.1049C>A
c.467C>A (p.Thr156Asn)
n.1002C>A
n.1024C>A
16g.50710951C=CA2221860239NOD2c.959C= (p.Thr320=)
c.1040C= (p.Thr347=)
n.1100C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.374C= (p.Thr125=)
n.1049C=
c.467C= (p.Thr156=)
n.1002C=
n.1024C=
16g.50710951C>GCA395868096NOD2c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
n.1100C>G
c.536C>G (p.Thr179Ser)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
n.1049C>G
c.467C>G (p.Thr156Ser)
n.1002C>G
n.1024C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.50710951C>TCA395868097NOD2c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
n.1100C>T
c.536C>T (p.Thr179Ile)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
n.1049C>T
c.467C>T (p.Thr156Ile)
n.1002C>T
n.1024C>T
 gnomAD v4
16g.50710952T>ACA495778475NOD2c.960T>A (p.Thr320=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.537T>A (p.Thr179=)
c.375T>A (p.Thr125=)
n.1050T>A
c.468T>A (p.Thr156=)
n.1003T>A
n.1025T>A
16g.50710952T>CCA495778477NOD2c.960T>C (p.Thr320=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.537T>C (p.Thr179=)
c.375T>C (p.Thr125=)
n.1050T>C
c.468T>C (p.Thr156=)
n.1003T>C
n.1025T>C
16g.50710952T>GCA495778478NOD2c.960T>G (p.Thr320=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.537T>G (p.Thr179=)
c.375T>G (p.Thr125=)
n.1050T>G
c.468T>G (p.Thr156=)
n.1003T>G
n.1025T>G
16g.50710953C>ACA395868099NOD2c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
c.538C>A (p.Leu180Ile)
c.376C>A (p.Leu126Ile)
n.1051C>A
c.469C>A (p.Leu157Ile)
n.1004C>A
n.1026C>A
16g.50710953C=CA2221860244NOD2c.961C= (p.Leu321=)
c.1042C= (p.Leu348=)
c.538C= (p.Leu180=)
c.376C= (p.Leu126=)
n.1051C=
c.469C= (p.Leu157=)
n.1004C=
n.1026C=
16g.50710953C>GCA150163NOD2c.961C>G (p.Leu321Val)
c.1042C>G (p.Leu348Val)
c.538C>G (p.Leu180Val)
c.376C>G (p.Leu126Val)
n.1051C>G
c.469C>G (p.Leu157Val)
n.1004C>G
n.1026C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710953C>TCA495778479NOD2c.961C>T (p.Leu321=)
c.1042C>T (p.Leu348=)
c.538C>T (p.Leu180=)
c.376C>T (p.Leu126=)
n.1051C>T
c.469C>T (p.Leu157=)
n.1004C>T
n.1026C>T
 gnomAD v4
16g.50710954T>ACA395868100NOD2c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
c.539T>A (p.Leu180Gln)
c.377T>A (p.Leu126Gln)
n.1052T>A
c.470T>A (p.Leu157Gln)
n.1005T>A
n.1027T>A
16g.50710954T>CCA395868101NOD2c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
c.539T>C (p.Leu180Pro)
c.377T>C (p.Leu126Pro)
n.1052T>C
c.470T>C (p.Leu157Pro)
n.1005T>C
n.1027T>C
16g.50710954T>GCA395868102NOD2c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
c.539T>G (p.Leu180Arg)
c.377T>G (p.Leu126Arg)
n.1052T>G
c.470T>G (p.Leu157Arg)
n.1005T>G
n.1027T>G
16g.50710955A>CCA495778481NOD2c.963A>C (p.Leu321=)
c.1044A>C (p.Leu348=)
c.540A>C (p.Leu180=)
c.378A>C (p.Leu126=)
n.1053A>C
c.471A>C (p.Leu157=)
n.1006A>C
n.1028A>C
16g.50710955A>GCA495778483NOD2c.963A>G (p.Leu321=)
c.1044A>G (p.Leu348=)
c.540A>G (p.Leu180=)
c.378A>G (p.Leu126=)
n.1053A>G
c.471A>G (p.Leu157=)
n.1006A>G
n.1028A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710955A>TCA495778484NOD2c.963A>T (p.Leu321=)
c.1044A>T (p.Leu348=)
c.540A>T (p.Leu180=)
c.378A>T (p.Leu126=)
n.1053A>T
c.471A>T (p.Leu157=)
n.1006A>T
n.1028A>T
16g.50710956C>ACA395868103NOD2c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
n.1054C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
n.1007C>A
n.1029C>A
16g.50710956C=CA2221860252NOD2c.964C= (p.Leu322=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.379C= (p.Leu127=)
n.1054C=
c.472C= (p.Leu158=)
n.1007C=
n.1029C=
16g.50710956C>GCA8051450NOD2c.964C>G (p.Leu322Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.1054C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
n.1007C>G
n.1029C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710956C>TCA10602671NOD2c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.1045C>T (p.Leu349Phe)
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
n.1054C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
n.1007C>T
n.1029C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50710957T>ACA395868104NOD2c.965T>A (p.Leu322His)
c.1046T>A (p.Leu349His)
c.542T>A (p.Leu181His)
c.380T>A (p.Leu127His)
n.1055T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
n.1008T>A
n.1030T>A
16g.50710957T>CCA395868105NOD2c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.1055T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.1008T>C
n.1030T>C
16g.50710957T>GCA395868106NOD2c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.1055T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.1008T>G
n.1030T>G
16g.50710958C>ACA8051451NOD2c.966C>A (p.Leu322=)
c.1047C>A (p.Leu349=)
c.543C>A (p.Leu181=)
c.381C>A (p.Leu127=)
n.1056C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
n.1009C>A
n.1031C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710958C=CA2221860257NOD2c.966C= (p.Leu322=)
c.1047C= (p.Leu349=)
c.543C= (p.Leu181=)
c.381C= (p.Leu127=)
n.1056C=
c.474C= (p.Leu158=)
n.1009C=
n.1031C=
16g.50710958C>GCA495778487NOD2c.966C>G (p.Leu322=)
c.1047C>G (p.Leu349=)
c.543C>G (p.Leu181=)
c.381C>G (p.Leu127=)
n.1056C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
n.1009C>G
n.1031C>G
16g.50710958C>TCA281261994NOD2c.966C>T (p.Leu322=)
c.1047C>T (p.Leu349=)
c.543C>T (p.Leu181=)
c.381C>T (p.Leu127=)
n.1056C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
n.1009C>T
n.1031C>T
 dbSNP
16g.50710959T>ACA395868107NOD2c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.544T>A (p.Phe182Ile)
c.382T>A (p.Phe128Ile)
n.1057T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
n.1010T>A
n.1032T>A
 COSMIC
16g.50710959T>CCA395868108NOD2c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.544T>C (p.Phe182Leu)
c.382T>C (p.Phe128Leu)
n.1057T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
n.1010T>C
n.1032T>C
16g.50710959T>GCA395868109NOD2c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.544T>G (p.Phe182Val)
c.382T>G (p.Phe128Val)
n.1057T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1010T>G
n.1032T>G
16g.50710960T>ACA395868110NOD2c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.383T>A (p.Phe128Tyr)
n.1058T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1011T>A
n.1033T>A
16g.50710960T>CCA395868111NOD2c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.545T>C (p.Phe182Ser)
c.383T>C (p.Phe128Ser)
n.1058T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1011T>C
n.1033T>C
16g.50710960T>GCA395868112NOD2c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.545T>G (p.Phe182Cys)
c.383T>G (p.Phe128Cys)
n.1058T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1011T>G
n.1033T>G
 COSMIC
16g.50710961T>ACA395868113NOD2c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.1050T>A (p.Phe350Leu)
c.546T>A (p.Phe182Leu)
c.384T>A (p.Phe128Leu)
n.1059T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
n.1012T>A
n.1034T>A
16g.50710961T>CCA495778488NOD2c.969T>C (p.Phe323=)
c.1050T>C (p.Phe350=)
c.546T>C (p.Phe182=)
c.384T>C (p.Phe128=)
n.1059T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
n.1012T>C
n.1034T>C
 gnomAD v4
16g.50710961T>GCA395868114NOD2c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.1050T>G (p.Phe350Leu)
c.546T>G (p.Phe182Leu)
c.384T>G (p.Phe128Leu)
n.1059T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
n.1012T>G
n.1034T>G
16g.50710962G>ACA395868117NOD2c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.385G>A (p.Glu129Lys)
n.1060G>A
c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.1013G>A
n.1035G>A
16g.50710962G>CCA395868115NOD2c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.385G>C (p.Glu129Gln)
n.1060G>C
c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.1013G>C
n.1035G>C
16g.50710962G>TCA395868116NOD2c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.385G>T (p.Glu129Ter)
n.1060G>T
c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.1013G>T
n.1035G>T
16g.50710963A>CCA395868118NOD2c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.386A>C (p.Glu129Ala)
n.1061A>C
c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.1014A>C
n.1036A>C
16g.50710963A>GCA395868119NOD2c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.1052A>G (p.Glu351Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.386A>G (p.Glu129Gly)
n.1061A>G
c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.1014A>G
n.1036A>G
16g.50710963A>TCA395868120NOD2c.971A>T (p.Glu324Val)
c.1052A>T (p.Glu351Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.386A>T (p.Glu129Val)
n.1061A>T
c.479A>T (p.Glu160Val)
n.1014A>T
n.1036A>T
 COSMIC
16g.50710964G>ACA495778492NOD2c.972G>A (p.Glu324=)
c.1053G>A (p.Glu351=)
c.549G>A (p.Glu183=)
c.387G>A (p.Glu129=)
n.1062G>A
c.480G>A (p.Glu160=)
n.1015G>A
n.1037G>A
 gnomAD v4
16g.50710964G>CCA281261998NOD2c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.1053G>C (p.Glu351Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
c.387G>C (p.Glu129Asp)
n.1062G>C
c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.1015G>C
n.1037G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710964G=CA2221860260NOD2c.972G= (p.Glu324=)
c.1053G= (p.Glu351=)
c.549G= (p.Glu183=)
c.387G= (p.Glu129=)
n.1062G=
c.480G= (p.Glu160=)
n.1015G=
n.1037G=
16g.50710964G>TCA395868121NOD2c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.1053G>T (p.Glu351Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
c.387G>T (p.Glu129Asp)
n.1062G>T
c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.1015G>T
n.1037G>T
16g.50710965C>ACA395868122NOD2c.973C>A (p.His325Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.550C>A (p.His184Asn)
c.388C>A (p.His130Asn)
n.1063C>A
c.481C>A (p.His161Asn)
n.1016C>A
n.1038C>A
 ClinVar dbSNP
16g.50710965C=CA2221860261NOD2c.973C= (p.His325=)
c.1054C= (p.His352=)
c.550C= (p.His184=)
c.388C= (p.His130=)
n.1063C=
c.481C= (p.His161=)
n.1016C=
n.1038C=
16g.50710965C>GCA395868123NOD2c.973C>G (p.His325Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.550C>G (p.His184Asp)
c.388C>G (p.His130Asp)
n.1063C>G
c.481C>G (p.His161Asp)
n.1016C>G
n.1038C>G
16g.50710965C>TCA395868124NOD2c.973C>T (p.His325Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.550C>T (p.His184Tyr)
c.388C>T (p.His130Tyr)
n.1063C>T
c.481C>T (p.His161Tyr)
n.1016C>T
n.1038C>T
 ClinVar
16g.50710966delCA2633164154NOD2c.974del (p.His325ProfsTer25)
c.1055del (p.His352ProfsTer25)
c.551del (p.His184ProfsTer25)
c.389del (p.His130ProfsTer25)
n.1064del
c.482del (p.His161ProfsTer25)
n.1017del
n.1039del
 gnomAD v4
16g.50710966A=CA2221860263NOD2c.974A= (p.His325=)
c.1055A= (p.His352=)
c.551A= (p.His184=)
c.389A= (p.His130=)
n.1064A=
c.482A= (p.His161=)
n.1017A=
n.1039A=
16g.50710966A>CCA395868125NOD2c.974A>C (p.His325Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.551A>C (p.His184Pro)
c.389A>C (p.His130Pro)
n.1064A>C
c.482A>C (p.His161Pro)
n.1017A>C
n.1039A>C
16g.50710966A>GCA8051452NOD2c.974A>G (p.His325Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.551A>G (p.His184Arg)
c.389A>G (p.His130Arg)
n.1064A>G
c.482A>G (p.His161Arg)
n.1017A>G
n.1039A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710966A>TCA395868126NOD2c.974A>T (p.His325Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.551A>T (p.His184Leu)
c.389A>T (p.His130Leu)
n.1064A>T
c.482A>T (p.His161Leu)
n.1017A>T
n.1039A>T
16g.50710967C>ACA395868127NOD2c.975C>A (p.His325Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.552C>A (p.His184Gln)
c.390C>A (p.His130Gln)
n.1065C>A
c.483C>A (p.His161Gln)
n.1018C>A
n.1040C>A
16g.50710967C>GCA395868128NOD2c.975C>G (p.His325Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.552C>G (p.His184Gln)
c.390C>G (p.His130Gln)
n.1065C>G
c.483C>G (p.His161Gln)
n.1018C>G
n.1040C>G
 gnomAD v4
16g.50710967C>TCA495778497NOD2c.975C>T (p.His325=)
c.1056C>T (p.His352=)
c.552C>T (p.His184=)
c.390C>T (p.His130=)
n.1065C>T
c.483C>T (p.His161=)
n.1018C>T
n.1040C>T
16g.50710968T>ACA395868131NOD2c.976T>A (p.Cys326Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
c.553T>A (p.Cys185Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1066T>A
c.484T>A (p.Cys162Ser)
n.1019T>A
n.1041T>A
16g.50710968T>CCA395868130NOD2c.976T>C (p.Cys326Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
c.553T>C (p.Cys185Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1066T>C
c.484T>C (p.Cys162Arg)
n.1019T>C
n.1041T>C
16g.50710968T>GCA395868129NOD2c.976T>G (p.Cys326Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
c.553T>G (p.Cys185Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1066T>G
c.484T>G (p.Cys162Gly)
n.1019T>G
n.1041T>G
16g.50710969G>ACA395868132NOD2c.977G>A (p.Cys326Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
c.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1067G>A
c.485G>A (p.Cys162Tyr)
n.1020G>A
n.1042G>A
16g.50710969G>CCA395868133NOD2c.977G>C (p.Cys326Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
c.554G>C (p.Cys185Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1067G>C
c.485G>C (p.Cys162Ser)
n.1020G>C
n.1042G>C
16g.50710969G>TCA395868134NOD2c.977G>T (p.Cys326Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
c.554G>T (p.Cys185Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1067G>T
c.485G>T (p.Cys162Phe)
n.1020G>T
n.1042G>T
16g.50710970C>ACA395868135NOD2c.978C>A (p.Cys326Ter)
c.1059C>A (p.Cys353Ter)
c.555C>A (p.Cys185Ter)
c.393C>A (p.Cys131Ter)
n.1068C>A
c.486C>A (p.Cys162Ter)
n.1021C>A
n.1043C>A
16g.50710970C>GCA395868136NOD2c.978C>G (p.Cys326Trp)
c.1059C>G (p.Cys353Trp)
c.555C>G (p.Cys185Trp)
c.393C>G (p.Cys131Trp)
n.1068C>G
c.486C>G (p.Cys162Trp)
n.1021C>G
n.1043C>G
16g.50710970C>TCA495778499NOD2c.978C>T (p.Cys326=)
c.1059C>T (p.Cys353=)
c.555C>T (p.Cys185=)
c.393C>T (p.Cys131=)
n.1068C>T
c.486C>T (p.Cys162=)
n.1021C>T
n.1043C>T
16g.50710971T>ACA395868137NOD2c.979T>A (p.Cys327Ser)
c.1060T>A (p.Cys354Ser)
c.556T>A (p.Cys186Ser)
c.394T>A (p.Cys132Ser)
n.1069T>A
c.487T>A (p.Cys163Ser)
n.1022T>A
n.1044T>A
16g.50710971T>CCA395868138NOD2c.979T>C (p.Cys327Arg)
c.1060T>C (p.Cys354Arg)
c.556T>C (p.Cys186Arg)
c.394T>C (p.Cys132Arg)
n.1069T>C
c.487T>C (p.Cys163Arg)
n.1022T>C
n.1044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710971T>GCA395868139NOD2c.979T>G (p.Cys327Gly)
c.1060T>G (p.Cys354Gly)
c.556T>G (p.Cys186Gly)
c.394T>G (p.Cys132Gly)
n.1069T>G
c.487T>G (p.Cys163Gly)
n.1022T>G
n.1044T>G
16g.50710971T=CA2221860268NOD2c.979T= (p.Cys327=)
c.1060T= (p.Cys354=)
c.556T= (p.Cys186=)
c.394T= (p.Cys132=)
n.1069T=
c.487T= (p.Cys163=)
n.1022T=
n.1044T=
16g.50710972G>ACA395868140NOD2c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.1061G>A (p.Cys354Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
n.1070G>A
c.488G>A (p.Cys163Tyr)
n.1023G>A
n.1045G>A
16g.50710972G>CCA395868141NOD2c.980G>C (p.Cys327Ser)
c.1061G>C (p.Cys354Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.395G>C (p.Cys132Ser)
n.1070G>C
c.488G>C (p.Cys163Ser)
n.1023G>C
n.1045G>C
 gnomAD v4
16g.50710972G=CA2221860270NOD2c.980G= (p.Cys327=)
c.1061G= (p.Cys354=)
c.557G= (p.Cys186=)
c.395G= (p.Cys132=)
n.1070G=
c.488G= (p.Cys163=)
n.1023G=
n.1045G=
16g.50710972G>TCA8051453NOD2c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.1061G>T (p.Cys354Phe)
c.557G>T (p.Cys186Phe)
c.395G>T (p.Cys132Phe)
n.1070G>T
c.488G>T (p.Cys163Phe)
n.1023G>T
n.1045G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched