OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50699948_50699955del | CA2633162827 | NOD2 | c.453_459+1del c.534_540+1del n.521_527+1del c.*1149_*1155+1del n.638_644+1del c.-44_-38+1del c.-38+6286_-38+6293del (n.-38+6286_-38+6293del) c.-27_-21+1del n.543_549+1del c.-127+6286_-127+6293del (n.-127+6286_-127+6293del) c.-21+6286_-21+6293del (n.-21+6286_-21+6293del) n.496_502+1del n.518_524+1del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699949_50699950del | CA2633162828 | NOD2 | c.454_455del (p.Gln152GlufsTer7) c.535_536del (p.Gln179GlufsTer7) n.522_523del c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del) n.639_640del c.-43_-42del (n.-43_-42del) c.-38+6287_-38+6288del (n.-38+6287_-38+6288del) c.-26_-25del (n.-26_-25del) n.544_545del c.-127+6287_-127+6288del (n.-127+6287_-127+6288del) c.-21+6287_-21+6288del (n.-21+6287_-21+6288del) n.497_498del n.519_520del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699950A>C | CA395867010 | NOD2 | c.455A>C (p.Gln152Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) n.523A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) n.640A>C c.-42A>C (n.-42A>C) c.-38+6288A>C (n.-38+6288A>C) c.-25A>C (n.-25A>C) n.545A>C c.-127+6288A>C (n.-127+6288A>C) c.-21+6288A>C (n.-21+6288A>C) n.498A>C n.520A>C | |
| 16 | g.50699950A>G | CA395867011 | NOD2 | c.455A>G (p.Gln152Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) n.523A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) n.640A>G c.-42A>G (n.-42A>G) c.-38+6288A>G (n.-38+6288A>G) c.-25A>G (n.-25A>G) n.545A>G c.-127+6288A>G (n.-127+6288A>G) c.-21+6288A>G (n.-21+6288A>G) n.498A>G n.520A>G | |
| 16 | g.50699950A>T | CA395867012 | NOD2 | c.455A>T (p.Gln152Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) n.523A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) n.640A>T c.-42A>T (n.-42A>T) c.-38+6288A>T (n.-38+6288A>T) c.-25A>T (n.-25A>T) n.545A>T c.-127+6288A>T (n.-127+6288A>T) c.-21+6288A>T (n.-21+6288A>T) n.498A>T n.520A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699951G>A | CA495778401 | NOD2 | c.456G>A (p.Gln152=) c.537G>A (p.Gln179=) n.524G>A c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.641G>A c.-41G>A (n.-41G>A) c.-38+6289G>A (n.-38+6289G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) n.546G>A c.-127+6289G>A (n.-127+6289G>A) c.-21+6289G>A (n.-21+6289G>A) n.499G>A n.521G>A | |
| 16 | g.50699951G>C | CA395867013 | NOD2 | c.456G>C (p.Gln152His) c.537G>C (p.Gln179His) n.524G>C c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.641G>C c.-41G>C (n.-41G>C) c.-38+6289G>C (n.-38+6289G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) n.546G>C c.-127+6289G>C (n.-127+6289G>C) c.-21+6289G>C (n.-21+6289G>C) n.499G>C n.521G>C | |
| 16 | g.50699951G>T | CA395867014 | NOD2 | c.456G>T (p.Gln152His) c.537G>T (p.Gln179His) n.524G>T c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.641G>T c.-41G>T (n.-41G>T) c.-38+6289G>T (n.-38+6289G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) n.546G>T c.-127+6289G>T (n.-127+6289G>T) c.-21+6289G>T (n.-21+6289G>T) n.499G>T n.521G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699952A>C | CA495778402 | NOD2 | c.457A>C (p.Arg153=) c.538A>C (p.Arg180=) n.525A>C c.*1153A>C (n.*1153A>C) n.642A>C c.-40A>C (n.-40A>C) c.-38+6290A>C (n.-38+6290A>C) c.-23A>C (n.-23A>C) n.547A>C c.-127+6290A>C (n.-127+6290A>C) c.-21+6290A>C (n.-21+6290A>C) n.500A>C n.522A>C | |
| 16 | g.50699952A>G | CA395867015 | NOD2 | c.457A>G (p.Arg153Gly) c.538A>G (p.Arg180Gly) n.525A>G c.*1153A>G (n.*1153A>G) n.642A>G c.-40A>G (n.-40A>G) c.-38+6290A>G (n.-38+6290A>G) c.-23A>G (n.-23A>G) n.547A>G c.-127+6290A>G (n.-127+6290A>G) c.-21+6290A>G (n.-21+6290A>G) n.500A>G n.522A>G | |
| 16 | g.50699952A>T | CA395867016 | NOD2 | c.457A>T (p.Arg153Trp) c.538A>T (p.Arg180Trp) n.525A>T c.*1153A>T (n.*1153A>T) n.642A>T c.-40A>T (n.-40A>T) c.-38+6290A>T (n.-38+6290A>T) c.-23A>T (n.-23A>T) n.547A>T c.-127+6290A>T (n.-127+6290A>T) c.-21+6290A>T (n.-21+6290A>T) n.500A>T n.522A>T | COSMIC |
| 16 | g.50699953G>A | CA395867017 | NOD2 | c.458G>A (p.Arg153Lys) c.539G>A (p.Arg180Lys) n.526G>A c.*1154G>A (n.*1154G>A) n.643G>A c.-39G>A (n.-39G>A) c.-38+6291G>A (n.-38+6291G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) n.548G>A c.-127+6291G>A (n.-127+6291G>A) c.-21+6291G>A (n.-21+6291G>A) n.501G>A n.523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699953G>C | CA395867018 | NOD2 | c.458G>C (p.Arg153Thr) c.539G>C (p.Arg180Thr) n.526G>C c.*1154G>C (n.*1154G>C) n.643G>C c.-39G>C (n.-39G>C) c.-38+6291G>C (n.-38+6291G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) n.548G>C c.-127+6291G>C (n.-127+6291G>C) c.-21+6291G>C (n.-21+6291G>C) n.501G>C n.523G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699953G= | CA2221836102 | NOD2 | c.458G= (p.Arg153=) c.539G= (p.Arg180=) n.526G= c.*1154G= (n.*1154G=) n.643G= c.-39G= (n.-39G=) c.-38+6291G= (n.-38+6291G=) c.-22G= (n.-22G=) n.548G= c.-127+6291G= (n.-127+6291G=) c.-21+6291G= (n.-21+6291G=) n.501G= n.523G= | |
| 16 | g.50699953G>T | CA395867019 | NOD2 | c.458G>T (p.Arg153Met) c.539G>T (p.Arg180Met) n.526G>T c.*1154G>T (n.*1154G>T) n.643G>T c.-39G>T (n.-39G>T) c.-38+6291G>T (n.-38+6291G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) n.548G>T c.-127+6291G>T (n.-127+6291G>T) c.-21+6291G>T (n.-21+6291G>T) n.501G>T n.523G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699954G>A | CA281250594 | NOD2 | c.459G>A (p.Arg153=) c.540G>A (p.Arg180=) n.527G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) n.644G>A c.-38G>A (n.-38G>A) c.-38+6292G>A (n.-38+6292G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) n.549G>A c.-127+6292G>A (n.-127+6292G>A) c.-21+6292G>A (n.-21+6292G>A) n.502G>A n.524G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699954G>C | CA395867020 | NOD2 | c.459G>C (p.Arg153Ser) c.540G>C (p.Arg180Ser) n.527G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) n.644G>C c.-38G>C (n.-38G>C) c.-38+6292G>C (n.-38+6292G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) n.549G>C c.-127+6292G>C (n.-127+6292G>C) c.-21+6292G>C (n.-21+6292G>C) n.502G>C n.524G>C | |
| 16 | g.50699954G= | CA2221836110 | NOD2 | c.459G= (p.Arg153=) c.540G= (p.Arg180=) n.527G= c.*1155G= (n.*1155G=) n.644G= c.-38G= (n.-38G=) c.-38+6292G= (n.-38+6292G=) c.-21G= (n.-21G=) n.549G= c.-127+6292G= (n.-127+6292G=) c.-21+6292G= (n.-21+6292G=) n.502G= n.524G= | |
| 16 | g.50699954G>T | CA395867021 | NOD2 | c.459G>T (p.Arg153Ser) c.540G>T (p.Arg180Ser) n.527G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) n.644G>T c.-38G>T (n.-38G>T) c.-38+6292G>T (n.-38+6292G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) n.549G>T c.-127+6292G>T (n.-127+6292G>T) c.-21+6292G>T (n.-21+6292G>T) n.502G>T n.524G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699955G>A | CA395867022 | NOD2 | c.459+1G>A (n.459+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) n.527+1G>A c.*1155+1G>A (n.*1155+1G>A) n.644+1G>A c.-38+1G>A (n.-38+1G>A) c.-38+6293G>A (n.-38+6293G>A) c.-21+1G>A (n.-21+1G>A) n.549+1G>A c.-127+6293G>A (n.-127+6293G>A) c.-21+6293G>A (n.-21+6293G>A) n.502+1G>A n.524+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699955G>C | CA395867023 | NOD2 | c.459+1G>C (n.459+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) n.527+1G>C c.*1155+1G>C (n.*1155+1G>C) n.644+1G>C c.-38+1G>C (n.-38+1G>C) c.-38+6293G>C (n.-38+6293G>C) c.-21+1G>C (n.-21+1G>C) n.549+1G>C c.-127+6293G>C (n.-127+6293G>C) c.-21+6293G>C (n.-21+6293G>C) n.502+1G>C n.524+1G>C | |
| 16 | g.50699955G= | CA2221836117 | NOD2 | c.459+1G= (n.459+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) n.527+1G= c.*1155+1G= (n.*1155+1G=) n.644+1G= c.-38+1G= (n.-38+1G=) c.-38+6293G= (n.-38+6293G=) c.-21+1G= (n.-21+1G=) n.549+1G= c.-127+6293G= (n.-127+6293G=) c.-21+6293G= (n.-21+6293G=) n.502+1G= n.524+1G= | |
| 16 | g.50699955G>T | CA395867024 | NOD2 | c.459+1G>T (n.459+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) n.527+1G>T c.*1155+1G>T (n.*1155+1G>T) n.644+1G>T c.-38+1G>T (n.-38+1G>T) c.-38+6293G>T (n.-38+6293G>T) c.-21+1G>T (n.-21+1G>T) n.549+1G>T c.-127+6293G>T (n.-127+6293G>T) c.-21+6293G>T (n.-21+6293G>T) n.502+1G>T n.524+1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699955_50699956insCAAGAAGGCTGCT | CA2633162831 | NOD2 | c.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT (n.459+1_459+2insCAAGAAGGCTGCT) c.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT (n.540+1_540+2insCAAGAAGGCTGCT) n.527+1_527+2insCAAGAAGGCTGCT c.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT (n.*1155+1_*1155+2insCAAGAAGGCTGCT) n.644+1_644+2insCAAGAAGGCTGCT c.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+1_-38+2insCAAGAAGGCTGCT) c.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-38+6293_-38+6294insCAAGAAGGCTGCT) c.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+1_-21+2insCAAGAAGGCTGCT) n.549+1_549+2insCAAGAAGGCTGCT c.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-127+6293_-127+6294insCAAGAAGGCTGCT) c.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT (n.-21+6293_-21+6294insCAAGAAGGCTGCT) n.502+1_502+2insCAAGAAGGCTGCT n.524+1_524+2insCAAGAAGGCTGCT | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699956T>A | CA395867025 | NOD2 | c.459+2T>A (n.459+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) n.527+2T>A c.*1155+2T>A (n.*1155+2T>A) n.644+2T>A c.-38+2T>A (n.-38+2T>A) c.-38+6294T>A (n.-38+6294T>A) c.-21+2T>A (n.-21+2T>A) n.549+2T>A c.-127+6294T>A (n.-127+6294T>A) c.-21+6294T>A (n.-21+6294T>A) n.502+2T>A n.524+2T>A | |
| 16 | g.50699956T>C | CA395867026 | NOD2 | c.459+2T>C (n.459+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) n.527+2T>C c.*1155+2T>C (n.*1155+2T>C) n.644+2T>C c.-38+2T>C (n.-38+2T>C) c.-38+6294T>C (n.-38+6294T>C) c.-21+2T>C (n.-21+2T>C) n.549+2T>C c.-127+6294T>C (n.-127+6294T>C) c.-21+6294T>C (n.-21+6294T>C) n.502+2T>C n.524+2T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699956T>G | CA395867027 | NOD2 | c.459+2T>G (n.459+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) n.527+2T>G c.*1155+2T>G (n.*1155+2T>G) n.644+2T>G c.-38+2T>G (n.-38+2T>G) c.-38+6294T>G (n.-38+6294T>G) c.-21+2T>G (n.-21+2T>G) n.549+2T>G c.-127+6294T>G (n.-127+6294T>G) c.-21+6294T>G (n.-21+6294T>G) n.502+2T>G n.524+2T>G | |
| 16 | g.50699956T= | CA2221836128 | NOD2 | c.459+2T= (n.459+2T=) c.540+2T= (n.540+2T=) n.527+2T= c.*1155+2T= (n.*1155+2T=) n.644+2T= c.-38+2T= (n.-38+2T=) c.-38+6294T= (n.-38+6294T=) c.-21+2T= (n.-21+2T=) n.549+2T= c.-127+6294T= (n.-127+6294T=) c.-21+6294T= (n.-21+6294T=) n.502+2T= n.524+2T= | |
| 16 | g.50699957G= | CA2221836138 | NOD2 | c.459+3G= (n.459+3G=) c.540+3G= (n.540+3G=) n.527+3G= c.*1155+3G= (n.*1155+3G=) n.644+3G= c.-38+3G= (n.-38+3G=) c.-38+6295G= (n.-38+6295G=) c.-21+3G= (n.-21+3G=) n.549+3G= c.-127+6295G= (n.-127+6295G=) c.-21+6295G= (n.-21+6295G=) n.502+3G= n.524+3G= | |
| 16 | g.50699957G>T | CA622654259 | NOD2 | c.459+3G>T (n.459+3G>T) c.540+3G>T (n.540+3G>T) n.527+3G>T c.*1155+3G>T (n.*1155+3G>T) n.644+3G>T c.-38+3G>T (n.-38+3G>T) c.-38+6295G>T (n.-38+6295G>T) c.-21+3G>T (n.-21+3G>T) n.549+3G>T c.-127+6295G>T (n.-127+6295G>T) c.-21+6295G>T (n.-21+6295G>T) n.502+3G>T n.524+3G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699957_50699958insTGAAG | CA2633162832 | NOD2 | c.459+3_459+4insTGAAG (n.459+3_459+4insTGAAG) c.540+3_540+4insTGAAG (n.540+3_540+4insTGAAG) n.527+3_527+4insTGAAG c.*1155+3_*1155+4insTGAAG (n.*1155+3_*1155+4insTGAAG) n.644+3_644+4insTGAAG c.-38+3_-38+4insTGAAG (n.-38+3_-38+4insTGAAG) c.-38+6295_-38+6296insTGAAG (n.-38+6295_-38+6296insTGAAG) c.-21+3_-21+4insTGAAG (n.-21+3_-21+4insTGAAG) n.549+3_549+4insTGAAG c.-127+6295_-127+6296insTGAAG (n.-127+6295_-127+6296insTGAAG) c.-21+6295_-21+6296insTGAAG (n.-21+6295_-21+6296insTGAAG) n.502+3_502+4insTGAAG n.524+3_524+4insTGAAG | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699957_50699958insTGA | CA2633162834 | NOD2 | c.459+3_459+4insTGA (n.459+3_459+4insTGA) c.540+3_540+4insTGA (n.540+3_540+4insTGA) n.527+3_527+4insTGA c.*1155+3_*1155+4insTGA (n.*1155+3_*1155+4insTGA) n.644+3_644+4insTGA c.-38+3_-38+4insTGA (n.-38+3_-38+4insTGA) c.-38+6295_-38+6296insTGA (n.-38+6295_-38+6296insTGA) c.-21+3_-21+4insTGA (n.-21+3_-21+4insTGA) n.549+3_549+4insTGA c.-127+6295_-127+6296insTGA (n.-127+6295_-127+6296insTGA) c.-21+6295_-21+6296insTGA (n.-21+6295_-21+6296insTGA) n.502+3_502+4insTGA n.524+3_524+4insTGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699958A>C | CA2633162836 | NOD2 | c.459+4A>C (n.459+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) n.527+4A>C c.*1155+4A>C (n.*1155+4A>C) n.644+4A>C c.-38+4A>C (n.-38+4A>C) c.-38+6296A>C (n.-38+6296A>C) c.-21+4A>C (n.-21+4A>C) n.549+4A>C c.-127+6296A>C (n.-127+6296A>C) c.-21+6296A>C (n.-21+6296A>C) n.502+4A>C n.524+4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699958A>T | CA2633162835 | NOD2 | c.459+4A>T (n.459+4A>T) c.540+4A>T (n.540+4A>T) n.527+4A>T c.*1155+4A>T (n.*1155+4A>T) n.644+4A>T c.-38+4A>T (n.-38+4A>T) c.-38+6296A>T (n.-38+6296A>T) c.-21+4A>T (n.-21+4A>T) n.549+4A>T c.-127+6296A>T (n.-127+6296A>T) c.-21+6296A>T (n.-21+6296A>T) n.502+4A>T n.524+4A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699958_50699959insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT | CA2633162838 | NOD2 | c.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.459+4_459+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.540+4_540+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.527+4_527+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.*1155+4_*1155+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.644+4_644+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+4_-38+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-38+6296_-38+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+4_-21+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.549+4_549+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT c.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-127+6296_-127+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) c.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT (n.-21+6296_-21+6297insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT) n.502+4_502+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT n.524+4_524+5insTCTTGCCACGGTGAAAGCGAATGGATT | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699959G>A | CA8051302 | NOD2 | c.459+5G>A (n.459+5G>A) c.540+5G>A (n.540+5G>A) n.527+5G>A c.*1155+5G>A (n.*1155+5G>A) n.644+5G>A c.-38+5G>A (n.-38+5G>A) c.-38+6297G>A (n.-38+6297G>A) c.-21+5G>A (n.-21+5G>A) n.549+5G>A c.-127+6297G>A (n.-127+6297G>A) c.-21+6297G>A (n.-21+6297G>A) n.502+5G>A n.524+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699959G= | CA2221836143 | NOD2 | c.459+5G= (n.459+5G=) c.540+5G= (n.540+5G=) n.527+5G= c.*1155+5G= (n.*1155+5G=) n.644+5G= c.-38+5G= (n.-38+5G=) c.-38+6297G= (n.-38+6297G=) c.-21+5G= (n.-21+5G=) n.549+5G= c.-127+6297G= (n.-127+6297G=) c.-21+6297G= (n.-21+6297G=) n.502+5G= n.524+5G= | |
| 16 | g.50699959G>T | CA2575991187 | NOD2 | c.459+5G>T (n.459+5G>T) c.540+5G>T (n.540+5G>T) n.527+5G>T c.*1155+5G>T (n.*1155+5G>T) n.644+5G>T c.-38+5G>T (n.-38+5G>T) c.-38+6297G>T (n.-38+6297G>T) c.-21+5G>T (n.-21+5G>T) n.549+5G>T c.-127+6297G>T (n.-127+6297G>T) c.-21+6297G>T (n.-21+6297G>T) n.502+5G>T n.524+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960G>A | CA622654260 | NOD2 | c.459+6G>A (n.459+6G>A) c.540+6G>A (n.540+6G>A) n.527+6G>A c.*1155+6G>A (n.*1155+6G>A) n.644+6G>A c.-38+6G>A (n.-38+6G>A) c.-38+6298G>A (n.-38+6298G>A) c.-21+6G>A (n.-21+6G>A) n.549+6G>A c.-127+6298G>A (n.-127+6298G>A) c.-21+6298G>A (n.-21+6298G>A) n.502+6G>A n.524+6G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960G>C | CA2633162843 | NOD2 | c.459+6G>C (n.459+6G>C) c.540+6G>C (n.540+6G>C) n.527+6G>C c.*1155+6G>C (n.*1155+6G>C) n.644+6G>C c.-38+6G>C (n.-38+6G>C) c.-38+6298G>C (n.-38+6298G>C) c.-21+6G>C (n.-21+6G>C) n.549+6G>C c.-127+6298G>C (n.-127+6298G>C) c.-21+6298G>C (n.-21+6298G>C) n.502+6G>C n.524+6G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960G= | CA2221836150 | NOD2 | c.459+6G= (n.459+6G=) c.540+6G= (n.540+6G=) n.527+6G= c.*1155+6G= (n.*1155+6G=) n.644+6G= c.-38+6G= (n.-38+6G=) c.-38+6298G= (n.-38+6298G=) c.-21+6G= (n.-21+6G=) n.549+6G= c.-127+6298G= (n.-127+6298G=) c.-21+6298G= (n.-21+6298G=) n.502+6G= n.524+6G= | |
| 16 | g.50699960G>T | CA2633162841 | NOD2 | c.459+6G>T (n.459+6G>T) c.540+6G>T (n.540+6G>T) n.527+6G>T c.*1155+6G>T (n.*1155+6G>T) n.644+6G>T c.-38+6G>T (n.-38+6G>T) c.-38+6298G>T (n.-38+6298G>T) c.-21+6G>T (n.-21+6G>T) n.549+6G>T c.-127+6298G>T (n.-127+6298G>T) c.-21+6298G>T (n.-21+6298G>T) n.502+6G>T n.524+6G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699960_50699961del | CA2633162840 | NOD2 | c.459+6_459+7del (n.459+6_459+7del) c.540+6_540+7del (n.540+6_540+7del) n.527+6_527+7del c.*1155+6_*1155+7del (n.*1155+6_*1155+7del) n.644+6_644+7del c.-38+6_-38+7del (n.-38+6_-38+7del) c.-38+6298_-38+6299del (n.-38+6298_-38+6299del) c.-21+6_-21+7del (n.-21+6_-21+7del) n.549+6_549+7del c.-127+6298_-127+6299del (n.-127+6298_-127+6299del) c.-21+6298_-21+6299del (n.-21+6298_-21+6299del) n.502+6_502+7del n.524+6_524+7del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699961C>A | CA2633162844 | NOD2 | c.459+7C>A (n.459+7C>A) c.540+7C>A (n.540+7C>A) n.527+7C>A c.*1155+7C>A (n.*1155+7C>A) n.644+7C>A c.-38+7C>A (n.-38+7C>A) c.-38+6299C>A (n.-38+6299C>A) c.-21+7C>A (n.-21+7C>A) n.549+7C>A c.-127+6299C>A (n.-127+6299C>A) c.-21+6299C>A (n.-21+6299C>A) n.502+7C>A n.524+7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699961C>T | CA2575991188 | NOD2 | c.459+7C>T (n.459+7C>T) c.540+7C>T (n.540+7C>T) n.527+7C>T c.*1155+7C>T (n.*1155+7C>T) n.644+7C>T c.-38+7C>T (n.-38+7C>T) c.-38+6299C>T (n.-38+6299C>T) c.-21+7C>T (n.-21+7C>T) n.549+7C>T c.-127+6299C>T (n.-127+6299C>T) c.-21+6299C>T (n.-21+6299C>T) n.502+7C>T n.524+7C>T | |
| 16 | g.50699961_50699962insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA | CA2633162846 | NOD2 | c.459+7_459+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.459+7_459+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.540+7_540+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.540+7_540+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.527+7_527+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA c.*1155+7_*1155+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.*1155+7_*1155+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.644+7_644+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA c.-38+7_-38+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-38+7_-38+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.-38+6299_-38+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-38+6299_-38+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.-21+7_-21+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-21+7_-21+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.549+7_549+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA c.-127+6299_-127+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-127+6299_-127+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) c.-21+6299_-21+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA (n.-21+6299_-21+6300insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA) n.502+7_502+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA n.524+7_524+8insTGCCTTCCTTCTACAACATGTTCAGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699962A>G | CA2575991189 | NOD2 | c.459+8A>G (n.459+8A>G) c.540+8A>G (n.540+8A>G) n.527+8A>G c.*1155+8A>G (n.*1155+8A>G) n.644+8A>G c.-38+8A>G (n.-38+8A>G) c.-38+6300A>G (n.-38+6300A>G) c.-21+8A>G (n.-21+8A>G) n.549+8A>G c.-127+6300A>G (n.-127+6300A>G) c.-21+6300A>G (n.-21+6300A>G) n.502+8A>G n.524+8A>G | |
| 16 | g.50699963C>A | CA2633162847 | NOD2 | c.459+9C>A (n.459+9C>A) c.540+9C>A (n.540+9C>A) n.527+9C>A c.*1155+9C>A (n.*1155+9C>A) n.644+9C>A c.-38+9C>A (n.-38+9C>A) c.-38+6301C>A (n.-38+6301C>A) c.-21+9C>A (n.-21+9C>A) n.549+9C>A c.-127+6301C>A (n.-127+6301C>A) c.-21+6301C>A (n.-21+6301C>A) n.502+9C>A n.524+9C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699963C= | CA2221836159 | NOD2 | c.459+9C= (n.459+9C=) c.540+9C= (n.540+9C=) n.527+9C= c.*1155+9C= (n.*1155+9C=) n.644+9C= c.-38+9C= (n.-38+9C=) c.-38+6301C= (n.-38+6301C=) c.-21+9C= (n.-21+9C=) n.549+9C= c.-127+6301C= (n.-127+6301C=) c.-21+6301C= (n.-21+6301C=) n.502+9C= n.524+9C= | |
| 16 | g.50699963C>G | CA977236238 | NOD2 | c.459+9C>G (n.459+9C>G) c.540+9C>G (n.540+9C>G) n.527+9C>G c.*1155+9C>G (n.*1155+9C>G) n.644+9C>G c.-38+9C>G (n.-38+9C>G) c.-38+6301C>G (n.-38+6301C>G) c.-21+9C>G (n.-21+9C>G) n.549+9C>G c.-127+6301C>G (n.-127+6301C>G) c.-21+6301C>G (n.-21+6301C>G) n.502+9C>G n.524+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699963C>T | CA2633162848 | NOD2 | c.459+9C>T (n.459+9C>T) c.540+9C>T (n.540+9C>T) n.527+9C>T c.*1155+9C>T (n.*1155+9C>T) n.644+9C>T c.-38+9C>T (n.-38+9C>T) c.-38+6301C>T (n.-38+6301C>T) c.-21+9C>T (n.-21+9C>T) n.549+9C>T c.-127+6301C>T (n.-127+6301C>T) c.-21+6301C>T (n.-21+6301C>T) n.502+9C>T n.524+9C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699964T>A | CA2575991190 | NOD2 | c.459+10T>A (n.459+10T>A) c.540+10T>A (n.540+10T>A) n.527+10T>A c.*1155+10T>A (n.*1155+10T>A) n.644+10T>A c.-38+10T>A (n.-38+10T>A) c.-38+6302T>A (n.-38+6302T>A) c.-21+10T>A (n.-21+10T>A) n.549+10T>A c.-127+6302T>A (n.-127+6302T>A) c.-21+6302T>A (n.-21+6302T>A) n.502+10T>A n.524+10T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699964T>C | CA2221836165 | NOD2 | c.459+10T>C (n.459+10T>C) c.540+10T>C (n.540+10T>C) n.527+10T>C c.*1155+10T>C (n.*1155+10T>C) n.644+10T>C c.-38+10T>C (n.-38+10T>C) c.-38+6302T>C (n.-38+6302T>C) c.-21+10T>C (n.-21+10T>C) n.549+10T>C c.-127+6302T>C (n.-127+6302T>C) c.-21+6302T>C (n.-21+6302T>C) n.502+10T>C n.524+10T>C | dbSNP |
| 16 | g.50699964T= | CA2221836163 | NOD2 | c.459+10T= (n.459+10T=) c.540+10T= (n.540+10T=) n.527+10T= c.*1155+10T= (n.*1155+10T=) n.644+10T= c.-38+10T= (n.-38+10T=) c.-38+6302T= (n.-38+6302T=) c.-21+10T= (n.-21+10T=) n.549+10T= c.-127+6302T= (n.-127+6302T=) c.-21+6302T= (n.-21+6302T=) n.502+10T= n.524+10T= | |
| 16 | g.50699964_50699967del | CA2633162850 | NOD2 | c.459+10_459+13del (n.459+10_459+13del) c.540+10_540+13del (n.540+10_540+13del) n.527+10_527+13del c.*1155+10_*1155+13del (n.*1155+10_*1155+13del) n.644+10_644+13del c.-38+10_-38+13del (n.-38+10_-38+13del) c.-38+6302_-38+6305del (n.-38+6302_-38+6305del) c.-21+10_-21+13del (n.-21+10_-21+13del) n.549+10_549+13del c.-127+6302_-127+6305del (n.-127+6302_-127+6305del) c.-21+6302_-21+6305del (n.-21+6302_-21+6305del) n.502+10_502+13del n.524+10_524+13del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699965C>A | CA2633162851 | NOD2 | c.459+11C>A (n.459+11C>A) c.540+11C>A (n.540+11C>A) n.527+11C>A c.*1155+11C>A (n.*1155+11C>A) n.644+11C>A c.-38+11C>A (n.-38+11C>A) c.-38+6303C>A (n.-38+6303C>A) c.-21+11C>A (n.-21+11C>A) n.549+11C>A c.-127+6303C>A (n.-127+6303C>A) c.-21+6303C>A (n.-21+6303C>A) n.502+11C>A n.524+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699966C>A | CA2633162852 | NOD2 | c.459+12C>A (n.459+12C>A) c.540+12C>A (n.540+12C>A) n.527+12C>A c.*1155+12C>A (n.*1155+12C>A) n.644+12C>A c.-38+12C>A (n.-38+12C>A) c.-38+6304C>A (n.-38+6304C>A) c.-21+12C>A (n.-21+12C>A) n.549+12C>A c.-127+6304C>A (n.-127+6304C>A) c.-21+6304C>A (n.-21+6304C>A) n.502+12C>A n.524+12C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699967T>A | CA2575991191 | NOD2 | c.459+13T>A (n.459+13T>A) c.540+13T>A (n.540+13T>A) n.527+13T>A c.*1155+13T>A (n.*1155+13T>A) n.644+13T>A c.-38+13T>A (n.-38+13T>A) c.-38+6305T>A (n.-38+6305T>A) c.-21+13T>A (n.-21+13T>A) n.549+13T>A c.-127+6305T>A (n.-127+6305T>A) c.-21+6305T>A (n.-21+6305T>A) n.502+13T>A n.524+13T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699968G>A | CA2633162854 | NOD2 | c.459+14G>A (n.459+14G>A) c.540+14G>A (n.540+14G>A) n.527+14G>A c.*1155+14G>A (n.*1155+14G>A) n.644+14G>A c.-38+14G>A (n.-38+14G>A) c.-38+6306G>A (n.-38+6306G>A) c.-21+14G>A (n.-21+14G>A) n.549+14G>A c.-127+6306G>A (n.-127+6306G>A) c.-21+6306G>A (n.-21+6306G>A) n.502+14G>A n.524+14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699969G>T | CA2633162855 | NOD2 | c.459+15G>T (n.459+15G>T) c.540+15G>T (n.540+15G>T) n.527+15G>T c.*1155+15G>T (n.*1155+15G>T) n.644+15G>T c.-38+15G>T (n.-38+15G>T) c.-38+6307G>T (n.-38+6307G>T) c.-21+15G>T (n.-21+15G>T) n.549+15G>T c.-127+6307G>T (n.-127+6307G>T) c.-21+6307G>T (n.-21+6307G>T) n.502+15G>T n.524+15G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699970T>A | CA2575991192 | NOD2 | c.459+16T>A (n.459+16T>A) c.540+16T>A (n.540+16T>A) n.527+16T>A c.*1155+16T>A (n.*1155+16T>A) n.644+16T>A c.-38+16T>A (n.-38+16T>A) c.-38+6308T>A (n.-38+6308T>A) c.-21+16T>A (n.-21+16T>A) n.549+16T>A c.-127+6308T>A (n.-127+6308T>A) c.-21+6308T>A (n.-21+6308T>A) n.502+16T>A n.524+16T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699970T>C | CA2633162856 | NOD2 | c.459+16T>C (n.459+16T>C) c.540+16T>C (n.540+16T>C) n.527+16T>C c.*1155+16T>C (n.*1155+16T>C) n.644+16T>C c.-38+16T>C (n.-38+16T>C) c.-38+6308T>C (n.-38+6308T>C) c.-21+16T>C (n.-21+16T>C) n.549+16T>C c.-127+6308T>C (n.-127+6308T>C) c.-21+6308T>C (n.-21+6308T>C) n.502+16T>C n.524+16T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699971G>A | CA8051303 | NOD2 | c.459+17G>A (n.459+17G>A) c.540+17G>A (n.540+17G>A) n.527+17G>A c.*1155+17G>A (n.*1155+17G>A) n.644+17G>A c.-38+17G>A (n.-38+17G>A) c.-38+6309G>A (n.-38+6309G>A) c.-21+17G>A (n.-21+17G>A) n.549+17G>A c.-127+6309G>A (n.-127+6309G>A) c.-21+6309G>A (n.-21+6309G>A) n.502+17G>A n.524+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699971G>C | CA8051304 | NOD2 | c.459+17G>C (n.459+17G>C) c.540+17G>C (n.540+17G>C) n.527+17G>C c.*1155+17G>C (n.*1155+17G>C) n.644+17G>C c.-38+17G>C (n.-38+17G>C) c.-38+6309G>C (n.-38+6309G>C) c.-21+17G>C (n.-21+17G>C) n.549+17G>C c.-127+6309G>C (n.-127+6309G>C) c.-21+6309G>C (n.-21+6309G>C) n.502+17G>C n.524+17G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699971G= | CA2221836171 | NOD2 | c.459+17G= (n.459+17G=) c.540+17G= (n.540+17G=) n.527+17G= c.*1155+17G= (n.*1155+17G=) n.644+17G= c.-38+17G= (n.-38+17G=) c.-38+6309G= (n.-38+6309G=) c.-21+17G= (n.-21+17G=) n.549+17G= c.-127+6309G= (n.-127+6309G=) c.-21+6309G= (n.-21+6309G=) n.502+17G= n.524+17G= | |
| 16 | g.50699971G>T | CA2633162859 | NOD2 | c.459+17G>T (n.459+17G>T) c.540+17G>T (n.540+17G>T) n.527+17G>T c.*1155+17G>T (n.*1155+17G>T) n.644+17G>T c.-38+17G>T (n.-38+17G>T) c.-38+6309G>T (n.-38+6309G>T) c.-21+17G>T (n.-21+17G>T) n.549+17G>T c.-127+6309G>T (n.-127+6309G>T) c.-21+6309G>T (n.-21+6309G>T) n.502+17G>T n.524+17G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699972T>A | CA2633162860 | NOD2 | c.459+18T>A (n.459+18T>A) c.540+18T>A (n.540+18T>A) n.527+18T>A c.*1155+18T>A (n.*1155+18T>A) n.644+18T>A c.-38+18T>A (n.-38+18T>A) c.-38+6310T>A (n.-38+6310T>A) c.-21+18T>A (n.-21+18T>A) n.549+18T>A c.-127+6310T>A (n.-127+6310T>A) c.-21+6310T>A (n.-21+6310T>A) n.502+18T>A n.524+18T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699972T>G | CA8051305 | NOD2 | c.459+18T>G (n.459+18T>G) c.540+18T>G (n.540+18T>G) n.527+18T>G c.*1155+18T>G (n.*1155+18T>G) n.644+18T>G c.-38+18T>G (n.-38+18T>G) c.-38+6310T>G (n.-38+6310T>G) c.-21+18T>G (n.-21+18T>G) n.549+18T>G c.-127+6310T>G (n.-127+6310T>G) c.-21+6310T>G (n.-21+6310T>G) n.502+18T>G n.524+18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699972T= | CA2221836179 | NOD2 | c.459+18T= (n.459+18T=) c.540+18T= (n.540+18T=) n.527+18T= c.*1155+18T= (n.*1155+18T=) n.644+18T= c.-38+18T= (n.-38+18T=) c.-38+6310T= (n.-38+6310T=) c.-21+18T= (n.-21+18T=) n.549+18T= c.-127+6310T= (n.-127+6310T=) c.-21+6310T= (n.-21+6310T=) n.502+18T= n.524+18T= | |
| 16 | g.50699973G>A | CA622654261 | NOD2 | c.459+19G>A (n.459+19G>A) c.540+19G>A (n.540+19G>A) n.527+19G>A c.*1155+19G>A (n.*1155+19G>A) n.644+19G>A c.-38+19G>A (n.-38+19G>A) c.-38+6311G>A (n.-38+6311G>A) c.-21+19G>A (n.-21+19G>A) n.549+19G>A c.-127+6311G>A (n.-127+6311G>A) c.-21+6311G>A (n.-21+6311G>A) n.502+19G>A n.524+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699973G>C | CA622654262 | NOD2 | c.459+19G>C (n.459+19G>C) c.540+19G>C (n.540+19G>C) n.527+19G>C c.*1155+19G>C (n.*1155+19G>C) n.644+19G>C c.-38+19G>C (n.-38+19G>C) c.-38+6311G>C (n.-38+6311G>C) c.-21+19G>C (n.-21+19G>C) n.549+19G>C c.-127+6311G>C (n.-127+6311G>C) c.-21+6311G>C (n.-21+6311G>C) n.502+19G>C n.524+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699973G= | CA2221836185 | NOD2 | c.459+19G= (n.459+19G=) c.540+19G= (n.540+19G=) n.527+19G= c.*1155+19G= (n.*1155+19G=) n.644+19G= c.-38+19G= (n.-38+19G=) c.-38+6311G= (n.-38+6311G=) c.-21+19G= (n.-21+19G=) n.549+19G= c.-127+6311G= (n.-127+6311G=) c.-21+6311G= (n.-21+6311G=) n.502+19G= n.524+19G= | |
| 16 | g.50699973G>T | CA2633162861 | NOD2 | c.459+19G>T (n.459+19G>T) c.540+19G>T (n.540+19G>T) n.527+19G>T c.*1155+19G>T (n.*1155+19G>T) n.644+19G>T c.-38+19G>T (n.-38+19G>T) c.-38+6311G>T (n.-38+6311G>T) c.-21+19G>T (n.-21+19G>T) n.549+19G>T c.-127+6311G>T (n.-127+6311G>T) c.-21+6311G>T (n.-21+6311G>T) n.502+19G>T n.524+19G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699974C>A | CA2633162863 | NOD2 | c.459+20C>A (n.459+20C>A) c.540+20C>A (n.540+20C>A) n.527+20C>A c.*1155+20C>A (n.*1155+20C>A) n.644+20C>A c.-38+20C>A (n.-38+20C>A) c.-38+6312C>A (n.-38+6312C>A) c.-21+20C>A (n.-21+20C>A) n.549+20C>A c.-127+6312C>A (n.-127+6312C>A) c.-21+6312C>A (n.-21+6312C>A) n.502+20C>A n.524+20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699974C>T | CA2633162865 | NOD2 | c.459+20C>T (n.459+20C>T) c.540+20C>T (n.540+20C>T) n.527+20C>T c.*1155+20C>T (n.*1155+20C>T) n.644+20C>T c.-38+20C>T (n.-38+20C>T) c.-38+6312C>T (n.-38+6312C>T) c.-21+20C>T (n.-21+20C>T) n.549+20C>T c.-127+6312C>T (n.-127+6312C>T) c.-21+6312C>T (n.-21+6312C>T) n.502+20C>T n.524+20C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699975A>C | CA2575991193 | NOD2 | c.459+21A>C (n.459+21A>C) c.540+21A>C (n.540+21A>C) n.527+21A>C c.*1155+21A>C (n.*1155+21A>C) n.644+21A>C c.-38+21A>C (n.-38+21A>C) c.-38+6313A>C (n.-38+6313A>C) c.-21+21A>C (n.-21+21A>C) n.549+21A>C c.-127+6313A>C (n.-127+6313A>C) c.-21+6313A>C (n.-21+6313A>C) n.502+21A>C n.524+21A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699975A>G | CA2567344449 | NOD2 | c.459+21A>G (n.459+21A>G) c.540+21A>G (n.540+21A>G) n.527+21A>G c.*1155+21A>G (n.*1155+21A>G) n.644+21A>G c.-38+21A>G (n.-38+21A>G) c.-38+6313A>G (n.-38+6313A>G) c.-21+21A>G (n.-21+21A>G) n.549+21A>G c.-127+6313A>G (n.-127+6313A>G) c.-21+6313A>G (n.-21+6313A>G) n.502+21A>G n.524+21A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699976T>A | CA2633162868 | NOD2 | c.459+22T>A (n.459+22T>A) c.540+22T>A (n.540+22T>A) n.527+22T>A c.*1155+22T>A (n.*1155+22T>A) n.644+22T>A c.-38+22T>A (n.-38+22T>A) c.-38+6314T>A (n.-38+6314T>A) c.-21+22T>A (n.-21+22T>A) n.549+22T>A c.-127+6314T>A (n.-127+6314T>A) c.-21+6314T>A (n.-21+6314T>A) n.502+22T>A n.524+22T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699976T>C | CA2633162869 | NOD2 | c.459+22T>C (n.459+22T>C) c.540+22T>C (n.540+22T>C) n.527+22T>C c.*1155+22T>C (n.*1155+22T>C) n.644+22T>C c.-38+22T>C (n.-38+22T>C) c.-38+6314T>C (n.-38+6314T>C) c.-21+22T>C (n.-21+22T>C) n.549+22T>C c.-127+6314T>C (n.-127+6314T>C) c.-21+6314T>C (n.-21+6314T>C) n.502+22T>C n.524+22T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699976T>G | CA2633162870 | NOD2 | c.459+22T>G (n.459+22T>G) c.540+22T>G (n.540+22T>G) n.527+22T>G c.*1155+22T>G (n.*1155+22T>G) n.644+22T>G c.-38+22T>G (n.-38+22T>G) c.-38+6314T>G (n.-38+6314T>G) c.-21+22T>G (n.-21+22T>G) n.549+22T>G c.-127+6314T>G (n.-127+6314T>G) c.-21+6314T>G (n.-21+6314T>G) n.502+22T>G n.524+22T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699977C>A | CA2633162871 | NOD2 | c.459+23C>A (n.459+23C>A) c.540+23C>A (n.540+23C>A) n.527+23C>A c.*1155+23C>A (n.*1155+23C>A) n.644+23C>A c.-38+23C>A (n.-38+23C>A) c.-38+6315C>A (n.-38+6315C>A) c.-21+23C>A (n.-21+23C>A) n.549+23C>A c.-127+6315C>A (n.-127+6315C>A) c.-21+6315C>A (n.-21+6315C>A) n.502+23C>A n.524+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699977C= | CA2221836193 | NOD2 | c.459+23C= (n.459+23C=) c.540+23C= (n.540+23C=) n.527+23C= c.*1155+23C= (n.*1155+23C=) n.644+23C= c.-38+23C= (n.-38+23C=) c.-38+6315C= (n.-38+6315C=) c.-21+23C= (n.-21+23C=) n.549+23C= c.-127+6315C= (n.-127+6315C=) c.-21+6315C= (n.-21+6315C=) n.502+23C= n.524+23C= | |
| 16 | g.50699977C>T | CA281250628 | NOD2 | c.459+23C>T (n.459+23C>T) c.540+23C>T (n.540+23C>T) n.527+23C>T c.*1155+23C>T (n.*1155+23C>T) n.644+23C>T c.-38+23C>T (n.-38+23C>T) c.-38+6315C>T (n.-38+6315C>T) c.-21+23C>T (n.-21+23C>T) n.549+23C>T c.-127+6315C>T (n.-127+6315C>T) c.-21+6315C>T (n.-21+6315C>T) n.502+23C>T n.524+23C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699978A= | CA2221836199 | NOD2 | c.459+24A= (n.459+24A=) c.540+24A= (n.540+24A=) n.527+24A= c.*1155+24A= (n.*1155+24A=) n.644+24A= c.-38+24A= (n.-38+24A=) c.-38+6316A= (n.-38+6316A=) c.-21+24A= (n.-21+24A=) n.549+24A= c.-127+6316A= (n.-127+6316A=) c.-21+6316A= (n.-21+6316A=) n.502+24A= n.524+24A= | |
| 16 | g.50699978A>G | CA622654263 | NOD2 | c.459+24A>G (n.459+24A>G) c.540+24A>G (n.540+24A>G) n.527+24A>G c.*1155+24A>G (n.*1155+24A>G) n.644+24A>G c.-38+24A>G (n.-38+24A>G) c.-38+6316A>G (n.-38+6316A>G) c.-21+24A>G (n.-21+24A>G) n.549+24A>G c.-127+6316A>G (n.-127+6316A>G) c.-21+6316A>G (n.-21+6316A>G) n.502+24A>G n.524+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699979C>A | CA2221836209 | NOD2 | c.459+25C>A (n.459+25C>A) c.540+25C>A (n.540+25C>A) n.527+25C>A c.*1155+25C>A (n.*1155+25C>A) n.644+25C>A c.-38+25C>A (n.-38+25C>A) c.-38+6317C>A (n.-38+6317C>A) c.-21+25C>A (n.-21+25C>A) n.549+25C>A c.-127+6317C>A (n.-127+6317C>A) c.-21+6317C>A (n.-21+6317C>A) n.502+25C>A n.524+25C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50699979C= | CA2221836204 | NOD2 | c.459+25C= (n.459+25C=) c.540+25C= (n.540+25C=) n.527+25C= c.*1155+25C= (n.*1155+25C=) n.644+25C= c.-38+25C= (n.-38+25C=) c.-38+6317C= (n.-38+6317C=) c.-21+25C= (n.-21+25C=) n.549+25C= c.-127+6317C= (n.-127+6317C=) c.-21+6317C= (n.-21+6317C=) n.502+25C= n.524+25C= | |
| 16 | g.50699980A>C | CA2575991194 | NOD2 | c.459+26A>C (n.459+26A>C) c.540+26A>C (n.540+26A>C) n.527+26A>C c.*1155+26A>C (n.*1155+26A>C) n.644+26A>C c.-38+26A>C (n.-38+26A>C) c.-38+6318A>C (n.-38+6318A>C) c.-21+26A>C (n.-21+26A>C) n.549+26A>C c.-127+6318A>C (n.-127+6318A>C) c.-21+6318A>C (n.-21+6318A>C) n.502+26A>C n.524+26A>C | |
| 16 | g.50699980A>G | CA2633162872 | NOD2 | c.459+26A>G (n.459+26A>G) c.540+26A>G (n.540+26A>G) n.527+26A>G c.*1155+26A>G (n.*1155+26A>G) n.644+26A>G c.-38+26A>G (n.-38+26A>G) c.-38+6318A>G (n.-38+6318A>G) c.-21+26A>G (n.-21+26A>G) n.549+26A>G c.-127+6318A>G (n.-127+6318A>G) c.-21+6318A>G (n.-21+6318A>G) n.502+26A>G n.524+26A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699981G>T | CA2633162873 | NOD2 | c.459+27G>T (n.459+27G>T) c.540+27G>T (n.540+27G>T) n.527+27G>T c.*1155+27G>T (n.*1155+27G>T) n.644+27G>T c.-38+27G>T (n.-38+27G>T) c.-38+6319G>T (n.-38+6319G>T) c.-21+27G>T (n.-21+27G>T) n.549+27G>T c.-127+6319G>T (n.-127+6319G>T) c.-21+6319G>T (n.-21+6319G>T) n.502+27G>T n.524+27G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699982A= | CA2221836214 | NOD2 | c.459+28A= (n.459+28A=) c.540+28A= (n.540+28A=) n.527+28A= c.*1155+28A= (n.*1155+28A=) n.644+28A= c.-38+28A= (n.-38+28A=) c.-38+6320A= (n.-38+6320A=) c.-21+28A= (n.-21+28A=) n.549+28A= c.-127+6320A= (n.-127+6320A=) c.-21+6320A= (n.-21+6320A=) n.502+28A= n.524+28A= | |
| 16 | g.50699982A>C | CA8051306 | NOD2 | c.459+28A>C (n.459+28A>C) c.540+28A>C (n.540+28A>C) n.527+28A>C c.*1155+28A>C (n.*1155+28A>C) n.644+28A>C c.-38+28A>C (n.-38+28A>C) c.-38+6320A>C (n.-38+6320A>C) c.-21+28A>C (n.-21+28A>C) n.549+28A>C c.-127+6320A>C (n.-127+6320A>C) c.-21+6320A>C (n.-21+6320A>C) n.502+28A>C n.524+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699983del | CA2633162874 | NOD2 | c.459+29del (n.459+29del) c.540+29del (n.540+29del) n.527+29del c.*1155+29del (n.*1155+29del) n.644+29del c.-38+29del (n.-38+29del) c.-38+6321del (n.-38+6321del) c.-21+29del (n.-21+29del) n.549+29del c.-127+6321del (n.-127+6321del) c.-21+6321del (n.-21+6321del) n.502+29del n.524+29del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699983G>A | CA2633162875 | NOD2 | c.459+29G>A (n.459+29G>A) c.540+29G>A (n.540+29G>A) n.527+29G>A c.*1155+29G>A (n.*1155+29G>A) n.644+29G>A c.-38+29G>A (n.-38+29G>A) c.-38+6321G>A (n.-38+6321G>A) c.-21+29G>A (n.-21+29G>A) n.549+29G>A c.-127+6321G>A (n.-127+6321G>A) c.-21+6321G>A (n.-21+6321G>A) n.502+29G>A n.524+29G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699983G>T | CA2633162876 | NOD2 | c.459+29G>T (n.459+29G>T) c.540+29G>T (n.540+29G>T) n.527+29G>T c.*1155+29G>T (n.*1155+29G>T) n.644+29G>T c.-38+29G>T (n.-38+29G>T) c.-38+6321G>T (n.-38+6321G>T) c.-21+29G>T (n.-21+29G>T) n.549+29G>T c.-127+6321G>T (n.-127+6321G>T) c.-21+6321G>T (n.-21+6321G>T) n.502+29G>T n.524+29G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699985T>C | CA2633162877 | NOD2 | c.459+31T>C (n.459+31T>C) c.540+31T>C (n.540+31T>C) n.527+31T>C c.*1155+31T>C (n.*1155+31T>C) n.644+31T>C c.-38+31T>C (n.-38+31T>C) c.-38+6323T>C (n.-38+6323T>C) c.-21+31T>C (n.-21+31T>C) n.549+31T>C c.-127+6323T>C (n.-127+6323T>C) c.-21+6323T>C (n.-21+6323T>C) n.502+31T>C n.524+31T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699986C>T | CA2633162878 | NOD2 | c.459+32C>T (n.459+32C>T) c.540+32C>T (n.540+32C>T) n.527+32C>T c.*1155+32C>T (n.*1155+32C>T) n.644+32C>T c.-38+32C>T (n.-38+32C>T) c.-38+6324C>T (n.-38+6324C>T) c.-21+32C>T (n.-21+32C>T) n.549+32C>T c.-127+6324C>T (n.-127+6324C>T) c.-21+6324C>T (n.-21+6324C>T) n.502+32C>T n.524+32C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699987T>C | CA2732516796 | NOD2 | c.459+33T>C (n.459+33T>C) c.540+33T>C (n.540+33T>C) n.527+33T>C c.*1155+33T>C (n.*1155+33T>C) n.644+33T>C c.-38+33T>C (n.-38+33T>C) c.-38+6325T>C (n.-38+6325T>C) c.-21+33T>C (n.-21+33T>C) n.549+33T>C c.-127+6325T>C (n.-127+6325T>C) c.-21+6325T>C (n.-21+6325T>C) n.502+33T>C n.524+33T>C | dbSNP |
| 16 | g.50699988C>A | CA2633162879 | NOD2 | c.459+34C>A (n.459+34C>A) c.540+34C>A (n.540+34C>A) n.527+34C>A c.*1155+34C>A (n.*1155+34C>A) n.644+34C>A c.-38+34C>A (n.-38+34C>A) c.-38+6326C>A (n.-38+6326C>A) c.-21+34C>A (n.-21+34C>A) n.549+34C>A c.-127+6326C>A (n.-127+6326C>A) c.-21+6326C>A (n.-21+6326C>A) n.502+34C>A n.524+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699994del | CA2633162880 | NOD2 | c.459+40del (n.459+40del) c.540+40del (n.540+40del) n.527+40del c.*1155+40del (n.*1155+40del) n.644+40del c.-38+40del (n.-38+40del) c.-38+6332del (n.-38+6332del) c.-21+40del (n.-21+40del) n.549+40del c.-127+6332del (n.-127+6332del) c.-21+6332del (n.-21+6332del) n.502+40del n.524+40del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699993A= | CA2221836221 | NOD2 | c.459+39A= (n.459+39A=) c.540+39A= (n.540+39A=) n.527+39A= c.*1155+39A= (n.*1155+39A=) n.644+39A= c.-38+39A= (n.-38+39A=) c.-38+6331A= (n.-38+6331A=) c.-21+39A= (n.-21+39A=) n.549+39A= c.-127+6331A= (n.-127+6331A=) c.-21+6331A= (n.-21+6331A=) n.502+39A= n.524+39A= | |
| 16 | g.50699993A>G | CA8051307 | NOD2 | c.459+39A>G (n.459+39A>G) c.540+39A>G (n.540+39A>G) n.527+39A>G c.*1155+39A>G (n.*1155+39A>G) n.644+39A>G c.-38+39A>G (n.-38+39A>G) c.-38+6331A>G (n.-38+6331A>G) c.-21+39A>G (n.-21+39A>G) n.549+39A>G c.-127+6331A>G (n.-127+6331A>G) c.-21+6331A>G (n.-21+6331A>G) n.502+39A>G n.524+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699994A= | CA2221836225 | NOD2 | c.459+40A= (n.459+40A=) c.540+40A= (n.540+40A=) n.527+40A= c.*1155+40A= (n.*1155+40A=) n.644+40A= c.-38+40A= (n.-38+40A=) c.-38+6332A= (n.-38+6332A=) c.-21+40A= (n.-21+40A=) n.549+40A= c.-127+6332A= (n.-127+6332A=) c.-21+6332A= (n.-21+6332A=) n.502+40A= n.524+40A= | |
| 16 | g.50699994A>G | CA622654264 | NOD2 | c.459+40A>G (n.459+40A>G) c.540+40A>G (n.540+40A>G) n.527+40A>G c.*1155+40A>G (n.*1155+40A>G) n.644+40A>G c.-38+40A>G (n.-38+40A>G) c.-38+6332A>G (n.-38+6332A>G) c.-21+40A>G (n.-21+40A>G) n.549+40A>G c.-127+6332A>G (n.-127+6332A>G) c.-21+6332A>G (n.-21+6332A>G) n.502+40A>G n.524+40A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50699995G>A | CA8051308 | NOD2 | c.459+41G>A (n.459+41G>A) c.540+41G>A (n.540+41G>A) n.527+41G>A c.*1155+41G>A (n.*1155+41G>A) n.644+41G>A c.-38+41G>A (n.-38+41G>A) c.-38+6333G>A (n.-38+6333G>A) c.-21+41G>A (n.-21+41G>A) n.549+41G>A c.-127+6333G>A (n.-127+6333G>A) c.-21+6333G>A (n.-21+6333G>A) n.502+41G>A n.524+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50699995G>C | CA2633162883 | NOD2 | c.459+41G>C (n.459+41G>C) c.540+41G>C (n.540+41G>C) n.527+41G>C c.*1155+41G>C (n.*1155+41G>C) n.644+41G>C c.-38+41G>C (n.-38+41G>C) c.-38+6333G>C (n.-38+6333G>C) c.-21+41G>C (n.-21+41G>C) n.549+41G>C c.-127+6333G>C (n.-127+6333G>C) c.-21+6333G>C (n.-21+6333G>C) n.502+41G>C n.524+41G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699995G= | CA2221836228 | NOD2 | c.459+41G= (n.459+41G=) c.540+41G= (n.540+41G=) n.527+41G= c.*1155+41G= (n.*1155+41G=) n.644+41G= c.-38+41G= (n.-38+41G=) c.-38+6333G= (n.-38+6333G=) c.-21+41G= (n.-21+41G=) n.549+41G= c.-127+6333G= (n.-127+6333G=) c.-21+6333G= (n.-21+6333G=) n.502+41G= n.524+41G= | |
| 16 | g.50699996G>T | CA2633162884 | NOD2 | c.459+42G>T (n.459+42G>T) c.540+42G>T (n.540+42G>T) n.527+42G>T c.*1155+42G>T (n.*1155+42G>T) n.644+42G>T c.-38+42G>T (n.-38+42G>T) c.-38+6334G>T (n.-38+6334G>T) c.-21+42G>T (n.-21+42G>T) n.549+42G>T c.-127+6334G>T (n.-127+6334G>T) c.-21+6334G>T (n.-21+6334G>T) n.502+42G>T n.524+42G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699997G>T | CA2633162885 | NOD2 | c.459+43G>T (n.459+43G>T) c.540+43G>T (n.540+43G>T) n.527+43G>T c.*1155+43G>T (n.*1155+43G>T) n.644+43G>T c.-38+43G>T (n.-38+43G>T) c.-38+6335G>T (n.-38+6335G>T) c.-21+43G>T (n.-21+43G>T) n.549+43G>T c.-127+6335G>T (n.-127+6335G>T) c.-21+6335G>T (n.-21+6335G>T) n.502+43G>T n.524+43G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50699998G>A | CA2221836242 | NOD2 | c.459+44G>A (n.459+44G>A) c.540+44G>A (n.540+44G>A) n.527+44G>A c.*1155+44G>A (n.*1155+44G>A) n.644+44G>A c.-38+44G>A (n.-38+44G>A) c.-38+6336G>A (n.-38+6336G>A) c.-21+44G>A (n.-21+44G>A) n.549+44G>A c.-127+6336G>A (n.-127+6336G>A) c.-21+6336G>A (n.-21+6336G>A) n.502+44G>A n.524+44G>A | dbSNP |
| 16 | g.50699998G= | CA2221836235 | NOD2 | c.459+44G= (n.459+44G=) c.540+44G= (n.540+44G=) n.527+44G= c.*1155+44G= (n.*1155+44G=) n.644+44G= c.-38+44G= (n.-38+44G=) c.-38+6336G= (n.-38+6336G=) c.-21+44G= (n.-21+44G=) n.549+44G= c.-127+6336G= (n.-127+6336G=) c.-21+6336G= (n.-21+6336G=) n.502+44G= n.524+44G= | |
| 16 | g.50700002T>C | CA2575991195 | NOD2 | c.459+48T>C (n.459+48T>C) c.540+48T>C (n.540+48T>C) n.527+48T>C c.*1155+48T>C (n.*1155+48T>C) n.644+48T>C c.-38+48T>C (n.-38+48T>C) c.-38+6340T>C (n.-38+6340T>C) c.-21+48T>C (n.-21+48T>C) n.549+48T>C c.-127+6340T>C (n.-127+6340T>C) c.-21+6340T>C (n.-21+6340T>C) n.502+48T>C n.524+48T>C | |
| 16 | g.50700003T>C | CA2633162887 | NOD2 | c.459+49T>C (n.459+49T>C) c.540+49T>C (n.540+49T>C) n.527+49T>C c.*1155+49T>C (n.*1155+49T>C) n.644+49T>C c.-38+49T>C (n.-38+49T>C) c.-38+6341T>C (n.-38+6341T>C) c.-21+49T>C (n.-21+49T>C) n.549+49T>C c.-127+6341T>C (n.-127+6341T>C) c.-21+6341T>C (n.-21+6341T>C) n.502+49T>C n.524+49T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700004A>G | CA2575991196 | NOD2 | c.459+50A>G (n.459+50A>G) c.540+50A>G (n.540+50A>G) n.527+50A>G c.*1155+50A>G (n.*1155+50A>G) n.644+50A>G c.-38+50A>G (n.-38+50A>G) c.-38+6342A>G (n.-38+6342A>G) c.-21+50A>G (n.-21+50A>G) n.549+50A>G c.-127+6342A>G (n.-127+6342A>G) c.-21+6342A>G (n.-21+6342A>G) n.502+50A>G n.524+50A>G | |
| 16 | g.50700007C>A | CA2633162889 | NOD2 | c.459+53C>A (n.459+53C>A) c.540+53C>A (n.540+53C>A) n.527+53C>A c.*1155+53C>A (n.*1155+53C>A) n.644+53C>A c.-38+53C>A (n.-38+53C>A) c.-38+6345C>A (n.-38+6345C>A) c.-21+53C>A (n.-21+53C>A) n.549+53C>A c.-127+6345C>A (n.-127+6345C>A) c.-21+6345C>A (n.-21+6345C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.502+53C>A n.524+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700007C= | CA2221836245 | NOD2 | c.459+53C= (n.459+53C=) c.540+53C= (n.540+53C=) n.527+53C= c.*1155+53C= (n.*1155+53C=) n.644+53C= c.-38+53C= (n.-38+53C=) c.-38+6345C= (n.-38+6345C=) c.-21+53C= (n.-21+53C=) n.549+53C= c.-127+6345C= (n.-127+6345C=) c.-21+6345C= (n.-21+6345C=) c.-197C= (n.-197C=) n.502+53C= n.524+53C= | |
| 16 | g.50700007C>T | CA721329229 | NOD2 | c.459+53C>T (n.459+53C>T) c.540+53C>T (n.540+53C>T) n.527+53C>T c.*1155+53C>T (n.*1155+53C>T) n.644+53C>T c.-38+53C>T (n.-38+53C>T) c.-38+6345C>T (n.-38+6345C>T) c.-21+53C>T (n.-21+53C>T) n.549+53C>T c.-127+6345C>T (n.-127+6345C>T) c.-21+6345C>T (n.-21+6345C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.502+53C>T n.524+53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700008A>G | CA2575991197 | NOD2 | c.459+54A>G (n.459+54A>G) c.540+54A>G (n.540+54A>G) n.527+54A>G c.*1155+54A>G (n.*1155+54A>G) n.644+54A>G c.-38+54A>G (n.-38+54A>G) c.-38+6346A>G (n.-38+6346A>G) c.-21+54A>G (n.-21+54A>G) n.549+54A>G c.-127+6346A>G (n.-127+6346A>G) c.-21+6346A>G (n.-21+6346A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.502+54A>G n.524+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50700009C>A | CA2633162891 | NOD2 | c.459+55C>A (n.459+55C>A) c.540+55C>A (n.540+55C>A) n.527+55C>A c.*1155+55C>A (n.*1155+55C>A) n.644+55C>A c.-38+55C>A (n.-38+55C>A) c.-38+6347C>A (n.-38+6347C>A) c.-21+55C>A (n.-21+55C>A) n.549+55C>A c.-127+6347C>A (n.-127+6347C>A) c.-21+6347C>A (n.-21+6347C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) n.502+55C>A n.524+55C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700010C>A | CA2633162892 | NOD2 | c.459+56C>A (n.459+56C>A) c.540+56C>A (n.540+56C>A) n.527+56C>A c.*1155+56C>A (n.*1155+56C>A) n.644+56C>A c.-38+56C>A (n.-38+56C>A) c.-38+6348C>A (n.-38+6348C>A) c.-21+56C>A (n.-21+56C>A) n.549+56C>A c.-127+6348C>A (n.-127+6348C>A) c.-21+6348C>A (n.-21+6348C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.502+56C>A n.524+56C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700011A= | CA2221836247 | NOD2 | c.459+57A= (n.459+57A=) c.540+57A= (n.540+57A=) n.527+57A= c.*1155+57A= (n.*1155+57A=) n.644+57A= c.-38+57A= (n.-38+57A=) c.-38+6349A= (n.-38+6349A=) c.-21+57A= (n.-21+57A=) n.549+57A= c.-127+6349A= (n.-127+6349A=) c.-21+6349A= (n.-21+6349A=) c.-193A= (n.-193A=) n.502+57A= n.524+57A= | |
| 16 | g.50700011A>C | CA2633162893 | NOD2 | c.459+57A>C (n.459+57A>C) c.540+57A>C (n.540+57A>C) n.527+57A>C c.*1155+57A>C (n.*1155+57A>C) n.644+57A>C c.-38+57A>C (n.-38+57A>C) c.-38+6349A>C (n.-38+6349A>C) c.-21+57A>C (n.-21+57A>C) n.549+57A>C c.-127+6349A>C (n.-127+6349A>C) c.-21+6349A>C (n.-21+6349A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) n.502+57A>C n.524+57A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700011A>G | CA622654265 | NOD2 | c.459+57A>G (n.459+57A>G) c.540+57A>G (n.540+57A>G) n.527+57A>G c.*1155+57A>G (n.*1155+57A>G) n.644+57A>G c.-38+57A>G (n.-38+57A>G) c.-38+6349A>G (n.-38+6349A>G) c.-21+57A>G (n.-21+57A>G) n.549+57A>G c.-127+6349A>G (n.-127+6349A>G) c.-21+6349A>G (n.-21+6349A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.502+57A>G n.524+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700012A>T | CA2575991198 | NOD2 | c.459+58A>T (n.459+58A>T) c.540+58A>T (n.540+58A>T) n.527+58A>T c.*1155+58A>T (n.*1155+58A>T) n.644+58A>T c.-38+58A>T (n.-38+58A>T) c.-38+6350A>T (n.-38+6350A>T) c.-21+58A>T (n.-21+58A>T) n.549+58A>T c.-127+6350A>T (n.-127+6350A>T) c.-21+6350A>T (n.-21+6350A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) n.502+58A>T n.524+58A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700013G>A | CA281250640 | NOD2 | c.459+59G>A (n.459+59G>A) c.540+59G>A (n.540+59G>A) n.527+59G>A c.*1155+59G>A (n.*1155+59G>A) n.644+59G>A c.-38+59G>A (n.-38+59G>A) c.-38+6351G>A (n.-38+6351G>A) c.-21+59G>A (n.-21+59G>A) n.549+59G>A c.-127+6351G>A (n.-127+6351G>A) c.-21+6351G>A (n.-21+6351G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.502+59G>A n.524+59G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700013G= | CA2221836252 | NOD2 | c.459+59G= (n.459+59G=) c.540+59G= (n.540+59G=) n.527+59G= c.*1155+59G= (n.*1155+59G=) n.644+59G= c.-38+59G= (n.-38+59G=) c.-38+6351G= (n.-38+6351G=) c.-21+59G= (n.-21+59G=) n.549+59G= c.-127+6351G= (n.-127+6351G=) c.-21+6351G= (n.-21+6351G=) c.-191G= (n.-191G=) n.502+59G= n.524+59G= | |
| 16 | g.50700014A>T | CA2633162896 | NOD2 | c.459+60A>T (n.459+60A>T) c.540+60A>T (n.540+60A>T) n.527+60A>T c.*1155+60A>T (n.*1155+60A>T) n.644+60A>T c.-38+60A>T (n.-38+60A>T) c.-38+6352A>T (n.-38+6352A>T) c.-21+60A>T (n.-21+60A>T) n.549+60A>T c.-127+6352A>T (n.-127+6352A>T) c.-21+6352A>T (n.-21+6352A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.502+60A>T n.524+60A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700015C>A | CA2633162897 | NOD2 | c.459+61C>A (n.459+61C>A) c.540+61C>A (n.540+61C>A) n.527+61C>A c.*1155+61C>A (n.*1155+61C>A) n.644+61C>A c.-38+61C>A (n.-38+61C>A) c.-38+6353C>A (n.-38+6353C>A) c.-21+61C>A (n.-21+61C>A) n.549+61C>A c.-127+6353C>A (n.-127+6353C>A) c.-21+6353C>A (n.-21+6353C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.502+61C>A n.524+61C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700017G>A | CA2575991199 | NOD2 | c.459+63G>A (n.459+63G>A) c.540+63G>A (n.540+63G>A) n.527+63G>A c.*1155+63G>A (n.*1155+63G>A) n.644+63G>A c.-38+63G>A (n.-38+63G>A) c.-38+6355G>A (n.-38+6355G>A) c.-21+63G>A (n.-21+63G>A) n.549+63G>A c.-127+6355G>A (n.-127+6355G>A) c.-21+6355G>A (n.-21+6355G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.502+63G>A n.524+63G>A | |
| 16 | g.50700017G>T | CA2633162899 | NOD2 | c.459+63G>T (n.459+63G>T) c.540+63G>T (n.540+63G>T) n.527+63G>T c.*1155+63G>T (n.*1155+63G>T) n.644+63G>T c.-38+63G>T (n.-38+63G>T) c.-38+6355G>T (n.-38+6355G>T) c.-21+63G>T (n.-21+63G>T) n.549+63G>T c.-127+6355G>T (n.-127+6355G>T) c.-21+6355G>T (n.-21+6355G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) n.502+63G>T n.524+63G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700018A= | CA2221836253 | NOD2 | c.459+64A= (n.459+64A=) c.540+64A= (n.540+64A=) n.527+64A= c.*1155+64A= (n.*1155+64A=) n.644+64A= c.-38+64A= (n.-38+64A=) c.-38+6356A= (n.-38+6356A=) c.-21+64A= (n.-21+64A=) n.549+64A= c.-127+6356A= (n.-127+6356A=) c.-21+6356A= (n.-21+6356A=) c.-186A= (n.-186A=) n.502+64A= n.524+64A= | |
| 16 | g.50700018A>G | CA721329249 | NOD2 | c.459+64A>G (n.459+64A>G) c.540+64A>G (n.540+64A>G) n.527+64A>G c.*1155+64A>G (n.*1155+64A>G) n.644+64A>G c.-38+64A>G (n.-38+64A>G) c.-38+6356A>G (n.-38+6356A>G) c.-21+64A>G (n.-21+64A>G) n.549+64A>G c.-127+6356A>G (n.-127+6356A>G) c.-21+6356A>G (n.-21+6356A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) n.502+64A>G n.524+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700022G>A | CA2633162903 | NOD2 | c.459+68G>A (n.459+68G>A) c.540+68G>A (n.540+68G>A) n.527+68G>A c.*1155+68G>A (n.*1155+68G>A) n.644+68G>A c.-38+68G>A (n.-38+68G>A) c.-38+6360G>A (n.-38+6360G>A) c.-21+68G>A (n.-21+68G>A) n.549+68G>A c.-127+6360G>A (n.-127+6360G>A) c.-21+6360G>A (n.-21+6360G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.502+68G>A n.524+68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700022G= | CA2221836256 | NOD2 | c.459+68G= (n.459+68G=) c.540+68G= (n.540+68G=) n.527+68G= c.*1155+68G= (n.*1155+68G=) n.644+68G= c.-38+68G= (n.-38+68G=) c.-38+6360G= (n.-38+6360G=) c.-21+68G= (n.-21+68G=) n.549+68G= c.-127+6360G= (n.-127+6360G=) c.-21+6360G= (n.-21+6360G=) c.-182G= (n.-182G=) n.502+68G= n.524+68G= | |
| 16 | g.50700022G>T | CA721329260 | NOD2 | c.459+68G>T (n.459+68G>T) c.540+68G>T (n.540+68G>T) n.527+68G>T c.*1155+68G>T (n.*1155+68G>T) n.644+68G>T c.-38+68G>T (n.-38+68G>T) c.-38+6360G>T (n.-38+6360G>T) c.-21+68G>T (n.-21+68G>T) n.549+68G>T c.-127+6360G>T (n.-127+6360G>T) c.-21+6360G>T (n.-21+6360G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.502+68G>T n.524+68G>T | dbSNP |
| 16 | g.50700023T>C | CA2575991200 | NOD2 | c.459+69T>C (n.459+69T>C) c.540+69T>C (n.540+69T>C) n.527+69T>C c.*1155+69T>C (n.*1155+69T>C) n.644+69T>C c.-38+69T>C (n.-38+69T>C) c.-38+6361T>C (n.-38+6361T>C) c.-21+69T>C (n.-21+69T>C) n.549+69T>C c.-127+6361T>C (n.-127+6361T>C) c.-21+6361T>C (n.-21+6361T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) n.502+69T>C n.524+69T>C | |
| 16 | g.50700024C>A | CA2575991201 | NOD2 | c.459+70C>A (n.459+70C>A) c.540+70C>A (n.540+70C>A) n.527+70C>A c.*1155+70C>A (n.*1155+70C>A) n.644+70C>A c.-38+70C>A (n.-38+70C>A) c.-38+6362C>A (n.-38+6362C>A) c.-21+70C>A (n.-21+70C>A) n.549+70C>A c.-127+6362C>A (n.-127+6362C>A) c.-21+6362C>A (n.-21+6362C>A) c.-180C>A (n.-180C>A) n.502+70C>A n.524+70C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700025C>A | CA2575991202 | NOD2 | c.459+71C>A (n.459+71C>A) c.540+71C>A (n.540+71C>A) n.527+71C>A c.*1155+71C>A (n.*1155+71C>A) n.644+71C>A c.-38+71C>A (n.-38+71C>A) c.-38+6363C>A (n.-38+6363C>A) c.-21+71C>A (n.-21+71C>A) n.549+71C>A c.-127+6363C>A (n.-127+6363C>A) c.-21+6363C>A (n.-21+6363C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) n.502+71C>A n.524+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700026T>A | CA2633162906 | NOD2 | c.459+72T>A (n.459+72T>A) c.540+72T>A (n.540+72T>A) n.527+72T>A c.*1155+72T>A (n.*1155+72T>A) n.644+72T>A c.-38+72T>A (n.-38+72T>A) c.-38+6364T>A (n.-38+6364T>A) c.-21+72T>A (n.-21+72T>A) n.549+72T>A c.-127+6364T>A (n.-127+6364T>A) c.-21+6364T>A (n.-21+6364T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) n.502+72T>A n.524+72T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700026T>C | CA2633162907 | NOD2 | c.459+72T>C (n.459+72T>C) c.540+72T>C (n.540+72T>C) n.527+72T>C c.*1155+72T>C (n.*1155+72T>C) n.644+72T>C c.-38+72T>C (n.-38+72T>C) c.-38+6364T>C (n.-38+6364T>C) c.-21+72T>C (n.-21+72T>C) n.549+72T>C c.-127+6364T>C (n.-127+6364T>C) c.-21+6364T>C (n.-21+6364T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) n.502+72T>C n.524+72T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700027C>A | CA2575991203 | NOD2 | c.459+73C>A (n.459+73C>A) c.540+73C>A (n.540+73C>A) n.527+73C>A c.*1155+73C>A (n.*1155+73C>A) n.644+73C>A c.-38+73C>A (n.-38+73C>A) c.-38+6365C>A (n.-38+6365C>A) c.-21+73C>A (n.-21+73C>A) n.549+73C>A c.-127+6365C>A (n.-127+6365C>A) c.-21+6365C>A (n.-21+6365C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.502+73C>A n.524+73C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700027C= | CA2221836282 | NOD2 | c.459+73C= (n.459+73C=) c.540+73C= (n.540+73C=) n.527+73C= c.*1155+73C= (n.*1155+73C=) n.644+73C= c.-38+73C= (n.-38+73C=) c.-38+6365C= (n.-38+6365C=) c.-21+73C= (n.-21+73C=) n.549+73C= c.-127+6365C= (n.-127+6365C=) c.-21+6365C= (n.-21+6365C=) c.-177C= (n.-177C=) n.502+73C= n.524+73C= | |
| 16 | g.50700027C>G | CA2221836284 | NOD2 | c.459+73C>G (n.459+73C>G) c.540+73C>G (n.540+73C>G) n.527+73C>G c.*1155+73C>G (n.*1155+73C>G) n.644+73C>G c.-38+73C>G (n.-38+73C>G) c.-38+6365C>G (n.-38+6365C>G) c.-21+73C>G (n.-21+73C>G) n.549+73C>G c.-127+6365C>G (n.-127+6365C>G) c.-21+6365C>G (n.-21+6365C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.502+73C>G n.524+73C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700027C>T | CA2633162910 | NOD2 | c.459+73C>T (n.459+73C>T) c.540+73C>T (n.540+73C>T) n.527+73C>T c.*1155+73C>T (n.*1155+73C>T) n.644+73C>T c.-38+73C>T (n.-38+73C>T) c.-38+6365C>T (n.-38+6365C>T) c.-21+73C>T (n.-21+73C>T) n.549+73C>T c.-127+6365C>T (n.-127+6365C>T) c.-21+6365C>T (n.-21+6365C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.502+73C>T n.524+73C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700030G>A | CA281250641 | NOD2 | c.459+76G>A (n.459+76G>A) c.540+76G>A (n.540+76G>A) n.527+76G>A c.*1155+76G>A (n.*1155+76G>A) n.644+76G>A c.-38+76G>A (n.-38+76G>A) c.-38+6368G>A (n.-38+6368G>A) c.-21+76G>A (n.-21+76G>A) n.549+76G>A c.-127+6368G>A (n.-127+6368G>A) c.-21+6368G>A (n.-21+6368G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.502+76G>A n.524+76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700030G= | CA2221836290 | NOD2 | c.459+76G= (n.459+76G=) c.540+76G= (n.540+76G=) n.527+76G= c.*1155+76G= (n.*1155+76G=) n.644+76G= c.-38+76G= (n.-38+76G=) c.-38+6368G= (n.-38+6368G=) c.-21+76G= (n.-21+76G=) n.549+76G= c.-127+6368G= (n.-127+6368G=) c.-21+6368G= (n.-21+6368G=) c.-174G= (n.-174G=) n.502+76G= n.524+76G= | |
| 16 | g.50700031A>C | CA2633162914 | NOD2 | c.459+77A>C (n.459+77A>C) c.540+77A>C (n.540+77A>C) n.527+77A>C c.*1155+77A>C (n.*1155+77A>C) n.644+77A>C c.-38+77A>C (n.-38+77A>C) c.-38+6369A>C (n.-38+6369A>C) c.-21+77A>C (n.-21+77A>C) n.549+77A>C c.-127+6369A>C (n.-127+6369A>C) c.-21+6369A>C (n.-21+6369A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) n.502+77A>C n.524+77A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700032A= | CA2221836294 | NOD2 | c.459+78A= (n.459+78A=) c.540+78A= (n.540+78A=) n.527+78A= c.*1155+78A= (n.*1155+78A=) n.644+78A= c.-38+78A= (n.-38+78A=) c.-38+6370A= (n.-38+6370A=) c.-21+78A= (n.-21+78A=) n.549+78A= c.-127+6370A= (n.-127+6370A=) c.-21+6370A= (n.-21+6370A=) c.-172A= (n.-172A=) n.502+78A= n.524+78A= | |
| 16 | g.50700032A>G | CA2221836297 | NOD2 | c.459+78A>G (n.459+78A>G) c.540+78A>G (n.540+78A>G) n.527+78A>G c.*1155+78A>G (n.*1155+78A>G) n.644+78A>G c.-38+78A>G (n.-38+78A>G) c.-38+6370A>G (n.-38+6370A>G) c.-21+78A>G (n.-21+78A>G) n.549+78A>G c.-127+6370A>G (n.-127+6370A>G) c.-21+6370A>G (n.-21+6370A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) n.502+78A>G n.524+78A>G | dbSNP |
| 16 | g.50700033G>A | CA2633162915 | NOD2 | c.459+79G>A (n.459+79G>A) c.540+79G>A (n.540+79G>A) n.527+79G>A c.*1155+79G>A (n.*1155+79G>A) n.644+79G>A c.-38+79G>A (n.-38+79G>A) c.-38+6371G>A (n.-38+6371G>A) c.-21+79G>A (n.-21+79G>A) n.549+79G>A c.-127+6371G>A (n.-127+6371G>A) c.-21+6371G>A (n.-21+6371G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) n.502+79G>A n.524+79G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700033G>T | CA2633162916 | NOD2 | c.459+79G>T (n.459+79G>T) c.540+79G>T (n.540+79G>T) n.527+79G>T c.*1155+79G>T (n.*1155+79G>T) n.644+79G>T c.-38+79G>T (n.-38+79G>T) c.-38+6371G>T (n.-38+6371G>T) c.-21+79G>T (n.-21+79G>T) n.549+79G>T c.-127+6371G>T (n.-127+6371G>T) c.-21+6371G>T (n.-21+6371G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) n.502+79G>T n.524+79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700034T>A | CA2633162917 | NOD2 | c.459+80T>A (n.459+80T>A) c.540+80T>A (n.540+80T>A) n.527+80T>A c.*1155+80T>A (n.*1155+80T>A) n.644+80T>A c.-38+80T>A (n.-38+80T>A) c.-38+6372T>A (n.-38+6372T>A) c.-21+80T>A (n.-21+80T>A) n.549+80T>A c.-127+6372T>A (n.-127+6372T>A) c.-21+6372T>A (n.-21+6372T>A) c.-170T>A (n.-170T>A) n.502+80T>A n.524+80T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700034T>C | CA2633162918 | NOD2 | c.459+80T>C (n.459+80T>C) c.540+80T>C (n.540+80T>C) n.527+80T>C c.*1155+80T>C (n.*1155+80T>C) n.644+80T>C c.-38+80T>C (n.-38+80T>C) c.-38+6372T>C (n.-38+6372T>C) c.-21+80T>C (n.-21+80T>C) n.549+80T>C c.-127+6372T>C (n.-127+6372T>C) c.-21+6372T>C (n.-21+6372T>C) c.-170T>C (n.-170T>C) n.502+80T>C n.524+80T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700034T>G | CA2633162919 | NOD2 | c.459+80T>G (n.459+80T>G) c.540+80T>G (n.540+80T>G) n.527+80T>G c.*1155+80T>G (n.*1155+80T>G) n.644+80T>G c.-38+80T>G (n.-38+80T>G) c.-38+6372T>G (n.-38+6372T>G) c.-21+80T>G (n.-21+80T>G) n.549+80T>G c.-127+6372T>G (n.-127+6372T>G) c.-21+6372T>G (n.-21+6372T>G) c.-170T>G (n.-170T>G) n.502+80T>G n.524+80T>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50700037G>T | CA2633162922 | NOD2 | c.459+83G>T (n.459+83G>T) c.540+83G>T (n.540+83G>T) n.527+83G>T c.*1155+83G>T (n.*1155+83G>T) n.644+83G>T c.-38+83G>T (n.-38+83G>T) c.-38+6375G>T (n.-38+6375G>T) c.-21+83G>T (n.-21+83G>T) n.549+83G>T c.-127+6375G>T (n.-127+6375G>T) c.-21+6375G>T (n.-21+6375G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.502+83G>T n.524+83G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50700038C>G | CA2633162924 | NOD2 | c.459+84C>G (n.459+84C>G) c.540+84C>G (n.540+84C>G) n.527+84C>G c.*1155+84C>G (n.*1155+84C>G) n.644+84C>G c.-38+84C>G (n.-38+84C>G) c.-38+6376C>G (n.-38+6376C>G) c.-21+84C>G (n.-21+84C>G) n.549+84C>G c.-127+6376C>G (n.-127+6376C>G) c.-21+6376C>G (n.-21+6376C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) n.502+84C>G n.524+84C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50700041G>T | CA2633162929 | NOD2 | c.459+87G>T (n.459+87G>T) c.540+87G>T (n.540+87G>T) n.527+87G>T c.*1155+87G>T (n.*1155+87G>T) n.644+87G>T c.-38+87G>T (n.-38+87G>T) c.-38+6379G>T (n.-38+6379G>T) c.-21+87G>T (n.-21+87G>T) n.549+87G>T c.-127+6379G>T (n.-127+6379G>T) c.-21+6379G>T (n.-21+6379G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.502+87G>T n.524+87G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50700042T>G | CA2633162932 | NOD2 | c.459+88T>G (n.459+88T>G) c.540+88T>G (n.540+88T>G) n.527+88T>G c.*1155+88T>G (n.*1155+88T>G) n.644+88T>G c.-38+88T>G (n.-38+88T>G) c.-38+6380T>G (n.-38+6380T>G) c.-21+88T>G (n.-21+88T>G) n.549+88T>G c.-127+6380T>G (n.-127+6380T>G) c.-21+6380T>G (n.-21+6380T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.502+88T>G n.524+88T>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.50700043G>C | CA2633162934 | NOD2 | c.459+89G>C (n.459+89G>C) c.540+89G>C (n.540+89G>C) n.527+89G>C c.*1155+89G>C (n.*1155+89G>C) n.644+89G>C c.-38+89G>C (n.-38+89G>C) c.-38+6381G>C (n.-38+6381G>C) c.-21+89G>C (n.-21+89G>C) n.549+89G>C c.-127+6381G>C (n.-127+6381G>C) c.-21+6381G>C (n.-21+6381G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.502+89G>C n.524+89G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700043G>T | CA2633162935 | NOD2 | c.459+89G>T (n.459+89G>T) c.540+89G>T (n.540+89G>T) n.527+89G>T c.*1155+89G>T (n.*1155+89G>T) n.644+89G>T c.-38+89G>T (n.-38+89G>T) c.-38+6381G>T (n.-38+6381G>T) c.-21+89G>T (n.-21+89G>T) n.549+89G>T c.-127+6381G>T (n.-127+6381G>T) c.-21+6381G>T (n.-21+6381G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.502+89G>T n.524+89G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700044G>C | CA2221836316 | NOD2 | c.459+90G>C (n.459+90G>C) c.540+90G>C (n.540+90G>C) n.527+90G>C c.*1155+90G>C (n.*1155+90G>C) n.644+90G>C c.-38+90G>C (n.-38+90G>C) c.-38+6382G>C (n.-38+6382G>C) c.-21+90G>C (n.-21+90G>C) n.549+90G>C c.-127+6382G>C (n.-127+6382G>C) c.-21+6382G>C (n.-21+6382G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) n.502+90G>C n.524+90G>C | dbSNP |
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| 16 | g.50700044G>T | CA2633162937 | NOD2 | c.459+90G>T (n.459+90G>T) c.540+90G>T (n.540+90G>T) n.527+90G>T c.*1155+90G>T (n.*1155+90G>T) n.644+90G>T c.-38+90G>T (n.-38+90G>T) c.-38+6382G>T (n.-38+6382G>T) c.-21+90G>T (n.-21+90G>T) n.549+90G>T c.-127+6382G>T (n.-127+6382G>T) c.-21+6382G>T (n.-21+6382G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) n.502+90G>T n.524+90G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700045G>A | CA281250647 | NOD2 | c.459+91G>A (n.459+91G>A) c.540+91G>A (n.540+91G>A) n.527+91G>A c.*1155+91G>A (n.*1155+91G>A) n.644+91G>A c.-38+91G>A (n.-38+91G>A) c.-38+6383G>A (n.-38+6383G>A) c.-21+91G>A (n.-21+91G>A) n.549+91G>A c.-127+6383G>A (n.-127+6383G>A) c.-21+6383G>A (n.-21+6383G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) n.502+91G>A n.524+91G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700045G>C | CA2221836326 | NOD2 | c.459+91G>C (n.459+91G>C) c.540+91G>C (n.540+91G>C) n.527+91G>C c.*1155+91G>C (n.*1155+91G>C) n.644+91G>C c.-38+91G>C (n.-38+91G>C) c.-38+6383G>C (n.-38+6383G>C) c.-21+91G>C (n.-21+91G>C) n.549+91G>C c.-127+6383G>C (n.-127+6383G>C) c.-21+6383G>C (n.-21+6383G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) n.502+91G>C n.524+91G>C | dbSNP |
| 16 | g.50700045G= | CA2221836323 | NOD2 | c.459+91G= (n.459+91G=) c.540+91G= (n.540+91G=) n.527+91G= c.*1155+91G= (n.*1155+91G=) n.644+91G= c.-38+91G= (n.-38+91G=) c.-38+6383G= (n.-38+6383G=) c.-21+91G= (n.-21+91G=) n.549+91G= c.-127+6383G= (n.-127+6383G=) c.-21+6383G= (n.-21+6383G=) c.-159G= (n.-159G=) n.502+91G= n.524+91G= | |
| 16 | g.50700045G>T | CA977236264 | NOD2 | c.459+91G>T (n.459+91G>T) c.540+91G>T (n.540+91G>T) n.527+91G>T c.*1155+91G>T (n.*1155+91G>T) n.644+91G>T c.-38+91G>T (n.-38+91G>T) c.-38+6383G>T (n.-38+6383G>T) c.-21+91G>T (n.-21+91G>T) n.549+91G>T c.-127+6383G>T (n.-127+6383G>T) c.-21+6383G>T (n.-21+6383G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) n.502+91G>T n.524+91G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50700046G>A | CA656293695 | NOD2 | c.459+92G>A (n.459+92G>A) c.540+92G>A (n.540+92G>A) n.527+92G>A c.*1155+92G>A (n.*1155+92G>A) n.644+92G>A c.-38+92G>A (n.-38+92G>A) c.-38+6384G>A (n.-38+6384G>A) c.-21+92G>A (n.-21+92G>A) n.549+92G>A c.-127+6384G>A (n.-127+6384G>A) c.-21+6384G>A (n.-21+6384G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.502+92G>A n.524+92G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.50700046G= | CA2221836331 | NOD2 | c.459+92G= (n.459+92G=) c.540+92G= (n.540+92G=) n.527+92G= c.*1155+92G= (n.*1155+92G=) n.644+92G= c.-38+92G= (n.-38+92G=) c.-38+6384G= (n.-38+6384G=) c.-21+92G= (n.-21+92G=) n.549+92G= c.-127+6384G= (n.-127+6384G=) c.-21+6384G= (n.-21+6384G=) c.-158G= (n.-158G=) n.502+92G= n.524+92G= | |
| 16 | g.50700046G>T | CA2633162945 | NOD2 | c.459+92G>T (n.459+92G>T) c.540+92G>T (n.540+92G>T) n.527+92G>T c.*1155+92G>T (n.*1155+92G>T) n.644+92G>T c.-38+92G>T (n.-38+92G>T) c.-38+6384G>T (n.-38+6384G>T) c.-21+92G>T (n.-21+92G>T) n.549+92G>T c.-127+6384G>T (n.-127+6384G>T) c.-21+6384G>T (n.-21+6384G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.502+92G>T n.524+92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700047T>A | CA2633162949 | NOD2 | c.459+93T>A (n.459+93T>A) c.540+93T>A (n.540+93T>A) n.527+93T>A c.*1155+93T>A (n.*1155+93T>A) n.644+93T>A c.-38+93T>A (n.-38+93T>A) c.-38+6385T>A (n.-38+6385T>A) c.-21+93T>A (n.-21+93T>A) n.549+93T>A c.-127+6385T>A (n.-127+6385T>A) c.-21+6385T>A (n.-21+6385T>A) c.-157T>A (n.-157T>A) n.502+93T>A n.524+93T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700048A>G | CA2633162952 | NOD2 | c.459+94A>G (n.459+94A>G) c.540+94A>G (n.540+94A>G) n.527+94A>G c.*1155+94A>G (n.*1155+94A>G) n.644+94A>G c.-38+94A>G (n.-38+94A>G) c.-38+6386A>G (n.-38+6386A>G) c.-21+94A>G (n.-21+94A>G) n.549+94A>G c.-127+6386A>G (n.-127+6386A>G) c.-21+6386A>G (n.-21+6386A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) n.502+94A>G n.524+94A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700049A>T | CA2633162953 | NOD2 | c.459+95A>T (n.459+95A>T) c.540+95A>T (n.540+95A>T) n.527+95A>T c.*1155+95A>T (n.*1155+95A>T) n.644+95A>T c.-38+95A>T (n.-38+95A>T) c.-38+6387A>T (n.-38+6387A>T) c.-21+95A>T (n.-21+95A>T) n.549+95A>T c.-127+6387A>T (n.-127+6387A>T) c.-21+6387A>T (n.-21+6387A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) n.502+95A>T n.524+95A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700050C>A | CA2633162956 | NOD2 | c.459+96C>A (n.459+96C>A) c.540+96C>A (n.540+96C>A) n.527+96C>A c.*1155+96C>A (n.*1155+96C>A) n.644+96C>A c.-38+96C>A (n.-38+96C>A) c.-38+6388C>A (n.-38+6388C>A) c.-21+96C>A (n.-21+96C>A) n.549+96C>A c.-127+6388C>A (n.-127+6388C>A) c.-21+6388C>A (n.-21+6388C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) n.502+96C>A n.524+96C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50700050C= | CA2221836337 | NOD2 | c.459+96C= (n.459+96C=) c.540+96C= (n.540+96C=) n.527+96C= c.*1155+96C= (n.*1155+96C=) n.644+96C= c.-38+96C= (n.-38+96C=) c.-38+6388C= (n.-38+6388C=) c.-21+96C= (n.-21+96C=) n.549+96C= c.-127+6388C= (n.-127+6388C=) c.-21+6388C= (n.-21+6388C=) c.-154C= (n.-154C=) n.502+96C= n.524+96C= | |
| 16 | g.50700050C>G | CA2221836351 | NOD2 | c.459+96C>G (n.459+96C>G) c.540+96C>G (n.540+96C>G) n.527+96C>G c.*1155+96C>G (n.*1155+96C>G) n.644+96C>G c.-38+96C>G (n.-38+96C>G) c.-38+6388C>G (n.-38+6388C>G) c.-21+96C>G (n.-21+96C>G) n.549+96C>G c.-127+6388C>G (n.-127+6388C>G) c.-21+6388C>G (n.-21+6388C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) n.502+96C>G n.524+96C>G | dbSNP |
| 16 | g.50700050C>T | CA2633162957 | NOD2 | c.459+96C>T (n.459+96C>T) c.540+96C>T (n.540+96C>T) n.527+96C>T c.*1155+96C>T (n.*1155+96C>T) n.644+96C>T c.-38+96C>T (n.-38+96C>T) c.-38+6388C>T (n.-38+6388C>T) c.-21+96C>T (n.-21+96C>T) n.549+96C>T c.-127+6388C>T (n.-127+6388C>T) c.-21+6388C>T (n.-21+6388C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) n.502+96C>T n.524+96C>T | gnomAD v4 |