UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50703817_50703818delinsTC | CA2221844403 | NOD2 | c.459+3863_459+3864delinsTC (n.459+3863_459+3864delinsTC) c.540+3863_540+3864delinsTC (n.540+3863_540+3864delinsTC) n.527+3863_527+3864delinsTC c.*1155+3863_*1155+3864delinsTC (n.*1155+3863_*1155+3864delinsTC) n.644+3863_644+3864delinsTC c.-38+3863_-38+3864delinsTC (n.-38+3863_-38+3864delinsTC) c.-37-4038_-37-4037delinsTC (n.-37-4038_-37-4037delinsTC) c.-21+3863_-21+3864delinsTC (n.-21+3863_-21+3864delinsTC) n.549+3863_549+3864delinsTC c.-126-4038_-126-4037delinsTC (n.-126-4038_-126-4037delinsTC) c.-20-6741_-20-6740delinsTC (n.-20-6741_-20-6740delinsTC) c.-127+3740_-127+3741delinsTC (n.-127+3740_-127+3741delinsTC) n.502+3863_502+3864delinsTC n.524+3863_524+3864delinsTC | |
| 16 | g.50703818del | CA281253517 | NOD2 | c.459+3864del (n.459+3864del) c.540+3864del (n.540+3864del) n.527+3864del c.*1155+3864del (n.*1155+3864del) n.644+3864del c.-38+3864del (n.-38+3864del) c.-37-4037del (n.-37-4037del) c.-21+3864del (n.-21+3864del) n.549+3864del c.-126-4037del (n.-126-4037del) c.-20-6740del (n.-20-6740del) c.-127+3741del (n.-127+3741del) n.502+3864del n.524+3864del | dbSNP |
| 16 | g.50703820G>A | CA281253533 | NOD2 | c.459+3866G>A (n.459+3866G>A) c.540+3866G>A (n.540+3866G>A) n.527+3866G>A c.*1155+3866G>A (n.*1155+3866G>A) n.644+3866G>A c.-38+3866G>A (n.-38+3866G>A) c.-37-4035G>A (n.-37-4035G>A) c.-21+3866G>A (n.-21+3866G>A) n.549+3866G>A c.-126-4035G>A (n.-126-4035G>A) c.-20-6738G>A (n.-20-6738G>A) c.-127+3743G>A (n.-127+3743G>A) n.502+3866G>A n.524+3866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703820G= | CA2221844409 | NOD2 | c.459+3866G= (n.459+3866G=) c.540+3866G= (n.540+3866G=) n.527+3866G= c.*1155+3866G= (n.*1155+3866G=) n.644+3866G= c.-38+3866G= (n.-38+3866G=) c.-37-4035G= (n.-37-4035G=) c.-21+3866G= (n.-21+3866G=) n.549+3866G= c.-126-4035G= (n.-126-4035G=) c.-20-6738G= (n.-20-6738G=) c.-127+3743G= (n.-127+3743G=) n.502+3866G= n.524+3866G= | |
| 16 | g.50703821G>A | CA622232766 | NOD2 | c.459+3867G>A (n.459+3867G>A) c.540+3867G>A (n.540+3867G>A) n.527+3867G>A c.*1155+3867G>A (n.*1155+3867G>A) n.644+3867G>A c.-38+3867G>A (n.-38+3867G>A) c.-37-4034G>A (n.-37-4034G>A) c.-21+3867G>A (n.-21+3867G>A) n.549+3867G>A c.-126-4034G>A (n.-126-4034G>A) c.-20-6737G>A (n.-20-6737G>A) c.-127+3744G>A (n.-127+3744G>A) n.502+3867G>A n.524+3867G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703821G= | CA2221844427 | NOD2 | c.459+3867G= (n.459+3867G=) c.540+3867G= (n.540+3867G=) n.527+3867G= c.*1155+3867G= (n.*1155+3867G=) n.644+3867G= c.-38+3867G= (n.-38+3867G=) c.-37-4034G= (n.-37-4034G=) c.-21+3867G= (n.-21+3867G=) n.549+3867G= c.-126-4034G= (n.-126-4034G=) c.-20-6737G= (n.-20-6737G=) c.-127+3744G= (n.-127+3744G=) n.502+3867G= n.524+3867G= | |
| 16 | g.50703823A= | CA2221844430 | NOD2 | c.459+3869A= (n.459+3869A=) c.540+3869A= (n.540+3869A=) n.527+3869A= c.*1155+3869A= (n.*1155+3869A=) n.644+3869A= c.-38+3869A= (n.-38+3869A=) c.-37-4032A= (n.-37-4032A=) c.-21+3869A= (n.-21+3869A=) n.549+3869A= c.-126-4032A= (n.-126-4032A=) c.-20-6735A= (n.-20-6735A=) c.-127+3746A= (n.-127+3746A=) n.502+3869A= n.524+3869A= | |
| 16 | g.50703823A>T | CA281253554 | NOD2 | c.459+3869A>T (n.459+3869A>T) c.540+3869A>T (n.540+3869A>T) n.527+3869A>T c.*1155+3869A>T (n.*1155+3869A>T) n.644+3869A>T c.-38+3869A>T (n.-38+3869A>T) c.-37-4032A>T (n.-37-4032A>T) c.-21+3869A>T (n.-21+3869A>T) n.549+3869A>T c.-126-4032A>T (n.-126-4032A>T) c.-20-6735A>T (n.-20-6735A>T) c.-127+3746A>T (n.-127+3746A>T) n.502+3869A>T n.524+3869A>T | dbSNP |
| 16 | g.50703826T>C | CA2221844443 | NOD2 | c.459+3872T>C (n.459+3872T>C) c.540+3872T>C (n.540+3872T>C) n.527+3872T>C c.*1155+3872T>C (n.*1155+3872T>C) n.644+3872T>C c.-38+3872T>C (n.-38+3872T>C) c.-37-4029T>C (n.-37-4029T>C) c.-21+3872T>C (n.-21+3872T>C) n.549+3872T>C c.-126-4029T>C (n.-126-4029T>C) c.-20-6732T>C (n.-20-6732T>C) c.-127+3749T>C (n.-127+3749T>C) n.502+3872T>C n.524+3872T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703826T= | CA2221844436 | NOD2 | c.459+3872T= (n.459+3872T=) c.540+3872T= (n.540+3872T=) n.527+3872T= c.*1155+3872T= (n.*1155+3872T=) n.644+3872T= c.-38+3872T= (n.-38+3872T=) c.-37-4029T= (n.-37-4029T=) c.-21+3872T= (n.-21+3872T=) n.549+3872T= c.-126-4029T= (n.-126-4029T=) c.-20-6732T= (n.-20-6732T=) c.-127+3749T= (n.-127+3749T=) n.502+3872T= n.524+3872T= | |
| 16 | g.50703827C= | CA2221844451 | NOD2 | c.459+3873C= (n.459+3873C=) c.540+3873C= (n.540+3873C=) n.527+3873C= c.*1155+3873C= (n.*1155+3873C=) n.644+3873C= c.-38+3873C= (n.-38+3873C=) c.-37-4028C= (n.-37-4028C=) c.-21+3873C= (n.-21+3873C=) n.549+3873C= c.-126-4028C= (n.-126-4028C=) c.-20-6731C= (n.-20-6731C=) c.-127+3750C= (n.-127+3750C=) n.502+3873C= n.524+3873C= | |
| 16 | g.50703827C>T | CA2221844453 | NOD2 | c.459+3873C>T (n.459+3873C>T) c.540+3873C>T (n.540+3873C>T) n.527+3873C>T c.*1155+3873C>T (n.*1155+3873C>T) n.644+3873C>T c.-38+3873C>T (n.-38+3873C>T) c.-37-4028C>T (n.-37-4028C>T) c.-21+3873C>T (n.-21+3873C>T) n.549+3873C>T c.-126-4028C>T (n.-126-4028C>T) c.-20-6731C>T (n.-20-6731C>T) c.-127+3750C>T (n.-127+3750C>T) n.502+3873C>T n.524+3873C>T | dbSNP |
| 16 | g.50703828A= | CA2221844458 | NOD2 | c.459+3874A= (n.459+3874A=) c.540+3874A= (n.540+3874A=) n.527+3874A= c.*1155+3874A= (n.*1155+3874A=) n.644+3874A= c.-38+3874A= (n.-38+3874A=) c.-37-4027A= (n.-37-4027A=) c.-21+3874A= (n.-21+3874A=) n.549+3874A= c.-126-4027A= (n.-126-4027A=) c.-20-6730A= (n.-20-6730A=) c.-127+3751A= (n.-127+3751A=) n.502+3874A= n.524+3874A= | |
| 16 | g.50703828A>G | CA721331249 | NOD2 | c.459+3874A>G (n.459+3874A>G) c.540+3874A>G (n.540+3874A>G) n.527+3874A>G c.*1155+3874A>G (n.*1155+3874A>G) n.644+3874A>G c.-38+3874A>G (n.-38+3874A>G) c.-37-4027A>G (n.-37-4027A>G) c.-21+3874A>G (n.-21+3874A>G) n.549+3874A>G c.-126-4027A>G (n.-126-4027A>G) c.-20-6730A>G (n.-20-6730A>G) c.-127+3751A>G (n.-127+3751A>G) n.502+3874A>G n.524+3874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703828A>T | CA622232768 | NOD2 | c.459+3874A>T (n.459+3874A>T) c.540+3874A>T (n.540+3874A>T) n.527+3874A>T c.*1155+3874A>T (n.*1155+3874A>T) n.644+3874A>T c.-38+3874A>T (n.-38+3874A>T) c.-37-4027A>T (n.-37-4027A>T) c.-21+3874A>T (n.-21+3874A>T) n.549+3874A>T c.-126-4027A>T (n.-126-4027A>T) c.-20-6730A>T (n.-20-6730A>T) c.-127+3751A>T (n.-127+3751A>T) n.502+3874A>T n.524+3874A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703831C= | CA2221844465 | NOD2 | c.459+3877C= (n.459+3877C=) c.540+3877C= (n.540+3877C=) n.527+3877C= c.*1155+3877C= (n.*1155+3877C=) n.644+3877C= c.-38+3877C= (n.-38+3877C=) c.-37-4024C= (n.-37-4024C=) c.-21+3877C= (n.-21+3877C=) n.549+3877C= c.-126-4024C= (n.-126-4024C=) c.-20-6727C= (n.-20-6727C=) c.-127+3754C= (n.-127+3754C=) n.502+3877C= n.524+3877C= | |
| 16 | g.50703831C>T | CA281253555 | NOD2 | c.459+3877C>T (n.459+3877C>T) c.540+3877C>T (n.540+3877C>T) n.527+3877C>T c.*1155+3877C>T (n.*1155+3877C>T) n.644+3877C>T c.-38+3877C>T (n.-38+3877C>T) c.-37-4024C>T (n.-37-4024C>T) c.-21+3877C>T (n.-21+3877C>T) n.549+3877C>T c.-126-4024C>T (n.-126-4024C>T) c.-20-6727C>T (n.-20-6727C>T) c.-127+3754C>T (n.-127+3754C>T) n.502+3877C>T n.524+3877C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703832G>A | CA281253556 | NOD2 | c.459+3878G>A (n.459+3878G>A) c.540+3878G>A (n.540+3878G>A) n.527+3878G>A c.*1155+3878G>A (n.*1155+3878G>A) n.644+3878G>A c.-38+3878G>A (n.-38+3878G>A) c.-37-4023G>A (n.-37-4023G>A) c.-21+3878G>A (n.-21+3878G>A) n.549+3878G>A c.-126-4023G>A (n.-126-4023G>A) c.-20-6726G>A (n.-20-6726G>A) c.-127+3755G>A (n.-127+3755G>A) n.502+3878G>A n.524+3878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703832G= | CA2221844475 | NOD2 | c.459+3878G= (n.459+3878G=) c.540+3878G= (n.540+3878G=) n.527+3878G= c.*1155+3878G= (n.*1155+3878G=) n.644+3878G= c.-38+3878G= (n.-38+3878G=) c.-37-4023G= (n.-37-4023G=) c.-21+3878G= (n.-21+3878G=) n.549+3878G= c.-126-4023G= (n.-126-4023G=) c.-20-6726G= (n.-20-6726G=) c.-127+3755G= (n.-127+3755G=) n.502+3878G= n.524+3878G= | |
| 16 | g.50703832G>T | CA622232770 | NOD2 | c.459+3878G>T (n.459+3878G>T) c.540+3878G>T (n.540+3878G>T) n.527+3878G>T c.*1155+3878G>T (n.*1155+3878G>T) n.644+3878G>T c.-38+3878G>T (n.-38+3878G>T) c.-37-4023G>T (n.-37-4023G>T) c.-21+3878G>T (n.-21+3878G>T) n.549+3878G>T c.-126-4023G>T (n.-126-4023G>T) c.-20-6726G>T (n.-20-6726G>T) c.-127+3755G>T (n.-127+3755G>T) n.502+3878G>T n.524+3878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703834C= | CA2221844477 | NOD2 | c.459+3880C= (n.459+3880C=) c.540+3880C= (n.540+3880C=) n.527+3880C= c.*1155+3880C= (n.*1155+3880C=) n.644+3880C= c.-38+3880C= (n.-38+3880C=) c.-37-4021C= (n.-37-4021C=) c.-21+3880C= (n.-21+3880C=) n.549+3880C= c.-126-4021C= (n.-126-4021C=) c.-20-6724C= (n.-20-6724C=) c.-127+3757C= (n.-127+3757C=) n.502+3880C= n.524+3880C= | |
| 16 | g.50703834C>T | CA281253558 | NOD2 | c.459+3880C>T (n.459+3880C>T) c.540+3880C>T (n.540+3880C>T) n.527+3880C>T c.*1155+3880C>T (n.*1155+3880C>T) n.644+3880C>T c.-38+3880C>T (n.-38+3880C>T) c.-37-4021C>T (n.-37-4021C>T) c.-21+3880C>T (n.-21+3880C>T) n.549+3880C>T c.-126-4021C>T (n.-126-4021C>T) c.-20-6724C>T (n.-20-6724C>T) c.-127+3757C>T (n.-127+3757C>T) n.502+3880C>T n.524+3880C>T | dbSNP |
| 16 | g.50703837T>A | CA281253566 | NOD2 | c.459+3883T>A (n.459+3883T>A) c.540+3883T>A (n.540+3883T>A) n.527+3883T>A c.*1155+3883T>A (n.*1155+3883T>A) n.644+3883T>A c.-38+3883T>A (n.-38+3883T>A) c.-37-4018T>A (n.-37-4018T>A) c.-21+3883T>A (n.-21+3883T>A) n.549+3883T>A c.-126-4018T>A (n.-126-4018T>A) c.-20-6721T>A (n.-20-6721T>A) c.-127+3760T>A (n.-127+3760T>A) n.502+3883T>A n.524+3883T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703837T= | CA2221844482 | NOD2 | c.459+3883T= (n.459+3883T=) c.540+3883T= (n.540+3883T=) n.527+3883T= c.*1155+3883T= (n.*1155+3883T=) n.644+3883T= c.-38+3883T= (n.-38+3883T=) c.-37-4018T= (n.-37-4018T=) c.-21+3883T= (n.-21+3883T=) n.549+3883T= c.-126-4018T= (n.-126-4018T=) c.-20-6721T= (n.-20-6721T=) c.-127+3760T= (n.-127+3760T=) n.502+3883T= n.524+3883T= | |
| 16 | g.50703838G= | CA2221844516 | NOD2 | c.459+3884G= (n.459+3884G=) c.540+3884G= (n.540+3884G=) n.527+3884G= c.*1155+3884G= (n.*1155+3884G=) n.644+3884G= c.-38+3884G= (n.-38+3884G=) c.-37-4017G= (n.-37-4017G=) c.-21+3884G= (n.-21+3884G=) n.549+3884G= c.-126-4017G= (n.-126-4017G=) c.-20-6720G= (n.-20-6720G=) c.-127+3761G= (n.-127+3761G=) n.502+3884G= n.524+3884G= | |
| 16 | g.50703838G>T | CA281253572 | NOD2 | c.459+3884G>T (n.459+3884G>T) c.540+3884G>T (n.540+3884G>T) n.527+3884G>T c.*1155+3884G>T (n.*1155+3884G>T) n.644+3884G>T c.-38+3884G>T (n.-38+3884G>T) c.-37-4017G>T (n.-37-4017G>T) c.-21+3884G>T (n.-21+3884G>T) n.549+3884G>T c.-126-4017G>T (n.-126-4017G>T) c.-20-6720G>T (n.-20-6720G>T) c.-127+3761G>T (n.-127+3761G>T) n.502+3884G>T n.524+3884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703839C= | CA2221844521 | NOD2 | c.459+3885C= (n.459+3885C=) c.540+3885C= (n.540+3885C=) n.527+3885C= c.*1155+3885C= (n.*1155+3885C=) n.644+3885C= c.-38+3885C= (n.-38+3885C=) c.-37-4016C= (n.-37-4016C=) c.-21+3885C= (n.-21+3885C=) n.549+3885C= c.-126-4016C= (n.-126-4016C=) c.-20-6719C= (n.-20-6719C=) c.-127+3762C= (n.-127+3762C=) n.502+3885C= n.524+3885C= | |
| 16 | g.50703839C>T | CA2221844522 | NOD2 | c.459+3885C>T (n.459+3885C>T) c.540+3885C>T (n.540+3885C>T) n.527+3885C>T c.*1155+3885C>T (n.*1155+3885C>T) n.644+3885C>T c.-38+3885C>T (n.-38+3885C>T) c.-37-4016C>T (n.-37-4016C>T) c.-21+3885C>T (n.-21+3885C>T) n.549+3885C>T c.-126-4016C>T (n.-126-4016C>T) c.-20-6719C>T (n.-20-6719C>T) c.-127+3762C>T (n.-127+3762C>T) n.502+3885C>T n.524+3885C>T | dbSNP |
| 16 | g.50703841A= | CA2221844524 | NOD2 | c.459+3887A= (n.459+3887A=) c.540+3887A= (n.540+3887A=) n.527+3887A= c.*1155+3887A= (n.*1155+3887A=) n.644+3887A= c.-38+3887A= (n.-38+3887A=) c.-37-4014A= (n.-37-4014A=) c.-21+3887A= (n.-21+3887A=) n.549+3887A= c.-126-4014A= (n.-126-4014A=) c.-20-6717A= (n.-20-6717A=) c.-127+3764A= (n.-127+3764A=) n.502+3887A= n.524+3887A= | |
| 16 | g.50703841A>G | CA281253573 | NOD2 | c.459+3887A>G (n.459+3887A>G) c.540+3887A>G (n.540+3887A>G) n.527+3887A>G c.*1155+3887A>G (n.*1155+3887A>G) n.644+3887A>G c.-38+3887A>G (n.-38+3887A>G) c.-37-4014A>G (n.-37-4014A>G) c.-21+3887A>G (n.-21+3887A>G) n.549+3887A>G c.-126-4014A>G (n.-126-4014A>G) c.-20-6717A>G (n.-20-6717A>G) c.-127+3764A>G (n.-127+3764A>G) n.502+3887A>G n.524+3887A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703844A= | CA2221844528 | NOD2 | c.459+3890A= (n.459+3890A=) c.540+3890A= (n.540+3890A=) n.527+3890A= c.*1155+3890A= (n.*1155+3890A=) n.644+3890A= c.-38+3890A= (n.-38+3890A=) c.-37-4011A= (n.-37-4011A=) c.-21+3890A= (n.-21+3890A=) n.549+3890A= c.-126-4011A= (n.-126-4011A=) c.-20-6714A= (n.-20-6714A=) c.-127+3767A= (n.-127+3767A=) n.502+3890A= n.524+3890A= | |
| 16 | g.50703844A>G | CA622232773 | NOD2 | c.459+3890A>G (n.459+3890A>G) c.540+3890A>G (n.540+3890A>G) n.527+3890A>G c.*1155+3890A>G (n.*1155+3890A>G) n.644+3890A>G c.-38+3890A>G (n.-38+3890A>G) c.-37-4011A>G (n.-37-4011A>G) c.-21+3890A>G (n.-21+3890A>G) n.549+3890A>G c.-126-4011A>G (n.-126-4011A>G) c.-20-6714A>G (n.-20-6714A>G) c.-127+3767A>G (n.-127+3767A>G) n.502+3890A>G n.524+3890A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703847G>A | CA2221844542 | NOD2 | c.459+3893G>A (n.459+3893G>A) c.540+3893G>A (n.540+3893G>A) n.527+3893G>A c.*1155+3893G>A (n.*1155+3893G>A) n.644+3893G>A c.-38+3893G>A (n.-38+3893G>A) c.-37-4008G>A (n.-37-4008G>A) c.-21+3893G>A (n.-21+3893G>A) n.549+3893G>A c.-126-4008G>A (n.-126-4008G>A) c.-20-6711G>A (n.-20-6711G>A) c.-127+3770G>A (n.-127+3770G>A) n.502+3893G>A n.524+3893G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703847G= | CA2221844539 | NOD2 | c.459+3893G= (n.459+3893G=) c.540+3893G= (n.540+3893G=) n.527+3893G= c.*1155+3893G= (n.*1155+3893G=) n.644+3893G= c.-38+3893G= (n.-38+3893G=) c.-37-4008G= (n.-37-4008G=) c.-21+3893G= (n.-21+3893G=) n.549+3893G= c.-126-4008G= (n.-126-4008G=) c.-20-6711G= (n.-20-6711G=) c.-127+3770G= (n.-127+3770G=) n.502+3893G= n.524+3893G= | |
| 16 | g.50703849G>A | CA721331273 | NOD2 | c.459+3895G>A (n.459+3895G>A) c.540+3895G>A (n.540+3895G>A) n.527+3895G>A c.*1155+3895G>A (n.*1155+3895G>A) n.644+3895G>A c.-38+3895G>A (n.-38+3895G>A) c.-37-4006G>A (n.-37-4006G>A) c.-21+3895G>A (n.-21+3895G>A) n.549+3895G>A c.-126-4006G>A (n.-126-4006G>A) c.-20-6709G>A (n.-20-6709G>A) c.-127+3772G>A (n.-127+3772G>A) n.502+3895G>A n.524+3895G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703849G= | CA2221844543 | NOD2 | c.459+3895G= (n.459+3895G=) c.540+3895G= (n.540+3895G=) n.527+3895G= c.*1155+3895G= (n.*1155+3895G=) n.644+3895G= c.-38+3895G= (n.-38+3895G=) c.-37-4006G= (n.-37-4006G=) c.-21+3895G= (n.-21+3895G=) n.549+3895G= c.-126-4006G= (n.-126-4006G=) c.-20-6709G= (n.-20-6709G=) c.-127+3772G= (n.-127+3772G=) n.502+3895G= n.524+3895G= | |
| 16 | g.50703851C= | CA2221844546 | NOD2 | c.459+3897C= (n.459+3897C=) c.540+3897C= (n.540+3897C=) n.527+3897C= c.*1155+3897C= (n.*1155+3897C=) n.644+3897C= c.-38+3897C= (n.-38+3897C=) c.-37-4004C= (n.-37-4004C=) c.-21+3897C= (n.-21+3897C=) n.549+3897C= c.-126-4004C= (n.-126-4004C=) c.-20-6707C= (n.-20-6707C=) c.-127+3774C= (n.-127+3774C=) n.502+3897C= n.524+3897C= | |
| 16 | g.50703851C>T | CA977237062 | NOD2 | c.459+3897C>T (n.459+3897C>T) c.540+3897C>T (n.540+3897C>T) n.527+3897C>T c.*1155+3897C>T (n.*1155+3897C>T) n.644+3897C>T c.-38+3897C>T (n.-38+3897C>T) c.-37-4004C>T (n.-37-4004C>T) c.-21+3897C>T (n.-21+3897C>T) n.549+3897C>T c.-126-4004C>T (n.-126-4004C>T) c.-20-6707C>T (n.-20-6707C>T) c.-127+3774C>T (n.-127+3774C>T) n.502+3897C>T n.524+3897C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703851_50703853delinsCTG | CA2221844548 | NOD2 | c.459+3897_459+3899delinsCTG (n.459+3897_459+3899delinsCTG) c.540+3897_540+3899delinsCTG (n.540+3897_540+3899delinsCTG) n.527+3897_527+3899delinsCTG c.*1155+3897_*1155+3899delinsCTG (n.*1155+3897_*1155+3899delinsCTG) n.644+3897_644+3899delinsCTG c.-38+3897_-38+3899delinsCTG (n.-38+3897_-38+3899delinsCTG) c.-37-4004_-37-4002delinsCTG (n.-37-4004_-37-4002delinsCTG) c.-21+3897_-21+3899delinsCTG (n.-21+3897_-21+3899delinsCTG) n.549+3897_549+3899delinsCTG c.-126-4004_-126-4002delinsCTG (n.-126-4004_-126-4002delinsCTG) c.-20-6707_-20-6705delinsCTG (n.-20-6707_-20-6705delinsCTG) c.-127+3774_-127+3776delinsCTG (n.-127+3774_-127+3776delinsCTG) n.502+3897_502+3899delinsCTG n.524+3897_524+3899delinsCTG | |
| 16 | g.50703852_50703853del | CA2221844549 | NOD2 | c.459+3898_459+3899del (n.459+3898_459+3899del) c.540+3898_540+3899del (n.540+3898_540+3899del) n.527+3898_527+3899del c.*1155+3898_*1155+3899del (n.*1155+3898_*1155+3899del) n.644+3898_644+3899del c.-38+3898_-38+3899del (n.-38+3898_-38+3899del) c.-37-4003_-37-4002del (n.-37-4003_-37-4002del) c.-21+3898_-21+3899del (n.-21+3898_-21+3899del) n.549+3898_549+3899del c.-126-4003_-126-4002del (n.-126-4003_-126-4002del) c.-20-6706_-20-6705del (n.-20-6706_-20-6705del) c.-127+3775_-127+3776del (n.-127+3775_-127+3776del) n.502+3898_502+3899del n.524+3898_524+3899del | dbSNP |
| 16 | g.50703853G>A | CA721331294 | NOD2 | c.459+3899G>A (n.459+3899G>A) c.540+3899G>A (n.540+3899G>A) n.527+3899G>A c.*1155+3899G>A (n.*1155+3899G>A) n.644+3899G>A c.-38+3899G>A (n.-38+3899G>A) c.-37-4002G>A (n.-37-4002G>A) c.-21+3899G>A (n.-21+3899G>A) n.549+3899G>A c.-126-4002G>A (n.-126-4002G>A) c.-20-6705G>A (n.-20-6705G>A) c.-127+3776G>A (n.-127+3776G>A) n.502+3899G>A n.524+3899G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703853G= | CA2221844551 | NOD2 | c.459+3899G= (n.459+3899G=) c.540+3899G= (n.540+3899G=) n.527+3899G= c.*1155+3899G= (n.*1155+3899G=) n.644+3899G= c.-38+3899G= (n.-38+3899G=) c.-37-4002G= (n.-37-4002G=) c.-21+3899G= (n.-21+3899G=) n.549+3899G= c.-126-4002G= (n.-126-4002G=) c.-20-6705G= (n.-20-6705G=) c.-127+3776G= (n.-127+3776G=) n.502+3899G= n.524+3899G= | |
| 16 | g.50703856G>A | CA721331297 | NOD2 | c.459+3902G>A (n.459+3902G>A) c.540+3902G>A (n.540+3902G>A) n.527+3902G>A c.*1155+3902G>A (n.*1155+3902G>A) n.644+3902G>A c.-38+3902G>A (n.-38+3902G>A) c.-37-3999G>A (n.-37-3999G>A) c.-21+3902G>A (n.-21+3902G>A) n.549+3902G>A c.-126-3999G>A (n.-126-3999G>A) c.-20-6702G>A (n.-20-6702G>A) c.-127+3779G>A (n.-127+3779G>A) n.502+3902G>A n.524+3902G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703856G= | CA2221844555 | NOD2 | c.459+3902G= (n.459+3902G=) c.540+3902G= (n.540+3902G=) n.527+3902G= c.*1155+3902G= (n.*1155+3902G=) n.644+3902G= c.-38+3902G= (n.-38+3902G=) c.-37-3999G= (n.-37-3999G=) c.-21+3902G= (n.-21+3902G=) n.549+3902G= c.-126-3999G= (n.-126-3999G=) c.-20-6702G= (n.-20-6702G=) c.-127+3779G= (n.-127+3779G=) n.502+3902G= n.524+3902G= | |
| 16 | g.50703862T>C | CA2595326964 | NOD2 | c.459+3908T>C (n.459+3908T>C) c.540+3908T>C (n.540+3908T>C) n.527+3908T>C c.*1155+3908T>C (n.*1155+3908T>C) n.644+3908T>C c.-38+3908T>C (n.-38+3908T>C) c.-37-3993T>C (n.-37-3993T>C) c.-21+3908T>C (n.-21+3908T>C) n.549+3908T>C c.-126-3993T>C (n.-126-3993T>C) c.-20-6696T>C (n.-20-6696T>C) c.-127+3785T>C (n.-127+3785T>C) n.502+3908T>C n.524+3908T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703863T>A | CA622232774 | NOD2 | c.459+3909T>A (n.459+3909T>A) c.540+3909T>A (n.540+3909T>A) n.527+3909T>A c.*1155+3909T>A (n.*1155+3909T>A) n.644+3909T>A c.-38+3909T>A (n.-38+3909T>A) c.-37-3992T>A (n.-37-3992T>A) c.-21+3909T>A (n.-21+3909T>A) n.549+3909T>A c.-126-3992T>A (n.-126-3992T>A) c.-20-6695T>A (n.-20-6695T>A) c.-127+3786T>A (n.-127+3786T>A) n.502+3909T>A n.524+3909T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703863T>C | CA2595326967 | NOD2 | c.459+3909T>C (n.459+3909T>C) c.540+3909T>C (n.540+3909T>C) n.527+3909T>C c.*1155+3909T>C (n.*1155+3909T>C) n.644+3909T>C c.-38+3909T>C (n.-38+3909T>C) c.-37-3992T>C (n.-37-3992T>C) c.-21+3909T>C (n.-21+3909T>C) n.549+3909T>C c.-126-3992T>C (n.-126-3992T>C) c.-20-6695T>C (n.-20-6695T>C) c.-127+3786T>C (n.-127+3786T>C) n.502+3909T>C n.524+3909T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703863T>G | CA622232775 | NOD2 | c.459+3909T>G (n.459+3909T>G) c.540+3909T>G (n.540+3909T>G) n.527+3909T>G c.*1155+3909T>G (n.*1155+3909T>G) n.644+3909T>G c.-38+3909T>G (n.-38+3909T>G) c.-37-3992T>G (n.-37-3992T>G) c.-21+3909T>G (n.-21+3909T>G) n.549+3909T>G c.-126-3992T>G (n.-126-3992T>G) c.-20-6695T>G (n.-20-6695T>G) c.-127+3786T>G (n.-127+3786T>G) n.502+3909T>G n.524+3909T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50703863T= | CA2221844573 | NOD2 | c.459+3909T= (n.459+3909T=) c.540+3909T= (n.540+3909T=) n.527+3909T= c.*1155+3909T= (n.*1155+3909T=) n.644+3909T= c.-38+3909T= (n.-38+3909T=) c.-37-3992T= (n.-37-3992T=) c.-21+3909T= (n.-21+3909T=) n.549+3909T= c.-126-3992T= (n.-126-3992T=) c.-20-6695T= (n.-20-6695T=) c.-127+3786T= (n.-127+3786T=) n.502+3909T= n.524+3909T= | |
| 16 | g.50703869C= | CA2221844624 | NOD2 | c.459+3915C= (n.459+3915C=) c.540+3915C= (n.540+3915C=) n.527+3915C= c.*1155+3915C= (n.*1155+3915C=) n.644+3915C= c.-38+3915C= (n.-38+3915C=) c.-37-3986C= (n.-37-3986C=) c.-21+3915C= (n.-21+3915C=) n.549+3915C= c.-126-3986C= (n.-126-3986C=) c.-20-6689C= (n.-20-6689C=) c.-127+3792C= (n.-127+3792C=) n.502+3915C= n.524+3915C= | |
| 16 | g.50703869C>T | CA977237065 | NOD2 | c.459+3915C>T (n.459+3915C>T) c.540+3915C>T (n.540+3915C>T) n.527+3915C>T c.*1155+3915C>T (n.*1155+3915C>T) n.644+3915C>T c.-38+3915C>T (n.-38+3915C>T) c.-37-3986C>T (n.-37-3986C>T) c.-21+3915C>T (n.-21+3915C>T) n.549+3915C>T c.-126-3986C>T (n.-126-3986C>T) c.-20-6689C>T (n.-20-6689C>T) c.-127+3792C>T (n.-127+3792C>T) n.502+3915C>T n.524+3915C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703870A= | CA2221844631 | NOD2 | c.459+3916A= (n.459+3916A=) c.540+3916A= (n.540+3916A=) n.527+3916A= c.*1155+3916A= (n.*1155+3916A=) n.644+3916A= c.-38+3916A= (n.-38+3916A=) c.-37-3985A= (n.-37-3985A=) c.-21+3916A= (n.-21+3916A=) n.549+3916A= c.-126-3985A= (n.-126-3985A=) c.-20-6688A= (n.-20-6688A=) c.-127+3793A= (n.-127+3793A=) n.502+3916A= n.524+3916A= | |
| 16 | g.50703870A>G | CA721331309 | NOD2 | c.459+3916A>G (n.459+3916A>G) c.540+3916A>G (n.540+3916A>G) n.527+3916A>G c.*1155+3916A>G (n.*1155+3916A>G) n.644+3916A>G c.-38+3916A>G (n.-38+3916A>G) c.-37-3985A>G (n.-37-3985A>G) c.-21+3916A>G (n.-21+3916A>G) n.549+3916A>G c.-126-3985A>G (n.-126-3985A>G) c.-20-6688A>G (n.-20-6688A>G) c.-127+3793A>G (n.-127+3793A>G) n.502+3916A>G n.524+3916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703871T>C | CA281253574 | NOD2 | c.459+3917T>C (n.459+3917T>C) c.540+3917T>C (n.540+3917T>C) n.527+3917T>C c.*1155+3917T>C (n.*1155+3917T>C) n.644+3917T>C c.-38+3917T>C (n.-38+3917T>C) c.-37-3984T>C (n.-37-3984T>C) c.-21+3917T>C (n.-21+3917T>C) n.549+3917T>C c.-126-3984T>C (n.-126-3984T>C) c.-20-6687T>C (n.-20-6687T>C) c.-127+3794T>C (n.-127+3794T>C) n.502+3917T>C n.524+3917T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703871T= | CA2221844639 | NOD2 | c.459+3917T= (n.459+3917T=) c.540+3917T= (n.540+3917T=) n.527+3917T= c.*1155+3917T= (n.*1155+3917T=) n.644+3917T= c.-38+3917T= (n.-38+3917T=) c.-37-3984T= (n.-37-3984T=) c.-21+3917T= (n.-21+3917T=) n.549+3917T= c.-126-3984T= (n.-126-3984T=) c.-20-6687T= (n.-20-6687T=) c.-127+3794T= (n.-127+3794T=) n.502+3917T= n.524+3917T= | |
| 16 | g.50703872T>C | CA721331318 | NOD2 | c.459+3918T>C (n.459+3918T>C) c.540+3918T>C (n.540+3918T>C) n.527+3918T>C c.*1155+3918T>C (n.*1155+3918T>C) n.644+3918T>C c.-38+3918T>C (n.-38+3918T>C) c.-37-3983T>C (n.-37-3983T>C) c.-21+3918T>C (n.-21+3918T>C) n.549+3918T>C c.-126-3983T>C (n.-126-3983T>C) c.-20-6686T>C (n.-20-6686T>C) c.-127+3795T>C (n.-127+3795T>C) n.502+3918T>C n.524+3918T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703872T= | CA2221844641 | NOD2 | c.459+3918T= (n.459+3918T=) c.540+3918T= (n.540+3918T=) n.527+3918T= c.*1155+3918T= (n.*1155+3918T=) n.644+3918T= c.-38+3918T= (n.-38+3918T=) c.-37-3983T= (n.-37-3983T=) c.-21+3918T= (n.-21+3918T=) n.549+3918T= c.-126-3983T= (n.-126-3983T=) c.-20-6686T= (n.-20-6686T=) c.-127+3795T= (n.-127+3795T=) n.502+3918T= n.524+3918T= | |
| 16 | g.50703873G>T | CA656293775 | NOD2 | c.459+3919G>T (n.459+3919G>T) c.540+3919G>T (n.540+3919G>T) n.527+3919G>T c.*1155+3919G>T (n.*1155+3919G>T) n.644+3919G>T c.-38+3919G>T (n.-38+3919G>T) c.-37-3982G>T (n.-37-3982G>T) c.-21+3919G>T (n.-21+3919G>T) n.549+3919G>T c.-126-3982G>T (n.-126-3982G>T) c.-20-6685G>T (n.-20-6685G>T) c.-127+3796G>T (n.-127+3796G>T) n.502+3919G>T n.524+3919G>T | COSMIC |
| 16 | g.50703874C= | CA2221844650 | NOD2 | c.459+3920C= (n.459+3920C=) c.540+3920C= (n.540+3920C=) n.527+3920C= c.*1155+3920C= (n.*1155+3920C=) n.644+3920C= c.-38+3920C= (n.-38+3920C=) c.-37-3981C= (n.-37-3981C=) c.-21+3920C= (n.-21+3920C=) n.549+3920C= c.-126-3981C= (n.-126-3981C=) c.-20-6684C= (n.-20-6684C=) c.-127+3797C= (n.-127+3797C=) n.502+3920C= n.524+3920C= | |
| 16 | g.50703874C>T | CA977237067 | NOD2 | c.459+3920C>T (n.459+3920C>T) c.540+3920C>T (n.540+3920C>T) n.527+3920C>T c.*1155+3920C>T (n.*1155+3920C>T) n.644+3920C>T c.-38+3920C>T (n.-38+3920C>T) c.-37-3981C>T (n.-37-3981C>T) c.-21+3920C>T (n.-21+3920C>T) n.549+3920C>T c.-126-3981C>T (n.-126-3981C>T) c.-20-6684C>T (n.-20-6684C>T) c.-127+3797C>T (n.-127+3797C>T) n.502+3920C>T n.524+3920C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703880G>A | CA2505700267 | NOD2 | c.459+3926G>A (n.459+3926G>A) c.540+3926G>A (n.540+3926G>A) n.527+3926G>A c.*1155+3926G>A (n.*1155+3926G>A) n.644+3926G>A c.-38+3926G>A (n.-38+3926G>A) c.-37-3975G>A (n.-37-3975G>A) c.-21+3926G>A (n.-21+3926G>A) n.549+3926G>A c.-126-3975G>A (n.-126-3975G>A) c.-20-6678G>A (n.-20-6678G>A) c.-127+3803G>A (n.-127+3803G>A) n.502+3926G>A n.524+3926G>A | |
| 16 | g.50703880G= | CA2221844655 | NOD2 | c.459+3926G= (n.459+3926G=) c.540+3926G= (n.540+3926G=) n.527+3926G= c.*1155+3926G= (n.*1155+3926G=) n.644+3926G= c.-38+3926G= (n.-38+3926G=) c.-37-3975G= (n.-37-3975G=) c.-21+3926G= (n.-21+3926G=) n.549+3926G= c.-126-3975G= (n.-126-3975G=) c.-20-6678G= (n.-20-6678G=) c.-127+3803G= (n.-127+3803G=) n.502+3926G= n.524+3926G= | |
| 16 | g.50703880G>T | CA281253575 | NOD2 | c.459+3926G>T (n.459+3926G>T) c.540+3926G>T (n.540+3926G>T) n.527+3926G>T c.*1155+3926G>T (n.*1155+3926G>T) n.644+3926G>T c.-38+3926G>T (n.-38+3926G>T) c.-37-3975G>T (n.-37-3975G>T) c.-21+3926G>T (n.-21+3926G>T) n.549+3926G>T c.-126-3975G>T (n.-126-3975G>T) c.-20-6678G>T (n.-20-6678G>T) c.-127+3803G>T (n.-127+3803G>T) n.502+3926G>T n.524+3926G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703885T>A | CA281253576 | NOD2 | c.459+3931T>A (n.459+3931T>A) c.540+3931T>A (n.540+3931T>A) n.527+3931T>A c.*1155+3931T>A (n.*1155+3931T>A) n.644+3931T>A c.-38+3931T>A (n.-38+3931T>A) c.-37-3970T>A (n.-37-3970T>A) c.-21+3931T>A (n.-21+3931T>A) n.549+3931T>A c.-126-3970T>A (n.-126-3970T>A) c.-20-6673T>A (n.-20-6673T>A) c.-127+3808T>A (n.-127+3808T>A) n.502+3931T>A n.524+3931T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703887T>A | CA721331324 | NOD2 | c.459+3933T>A (n.459+3933T>A) c.540+3933T>A (n.540+3933T>A) n.527+3933T>A c.*1155+3933T>A (n.*1155+3933T>A) n.644+3933T>A c.-38+3933T>A (n.-38+3933T>A) c.-37-3968T>A (n.-37-3968T>A) c.-21+3933T>A (n.-21+3933T>A) n.549+3933T>A c.-126-3968T>A (n.-126-3968T>A) c.-20-6671T>A (n.-20-6671T>A) c.-127+3810T>A (n.-127+3810T>A) n.502+3933T>A n.524+3933T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50703887T= | CA2221844678 | NOD2 | c.459+3933T= (n.459+3933T=) c.540+3933T= (n.540+3933T=) n.527+3933T= c.*1155+3933T= (n.*1155+3933T=) n.644+3933T= c.-38+3933T= (n.-38+3933T=) c.-37-3968T= (n.-37-3968T=) c.-21+3933T= (n.-21+3933T=) n.549+3933T= c.-126-3968T= (n.-126-3968T=) c.-20-6671T= (n.-20-6671T=) c.-127+3810T= (n.-127+3810T=) n.502+3933T= n.524+3933T= | |
| 16 | g.50703888G>T | CA2806997996 | NOD2 | c.459+3934G>T (n.459+3934G>T) c.540+3934G>T (n.540+3934G>T) n.527+3934G>T c.*1155+3934G>T (n.*1155+3934G>T) n.644+3934G>T c.-38+3934G>T (n.-38+3934G>T) c.-37-3967G>T (n.-37-3967G>T) c.-21+3934G>T (n.-21+3934G>T) n.549+3934G>T c.-126-3967G>T (n.-126-3967G>T) c.-20-6670G>T (n.-20-6670G>T) c.-127+3811G>T (n.-127+3811G>T) n.502+3934G>T n.524+3934G>T | |
| 16 | g.50703890T>C | CA2732514071 | NOD2 | c.459+3936T>C (n.459+3936T>C) c.540+3936T>C (n.540+3936T>C) n.527+3936T>C c.*1155+3936T>C (n.*1155+3936T>C) n.644+3936T>C c.-38+3936T>C (n.-38+3936T>C) c.-37-3965T>C (n.-37-3965T>C) c.-21+3936T>C (n.-21+3936T>C) n.549+3936T>C c.-126-3965T>C (n.-126-3965T>C) c.-20-6668T>C (n.-20-6668T>C) c.-127+3813T>C (n.-127+3813T>C) n.502+3936T>C n.524+3936T>C | dbSNP |
| 16 | g.50703893G>A | CA2221844717 | NOD2 | c.459+3939G>A (n.459+3939G>A) c.540+3939G>A (n.540+3939G>A) n.527+3939G>A c.*1155+3939G>A (n.*1155+3939G>A) n.644+3939G>A c.-38+3939G>A (n.-38+3939G>A) c.-37-3962G>A (n.-37-3962G>A) c.-21+3939G>A (n.-21+3939G>A) n.549+3939G>A c.-126-3962G>A (n.-126-3962G>A) c.-20-6665G>A (n.-20-6665G>A) c.-127+3816G>A (n.-127+3816G>A) n.502+3939G>A n.524+3939G>A | dbSNP |
| 16 | g.50703893G= | CA2221844703 | NOD2 | c.459+3939G= (n.459+3939G=) c.540+3939G= (n.540+3939G=) n.527+3939G= c.*1155+3939G= (n.*1155+3939G=) n.644+3939G= c.-38+3939G= (n.-38+3939G=) c.-37-3962G= (n.-37-3962G=) c.-21+3939G= (n.-21+3939G=) n.549+3939G= c.-126-3962G= (n.-126-3962G=) c.-20-6665G= (n.-20-6665G=) c.-127+3816G= (n.-127+3816G=) n.502+3939G= n.524+3939G= | |
| 16 | g.50703893G>T | CA2523485582 | NOD2 | c.459+3939G>T (n.459+3939G>T) c.540+3939G>T (n.540+3939G>T) n.527+3939G>T c.*1155+3939G>T (n.*1155+3939G>T) n.644+3939G>T c.-38+3939G>T (n.-38+3939G>T) c.-37-3962G>T (n.-37-3962G>T) c.-21+3939G>T (n.-21+3939G>T) n.549+3939G>T c.-126-3962G>T (n.-126-3962G>T) c.-20-6665G>T (n.-20-6665G>T) c.-127+3816G>T (n.-127+3816G>T) n.502+3939G>T n.524+3939G>T | |
| 16 | g.50703894A= | CA2221844722 | NOD2 | c.459+3940A= (n.459+3940A=) c.540+3940A= (n.540+3940A=) n.527+3940A= c.*1155+3940A= (n.*1155+3940A=) n.644+3940A= c.-38+3940A= (n.-38+3940A=) c.-37-3961A= (n.-37-3961A=) c.-21+3940A= (n.-21+3940A=) n.549+3940A= c.-126-3961A= (n.-126-3961A=) c.-20-6664A= (n.-20-6664A=) c.-127+3817A= (n.-127+3817A=) n.502+3940A= n.524+3940A= | |
| 16 | g.50703894A>G | CA2732280549 | NOD2 | c.459+3940A>G (n.459+3940A>G) c.540+3940A>G (n.540+3940A>G) n.527+3940A>G c.*1155+3940A>G (n.*1155+3940A>G) n.644+3940A>G c.-38+3940A>G (n.-38+3940A>G) c.-37-3961A>G (n.-37-3961A>G) c.-21+3940A>G (n.-21+3940A>G) n.549+3940A>G c.-126-3961A>G (n.-126-3961A>G) c.-20-6664A>G (n.-20-6664A>G) c.-127+3817A>G (n.-127+3817A>G) n.502+3940A>G n.524+3940A>G | dbSNP |
| 16 | g.50703894A>T | CA2221844724 | NOD2 | c.459+3940A>T (n.459+3940A>T) c.540+3940A>T (n.540+3940A>T) n.527+3940A>T c.*1155+3940A>T (n.*1155+3940A>T) n.644+3940A>T c.-38+3940A>T (n.-38+3940A>T) c.-37-3961A>T (n.-37-3961A>T) c.-21+3940A>T (n.-21+3940A>T) n.549+3940A>T c.-126-3961A>T (n.-126-3961A>T) c.-20-6664A>T (n.-20-6664A>T) c.-127+3817A>T (n.-127+3817A>T) n.502+3940A>T n.524+3940A>T | dbSNP |
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| 16 | g.50703899T= | CA2221844727 | NOD2 | c.459+3945T= (n.459+3945T=) c.540+3945T= (n.540+3945T=) n.527+3945T= c.*1155+3945T= (n.*1155+3945T=) n.644+3945T= c.-38+3945T= (n.-38+3945T=) c.-37-3956T= (n.-37-3956T=) c.-21+3945T= (n.-21+3945T=) n.549+3945T= c.-126-3956T= (n.-126-3956T=) c.-20-6659T= (n.-20-6659T=) c.-127+3822T= (n.-127+3822T=) n.502+3945T= n.524+3945T= | |
| 16 | g.50703900G>A | CA977237068 | NOD2 | c.459+3946G>A (n.459+3946G>A) c.540+3946G>A (n.540+3946G>A) n.527+3946G>A c.*1155+3946G>A (n.*1155+3946G>A) n.644+3946G>A c.-38+3946G>A (n.-38+3946G>A) c.-37-3955G>A (n.-37-3955G>A) c.-21+3946G>A (n.-21+3946G>A) n.549+3946G>A c.-126-3955G>A (n.-126-3955G>A) c.-20-6658G>A (n.-20-6658G>A) c.-127+3823G>A (n.-127+3823G>A) n.502+3946G>A n.524+3946G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703903A= | CA2221844738 | NOD2 | c.459+3949A= (n.459+3949A=) c.540+3949A= (n.540+3949A=) n.527+3949A= c.*1155+3949A= (n.*1155+3949A=) n.644+3949A= c.-38+3949A= (n.-38+3949A=) c.-37-3952A= (n.-37-3952A=) c.-21+3949A= (n.-21+3949A=) n.549+3949A= c.-126-3952A= (n.-126-3952A=) c.-20-6655A= (n.-20-6655A=) c.-127+3826A= (n.-127+3826A=) n.502+3949A= n.524+3949A= | |
| 16 | g.50703903A>G | CA281253588 | NOD2 | c.459+3949A>G (n.459+3949A>G) c.540+3949A>G (n.540+3949A>G) n.527+3949A>G c.*1155+3949A>G (n.*1155+3949A>G) n.644+3949A>G c.-38+3949A>G (n.-38+3949A>G) c.-37-3952A>G (n.-37-3952A>G) c.-21+3949A>G (n.-21+3949A>G) n.549+3949A>G c.-126-3952A>G (n.-126-3952A>G) c.-20-6655A>G (n.-20-6655A>G) c.-127+3826A>G (n.-127+3826A>G) n.502+3949A>G n.524+3949A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50703909G= | CA2221844742 | NOD2 | c.460-3946G= (n.460-3946G=) c.541-3946G= (n.541-3946G=) n.528-3946G= c.*1156-3946G= (n.*1156-3946G=) n.644+3955G= c.-37-3946G= (n.-37-3946G=) c.-21+3955G= (n.-21+3955G=) n.550-3946G= c.-126-3946G= (n.-126-3946G=) c.-20-6649G= (n.-20-6649G=) c.-127+3832G= (n.-127+3832G=) n.503-3946G= n.525-3946G= | |
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| 16 | g.50703916G>A | CA2563198914 | NOD2 | c.460-3939G>A (n.460-3939G>A) c.541-3939G>A (n.541-3939G>A) n.528-3939G>A c.*1156-3939G>A (n.*1156-3939G>A) n.644+3962G>A c.-37-3939G>A (n.-37-3939G>A) c.-21+3962G>A (n.-21+3962G>A) n.550-3939G>A c.-126-3939G>A (n.-126-3939G>A) c.-20-6642G>A (n.-20-6642G>A) c.-127+3839G>A (n.-127+3839G>A) n.503-3939G>A n.525-3939G>A |