Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5070017_5070049dupCA645547490INSL6,JAK2c.1606_1638dup (p.Ile546_Phe547insValPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.377-54705_377-54673dup (n.377-54705_377-54673dup)
c.377-77616_377-77584dup (n.377-77616_377-77584dup)
n.485-54705_485-54673dup
c.391_423dup (p.Ile141_Phe142insValPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.1159_1191dup (p.Ile397_Phe398insValPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
n.2090_2122dup
n.2007_2039dup
 COSMIC
9g.5070019_5070054dupCA645547491INSL6,JAK2c.1608_1641+2dup
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c.377-77619_377-77584dup (n.377-77619_377-77584dup)
n.485-54708_485-54673dup
c.393_426+2dup
c.1161_1194+2dup
n.2092_2125+2dup
n.2009_2042+2dup
 COSMIC
9g.5070019_5070051dupCA645547492INSL6,JAK2c.1608_1640dup (p.Ile546_Phe547insLeuPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
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n.485-54706_485-54674dup
c.393_425dup (p.Ile141_Phe142insLeuPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.1161_1193dup (p.Ile397_Phe398insLeuPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
n.2092_2124dup
n.2009_2041dup
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.5070020_5070027delinsAGCA645547495INSL6,JAK2c.1609_1616delinsAG (p.Phe537_Lys539delinsArg)
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c.377-77594_377-77587delinsCT (n.377-77594_377-77587delinsCT)
n.485-54683_485-54676delinsCT
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n.2093_2100delinsAG
n.2010_2017delinsAG
 COSMIC
9g.5070020_5070033delinsGTAATCAACA645547493INSL6,JAK2c.1609_1622delinsGTAATCAA (p.Phe537_Arg541delinsValIleLys)
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n.485-54689_485-54676delinsTTGATTAC
c.394_407delinsGTAATCAA (p.Phe132_Arg136delinsValIleLys)
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n.2093_2106delinsGTAATCAA
n.2010_2023delinsGTAATCAA
 COSMIC
9g.5070020_5070052dupCA645547494INSL6,JAK2c.1609_1641dup (p.Phe547_Asn548insPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.377-54708_377-54676dup (n.377-54708_377-54676dup)
c.377-77619_377-77587dup (n.377-77619_377-77587dup)
n.485-54708_485-54676dup
c.394_426dup (p.Phe142_Asn143insPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.1162_1194dup (p.Phe398_Asn399insPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
n.2093_2125dup
n.2010_2042dup
 COSMIC
9g.5070021_5070027delinsTTCACAACA1829649148INSL6,JAK2c.1610_1616delinsTTCACAA (p.Phe537=)
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n.485-54683_485-54677delinsTTGTGAA
c.395_401delinsTTCACAA (p.Phe132=)
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n.2094_2100delinsTTCACAA
n.2011_2017delinsTTCACAA
9g.5070022_5070027delCA585997298INSL6,JAK2c.1611_1616del (p.Phe537_Lys539delinsLeu)
c.377-54683_377-54678del (n.377-54683_377-54678del)
c.377-77594_377-77589del (n.377-77594_377-77589del)
n.485-54683_485-54678del
c.396_401del (p.Phe132_Lys134delinsLeu)
c.1164_1169del (p.Phe388_Lys390delinsLeu)
n.2095_2100del
n.2012_2017del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070023_5070027delinsATCA645547498INSL6,JAK2c.1612_1616delinsAT (p.His538_Lys539delinsIle)
c.377-54683_377-54679delinsAT (n.377-54683_377-54679delinsAT)
c.377-77594_377-77590delinsAT (n.377-77594_377-77590delinsAT)
n.485-54683_485-54679delinsAT
c.397_401delinsAT (p.His133_Lys134delinsIle)
c.1165_1169delinsAT (p.His389_Lys390delinsIle)
n.2096_2100delinsAT
n.2013_2017delinsAT
 COSMIC
9g.5070023_5070027delinsTTCA645547499INSL6,JAK2c.1612_1616delinsTT (p.His538_Lys539delinsLeu)
c.377-54683_377-54679delinsAA (n.377-54683_377-54679delinsAA)
c.377-77594_377-77590delinsAA (n.377-77594_377-77590delinsAA)
n.485-54683_485-54679delinsAA
c.397_401delinsTT (p.His133_Lys134delinsLeu)
c.1165_1169delinsTT (p.His389_Lys390delinsLeu)
n.2096_2100delinsTT
n.2013_2017delinsTT
 COSMIC
9g.5070023_5070028delCA645547496INSL6,JAK2c.1612_1617del (p.His538_Lys539del)
c.377-54684_377-54679del (n.377-54684_377-54679del)
c.377-77595_377-77590del (n.377-77595_377-77590del)
n.485-54684_485-54679del
c.397_402del (p.His133_Lys134del)
c.1165_1170del (p.His389_Lys390del)
n.2096_2101del
n.2013_2018del
 COSMIC
9g.5070023_5070028delinsTTTCA645547500INSL6,JAK2c.1612_1617delinsTTT (p.His538_Lys539delinsPhe)
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c.377-77595_377-77590delinsAAA (n.377-77595_377-77590delinsAAA)
n.485-54684_485-54679delinsAAA
c.397_402delinsTTT (p.His133_Lys134delinsPhe)
c.1165_1170delinsTTT (p.His389_Lys390delinsPhe)
n.2096_2101delinsTTT
n.2013_2018delinsTTT
 COSMIC
9g.5070024_5070027delinsTCA645547501INSL6,JAK2c.1613_1616delinsT (p.His538_Lys539delinsLeu)
c.377-54683_377-54680delinsA (n.377-54683_377-54680delinsA)
c.377-77594_377-77591delinsA (n.377-77594_377-77591delinsA)
n.485-54683_485-54680delinsA
c.398_401delinsT (p.His133_Lys134delinsLeu)
c.1166_1169delinsT (p.His389_Lys390delinsLeu)
n.2097_2100delinsT
n.2014_2017delinsT
 COSMIC
9g.5070025_5070027delCA645547502INSL6,JAK2c.1614_1616del (p.His538_Lys539delinsGln)
c.377-54682_377-54680del (n.377-54682_377-54680del)
c.377-77593_377-77591del (n.377-77593_377-77591del)
n.485-54682_485-54680del
c.399_401del (p.His133_Lys134delinsGln)
c.1167_1169del (p.His389_Lys390delinsGln)
n.2098_2100del
n.2015_2017del
 COSMIC
9g.5070024_5070028delinsTGCA645547503INSL6,JAK2c.1613_1617delinsTG (p.His538_Lys539delinsLeu)
c.377-54684_377-54680delinsCA (n.377-54684_377-54680delinsCA)
c.377-77595_377-77591delinsCA (n.377-77595_377-77591delinsCA)
n.485-54684_485-54680delinsCA
c.398_402delinsTG (p.His133_Lys134delinsLeu)
c.1166_1170delinsTG (p.His389_Lys390delinsLeu)
n.2097_2101delinsTG
n.2014_2018delinsTG
 COSMIC
9g.5070024_5070033delinsTGATCATCA645547504INSL6,JAK2c.1613_1622delinsTGATCAT (p.His538_Arg541delinsLeuIleIle)
c.377-54689_377-54680delinsATGATCA (n.377-54689_377-54680delinsATGATCA)
c.377-77600_377-77591delinsATGATCA (n.377-77600_377-77591delinsATGATCA)
n.485-54689_485-54680delinsATGATCA
c.398_407delinsTGATCAT (p.His133_Arg136delinsLeuIleIle)
c.1166_1175delinsTGATCAT (p.His389_Arg392delinsLeuIleIle)
n.2097_2106delinsTGATCAT
n.2014_2023delinsTGATCAT
 COSMIC
9g.5070025_5070027delinsATTCA645547505INSL6,JAK2c.1614_1616delinsATT (p.His538_Lys539delinsGlnLeu)
c.377-54683_377-54681delinsAAT (n.377-54683_377-54681delinsAAT)
c.377-77594_377-77592delinsAAT (n.377-77594_377-77592delinsAAT)
n.485-54683_485-54681delinsAAT
c.399_401delinsATT (p.His133_Lys134delinsGlnLeu)
c.1167_1169delinsATT (p.His389_Lys390delinsGlnLeu)
n.2098_2100delinsATT
n.2015_2017delinsATT
 COSMIC
9g.5070025_5070027delinsGTTCA645547506INSL6,JAK2c.1614_1616delinsGTT (p.His538_Lys539delinsGlnLeu)
c.377-54683_377-54681delinsAAC (n.377-54683_377-54681delinsAAC)
c.377-77594_377-77592delinsAAC (n.377-77594_377-77592delinsAAC)
n.485-54683_485-54681delinsAAC
c.399_401delinsGTT (p.His133_Lys134delinsGlnLeu)
c.1167_1169delinsGTT (p.His389_Lys390delinsGlnLeu)
n.2098_2100delinsGTT
n.2015_2017delinsGTT
 COSMIC
9g.5070026A=CA1829649177INSL6,JAK2c.1615A= (p.Lys539=)
c.377-54682T= (n.377-54682T=)
c.377-77593T= (n.377-77593T=)
n.485-54682T=
c.400A= (p.Lys134=)
c.1168A= (p.Lys390=)
n.2099A=
n.2016A=
9g.5070026A>CCA372825685INSL6,JAK2c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.377-54682T>G (n.377-54682T>G)
c.377-77593T>G (n.377-77593T>G)
n.485-54682T>G
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
n.2099A>C
n.2016A>C
 dbSNP
9g.5070026A>GCA372825684INSL6,JAK2c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.377-54682T>C (n.377-54682T>C)
c.377-77593T>C (n.377-77593T>C)
n.485-54682T>C
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
n.2099A>G
n.2016A>G
 COSMIC
9g.5070026A>TCA372825683INSL6,JAK2c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.377-54682T>A (n.377-54682T>A)
c.377-77593T>A (n.377-77593T>A)
n.485-54682T>A
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
n.2099A>T
n.2016A>T
 COSMIC
9g.5070026_5070027delinsAACA1829649179INSL6,JAK2c.1615_1616delinsAA (p.Lys539=)
c.377-54683_377-54682delinsTT (n.377-54683_377-54682delinsTT)
c.377-77594_377-77593delinsTT (n.377-77594_377-77593delinsTT)
n.485-54683_485-54682delinsTT
c.400_401delinsAA (p.Lys134=)
c.1168_1169delinsAA (p.Lys390=)
n.2099_2100delinsAA
n.2016_2017delinsAA
9g.5070026_5070027delinsCTCA645547507INSL6,JAK2c.1615_1616delinsCT (p.Lys539Leu)
c.377-54683_377-54682delinsAG (n.377-54683_377-54682delinsAG)
c.377-77594_377-77593delinsAG (n.377-77594_377-77593delinsAG)
n.485-54683_485-54682delinsAG
c.400_401delinsCT (p.Lys134Leu)
c.1168_1169delinsCT (p.Lys390Leu)
n.2099_2100delinsCT
n.2016_2017delinsCT
 COSMIC
9g.5070026_5070027delinsTTCA124185INSL6,JAK2c.1615_1616delinsTT (p.Lys539Leu)
c.377-54683_377-54682delinsAA (n.377-54683_377-54682delinsAA)
c.377-77594_377-77593delinsAA (n.377-77594_377-77593delinsAA)
n.485-54683_485-54682delinsAA
c.400_401delinsTT (p.Lys134Leu)
c.1168_1169delinsTT (p.Lys390Leu)
n.2099_2100delinsTT
n.2016_2017delinsTT
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.5070027A>CCA372825686INSL6,JAK2c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.377-54683T>G (n.377-54683T>G)
c.377-77594T>G (n.377-77594T>G)
n.485-54683T>G
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
n.2100A>C
n.2017A>C
9g.5070027A>GCA372825687INSL6,JAK2c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.377-54683T>C (n.377-54683T>C)
c.377-77594T>C (n.377-77594T>C)
n.485-54683T>C
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
n.2100A>G
n.2017A>G
9g.5070027A>TCA372825688INSL6,JAK2c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.377-54683T>A (n.377-54683T>A)
c.377-77594T>A (n.377-77594T>A)
n.485-54683T>A
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
n.2100A>T
n.2017A>T
 COSMIC
9g.5070028A>CCA372825689INSL6,JAK2c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.377-54684T>G (n.377-54684T>G)
c.377-77595T>G (n.377-77595T>G)
n.485-54684T>G
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
n.2101A>C
n.2018A>C
9g.5070028A>GCA463751761INSL6,JAK2c.1617A>G (p.Lys539=)
c.377-54684T>C (n.377-54684T>C)
c.377-77595T>C (n.377-77595T>C)
n.485-54684T>C
c.402A>G (p.Lys134=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
n.2101A>G
n.2018A>G
9g.5070028A>TCA372825690INSL6,JAK2c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.377-54684T>A (n.377-54684T>A)
c.377-77595T>A (n.377-77595T>A)
n.485-54684T>A
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
n.2101A>T
n.2018A>T
9g.5070052_5070053insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTTCA645547508INSL6,JAK2c.1641_1641+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT (p.Phe547_Asn548insLeuIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.377-54684_377-54683insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT (n.377-54684_377-54683insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT)
c.377-77595_377-77594insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT (n.377-77595_377-77594insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT)
n.485-54684_485-54683insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT
c.426_426+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT (p.Phe142_Asn143insLeuIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.1194_1194+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT (p.Phe398_Asn399insLeuIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
n.2125_2125+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT
n.2042_2042+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT
 COSMIC
9g.5070029A=CA1829649184INSL6,JAK2c.1618A= (p.Ile540=)
c.377-54685T= (n.377-54685T=)
c.377-77596T= (n.377-77596T=)
n.485-54685T=
c.403A= (p.Ile135=)
c.1171A= (p.Ile391=)
n.2102A=
n.2019A=
9g.5070029A>CCA372825691INSL6,JAK2c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.377-54685T>G (n.377-54685T>G)
c.377-77596T>G (n.377-77596T>G)
n.485-54685T>G
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.2102A>C
n.2019A>C
 gnomAD v4
9g.5070029A>GCA372825692INSL6,JAK2c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.377-54685T>C (n.377-54685T>C)
c.377-77596T>C (n.377-77596T>C)
n.485-54685T>C
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.2102A>G
n.2019A>G
9g.5070029A>TCA188423920INSL6,JAK2c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.377-54685T>A (n.377-54685T>A)
c.377-77596T>A (n.377-77596T>A)
n.485-54685T>A
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.2102A>T
n.2019A>T
 dbSNP
9g.5070030T>ACA372825693INSL6,JAK2c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.377-54686A>T (n.377-54686A>T)
c.377-77597A>T (n.377-77597A>T)
n.485-54686A>T
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.2103T>A
n.2020T>A
 dbSNP COSMIC
9g.5070030T>CCA372825694INSL6,JAK2c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.377-54686A>G (n.377-54686A>G)
c.377-77597A>G (n.377-77597A>G)
n.485-54686A>G
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.2103T>C
n.2020T>C
 COSMIC
9g.5070030T>GCA372825695INSL6,JAK2c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.377-54686A>C (n.377-54686A>C)
c.377-77597A>C (n.377-77597A>C)
n.485-54686A>C
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.2103T>G
n.2020T>G
9g.5070030_5070038delCA2740095428INSL6,JAK2c.1619_1627del (p.Ile540_Glu543delinsLys)
c.377-54694_377-54686del (n.377-54694_377-54686del)
c.377-77605_377-77597del (n.377-77605_377-77597del)
n.485-54694_485-54686del
c.404_412del (p.Ile135_Glu138delinsLys)
c.1172_1180del (p.Ile391_Glu394delinsLys)
n.2103_2111del
n.2020_2028del
 ClinVar
9g.5070030_5070038delinsAAACA645547509INSL6,JAK2c.1619_1627delinsAAA (p.Ile540_Glu543delinsLysLys)
c.377-54694_377-54686delinsTTT (n.377-54694_377-54686delinsTTT)
c.377-77605_377-77597delinsTTT (n.377-77605_377-77597delinsTTT)
n.485-54694_485-54686delinsTTT
c.404_412delinsAAA (p.Ile135_Glu138delinsLysLys)
c.1172_1180delinsAAA (p.Ile391_Glu394delinsLysLys)
n.2103_2111delinsAAA
n.2020_2028delinsAAA
 COSMIC
9g.5070031C>ACA463751768INSL6,JAK2c.1620C>A (p.Ile540=)
c.377-54687G>T (n.377-54687G>T)
c.377-77598G>T (n.377-77598G>T)
n.485-54687G>T
c.405C>A (p.Ile135=)
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.2104C>A
n.2021C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070031C=CA1829649189INSL6,JAK2c.1620C= (p.Ile540=)
c.377-54687G= (n.377-54687G=)
c.377-77598G= (n.377-77598G=)
n.485-54687G=
c.405C= (p.Ile135=)
c.1173C= (p.Ile391=)
n.2104C=
n.2021C=
9g.5070031C>GCA372825696INSL6,JAK2c.1620C>G (p.Ile540Met)
c.377-54687G>C (n.377-54687G>C)
c.377-77598G>C (n.377-77598G>C)
n.485-54687G>C
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.2104C>G
n.2021C>G
9g.5070031C>TCA4971907INSL6,JAK2c.1620C>T (p.Ile540=)
c.377-54687G>A (n.377-54687G>A)
c.377-77598G>A (n.377-77598G>A)
n.485-54687G>A
c.405C>T (p.Ile135=)
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.2104C>T
n.2021C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070031_5070032delCA645547512INSL6,JAK2c.1620_1621del (p.Ile540MetfsTer3)
c.377-54688_377-54687del (n.377-54688_377-54687del)
c.377-77599_377-77598del (n.377-77599_377-77598del)
n.485-54688_485-54687del
c.405_406del (p.Ile135MetfsTer3)
c.1173_1174del (p.Ile391MetfsTer3)
n.2104_2105del
n.2021_2022del
 COSMIC
9g.5070031_5070038delinsGACA645547511INSL6,JAK2c.1620_1627delinsGA (p.Ile540_Glu543delinsMetLys)
c.377-54694_377-54687delinsTC (n.377-54694_377-54687delinsTC)
c.377-77605_377-77598delinsTC (n.377-77605_377-77598delinsTC)
n.485-54694_485-54687delinsTC
c.405_412delinsGA (p.Ile135_Glu138delinsMetLys)
c.1173_1180delinsGA (p.Ile391_Glu394delinsMetLys)
n.2104_2111delinsGA
n.2021_2028delinsGA
 COSMIC COSMIC
9g.5070031_5070043delinsGAAACA645547510INSL6,JAK2c.1620_1632delinsGAAA (p.Ile540_Asp544delinsMetLys)
c.377-54699_377-54687delinsTTTC (n.377-54699_377-54687delinsTTTC)
c.377-77610_377-77598delinsTTTC (n.377-77610_377-77598delinsTTTC)
n.485-54699_485-54687delinsTTTC
c.405_417delinsGAAA (p.Ile135_Asp139delinsMetLys)
c.1173_1185delinsGAAA (p.Ile391_Asp395delinsMetLys)
n.2104_2116delinsGAAA
n.2021_2033delinsGAAA
 COSMIC
9g.5070032A=CA1829649195INSL6,JAK2c.1621A= (p.Arg541=)
c.377-54688T= (n.377-54688T=)
c.377-77599T= (n.377-77599T=)
n.485-54688T=
c.406A= (p.Arg136=)
c.1174A= (p.Arg392=)
n.2105A=
n.2022A=
9g.5070032A>CCA463751772INSL6,JAK2c.1621A>C (p.Arg541=)
c.377-54688T>G (n.377-54688T>G)
c.377-77599T>G (n.377-77599T>G)
n.485-54688T>G
c.406A>C (p.Arg136=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.2105A>C
n.2022A>C
9g.5070032A>GCA4971908INSL6,JAK2c.1621A>G (p.Arg541Gly)
c.377-54688T>C (n.377-54688T>C)
c.377-77599T>C (n.377-77599T>C)
n.485-54688T>C
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.2105A>G
n.2022A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070032A>TCA372825697INSL6,JAK2c.1621A>T (p.Arg541Ter)
c.377-54688T>A (n.377-54688T>A)
c.377-77599T>A (n.377-77599T>A)
n.485-54688T>A
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.2105A>T
n.2022A>T
9g.5070032_5070038delinsAGAAATGCA1829649197INSL6,JAK2c.1621_1627delinsAGAAATG (p.Arg541=)
c.377-54694_377-54688delinsCATTTCT (n.377-54694_377-54688delinsCATTTCT)
c.377-77605_377-77599delinsCATTTCT (n.377-77605_377-77599delinsCATTTCT)
n.485-54694_485-54688delinsCATTTCT
c.406_412delinsAGAAATG (p.Arg136=)
c.1174_1180delinsAGAAATG (p.Arg392=)
n.2105_2111delinsAGAAATG
n.2022_2028delinsAGAAATG
9g.5070033G>ACA372825698INSL6,JAK2c.1622G>A (p.Arg541Lys)
c.377-54689C>T (n.377-54689C>T)
c.377-77600C>T (n.377-77600C>T)
n.485-54689C>T
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.2106G>A
n.2023G>A
 dbSNP
9g.5070033G>CCA372825699INSL6,JAK2c.1622G>C (p.Arg541Thr)
c.377-54689C>G (n.377-54689C>G)
c.377-77600C>G (n.377-77600C>G)
n.485-54689C>G
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.2106G>C
n.2023G>C
 dbSNP
9g.5070033G>TCA372825700INSL6,JAK2c.1622G>T (p.Arg541Ile)
c.377-54689C>A (n.377-54689C>A)
c.377-77600C>A (n.377-77600C>A)
n.485-54689C>A
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.2106G>T
n.2023G>T
9g.5070033_5070038delCA645547513INSL6,JAK2c.1622_1627del (p.Arg541_Glu543delinsLys)
c.377-54694_377-54689del (n.377-54694_377-54689del)
c.377-77605_377-77600del (n.377-77605_377-77600del)
n.485-54694_485-54689del
c.407_412del (p.Arg136_Glu138delinsLys)
c.1175_1180del (p.Arg392_Glu394delinsLys)
n.2106_2111del
n.2023_2028del
 dbSNP COSMIC
9g.5070034A>CCA372825701INSL6,JAK2c.1623A>C (p.Arg541Ser)
c.377-54690T>G (n.377-54690T>G)
c.377-77601T>G (n.377-77601T>G)
n.485-54690T>G
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.2107A>C
n.2024A>C
9g.5070034A>GCA463751779INSL6,JAK2c.1623A>G (p.Arg541=)
c.377-54690T>C (n.377-54690T>C)
c.377-77601T>C (n.377-77601T>C)
n.485-54690T>C
c.408A>G (p.Arg136=)
c.1176A>G (p.Arg392=)
n.2107A>G
n.2024A>G
9g.5070034A>TCA372825702INSL6,JAK2c.1623A>T (p.Arg541Ser)
c.377-54690T>A (n.377-54690T>A)
c.377-77601T>A (n.377-77601T>A)
n.485-54690T>A
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.2107A>T
n.2024A>T
9g.5070035_5070040delCA645547514INSL6,JAK2c.1624_1629del (p.Asn542_Glu543del)
c.377-54695_377-54690del (n.377-54695_377-54690del)
c.377-77606_377-77601del (n.377-77606_377-77601del)
n.485-54695_485-54690del
c.409_414del (p.Asn137_Glu138del)
c.1177_1182del (p.Asn393_Glu394del)
n.2108_2113del
n.2025_2030del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.5070035A>CCA372825703INSL6,JAK2c.1624A>C (p.Asn542His)
c.377-54691T>G (n.377-54691T>G)
c.377-77602T>G (n.377-77602T>G)
n.485-54691T>G
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.2108A>C
n.2025A>C
9g.5070035A>GCA372825704INSL6,JAK2c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.377-54691T>C (n.377-54691T>C)
c.377-77602T>C (n.377-77602T>C)
n.485-54691T>C
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.2108A>G
n.2025A>G
9g.5070035A>TCA372825705INSL6,JAK2c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.377-54691T>A (n.377-54691T>A)
c.377-77602T>A (n.377-77602T>A)
n.485-54691T>A
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.2108A>T
n.2025A>T
9g.5070037_5070040delCA645547515INSL6,JAK2c.1626_1629del (p.Asn542LysfsTer3)
c.377-54694_377-54691del (n.377-54694_377-54691del)
c.377-77605_377-77602del (n.377-77605_377-77602del)
n.485-54694_485-54691del
c.411_414del (p.Asn137LysfsTer3)
c.1179_1182del (p.Asn393LysfsTer3)
n.2110_2113del
n.2027_2030del
 COSMIC COSMIC
9g.5070036A>CCA372825706INSL6,JAK2c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.377-54692T>G (n.377-54692T>G)
c.377-77603T>G (n.377-77603T>G)
n.485-54692T>G
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.2109A>C
n.2026A>C
9g.5070036A>GCA372825707INSL6,JAK2c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.377-54692T>C (n.377-54692T>C)
c.377-77603T>C (n.377-77603T>C)
n.485-54692T>C
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.2109A>G
n.2026A>G
9g.5070036A>TCA372825708INSL6,JAK2c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.377-54692T>A (n.377-54692T>A)
c.377-77603T>A (n.377-77603T>A)
n.485-54692T>A
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.2109A>T
n.2026A>T
9g.5070038_5070043delCA645547516INSL6,JAK2c.1627_1632del (p.Glu543_Asp544del)
c.377-54697_377-54692del (n.377-54697_377-54692del)
c.377-77608_377-77603del (n.377-77608_377-77603del)
n.485-54697_485-54692del
c.412_417del (p.Glu138_Asp139del)
c.1180_1185del (p.Glu394_Asp395del)
n.2111_2116del
n.2028_2033del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.5070037T>ACA372825709INSL6,JAK2c.1626T>A (p.Asn542Lys)
c.377-54693A>T (n.377-54693A>T)
c.377-77604A>T (n.377-77604A>T)
n.485-54693A>T
c.411T>A (p.Asn137Lys)
c.1179T>A (p.Asn393Lys)
n.2110T>A
n.2027T>A
9g.5070037T>CCA463751786INSL6,JAK2c.1626T>C (p.Asn542=)
c.377-54693A>G (n.377-54693A>G)
c.377-77604A>G (n.377-77604A>G)
n.485-54693A>G
c.411T>C (p.Asn137=)
c.1179T>C (p.Asn393=)
n.2110T>C
n.2027T>C
 gnomAD v4
9g.5070037T>GCA372825710INSL6,JAK2c.1626T>G (p.Asn542Lys)
c.377-54693A>C (n.377-54693A>C)
c.377-77604A>C (n.377-77604A>C)
n.485-54693A>C
c.411T>G (p.Asn137Lys)
c.1179T>G (p.Asn393Lys)
n.2110T>G
n.2027T>G
9g.5070037_5070043delinsCCA645547517INSL6,JAK2c.1626_1632delinsC (p.Glu543_Asp544del)
c.377-54699_377-54693delinsG (n.377-54699_377-54693delinsG)
c.377-77610_377-77604delinsG (n.377-77610_377-77604delinsG)
n.485-54699_485-54693delinsG
c.411_417delinsC (p.Glu138_Asp139del)
c.1179_1185delinsC (p.Glu394_Asp395del)
n.2110_2116delinsC
n.2027_2033delinsC
 COSMIC
9g.5070038G>ACA372825711INSL6,JAK2c.1627G>A (p.Glu543Lys)
c.377-54694C>T (n.377-54694C>T)
c.377-77605C>T (n.377-77605C>T)
n.485-54694C>T
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
n.2111G>A
n.2028G>A
9g.5070038G>CCA372825713INSL6,JAK2c.1627G>C (p.Glu543Gln)
c.377-54694C>G (n.377-54694C>G)
c.377-77605C>G (n.377-77605C>G)
n.485-54694C>G
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
n.2111G>C
n.2028G>C
9g.5070038G>TCA372825712INSL6,JAK2c.1627G>T (p.Glu543Ter)
c.377-54694C>A (n.377-54694C>A)
c.377-77605C>A (n.377-77605C>A)
n.485-54694C>A
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
n.2111G>T
n.2028G>T
9g.5070039A>CCA372825714INSL6,JAK2c.1628A>C (p.Glu543Ala)
c.377-54695T>G (n.377-54695T>G)
c.377-77606T>G (n.377-77606T>G)
n.485-54695T>G
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
n.2112A>C
n.2029A>C
9g.5070039A>GCA372825716INSL6,JAK2c.1628A>G (p.Glu543Gly)
c.377-54695T>C (n.377-54695T>C)
c.377-77606T>C (n.377-77606T>C)
n.485-54695T>C
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
n.2112A>G
n.2029A>G
 COSMIC
9g.5070039A>TCA372825715INSL6,JAK2c.1628A>T (p.Glu543Val)
c.377-54695T>A (n.377-54695T>A)
c.377-77606T>A (n.377-77606T>A)
n.485-54695T>A
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.1181A>T (p.Glu394Val)
n.2112A>T
n.2029A>T
9g.5070040A>CCA372825717INSL6,JAK2c.1629A>C (p.Glu543Asp)
c.377-54696T>G (n.377-54696T>G)
c.377-77607T>G (n.377-77607T>G)
n.485-54696T>G
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.1182A>C (p.Glu394Asp)
n.2113A>C
n.2030A>C
9g.5070040A>GCA463751793INSL6,JAK2c.1629A>G (p.Glu543=)
c.377-54696T>C (n.377-54696T>C)
c.377-77607T>C (n.377-77607T>C)
n.485-54696T>C
c.414A>G (p.Glu138=)
c.1182A>G (p.Glu394=)
n.2113A>G
n.2030A>G
9g.5070040A>TCA372825718INSL6,JAK2c.1629A>T (p.Glu543Asp)
c.377-54696T>A (n.377-54696T>A)
c.377-77607T>A (n.377-77607T>A)
n.485-54696T>A
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.1182A>T (p.Glu394Asp)
n.2113A>T
n.2030A>T
9g.5070041G>ACA372825719INSL6,JAK2c.1630G>A (p.Asp544Asn)
c.377-54697C>T (n.377-54697C>T)
c.377-77608C>T (n.377-77608C>T)
n.485-54697C>T
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.1183G>A (p.Asp395Asn)
n.2114G>A
n.2031G>A
 COSMIC
9g.5070041G>CCA372825720INSL6,JAK2c.1630G>C (p.Asp544His)
c.377-54697C>G (n.377-54697C>G)
c.377-77608C>G (n.377-77608C>G)
n.485-54697C>G
c.415G>C (p.Asp139His)
c.1183G>C (p.Asp395His)
n.2114G>C
n.2031G>C
9g.5070041G=CA1829649200INSL6,JAK2c.1630G= (p.Asp544=)
c.377-54697C= (n.377-54697C=)
c.377-77608C= (n.377-77608C=)
n.485-54697C=
c.415G= (p.Asp139=)
c.1183G= (p.Asp395=)
n.2114G=
n.2031G=
9g.5070041G>TCA372825721INSL6,JAK2c.1630G>T (p.Asp544Tyr)
c.377-54697C>A (n.377-54697C>A)
c.377-77608C>A (n.377-77608C>A)
n.485-54697C>A
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.1183G>T (p.Asp395Tyr)
n.2114G>T
n.2031G>T
 dbSNP gnomAD v2
9g.5070042A>CCA372825722INSL6,JAK2c.1631A>C (p.Asp544Ala)
c.377-54698T>G (n.377-54698T>G)
c.377-77609T>G (n.377-77609T>G)
n.485-54698T>G
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.1184A>C (p.Asp395Ala)
n.2115A>C
n.2032A>C
9g.5070042A>GCA372825723INSL6,JAK2c.1631A>G (p.Asp544Gly)
c.377-54698T>C (n.377-54698T>C)
c.377-77609T>C (n.377-77609T>C)
n.485-54698T>C
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.1184A>G (p.Asp395Gly)
n.2115A>G
n.2032A>G
 COSMIC
9g.5070042A>TCA372825724INSL6,JAK2c.1631A>T (p.Asp544Val)
c.377-54698T>A (n.377-54698T>A)
c.377-77609T>A (n.377-77609T>A)
n.485-54698T>A
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.1184A>T (p.Asp395Val)
n.2115A>T
n.2032A>T
9g.5070043T>ACA372825725INSL6,JAK2c.1632T>A (p.Asp544Glu)
c.377-54699A>T (n.377-54699A>T)
c.377-77610A>T (n.377-77610A>T)
n.485-54699A>T
c.417T>A (p.Asp139Glu)
c.1185T>A (p.Asp395Glu)
n.2116T>A
n.2033T>A
9g.5070043T>CCA463751799INSL6,JAK2c.1632T>C (p.Asp544=)
c.377-54699A>G (n.377-54699A>G)
c.377-77610A>G (n.377-77610A>G)
n.485-54699A>G
c.417T>C (p.Asp139=)
c.1185T>C (p.Asp395=)
n.2116T>C
n.2033T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070043T>GCA372825726INSL6,JAK2c.1632T>G (p.Asp544Glu)
c.377-54699A>C (n.377-54699A>C)
c.377-77610A>C (n.377-77610A>C)
n.485-54699A>C
c.417T>G (p.Asp139Glu)
c.1185T>G (p.Asp395Glu)
n.2116T>G
n.2033T>G
9g.5070043T=CA1829649205INSL6,JAK2c.1632T= (p.Asp544=)
c.377-54699A= (n.377-54699A=)
c.377-77610A= (n.377-77610A=)
n.485-54699A=
c.417T= (p.Asp139=)
c.1185T= (p.Asp395=)
n.2116T=
n.2033T=
9g.5070044T>ACA372825727INSL6,JAK2c.1633T>A (p.Leu545Met)
c.377-54700A>T (n.377-54700A>T)
c.377-77611A>T (n.377-77611A>T)
n.485-54700A>T
c.418T>A (p.Leu140Met)
c.1186T>A (p.Leu396Met)
n.2117T>A
n.2034T>A
9g.5070044T>CCA463751801INSL6,JAK2c.1633T>C (p.Leu545=)
c.377-54700A>G (n.377-54700A>G)
c.377-77611A>G (n.377-77611A>G)
n.485-54700A>G
c.418T>C (p.Leu140=)
c.1186T>C (p.Leu396=)
n.2117T>C
n.2034T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070044T>GCA372825728INSL6,JAK2c.1633T>G (p.Leu545Val)
c.377-54700A>C (n.377-54700A>C)
c.377-77611A>C (n.377-77611A>C)
n.485-54700A>C
c.418T>G (p.Leu140Val)
c.1186T>G (p.Leu396Val)
n.2117T>G
n.2034T>G
 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070044T=CA1829649208INSL6,JAK2c.1633T= (p.Leu545=)
c.377-54700A= (n.377-54700A=)
c.377-77611A= (n.377-77611A=)
n.485-54700A=
c.418T= (p.Leu140=)
c.1186T= (p.Leu396=)
n.2117T=
n.2034T=
9g.5070045T>ACA372825729INSL6,JAK2c.1634T>A (p.Leu545Ter)
c.377-54701A>T (n.377-54701A>T)
c.377-77612A>T (n.377-77612A>T)
n.485-54701A>T
c.419T>A (p.Leu140Ter)
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
n.2118T>A
n.2035T>A
9g.5070045T>CCA372825730INSL6,JAK2c.1634T>C (p.Leu545Ser)
c.377-54701A>G (n.377-54701A>G)
c.377-77612A>G (n.377-77612A>G)
n.485-54701A>G
c.419T>C (p.Leu140Ser)
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
n.2118T>C
n.2035T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070045T>GCA372825731INSL6,JAK2c.1634T>G (p.Leu545Trp)
c.377-54701A>C (n.377-54701A>C)
c.377-77612A>C (n.377-77612A>C)
n.485-54701A>C
c.419T>G (p.Leu140Trp)
c.1187T>G (p.Leu396Trp)
n.2118T>G
n.2035T>G
9g.5070045T=CA1829649211INSL6,JAK2c.1634T= (p.Leu545=)
c.377-54701A= (n.377-54701A=)
c.377-77612A= (n.377-77612A=)
n.485-54701A=
c.419T= (p.Leu140=)
c.1187T= (p.Leu396=)
n.2118T=
n.2035T=
9g.5070046G>ACA463751805INSL6,JAK2c.1635G>A (p.Leu545=)
c.377-54702C>T (n.377-54702C>T)
c.377-77613C>T (n.377-77613C>T)
n.485-54702C>T
c.420G>A (p.Leu140=)
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.2119G>A
n.2036G>A
9g.5070046G>CCA372825732INSL6,JAK2c.1635G>C (p.Leu545Phe)
c.377-54702C>G (n.377-54702C>G)
c.377-77613C>G (n.377-77613C>G)
n.485-54702C>G
c.420G>C (p.Leu140Phe)
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
n.2119G>C
n.2036G>C
9g.5070046G=CA1829649215INSL6,JAK2c.1635G= (p.Leu545=)
c.377-54702C= (n.377-54702C=)
c.377-77613C= (n.377-77613C=)
n.485-54702C=
c.420G= (p.Leu140=)
c.1188G= (p.Leu396=)
n.2119G=
n.2036G=
9g.5070046G>TCA188423937INSL6,JAK2c.1635G>T (p.Leu545Phe)
c.377-54702C>A (n.377-54702C>A)
c.377-77613C>A (n.377-77613C>A)
n.485-54702C>A
c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
n.2119G>T
n.2036G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070047A>CCA372825733INSL6,JAK2c.1636A>C (p.Ile546Leu)
c.377-54703T>G (n.377-54703T>G)
c.377-77614T>G (n.377-77614T>G)
n.485-54703T>G
c.421A>C (p.Ile141Leu)
c.1189A>C (p.Ile397Leu)
n.2120A>C
n.2037A>C
9g.5070047A>GCA372825734INSL6,JAK2c.1636A>G (p.Ile546Val)
c.377-54703T>C (n.377-54703T>C)
c.377-77614T>C (n.377-77614T>C)
n.485-54703T>C
c.421A>G (p.Ile141Val)
c.1189A>G (p.Ile397Val)
n.2120A>G
n.2037A>G
 gnomAD v4
9g.5070047A>TCA372825735INSL6,JAK2c.1636A>T (p.Ile546Leu)
c.377-54703T>A (n.377-54703T>A)
c.377-77614T>A (n.377-77614T>A)
n.485-54703T>A
c.421A>T (p.Ile141Leu)
c.1189A>T (p.Ile397Leu)
n.2120A>T
n.2037A>T
9g.5070048T>ACA372825736INSL6,JAK2c.1637T>A (p.Ile546Lys)
c.377-54704A>T (n.377-54704A>T)
c.377-77615A>T (n.377-77615A>T)
n.485-54704A>T
c.422T>A (p.Ile141Lys)
c.1190T>A (p.Ile397Lys)
n.2121T>A
n.2038T>A
9g.5070048T>CCA372825737INSL6,JAK2c.1637T>C (p.Ile546Thr)
c.377-54704A>G (n.377-54704A>G)
c.377-77615A>G (n.377-77615A>G)
n.485-54704A>G
c.422T>C (p.Ile141Thr)
c.1190T>C (p.Ile397Thr)
n.2121T>C
n.2038T>C
9g.5070048T>GCA372825738INSL6,JAK2c.1637T>G (p.Ile546Arg)
c.377-54704A>C (n.377-54704A>C)
c.377-77615A>C (n.377-77615A>C)
n.485-54704A>C
c.422T>G (p.Ile141Arg)
c.1190T>G (p.Ile397Arg)
n.2121T>G
n.2038T>G
9g.5070049A>CCA463751813INSL6,JAK2c.1638A>C (p.Ile546=)
c.377-54705T>G (n.377-54705T>G)
c.377-77616T>G (n.377-77616T>G)
n.485-54705T>G
c.423A>C (p.Ile141=)
c.1191A>C (p.Ile397=)
n.2122A>C
n.2039A>C
9g.5070049A>GCA372825739INSL6,JAK2c.1638A>G (p.Ile546Met)
c.377-54705T>C (n.377-54705T>C)
c.377-77616T>C (n.377-77616T>C)
n.485-54705T>C
c.423A>G (p.Ile141Met)
c.1191A>G (p.Ile397Met)
n.2122A>G
n.2039A>G
9g.5070049A>TCA463751816INSL6,JAK2c.1638A>T (p.Ile546=)
c.377-54705T>A (n.377-54705T>A)
c.377-77616T>A (n.377-77616T>A)
n.485-54705T>A
c.423A>T (p.Ile141=)
c.1191A>T (p.Ile397=)
n.2122A>T
n.2039A>T
9g.5070049_5070053delinsATTTGCA1829649218INSL6,JAK2c.1638_1641+1delinsATTTG
c.377-54709_377-54705delinsCAAAT (n.377-54709_377-54705delinsCAAAT)
c.377-77620_377-77616delinsCAAAT (n.377-77620_377-77616delinsCAAAT)
n.485-54709_485-54705delinsCAAAT
c.423_426+1delinsATTTG
c.1191_1194+1delinsATTTG
n.2122_2125+1delinsATTTG
n.2039_2042+1delinsATTTG
9g.5070050T>ACA372825740INSL6,JAK2c.1639T>A (p.Phe547Ile)
c.377-54706A>T (n.377-54706A>T)
c.377-77617A>T (n.377-77617A>T)
n.485-54706A>T
c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.1192T>A (p.Phe398Ile)
n.2123T>A
n.2040T>A
9g.5070050T>CCA4971910INSL6,JAK2c.1639T>C (p.Phe547Leu)
c.377-54706A>G (n.377-54706A>G)
c.377-77617A>G (n.377-77617A>G)
n.485-54706A>G
c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.1192T>C (p.Phe398Leu)
n.2123T>C
n.2040T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070050T>GCA372825741INSL6,JAK2c.1639T>G (p.Phe547Val)
c.377-54706A>C (n.377-54706A>C)
c.377-77617A>C (n.377-77617A>C)
n.485-54706A>C
c.424T>G (p.Phe142Val)
c.1192T>G (p.Phe398Val)
n.2123T>G
n.2040T>G
 COSMIC
9g.5070050T=CA1829649220INSL6,JAK2c.1639T= (p.Phe547=)
c.377-54706A= (n.377-54706A=)
c.377-77617A= (n.377-77617A=)
n.485-54706A=
c.424T= (p.Phe142=)
c.1192T= (p.Phe398=)
n.2123T=
n.2040T=
9g.5070051_5070054delCA4971909INSL6,JAK2c.1640_1641+2del
c.377-54709_377-54706del (n.377-54709_377-54706del)
c.377-77620_377-77617del (n.377-77620_377-77617del)
n.485-54709_485-54706del
c.425_426+2del
c.1193_1194+2del
n.2124_2125+2del
n.2041_2042+2del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070051T>ACA372825743INSL6,JAK2c.1640T>A (p.Phe547Tyr)
c.377-54707A>T (n.377-54707A>T)
c.377-77618A>T (n.377-77618A>T)
n.485-54707A>T
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.1193T>A (p.Phe398Tyr)
n.2124T>A
n.2041T>A
9g.5070051T>CCA372825742INSL6,JAK2c.1640T>C (p.Phe547Ser)
c.377-54707A>G (n.377-54707A>G)
c.377-77618A>G (n.377-77618A>G)
n.485-54707A>G
c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.1193T>C (p.Phe398Ser)
n.2124T>C
n.2041T>C
 gnomAD v4
9g.5070051T>GCA4971911INSL6,JAK2c.1640T>G (p.Phe547Cys)
c.377-54707A>C (n.377-54707A>C)
c.377-77618A>C (n.377-77618A>C)
n.485-54707A>C
c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.1193T>G (p.Phe398Cys)
n.2124T>G
n.2041T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070051T=CA1829649226INSL6,JAK2c.1640T= (p.Phe547=)
c.377-54707A= (n.377-54707A=)
c.377-77618A= (n.377-77618A=)
n.485-54707A=
c.425T= (p.Phe142=)
c.1193T= (p.Phe398=)
n.2124T=
n.2041T=
9g.5070052T>ACA372825744INSL6,JAK2c.1641T>A (p.Phe547Leu)
c.377-54708A>T (n.377-54708A>T)
c.377-77619A>T (n.377-77619A>T)
n.485-54708A>T
c.426T>A (p.Phe142Leu)
c.1194T>A (p.Phe398Leu)
n.2125T>A
n.2042T>A
9g.5070052T>CCA463751827INSL6,JAK2c.1641T>C (p.Phe547=)
c.377-54708A>G (n.377-54708A>G)
c.377-77619A>G (n.377-77619A>G)
n.485-54708A>G
c.426T>C (p.Phe142=)
c.1194T>C (p.Phe398=)
n.2125T>C
n.2042T>C
 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070052T>GCA372825745INSL6,JAK2c.1641T>G (p.Phe547Leu)
c.377-54708A>C (n.377-54708A>C)
c.377-77619A>C (n.377-77619A>C)
n.485-54708A>C
c.426T>G (p.Phe142Leu)
c.1194T>G (p.Phe398Leu)
n.2125T>G
n.2042T>G
9g.5070053G>ACA372825746INSL6,JAK2c.1641+1G>A (n.1641+1G>A)
c.377-54709C>T (n.377-54709C>T)
c.377-77620C>T (n.377-77620C>T)
n.485-54709C>T
c.426+1G>A (n.426+1G>A)
c.1194+1G>A (n.1194+1G>A)
n.2125+1G>A
n.2042+1G>A
9g.5070053G>CCA372825747INSL6,JAK2c.1641+1G>C (n.1641+1G>C)
c.377-54709C>G (n.377-54709C>G)
c.377-77620C>G (n.377-77620C>G)
n.485-54709C>G
c.426+1G>C (n.426+1G>C)
c.1194+1G>C (n.1194+1G>C)
n.2125+1G>C
n.2042+1G>C
9g.5070053G>TCA372825748INSL6,JAK2c.1641+1G>T (n.1641+1G>T)
c.377-54709C>A (n.377-54709C>A)
c.377-77620C>A (n.377-77620C>A)
n.485-54709C>A
c.426+1G>T (n.426+1G>T)
c.1194+1G>T (n.1194+1G>T)
n.2125+1G>T
n.2042+1G>T
 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070053dupCA913189235INSL6,JAK2c.1641+1dup (n.1641+1dup)
c.377-54709dup (n.377-54709dup)
c.377-77620dup (n.377-77620dup)
n.485-54709dup
c.426+1dup (n.426+1dup)
c.1194+1dup (n.1194+1dup)
n.2125+1dup
n.2042+1dup
9g.5070054T>ACA372825749INSL6,JAK2c.1641+2T>A (n.1641+2T>A)
c.377-54710A>T (n.377-54710A>T)
c.377-77621A>T (n.377-77621A>T)
n.485-54710A>T
c.426+2T>A (n.426+2T>A)
c.1194+2T>A (n.1194+2T>A)
n.2125+2T>A
n.2042+2T>A
9g.5070054T>CCA372825750INSL6,JAK2c.1641+2T>C (n.1641+2T>C)
c.377-54710A>G (n.377-54710A>G)
c.377-77621A>G (n.377-77621A>G)
n.485-54710A>G
c.426+2T>C (n.426+2T>C)
c.1194+2T>C (n.1194+2T>C)
n.2125+2T>C
n.2042+2T>C
9g.5070054T>GCA372825751INSL6,JAK2c.1641+2T>G (n.1641+2T>G)
c.377-54710A>C (n.377-54710A>C)
c.377-77621A>C (n.377-77621A>C)
n.485-54710A>C
c.426+2T>G (n.426+2T>G)
c.1194+2T>G (n.1194+2T>G)
n.2125+2T>G
n.2042+2T>G
9g.5070057G>ACA1829649229INSL6,JAK2c.1641+5G>A (n.1641+5G>A)
c.377-54713C>T (n.377-54713C>T)
c.377-77624C>T (n.377-77624C>T)
n.485-54713C>T
c.426+5G>A (n.426+5G>A)
c.1194+5G>A (n.1194+5G>A)
n.2125+5G>A
n.2042+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070057G=CA1829649228INSL6,JAK2c.1641+5G= (n.1641+5G=)
c.377-54713C= (n.377-54713C=)
c.377-77624C= (n.377-77624C=)
n.485-54713C=
c.426+5G= (n.426+5G=)
c.1194+5G= (n.1194+5G=)
n.2125+5G=
n.2042+5G=
9g.5070058T>ACA2579294137INSL6,JAK2c.1641+6T>A (n.1641+6T>A)
c.377-54714A>T (n.377-54714A>T)
c.377-77625A>T (n.377-77625A>T)
n.485-54714A>T
c.426+6T>A (n.426+6T>A)
c.1194+6T>A (n.1194+6T>A)
n.2125+6T>A
n.2042+6T>A
 gnomAD v4
9g.5070058T>CCA4971912INSL6,JAK2c.1641+6T>C (n.1641+6T>C)
c.377-54714A>G (n.377-54714A>G)
c.377-77625A>G (n.377-77625A>G)
n.485-54714A>G
c.426+6T>C (n.426+6T>C)
c.1194+6T>C (n.1194+6T>C)
n.2125+6T>C
n.2042+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070058T=CA1829649232INSL6,JAK2c.1641+6T= (n.1641+6T=)
c.377-54714A= (n.377-54714A=)
c.377-77625A= (n.377-77625A=)
n.485-54714A=
c.426+6T= (n.426+6T=)
c.1194+6T= (n.1194+6T=)
n.2125+6T=
n.2042+6T=
9g.5070059C>ACA2689308732INSL6,JAK2c.1641+7C>A (n.1641+7C>A)
c.377-54715G>T (n.377-54715G>T)
c.377-77626G>T (n.377-77626G>T)
n.485-54715G>T
c.426+7C>A (n.426+7C>A)
c.1194+7C>A (n.1194+7C>A)
n.2125+7C>A
n.2042+7C>A
 gnomAD v4
9g.5070059C>GCA2689308731INSL6,JAK2c.1641+7C>G (n.1641+7C>G)
c.377-54715G>C (n.377-54715G>C)
c.377-77626G>C (n.377-77626G>C)
n.485-54715G>C
c.426+7C>G (n.426+7C>G)
c.1194+7C>G (n.1194+7C>G)
n.2125+7C>G
n.2042+7C>G
 gnomAD v4
9g.5070059C>TCA2689308730INSL6,JAK2c.1641+7C>T (n.1641+7C>T)
c.377-54715G>A (n.377-54715G>A)
c.377-77626G>A (n.377-77626G>A)
n.485-54715G>A
c.426+7C>T (n.426+7C>T)
c.1194+7C>T (n.1194+7C>T)
n.2125+7C>T
n.2042+7C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070060A=CA1829649241INSL6,JAK2c.1641+8A= (n.1641+8A=)
c.377-54716T= (n.377-54716T=)
c.377-77627T= (n.377-77627T=)
n.485-54716T=
c.426+8A= (n.426+8A=)
c.1194+8A= (n.1194+8A=)
n.2125+8A=
n.2042+8A=
9g.5070060A>GCA4971913INSL6,JAK2c.1641+8A>G (n.1641+8A>G)
c.377-54716T>C (n.377-54716T>C)
c.377-77627T>C (n.377-77627T>C)
n.485-54716T>C
c.426+8A>G (n.426+8A>G)
c.1194+8A>G (n.1194+8A>G)
n.2125+8A>G
n.2042+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070060A>TCA1120762705INSL6,JAK2c.1641+8A>T (n.1641+8A>T)
c.377-54716T>A (n.377-54716T>A)
c.377-77627T>A (n.377-77627T>A)
n.485-54716T>A
c.426+8A>T (n.426+8A>T)
c.1194+8A>T (n.1194+8A>T)
n.2125+8A>T
n.2042+8A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070062delCA2689308733INSL6,JAK2c.1641+10del (n.1641+10del)
c.377-54717del (n.377-54717del)
c.377-77628del (n.377-77628del)
n.485-54717del
c.426+10del (n.426+10del)
c.1194+10del (n.1194+10del)
n.2125+10del
n.2042+10del
 gnomAD v4
9g.5070062T>ACA865077252INSL6,JAK2c.1641+10T>A (n.1641+10T>A)
c.377-54718A>T (n.377-54718A>T)
c.377-77629A>T (n.377-77629A>T)
n.485-54718A>T
c.426+10T>A (n.426+10T>A)
c.1194+10T>A (n.1194+10T>A)
n.2125+10T>A
n.2042+10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070062T>CCA2689308734INSL6,JAK2c.1641+10T>C (n.1641+10T>C)
c.377-54718A>G (n.377-54718A>G)
c.377-77629A>G (n.377-77629A>G)
n.485-54718A>G
c.426+10T>C (n.426+10T>C)
c.1194+10T>C (n.1194+10T>C)
n.2125+10T>C
n.2042+10T>C
 gnomAD v4
9g.5070062T>GCA2689308735INSL6,JAK2c.1641+10T>G (n.1641+10T>G)
c.377-54718A>C (n.377-54718A>C)
c.377-77629A>C (n.377-77629A>C)
n.485-54718A>C
c.426+10T>G (n.426+10T>G)
c.1194+10T>G (n.1194+10T>G)
n.2125+10T>G
n.2042+10T>G
 gnomAD v4
9g.5070062T=CA1829649243INSL6,JAK2c.1641+10T= (n.1641+10T=)
c.377-54718A= (n.377-54718A=)
c.377-77629A= (n.377-77629A=)
n.485-54718A=
c.426+10T= (n.426+10T=)
c.1194+10T= (n.1194+10T=)
n.2125+10T=
n.2042+10T=
9g.5070063A=CA1829649246INSL6,JAK2c.1641+11A= (n.1641+11A=)
c.377-54719T= (n.377-54719T=)
c.377-77630T= (n.377-77630T=)
n.485-54719T=
c.426+11A= (n.426+11A=)
c.1194+11A= (n.1194+11A=)
n.2125+11A=
n.2042+11A=
9g.5070063A>CCA585997313INSL6,JAK2c.1641+11A>C (n.1641+11A>C)
c.377-54719T>G (n.377-54719T>G)
c.377-77630T>G (n.377-77630T>G)
n.485-54719T>G
c.426+11A>C (n.426+11A>C)
c.1194+11A>C (n.1194+11A>C)
n.2125+11A>C
n.2042+11A>C
 dbSNP gnomAD v2
9g.5070063A>GCA4971914INSL6,JAK2c.1641+11A>G (n.1641+11A>G)
c.377-54719T>C (n.377-54719T>C)
c.377-77630T>C (n.377-77630T>C)
n.485-54719T>C
c.426+11A>G (n.426+11A>G)
c.1194+11A>G (n.1194+11A>G)
n.2125+11A>G
n.2042+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070063A>TCA2689308736INSL6,JAK2c.1641+11A>T (n.1641+11A>T)
c.377-54719T>A (n.377-54719T>A)
c.377-77630T>A (n.377-77630T>A)
n.485-54719T>A
c.426+11A>T (n.426+11A>T)
c.1194+11A>T (n.1194+11A>T)
n.2125+11A>T
n.2042+11A>T
 gnomAD v4
9g.5070064G>CCA188423953INSL6,JAK2c.1641+12G>C (n.1641+12G>C)
c.377-54720C>G (n.377-54720C>G)
c.377-77631C>G (n.377-77631C>G)
n.485-54720C>G
c.426+12G>C (n.426+12G>C)
c.1194+12G>C (n.1194+12G>C)
n.2125+12G>C
n.2042+12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070064G=CA1829649248INSL6,JAK2c.1641+12G= (n.1641+12G=)
c.377-54720C= (n.377-54720C=)
c.377-77631C= (n.377-77631C=)
n.485-54720C=
c.426+12G= (n.426+12G=)
c.1194+12G= (n.1194+12G=)
n.2125+12G=
n.2042+12G=
9g.5070065A>CCA2689308737INSL6,JAK2c.1641+13A>C (n.1641+13A>C)
c.377-54721T>G (n.377-54721T>G)
c.377-77632T>G (n.377-77632T>G)
n.485-54721T>G
c.426+13A>C (n.426+13A>C)
c.1194+13A>C (n.1194+13A>C)
n.2125+13A>C
n.2042+13A>C
 gnomAD v4
9g.5070065A>GCA2689308738INSL6,JAK2c.1641+13A>G (n.1641+13A>G)
c.377-54721T>C (n.377-54721T>C)
c.377-77632T>C (n.377-77632T>C)
n.485-54721T>C
c.426+13A>G (n.426+13A>G)
c.1194+13A>G (n.1194+13A>G)
n.2125+13A>G
n.2042+13A>G
 gnomAD v4
9g.5070067A>GCA2689308739INSL6,JAK2c.1641+15A>G (n.1641+15A>G)
c.377-54723T>C (n.377-54723T>C)
c.377-77634T>C (n.377-77634T>C)
n.485-54723T>C
c.426+15A>G (n.426+15A>G)
c.1194+15A>G (n.1194+15A>G)
n.2125+15A>G
n.2042+15A>G
 gnomAD v4
9g.5070068C>ACA2689308740INSL6,JAK2c.1641+16C>A (n.1641+16C>A)
c.377-54724G>T (n.377-54724G>T)
c.377-77635G>T (n.377-77635G>T)
n.485-54724G>T
c.426+16C>A (n.426+16C>A)
c.1194+16C>A (n.1194+16C>A)
n.2125+16C>A
n.2042+16C>A
 gnomAD v4
9g.5070069T>ACA1829649251INSL6,JAK2c.1641+17T>A (n.1641+17T>A)
c.377-54725A>T (n.377-54725A>T)
c.377-77636A>T (n.377-77636A>T)
n.485-54725A>T
c.426+17T>A (n.426+17T>A)
c.1194+17T>A (n.1194+17T>A)
n.2125+17T>A
n.2042+17T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070069T>CCA2689308741INSL6,JAK2c.1641+17T>C (n.1641+17T>C)
c.377-54725A>G (n.377-54725A>G)
c.377-77636A>G (n.377-77636A>G)
n.485-54725A>G
c.426+17T>C (n.426+17T>C)
c.1194+17T>C (n.1194+17T>C)
n.2125+17T>C
n.2042+17T>C
 gnomAD v4
9g.5070069T=CA1829649250INSL6,JAK2c.1641+17T= (n.1641+17T=)
c.377-54725A= (n.377-54725A=)
c.377-77636A= (n.377-77636A=)
n.485-54725A=
c.426+17T= (n.426+17T=)
c.1194+17T= (n.1194+17T=)
n.2125+17T=
n.2042+17T=
9g.5070070C>ACA2689308743INSL6,JAK2c.1641+18C>A (n.1641+18C>A)
c.377-54726G>T (n.377-54726G>T)
c.377-77637G>T (n.377-77637G>T)
n.485-54726G>T
c.426+18C>A (n.426+18C>A)
c.1194+18C>A (n.1194+18C>A)
n.2125+18C>A
n.2042+18C>A
 gnomAD v4
9g.5070070C=CA1829649253INSL6,JAK2c.1641+18C= (n.1641+18C=)
c.377-54726G= (n.377-54726G=)
c.377-77637G= (n.377-77637G=)
n.485-54726G=
c.426+18C= (n.426+18C=)
c.1194+18C= (n.1194+18C=)
n.2125+18C=
n.2042+18C=
9g.5070070C>GCA188423955INSL6,JAK2c.1641+18C>G (n.1641+18C>G)
c.377-54726G>C (n.377-54726G>C)
c.377-77637G>C (n.377-77637G>C)
n.485-54726G>C
c.426+18C>G (n.426+18C>G)
c.1194+18C>G (n.1194+18C>G)
n.2125+18C>G
n.2042+18C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070070C>TCA2689308742INSL6,JAK2c.1641+18C>T (n.1641+18C>T)
c.377-54726G>A (n.377-54726G>A)
c.377-77637G>A (n.377-77637G>A)
n.485-54726G>A
c.426+18C>T (n.426+18C>T)
c.1194+18C>T (n.1194+18C>T)
n.2125+18C>T
n.2042+18C>T
 gnomAD v4
9g.5070071A=CA1829649258INSL6,JAK2c.1641+19A= (n.1641+19A=)
c.377-54727T= (n.377-54727T=)
c.377-77638T= (n.377-77638T=)
n.485-54727T=
c.426+19A= (n.426+19A=)
c.1194+19A= (n.1194+19A=)
n.2125+19A=
n.2042+19A=
9g.5070071A>CCA4971915INSL6,JAK2c.1641+19A>C (n.1641+19A>C)
c.377-54727T>G (n.377-54727T>G)
c.377-77638T>G (n.377-77638T>G)
n.485-54727T>G
c.426+19A>C (n.426+19A>C)
c.1194+19A>C (n.1194+19A>C)
n.2125+19A>C
n.2042+19A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070071A>GCA1829649255INSL6,JAK2c.1641+19A>G (n.1641+19A>G)
c.377-54727T>C (n.377-54727T>C)
c.377-77638T>C (n.377-77638T>C)
n.485-54727T>C
c.426+19A>G (n.426+19A>G)
c.1194+19A>G (n.1194+19A>G)
n.2125+19A>G
n.2042+19A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070073T>CCA585997317INSL6,JAK2c.1641+21T>C (n.1641+21T>C)
c.377-54729A>G (n.377-54729A>G)
c.377-77640A>G (n.377-77640A>G)
n.485-54729A>G
c.426+21T>C (n.426+21T>C)
c.1194+21T>C (n.1194+21T>C)
n.2125+21T>C
n.2042+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070073T=CA1829649261INSL6,JAK2c.1641+21T= (n.1641+21T=)
c.377-54729A= (n.377-54729A=)
c.377-77640A= (n.377-77640A=)
n.485-54729A=
c.426+21T= (n.426+21T=)
c.1194+21T= (n.1194+21T=)
n.2125+21T=
n.2042+21T=
9g.5070074_5070076delCA2689308744INSL6,JAK2c.1641+22_1641+24del (n.1641+22_1641+24del)
c.377-54731_377-54729del (n.377-54731_377-54729del)
c.377-77642_377-77640del (n.377-77642_377-77640del)
n.485-54731_485-54729del
c.426+22_426+24del (n.426+22_426+24del)
c.1194+22_1194+24del (n.1194+22_1194+24del)
n.2125+22_2125+24del
n.2042+22_2042+24del
 gnomAD v4
9g.5070075C>ACA2689308746INSL6,JAK2c.1641+23C>A (n.1641+23C>A)
c.377-54731G>T (n.377-54731G>T)
c.377-77642G>T (n.377-77642G>T)
n.485-54731G>T
c.426+23C>A (n.426+23C>A)
c.1194+23C>A (n.1194+23C>A)
n.2125+23C>A
n.2042+23C>A
 gnomAD v4
9g.5070075C>TCA2689308747INSL6,JAK2c.1641+23C>T (n.1641+23C>T)
c.377-54731G>A (n.377-54731G>A)
c.377-77642G>A (n.377-77642G>A)
n.485-54731G>A
c.426+23C>T (n.426+23C>T)
c.1194+23C>T (n.1194+23C>T)
n.2125+23C>T
n.2042+23C>T
 gnomAD v4
9g.5070077_5070080delCA2689308745INSL6,JAK2c.1641+25_1641+28del (n.1641+25_1641+28del)
c.377-54734_377-54731del (n.377-54734_377-54731del)
c.377-77645_377-77642del (n.377-77645_377-77642del)
n.485-54734_485-54731del
c.426+25_426+28del (n.426+25_426+28del)
c.1194+25_1194+28del (n.1194+25_1194+28del)
n.2125+25_2125+28del
n.2042+25_2042+28del
 gnomAD v4
9g.5070076T>CCA2689308748INSL6,JAK2c.1641+24T>C (n.1641+24T>C)
c.377-54732A>G (n.377-54732A>G)
c.377-77643A>G (n.377-77643A>G)
n.485-54732A>G
c.426+24T>C (n.426+24T>C)
c.1194+24T>C (n.1194+24T>C)
n.2125+24T>C
n.2042+24T>C
 gnomAD v4
9g.5070077G>ACA2689308749INSL6,JAK2c.1641+25G>A (n.1641+25G>A)
c.377-54733C>T (n.377-54733C>T)
c.377-77644C>T (n.377-77644C>T)
n.485-54733C>T
c.426+25G>A (n.426+25G>A)
c.1194+25G>A (n.1194+25G>A)
n.2125+25G>A
n.2042+25G>A
 gnomAD v4
9g.5070077G>CCA2718753194INSL6,JAK2c.1641+25G>C (n.1641+25G>C)
c.377-54733C>G (n.377-54733C>G)
c.377-77644C>G (n.377-77644C>G)
n.485-54733C>G
c.426+25G>C (n.426+25G>C)
c.1194+25G>C (n.1194+25G>C)
n.2125+25G>C
n.2042+25G>C
 dbSNP
9g.5070077G>TCA2689308750INSL6,JAK2c.1641+25G>T (n.1641+25G>T)
c.377-54733C>A (n.377-54733C>A)
c.377-77644C>A (n.377-77644C>A)
n.485-54733C>A
c.426+25G>T (n.426+25G>T)
c.1194+25G>T (n.1194+25G>T)
n.2125+25G>T
n.2042+25G>T
 gnomAD v4
9g.5070077_5070079delinsGTCCA1829649263INSL6,JAK2c.1641+25_1641+27delinsGTC (n.1641+25_1641+27delinsGTC)
c.377-54735_377-54733delinsGAC (n.377-54735_377-54733delinsGAC)
c.377-77646_377-77644delinsGAC (n.377-77646_377-77644delinsGAC)
n.485-54735_485-54733delinsGAC
c.426+25_426+27delinsGTC (n.426+25_426+27delinsGTC)
c.1194+25_1194+27delinsGTC (n.1194+25_1194+27delinsGTC)
n.2125+25_2125+27delinsGTC
n.2042+25_2042+27delinsGTC
9g.5070078T>CCA2689308751INSL6,JAK2c.1641+26T>C (n.1641+26T>C)
c.377-54734A>G (n.377-54734A>G)
c.377-77645A>G (n.377-77645A>G)
n.485-54734A>G
c.426+26T>C (n.426+26T>C)
c.1194+26T>C (n.1194+26T>C)
n.2125+26T>C
n.2042+26T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070079_5070080delCA585997318INSL6,JAK2c.1641+27_1641+28del (n.1641+27_1641+28del)
c.377-54735_377-54734del (n.377-54735_377-54734del)
c.377-77646_377-77645del (n.377-77646_377-77645del)
n.485-54735_485-54734del
c.426+27_426+28del (n.426+27_426+28del)
c.1194+27_1194+28del (n.1194+27_1194+28del)
n.2125+27_2125+28del
n.2042+27_2042+28del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070079C>ACA2689308752INSL6,JAK2c.1641+27C>A (n.1641+27C>A)
c.377-54735G>T (n.377-54735G>T)
c.377-77646G>T (n.377-77646G>T)
n.485-54735G>T
c.426+27C>A (n.426+27C>A)
c.1194+27C>A (n.1194+27C>A)
n.2125+27C>A
n.2042+27C>A
 gnomAD v4
9g.5070079C=CA1829649266INSL6,JAK2c.1641+27C= (n.1641+27C=)
c.377-54735G= (n.377-54735G=)
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n.485-54735G=
c.426+27C= (n.426+27C=)
c.1194+27C= (n.1194+27C=)
n.2125+27C=
n.2042+27C=
9g.5070079C>GCA585997320INSL6,JAK2c.1641+27C>G (n.1641+27C>G)
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n.485-54735G>C
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n.2125+27C>G
n.2042+27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070080T>ACA585997322INSL6,JAK2c.1641+28T>A (n.1641+28T>A)
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n.485-54736A>T
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n.2125+28T>A
n.2042+28T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070080T>CCA1829649270INSL6,JAK2c.1641+28T>C (n.1641+28T>C)
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n.2125+28T>C
n.2042+28T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.485-54736A=
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n.2042+28T=
9g.5070085dupCA2689308753INSL6,JAK2c.1641+33dup (n.1641+33dup)
c.377-54736dup (n.377-54736dup)
c.377-77647dup (n.377-77647dup)
n.485-54736dup
c.426+33dup (n.426+33dup)
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n.2125+33dup
n.2042+33dup
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070085delCA2579294138INSL6,JAK2c.1641+33del (n.1641+33del)
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n.485-54736del
c.426+33del (n.426+33del)
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n.2125+33del
n.2042+33del
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070082_5070085delCA2689308754INSL6,JAK2c.1641+30_1641+33del (n.1641+30_1641+33del)
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n.485-54739_485-54736del
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n.2125+30_2125+33del
n.2042+30_2042+33del
 gnomAD v4
9g.5070081T>CCA2689308755INSL6,JAK2c.1641+29T>C (n.1641+29T>C)
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n.485-54737A>G
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n.2125+29T>C
n.2042+29T>C
 gnomAD v4
9g.5070083T>CCA2689308756INSL6,JAK2c.1641+31T>C (n.1641+31T>C)
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c.1194+31T>C (n.1194+31T>C)
n.2125+31T>C
n.2042+31T>C
 gnomAD v4
9g.5070084T>CCA2689308757INSL6,JAK2c.1641+32T>C (n.1641+32T>C)
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n.485-54740A>G
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n.2125+32T>C
n.2042+32T>C
 gnomAD v4
9g.5070085T>CCA2689308758INSL6,JAK2c.1641+33T>C (n.1641+33T>C)
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n.485-54741A>G
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n.2125+33T>C
n.2042+33T>C
 gnomAD v4
9g.5070085T>GCA2718753239INSL6,JAK2c.1641+33T>G (n.1641+33T>G)
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n.485-54741A>C
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n.2125+33T>G
n.2042+33T>G
 dbSNP
9g.5070085_5070086insAAAACA2689308759INSL6,JAK2c.1641+33_1641+34insAAAA (n.1641+33_1641+34insAAAA)
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n.485-54742_485-54741insTTTT
c.426+33_426+34insAAAA (n.426+33_426+34insAAAA)
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n.2125+33_2125+34insAAAA
n.2042+33_2042+34insAAAA
 gnomAD v4
9g.5070086G>ACA2579294139INSL6,JAK2c.1641+34G>A (n.1641+34G>A)
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n.485-54742C>T
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n.2125+34G>A
n.2042+34G>A
 gnomAD v4
9g.5070086G>TCA2689308760INSL6,JAK2c.1641+34G>T (n.1641+34G>T)
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n.2125+34G>T
n.2042+34G>T
 gnomAD v4
9g.5070087T>CCA2579294140INSL6,JAK2c.1641+35T>C (n.1641+35T>C)
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n.485-54743A>G
c.426+35T>C (n.426+35T>C)
c.1194+35T>C (n.1194+35T>C)
n.2125+35T>C
n.2042+35T>C
 gnomAD v4
9g.5070088C>ACA2689308762INSL6,JAK2c.1641+36C>A (n.1641+36C>A)
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n.485-54744G>T
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c.1194+36C>A (n.1194+36C>A)
n.2125+36C>A
n.2042+36C>A
 gnomAD v4
9g.5070088C>TCA2689308761INSL6,JAK2c.1641+36C>T (n.1641+36C>T)
c.377-54744G>A (n.377-54744G>A)
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n.485-54744G>A
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c.1194+36C>T (n.1194+36C>T)
n.2125+36C>T
n.2042+36C>T
 gnomAD v4
9g.5070089C>ACA2689308763INSL6,JAK2c.1641+37C>A (n.1641+37C>A)
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n.485-54745G>T
c.426+37C>A (n.426+37C>A)
c.1194+37C>A (n.1194+37C>A)
n.2125+37C>A
n.2042+37C>A
 gnomAD v4
9g.5070089C>TCA2579294141INSL6,JAK2c.1641+37C>T (n.1641+37C>T)
c.377-54745G>A (n.377-54745G>A)
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n.485-54745G>A
c.426+37C>T (n.426+37C>T)
c.1194+37C>T (n.1194+37C>T)
n.2125+37C>T
n.2042+37C>T
 gnomAD v4
9g.5070090T>CCA2689308766INSL6,JAK2c.1641+38T>C (n.1641+38T>C)
c.377-54746A>G (n.377-54746A>G)
c.377-77657A>G (n.377-77657A>G)
n.485-54746A>G
c.426+38T>C (n.426+38T>C)
c.1194+38T>C (n.1194+38T>C)
n.2125+38T>C
n.2042+38T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070090T>GCA2689308765INSL6,JAK2c.1641+38T>G (n.1641+38T>G)
c.377-54746A>C (n.377-54746A>C)
c.377-77657A>C (n.377-77657A>C)
n.485-54746A>C
c.426+38T>G (n.426+38T>G)
c.1194+38T>G (n.1194+38T>G)
n.2125+38T>G
n.2042+38T>G
 gnomAD v4
9g.5070093delCA2689308764INSL6,JAK2c.1641+41del (n.1641+41del)
c.377-54746del (n.377-54746del)
c.377-77657del (n.377-77657del)
n.485-54746del
c.426+41del (n.426+41del)
c.1194+41del (n.1194+41del)
n.2125+41del
n.2042+41del
 gnomAD v4
9g.5070091T>CCA2689308767INSL6,JAK2c.1641+39T>C (n.1641+39T>C)
c.377-54747A>G (n.377-54747A>G)
c.377-77658A>G (n.377-77658A>G)
n.485-54747A>G
c.426+39T>C (n.426+39T>C)
c.1194+39T>C (n.1194+39T>C)
n.2125+39T>C
n.2042+39T>C
 gnomAD v4
9g.5070092T>CCA865077278INSL6,JAK2c.1641+40T>C (n.1641+40T>C)
c.377-54748A>G (n.377-54748A>G)
c.377-77659A>G (n.377-77659A>G)
n.485-54748A>G
c.426+40T>C (n.426+40T>C)
c.1194+40T>C (n.1194+40T>C)
n.2125+40T>C
n.2042+40T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070092T=CA1829649274INSL6,JAK2c.1641+40T= (n.1641+40T=)
c.377-54748A= (n.377-54748A=)
c.377-77659A= (n.377-77659A=)
n.485-54748A=
c.426+40T= (n.426+40T=)
c.1194+40T= (n.1194+40T=)
n.2125+40T=
n.2042+40T=
9g.5070093T>ACA2689308769INSL6,JAK2c.1641+41T>A (n.1641+41T>A)
c.377-54749A>T (n.377-54749A>T)
c.377-77660A>T (n.377-77660A>T)
n.485-54749A>T
c.426+41T>A (n.426+41T>A)
c.1194+41T>A (n.1194+41T>A)
n.2125+41T>A
n.2042+41T>A
 gnomAD v4
9g.5070093T>CCA2689308768INSL6,JAK2c.1641+41T>C (n.1641+41T>C)
c.377-54749A>G (n.377-54749A>G)
c.377-77660A>G (n.377-77660A>G)
n.485-54749A>G
c.426+41T>C (n.426+41T>C)
c.1194+41T>C (n.1194+41T>C)
n.2125+41T>C
n.2042+41T>C
 gnomAD v4
9g.5070095A>GCA2689308770INSL6,JAK2c.1641+43A>G (n.1641+43A>G)
c.377-54751T>C (n.377-54751T>C)
c.377-77662T>C (n.377-77662T>C)
n.485-54751T>C
c.426+43A>G (n.426+43A>G)
c.1194+43A>G (n.1194+43A>G)
n.2125+43A>G
n.2042+43A>G
 gnomAD v4
9g.5070095_5070098delinsAAACCA1829649276INSL6,JAK2c.1641+43_1641+46delinsAAAC (n.1641+43_1641+46delinsAAAC)
c.377-54754_377-54751delinsGTTT (n.377-54754_377-54751delinsGTTT)
c.377-77665_377-77662delinsGTTT (n.377-77665_377-77662delinsGTTT)
n.485-54754_485-54751delinsGTTT
c.426+43_426+46delinsAAAC (n.426+43_426+46delinsAAAC)
c.1194+43_1194+46delinsAAAC (n.1194+43_1194+46delinsAAAC)
n.2125+43_2125+46delinsAAAC
n.2042+43_2042+46delinsAAAC
9g.5070100_5070102delCA4971916INSL6,JAK2c.1641+48_1641+50del (n.1641+48_1641+50del)
c.377-54754_377-54752del (n.377-54754_377-54752del)
c.377-77665_377-77663del (n.377-77665_377-77663del)
n.485-54754_485-54752del
c.426+48_426+50del (n.426+48_426+50del)
c.1194+48_1194+50del (n.1194+48_1194+50del)
n.2125+48_2125+50del
n.2042+48_2042+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070097A=CA1829649279INSL6,JAK2c.1641+45A= (n.1641+45A=)
c.377-54753T= (n.377-54753T=)
c.377-77664T= (n.377-77664T=)
n.485-54753T=
c.426+45A= (n.426+45A=)
c.1194+45A= (n.1194+45A=)
n.2125+45A=
n.2042+45A=
9g.5070097A>CCA1829649278INSL6,JAK2c.1641+45A>C (n.1641+45A>C)
c.377-54753T>G (n.377-54753T>G)
c.377-77664T>G (n.377-77664T>G)
n.485-54753T>G
c.426+45A>C (n.426+45A>C)
c.1194+45A>C (n.1194+45A>C)
n.2125+45A>C
n.2042+45A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070097A>GCA2561603645INSL6,JAK2c.1641+45A>G (n.1641+45A>G)
c.377-54753T>C (n.377-54753T>C)
c.377-77664T>C (n.377-77664T>C)
n.485-54753T>C
c.426+45A>G (n.426+45A>G)
c.1194+45A>G (n.1194+45A>G)
n.2125+45A>G
n.2042+45A>G
 gnomAD v4
9g.5070098C>ACA585997323INSL6,JAK2c.1641+46C>A (n.1641+46C>A)
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c.377-77665G>T (n.377-77665G>T)
n.485-54754G>T
c.426+46C>A (n.426+46C>A)
c.1194+46C>A (n.1194+46C>A)
n.2125+46C>A
n.2042+46C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070098C=CA1829649280INSL6,JAK2c.1641+46C= (n.1641+46C=)
c.377-54754G= (n.377-54754G=)
c.377-77665G= (n.377-77665G=)
n.485-54754G=
c.426+46C= (n.426+46C=)
c.1194+46C= (n.1194+46C=)
n.2125+46C=
n.2042+46C=
9g.5070098C>GCA2689308771INSL6,JAK2c.1641+46C>G (n.1641+46C>G)
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n.485-54754G>C
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n.2125+46C>G
n.2042+46C>G
 gnomAD v4
9g.5070099A>GCA2689308772INSL6,JAK2c.1641+47A>G (n.1641+47A>G)
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c.377-77666T>C (n.377-77666T>C)
n.485-54755T>C
c.426+47A>G (n.426+47A>G)
c.1194+47A>G (n.1194+47A>G)
n.2125+47A>G
n.2042+47A>G
 gnomAD v4
9g.5070100A>GCA2689308773INSL6,JAK2c.1641+48A>G (n.1641+48A>G)
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c.377-77667T>C (n.377-77667T>C)
n.485-54756T>C
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c.1194+48A>G (n.1194+48A>G)
n.2125+48A>G
n.2042+48A>G
 gnomAD v4
9g.5070101C>ACA2689308774INSL6,JAK2c.1641+49C>A (n.1641+49C>A)
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n.485-54757G>T
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c.1194+49C>A (n.1194+49C>A)
n.2125+49C>A
n.2042+49C>A
 gnomAD v4
9g.5070101C>TCA2689308775INSL6,JAK2c.1641+49C>T (n.1641+49C>T)
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n.485-54757G>A
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n.2125+49C>T
n.2042+49C>T
 gnomAD v4
9g.5070102A=CA1829649283INSL6,JAK2c.1641+50A= (n.1641+50A=)
c.377-54758T= (n.377-54758T=)
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n.485-54758T=
c.426+50A= (n.426+50A=)
c.1194+50A= (n.1194+50A=)
n.2125+50A=
n.2042+50A=
9g.5070102A>CCA585997324INSL6,JAK2c.1641+50A>C (n.1641+50A>C)
c.377-54758T>G (n.377-54758T>G)
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n.485-54758T>G
c.426+50A>C (n.426+50A>C)
c.1194+50A>C (n.1194+50A>C)
n.2125+50A>C
n.2042+50A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070102A>GCA2579294142INSL6,JAK2c.1641+50A>G (n.1641+50A>G)
c.377-54758T>C (n.377-54758T>C)
c.377-77669T>C (n.377-77669T>C)
n.485-54758T>C
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n.2125+50A>G
n.2042+50A>G
9g.5070102A>TCA2689308776INSL6,JAK2c.1641+50A>T (n.1641+50A>T)
c.377-54758T>A (n.377-54758T>A)
c.377-77669T>A (n.377-77669T>A)
n.485-54758T>A
c.426+50A>T (n.426+50A>T)
c.1194+50A>T (n.1194+50A>T)
n.2125+50A>T
n.2042+50A>T
 gnomAD v4
9g.5070102_5070103delinsATCA1829649285INSL6,JAK2c.1641+50_1641+51delinsAT (n.1641+50_1641+51delinsAT)
c.377-54759_377-54758delinsAT (n.377-54759_377-54758delinsAT)
c.377-77670_377-77669delinsAT (n.377-77670_377-77669delinsAT)
n.485-54759_485-54758delinsAT
c.426+50_426+51delinsAT (n.426+50_426+51delinsAT)
c.1194+50_1194+51delinsAT (n.1194+50_1194+51delinsAT)
n.2125+50_2125+51delinsAT
n.2042+50_2042+51delinsAT
9g.5070103delCA585997326INSL6,JAK2c.1641+51del (n.1641+51del)
c.377-54759del (n.377-54759del)
c.377-77670del (n.377-77670del)
n.485-54759del
c.426+51del (n.426+51del)
c.1194+51del (n.1194+51del)
n.2125+51del
n.2042+51del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070103T>CCA2689308778INSL6,JAK2c.1641+51T>C (n.1641+51T>C)
c.377-54759A>G (n.377-54759A>G)
c.377-77670A>G (n.377-77670A>G)
n.485-54759A>G
c.426+51T>C (n.426+51T>C)
c.1194+51T>C (n.1194+51T>C)
n.2125+51T>C
n.2042+51T>C
 gnomAD v4
9g.5070104_5070105delCA2689308777INSL6,JAK2c.1641+52_1641+53del (n.1641+52_1641+53del)
c.377-54760_377-54759del (n.377-54760_377-54759del)
c.377-77671_377-77670del (n.377-77671_377-77670del)
n.485-54760_485-54759del
c.426+52_426+53del (n.426+52_426+53del)
c.1194+52_1194+53del (n.1194+52_1194+53del)
n.2125+52_2125+53del
n.2042+52_2042+53del
 gnomAD v4
9g.5070104C>ACA585997328INSL6,JAK2c.1641+52C>A (n.1641+52C>A)
c.377-54760G>T (n.377-54760G>T)
c.377-77671G>T (n.377-77671G>T)
n.485-54760G>T
c.426+52C>A (n.426+52C>A)
c.1194+52C>A (n.1194+52C>A)
n.2125+52C>A
n.2042+52C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070104C=CA1829649288INSL6,JAK2c.1641+52C= (n.1641+52C=)
c.377-54760G= (n.377-54760G=)
c.377-77671G= (n.377-77671G=)
n.485-54760G=
c.426+52C= (n.426+52C=)
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n.2125+52C=
n.2042+52C=
9g.5070104C>TCA2689308779INSL6,JAK2c.1641+52C>T (n.1641+52C>T)
c.377-54760G>A (n.377-54760G>A)
c.377-77671G>A (n.377-77671G>A)
n.485-54760G>A
c.426+52C>T (n.426+52C>T)
c.1194+52C>T (n.1194+52C>T)
n.2125+52C>T
n.2042+52C>T
 gnomAD v4
9g.5070105T>CCA2689308780INSL6,JAK2c.1641+53T>C (n.1641+53T>C)
c.377-54761A>G (n.377-54761A>G)
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n.485-54761A>G
c.426+53T>C (n.426+53T>C)
c.1194+53T>C (n.1194+53T>C)
n.2125+53T>C
n.2042+53T>C
 gnomAD v4
9g.5070105T>GCA2689308781INSL6,JAK2c.1641+53T>G (n.1641+53T>G)
c.377-54761A>C (n.377-54761A>C)
c.377-77672A>C (n.377-77672A>C)
n.485-54761A>C
c.426+53T>G (n.426+53T>G)
c.1194+53T>G (n.1194+53T>G)
n.2125+53T>G
n.2042+53T>G
 gnomAD v4
9g.5070106G>ACA2689308782INSL6,JAK2c.1641+54G>A (n.1641+54G>A)
c.377-54762C>T (n.377-54762C>T)
c.377-77673C>T (n.377-77673C>T)
n.485-54762C>T
c.426+54G>A (n.426+54G>A)
c.1194+54G>A (n.1194+54G>A)
n.2125+54G>A
n.2042+54G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070106G=CA1829649290INSL6,JAK2c.1641+54G= (n.1641+54G=)
c.377-54762C= (n.377-54762C=)
c.377-77673C= (n.377-77673C=)
n.485-54762C=
c.426+54G= (n.426+54G=)
c.1194+54G= (n.1194+54G=)
n.2125+54G=
n.2042+54G=
9g.5070106G>TCA1829649292INSL6,JAK2c.1641+54G>T (n.1641+54G>T)
c.377-54762C>A (n.377-54762C>A)
c.377-77673C>A (n.377-77673C>A)
n.485-54762C>A
c.426+54G>T (n.426+54G>T)
c.1194+54G>T (n.1194+54G>T)
n.2125+54G>T
n.2042+54G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070107T>CCA2782744275INSL6,JAK2c.1641+55T>C (n.1641+55T>C)
c.377-54763A>G (n.377-54763A>G)
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n.485-54763A>G
c.426+55T>C (n.426+55T>C)
c.1194+55T>C (n.1194+55T>C)
n.2125+55T>C
n.2042+55T>C
9g.5070109T>CCA2579294143INSL6,JAK2c.1641+57T>C (n.1641+57T>C)
c.377-54765A>G (n.377-54765A>G)
c.377-77676A>G (n.377-77676A>G)
n.485-54765A>G
c.426+57T>C (n.426+57T>C)
c.1194+57T>C (n.1194+57T>C)
n.2125+57T>C
n.2042+57T>C
 gnomAD v4
9g.5070110T>CCA2689308783INSL6,JAK2c.1641+58T>C (n.1641+58T>C)
c.377-54766A>G (n.377-54766A>G)
c.377-77677A>G (n.377-77677A>G)
n.485-54766A>G
c.426+58T>C (n.426+58T>C)
c.1194+58T>C (n.1194+58T>C)
n.2125+58T>C
n.2042+58T>C
 gnomAD v4
9g.5070111C>ACA2689308784INSL6,JAK2c.1641+59C>A (n.1641+59C>A)
c.377-54767G>T (n.377-54767G>T)
c.377-77678G>T (n.377-77678G>T)
n.485-54767G>T
c.426+59C>A (n.426+59C>A)
c.1194+59C>A (n.1194+59C>A)
n.2125+59C>A
n.2042+59C>A
 gnomAD v4
9g.5070111C>TCA2689308785INSL6,JAK2c.1641+59C>T (n.1641+59C>T)
c.377-54767G>A (n.377-54767G>A)
c.377-77678G>A (n.377-77678G>A)
n.485-54767G>A
c.426+59C>T (n.426+59C>T)
c.1194+59C>T (n.1194+59C>T)
n.2125+59C>T
n.2042+59C>T
 gnomAD v4
9g.5070112T>CCA2782744276INSL6,JAK2c.1641+60T>C (n.1641+60T>C)
c.377-54768A>G (n.377-54768A>G)
c.377-77679A>G (n.377-77679A>G)
n.485-54768A>G
c.426+60T>C (n.426+60T>C)
c.1194+60T>C (n.1194+60T>C)
n.2125+60T>C
n.2042+60T>C
9g.5070114G>ACA2782744277INSL6,JAK2c.1641+62G>A (n.1641+62G>A)
c.377-54770C>T (n.377-54770C>T)
c.377-77681C>T (n.377-77681C>T)
n.485-54770C>T
c.426+62G>A (n.426+62G>A)
c.1194+62G>A (n.1194+62G>A)
n.2125+62G>A
n.2042+62G>A
9g.5070114G>CCA188423976INSL6,JAK2c.1641+62G>C (n.1641+62G>C)
c.377-54770C>G (n.377-54770C>G)
c.377-77681C>G (n.377-77681C>G)
n.485-54770C>G
c.426+62G>C (n.426+62G>C)
c.1194+62G>C (n.1194+62G>C)
n.2125+62G>C
n.2042+62G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070114G=CA1829649296INSL6,JAK2c.1641+62G= (n.1641+62G=)
c.377-54770C= (n.377-54770C=)
c.377-77681C= (n.377-77681C=)
n.485-54770C=
c.426+62G= (n.426+62G=)
c.1194+62G= (n.1194+62G=)
n.2125+62G=
n.2042+62G=
9g.5070114G>TCA188423980INSL6,JAK2c.1641+62G>T (n.1641+62G>T)
c.377-54770C>A (n.377-54770C>A)
c.377-77681C>A (n.377-77681C>A)
n.485-54770C>A
c.426+62G>T (n.426+62G>T)
c.1194+62G>T (n.1194+62G>T)
n.2125+62G>T
n.2042+62G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070115A>GCA2579294144INSL6,JAK2c.1641+63A>G (n.1641+63A>G)
c.377-54771T>C (n.377-54771T>C)
c.377-77682T>C (n.377-77682T>C)
n.485-54771T>C
c.426+63A>G (n.426+63A>G)
c.1194+63A>G (n.1194+63A>G)
n.2125+63A>G
n.2042+63A>G
 gnomAD v4
9g.5070116T>CCA2689308786INSL6,JAK2c.1641+64T>C (n.1641+64T>C)
c.377-54772A>G (n.377-54772A>G)
c.377-77683A>G (n.377-77683A>G)
n.485-54772A>G
c.426+64T>C (n.426+64T>C)
c.1194+64T>C (n.1194+64T>C)
n.2125+64T>C
n.2042+64T>C
 gnomAD v4
9g.5070118delCA2579294145INSL6,JAK2c.1641+66del (n.1641+66del)
c.377-54772del (n.377-54772del)
c.377-77683del (n.377-77683del)
n.485-54772del
c.426+66del (n.426+66del)
c.1194+66del (n.1194+66del)
n.2125+66del
n.2042+66del
9g.5070117T>ACA865077304INSL6,JAK2c.1641+65T>A (n.1641+65T>A)
c.377-54773A>T (n.377-54773A>T)
c.377-77684A>T (n.377-77684A>T)
n.485-54773A>T
c.426+65T>A (n.426+65T>A)
c.1194+65T>A (n.1194+65T>A)
n.2125+65T>A
n.2042+65T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070117T>CCA2689308787INSL6,JAK2c.1641+65T>C (n.1641+65T>C)
c.377-54773A>G (n.377-54773A>G)
c.377-77684A>G (n.377-77684A>G)
n.485-54773A>G
c.426+65T>C (n.426+65T>C)
c.1194+65T>C (n.1194+65T>C)
n.2125+65T>C
n.2042+65T>C
 gnomAD v4
9g.5070117T=CA1829649299INSL6,JAK2c.1641+65T= (n.1641+65T=)
c.377-54773A= (n.377-54773A=)
c.377-77684A= (n.377-77684A=)
n.485-54773A=
c.426+65T= (n.426+65T=)
c.1194+65T= (n.1194+65T=)
n.2125+65T=
n.2042+65T=
9g.5070118T>ACA2689308788INSL6,JAK2c.1641+66T>A (n.1641+66T>A)
c.377-54774A>T (n.377-54774A>T)
c.377-77685A>T (n.377-77685A>T)
n.485-54774A>T
c.426+66T>A (n.426+66T>A)
c.1194+66T>A (n.1194+66T>A)
n.2125+66T>A
n.2042+66T>A
 gnomAD v4
9g.5070119A=CA1829649302INSL6,JAK2c.1641+67A= (n.1641+67A=)
c.377-54775T= (n.377-54775T=)
c.377-77686T= (n.377-77686T=)
n.485-54775T=
c.426+67A= (n.426+67A=)
c.1194+67A= (n.1194+67A=)
n.2125+67A=
n.2042+67A=
9g.5070119A>GCA865077316INSL6,JAK2c.1641+67A>G (n.1641+67A>G)
c.377-54775T>C (n.377-54775T>C)
c.377-77686T>C (n.377-77686T>C)
n.485-54775T>C
c.426+67A>G (n.426+67A>G)
c.1194+67A>G (n.1194+67A>G)
n.2125+67A>G
n.2042+67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070120_5070121dupCA2689308789INSL6,JAK2c.1641+68_1641+69dup (n.1641+68_1641+69dup)
c.377-54776_377-54775dup (n.377-54776_377-54775dup)
c.377-77687_377-77686dup (n.377-77687_377-77686dup)
n.485-54776_485-54775dup
c.426+68_426+69dup (n.426+68_426+69dup)
c.1194+68_1194+69dup (n.1194+68_1194+69dup)
n.2125+68_2125+69dup
n.2042+68_2042+69dup
 gnomAD v4
9g.5070120C>ACA2689308790INSL6,JAK2c.1641+68C>A (n.1641+68C>A)
c.377-54776G>T (n.377-54776G>T)
c.377-77687G>T (n.377-77687G>T)
n.485-54776G>T
c.426+68C>A (n.426+68C>A)
c.1194+68C>A (n.1194+68C>A)
n.2125+68C>A
n.2042+68C>A
 gnomAD v4
9g.5070120C>TCA2689308791INSL6,JAK2c.1641+68C>T (n.1641+68C>T)
c.377-54776G>A (n.377-54776G>A)
c.377-77687G>A (n.377-77687G>A)
n.485-54776G>A
c.426+68C>T (n.426+68C>T)
c.1194+68C>T (n.1194+68C>T)
n.2125+68C>T
n.2042+68C>T
 gnomAD v4
9g.5070121A=CA1829649305INSL6,JAK2c.1641+69A= (n.1641+69A=)
c.377-54777T= (n.377-54777T=)
c.377-77688T= (n.377-77688T=)
n.485-54777T=
c.426+69A= (n.426+69A=)
c.1194+69A= (n.1194+69A=)
n.2125+69A=
n.2042+69A=
9g.5070121A>GCA585997329INSL6,JAK2c.1641+69A>G (n.1641+69A>G)
c.377-54777T>C (n.377-54777T>C)
c.377-77688T>C (n.377-77688T>C)
n.485-54777T>C
c.426+69A>G (n.426+69A>G)
c.1194+69A>G (n.1194+69A>G)
n.2125+69A>G
n.2042+69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070122T>CCA1829649308INSL6,JAK2c.1641+70T>C (n.1641+70T>C)
c.377-54778A>G (n.377-54778A>G)
c.377-77689A>G (n.377-77689A>G)
n.485-54778A>G
c.426+70T>C (n.426+70T>C)
c.1194+70T>C (n.1194+70T>C)
n.2125+70T>C
n.2042+70T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070122T=CA1829649307INSL6,JAK2c.1641+70T= (n.1641+70T=)
c.377-54778A= (n.377-54778A=)
c.377-77689A= (n.377-77689A=)
n.485-54778A=
c.426+70T= (n.426+70T=)
c.1194+70T= (n.1194+70T=)
n.2125+70T=
n.2042+70T=
9g.5070123T>CCA2689308792INSL6,JAK2c.1641+71T>C (n.1641+71T>C)
c.377-54779A>G (n.377-54779A>G)
c.377-77690A>G (n.377-77690A>G)
n.485-54779A>G
c.426+71T>C (n.426+71T>C)
c.1194+71T>C (n.1194+71T>C)
n.2125+71T>C
n.2042+71T>C
 gnomAD v4
9g.5070124C>ACA2579294146INSL6,JAK2c.1641+72C>A (n.1641+72C>A)
c.377-54780G>T (n.377-54780G>T)
c.377-77691G>T (n.377-77691G>T)
n.485-54780G>T
c.426+72C>A (n.426+72C>A)
c.1194+72C>A (n.1194+72C>A)
n.2125+72C>A
n.2042+72C>A
 gnomAD v4
9g.5070125A=CA1829649310INSL6,JAK2c.1641+73A= (n.1641+73A=)
c.377-54781T= (n.377-54781T=)
c.377-77692T= (n.377-77692T=)
n.485-54781T=
c.426+73A= (n.426+73A=)
c.1194+73A= (n.1194+73A=)
n.2125+73A=
n.2042+73A=
9g.5070125A>GCA865077324INSL6,JAK2c.1641+73A>G (n.1641+73A>G)
c.377-54781T>C (n.377-54781T>C)
c.377-77692T>C (n.377-77692T>C)
n.485-54781T>C
c.426+73A>G (n.426+73A>G)
c.1194+73A>G (n.1194+73A>G)
n.2125+73A>G
n.2042+73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070126T>CCA188423985INSL6,JAK2c.1641+74T>C (n.1641+74T>C)
c.377-54782A>G (n.377-54782A>G)
c.377-77693A>G (n.377-77693A>G)
n.485-54782A>G
c.426+74T>C (n.426+74T>C)
c.1194+74T>C (n.1194+74T>C)
n.2125+74T>C
n.2042+74T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070126T=CA1829649313INSL6,JAK2c.1641+74T= (n.1641+74T=)
c.377-54782A= (n.377-54782A=)
c.377-77693A= (n.377-77693A=)
n.485-54782A=
c.426+74T= (n.426+74T=)
c.1194+74T= (n.1194+74T=)
n.2125+74T=
n.2042+74T=

Number of alleles fetched