Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50710820T>ACA395867819NOD2c.828T>A (p.Ser276Arg)
c.909T>A (p.Ser303Arg)
n.969T>A
c.405T>A (p.Ser135Arg)
c.243T>A (p.Ser81Arg)
n.918T>A
c.336T>A (p.Ser112Arg)
n.871T>A
n.893T>A
16g.50710820T>CCA495778203NOD2c.828T>C (p.Ser276=)
c.909T>C (p.Ser303=)
n.969T>C
c.405T>C (p.Ser135=)
c.243T>C (p.Ser81=)
n.918T>C
c.336T>C (p.Ser112=)
n.871T>C
n.893T>C
16g.50710820T>GCA395867820NOD2c.828T>G (p.Ser276Arg)
c.909T>G (p.Ser303Arg)
n.969T>G
c.405T>G (p.Ser135Arg)
c.243T>G (p.Ser81Arg)
n.918T>G
c.336T>G (p.Ser112Arg)
n.871T>G
n.893T>G
16g.50710821G>ACA395867821NOD2c.829G>A (p.Gly277Ser)
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n.970G>A
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c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.919G>A
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n.872G>A
n.894G>A
16g.50710821G>CCA395867822NOD2c.829G>C (p.Gly277Arg)
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.970G>C
c.406G>C (p.Gly136Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.919G>C
c.337G>C (p.Gly113Arg)
n.872G>C
n.894G>C
16g.50710821G>TCA395867823NOD2c.829G>T (p.Gly277Cys)
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.970G>T
c.406G>T (p.Gly136Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.919G>T
c.337G>T (p.Gly113Cys)
n.872G>T
n.894G>T
16g.50710822G>ACA395867824NOD2c.830G>A (p.Gly277Asp)
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.971G>A
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c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.920G>A
c.338G>A (p.Gly113Asp)
n.873G>A
n.895G>A
16g.50710822G>CCA395867825NOD2c.830G>C (p.Gly277Ala)
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.971G>C
c.407G>C (p.Gly136Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.920G>C
c.338G>C (p.Gly113Ala)
n.873G>C
n.895G>C
16g.50710822G>TCA395867826NOD2c.830G>T (p.Gly277Val)
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.971G>T
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n.920G>T
c.338G>T (p.Gly113Val)
n.873G>T
n.895G>T
16g.50710823C>ACA495778207NOD2c.831C>A (p.Gly277=)
c.912C>A (p.Gly304=)
n.972C>A
c.408C>A (p.Gly136=)
c.246C>A (p.Gly82=)
n.921C>A
c.339C>A (p.Gly113=)
n.874C>A
n.896C>A
 COSMIC
16g.50710823C>GCA495778208NOD2c.831C>G (p.Gly277=)
c.912C>G (p.Gly304=)
n.972C>G
c.408C>G (p.Gly136=)
c.246C>G (p.Gly82=)
n.921C>G
c.339C>G (p.Gly113=)
n.874C>G
n.896C>G
16g.50710823C>TCA495778211NOD2c.831C>T (p.Gly277=)
c.912C>T (p.Gly304=)
n.972C>T
c.408C>T (p.Gly136=)
c.246C>T (p.Gly82=)
n.921C>T
c.339C>T (p.Gly113=)
n.874C>T
n.896C>T
16g.50710824A>CCA395867829NOD2c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.913A>C (p.Lys305Gln)
n.973A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.247A>C (p.Lys83Gln)
n.922A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.875A>C
n.897A>C
16g.50710824A>GCA395867828NOD2c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.913A>G (p.Lys305Glu)
n.973A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.247A>G (p.Lys83Glu)
n.922A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.875A>G
n.897A>G
16g.50710824A>TCA395867827NOD2c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.913A>T (p.Lys305Ter)
n.973A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.247A>T (p.Lys83Ter)
n.922A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.875A>T
n.897A>T
16g.50710825A>CCA395867830NOD2c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.914A>C (p.Lys305Thr)
n.974A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.248A>C (p.Lys83Thr)
n.923A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.876A>C
n.898A>C
16g.50710825A>GCA395867832NOD2c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.914A>G (p.Lys305Arg)
n.974A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.248A>G (p.Lys83Arg)
n.923A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
n.876A>G
n.898A>G
16g.50710825A>TCA395867831NOD2c.833A>T (p.Lys278Met)
c.914A>T (p.Lys305Met)
n.974A>T
c.410A>T (p.Lys137Met)
c.248A>T (p.Lys83Met)
n.923A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
n.876A>T
n.898A>T
16g.50710826G>ACA8051422NOD2c.834G>A (p.Lys278=)
c.915G>A (p.Lys305=)
n.975G>A
c.411G>A (p.Lys137=)
c.249G>A (p.Lys83=)
n.924G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
n.877G>A
n.899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710826G>CCA395867833NOD2c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.915G>C (p.Lys305Asn)
n.975G>C
c.411G>C (p.Lys137Asn)
c.249G>C (p.Lys83Asn)
n.924G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
n.877G>C
n.899G>C
16g.50710826G=CA2221859619NOD2c.834G= (p.Lys278=)
c.915G= (p.Lys305=)
n.975G=
c.411G= (p.Lys137=)
c.249G= (p.Lys83=)
n.924G=
c.342G= (p.Lys114=)
n.877G=
n.899G=
16g.50710826G>TCA395867834NOD2c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.915G>T (p.Lys305Asn)
n.975G>T
c.411G>T (p.Lys137Asn)
c.249G>T (p.Lys83Asn)
n.924G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
n.877G>T
n.899G>T
16g.50710827A=CA2221859626NOD2c.835A= (p.Ser279=)
c.916A= (p.Ser306=)
n.976A=
c.412A= (p.Ser138=)
c.250A= (p.Ser84=)
n.925A=
c.343A= (p.Ser115=)
n.878A=
n.900A=
16g.50710827A>CCA395867835NOD2c.835A>C (p.Ser279Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
n.976A>C
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
n.925A>C
c.343A>C (p.Ser115Arg)
n.878A>C
n.900A>C
 dbSNP
16g.50710827A>GCA395867836NOD2c.835A>G (p.Ser279Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
n.976A>G
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
n.925A>G
c.343A>G (p.Ser115Gly)
n.878A>G
n.900A>G
16g.50710827A>TCA395867837NOD2c.835A>T (p.Ser279Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.976A>T
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
n.925A>T
c.343A>T (p.Ser115Cys)
n.878A>T
n.900A>T
16g.50710828G>ACA395867839NOD2c.836G>A (p.Ser279Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
n.977G>A
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
n.926G>A
c.344G>A (p.Ser115Asn)
n.879G>A
n.901G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710828G>CCA395867840NOD2c.836G>C (p.Ser279Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.977G>C
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
n.926G>C
c.344G>C (p.Ser115Thr)
n.879G>C
n.901G>C
16g.50710828G=CA2221859631NOD2c.836G= (p.Ser279=)
c.917G= (p.Ser306=)
n.977G=
c.413G= (p.Ser138=)
c.251G= (p.Ser84=)
n.926G=
c.344G= (p.Ser115=)
n.879G=
n.901G=
16g.50710828G>TCA395867841NOD2c.836G>T (p.Ser279Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
n.977G>T
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
n.926G>T
c.344G>T (p.Ser115Ile)
n.879G>T
n.901G>T
 gnomAD v4
16g.50710829C>ACA395867842NOD2c.837C>A (p.Ser279Arg)
c.918C>A (p.Ser306Arg)
n.978C>A
c.414C>A (p.Ser138Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
n.927C>A
c.345C>A (p.Ser115Arg)
n.880C>A
n.902C>A
16g.50710829C>GCA395867843NOD2c.837C>G (p.Ser279Arg)
c.918C>G (p.Ser306Arg)
n.978C>G
c.414C>G (p.Ser138Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
n.927C>G
c.345C>G (p.Ser115Arg)
n.880C>G
n.902C>G
16g.50710829C>TCA495778218NOD2c.837C>T (p.Ser279=)
c.918C>T (p.Ser306=)
n.978C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
c.252C>T (p.Ser84=)
n.927C>T
c.345C>T (p.Ser115=)
n.880C>T
n.902C>T
 gnomAD v4
16g.50710830A=CA2221859635NOD2c.838A= (p.Thr280=)
c.919A= (p.Thr307=)
n.979A=
c.415A= (p.Thr139=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.928A=
c.346A= (p.Thr116=)
n.881A=
n.903A=
16g.50710830A>CCA395867846NOD2c.838A>C (p.Thr280Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
n.979A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.928A>C
c.346A>C (p.Thr116Pro)
n.881A>C
n.903A>C
 gnomAD v4
16g.50710830A>GCA395867845NOD2c.838A>G (p.Thr280Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
n.979A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.928A>G
c.346A>G (p.Thr116Ala)
n.881A>G
n.903A>G
16g.50710830A>TCA395867844NOD2c.838A>T (p.Thr280Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
n.979A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.928A>T
c.346A>T (p.Thr116Ser)
n.881A>T
n.903A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710831C>ACA395867847NOD2c.839C>A (p.Thr280Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
n.980C>A
c.416C>A (p.Thr139Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.929C>A
c.347C>A (p.Thr116Lys)
n.882C>A
n.904C>A
16g.50710831C=CA2221859647NOD2c.839C= (p.Thr280=)
c.920C= (p.Thr307=)
n.980C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.929C=
c.347C= (p.Thr116=)
n.882C=
n.904C=
16g.50710831C>GCA395867848NOD2c.839C>G (p.Thr280Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
n.980C>G
c.416C>G (p.Thr139Arg)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.929C>G
c.347C>G (p.Thr116Arg)
n.882C>G
n.904C>G
16g.50710831C>TCA8051423NOD2c.839C>T (p.Thr280Met)
c.920C>T (p.Thr307Met)
n.980C>T
c.416C>T (p.Thr139Met)
c.254C>T (p.Thr85Met)
n.929C>T
c.347C>T (p.Thr116Met)
n.882C>T
n.904C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710832G>ACA8051424NOD2c.840G>A (p.Thr280=)
c.921G>A (p.Thr307=)
n.981G>A
c.417G>A (p.Thr139=)
c.255G>A (p.Thr85=)
n.930G>A
c.348G>A (p.Thr116=)
n.883G>A
n.905G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710832G>CCA495778222NOD2c.840G>C (p.Thr280=)
c.921G>C (p.Thr307=)
n.981G>C
c.417G>C (p.Thr139=)
c.255G>C (p.Thr85=)
n.930G>C
c.348G>C (p.Thr116=)
n.883G>C
n.905G>C
 gnomAD v4
16g.50710832G=CA2221859654NOD2c.840G= (p.Thr280=)
c.921G= (p.Thr307=)
n.981G=
c.417G= (p.Thr139=)
c.255G= (p.Thr85=)
n.930G=
c.348G= (p.Thr116=)
n.883G=
n.905G=
16g.50710832G>TCA495778221NOD2c.840G>T (p.Thr280=)
c.921G>T (p.Thr307=)
n.981G>T
c.417G>T (p.Thr139=)
c.255G>T (p.Thr85=)
n.930G>T
c.348G>T (p.Thr116=)
n.883G>T
n.905G>T
 COSMIC
16g.50710833C>ACA395867849NOD2c.841C>A (p.Leu281Ile)
c.922C>A (p.Leu308Ile)
n.982C>A
c.418C>A (p.Leu140Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.931C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.884C>A
n.906C>A
16g.50710833C=CA2221859671NOD2c.841C= (p.Leu281=)
c.922C= (p.Leu308=)
n.982C=
c.418C= (p.Leu140=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.931C=
c.349C= (p.Leu117=)
n.884C=
n.906C=
16g.50710833C>GCA395867850NOD2c.841C>G (p.Leu281Val)
c.922C>G (p.Leu308Val)
n.982C>G
c.418C>G (p.Leu140Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.931C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.884C>G
n.906C>G
16g.50710833C>TCA395867851NOD2c.841C>T (p.Leu281Phe)
c.922C>T (p.Leu308Phe)
n.982C>T
c.418C>T (p.Leu140Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.931C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
n.884C>T
n.906C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710834T>ACA395867852NOD2c.842T>A (p.Leu281His)
c.923T>A (p.Leu308His)
n.983T>A
c.419T>A (p.Leu140His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.932T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
n.885T>A
n.907T>A
16g.50710834T>CCA395867853NOD2c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.923T>C (p.Leu308Pro)
n.983T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.932T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.885T>C
n.907T>C
16g.50710834T>GCA395867854NOD2c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.923T>G (p.Leu308Arg)
n.983T>G
c.419T>G (p.Leu140Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.932T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.885T>G
n.907T>G
16g.50710835C>ACA495778224NOD2c.843C>A (p.Leu281=)
c.924C>A (p.Leu308=)
n.984C>A
c.420C>A (p.Leu140=)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.933C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
n.886C>A
n.908C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710835C=CA2221859679NOD2c.843C= (p.Leu281=)
c.924C= (p.Leu308=)
n.984C=
c.420C= (p.Leu140=)
c.258C= (p.Leu86=)
n.933C=
c.351C= (p.Leu117=)
n.886C=
n.908C=
16g.50710835C>GCA495778227NOD2c.843C>G (p.Leu281=)
c.924C>G (p.Leu308=)
n.984C>G
c.420C>G (p.Leu140=)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.933C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
n.886C>G
n.908C>G
16g.50710835C>TCA495778228NOD2c.843C>T (p.Leu281=)
c.924C>T (p.Leu308=)
n.984C>T
c.420C>T (p.Leu140=)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.933C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
n.886C>T
n.908C>T
 gnomAD v4
16g.50710836C>ACA395867855NOD2c.844C>A (p.Leu282Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
n.985C>A
c.421C>A (p.Leu141Met)
c.259C>A (p.Leu87Met)
n.934C>A
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.887C>A
n.909C>A
16g.50710836C>GCA395867856NOD2c.844C>G (p.Leu282Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
n.985C>G
c.421C>G (p.Leu141Val)
c.259C>G (p.Leu87Val)
n.934C>G
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.887C>G
n.909C>G
16g.50710836C>TCA495778232NOD2c.844C>T (p.Leu282=)
c.925C>T (p.Leu309=)
n.985C>T
c.421C>T (p.Leu141=)
c.259C>T (p.Leu87=)
n.934C>T
c.352C>T (p.Leu118=)
n.887C>T
n.909C>T
 gnomAD v4
16g.50710837T>ACA395867858NOD2c.845T>A (p.Leu282Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
n.986T>A
c.422T>A (p.Leu141Gln)
c.260T>A (p.Leu87Gln)
n.935T>A
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.888T>A
n.910T>A
16g.50710837T>CCA8051425NOD2c.845T>C (p.Leu282Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
n.986T>C
c.422T>C (p.Leu141Pro)
c.260T>C (p.Leu87Pro)
n.935T>C
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.888T>C
n.910T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710837T>GCA395867857NOD2c.845T>G (p.Leu282Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
n.986T>G
c.422T>G (p.Leu141Arg)
c.260T>G (p.Leu87Arg)
n.935T>G
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.888T>G
n.910T>G
16g.50710837T=CA2221859685NOD2c.845T= (p.Leu282=)
c.926T= (p.Leu309=)
n.986T=
c.422T= (p.Leu141=)
c.260T= (p.Leu87=)
n.935T=
c.353T= (p.Leu118=)
n.888T=
n.910T=
16g.50710838G>ACA8051426NOD2c.846G>A (p.Leu282=)
c.927G>A (p.Leu309=)
n.987G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.936G>A
c.354G>A (p.Leu118=)
n.889G>A
n.911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710838G>CCA495778236NOD2c.846G>C (p.Leu282=)
c.927G>C (p.Leu309=)
n.987G>C
c.423G>C (p.Leu141=)
c.261G>C (p.Leu87=)
n.936G>C
c.354G>C (p.Leu118=)
n.889G>C
n.911G>C
16g.50710838G=CA2221859688NOD2c.846G= (p.Leu282=)
c.927G= (p.Leu309=)
n.987G=
c.423G= (p.Leu141=)
c.261G= (p.Leu87=)
n.936G=
c.354G= (p.Leu118=)
n.889G=
n.911G=
16g.50710838G>TCA495778235NOD2c.846G>T (p.Leu282=)
c.927G>T (p.Leu309=)
n.987G>T
c.423G>T (p.Leu141=)
c.261G>T (p.Leu87=)
n.936G>T
c.354G>T (p.Leu118=)
n.889G>T
n.911G>T
16g.50710839C>ACA395867860NOD2c.847C>A (p.Gln283Lys)
c.928C>A (p.Gln310Lys)
n.988C>A
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.937C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.890C>A
n.912C>A
16g.50710839C=CA2221859695NOD2c.847C= (p.Gln283=)
c.928C= (p.Gln310=)
n.988C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.262C= (p.Gln88=)
n.937C=
c.355C= (p.Gln119=)
n.890C=
n.912C=
16g.50710839C>GCA395867859NOD2c.847C>G (p.Gln283Glu)
c.928C>G (p.Gln310Glu)
n.988C>G
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.937C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.890C>G
n.912C>G
16g.50710839C>TCA8051427NOD2c.847C>T (p.Gln283Ter)
c.928C>T (p.Gln310Ter)
n.988C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.937C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.890C>T
n.912C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710840A=CA2221859699NOD2c.848A= (p.Gln283=)
c.929A= (p.Gln310=)
n.989A=
c.425A= (p.Gln142=)
c.263A= (p.Gln88=)
n.938A=
c.356A= (p.Gln119=)
n.891A=
n.913A=
16g.50710840A>CCA395867861NOD2c.848A>C (p.Gln283Pro)
c.929A>C (p.Gln310Pro)
n.989A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.938A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.891A>C
n.913A>C
16g.50710840A>GCA8051428NOD2c.848A>G (p.Gln283Arg)
c.929A>G (p.Gln310Arg)
n.989A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.938A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.891A>G
n.913A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710840A>TCA395867862NOD2c.848A>T (p.Gln283Leu)
c.929A>T (p.Gln310Leu)
n.989A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.938A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.891A>T
n.913A>T
16g.50710841G>ACA8051429NOD2c.849G>A (p.Gln283=)
c.930G>A (p.Gln310=)
n.990G>A
c.426G>A (p.Gln142=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.939G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
n.892G>A
n.914G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710841G>CCA395867863NOD2c.849G>C (p.Gln283His)
c.930G>C (p.Gln310His)
n.990G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.939G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
n.892G>C
n.914G>C
16g.50710841G=CA2221859703NOD2c.849G= (p.Gln283=)
c.930G= (p.Gln310=)
n.990G=
c.426G= (p.Gln142=)
c.264G= (p.Gln88=)
n.939G=
c.357G= (p.Gln119=)
n.892G=
n.914G=
16g.50710841G>TCA395867864NOD2c.849G>T (p.Gln283His)
c.930G>T (p.Gln310His)
n.990G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.939G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
n.892G>T
n.914G>T
16g.50710842C>ACA281261758NOD2c.850C>A (p.Arg284=)
c.931C>A (p.Arg311=)
n.991C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
c.265C>A (p.Arg89=)
n.940C>A
c.358C>A (p.Arg120=)
n.893C>A
n.915C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710842C=CA2221859712NOD2c.850C= (p.Arg284=)
c.931C= (p.Arg311=)
n.991C=
c.427C= (p.Arg143=)
c.265C= (p.Arg89=)
n.940C=
c.358C= (p.Arg120=)
n.893C=
n.915C=
16g.50710842C>GCA395867865NOD2c.850C>G (p.Arg284Gly)
c.931C>G (p.Arg311Gly)
n.991C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
n.940C>G
c.358C>G (p.Arg120Gly)
n.893C>G
n.915C>G
16g.50710842C>TCA150354NOD2c.850C>T (p.Arg284Trp)
c.931C>T (p.Arg311Trp)
n.991C>T
c.427C>T (p.Arg143Trp)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
n.940C>T
c.358C>T (p.Arg120Trp)
n.893C>T
n.915C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50710843G>ACA8051430NOD2c.851G>A (p.Arg284Gln)
c.932G>A (p.Arg311Gln)
n.992G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
n.941G>A
c.359G>A (p.Arg120Gln)
n.894G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710843G>CCA395867866NOD2c.851G>C (p.Arg284Pro)
c.932G>C (p.Arg311Pro)
n.992G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
n.941G>C
c.359G>C (p.Arg120Pro)
n.894G>C
n.916G>C
16g.50710843G=CA2221859720NOD2c.851G= (p.Arg284=)
c.932G= (p.Arg311=)
n.992G=
c.428G= (p.Arg143=)
c.266G= (p.Arg89=)
n.941G=
c.359G= (p.Arg120=)
n.894G=
n.916G=
16g.50710843G>TCA395867867NOD2c.851G>T (p.Arg284Leu)
c.932G>T (p.Arg311Leu)
n.992G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
n.941G>T
c.359G>T (p.Arg120Leu)
n.894G>T
n.916G>T
16g.50710843_50710846delinsGGCTCA2221859719NOD2c.851_854delinsGGCT (p.Arg284=)
c.932_935delinsGGCT (p.Arg311=)
n.992_995delinsGGCT
c.428_431delinsGGCT (p.Arg143=)
c.266_269delinsGGCT (p.Arg89=)
n.941_944delinsGGCT
c.359_362delinsGGCT (p.Arg120=)
n.894_897delinsGGCT
n.916_919delinsGGCT
16g.50710844G>ACA495778247NOD2c.852G>A (p.Arg284=)
c.933G>A (p.Arg311=)
n.993G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
c.267G>A (p.Arg89=)
n.942G>A
c.360G>A (p.Arg120=)
n.895G>A
n.917G>A
16g.50710844G>CCA495778249NOD2c.852G>C (p.Arg284=)
c.933G>C (p.Arg311=)
n.993G>C
c.429G>C (p.Arg143=)
c.267G>C (p.Arg89=)
n.942G>C
c.360G>C (p.Arg120=)
n.895G>C
n.917G>C
16g.50710844G>TCA495778248NOD2c.852G>T (p.Arg284=)
c.933G>T (p.Arg311=)
n.993G>T
c.429G>T (p.Arg143=)
c.267G>T (p.Arg89=)
n.942G>T
c.360G>T (p.Arg120=)
n.895G>T
n.917G>T
16g.50710846_50710848delCA622654296NOD2c.854_856del (p.Leu285del)
c.935_937del (p.Leu312del)
n.995_997del
c.431_433del (p.Leu144del)
c.269_271del (p.Leu90del)
n.944_946del
c.362_364del (p.Leu121del)
n.897_899del
n.919_921del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710845C>ACA395867868NOD2c.853C>A (p.Leu285Met)
c.934C>A (p.Leu312Met)
n.994C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
c.268C>A (p.Leu90Met)
n.943C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.896C>A
n.918C>A
16g.50710845C>GCA395867869NOD2c.853C>G (p.Leu285Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
n.994C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
n.943C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.896C>G
n.918C>G
16g.50710845C>TCA495778250NOD2c.853C>T (p.Leu285=)
c.934C>T (p.Leu312=)
n.994C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
c.268C>T (p.Leu90=)
n.943C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.896C>T
n.918C>T
16g.50710846T>ACA395867870NOD2c.854T>A (p.Leu285Gln)
c.935T>A (p.Leu312Gln)
n.995T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
c.269T>A (p.Leu90Gln)
n.944T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.897T>A
n.919T>A
16g.50710846T>CCA395867871NOD2c.854T>C (p.Leu285Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
n.995T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
n.944T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.897T>C
n.919T>C
 gnomAD v4
16g.50710846T>GCA395867872NOD2c.854T>G (p.Leu285Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
n.995T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
n.944T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.897T>G
n.919T>G
16g.50710847G>ACA495778255NOD2c.855G>A (p.Leu285=)
c.936G>A (p.Leu312=)
n.996G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
c.270G>A (p.Leu90=)
n.945G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.898G>A
n.920G>A
16g.50710847G>CCA495778256NOD2c.855G>C (p.Leu285=)
c.936G>C (p.Leu312=)
n.996G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
c.270G>C (p.Leu90=)
n.945G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.898G>C
n.920G>C
16g.50710847G>TCA495778257NOD2c.855G>T (p.Leu285=)
c.936G>T (p.Leu312=)
n.996G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
c.270G>T (p.Leu90=)
n.945G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.898G>T
n.920G>T
16g.50710848C>ACA395867875NOD2c.856C>A (p.His286Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
n.997C>A
c.433C>A (p.His145Asn)
c.271C>A (p.His91Asn)
n.946C>A
c.364C>A (p.His122Asn)
n.899C>A
n.921C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710848C=CA2221859726NOD2c.856C= (p.His286=)
c.937C= (p.His313=)
n.997C=
c.433C= (p.His145=)
c.271C= (p.His91=)
n.946C=
c.364C= (p.His122=)
n.899C=
n.921C=
16g.50710848C>GCA395867874NOD2c.856C>G (p.His286Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
n.997C>G
c.433C>G (p.His145Asp)
c.271C>G (p.His91Asp)
n.946C>G
c.364C>G (p.His122Asp)
n.899C>G
n.921C>G
16g.50710848C>TCA395867873NOD2c.856C>T (p.His286Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
n.997C>T
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.271C>T (p.His91Tyr)
n.946C>T
c.364C>T (p.His122Tyr)
n.899C>T
n.921C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50710849A>CCA395867876NOD2c.857A>C (p.His286Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
n.998A>C
c.434A>C (p.His145Pro)
c.272A>C (p.His91Pro)
n.947A>C
c.365A>C (p.His122Pro)
n.900A>C
n.922A>C
16g.50710849A>GCA395867877NOD2c.857A>G (p.His286Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
n.998A>G
c.434A>G (p.His145Arg)
c.272A>G (p.His91Arg)
n.947A>G
c.365A>G (p.His122Arg)
n.900A>G
n.922A>G
16g.50710849A>TCA395867878NOD2c.857A>T (p.His286Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
n.998A>T
c.434A>T (p.His145Leu)
c.272A>T (p.His91Leu)
n.947A>T
c.365A>T (p.His122Leu)
n.900A>T
n.922A>T
16g.50710850C>ACA395867879NOD2c.858C>A (p.His286Gln)
c.939C>A (p.His313Gln)
n.999C>A
c.435C>A (p.His145Gln)
c.273C>A (p.His91Gln)
n.948C>A
c.366C>A (p.His122Gln)
n.901C>A
n.923C>A
16g.50710850C=CA2221859733NOD2c.858C= (p.His286=)
c.939C= (p.His313=)
n.999C=
c.435C= (p.His145=)
c.273C= (p.His91=)
n.948C=
c.366C= (p.His122=)
n.901C=
n.923C=
16g.50710850C>GCA395867880NOD2c.858C>G (p.His286Gln)
c.939C>G (p.His313Gln)
n.999C>G
c.435C>G (p.His145Gln)
c.273C>G (p.His91Gln)
n.948C>G
c.366C>G (p.His122Gln)
n.901C>G
n.923C>G
16g.50710850C>TCA495778262NOD2c.858C>T (p.His286=)
c.939C>T (p.His313=)
n.999C>T
c.435C>T (p.His145=)
c.273C>T (p.His91=)
n.948C>T
c.366C>T (p.His122=)
n.901C>T
n.923C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710851T>ACA395867881NOD2c.859T>A (p.Leu287Met)
c.940T>A (p.Leu314Met)
n.1000T>A
c.436T>A (p.Leu146Met)
c.274T>A (p.Leu92Met)
n.949T>A
c.367T>A (p.Leu123Met)
n.902T>A
n.924T>A
16g.50710851T>CCA495778263NOD2c.859T>C (p.Leu287=)
c.940T>C (p.Leu314=)
n.1000T>C
c.436T>C (p.Leu146=)
c.274T>C (p.Leu92=)
n.949T>C
c.367T>C (p.Leu123=)
n.902T>C
n.924T>C
16g.50710851T>GCA395867882NOD2c.859T>G (p.Leu287Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
n.1000T>G
c.436T>G (p.Leu146Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
n.949T>G
c.367T>G (p.Leu123Val)
n.902T>G
n.924T>G
16g.50710852T>ACA395867883NOD2c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
n.1001T>A
c.437T>A (p.Leu146Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
n.950T>A
c.368T>A (p.Leu123Ter)
n.903T>A
n.925T>A
16g.50710852T>CCA395867884NOD2c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
n.1001T>C
c.437T>C (p.Leu146Ser)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
n.950T>C
c.368T>C (p.Leu123Ser)
n.903T>C
n.925T>C
16g.50710852T>GCA395867885NOD2c.860T>G (p.Leu287Trp)
c.941T>G (p.Leu314Trp)
n.1001T>G
c.437T>G (p.Leu146Trp)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
n.950T>G
c.368T>G (p.Leu123Trp)
n.903T>G
n.925T>G
16g.50710853delCA2633163986NOD2c.861del (p.Leu287PhefsTer?)
c.942del (p.Leu314PhefsTer?)
n.1002del
c.438del (p.Leu146PhefsTer?)
c.276del (p.Leu92PhefsTer?)
n.951del
c.369del (p.Leu123PhefsTer?)
n.904del
n.926del
 gnomAD v4
16g.50710853G>ACA495778265NOD2c.861G>A (p.Leu287=)
c.942G>A (p.Leu314=)
n.1002G>A
c.438G>A (p.Leu146=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.951G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
n.904G>A
n.926G>A
 gnomAD v4
16g.50710853G>CCA395867886NOD2c.861G>C (p.Leu287Phe)
c.942G>C (p.Leu314Phe)
n.1002G>C
c.438G>C (p.Leu146Phe)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
n.951G>C
c.369G>C (p.Leu123Phe)
n.904G>C
n.926G>C
16g.50710853G>TCA395867887NOD2c.861G>T (p.Leu287Phe)
c.942G>T (p.Leu314Phe)
n.1002G>T
c.438G>T (p.Leu146Phe)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
n.951G>T
c.369G>T (p.Leu123Phe)
n.904G>T
n.926G>T
16g.50710854C>ACA395867888NOD2c.862C>A (p.Leu288Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.1003C>A
c.439C>A (p.Leu147Met)
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.952C>A
c.370C>A (p.Leu124Met)
n.905C>A
n.927C>A
16g.50710854C=CA2221859736NOD2c.862C= (p.Leu288=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.1003C=
c.439C= (p.Leu147=)
c.277C= (p.Leu93=)
n.952C=
c.370C= (p.Leu124=)
n.905C=
n.927C=
16g.50710854C>GCA395867889NOD2c.862C>G (p.Leu288Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1003C>G
c.439C>G (p.Leu147Val)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.952C>G
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.905C>G
n.927C>G
16g.50710854C>TCA495778266NOD2c.862C>T (p.Leu288=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.1003C>T
c.439C>T (p.Leu147=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.952C>T
c.370C>T (p.Leu124=)
n.905C>T
n.927C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710855T>ACA395867892NOD2c.863T>A (p.Leu288Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.1004T>A
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.953T>A
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.906T>A
n.928T>A
16g.50710855T>CCA395867891NOD2c.863T>C (p.Leu288Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1004T>C
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.953T>C
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.906T>C
n.928T>C
16g.50710855T>GCA395867890NOD2c.863T>G (p.Leu288Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1004T>G
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.953T>G
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.906T>G
n.928T>G
16g.50710856G>ACA495778271NOD2c.864G>A (p.Leu288=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.1005G>A
c.441G>A (p.Leu147=)
c.279G>A (p.Leu93=)
n.954G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
n.907G>A
n.929G>A
 gnomAD v4
16g.50710856G>CCA495778273NOD2c.864G>C (p.Leu288=)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.1005G>C
c.441G>C (p.Leu147=)
c.279G>C (p.Leu93=)
n.954G>C
c.372G>C (p.Leu124=)
n.907G>C
n.929G>C
16g.50710856G=CA2221859743NOD2c.864G= (p.Leu288=)
c.945G= (p.Leu315=)
n.1005G=
c.441G= (p.Leu147=)
c.279G= (p.Leu93=)
n.954G=
c.372G= (p.Leu124=)
n.907G=
n.929G=
16g.50710856G>TCA495778275NOD2c.864G>T (p.Leu288=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.1005G>T
c.441G>T (p.Leu147=)
c.279G>T (p.Leu93=)
n.954G>T
c.372G>T (p.Leu124=)
n.907G>T
n.929G>T
 dbSNP
16g.50710857T>ACA395867893NOD2c.865T>A (p.Trp289Arg)
c.946T>A (p.Trp316Arg)
n.1006T>A
c.442T>A (p.Trp148Arg)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
n.955T>A
c.373T>A (p.Trp125Arg)
n.908T>A
n.930T>A
16g.50710857T>CCA395867894NOD2c.865T>C (p.Trp289Arg)
c.946T>C (p.Trp316Arg)
n.1006T>C
c.442T>C (p.Trp148Arg)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
n.955T>C
c.373T>C (p.Trp125Arg)
n.908T>C
n.930T>C
16g.50710857T>GCA395867895NOD2c.865T>G (p.Trp289Gly)
c.946T>G (p.Trp316Gly)
n.1006T>G
c.442T>G (p.Trp148Gly)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
n.955T>G
c.373T>G (p.Trp125Gly)
n.908T>G
n.930T>G
16g.50710858G>ACA395867896NOD2c.866G>A (p.Trp289Ter)
c.947G>A (p.Trp316Ter)
n.1007G>A
c.443G>A (p.Trp148Ter)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
n.956G>A
c.374G>A (p.Trp125Ter)
n.909G>A
n.931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710858G>CCA395867897NOD2c.866G>C (p.Trp289Ser)
c.947G>C (p.Trp316Ser)
n.1007G>C
c.443G>C (p.Trp148Ser)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
n.956G>C
c.374G>C (p.Trp125Ser)
n.909G>C
n.931G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710858G=CA2221859749NOD2c.866G= (p.Trp289=)
c.947G= (p.Trp316=)
n.1007G=
c.443G= (p.Trp148=)
c.281G= (p.Trp94=)
n.956G=
c.374G= (p.Trp125=)
n.909G=
n.931G=
16g.50710858G>TCA395867898NOD2c.866G>T (p.Trp289Leu)
c.947G>T (p.Trp316Leu)
n.1007G>T
c.443G>T (p.Trp148Leu)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
n.956G>T
c.374G>T (p.Trp125Leu)
n.909G>T
n.931G>T
16g.50710860dupCA2573152311NOD2c.868dup (p.Ala290GlyfsTer?)
c.949dup (p.Ala317GlyfsTer?)
n.1009dup
c.445dup (p.Ala149GlyfsTer?)
c.283dup (p.Ala95GlyfsTer?)
n.958dup
c.376dup (p.Ala126GlyfsTer?)
n.911dup
n.933dup
 ClinVar dbSNP
16g.50710859G>ACA395867899NOD2c.867G>A (p.Trp289Ter)
c.948G>A (p.Trp316Ter)
n.1008G>A
c.444G>A (p.Trp148Ter)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
n.957G>A
c.375G>A (p.Trp125Ter)
n.910G>A
n.932G>A
16g.50710859G>CCA395867900NOD2c.867G>C (p.Trp289Cys)
c.948G>C (p.Trp316Cys)
n.1008G>C
c.444G>C (p.Trp148Cys)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
n.957G>C
c.375G>C (p.Trp125Cys)
n.910G>C
n.932G>C
16g.50710859G>TCA395867901NOD2c.867G>T (p.Trp289Cys)
c.948G>T (p.Trp316Cys)
n.1008G>T
c.444G>T (p.Trp148Cys)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
n.957G>T
c.375G>T (p.Trp125Cys)
n.910G>T
n.932G>T
16g.50710860G>ACA395867902NOD2c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.949G>A (p.Ala317Thr)
n.1009G>A
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
n.958G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
n.911G>A
n.933G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710860G>CCA395867903NOD2c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.949G>C (p.Ala317Pro)
n.1009G>C
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
n.958G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
n.911G>C
n.933G>C
16g.50710860G=CA2221859754NOD2c.868G= (p.Ala290=)
c.949G= (p.Ala317=)
n.1009G=
c.445G= (p.Ala149=)
c.283G= (p.Ala95=)
n.958G=
c.376G= (p.Ala126=)
n.911G=
n.933G=
16g.50710860G>TCA395867904NOD2c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.949G>T (p.Ala317Ser)
n.1009G>T
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
n.958G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
n.911G>T
n.933G>T
16g.50710861C>ACA395867906NOD2c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.950C>A (p.Ala317Asp)
n.1010C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
n.959C>A
c.377C>A (p.Ala126Asp)
n.912C>A
n.934C>A
16g.50710861C=CA2221859759NOD2c.869C= (p.Ala290=)
c.950C= (p.Ala317=)
n.1010C=
c.446C= (p.Ala149=)
c.284C= (p.Ala95=)
n.959C=
c.377C= (p.Ala126=)
n.912C=
n.934C=
16g.50710861C>GCA395867905NOD2c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.950C>G (p.Ala317Gly)
n.1010C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
n.959C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
n.912C>G
n.934C>G
16g.50710861C>TCA8051431NOD2c.869C>T (p.Ala290Val)
c.950C>T (p.Ala317Val)
n.1010C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
n.959C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
n.912C>T
n.934C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710862T>ACA495778281NOD2c.870T>A (p.Ala290=)
c.951T>A (p.Ala317=)
n.1011T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
c.285T>A (p.Ala95=)
n.960T>A
c.378T>A (p.Ala126=)
n.913T>A
n.935T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.50710862T>CCA495778282NOD2c.870T>C (p.Ala290=)
c.951T>C (p.Ala317=)
n.1011T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
c.285T>C (p.Ala95=)
n.960T>C
c.378T>C (p.Ala126=)
n.913T>C
n.935T>C
16g.50710862T>GCA495778283NOD2c.870T>G (p.Ala290=)
c.951T>G (p.Ala317=)
n.1011T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
c.285T>G (p.Ala95=)
n.960T>G
c.378T>G (p.Ala126=)
n.913T>G
n.935T>G
16g.50710863G>ACA395867907NOD2c.871G>A (p.Ala291Thr)
c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1012G>A
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.961G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
n.914G>A
n.936G>A
 gnomAD v4
16g.50710863G>CCA395867908NOD2c.871G>C (p.Ala291Pro)
c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1012G>C
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.961G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
n.914G>C
n.936G>C
16g.50710863G>TCA395867909NOD2c.871G>T (p.Ala291Ser)
c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1012G>T
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.961G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
n.914G>T
n.936G>T
16g.50710864C>ACA395867910NOD2c.872C>A (p.Ala291Glu)
c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1013C>A
c.449C>A (p.Ala150Glu)
c.287C>A (p.Ala96Glu)
n.962C>A
c.380C>A (p.Ala127Glu)
n.915C>A
n.937C>A
16g.50710864C=CA2221859762NOD2c.872C= (p.Ala291=)
c.953C= (p.Ala318=)
n.1013C=
c.449C= (p.Ala150=)
c.287C= (p.Ala96=)
n.962C=
c.380C= (p.Ala127=)
n.915C=
n.937C=
16g.50710864C>GCA395867911NOD2c.872C>G (p.Ala291Gly)
c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1013C>G
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.962C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
n.915C>G
n.937C>G
16g.50710864C>TCA395867912NOD2c.872C>T (p.Ala291Val)
c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1013C>T
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.962C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
n.915C>T
n.937C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710865A=CA2221859765NOD2c.873A= (p.Ala291=)
c.954A= (p.Ala318=)
n.1014A=
c.450A= (p.Ala150=)
c.288A= (p.Ala96=)
n.963A=
c.381A= (p.Ala127=)
n.916A=
n.938A=
16g.50710865A>CCA495778285NOD2c.873A>C (p.Ala291=)
c.954A>C (p.Ala318=)
n.1014A>C
c.450A>C (p.Ala150=)
c.288A>C (p.Ala96=)
n.963A>C
c.381A>C (p.Ala127=)
n.916A>C
n.938A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710865A>GCA281261803NOD2c.873A>G (p.Ala291=)
c.954A>G (p.Ala318=)
n.1014A>G
c.450A>G (p.Ala150=)
c.288A>G (p.Ala96=)
n.963A>G
c.381A>G (p.Ala127=)
n.916A>G
n.938A>G
 dbSNP
16g.50710865A>TCA495778287NOD2c.873A>T (p.Ala291=)
c.954A>T (p.Ala318=)
n.1014A>T
c.450A>T (p.Ala150=)
c.288A>T (p.Ala96=)
n.963A>T
c.381A>T (p.Ala127=)
n.916A>T
n.938A>T
16g.50710866G>ACA395867913NOD2c.874G>A (p.Gly292Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
n.1015G>A
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.289G>A (p.Gly97Arg)
n.964G>A
c.382G>A (p.Gly128Arg)
n.917G>A
n.939G>A
16g.50710866G>CCA395867914NOD2c.874G>C (p.Gly292Arg)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
n.1015G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.289G>C (p.Gly97Arg)
n.964G>C
c.382G>C (p.Gly128Arg)
n.917G>C
n.939G>C
16g.50710866G=CA2221859767NOD2c.874G= (p.Gly292=)
c.955G= (p.Gly319=)
n.1015G=
c.451G= (p.Gly151=)
c.289G= (p.Gly97=)
n.964G=
c.382G= (p.Gly128=)
n.917G=
n.939G=
16g.50710866G>TCA8051432NOD2c.874G>T (p.Gly292Trp)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
n.1015G>T
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.289G>T (p.Gly97Trp)
n.964G>T
c.382G>T (p.Gly128Trp)
n.917G>T
n.939G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710867G>ACA395867915NOD2c.875G>A (p.Gly292Glu)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
n.1016G>A
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.290G>A (p.Gly97Glu)
n.965G>A
c.383G>A (p.Gly128Glu)
n.918G>A
n.940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710867G>CCA395867916NOD2c.875G>C (p.Gly292Ala)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
n.1016G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.290G>C (p.Gly97Ala)
n.965G>C
c.383G>C (p.Gly128Ala)
n.918G>C
n.940G>C
16g.50710867G=CA2221859775NOD2c.875G= (p.Gly292=)
c.956G= (p.Gly319=)
n.1016G=
c.452G= (p.Gly151=)
c.290G= (p.Gly97=)
n.965G=
c.383G= (p.Gly128=)
n.918G=
n.940G=
16g.50710867G>TCA395867917NOD2c.875G>T (p.Gly292Val)
c.956G>T (p.Gly319Val)
n.1016G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.290G>T (p.Gly97Val)
n.965G>T
c.383G>T (p.Gly128Val)
n.918G>T
n.940G>T
16g.50710868G>ACA8051433NOD2c.876G>A (p.Gly292=)
c.957G>A (p.Gly319=)
n.1017G>A
c.453G>A (p.Gly151=)
c.291G>A (p.Gly97=)
n.966G>A
c.384G>A (p.Gly128=)
n.919G>A
n.941G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710868G>CCA495778291NOD2c.876G>C (p.Gly292=)
c.957G>C (p.Gly319=)
n.1017G>C
c.453G>C (p.Gly151=)
c.291G>C (p.Gly97=)
n.966G>C
c.384G>C (p.Gly128=)
n.919G>C
n.941G>C
16g.50710868G=CA2221859783NOD2c.876G= (p.Gly292=)
c.957G= (p.Gly319=)
n.1017G=
c.453G= (p.Gly151=)
c.291G= (p.Gly97=)
n.966G=
c.384G= (p.Gly128=)
n.919G=
n.941G=
16g.50710868G>TCA495778290NOD2c.876G>T (p.Gly292=)
c.957G>T (p.Gly319=)
n.1017G>T
c.453G>T (p.Gly151=)
c.291G>T (p.Gly97=)
n.966G>T
c.384G>T (p.Gly128=)
n.919G>T
n.941G>T
16g.50710868_50710869delinsGCCA2221859779NOD2c.876_877delinsGC (p.Gly292=)
c.957_958delinsGC (p.Gly319=)
n.1017_1018delinsGC
c.453_454delinsGC (p.Gly151=)
c.291_292delinsGC (p.Gly97=)
n.966_967delinsGC
c.384_385delinsGC (p.Gly128=)
n.919_920delinsGC
n.941_942delinsGC
16g.50710869delCA8051434NOD2c.877del (p.Gln293LysfsTer?)
c.958del (p.Gln320LysfsTer?)
n.1018del
c.454del (p.Gln152LysfsTer?)
c.292del (p.Gln98LysfsTer?)
n.967del
c.385del (p.Gln129LysfsTer?)
n.920del
n.942del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710869C>ACA395867920NOD2c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.958C>A (p.Gln320Lys)
n.1018C>A
c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
n.967C>A
c.385C>A (p.Gln129Lys)
n.920C>A
n.942C>A
 gnomAD v4
16g.50710869C>GCA395867919NOD2c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.958C>G (p.Gln320Glu)
n.1018C>G
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
n.967C>G
c.385C>G (p.Gln129Glu)
n.920C>G
n.942C>G
16g.50710869C>TCA395867918NOD2c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.958C>T (p.Gln320Ter)
n.1018C>T
c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
n.967C>T
c.385C>T (p.Gln129Ter)
n.920C>T
n.942C>T
16g.50710870A=CA2221859791NOD2c.878A= (p.Gln293=)
c.959A= (p.Gln320=)
n.1019A=
c.455A= (p.Gln152=)
c.293A= (p.Gln98=)
n.968A=
c.386A= (p.Gln129=)
n.921A=
n.943A=
16g.50710870A>CCA395867921NOD2c.878A>C (p.Gln293Pro)
c.959A>C (p.Gln320Pro)
n.1019A>C
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
n.968A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
n.921A>C
n.943A>C
16g.50710870A>GCA8051435NOD2c.878A>G (p.Gln293Arg)
c.959A>G (p.Gln320Arg)
n.1019A>G
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
n.968A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
n.921A>G
n.943A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710870A>TCA395867922NOD2c.878A>T (p.Gln293Leu)
c.959A>T (p.Gln320Leu)
n.1019A>T
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
n.968A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
n.921A>T
n.943A>T
16g.50710871A=CA2221859796NOD2c.879A= (p.Gln293=)
c.960A= (p.Gln320=)
n.1020A=
c.456A= (p.Gln152=)
c.294A= (p.Gln98=)
n.969A=
c.387A= (p.Gln129=)
n.922A=
n.944A=
16g.50710871A>CCA395867923NOD2c.879A>C (p.Gln293His)
c.960A>C (p.Gln320His)
n.1020A>C
c.456A>C (p.Gln152His)
c.294A>C (p.Gln98His)
n.969A>C
c.387A>C (p.Gln129His)
n.922A>C
n.944A>C
16g.50710871A>GCA281261818NOD2c.879A>G (p.Gln293=)
c.960A>G (p.Gln320=)
n.1020A>G
c.456A>G (p.Gln152=)
c.294A>G (p.Gln98=)
n.969A>G
c.387A>G (p.Gln129=)
n.922A>G
n.944A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710871A>TCA395867924NOD2c.879A>T (p.Gln293His)
c.960A>T (p.Gln320His)
n.1020A>T
c.456A>T (p.Gln152His)
c.294A>T (p.Gln98His)
n.969A>T
c.387A>T (p.Gln129His)
n.922A>T
n.944A>T
16g.50710872G>ACA395867927NOD2c.880G>A (p.Asp294Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.1021G>A
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
n.970G>A
c.388G>A (p.Asp130Asn)
n.923G>A
n.945G>A
16g.50710872G>CCA395867925NOD2c.880G>C (p.Asp294His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.1021G>C
c.457G>C (p.Asp153His)
c.295G>C (p.Asp99His)
n.970G>C
c.388G>C (p.Asp130His)
n.923G>C
n.945G>C
16g.50710872G=CA2221859819NOD2c.880G= (p.Asp294=)
c.961G= (p.Asp321=)
n.1021G=
c.457G= (p.Asp153=)
c.295G= (p.Asp99=)
n.970G=
c.388G= (p.Asp130=)
n.923G=
n.945G=
16g.50710872G>TCA395867926NOD2c.880G>T (p.Asp294Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.1021G>T
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
n.970G>T
c.388G>T (p.Asp130Tyr)
n.923G>T
n.945G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710873A=CA2221859824NOD2c.881A= (p.Asp294=)
c.962A= (p.Asp321=)
n.1022A=
c.458A= (p.Asp153=)
c.296A= (p.Asp99=)
n.971A=
c.389A= (p.Asp130=)
n.924A=
n.946A=
16g.50710873A>CCA8051436NOD2c.881A>C (p.Asp294Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.1022A>C
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
n.971A>C
c.389A>C (p.Asp130Ala)
n.924A>C
n.946A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710873A>GCA395867928NOD2c.881A>G (p.Asp294Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.1022A>G
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
n.971A>G
c.389A>G (p.Asp130Gly)
n.924A>G
n.946A>G
16g.50710873A>TCA395867929NOD2c.881A>T (p.Asp294Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.1022A>T
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
n.971A>T
c.389A>T (p.Asp130Val)
n.924A>T
n.946A>T
16g.50710874C>ACA395867930NOD2c.882C>A (p.Asp294Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.1023C>A
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.297C>A (p.Asp99Glu)
n.972C>A
c.390C>A (p.Asp130Glu)
n.925C>A
n.947C>A
16g.50710874C=CA2221859828NOD2c.882C= (p.Asp294=)
c.963C= (p.Asp321=)
n.1023C=
c.459C= (p.Asp153=)
c.297C= (p.Asp99=)
n.972C=
c.390C= (p.Asp130=)
n.925C=
n.947C=
16g.50710874C>GCA8051437NOD2c.882C>G (p.Asp294Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.1023C>G
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.297C>G (p.Asp99Glu)
n.972C>G
c.390C>G (p.Asp130Glu)
n.925C>G
n.947C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710874C>TCA495778301NOD2c.882C>T (p.Asp294=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.1023C>T
c.459C>T (p.Asp153=)
c.297C>T (p.Asp99=)
n.972C>T
c.390C>T (p.Asp130=)
n.925C>T
n.947C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710875T>ACA395867933NOD2c.883T>A (p.Phe295Ile)
c.964T>A (p.Phe322Ile)
n.1024T>A
c.460T>A (p.Phe154Ile)
c.298T>A (p.Phe100Ile)
n.973T>A
c.391T>A (p.Phe131Ile)
n.926T>A
n.948T>A
16g.50710875T>CCA395867931NOD2c.883T>C (p.Phe295Leu)
c.964T>C (p.Phe322Leu)
n.1024T>C
c.460T>C (p.Phe154Leu)
c.298T>C (p.Phe100Leu)
n.973T>C
c.391T>C (p.Phe131Leu)
n.926T>C
n.948T>C
 gnomAD v4
16g.50710875T>GCA395867932NOD2c.883T>G (p.Phe295Val)
c.964T>G (p.Phe322Val)
n.1024T>G
c.460T>G (p.Phe154Val)
c.298T>G (p.Phe100Val)
n.973T>G
c.391T>G (p.Phe131Val)
n.926T>G
n.948T>G
16g.50710876T>ACA395867934NOD2c.884T>A (p.Phe295Tyr)
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
n.1025T>A
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.299T>A (p.Phe100Tyr)
n.974T>A
c.392T>A (p.Phe131Tyr)
n.927T>A
n.949T>A
 gnomAD v4
16g.50710876T>CCA395867935NOD2c.884T>C (p.Phe295Ser)
c.965T>C (p.Phe322Ser)
n.1025T>C
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.299T>C (p.Phe100Ser)
n.974T>C
c.392T>C (p.Phe131Ser)
n.927T>C
n.949T>C
16g.50710876T>GCA395867936NOD2c.884T>G (p.Phe295Cys)
c.965T>G (p.Phe322Cys)
n.1025T>G
c.461T>G (p.Phe154Cys)
c.299T>G (p.Phe100Cys)
n.974T>G
c.392T>G (p.Phe131Cys)
n.927T>G
n.949T>G
16g.50710877C>ACA395867937NOD2c.885C>A (p.Phe295Leu)
c.966C>A (p.Phe322Leu)
n.1026C>A
c.462C>A (p.Phe154Leu)
c.300C>A (p.Phe100Leu)
n.975C>A
c.393C>A (p.Phe131Leu)
n.928C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
16g.50710877C>GCA395867938NOD2c.885C>G (p.Phe295Leu)
c.966C>G (p.Phe322Leu)
n.1026C>G
c.462C>G (p.Phe154Leu)
c.300C>G (p.Phe100Leu)
n.975C>G
c.393C>G (p.Phe131Leu)
n.928C>G
n.950C>G
 gnomAD v4
16g.50710877C>TCA495778308NOD2c.885C>T (p.Phe295=)
c.966C>T (p.Phe322=)
n.1026C>T
c.462C>T (p.Phe154=)
c.300C>T (p.Phe100=)
n.975C>T
c.393C>T (p.Phe131=)
n.928C>T
n.950C>T
16g.50710878C>ACA395867939NOD2c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.967C>A (p.Gln323Lys)
n.1027C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.976C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.929C>A
n.951C>A
16g.50710878C>GCA395867940NOD2c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.967C>G (p.Gln323Glu)
n.1027C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.976C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.929C>G
n.951C>G
16g.50710878C>TCA395867941NOD2c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.967C>T (p.Gln323Ter)
n.1027C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.976C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.929C>T
n.951C>T
16g.50710879A>CCA395867942NOD2c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.968A>C (p.Gln323Pro)
n.1028A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.977A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.930A>C
n.952A>C
16g.50710879A>GCA395867943NOD2c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.968A>G (p.Gln323Arg)
n.1028A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.977A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.930A>G
n.952A>G
 gnomAD v4
16g.50710879A>TCA395867944NOD2c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.968A>T (p.Gln323Leu)
n.1028A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.977A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.930A>T
n.952A>T
16g.50710880G>ACA495778309NOD2c.888G>A (p.Gln296=)
c.969G>A (p.Gln323=)
n.1029G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.978G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.931G>A
n.953G>A
16g.50710880G>CCA395867945NOD2c.888G>C (p.Gln296His)
c.969G>C (p.Gln323His)
n.1029G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.978G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.931G>C
n.953G>C
16g.50710880G>TCA395867946NOD2c.888G>T (p.Gln296His)
c.969G>T (p.Gln323His)
n.1029G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.978G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.931G>T
n.953G>T
16g.50710881G>ACA395867949NOD2c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
n.1030G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.979G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
n.932G>A
n.954G>A
16g.50710881G>CCA395867947NOD2c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
n.1030G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.979G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
n.932G>C
n.954G>C
16g.50710881G>TCA395867948NOD2c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
n.1030G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.979G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
n.932G>T
n.954G>T
16g.50710882A>CCA395867950NOD2c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
n.1031A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.980A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
n.933A>C
n.955A>C
16g.50710882A>GCA395867951NOD2c.890A>G (p.Glu297Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
n.1031A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.980A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
n.933A>G
n.955A>G
16g.50710882A>TCA395867952NOD2c.890A>T (p.Glu297Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
n.1031A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.980A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
n.933A>T
n.955A>T
16g.50710883A=CA2221859835NOD2c.891A= (p.Glu297=)
c.972A= (p.Glu324=)
n.1032A=
c.468A= (p.Glu156=)
c.306A= (p.Glu102=)
n.981A=
c.399A= (p.Glu133=)
n.934A=
n.956A=
16g.50710883A>CCA395867953NOD2c.891A>C (p.Glu297Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
n.1032A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
n.981A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
n.934A>C
n.956A>C
16g.50710883A>GCA495778314NOD2c.891A>G (p.Glu297=)
c.972A>G (p.Glu324=)
n.1032A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.306A>G (p.Glu102=)
n.981A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
n.934A>G
n.956A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710883A>TCA395867954NOD2c.891A>T (p.Glu297Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
n.1032A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
n.981A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
n.934A>T
n.956A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710884T>ACA395867955NOD2c.892T>A (p.Phe298Ile)
c.973T>A (p.Phe325Ile)
n.1033T>A
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.307T>A (p.Phe103Ile)
n.982T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
n.935T>A
n.957T>A
16g.50710884T>CCA395867956NOD2c.892T>C (p.Phe298Leu)
c.973T>C (p.Phe325Leu)
n.1033T>C
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.982T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
n.935T>C
n.957T>C
16g.50710884T>GCA395867957NOD2c.892T>G (p.Phe298Val)
c.973T>G (p.Phe325Val)
n.1033T>G
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.307T>G (p.Phe103Val)
n.982T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
n.935T>G
n.957T>G
16g.50710885T>ACA395867958NOD2c.893T>A (p.Phe298Tyr)
c.974T>A (p.Phe325Tyr)
n.1034T>A
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.983T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
n.936T>A
n.958T>A
16g.50710885T>CCA395867959NOD2c.893T>C (p.Phe298Ser)
c.974T>C (p.Phe325Ser)
n.1034T>C
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.983T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
n.936T>C
n.958T>C
16g.50710885T>GCA395867960NOD2c.893T>G (p.Phe298Cys)
c.974T>G (p.Phe325Cys)
n.1034T>G
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.983T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
n.936T>G
n.958T>G
16g.50710885_50710887delinsTTCCA2221859838NOD2c.893_895delinsTTC (p.Phe298=)
c.974_976delinsTTC (p.Phe325=)
n.1034_1036delinsTTC
c.470_472delinsTTC (p.Phe157=)
c.308_310delinsTTC (p.Phe103=)
n.983_985delinsTTC
c.401_403delinsTTC (p.Phe134=)
n.936_938delinsTTC
n.958_960delinsTTC
16g.50710886T>ACA395867961NOD2c.894T>A (p.Phe298Leu)
c.975T>A (p.Phe325Leu)
n.1035T>A
c.471T>A (p.Phe157Leu)
c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.984T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
n.937T>A
n.959T>A
16g.50710886T>CCA495778321NOD2c.894T>C (p.Phe298=)
c.975T>C (p.Phe325=)
n.1035T>C
c.471T>C (p.Phe157=)
c.309T>C (p.Phe103=)
n.984T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
n.937T>C
n.959T>C
16g.50710886T>GCA395867962NOD2c.894T>G (p.Phe298Leu)
c.975T>G (p.Phe325Leu)
n.1035T>G
c.471T>G (p.Phe157Leu)
c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.984T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
n.937T>G
n.959T>G
16g.50710889_50710890delCA721335307NOD2c.897_898del (p.Phe300CysfsTer24)
c.978_979del (p.Phe327CysfsTer24)
n.1038_1039del
c.474_475del (p.Phe159CysfsTer24)
c.312_313del (p.Phe105CysfsTer24)
n.987_988del
c.405_406del (p.Phe136CysfsTer24)
n.940_941del
n.962_963del
 dbSNP
16g.50710887C>ACA395867965NOD2c.895C>A (p.Leu299Ile)
c.976C>A (p.Leu326Ile)
n.1036C>A
c.472C>A (p.Leu158Ile)
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.985C>A
c.403C>A (p.Leu135Ile)
n.938C>A
n.960C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
16g.50710887C=CA2221859843NOD2c.895C= (p.Leu299=)
c.976C= (p.Leu326=)
n.1036C=
c.472C= (p.Leu158=)
c.310C= (p.Leu104=)
n.985C=
c.403C= (p.Leu135=)
n.938C=
n.960C=
16g.50710887C>GCA395867963NOD2c.895C>G (p.Leu299Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
n.1036C>G
c.472C>G (p.Leu158Val)
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.985C>G
c.403C>G (p.Leu135Val)
n.938C>G
n.960C>G
16g.50710887C>TCA395867964NOD2c.895C>T (p.Leu299Phe)
c.976C>T (p.Leu326Phe)
n.1036C>T
c.472C>T (p.Leu158Phe)
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.985C>T
c.403C>T (p.Leu135Phe)
n.938C>T
n.960C>T
16g.50710888T>ACA395867966NOD2c.896T>A (p.Leu299His)
c.977T>A (p.Leu326His)
n.1037T>A
c.473T>A (p.Leu158His)
c.311T>A (p.Leu104His)
n.986T>A
c.404T>A (p.Leu135His)
n.939T>A
n.961T>A
16g.50710888T>CCA395867967NOD2c.896T>C (p.Leu299Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
n.1037T>C
c.473T>C (p.Leu158Pro)
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.986T>C
c.404T>C (p.Leu135Pro)
n.939T>C
n.961T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710888T>GCA395867968NOD2c.896T>G (p.Leu299Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
n.1037T>G
c.473T>G (p.Leu158Arg)
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.986T>G
c.404T>G (p.Leu135Arg)
n.939T>G
n.961T>G
16g.50710888T=CA2221859852NOD2c.896T= (p.Leu299=)
c.977T= (p.Leu326=)
n.1037T=
c.473T= (p.Leu158=)
c.311T= (p.Leu104=)
n.986T=
c.404T= (p.Leu135=)
n.939T=
n.961T=
16g.50710889C>ACA495778322NOD2c.897C>A (p.Leu299=)
c.978C>A (p.Leu326=)
n.1038C>A
c.474C>A (p.Leu158=)
c.312C>A (p.Leu104=)
n.987C>A
c.405C>A (p.Leu135=)
n.940C>A
n.962C>A
16g.50710889C=CA2221859862NOD2c.897C= (p.Leu299=)
c.978C= (p.Leu326=)
n.1038C=
c.474C= (p.Leu158=)
c.312C= (p.Leu104=)
n.987C=
c.405C= (p.Leu135=)
n.940C=
n.962C=
16g.50710889C>GCA495778323NOD2c.897C>G (p.Leu299=)
c.978C>G (p.Leu326=)
n.1038C>G
c.474C>G (p.Leu158=)
c.312C>G (p.Leu104=)
n.987C>G
c.405C>G (p.Leu135=)
n.940C>G
n.962C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50710889C>TCA495778324NOD2c.897C>T (p.Leu299=)
c.978C>T (p.Leu326=)
n.1038C>T
c.474C>T (p.Leu158=)
c.312C>T (p.Leu104=)
n.987C>T
c.405C>T (p.Leu135=)
n.940C>T
n.962C>T
 gnomAD v4
16g.50710889_50710891delinsCTTCA2221859859NOD2c.897_899delinsCTT (p.Leu299=)
c.978_980delinsCTT (p.Leu326=)
n.1038_1040delinsCTT
c.474_476delinsCTT (p.Leu158=)
c.312_314delinsCTT (p.Leu104=)
n.987_989delinsCTT
c.405_407delinsCTT (p.Leu135=)
n.940_942delinsCTT
n.962_964delinsCTT
16g.50710890T>ACA395867969NOD2c.898T>A (p.Phe300Ile)
c.979T>A (p.Phe327Ile)
n.1039T>A
c.475T>A (p.Phe159Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.988T>A
c.406T>A (p.Phe136Ile)
n.941T>A
n.963T>A
16g.50710890T>CCA395867970NOD2c.898T>C (p.Phe300Leu)
c.979T>C (p.Phe327Leu)
n.1039T>C
c.475T>C (p.Phe159Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.988T>C
c.406T>C (p.Phe136Leu)
n.941T>C
n.963T>C
16g.50710890T>GCA395867971NOD2c.898T>G (p.Phe300Val)
c.979T>G (p.Phe327Val)
n.1039T>G
c.475T>G (p.Phe159Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.988T>G
c.406T>G (p.Phe136Val)
n.941T>G
n.963T>G
16g.50710891_50710892delCA281261825NOD2c.899_900del (p.Phe300CysfsTer24)
c.980_981del (p.Phe327CysfsTer24)
n.1040_1041del
c.476_477del (p.Phe159CysfsTer24)
c.314_315del (p.Phe105CysfsTer24)
n.989_990del
c.407_408del (p.Phe136CysfsTer24)
n.942_943del
n.964_965del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710891T>ACA395867972NOD2c.899T>A (p.Phe300Tyr)
c.980T>A (p.Phe327Tyr)
n.1040T>A
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.989T>A
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
n.942T>A
n.964T>A
16g.50710891T>CCA395867973NOD2c.899T>C (p.Phe300Ser)
c.980T>C (p.Phe327Ser)
n.1040T>C
c.476T>C (p.Phe159Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.989T>C
c.407T>C (p.Phe136Ser)
n.942T>C
n.964T>C
16g.50710891T>GCA395867974NOD2c.899T>G (p.Phe300Cys)
c.980T>G (p.Phe327Cys)
n.1040T>G
c.476T>G (p.Phe159Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.989T>G
c.407T>G (p.Phe136Cys)
n.942T>G
n.964T>G
16g.50710892T>ACA395867975NOD2c.900T>A (p.Phe300Leu)
c.981T>A (p.Phe327Leu)
n.1041T>A
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.990T>A
c.408T>A (p.Phe136Leu)
n.943T>A
n.965T>A
16g.50710892T>CCA495778325NOD2c.900T>C (p.Phe300=)
c.981T>C (p.Phe327=)
n.1041T>C
c.477T>C (p.Phe159=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.990T>C
c.408T>C (p.Phe136=)
n.943T>C
n.965T>C
16g.50710892T>GCA395867976NOD2c.900T>G (p.Phe300Leu)
c.981T>G (p.Phe327Leu)
n.1041T>G
c.477T>G (p.Phe159Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.990T>G
c.408T>G (p.Phe136Leu)
n.943T>G
n.965T>G
16g.50710893G>ACA395867977NOD2c.901G>A (p.Val301Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
n.1042G>A
c.478G>A (p.Val160Ile)
c.316G>A (p.Val106Ile)
n.991G>A
c.409G>A (p.Val137Ile)
n.944G>A
n.966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710893G>CCA395867979NOD2c.901G>C (p.Val301Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
n.1042G>C
c.478G>C (p.Val160Leu)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.991G>C
c.409G>C (p.Val137Leu)
n.944G>C
n.966G>C
 gnomAD v4
16g.50710893G=CA2221859869NOD2c.901G= (p.Val301=)
c.982G= (p.Val328=)
n.1042G=
c.478G= (p.Val160=)
c.316G= (p.Val106=)
n.991G=
c.409G= (p.Val137=)
n.944G=
n.966G=
16g.50710893G>TCA395867978NOD2c.901G>T (p.Val301Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
n.1042G>T
c.478G>T (p.Val160Phe)
c.316G>T (p.Val106Phe)
n.991G>T
c.409G>T (p.Val137Phe)
n.944G>T
n.966G>T
 gnomAD v4
16g.50710894T>ACA395867980NOD2c.902T>A (p.Val301Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
n.1043T>A
c.479T>A (p.Val160Asp)
c.317T>A (p.Val106Asp)
n.992T>A
c.410T>A (p.Val137Asp)
n.945T>A
n.967T>A
16g.50710894T>CCA395867982NOD2c.902T>C (p.Val301Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
n.1043T>C
c.479T>C (p.Val160Ala)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.992T>C
c.410T>C (p.Val137Ala)
n.945T>C
n.967T>C
16g.50710894T>GCA395867981NOD2c.902T>G (p.Val301Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
n.1043T>G
c.479T>G (p.Val160Gly)
c.317T>G (p.Val106Gly)
n.992T>G
c.410T>G (p.Val137Gly)
n.945T>G
n.967T>G
16g.50710895C>ACA495778330NOD2c.903C>A (p.Val301=)
c.984C>A (p.Val328=)
n.1044C>A
c.480C>A (p.Val160=)
c.318C>A (p.Val106=)
n.993C>A
c.411C>A (p.Val137=)
n.946C>A
n.968C>A
16g.50710895C=CA2221859872NOD2c.903C= (p.Val301=)
c.984C= (p.Val328=)
n.1044C=
c.480C= (p.Val160=)
c.318C= (p.Val106=)
n.993C=
c.411C= (p.Val137=)
n.946C=
n.968C=
16g.50710895C>GCA495778331NOD2c.903C>G (p.Val301=)
c.984C>G (p.Val328=)
n.1044C>G
c.480C>G (p.Val160=)
c.318C>G (p.Val106=)
n.993C>G
c.411C>G (p.Val137=)
n.946C>G
n.968C>G
16g.50710895C>TCA495778332NOD2c.903C>T (p.Val301=)
c.984C>T (p.Val328=)
n.1044C>T
c.480C>T (p.Val160=)
c.318C>T (p.Val106=)
n.993C>T
c.411C>T (p.Val137=)
n.946C>T
n.968C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710896T>ACA395867983NOD2c.904T>A (p.Phe302Ile)
c.985T>A (p.Phe329Ile)
n.1045T>A
c.481T>A (p.Phe161Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
n.994T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
n.947T>A
n.969T>A
16g.50710896T>CCA395867985NOD2c.904T>C (p.Phe302Leu)
c.985T>C (p.Phe329Leu)
n.1045T>C
c.481T>C (p.Phe161Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
n.994T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
n.947T>C
n.969T>C
16g.50710896T>GCA395867984NOD2c.904T>G (p.Phe302Val)
c.985T>G (p.Phe329Val)
n.1045T>G
c.481T>G (p.Phe161Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
n.994T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
n.947T>G
n.969T>G
16g.50710897T>ACA395867986NOD2c.905T>A (p.Phe302Tyr)
c.986T>A (p.Phe329Tyr)
n.1046T>A
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
n.995T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
n.948T>A
n.970T>A
16g.50710897T>CCA395867987NOD2c.905T>C (p.Phe302Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.1046T>C
c.482T>C (p.Phe161Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
n.995T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
n.948T>C
n.970T>C
16g.50710897T>GCA395867988NOD2c.905T>G (p.Phe302Cys)
c.986T>G (p.Phe329Cys)
n.1046T>G
c.482T>G (p.Phe161Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
n.995T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
n.948T>G
n.970T>G
16g.50710898C>ACA395867989NOD2c.906C>A (p.Phe302Leu)
c.987C>A (p.Phe329Leu)
n.1047C>A
c.483C>A (p.Phe161Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
n.996C>A
c.414C>A (p.Phe138Leu)
n.949C>A
n.971C>A
16g.50710898C=CA2221859876NOD2c.906C= (p.Phe302=)
c.987C= (p.Phe329=)
n.1047C=
c.483C= (p.Phe161=)
c.321C= (p.Phe107=)
n.996C=
c.414C= (p.Phe138=)
n.949C=
n.971C=
16g.50710898C>GCA395867990NOD2c.906C>G (p.Phe302Leu)
c.987C>G (p.Phe329Leu)
n.1047C>G
c.483C>G (p.Phe161Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
n.996C>G
c.414C>G (p.Phe138Leu)
n.949C>G
n.971C>G
16g.50710898C>TCA495778339NOD2c.906C>T (p.Phe302=)
c.987C>T (p.Phe329=)
n.1047C>T
c.483C>T (p.Phe161=)
c.321C>T (p.Phe107=)
n.996C>T
c.414C>T (p.Phe138=)
n.949C>T
n.971C>T
 dbSNP
16g.50710899C>ACA395867991NOD2c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.988C>A (p.Pro330Thr)
n.1048C>A
c.484C>A (p.Pro162Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.997C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
n.950C>A
n.972C>A
16g.50710899C=CA2221859885NOD2c.907C= (p.Pro303=)
c.988C= (p.Pro330=)
n.1048C=
c.484C= (p.Pro162=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.997C=
c.415C= (p.Pro139=)
n.950C=
n.972C=
16g.50710899C>GCA395867992NOD2c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.988C>G (p.Pro330Ala)
n.1048C>G
c.484C>G (p.Pro162Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.997C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
n.950C>G
n.972C>G
16g.50710899C>TCA8051438NOD2c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.1048C>T
c.484C>T (p.Pro162Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.997C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
n.950C>T
n.972C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710900C>ACA395867993NOD2c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.989C>A (p.Pro330Gln)
n.1049C>A
c.485C>A (p.Pro162Gln)
c.323C>A (p.Pro108Gln)
n.998C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
n.951C>A
n.973C>A
16g.50710900C>GCA395867994NOD2c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.1049C>G
c.485C>G (p.Pro162Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.998C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
n.951C>G
n.973C>G
16g.50710900C>TCA395867995NOD2c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.1049C>T
c.485C>T (p.Pro162Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.998C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
n.951C>T
n.973C>T
16g.50710901A=CA2221859888NOD2c.909A= (p.Pro303=)
c.990A= (p.Pro330=)
n.1050A=
c.486A= (p.Pro162=)
c.324A= (p.Pro108=)
n.999A=
c.417A= (p.Pro139=)
n.952A=
n.974A=
16g.50710901A>CCA495778340NOD2c.909A>C (p.Pro303=)
c.990A>C (p.Pro330=)
n.1050A>C
c.486A>C (p.Pro162=)
c.324A>C (p.Pro108=)
n.999A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
n.952A>C
n.974A>C
16g.50710901A>GCA8051439NOD2c.909A>G (p.Pro303=)
c.990A>G (p.Pro330=)
n.1050A>G
c.486A>G (p.Pro162=)
c.324A>G (p.Pro108=)
n.999A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
n.952A>G
n.974A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710901A>TCA495778341NOD2c.909A>T (p.Pro303=)
c.990A>T (p.Pro330=)
n.1050A>T
c.486A>T (p.Pro162=)
c.324A>T (p.Pro108=)
n.999A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
n.952A>T
n.974A>T
16g.50710902T>ACA395867998NOD2c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.1051T>A
c.487T>A (p.Phe163Ile)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
n.1000T>A
c.418T>A (p.Phe140Ile)
n.953T>A
n.975T>A
16g.50710902T>CCA395867996NOD2c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.1051T>C
c.487T>C (p.Phe163Leu)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
n.1000T>C
c.418T>C (p.Phe140Leu)
n.953T>C
n.975T>C
16g.50710902T>GCA395867997NOD2c.910T>G (p.Phe304Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.1051T>G
c.487T>G (p.Phe163Val)
c.325T>G (p.Phe109Val)
n.1000T>G
c.418T>G (p.Phe140Val)
n.953T>G
n.975T>G
16g.50710903T>ACA395867999NOD2c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.1052T>A
c.488T>A (p.Phe163Tyr)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
n.1001T>A
c.419T>A (p.Phe140Tyr)
n.954T>A
n.976T>A
16g.50710903T>CCA395868000NOD2c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.992T>C (p.Phe331Ser)
n.1052T>C
c.488T>C (p.Phe163Ser)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
n.1001T>C
c.419T>C (p.Phe140Ser)
n.954T>C
n.976T>C
16g.50710903T>GCA395868001NOD2c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.992T>G (p.Phe331Cys)
n.1052T>G
c.488T>G (p.Phe163Cys)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
n.1001T>G
c.419T>G (p.Phe140Cys)
n.954T>G
n.976T>G
16g.50710904C>ACA395868002NOD2c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.993C>A (p.Phe331Leu)
n.1053C>A
c.489C>A (p.Phe163Leu)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
n.1002C>A
c.420C>A (p.Phe140Leu)
n.955C>A
n.977C>A
16g.50710904C=CA2221859892NOD2c.912C= (p.Phe304=)
c.993C= (p.Phe331=)
n.1053C=
c.489C= (p.Phe163=)
c.327C= (p.Phe109=)
n.1002C=
c.420C= (p.Phe140=)
n.955C=
n.977C=
16g.50710904C>GCA395868003NOD2c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.993C>G (p.Phe331Leu)
n.1053C>G
c.489C>G (p.Phe163Leu)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
n.1002C>G
c.420C>G (p.Phe140Leu)
n.955C>G
n.977C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710904C>TCA495778345NOD2c.912C>T (p.Phe304=)
c.993C>T (p.Phe331=)
n.1053C>T
c.489C>T (p.Phe163=)
c.327C>T (p.Phe109=)
n.1002C>T
c.420C>T (p.Phe140=)
n.955C>T
n.977C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710905A>CCA395868004NOD2c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.994A>C (p.Ser332Arg)
n.1054A>C
c.490A>C (p.Ser164Arg)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.1003A>C
c.421A>C (p.Ser141Arg)
n.956A>C
n.978A>C
16g.50710905A>GCA395868005NOD2c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.994A>G (p.Ser332Gly)
n.1054A>G
c.490A>G (p.Ser164Gly)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.1003A>G
c.421A>G (p.Ser141Gly)
n.956A>G
n.978A>G
16g.50710905A>TCA395868006NOD2c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.994A>T (p.Ser332Cys)
n.1054A>T
c.490A>T (p.Ser164Cys)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.1003A>T
c.421A>T (p.Ser141Cys)
n.956A>T
n.978A>T
16g.50710906G>ACA395868007NOD2c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.995G>A (p.Ser332Asn)
n.1055G>A
c.491G>A (p.Ser164Asn)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.1004G>A
c.422G>A (p.Ser141Asn)
n.957G>A
n.979G>A
 gnomAD v4
16g.50710906G>CCA395868008NOD2c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.995G>C (p.Ser332Thr)
n.1055G>C
c.491G>C (p.Ser164Thr)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.1004G>C
c.422G>C (p.Ser141Thr)
n.957G>C
n.979G>C
16g.50710906G>TCA395868009NOD2c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.995G>T (p.Ser332Ile)
n.1055G>T
c.491G>T (p.Ser164Ile)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.1004G>T
c.422G>T (p.Ser141Ile)
n.957G>T
n.979G>T
 dbSNP
16g.50710907C>ACA395868010NOD2c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.996C>A (p.Ser332Arg)
n.1056C>A
c.492C>A (p.Ser164Arg)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.1005C>A
c.423C>A (p.Ser141Arg)
n.958C>A
n.980C>A
16g.50710907C>GCA395868011NOD2c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.996C>G (p.Ser332Arg)
n.1056C>G
c.492C>G (p.Ser164Arg)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.1005C>G
c.423C>G (p.Ser141Arg)
n.958C>G
n.980C>G
16g.50710907C>TCA495778347NOD2c.915C>T (p.Ser305=)
c.996C>T (p.Ser332=)
n.1056C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.1005C>T
c.423C>T (p.Ser141=)
n.958C>T
n.980C>T
16g.50710908T>ACA395868012NOD2c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
n.1057T>A
c.493T>A (p.Cys165Ser)
c.331T>A (p.Cys111Ser)
n.1006T>A
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.959T>A
n.981T>A
16g.50710908T>CCA395868013NOD2c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
n.1057T>C
c.493T>C (p.Cys165Arg)
c.331T>C (p.Cys111Arg)
n.1006T>C
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.959T>C
n.981T>C
16g.50710908T>GCA395868014NOD2c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
n.1057T>G
c.493T>G (p.Cys165Gly)
c.331T>G (p.Cys111Gly)
n.1006T>G
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.959T>G
n.981T>G
16g.50710909G>ACA395868015NOD2c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.1058G>A
c.494G>A (p.Cys165Tyr)
c.332G>A (p.Cys111Tyr)
n.1007G>A
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.960G>A
n.982G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710909G>CCA395868016NOD2c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
n.1058G>C
c.494G>C (p.Cys165Ser)
c.332G>C (p.Cys111Ser)
n.1007G>C
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.960G>C
n.982G>C
 COSMIC
16g.50710909G=CA2221859897NOD2c.917G= (p.Cys306=)
c.998G= (p.Cys333=)
n.1058G=
c.494G= (p.Cys165=)
c.332G= (p.Cys111=)
n.1007G=
c.425G= (p.Cys142=)
n.960G=
n.982G=
16g.50710909G>TCA395868017NOD2c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
n.1058G>T
c.494G>T (p.Cys165Phe)
c.332G>T (p.Cys111Phe)
n.1007G>T
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.960G>T
n.982G>T
 gnomAD v4
16g.50710910C>ACA395868018NOD2c.918C>A (p.Cys306Ter)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
n.1059C>A
c.495C>A (p.Cys165Ter)
c.333C>A (p.Cys111Ter)
n.1008C>A
c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.961C>A
n.983C>A
16g.50710910C>GCA395868019NOD2c.918C>G (p.Cys306Trp)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
n.1059C>G
c.495C>G (p.Cys165Trp)
c.333C>G (p.Cys111Trp)
n.1008C>G
c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.961C>G
n.983C>G
16g.50710910C>TCA495778424NOD2c.918C>T (p.Cys306=)
c.999C>T (p.Cys333=)
n.1059C>T
c.495C>T (p.Cys165=)
c.333C>T (p.Cys111=)
n.1008C>T
c.426C>T (p.Cys142=)
n.961C>T
n.983C>T
16g.50710911C>ACA495778425NOD2c.919C>A (p.Arg307=)
c.1000C>A (p.Arg334=)
n.1060C>A
c.496C>A (p.Arg166=)
c.334C>A (p.Arg112=)
n.1009C>A
c.427C>A (p.Arg143=)
n.962C>A
n.984C>A
16g.50710911C=CA2221859906NOD2c.919C= (p.Arg307=)
c.1000C= (p.Arg334=)
n.1060C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.334C= (p.Arg112=)
n.1009C=
c.427C= (p.Arg143=)
n.962C=
n.984C=
16g.50710911C>GCA395868020NOD2c.919C>G (p.Arg307Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
n.1060C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
n.1009C>G
c.427C>G (p.Arg143Gly)
n.962C>G
n.984C>G
16g.50710911C>TCA117022NOD2c.919C>T (p.Arg307Trp)
c.1000C>T (p.Arg334Trp)
n.1060C>T
c.496C>T (p.Arg166Trp)
c.334C>T (p.Arg112Trp)
n.1009C>T
c.427C>T (p.Arg143Trp)
n.962C>T
n.984C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710912G>ACA117018NOD2c.920G>A (p.Arg307Gln)
c.1001G>A (p.Arg334Gln)
n.1061G>A
c.497G>A (p.Arg166Gln)
c.335G>A (p.Arg112Gln)
n.1010G>A
c.428G>A (p.Arg143Gln)
n.963G>A
n.985G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50710912G>CCA395868021NOD2c.920G>C (p.Arg307Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
n.1061G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.335G>C (p.Arg112Pro)
n.1010G>C
c.428G>C (p.Arg143Pro)
n.963G>C
n.985G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50710912G=CA2221859917NOD2c.920G= (p.Arg307=)
c.1001G= (p.Arg334=)
n.1061G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.335G= (p.Arg112=)
n.1010G=
c.428G= (p.Arg143=)
n.963G=
n.985G=
16g.50710912G>TCA395868022NOD2c.920G>T (p.Arg307Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
n.1061G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
n.1010G>T
c.428G>T (p.Arg143Leu)
n.963G>T
n.985G>T
 ClinVar
16g.50710913G>ACA495778429NOD2c.921G>A (p.Arg307=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.1062G>A
c.498G>A (p.Arg166=)
c.336G>A (p.Arg112=)
n.1011G>A
c.429G>A (p.Arg143=)
n.964G>A
n.986G>A
 gnomAD v4
16g.50710913G>CCA495778430NOD2c.921G>C (p.Arg307=)
c.1002G>C (p.Arg334=)
n.1062G>C
c.498G>C (p.Arg166=)
c.336G>C (p.Arg112=)
n.1011G>C
c.429G>C (p.Arg143=)
n.964G>C
n.986G>C
16g.50710913G>TCA495778431NOD2c.921G>T (p.Arg307=)
c.1002G>T (p.Arg334=)
n.1062G>T
c.498G>T (p.Arg166=)
c.336G>T (p.Arg112=)
n.1011G>T
c.429G>T (p.Arg143=)
n.964G>T
n.986G>T
16g.50710914C>ACA395868023NOD2c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
n.1063C>A
c.499C>A (p.Gln167Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
n.1012C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.965C>A
n.987C>A
16g.50710914C>GCA395868025NOD2c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
n.1063C>G
c.499C>G (p.Gln167Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
n.1012C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.965C>G
n.987C>G
16g.50710914C>TCA395868024NOD2c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
n.1063C>T
c.499C>T (p.Gln167Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
n.1012C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.965C>T
n.987C>T
16g.50710915A>CCA395868026NOD2c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
n.1064A>C
c.500A>C (p.Gln167Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
n.1013A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.966A>C
n.988A>C
16g.50710915A>GCA395868027NOD2c.923A>G (p.Gln308Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
n.1064A>G
c.500A>G (p.Gln167Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
n.1013A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.966A>G
n.988A>G
16g.50710915A>TCA395868028NOD2c.923A>T (p.Gln308Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
n.1064A>T
c.500A>T (p.Gln167Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
n.1013A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.966A>T
n.988A>T
16g.50710916G>ACA495778433NOD2c.924G>A (p.Gln308=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
n.1065G>A
c.501G>A (p.Gln167=)
c.339G>A (p.Gln113=)
n.1014G>A
c.432G>A (p.Gln144=)
n.967G>A
n.989G>A
16g.50710916G>CCA281261862NOD2c.924G>C (p.Gln308His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
n.1065G>C
c.501G>C (p.Gln167His)
c.339G>C (p.Gln113His)
n.1014G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.967G>C
n.989G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50710916G=CA2221859926NOD2c.924G= (p.Gln308=)
c.1005G= (p.Gln335=)
n.1065G=
c.501G= (p.Gln167=)
c.339G= (p.Gln113=)
n.1014G=
c.432G= (p.Gln144=)
n.967G=
n.989G=
16g.50710916G>TCA395868029NOD2c.924G>T (p.Gln308His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
n.1065G>T
c.501G>T (p.Gln167His)
c.339G>T (p.Gln113His)
n.1014G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.967G>T
n.989G>T
16g.50710917C>ACA395868030NOD2c.925C>A (p.Leu309Met)
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n.1066C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.340C>A (p.Leu114Met)
n.1015C>A
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.968C>A
n.990C>A
16g.50710917C>GCA395868031NOD2c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
n.1066C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
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n.1015C>G
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n.968C>G
n.990C>G
 dbSNP
16g.50710917C>TCA495778434NOD2c.925C>T (p.Leu309=)
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n.1066C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.1015C>T
c.433C>T (p.Leu145=)
n.968C>T
n.990C>T
16g.50710918T>ACA395868032NOD2c.926T>A (p.Leu309Gln)
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n.1067T>A
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n.1016T>A
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n.969T>A
n.991T>A
16g.50710918T>CCA395868033NOD2c.926T>C (p.Leu309Pro)
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n.1067T>C
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n.1016T>C
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n.969T>C
n.991T>C
16g.50710918T>GCA395868034NOD2c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
n.1067T>G
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n.1016T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.969T>G
n.991T>G
16g.50710919G>ACA495778436NOD2c.927G>A (p.Leu309=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
n.1068G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.1017G>A
c.435G>A (p.Leu145=)
n.970G>A
n.992G>A
16g.50710919G>CCA495778437NOD2c.927G>C (p.Leu309=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
n.1068G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.1017G>C
c.435G>C (p.Leu145=)
n.970G>C
n.992G>C
16g.50710919G>TCA495778438NOD2c.927G>T (p.Leu309=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
n.1068G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.342G>T (p.Leu114=)
n.1017G>T
c.435G>T (p.Leu145=)
n.970G>T
n.992G>T
16g.50710920C>ACA395868037NOD2c.928C>A (p.Gln310Lys)
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n.1018C>A
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n.971C>A
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 dbSNP
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n.971C>G
n.993C>G
16g.50710920C>TCA395868035NOD2c.928C>T (p.Gln310Ter)
c.1009C>T (p.Gln337Ter)
n.1069C>T
c.505C>T (p.Gln169Ter)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
n.1018C>T
c.436C>T (p.Gln146Ter)
n.971C>T
n.993C>T

Number of alleles fetched