OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50706018C= | CA2410999909 | SHANK3 | c.1631-54C= (n.1631-54C=) n.2215-54C= c.683-54C= (n.683-54C=) c.119C= (p.Thr40=) c.*575C= (n.*575C=) c.2027-54C= (n.2027-54C=) c.2009-54C= (n.2009-54C=) | |
| 22 | g.50706018C>G | CA1026692196 | SHANK3 | c.1631-54C>G (n.1631-54C>G) n.2215-54C>G c.683-54C>G (n.683-54C>G) c.119C>G (p.Thr40Arg) c.*575C>G (n.*575C>G) c.2027-54C>G (n.2027-54C>G) c.2009-54C>G (n.2009-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706018C>T | CA1026692195 | SHANK3 | c.1631-54C>T (n.1631-54C>T) n.2215-54C>T c.683-54C>T (n.683-54C>T) c.119C>T (p.Thr40Met) c.*575C>T (n.*575C>T) c.2027-54C>T (n.2027-54C>T) c.2009-54C>T (n.2009-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706024_50706028dup | CA2657599705 | SHANK3 | c.1631-48_1631-44dup (n.1631-48_1631-44dup) n.2215-48_2215-44dup c.683-48_683-44dup (n.683-48_683-44dup) c.125_129dup (p.Leu44AlafsTer29) c.*581_*585dup (n.*581_*585dup) c.2027-48_2027-44dup (n.2027-48_2027-44dup) c.2009-48_2009-44dup (n.2009-48_2009-44dup) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706019G>A | CA640055366 | SHANK3 | c.1631-53G>A (n.1631-53G>A) n.2215-53G>A c.683-53G>A (n.683-53G>A) c.120G>A (p.Thr40=) c.*576G>A (n.*576G>A) c.2027-53G>A (n.2027-53G>A) c.2009-53G>A (n.2009-53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706019G= | CA2410999910 | SHANK3 | c.1631-53G= (n.1631-53G=) n.2215-53G= c.683-53G= (n.683-53G=) c.120G= (p.Thr40=) c.*576G= (n.*576G=) c.2027-53G= (n.2027-53G=) c.2009-53G= (n.2009-53G=) | |
| 22 | g.50706019G>T | CA2657599712 | SHANK3 | c.1631-53G>T (n.1631-53G>T) n.2215-53G>T c.683-53G>T (n.683-53G>T) c.120G>T (p.Thr40=) c.*576G>T (n.*576G>T) c.2027-53G>T (n.2027-53G>T) c.2009-53G>T (n.2009-53G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706021C= | CA2410999911 | SHANK3 | c.1631-51C= (n.1631-51C=) n.2215-51C= c.683-51C= (n.683-51C=) c.122C= (p.Pro41=) c.*578C= (n.*578C=) c.2027-51C= (n.2027-51C=) c.2009-51C= (n.2009-51C=) | |
| 22 | g.50706021C>T | CA1026692197 | SHANK3 | c.1631-51C>T (n.1631-51C>T) n.2215-51C>T c.683-51C>T (n.683-51C>T) c.122C>T (p.Pro41Leu) c.*578C>T (n.*578C>T) c.2027-51C>T (n.2027-51C>T) c.2009-51C>T (n.2009-51C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706022G>A | CA754144636 | SHANK3 | c.1631-50G>A (n.1631-50G>A) n.2215-50G>A c.683-50G>A (n.683-50G>A) c.123G>A (p.Pro41=) c.*579G>A (n.*579G>A) c.2027-50G>A (n.2027-50G>A) c.2009-50G>A (n.2009-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706022G>C | CA2410999912 | SHANK3 | c.1631-50G>C (n.1631-50G>C) n.2215-50G>C c.683-50G>C (n.683-50G>C) c.123G>C (p.Pro41=) c.*579G>C (n.*579G>C) c.2027-50G>C (n.2027-50G>C) c.2009-50G>C (n.2009-50G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50706022G= | CA2410999913 | SHANK3 | c.1631-50G= (n.1631-50G=) n.2215-50G= c.683-50G= (n.683-50G=) c.123G= (p.Pro41=) c.*579G= (n.*579G=) c.2027-50G= (n.2027-50G=) c.2009-50G= (n.2009-50G=) | |
| 22 | g.50706023C= | CA2410999914 | SHANK3 | c.1631-49C= (n.1631-49C=) n.2215-49C= c.683-49C= (n.683-49C=) c.124C= (p.Arg42=) c.*580C= (n.*580C=) c.2027-49C= (n.2027-49C=) c.2009-49C= (n.2009-49C=) | |
| 22 | g.50706023C>T | CA640055367 | SHANK3 | c.1631-49C>T (n.1631-49C>T) n.2215-49C>T c.683-49C>T (n.683-49C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.*580C>T (n.*580C>T) c.2027-49C>T (n.2027-49C>T) c.2009-49C>T (n.2009-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706024G>A | CA640055370 | SHANK3 | c.1631-48G>A (n.1631-48G>A) n.2215-48G>A c.683-48G>A (n.683-48G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2027-48G>A (n.2027-48G>A) c.2009-48G>A (n.2009-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706024G= | CA2410999915 | SHANK3 | c.1631-48G= (n.1631-48G=) n.2215-48G= c.683-48G= (n.683-48G=) c.125G= (p.Arg42=) c.*581G= (n.*581G=) c.2027-48G= (n.2027-48G=) c.2009-48G= (n.2009-48G=) | |
| 22 | g.50706025C>A | CA2657599724 | SHANK3 | c.1631-47C>A (n.1631-47C>A) n.2215-47C>A c.683-47C>A (n.683-47C>A) c.126C>A (p.Arg42=) c.*582C>A (n.*582C>A) c.2027-47C>A (n.2027-47C>A) c.2009-47C>A (n.2009-47C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706026C= | CA2410999916 | SHANK3 | c.1631-46C= (n.1631-46C=) n.2215-46C= c.683-46C= (n.683-46C=) c.127C= (p.Arg43=) c.*583C= (n.*583C=) c.2027-46C= (n.2027-46C=) c.2009-46C= (n.2009-46C=) | |
| 22 | g.50706026C>T | CA10325752 | SHANK3 | c.1631-46C>T (n.1631-46C>T) n.2215-46C>T c.683-46C>T (n.683-46C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) c.*583C>T (n.*583C>T) c.2027-46C>T (n.2027-46C>T) c.2009-46C>T (n.2009-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706027G>A | CA754144641 | SHANK3 | c.1631-45G>A (n.1631-45G>A) n.2215-45G>A c.683-45G>A (n.683-45G>A) c.128G>A (p.Arg43His) c.*584G>A (n.*584G>A) c.2027-45G>A (n.2027-45G>A) c.2009-45G>A (n.2009-45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706027G= | CA2410999917 | SHANK3 | c.1631-45G= (n.1631-45G=) n.2215-45G= c.683-45G= (n.683-45G=) c.128G= (p.Arg43=) c.*584G= (n.*584G=) c.2027-45G= (n.2027-45G=) c.2009-45G= (n.2009-45G=) | |
| 22 | g.50706027G>T | CA2410999918 | SHANK3 | c.1631-45G>T (n.1631-45G>T) n.2215-45G>T c.683-45G>T (n.683-45G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*584G>T (n.*584G>T) c.2027-45G>T (n.2027-45G>T) c.2009-45G>T (n.2009-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706028C>A | CA2577768560 | SHANK3 | c.1631-44C>A (n.1631-44C>A) n.2215-44C>A c.683-44C>A (n.683-44C>A) c.129C>A (p.Arg43=) c.*585C>A (n.*585C>A) c.2027-44C>A (n.2027-44C>A) c.2009-44C>A (n.2009-44C>A) | |
| 22 | g.50706028C>T | CA2657599737 | SHANK3 | c.1631-44C>T (n.1631-44C>T) n.2215-44C>T c.683-44C>T (n.683-44C>T) c.129C>T (p.Arg43=) c.*585C>T (n.*585C>T) c.2027-44C>T (n.2027-44C>T) c.2009-44C>T (n.2009-44C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706029C>A | CA2657599758 | SHANK3 | c.1631-43C>A (n.1631-43C>A) n.2215-43C>A c.683-43C>A (n.683-43C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.*586C>A (n.*586C>A) c.2027-43C>A (n.2027-43C>A) c.2009-43C>A (n.2009-43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706029C>T | CA2657599759 | SHANK3 | c.1631-43C>T (n.1631-43C>T) n.2215-43C>T c.683-43C>T (n.683-43C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.*586C>T (n.*586C>T) c.2027-43C>T (n.2027-43C>T) c.2009-43C>T (n.2009-43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706030T>C | CA2657599762 | SHANK3 | c.1631-42T>C (n.1631-42T>C) n.2215-42T>C c.683-42T>C (n.683-42T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.*587T>C (n.*587T>C) c.2027-42T>C (n.2027-42T>C) c.2009-42T>C (n.2009-42T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706031G>A | CA325561773 | SHANK3 | c.1631-41G>A (n.1631-41G>A) n.2215-41G>A c.683-41G>A (n.683-41G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.2027-41G>A (n.2027-41G>A) c.2009-41G>A (n.2009-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706031G>C | CA754144643 | SHANK3 | c.1631-41G>C (n.1631-41G>C) n.2215-41G>C c.683-41G>C (n.683-41G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.*588G>C (n.*588G>C) c.2027-41G>C (n.2027-41G>C) c.2009-41G>C (n.2009-41G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50706031G= | CA2410999919 | SHANK3 | c.1631-41G= (n.1631-41G=) n.2215-41G= c.683-41G= (n.683-41G=) c.132G= (p.Leu44=) c.*588G= (n.*588G=) c.2027-41G= (n.2027-41G=) c.2009-41G= (n.2009-41G=) | |
| 22 | g.50706032C>A | CA2657599765 | SHANK3 | c.1631-40C>A (n.1631-40C>A) n.2215-40C>A c.683-40C>A (n.683-40C>A) c.133C>A (p.Leu45Met) c.*589C>A (n.*589C>A) c.2027-40C>A (n.2027-40C>A) c.2009-40C>A (n.2009-40C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706032C>T | CA2657599766 | SHANK3 | c.1631-40C>T (n.1631-40C>T) n.2215-40C>T c.683-40C>T (n.683-40C>T) c.133C>T (p.Leu45=) c.*589C>T (n.*589C>T) c.2027-40C>T (n.2027-40C>T) c.2009-40C>T (n.2009-40C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706034G>A | CA2657599769 | SHANK3 | c.1631-38G>A (n.1631-38G>A) n.2215-38G>A c.683-38G>A (n.683-38G>A) c.135G>A (p.Leu45=) c.*591G>A (n.*591G>A) c.2027-38G>A (n.2027-38G>A) c.2009-38G>A (n.2009-38G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706034G>T | CA2657599770 | SHANK3 | c.1631-38G>T (n.1631-38G>T) n.2215-38G>T c.683-38G>T (n.683-38G>T) c.135G>T (p.Leu45=) c.*591G>T (n.*591G>T) c.2027-38G>T (n.2027-38G>T) c.2009-38G>T (n.2009-38G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706035C= | CA2410999920 | SHANK3 | c.1631-37C= (n.1631-37C=) n.2215-37C= c.683-37C= (n.683-37C=) c.136C= (p.Leu46=) c.*592C= (n.*592C=) c.2027-37C= (n.2027-37C=) c.2009-37C= (n.2009-37C=) | |
| 22 | g.50706035C>T | CA325561797 | SHANK3 | c.1631-37C>T (n.1631-37C>T) n.2215-37C>T c.683-37C>T (n.683-37C>T) c.136C>T (p.Leu46=) c.*592C>T (n.*592C>T) c.2027-37C>T (n.2027-37C>T) c.2009-37C>T (n.2009-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706036T>C | CA10325753 | SHANK3 | c.1631-36T>C (n.1631-36T>C) n.2215-36T>C c.683-36T>C (n.683-36T>C) c.137T>C (p.Leu46Pro) c.*593T>C (n.*593T>C) c.2027-36T>C (n.2027-36T>C) c.2009-36T>C (n.2009-36T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706036T= | CA2410999921 | SHANK3 | c.1631-36T= (n.1631-36T=) n.2215-36T= c.683-36T= (n.683-36T=) c.137T= (p.Leu46=) c.*593T= (n.*593T=) c.2027-36T= (n.2027-36T=) c.2009-36T= (n.2009-36T=) | |
| 22 | g.50706037G>A | CA2657599784 | SHANK3 | c.1631-35G>A (n.1631-35G>A) n.2215-35G>A c.683-35G>A (n.683-35G>A) c.138G>A (p.Leu46=) c.*594G>A (n.*594G>A) c.2027-35G>A (n.2027-35G>A) c.2009-35G>A (n.2009-35G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706037G>T | CA2819325782 | SHANK3 | c.1631-35G>T (n.1631-35G>T) n.2215-35G>T c.683-35G>T (n.683-35G>T) c.138G>T (p.Leu46=) c.*594G>T (n.*594G>T) c.2027-35G>T (n.2027-35G>T) c.2009-35G>T (n.2009-35G>T) | |
| 22 | g.50706038G>A | CA10325754 | SHANK3 | c.1631-34G>A (n.1631-34G>A) n.2215-34G>A c.683-34G>A (n.683-34G>A) c.139G>A (p.Asp47Asn) c.*595G>A (n.*595G>A) c.2027-34G>A (n.2027-34G>A) c.2009-34G>A (n.2009-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706038G= | CA2410999922 | SHANK3 | c.1631-34G= (n.1631-34G=) n.2215-34G= c.683-34G= (n.683-34G=) c.139G= (p.Asp47=) c.*595G= (n.*595G=) c.2027-34G= (n.2027-34G=) c.2009-34G= (n.2009-34G=) | |
| 22 | g.50706039A>G | CA2657599788 | SHANK3 | c.1631-33A>G (n.1631-33A>G) n.2215-33A>G c.683-33A>G (n.683-33A>G) c.140A>G (p.Asp47Gly) c.*596A>G (n.*596A>G) c.2027-33A>G (n.2027-33A>G) c.2009-33A>G (n.2009-33A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706040C>A | CA2657599792 | SHANK3 | c.1631-32C>A (n.1631-32C>A) n.2215-32C>A c.683-32C>A (n.683-32C>A) c.141C>A (p.Asp47Glu) c.*597C>A (n.*597C>A) c.2027-32C>A (n.2027-32C>A) c.2009-32C>A (n.2009-32C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706040C= | CA2410999923 | SHANK3 | c.1631-32C= (n.1631-32C=) n.2215-32C= c.683-32C= (n.683-32C=) c.141C= (p.Asp47=) c.*597C= (n.*597C=) c.2027-32C= (n.2027-32C=) c.2009-32C= (n.2009-32C=) | |
| 22 | g.50706040C>T | CA1026692200 | SHANK3 | c.1631-32C>T (n.1631-32C>T) n.2215-32C>T c.683-32C>T (n.683-32C>T) c.141C>T (p.Asp47=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.2027-32C>T (n.2027-32C>T) c.2009-32C>T (n.2009-32C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706041A>G | CA2577768561 | SHANK3 | c.1631-31A>G (n.1631-31A>G) n.2215-31A>G c.683-31A>G (n.683-31A>G) c.142A>G (p.Arg48Gly) c.*598A>G (n.*598A>G) c.2027-31A>G (n.2027-31A>G) c.2009-31A>G (n.2009-31A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706043G>T | CA2657599798 | SHANK3 | c.1631-29G>T (n.1631-29G>T) n.2215-29G>T c.683-29G>T (n.683-29G>T) c.144G>T (p.Arg48Ser) c.*600G>T (n.*600G>T) c.2027-29G>T (n.2027-29G>T) c.2009-29G>T (n.2009-29G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706044A>C | CA2657599803 | SHANK3 | c.1631-28A>C (n.1631-28A>C) n.2215-28A>C c.683-28A>C (n.683-28A>C) c.145A>C (p.Arg49=) c.*601A>C (n.*601A>C) c.2027-28A>C (n.2027-28A>C) c.2009-28A>C (n.2009-28A>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706044A>T | CA2657599805 | SHANK3 | c.1631-28A>T (n.1631-28A>T) n.2215-28A>T c.683-28A>T (n.683-28A>T) c.145A>T (p.Arg49Trp) c.*601A>T (n.*601A>T) c.2027-28A>T (n.2027-28A>T) c.2009-28A>T (n.2009-28A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706045G>A | CA2657599811 | SHANK3 | c.1631-27G>A (n.1631-27G>A) n.2215-27G>A c.683-27G>A (n.683-27G>A) c.146G>A (p.Arg49Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) c.2027-27G>A (n.2027-27G>A) c.2009-27G>A (n.2009-27G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706046G>T | CA2657599812 | SHANK3 | c.1631-26G>T (n.1631-26G>T) n.2215-26G>T c.683-26G>T (n.683-26G>T) c.147G>T (p.Arg49Ser) c.*603G>T (n.*603G>T) c.2027-26G>T (n.2027-26G>T) c.2009-26G>T (n.2009-26G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706047T>G | CA2410999925 | SHANK3 | c.1631-25T>G (n.1631-25T>G) n.2215-25T>G c.683-25T>G (n.683-25T>G) c.148T>G (p.Ser50Ala) c.*604T>G (n.*604T>G) c.2027-25T>G (n.2027-25T>G) c.2009-25T>G (n.2009-25T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50706047T= | CA2410999924 | SHANK3 | c.1631-25T= (n.1631-25T=) n.2215-25T= c.683-25T= (n.683-25T=) c.148T= (p.Ser50=) c.*604T= (n.*604T=) c.2027-25T= (n.2027-25T=) c.2009-25T= (n.2009-25T=) | |
| 22 | g.50706048C>A | CA2657599813 | SHANK3 | c.1631-24C>A (n.1631-24C>A) n.2215-24C>A c.683-24C>A (n.683-24C>A) c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.*605C>A (n.*605C>A) c.2027-24C>A (n.2027-24C>A) c.2009-24C>A (n.2009-24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706049C>T | CA2657599814 | SHANK3 | c.1631-23C>T (n.1631-23C>T) n.2215-23C>T c.683-23C>T (n.683-23C>T) c.150C>T (p.Ser50=) c.*606C>T (n.*606C>T) c.2027-23C>T (n.2027-23C>T) c.2009-23C>T (n.2009-23C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50706050A>G | CA2657599816 | SHANK3 | c.1631-22A>G (n.1631-22A>G) n.2215-22A>G c.683-22A>G (n.683-22A>G) c.151A>G (p.Lys51Glu) c.*607A>G (n.*607A>G) c.2027-22A>G (n.2027-22A>G) c.2009-22A>G (n.2009-22A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706052G>A | CA754144651 | SHANK3 | c.1631-20G>A (n.1631-20G>A) n.2215-20G>A c.683-20G>A (n.683-20G>A) c.153G>A (p.Lys51=) c.*609G>A (n.*609G>A) c.2027-20G>A (n.2027-20G>A) c.2009-20G>A (n.2009-20G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50706052G= | CA2410999926 | SHANK3 | c.1631-20G= (n.1631-20G=) n.2215-20G= c.683-20G= (n.683-20G=) c.153G= (p.Lys51=) c.*609G= (n.*609G=) c.2027-20G= (n.2027-20G=) c.2009-20G= (n.2009-20G=) | |
| 22 | g.50706053G>A | CA754144668 | SHANK3 | c.1631-19G>A (n.1631-19G>A) n.2215-19G>A c.683-19G>A (n.683-19G>A) c.154G>A (p.Ala52Thr) c.*610G>A (n.*610G>A) c.2027-19G>A (n.2027-19G>A) c.2009-19G>A (n.2009-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706053G= | CA2410999927 | SHANK3 | c.1631-19G= (n.1631-19G=) n.2215-19G= c.683-19G= (n.683-19G=) c.154G= (p.Ala52=) c.*610G= (n.*610G=) c.2027-19G= (n.2027-19G=) c.2009-19G= (n.2009-19G=) | |
| 22 | g.50706053G>T | CA2657599818 | SHANK3 | c.1631-19G>T (n.1631-19G>T) n.2215-19G>T c.683-19G>T (n.683-19G>T) c.154G>T (p.Ala52Ser) c.*610G>T (n.*610G>T) c.2027-19G>T (n.2027-19G>T) c.2009-19G>T (n.2009-19G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706054C>A | CA2657599819 | SHANK3 | c.1631-18C>A (n.1631-18C>A) n.2215-18C>A c.683-18C>A (n.683-18C>A) c.155C>A (p.Ala52Asp) c.*611C>A (n.*611C>A) c.2027-18C>A (n.2027-18C>A) c.2009-18C>A (n.2009-18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706054C= | CA2410999928 | SHANK3 | c.1631-18C= (n.1631-18C=) n.2215-18C= c.683-18C= (n.683-18C=) c.155C= (p.Ala52=) c.*611C= (n.*611C=) c.2027-18C= (n.2027-18C=) c.2009-18C= (n.2009-18C=) | |
| 22 | g.50706054C>G | CA2410999929 | SHANK3 | c.1631-18C>G (n.1631-18C>G) n.2215-18C>G c.683-18C>G (n.683-18C>G) c.155C>G (p.Ala52Gly) c.*611C>G (n.*611C>G) c.2027-18C>G (n.2027-18C>G) c.2009-18C>G (n.2009-18C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50706055C>A | CA2410999931 | SHANK3 | c.1631-17C>A (n.1631-17C>A) n.2215-17C>A c.683-17C>A (n.683-17C>A) c.156C>A (p.Ala52=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.2027-17C>A (n.2027-17C>A) c.2009-17C>A (n.2009-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706055C= | CA2410999930 | SHANK3 | c.1631-17C= (n.1631-17C=) n.2215-17C= c.683-17C= (n.683-17C=) c.156C= (p.Ala52=) c.*612C= (n.*612C=) c.2027-17C= (n.2027-17C=) c.2009-17C= (n.2009-17C=) | |
| 22 | g.50706055C>T | CA1026692202 | SHANK3 | c.1631-17C>T (n.1631-17C>T) n.2215-17C>T c.683-17C>T (n.683-17C>T) c.156C>T (p.Ala52=) c.*612C>T (n.*612C>T) c.2027-17C>T (n.2027-17C>T) c.2009-17C>T (n.2009-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706056T>C | CA2501984886 | SHANK3 | c.1631-16T>C (n.1631-16T>C) n.2215-16T>C c.683-16T>C (n.683-16T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) c.*613T>C (n.*613T>C) c.2027-16T>C (n.2027-16T>C) c.2009-16T>C (n.2009-16T>C) | |
| 22 | g.50706057C>G | CA2657599824 | SHANK3 | c.1631-15C>G (n.1631-15C>G) n.2215-15C>G c.683-15C>G (n.683-15C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) c.*614C>G (n.*614C>G) c.2027-15C>G (n.2027-15C>G) c.2009-15C>G (n.2009-15C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706057C>T | CA2657599826 | SHANK3 | c.1631-15C>T (n.1631-15C>T) n.2215-15C>T c.683-15C>T (n.683-15C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) c.*614C>T (n.*614C>T) c.2027-15C>T (n.2027-15C>T) c.2009-15C>T (n.2009-15C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706059del | CA2819325783 | SHANK3 | c.1631-13del (n.1631-13del) n.2215-13del c.683-13del (n.683-13del) c.160del (p.Leu54SerfsTer17) c.*616del (n.*616del) c.2027-13del (n.2027-13del) c.2009-13del (n.2009-13del) | |
| 22 | g.50706058C>A | CA2657599832 | SHANK3 | c.1631-14C>A (n.1631-14C>A) n.2215-14C>A c.683-14C>A (n.683-14C>A) c.159C>A (p.Ser53=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.2027-14C>A (n.2027-14C>A) c.2009-14C>A (n.2009-14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706058C>T | CA2577768562 | SHANK3 | c.1631-14C>T (n.1631-14C>T) n.2215-14C>T c.683-14C>T (n.683-14C>T) c.159C>T (p.Ser53=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.2027-14C>T (n.2027-14C>T) c.2009-14C>T (n.2009-14C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706059C>A | CA2657599835 | SHANK3 | c.1631-13C>A (n.1631-13C>A) n.2215-13C>A c.683-13C>A (n.683-13C>A) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.*616C>A (n.*616C>A) c.2027-13C>A (n.2027-13C>A) c.2009-13C>A (n.2009-13C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706059C>T | CA2657599836 | SHANK3 | c.1631-13C>T (n.1631-13C>T) n.2215-13C>T c.683-13C>T (n.683-13C>T) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.*616C>T (n.*616C>T) c.2027-13C>T (n.2027-13C>T) c.2009-13C>T (n.2009-13C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706059_50706062delinsCTCT | CA2410999932 | SHANK3 | c.1631-13_1631-10delinsCTCT (n.1631-13_1631-10delinsCTCT) n.2215-13_2215-10delinsCTCT c.683-13_683-10delinsCTCT (n.683-13_683-10delinsCTCT) c.160_163delinsCTCT (p.Leu54=) c.*616_*619delinsCTCT (n.*616_*619delinsCTCT) c.2027-13_2027-10delinsCTCT (n.2027-13_2027-10delinsCTCT) c.2009-13_2009-10delinsCTCT (n.2009-13_2009-10delinsCTCT) | |
| 22 | g.50706060T>C | CA2577768563 | SHANK3 | c.1631-12T>C (n.1631-12T>C) n.2215-12T>C c.683-12T>C (n.683-12T>C) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.*617T>C (n.*617T>C) c.2027-12T>C (n.2027-12T>C) c.2009-12T>C (n.2009-12T>C) | |
| 22 | g.50706060T>G | CA2657599838 | SHANK3 | c.1631-12T>G (n.1631-12T>G) n.2215-12T>G c.683-12T>G (n.683-12T>G) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.*617T>G (n.*617T>G) c.2027-12T>G (n.2027-12T>G) c.2009-12T>G (n.2009-12T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706064_50706066del | CA915951506 | SHANK3 | c.1631-8_1631-6del (n.1631-8_1631-6del) n.2215-8_2215-6del c.683-8_683-6del (n.683-8_683-6del) c.165_167del (p.Phe56del) c.*621_*623del (n.*621_*623del) c.2027-8_2027-6del (n.2027-8_2027-6del) c.2009-8_2009-6del (n.2009-8_2009-6del) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50706061C>A | CA2657599840 | SHANK3 | c.1631-11C>A (n.1631-11C>A) n.2215-11C>A c.683-11C>A (n.683-11C>A) c.162C>A (p.Leu54=) c.*618C>A (n.*618C>A) c.2027-11C>A (n.2027-11C>A) c.2009-11C>A (n.2009-11C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706063T>C | CA2657599841 | SHANK3 | c.1631-9T>C (n.1631-9T>C) n.2215-9T>C c.683-9T>C (n.683-9T>C) c.164T>C (p.Phe55Ser) c.*620T>C (n.*620T>C) c.2027-9T>C (n.2027-9T>C) c.2009-9T>C (n.2009-9T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706064C>A | CA2657599844 | SHANK3 | c.1631-8C>A (n.1631-8C>A) n.2215-8C>A c.683-8C>A (n.683-8C>A) c.165C>A (p.Phe55Leu) c.*621C>A (n.*621C>A) c.2027-8C>A (n.2027-8C>A) c.2009-8C>A (n.2009-8C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706064C= | CA2410999933 | SHANK3 | c.1631-8C= (n.1631-8C=) n.2215-8C= c.683-8C= (n.683-8C=) c.165C= (p.Phe55=) c.*621C= (n.*621C=) c.2027-8C= (n.2027-8C=) c.2009-8C= (n.2009-8C=) | |
| 22 | g.50706064C>T | CA640055375 | SHANK3 | c.1631-8C>T (n.1631-8C>T) n.2215-8C>T c.683-8C>T (n.683-8C>T) c.165C>T (p.Phe55=) c.*621C>T (n.*621C>T) c.2027-8C>T (n.2027-8C>T) c.2009-8C>T (n.2009-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50706065T>A | CA2657599845 | SHANK3 | c.1631-7T>A (n.1631-7T>A) n.2215-7T>A c.683-7T>A (n.683-7T>A) c.166T>A (p.Phe56Ile) c.*622T>A (n.*622T>A) c.2027-7T>A (n.2027-7T>A) c.2009-7T>A (n.2009-7T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706066T>C | CA2657599848 | SHANK3 | c.1631-6T>C (n.1631-6T>C) n.2215-6T>C c.683-6T>C (n.683-6T>C) c.167T>C (p.Phe56Ser) c.*623T>C (n.*623T>C) c.2027-6T>C (n.2027-6T>C) c.2009-6T>C (n.2009-6T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706067T>A | CA2657599849 | SHANK3 | c.1631-5T>A (n.1631-5T>A) n.2215-5T>A c.683-5T>A (n.683-5T>A) c.168T>A (p.Phe56Leu) c.*624T>A (n.*624T>A) c.2027-5T>A (n.2027-5T>A) c.2009-5T>A (n.2009-5T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706067T>C | CA2657599851 | SHANK3 | c.1631-5T>C (n.1631-5T>C) n.2215-5T>C c.683-5T>C (n.683-5T>C) c.168T>C (p.Phe56=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.2027-5T>C (n.2027-5T>C) c.2009-5T>C (n.2009-5T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706068G>A | CA2657599854 | SHANK3 | c.1631-4G>A (n.1631-4G>A) n.2215-4G>A c.683-4G>A (n.683-4G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) c.*625G>A (n.*625G>A) c.2027-4G>A (n.2027-4G>A) c.2009-4G>A (n.2009-4G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706068G>T | CA2657599857 | SHANK3 | c.1631-4G>T (n.1631-4G>T) n.2215-4G>T c.683-4G>T (n.683-4G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) c.*625G>T (n.*625G>T) c.2027-4G>T (n.2027-4G>T) c.2009-4G>T (n.2009-4G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706069C>A | CA2657599858 | SHANK3 | c.1631-3C>A (n.1631-3C>A) n.2215-3C>A c.683-3C>A (n.683-3C>A) c.170C>A (p.Ala57Glu) c.*626C>A (n.*626C>A) c.2027-3C>A (n.2027-3C>A) c.2009-3C>A (n.2009-3C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706069C>T | CA2657599861 | SHANK3 | c.1631-3C>T (n.1631-3C>T) n.2215-3C>T c.683-3C>T (n.683-3C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) c.*626C>T (n.*626C>T) c.2027-3C>T (n.2027-3C>T) c.2009-3C>T (n.2009-3C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706070A>G | CA2657599863 | SHANK3 | c.1631-2A>G (n.1631-2A>G) n.2215-2A>G c.683-2A>G (n.683-2A>G) c.171A>G (p.Ala57=) c.*627A>G (n.*627A>G) c.2027-2A>G (n.2027-2A>G) c.2009-2A>G (n.2009-2A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706071G>A | CA2657599865 | SHANK3 | c.1631-1G>A (n.1631-1G>A) n.2215-1G>A c.683-1G>A (n.683-1G>A) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.*628G>A (n.*628G>A) c.2027-1G>A (n.2027-1G>A) c.2009-1G>A (n.2009-1G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706071G>T | CA2657599866 | SHANK3 | c.1631-1G>T (n.1631-1G>T) n.2215-1G>T c.683-1G>T (n.683-1G>T) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.*628G>T (n.*628G>T) c.2027-1G>T (n.2027-1G>T) c.2009-1G>T (n.2009-1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706072C>A | CA515257106 | SHANK3 | c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.2215C>A c.683C>A (p.Ala228Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.*629C>A (n.*629C>A) c.2027C>A (p.Ala676Asp) c.2009C>A (p.Ala670Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706072C>G | CA515257107 | SHANK3 | c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.2215C>G c.683C>G (p.Ala228Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.*629C>G (n.*629C>G) c.2027C>G (p.Ala676Gly) c.2009C>G (p.Ala670Gly) | |
| 22 | g.50706072C>T | CA515257108 | SHANK3 | c.1631C>T (p.Ala544Val) n.2215C>T c.683C>T (p.Ala228Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.*629C>T (n.*629C>T) c.2027C>T (p.Ala676Val) c.2009C>T (p.Ala670Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706075del | CA2657599870 | SHANK3 | c.1634del (p.Pro545HisfsTer12) n.2218del c.686del (p.Pro229HisfsTer12) c.176del (p.Pro59HisfsTer12) c.*632del (n.*632del) c.2030del (p.Pro677HisfsTer12) c.2012del (p.Pro671HisfsTer12) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706073C>A | CA515257109 | SHANK3 | c.1632C>A (p.Ala544=) n.2216C>A c.684C>A (p.Ala228=) c.174C>A (p.Ala58=) c.*630C>A (n.*630C>A) c.2028C>A (p.Ala676=) c.2010C>A (p.Ala670=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706073C= | CA2410999934 | SHANK3 | c.1632C= (p.Ala544=) n.2216C= c.684C= (p.Ala228=) c.174C= (p.Ala58=) c.*630C= (n.*630C=) c.2028C= (p.Ala676=) c.2010C= (p.Ala670=) | |
| 22 | g.50706073C>G | CA515257110 | SHANK3 | c.1632C>G (p.Ala544=) n.2216C>G c.684C>G (p.Ala228=) c.174C>G (p.Ala58=) c.*630C>G (n.*630C>G) c.2028C>G (p.Ala676=) c.2010C>G (p.Ala670=) | |
| 22 | g.50706073C>T | CA515257111 | SHANK3 | c.1632C>T (p.Ala544=) n.2216C>T c.684C>T (p.Ala228=) c.174C>T (p.Ala58=) c.*630C>T (n.*630C>T) c.2028C>T (p.Ala676=) c.2010C>T (p.Ala670=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706074C>A | CA515257114 | SHANK3 | c.1633C>A (p.Pro545Thr) n.2217C>A c.685C>A (p.Pro229Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) c.*631C>A (n.*631C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.2011C>A (p.Pro671Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706074C= | CA2410999935 | SHANK3 | c.1633C= (p.Pro545=) n.2217C= c.685C= (p.Pro229=) c.175C= (p.Pro59=) c.*631C= (n.*631C=) c.2029C= (p.Pro677=) c.2011C= (p.Pro671=) | |
| 22 | g.50706074C>G | CA515257113 | SHANK3 | c.1633C>G (p.Pro545Ala) n.2217C>G c.685C>G (p.Pro229Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) c.*631C>G (n.*631C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.2011C>G (p.Pro671Ala) | dbSNP |
| 22 | g.50706074C>T | CA515257112 | SHANK3 | c.1633C>T (p.Pro545Ser) n.2217C>T c.685C>T (p.Pro229Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) c.*631C>T (n.*631C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.2011C>T (p.Pro671Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706075C>A | CA515257115 | SHANK3 | c.1634C>A (p.Pro545Gln) n.2218C>A c.686C>A (p.Pro229Gln) c.176C>A (p.Pro59Gln) c.*632C>A (n.*632C>A) c.2030C>A (p.Pro677Gln) c.2012C>A (p.Pro671Gln) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706075C>G | CA515257116 | SHANK3 | c.1634C>G (p.Pro545Arg) n.2218C>G c.686C>G (p.Pro229Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) c.*632C>G (n.*632C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.2012C>G (p.Pro671Arg) | |
| 22 | g.50706075C>T | CA515257117 | SHANK3 | c.1634C>T (p.Pro545Leu) n.2218C>T c.686C>T (p.Pro229Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) c.*632C>T (n.*632C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.2012C>T (p.Pro671Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706076A= | CA2410999936 | SHANK3 | c.1635A= (p.Pro545=) n.2219A= c.687A= (p.Pro229=) c.177A= (p.Pro59=) c.*633A= (n.*633A=) c.2031A= (p.Pro677=) c.2013A= (p.Pro671=) | |
| 22 | g.50706076A>C | CA515257118 | SHANK3 | c.1635A>C (p.Pro545=) n.2219A>C c.687A>C (p.Pro229=) c.177A>C (p.Pro59=) c.*633A>C (n.*633A>C) c.2031A>C (p.Pro677=) c.2013A>C (p.Pro671=) | |
| 22 | g.50706076A>G | CA515257120 | SHANK3 | c.1635A>G (p.Pro545=) n.2219A>G c.687A>G (p.Pro229=) c.177A>G (p.Pro59=) c.*633A>G (n.*633A>G) c.2031A>G (p.Pro677=) c.2013A>G (p.Pro671=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706076A>T | CA515257122 | SHANK3 | c.1635A>T (p.Pro545=) n.2219A>T c.687A>T (p.Pro229=) c.177A>T (p.Pro59=) c.*633A>T (n.*633A>T) c.2031A>T (p.Pro677=) c.2013A>T (p.Pro671=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706077C>A | CA515257123 | SHANK3 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.2220C>A c.688C>A (p.Pro230Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.*634C>A (n.*634C>A) c.2032C>A (p.Pro678Thr) c.2014C>A (p.Pro672Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706077C>G | CA515257124 | SHANK3 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.2220C>G c.688C>G (p.Pro230Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.*634C>G (n.*634C>G) c.2032C>G (p.Pro678Ala) c.2014C>G (p.Pro672Ala) | |
| 22 | g.50706077C>T | CA515257125 | SHANK3 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.2220C>T c.688C>T (p.Pro230Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.*634C>T (n.*634C>T) c.2032C>T (p.Pro678Ser) c.2014C>T (p.Pro672Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706078C>A | CA515257126 | SHANK3 | c.1637C>A (p.Pro546Gln) n.2221C>A c.689C>A (p.Pro230Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.*635C>A (n.*635C>A) c.2033C>A (p.Pro678Gln) c.2015C>A (p.Pro672Gln) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706078C= | CA2410999937 | SHANK3 | c.1637C= (p.Pro546=) n.2221C= c.689C= (p.Pro230=) c.179C= (p.Pro60=) c.*635C= (n.*635C=) c.2033C= (p.Pro678=) c.2015C= (p.Pro672=) | |
| 22 | g.50706078C>G | CA515257127 | SHANK3 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.2221C>G c.689C>G (p.Pro230Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.*635C>G (n.*635C>G) c.2033C>G (p.Pro678Arg) c.2015C>G (p.Pro672Arg) | |
| 22 | g.50706078C>T | CA515257128 | SHANK3 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.2221C>T c.689C>T (p.Pro230Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.*635C>T (n.*635C>T) c.2033C>T (p.Pro678Leu) c.2015C>T (p.Pro672Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706079G>A | CA325561825 | SHANK3 | c.1638G>A (p.Pro546=) n.2222G>A c.690G>A (p.Pro230=) c.180G>A (p.Pro60=) c.*636G>A (n.*636G>A) c.2034G>A (p.Pro678=) c.2016G>A (p.Pro672=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50706079G>C | CA515257129 | SHANK3 | c.1638G>C (p.Pro546=) n.2222G>C c.690G>C (p.Pro230=) c.180G>C (p.Pro60=) c.*636G>C (n.*636G>C) c.2034G>C (p.Pro678=) c.2016G>C (p.Pro672=) | |
| 22 | g.50706079G= | CA2410999938 | SHANK3 | c.1638G= (p.Pro546=) n.2222G= c.690G= (p.Pro230=) c.180G= (p.Pro60=) c.*636G= (n.*636G=) c.2034G= (p.Pro678=) c.2016G= (p.Pro672=) | |
| 22 | g.50706079G>T | CA515257130 | SHANK3 | c.1638G>T (p.Pro546=) n.2222G>T c.690G>T (p.Pro230=) c.180G>T (p.Pro60=) c.*636G>T (n.*636G>T) c.2034G>T (p.Pro678=) c.2016G>T (p.Pro672=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706080C>A | CA515257131 | SHANK3 | c.1639C>A (p.Pro547Thr) n.2223C>A c.691C>A (p.Pro231Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) c.*637C>A (n.*637C>A) c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706080C= | CA2410999939 | SHANK3 | c.1639C= (p.Pro547=) n.2223C= c.691C= (p.Pro231=) c.181C= (p.Pro61=) c.*637C= (n.*637C=) c.2035C= (p.Pro679=) c.2017C= (p.Pro673=) | |
| 22 | g.50706080C>G | CA515257132 | SHANK3 | c.1639C>G (p.Pro547Ala) n.2223C>G c.691C>G (p.Pro231Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) c.*637C>G (n.*637C>G) c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) | |
| 22 | g.50706080C>T | CA515257133 | SHANK3 | c.1639C>T (p.Pro547Ser) n.2223C>T c.691C>T (p.Pro231Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) c.*637C>T (n.*637C>T) c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706085dup | CA640055381 | SHANK3 | c.1644dup (p.Lys549GlnfsTer18) n.2228dup c.696dup (p.Lys233GlnfsTer18) c.186dup (p.Lys63GlnfsTer18) c.*642dup (n.*642dup) c.2040dup (p.Lys681GlnfsTer18) c.2022dup (p.Lys675GlnfsTer18) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706085del | CA2657599925 | SHANK3 | c.1644del (p.Lys549ArgfsTer8) n.2228del c.696del (p.Lys233ArgfsTer8) c.186del (p.Lys63ArgfsTer8) c.*642del (n.*642del) c.2040del (p.Lys681ArgfsTer8) c.2022del (p.Lys675ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706081C>A | CA515257134 | SHANK3 | c.1640C>A (p.Pro547His) n.2224C>A c.692C>A (p.Pro231His) c.182C>A (p.Pro61His) c.*638C>A (n.*638C>A) c.2036C>A (p.Pro679His) c.2018C>A (p.Pro673His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706081C>G | CA515257135 | SHANK3 | c.1640C>G (p.Pro547Arg) n.2224C>G c.692C>G (p.Pro231Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) c.*638C>G (n.*638C>G) c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) | |
| 22 | g.50706081C>T | CA515257136 | SHANK3 | c.1640C>T (p.Pro547Leu) n.2224C>T c.692C>T (p.Pro231Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) c.*638C>T (n.*638C>T) c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706082C>A | CA515257137 | SHANK3 | c.1641C>A (p.Pro547=) n.2225C>A c.693C>A (p.Pro231=) c.183C>A (p.Pro61=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.2037C>A (p.Pro679=) c.2019C>A (p.Pro673=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706082C>G | CA515257138 | SHANK3 | c.1641C>G (p.Pro547=) n.2225C>G c.693C>G (p.Pro231=) c.183C>G (p.Pro61=) c.*639C>G (n.*639C>G) c.2037C>G (p.Pro679=) c.2019C>G (p.Pro673=) | |
| 22 | g.50706082C>T | CA515257140 | SHANK3 | c.1641C>T (p.Pro547=) n.2225C>T c.693C>T (p.Pro231=) c.183C>T (p.Pro61=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.2037C>T (p.Pro679=) c.2019C>T (p.Pro673=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706083C>A | CA515257141 | SHANK3 | c.1642C>A (p.Pro548Thr) n.2226C>A c.694C>A (p.Pro232Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.*640C>A (n.*640C>A) c.2038C>A (p.Pro680Thr) c.2020C>A (p.Pro674Thr) | |
| 22 | g.50706083C>G | CA515257142 | SHANK3 | c.1642C>G (p.Pro548Ala) n.2226C>G c.694C>G (p.Pro232Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.*640C>G (n.*640C>G) c.2038C>G (p.Pro680Ala) c.2020C>G (p.Pro674Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706083C>T | CA515257143 | SHANK3 | c.1642C>T (p.Pro548Ser) n.2226C>T c.694C>T (p.Pro232Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.*640C>T (n.*640C>T) c.2038C>T (p.Pro680Ser) c.2020C>T (p.Pro674Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706084C>A | CA515257145 | SHANK3 | c.1643C>A (p.Pro548His) n.2227C>A c.695C>A (p.Pro232His) c.185C>A (p.Pro62His) c.*641C>A (n.*641C>A) c.2039C>A (p.Pro680His) c.2021C>A (p.Pro674His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706084C= | CA2410999940 | SHANK3 | c.1643C= (p.Pro548=) n.2227C= c.695C= (p.Pro232=) c.185C= (p.Pro62=) c.*641C= (n.*641C=) c.2039C= (p.Pro680=) c.2021C= (p.Pro674=) | |
| 22 | g.50706084C>G | CA515257146 | SHANK3 | c.1643C>G (p.Pro548Arg) n.2227C>G c.695C>G (p.Pro232Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.*641C>G (n.*641C>G) c.2039C>G (p.Pro680Arg) c.2021C>G (p.Pro674Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706084C>T | CA515257144 | SHANK3 | c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.2227C>T c.695C>T (p.Pro232Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.*641C>T (n.*641C>T) c.2039C>T (p.Pro680Leu) c.2021C>T (p.Pro674Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706085C>A | CA515257147 | SHANK3 | c.1644C>A (p.Pro548=) n.2228C>A c.696C>A (p.Pro232=) c.186C>A (p.Pro62=) c.*642C>A (n.*642C>A) c.2040C>A (p.Pro680=) c.2022C>A (p.Pro674=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706085C= | CA2410999941 | SHANK3 | c.1644C= (p.Pro548=) n.2228C= c.696C= (p.Pro232=) c.186C= (p.Pro62=) c.*642C= (n.*642C=) c.2040C= (p.Pro680=) c.2022C= (p.Pro674=) | |
| 22 | g.50706085C>G | CA10325755 | SHANK3 | c.1644C>G (p.Pro548=) n.2228C>G c.696C>G (p.Pro232=) c.186C>G (p.Pro62=) c.*642C>G (n.*642C>G) c.2040C>G (p.Pro680=) c.2022C>G (p.Pro674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706085C>T | CA10325756 | SHANK3 | c.1644C>T (p.Pro548=) n.2228C>T c.696C>T (p.Pro232=) c.186C>T (p.Pro62=) c.*642C>T (n.*642C>T) c.2040C>T (p.Pro680=) c.2022C>T (p.Pro674=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706086A>C | CA515257148 | SHANK3 | c.1645A>C (p.Lys549Gln) n.2229A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) c.187A>C (p.Lys63Gln) c.*643A>C (n.*643A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.2023A>C (p.Lys675Gln) | |
| 22 | g.50706086A>G | CA515257149 | SHANK3 | c.1645A>G (p.Lys549Glu) n.2229A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) c.187A>G (p.Lys63Glu) c.*643A>G (n.*643A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.2023A>G (p.Lys675Glu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706086A>T | CA515257150 | SHANK3 | c.1645A>T (p.Lys549Ter) n.2229A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) c.187A>T (p.Lys63Ter) c.*643A>T (n.*643A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.2023A>T (p.Lys675Ter) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706087A= | CA2410999942 | SHANK3 | c.1646A= (p.Lys549=) n.2230A= c.698A= (p.Lys233=) c.188A= (p.Lys63=) c.*644A= (n.*644A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.2024A= (p.Lys675=) | |
| 22 | g.50706087A>C | CA515257154 | SHANK3 | c.1646A>C (p.Lys549Thr) n.2230A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) c.188A>C (p.Lys63Thr) c.*644A>C (n.*644A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.2024A>C (p.Lys675Thr) | |
| 22 | g.50706087A>G | CA515257152 | SHANK3 | c.1646A>G (p.Lys549Arg) n.2230A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) c.188A>G (p.Lys63Arg) c.*644A>G (n.*644A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.2024A>G (p.Lys675Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706087A>T | CA515257153 | SHANK3 | c.1646A>T (p.Lys549Met) n.2230A>T c.698A>T (p.Lys233Met) c.188A>T (p.Lys63Met) c.*644A>T (n.*644A>T) c.2042A>T (p.Lys681Met) c.2024A>T (p.Lys675Met) | |
| 22 | g.50706088G>A | CA515257156 | SHANK3 | c.1647G>A (p.Lys549=) n.2231G>A c.699G>A (p.Lys233=) c.189G>A (p.Lys63=) c.*645G>A (n.*645G>A) c.2043G>A (p.Lys681=) c.2025G>A (p.Lys675=) | |
| 22 | g.50706088G>C | CA515257157 | SHANK3 | c.1647G>C (p.Lys549Asn) n.2231G>C c.699G>C (p.Lys233Asn) c.189G>C (p.Lys63Asn) c.*645G>C (n.*645G>C) c.2043G>C (p.Lys681Asn) c.2025G>C (p.Lys675Asn) | |
| 22 | g.50706088G>T | CA515257158 | SHANK3 | c.1647G>T (p.Lys549Asn) n.2231G>T c.699G>T (p.Lys233Asn) c.189G>T (p.Lys63Asn) c.*645G>T (n.*645G>T) c.2043G>T (p.Lys681Asn) c.2025G>T (p.Lys675Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706089A= | CA2410999943 | SHANK3 | c.1648A= (p.Arg550=) n.2232A= c.700A= (p.Arg234=) c.190A= (p.Arg64=) c.*646A= (n.*646A=) c.2044A= (p.Arg682=) c.2026A= (p.Arg676=) | |
| 22 | g.50706089A>C | CA10325757 | SHANK3 | c.1648A>C (p.Arg550=) n.2232A>C c.700A>C (p.Arg234=) c.190A>C (p.Arg64=) c.*646A>C (n.*646A>C) c.2044A>C (p.Arg682=) c.2026A>C (p.Arg676=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706089A>G | CA515257160 | SHANK3 | c.1648A>G (p.Arg550Gly) n.2232A>G c.700A>G (p.Arg234Gly) c.190A>G (p.Arg64Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.2044A>G (p.Arg682Gly) c.2026A>G (p.Arg676Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706089A>T | CA515257161 | SHANK3 | c.1648A>T (p.Arg550Trp) n.2232A>T c.700A>T (p.Arg234Trp) c.190A>T (p.Arg64Trp) c.*646A>T (n.*646A>T) c.2044A>T (p.Arg682Trp) c.2026A>T (p.Arg676Trp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706090G>A | CA515257162 | SHANK3 | c.1649G>A (p.Arg550Lys) n.2233G>A c.701G>A (p.Arg234Lys) c.191G>A (p.Arg64Lys) c.*647G>A (n.*647G>A) c.2045G>A (p.Arg682Lys) c.2027G>A (p.Arg676Lys) | |
| 22 | g.50706090G>C | CA515257164 | SHANK3 | c.1649G>C (p.Arg550Thr) n.2233G>C c.701G>C (p.Arg234Thr) c.191G>C (p.Arg64Thr) c.*647G>C (n.*647G>C) c.2045G>C (p.Arg682Thr) c.2027G>C (p.Arg676Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706090G>T | CA515257163 | SHANK3 | c.1649G>T (p.Arg550Met) n.2233G>T c.701G>T (p.Arg234Met) c.191G>T (p.Arg64Met) c.*647G>T (n.*647G>T) c.2045G>T (p.Arg682Met) c.2027G>T (p.Arg676Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706091G>A | CA10325758 | SHANK3 | c.1650G>A (p.Arg550=) n.2234G>A c.702G>A (p.Arg234=) c.192G>A (p.Arg64=) c.*648G>A (n.*648G>A) c.2046G>A (p.Arg682=) c.2028G>A (p.Arg676=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706091G>C | CA515257165 | SHANK3 | c.1650G>C (p.Arg550Ser) n.2234G>C c.702G>C (p.Arg234Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) c.*648G>C (n.*648G>C) c.2046G>C (p.Arg682Ser) c.2028G>C (p.Arg676Ser) | |
| 22 | g.50706091G= | CA2410999944 | SHANK3 | c.1650G= (p.Arg550=) n.2234G= c.702G= (p.Arg234=) c.192G= (p.Arg64=) c.*648G= (n.*648G=) c.2046G= (p.Arg682=) c.2028G= (p.Arg676=) | |
| 22 | g.50706091G>T | CA515257166 | SHANK3 | c.1650G>T (p.Arg550Ser) n.2234G>T c.702G>T (p.Arg234Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) c.*648G>T (n.*648G>T) c.2046G>T (p.Arg682Ser) c.2028G>T (p.Arg676Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706092G>A | CA515257167 | SHANK3 | c.1651G>A (p.Ala551Thr) n.2235G>A c.703G>A (p.Ala235Thr) c.193G>A (p.Ala65Thr) c.*649G>A (n.*649G>A) c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706092G>C | CA515257168 | SHANK3 | c.1651G>C (p.Ala551Pro) n.2235G>C c.703G>C (p.Ala235Pro) c.193G>C (p.Ala65Pro) c.*649G>C (n.*649G>C) c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | |
| 22 | g.50706092G>T | CA515257170 | SHANK3 | c.1651G>T (p.Ala551Ser) n.2235G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) c.193G>T (p.Ala65Ser) c.*649G>T (n.*649G>T) c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706093C>A | CA515257172 | SHANK3 | c.1652C>A (p.Ala551Asp) n.2236C>A c.704C>A (p.Ala235Asp) c.194C>A (p.Ala65Asp) c.*650C>A (n.*650C>A) c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.2030C>A (p.Ala677Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706093C= | CA2410999945 | SHANK3 | c.1652C= (p.Ala551=) n.2236C= c.704C= (p.Ala235=) c.194C= (p.Ala65=) c.*650C= (n.*650C=) c.2048C= (p.Ala683=) c.2030C= (p.Ala677=) | |
| 22 | g.50706093C>G | CA515257174 | SHANK3 | c.1652C>G (p.Ala551Gly) n.2236C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) c.194C>G (p.Ala65Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | |
| 22 | g.50706093C>T | CA515257175 | SHANK3 | c.1652C>T (p.Ala551Val) n.2236C>T c.704C>T (p.Ala235Val) c.194C>T (p.Ala65Val) c.*650C>T (n.*650C>T) c.2048C>T (p.Ala683Val) c.2030C>T (p.Ala677Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706097dup | CA2657599977 | SHANK3 | c.1656dup (p.Ser553GlnfsTer14) n.2240dup c.708dup (p.Ser237GlnfsTer14) c.198dup (p.Ser67GlnfsTer14) c.*654dup (n.*654dup) c.2052dup (p.Ser685GlnfsTer14) c.2034dup (p.Ser679GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706097del | CA2657599972 | SHANK3 | c.1656del (p.Ser553AlafsTer4) n.2240del c.708del (p.Ser237AlafsTer4) c.198del (p.Ser67AlafsTer4) c.*654del (n.*654del) c.2052del (p.Ser685AlafsTer4) c.2034del (p.Ser679AlafsTer4) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706096_50706097del | CA2657599975 | SHANK3 | c.1655_1656del (p.Pro552GlnfsTer14) n.2239_2240del c.707_708del (p.Pro236GlnfsTer14) c.197_198del (p.Pro66GlnfsTer14) c.*653_*654del (n.*653_*654del) c.2051_2052del (p.Pro684GlnfsTer14) c.2033_2034del (p.Pro678GlnfsTer14) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706094C>A | CA515257176 | SHANK3 | c.1653C>A (p.Ala551=) n.2237C>A c.705C>A (p.Ala235=) c.195C>A (p.Ala65=) c.*651C>A (n.*651C>A) c.2049C>A (p.Ala683=) c.2031C>A (p.Ala677=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706094C>G | CA515257177 | SHANK3 | c.1653C>G (p.Ala551=) n.2237C>G c.705C>G (p.Ala235=) c.195C>G (p.Ala65=) c.*651C>G (n.*651C>G) c.2049C>G (p.Ala683=) c.2031C>G (p.Ala677=) | |
| 22 | g.50706094C>T | CA515257178 | SHANK3 | c.1653C>T (p.Ala551=) n.2237C>T c.705C>T (p.Ala235=) c.195C>T (p.Ala65=) c.*651C>T (n.*651C>T) c.2049C>T (p.Ala683=) c.2031C>T (p.Ala677=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706095C>A | CA515257179 | SHANK3 | c.1654C>A (p.Pro552Thr) n.2238C>A c.706C>A (p.Pro236Thr) c.196C>A (p.Pro66Thr) c.*652C>A (n.*652C>A) c.2050C>A (p.Pro684Thr) c.2032C>A (p.Pro678Thr) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706095C= | CA2410999946 | SHANK3 | c.1654C= (p.Pro552=) n.2238C= c.706C= (p.Pro236=) c.196C= (p.Pro66=) c.*652C= (n.*652C=) c.2050C= (p.Pro684=) c.2032C= (p.Pro678=) | |
| 22 | g.50706095C>G | CA515257181 | SHANK3 | c.1654C>G (p.Pro552Ala) n.2238C>G c.706C>G (p.Pro236Ala) c.196C>G (p.Pro66Ala) c.*652C>G (n.*652C>G) c.2050C>G (p.Pro684Ala) c.2032C>G (p.Pro678Ala) | |
| 22 | g.50706095C>T | CA515257180 | SHANK3 | c.1654C>T (p.Pro552Ser) n.2238C>T c.706C>T (p.Pro236Ser) c.196C>T (p.Pro66Ser) c.*652C>T (n.*652C>T) c.2050C>T (p.Pro684Ser) c.2032C>T (p.Pro678Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706096C>A | CA515257182 | SHANK3 | c.1655C>A (p.Pro552His) n.2239C>A c.707C>A (p.Pro236His) c.197C>A (p.Pro66His) c.*653C>A (n.*653C>A) c.2051C>A (p.Pro684His) c.2033C>A (p.Pro678His) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706096C>G | CA515257183 | SHANK3 | c.1655C>G (p.Pro552Arg) n.2239C>G c.707C>G (p.Pro236Arg) c.197C>G (p.Pro66Arg) c.*653C>G (n.*653C>G) c.2051C>G (p.Pro684Arg) c.2033C>G (p.Pro678Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706096C>T | CA515257184 | SHANK3 | c.1655C>T (p.Pro552Leu) n.2239C>T c.707C>T (p.Pro236Leu) c.197C>T (p.Pro66Leu) c.*653C>T (n.*653C>T) c.2051C>T (p.Pro684Leu) c.2033C>T (p.Pro678Leu) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706097C>A | CA515257185 | SHANK3 | c.1656C>A (p.Pro552=) n.2240C>A c.708C>A (p.Pro236=) c.198C>A (p.Pro66=) c.*654C>A (n.*654C>A) c.2052C>A (p.Pro684=) c.2034C>A (p.Pro678=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706097C>G | CA515257186 | SHANK3 | c.1656C>G (p.Pro552=) n.2240C>G c.708C>G (p.Pro236=) c.198C>G (p.Pro66=) c.*654C>G (n.*654C>G) c.2052C>G (p.Pro684=) c.2034C>G (p.Pro678=) | |
| 22 | g.50706097C>T | CA515257187 | SHANK3 | c.1656C>T (p.Pro552=) n.2240C>T c.708C>T (p.Pro236=) c.198C>T (p.Pro66=) c.*654C>T (n.*654C>T) c.2052C>T (p.Pro684=) c.2034C>T (p.Pro678=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706098A>C | CA515257188 | SHANK3 | c.1657A>C (p.Ser553Arg) n.2241A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) c.199A>C (p.Ser67Arg) c.*655A>C (n.*655A>C) c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.2035A>C (p.Ser679Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706098A>G | CA515257190 | SHANK3 | c.1657A>G (p.Ser553Gly) n.2241A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) c.199A>G (p.Ser67Gly) c.*655A>G (n.*655A>G) c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.2035A>G (p.Ser679Gly) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706098A>T | CA515257191 | SHANK3 | c.1657A>T (p.Ser553Cys) n.2241A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) c.199A>T (p.Ser67Cys) c.*655A>T (n.*655A>T) c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.2035A>T (p.Ser679Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706099G>A | CA515257193 | SHANK3 | c.1658G>A (p.Ser553Asn) n.2242G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) c.200G>A (p.Ser67Asn) c.*656G>A (n.*656G>A) c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.2036G>A (p.Ser679Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706099G>C | CA325561864 | SHANK3 | c.1658G>C (p.Ser553Thr) n.2242G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) c.200G>C (p.Ser67Thr) c.*656G>C (n.*656G>C) c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.2036G>C (p.Ser679Thr) | dbSNP |
| 22 | g.50706099G= | CA2410999947 | SHANK3 | c.1658G= (p.Ser553=) n.2242G= c.710G= (p.Ser237=) c.200G= (p.Ser67=) c.*656G= (n.*656G=) c.2054G= (p.Ser685=) c.2036G= (p.Ser679=) | |
| 22 | g.50706099G>T | CA515257195 | SHANK3 | c.1658G>T (p.Ser553Ile) n.2242G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) c.200G>T (p.Ser67Ile) c.*656G>T (n.*656G>T) c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.2036G>T (p.Ser679Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706100C>A | CA515257198 | SHANK3 | c.1659C>A (p.Ser553Arg) n.2243C>A c.711C>A (p.Ser237Arg) c.201C>A (p.Ser67Arg) c.*657C>A (n.*657C>A) c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.2037C>A (p.Ser679Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706100C>G | CA515257197 | SHANK3 | c.1659C>G (p.Ser553Arg) n.2243C>G c.711C>G (p.Ser237Arg) c.201C>G (p.Ser67Arg) c.*657C>G (n.*657C>G) c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.2037C>G (p.Ser679Arg) | |
| 22 | g.50706100C>T | CA515257196 | SHANK3 | c.1659C>T (p.Ser553=) n.2243C>T c.711C>T (p.Ser237=) c.201C>T (p.Ser67=) c.*657C>T (n.*657C>T) c.2055C>T (p.Ser685=) c.2037C>T (p.Ser679=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706101A>C | CA515257199 | SHANK3 | c.1660A>C (p.Thr554Pro) n.2244A>C c.712A>C (p.Thr238Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.*658A>C (n.*658A>C) c.2056A>C (p.Thr686Pro) c.2038A>C (p.Thr680Pro) | |
| 22 | g.50706101A>G | CA515257201 | SHANK3 | c.1660A>G (p.Thr554Ala) n.2244A>G c.712A>G (p.Thr238Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.*658A>G (n.*658A>G) c.2056A>G (p.Thr686Ala) c.2038A>G (p.Thr680Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706101A>T | CA515257202 | SHANK3 | c.1660A>T (p.Thr554Ser) n.2244A>T c.712A>T (p.Thr238Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.*658A>T (n.*658A>T) c.2056A>T (p.Thr686Ser) c.2038A>T (p.Thr680Ser) | |
| 22 | g.50706102C>A | CA515257203 | SHANK3 | c.1661C>A (p.Thr554Asn) n.2245C>A c.713C>A (p.Thr238Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) c.*659C>A (n.*659C>A) c.2057C>A (p.Thr686Asn) c.2039C>A (p.Thr680Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50706102C>G | CA515257204 | SHANK3 | c.1661C>G (p.Thr554Ser) n.2245C>G c.713C>G (p.Thr238Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) c.*659C>G (n.*659C>G) c.2057C>G (p.Thr686Ser) c.2039C>G (p.Thr680Ser) | |
| 22 | g.50706102C>T | CA515257205 | SHANK3 | c.1661C>T (p.Thr554Ile) n.2245C>T c.713C>T (p.Thr238Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) c.*659C>T (n.*659C>T) c.2057C>T (p.Thr686Ile) c.2039C>T (p.Thr680Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706103C>A | CA515257206 | SHANK3 | c.1662C>A (p.Thr554=) n.2246C>A c.714C>A (p.Thr238=) c.204C>A (p.Thr68=) c.*660C>A (n.*660C>A) c.2058C>A (p.Thr686=) c.2040C>A (p.Thr680=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706103C= | CA2410999948 | SHANK3 | c.1662C= (p.Thr554=) n.2246C= c.714C= (p.Thr238=) c.204C= (p.Thr68=) c.*660C= (n.*660C=) c.2058C= (p.Thr686=) c.2040C= (p.Thr680=) | |
| 22 | g.50706103C>G | CA515257207 | SHANK3 | c.1662C>G (p.Thr554=) n.2246C>G c.714C>G (p.Thr238=) c.204C>G (p.Thr68=) c.*660C>G (n.*660C>G) c.2058C>G (p.Thr686=) c.2040C>G (p.Thr680=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706103C>T | CA515257208 | SHANK3 | c.1662C>T (p.Thr554=) n.2246C>T c.714C>T (p.Thr238=) c.204C>T (p.Thr68=) c.*660C>T (n.*660C>T) c.2058C>T (p.Thr686=) c.2040C>T (p.Thr680=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706104A>C | CA515257210 | SHANK3 | c.1663A>C (p.Thr555Pro) n.2247A>C c.715A>C (p.Thr239Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.*661A>C (n.*661A>C) c.2059A>C (p.Thr687Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) | |
| 22 | g.50706104A>G | CA515257211 | SHANK3 | c.1663A>G (p.Thr555Ala) n.2247A>G c.715A>G (p.Thr239Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.*661A>G (n.*661A>G) c.2059A>G (p.Thr687Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) | |
| 22 | g.50706104A>T | CA515257212 | SHANK3 | c.1663A>T (p.Thr555Ser) n.2247A>T c.715A>T (p.Thr239Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.*661A>T (n.*661A>T) c.2059A>T (p.Thr687Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) | |
| 22 | g.50706105C>A | CA515257216 | SHANK3 | c.1664C>A (p.Thr555Lys) n.2248C>A c.716C>A (p.Thr239Lys) c.206C>A (p.Thr69Lys) c.*662C>A (n.*662C>A) c.2060C>A (p.Thr687Lys) c.2042C>A (p.Thr681Lys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706105C>G | CA515257215 | SHANK3 | c.1664C>G (p.Thr555Arg) n.2248C>G c.716C>G (p.Thr239Arg) c.206C>G (p.Thr69Arg) c.*662C>G (n.*662C>G) c.2060C>G (p.Thr687Arg) c.2042C>G (p.Thr681Arg) | |
| 22 | g.50706105C>T | CA515257214 | SHANK3 | c.1664C>T (p.Thr555Ile) n.2248C>T c.716C>T (p.Thr239Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.*662C>T (n.*662C>T) c.2060C>T (p.Thr687Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50706106A>C | CA515257217 | SHANK3 | c.1665A>C (p.Thr555=) n.2249A>C c.717A>C (p.Thr239=) c.207A>C (p.Thr69=) c.*663A>C (n.*663A>C) c.2061A>C (p.Thr687=) c.2043A>C (p.Thr681=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50706106A>G | CA515257219 | SHANK3 | c.1665A>G (p.Thr555=) n.2249A>G c.717A>G (p.Thr239=) c.207A>G (p.Thr69=) c.*663A>G (n.*663A>G) c.2061A>G (p.Thr687=) c.2043A>G (p.Thr681=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706106A>T | CA515257218 | SHANK3 | c.1665A>T (p.Thr555=) n.2249A>T c.717A>T (p.Thr239=) c.207A>T (p.Thr69=) c.*663A>T (n.*663A>T) c.2061A>T (p.Thr687=) c.2043A>T (p.Thr681=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706107C>A | CA515257220 | SHANK3 | c.1666C>A (p.Leu556Met) n.2250C>A c.718C>A (p.Leu240Met) c.208C>A (p.Leu70Met) c.*664C>A (n.*664C>A) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.2044C>A (p.Leu682Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706107C>G | CA515257222 | SHANK3 | c.1666C>G (p.Leu556Val) n.2250C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*664C>G (n.*664C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.2044C>G (p.Leu682Val) | |
| 22 | g.50706107C>T | CA515257221 | SHANK3 | c.1666C>T (p.Leu556=) n.2250C>T c.718C>T (p.Leu240=) c.208C>T (p.Leu70=) c.*664C>T (n.*664C>T) c.2062C>T (p.Leu688=) c.2044C>T (p.Leu682=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706108T>A | CA515257223 | SHANK3 | c.1667T>A (p.Leu556Gln) n.2251T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*665T>A (n.*665T>A) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.2045T>A (p.Leu682Gln) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706108T>C | CA515257224 | SHANK3 | c.1667T>C (p.Leu556Pro) n.2251T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*665T>C (n.*665T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.2045T>C (p.Leu682Pro) | |
| 22 | g.50706108T>G | CA515257225 | SHANK3 | c.1667T>G (p.Leu556Arg) n.2251T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*665T>G (n.*665T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.2045T>G (p.Leu682Arg) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706109del | CA2819325784 | SHANK3 | c.1668del (p.Thr557ProfsTer7) n.2252del c.720del (p.Thr241ProfsTer7) c.210del (p.Thr71ProfsTer7) c.*666del (n.*666del) c.2064del (p.Thr689ProfsTer7) c.2046del (p.Thr683ProfsTer7) | |
| 22 | g.50706109G>A | CA515257227 | SHANK3 | c.1668G>A (p.Leu556=) n.2252G>A c.720G>A (p.Leu240=) c.210G>A (p.Leu70=) c.*666G>A (n.*666G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.2046G>A (p.Leu682=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706109G>C | CA515257228 | SHANK3 | c.1668G>C (p.Leu556=) n.2252G>C c.720G>C (p.Leu240=) c.210G>C (p.Leu70=) c.*666G>C (n.*666G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.2046G>C (p.Leu682=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706109G>T | CA515257229 | SHANK3 | c.1668G>T (p.Leu556=) n.2252G>T c.720G>T (p.Leu240=) c.210G>T (p.Leu70=) c.*666G>T (n.*666G>T) c.2064G>T (p.Leu688=) c.2046G>T (p.Leu682=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706110A>C | CA515257230 | SHANK3 | c.1669A>C (p.Thr557Pro) n.2253A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.2065A>C (p.Thr689Pro) c.2047A>C (p.Thr683Pro) | |
| 22 | g.50706110A>G | CA515257232 | SHANK3 | c.1669A>G (p.Thr557Ala) n.2253A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*667A>G (n.*667A>G) c.2065A>G (p.Thr689Ala) c.2047A>G (p.Thr683Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706110A>T | CA515257233 | SHANK3 | c.1669A>T (p.Thr557Ser) n.2253A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*667A>T (n.*667A>T) c.2065A>T (p.Thr689Ser) c.2047A>T (p.Thr683Ser) | |
| 22 | g.50706111C>A | CA515257234 | SHANK3 | c.1670C>A (p.Thr557Asn) n.2254C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.*668C>A (n.*668C>A) c.2066C>A (p.Thr689Asn) c.2048C>A (p.Thr683Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706111C>G | CA515257235 | SHANK3 | c.1670C>G (p.Thr557Ser) n.2254C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.*668C>G (n.*668C>G) c.2066C>G (p.Thr689Ser) c.2048C>G (p.Thr683Ser) | |
| 22 | g.50706111C>T | CA515257236 | SHANK3 | c.1670C>T (p.Thr557Ile) n.2254C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.*668C>T (n.*668C>T) c.2066C>T (p.Thr689Ile) c.2048C>T (p.Thr683Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706112C>A | CA515257237 | SHANK3 | c.1671C>A (p.Thr557=) n.2255C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.213C>A (p.Thr71=) c.*669C>A (n.*669C>A) c.2067C>A (p.Thr689=) c.2049C>A (p.Thr683=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50706112C= | CA2410999949 | SHANK3 | c.1671C= (p.Thr557=) n.2255C= c.723C= (p.Thr241=) c.213C= (p.Thr71=) c.*669C= (n.*669C=) c.2067C= (p.Thr689=) c.2049C= (p.Thr683=) | |
| 22 | g.50706112C>G | CA325561871 | SHANK3 | c.1671C>G (p.Thr557=) n.2255C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.213C>G (p.Thr71=) c.*669C>G (n.*669C>G) c.2067C>G (p.Thr689=) c.2049C>G (p.Thr683=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706112C>T | CA515257238 | SHANK3 | c.1671C>T (p.Thr557=) n.2255C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.213C>T (p.Thr71=) c.*669C>T (n.*669C>T) c.2067C>T (p.Thr689=) c.2049C>T (p.Thr683=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706113C>A | CA515257239 | SHANK3 | c.1672C>A (p.Leu558Met) n.2256C>A c.724C>A (p.Leu242Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.*670C>A (n.*670C>A) c.2068C>A (p.Leu690Met) c.2050C>A (p.Leu684Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706113C= | CA2410999950 | SHANK3 | c.1672C= (p.Leu558=) n.2256C= c.724C= (p.Leu242=) c.214C= (p.Leu72=) c.*670C= (n.*670C=) c.2068C= (p.Leu690=) c.2050C= (p.Leu684=) | |
| 22 | g.50706113C>G | CA515257240 | SHANK3 | c.1672C>G (p.Leu558Val) n.2256C>G c.724C>G (p.Leu242Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.*670C>G (n.*670C>G) c.2068C>G (p.Leu690Val) c.2050C>G (p.Leu684Val) | |
| 22 | g.50706113C>T | CA10325759 | SHANK3 | c.1672C>T (p.Leu558=) n.2256C>T c.724C>T (p.Leu242=) c.214C>T (p.Leu72=) c.*670C>T (n.*670C>T) c.2068C>T (p.Leu690=) c.2050C>T (p.Leu684=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706114T>A | CA515257241 | SHANK3 | c.1673T>A (p.Leu558Gln) n.2257T>A c.725T>A (p.Leu242Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.*671T>A (n.*671T>A) c.2069T>A (p.Leu690Gln) c.2051T>A (p.Leu684Gln) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706114T>C | CA10325760 | SHANK3 | c.1673T>C (p.Leu558Pro) n.2257T>C c.725T>C (p.Leu242Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.*671T>C (n.*671T>C) c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2051T>C (p.Leu684Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706114T>G | CA515257242 | SHANK3 | c.1673T>G (p.Leu558Arg) n.2257T>G c.725T>G (p.Leu242Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.*671T>G (n.*671T>G) c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2051T>G (p.Leu684Arg) | |
| 22 | g.50706114T= | CA2410999951 | SHANK3 | c.1673T= (p.Leu558=) n.2257T= c.725T= (p.Leu242=) c.215T= (p.Leu72=) c.*671T= (n.*671T=) c.2069T= (p.Leu690=) c.2051T= (p.Leu684=) | |
| 22 | g.50706115G>A | CA515257243 | SHANK3 | c.1674G>A (p.Leu558=) n.2258G>A c.726G>A (p.Leu242=) c.216G>A (p.Leu72=) c.*672G>A (n.*672G>A) c.2070G>A (p.Leu690=) c.2052G>A (p.Leu684=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706115G>C | CA515257244 | SHANK3 | c.1674G>C (p.Leu558=) n.2258G>C c.726G>C (p.Leu242=) c.216G>C (p.Leu72=) c.*672G>C (n.*672G>C) c.2070G>C (p.Leu690=) c.2052G>C (p.Leu684=) | |
| 22 | g.50706115G= | CA2410999952 | SHANK3 | c.1674G= (p.Leu558=) n.2258G= c.726G= (p.Leu242=) c.216G= (p.Leu72=) c.*672G= (n.*672G=) c.2070G= (p.Leu690=) c.2052G= (p.Leu684=) | |
| 22 | g.50706115G>T | CA515257245 | SHANK3 | c.1674G>T (p.Leu558=) n.2258G>T c.726G>T (p.Leu242=) c.216G>T (p.Leu72=) c.*672G>T (n.*672G>T) c.2070G>T (p.Leu690=) c.2052G>T (p.Leu684=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706116C>A | CA515257248 | SHANK3 | c.1675C>A (p.Arg559Ser) n.2259C>A c.727C>A (p.Arg243Ser) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.*673C>A (n.*673C>A) c.2071C>A (p.Arg691Ser) c.2053C>A (p.Arg685Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50706116C= | CA2410999953 | SHANK3 | c.1675C= (p.Arg559=) n.2259C= c.727C= (p.Arg243=) c.217C= (p.Arg73=) c.*673C= (n.*673C=) c.2071C= (p.Arg691=) c.2053C= (p.Arg685=) | |
| 22 | g.50706116C>G | CA515257247 | SHANK3 | c.1675C>G (p.Arg559Gly) n.2259C>G c.727C>G (p.Arg243Gly) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.*673C>G (n.*673C>G) c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.2053C>G (p.Arg685Gly) | |
| 22 | g.50706116C>T | CA515257246 | SHANK3 | c.1675C>T (p.Arg559Cys) n.2259C>T c.727C>T (p.Arg243Cys) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.*673C>T (n.*673C>T) c.2071C>T (p.Arg691Cys) c.2053C>T (p.Arg685Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50706117G>A | CA16621137 | SHANK3 | c.1676G>A (p.Arg559His) n.2260G>A c.728G>A (p.Arg243His) c.218G>A (p.Arg73His) c.*674G>A (n.*674G>A) c.2072G>A (p.Arg691His) c.2054G>A (p.Arg685His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50706117G>C | CA515257251 | SHANK3 | c.1676G>C (p.Arg559Pro) n.2260G>C c.728G>C (p.Arg243Pro) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.*674G>C (n.*674G>C) c.2072G>C (p.Arg691Pro) c.2054G>C (p.Arg685Pro) | |
| 22 | g.50706117G= | CA2410999954 | SHANK3 | c.1676G= (p.Arg559=) n.2260G= c.728G= (p.Arg243=) c.218G= (p.Arg73=) c.*674G= (n.*674G=) c.2072G= (p.Arg691=) c.2054G= (p.Arg685=) | |
| 22 | g.50706117G>T | CA515257252 | SHANK3 | c.1676G>T (p.Arg559Leu) n.2260G>T c.728G>T (p.Arg243Leu) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.*674G>T (n.*674G>T) c.2072G>T (p.Arg691Leu) c.2054G>T (p.Arg685Leu) | gnomAD v4 |