OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50705692C= | CA2221849931 | NOD2 | c.460-2163C= (n.460-2163C=) c.541-2163C= (n.541-2163C=) n.528-2163C= c.*1156-2163C= (n.*1156-2163C=) n.645-4866C= c.-37-2163C= (n.-37-2163C=) c.-20-4866C= (n.-20-4866C=) n.550-2163C= c.-126-2163C= (n.-126-2163C=) n.503-2163C= n.525-2163C= | |
| 16 | g.50705692C>T | CA721332436 | NOD2 | c.460-2163C>T (n.460-2163C>T) c.541-2163C>T (n.541-2163C>T) n.528-2163C>T c.*1156-2163C>T (n.*1156-2163C>T) n.645-4866C>T c.-37-2163C>T (n.-37-2163C>T) c.-20-4866C>T (n.-20-4866C>T) n.550-2163C>T c.-126-2163C>T (n.-126-2163C>T) n.503-2163C>T n.525-2163C>T | dbSNP |
| 16 | g.50705694del | CA2807002267 | NOD2 | c.460-2161del (n.460-2161del) c.541-2161del (n.541-2161del) n.528-2161del c.*1156-2161del (n.*1156-2161del) n.645-4864del c.-37-2161del (n.-37-2161del) c.-20-4864del (n.-20-4864del) n.550-2161del c.-126-2161del (n.-126-2161del) n.503-2161del n.525-2161del | |
| 16 | g.50705693C= | CA2221849932 | NOD2 | c.460-2162C= (n.460-2162C=) c.541-2162C= (n.541-2162C=) n.528-2162C= c.*1156-2162C= (n.*1156-2162C=) n.645-4865C= c.-37-2162C= (n.-37-2162C=) c.-20-4865C= (n.-20-4865C=) n.550-2162C= c.-126-2162C= (n.-126-2162C=) n.503-2162C= n.525-2162C= | |
| 16 | g.50705693C>G | CA622232960 | NOD2 | c.460-2162C>G (n.460-2162C>G) c.541-2162C>G (n.541-2162C>G) n.528-2162C>G c.*1156-2162C>G (n.*1156-2162C>G) n.645-4865C>G c.-37-2162C>G (n.-37-2162C>G) c.-20-4865C>G (n.-20-4865C>G) n.550-2162C>G c.-126-2162C>G (n.-126-2162C>G) n.503-2162C>G n.525-2162C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705694C>A | CA281255096 | NOD2 | c.460-2161C>A (n.460-2161C>A) c.541-2161C>A (n.541-2161C>A) n.528-2161C>A c.*1156-2161C>A (n.*1156-2161C>A) n.645-4864C>A c.-37-2161C>A (n.-37-2161C>A) c.-20-4864C>A (n.-20-4864C>A) n.550-2161C>A c.-126-2161C>A (n.-126-2161C>A) n.503-2161C>A n.525-2161C>A | dbSNP |
| 16 | g.50705694C= | CA2221849936 | NOD2 | c.460-2161C= (n.460-2161C=) c.541-2161C= (n.541-2161C=) n.528-2161C= c.*1156-2161C= (n.*1156-2161C=) n.645-4864C= c.-37-2161C= (n.-37-2161C=) c.-20-4864C= (n.-20-4864C=) n.550-2161C= c.-126-2161C= (n.-126-2161C=) n.503-2161C= n.525-2161C= | |
| 16 | g.50705694_50705696delinsCTT | CA2221849940 | NOD2 | c.460-2161_460-2159delinsCTT (n.460-2161_460-2159delinsCTT) c.541-2161_541-2159delinsCTT (n.541-2161_541-2159delinsCTT) n.528-2161_528-2159delinsCTT c.*1156-2161_*1156-2159delinsCTT (n.*1156-2161_*1156-2159delinsCTT) n.645-4864_645-4862delinsCTT c.-37-2161_-37-2159delinsCTT (n.-37-2161_-37-2159delinsCTT) c.-20-4864_-20-4862delinsCTT (n.-20-4864_-20-4862delinsCTT) n.550-2161_550-2159delinsCTT c.-126-2161_-126-2159delinsCTT (n.-126-2161_-126-2159delinsCTT) n.503-2161_503-2159delinsCTT n.525-2161_525-2159delinsCTT | |
| 16 | g.50705695T>G | CA281255105 | NOD2 | c.460-2160T>G (n.460-2160T>G) c.541-2160T>G (n.541-2160T>G) n.528-2160T>G c.*1156-2160T>G (n.*1156-2160T>G) n.645-4863T>G c.-37-2160T>G (n.-37-2160T>G) c.-20-4863T>G (n.-20-4863T>G) n.550-2160T>G c.-126-2160T>G (n.-126-2160T>G) n.503-2160T>G n.525-2160T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705695T= | CA2221849945 | NOD2 | c.460-2160T= (n.460-2160T=) c.541-2160T= (n.541-2160T=) n.528-2160T= c.*1156-2160T= (n.*1156-2160T=) n.645-4863T= c.-37-2160T= (n.-37-2160T=) c.-20-4863T= (n.-20-4863T=) n.550-2160T= c.-126-2160T= (n.-126-2160T=) n.503-2160T= n.525-2160T= | |
| 16 | g.50705696_50705697del | CA622232961 | NOD2 | c.460-2159_460-2158del (n.460-2159_460-2158del) c.541-2159_541-2158del (n.541-2159_541-2158del) n.528-2159_528-2158del c.*1156-2159_*1156-2158del (n.*1156-2159_*1156-2158del) n.645-4862_645-4861del c.-37-2159_-37-2158del (n.-37-2159_-37-2158del) c.-20-4862_-20-4861del (n.-20-4862_-20-4861del) n.550-2159_550-2158del c.-126-2159_-126-2158del (n.-126-2159_-126-2158del) n.503-2159_503-2158del n.525-2159_525-2158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705696T>C | CA2221849947 | NOD2 | c.460-2159T>C (n.460-2159T>C) c.541-2159T>C (n.541-2159T>C) n.528-2159T>C c.*1156-2159T>C (n.*1156-2159T>C) n.645-4862T>C c.-37-2159T>C (n.-37-2159T>C) c.-20-4862T>C (n.-20-4862T>C) n.550-2159T>C c.-126-2159T>C (n.-126-2159T>C) n.503-2159T>C n.525-2159T>C | dbSNP |
| 16 | g.50705696T= | CA2221849946 | NOD2 | c.460-2159T= (n.460-2159T=) c.541-2159T= (n.541-2159T=) n.528-2159T= c.*1156-2159T= (n.*1156-2159T=) n.645-4862T= c.-37-2159T= (n.-37-2159T=) c.-20-4862T= (n.-20-4862T=) n.550-2159T= c.-126-2159T= (n.-126-2159T=) n.503-2159T= n.525-2159T= | |
| 16 | g.50705698A= | CA2221849948 | NOD2 | c.460-2157A= (n.460-2157A=) c.541-2157A= (n.541-2157A=) n.528-2157A= c.*1156-2157A= (n.*1156-2157A=) n.645-4860A= c.-37-2157A= (n.-37-2157A=) c.-20-4860A= (n.-20-4860A=) n.550-2157A= c.-126-2157A= (n.-126-2157A=) n.503-2157A= n.525-2157A= | |
| 16 | g.50705698A>G | CA2221849949 | NOD2 | c.460-2157A>G (n.460-2157A>G) c.541-2157A>G (n.541-2157A>G) n.528-2157A>G c.*1156-2157A>G (n.*1156-2157A>G) n.645-4860A>G c.-37-2157A>G (n.-37-2157A>G) c.-20-4860A>G (n.-20-4860A>G) n.550-2157A>G c.-126-2157A>G (n.-126-2157A>G) n.503-2157A>G n.525-2157A>G | dbSNP |
| 16 | g.50705702A>G | CA2807002268 | NOD2 | c.460-2153A>G (n.460-2153A>G) c.541-2153A>G (n.541-2153A>G) n.528-2153A>G c.*1156-2153A>G (n.*1156-2153A>G) n.645-4856A>G c.-37-2153A>G (n.-37-2153A>G) c.-20-4856A>G (n.-20-4856A>G) n.550-2153A>G c.-126-2153A>G (n.-126-2153A>G) n.503-2153A>G n.525-2153A>G | |
| 16 | g.50705705C= | CA2221849950 | NOD2 | c.460-2150C= (n.460-2150C=) c.541-2150C= (n.541-2150C=) n.528-2150C= c.*1156-2150C= (n.*1156-2150C=) n.645-4853C= c.-37-2150C= (n.-37-2150C=) c.-20-4853C= (n.-20-4853C=) n.550-2150C= c.-126-2150C= (n.-126-2150C=) n.503-2150C= n.525-2150C= | |
| 16 | g.50705705C>T | CA2221849951 | NOD2 | c.460-2150C>T (n.460-2150C>T) c.541-2150C>T (n.541-2150C>T) n.528-2150C>T c.*1156-2150C>T (n.*1156-2150C>T) n.645-4853C>T c.-37-2150C>T (n.-37-2150C>T) c.-20-4853C>T (n.-20-4853C>T) n.550-2150C>T c.-126-2150C>T (n.-126-2150C>T) n.503-2150C>T n.525-2150C>T | dbSNP |
| 16 | g.50705707_50705708delinsAG | CA2221849953 | NOD2 | c.460-2148_460-2147delinsAG (n.460-2148_460-2147delinsAG) c.541-2148_541-2147delinsAG (n.541-2148_541-2147delinsAG) n.528-2148_528-2147delinsAG c.*1156-2148_*1156-2147delinsAG (n.*1156-2148_*1156-2147delinsAG) n.645-4851_645-4850delinsAG c.-37-2148_-37-2147delinsAG (n.-37-2148_-37-2147delinsAG) c.-20-4851_-20-4850delinsAG (n.-20-4851_-20-4850delinsAG) n.550-2148_550-2147delinsAG c.-126-2148_-126-2147delinsAG (n.-126-2148_-126-2147delinsAG) n.503-2148_503-2147delinsAG n.525-2148_525-2147delinsAG | |
| 16 | g.50705710del | CA721332447 | NOD2 | c.460-2145del (n.460-2145del) c.541-2145del (n.541-2145del) n.528-2145del c.*1156-2145del (n.*1156-2145del) n.645-4848del c.-37-2145del (n.-37-2145del) c.-20-4848del (n.-20-4848del) n.550-2145del c.-126-2145del (n.-126-2145del) n.503-2145del n.525-2145del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705709G>A | CA2595327001 | NOD2 | c.460-2146G>A (n.460-2146G>A) c.541-2146G>A (n.541-2146G>A) n.528-2146G>A c.*1156-2146G>A (n.*1156-2146G>A) n.645-4849G>A c.-37-2146G>A (n.-37-2146G>A) c.-20-4849G>A (n.-20-4849G>A) n.550-2146G>A c.-126-2146G>A (n.-126-2146G>A) n.503-2146G>A n.525-2146G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705712A= | CA2221849957 | NOD2 | c.460-2143A= (n.460-2143A=) c.541-2143A= (n.541-2143A=) n.528-2143A= c.*1156-2143A= (n.*1156-2143A=) n.645-4846A= c.-37-2143A= (n.-37-2143A=) c.-20-4846A= (n.-20-4846A=) n.550-2143A= c.-126-2143A= (n.-126-2143A=) n.503-2143A= n.525-2143A= | |
| 16 | g.50705712A>G | CA281255119 | NOD2 | c.460-2143A>G (n.460-2143A>G) c.541-2143A>G (n.541-2143A>G) n.528-2143A>G c.*1156-2143A>G (n.*1156-2143A>G) n.645-4846A>G c.-37-2143A>G (n.-37-2143A>G) c.-20-4846A>G (n.-20-4846A>G) n.550-2143A>G c.-126-2143A>G (n.-126-2143A>G) n.503-2143A>G n.525-2143A>G | dbSNP |
| 16 | g.50705712A>T | CA2543024753 | NOD2 | c.460-2143A>T (n.460-2143A>T) c.541-2143A>T (n.541-2143A>T) n.528-2143A>T c.*1156-2143A>T (n.*1156-2143A>T) n.645-4846A>T c.-37-2143A>T (n.-37-2143A>T) c.-20-4846A>T (n.-20-4846A>T) n.550-2143A>T c.-126-2143A>T (n.-126-2143A>T) n.503-2143A>T n.525-2143A>T | |
| 16 | g.50705713C>A | CA2554536280 | NOD2 | c.460-2142C>A (n.460-2142C>A) c.541-2142C>A (n.541-2142C>A) n.528-2142C>A c.*1156-2142C>A (n.*1156-2142C>A) n.645-4845C>A c.-37-2142C>A (n.-37-2142C>A) c.-20-4845C>A (n.-20-4845C>A) n.550-2142C>A c.-126-2142C>A (n.-126-2142C>A) n.503-2142C>A n.525-2142C>A | |
| 16 | g.50705717C>A | CA2221849970 | NOD2 | c.460-2138C>A (n.460-2138C>A) c.541-2138C>A (n.541-2138C>A) n.528-2138C>A c.*1156-2138C>A (n.*1156-2138C>A) n.645-4841C>A c.-37-2138C>A (n.-37-2138C>A) c.-20-4841C>A (n.-20-4841C>A) n.550-2138C>A c.-126-2138C>A (n.-126-2138C>A) n.503-2138C>A n.525-2138C>A | dbSNP |
| 16 | g.50705717C= | CA2221849969 | NOD2 | c.460-2138C= (n.460-2138C=) c.541-2138C= (n.541-2138C=) n.528-2138C= c.*1156-2138C= (n.*1156-2138C=) n.645-4841C= c.-37-2138C= (n.-37-2138C=) c.-20-4841C= (n.-20-4841C=) n.550-2138C= c.-126-2138C= (n.-126-2138C=) n.503-2138C= n.525-2138C= | |
| 16 | g.50705718T>C | CA721332450 | NOD2 | c.460-2137T>C (n.460-2137T>C) c.541-2137T>C (n.541-2137T>C) n.528-2137T>C c.*1156-2137T>C (n.*1156-2137T>C) n.645-4840T>C c.-37-2137T>C (n.-37-2137T>C) c.-20-4840T>C (n.-20-4840T>C) n.550-2137T>C c.-126-2137T>C (n.-126-2137T>C) n.503-2137T>C n.525-2137T>C | dbSNP |
| 16 | g.50705718T= | CA2221849973 | NOD2 | c.460-2137T= (n.460-2137T=) c.541-2137T= (n.541-2137T=) n.528-2137T= c.*1156-2137T= (n.*1156-2137T=) n.645-4840T= c.-37-2137T= (n.-37-2137T=) c.-20-4840T= (n.-20-4840T=) n.550-2137T= c.-126-2137T= (n.-126-2137T=) n.503-2137T= n.525-2137T= | |
| 16 | g.50705721A= | CA2221849985 | NOD2 | c.460-2134A= (n.460-2134A=) c.541-2134A= (n.541-2134A=) n.528-2134A= c.*1156-2134A= (n.*1156-2134A=) n.645-4837A= c.-37-2134A= (n.-37-2134A=) c.-20-4837A= (n.-20-4837A=) n.550-2134A= c.-126-2134A= (n.-126-2134A=) n.503-2134A= n.525-2134A= | |
| 16 | g.50705721A>G | CA281255130 | NOD2 | c.460-2134A>G (n.460-2134A>G) c.541-2134A>G (n.541-2134A>G) n.528-2134A>G c.*1156-2134A>G (n.*1156-2134A>G) n.645-4837A>G c.-37-2134A>G (n.-37-2134A>G) c.-20-4837A>G (n.-20-4837A>G) n.550-2134A>G c.-126-2134A>G (n.-126-2134A>G) n.503-2134A>G n.525-2134A>G | dbSNP |
| 16 | g.50705723G>A | CA2221849987 | NOD2 | c.460-2132G>A (n.460-2132G>A) c.541-2132G>A (n.541-2132G>A) n.528-2132G>A c.*1156-2132G>A (n.*1156-2132G>A) n.645-4835G>A c.-37-2132G>A (n.-37-2132G>A) c.-20-4835G>A (n.-20-4835G>A) n.550-2132G>A c.-126-2132G>A (n.-126-2132G>A) n.503-2132G>A n.525-2132G>A | dbSNP |
| 16 | g.50705723G= | CA2221849986 | NOD2 | c.460-2132G= (n.460-2132G=) c.541-2132G= (n.541-2132G=) n.528-2132G= c.*1156-2132G= (n.*1156-2132G=) n.645-4835G= c.-37-2132G= (n.-37-2132G=) c.-20-4835G= (n.-20-4835G=) n.550-2132G= c.-126-2132G= (n.-126-2132G=) n.503-2132G= n.525-2132G= | |
| 16 | g.50705724G= | CA2221849989 | NOD2 | c.460-2131G= (n.460-2131G=) c.541-2131G= (n.541-2131G=) n.528-2131G= c.*1156-2131G= (n.*1156-2131G=) n.645-4834G= c.-37-2131G= (n.-37-2131G=) c.-20-4834G= (n.-20-4834G=) n.550-2131G= c.-126-2131G= (n.-126-2131G=) n.503-2131G= n.525-2131G= | |
| 16 | g.50705724G>T | CA2221849991 | NOD2 | c.460-2131G>T (n.460-2131G>T) c.541-2131G>T (n.541-2131G>T) n.528-2131G>T c.*1156-2131G>T (n.*1156-2131G>T) n.645-4834G>T c.-37-2131G>T (n.-37-2131G>T) c.-20-4834G>T (n.-20-4834G>T) n.550-2131G>T c.-126-2131G>T (n.-126-2131G>T) n.503-2131G>T n.525-2131G>T | dbSNP |
| 16 | g.50705729C>A | CA721332460 | NOD2 | c.460-2126C>A (n.460-2126C>A) c.541-2126C>A (n.541-2126C>A) n.528-2126C>A c.*1156-2126C>A (n.*1156-2126C>A) n.645-4829C>A c.-37-2126C>A (n.-37-2126C>A) c.-20-4829C>A (n.-20-4829C>A) n.550-2126C>A c.-126-2126C>A (n.-126-2126C>A) n.503-2126C>A n.525-2126C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705729C= | CA2221849996 | NOD2 | c.460-2126C= (n.460-2126C=) c.541-2126C= (n.541-2126C=) n.528-2126C= c.*1156-2126C= (n.*1156-2126C=) n.645-4829C= c.-37-2126C= (n.-37-2126C=) c.-20-4829C= (n.-20-4829C=) n.550-2126C= c.-126-2126C= (n.-126-2126C=) n.503-2126C= n.525-2126C= | |
| 16 | g.50705729C>T | CA281255137 | NOD2 | c.460-2126C>T (n.460-2126C>T) c.541-2126C>T (n.541-2126C>T) n.528-2126C>T c.*1156-2126C>T (n.*1156-2126C>T) n.645-4829C>T c.-37-2126C>T (n.-37-2126C>T) c.-20-4829C>T (n.-20-4829C>T) n.550-2126C>T c.-126-2126C>T (n.-126-2126C>T) n.503-2126C>T n.525-2126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705733T>G | CA281255138 | NOD2 | c.460-2122T>G (n.460-2122T>G) c.541-2122T>G (n.541-2122T>G) n.528-2122T>G c.*1156-2122T>G (n.*1156-2122T>G) n.645-4825T>G c.-37-2122T>G (n.-37-2122T>G) c.-20-4825T>G (n.-20-4825T>G) n.550-2122T>G c.-126-2122T>G (n.-126-2122T>G) n.503-2122T>G n.525-2122T>G | dbSNP |
| 16 | g.50705733T= | CA2221850001 | NOD2 | c.460-2122T= (n.460-2122T=) c.541-2122T= (n.541-2122T=) n.528-2122T= c.*1156-2122T= (n.*1156-2122T=) n.645-4825T= c.-37-2122T= (n.-37-2122T=) c.-20-4825T= (n.-20-4825T=) n.550-2122T= c.-126-2122T= (n.-126-2122T=) n.503-2122T= n.525-2122T= | |
| 16 | g.50705734T>C | CA2221850007 | NOD2 | c.460-2121T>C (n.460-2121T>C) c.541-2121T>C (n.541-2121T>C) n.528-2121T>C c.*1156-2121T>C (n.*1156-2121T>C) n.645-4824T>C c.-37-2121T>C (n.-37-2121T>C) c.-20-4824T>C (n.-20-4824T>C) n.550-2121T>C c.-126-2121T>C (n.-126-2121T>C) n.503-2121T>C n.525-2121T>C | dbSNP |
| 16 | g.50705734T= | CA2221850003 | NOD2 | c.460-2121T= (n.460-2121T=) c.541-2121T= (n.541-2121T=) n.528-2121T= c.*1156-2121T= (n.*1156-2121T=) n.645-4824T= c.-37-2121T= (n.-37-2121T=) c.-20-4824T= (n.-20-4824T=) n.550-2121T= c.-126-2121T= (n.-126-2121T=) n.503-2121T= n.525-2121T= | |
| 16 | g.50705735T>G | CA721332466 | NOD2 | c.460-2120T>G (n.460-2120T>G) c.541-2120T>G (n.541-2120T>G) n.528-2120T>G c.*1156-2120T>G (n.*1156-2120T>G) n.645-4823T>G c.-37-2120T>G (n.-37-2120T>G) c.-20-4823T>G (n.-20-4823T>G) n.550-2120T>G c.-126-2120T>G (n.-126-2120T>G) n.503-2120T>G n.525-2120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705735T= | CA2221850010 | NOD2 | c.460-2120T= (n.460-2120T=) c.541-2120T= (n.541-2120T=) n.528-2120T= c.*1156-2120T= (n.*1156-2120T=) n.645-4823T= c.-37-2120T= (n.-37-2120T=) c.-20-4823T= (n.-20-4823T=) n.550-2120T= c.-126-2120T= (n.-126-2120T=) n.503-2120T= n.525-2120T= | |
| 16 | g.50705736C= | CA2221850017 | NOD2 | c.460-2119C= (n.460-2119C=) c.541-2119C= (n.541-2119C=) n.528-2119C= c.*1156-2119C= (n.*1156-2119C=) n.645-4822C= c.-37-2119C= (n.-37-2119C=) c.-20-4822C= (n.-20-4822C=) n.550-2119C= c.-126-2119C= (n.-126-2119C=) n.503-2119C= n.525-2119C= | |
| 16 | g.50705736C>T | CA721332468 | NOD2 | c.460-2119C>T (n.460-2119C>T) c.541-2119C>T (n.541-2119C>T) n.528-2119C>T c.*1156-2119C>T (n.*1156-2119C>T) n.645-4822C>T c.-37-2119C>T (n.-37-2119C>T) c.-20-4822C>T (n.-20-4822C>T) n.550-2119C>T c.-126-2119C>T (n.-126-2119C>T) n.503-2119C>T n.525-2119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705746G>A | CA2221850023 | NOD2 | c.460-2109G>A (n.460-2109G>A) c.541-2109G>A (n.541-2109G>A) n.528-2109G>A c.*1156-2109G>A (n.*1156-2109G>A) n.645-4812G>A c.-37-2109G>A (n.-37-2109G>A) c.-20-4812G>A (n.-20-4812G>A) n.550-2109G>A c.-126-2109G>A (n.-126-2109G>A) n.503-2109G>A n.525-2109G>A | dbSNP |
| 16 | g.50705746G= | CA2221850019 | NOD2 | c.460-2109G= (n.460-2109G=) c.541-2109G= (n.541-2109G=) n.528-2109G= c.*1156-2109G= (n.*1156-2109G=) n.645-4812G= c.-37-2109G= (n.-37-2109G=) c.-20-4812G= (n.-20-4812G=) n.550-2109G= c.-126-2109G= (n.-126-2109G=) n.503-2109G= n.525-2109G= | |
| 16 | g.50705747G>T | CA2595327002 | NOD2 | c.460-2108G>T (n.460-2108G>T) c.541-2108G>T (n.541-2108G>T) n.528-2108G>T c.*1156-2108G>T (n.*1156-2108G>T) n.645-4811G>T c.-37-2108G>T (n.-37-2108G>T) c.-20-4811G>T (n.-20-4811G>T) n.550-2108G>T c.-126-2108G>T (n.-126-2108G>T) n.503-2108G>T n.525-2108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705759C= | CA2221850025 | NOD2 | c.460-2096C= (n.460-2096C=) c.541-2096C= (n.541-2096C=) n.528-2096C= c.*1156-2096C= (n.*1156-2096C=) n.645-4799C= c.-37-2096C= (n.-37-2096C=) c.-20-4799C= (n.-20-4799C=) n.550-2096C= c.-126-2096C= (n.-126-2096C=) n.503-2096C= n.525-2096C= | |
| 16 | g.50705759C>T | CA2221850029 | NOD2 | c.460-2096C>T (n.460-2096C>T) c.541-2096C>T (n.541-2096C>T) n.528-2096C>T c.*1156-2096C>T (n.*1156-2096C>T) n.645-4799C>T c.-37-2096C>T (n.-37-2096C>T) c.-20-4799C>T (n.-20-4799C>T) n.550-2096C>T c.-126-2096C>T (n.-126-2096C>T) n.503-2096C>T n.525-2096C>T | dbSNP |
| 16 | g.50705760T>C | CA2807002269 | NOD2 | c.460-2095T>C (n.460-2095T>C) c.541-2095T>C (n.541-2095T>C) n.528-2095T>C c.*1156-2095T>C (n.*1156-2095T>C) n.645-4798T>C c.-37-2095T>C (n.-37-2095T>C) c.-20-4798T>C (n.-20-4798T>C) n.550-2095T>C c.-126-2095T>C (n.-126-2095T>C) n.503-2095T>C n.525-2095T>C | |
| 16 | g.50705768del | CA2517129729 | NOD2 | c.460-2087del (n.460-2087del) c.541-2087del (n.541-2087del) n.528-2087del c.*1156-2087del (n.*1156-2087del) n.645-4790del c.-37-2087del (n.-37-2087del) c.-20-4790del (n.-20-4790del) n.550-2087del c.-126-2087del (n.-126-2087del) n.503-2087del n.525-2087del | |
| 16 | g.50705768G>A | CA977237725 | NOD2 | c.460-2087G>A (n.460-2087G>A) c.541-2087G>A (n.541-2087G>A) n.528-2087G>A c.*1156-2087G>A (n.*1156-2087G>A) n.645-4790G>A c.-37-2087G>A (n.-37-2087G>A) c.-20-4790G>A (n.-20-4790G>A) n.550-2087G>A c.-126-2087G>A (n.-126-2087G>A) n.503-2087G>A n.525-2087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705768G= | CA2221850030 | NOD2 | c.460-2087G= (n.460-2087G=) c.541-2087G= (n.541-2087G=) n.528-2087G= c.*1156-2087G= (n.*1156-2087G=) n.645-4790G= c.-37-2087G= (n.-37-2087G=) c.-20-4790G= (n.-20-4790G=) n.550-2087G= c.-126-2087G= (n.-126-2087G=) n.503-2087G= n.525-2087G= | |
| 16 | g.50705775C= | CA2221850032 | NOD2 | c.460-2080C= (n.460-2080C=) c.541-2080C= (n.541-2080C=) n.528-2080C= c.*1156-2080C= (n.*1156-2080C=) n.645-4783C= c.-37-2080C= (n.-37-2080C=) c.-20-4783C= (n.-20-4783C=) n.550-2080C= c.-126-2080C= (n.-126-2080C=) n.503-2080C= n.525-2080C= | |
| 16 | g.50705775C>G | CA977237726 | NOD2 | c.460-2080C>G (n.460-2080C>G) c.541-2080C>G (n.541-2080C>G) n.528-2080C>G c.*1156-2080C>G (n.*1156-2080C>G) n.645-4783C>G c.-37-2080C>G (n.-37-2080C>G) c.-20-4783C>G (n.-20-4783C>G) n.550-2080C>G c.-126-2080C>G (n.-126-2080C>G) n.503-2080C>G n.525-2080C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705775C>T | CA2221850033 | NOD2 | c.460-2080C>T (n.460-2080C>T) c.541-2080C>T (n.541-2080C>T) n.528-2080C>T c.*1156-2080C>T (n.*1156-2080C>T) n.645-4783C>T c.-37-2080C>T (n.-37-2080C>T) c.-20-4783C>T (n.-20-4783C>T) n.550-2080C>T c.-126-2080C>T (n.-126-2080C>T) n.503-2080C>T n.525-2080C>T | dbSNP |
| 16 | g.50705779C= | CA2221850036 | NOD2 | c.460-2076C= (n.460-2076C=) c.541-2076C= (n.541-2076C=) n.528-2076C= c.*1156-2076C= (n.*1156-2076C=) n.645-4779C= c.-37-2076C= (n.-37-2076C=) c.-20-4779C= (n.-20-4779C=) n.550-2076C= c.-126-2076C= (n.-126-2076C=) n.503-2076C= n.525-2076C= | |
| 16 | g.50705779C>T | CA622232962 | NOD2 | c.460-2076C>T (n.460-2076C>T) c.541-2076C>T (n.541-2076C>T) n.528-2076C>T c.*1156-2076C>T (n.*1156-2076C>T) n.645-4779C>T c.-37-2076C>T (n.-37-2076C>T) c.-20-4779C>T (n.-20-4779C>T) n.550-2076C>T c.-126-2076C>T (n.-126-2076C>T) n.503-2076C>T n.525-2076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705780C= | CA2221850043 | NOD2 | c.460-2075C= (n.460-2075C=) c.541-2075C= (n.541-2075C=) n.528-2075C= c.*1156-2075C= (n.*1156-2075C=) n.645-4778C= c.-37-2075C= (n.-37-2075C=) c.-20-4778C= (n.-20-4778C=) n.550-2075C= c.-126-2075C= (n.-126-2075C=) n.503-2075C= n.525-2075C= | |
| 16 | g.50705780C>T | CA281255139 | NOD2 | c.460-2075C>T (n.460-2075C>T) c.541-2075C>T (n.541-2075C>T) n.528-2075C>T c.*1156-2075C>T (n.*1156-2075C>T) n.645-4778C>T c.-37-2075C>T (n.-37-2075C>T) c.-20-4778C>T (n.-20-4778C>T) n.550-2075C>T c.-126-2075C>T (n.-126-2075C>T) n.503-2075C>T n.525-2075C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705781G>A | CA281255140 | NOD2 | c.460-2074G>A (n.460-2074G>A) c.541-2074G>A (n.541-2074G>A) n.528-2074G>A c.*1156-2074G>A (n.*1156-2074G>A) n.645-4777G>A c.-37-2074G>A (n.-37-2074G>A) c.-20-4777G>A (n.-20-4777G>A) n.550-2074G>A c.-126-2074G>A (n.-126-2074G>A) n.503-2074G>A n.525-2074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705781G>C | CA977237727 | NOD2 | c.460-2074G>C (n.460-2074G>C) c.541-2074G>C (n.541-2074G>C) n.528-2074G>C c.*1156-2074G>C (n.*1156-2074G>C) n.645-4777G>C c.-37-2074G>C (n.-37-2074G>C) c.-20-4777G>C (n.-20-4777G>C) n.550-2074G>C c.-126-2074G>C (n.-126-2074G>C) n.503-2074G>C n.525-2074G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705781G= | CA2221850049 | NOD2 | c.460-2074G= (n.460-2074G=) c.541-2074G= (n.541-2074G=) n.528-2074G= c.*1156-2074G= (n.*1156-2074G=) n.645-4777G= c.-37-2074G= (n.-37-2074G=) c.-20-4777G= (n.-20-4777G=) n.550-2074G= c.-126-2074G= (n.-126-2074G=) n.503-2074G= n.525-2074G= | |
| 16 | g.50705781G>T | CA656293801 | NOD2 | c.460-2074G>T (n.460-2074G>T) c.541-2074G>T (n.541-2074G>T) n.528-2074G>T c.*1156-2074G>T (n.*1156-2074G>T) n.645-4777G>T c.-37-2074G>T (n.-37-2074G>T) c.-20-4777G>T (n.-20-4777G>T) n.550-2074G>T c.-126-2074G>T (n.-126-2074G>T) n.503-2074G>T n.525-2074G>T | COSMIC |
| 16 | g.50705782T>C | CA2221850058 | NOD2 | c.460-2073T>C (n.460-2073T>C) c.541-2073T>C (n.541-2073T>C) n.528-2073T>C c.*1156-2073T>C (n.*1156-2073T>C) n.645-4776T>C c.-37-2073T>C (n.-37-2073T>C) c.-20-4776T>C (n.-20-4776T>C) n.550-2073T>C c.-126-2073T>C (n.-126-2073T>C) n.503-2073T>C n.525-2073T>C | dbSNP |
| 16 | g.50705782T= | CA2221850052 | NOD2 | c.460-2073T= (n.460-2073T=) c.541-2073T= (n.541-2073T=) n.528-2073T= c.*1156-2073T= (n.*1156-2073T=) n.645-4776T= c.-37-2073T= (n.-37-2073T=) c.-20-4776T= (n.-20-4776T=) n.550-2073T= c.-126-2073T= (n.-126-2073T=) n.503-2073T= n.525-2073T= | |
| 16 | g.50705785C= | CA2221850061 | NOD2 | c.460-2070C= (n.460-2070C=) c.541-2070C= (n.541-2070C=) n.528-2070C= c.*1156-2070C= (n.*1156-2070C=) n.645-4773C= c.-37-2070C= (n.-37-2070C=) c.-20-4773C= (n.-20-4773C=) n.550-2070C= c.-126-2070C= (n.-126-2070C=) n.503-2070C= n.525-2070C= | |
| 16 | g.50705785C>T | CA2221850062 | NOD2 | c.460-2070C>T (n.460-2070C>T) c.541-2070C>T (n.541-2070C>T) n.528-2070C>T c.*1156-2070C>T (n.*1156-2070C>T) n.645-4773C>T c.-37-2070C>T (n.-37-2070C>T) c.-20-4773C>T (n.-20-4773C>T) n.550-2070C>T c.-126-2070C>T (n.-126-2070C>T) n.503-2070C>T n.525-2070C>T | dbSNP |
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| 16 | g.50705786T= | CA2221850064 | NOD2 | c.460-2069T= (n.460-2069T=) c.541-2069T= (n.541-2069T=) n.528-2069T= c.*1156-2069T= (n.*1156-2069T=) n.645-4772T= c.-37-2069T= (n.-37-2069T=) c.-20-4772T= (n.-20-4772T=) n.550-2069T= c.-126-2069T= (n.-126-2069T=) n.503-2069T= n.525-2069T= | |
| 16 | g.50705787A= | CA2221850069 | NOD2 | c.460-2068A= (n.460-2068A=) c.541-2068A= (n.541-2068A=) n.528-2068A= c.*1156-2068A= (n.*1156-2068A=) n.645-4771A= c.-37-2068A= (n.-37-2068A=) c.-20-4771A= (n.-20-4771A=) n.550-2068A= c.-126-2068A= (n.-126-2068A=) n.503-2068A= n.525-2068A= | |
| 16 | g.50705787A>G | CA2221850127 | NOD2 | c.460-2068A>G (n.460-2068A>G) c.541-2068A>G (n.541-2068A>G) n.528-2068A>G c.*1156-2068A>G (n.*1156-2068A>G) n.645-4771A>G c.-37-2068A>G (n.-37-2068A>G) c.-20-4771A>G (n.-20-4771A>G) n.550-2068A>G c.-126-2068A>G (n.-126-2068A>G) n.503-2068A>G n.525-2068A>G | dbSNP |
| 16 | g.50705788T>A | CA622232964 | NOD2 | c.460-2067T>A (n.460-2067T>A) c.541-2067T>A (n.541-2067T>A) n.528-2067T>A c.*1156-2067T>A (n.*1156-2067T>A) n.645-4770T>A c.-37-2067T>A (n.-37-2067T>A) c.-20-4770T>A (n.-20-4770T>A) n.550-2067T>A c.-126-2067T>A (n.-126-2067T>A) n.503-2067T>A n.525-2067T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50705788T= | CA2221850131 | NOD2 | c.460-2067T= (n.460-2067T=) c.541-2067T= (n.541-2067T=) n.528-2067T= c.*1156-2067T= (n.*1156-2067T=) n.645-4770T= c.-37-2067T= (n.-37-2067T=) c.-20-4770T= (n.-20-4770T=) n.550-2067T= c.-126-2067T= (n.-126-2067T=) n.503-2067T= n.525-2067T= | |
| 16 | g.50705791A= | CA2221850133 | NOD2 | c.460-2064A= (n.460-2064A=) c.541-2064A= (n.541-2064A=) n.528-2064A= c.*1156-2064A= (n.*1156-2064A=) n.645-4767A= c.-37-2064A= (n.-37-2064A=) c.-20-4767A= (n.-20-4767A=) n.550-2064A= c.-126-2064A= (n.-126-2064A=) n.503-2064A= n.525-2064A= | |
| 16 | g.50705791A>G | CA2221850135 | NOD2 | c.460-2064A>G (n.460-2064A>G) c.541-2064A>G (n.541-2064A>G) n.528-2064A>G c.*1156-2064A>G (n.*1156-2064A>G) n.645-4767A>G c.-37-2064A>G (n.-37-2064A>G) c.-20-4767A>G (n.-20-4767A>G) n.550-2064A>G c.-126-2064A>G (n.-126-2064A>G) n.503-2064A>G n.525-2064A>G | dbSNP |