OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 16 | g.50703862T>C | CA2595326964 | NOD2 | c.459+3908T>C (n.459+3908T>C) c.540+3908T>C (n.540+3908T>C) n.527+3908T>C c.*1155+3908T>C (n.*1155+3908T>C) n.644+3908T>C c.-38+3908T>C (n.-38+3908T>C) c.-37-3993T>C (n.-37-3993T>C) c.-21+3908T>C (n.-21+3908T>C) n.549+3908T>C c.-126-3993T>C (n.-126-3993T>C) c.-20-6696T>C (n.-20-6696T>C) c.-127+3785T>C (n.-127+3785T>C) n.502+3908T>C n.524+3908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703863T>A | CA622232774 | NOD2 | c.459+3909T>A (n.459+3909T>A) c.540+3909T>A (n.540+3909T>A) n.527+3909T>A c.*1155+3909T>A (n.*1155+3909T>A) n.644+3909T>A c.-38+3909T>A (n.-38+3909T>A) c.-37-3992T>A (n.-37-3992T>A) c.-21+3909T>A (n.-21+3909T>A) n.549+3909T>A c.-126-3992T>A (n.-126-3992T>A) c.-20-6695T>A (n.-20-6695T>A) c.-127+3786T>A (n.-127+3786T>A) n.502+3909T>A n.524+3909T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703863T>C | CA2595326967 | NOD2 | c.459+3909T>C (n.459+3909T>C) c.540+3909T>C (n.540+3909T>C) n.527+3909T>C c.*1155+3909T>C (n.*1155+3909T>C) n.644+3909T>C c.-38+3909T>C (n.-38+3909T>C) c.-37-3992T>C (n.-37-3992T>C) c.-21+3909T>C (n.-21+3909T>C) n.549+3909T>C c.-126-3992T>C (n.-126-3992T>C) c.-20-6695T>C (n.-20-6695T>C) c.-127+3786T>C (n.-127+3786T>C) n.502+3909T>C n.524+3909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703863T>G | CA622232775 | NOD2 | c.459+3909T>G (n.459+3909T>G) c.540+3909T>G (n.540+3909T>G) n.527+3909T>G c.*1155+3909T>G (n.*1155+3909T>G) n.644+3909T>G c.-38+3909T>G (n.-38+3909T>G) c.-37-3992T>G (n.-37-3992T>G) c.-21+3909T>G (n.-21+3909T>G) n.549+3909T>G c.-126-3992T>G (n.-126-3992T>G) c.-20-6695T>G (n.-20-6695T>G) c.-127+3786T>G (n.-127+3786T>G) n.502+3909T>G n.524+3909T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50703863T= | CA2221844573 | NOD2 | c.459+3909T= (n.459+3909T=) c.540+3909T= (n.540+3909T=) n.527+3909T= c.*1155+3909T= (n.*1155+3909T=) n.644+3909T= c.-38+3909T= (n.-38+3909T=) c.-37-3992T= (n.-37-3992T=) c.-21+3909T= (n.-21+3909T=) n.549+3909T= c.-126-3992T= (n.-126-3992T=) c.-20-6695T= (n.-20-6695T=) c.-127+3786T= (n.-127+3786T=) n.502+3909T= n.524+3909T= | |
| 16 | g.50703869C= | CA2221844624 | NOD2 | c.459+3915C= (n.459+3915C=) c.540+3915C= (n.540+3915C=) n.527+3915C= c.*1155+3915C= (n.*1155+3915C=) n.644+3915C= c.-38+3915C= (n.-38+3915C=) c.-37-3986C= (n.-37-3986C=) c.-21+3915C= (n.-21+3915C=) n.549+3915C= c.-126-3986C= (n.-126-3986C=) c.-20-6689C= (n.-20-6689C=) c.-127+3792C= (n.-127+3792C=) n.502+3915C= n.524+3915C= | |
| 16 | g.50703869C>T | CA977237065 | NOD2 | c.459+3915C>T (n.459+3915C>T) c.540+3915C>T (n.540+3915C>T) n.527+3915C>T c.*1155+3915C>T (n.*1155+3915C>T) n.644+3915C>T c.-38+3915C>T (n.-38+3915C>T) c.-37-3986C>T (n.-37-3986C>T) c.-21+3915C>T (n.-21+3915C>T) n.549+3915C>T c.-126-3986C>T (n.-126-3986C>T) c.-20-6689C>T (n.-20-6689C>T) c.-127+3792C>T (n.-127+3792C>T) n.502+3915C>T n.524+3915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703870A= | CA2221844631 | NOD2 | c.459+3916A= (n.459+3916A=) c.540+3916A= (n.540+3916A=) n.527+3916A= c.*1155+3916A= (n.*1155+3916A=) n.644+3916A= c.-38+3916A= (n.-38+3916A=) c.-37-3985A= (n.-37-3985A=) c.-21+3916A= (n.-21+3916A=) n.549+3916A= c.-126-3985A= (n.-126-3985A=) c.-20-6688A= (n.-20-6688A=) c.-127+3793A= (n.-127+3793A=) n.502+3916A= n.524+3916A= | |
| 16 | g.50703870A>G | CA721331309 | NOD2 | c.459+3916A>G (n.459+3916A>G) c.540+3916A>G (n.540+3916A>G) n.527+3916A>G c.*1155+3916A>G (n.*1155+3916A>G) n.644+3916A>G c.-38+3916A>G (n.-38+3916A>G) c.-37-3985A>G (n.-37-3985A>G) c.-21+3916A>G (n.-21+3916A>G) n.549+3916A>G c.-126-3985A>G (n.-126-3985A>G) c.-20-6688A>G (n.-20-6688A>G) c.-127+3793A>G (n.-127+3793A>G) n.502+3916A>G n.524+3916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703871T>C | CA281253574 | NOD2 | c.459+3917T>C (n.459+3917T>C) c.540+3917T>C (n.540+3917T>C) n.527+3917T>C c.*1155+3917T>C (n.*1155+3917T>C) n.644+3917T>C c.-38+3917T>C (n.-38+3917T>C) c.-37-3984T>C (n.-37-3984T>C) c.-21+3917T>C (n.-21+3917T>C) n.549+3917T>C c.-126-3984T>C (n.-126-3984T>C) c.-20-6687T>C (n.-20-6687T>C) c.-127+3794T>C (n.-127+3794T>C) n.502+3917T>C n.524+3917T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703871T= | CA2221844639 | NOD2 | c.459+3917T= (n.459+3917T=) c.540+3917T= (n.540+3917T=) n.527+3917T= c.*1155+3917T= (n.*1155+3917T=) n.644+3917T= c.-38+3917T= (n.-38+3917T=) c.-37-3984T= (n.-37-3984T=) c.-21+3917T= (n.-21+3917T=) n.549+3917T= c.-126-3984T= (n.-126-3984T=) c.-20-6687T= (n.-20-6687T=) c.-127+3794T= (n.-127+3794T=) n.502+3917T= n.524+3917T= | |
| 16 | g.50703872T>C | CA721331318 | NOD2 | c.459+3918T>C (n.459+3918T>C) c.540+3918T>C (n.540+3918T>C) n.527+3918T>C c.*1155+3918T>C (n.*1155+3918T>C) n.644+3918T>C c.-38+3918T>C (n.-38+3918T>C) c.-37-3983T>C (n.-37-3983T>C) c.-21+3918T>C (n.-21+3918T>C) n.549+3918T>C c.-126-3983T>C (n.-126-3983T>C) c.-20-6686T>C (n.-20-6686T>C) c.-127+3795T>C (n.-127+3795T>C) n.502+3918T>C n.524+3918T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703872T= | CA2221844641 | NOD2 | c.459+3918T= (n.459+3918T=) c.540+3918T= (n.540+3918T=) n.527+3918T= c.*1155+3918T= (n.*1155+3918T=) n.644+3918T= c.-38+3918T= (n.-38+3918T=) c.-37-3983T= (n.-37-3983T=) c.-21+3918T= (n.-21+3918T=) n.549+3918T= c.-126-3983T= (n.-126-3983T=) c.-20-6686T= (n.-20-6686T=) c.-127+3795T= (n.-127+3795T=) n.502+3918T= n.524+3918T= | |
| 16 | g.50703873G>T | CA656293775 | NOD2 | c.459+3919G>T (n.459+3919G>T) c.540+3919G>T (n.540+3919G>T) n.527+3919G>T c.*1155+3919G>T (n.*1155+3919G>T) n.644+3919G>T c.-38+3919G>T (n.-38+3919G>T) c.-37-3982G>T (n.-37-3982G>T) c.-21+3919G>T (n.-21+3919G>T) n.549+3919G>T c.-126-3982G>T (n.-126-3982G>T) c.-20-6685G>T (n.-20-6685G>T) c.-127+3796G>T (n.-127+3796G>T) n.502+3919G>T n.524+3919G>T | COSMIC |
| 16 | g.50703874C= | CA2221844650 | NOD2 | c.459+3920C= (n.459+3920C=) c.540+3920C= (n.540+3920C=) n.527+3920C= c.*1155+3920C= (n.*1155+3920C=) n.644+3920C= c.-38+3920C= (n.-38+3920C=) c.-37-3981C= (n.-37-3981C=) c.-21+3920C= (n.-21+3920C=) n.549+3920C= c.-126-3981C= (n.-126-3981C=) c.-20-6684C= (n.-20-6684C=) c.-127+3797C= (n.-127+3797C=) n.502+3920C= n.524+3920C= | |
| 16 | g.50703874C>T | CA977237067 | NOD2 | c.459+3920C>T (n.459+3920C>T) c.540+3920C>T (n.540+3920C>T) n.527+3920C>T c.*1155+3920C>T (n.*1155+3920C>T) n.644+3920C>T c.-38+3920C>T (n.-38+3920C>T) c.-37-3981C>T (n.-37-3981C>T) c.-21+3920C>T (n.-21+3920C>T) n.549+3920C>T c.-126-3981C>T (n.-126-3981C>T) c.-20-6684C>T (n.-20-6684C>T) c.-127+3797C>T (n.-127+3797C>T) n.502+3920C>T n.524+3920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703880G>A | CA2505700267 | NOD2 | c.459+3926G>A (n.459+3926G>A) c.540+3926G>A (n.540+3926G>A) n.527+3926G>A c.*1155+3926G>A (n.*1155+3926G>A) n.644+3926G>A c.-38+3926G>A (n.-38+3926G>A) c.-37-3975G>A (n.-37-3975G>A) c.-21+3926G>A (n.-21+3926G>A) n.549+3926G>A c.-126-3975G>A (n.-126-3975G>A) c.-20-6678G>A (n.-20-6678G>A) c.-127+3803G>A (n.-127+3803G>A) n.502+3926G>A n.524+3926G>A | |
| 16 | g.50703880G= | CA2221844655 | NOD2 | c.459+3926G= (n.459+3926G=) c.540+3926G= (n.540+3926G=) n.527+3926G= c.*1155+3926G= (n.*1155+3926G=) n.644+3926G= c.-38+3926G= (n.-38+3926G=) c.-37-3975G= (n.-37-3975G=) c.-21+3926G= (n.-21+3926G=) n.549+3926G= c.-126-3975G= (n.-126-3975G=) c.-20-6678G= (n.-20-6678G=) c.-127+3803G= (n.-127+3803G=) n.502+3926G= n.524+3926G= | |
| 16 | g.50703880G>T | CA281253575 | NOD2 | c.459+3926G>T (n.459+3926G>T) c.540+3926G>T (n.540+3926G>T) n.527+3926G>T c.*1155+3926G>T (n.*1155+3926G>T) n.644+3926G>T c.-38+3926G>T (n.-38+3926G>T) c.-37-3975G>T (n.-37-3975G>T) c.-21+3926G>T (n.-21+3926G>T) n.549+3926G>T c.-126-3975G>T (n.-126-3975G>T) c.-20-6678G>T (n.-20-6678G>T) c.-127+3803G>T (n.-127+3803G>T) n.502+3926G>T n.524+3926G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703885T>A | CA281253576 | NOD2 | c.459+3931T>A (n.459+3931T>A) c.540+3931T>A (n.540+3931T>A) n.527+3931T>A c.*1155+3931T>A (n.*1155+3931T>A) n.644+3931T>A c.-38+3931T>A (n.-38+3931T>A) c.-37-3970T>A (n.-37-3970T>A) c.-21+3931T>A (n.-21+3931T>A) n.549+3931T>A c.-126-3970T>A (n.-126-3970T>A) c.-20-6673T>A (n.-20-6673T>A) c.-127+3808T>A (n.-127+3808T>A) n.502+3931T>A n.524+3931T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703887T>A | CA721331324 | NOD2 | c.459+3933T>A (n.459+3933T>A) c.540+3933T>A (n.540+3933T>A) n.527+3933T>A c.*1155+3933T>A (n.*1155+3933T>A) n.644+3933T>A c.-38+3933T>A (n.-38+3933T>A) c.-37-3968T>A (n.-37-3968T>A) c.-21+3933T>A (n.-21+3933T>A) n.549+3933T>A c.-126-3968T>A (n.-126-3968T>A) c.-20-6671T>A (n.-20-6671T>A) c.-127+3810T>A (n.-127+3810T>A) n.502+3933T>A n.524+3933T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703887T= | CA2221844678 | NOD2 | c.459+3933T= (n.459+3933T=) c.540+3933T= (n.540+3933T=) n.527+3933T= c.*1155+3933T= (n.*1155+3933T=) n.644+3933T= c.-38+3933T= (n.-38+3933T=) c.-37-3968T= (n.-37-3968T=) c.-21+3933T= (n.-21+3933T=) n.549+3933T= c.-126-3968T= (n.-126-3968T=) c.-20-6671T= (n.-20-6671T=) c.-127+3810T= (n.-127+3810T=) n.502+3933T= n.524+3933T= | |
| 16 | g.50703888G>T | CA2806997996 | NOD2 | c.459+3934G>T (n.459+3934G>T) c.540+3934G>T (n.540+3934G>T) n.527+3934G>T c.*1155+3934G>T (n.*1155+3934G>T) n.644+3934G>T c.-38+3934G>T (n.-38+3934G>T) c.-37-3967G>T (n.-37-3967G>T) c.-21+3934G>T (n.-21+3934G>T) n.549+3934G>T c.-126-3967G>T (n.-126-3967G>T) c.-20-6670G>T (n.-20-6670G>T) c.-127+3811G>T (n.-127+3811G>T) n.502+3934G>T n.524+3934G>T | |
| 16 | g.50703890T>C | CA2732514071 | NOD2 | c.459+3936T>C (n.459+3936T>C) c.540+3936T>C (n.540+3936T>C) n.527+3936T>C c.*1155+3936T>C (n.*1155+3936T>C) n.644+3936T>C c.-38+3936T>C (n.-38+3936T>C) c.-37-3965T>C (n.-37-3965T>C) c.-21+3936T>C (n.-21+3936T>C) n.549+3936T>C c.-126-3965T>C (n.-126-3965T>C) c.-20-6668T>C (n.-20-6668T>C) c.-127+3813T>C (n.-127+3813T>C) n.502+3936T>C n.524+3936T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703893G>A | CA2221844717 | NOD2 | c.459+3939G>A (n.459+3939G>A) c.540+3939G>A (n.540+3939G>A) n.527+3939G>A c.*1155+3939G>A (n.*1155+3939G>A) n.644+3939G>A c.-38+3939G>A (n.-38+3939G>A) c.-37-3962G>A (n.-37-3962G>A) c.-21+3939G>A (n.-21+3939G>A) n.549+3939G>A c.-126-3962G>A (n.-126-3962G>A) c.-20-6665G>A (n.-20-6665G>A) c.-127+3816G>A (n.-127+3816G>A) n.502+3939G>A n.524+3939G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703893G= | CA2221844703 | NOD2 | c.459+3939G= (n.459+3939G=) c.540+3939G= (n.540+3939G=) n.527+3939G= c.*1155+3939G= (n.*1155+3939G=) n.644+3939G= c.-38+3939G= (n.-38+3939G=) c.-37-3962G= (n.-37-3962G=) c.-21+3939G= (n.-21+3939G=) n.549+3939G= c.-126-3962G= (n.-126-3962G=) c.-20-6665G= (n.-20-6665G=) c.-127+3816G= (n.-127+3816G=) n.502+3939G= n.524+3939G= | |
| 16 | g.50703893G>T | CA2523485582 | NOD2 | c.459+3939G>T (n.459+3939G>T) c.540+3939G>T (n.540+3939G>T) n.527+3939G>T c.*1155+3939G>T (n.*1155+3939G>T) n.644+3939G>T c.-38+3939G>T (n.-38+3939G>T) c.-37-3962G>T (n.-37-3962G>T) c.-21+3939G>T (n.-21+3939G>T) n.549+3939G>T c.-126-3962G>T (n.-126-3962G>T) c.-20-6665G>T (n.-20-6665G>T) c.-127+3816G>T (n.-127+3816G>T) n.502+3939G>T n.524+3939G>T | |
| 16 | g.50703894A= | CA2221844722 | NOD2 | c.459+3940A= (n.459+3940A=) c.540+3940A= (n.540+3940A=) n.527+3940A= c.*1155+3940A= (n.*1155+3940A=) n.644+3940A= c.-38+3940A= (n.-38+3940A=) c.-37-3961A= (n.-37-3961A=) c.-21+3940A= (n.-21+3940A=) n.549+3940A= c.-126-3961A= (n.-126-3961A=) c.-20-6664A= (n.-20-6664A=) c.-127+3817A= (n.-127+3817A=) n.502+3940A= n.524+3940A= | |
| 16 | g.50703894A>G | CA2732280549 | NOD2 | c.459+3940A>G (n.459+3940A>G) c.540+3940A>G (n.540+3940A>G) n.527+3940A>G c.*1155+3940A>G (n.*1155+3940A>G) n.644+3940A>G c.-38+3940A>G (n.-38+3940A>G) c.-37-3961A>G (n.-37-3961A>G) c.-21+3940A>G (n.-21+3940A>G) n.549+3940A>G c.-126-3961A>G (n.-126-3961A>G) c.-20-6664A>G (n.-20-6664A>G) c.-127+3817A>G (n.-127+3817A>G) n.502+3940A>G n.524+3940A>G | dbSNP |
| 16 | g.50703894A>T | CA2221844724 | NOD2 | c.459+3940A>T (n.459+3940A>T) c.540+3940A>T (n.540+3940A>T) n.527+3940A>T c.*1155+3940A>T (n.*1155+3940A>T) n.644+3940A>T c.-38+3940A>T (n.-38+3940A>T) c.-37-3961A>T (n.-37-3961A>T) c.-21+3940A>T (n.-21+3940A>T) n.549+3940A>T c.-126-3961A>T (n.-126-3961A>T) c.-20-6664A>T (n.-20-6664A>T) c.-127+3817A>T (n.-127+3817A>T) n.502+3940A>T n.524+3940A>T | dbSNP |
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| 16 | g.50703899T= | CA2221844727 | NOD2 | c.459+3945T= (n.459+3945T=) c.540+3945T= (n.540+3945T=) n.527+3945T= c.*1155+3945T= (n.*1155+3945T=) n.644+3945T= c.-38+3945T= (n.-38+3945T=) c.-37-3956T= (n.-37-3956T=) c.-21+3945T= (n.-21+3945T=) n.549+3945T= c.-126-3956T= (n.-126-3956T=) c.-20-6659T= (n.-20-6659T=) c.-127+3822T= (n.-127+3822T=) n.502+3945T= n.524+3945T= | |
| 16 | g.50703900G>A | CA977237068 | NOD2 | c.459+3946G>A (n.459+3946G>A) c.540+3946G>A (n.540+3946G>A) n.527+3946G>A c.*1155+3946G>A (n.*1155+3946G>A) n.644+3946G>A c.-38+3946G>A (n.-38+3946G>A) c.-37-3955G>A (n.-37-3955G>A) c.-21+3946G>A (n.-21+3946G>A) n.549+3946G>A c.-126-3955G>A (n.-126-3955G>A) c.-20-6658G>A (n.-20-6658G>A) c.-127+3823G>A (n.-127+3823G>A) n.502+3946G>A n.524+3946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703903A= | CA2221844738 | NOD2 | c.459+3949A= (n.459+3949A=) c.540+3949A= (n.540+3949A=) n.527+3949A= c.*1155+3949A= (n.*1155+3949A=) n.644+3949A= c.-38+3949A= (n.-38+3949A=) c.-37-3952A= (n.-37-3952A=) c.-21+3949A= (n.-21+3949A=) n.549+3949A= c.-126-3952A= (n.-126-3952A=) c.-20-6655A= (n.-20-6655A=) c.-127+3826A= (n.-127+3826A=) n.502+3949A= n.524+3949A= | |
| 16 | g.50703903A>G | CA281253588 | NOD2 | c.459+3949A>G (n.459+3949A>G) c.540+3949A>G (n.540+3949A>G) n.527+3949A>G c.*1155+3949A>G (n.*1155+3949A>G) n.644+3949A>G c.-38+3949A>G (n.-38+3949A>G) c.-37-3952A>G (n.-37-3952A>G) c.-21+3949A>G (n.-21+3949A>G) n.549+3949A>G c.-126-3952A>G (n.-126-3952A>G) c.-20-6655A>G (n.-20-6655A>G) c.-127+3826A>G (n.-127+3826A>G) n.502+3949A>G n.524+3949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703909G= | CA2221844742 | NOD2 | c.460-3946G= (n.460-3946G=) c.541-3946G= (n.541-3946G=) n.528-3946G= c.*1156-3946G= (n.*1156-3946G=) n.644+3955G= c.-37-3946G= (n.-37-3946G=) c.-21+3955G= (n.-21+3955G=) n.550-3946G= c.-126-3946G= (n.-126-3946G=) c.-20-6649G= (n.-20-6649G=) c.-127+3832G= (n.-127+3832G=) n.503-3946G= n.525-3946G= | |
| 16 | g.50703910T>C | CA2221844752 | NOD2 | c.460-3945T>C (n.460-3945T>C) c.541-3945T>C (n.541-3945T>C) n.528-3945T>C c.*1156-3945T>C (n.*1156-3945T>C) n.644+3956T>C c.-37-3945T>C (n.-37-3945T>C) c.-21+3956T>C (n.-21+3956T>C) n.550-3945T>C c.-126-3945T>C (n.-126-3945T>C) c.-20-6648T>C (n.-20-6648T>C) c.-127+3833T>C (n.-127+3833T>C) n.503-3945T>C n.525-3945T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703910T= | CA2221844754 | NOD2 | c.460-3945T= (n.460-3945T=) c.541-3945T= (n.541-3945T=) n.528-3945T= c.*1156-3945T= (n.*1156-3945T=) n.644+3956T= c.-37-3945T= (n.-37-3945T=) c.-21+3956T= (n.-21+3956T=) n.550-3945T= c.-126-3945T= (n.-126-3945T=) c.-20-6648T= (n.-20-6648T=) c.-127+3833T= (n.-127+3833T=) n.503-3945T= n.525-3945T= | |
| 16 | g.50703914G>A | CA281253599 | NOD2 | c.460-3941G>A (n.460-3941G>A) c.541-3941G>A (n.541-3941G>A) n.528-3941G>A c.*1156-3941G>A (n.*1156-3941G>A) n.644+3960G>A c.-37-3941G>A (n.-37-3941G>A) c.-21+3960G>A (n.-21+3960G>A) n.550-3941G>A c.-126-3941G>A (n.-126-3941G>A) c.-20-6644G>A (n.-20-6644G>A) c.-127+3837G>A (n.-127+3837G>A) n.503-3941G>A n.525-3941G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703914G= | CA2221844766 | NOD2 | c.460-3941G= (n.460-3941G=) c.541-3941G= (n.541-3941G=) n.528-3941G= c.*1156-3941G= (n.*1156-3941G=) n.644+3960G= c.-37-3941G= (n.-37-3941G=) c.-21+3960G= (n.-21+3960G=) n.550-3941G= c.-126-3941G= (n.-126-3941G=) c.-20-6644G= (n.-20-6644G=) c.-127+3837G= (n.-127+3837G=) n.503-3941G= n.525-3941G= | |
| 16 | g.50703915T>C | CA2221844775 | NOD2 | c.460-3940T>C (n.460-3940T>C) c.541-3940T>C (n.541-3940T>C) n.528-3940T>C c.*1156-3940T>C (n.*1156-3940T>C) n.644+3961T>C c.-37-3940T>C (n.-37-3940T>C) c.-21+3961T>C (n.-21+3961T>C) n.550-3940T>C c.-126-3940T>C (n.-126-3940T>C) c.-20-6643T>C (n.-20-6643T>C) c.-127+3838T>C (n.-127+3838T>C) n.503-3940T>C n.525-3940T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703915T= | CA2221844773 | NOD2 | c.460-3940T= (n.460-3940T=) c.541-3940T= (n.541-3940T=) n.528-3940T= c.*1156-3940T= (n.*1156-3940T=) n.644+3961T= c.-37-3940T= (n.-37-3940T=) c.-21+3961T= (n.-21+3961T=) n.550-3940T= c.-126-3940T= (n.-126-3940T=) c.-20-6643T= (n.-20-6643T=) c.-127+3838T= (n.-127+3838T=) n.503-3940T= n.525-3940T= | |
| 16 | g.50703916G>A | CA2563198914 | NOD2 | c.460-3939G>A (n.460-3939G>A) c.541-3939G>A (n.541-3939G>A) n.528-3939G>A c.*1156-3939G>A (n.*1156-3939G>A) n.644+3962G>A c.-37-3939G>A (n.-37-3939G>A) c.-21+3962G>A (n.-21+3962G>A) n.550-3939G>A c.-126-3939G>A (n.-126-3939G>A) c.-20-6642G>A (n.-20-6642G>A) c.-127+3839G>A (n.-127+3839G>A) n.503-3939G>A n.525-3939G>A | |
| 16 | g.50703918C= | CA2221844779 | NOD2 | c.460-3937C= (n.460-3937C=) c.541-3937C= (n.541-3937C=) n.528-3937C= c.*1156-3937C= (n.*1156-3937C=) n.644+3964C= c.-37-3937C= (n.-37-3937C=) c.-21+3964C= (n.-21+3964C=) n.550-3937C= c.-126-3937C= (n.-126-3937C=) c.-20-6640C= (n.-20-6640C=) c.-127+3841C= (n.-127+3841C=) n.503-3937C= n.525-3937C= | |
| 16 | g.50703918C>T | CA2221844793 | NOD2 | c.460-3937C>T (n.460-3937C>T) c.541-3937C>T (n.541-3937C>T) n.528-3937C>T c.*1156-3937C>T (n.*1156-3937C>T) n.644+3964C>T c.-37-3937C>T (n.-37-3937C>T) c.-21+3964C>T (n.-21+3964C>T) n.550-3937C>T c.-126-3937C>T (n.-126-3937C>T) c.-20-6640C>T (n.-20-6640C>T) c.-127+3841C>T (n.-127+3841C>T) n.503-3937C>T n.525-3937C>T | dbSNP |
| 16 | g.50703919C>A | CA622232778 | NOD2 | c.460-3936C>A (n.460-3936C>A) c.541-3936C>A (n.541-3936C>A) n.528-3936C>A c.*1156-3936C>A (n.*1156-3936C>A) n.644+3965C>A c.-37-3936C>A (n.-37-3936C>A) c.-21+3965C>A (n.-21+3965C>A) n.550-3936C>A c.-126-3936C>A (n.-126-3936C>A) c.-20-6639C>A (n.-20-6639C>A) c.-127+3842C>A (n.-127+3842C>A) n.503-3936C>A n.525-3936C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703919C= | CA2221844818 | NOD2 | c.460-3936C= (n.460-3936C=) c.541-3936C= (n.541-3936C=) n.528-3936C= c.*1156-3936C= (n.*1156-3936C=) n.644+3965C= c.-37-3936C= (n.-37-3936C=) c.-21+3965C= (n.-21+3965C=) n.550-3936C= c.-126-3936C= (n.-126-3936C=) c.-20-6639C= (n.-20-6639C=) c.-127+3842C= (n.-127+3842C=) n.503-3936C= n.525-3936C= | |
| 16 | g.50703919C>T | CA281253601 | NOD2 | c.460-3936C>T (n.460-3936C>T) c.541-3936C>T (n.541-3936C>T) n.528-3936C>T c.*1156-3936C>T (n.*1156-3936C>T) n.644+3965C>T c.-37-3936C>T (n.-37-3936C>T) c.-21+3965C>T (n.-21+3965C>T) n.550-3936C>T c.-126-3936C>T (n.-126-3936C>T) c.-20-6639C>T (n.-20-6639C>T) c.-127+3842C>T (n.-127+3842C>T) n.503-3936C>T n.525-3936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703920G>A | CA281253609 | NOD2 | c.460-3935G>A (n.460-3935G>A) c.541-3935G>A (n.541-3935G>A) n.528-3935G>A c.*1156-3935G>A (n.*1156-3935G>A) n.644+3966G>A c.-37-3935G>A (n.-37-3935G>A) c.-21+3966G>A (n.-21+3966G>A) n.550-3935G>A c.-126-3935G>A (n.-126-3935G>A) c.-20-6638G>A (n.-20-6638G>A) c.-127+3843G>A (n.-127+3843G>A) n.503-3935G>A n.525-3935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703920G= | CA2221844834 | NOD2 | c.460-3935G= (n.460-3935G=) c.541-3935G= (n.541-3935G=) n.528-3935G= c.*1156-3935G= (n.*1156-3935G=) n.644+3966G= c.-37-3935G= (n.-37-3935G=) c.-21+3966G= (n.-21+3966G=) n.550-3935G= c.-126-3935G= (n.-126-3935G=) c.-20-6638G= (n.-20-6638G=) c.-127+3843G= (n.-127+3843G=) n.503-3935G= n.525-3935G= | |
| 16 | g.50703922A= | CA2221844848 | NOD2 | c.460-3933A= (n.460-3933A=) c.541-3933A= (n.541-3933A=) n.528-3933A= c.*1156-3933A= (n.*1156-3933A=) n.644+3968A= c.-37-3933A= (n.-37-3933A=) c.-21+3968A= (n.-21+3968A=) n.550-3933A= c.-126-3933A= (n.-126-3933A=) c.-20-6636A= (n.-20-6636A=) c.-127+3845A= (n.-127+3845A=) n.503-3933A= n.525-3933A= | |
| 16 | g.50703922A>G | CA622232781 | NOD2 | c.460-3933A>G (n.460-3933A>G) c.541-3933A>G (n.541-3933A>G) n.528-3933A>G c.*1156-3933A>G (n.*1156-3933A>G) n.644+3968A>G c.-37-3933A>G (n.-37-3933A>G) c.-21+3968A>G (n.-21+3968A>G) n.550-3933A>G c.-126-3933A>G (n.-126-3933A>G) c.-20-6636A>G (n.-20-6636A>G) c.-127+3845A>G (n.-127+3845A>G) n.503-3933A>G n.525-3933A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703924G= | CA2221844853 | NOD2 | c.460-3931G= (n.460-3931G=) c.541-3931G= (n.541-3931G=) n.528-3931G= c.*1156-3931G= (n.*1156-3931G=) n.644+3970G= c.-37-3931G= (n.-37-3931G=) c.-21+3970G= (n.-21+3970G=) n.550-3931G= c.-126-3931G= (n.-126-3931G=) c.-20-6634G= (n.-20-6634G=) c.-127+3847G= (n.-127+3847G=) n.503-3931G= n.525-3931G= | |
| 16 | g.50703924G>T | CA977237070 | NOD2 | c.460-3931G>T (n.460-3931G>T) c.541-3931G>T (n.541-3931G>T) n.528-3931G>T c.*1156-3931G>T (n.*1156-3931G>T) n.644+3970G>T c.-37-3931G>T (n.-37-3931G>T) c.-21+3970G>T (n.-21+3970G>T) n.550-3931G>T c.-126-3931G>T (n.-126-3931G>T) c.-20-6634G>T (n.-20-6634G>T) c.-127+3847G>T (n.-127+3847G>T) n.503-3931G>T n.525-3931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703929T>A | CA2221844859 | NOD2 | c.460-3926T>A (n.460-3926T>A) c.541-3926T>A (n.541-3926T>A) n.528-3926T>A c.*1156-3926T>A (n.*1156-3926T>A) n.644+3975T>A c.-37-3926T>A (n.-37-3926T>A) c.-21+3975T>A (n.-21+3975T>A) n.550-3926T>A c.-126-3926T>A (n.-126-3926T>A) c.-20-6629T>A (n.-20-6629T>A) c.-127+3852T>A (n.-127+3852T>A) n.503-3926T>A n.525-3926T>A | dbSNP |
| 16 | g.50703929T= | CA2221844855 | NOD2 | c.460-3926T= (n.460-3926T=) c.541-3926T= (n.541-3926T=) n.528-3926T= c.*1156-3926T= (n.*1156-3926T=) n.644+3975T= c.-37-3926T= (n.-37-3926T=) c.-21+3975T= (n.-21+3975T=) n.550-3926T= c.-126-3926T= (n.-126-3926T=) c.-20-6629T= (n.-20-6629T=) c.-127+3852T= (n.-127+3852T=) n.503-3926T= n.525-3926T= | |
| 16 | g.50703932C= | CA2221844861 | NOD2 | c.460-3923C= (n.460-3923C=) c.541-3923C= (n.541-3923C=) n.528-3923C= c.*1156-3923C= (n.*1156-3923C=) n.644+3978C= c.-37-3923C= (n.-37-3923C=) c.-21+3978C= (n.-21+3978C=) n.550-3923C= c.-126-3923C= (n.-126-3923C=) c.-20-6626C= (n.-20-6626C=) c.-127+3855C= (n.-127+3855C=) n.503-3923C= n.525-3923C= | |
| 16 | g.50703933_50703934insTGCTTTGTACAGTC | CA977237071 | NOD2 | c.460-3922_460-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.460-3922_460-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.541-3922_541-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.541-3922_541-3921insTGCTTTGTACAGTC) n.528-3922_528-3921insTGCTTTGTACAGTC c.*1156-3922_*1156-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.*1156-3922_*1156-3921insTGCTTTGTACAGTC) n.644+3979_644+3980insTGCTTTGTACAGTC c.-37-3922_-37-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.-37-3922_-37-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.-21+3979_-21+3980insTGCTTTGTACAGTC (n.-21+3979_-21+3980insTGCTTTGTACAGTC) n.550-3922_550-3921insTGCTTTGTACAGTC c.-126-3922_-126-3921insTGCTTTGTACAGTC (n.-126-3922_-126-3921insTGCTTTGTACAGTC) c.-20-6625_-20-6624insTGCTTTGTACAGTC (n.-20-6625_-20-6624insTGCTTTGTACAGTC) c.-127+3856_-127+3857insTGCTTTGTACAGTC (n.-127+3856_-127+3857insTGCTTTGTACAGTC) n.503-3922_503-3921insTGCTTTGTACAGTC n.525-3922_525-3921insTGCTTTGTACAGTC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703934A= | CA2221844867 | NOD2 | c.460-3921A= (n.460-3921A=) c.541-3921A= (n.541-3921A=) n.528-3921A= c.*1156-3921A= (n.*1156-3921A=) n.644+3980A= c.-37-3921A= (n.-37-3921A=) c.-21+3980A= (n.-21+3980A=) n.550-3921A= c.-126-3921A= (n.-126-3921A=) c.-20-6624A= (n.-20-6624A=) c.-127+3857A= (n.-127+3857A=) n.503-3921A= n.525-3921A= | |
| 16 | g.50703934A>G | CA281253615 | NOD2 | c.460-3921A>G (n.460-3921A>G) c.541-3921A>G (n.541-3921A>G) n.528-3921A>G c.*1156-3921A>G (n.*1156-3921A>G) n.644+3980A>G c.-37-3921A>G (n.-37-3921A>G) c.-21+3980A>G (n.-21+3980A>G) n.550-3921A>G c.-126-3921A>G (n.-126-3921A>G) c.-20-6624A>G (n.-20-6624A>G) c.-127+3857A>G (n.-127+3857A>G) n.503-3921A>G n.525-3921A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703935G= | CA2221844870 | NOD2 | c.460-3920G= (n.460-3920G=) c.541-3920G= (n.541-3920G=) n.528-3920G= c.*1156-3920G= (n.*1156-3920G=) n.644+3981G= c.-37-3920G= (n.-37-3920G=) c.-21+3981G= (n.-21+3981G=) n.550-3920G= c.-126-3920G= (n.-126-3920G=) c.-20-6623G= (n.-20-6623G=) c.-127+3858G= (n.-127+3858G=) n.503-3920G= n.525-3920G= | |
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| 16 | g.50703936A>T | CA977237072 | NOD2 | c.460-3919A>T (n.460-3919A>T) c.541-3919A>T (n.541-3919A>T) n.528-3919A>T c.*1156-3919A>T (n.*1156-3919A>T) n.644+3982A>T c.-37-3919A>T (n.-37-3919A>T) c.-21+3982A>T (n.-21+3982A>T) n.550-3919A>T c.-126-3919A>T (n.-126-3919A>T) c.-20-6622A>T (n.-20-6622A>T) c.-127+3859A>T (n.-127+3859A>T) n.503-3919A>T n.525-3919A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |