Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699850C>ACA395866656NOD2c.355C>A (p.His119Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
n.423C>A
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.540C>A
c.-38+6188C>A (n.-38+6188C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
n.445C>A
c.-127+6188C>A (n.-127+6188C>A)
c.-21+6188C>A (n.-21+6188C>A)
n.398C>A
n.420C>A
16g.50699850C=CA2221835659NOD2c.355C= (p.His119=)
c.436C= (p.His146=)
n.423C=
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.540C=
c.-38+6188C= (n.-38+6188C=)
c.-125C= (n.-125C=)
n.445C=
c.-127+6188C= (n.-127+6188C=)
c.-21+6188C= (n.-21+6188C=)
n.398C=
n.420C=
16g.50699850C>GCA395866657NOD2c.355C>G (p.His119Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
n.423C>G
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.540C>G
c.-38+6188C>G (n.-38+6188C>G)
c.-125C>G (n.-125C>G)
n.445C>G
c.-127+6188C>G (n.-127+6188C>G)
c.-21+6188C>G (n.-21+6188C>G)
n.398C>G
n.420C>G
16g.50699850C>TCA395866658NOD2c.355C>T (p.His119Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
n.423C>T
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.540C>T
c.-38+6188C>T (n.-38+6188C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
n.445C>T
c.-127+6188C>T (n.-127+6188C>T)
c.-21+6188C>T (n.-21+6188C>T)
n.398C>T
n.420C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699851A>CCA395866662NOD2c.356A>C (p.His119Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
n.424A>C
c.*1052A>C (n.*1052A>C)
n.541A>C
c.-38+6189A>C (n.-38+6189A>C)
c.-124A>C (n.-124A>C)
n.446A>C
c.-127+6189A>C (n.-127+6189A>C)
c.-21+6189A>C (n.-21+6189A>C)
n.399A>C
n.421A>C
16g.50699851A>GCA395866664NOD2c.356A>G (p.His119Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
n.424A>G
c.*1052A>G (n.*1052A>G)
n.541A>G
c.-38+6189A>G (n.-38+6189A>G)
c.-124A>G (n.-124A>G)
n.446A>G
c.-127+6189A>G (n.-127+6189A>G)
c.-21+6189A>G (n.-21+6189A>G)
n.399A>G
n.421A>G
16g.50699851A>TCA395866661NOD2c.356A>T (p.His119Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
n.424A>T
c.*1052A>T (n.*1052A>T)
n.541A>T
c.-38+6189A>T (n.-38+6189A>T)
c.-124A>T (n.-124A>T)
n.446A>T
c.-127+6189A>T (n.-127+6189A>T)
c.-21+6189A>T (n.-21+6189A>T)
n.399A>T
n.421A>T
16g.50699851_50699858delCA2633162822NOD2c.356_363del (p.His119ArgfsTer18)
c.437_444del (p.His146ArgfsTer18)
n.424_431del
c.*1052_*1059del (n.*1052_*1059del)
n.541_548del
c.-38+6189_-38+6196del (n.-38+6189_-38+6196del)
c.-124_-117del (n.-124_-117del)
n.446_453del
c.-127+6189_-127+6196del (n.-127+6189_-127+6196del)
c.-21+6189_-21+6196del (n.-21+6189_-21+6196del)
n.399_406del
n.421_428del
 gnomAD v4
16g.50699852C>ACA395866666NOD2c.357C>A (p.His119Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
n.425C>A
c.*1053C>A (n.*1053C>A)
n.542C>A
c.-38+6190C>A (n.-38+6190C>A)
c.-123C>A (n.-123C>A)
n.447C>A
c.-127+6190C>A (n.-127+6190C>A)
c.-21+6190C>A (n.-21+6190C>A)
n.400C>A
n.422C>A
16g.50699852C>GCA395866667NOD2c.357C>G (p.His119Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
n.425C>G
c.*1053C>G (n.*1053C>G)
n.542C>G
c.-38+6190C>G (n.-38+6190C>G)
c.-123C>G (n.-123C>G)
n.447C>G
c.-127+6190C>G (n.-127+6190C>G)
c.-21+6190C>G (n.-21+6190C>G)
n.400C>G
n.422C>G
16g.50699852C>TCA495778258NOD2c.357C>T (p.His119=)
c.438C>T (p.His146=)
n.425C>T
c.*1053C>T (n.*1053C>T)
n.542C>T
c.-38+6190C>T (n.-38+6190C>T)
c.-123C>T (n.-123C>T)
n.447C>T
c.-127+6190C>T (n.-127+6190C>T)
c.-21+6190C>T (n.-21+6190C>T)
n.400C>T
n.422C>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.50699853A>CCA395866669NOD2c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.426A>C
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.543A>C
c.-38+6191A>C (n.-38+6191A>C)
c.-122A>C (n.-122A>C)
n.448A>C
c.-127+6191A>C (n.-127+6191A>C)
c.-21+6191A>C (n.-21+6191A>C)
n.401A>C
n.423A>C
16g.50699853A>GCA395866671NOD2c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.426A>G
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.543A>G
c.-38+6191A>G (n.-38+6191A>G)
c.-122A>G (n.-122A>G)
n.448A>G
c.-127+6191A>G (n.-127+6191A>G)
c.-21+6191A>G (n.-21+6191A>G)
n.401A>G
n.423A>G
16g.50699853A>TCA395866673NOD2c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.426A>T
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.543A>T
c.-38+6191A>T (n.-38+6191A>T)
c.-122A>T (n.-122A>T)
n.448A>T
c.-127+6191A>T (n.-127+6191A>T)
c.-21+6191A>T (n.-21+6191A>T)
n.401A>T
n.423A>T
16g.50699854G>ACA8051279NOD2c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.427G>A
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.544G>A
c.-38+6192G>A (n.-38+6192G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
n.449G>A
c.-127+6192G>A (n.-127+6192G>A)
c.-21+6192G>A (n.-21+6192G>A)
n.402G>A
n.424G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699854G>CCA395866675NOD2c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.427G>C
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.544G>C
c.-38+6192G>C (n.-38+6192G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
n.449G>C
c.-127+6192G>C (n.-127+6192G>C)
c.-21+6192G>C (n.-21+6192G>C)
n.402G>C
n.424G>C
16g.50699854G=CA2221835676NOD2c.359G= (p.Ser120=)
c.440G= (p.Ser147=)
n.427G=
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.544G=
c.-38+6192G= (n.-38+6192G=)
c.-121G= (n.-121G=)
n.449G=
c.-127+6192G= (n.-127+6192G=)
c.-21+6192G= (n.-21+6192G=)
n.402G=
n.424G=
16g.50699854G>TCA395866677NOD2c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.440G>T (p.Ser147Ile)
n.427G>T
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.544G>T
c.-38+6192G>T (n.-38+6192G>T)
c.-121G>T (n.-121G>T)
n.449G>T
c.-127+6192G>T (n.-127+6192G>T)
c.-21+6192G>T (n.-21+6192G>T)
n.402G>T
n.424G>T
16g.50699855C>ACA395866680NOD2c.360C>A (p.Ser120Arg)
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.428C>A
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.545C>A
c.-38+6193C>A (n.-38+6193C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
n.450C>A
c.-127+6193C>A (n.-127+6193C>A)
c.-21+6193C>A (n.-21+6193C>A)
n.403C>A
n.425C>A
16g.50699855C>GCA395866681NOD2c.360C>G (p.Ser120Arg)
c.441C>G (p.Ser147Arg)
n.428C>G
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.545C>G
c.-38+6193C>G (n.-38+6193C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
n.450C>G
c.-127+6193C>G (n.-127+6193C>G)
c.-21+6193C>G (n.-21+6193C>G)
n.403C>G
n.425C>G
16g.50699855C>TCA495778264NOD2c.360C>T (p.Ser120=)
c.441C>T (p.Ser147=)
n.428C>T
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.545C>T
c.-38+6193C>T (n.-38+6193C>T)
c.-120C>T (n.-120C>T)
n.450C>T
c.-127+6193C>T (n.-127+6193C>T)
c.-21+6193C>T (n.-21+6193C>T)
n.403C>T
n.425C>T
 gnomAD v4
16g.50699856C>ACA395866683NOD2c.361C>A (p.His121Asn)
c.442C>A (p.His148Asn)
n.429C>A
c.*1057C>A (n.*1057C>A)
n.546C>A
c.-38+6194C>A (n.-38+6194C>A)
c.-119C>A (n.-119C>A)
n.451C>A
c.-127+6194C>A (n.-127+6194C>A)
c.-21+6194C>A (n.-21+6194C>A)
n.404C>A
n.426C>A
16g.50699856C>GCA395866685NOD2c.361C>G (p.His121Asp)
c.442C>G (p.His148Asp)
n.429C>G
c.*1057C>G (n.*1057C>G)
n.546C>G
c.-38+6194C>G (n.-38+6194C>G)
c.-119C>G (n.-119C>G)
n.451C>G
c.-127+6194C>G (n.-127+6194C>G)
c.-21+6194C>G (n.-21+6194C>G)
n.404C>G
n.426C>G
16g.50699856C>TCA395866687NOD2c.361C>T (p.His121Tyr)
c.442C>T (p.His148Tyr)
n.429C>T
c.*1057C>T (n.*1057C>T)
n.546C>T
c.-38+6194C>T (n.-38+6194C>T)
c.-119C>T (n.-119C>T)
n.451C>T
c.-127+6194C>T (n.-127+6194C>T)
c.-21+6194C>T (n.-21+6194C>T)
n.404C>T
n.426C>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699857A>CCA395866689NOD2c.362A>C (p.His121Pro)
c.443A>C (p.His148Pro)
n.430A>C
c.*1058A>C (n.*1058A>C)
n.547A>C
c.-38+6195A>C (n.-38+6195A>C)
c.-118A>C (n.-118A>C)
n.452A>C
c.-127+6195A>C (n.-127+6195A>C)
c.-21+6195A>C (n.-21+6195A>C)
n.405A>C
n.427A>C
16g.50699857A>GCA395866693NOD2c.362A>G (p.His121Arg)
c.443A>G (p.His148Arg)
n.430A>G
c.*1058A>G (n.*1058A>G)
n.547A>G
c.-38+6195A>G (n.-38+6195A>G)
c.-118A>G (n.-118A>G)
n.452A>G
c.-127+6195A>G (n.-127+6195A>G)
c.-21+6195A>G (n.-21+6195A>G)
n.405A>G
n.427A>G
16g.50699857A>TCA395866691NOD2c.362A>T (p.His121Leu)
c.443A>T (p.His148Leu)
n.430A>T
c.*1058A>T (n.*1058A>T)
n.547A>T
c.-38+6195A>T (n.-38+6195A>T)
c.-118A>T (n.-118A>T)
n.452A>T
c.-127+6195A>T (n.-127+6195A>T)
c.-21+6195A>T (n.-21+6195A>T)
n.405A>T
n.427A>T
16g.50699858T>ACA395866695NOD2c.363T>A (p.His121Gln)
c.444T>A (p.His148Gln)
n.431T>A
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.548T>A
c.-38+6196T>A (n.-38+6196T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
n.453T>A
c.-127+6196T>A (n.-127+6196T>A)
c.-21+6196T>A (n.-21+6196T>A)
n.406T>A
n.428T>A
16g.50699858T>CCA281250449NOD2c.363T>C (p.His121=)
c.444T>C (p.His148=)
n.431T>C
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.548T>C
c.-38+6196T>C (n.-38+6196T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
n.453T>C
c.-127+6196T>C (n.-127+6196T>C)
c.-21+6196T>C (n.-21+6196T>C)
n.406T>C
n.428T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699858T>GCA395866697NOD2c.363T>G (p.His121Gln)
c.444T>G (p.His148Gln)
n.431T>G
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.548T>G
c.-38+6196T>G (n.-38+6196T>G)
c.-117T>G (n.-117T>G)
n.453T>G
c.-127+6196T>G (n.-127+6196T>G)
c.-21+6196T>G (n.-21+6196T>G)
n.406T>G
n.428T>G
 gnomAD v4
16g.50699858T=CA2221835690NOD2c.363T= (p.His121=)
c.444T= (p.His148=)
n.431T=
c.*1059T= (n.*1059T=)
n.548T=
c.-38+6196T= (n.-38+6196T=)
c.-117T= (n.-117T=)
n.453T=
c.-127+6196T= (n.-127+6196T=)
c.-21+6196T= (n.-21+6196T=)
n.406T=
n.428T=
16g.50699859G>ACA395866699NOD2c.364G>A (p.Val122Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.432G>A
c.*1060G>A (n.*1060G>A)
n.549G>A
c.-38+6197G>A (n.-38+6197G>A)
c.-116G>A (n.-116G>A)
n.454G>A
c.-127+6197G>A (n.-127+6197G>A)
c.-21+6197G>A (n.-21+6197G>A)
n.407G>A
n.429G>A
16g.50699859G>CCA395866701NOD2c.364G>C (p.Val122Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.432G>C
c.*1060G>C (n.*1060G>C)
n.549G>C
c.-38+6197G>C (n.-38+6197G>C)
c.-116G>C (n.-116G>C)
n.454G>C
c.-127+6197G>C (n.-127+6197G>C)
c.-21+6197G>C (n.-21+6197G>C)
n.407G>C
n.429G>C
16g.50699859G>TCA395866703NOD2c.364G>T (p.Val122Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.432G>T
c.*1060G>T (n.*1060G>T)
n.549G>T
c.-38+6197G>T (n.-38+6197G>T)
c.-116G>T (n.-116G>T)
n.454G>T
c.-127+6197G>T (n.-127+6197G>T)
c.-21+6197G>T (n.-21+6197G>T)
n.407G>T
n.429G>T
16g.50699860T>ACA395866705NOD2c.365T>A (p.Val122Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.433T>A
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.550T>A
c.-38+6198T>A (n.-38+6198T>A)
c.-115T>A (n.-115T>A)
n.455T>A
c.-127+6198T>A (n.-127+6198T>A)
c.-21+6198T>A (n.-21+6198T>A)
n.408T>A
n.430T>A
16g.50699860T>CCA395866707NOD2c.365T>C (p.Val122Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.433T>C
c.*1061T>C (n.*1061T>C)
n.550T>C
c.-38+6198T>C (n.-38+6198T>C)
c.-115T>C (n.-115T>C)
n.455T>C
c.-127+6198T>C (n.-127+6198T>C)
c.-21+6198T>C (n.-21+6198T>C)
n.408T>C
n.430T>C
16g.50699860T>GCA395866709NOD2c.365T>G (p.Val122Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.433T>G
c.*1061T>G (n.*1061T>G)
n.550T>G
c.-38+6198T>G (n.-38+6198T>G)
c.-115T>G (n.-115T>G)
n.455T>G
c.-127+6198T>G (n.-127+6198T>G)
c.-21+6198T>G (n.-21+6198T>G)
n.408T>G
n.430T>G
16g.50699864_50699875delCA2633162824NOD2c.369_380del (p.Glu123_Leu126del)
c.450_461del (p.Glu150_Leu153del)
n.437_448del
c.*1065_*1076del (n.*1065_*1076del)
n.554_565del
c.-38+6202_-38+6213del (n.-38+6202_-38+6213del)
c.-111_-100del (n.-111_-100del)
n.459_470del
c.-127+6202_-127+6213del (n.-127+6202_-127+6213del)
c.-21+6202_-21+6213del (n.-21+6202_-21+6213del)
n.412_423del
n.434_445del
 gnomAD v4
16g.50699861G>ACA495778267NOD2c.366G>A (p.Val122=)
c.447G>A (p.Val149=)
n.434G>A
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.551G>A
c.-38+6199G>A (n.-38+6199G>A)
c.-114G>A (n.-114G>A)
n.456G>A
c.-127+6199G>A (n.-127+6199G>A)
c.-21+6199G>A (n.-21+6199G>A)
n.409G>A
n.431G>A
16g.50699861G>CCA495778272NOD2c.366G>C (p.Val122=)
c.447G>C (p.Val149=)
n.434G>C
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.551G>C
c.-38+6199G>C (n.-38+6199G>C)
c.-114G>C (n.-114G>C)
n.456G>C
c.-127+6199G>C (n.-127+6199G>C)
c.-21+6199G>C (n.-21+6199G>C)
n.409G>C
n.431G>C
16g.50699861G>TCA495778269NOD2c.366G>T (p.Val122=)
c.447G>T (p.Val149=)
n.434G>T
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.551G>T
c.-38+6199G>T (n.-38+6199G>T)
c.-114G>T (n.-114G>T)
n.456G>T
c.-127+6199G>T (n.-127+6199G>T)
c.-21+6199G>T (n.-21+6199G>T)
n.409G>T
n.431G>T
16g.50699862G>ACA395866711NOD2c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.435G>A
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.552G>A
c.-38+6200G>A (n.-38+6200G>A)
c.-113G>A (n.-113G>A)
n.457G>A
c.-127+6200G>A (n.-127+6200G>A)
c.-21+6200G>A (n.-21+6200G>A)
n.410G>A
n.432G>A
16g.50699862G>CCA395866713NOD2c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.435G>C
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.552G>C
c.-38+6200G>C (n.-38+6200G>C)
c.-113G>C (n.-113G>C)
n.457G>C
c.-127+6200G>C (n.-127+6200G>C)
c.-21+6200G>C (n.-21+6200G>C)
n.410G>C
n.432G>C
16g.50699862G>TCA395866715NOD2c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)
n.435G>T
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.552G>T
c.-38+6200G>T (n.-38+6200G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
n.457G>T
c.-127+6200G>T (n.-127+6200G>T)
c.-21+6200G>T (n.-21+6200G>T)
n.410G>T
n.432G>T
16g.50699863A=CA2221835699NOD2c.368A= (p.Glu123=)
c.449A= (p.Glu150=)
n.436A=
c.*1064A= (n.*1064A=)
n.553A=
c.-38+6201A= (n.-38+6201A=)
c.-112A= (n.-112A=)
n.458A=
c.-127+6201A= (n.-127+6201A=)
c.-21+6201A= (n.-21+6201A=)
n.411A=
n.433A=
16g.50699863A>CCA395866721NOD2c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.449A>C (p.Glu150Ala)
n.436A>C
c.*1064A>C (n.*1064A>C)
n.553A>C
c.-38+6201A>C (n.-38+6201A>C)
c.-112A>C (n.-112A>C)
n.458A>C
c.-127+6201A>C (n.-127+6201A>C)
c.-21+6201A>C (n.-21+6201A>C)
n.411A>C
n.433A>C
16g.50699863A>GCA395866719NOD2c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.436A>G
c.*1064A>G (n.*1064A>G)
n.553A>G
c.-38+6201A>G (n.-38+6201A>G)
c.-112A>G (n.-112A>G)
n.458A>G
c.-127+6201A>G (n.-127+6201A>G)
c.-21+6201A>G (n.-21+6201A>G)
n.411A>G
n.433A>G
16g.50699863A>TCA395866717NOD2c.368A>T (p.Glu123Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.436A>T
c.*1064A>T (n.*1064A>T)
n.553A>T
c.-38+6201A>T (n.-38+6201A>T)
c.-112A>T (n.-112A>T)
n.458A>T
c.-127+6201A>T (n.-127+6201A>T)
c.-21+6201A>T (n.-21+6201A>T)
n.411A>T
n.433A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699864G>ACA495778276NOD2c.369G>A (p.Glu123=)
c.450G>A (p.Glu150=)
n.437G>A
c.*1065G>A (n.*1065G>A)
n.554G>A
c.-38+6202G>A (n.-38+6202G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
n.459G>A
c.-127+6202G>A (n.-127+6202G>A)
c.-21+6202G>A (n.-21+6202G>A)
n.412G>A
n.434G>A
 gnomAD v4
16g.50699864G>CCA395866723NOD2c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.437G>C
c.*1065G>C (n.*1065G>C)
n.554G>C
c.-38+6202G>C (n.-38+6202G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
n.459G>C
c.-127+6202G>C (n.-127+6202G>C)
c.-21+6202G>C (n.-21+6202G>C)
n.412G>C
n.434G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699864G=CA2221835703NOD2c.369G= (p.Glu123=)
c.450G= (p.Glu150=)
n.437G=
c.*1065G= (n.*1065G=)
n.554G=
c.-38+6202G= (n.-38+6202G=)
c.-111G= (n.-111G=)
n.459G=
c.-127+6202G= (n.-127+6202G=)
c.-21+6202G= (n.-21+6202G=)
n.412G=
n.434G=
16g.50699864G>TCA395866725NOD2c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.437G>T
c.*1065G>T (n.*1065G>T)
n.554G>T
c.-38+6202G>T (n.-38+6202G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
n.459G>T
c.-127+6202G>T (n.-127+6202G>T)
c.-21+6202G>T (n.-21+6202G>T)
n.412G>T
n.434G>T
 gnomAD v4
16g.50699865A>CCA395866727NOD2c.370A>C (p.Asn124His)
c.451A>C (p.Asn151His)
n.438A>C
c.*1066A>C (n.*1066A>C)
n.555A>C
c.-38+6203A>C (n.-38+6203A>C)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.460A>C
c.-127+6203A>C (n.-127+6203A>C)
c.-21+6203A>C (n.-21+6203A>C)
n.413A>C
n.435A>C
16g.50699865A>GCA395866729NOD2c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.438A>G
c.*1066A>G (n.*1066A>G)
n.555A>G
c.-38+6203A>G (n.-38+6203A>G)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.460A>G
c.-127+6203A>G (n.-127+6203A>G)
c.-21+6203A>G (n.-21+6203A>G)
n.413A>G
n.435A>G
16g.50699865A>TCA395866731NOD2c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.438A>T
c.*1066A>T (n.*1066A>T)
n.555A>T
c.-38+6203A>T (n.-38+6203A>T)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.460A>T
c.-127+6203A>T (n.-127+6203A>T)
c.-21+6203A>T (n.-21+6203A>T)
n.413A>T
n.435A>T
16g.50699866A>CCA395866733NOD2c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.439A>C
c.*1067A>C (n.*1067A>C)
n.556A>C
c.-126A>C (n.-126A>C)
c.-38+6204A>C (n.-38+6204A>C)
c.-109A>C (n.-109A>C)
n.461A>C
c.-127+6204A>C (n.-127+6204A>C)
c.-21+6204A>C (n.-21+6204A>C)
n.414A>C
n.436A>C
16g.50699866A>GCA395866735NOD2c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.439A>G
c.*1067A>G (n.*1067A>G)
n.556A>G
c.-126A>G (n.-126A>G)
c.-38+6204A>G (n.-38+6204A>G)
c.-109A>G (n.-109A>G)
n.461A>G
c.-127+6204A>G (n.-127+6204A>G)
c.-21+6204A>G (n.-21+6204A>G)
n.414A>G
n.436A>G
16g.50699866A>TCA395866737NOD2c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.439A>T
c.*1067A>T (n.*1067A>T)
n.556A>T
c.-126A>T (n.-126A>T)
c.-38+6204A>T (n.-38+6204A>T)
c.-109A>T (n.-109A>T)
n.461A>T
c.-127+6204A>T (n.-127+6204A>T)
c.-21+6204A>T (n.-21+6204A>T)
n.414A>T
n.436A>T
16g.50699867C>ACA395866739NOD2c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.440C>A
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.557C>A
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-38+6205C>A (n.-38+6205C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
n.462C>A
c.-127+6205C>A (n.-127+6205C>A)
c.-21+6205C>A (n.-21+6205C>A)
n.415C>A
n.437C>A
16g.50699867C>GCA395866741NOD2c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.440C>G
c.*1068C>G (n.*1068C>G)
n.557C>G
c.-125C>G (n.-125C>G)
c.-38+6205C>G (n.-38+6205C>G)
c.-108C>G (n.-108C>G)
n.462C>G
c.-127+6205C>G (n.-127+6205C>G)
c.-21+6205C>G (n.-21+6205C>G)
n.415C>G
n.437C>G
 gnomAD v4
16g.50699867C>TCA495778280NOD2c.372C>T (p.Asn124=)
c.453C>T (p.Asn151=)
n.440C>T
c.*1068C>T (n.*1068C>T)
n.557C>T
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-38+6205C>T (n.-38+6205C>T)
c.-108C>T (n.-108C>T)
n.462C>T
c.-127+6205C>T (n.-127+6205C>T)
c.-21+6205C>T (n.-21+6205C>T)
n.415C>T
n.437C>T
 gnomAD v4
16g.50699868A>CCA395866742NOD2c.373A>C (p.Met125Leu)
c.454A>C (p.Met152Leu)
n.441A>C
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.558A>C
c.-124A>C (n.-124A>C)
c.-38+6206A>C (n.-38+6206A>C)
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.463A>C
c.-127+6206A>C (n.-127+6206A>C)
c.-21+6206A>C (n.-21+6206A>C)
n.416A>C
n.438A>C
 gnomAD v4
16g.50699868A>GCA395866744NOD2c.373A>G (p.Met125Val)
c.454A>G (p.Met152Val)
n.441A>G
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.558A>G
c.-124A>G (n.-124A>G)
c.-38+6206A>G (n.-38+6206A>G)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.463A>G
c.-127+6206A>G (n.-127+6206A>G)
c.-21+6206A>G (n.-21+6206A>G)
n.416A>G
n.438A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699868A>TCA395866745NOD2c.373A>T (p.Met125Leu)
c.454A>T (p.Met152Leu)
n.441A>T
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.558A>T
c.-124A>T (n.-124A>T)
c.-38+6206A>T (n.-38+6206A>T)
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.463A>T
c.-127+6206A>T (n.-127+6206A>T)
c.-21+6206A>T (n.-21+6206A>T)
n.416A>T
n.438A>T
16g.50699869T>ACA395866751NOD2c.374T>A (p.Met125Lys)
c.455T>A (p.Met152Lys)
n.442T>A
c.*1070T>A (n.*1070T>A)
n.559T>A
c.-123T>A (n.-123T>A)
c.-38+6207T>A (n.-38+6207T>A)
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.464T>A
c.-127+6207T>A (n.-127+6207T>A)
c.-21+6207T>A (n.-21+6207T>A)
n.417T>A
n.439T>A
16g.50699869T>CCA395866749NOD2c.374T>C (p.Met125Thr)
c.455T>C (p.Met152Thr)
n.442T>C
c.*1070T>C (n.*1070T>C)
n.559T>C
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-38+6207T>C (n.-38+6207T>C)
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.464T>C
c.-127+6207T>C (n.-127+6207T>C)
c.-21+6207T>C (n.-21+6207T>C)
n.417T>C
n.439T>C
 gnomAD v4
16g.50699869T>GCA395866748NOD2c.374T>G (p.Met125Arg)
c.455T>G (p.Met152Arg)
n.442T>G
c.*1070T>G (n.*1070T>G)
n.559T>G
c.-123T>G (n.-123T>G)
c.-38+6207T>G (n.-38+6207T>G)
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.464T>G
c.-127+6207T>G (n.-127+6207T>G)
c.-21+6207T>G (n.-21+6207T>G)
n.417T>G
n.439T>G
16g.50699870G>ACA395866753NOD2c.375G>A (p.Met125Ile)
c.456G>A (p.Met152Ile)
n.443G>A
c.*1071G>A (n.*1071G>A)
n.560G>A
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.-38+6208G>A (n.-38+6208G>A)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.465G>A
c.-127+6208G>A (n.-127+6208G>A)
c.-21+6208G>A (n.-21+6208G>A)
n.418G>A
n.440G>A
16g.50699870G>CCA395866755NOD2c.375G>C (p.Met125Ile)
c.456G>C (p.Met152Ile)
n.443G>C
c.*1071G>C (n.*1071G>C)
n.560G>C
c.-122G>C (n.-122G>C)
c.-38+6208G>C (n.-38+6208G>C)
c.-105G>C (n.-105G>C)
n.465G>C
c.-127+6208G>C (n.-127+6208G>C)
c.-21+6208G>C (n.-21+6208G>C)
n.418G>C
n.440G>C
16g.50699870G>TCA395866756NOD2c.375G>T (p.Met125Ile)
c.456G>T (p.Met152Ile)
n.443G>T
c.*1071G>T (n.*1071G>T)
n.560G>T
c.-122G>T (n.-122G>T)
c.-38+6208G>T (n.-38+6208G>T)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.465G>T
c.-127+6208G>T (n.-127+6208G>T)
c.-21+6208G>T (n.-21+6208G>T)
n.418G>T
n.440G>T
 ClinVar
16g.50699871C>ACA395866760NOD2c.376C>A (p.Leu126Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.444C>A
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.561C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-38+6209C>A (n.-38+6209C>A)
c.-104C>A (n.-104C>A)
n.466C>A
c.-127+6209C>A (n.-127+6209C>A)
c.-21+6209C>A (n.-21+6209C>A)
n.419C>A
n.441C>A
16g.50699871C=CA2221835713NOD2c.376C= (p.Leu126=)
c.457C= (p.Leu153=)
n.444C=
c.*1072C= (n.*1072C=)
n.561C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.-38+6209C= (n.-38+6209C=)
c.-104C= (n.-104C=)
n.466C=
c.-127+6209C= (n.-127+6209C=)
c.-21+6209C= (n.-21+6209C=)
n.419C=
n.441C=
16g.50699871C>GCA395866762NOD2c.376C>G (p.Leu126Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.444C>G
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.561C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-38+6209C>G (n.-38+6209C>G)
c.-104C>G (n.-104C>G)
n.466C>G
c.-127+6209C>G (n.-127+6209C>G)
c.-21+6209C>G (n.-21+6209C>G)
n.419C>G
n.441C>G
16g.50699871C>TCA495778288NOD2c.376C>T (p.Leu126=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.444C>T
c.*1072C>T (n.*1072C>T)
n.561C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-38+6209C>T (n.-38+6209C>T)
c.-104C>T (n.-104C>T)
n.466C>T
c.-127+6209C>T (n.-127+6209C>T)
c.-21+6209C>T (n.-21+6209C>T)
n.419C>T
n.441C>T
16g.50699871_50699872insACA8051280NOD2c.376_377insA (p.Leu126HisfsTer14)
c.457_458insA (p.Leu153HisfsTer14)
n.444_445insA
c.*1072_*1073insA (n.*1072_*1073insA)
n.561_562insA
c.-121_-120insA (n.-121_-120insA)
c.-38+6209_-38+6210insA (n.-38+6209_-38+6210insA)
c.-104_-103insA (n.-104_-103insA)
n.466_467insA
c.-127+6209_-127+6210insA (n.-127+6209_-127+6210insA)
c.-21+6209_-21+6210insA (n.-21+6209_-21+6210insA)
n.419_420insA
n.441_442insA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699872T>ACA395866766NOD2c.377T>A (p.Leu126Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.445T>A
c.*1073T>A (n.*1073T>A)
n.562T>A
c.-120T>A (n.-120T>A)
c.-38+6210T>A (n.-38+6210T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.467T>A
c.-127+6210T>A (n.-127+6210T>A)
c.-21+6210T>A (n.-21+6210T>A)
n.420T>A
n.442T>A
16g.50699872T>CCA395866768NOD2c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.445T>C
c.*1073T>C (n.*1073T>C)
n.562T>C
c.-120T>C (n.-120T>C)
c.-38+6210T>C (n.-38+6210T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.467T>C
c.-127+6210T>C (n.-127+6210T>C)
c.-21+6210T>C (n.-21+6210T>C)
n.420T>C
n.442T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699872T>GCA281250450NOD2c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.445T>G
c.*1073T>G (n.*1073T>G)
n.562T>G
c.-120T>G (n.-120T>G)
c.-38+6210T>G (n.-38+6210T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.467T>G
c.-127+6210T>G (n.-127+6210T>G)
c.-21+6210T>G (n.-21+6210T>G)
n.420T>G
n.442T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699872T=CA2221835720NOD2c.377T= (p.Leu126=)
c.458T= (p.Leu153=)
n.445T=
c.*1073T= (n.*1073T=)
n.562T=
c.-120T= (n.-120T=)
c.-38+6210T= (n.-38+6210T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.467T=
c.-127+6210T= (n.-127+6210T=)
c.-21+6210T= (n.-21+6210T=)
n.420T=
n.442T=
16g.50699873G>ACA495778292NOD2c.378G>A (p.Leu126=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.446G>A
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.563G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-38+6211G>A (n.-38+6211G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.468G>A
c.-127+6211G>A (n.-127+6211G>A)
c.-21+6211G>A (n.-21+6211G>A)
n.421G>A
n.443G>A
16g.50699873G>CCA495778293NOD2c.378G>C (p.Leu126=)
c.459G>C (p.Leu153=)
n.446G>C
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.563G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
c.-38+6211G>C (n.-38+6211G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.468G>C
c.-127+6211G>C (n.-127+6211G>C)
c.-21+6211G>C (n.-21+6211G>C)
n.421G>C
n.443G>C
16g.50699873G>TCA495778294NOD2c.378G>T (p.Leu126=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.446G>T
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.563G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-38+6211G>T (n.-38+6211G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.468G>T
c.-127+6211G>T (n.-127+6211G>T)
c.-21+6211G>T (n.-21+6211G>T)
n.421G>T
n.443G>T
16g.50699874G>ACA8051281NOD2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.447G>A
c.*1075G>A (n.*1075G>A)
n.564G>A
c.-118G>A (n.-118G>A)
c.-38+6212G>A (n.-38+6212G>A)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.469G>A
c.-127+6212G>A (n.-127+6212G>A)
c.-21+6212G>A (n.-21+6212G>A)
n.422G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699874G>CCA395866772NOD2c.379G>C (p.Asp127His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.447G>C
c.*1075G>C (n.*1075G>C)
n.564G>C
c.-118G>C (n.-118G>C)
c.-38+6212G>C (n.-38+6212G>C)
c.-101G>C (n.-101G>C)
n.469G>C
c.-127+6212G>C (n.-127+6212G>C)
c.-21+6212G>C (n.-21+6212G>C)
n.422G>C
n.444G>C
16g.50699874G=CA2221835730NOD2c.379G= (p.Asp127=)
c.460G= (p.Asp154=)
n.447G=
c.*1075G= (n.*1075G=)
n.564G=
c.-118G= (n.-118G=)
c.-38+6212G= (n.-38+6212G=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.469G=
c.-127+6212G= (n.-127+6212G=)
c.-21+6212G= (n.-21+6212G=)
n.422G=
n.444G=
16g.50699874G>TCA395866774NOD2c.379G>T (p.Asp127Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.447G>T
c.*1075G>T (n.*1075G>T)
n.564G>T
c.-118G>T (n.-118G>T)
c.-38+6212G>T (n.-38+6212G>T)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.469G>T
c.-127+6212G>T (n.-127+6212G>T)
c.-21+6212G>T (n.-21+6212G>T)
n.422G>T
n.444G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699875A>CCA395866778NOD2c.380A>C (p.Asp127Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.448A>C
c.*1076A>C (n.*1076A>C)
n.565A>C
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.-38+6213A>C (n.-38+6213A>C)
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.470A>C
c.-127+6213A>C (n.-127+6213A>C)
c.-21+6213A>C (n.-21+6213A>C)
n.423A>C
n.445A>C
 ClinVar
16g.50699875A>GCA395866779NOD2c.380A>G (p.Asp127Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.448A>G
c.*1076A>G (n.*1076A>G)
n.565A>G
c.-117A>G (n.-117A>G)
c.-38+6213A>G (n.-38+6213A>G)
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.470A>G
c.-127+6213A>G (n.-127+6213A>G)
c.-21+6213A>G (n.-21+6213A>G)
n.423A>G
n.445A>G
16g.50699875A>TCA395866776NOD2c.380A>T (p.Asp127Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.448A>T
c.*1076A>T (n.*1076A>T)
n.565A>T
c.-117A>T (n.-117A>T)
c.-38+6213A>T (n.-38+6213A>T)
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.470A>T
c.-127+6213A>T (n.-127+6213A>T)
c.-21+6213A>T (n.-21+6213A>T)
n.423A>T
n.445A>T
16g.50699876C>ACA395866781NOD2c.381C>A (p.Asp127Glu)
c.462C>A (p.Asp154Glu)
n.449C>A
c.*1077C>A (n.*1077C>A)
n.566C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-38+6214C>A (n.-38+6214C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
n.471C>A
c.-127+6214C>A (n.-127+6214C>A)
c.-21+6214C>A (n.-21+6214C>A)
n.424C>A
n.446C>A
16g.50699876C>GCA395866783NOD2c.381C>G (p.Asp127Glu)
c.462C>G (p.Asp154Glu)
n.449C>G
c.*1077C>G (n.*1077C>G)
n.566C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-38+6214C>G (n.-38+6214C>G)
c.-99C>G (n.-99C>G)
n.471C>G
c.-127+6214C>G (n.-127+6214C>G)
c.-21+6214C>G (n.-21+6214C>G)
n.424C>G
n.446C>G
16g.50699876C>TCA495778299NOD2c.381C>T (p.Asp127=)
c.462C>T (p.Asp154=)
n.449C>T
c.*1077C>T (n.*1077C>T)
n.566C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-38+6214C>T (n.-38+6214C>T)
c.-99C>T (n.-99C>T)
n.471C>T
c.-127+6214C>T (n.-127+6214C>T)
c.-21+6214C>T (n.-21+6214C>T)
n.424C>T
n.446C>T
16g.50699877C>ACA395866785NOD2c.382C>A (p.Leu128Met)
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.450C>A
c.*1078C>A (n.*1078C>A)
n.567C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-38+6215C>A (n.-38+6215C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.472C>A
c.-127+6215C>A (n.-127+6215C>A)
c.-21+6215C>A (n.-21+6215C>A)
n.425C>A
n.447C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699877C=CA2221835736NOD2c.382C= (p.Leu128=)
c.463C= (p.Leu155=)
n.450C=
c.*1078C= (n.*1078C=)
n.567C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-38+6215C= (n.-38+6215C=)
c.-98C= (n.-98C=)
n.472C=
c.-127+6215C= (n.-127+6215C=)
c.-21+6215C= (n.-21+6215C=)
n.425C=
n.447C=
16g.50699877C>GCA395866787NOD2c.382C>G (p.Leu128Val)
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.450C>G
c.*1078C>G (n.*1078C>G)
n.567C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-38+6215C>G (n.-38+6215C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.472C>G
c.-127+6215C>G (n.-127+6215C>G)
c.-21+6215C>G (n.-21+6215C>G)
n.425C>G
n.447C>G
16g.50699877C>TCA8051282NOD2c.382C>T (p.Leu128=)
c.463C>T (p.Leu155=)
n.450C>T
c.*1078C>T (n.*1078C>T)
n.567C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-38+6215C>T (n.-38+6215C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.472C>T
c.-127+6215C>T (n.-127+6215C>T)
c.-21+6215C>T (n.-21+6215C>T)
n.425C>T
n.447C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699878T>ACA8051283NOD2c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.451T>A
c.*1079T>A (n.*1079T>A)
n.568T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-38+6216T>A (n.-38+6216T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.473T>A
c.-127+6216T>A (n.-127+6216T>A)
c.-21+6216T>A (n.-21+6216T>A)
n.426T>A
n.448T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699878T>CCA395866792NOD2c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.451T>C
c.*1079T>C (n.*1079T>C)
n.568T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-38+6216T>C (n.-38+6216T>C)
c.-97T>C (n.-97T>C)
n.473T>C
c.-127+6216T>C (n.-127+6216T>C)
c.-21+6216T>C (n.-21+6216T>C)
n.426T>C
n.448T>C
16g.50699878T>GCA395866790NOD2c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.451T>G
c.*1079T>G (n.*1079T>G)
n.568T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-38+6216T>G (n.-38+6216T>G)
c.-97T>G (n.-97T>G)
n.473T>G
c.-127+6216T>G (n.-127+6216T>G)
c.-21+6216T>G (n.-21+6216T>G)
n.426T>G
n.448T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699878T=CA2221835744NOD2c.383T= (p.Leu128=)
c.464T= (p.Leu155=)
n.451T=
c.*1079T= (n.*1079T=)
n.568T=
c.-114T= (n.-114T=)
c.-38+6216T= (n.-38+6216T=)
c.-97T= (n.-97T=)
n.473T=
c.-127+6216T= (n.-127+6216T=)
c.-21+6216T= (n.-21+6216T=)
n.426T=
n.448T=
16g.50699879G>ACA495778302NOD2c.384G>A (p.Leu128=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.452G>A
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.569G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
c.-38+6217G>A (n.-38+6217G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.474G>A
c.-127+6217G>A (n.-127+6217G>A)
c.-21+6217G>A (n.-21+6217G>A)
n.427G>A
n.449G>A
16g.50699879G>CCA495778304NOD2c.384G>C (p.Leu128=)
c.465G>C (p.Leu155=)
n.452G>C
c.*1080G>C (n.*1080G>C)
n.569G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
c.-38+6217G>C (n.-38+6217G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.474G>C
c.-127+6217G>C (n.-127+6217G>C)
c.-21+6217G>C (n.-21+6217G>C)
n.427G>C
n.449G>C
16g.50699879G>TCA495778306NOD2c.384G>T (p.Leu128=)
c.465G>T (p.Leu155=)
n.452G>T
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.569G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-38+6217G>T (n.-38+6217G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.474G>T
c.-127+6217G>T (n.-127+6217G>T)
c.-21+6217G>T (n.-21+6217G>T)
n.427G>T
n.449G>T
16g.50699880G>ACA395866795NOD2c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.453G>A
c.*1081G>A (n.*1081G>A)
n.570G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.-38+6218G>A (n.-38+6218G>A)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.475G>A
c.-127+6218G>A (n.-127+6218G>A)
c.-21+6218G>A (n.-21+6218G>A)
n.428G>A
n.450G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699880G>CCA395866796NOD2c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.453G>C
c.*1081G>C (n.*1081G>C)
n.570G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
c.-38+6218G>C (n.-38+6218G>C)
c.-95G>C (n.-95G>C)
n.475G>C
c.-127+6218G>C (n.-127+6218G>C)
c.-21+6218G>C (n.-21+6218G>C)
n.428G>C
n.450G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699880G=CA2221835752NOD2c.385G= (p.Ala129=)
c.466G= (p.Ala156=)
n.453G=
c.*1081G= (n.*1081G=)
n.570G=
c.-112G= (n.-112G=)
c.-38+6218G= (n.-38+6218G=)
c.-95G= (n.-95G=)
n.475G=
c.-127+6218G= (n.-127+6218G=)
c.-21+6218G= (n.-21+6218G=)
n.428G=
n.450G=
16g.50699880G>TCA395866798NOD2c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.453G>T
c.*1081G>T (n.*1081G>T)
n.570G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
c.-38+6218G>T (n.-38+6218G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.475G>T
c.-127+6218G>T (n.-127+6218G>T)
c.-21+6218G>T (n.-21+6218G>T)
n.428G>T
n.450G>T
16g.50699881C>ACA395866799NOD2c.386C>A (p.Ala129Glu)
c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.454C>A
c.*1082C>A (n.*1082C>A)
n.571C>A
c.-111C>A (n.-111C>A)
c.-38+6219C>A (n.-38+6219C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.476C>A
c.-127+6219C>A (n.-127+6219C>A)
c.-21+6219C>A (n.-21+6219C>A)
n.429C>A
n.451C>A
16g.50699881C=CA2221835758NOD2c.386C= (p.Ala129=)
c.467C= (p.Ala156=)
n.454C=
c.*1082C= (n.*1082C=)
n.571C=
c.-111C= (n.-111C=)
c.-38+6219C= (n.-38+6219C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.476C=
c.-127+6219C= (n.-127+6219C=)
c.-21+6219C= (n.-21+6219C=)
n.429C=
n.451C=
16g.50699881C>GCA395866801NOD2c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.454C>G
c.*1082C>G (n.*1082C>G)
n.571C>G
c.-111C>G (n.-111C>G)
c.-38+6219C>G (n.-38+6219C>G)
c.-94C>G (n.-94C>G)
n.476C>G
c.-127+6219C>G (n.-127+6219C>G)
c.-21+6219C>G (n.-21+6219C>G)
n.429C>G
n.451C>G
16g.50699881C>TCA395866802NOD2c.386C>T (p.Ala129Val)
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.454C>T
c.*1082C>T (n.*1082C>T)
n.571C>T
c.-111C>T (n.-111C>T)
c.-38+6219C>T (n.-38+6219C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.476C>T
c.-127+6219C>T (n.-127+6219C>T)
c.-21+6219C>T (n.-21+6219C>T)
n.429C>T
n.451C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699882A>CCA495778316NOD2c.387A>C (p.Ala129=)
c.468A>C (p.Ala156=)
n.455A>C
c.*1083A>C (n.*1083A>C)
n.572A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-38+6220A>C (n.-38+6220A>C)
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.477A>C
c.-127+6220A>C (n.-127+6220A>C)
c.-21+6220A>C (n.-21+6220A>C)
n.430A>C
n.452A>C
16g.50699882A>GCA495778318NOD2c.387A>G (p.Ala129=)
c.468A>G (p.Ala156=)
n.455A>G
c.*1083A>G (n.*1083A>G)
n.572A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-38+6220A>G (n.-38+6220A>G)
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.477A>G
c.-127+6220A>G (n.-127+6220A>G)
c.-21+6220A>G (n.-21+6220A>G)
n.430A>G
n.452A>G
 gnomAD v4
16g.50699882A>TCA495778320NOD2c.387A>T (p.Ala129=)
c.468A>T (p.Ala156=)
n.455A>T
c.*1083A>T (n.*1083A>T)
n.572A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-38+6220A>T (n.-38+6220A>T)
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.477A>T
c.-127+6220A>T (n.-127+6220A>T)
c.-21+6220A>T (n.-21+6220A>T)
n.430A>T
n.452A>T
16g.50699883T>ACA395866805NOD2c.388T>A (p.Trp130Arg)
c.469T>A (p.Trp157Arg)
n.456T>A
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.573T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
c.-38+6221T>A (n.-38+6221T>A)
c.-92T>A (n.-92T>A)
n.478T>A
c.-127+6221T>A (n.-127+6221T>A)
c.-21+6221T>A (n.-21+6221T>A)
n.431T>A
n.453T>A
16g.50699883T>CCA150336NOD2c.388T>C (p.Trp130Arg)
c.469T>C (p.Trp157Arg)
n.456T>C
c.*1084T>C (n.*1084T>C)
n.573T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
c.-38+6221T>C (n.-38+6221T>C)
c.-92T>C (n.-92T>C)
n.478T>C
c.-127+6221T>C (n.-127+6221T>C)
c.-21+6221T>C (n.-21+6221T>C)
n.431T>C
n.453T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699883T>GCA395866806NOD2c.388T>G (p.Trp130Gly)
c.469T>G (p.Trp157Gly)
n.456T>G
c.*1084T>G (n.*1084T>G)
n.573T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
c.-38+6221T>G (n.-38+6221T>G)
c.-92T>G (n.-92T>G)
n.478T>G
c.-127+6221T>G (n.-127+6221T>G)
c.-21+6221T>G (n.-21+6221T>G)
n.431T>G
n.453T>G
16g.50699883T=CA2221835772NOD2c.388T= (p.Trp130=)
c.469T= (p.Trp157=)
n.456T=
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.573T=
c.-109T= (n.-109T=)
c.-38+6221T= (n.-38+6221T=)
c.-92T= (n.-92T=)
n.478T=
c.-127+6221T= (n.-127+6221T=)
c.-21+6221T= (n.-21+6221T=)
n.431T=
n.453T=
16g.50699884G>ACA395866810NOD2c.389G>A (p.Trp130Ter)
c.470G>A (p.Trp157Ter)
n.457G>A
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.574G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
c.-38+6222G>A (n.-38+6222G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
n.479G>A
c.-127+6222G>A (n.-127+6222G>A)
c.-21+6222G>A (n.-21+6222G>A)
n.432G>A
n.454G>A
16g.50699884G>CCA395866811NOD2c.389G>C (p.Trp130Ser)
c.470G>C (p.Trp157Ser)
n.457G>C
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.574G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
c.-38+6222G>C (n.-38+6222G>C)
c.-91G>C (n.-91G>C)
n.479G>C
c.-127+6222G>C (n.-127+6222G>C)
c.-21+6222G>C (n.-21+6222G>C)
n.432G>C
n.454G>C
16g.50699884G>TCA395866813NOD2c.389G>T (p.Trp130Leu)
c.470G>T (p.Trp157Leu)
n.457G>T
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.574G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-38+6222G>T (n.-38+6222G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
n.479G>T
c.-127+6222G>T (n.-127+6222G>T)
c.-21+6222G>T (n.-21+6222G>T)
n.432G>T
n.454G>T
 COSMIC
16g.50699885G>ACA395866815NOD2c.390G>A (p.Trp130Ter)
c.471G>A (p.Trp157Ter)
n.458G>A
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
n.575G>A
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-38+6223G>A (n.-38+6223G>A)
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.480G>A
c.-127+6223G>A (n.-127+6223G>A)
c.-21+6223G>A (n.-21+6223G>A)
n.433G>A
n.455G>A
16g.50699885G>CCA395866816NOD2c.390G>C (p.Trp130Cys)
c.471G>C (p.Trp157Cys)
n.458G>C
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
n.575G>C
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-38+6223G>C (n.-38+6223G>C)
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.480G>C
c.-127+6223G>C (n.-127+6223G>C)
c.-21+6223G>C (n.-21+6223G>C)
n.433G>C
n.455G>C
16g.50699885G>TCA395866818NOD2c.390G>T (p.Trp130Cys)
c.471G>T (p.Trp157Cys)
n.458G>T
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
n.575G>T
c.-107G>T (n.-107G>T)
c.-38+6223G>T (n.-38+6223G>T)
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.480G>T
c.-127+6223G>T (n.-127+6223G>T)
c.-21+6223G>T (n.-21+6223G>T)
n.433G>T
n.455G>T
 gnomAD v4
16g.50699886G>ACA395866821NOD2c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.459G>A
c.*1087G>A (n.*1087G>A)
n.576G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
c.-38+6224G>A (n.-38+6224G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
n.481G>A
c.-127+6224G>A (n.-127+6224G>A)
c.-21+6224G>A (n.-21+6224G>A)
n.434G>A
n.456G>A
16g.50699886G>CCA395866823NOD2c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.459G>C
c.*1087G>C (n.*1087G>C)
n.576G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
c.-38+6224G>C (n.-38+6224G>C)
c.-89G>C (n.-89G>C)
n.481G>C
c.-127+6224G>C (n.-127+6224G>C)
c.-21+6224G>C (n.-21+6224G>C)
n.434G>C
n.456G>C
16g.50699886G>TCA395866825NOD2c.391G>T (p.Glu131Ter)
c.472G>T (p.Glu158Ter)
n.459G>T
c.*1087G>T (n.*1087G>T)
n.576G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
c.-38+6224G>T (n.-38+6224G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
n.481G>T
c.-127+6224G>T (n.-127+6224G>T)
c.-21+6224G>T (n.-21+6224G>T)
n.434G>T
n.456G>T
16g.50699887A>CCA395866827NOD2c.392A>C (p.Glu131Ala)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.460A>C
c.*1088A>C (n.*1088A>C)
n.577A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
c.-38+6225A>C (n.-38+6225A>C)
c.-88A>C (n.-88A>C)
n.482A>C
c.-127+6225A>C (n.-127+6225A>C)
c.-21+6225A>C (n.-21+6225A>C)
n.435A>C
n.457A>C
16g.50699887A>GCA395866829NOD2c.392A>G (p.Glu131Gly)
c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.460A>G
c.*1088A>G (n.*1088A>G)
n.577A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
c.-38+6225A>G (n.-38+6225A>G)
c.-88A>G (n.-88A>G)
n.482A>G
c.-127+6225A>G (n.-127+6225A>G)
c.-21+6225A>G (n.-21+6225A>G)
n.435A>G
n.457A>G
16g.50699887A>TCA395866831NOD2c.392A>T (p.Glu131Val)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.460A>T
c.*1088A>T (n.*1088A>T)
n.577A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
c.-38+6225A>T (n.-38+6225A>T)
c.-88A>T (n.-88A>T)
n.482A>T
c.-127+6225A>T (n.-127+6225A>T)
c.-21+6225A>T (n.-21+6225A>T)
n.435A>T
n.457A>T
16g.50699888G>ACA495778326NOD2c.393G>A (p.Glu131=)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.461G>A
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
n.578G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
c.-38+6226G>A (n.-38+6226G>A)
c.-87G>A (n.-87G>A)
n.483G>A
c.-127+6226G>A (n.-127+6226G>A)
c.-21+6226G>A (n.-21+6226G>A)
n.436G>A
n.458G>A
16g.50699888G>CCA395866832NOD2c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.461G>C
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
n.578G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
c.-38+6226G>C (n.-38+6226G>C)
c.-87G>C (n.-87G>C)
n.483G>C
c.-127+6226G>C (n.-127+6226G>C)
c.-21+6226G>C (n.-21+6226G>C)
n.436G>C
n.458G>C
16g.50699888G>TCA395866835NOD2c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.461G>T
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
n.578G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
c.-38+6226G>T (n.-38+6226G>T)
c.-87G>T (n.-87G>T)
n.483G>T
c.-127+6226G>T (n.-127+6226G>T)
c.-21+6226G>T (n.-21+6226G>T)
n.436G>T
n.458G>T
16g.50699889C>ACA495778329NOD2c.394C>A (p.Arg132=)
c.475C>A (p.Arg159=)
n.462C>A
c.*1090C>A (n.*1090C>A)
n.579C>A
c.-103C>A (n.-103C>A)
c.-38+6227C>A (n.-38+6227C>A)
c.-86C>A (n.-86C>A)
n.484C>A
c.-127+6227C>A (n.-127+6227C>A)
c.-21+6227C>A (n.-21+6227C>A)
n.437C>A
n.459C>A
16g.50699889C=CA2221835787NOD2c.394C= (p.Arg132=)
c.475C= (p.Arg159=)
n.462C=
c.*1090C= (n.*1090C=)
n.579C=
c.-103C= (n.-103C=)
c.-38+6227C= (n.-38+6227C=)
c.-86C= (n.-86C=)
n.484C=
c.-127+6227C= (n.-127+6227C=)
c.-21+6227C= (n.-21+6227C=)
n.437C=
n.459C=
16g.50699889C>GCA395866837NOD2c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
n.462C>G
c.*1090C>G (n.*1090C>G)
n.579C>G
c.-103C>G (n.-103C>G)
c.-38+6227C>G (n.-38+6227C>G)
c.-86C>G (n.-86C>G)
n.484C>G
c.-127+6227C>G (n.-127+6227C>G)
c.-21+6227C>G (n.-21+6227C>G)
n.437C>G
n.459C>G
16g.50699889C>TCA8051284NOD2c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.475C>T (p.Arg159Trp)
n.462C>T
c.*1090C>T (n.*1090C>T)
n.579C>T
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-38+6227C>T (n.-38+6227C>T)
c.-86C>T (n.-86C>T)
n.484C>T
c.-127+6227C>T (n.-127+6227C>T)
c.-21+6227C>T (n.-21+6227C>T)
n.437C>T
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699890G>ACA281250492NOD2c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.476G>A (p.Arg159Gln)
n.463G>A
c.*1091G>A (n.*1091G>A)
n.580G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-38+6228G>A (n.-38+6228G>A)
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.485G>A
c.-127+6228G>A (n.-127+6228G>A)
c.-21+6228G>A (n.-21+6228G>A)
n.438G>A
n.460G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699890G>CCA395866840NOD2c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
n.463G>C
c.*1091G>C (n.*1091G>C)
n.580G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-38+6228G>C (n.-38+6228G>C)
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.485G>C
c.-127+6228G>C (n.-127+6228G>C)
c.-21+6228G>C (n.-21+6228G>C)
n.438G>C
n.460G>C
16g.50699890G=CA2221835801NOD2c.395G= (p.Arg132=)
c.476G= (p.Arg159=)
n.463G=
c.*1091G= (n.*1091G=)
n.580G=
c.-102G= (n.-102G=)
c.-38+6228G= (n.-38+6228G=)
c.-85G= (n.-85G=)
n.485G=
c.-127+6228G= (n.-127+6228G=)
c.-21+6228G= (n.-21+6228G=)
n.438G=
n.460G=
16g.50699890G>TCA395866842NOD2c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
n.463G>T
c.*1091G>T (n.*1091G>T)
n.580G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-38+6228G>T (n.-38+6228G>T)
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.485G>T
c.-127+6228G>T (n.-127+6228G>T)
c.-21+6228G>T (n.-21+6228G>T)
n.438G>T
n.460G>T
16g.50699891G>ACA495778335NOD2c.396G>A (p.Arg132=)
c.477G>A (p.Arg159=)
n.464G>A
c.*1092G>A (n.*1092G>A)
n.581G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
c.-38+6229G>A (n.-38+6229G>A)
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.486G>A
c.-127+6229G>A (n.-127+6229G>A)
c.-21+6229G>A (n.-21+6229G>A)
n.439G>A
n.461G>A
 gnomAD v4
16g.50699891G>CCA495778337NOD2c.396G>C (p.Arg132=)
c.477G>C (p.Arg159=)
n.464G>C
c.*1092G>C (n.*1092G>C)
n.581G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
c.-38+6229G>C (n.-38+6229G>C)
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.486G>C
c.-127+6229G>C (n.-127+6229G>C)
c.-21+6229G>C (n.-21+6229G>C)
n.439G>C
n.461G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699891G=CA2221835811NOD2c.396G= (p.Arg132=)
c.477G= (p.Arg159=)
n.464G=
c.*1092G= (n.*1092G=)
n.581G=
c.-101G= (n.-101G=)
c.-38+6229G= (n.-38+6229G=)
c.-84G= (n.-84G=)
n.486G=
c.-127+6229G= (n.-127+6229G=)
c.-21+6229G= (n.-21+6229G=)
n.439G=
n.461G=
16g.50699891G>TCA495778338NOD2c.396G>T (p.Arg132=)
c.477G>T (p.Arg159=)
n.464G>T
c.*1092G>T (n.*1092G>T)
n.581G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
c.-38+6229G>T (n.-38+6229G>T)
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.486G>T
c.-127+6229G>T (n.-127+6229G>T)
c.-21+6229G>T (n.-21+6229G>T)
n.439G>T
n.461G>T
 gnomAD v4
16g.50699892G>ACA395866844NOD2c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.465G>A
c.*1093G>A (n.*1093G>A)
n.582G>A
c.-100G>A (n.-100G>A)
c.-38+6230G>A (n.-38+6230G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.487G>A
c.-127+6230G>A (n.-127+6230G>A)
c.-21+6230G>A (n.-21+6230G>A)
n.440G>A
n.462G>A
 ClinVar COSMIC
16g.50699892G>CCA395866846NOD2c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.465G>C
c.*1093G>C (n.*1093G>C)
n.582G>C
c.-100G>C (n.-100G>C)
c.-38+6230G>C (n.-38+6230G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.487G>C
c.-127+6230G>C (n.-127+6230G>C)
c.-21+6230G>C (n.-21+6230G>C)
n.440G>C
n.462G>C
16g.50699892G>TCA395866847NOD2c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.465G>T
c.*1093G>T (n.*1093G>T)
n.582G>T
c.-100G>T (n.-100G>T)
c.-38+6230G>T (n.-38+6230G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.487G>T
c.-127+6230G>T (n.-127+6230G>T)
c.-21+6230G>T (n.-21+6230G>T)
n.440G>T
n.462G>T
16g.50699893G>ACA8051285NOD2c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.466G>A
c.*1094G>A (n.*1094G>A)
n.583G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-38+6231G>A (n.-38+6231G>A)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.488G>A
c.-127+6231G>A (n.-127+6231G>A)
c.-21+6231G>A (n.-21+6231G>A)
n.441G>A
n.463G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699893G>CCA395866850NOD2c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.466G>C
c.*1094G>C (n.*1094G>C)
n.583G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
c.-38+6231G>C (n.-38+6231G>C)
c.-82G>C (n.-82G>C)
n.488G>C
c.-127+6231G>C (n.-127+6231G>C)
c.-21+6231G>C (n.-21+6231G>C)
n.441G>C
n.463G>C
16g.50699893G=CA2221835822NOD2c.398G= (p.Gly133=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.466G=
c.*1094G= (n.*1094G=)
n.583G=
c.-99G= (n.-99G=)
c.-38+6231G= (n.-38+6231G=)
c.-82G= (n.-82G=)
n.488G=
c.-127+6231G= (n.-127+6231G=)
c.-21+6231G= (n.-21+6231G=)
n.441G=
n.463G=
16g.50699893G>TCA395866852NOD2c.398G>T (p.Gly133Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.466G>T
c.*1094G>T (n.*1094G>T)
n.583G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
c.-38+6231G>T (n.-38+6231G>T)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.488G>T
c.-127+6231G>T (n.-127+6231G>T)
c.-21+6231G>T (n.-21+6231G>T)
n.441G>T
n.463G>T
 gnomAD v4
16g.50699894T>ACA495778342NOD2c.399T>A (p.Gly133=)
c.480T>A (p.Gly160=)
n.467T>A
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.584T>A
c.-98T>A (n.-98T>A)
c.-38+6232T>A (n.-38+6232T>A)
c.-81T>A (n.-81T>A)
n.489T>A
c.-127+6232T>A (n.-127+6232T>A)
c.-21+6232T>A (n.-21+6232T>A)
n.442T>A
n.464T>A
 ClinVar
16g.50699894T>CCA495778343NOD2c.399T>C (p.Gly133=)
c.480T>C (p.Gly160=)
n.467T>C
c.*1095T>C (n.*1095T>C)
n.584T>C
c.-98T>C (n.-98T>C)
c.-38+6232T>C (n.-38+6232T>C)
c.-81T>C (n.-81T>C)
n.489T>C
c.-127+6232T>C (n.-127+6232T>C)
c.-21+6232T>C (n.-21+6232T>C)
n.442T>C
n.464T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699894T>GCA495778344NOD2c.399T>G (p.Gly133=)
c.480T>G (p.Gly160=)
n.467T>G
c.*1095T>G (n.*1095T>G)
n.584T>G
c.-98T>G (n.-98T>G)
c.-38+6232T>G (n.-38+6232T>G)
c.-81T>G (n.-81T>G)
n.489T>G
c.-127+6232T>G (n.-127+6232T>G)
c.-21+6232T>G (n.-21+6232T>G)
n.442T>G
n.464T>G
 dbSNP
16g.50699894T=CA2221835834NOD2c.399T= (p.Gly133=)
c.480T= (p.Gly160=)
n.467T=
c.*1095T= (n.*1095T=)
n.584T=
c.-98T= (n.-98T=)
c.-38+6232T= (n.-38+6232T=)
c.-81T= (n.-81T=)
n.489T=
c.-127+6232T= (n.-127+6232T=)
c.-21+6232T= (n.-21+6232T=)
n.442T=
n.464T=
16g.50699896delCA2575991186NOD2c.401del (p.Phe134SerfsTer30)
c.482del (p.Phe161SerfsTer30)
n.469del
c.*1097del (n.*1097del)
c.401del (p.Phe134SerfsTer?)
n.586del
c.-96del (n.-96del)
c.-38+6234del (n.-38+6234del)
c.-79del (n.-79del)
n.491del
c.-127+6234del (n.-127+6234del)
c.-21+6234del (n.-21+6234del)
n.444del
n.466del
16g.50699895T>ACA395866855NOD2c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.481T>A (p.Phe161Ile)
n.468T>A
c.*1096T>A (n.*1096T>A)
n.585T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-38+6233T>A (n.-38+6233T>A)
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.490T>A
c.-127+6233T>A (n.-127+6233T>A)
c.-21+6233T>A (n.-21+6233T>A)
n.443T>A
n.465T>A
16g.50699895T>CCA395866856NOD2c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.481T>C (p.Phe161Leu)
n.468T>C
c.*1096T>C (n.*1096T>C)
n.585T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-38+6233T>C (n.-38+6233T>C)
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.490T>C
c.-127+6233T>C (n.-127+6233T>C)
c.-21+6233T>C (n.-21+6233T>C)
n.443T>C
n.465T>C
16g.50699895T>GCA395866858NOD2c.400T>G (p.Phe134Val)
c.481T>G (p.Phe161Val)
n.468T>G
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.585T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-38+6233T>G (n.-38+6233T>G)
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.490T>G
c.-127+6233T>G (n.-127+6233T>G)
c.-21+6233T>G (n.-21+6233T>G)
n.443T>G
n.465T>G
16g.50699896T>ACA395866865NOD2c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.482T>A (p.Phe161Tyr)
n.469T>A
c.*1097T>A (n.*1097T>A)
n.586T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
c.-38+6234T>A (n.-38+6234T>A)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.491T>A
c.-127+6234T>A (n.-127+6234T>A)
c.-21+6234T>A (n.-21+6234T>A)
n.444T>A
n.466T>A
16g.50699896T>CCA8051286NOD2c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.482T>C (p.Phe161Ser)
n.469T>C
c.*1097T>C (n.*1097T>C)
n.586T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
c.-38+6234T>C (n.-38+6234T>C)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.491T>C
c.-127+6234T>C (n.-127+6234T>C)
c.-21+6234T>C (n.-21+6234T>C)
n.444T>C
n.466T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699896T>GCA395866863NOD2c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.482T>G (p.Phe161Cys)
n.469T>G
c.*1097T>G (n.*1097T>G)
n.586T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
c.-38+6234T>G (n.-38+6234T>G)
c.-79T>G (n.-79T>G)
n.491T>G
c.-127+6234T>G (n.-127+6234T>G)
c.-21+6234T>G (n.-21+6234T>G)
n.444T>G
n.466T>G
 dbSNP
16g.50699896T=CA2221835841NOD2c.401T= (p.Phe134=)
c.482T= (p.Phe161=)
n.469T=
c.*1097T= (n.*1097T=)
n.586T=
c.-96T= (n.-96T=)
c.-38+6234T= (n.-38+6234T=)
c.-79T= (n.-79T=)
n.491T=
c.-127+6234T= (n.-127+6234T=)
c.-21+6234T= (n.-21+6234T=)
n.444T=
n.466T=
16g.50699897C>ACA395866867NOD2c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.483C>A (p.Phe161Leu)
n.470C>A
c.*1098C>A (n.*1098C>A)
n.587C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-38+6235C>A (n.-38+6235C>A)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.492C>A
c.-127+6235C>A (n.-127+6235C>A)
c.-21+6235C>A (n.-21+6235C>A)
n.445C>A
n.467C>A
16g.50699897C=CA2221835852NOD2c.402C= (p.Phe134=)
c.483C= (p.Phe161=)
n.470C=
c.*1098C= (n.*1098C=)
n.587C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-38+6235C= (n.-38+6235C=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.492C=
c.-127+6235C= (n.-127+6235C=)
c.-21+6235C= (n.-21+6235C=)
n.445C=
n.467C=
16g.50699897C>GCA395866869NOD2c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.483C>G (p.Phe161Leu)
n.470C>G
c.*1098C>G (n.*1098C>G)
n.587C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-38+6235C>G (n.-38+6235C>G)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.492C>G
c.-127+6235C>G (n.-127+6235C>G)
c.-21+6235C>G (n.-21+6235C>G)
n.445C>G
n.467C>G
16g.50699897C>TCA8051287NOD2c.402C>T (p.Phe134=)
c.483C>T (p.Phe161=)
n.470C>T
c.*1098C>T (n.*1098C>T)
n.587C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-38+6235C>T (n.-38+6235C>T)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.492C>T
c.-127+6235C>T (n.-127+6235C>T)
c.-21+6235C>T (n.-21+6235C>T)
n.445C>T
n.467C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699898G>ACA8051288NOD2c.403G>A (p.Val135Ile)
c.484G>A (p.Val162Ile)
n.471G>A
c.*1099G>A (n.*1099G>A)
n.588G>A
c.-94G>A (n.-94G>A)
c.-38+6236G>A (n.-38+6236G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.493G>A
c.-127+6236G>A (n.-127+6236G>A)
c.-21+6236G>A (n.-21+6236G>A)
n.446G>A
n.468G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699898G>CCA395866873NOD2c.403G>C (p.Val135Leu)
c.484G>C (p.Val162Leu)
n.471G>C
c.*1099G>C (n.*1099G>C)
n.588G>C
c.-94G>C (n.-94G>C)
c.-38+6236G>C (n.-38+6236G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.493G>C
c.-127+6236G>C (n.-127+6236G>C)
c.-21+6236G>C (n.-21+6236G>C)
n.446G>C
n.468G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699898G=CA2221835858NOD2c.403G= (p.Val135=)
c.484G= (p.Val162=)
n.471G=
c.*1099G= (n.*1099G=)
n.588G=
c.-94G= (n.-94G=)
c.-38+6236G= (n.-38+6236G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.493G=
c.-127+6236G= (n.-127+6236G=)
c.-21+6236G= (n.-21+6236G=)
n.446G=
n.468G=
16g.50699898G>TCA395866874NOD2c.403G>T (p.Val135Phe)
c.484G>T (p.Val162Phe)
n.471G>T
c.*1099G>T (n.*1099G>T)
n.588G>T
c.-94G>T (n.-94G>T)
c.-38+6236G>T (n.-38+6236G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.493G>T
c.-127+6236G>T (n.-127+6236G>T)
c.-21+6236G>T (n.-21+6236G>T)
n.446G>T
n.468G>T
16g.50699898_50699899insGCATGGGAGCGGGGTTTCACA281250507NOD2c.403_404insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val135GlyfsTer11)
c.484_485insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (p.Val162GlyfsTer11)
n.471_472insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
c.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.*1099_*1100insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
n.588_589insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
c.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-94_-93insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
c.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-38+6236_-38+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
c.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-77_-76insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
n.493_494insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
c.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-127+6236_-127+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
c.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA (n.-21+6236_-21+6237insGCATGGGAGCGGGGTTTCA)
n.446_447insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
n.468_469insGCATGGGAGCGGGGTTTCA
 dbSNP
16g.50699899T>ACA395866879NOD2c.404T>A (p.Val135Asp)
c.485T>A (p.Val162Asp)
n.472T>A
c.*1100T>A (n.*1100T>A)
n.589T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-38+6237T>A (n.-38+6237T>A)
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.494T>A
c.-127+6237T>A (n.-127+6237T>A)
c.-21+6237T>A (n.-21+6237T>A)
n.447T>A
n.469T>A
16g.50699899T>CCA8051289NOD2c.404T>C (p.Val135Ala)
c.485T>C (p.Val162Ala)
n.472T>C
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
n.589T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-38+6237T>C (n.-38+6237T>C)
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.494T>C
c.-127+6237T>C (n.-127+6237T>C)
c.-21+6237T>C (n.-21+6237T>C)
n.447T>C
n.469T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699899T>GCA395866881NOD2c.404T>G (p.Val135Gly)
c.485T>G (p.Val162Gly)
n.472T>G
c.*1100T>G (n.*1100T>G)
n.589T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-38+6237T>G (n.-38+6237T>G)
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.494T>G
c.-127+6237T>G (n.-127+6237T>G)
c.-21+6237T>G (n.-21+6237T>G)
n.447T>G
n.469T>G
16g.50699899T=CA2221835881NOD2c.404T= (p.Val135=)
c.485T= (p.Val162=)
n.472T=
c.*1100T= (n.*1100T=)
n.589T=
c.-93T= (n.-93T=)
c.-38+6237T= (n.-38+6237T=)
c.-76T= (n.-76T=)
n.494T=
c.-127+6237T= (n.-127+6237T=)
c.-21+6237T= (n.-21+6237T=)
n.447T=
n.469T=
16g.50699900_50699929dupCA281250509NOD2c.405_434dup (p.Arg144_Leu145insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg)
c.486_515dup (p.Arg171_Leu172insPheSerGlnTyrGluCysAspGluIleArg)
n.473_502dup
c.*1101_*1130dup (n.*1101_*1130dup)
n.590_619dup
c.-92_-63dup (n.-92_-63dup)
c.-38+6238_-38+6267dup (n.-38+6238_-38+6267dup)
c.-75_-46dup (n.-75_-46dup)
n.495_524dup
c.-127+6238_-127+6267dup (n.-127+6238_-127+6267dup)
c.-21+6238_-21+6267dup (n.-21+6238_-21+6267dup)
n.448_477dup
n.470_499dup
 dbSNP
16g.50699900C>ACA8051290NOD2c.405C>A (p.Val135=)
c.486C>A (p.Val162=)
n.473C>A
c.*1101C>A (n.*1101C>A)
n.590C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
c.-38+6238C>A (n.-38+6238C>A)
c.-75C>A (n.-75C>A)
n.495C>A
c.-127+6238C>A (n.-127+6238C>A)
c.-21+6238C>A (n.-21+6238C>A)
n.448C>A
n.470C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699900C=CA2221835888NOD2c.405C= (p.Val135=)
c.486C= (p.Val162=)
n.473C=
c.*1101C= (n.*1101C=)
n.590C=
c.-92C= (n.-92C=)
c.-38+6238C= (n.-38+6238C=)
c.-75C= (n.-75C=)
n.495C=
c.-127+6238C= (n.-127+6238C=)
c.-21+6238C= (n.-21+6238C=)
n.448C=
n.470C=
16g.50699900C>GCA495778349NOD2c.405C>G (p.Val135=)
c.486C>G (p.Val162=)
n.473C>G
c.*1101C>G (n.*1101C>G)
n.590C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
c.-38+6238C>G (n.-38+6238C>G)
c.-75C>G (n.-75C>G)
n.495C>G
c.-127+6238C>G (n.-127+6238C>G)
c.-21+6238C>G (n.-21+6238C>G)
n.448C>G
n.470C>G
16g.50699900C>TCA495778350NOD2c.405C>T (p.Val135=)
c.486C>T (p.Val162=)
n.473C>T
c.*1101C>T (n.*1101C>T)
n.590C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
c.-38+6238C>T (n.-38+6238C>T)
c.-75C>T (n.-75C>T)
n.495C>T
c.-127+6238C>T (n.-127+6238C>T)
c.-21+6238C>T (n.-21+6238C>T)
n.448C>T
n.470C>T
16g.50699901A>CCA395866888NOD2c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.487A>C (p.Ser163Arg)
n.474A>C
c.*1102A>C (n.*1102A>C)
n.591A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-38+6239A>C (n.-38+6239A>C)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.496A>C
c.-127+6239A>C (n.-127+6239A>C)
c.-21+6239A>C (n.-21+6239A>C)
n.449A>C
n.471A>C
16g.50699901A>GCA395866887NOD2c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.487A>G (p.Ser163Gly)
n.474A>G
c.*1102A>G (n.*1102A>G)
n.591A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-38+6239A>G (n.-38+6239A>G)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.496A>G
c.-127+6239A>G (n.-127+6239A>G)
c.-21+6239A>G (n.-21+6239A>G)
n.449A>G
n.471A>G
16g.50699901A>TCA395866885NOD2c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.487A>T (p.Ser163Cys)
n.474A>T
c.*1102A>T (n.*1102A>T)
n.591A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-38+6239A>T (n.-38+6239A>T)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.496A>T
c.-127+6239A>T (n.-127+6239A>T)
c.-21+6239A>T (n.-21+6239A>T)
n.449A>T
n.471A>T
16g.50699902G>ACA395866892NOD2c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.488G>A (p.Ser163Asn)
n.475G>A
c.*1103G>A (n.*1103G>A)
n.592G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
c.-38+6240G>A (n.-38+6240G>A)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.497G>A
c.-127+6240G>A (n.-127+6240G>A)
c.-21+6240G>A (n.-21+6240G>A)
n.450G>A
n.472G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699902G>CCA395866889NOD2c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.488G>C (p.Ser163Thr)
n.475G>C
c.*1103G>C (n.*1103G>C)
n.592G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
c.-38+6240G>C (n.-38+6240G>C)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.497G>C
c.-127+6240G>C (n.-127+6240G>C)
c.-21+6240G>C (n.-21+6240G>C)
n.450G>C
n.472G>C
16g.50699902G=CA2221835894NOD2c.407G= (p.Ser136=)
c.488G= (p.Ser163=)
n.475G=
c.*1103G= (n.*1103G=)
n.592G=
c.-90G= (n.-90G=)
c.-38+6240G= (n.-38+6240G=)
c.-73G= (n.-73G=)
n.497G=
c.-127+6240G= (n.-127+6240G=)
c.-21+6240G= (n.-21+6240G=)
n.450G=
n.472G=
16g.50699902G>TCA395866891NOD2c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.488G>T (p.Ser163Ile)
n.475G>T
c.*1103G>T (n.*1103G>T)
n.592G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
c.-38+6240G>T (n.-38+6240G>T)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.497G>T
c.-127+6240G>T (n.-127+6240G>T)
c.-21+6240G>T (n.-21+6240G>T)
n.450G>T
n.472G>T
 gnomAD v4
16g.50699903C>ACA395866894NOD2c.408C>A (p.Ser136Arg)
c.489C>A (p.Ser163Arg)
n.476C>A
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.593C>A
c.-89C>A (n.-89C>A)
c.-38+6241C>A (n.-38+6241C>A)
c.-72C>A (n.-72C>A)
n.498C>A
c.-127+6241C>A (n.-127+6241C>A)
c.-21+6241C>A (n.-21+6241C>A)
n.451C>A
n.473C>A
16g.50699903C>GCA395866896NOD2c.408C>G (p.Ser136Arg)
c.489C>G (p.Ser163Arg)
n.476C>G
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.593C>G
c.-89C>G (n.-89C>G)
c.-38+6241C>G (n.-38+6241C>G)
c.-72C>G (n.-72C>G)
n.498C>G
c.-127+6241C>G (n.-127+6241C>G)
c.-21+6241C>G (n.-21+6241C>G)
n.451C>G
n.473C>G
16g.50699903C>TCA495778354NOD2c.408C>T (p.Ser136=)
c.489C>T (p.Ser163=)
n.476C>T
c.*1104C>T (n.*1104C>T)
n.593C>T
c.-89C>T (n.-89C>T)
c.-38+6241C>T (n.-38+6241C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
n.498C>T
c.-127+6241C>T (n.-127+6241C>T)
c.-21+6241C>T (n.-21+6241C>T)
n.451C>T
n.473C>T
16g.50699904C>ACA395866898NOD2c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.490C>A (p.Gln164Lys)
n.477C>A
c.*1105C>A (n.*1105C>A)
n.594C>A
c.-88C>A (n.-88C>A)
c.-38+6242C>A (n.-38+6242C>A)
c.-71C>A (n.-71C>A)
n.499C>A
c.-127+6242C>A (n.-127+6242C>A)
c.-21+6242C>A (n.-21+6242C>A)
n.452C>A
n.474C>A
16g.50699904C>GCA395866899NOD2c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.490C>G (p.Gln164Glu)
n.477C>G
c.*1105C>G (n.*1105C>G)
n.594C>G
c.-88C>G (n.-88C>G)
c.-38+6242C>G (n.-38+6242C>G)
c.-71C>G (n.-71C>G)
n.499C>G
c.-127+6242C>G (n.-127+6242C>G)
c.-21+6242C>G (n.-21+6242C>G)
n.452C>G
n.474C>G
16g.50699904C>TCA395866901NOD2c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.490C>T (p.Gln164Ter)
n.477C>T
c.*1105C>T (n.*1105C>T)
n.594C>T
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-38+6242C>T (n.-38+6242C>T)
c.-71C>T (n.-71C>T)
n.499C>T
c.-127+6242C>T (n.-127+6242C>T)
c.-21+6242C>T (n.-21+6242C>T)
n.452C>T
n.474C>T
16g.50699905A=CA2221835902NOD2c.410A= (p.Gln137=)
c.491A= (p.Gln164=)
n.478A=
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.595A=
c.-87A= (n.-87A=)
c.-38+6243A= (n.-38+6243A=)
c.-70A= (n.-70A=)
n.500A=
c.-127+6243A= (n.-127+6243A=)
c.-21+6243A= (n.-21+6243A=)
n.453A=
n.475A=
16g.50699905A>CCA395866903NOD2c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.491A>C (p.Gln164Pro)
n.478A>C
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
n.595A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
c.-38+6243A>C (n.-38+6243A>C)
c.-70A>C (n.-70A>C)
n.500A>C
c.-127+6243A>C (n.-127+6243A>C)
c.-21+6243A>C (n.-21+6243A>C)
n.453A>C
n.475A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699905A>GCA395866905NOD2c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.491A>G (p.Gln164Arg)
n.478A>G
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.595A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
c.-38+6243A>G (n.-38+6243A>G)
c.-70A>G (n.-70A>G)
n.500A>G
c.-127+6243A>G (n.-127+6243A>G)
c.-21+6243A>G (n.-21+6243A>G)
n.453A>G
n.475A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699905A>TCA395866907NOD2c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.491A>T (p.Gln164Leu)
n.478A>T
c.*1106A>T (n.*1106A>T)
n.595A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
c.-38+6243A>T (n.-38+6243A>T)
c.-70A>T (n.-70A>T)
n.500A>T
c.-127+6243A>T (n.-127+6243A>T)
c.-21+6243A>T (n.-21+6243A>T)
n.453A>T
n.475A>T
16g.50699906G>ACA495778358NOD2c.411G>A (p.Gln137=)
c.492G>A (p.Gln164=)
n.479G>A
c.*1107G>A (n.*1107G>A)
n.596G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-38+6244G>A (n.-38+6244G>A)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.501G>A
c.-127+6244G>A (n.-127+6244G>A)
c.-21+6244G>A (n.-21+6244G>A)
n.454G>A
n.476G>A
16g.50699906G>CCA395866909NOD2c.411G>C (p.Gln137His)
c.492G>C (p.Gln164His)
n.479G>C
c.*1107G>C (n.*1107G>C)
n.596G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-38+6244G>C (n.-38+6244G>C)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.501G>C
c.-127+6244G>C (n.-127+6244G>C)
c.-21+6244G>C (n.-21+6244G>C)
n.454G>C
n.476G>C
16g.50699906G>TCA395866911NOD2c.411G>T (p.Gln137His)
c.492G>T (p.Gln164His)
n.479G>T
c.*1107G>T (n.*1107G>T)
n.596G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-38+6244G>T (n.-38+6244G>T)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.501G>T
c.-127+6244G>T (n.-127+6244G>T)
c.-21+6244G>T (n.-21+6244G>T)
n.454G>T
n.476G>T
 gnomAD v4
16g.50699907T>ACA395866916NOD2c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.493T>A (p.Tyr165Asn)
n.480T>A
c.*1108T>A (n.*1108T>A)
n.597T>A
c.-85T>A (n.-85T>A)
c.-38+6245T>A (n.-38+6245T>A)
c.-68T>A (n.-68T>A)
n.502T>A
c.-127+6245T>A (n.-127+6245T>A)
c.-21+6245T>A (n.-21+6245T>A)
n.455T>A
n.477T>A
16g.50699907T>CCA395866915NOD2c.412T>C (p.Tyr138His)
c.493T>C (p.Tyr165His)
n.480T>C
c.*1108T>C (n.*1108T>C)
n.597T>C
c.-85T>C (n.-85T>C)
c.-38+6245T>C (n.-38+6245T>C)
c.-68T>C (n.-68T>C)
n.502T>C
c.-127+6245T>C (n.-127+6245T>C)
c.-21+6245T>C (n.-21+6245T>C)
n.455T>C
n.477T>C
16g.50699907T>GCA395866913NOD2c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.493T>G (p.Tyr165Asp)
n.480T>G
c.*1108T>G (n.*1108T>G)
n.597T>G
c.-85T>G (n.-85T>G)
c.-38+6245T>G (n.-38+6245T>G)
c.-68T>G (n.-68T>G)
n.502T>G
c.-127+6245T>G (n.-127+6245T>G)
c.-21+6245T>G (n.-21+6245T>G)
n.455T>G
n.477T>G
16g.50699908A>CCA395866917NOD2c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.494A>C (p.Tyr165Ser)
n.481A>C
c.*1109A>C (n.*1109A>C)
n.598A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-38+6246A>C (n.-38+6246A>C)
c.-67A>C (n.-67A>C)
n.503A>C
c.-127+6246A>C (n.-127+6246A>C)
c.-21+6246A>C (n.-21+6246A>C)
n.456A>C
n.478A>C
16g.50699908A>GCA395866918NOD2c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.494A>G (p.Tyr165Cys)
n.481A>G
c.*1109A>G (n.*1109A>G)
n.598A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-38+6246A>G (n.-38+6246A>G)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.503A>G
c.-127+6246A>G (n.-127+6246A>G)
c.-21+6246A>G (n.-21+6246A>G)
n.456A>G
n.478A>G
16g.50699908A>TCA395866919NOD2c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.494A>T (p.Tyr165Phe)
n.481A>T
c.*1109A>T (n.*1109A>T)
n.598A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-38+6246A>T (n.-38+6246A>T)
c.-67A>T (n.-67A>T)
n.503A>T
c.-127+6246A>T (n.-127+6246A>T)
c.-21+6246A>T (n.-21+6246A>T)
n.456A>T
n.478A>T
16g.50699909T>ACA395866920NOD2c.414T>A (p.Tyr138Ter)
c.495T>A (p.Tyr165Ter)
n.482T>A
c.*1110T>A (n.*1110T>A)
n.599T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-38+6247T>A (n.-38+6247T>A)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.504T>A
c.-127+6247T>A (n.-127+6247T>A)
c.-21+6247T>A (n.-21+6247T>A)
n.457T>A
n.479T>A
16g.50699909T>CCA495778359NOD2c.414T>C (p.Tyr138=)
c.495T>C (p.Tyr165=)
n.482T>C
c.*1110T>C (n.*1110T>C)
n.599T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-38+6247T>C (n.-38+6247T>C)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.504T>C
c.-127+6247T>C (n.-127+6247T>C)
c.-21+6247T>C (n.-21+6247T>C)
n.457T>C
n.479T>C
16g.50699909T>GCA395866921NOD2c.414T>G (p.Tyr138Ter)
c.495T>G (p.Tyr165Ter)
n.482T>G
c.*1110T>G (n.*1110T>G)
n.599T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-38+6247T>G (n.-38+6247T>G)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.504T>G
c.-127+6247T>G (n.-127+6247T>G)
c.-21+6247T>G (n.-21+6247T>G)
n.457T>G
n.479T>G
16g.50699910G>ACA395866922NOD2c.415G>A (p.Glu139Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
n.483G>A
c.*1111G>A (n.*1111G>A)
n.600G>A
c.-82G>A (n.-82G>A)
c.-38+6248G>A (n.-38+6248G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.505G>A
c.-127+6248G>A (n.-127+6248G>A)
c.-21+6248G>A (n.-21+6248G>A)
n.458G>A
n.480G>A
16g.50699910G>CCA395866923NOD2c.415G>C (p.Glu139Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
n.483G>C
c.*1111G>C (n.*1111G>C)
n.600G>C
c.-82G>C (n.-82G>C)
c.-38+6248G>C (n.-38+6248G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.505G>C
c.-127+6248G>C (n.-127+6248G>C)
c.-21+6248G>C (n.-21+6248G>C)
n.458G>C
n.480G>C
16g.50699910G>TCA395866924NOD2c.415G>T (p.Glu139Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
n.483G>T
c.*1111G>T (n.*1111G>T)
n.600G>T
c.-82G>T (n.-82G>T)
c.-38+6248G>T (n.-38+6248G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.505G>T
c.-127+6248G>T (n.-127+6248G>T)
c.-21+6248G>T (n.-21+6248G>T)
n.458G>T
n.480G>T
 gnomAD v4
16g.50699911A>CCA395866925NOD2c.416A>C (p.Glu139Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
n.484A>C
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
n.601A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.-38+6249A>C (n.-38+6249A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
n.506A>C
c.-127+6249A>C (n.-127+6249A>C)
c.-21+6249A>C (n.-21+6249A>C)
n.459A>C
n.481A>C
 gnomAD v4
16g.50699911A>GCA395866926NOD2c.416A>G (p.Glu139Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
n.484A>G
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
n.601A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
c.-38+6249A>G (n.-38+6249A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
n.506A>G
c.-127+6249A>G (n.-127+6249A>G)
c.-21+6249A>G (n.-21+6249A>G)
n.459A>G
n.481A>G
16g.50699911A>TCA395866927NOD2c.416A>T (p.Glu139Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
n.484A>T
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
n.601A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
c.-38+6249A>T (n.-38+6249A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
n.506A>T
c.-127+6249A>T (n.-127+6249A>T)
c.-21+6249A>T (n.-21+6249A>T)
n.459A>T
n.481A>T
16g.50699911_50699912insGCTTCA2511086698NOD2c.416_417insGCTT (p.Cys140LeufsTer3)
c.497_498insGCTT (p.Cys167LeufsTer3)
n.484_485insGCTT
c.*1112_*1113insGCTT (n.*1112_*1113insGCTT)
n.601_602insGCTT
c.-81_-80insGCTT (n.-81_-80insGCTT)
c.-38+6249_-38+6250insGCTT (n.-38+6249_-38+6250insGCTT)
c.-64_-63insGCTT (n.-64_-63insGCTT)
n.506_507insGCTT
c.-127+6249_-127+6250insGCTT (n.-127+6249_-127+6250insGCTT)
c.-21+6249_-21+6250insGCTT (n.-21+6249_-21+6250insGCTT)
n.459_460insGCTT
n.481_482insGCTT
16g.50699912A=CA2221835916NOD2c.417A= (p.Glu139=)
c.498A= (p.Glu166=)
n.485A=
c.*1113A= (n.*1113A=)
n.602A=
c.-80A= (n.-80A=)
c.-38+6250A= (n.-38+6250A=)
c.-63A= (n.-63A=)
n.507A=
c.-127+6250A= (n.-127+6250A=)
c.-21+6250A= (n.-21+6250A=)
n.460A=
n.482A=
16g.50699912A>CCA395866928NOD2c.417A>C (p.Glu139Asp)
c.498A>C (p.Glu166Asp)
n.485A>C
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
n.602A>C
c.-80A>C (n.-80A>C)
c.-38+6250A>C (n.-38+6250A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
n.507A>C
c.-127+6250A>C (n.-127+6250A>C)
c.-21+6250A>C (n.-21+6250A>C)
n.460A>C
n.482A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699912A>GCA495778363NOD2c.417A>G (p.Glu139=)
c.498A>G (p.Glu166=)
n.485A>G
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
n.602A>G
c.-80A>G (n.-80A>G)
c.-38+6250A>G (n.-38+6250A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
n.507A>G
c.-127+6250A>G (n.-127+6250A>G)
c.-21+6250A>G (n.-21+6250A>G)
n.460A>G
n.482A>G
16g.50699912A>TCA8051291NOD2c.417A>T (p.Glu139Asp)
c.498A>T (p.Glu166Asp)
n.485A>T
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
n.602A>T
c.-80A>T (n.-80A>T)
c.-38+6250A>T (n.-38+6250A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
n.507A>T
c.-127+6250A>T (n.-127+6250A>T)
c.-21+6250A>T (n.-21+6250A>T)
n.460A>T
n.482A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699913T>ACA395866929NOD2c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.499T>A (p.Cys167Ser)
n.486T>A
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
n.603T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-38+6251T>A (n.-38+6251T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.508T>A
c.-127+6251T>A (n.-127+6251T>A)
c.-21+6251T>A (n.-21+6251T>A)
n.461T>A
n.483T>A
16g.50699913T>CCA8051292NOD2c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.499T>C (p.Cys167Arg)
n.486T>C
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
n.603T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-38+6251T>C (n.-38+6251T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.508T>C
c.-127+6251T>C (n.-127+6251T>C)
c.-21+6251T>C (n.-21+6251T>C)
n.461T>C
n.483T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699913T>GCA8051293NOD2c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.499T>G (p.Cys167Gly)
n.486T>G
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
n.603T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-38+6251T>G (n.-38+6251T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.508T>G
c.-127+6251T>G (n.-127+6251T>G)
c.-21+6251T>G (n.-21+6251T>G)
n.461T>G
n.483T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699913T=CA2221835929NOD2c.418T= (p.Cys140=)
c.499T= (p.Cys167=)
n.486T=
c.*1114T= (n.*1114T=)
n.603T=
c.-79T= (n.-79T=)
c.-38+6251T= (n.-38+6251T=)
c.-62T= (n.-62T=)
n.508T=
c.-127+6251T= (n.-127+6251T=)
c.-21+6251T= (n.-21+6251T=)
n.461T=
n.483T=
16g.50699914G>ACA395866930NOD2c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.500G>A (p.Cys167Tyr)
n.487G>A
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.604G>A
c.-78G>A (n.-78G>A)
c.-38+6252G>A (n.-38+6252G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.509G>A
c.-127+6252G>A (n.-127+6252G>A)
c.-21+6252G>A (n.-21+6252G>A)
n.462G>A
n.484G>A
 COSMIC
16g.50699914G>CCA395866932NOD2c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.500G>C (p.Cys167Ser)
n.487G>C
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.604G>C
c.-78G>C (n.-78G>C)
c.-38+6252G>C (n.-38+6252G>C)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.509G>C
c.-127+6252G>C (n.-127+6252G>C)
c.-21+6252G>C (n.-21+6252G>C)
n.462G>C
n.484G>C
16g.50699914G>TCA395866931NOD2c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.500G>T (p.Cys167Phe)
n.487G>T
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
n.604G>T
c.-78G>T (n.-78G>T)
c.-38+6252G>T (n.-38+6252G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
n.509G>T
c.-127+6252G>T (n.-127+6252G>T)
c.-21+6252G>T (n.-21+6252G>T)
n.462G>T
n.484G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699915T>ACA395866933NOD2c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.501T>A (p.Cys167Ter)
n.488T>A
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.605T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-38+6253T>A (n.-38+6253T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.510T>A
c.-127+6253T>A (n.-127+6253T>A)
c.-21+6253T>A (n.-21+6253T>A)
n.463T>A
n.485T>A
16g.50699915T>CCA495778365NOD2c.420T>C (p.Cys140=)
c.501T>C (p.Cys167=)
n.488T>C
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.605T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-38+6253T>C (n.-38+6253T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.510T>C
c.-127+6253T>C (n.-127+6253T>C)
c.-21+6253T>C (n.-21+6253T>C)
n.463T>C
n.485T>C
16g.50699915T>GCA395866934NOD2c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.501T>G (p.Cys167Trp)
n.488T>G
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
n.605T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-38+6253T>G (n.-38+6253T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.510T>G
c.-127+6253T>G (n.-127+6253T>G)
c.-21+6253T>G (n.-21+6253T>G)
n.463T>G
n.485T>G
16g.50699916G>ACA395866935NOD2c.421G>A (p.Asp141Asn)
c.502G>A (p.Asp168Asn)
n.489G>A
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.606G>A
c.-76G>A (n.-76G>A)
c.-38+6254G>A (n.-38+6254G>A)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.511G>A
c.-127+6254G>A (n.-127+6254G>A)
c.-21+6254G>A (n.-21+6254G>A)
n.464G>A
n.486G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699916G>CCA395866936NOD2c.421G>C (p.Asp141His)
c.502G>C (p.Asp168His)
n.489G>C
c.*1117G>C (n.*1117G>C)
n.606G>C
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-38+6254G>C (n.-38+6254G>C)
c.-59G>C (n.-59G>C)
n.511G>C
c.-127+6254G>C (n.-127+6254G>C)
c.-21+6254G>C (n.-21+6254G>C)
n.464G>C
n.486G>C
16g.50699916G>TCA395866937NOD2c.421G>T (p.Asp141Tyr)
c.502G>T (p.Asp168Tyr)
n.489G>T
c.*1117G>T (n.*1117G>T)
n.606G>T
c.-76G>T (n.-76G>T)
c.-38+6254G>T (n.-38+6254G>T)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.511G>T
c.-127+6254G>T (n.-127+6254G>T)
c.-21+6254G>T (n.-21+6254G>T)
n.464G>T
n.486G>T
 gnomAD v4
16g.50699917A>CCA395866938NOD2c.422A>C (p.Asp141Ala)
c.503A>C (p.Asp168Ala)
n.490A>C
c.*1118A>C (n.*1118A>C)
n.607A>C
c.-75A>C (n.-75A>C)
c.-38+6255A>C (n.-38+6255A>C)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.512A>C
c.-127+6255A>C (n.-127+6255A>C)
c.-21+6255A>C (n.-21+6255A>C)
n.465A>C
n.487A>C
16g.50699917A>GCA395866939NOD2c.422A>G (p.Asp141Gly)
c.503A>G (p.Asp168Gly)
n.490A>G
c.*1118A>G (n.*1118A>G)
n.607A>G
c.-75A>G (n.-75A>G)
c.-38+6255A>G (n.-38+6255A>G)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.512A>G
c.-127+6255A>G (n.-127+6255A>G)
c.-21+6255A>G (n.-21+6255A>G)
n.465A>G
n.487A>G
 dbSNP
16g.50699917A>TCA395866940NOD2c.422A>T (p.Asp141Val)
c.503A>T (p.Asp168Val)
n.490A>T
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
n.607A>T
c.-75A>T (n.-75A>T)
c.-38+6255A>T (n.-38+6255A>T)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.512A>T
c.-127+6255A>T (n.-127+6255A>T)
c.-21+6255A>T (n.-21+6255A>T)
n.465A>T
n.487A>T
16g.50699918T>ACA395866941NOD2c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.504T>A (p.Asp168Glu)
n.491T>A
c.*1119T>A (n.*1119T>A)
n.608T>A
c.-74T>A (n.-74T>A)
c.-38+6256T>A (n.-38+6256T>A)
c.-57T>A (n.-57T>A)
n.513T>A
c.-127+6256T>A (n.-127+6256T>A)
c.-21+6256T>A (n.-21+6256T>A)
n.466T>A
n.488T>A
16g.50699918T>CCA495778366NOD2c.423T>C (p.Asp141=)
c.504T>C (p.Asp168=)
n.491T>C
c.*1119T>C (n.*1119T>C)
n.608T>C
c.-74T>C (n.-74T>C)
c.-38+6256T>C (n.-38+6256T>C)
c.-57T>C (n.-57T>C)
n.513T>C
c.-127+6256T>C (n.-127+6256T>C)
c.-21+6256T>C (n.-21+6256T>C)
n.466T>C
n.488T>C
16g.50699918T>GCA395866942NOD2c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.504T>G (p.Asp168Glu)
n.491T>G
c.*1119T>G (n.*1119T>G)
n.608T>G
c.-74T>G (n.-74T>G)
c.-38+6256T>G (n.-38+6256T>G)
c.-57T>G (n.-57T>G)
n.513T>G
c.-127+6256T>G (n.-127+6256T>G)
c.-21+6256T>G (n.-21+6256T>G)
n.466T>G
n.488T>G
16g.50699919G>ACA395866945NOD2c.424G>A (p.Glu142Lys)
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.492G>A
c.*1120G>A (n.*1120G>A)
n.609G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-38+6257G>A (n.-38+6257G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
n.514G>A
c.-127+6257G>A (n.-127+6257G>A)
c.-21+6257G>A (n.-21+6257G>A)
n.467G>A
n.489G>A
 gnomAD v4
16g.50699919G>CCA395866944NOD2c.424G>C (p.Glu142Gln)
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.492G>C
c.*1120G>C (n.*1120G>C)
n.609G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-38+6257G>C (n.-38+6257G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
n.514G>C
c.-127+6257G>C (n.-127+6257G>C)
c.-21+6257G>C (n.-21+6257G>C)
n.467G>C
n.489G>C
16g.50699919G>TCA395866943NOD2c.424G>T (p.Glu142Ter)
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.492G>T
c.*1120G>T (n.*1120G>T)
n.609G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-38+6257G>T (n.-38+6257G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
n.514G>T
c.-127+6257G>T (n.-127+6257G>T)
c.-21+6257G>T (n.-21+6257G>T)
n.467G>T
n.489G>T
 gnomAD v4
16g.50699920A=CA2221835931NOD2c.425A= (p.Glu142=)
c.506A= (p.Glu169=)
n.493A=
c.*1121A= (n.*1121A=)
n.610A=
c.-72A= (n.-72A=)
c.-38+6258A= (n.-38+6258A=)
c.-55A= (n.-55A=)
n.515A=
c.-127+6258A= (n.-127+6258A=)
c.-21+6258A= (n.-21+6258A=)
n.468A=
n.490A=
16g.50699920A>CCA395866946NOD2c.425A>C (p.Glu142Ala)
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.493A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
n.610A>C
c.-72A>C (n.-72A>C)
c.-38+6258A>C (n.-38+6258A>C)
c.-55A>C (n.-55A>C)
n.515A>C
c.-127+6258A>C (n.-127+6258A>C)
c.-21+6258A>C (n.-21+6258A>C)
n.468A>C
n.490A>C
16g.50699920A>GCA395866947NOD2c.425A>G (p.Glu142Gly)
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.493A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
n.610A>G
c.-72A>G (n.-72A>G)
c.-38+6258A>G (n.-38+6258A>G)
c.-55A>G (n.-55A>G)
n.515A>G
c.-127+6258A>G (n.-127+6258A>G)
c.-21+6258A>G (n.-21+6258A>G)
n.468A>G
n.490A>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.50699920A>TCA395866948NOD2c.425A>T (p.Glu142Val)
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.493A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
n.610A>T
c.-72A>T (n.-72A>T)
c.-38+6258A>T (n.-38+6258A>T)
c.-55A>T (n.-55A>T)
n.515A>T
c.-127+6258A>T (n.-127+6258A>T)
c.-21+6258A>T (n.-21+6258A>T)
n.468A>T
n.490A>T
 dbSNP
16g.50699920_50699921insTCA977236203NOD2c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer18)
c.506_507insT (p.Glu169AspfsTer18)
n.493_494insT
c.*1121_*1122insT (n.*1121_*1122insT)
c.425_426insT (p.Glu142AspfsTer?)
n.610_611insT
c.-72_-71insT (n.-72_-71insT)
c.-38+6258_-38+6259insT (n.-38+6258_-38+6259insT)
c.-55_-54insT (n.-55_-54insT)
n.515_516insT
c.-127+6258_-127+6259insT (n.-127+6258_-127+6259insT)
c.-21+6258_-21+6259insT (n.-21+6258_-21+6259insT)
n.468_469insT
n.490_491insT
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699921A>CCA395866949NOD2c.426A>C (p.Glu142Asp)
c.507A>C (p.Glu169Asp)
n.494A>C
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
n.611A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-38+6259A>C (n.-38+6259A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
n.516A>C
c.-127+6259A>C (n.-127+6259A>C)
c.-21+6259A>C (n.-21+6259A>C)
n.469A>C
n.491A>C
16g.50699921A>GCA495778368NOD2c.426A>G (p.Glu142=)
c.507A>G (p.Glu169=)
n.494A>G
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
n.611A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-38+6259A>G (n.-38+6259A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
n.516A>G
c.-127+6259A>G (n.-127+6259A>G)
c.-21+6259A>G (n.-21+6259A>G)
n.469A>G
n.491A>G
16g.50699921A>TCA395866950NOD2c.426A>T (p.Glu142Asp)
c.507A>T (p.Glu169Asp)
n.494A>T
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
n.611A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-38+6259A>T (n.-38+6259A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
n.516A>T
c.-127+6259A>T (n.-127+6259A>T)
c.-21+6259A>T (n.-21+6259A>T)
n.469A>T
n.491A>T
 gnomAD v4
16g.50699921_50699922insCGGCGCA977236208NOD2c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer23)
c.507_508insCGGCG (p.Ile170ArgfsTer23)
n.494_495insCGGCG
c.*1122_*1123insCGGCG (n.*1122_*1123insCGGCG)
c.426_427insCGGCG (p.Ile143ArgfsTer?)
n.611_612insCGGCG
c.-71_-70insCGGCG (n.-71_-70insCGGCG)
c.-38+6259_-38+6260insCGGCG (n.-38+6259_-38+6260insCGGCG)
c.-54_-53insCGGCG (n.-54_-53insCGGCG)
n.516_517insCGGCG
c.-127+6259_-127+6260insCGGCG (n.-127+6259_-127+6260insCGGCG)
c.-21+6259_-21+6260insCGGCG (n.-21+6259_-21+6260insCGGCG)
n.469_470insCGGCG
n.491_492insCGGCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699922A>CCA395866951NOD2c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.508A>C (p.Ile170Leu)
n.495A>C
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
n.612A>C
c.-70A>C (n.-70A>C)
c.-38+6260A>C (n.-38+6260A>C)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.517A>C
c.-127+6260A>C (n.-127+6260A>C)
c.-21+6260A>C (n.-21+6260A>C)
n.470A>C
n.492A>C
16g.50699922A>GCA395866952NOD2c.427A>G (p.Ile143Val)
c.508A>G (p.Ile170Val)
n.495A>G
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
n.612A>G
c.-70A>G (n.-70A>G)
c.-38+6260A>G (n.-38+6260A>G)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.517A>G
c.-127+6260A>G (n.-127+6260A>G)
c.-21+6260A>G (n.-21+6260A>G)
n.470A>G
n.492A>G
16g.50699922A>TCA395866953NOD2c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.508A>T (p.Ile170Phe)
n.495A>T
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
n.612A>T
c.-70A>T (n.-70A>T)
c.-38+6260A>T (n.-38+6260A>T)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.517A>T
c.-127+6260A>T (n.-127+6260A>T)
c.-21+6260A>T (n.-21+6260A>T)
n.470A>T
n.492A>T
 COSMIC
16g.50699925_50699936delCA2633162825NOD2c.430_441del (p.Arg144_Ile147del)
c.511_522del (p.Arg171_Ile174del)
n.498_509del
c.*1126_*1137del (n.*1126_*1137del)
n.615_626del
c.-67_-56del (n.-67_-56del)
c.-38+6263_-38+6274del (n.-38+6263_-38+6274del)
c.-50_-39del (n.-50_-39del)
n.520_531del
c.-127+6263_-127+6274del (n.-127+6263_-127+6274del)
c.-21+6263_-21+6274del (n.-21+6263_-21+6274del)
n.473_484del
n.495_506del
 gnomAD v4
16g.50699923T>ACA395866954NOD2c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.509T>A (p.Ile170Asn)
n.496T>A
c.*1124T>A (n.*1124T>A)
n.613T>A
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-38+6261T>A (n.-38+6261T>A)
c.-52T>A (n.-52T>A)
n.518T>A
c.-127+6261T>A (n.-127+6261T>A)
c.-21+6261T>A (n.-21+6261T>A)
n.471T>A
n.493T>A
16g.50699923T>CCA395866955NOD2c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.509T>C (p.Ile170Thr)
n.496T>C
c.*1124T>C (n.*1124T>C)
n.613T>C
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-38+6261T>C (n.-38+6261T>C)
c.-52T>C (n.-52T>C)
n.518T>C
c.-127+6261T>C (n.-127+6261T>C)
c.-21+6261T>C (n.-21+6261T>C)
n.471T>C
n.493T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699923T>GCA395866956NOD2c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.509T>G (p.Ile170Ser)
n.496T>G
c.*1124T>G (n.*1124T>G)
n.613T>G
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-38+6261T>G (n.-38+6261T>G)
c.-52T>G (n.-52T>G)
n.518T>G
c.-127+6261T>G (n.-127+6261T>G)
c.-21+6261T>G (n.-21+6261T>G)
n.471T>G
n.493T>G
16g.50699924C>ACA495778371NOD2c.429C>A (p.Ile143=)
c.510C>A (p.Ile170=)
n.497C>A
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
n.614C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-38+6262C>A (n.-38+6262C>A)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.519C>A
c.-127+6262C>A (n.-127+6262C>A)
c.-21+6262C>A (n.-21+6262C>A)
n.472C>A
n.494C>A
 gnomAD v4
16g.50699924C=CA2221835935NOD2c.429C= (p.Ile143=)
c.510C= (p.Ile170=)
n.497C=
c.*1125C= (n.*1125C=)
n.614C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-38+6262C= (n.-38+6262C=)
c.-51C= (n.-51C=)
n.519C=
c.-127+6262C= (n.-127+6262C=)
c.-21+6262C= (n.-21+6262C=)
n.472C=
n.494C=
16g.50699924C>GCA395866957NOD2c.429C>G (p.Ile143Met)
c.510C>G (p.Ile170Met)
n.497C>G
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
n.614C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-38+6262C>G (n.-38+6262C>G)
c.-51C>G (n.-51C>G)
n.519C>G
c.-127+6262C>G (n.-127+6262C>G)
c.-21+6262C>G (n.-21+6262C>G)
n.472C>G
n.494C>G
16g.50699924C>TCA495778373NOD2c.429C>T (p.Ile143=)
c.510C>T (p.Ile170=)
n.497C>T
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
n.614C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-38+6262C>T (n.-38+6262C>T)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.519C>T
c.-127+6262C>T (n.-127+6262C>T)
c.-21+6262C>T (n.-21+6262C>T)
n.472C>T
n.494C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699925A>CCA495778374NOD2c.430A>C (p.Arg144=)
c.511A>C (p.Arg171=)
n.498A>C
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
n.615A>C
c.-67A>C (n.-67A>C)
c.-38+6263A>C (n.-38+6263A>C)
c.-50A>C (n.-50A>C)
n.520A>C
c.-127+6263A>C (n.-127+6263A>C)
c.-21+6263A>C (n.-21+6263A>C)
n.473A>C
n.495A>C
16g.50699925A>GCA395866959NOD2c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
n.498A>G
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
n.615A>G
c.-67A>G (n.-67A>G)
c.-38+6263A>G (n.-38+6263A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
n.520A>G
c.-127+6263A>G (n.-127+6263A>G)
c.-21+6263A>G (n.-21+6263A>G)
n.473A>G
n.495A>G
16g.50699925A>TCA395866958NOD2c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
n.498A>T
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
n.615A>T
c.-67A>T (n.-67A>T)
c.-38+6263A>T (n.-38+6263A>T)
c.-50A>T (n.-50A>T)
n.520A>T
c.-127+6263A>T (n.-127+6263A>T)
c.-21+6263A>T (n.-21+6263A>T)
n.473A>T
n.495A>T
16g.50699926G>ACA395866960NOD2c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
n.499G>A
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
n.616G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-38+6264G>A (n.-38+6264G>A)
c.-49G>A (n.-49G>A)
n.521G>A
c.-127+6264G>A (n.-127+6264G>A)
c.-21+6264G>A (n.-21+6264G>A)
n.474G>A
n.496G>A
16g.50699926G>CCA395866961NOD2c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
n.499G>C
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
n.616G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-38+6264G>C (n.-38+6264G>C)
c.-49G>C (n.-49G>C)
n.521G>C
c.-127+6264G>C (n.-127+6264G>C)
c.-21+6264G>C (n.-21+6264G>C)
n.474G>C
n.496G>C
16g.50699926G>TCA395866962NOD2c.431G>T (p.Arg144Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
n.499G>T
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
n.616G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-38+6264G>T (n.-38+6264G>T)
c.-49G>T (n.-49G>T)
n.521G>T
c.-127+6264G>T (n.-127+6264G>T)
c.-21+6264G>T (n.-21+6264G>T)
n.474G>T
n.496G>T
 gnomAD v4
16g.50699926_50699930delCA977236212NOD2c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer14)
c.512_516del (p.Arg171ThrfsTer14)
n.499_503del
c.*1127_*1131del (n.*1127_*1131del)
c.431_435del (p.Arg144ThrfsTer?)
n.616_620del
c.-66_-62del (n.-66_-62del)
c.-38+6264_-38+6268del (n.-38+6264_-38+6268del)
c.-49_-45del (n.-49_-45del)
n.521_525del
c.-127+6264_-127+6268del (n.-127+6264_-127+6268del)
c.-21+6264_-21+6268del (n.-21+6264_-21+6268del)
n.474_478del
n.496_500del
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699927G>ACA495778376NOD2c.432G>A (p.Arg144=)
c.513G>A (p.Arg171=)
n.500G>A
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
n.617G>A
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-38+6265G>A (n.-38+6265G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.522G>A
c.-127+6265G>A (n.-127+6265G>A)
c.-21+6265G>A (n.-21+6265G>A)
n.475G>A
n.497G>A
 gnomAD v4
16g.50699927G>CCA395866963NOD2c.432G>C (p.Arg144Ser)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
n.500G>C
c.*1128G>C (n.*1128G>C)
n.617G>C
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-38+6265G>C (n.-38+6265G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.522G>C
c.-127+6265G>C (n.-127+6265G>C)
c.-21+6265G>C (n.-21+6265G>C)
n.475G>C
n.497G>C
16g.50699927G>TCA395866964NOD2c.432G>T (p.Arg144Ser)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
n.500G>T
c.*1128G>T (n.*1128G>T)
n.617G>T
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-38+6265G>T (n.-38+6265G>T)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.522G>T
c.-127+6265G>T (n.-127+6265G>T)
c.-21+6265G>T (n.-21+6265G>T)
n.475G>T
n.497G>T
 gnomAD v4
16g.50699928T>ACA395866965NOD2c.433T>A (p.Leu145Met)
c.514T>A (p.Leu172Met)
n.501T>A
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
n.618T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.-38+6266T>A (n.-38+6266T>A)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.523T>A
c.-127+6266T>A (n.-127+6266T>A)
c.-21+6266T>A (n.-21+6266T>A)
n.476T>A
n.498T>A
16g.50699928T>CCA281250523NOD2c.433T>C (p.Leu145=)
c.514T>C (p.Leu172=)
n.501T>C
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
n.618T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.-38+6266T>C (n.-38+6266T>C)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.523T>C
c.-127+6266T>C (n.-127+6266T>C)
c.-21+6266T>C (n.-21+6266T>C)
n.476T>C
n.498T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699928T>GCA395866966NOD2c.433T>G (p.Leu145Val)
c.514T>G (p.Leu172Val)
n.501T>G
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
n.618T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.-38+6266T>G (n.-38+6266T>G)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.523T>G
c.-127+6266T>G (n.-127+6266T>G)
c.-21+6266T>G (n.-21+6266T>G)
n.476T>G
n.498T>G
16g.50699928T=CA2221835938NOD2c.433T= (p.Leu145=)
c.514T= (p.Leu172=)
n.501T=
c.*1129T= (n.*1129T=)
n.618T=
c.-64T= (n.-64T=)
c.-38+6266T= (n.-38+6266T=)
c.-47T= (n.-47T=)
n.523T=
c.-127+6266T= (n.-127+6266T=)
c.-21+6266T= (n.-21+6266T=)
n.476T=
n.498T=
16g.50699929T>ACA395866967NOD2c.434T>A (p.Leu145Ter)
c.515T>A (p.Leu172Ter)
n.502T>A
c.*1130T>A (n.*1130T>A)
n.619T>A
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.-38+6267T>A (n.-38+6267T>A)
c.-46T>A (n.-46T>A)
n.524T>A
c.-127+6267T>A (n.-127+6267T>A)
c.-21+6267T>A (n.-21+6267T>A)
n.477T>A
n.499T>A
16g.50699929T>CCA395866968NOD2c.434T>C (p.Leu145Ser)
c.515T>C (p.Leu172Ser)
n.502T>C
c.*1130T>C (n.*1130T>C)
n.619T>C
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.-38+6267T>C (n.-38+6267T>C)
c.-46T>C (n.-46T>C)
n.524T>C
c.-127+6267T>C (n.-127+6267T>C)
c.-21+6267T>C (n.-21+6267T>C)
n.477T>C
n.499T>C
16g.50699929T>GCA395866969NOD2c.434T>G (p.Leu145Trp)
c.515T>G (p.Leu172Trp)
n.502T>G
c.*1130T>G (n.*1130T>G)
n.619T>G
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.-38+6267T>G (n.-38+6267T>G)
c.-46T>G (n.-46T>G)
n.524T>G
c.-127+6267T>G (n.-127+6267T>G)
c.-21+6267T>G (n.-21+6267T>G)
n.477T>G
n.499T>G
16g.50699930G>ACA495778377NOD2c.435G>A (p.Leu145=)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.503G>A
c.*1131G>A (n.*1131G>A)
n.620G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-38+6268G>A (n.-38+6268G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
n.525G>A
c.-127+6268G>A (n.-127+6268G>A)
c.-21+6268G>A (n.-21+6268G>A)
n.478G>A
n.500G>A
16g.50699930G>CCA395866970NOD2c.435G>C (p.Leu145Phe)
c.516G>C (p.Leu172Phe)
n.503G>C
c.*1131G>C (n.*1131G>C)
n.620G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-38+6268G>C (n.-38+6268G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
n.525G>C
c.-127+6268G>C (n.-127+6268G>C)
c.-21+6268G>C (n.-21+6268G>C)
n.478G>C
n.500G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699930G=CA2221835947NOD2c.435G= (p.Leu145=)
c.516G= (p.Leu172=)
n.503G=
c.*1131G= (n.*1131G=)
n.620G=
c.-62G= (n.-62G=)
c.-38+6268G= (n.-38+6268G=)
c.-45G= (n.-45G=)
n.525G=
c.-127+6268G= (n.-127+6268G=)
c.-21+6268G= (n.-21+6268G=)
n.478G=
n.500G=
16g.50699930G>TCA395866971NOD2c.435G>T (p.Leu145Phe)
c.516G>T (p.Leu172Phe)
n.503G>T
c.*1131G>T (n.*1131G>T)
n.620G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-38+6268G>T (n.-38+6268G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
n.525G>T
c.-127+6268G>T (n.-127+6268G>T)
c.-21+6268G>T (n.-21+6268G>T)
n.478G>T
n.500G>T
 gnomAD v4
16g.50699931C>ACA395866972NOD2c.436C>A (p.Pro146Thr)
c.517C>A (p.Pro173Thr)
n.504C>A
c.*1132C>A (n.*1132C>A)
n.621C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-38+6269C>A (n.-38+6269C>A)
c.-44C>A (n.-44C>A)
n.526C>A
c.-127+6269C>A (n.-127+6269C>A)
c.-21+6269C>A (n.-21+6269C>A)
n.479C>A
n.501C>A
16g.50699931C=CA2221835954NOD2c.436C= (p.Pro146=)
c.517C= (p.Pro173=)
n.504C=
c.*1132C= (n.*1132C=)
n.621C=
c.-61C= (n.-61C=)
c.-38+6269C= (n.-38+6269C=)
c.-44C= (n.-44C=)
n.526C=
c.-127+6269C= (n.-127+6269C=)
c.-21+6269C= (n.-21+6269C=)
n.479C=
n.501C=
16g.50699931C>GCA395866973NOD2c.436C>G (p.Pro146Ala)
c.517C>G (p.Pro173Ala)
n.504C>G
c.*1132C>G (n.*1132C>G)
n.621C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-38+6269C>G (n.-38+6269C>G)
c.-44C>G (n.-44C>G)
n.526C>G
c.-127+6269C>G (n.-127+6269C>G)
c.-21+6269C>G (n.-21+6269C>G)
n.479C>G
n.501C>G
16g.50699931C>TCA8051294NOD2c.436C>T (p.Pro146Ser)
c.517C>T (p.Pro173Ser)
n.504C>T
c.*1132C>T (n.*1132C>T)
n.621C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-38+6269C>T (n.-38+6269C>T)
c.-44C>T (n.-44C>T)
n.526C>T
c.-127+6269C>T (n.-127+6269C>T)
c.-21+6269C>T (n.-21+6269C>T)
n.479C>T
n.501C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699932C>ACA395866974NOD2c.437C>A (p.Pro146Gln)
c.518C>A (p.Pro173Gln)
n.505C>A
c.*1133C>A (n.*1133C>A)
n.622C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-38+6270C>A (n.-38+6270C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.527C>A
c.-127+6270C>A (n.-127+6270C>A)
c.-21+6270C>A (n.-21+6270C>A)
n.480C>A
n.502C>A
16g.50699932C=CA2221835961NOD2c.437C= (p.Pro146=)
c.518C= (p.Pro173=)
n.505C=
c.*1133C= (n.*1133C=)
n.622C=
c.-60C= (n.-60C=)
c.-38+6270C= (n.-38+6270C=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.527C=
c.-127+6270C= (n.-127+6270C=)
c.-21+6270C= (n.-21+6270C=)
n.480C=
n.502C=
16g.50699932C>GCA395866975NOD2c.437C>G (p.Pro146Arg)
c.518C>G (p.Pro173Arg)
n.505C>G
c.*1133C>G (n.*1133C>G)
n.622C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
c.-38+6270C>G (n.-38+6270C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.527C>G
c.-127+6270C>G (n.-127+6270C>G)
c.-21+6270C>G (n.-21+6270C>G)
n.480C>G
n.502C>G
16g.50699932C>TCA8051295NOD2c.437C>T (p.Pro146Leu)
c.518C>T (p.Pro173Leu)
n.505C>T
c.*1133C>T (n.*1133C>T)
n.622C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-38+6270C>T (n.-38+6270C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.527C>T
c.-127+6270C>T (n.-127+6270C>T)
c.-21+6270C>T (n.-21+6270C>T)
n.480C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699933G>ACA8051296NOD2c.438G>A (p.Pro146=)
c.519G>A (p.Pro173=)
n.506G>A
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
n.623G>A
c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-38+6271G>A (n.-38+6271G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.528G>A
c.-127+6271G>A (n.-127+6271G>A)
c.-21+6271G>A (n.-21+6271G>A)
n.481G>A
n.503G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699933G>CCA495778379NOD2c.438G>C (p.Pro146=)
c.519G>C (p.Pro173=)
n.506G>C
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
n.623G>C
c.-59G>C (n.-59G>C)
c.-38+6271G>C (n.-38+6271G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
n.528G>C
c.-127+6271G>C (n.-127+6271G>C)
c.-21+6271G>C (n.-21+6271G>C)
n.481G>C
n.503G>C
16g.50699933G=CA2221835986NOD2c.438G= (p.Pro146=)
c.519G= (p.Pro173=)
n.506G=
c.*1134G= (n.*1134G=)
n.623G=
c.-59G= (n.-59G=)
c.-38+6271G= (n.-38+6271G=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.528G=
c.-127+6271G= (n.-127+6271G=)
c.-21+6271G= (n.-21+6271G=)
n.481G=
n.503G=
16g.50699933G>TCA495778381NOD2c.438G>T (p.Pro146=)
c.519G>T (p.Pro173=)
n.506G>T
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
n.623G>T
c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-38+6271G>T (n.-38+6271G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
n.528G>T
c.-127+6271G>T (n.-127+6271G>T)
c.-21+6271G>T (n.-21+6271G>T)
n.481G>T
n.503G>T
 gnomAD v4
16g.50699933_50699934dupCA977236222NOD2c.438_439dup (p.Ile147ArgfsTer18)
c.519_520dup (p.Ile174ArgfsTer18)
n.506_507dup
c.*1134_*1135dup (n.*1134_*1135dup)
n.623_624dup
c.-59_-58dup (n.-59_-58dup)
c.-38+6271_-38+6272dup (n.-38+6271_-38+6272dup)
c.-42_-41dup (n.-42_-41dup)
n.528_529dup
c.-127+6271_-127+6272dup (n.-127+6271_-127+6272dup)
c.-21+6271_-21+6272dup (n.-21+6271_-21+6272dup)
n.481_482dup
n.503_504dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699934A>CCA395866978NOD2c.439A>C (p.Ile147Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
n.507A>C
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
n.624A>C
c.-58A>C (n.-58A>C)
c.-38+6272A>C (n.-38+6272A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.529A>C
c.-127+6272A>C (n.-127+6272A>C)
c.-21+6272A>C (n.-21+6272A>C)
n.482A>C
n.504A>C
16g.50699934A>GCA395866977NOD2c.439A>G (p.Ile147Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
n.507A>G
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
n.624A>G
c.-58A>G (n.-58A>G)
c.-38+6272A>G (n.-38+6272A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
n.529A>G
c.-127+6272A>G (n.-127+6272A>G)
c.-21+6272A>G (n.-21+6272A>G)
n.482A>G
n.504A>G
16g.50699934A>TCA395866976NOD2c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
n.507A>T
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
n.624A>T
c.-58A>T (n.-58A>T)
c.-38+6272A>T (n.-38+6272A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
n.529A>T
c.-127+6272A>T (n.-127+6272A>T)
c.-21+6272A>T (n.-21+6272A>T)
n.482A>T
n.504A>T
16g.50699935T>ACA395866979NOD2c.440T>A (p.Ile147Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
n.508T>A
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
n.625T>A
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-38+6273T>A (n.-38+6273T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.530T>A
c.-127+6273T>A (n.-127+6273T>A)
c.-21+6273T>A (n.-21+6273T>A)
n.483T>A
n.505T>A
16g.50699935T>CCA395866980NOD2c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
n.508T>C
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
n.625T>C
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-38+6273T>C (n.-38+6273T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.530T>C
c.-127+6273T>C (n.-127+6273T>C)
c.-21+6273T>C (n.-21+6273T>C)
n.483T>C
n.505T>C
 dbSNP
16g.50699935T>GCA395866981NOD2c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
n.508T>G
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
n.625T>G
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-38+6273T>G (n.-38+6273T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.530T>G
c.-127+6273T>G (n.-127+6273T>G)
c.-21+6273T>G (n.-21+6273T>G)
n.483T>G
n.505T>G
16g.50699935T=CA2221835991NOD2c.440T= (p.Ile147=)
c.521T= (p.Ile174=)
n.508T=
c.*1136T= (n.*1136T=)
n.625T=
c.-57T= (n.-57T=)
c.-38+6273T= (n.-38+6273T=)
c.-40T= (n.-40T=)
n.530T=
c.-127+6273T= (n.-127+6273T=)
c.-21+6273T= (n.-21+6273T=)
n.483T=
n.505T=
16g.50699936C>ACA495778384NOD2c.441C>A (p.Ile147=)
c.522C>A (p.Ile174=)
n.509C>A
c.*1137C>A (n.*1137C>A)
n.626C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-38+6274C>A (n.-38+6274C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.531C>A
c.-127+6274C>A (n.-127+6274C>A)
c.-21+6274C>A (n.-21+6274C>A)
n.484C>A
n.506C>A
16g.50699936C>GCA395866982NOD2c.441C>G (p.Ile147Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
n.509C>G
c.*1137C>G (n.*1137C>G)
n.626C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-38+6274C>G (n.-38+6274C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.531C>G
c.-127+6274C>G (n.-127+6274C>G)
c.-21+6274C>G (n.-21+6274C>G)
n.484C>G
n.506C>G
16g.50699936C>TCA495778386NOD2c.441C>T (p.Ile147=)
c.522C>T (p.Ile174=)
n.509C>T
c.*1137C>T (n.*1137C>T)
n.626C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-38+6274C>T (n.-38+6274C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.531C>T
c.-127+6274C>T (n.-127+6274C>T)
c.-21+6274C>T (n.-21+6274C>T)
n.484C>T
n.506C>T
 gnomAD v4
16g.50699937T>ACA395866983NOD2c.442T>A (p.Phe148Ile)
c.523T>A (p.Phe175Ile)
n.510T>A
c.*1138T>A (n.*1138T>A)
n.627T>A
c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-38+6275T>A (n.-38+6275T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.532T>A
c.-127+6275T>A (n.-127+6275T>A)
c.-21+6275T>A (n.-21+6275T>A)
n.485T>A
n.507T>A
16g.50699937T>CCA395866984NOD2c.442T>C (p.Phe148Leu)
c.523T>C (p.Phe175Leu)
n.510T>C
c.*1138T>C (n.*1138T>C)
n.627T>C
c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-38+6275T>C (n.-38+6275T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.532T>C
c.-127+6275T>C (n.-127+6275T>C)
c.-21+6275T>C (n.-21+6275T>C)
n.485T>C
n.507T>C
16g.50699937T>GCA395866985NOD2c.442T>G (p.Phe148Val)
c.523T>G (p.Phe175Val)
n.510T>G
c.*1138T>G (n.*1138T>G)
n.627T>G
c.-55T>G (n.-55T>G)
c.-38+6275T>G (n.-38+6275T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.532T>G
c.-127+6275T>G (n.-127+6275T>G)
c.-21+6275T>G (n.-21+6275T>G)
n.485T>G
n.507T>G
16g.50699938T>ACA395866987NOD2c.443T>A (p.Phe148Tyr)
c.524T>A (p.Phe175Tyr)
n.511T>A
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
n.628T>A
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-38+6276T>A (n.-38+6276T>A)
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.533T>A
c.-127+6276T>A (n.-127+6276T>A)
c.-21+6276T>A (n.-21+6276T>A)
n.486T>A
n.508T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699938T>CCA395866988NOD2c.443T>C (p.Phe148Ser)
c.524T>C (p.Phe175Ser)
n.511T>C
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
n.628T>C
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-38+6276T>C (n.-38+6276T>C)
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.533T>C
c.-127+6276T>C (n.-127+6276T>C)
c.-21+6276T>C (n.-21+6276T>C)
n.486T>C
n.508T>C
16g.50699938T>GCA395866986NOD2c.443T>G (p.Phe148Cys)
c.524T>G (p.Phe175Cys)
n.511T>G
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
n.628T>G
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-38+6276T>G (n.-38+6276T>G)
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.533T>G
c.-127+6276T>G (n.-127+6276T>G)
c.-21+6276T>G (n.-21+6276T>G)
n.486T>G
n.508T>G
16g.50699939C>ACA395866990NOD2c.444C>A (p.Phe148Leu)
c.525C>A (p.Phe175Leu)
n.512C>A
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
n.629C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-38+6277C>A (n.-38+6277C>A)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.534C>A
c.-127+6277C>A (n.-127+6277C>A)
c.-21+6277C>A (n.-21+6277C>A)
n.487C>A
n.509C>A
16g.50699939C>GCA395866989NOD2c.444C>G (p.Phe148Leu)
c.525C>G (p.Phe175Leu)
n.512C>G
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
n.629C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-38+6277C>G (n.-38+6277C>G)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.534C>G
c.-127+6277C>G (n.-127+6277C>G)
c.-21+6277C>G (n.-21+6277C>G)
n.487C>G
n.509C>G
16g.50699939C>TCA495778389NOD2c.444C>T (p.Phe148=)
c.525C>T (p.Phe175=)
n.512C>T
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
n.629C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-38+6277C>T (n.-38+6277C>T)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.534C>T
c.-127+6277C>T (n.-127+6277C>T)
c.-21+6277C>T (n.-21+6277C>T)
n.487C>T
n.509C>T
 ClinVar
16g.50699940A>CCA395866992NOD2c.445A>C (p.Thr149Pro)
c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.513A>C
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
n.630A>C
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-38+6278A>C (n.-38+6278A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.535A>C
c.-127+6278A>C (n.-127+6278A>C)
c.-21+6278A>C (n.-21+6278A>C)
n.488A>C
n.510A>C
 gnomAD v4
16g.50699940A>GCA395866991NOD2c.445A>G (p.Thr149Ala)
c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.513A>G
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
n.630A>G
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-38+6278A>G (n.-38+6278A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.535A>G
c.-127+6278A>G (n.-127+6278A>G)
c.-21+6278A>G (n.-21+6278A>G)
n.488A>G
n.510A>G
16g.50699940A>TCA395866993NOD2c.445A>T (p.Thr149Ser)
c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.513A>T
c.*1141A>T (n.*1141A>T)
n.630A>T
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-38+6278A>T (n.-38+6278A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.535A>T
c.-127+6278A>T (n.-127+6278A>T)
c.-21+6278A>T (n.-21+6278A>T)
n.488A>T
n.510A>T
 gnomAD v4
16g.50699941C>ACA395866994NOD2c.446C>A (p.Thr149Lys)
c.527C>A (p.Thr176Lys)
n.514C>A
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
n.631C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-38+6279C>A (n.-38+6279C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
n.536C>A
c.-127+6279C>A (n.-127+6279C>A)
c.-21+6279C>A (n.-21+6279C>A)
n.489C>A
n.511C>A
 dbSNP
16g.50699941C=CA2221836024NOD2c.446C= (p.Thr149=)
c.527C= (p.Thr176=)
n.514C=
c.*1142C= (n.*1142C=)
n.631C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.-38+6279C= (n.-38+6279C=)
c.-34C= (n.-34C=)
n.536C=
c.-127+6279C= (n.-127+6279C=)
c.-21+6279C= (n.-21+6279C=)
n.489C=
n.511C=
16g.50699941C>GCA395866996NOD2c.446C>G (p.Thr149Arg)
c.527C>G (p.Thr176Arg)
n.514C>G
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
n.631C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.-38+6279C>G (n.-38+6279C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
n.536C>G
c.-127+6279C>G (n.-127+6279C>G)
c.-21+6279C>G (n.-21+6279C>G)
n.489C>G
n.511C>G
16g.50699941C>TCA395866995NOD2c.446C>T (p.Thr149Ile)
c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.514C>T
c.*1142C>T (n.*1142C>T)
n.631C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.-38+6279C>T (n.-38+6279C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
n.536C>T
c.-127+6279C>T (n.-127+6279C>T)
c.-21+6279C>T (n.-21+6279C>T)
n.489C>T
n.511C>T
16g.50699942A=CA2221836025NOD2c.447A= (p.Thr149=)
c.528A= (p.Thr176=)
n.515A=
c.*1143A= (n.*1143A=)
n.632A=
c.-50A= (n.-50A=)
c.-38+6280A= (n.-38+6280A=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.537A=
c.-127+6280A= (n.-127+6280A=)
c.-21+6280A= (n.-21+6280A=)
n.490A=
n.512A=
16g.50699942A>CCA495778390NOD2c.447A>C (p.Thr149=)
c.528A>C (p.Thr176=)
n.515A>C
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
n.632A>C
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-38+6280A>C (n.-38+6280A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.537A>C
c.-127+6280A>C (n.-127+6280A>C)
c.-21+6280A>C (n.-21+6280A>C)
n.490A>C
n.512A>C
16g.50699942A>GCA495778391NOD2c.447A>G (p.Thr149=)
c.528A>G (p.Thr176=)
n.515A>G
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
n.632A>G
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-38+6280A>G (n.-38+6280A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.537A>G
c.-127+6280A>G (n.-127+6280A>G)
c.-21+6280A>G (n.-21+6280A>G)
n.490A>G
n.512A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699942A>TCA495778392NOD2c.447A>T (p.Thr149=)
c.528A>T (p.Thr176=)
n.515A>T
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
n.632A>T
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-38+6280A>T (n.-38+6280A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.537A>T
c.-127+6280A>T (n.-127+6280A>T)
c.-21+6280A>T (n.-21+6280A>T)
n.490A>T
n.512A>T
16g.50699943C>ACA395866997NOD2c.448C>A (p.Pro150Thr)
c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.516C>A
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
n.633C>A
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-38+6281C>A (n.-38+6281C>A)
c.-32C>A (n.-32C>A)
n.538C>A
c.-127+6281C>A (n.-127+6281C>A)
c.-21+6281C>A (n.-21+6281C>A)
n.491C>A
n.513C>A
16g.50699943C=CA2221836031NOD2c.448C= (p.Pro150=)
c.529C= (p.Pro177=)
n.516C=
c.*1144C= (n.*1144C=)
n.633C=
c.-49C= (n.-49C=)
c.-38+6281C= (n.-38+6281C=)
c.-32C= (n.-32C=)
n.538C=
c.-127+6281C= (n.-127+6281C=)
c.-21+6281C= (n.-21+6281C=)
n.491C=
n.513C=
16g.50699943C>GCA395866998NOD2c.448C>G (p.Pro150Ala)
c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.516C>G
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
n.633C>G
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-38+6281C>G (n.-38+6281C>G)
c.-32C>G (n.-32C>G)
n.538C>G
c.-127+6281C>G (n.-127+6281C>G)
c.-21+6281C>G (n.-21+6281C>G)
n.491C>G
n.513C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699943C>TCA395866999NOD2c.448C>T (p.Pro150Ser)
c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.516C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
n.633C>T
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-38+6281C>T (n.-38+6281C>T)
c.-32C>T (n.-32C>T)
n.538C>T
c.-127+6281C>T (n.-127+6281C>T)
c.-21+6281C>T (n.-21+6281C>T)
n.491C>T
n.513C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699944C>ACA8051297NOD2c.449C>A (p.Pro150Gln)
c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.517C>A
c.*1145C>A (n.*1145C>A)
n.634C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-38+6282C>A (n.-38+6282C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
n.539C>A
c.-127+6282C>A (n.-127+6282C>A)
c.-21+6282C>A (n.-21+6282C>A)
n.492C>A
n.514C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.50699944C=CA2221836056NOD2c.449C= (p.Pro150=)
c.530C= (p.Pro177=)
n.517C=
c.*1145C= (n.*1145C=)
n.634C=
c.-48C= (n.-48C=)
c.-38+6282C= (n.-38+6282C=)
c.-31C= (n.-31C=)
n.539C=
c.-127+6282C= (n.-127+6282C=)
c.-21+6282C= (n.-21+6282C=)
n.492C=
n.514C=
16g.50699944C>GCA395867000NOD2c.449C>G (p.Pro150Arg)
c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.517C>G
c.*1145C>G (n.*1145C>G)
n.634C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-38+6282C>G (n.-38+6282C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.539C>G
c.-127+6282C>G (n.-127+6282C>G)
c.-21+6282C>G (n.-21+6282C>G)
n.492C>G
n.514C>G
 COSMIC
16g.50699944C>TCA8051298NOD2c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.517C>T
c.*1145C>T (n.*1145C>T)
n.634C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-38+6282C>T (n.-38+6282C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
n.539C>T
c.-127+6282C>T (n.-127+6282C>T)
c.-21+6282C>T (n.-21+6282C>T)
n.492C>T
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699945G>ACA8051299NOD2c.450G>A (p.Pro150=)
c.531G>A (p.Pro177=)
n.518G>A
c.*1146G>A (n.*1146G>A)
n.635G>A
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-38+6283G>A (n.-38+6283G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
n.540G>A
c.-127+6283G>A (n.-127+6283G>A)
c.-21+6283G>A (n.-21+6283G>A)
n.493G>A
n.515G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699945G>CCA495778395NOD2c.450G>C (p.Pro150=)
c.531G>C (p.Pro177=)
n.518G>C
c.*1146G>C (n.*1146G>C)
n.635G>C
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-38+6283G>C (n.-38+6283G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
n.540G>C
c.-127+6283G>C (n.-127+6283G>C)
c.-21+6283G>C (n.-21+6283G>C)
n.493G>C
n.515G>C
 gnomAD v4
16g.50699945G=CA2221836063NOD2c.450G= (p.Pro150=)
c.531G= (p.Pro177=)
n.518G=
c.*1146G= (n.*1146G=)
n.635G=
c.-47G= (n.-47G=)
c.-38+6283G= (n.-38+6283G=)
c.-30G= (n.-30G=)
n.540G=
c.-127+6283G= (n.-127+6283G=)
c.-21+6283G= (n.-21+6283G=)
n.493G=
n.515G=
16g.50699945G>TCA495778394NOD2c.450G>T (p.Pro150=)
c.531G>T (p.Pro177=)
n.518G>T
c.*1146G>T (n.*1146G>T)
n.635G>T
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-38+6283G>T (n.-38+6283G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
n.540G>T
c.-127+6283G>T (n.-127+6283G>T)
c.-21+6283G>T (n.-21+6283G>T)
n.493G>T
n.515G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699946T>ACA395867001NOD2c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
n.519T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
n.636T>A
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-38+6284T>A (n.-38+6284T>A)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.541T>A
c.-127+6284T>A (n.-127+6284T>A)
c.-21+6284T>A (n.-21+6284T>A)
n.494T>A
n.516T>A
16g.50699946T>CCA395867002NOD2c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
n.519T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
n.636T>C
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-38+6284T>C (n.-38+6284T>C)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.541T>C
c.-127+6284T>C (n.-127+6284T>C)
c.-21+6284T>C (n.-21+6284T>C)
n.494T>C
n.516T>C
16g.50699946T>GCA395867003NOD2c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
n.519T>G
c.*1147T>G (n.*1147T>G)
n.636T>G
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-38+6284T>G (n.-38+6284T>G)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.541T>G
c.-127+6284T>G (n.-127+6284T>G)
c.-21+6284T>G (n.-21+6284T>G)
n.494T>G
n.516T>G
16g.50699947C>ACA395867004NOD2c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.533C>A (p.Ser178Tyr)
n.520C>A
c.*1148C>A (n.*1148C>A)
n.637C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-38+6285C>A (n.-38+6285C>A)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.542C>A
c.-127+6285C>A (n.-127+6285C>A)
c.-21+6285C>A (n.-21+6285C>A)
n.495C>A
n.517C>A
16g.50699947C=CA2221836073NOD2c.452C= (p.Ser151=)
c.533C= (p.Ser178=)
n.520C=
c.*1148C= (n.*1148C=)
n.637C=
c.-45C= (n.-45C=)
c.-38+6285C= (n.-38+6285C=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.542C=
c.-127+6285C= (n.-127+6285C=)
c.-21+6285C= (n.-21+6285C=)
n.495C=
n.517C=
16g.50699947C>GCA395867005NOD2c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.533C>G (p.Ser178Cys)
n.520C>G
c.*1148C>G (n.*1148C>G)
n.637C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-38+6285C>G (n.-38+6285C>G)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.542C>G
c.-127+6285C>G (n.-127+6285C>G)
c.-21+6285C>G (n.-21+6285C>G)
n.495C>G
n.517C>G
16g.50699947C>TCA395867006NOD2c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.533C>T (p.Ser178Phe)
n.520C>T
c.*1148C>T (n.*1148C>T)
n.637C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-38+6285C>T (n.-38+6285C>T)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.542C>T
c.-127+6285C>T (n.-127+6285C>T)
c.-21+6285C>T (n.-21+6285C>T)
n.495C>T
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699947_50699948delinsTGCA2740093319NOD2c.452_453delinsTG (p.Ser151Leu)
c.533_534delinsTG (p.Ser178Leu)
n.520_521delinsTG
c.*1148_*1149delinsTG (n.*1148_*1149delinsTG)
n.637_638delinsTG
c.-45_-44delinsTG (n.-45_-44delinsTG)
c.-38+6285_-38+6286delinsTG (n.-38+6285_-38+6286delinsTG)
c.-28_-27delinsTG (n.-28_-27delinsTG)
n.542_543delinsTG
c.-127+6285_-127+6286delinsTG (n.-127+6285_-127+6286delinsTG)
c.-21+6285_-21+6286delinsTG (n.-21+6285_-21+6286delinsTG)
n.495_496delinsTG
n.517_518delinsTG
 ClinVar
16g.50699947_50699948insTGCA2633162826NOD2c.452_453insTG (p.Gln152AlafsTer13)
c.533_534insTG (p.Gln179AlafsTer13)
n.520_521insTG
c.*1148_*1149insTG (n.*1148_*1149insTG)
n.637_638insTG
c.-45_-44insTG (n.-45_-44insTG)
c.-38+6285_-38+6286insTG (n.-38+6285_-38+6286insTG)
c.-28_-27insTG (n.-28_-27insTG)
n.542_543insTG
c.-127+6285_-127+6286insTG (n.-127+6285_-127+6286insTG)
c.-21+6285_-21+6286insTG (n.-21+6285_-21+6286insTG)
n.495_496insTG
n.517_518insTG
 gnomAD v4
16g.50699948C>ACA8051301NOD2c.453C>A (p.Ser151=)
c.534C>A (p.Ser178=)
n.521C>A
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
n.638C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-38+6286C>A (n.-38+6286C>A)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.543C>A
c.-127+6286C>A (n.-127+6286C>A)
c.-21+6286C>A (n.-21+6286C>A)
n.496C>A
n.518C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699948C=CA2221836082NOD2c.453C= (p.Ser151=)
c.534C= (p.Ser178=)
n.521C=
c.*1149C= (n.*1149C=)
n.638C=
c.-44C= (n.-44C=)
c.-38+6286C= (n.-38+6286C=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.543C=
c.-127+6286C= (n.-127+6286C=)
c.-21+6286C= (n.-21+6286C=)
n.496C=
n.518C=
16g.50699948C>GCA8051300NOD2c.453C>G (p.Ser151=)
c.534C>G (p.Ser178=)
n.521C>G
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
n.638C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-38+6286C>G (n.-38+6286C>G)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.543C>G
c.-127+6286C>G (n.-127+6286C>G)
c.-21+6286C>G (n.-21+6286C>G)
n.496C>G
n.518C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699948C>TCA495778399NOD2c.453C>T (p.Ser151=)
c.534C>T (p.Ser178=)
n.521C>T
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
n.638C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-38+6286C>T (n.-38+6286C>T)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.543C>T
c.-127+6286C>T (n.-127+6286C>T)
c.-21+6286C>T (n.-21+6286C>T)
n.496C>T
n.518C>T
 gnomAD v4
16g.50699948_50699955delCA2633162827NOD2c.453_459+1del
c.534_540+1del
n.521_527+1del
c.*1149_*1155+1del
n.638_644+1del
c.-44_-38+1del
c.-38+6286_-38+6293del (n.-38+6286_-38+6293del)
c.-27_-21+1del
n.543_549+1del
c.-127+6286_-127+6293del (n.-127+6286_-127+6293del)
c.-21+6286_-21+6293del (n.-21+6286_-21+6293del)
n.496_502+1del
n.518_524+1del
 gnomAD v4
16g.50699949C>ACA395867007NOD2c.454C>A (p.Gln152Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.522C>A
c.*1150C>A (n.*1150C>A)
n.639C>A
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-38+6287C>A (n.-38+6287C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.544C>A
c.-127+6287C>A (n.-127+6287C>A)
c.-21+6287C>A (n.-21+6287C>A)
n.497C>A
n.519C>A
 gnomAD v4
16g.50699949C>GCA395867008NOD2c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.522C>G
c.*1150C>G (n.*1150C>G)
n.639C>G
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-38+6287C>G (n.-38+6287C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.544C>G
c.-127+6287C>G (n.-127+6287C>G)
c.-21+6287C>G (n.-21+6287C>G)
n.497C>G
n.519C>G
16g.50699949C>TCA395867009NOD2c.454C>T (p.Gln152Ter)
c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.522C>T
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
n.639C>T
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-38+6287C>T (n.-38+6287C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.544C>T
c.-127+6287C>T (n.-127+6287C>T)
c.-21+6287C>T (n.-21+6287C>T)
n.497C>T
n.519C>T
 gnomAD v4
16g.50699949_50699950delCA2633162828NOD2c.454_455del (p.Gln152GlufsTer7)
c.535_536del (p.Gln179GlufsTer7)
n.522_523del
c.*1150_*1151del (n.*1150_*1151del)
n.639_640del
c.-43_-42del (n.-43_-42del)
c.-38+6287_-38+6288del (n.-38+6287_-38+6288del)
c.-26_-25del (n.-26_-25del)
n.544_545del
c.-127+6287_-127+6288del (n.-127+6287_-127+6288del)
c.-21+6287_-21+6288del (n.-21+6287_-21+6288del)
n.497_498del
n.519_520del
 gnomAD v4
16g.50699950A>CCA395867010NOD2c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.523A>C
c.*1151A>C (n.*1151A>C)
n.640A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.-38+6288A>C (n.-38+6288A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.545A>C
c.-127+6288A>C (n.-127+6288A>C)
c.-21+6288A>C (n.-21+6288A>C)
n.498A>C
n.520A>C
16g.50699950A>GCA395867011NOD2c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.523A>G
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
n.640A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.-38+6288A>G (n.-38+6288A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.545A>G
c.-127+6288A>G (n.-127+6288A>G)
c.-21+6288A>G (n.-21+6288A>G)
n.498A>G
n.520A>G
16g.50699950A>TCA395867012NOD2c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.523A>T
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
n.640A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.-38+6288A>T (n.-38+6288A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.545A>T
c.-127+6288A>T (n.-127+6288A>T)
c.-21+6288A>T (n.-21+6288A>T)
n.498A>T
n.520A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched