Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.50699655C>ACA395865854NOD2c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
n.228C>A
c.*856C>A (n.*856C>A)
n.345C>A
c.-38+5993C>A (n.-38+5993C>A)
c.-320C>A (n.-320C>A)
n.250C>A
c.-127+5993C>A (n.-127+5993C>A)
c.-21+5993C>A (n.-21+5993C>A)
n.203C>A
n.225C>A
16g.50699655C=CA2221834534NOD2c.160C= (p.Leu54=)
c.241C= (p.Leu81=)
n.228C=
c.*856C= (n.*856C=)
n.345C=
c.-38+5993C= (n.-38+5993C=)
c.-320C= (n.-320C=)
n.250C=
c.-127+5993C= (n.-127+5993C=)
c.-21+5993C= (n.-21+5993C=)
n.203C=
n.225C=
16g.50699655C>GCA8051231NOD2c.160C>G (p.Leu54Val)
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.228C>G
c.*856C>G (n.*856C>G)
n.345C>G
c.-38+5993C>G (n.-38+5993C>G)
c.-320C>G (n.-320C>G)
n.250C>G
c.-127+5993C>G (n.-127+5993C>G)
c.-21+5993C>G (n.-21+5993C>G)
n.203C>G
n.225C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699655C>TCA395865856NOD2c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
n.228C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
n.345C>T
c.-38+5993C>T (n.-38+5993C>T)
c.-320C>T (n.-320C>T)
n.250C>T
c.-127+5993C>T (n.-127+5993C>T)
c.-21+5993C>T (n.-21+5993C>T)
n.203C>T
n.225C>T
16g.50699656T>ACA395865860NOD2c.161T>A (p.Leu54His)
c.242T>A (p.Leu81His)
n.229T>A
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.346T>A
c.-38+5994T>A (n.-38+5994T>A)
c.-319T>A (n.-319T>A)
n.251T>A
c.-127+5994T>A (n.-127+5994T>A)
c.-21+5994T>A (n.-21+5994T>A)
n.204T>A
n.226T>A
16g.50699656T>CCA395865861NOD2c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.229T>C
c.*857T>C (n.*857T>C)
n.346T>C
c.-38+5994T>C (n.-38+5994T>C)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.251T>C
c.-127+5994T>C (n.-127+5994T>C)
c.-21+5994T>C (n.-21+5994T>C)
n.204T>C
n.226T>C
16g.50699656T>GCA395865862NOD2c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
n.229T>G
c.*857T>G (n.*857T>G)
n.346T>G
c.-38+5994T>G (n.-38+5994T>G)
c.-319T>G (n.-319T>G)
n.251T>G
c.-127+5994T>G (n.-127+5994T>G)
c.-21+5994T>G (n.-21+5994T>G)
n.204T>G
n.226T>G
16g.50699657C>ACA495778268NOD2c.162C>A (p.Leu54=)
c.243C>A (p.Leu81=)
n.230C>A
c.*858C>A (n.*858C>A)
n.347C>A
c.-38+5995C>A (n.-38+5995C>A)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.252C>A
c.-127+5995C>A (n.-127+5995C>A)
c.-21+5995C>A (n.-21+5995C>A)
n.205C>A
n.227C>A
16g.50699657C=CA2221834540NOD2c.162C= (p.Leu54=)
c.243C= (p.Leu81=)
n.230C=
c.*858C= (n.*858C=)
n.347C=
c.-38+5995C= (n.-38+5995C=)
c.-318C= (n.-318C=)
n.252C=
c.-127+5995C= (n.-127+5995C=)
c.-21+5995C= (n.-21+5995C=)
n.205C=
n.227C=
16g.50699657C>GCA495778270NOD2c.162C>G (p.Leu54=)
c.243C>G (p.Leu81=)
n.230C>G
c.*858C>G (n.*858C>G)
n.347C>G
c.-38+5995C>G (n.-38+5995C>G)
c.-318C>G (n.-318C>G)
n.252C>G
c.-127+5995C>G (n.-127+5995C>G)
c.-21+5995C>G (n.-21+5995C>G)
n.205C>G
n.227C>G
16g.50699657C>TCA495778274NOD2c.162C>T (p.Leu54=)
c.243C>T (p.Leu81=)
n.230C>T
c.*858C>T (n.*858C>T)
n.347C>T
c.-38+5995C>T (n.-38+5995C>T)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.252C>T
c.-127+5995C>T (n.-127+5995C>T)
c.-21+5995C>T (n.-21+5995C>T)
n.205C>T
n.227C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50699658T>ACA395865864NOD2c.163T>A (p.Ser55Thr)
c.244T>A (p.Ser82Thr)
n.231T>A
c.*859T>A (n.*859T>A)
n.348T>A
c.-38+5996T>A (n.-38+5996T>A)
c.-317T>A (n.-317T>A)
n.253T>A
c.-127+5996T>A (n.-127+5996T>A)
c.-21+5996T>A (n.-21+5996T>A)
n.206T>A
n.228T>A
16g.50699658T>CCA395865865NOD2c.163T>C (p.Ser55Pro)
c.244T>C (p.Ser82Pro)
n.231T>C
c.*859T>C (n.*859T>C)
n.348T>C
c.-38+5996T>C (n.-38+5996T>C)
c.-317T>C (n.-317T>C)
n.253T>C
c.-127+5996T>C (n.-127+5996T>C)
c.-21+5996T>C (n.-21+5996T>C)
n.206T>C
n.228T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699658T>GCA395865866NOD2c.163T>G (p.Ser55Ala)
c.244T>G (p.Ser82Ala)
n.231T>G
c.*859T>G (n.*859T>G)
n.348T>G
c.-38+5996T>G (n.-38+5996T>G)
c.-317T>G (n.-317T>G)
n.253T>G
c.-127+5996T>G (n.-127+5996T>G)
c.-21+5996T>G (n.-21+5996T>G)
n.206T>G
n.228T>G
16g.50699658T=CA2221834543NOD2c.163T= (p.Ser55=)
c.244T= (p.Ser82=)
n.231T=
c.*859T= (n.*859T=)
n.348T=
c.-38+5996T= (n.-38+5996T=)
c.-317T= (n.-317T=)
n.253T=
c.-127+5996T= (n.-127+5996T=)
c.-21+5996T= (n.-21+5996T=)
n.206T=
n.228T=
16g.50699659C>ACA395865868NOD2c.164C>A (p.Ser55Tyr)
c.245C>A (p.Ser82Tyr)
n.232C>A
c.*860C>A (n.*860C>A)
n.349C>A
c.-38+5997C>A (n.-38+5997C>A)
c.-316C>A (n.-316C>A)
n.254C>A
c.-127+5997C>A (n.-127+5997C>A)
c.-21+5997C>A (n.-21+5997C>A)
n.207C>A
n.229C>A
 gnomAD v4
16g.50699659C>GCA395865870NOD2c.164C>G (p.Ser55Cys)
c.245C>G (p.Ser82Cys)
n.232C>G
c.*860C>G (n.*860C>G)
n.349C>G
c.-38+5997C>G (n.-38+5997C>G)
c.-316C>G (n.-316C>G)
n.254C>G
c.-127+5997C>G (n.-127+5997C>G)
c.-21+5997C>G (n.-21+5997C>G)
n.207C>G
n.229C>G
16g.50699659C>TCA395865872NOD2c.164C>T (p.Ser55Phe)
c.245C>T (p.Ser82Phe)
n.232C>T
c.*860C>T (n.*860C>T)
n.349C>T
c.-38+5997C>T (n.-38+5997C>T)
c.-316C>T (n.-316C>T)
n.254C>T
c.-127+5997C>T (n.-127+5997C>T)
c.-21+5997C>T (n.-21+5997C>T)
n.207C>T
n.229C>T
16g.50699660C>ACA495778277NOD2c.165C>A (p.Ser55=)
c.246C>A (p.Ser82=)
n.233C>A
c.*861C>A (n.*861C>A)
n.350C>A
c.-38+5998C>A (n.-38+5998C>A)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.255C>A
c.-127+5998C>A (n.-127+5998C>A)
c.-21+5998C>A (n.-21+5998C>A)
n.208C>A
n.230C>A
16g.50699660C=CA2221834549NOD2c.165C= (p.Ser55=)
c.246C= (p.Ser82=)
n.233C=
c.*861C= (n.*861C=)
n.350C=
c.-38+5998C= (n.-38+5998C=)
c.-315C= (n.-315C=)
n.255C=
c.-127+5998C= (n.-127+5998C=)
c.-21+5998C= (n.-21+5998C=)
n.208C=
n.230C=
16g.50699660C>GCA495778278NOD2c.165C>G (p.Ser55=)
c.246C>G (p.Ser82=)
n.233C>G
c.*861C>G (n.*861C>G)
n.350C>G
c.-38+5998C>G (n.-38+5998C>G)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.255C>G
c.-127+5998C>G (n.-127+5998C>G)
c.-21+5998C>G (n.-21+5998C>G)
n.208C>G
n.230C>G
16g.50699660C>TCA495778279NOD2c.165C>T (p.Ser55=)
c.246C>T (p.Ser82=)
n.233C>T
c.*861C>T (n.*861C>T)
n.350C>T
c.-38+5998C>T (n.-38+5998C>T)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.255C>T
c.-127+5998C>T (n.-127+5998C>T)
c.-21+5998C>T (n.-21+5998C>T)
n.208C>T
n.230C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699661C>ACA395865874NOD2c.166C>A (p.His56Asn)
c.247C>A (p.His83Asn)
n.234C>A
c.*862C>A (n.*862C>A)
n.351C>A
c.-38+5999C>A (n.-38+5999C>A)
c.-314C>A (n.-314C>A)
n.256C>A
c.-127+5999C>A (n.-127+5999C>A)
c.-21+5999C>A (n.-21+5999C>A)
n.209C>A
n.231C>A
16g.50699661C>GCA395865876NOD2c.166C>G (p.His56Asp)
c.247C>G (p.His83Asp)
n.234C>G
c.*862C>G (n.*862C>G)
n.351C>G
c.-38+5999C>G (n.-38+5999C>G)
c.-314C>G (n.-314C>G)
n.256C>G
c.-127+5999C>G (n.-127+5999C>G)
c.-21+5999C>G (n.-21+5999C>G)
n.209C>G
n.231C>G
16g.50699661C>TCA395865877NOD2c.166C>T (p.His56Tyr)
c.247C>T (p.His83Tyr)
n.234C>T
c.*862C>T (n.*862C>T)
n.351C>T
c.-38+5999C>T (n.-38+5999C>T)
c.-314C>T (n.-314C>T)
n.256C>T
c.-127+5999C>T (n.-127+5999C>T)
c.-21+5999C>T (n.-21+5999C>T)
n.209C>T
n.231C>T
16g.50699662A>CCA395865880NOD2c.167A>C (p.His56Pro)
c.248A>C (p.His83Pro)
n.235A>C
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.352A>C
c.-38+6000A>C (n.-38+6000A>C)
c.-313A>C (n.-313A>C)
n.257A>C
c.-127+6000A>C (n.-127+6000A>C)
c.-21+6000A>C (n.-21+6000A>C)
n.210A>C
n.232A>C
16g.50699662A>GCA395865884NOD2c.167A>G (p.His56Arg)
c.248A>G (p.His83Arg)
n.235A>G
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.352A>G
c.-38+6000A>G (n.-38+6000A>G)
c.-313A>G (n.-313A>G)
n.257A>G
c.-127+6000A>G (n.-127+6000A>G)
c.-21+6000A>G (n.-21+6000A>G)
n.210A>G
n.232A>G
 gnomAD v4
16g.50699662A>TCA395865882NOD2c.167A>T (p.His56Leu)
c.248A>T (p.His83Leu)
n.235A>T
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.352A>T
c.-38+6000A>T (n.-38+6000A>T)
c.-313A>T (n.-313A>T)
n.257A>T
c.-127+6000A>T (n.-127+6000A>T)
c.-21+6000A>T (n.-21+6000A>T)
n.210A>T
n.232A>T
16g.50699663C>ACA395865887NOD2c.168C>A (p.His56Gln)
c.249C>A (p.His83Gln)
n.236C>A
c.*864C>A (n.*864C>A)
n.353C>A
c.-38+6001C>A (n.-38+6001C>A)
c.-312C>A (n.-312C>A)
n.258C>A
c.-127+6001C>A (n.-127+6001C>A)
c.-21+6001C>A (n.-21+6001C>A)
n.211C>A
n.233C>A
16g.50699663C=CA2221834552NOD2c.168C= (p.His56=)
c.249C= (p.His83=)
n.236C=
c.*864C= (n.*864C=)
n.353C=
c.-38+6001C= (n.-38+6001C=)
c.-312C= (n.-312C=)
n.258C=
c.-127+6001C= (n.-127+6001C=)
c.-21+6001C= (n.-21+6001C=)
n.211C=
n.233C=
16g.50699663C>GCA395865888NOD2c.168C>G (p.His56Gln)
c.249C>G (p.His83Gln)
n.236C>G
c.*864C>G (n.*864C>G)
n.353C>G
c.-38+6001C>G (n.-38+6001C>G)
c.-312C>G (n.-312C>G)
n.258C>G
c.-127+6001C>G (n.-127+6001C>G)
c.-21+6001C>G (n.-21+6001C>G)
n.211C>G
n.233C>G
 dbSNP
16g.50699663C>TCA495778284NOD2c.168C>T (p.His56=)
c.249C>T (p.His83=)
n.236C>T
c.*864C>T (n.*864C>T)
n.353C>T
c.-38+6001C>T (n.-38+6001C>T)
c.-312C>T (n.-312C>T)
n.258C>T
c.-127+6001C>T (n.-127+6001C>T)
c.-21+6001C>T (n.-21+6001C>T)
n.211C>T
n.233C>T
 ClinVar dbSNP
16g.50699664T>ACA395865890NOD2c.169T>A (p.Leu57Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
n.237T>A
c.*865T>A (n.*865T>A)
n.354T>A
c.-38+6002T>A (n.-38+6002T>A)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.259T>A
c.-127+6002T>A (n.-127+6002T>A)
c.-21+6002T>A (n.-21+6002T>A)
n.212T>A
n.234T>A
16g.50699664T>CCA495778286NOD2c.169T>C (p.Leu57=)
c.250T>C (p.Leu84=)
n.237T>C
c.*865T>C (n.*865T>C)
n.354T>C
c.-38+6002T>C (n.-38+6002T>C)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.259T>C
c.-127+6002T>C (n.-127+6002T>C)
c.-21+6002T>C (n.-21+6002T>C)
n.212T>C
n.234T>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699664T>GCA395865893NOD2c.169T>G (p.Leu57Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
n.237T>G
c.*865T>G (n.*865T>G)
n.354T>G
c.-38+6002T>G (n.-38+6002T>G)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.259T>G
c.-127+6002T>G (n.-127+6002T>G)
c.-21+6002T>G (n.-21+6002T>G)
n.212T>G
n.234T>G
 dbSNP
16g.50699664T=CA2221834556NOD2c.169T= (p.Leu57=)
c.250T= (p.Leu84=)
n.237T=
c.*865T= (n.*865T=)
n.354T=
c.-38+6002T= (n.-38+6002T=)
c.-311T= (n.-311T=)
n.259T=
c.-127+6002T= (n.-127+6002T=)
c.-21+6002T= (n.-21+6002T=)
n.212T=
n.234T=
16g.50699665T>ACA395865894NOD2c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
n.238T>A
c.*866T>A (n.*866T>A)
n.355T>A
c.-38+6003T>A (n.-38+6003T>A)
c.-310T>A (n.-310T>A)
n.260T>A
c.-127+6003T>A (n.-127+6003T>A)
c.-21+6003T>A (n.-21+6003T>A)
n.213T>A
n.235T>A
16g.50699665T>CCA395865896NOD2c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
n.238T>C
c.*866T>C (n.*866T>C)
n.355T>C
c.-38+6003T>C (n.-38+6003T>C)
c.-310T>C (n.-310T>C)
n.260T>C
c.-127+6003T>C (n.-127+6003T>C)
c.-21+6003T>C (n.-21+6003T>C)
n.213T>C
n.235T>C
16g.50699665T>GCA395865898NOD2c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
n.238T>G
c.*866T>G (n.*866T>G)
n.355T>G
c.-38+6003T>G (n.-38+6003T>G)
c.-310T>G (n.-310T>G)
n.260T>G
c.-127+6003T>G (n.-127+6003T>G)
c.-21+6003T>G (n.-21+6003T>G)
n.213T>G
n.235T>G
16g.50699666G>ACA495778289NOD2c.171G>A (p.Leu57=)
c.252G>A (p.Leu84=)
n.239G>A
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.356G>A
c.-38+6004G>A (n.-38+6004G>A)
c.-309G>A (n.-309G>A)
n.261G>A
c.-127+6004G>A (n.-127+6004G>A)
c.-21+6004G>A (n.-21+6004G>A)
n.214G>A
n.236G>A
16g.50699666G>CCA395865900NOD2c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
n.239G>C
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.356G>C
c.-38+6004G>C (n.-38+6004G>C)
c.-309G>C (n.-309G>C)
n.261G>C
c.-127+6004G>C (n.-127+6004G>C)
c.-21+6004G>C (n.-21+6004G>C)
n.214G>C
n.236G>C
16g.50699666G>TCA395865901NOD2c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
n.239G>T
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.356G>T
c.-38+6004G>T (n.-38+6004G>T)
c.-309G>T (n.-309G>T)
n.261G>T
c.-127+6004G>T (n.-127+6004G>T)
c.-21+6004G>T (n.-21+6004G>T)
n.214G>T
n.236G>T
16g.50699667G>ACA395865903NOD2c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.240G>A
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.357G>A
c.-38+6005G>A (n.-38+6005G>A)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.262G>A
c.-127+6005G>A (n.-127+6005G>A)
c.-21+6005G>A (n.-21+6005G>A)
n.215G>A
n.237G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699667G>CCA395865905NOD2c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.240G>C
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.357G>C
c.-38+6005G>C (n.-38+6005G>C)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.262G>C
c.-127+6005G>C (n.-127+6005G>C)
c.-21+6005G>C (n.-21+6005G>C)
n.215G>C
n.237G>C
 gnomAD v4
16g.50699667G=CA2221834560NOD2c.172G= (p.Ala58=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.240G=
c.*868G= (n.*868G=)
n.357G=
c.-38+6005G= (n.-38+6005G=)
c.-308G= (n.-308G=)
n.262G=
c.-127+6005G= (n.-127+6005G=)
c.-21+6005G= (n.-21+6005G=)
n.215G=
n.237G=
16g.50699667G>TCA395865906NOD2c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.240G>T
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.357G>T
c.-38+6005G>T (n.-38+6005G>T)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.262G>T
c.-127+6005G>T (n.-127+6005G>T)
c.-21+6005G>T (n.-21+6005G>T)
n.215G>T
n.237G>T
 COSMIC
16g.50699668C>ACA395865913NOD2c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.254C>A (p.Ala85Asp)
n.241C>A
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.358C>A
c.-38+6006C>A (n.-38+6006C>A)
c.-307C>A (n.-307C>A)
n.263C>A
c.-127+6006C>A (n.-127+6006C>A)
c.-21+6006C>A (n.-21+6006C>A)
n.216C>A
n.238C>A
16g.50699668C>GCA395865911NOD2c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.241C>G
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.358C>G
c.-38+6006C>G (n.-38+6006C>G)
c.-307C>G (n.-307C>G)
n.263C>G
c.-127+6006C>G (n.-127+6006C>G)
c.-21+6006C>G (n.-21+6006C>G)
n.216C>G
n.238C>G
16g.50699668C>TCA395865909NOD2c.173C>T (p.Ala58Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.241C>T
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.358C>T
c.-38+6006C>T (n.-38+6006C>T)
c.-307C>T (n.-307C>T)
n.263C>T
c.-127+6006C>T (n.-127+6006C>T)
c.-21+6006C>T (n.-21+6006C>T)
n.216C>T
n.238C>T
16g.50699669C>ACA495778295NOD2c.174C>A (p.Ala58=)
c.255C>A (p.Ala85=)
n.242C>A
c.*870C>A (n.*870C>A)
n.359C>A
c.-38+6007C>A (n.-38+6007C>A)
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.264C>A
c.-127+6007C>A (n.-127+6007C>A)
c.-21+6007C>A (n.-21+6007C>A)
n.217C>A
n.239C>A
16g.50699669C>GCA495778296NOD2c.174C>G (p.Ala58=)
c.255C>G (p.Ala85=)
n.242C>G
c.*870C>G (n.*870C>G)
n.359C>G
c.-38+6007C>G (n.-38+6007C>G)
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.264C>G
c.-127+6007C>G (n.-127+6007C>G)
c.-21+6007C>G (n.-21+6007C>G)
n.217C>G
n.239C>G
16g.50699669C>TCA495778297NOD2c.174C>T (p.Ala58=)
c.255C>T (p.Ala85=)
n.242C>T
c.*870C>T (n.*870C>T)
n.359C>T
c.-38+6007C>T (n.-38+6007C>T)
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.264C>T
c.-127+6007C>T (n.-127+6007C>T)
c.-21+6007C>T (n.-21+6007C>T)
n.217C>T
n.239C>T
16g.50699670A=CA2221834572NOD2c.175A= (p.Arg59=)
c.256A= (p.Arg86=)
n.243A=
c.*871A= (n.*871A=)
n.360A=
c.-38+6008A= (n.-38+6008A=)
c.-305A= (n.-305A=)
n.265A=
c.-127+6008A= (n.-127+6008A=)
c.-21+6008A= (n.-21+6008A=)
n.218A=
n.240A=
16g.50699670A>CCA495778298NOD2c.175A>C (p.Arg59=)
c.256A>C (p.Arg86=)
n.243A>C
c.*871A>C (n.*871A>C)
n.360A>C
c.-38+6008A>C (n.-38+6008A>C)
c.-305A>C (n.-305A>C)
n.265A>C
c.-127+6008A>C (n.-127+6008A>C)
c.-21+6008A>C (n.-21+6008A>C)
n.218A>C
n.240A>C
16g.50699670A>GCA8051232NOD2c.175A>G (p.Arg59Gly)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
n.243A>G
c.*871A>G (n.*871A>G)
n.360A>G
c.-38+6008A>G (n.-38+6008A>G)
c.-305A>G (n.-305A>G)
n.265A>G
c.-127+6008A>G (n.-127+6008A>G)
c.-21+6008A>G (n.-21+6008A>G)
n.218A>G
n.240A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699670A>TCA395865915NOD2c.175A>T (p.Arg59Trp)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
n.243A>T
c.*871A>T (n.*871A>T)
n.360A>T
c.-38+6008A>T (n.-38+6008A>T)
c.-305A>T (n.-305A>T)
n.265A>T
c.-127+6008A>T (n.-127+6008A>T)
c.-21+6008A>T (n.-21+6008A>T)
n.218A>T
n.240A>T
16g.50699671G>ACA8051233NOD2c.176G>A (p.Arg59Lys)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
n.244G>A
c.*872G>A (n.*872G>A)
n.361G>A
c.-38+6009G>A (n.-38+6009G>A)
c.-304G>A (n.-304G>A)
n.266G>A
c.-127+6009G>A (n.-127+6009G>A)
c.-21+6009G>A (n.-21+6009G>A)
n.219G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699671G>CCA395865918NOD2c.176G>C (p.Arg59Thr)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
n.244G>C
c.*872G>C (n.*872G>C)
n.361G>C
c.-38+6009G>C (n.-38+6009G>C)
c.-304G>C (n.-304G>C)
n.266G>C
c.-127+6009G>C (n.-127+6009G>C)
c.-21+6009G>C (n.-21+6009G>C)
n.219G>C
n.241G>C
16g.50699671G=CA2221834581NOD2c.176G= (p.Arg59=)
c.257G= (p.Arg86=)
n.244G=
c.*872G= (n.*872G=)
n.361G=
c.-38+6009G= (n.-38+6009G=)
c.-304G= (n.-304G=)
n.266G=
c.-127+6009G= (n.-127+6009G=)
c.-21+6009G= (n.-21+6009G=)
n.219G=
n.241G=
16g.50699671G>TCA395865920NOD2c.176G>T (p.Arg59Met)
c.257G>T (p.Arg86Met)
n.244G>T
c.*872G>T (n.*872G>T)
n.361G>T
c.-38+6009G>T (n.-38+6009G>T)
c.-304G>T (n.-304G>T)
n.266G>T
c.-127+6009G>T (n.-127+6009G>T)
c.-21+6009G>T (n.-21+6009G>T)
n.219G>T
n.241G>T
16g.50699672G>ACA495778300NOD2c.177G>A (p.Arg59=)
c.258G>A (p.Arg86=)
n.245G>A
c.*873G>A (n.*873G>A)
n.362G>A
c.-38+6010G>A (n.-38+6010G>A)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.267G>A
c.-127+6010G>A (n.-127+6010G>A)
c.-21+6010G>A (n.-21+6010G>A)
n.220G>A
n.242G>A
 gnomAD v4
16g.50699672G>CCA395865921NOD2c.177G>C (p.Arg59Ser)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
n.245G>C
c.*873G>C (n.*873G>C)
n.362G>C
c.-38+6010G>C (n.-38+6010G>C)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.267G>C
c.-127+6010G>C (n.-127+6010G>C)
c.-21+6010G>C (n.-21+6010G>C)
n.220G>C
n.242G>C
16g.50699672G>TCA395865923NOD2c.177G>T (p.Arg59Ser)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
n.245G>T
c.*873G>T (n.*873G>T)
n.362G>T
c.-38+6010G>T (n.-38+6010G>T)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.267G>T
c.-127+6010G>T (n.-127+6010G>T)
c.-21+6010G>T (n.-21+6010G>T)
n.220G>T
n.242G>T
16g.50699673C>ACA395865925NOD2c.178C>A (p.Arg60Ser)
c.259C>A (p.Arg87Ser)
n.246C>A
c.*874C>A (n.*874C>A)
n.363C>A
c.-38+6011C>A (n.-38+6011C>A)
c.-302C>A (n.-302C>A)
n.268C>A
c.-127+6011C>A (n.-127+6011C>A)
c.-21+6011C>A (n.-21+6011C>A)
n.221C>A
n.243C>A
 gnomAD v4
16g.50699673C=CA2221834586NOD2c.178C= (p.Arg60=)
c.259C= (p.Arg87=)
n.246C=
c.*874C= (n.*874C=)
n.363C=
c.-38+6011C= (n.-38+6011C=)
c.-302C= (n.-302C=)
n.268C=
c.-127+6011C= (n.-127+6011C=)
c.-21+6011C= (n.-21+6011C=)
n.221C=
n.243C=
16g.50699673C>GCA395865927NOD2c.178C>G (p.Arg60Gly)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
n.246C>G
c.*874C>G (n.*874C>G)
n.363C>G
c.-38+6011C>G (n.-38+6011C>G)
c.-302C>G (n.-302C>G)
n.268C>G
c.-127+6011C>G (n.-127+6011C>G)
c.-21+6011C>G (n.-21+6011C>G)
n.221C>G
n.243C>G
 gnomAD v4
16g.50699673C>TCA8051234NOD2c.178C>T (p.Arg60Cys)
c.259C>T (p.Arg87Cys)
n.246C>T
c.*874C>T (n.*874C>T)
n.363C>T
c.-38+6011C>T (n.-38+6011C>T)
c.-302C>T (n.-302C>T)
n.268C>T
c.-127+6011C>T (n.-127+6011C>T)
c.-21+6011C>T (n.-21+6011C>T)
n.221C>T
n.243C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699674G>ACA281250160NOD2c.179G>A (p.Arg60His)
c.260G>A (p.Arg87His)
n.247G>A
c.*875G>A (n.*875G>A)
n.364G>A
c.-38+6012G>A (n.-38+6012G>A)
c.-301G>A (n.-301G>A)
n.269G>A
c.-127+6012G>A (n.-127+6012G>A)
c.-21+6012G>A (n.-21+6012G>A)
n.222G>A
n.244G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699674G>CCA395865931NOD2c.179G>C (p.Arg60Pro)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
n.247G>C
c.*875G>C (n.*875G>C)
n.364G>C
c.-38+6012G>C (n.-38+6012G>C)
c.-301G>C (n.-301G>C)
n.269G>C
c.-127+6012G>C (n.-127+6012G>C)
c.-21+6012G>C (n.-21+6012G>C)
n.222G>C
n.244G>C
16g.50699674G=CA2221834590NOD2c.179G= (p.Arg60=)
c.260G= (p.Arg87=)
n.247G=
c.*875G= (n.*875G=)
n.364G=
c.-38+6012G= (n.-38+6012G=)
c.-301G= (n.-301G=)
n.269G=
c.-127+6012G= (n.-127+6012G=)
c.-21+6012G= (n.-21+6012G=)
n.222G=
n.244G=
16g.50699674G>TCA395865932NOD2c.179G>T (p.Arg60Leu)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
n.247G>T
c.*875G>T (n.*875G>T)
n.364G>T
c.-38+6012G>T (n.-38+6012G>T)
c.-301G>T (n.-301G>T)
n.269G>T
c.-127+6012G>T (n.-127+6012G>T)
c.-21+6012G>T (n.-21+6012G>T)
n.222G>T
n.244G>T
16g.50699675C>ACA495778303NOD2c.180C>A (p.Arg60=)
c.261C>A (p.Arg87=)
n.248C>A
c.*876C>A (n.*876C>A)
n.365C>A
c.-38+6013C>A (n.-38+6013C>A)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.270C>A
c.-127+6013C>A (n.-127+6013C>A)
c.-21+6013C>A (n.-21+6013C>A)
n.223C>A
n.245C>A
 dbSNP
16g.50699675C=CA2221834602NOD2c.180C= (p.Arg60=)
c.261C= (p.Arg87=)
n.248C=
c.*876C= (n.*876C=)
n.365C=
c.-38+6013C= (n.-38+6013C=)
c.-300C= (n.-300C=)
n.270C=
c.-127+6013C= (n.-127+6013C=)
c.-21+6013C= (n.-21+6013C=)
n.223C=
n.245C=
16g.50699675C>GCA495778305NOD2c.180C>G (p.Arg60=)
c.261C>G (p.Arg87=)
n.248C>G
c.*876C>G (n.*876C>G)
n.365C>G
c.-38+6013C>G (n.-38+6013C>G)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.270C>G
c.-127+6013C>G (n.-127+6013C>G)
c.-21+6013C>G (n.-21+6013C>G)
n.223C>G
n.245C>G
16g.50699675C>TCA495778307NOD2c.180C>T (p.Arg60=)
c.261C>T (p.Arg87=)
n.248C>T
c.*876C>T (n.*876C>T)
n.365C>T
c.-38+6013C>T (n.-38+6013C>T)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.270C>T
c.-127+6013C>T (n.-127+6013C>T)
c.-21+6013C>T (n.-21+6013C>T)
n.223C>T
n.245C>T
16g.50699676C>ACA395865936NOD2c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.249C>A
c.*877C>A (n.*877C>A)
n.366C>A
c.-38+6014C>A (n.-38+6014C>A)
c.-299C>A (n.-299C>A)
n.271C>A
c.-127+6014C>A (n.-127+6014C>A)
c.-21+6014C>A (n.-21+6014C>A)
n.224C>A
n.246C>A
16g.50699676C>GCA395865938NOD2c.181C>G (p.Leu61Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.249C>G
c.*877C>G (n.*877C>G)
n.366C>G
c.-38+6014C>G (n.-38+6014C>G)
c.-299C>G (n.-299C>G)
n.271C>G
c.-127+6014C>G (n.-127+6014C>G)
c.-21+6014C>G (n.-21+6014C>G)
n.224C>G
n.246C>G
16g.50699676C>TCA395865935NOD2c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.249C>T
c.*877C>T (n.*877C>T)
n.366C>T
c.-38+6014C>T (n.-38+6014C>T)
c.-299C>T (n.-299C>T)
n.271C>T
c.-127+6014C>T (n.-127+6014C>T)
c.-21+6014C>T (n.-21+6014C>T)
n.224C>T
n.246C>T
16g.50699677T>ACA395865943NOD2c.182T>A (p.Leu61His)
c.263T>A (p.Leu88His)
n.250T>A
c.*878T>A (n.*878T>A)
n.367T>A
c.-38+6015T>A (n.-38+6015T>A)
c.-298T>A (n.-298T>A)
n.272T>A
c.-127+6015T>A (n.-127+6015T>A)
c.-21+6015T>A (n.-21+6015T>A)
n.225T>A
n.247T>A
16g.50699677T>CCA395865941NOD2c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.250T>C
c.*878T>C (n.*878T>C)
n.367T>C
c.-38+6015T>C (n.-38+6015T>C)
c.-298T>C (n.-298T>C)
n.272T>C
c.-127+6015T>C (n.-127+6015T>C)
c.-21+6015T>C (n.-21+6015T>C)
n.225T>C
n.247T>C
16g.50699677T>GCA395865944NOD2c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.250T>G
c.*878T>G (n.*878T>G)
n.367T>G
c.-38+6015T>G (n.-38+6015T>G)
c.-298T>G (n.-298T>G)
n.272T>G
c.-127+6015T>G (n.-127+6015T>G)
c.-21+6015T>G (n.-21+6015T>G)
n.225T>G
n.247T>G
 dbSNP
16g.50699678T>ACA495778310NOD2c.183T>A (p.Leu61=)
c.264T>A (p.Leu88=)
n.251T>A
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.368T>A
c.-38+6016T>A (n.-38+6016T>A)
c.-297T>A (n.-297T>A)
n.273T>A
c.-127+6016T>A (n.-127+6016T>A)
c.-21+6016T>A (n.-21+6016T>A)
n.226T>A
n.248T>A
16g.50699678T>CCA495778311NOD2c.183T>C (p.Leu61=)
c.264T>C (p.Leu88=)
n.251T>C
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.368T>C
c.-38+6016T>C (n.-38+6016T>C)
c.-297T>C (n.-297T>C)
n.273T>C
c.-127+6016T>C (n.-127+6016T>C)
c.-21+6016T>C (n.-21+6016T>C)
n.226T>C
n.248T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699678T>GCA495778312NOD2c.183T>G (p.Leu61=)
c.264T>G (p.Leu88=)
n.251T>G
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.368T>G
c.-38+6016T>G (n.-38+6016T>G)
c.-297T>G (n.-297T>G)
n.273T>G
c.-127+6016T>G (n.-127+6016T>G)
c.-21+6016T>G (n.-21+6016T>G)
n.226T>G
n.248T>G
16g.50699678T=CA2221834621NOD2c.183T= (p.Leu61=)
c.264T= (p.Leu88=)
n.251T=
c.*879T= (n.*879T=)
n.368T=
c.-38+6016T= (n.-38+6016T=)
c.-297T= (n.-297T=)
n.273T=
c.-127+6016T= (n.-127+6016T=)
c.-21+6016T= (n.-21+6016T=)
n.226T=
n.248T=
16g.50699679C>ACA395865946NOD2c.184C>A (p.Leu62Met)
c.265C>A (p.Leu89Met)
n.252C>A
c.*880C>A (n.*880C>A)
n.369C>A
c.-38+6017C>A (n.-38+6017C>A)
c.-296C>A (n.-296C>A)
n.274C>A
c.-127+6017C>A (n.-127+6017C>A)
c.-21+6017C>A (n.-21+6017C>A)
n.227C>A
n.249C>A
16g.50699679C>GCA395865948NOD2c.184C>G (p.Leu62Val)
c.265C>G (p.Leu89Val)
n.252C>G
c.*880C>G (n.*880C>G)
n.369C>G
c.-38+6017C>G (n.-38+6017C>G)
c.-296C>G (n.-296C>G)
n.274C>G
c.-127+6017C>G (n.-127+6017C>G)
c.-21+6017C>G (n.-21+6017C>G)
n.227C>G
n.249C>G
16g.50699679C>TCA495778313NOD2c.184C>T (p.Leu62=)
c.265C>T (p.Leu89=)
n.252C>T
c.*880C>T (n.*880C>T)
n.369C>T
c.-38+6017C>T (n.-38+6017C>T)
c.-296C>T (n.-296C>T)
n.274C>T
c.-127+6017C>T (n.-127+6017C>T)
c.-21+6017C>T (n.-21+6017C>T)
n.227C>T
n.249C>T
16g.50699680T>ACA395865950NOD2c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.266T>A (p.Leu89Gln)
n.253T>A
c.*881T>A (n.*881T>A)
n.370T>A
c.-38+6018T>A (n.-38+6018T>A)
c.-295T>A (n.-295T>A)
n.275T>A
c.-127+6018T>A (n.-127+6018T>A)
c.-21+6018T>A (n.-21+6018T>A)
n.228T>A
n.250T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699680T>CCA395865951NOD2c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.253T>C
c.*881T>C (n.*881T>C)
n.370T>C
c.-38+6018T>C (n.-38+6018T>C)
c.-295T>C (n.-295T>C)
n.275T>C
c.-127+6018T>C (n.-127+6018T>C)
c.-21+6018T>C (n.-21+6018T>C)
n.228T>C
n.250T>C
 ClinVar
16g.50699680T>GCA395865952NOD2c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.253T>G
c.*881T>G (n.*881T>G)
n.370T>G
c.-38+6018T>G (n.-38+6018T>G)
c.-295T>G (n.-295T>G)
n.275T>G
c.-127+6018T>G (n.-127+6018T>G)
c.-21+6018T>G (n.-21+6018T>G)
n.228T>G
n.250T>G
16g.50699680T=CA2221834624NOD2c.185T= (p.Leu62=)
c.266T= (p.Leu89=)
n.253T=
c.*881T= (n.*881T=)
n.370T=
c.-38+6018T= (n.-38+6018T=)
c.-295T= (n.-295T=)
n.275T=
c.-127+6018T= (n.-127+6018T=)
c.-21+6018T= (n.-21+6018T=)
n.228T=
n.250T=
16g.50699681G>ACA495778319NOD2c.186G>A (p.Leu62=)
c.267G>A (p.Leu89=)
n.254G>A
c.*882G>A (n.*882G>A)
n.371G>A
c.-38+6019G>A (n.-38+6019G>A)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.276G>A
c.-127+6019G>A (n.-127+6019G>A)
c.-21+6019G>A (n.-21+6019G>A)
n.229G>A
n.251G>A
 ClinVar dbSNP
16g.50699681G>CCA495778317NOD2c.186G>C (p.Leu62=)
c.267G>C (p.Leu89=)
n.254G>C
c.*882G>C (n.*882G>C)
n.371G>C
c.-38+6019G>C (n.-38+6019G>C)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.276G>C
c.-127+6019G>C (n.-127+6019G>C)
c.-21+6019G>C (n.-21+6019G>C)
n.229G>C
n.251G>C
16g.50699681G=CA2221834632NOD2c.186G= (p.Leu62=)
c.267G= (p.Leu89=)
n.254G=
c.*882G= (n.*882G=)
n.371G=
c.-38+6019G= (n.-38+6019G=)
c.-294G= (n.-294G=)
n.276G=
c.-127+6019G= (n.-127+6019G=)
c.-21+6019G= (n.-21+6019G=)
n.229G=
n.251G=
16g.50699681G>TCA495778315NOD2c.186G>T (p.Leu62=)
c.267G>T (p.Leu89=)
n.254G>T
c.*882G>T (n.*882G>T)
n.371G>T
c.-38+6019G>T (n.-38+6019G>T)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.276G>T
c.-127+6019G>T (n.-127+6019G>T)
c.-21+6019G>T (n.-21+6019G>T)
n.229G>T
n.251G>T
16g.50699682G>ACA395865957NOD2c.187G>A (p.Asp63Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
n.255G>A
c.*883G>A (n.*883G>A)
n.372G>A
c.-38+6020G>A (n.-38+6020G>A)
c.-293G>A (n.-293G>A)
n.277G>A
c.-127+6020G>A (n.-127+6020G>A)
c.-21+6020G>A (n.-21+6020G>A)
n.230G>A
n.252G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699682G>CCA395865956NOD2c.187G>C (p.Asp63His)
c.268G>C (p.Asp90His)
n.255G>C
c.*883G>C (n.*883G>C)
n.372G>C
c.-38+6020G>C (n.-38+6020G>C)
c.-293G>C (n.-293G>C)
n.277G>C
c.-127+6020G>C (n.-127+6020G>C)
c.-21+6020G>C (n.-21+6020G>C)
n.230G>C
n.252G>C
16g.50699682G=CA2221834637NOD2c.187G= (p.Asp63=)
c.268G= (p.Asp90=)
n.255G=
c.*883G= (n.*883G=)
n.372G=
c.-38+6020G= (n.-38+6020G=)
c.-293G= (n.-293G=)
n.277G=
c.-127+6020G= (n.-127+6020G=)
c.-21+6020G= (n.-21+6020G=)
n.230G=
n.252G=
16g.50699682G>TCA395865955NOD2c.187G>T (p.Asp63Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.255G>T
c.*883G>T (n.*883G>T)
n.372G>T
c.-38+6020G>T (n.-38+6020G>T)
c.-293G>T (n.-293G>T)
n.277G>T
c.-127+6020G>T (n.-127+6020G>T)
c.-21+6020G>T (n.-21+6020G>T)
n.230G>T
n.252G>T
16g.50699683A=CA2221834663NOD2c.188A= (p.Asp63=)
c.269A= (p.Asp90=)
n.256A=
c.*884A= (n.*884A=)
n.373A=
c.-38+6021A= (n.-38+6021A=)
c.-292A= (n.-292A=)
n.278A=
c.-127+6021A= (n.-127+6021A=)
c.-21+6021A= (n.-21+6021A=)
n.231A=
n.253A=
16g.50699683A>CCA395865959NOD2c.188A>C (p.Asp63Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
n.256A>C
c.*884A>C (n.*884A>C)
n.373A>C
c.-38+6021A>C (n.-38+6021A>C)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.278A>C
c.-127+6021A>C (n.-127+6021A>C)
c.-21+6021A>C (n.-21+6021A>C)
n.231A>C
n.253A>C
16g.50699683A>GCA395865961NOD2c.188A>G (p.Asp63Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
n.256A>G
c.*884A>G (n.*884A>G)
n.373A>G
c.-38+6021A>G (n.-38+6021A>G)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.278A>G
c.-127+6021A>G (n.-127+6021A>G)
c.-21+6021A>G (n.-21+6021A>G)
n.231A>G
n.253A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699683A>TCA8051235NOD2c.188A>T (p.Asp63Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
n.256A>T
c.*884A>T (n.*884A>T)
n.373A>T
c.-38+6021A>T (n.-38+6021A>T)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.278A>T
c.-127+6021A>T (n.-127+6021A>T)
c.-21+6021A>T (n.-21+6021A>T)
n.231A>T
n.253A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699684C>ACA395865964NOD2c.189C>A (p.Asp63Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
n.257C>A
c.*885C>A (n.*885C>A)
n.374C>A
c.-38+6022C>A (n.-38+6022C>A)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.279C>A
c.-127+6022C>A (n.-127+6022C>A)
c.-21+6022C>A (n.-21+6022C>A)
n.232C>A
n.254C>A
16g.50699684C=CA2221834678NOD2c.189C= (p.Asp63=)
c.270C= (p.Asp90=)
n.257C=
c.*885C= (n.*885C=)
n.374C=
c.-38+6022C= (n.-38+6022C=)
c.-291C= (n.-291C=)
n.279C=
c.-127+6022C= (n.-127+6022C=)
c.-21+6022C= (n.-21+6022C=)
n.232C=
n.254C=
16g.50699684C>GCA395865966NOD2c.189C>G (p.Asp63Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
n.257C>G
c.*885C>G (n.*885C>G)
n.374C>G
c.-38+6022C>G (n.-38+6022C>G)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.279C>G
c.-127+6022C>G (n.-127+6022C>G)
c.-21+6022C>G (n.-21+6022C>G)
n.232C>G
n.254C>G
16g.50699684C>TCA8051236NOD2c.189C>T (p.Asp63=)
c.270C>T (p.Asp90=)
n.257C>T
c.*885C>T (n.*885C>T)
n.374C>T
c.-38+6022C>T (n.-38+6022C>T)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.279C>T
c.-127+6022C>T (n.-127+6022C>T)
c.-21+6022C>T (n.-21+6022C>T)
n.232C>T
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699685A=CA2221834707NOD2c.190A= (p.Thr64=)
c.271A= (p.Thr91=)
n.258A=
c.*886A= (n.*886A=)
n.375A=
c.-38+6023A= (n.-38+6023A=)
c.-290A= (n.-290A=)
n.280A=
c.-127+6023A= (n.-127+6023A=)
c.-21+6023A= (n.-21+6023A=)
n.233A=
n.255A=
16g.50699685A>CCA395865970NOD2c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.271A>C (p.Thr91Pro)
n.258A>C
c.*886A>C (n.*886A>C)
n.375A>C
c.-38+6023A>C (n.-38+6023A>C)
c.-290A>C (n.-290A>C)
n.280A>C
c.-127+6023A>C (n.-127+6023A>C)
c.-21+6023A>C (n.-21+6023A>C)
n.233A>C
n.255A>C
16g.50699685A>GCA395865974NOD2c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.271A>G (p.Thr91Ala)
n.258A>G
c.*886A>G (n.*886A>G)
n.375A>G
c.-38+6023A>G (n.-38+6023A>G)
c.-290A>G (n.-290A>G)
n.280A>G
c.-127+6023A>G (n.-127+6023A>G)
c.-21+6023A>G (n.-21+6023A>G)
n.233A>G
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699685A>TCA395865972NOD2c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.271A>T (p.Thr91Ser)
n.258A>T
c.*886A>T (n.*886A>T)
n.375A>T
c.-38+6023A>T (n.-38+6023A>T)
c.-290A>T (n.-290A>T)
n.280A>T
c.-127+6023A>T (n.-127+6023A>T)
c.-21+6023A>T (n.-21+6023A>T)
n.233A>T
n.255A>T
16g.50699686C>ACA395865976NOD2c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.272C>A (p.Thr91Asn)
n.259C>A
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.376C>A
c.-38+6024C>A (n.-38+6024C>A)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.281C>A
c.-127+6024C>A (n.-127+6024C>A)
c.-21+6024C>A (n.-21+6024C>A)
n.234C>A
n.256C>A
16g.50699686C=CA2221834722NOD2c.191C= (p.Thr64=)
c.272C= (p.Thr91=)
n.259C=
c.*887C= (n.*887C=)
n.376C=
c.-38+6024C= (n.-38+6024C=)
c.-289C= (n.-289C=)
n.281C=
c.-127+6024C= (n.-127+6024C=)
c.-21+6024C= (n.-21+6024C=)
n.234C=
n.256C=
16g.50699686C>GCA395865977NOD2c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.272C>G (p.Thr91Ser)
n.259C>G
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.376C>G
c.-38+6024C>G (n.-38+6024C>G)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.281C>G
c.-127+6024C>G (n.-127+6024C>G)
c.-21+6024C>G (n.-21+6024C>G)
n.234C>G
n.256C>G
16g.50699686C>TCA395865979NOD2c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.272C>T (p.Thr91Ile)
n.259C>T
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.376C>T
c.-38+6024C>T (n.-38+6024C>T)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.281C>T
c.-127+6024C>T (n.-127+6024C>T)
c.-21+6024C>T (n.-21+6024C>T)
n.234C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699687C>ACA495778327NOD2c.192C>A (p.Thr64=)
c.273C>A (p.Thr91=)
n.260C>A
c.*888C>A (n.*888C>A)
n.377C>A
c.-38+6025C>A (n.-38+6025C>A)
c.-288C>A (n.-288C>A)
n.282C>A
c.-127+6025C>A (n.-127+6025C>A)
c.-21+6025C>A (n.-21+6025C>A)
n.235C>A
n.257C>A
16g.50699687C=CA2221834731NOD2c.192C= (p.Thr64=)
c.273C= (p.Thr91=)
n.260C=
c.*888C= (n.*888C=)
n.377C=
c.-38+6025C= (n.-38+6025C=)
c.-288C= (n.-288C=)
n.282C=
c.-127+6025C= (n.-127+6025C=)
c.-21+6025C= (n.-21+6025C=)
n.235C=
n.257C=
16g.50699687C>GCA495778328NOD2c.192C>G (p.Thr64=)
c.273C>G (p.Thr91=)
n.260C>G
c.*888C>G (n.*888C>G)
n.377C>G
c.-38+6025C>G (n.-38+6025C>G)
c.-288C>G (n.-288C>G)
n.282C>G
c.-127+6025C>G (n.-127+6025C>G)
c.-21+6025C>G (n.-21+6025C>G)
n.235C>G
n.257C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699687C>TCA8051237NOD2c.192C>T (p.Thr64=)
c.273C>T (p.Thr91=)
n.260C>T
c.*888C>T (n.*888C>T)
n.377C>T
c.-38+6025C>T (n.-38+6025C>T)
c.-288C>T (n.-288C>T)
n.282C>T
c.-127+6025C>T (n.-127+6025C>T)
c.-21+6025C>T (n.-21+6025C>T)
n.235C>T
n.257C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699688G>ACA8051239NOD2c.193G>A (p.Val65Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
n.261G>A
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.378G>A
c.-38+6026G>A (n.-38+6026G>A)
c.-287G>A (n.-287G>A)
n.283G>A
c.-127+6026G>A (n.-127+6026G>A)
c.-21+6026G>A (n.-21+6026G>A)
n.236G>A
n.258G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.50699688G>CCA395865982NOD2c.193G>C (p.Val65Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
n.261G>C
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.378G>C
c.-38+6026G>C (n.-38+6026G>C)
c.-287G>C (n.-287G>C)
n.283G>C
c.-127+6026G>C (n.-127+6026G>C)
c.-21+6026G>C (n.-21+6026G>C)
n.236G>C
n.258G>C
 gnomAD v4
16g.50699688G=CA2221834752NOD2c.193G= (p.Val65=)
c.274G= (p.Val92=)
n.261G=
c.*889G= (n.*889G=)
n.378G=
c.-38+6026G= (n.-38+6026G=)
c.-287G= (n.-287G=)
n.283G=
c.-127+6026G= (n.-127+6026G=)
c.-21+6026G= (n.-21+6026G=)
n.236G=
n.258G=
16g.50699688G>TCA8051238NOD2c.193G>T (p.Val65Phe)
c.274G>T (p.Val92Phe)
n.261G>T
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.378G>T
c.-38+6026G>T (n.-38+6026G>T)
c.-287G>T (n.-287G>T)
n.283G>T
c.-127+6026G>T (n.-127+6026G>T)
c.-21+6026G>T (n.-21+6026G>T)
n.236G>T
n.258G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699689T>ACA395865986NOD2c.194T>A (p.Val65Asp)
c.275T>A (p.Val92Asp)
n.262T>A
c.*890T>A (n.*890T>A)
n.379T>A
c.-38+6027T>A (n.-38+6027T>A)
c.-286T>A (n.-286T>A)
n.284T>A
c.-127+6027T>A (n.-127+6027T>A)
c.-21+6027T>A (n.-21+6027T>A)
n.237T>A
n.259T>A
16g.50699689T>CCA395865987NOD2c.194T>C (p.Val65Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
n.262T>C
c.*890T>C (n.*890T>C)
n.379T>C
c.-38+6027T>C (n.-38+6027T>C)
c.-286T>C (n.-286T>C)
n.284T>C
c.-127+6027T>C (n.-127+6027T>C)
c.-21+6027T>C (n.-21+6027T>C)
n.237T>C
n.259T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699689T>GCA395865989NOD2c.194T>G (p.Val65Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
n.262T>G
c.*890T>G (n.*890T>G)
n.379T>G
c.-38+6027T>G (n.-38+6027T>G)
c.-286T>G (n.-286T>G)
n.284T>G
c.-127+6027T>G (n.-127+6027T>G)
c.-21+6027T>G (n.-21+6027T>G)
n.237T>G
n.259T>G
16g.50699689T=CA2221834765NOD2c.194T= (p.Val65=)
c.275T= (p.Val92=)
n.262T=
c.*890T= (n.*890T=)
n.379T=
c.-38+6027T= (n.-38+6027T=)
c.-286T= (n.-286T=)
n.284T=
c.-127+6027T= (n.-127+6027T=)
c.-21+6027T= (n.-21+6027T=)
n.237T=
n.259T=
16g.50699690C>ACA495778333NOD2c.195C>A (p.Val65=)
c.276C>A (p.Val92=)
n.263C>A
c.*891C>A (n.*891C>A)
n.380C>A
c.-38+6028C>A (n.-38+6028C>A)
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.285C>A
c.-127+6028C>A (n.-127+6028C>A)
c.-21+6028C>A (n.-21+6028C>A)
n.238C>A
n.260C>A
16g.50699690C>GCA495778334NOD2c.195C>G (p.Val65=)
c.276C>G (p.Val92=)
n.263C>G
c.*891C>G (n.*891C>G)
n.380C>G
c.-38+6028C>G (n.-38+6028C>G)
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.285C>G
c.-127+6028C>G (n.-127+6028C>G)
c.-21+6028C>G (n.-21+6028C>G)
n.238C>G
n.260C>G
16g.50699690C>TCA495778336NOD2c.195C>T (p.Val65=)
c.276C>T (p.Val92=)
n.263C>T
c.*891C>T (n.*891C>T)
n.380C>T
c.-38+6028C>T (n.-38+6028C>T)
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.285C>T
c.-127+6028C>T (n.-127+6028C>T)
c.-21+6028C>T (n.-21+6028C>T)
n.238C>T
n.260C>T
16g.50699691T>ACA395865995NOD2c.196T>A (p.Trp66Arg)
c.277T>A (p.Trp93Arg)
n.264T>A
c.*892T>A (n.*892T>A)
n.381T>A
c.-38+6029T>A (n.-38+6029T>A)
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.286T>A
c.-127+6029T>A (n.-127+6029T>A)
c.-21+6029T>A (n.-21+6029T>A)
n.239T>A
n.261T>A
16g.50699691T>CCA395865993NOD2c.196T>C (p.Trp66Arg)
c.277T>C (p.Trp93Arg)
n.264T>C
c.*892T>C (n.*892T>C)
n.381T>C
c.-38+6029T>C (n.-38+6029T>C)
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.286T>C
c.-127+6029T>C (n.-127+6029T>C)
c.-21+6029T>C (n.-21+6029T>C)
n.239T>C
n.261T>C
16g.50699691T>GCA395865991NOD2c.196T>G (p.Trp66Gly)
c.277T>G (p.Trp93Gly)
n.264T>G
c.*892T>G (n.*892T>G)
n.381T>G
c.-38+6029T>G (n.-38+6029T>G)
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.286T>G
c.-127+6029T>G (n.-127+6029T>G)
c.-21+6029T>G (n.-21+6029T>G)
n.239T>G
n.261T>G
16g.50699692G>ACA8051240NOD2c.197G>A (p.Trp66Ter)
c.278G>A (p.Trp93Ter)
n.265G>A
c.*893G>A (n.*893G>A)
n.382G>A
c.-38+6030G>A (n.-38+6030G>A)
c.-283G>A (n.-283G>A)
n.287G>A
c.-127+6030G>A (n.-127+6030G>A)
c.-21+6030G>A (n.-21+6030G>A)
n.240G>A
n.262G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699692G>CCA395865997NOD2c.197G>C (p.Trp66Ser)
c.278G>C (p.Trp93Ser)
n.265G>C
c.*893G>C (n.*893G>C)
n.382G>C
c.-38+6030G>C (n.-38+6030G>C)
c.-283G>C (n.-283G>C)
n.287G>C
c.-127+6030G>C (n.-127+6030G>C)
c.-21+6030G>C (n.-21+6030G>C)
n.240G>C
n.262G>C
16g.50699692G=CA2221834772NOD2c.197G= (p.Trp66=)
c.278G= (p.Trp93=)
n.265G=
c.*893G= (n.*893G=)
n.382G=
c.-38+6030G= (n.-38+6030G=)
c.-283G= (n.-283G=)
n.287G=
c.-127+6030G= (n.-127+6030G=)
c.-21+6030G= (n.-21+6030G=)
n.240G=
n.262G=
16g.50699692G>TCA395865999NOD2c.197G>T (p.Trp66Leu)
c.278G>T (p.Trp93Leu)
n.265G>T
c.*893G>T (n.*893G>T)
n.382G>T
c.-38+6030G>T (n.-38+6030G>T)
c.-283G>T (n.-283G>T)
n.287G>T
c.-127+6030G>T (n.-127+6030G>T)
c.-21+6030G>T (n.-21+6030G>T)
n.240G>T
n.262G>T
16g.50699693G>ACA8051241NOD2c.198G>A (p.Trp66Ter)
c.279G>A (p.Trp93Ter)
n.266G>A
c.*894G>A (n.*894G>A)
n.383G>A
c.-38+6031G>A (n.-38+6031G>A)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.288G>A
c.-127+6031G>A (n.-127+6031G>A)
c.-21+6031G>A (n.-21+6031G>A)
n.241G>A
n.263G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699693G>CCA395866003NOD2c.198G>C (p.Trp66Cys)
c.279G>C (p.Trp93Cys)
n.266G>C
c.*894G>C (n.*894G>C)
n.383G>C
c.-38+6031G>C (n.-38+6031G>C)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.288G>C
c.-127+6031G>C (n.-127+6031G>C)
c.-21+6031G>C (n.-21+6031G>C)
n.241G>C
n.263G>C
16g.50699693G=CA2221834786NOD2c.198G= (p.Trp66=)
c.279G= (p.Trp93=)
n.266G=
c.*894G= (n.*894G=)
n.383G=
c.-38+6031G= (n.-38+6031G=)
c.-282G= (n.-282G=)
n.288G=
c.-127+6031G= (n.-127+6031G=)
c.-21+6031G= (n.-21+6031G=)
n.241G=
n.263G=
16g.50699693G>TCA395866005NOD2c.198G>T (p.Trp66Cys)
c.279G>T (p.Trp93Cys)
n.266G>T
c.*894G>T (n.*894G>T)
n.383G>T
c.-38+6031G>T (n.-38+6031G>T)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.288G>T
c.-127+6031G>T (n.-127+6031G>T)
c.-21+6031G>T (n.-21+6031G>T)
n.241G>T
n.263G>T
16g.50699694A>CCA395866011NOD2c.199A>C (p.Asn67His)
c.280A>C (p.Asn94His)
n.267A>C
c.*895A>C (n.*895A>C)
n.384A>C
c.-38+6032A>C (n.-38+6032A>C)
c.-281A>C (n.-281A>C)
n.289A>C
c.-127+6032A>C (n.-127+6032A>C)
c.-21+6032A>C (n.-21+6032A>C)
n.242A>C
n.264A>C
16g.50699694A>GCA395866008NOD2c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.280A>G (p.Asn94Asp)
n.267A>G
c.*895A>G (n.*895A>G)
n.384A>G
c.-38+6032A>G (n.-38+6032A>G)
c.-281A>G (n.-281A>G)
n.289A>G
c.-127+6032A>G (n.-127+6032A>G)
c.-21+6032A>G (n.-21+6032A>G)
n.242A>G
n.264A>G
16g.50699694A>TCA395866010NOD2c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.280A>T (p.Asn94Tyr)
n.267A>T
c.*895A>T (n.*895A>T)
n.384A>T
c.-38+6032A>T (n.-38+6032A>T)
c.-281A>T (n.-281A>T)
n.289A>T
c.-127+6032A>T (n.-127+6032A>T)
c.-21+6032A>T (n.-21+6032A>T)
n.242A>T
n.264A>T
16g.50699695A>CCA395866013NOD2c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.281A>C (p.Asn94Thr)
n.268A>C
c.*896A>C (n.*896A>C)
n.385A>C
c.-38+6033A>C (n.-38+6033A>C)
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.290A>C
c.-127+6033A>C (n.-127+6033A>C)
c.-21+6033A>C (n.-21+6033A>C)
n.243A>C
n.265A>C
16g.50699695A>GCA395866015NOD2c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.281A>G (p.Asn94Ser)
n.268A>G
c.*896A>G (n.*896A>G)
n.385A>G
c.-38+6033A>G (n.-38+6033A>G)
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.290A>G
c.-127+6033A>G (n.-127+6033A>G)
c.-21+6033A>G (n.-21+6033A>G)
n.243A>G
n.265A>G
16g.50699695A>TCA395866017NOD2c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.281A>T (p.Asn94Ile)
n.268A>T
c.*896A>T (n.*896A>T)
n.385A>T
c.-38+6033A>T (n.-38+6033A>T)
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.290A>T
c.-127+6033A>T (n.-127+6033A>T)
c.-21+6033A>T (n.-21+6033A>T)
n.243A>T
n.265A>T
16g.50699696T>ACA395866019NOD2c.201T>A (p.Asn67Lys)
c.282T>A (p.Asn94Lys)
n.269T>A
c.*897T>A (n.*897T>A)
n.386T>A
c.-38+6034T>A (n.-38+6034T>A)
c.-279T>A (n.-279T>A)
n.291T>A
c.-127+6034T>A (n.-127+6034T>A)
c.-21+6034T>A (n.-21+6034T>A)
n.244T>A
n.266T>A
16g.50699696T>CCA495778346NOD2c.201T>C (p.Asn67=)
c.282T>C (p.Asn94=)
n.269T>C
c.*897T>C (n.*897T>C)
n.386T>C
c.-38+6034T>C (n.-38+6034T>C)
c.-279T>C (n.-279T>C)
n.291T>C
c.-127+6034T>C (n.-127+6034T>C)
c.-21+6034T>C (n.-21+6034T>C)
n.244T>C
n.266T>C
16g.50699696T>GCA395866020NOD2c.201T>G (p.Asn67Lys)
c.282T>G (p.Asn94Lys)
n.269T>G
c.*897T>G (n.*897T>G)
n.386T>G
c.-38+6034T>G (n.-38+6034T>G)
c.-279T>G (n.-279T>G)
n.291T>G
c.-127+6034T>G (n.-127+6034T>G)
c.-21+6034T>G (n.-21+6034T>G)
n.244T>G
n.266T>G
16g.50699697A>CCA395866022NOD2c.202A>C (p.Lys68Gln)
c.283A>C (p.Lys95Gln)
n.270A>C
c.*898A>C (n.*898A>C)
n.387A>C
c.-38+6035A>C (n.-38+6035A>C)
c.-278A>C (n.-278A>C)
n.292A>C
c.-127+6035A>C (n.-127+6035A>C)
c.-21+6035A>C (n.-21+6035A>C)
n.245A>C
n.267A>C
16g.50699697A>GCA395866026NOD2c.202A>G (p.Lys68Glu)
c.283A>G (p.Lys95Glu)
n.270A>G
c.*898A>G (n.*898A>G)
n.387A>G
c.-38+6035A>G (n.-38+6035A>G)
c.-278A>G (n.-278A>G)
n.292A>G
c.-127+6035A>G (n.-127+6035A>G)
c.-21+6035A>G (n.-21+6035A>G)
n.245A>G
n.267A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699697A>TCA395866024NOD2c.202A>T (p.Lys68Ter)
c.283A>T (p.Lys95Ter)
n.270A>T
c.*898A>T (n.*898A>T)
n.387A>T
c.-38+6035A>T (n.-38+6035A>T)
c.-278A>T (n.-278A>T)
n.292A>T
c.-127+6035A>T (n.-127+6035A>T)
c.-21+6035A>T (n.-21+6035A>T)
n.245A>T
n.267A>T
16g.50699698A>CCA395866028NOD2c.203A>C (p.Lys68Thr)
c.284A>C (p.Lys95Thr)
n.271A>C
c.*899A>C (n.*899A>C)
n.388A>C
c.-38+6036A>C (n.-38+6036A>C)
c.-277A>C (n.-277A>C)
n.293A>C
c.-127+6036A>C (n.-127+6036A>C)
c.-21+6036A>C (n.-21+6036A>C)
n.246A>C
n.268A>C
 gnomAD v4
16g.50699698A>GCA395866030NOD2c.203A>G (p.Lys68Arg)
c.284A>G (p.Lys95Arg)
n.271A>G
c.*899A>G (n.*899A>G)
n.388A>G
c.-38+6036A>G (n.-38+6036A>G)
c.-277A>G (n.-277A>G)
n.293A>G
c.-127+6036A>G (n.-127+6036A>G)
c.-21+6036A>G (n.-21+6036A>G)
n.246A>G
n.268A>G
16g.50699698A>TCA395866032NOD2c.203A>T (p.Lys68Met)
c.284A>T (p.Lys95Met)
n.271A>T
c.*899A>T (n.*899A>T)
n.388A>T
c.-38+6036A>T (n.-38+6036A>T)
c.-277A>T (n.-277A>T)
n.293A>T
c.-127+6036A>T (n.-127+6036A>T)
c.-21+6036A>T (n.-21+6036A>T)
n.246A>T
n.268A>T
16g.50699699G>ACA495778348NOD2c.204G>A (p.Lys68=)
c.285G>A (p.Lys95=)
n.272G>A
c.*900G>A (n.*900G>A)
n.389G>A
c.-38+6037G>A (n.-38+6037G>A)
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.294G>A
c.-127+6037G>A (n.-127+6037G>A)
c.-21+6037G>A (n.-21+6037G>A)
n.247G>A
n.269G>A
16g.50699699G>CCA395866034NOD2c.204G>C (p.Lys68Asn)
c.285G>C (p.Lys95Asn)
n.272G>C
c.*900G>C (n.*900G>C)
n.389G>C
c.-38+6037G>C (n.-38+6037G>C)
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.294G>C
c.-127+6037G>C (n.-127+6037G>C)
c.-21+6037G>C (n.-21+6037G>C)
n.247G>C
n.269G>C
16g.50699699G>TCA395866036NOD2c.204G>T (p.Lys68Asn)
c.285G>T (p.Lys95Asn)
n.272G>T
c.*900G>T (n.*900G>T)
n.389G>T
c.-38+6037G>T (n.-38+6037G>T)
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.294G>T
c.-127+6037G>T (n.-127+6037G>T)
c.-21+6037G>T (n.-21+6037G>T)
n.247G>T
n.269G>T
16g.50699700G>ACA395866038NOD2c.205G>A (p.Gly69Ser)
c.286G>A (p.Gly96Ser)
n.273G>A
c.*901G>A (n.*901G>A)
n.390G>A
c.-38+6038G>A (n.-38+6038G>A)
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.295G>A
c.-127+6038G>A (n.-127+6038G>A)
c.-21+6038G>A (n.-21+6038G>A)
n.248G>A
n.270G>A
16g.50699700G>CCA395866040NOD2c.205G>C (p.Gly69Arg)
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.273G>C
c.*901G>C (n.*901G>C)
n.390G>C
c.-38+6038G>C (n.-38+6038G>C)
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.295G>C
c.-127+6038G>C (n.-127+6038G>C)
c.-21+6038G>C (n.-21+6038G>C)
n.248G>C
n.270G>C
 gnomAD v4
16g.50699700G>TCA395866041NOD2c.205G>T (p.Gly69Cys)
c.286G>T (p.Gly96Cys)
n.273G>T
c.*901G>T (n.*901G>T)
n.390G>T
c.-38+6038G>T (n.-38+6038G>T)
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.295G>T
c.-127+6038G>T (n.-127+6038G>T)
c.-21+6038G>T (n.-21+6038G>T)
n.248G>T
n.270G>T
16g.50699701G>ACA8051242NOD2c.206G>A (p.Gly69Asp)
c.287G>A (p.Gly96Asp)
n.274G>A
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.391G>A
c.-38+6039G>A (n.-38+6039G>A)
c.-274G>A (n.-274G>A)
n.296G>A
c.-127+6039G>A (n.-127+6039G>A)
c.-21+6039G>A (n.-21+6039G>A)
n.249G>A
n.271G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699701G>CCA395866045NOD2c.206G>C (p.Gly69Ala)
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.274G>C
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.391G>C
c.-38+6039G>C (n.-38+6039G>C)
c.-274G>C (n.-274G>C)
n.296G>C
c.-127+6039G>C (n.-127+6039G>C)
c.-21+6039G>C (n.-21+6039G>C)
n.249G>C
n.271G>C
16g.50699701G=CA2221834800NOD2c.206G= (p.Gly69=)
c.287G= (p.Gly96=)
n.274G=
c.*902G= (n.*902G=)
n.391G=
c.-38+6039G= (n.-38+6039G=)
c.-274G= (n.-274G=)
n.296G=
c.-127+6039G= (n.-127+6039G=)
c.-21+6039G= (n.-21+6039G=)
n.249G=
n.271G=
16g.50699701G>TCA8051243NOD2c.206G>T (p.Gly69Val)
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.274G>T
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.391G>T
c.-38+6039G>T (n.-38+6039G>T)
c.-274G>T (n.-274G>T)
n.296G>T
c.-127+6039G>T (n.-127+6039G>T)
c.-21+6039G>T (n.-21+6039G>T)
n.249G>T
n.271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699702T>ACA495778353NOD2c.207T>A (p.Gly69=)
c.288T>A (p.Gly96=)
n.275T>A
c.*903T>A (n.*903T>A)
n.392T>A
c.-38+6040T>A (n.-38+6040T>A)
c.-273T>A (n.-273T>A)
n.297T>A
c.-127+6040T>A (n.-127+6040T>A)
c.-21+6040T>A (n.-21+6040T>A)
n.250T>A
n.272T>A
16g.50699702T>CCA495778352NOD2c.207T>C (p.Gly69=)
c.288T>C (p.Gly96=)
n.275T>C
c.*903T>C (n.*903T>C)
n.392T>C
c.-38+6040T>C (n.-38+6040T>C)
c.-273T>C (n.-273T>C)
n.297T>C
c.-127+6040T>C (n.-127+6040T>C)
c.-21+6040T>C (n.-21+6040T>C)
n.250T>C
n.272T>C
16g.50699702T>GCA495778351NOD2c.207T>G (p.Gly69=)
c.288T>G (p.Gly96=)
n.275T>G
c.*903T>G (n.*903T>G)
n.392T>G
c.-38+6040T>G (n.-38+6040T>G)
c.-273T>G (n.-273T>G)
n.297T>G
c.-127+6040T>G (n.-127+6040T>G)
c.-21+6040T>G (n.-21+6040T>G)
n.250T>G
n.272T>G
16g.50699703A=CA2221834809NOD2c.208A= (p.Thr70=)
c.289A= (p.Thr97=)
n.276A=
c.*904A= (n.*904A=)
n.393A=
c.-38+6041A= (n.-38+6041A=)
c.-272A= (n.-272A=)
n.298A=
c.-127+6041A= (n.-127+6041A=)
c.-21+6041A= (n.-21+6041A=)
n.251A=
n.273A=
16g.50699703A>CCA395866052NOD2c.208A>C (p.Thr70Pro)
c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.276A>C
c.*904A>C (n.*904A>C)
n.393A>C
c.-38+6041A>C (n.-38+6041A>C)
c.-272A>C (n.-272A>C)
n.298A>C
c.-127+6041A>C (n.-127+6041A>C)
c.-21+6041A>C (n.-21+6041A>C)
n.251A>C
n.273A>C
16g.50699703A>GCA395866050NOD2c.208A>G (p.Thr70Ala)
c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.276A>G
c.*904A>G (n.*904A>G)
n.393A>G
c.-38+6041A>G (n.-38+6041A>G)
c.-272A>G (n.-272A>G)
n.298A>G
c.-127+6041A>G (n.-127+6041A>G)
c.-21+6041A>G (n.-21+6041A>G)
n.251A>G
n.273A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699703A>TCA395866048NOD2c.208A>T (p.Thr70Ser)
c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.276A>T
c.*904A>T (n.*904A>T)
n.393A>T
c.-38+6041A>T (n.-38+6041A>T)
c.-272A>T (n.-272A>T)
n.298A>T
c.-127+6041A>T (n.-127+6041A>T)
c.-21+6041A>T (n.-21+6041A>T)
n.251A>T
n.273A>T
16g.50699704C>ACA395866055NOD2c.209C>A (p.Thr70Asn)
c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.277C>A
c.*905C>A (n.*905C>A)
n.394C>A
c.-38+6042C>A (n.-38+6042C>A)
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.299C>A
c.-127+6042C>A (n.-127+6042C>A)
c.-21+6042C>A (n.-21+6042C>A)
n.252C>A
n.274C>A
16g.50699704C>GCA395866059NOD2c.209C>G (p.Thr70Ser)
c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.277C>G
c.*905C>G (n.*905C>G)
n.394C>G
c.-38+6042C>G (n.-38+6042C>G)
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.299C>G
c.-127+6042C>G (n.-127+6042C>G)
c.-21+6042C>G (n.-21+6042C>G)
n.252C>G
n.274C>G
16g.50699704C>TCA395866056NOD2c.209C>T (p.Thr70Ile)
c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.277C>T
c.*905C>T (n.*905C>T)
n.394C>T
c.-38+6042C>T (n.-38+6042C>T)
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.299C>T
c.-127+6042C>T (n.-127+6042C>T)
c.-21+6042C>T (n.-21+6042C>T)
n.252C>T
n.274C>T
 gnomAD v4
16g.50699705T>ACA495778355NOD2c.210T>A (p.Thr70=)
c.291T>A (p.Thr97=)
n.278T>A
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.395T>A
c.-38+6043T>A (n.-38+6043T>A)
c.-270T>A (n.-270T>A)
n.300T>A
c.-127+6043T>A (n.-127+6043T>A)
c.-21+6043T>A (n.-21+6043T>A)
n.253T>A
n.275T>A
16g.50699705T>CCA495778356NOD2c.210T>C (p.Thr70=)
c.291T>C (p.Thr97=)
n.278T>C
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.395T>C
c.-38+6043T>C (n.-38+6043T>C)
c.-270T>C (n.-270T>C)
n.300T>C
c.-127+6043T>C (n.-127+6043T>C)
c.-21+6043T>C (n.-21+6043T>C)
n.253T>C
n.275T>C
16g.50699705T>GCA495778357NOD2c.210T>G (p.Thr70=)
c.291T>G (p.Thr97=)
n.278T>G
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.395T>G
c.-38+6043T>G (n.-38+6043T>G)
c.-270T>G (n.-270T>G)
n.300T>G
c.-127+6043T>G (n.-127+6043T>G)
c.-21+6043T>G (n.-21+6043T>G)
n.253T>G
n.275T>G
16g.50699706T>ACA395866062NOD2c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.292T>A (p.Trp98Arg)
n.279T>A
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.396T>A
c.-38+6044T>A (n.-38+6044T>A)
c.-269T>A (n.-269T>A)
n.301T>A
c.-127+6044T>A (n.-127+6044T>A)
c.-21+6044T>A (n.-21+6044T>A)
n.254T>A
n.276T>A
16g.50699706T>CCA8051244NOD2c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.292T>C (p.Trp98Arg)
n.279T>C
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.396T>C
c.-38+6044T>C (n.-38+6044T>C)
c.-269T>C (n.-269T>C)
n.301T>C
c.-127+6044T>C (n.-127+6044T>C)
c.-21+6044T>C (n.-21+6044T>C)
n.254T>C
n.276T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699706T>GCA395866065NOD2c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.292T>G (p.Trp98Gly)
n.279T>G
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.396T>G
c.-38+6044T>G (n.-38+6044T>G)
c.-269T>G (n.-269T>G)
n.301T>G
c.-127+6044T>G (n.-127+6044T>G)
c.-21+6044T>G (n.-21+6044T>G)
n.254T>G
n.276T>G
16g.50699706T=CA2221834829NOD2c.211T= (p.Trp71=)
c.292T= (p.Trp98=)
n.279T=
c.*907T= (n.*907T=)
n.396T=
c.-38+6044T= (n.-38+6044T=)
c.-269T= (n.-269T=)
n.301T=
c.-127+6044T= (n.-127+6044T=)
c.-21+6044T= (n.-21+6044T=)
n.254T=
n.276T=
16g.50699707G>ACA395866068NOD2c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.293G>A (p.Trp98Ter)
n.280G>A
c.*908G>A (n.*908G>A)
n.397G>A
c.-38+6045G>A (n.-38+6045G>A)
c.-268G>A (n.-268G>A)
n.302G>A
c.-127+6045G>A (n.-127+6045G>A)
c.-21+6045G>A (n.-21+6045G>A)
n.255G>A
n.277G>A
16g.50699707G>CCA395866071NOD2c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.293G>C (p.Trp98Ser)
n.280G>C
c.*908G>C (n.*908G>C)
n.397G>C
c.-38+6045G>C (n.-38+6045G>C)
c.-268G>C (n.-268G>C)
n.302G>C
c.-127+6045G>C (n.-127+6045G>C)
c.-21+6045G>C (n.-21+6045G>C)
n.255G>C
n.277G>C
16g.50699707G>TCA395866073NOD2c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.293G>T (p.Trp98Leu)
n.280G>T
c.*908G>T (n.*908G>T)
n.397G>T
c.-38+6045G>T (n.-38+6045G>T)
c.-268G>T (n.-268G>T)
n.302G>T
c.-127+6045G>T (n.-127+6045G>T)
c.-21+6045G>T (n.-21+6045G>T)
n.255G>T
n.277G>T
16g.50699708G>ACA395866076NOD2c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.294G>A (p.Trp98Ter)
n.281G>A
c.*909G>A (n.*909G>A)
n.398G>A
c.-38+6046G>A (n.-38+6046G>A)
c.-267G>A (n.-267G>A)
n.303G>A
c.-127+6046G>A (n.-127+6046G>A)
c.-21+6046G>A (n.-21+6046G>A)
n.256G>A
n.278G>A
16g.50699708G>CCA395866078NOD2c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.294G>C (p.Trp98Cys)
n.281G>C
c.*909G>C (n.*909G>C)
n.398G>C
c.-38+6046G>C (n.-38+6046G>C)
c.-267G>C (n.-267G>C)
n.303G>C
c.-127+6046G>C (n.-127+6046G>C)
c.-21+6046G>C (n.-21+6046G>C)
n.256G>C
n.278G>C
16g.50699708G>TCA395866080NOD2c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.294G>T (p.Trp98Cys)
n.281G>T
c.*909G>T (n.*909G>T)
n.398G>T
c.-38+6046G>T (n.-38+6046G>T)
c.-267G>T (n.-267G>T)
n.303G>T
c.-127+6046G>T (n.-127+6046G>T)
c.-21+6046G>T (n.-21+6046G>T)
n.256G>T
n.278G>T
16g.50699709G>ACA395866082NOD2c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.282G>A
c.*910G>A (n.*910G>A)
n.399G>A
c.-38+6047G>A (n.-38+6047G>A)
c.-266G>A (n.-266G>A)
n.304G>A
c.-127+6047G>A (n.-127+6047G>A)
c.-21+6047G>A (n.-21+6047G>A)
n.257G>A
n.279G>A
16g.50699709G>CCA395866083NOD2c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.282G>C
c.*910G>C (n.*910G>C)
n.399G>C
c.-38+6047G>C (n.-38+6047G>C)
c.-266G>C (n.-266G>C)
n.304G>C
c.-127+6047G>C (n.-127+6047G>C)
c.-21+6047G>C (n.-21+6047G>C)
n.257G>C
n.279G>C
16g.50699709G>TCA395866084NOD2c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.282G>T
c.*910G>T (n.*910G>T)
n.399G>T
c.-38+6047G>T (n.-38+6047G>T)
c.-266G>T (n.-266G>T)
n.304G>T
c.-127+6047G>T (n.-127+6047G>T)
c.-21+6047G>T (n.-21+6047G>T)
n.257G>T
n.279G>T
16g.50699710C>ACA395866089NOD2c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.283C>A
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.400C>A
c.-38+6048C>A (n.-38+6048C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
n.305C>A
c.-127+6048C>A (n.-127+6048C>A)
c.-21+6048C>A (n.-21+6048C>A)
n.258C>A
n.280C>A
16g.50699710C>GCA395866085NOD2c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.283C>G
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.400C>G
c.-38+6048C>G (n.-38+6048C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
n.305C>G
c.-127+6048C>G (n.-127+6048C>G)
c.-21+6048C>G (n.-21+6048C>G)
n.258C>G
n.280C>G
16g.50699710C>TCA395866087NOD2c.215C>T (p.Ala72Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.283C>T
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.400C>T
c.-38+6048C>T (n.-38+6048C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
n.305C>T
c.-127+6048C>T (n.-127+6048C>T)
c.-21+6048C>T (n.-21+6048C>T)
n.258C>T
n.280C>T
 gnomAD v4
16g.50699711C>ACA495778360NOD2c.216C>A (p.Ala72=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.284C>A
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.401C>A
c.-38+6049C>A (n.-38+6049C>A)
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.306C>A
c.-127+6049C>A (n.-127+6049C>A)
c.-21+6049C>A (n.-21+6049C>A)
n.259C>A
n.281C>A
16g.50699711C=CA2221834836NOD2c.216C= (p.Ala72=)
c.297C= (p.Ala99=)
n.284C=
c.*912C= (n.*912C=)
n.401C=
c.-38+6049C= (n.-38+6049C=)
c.-264C= (n.-264C=)
n.306C=
c.-127+6049C= (n.-127+6049C=)
c.-21+6049C= (n.-21+6049C=)
n.259C=
n.281C=
16g.50699711C>GCA495778361NOD2c.216C>G (p.Ala72=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.284C>G
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.401C>G
c.-38+6049C>G (n.-38+6049C>G)
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.306C>G
c.-127+6049C>G (n.-127+6049C>G)
c.-21+6049C>G (n.-21+6049C>G)
n.259C>G
n.281C>G
16g.50699711C>TCA495778362NOD2c.216C>T (p.Ala72=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.284C>T
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.401C>T
c.-38+6049C>T (n.-38+6049C>T)
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.306C>T
c.-127+6049C>T (n.-127+6049C>T)
c.-21+6049C>T (n.-21+6049C>T)
n.259C>T
n.281C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.50699712T>ACA395866091NOD2c.217T>A (p.Cys73Ser)
c.298T>A (p.Cys100Ser)
n.285T>A
c.*913T>A (n.*913T>A)
n.402T>A
c.-38+6050T>A (n.-38+6050T>A)
c.-263T>A (n.-263T>A)
n.307T>A
c.-127+6050T>A (n.-127+6050T>A)
c.-21+6050T>A (n.-21+6050T>A)
n.260T>A
n.282T>A
16g.50699712T>CCA395866092NOD2c.217T>C (p.Cys73Arg)
c.298T>C (p.Cys100Arg)
n.285T>C
c.*913T>C (n.*913T>C)
n.402T>C
c.-38+6050T>C (n.-38+6050T>C)
c.-263T>C (n.-263T>C)
n.307T>C
c.-127+6050T>C (n.-127+6050T>C)
c.-21+6050T>C (n.-21+6050T>C)
n.260T>C
n.282T>C
16g.50699712T>GCA395866095NOD2c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.298T>G (p.Cys100Gly)
n.285T>G
c.*913T>G (n.*913T>G)
n.402T>G
c.-38+6050T>G (n.-38+6050T>G)
c.-263T>G (n.-263T>G)
n.307T>G
c.-127+6050T>G (n.-127+6050T>G)
c.-21+6050T>G (n.-21+6050T>G)
n.260T>G
n.282T>G
16g.50699713G>ACA395866097NOD2c.218G>A (p.Cys73Tyr)
c.299G>A (p.Cys100Tyr)
n.286G>A
c.*914G>A (n.*914G>A)
n.403G>A
c.-38+6051G>A (n.-38+6051G>A)
c.-262G>A (n.-262G>A)
n.308G>A
c.-127+6051G>A (n.-127+6051G>A)
c.-21+6051G>A (n.-21+6051G>A)
n.261G>A
n.283G>A
16g.50699713G>CCA395866098NOD2c.218G>C (p.Cys73Ser)
c.299G>C (p.Cys100Ser)
n.286G>C
c.*914G>C (n.*914G>C)
n.403G>C
c.-38+6051G>C (n.-38+6051G>C)
c.-262G>C (n.-262G>C)
n.308G>C
c.-127+6051G>C (n.-127+6051G>C)
c.-21+6051G>C (n.-21+6051G>C)
n.261G>C
n.283G>C
 gnomAD v4
16g.50699713G=CA2221834847NOD2c.218G= (p.Cys73=)
c.299G= (p.Cys100=)
n.286G=
c.*914G= (n.*914G=)
n.403G=
c.-38+6051G= (n.-38+6051G=)
c.-262G= (n.-262G=)
n.308G=
c.-127+6051G= (n.-127+6051G=)
c.-21+6051G= (n.-21+6051G=)
n.261G=
n.283G=
16g.50699713G>TCA8051245NOD2c.218G>T (p.Cys73Phe)
c.299G>T (p.Cys100Phe)
n.286G>T
c.*914G>T (n.*914G>T)
n.403G>T
c.-38+6051G>T (n.-38+6051G>T)
c.-262G>T (n.-262G>T)
n.308G>T
c.-127+6051G>T (n.-127+6051G>T)
c.-21+6051G>T (n.-21+6051G>T)
n.261G>T
n.283G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.50699714T>ACA395866100NOD2c.219T>A (p.Cys73Ter)
c.300T>A (p.Cys100Ter)
n.287T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
n.404T>A
c.-38+6052T>A (n.-38+6052T>A)
c.-261T>A (n.-261T>A)
n.309T>A
c.-127+6052T>A (n.-127+6052T>A)
c.-21+6052T>A (n.-21+6052T>A)
n.262T>A
n.284T>A
16g.50699714T>CCA495778364NOD2c.219T>C (p.Cys73=)
c.300T>C (p.Cys100=)
n.287T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
n.404T>C
c.-38+6052T>C (n.-38+6052T>C)
c.-261T>C (n.-261T>C)
n.309T>C
c.-127+6052T>C (n.-127+6052T>C)
c.-21+6052T>C (n.-21+6052T>C)
n.262T>C
n.284T>C
16g.50699714T>GCA395866102NOD2c.219T>G (p.Cys73Trp)
c.300T>G (p.Cys100Trp)
n.287T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
n.404T>G
c.-38+6052T>G (n.-38+6052T>G)
c.-261T>G (n.-261T>G)
n.309T>G
c.-127+6052T>G (n.-127+6052T>G)
c.-21+6052T>G (n.-21+6052T>G)
n.262T>G
n.284T>G
16g.50699717_50699724delCA2633162812NOD2c.222_229del (p.Gln74HisfsTer?)
c.303_310del (p.Gln101HisfsTer?)
n.290_297del
c.*918_*925del (n.*918_*925del)
n.407_414del
c.-38+6055_-38+6062del (n.-38+6055_-38+6062del)
c.-258_-251del (n.-258_-251del)
n.312_319del
c.-127+6055_-127+6062del (n.-127+6055_-127+6062del)
c.-21+6055_-21+6062del (n.-21+6055_-21+6062del)
n.265_272del
n.287_294del
 gnomAD v4
16g.50699715C>ACA395866104NOD2c.220C>A (p.Gln74Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.288C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
n.405C>A
c.-38+6053C>A (n.-38+6053C>A)
c.-260C>A (n.-260C>A)
n.310C>A
c.-127+6053C>A (n.-127+6053C>A)
c.-21+6053C>A (n.-21+6053C>A)
n.263C>A
n.285C>A
 gnomAD v4
16g.50699715C=CA2221834854NOD2c.220C= (p.Gln74=)
c.301C= (p.Gln101=)
n.288C=
c.*916C= (n.*916C=)
n.405C=
c.-38+6053C= (n.-38+6053C=)
c.-260C= (n.-260C=)
n.310C=
c.-127+6053C= (n.-127+6053C=)
c.-21+6053C= (n.-21+6053C=)
n.263C=
n.285C=
16g.50699715C>GCA8051246NOD2c.220C>G (p.Gln74Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.288C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
n.405C>G
c.-38+6053C>G (n.-38+6053C>G)
c.-260C>G (n.-260C>G)
n.310C>G
c.-127+6053C>G (n.-127+6053C>G)
c.-21+6053C>G (n.-21+6053C>G)
n.263C>G
n.285C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699715C>TCA395866106NOD2c.220C>T (p.Gln74Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.288C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
n.405C>T
c.-38+6053C>T (n.-38+6053C>T)
c.-260C>T (n.-260C>T)
n.310C>T
c.-127+6053C>T (n.-127+6053C>T)
c.-21+6053C>T (n.-21+6053C>T)
n.263C>T
n.285C>T
16g.50699716A>CCA395866113NOD2c.221A>C (p.Gln74Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.289A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
n.406A>C
c.-38+6054A>C (n.-38+6054A>C)
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.311A>C
c.-127+6054A>C (n.-127+6054A>C)
c.-21+6054A>C (n.-21+6054A>C)
n.264A>C
n.286A>C
16g.50699716A>GCA395866111NOD2c.221A>G (p.Gln74Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.289A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
n.406A>G
c.-38+6054A>G (n.-38+6054A>G)
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.311A>G
c.-127+6054A>G (n.-127+6054A>G)
c.-21+6054A>G (n.-21+6054A>G)
n.264A>G
n.286A>G
 gnomAD v4
16g.50699716A>TCA395866109NOD2c.221A>T (p.Gln74Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.289A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
n.406A>T
c.-38+6054A>T (n.-38+6054A>T)
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.311A>T
c.-127+6054A>T (n.-127+6054A>T)
c.-21+6054A>T (n.-21+6054A>T)
n.264A>T
n.286A>T
16g.50699717G>ACA281250203NOD2c.222G>A (p.Gln74=)
c.303G>A (p.Gln101=)
n.290G>A
c.*918G>A (n.*918G>A)
n.407G>A
c.-38+6055G>A (n.-38+6055G>A)
c.-258G>A (n.-258G>A)
n.312G>A
c.-127+6055G>A (n.-127+6055G>A)
c.-21+6055G>A (n.-21+6055G>A)
n.265G>A
n.287G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699717G>CCA8051247NOD2c.222G>C (p.Gln74His)
c.303G>C (p.Gln101His)
n.290G>C
c.*918G>C (n.*918G>C)
n.407G>C
c.-38+6055G>C (n.-38+6055G>C)
c.-258G>C (n.-258G>C)
n.312G>C
c.-127+6055G>C (n.-127+6055G>C)
c.-21+6055G>C (n.-21+6055G>C)
n.265G>C
n.287G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699717G=CA2221834861NOD2c.222G= (p.Gln74=)
c.303G= (p.Gln101=)
n.290G=
c.*918G= (n.*918G=)
n.407G=
c.-38+6055G= (n.-38+6055G=)
c.-258G= (n.-258G=)
n.312G=
c.-127+6055G= (n.-127+6055G=)
c.-21+6055G= (n.-21+6055G=)
n.265G=
n.287G=
16g.50699717G>TCA395866116NOD2c.222G>T (p.Gln74His)
c.303G>T (p.Gln101His)
n.290G>T
c.*918G>T (n.*918G>T)
n.407G>T
c.-38+6055G>T (n.-38+6055G>T)
c.-258G>T (n.-258G>T)
n.312G>T
c.-127+6055G>T (n.-127+6055G>T)
c.-21+6055G>T (n.-21+6055G>T)
n.265G>T
n.287G>T
16g.50699718A>CCA395866118NOD2c.223A>C (p.Lys75Gln)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.291A>C
c.*919A>C (n.*919A>C)
n.408A>C
c.-38+6056A>C (n.-38+6056A>C)
c.-257A>C (n.-257A>C)
n.313A>C
c.-127+6056A>C (n.-127+6056A>C)
c.-21+6056A>C (n.-21+6056A>C)
n.266A>C
n.288A>C
16g.50699718A>GCA395866120NOD2c.223A>G (p.Lys75Glu)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.291A>G
c.*919A>G (n.*919A>G)
n.408A>G
c.-38+6056A>G (n.-38+6056A>G)
c.-257A>G (n.-257A>G)
n.313A>G
c.-127+6056A>G (n.-127+6056A>G)
c.-21+6056A>G (n.-21+6056A>G)
n.266A>G
n.288A>G
16g.50699718A>TCA395866122NOD2c.223A>T (p.Lys75Ter)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.291A>T
c.*919A>T (n.*919A>T)
n.408A>T
c.-38+6056A>T (n.-38+6056A>T)
c.-257A>T (n.-257A>T)
n.313A>T
c.-127+6056A>T (n.-127+6056A>T)
c.-21+6056A>T (n.-21+6056A>T)
n.266A>T
n.288A>T
16g.50699719A>CCA395866127NOD2c.224A>C (p.Lys75Thr)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.292A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
n.409A>C
c.-38+6057A>C (n.-38+6057A>C)
c.-256A>C (n.-256A>C)
n.314A>C
c.-127+6057A>C (n.-127+6057A>C)
c.-21+6057A>C (n.-21+6057A>C)
n.267A>C
n.289A>C
16g.50699719A>GCA395866124NOD2c.224A>G (p.Lys75Arg)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.292A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
n.409A>G
c.-38+6057A>G (n.-38+6057A>G)
c.-256A>G (n.-256A>G)
n.314A>G
c.-127+6057A>G (n.-127+6057A>G)
c.-21+6057A>G (n.-21+6057A>G)
n.267A>G
n.289A>G
16g.50699719A>TCA395866126NOD2c.224A>T (p.Lys75Met)
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.292A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
n.409A>T
c.-38+6057A>T (n.-38+6057A>T)
c.-256A>T (n.-256A>T)
n.314A>T
c.-127+6057A>T (n.-127+6057A>T)
c.-21+6057A>T (n.-21+6057A>T)
n.267A>T
n.289A>T
16g.50699720G>ACA495778367NOD2c.225G>A (p.Lys75=)
c.306G>A (p.Lys102=)
n.293G>A
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.410G>A
c.-38+6058G>A (n.-38+6058G>A)
c.-255G>A (n.-255G>A)
n.315G>A
c.-127+6058G>A (n.-127+6058G>A)
c.-21+6058G>A (n.-21+6058G>A)
n.268G>A
n.290G>A
 dbSNP
16g.50699720G>CCA281250215NOD2c.225G>C (p.Lys75Asn)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.293G>C
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.410G>C
c.-38+6058G>C (n.-38+6058G>C)
c.-255G>C (n.-255G>C)
n.315G>C
c.-127+6058G>C (n.-127+6058G>C)
c.-21+6058G>C (n.-21+6058G>C)
n.268G>C
n.290G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699720G=CA2221834870NOD2c.225G= (p.Lys75=)
c.306G= (p.Lys102=)
n.293G=
c.*921G= (n.*921G=)
n.410G=
c.-38+6058G= (n.-38+6058G=)
c.-255G= (n.-255G=)
n.315G=
c.-127+6058G= (n.-127+6058G=)
c.-21+6058G= (n.-21+6058G=)
n.268G=
n.290G=
16g.50699720G>TCA395866130NOD2c.225G>T (p.Lys75Asn)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.293G>T
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.410G>T
c.-38+6058G>T (n.-38+6058G>T)
c.-255G>T (n.-255G>T)
n.315G>T
c.-127+6058G>T (n.-127+6058G>T)
c.-21+6058G>T (n.-21+6058G>T)
n.268G>T
n.290G>T
 gnomAD v4
16g.50699721C>ACA395866132NOD2c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.307C>A (p.Leu103Ile)
n.294C>A
c.*922C>A (n.*922C>A)
n.411C>A
c.-38+6059C>A (n.-38+6059C>A)
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.316C>A
c.-127+6059C>A (n.-127+6059C>A)
c.-21+6059C>A (n.-21+6059C>A)
n.269C>A
n.291C>A
16g.50699721C=CA2221834873NOD2c.226C= (p.Leu76=)
c.307C= (p.Leu103=)
n.294C=
c.*922C= (n.*922C=)
n.411C=
c.-38+6059C= (n.-38+6059C=)
c.-254C= (n.-254C=)
n.316C=
c.-127+6059C= (n.-127+6059C=)
c.-21+6059C= (n.-21+6059C=)
n.269C=
n.291C=
16g.50699721C>GCA395866133NOD2c.226C>G (p.Leu76Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
n.294C>G
c.*922C>G (n.*922C>G)
n.411C>G
c.-38+6059C>G (n.-38+6059C>G)
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.316C>G
c.-127+6059C>G (n.-127+6059C>G)
c.-21+6059C>G (n.-21+6059C>G)
n.269C>G
n.291C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699721C>TCA395866134NOD2c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.307C>T (p.Leu103Phe)
n.294C>T
c.*922C>T (n.*922C>T)
n.411C>T
c.-38+6059C>T (n.-38+6059C>T)
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.316C>T
c.-127+6059C>T (n.-127+6059C>T)
c.-21+6059C>T (n.-21+6059C>T)
n.269C>T
n.291C>T
 gnomAD v4
16g.50699722T>ACA395866135NOD2c.227T>A (p.Leu76His)
c.308T>A (p.Leu103His)
n.295T>A
c.*923T>A (n.*923T>A)
n.412T>A
c.-38+6060T>A (n.-38+6060T>A)
c.-253T>A (n.-253T>A)
n.317T>A
c.-127+6060T>A (n.-127+6060T>A)
c.-21+6060T>A (n.-21+6060T>A)
n.270T>A
n.292T>A
16g.50699722T>CCA395866139NOD2c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
n.295T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.412T>C
c.-38+6060T>C (n.-38+6060T>C)
c.-253T>C (n.-253T>C)
n.317T>C
c.-127+6060T>C (n.-127+6060T>C)
c.-21+6060T>C (n.-21+6060T>C)
n.270T>C
n.292T>C
16g.50699722T>GCA395866137NOD2c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
n.295T>G
c.*923T>G (n.*923T>G)
n.412T>G
c.-38+6060T>G (n.-38+6060T>G)
c.-253T>G (n.-253T>G)
n.317T>G
c.-127+6060T>G (n.-127+6060T>G)
c.-21+6060T>G (n.-21+6060T>G)
n.270T>G
n.292T>G
16g.50699723C>ACA495778369NOD2c.228C>A (p.Leu76=)
c.309C>A (p.Leu103=)
n.296C>A
c.*924C>A (n.*924C>A)
n.413C>A
c.-38+6061C>A (n.-38+6061C>A)
c.-252C>A (n.-252C>A)
n.318C>A
c.-127+6061C>A (n.-127+6061C>A)
c.-21+6061C>A (n.-21+6061C>A)
n.271C>A
n.293C>A
16g.50699723C=CA2221834878NOD2c.228C= (p.Leu76=)
c.309C= (p.Leu103=)
n.296C=
c.*924C= (n.*924C=)
n.413C=
c.-38+6061C= (n.-38+6061C=)
c.-252C= (n.-252C=)
n.318C=
c.-127+6061C= (n.-127+6061C=)
c.-21+6061C= (n.-21+6061C=)
n.271C=
n.293C=
16g.50699723C>GCA495778372NOD2c.228C>G (p.Leu76=)
c.309C>G (p.Leu103=)
n.296C>G
c.*924C>G (n.*924C>G)
n.413C>G
c.-38+6061C>G (n.-38+6061C>G)
c.-252C>G (n.-252C>G)
n.318C>G
c.-127+6061C>G (n.-127+6061C>G)
c.-21+6061C>G (n.-21+6061C>G)
n.271C>G
n.293C>G
16g.50699723C>TCA495778370NOD2c.228C>T (p.Leu76=)
c.309C>T (p.Leu103=)
n.296C>T
c.*924C>T (n.*924C>T)
n.413C>T
c.-38+6061C>T (n.-38+6061C>T)
c.-252C>T (n.-252C>T)
n.318C>T
c.-127+6061C>T (n.-127+6061C>T)
c.-21+6061C>T (n.-21+6061C>T)
n.271C>T
n.293C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699724A>CCA395866140NOD2c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
n.297A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.414A>C
c.-38+6062A>C (n.-38+6062A>C)
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.319A>C
c.-127+6062A>C (n.-127+6062A>C)
c.-21+6062A>C (n.-21+6062A>C)
n.272A>C
n.294A>C
 gnomAD v4
16g.50699724A>GCA395866142NOD2c.229A>G (p.Ile77Val)
c.310A>G (p.Ile104Val)
n.297A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.414A>G
c.-38+6062A>G (n.-38+6062A>G)
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.319A>G
c.-127+6062A>G (n.-127+6062A>G)
c.-21+6062A>G (n.-21+6062A>G)
n.272A>G
n.294A>G
16g.50699724A>TCA395866144NOD2c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
n.297A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.414A>T
c.-38+6062A>T (n.-38+6062A>T)
c.-251A>T (n.-251A>T)
n.319A>T
c.-127+6062A>T (n.-127+6062A>T)
c.-21+6062A>T (n.-21+6062A>T)
n.272A>T
n.294A>T
16g.50699725T>ACA395866145NOD2c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
n.298T>A
c.*926T>A (n.*926T>A)
n.415T>A
c.-38+6063T>A (n.-38+6063T>A)
c.-250T>A (n.-250T>A)
n.320T>A
c.-127+6063T>A (n.-127+6063T>A)
c.-21+6063T>A (n.-21+6063T>A)
n.273T>A
n.295T>A
16g.50699725T>CCA281250221NOD2c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
n.298T>C
c.*926T>C (n.*926T>C)
n.415T>C
c.-38+6063T>C (n.-38+6063T>C)
c.-250T>C (n.-250T>C)
n.320T>C
c.-127+6063T>C (n.-127+6063T>C)
c.-21+6063T>C (n.-21+6063T>C)
n.273T>C
n.295T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699725T>GCA395866148NOD2c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
n.298T>G
c.*926T>G (n.*926T>G)
n.415T>G
c.-38+6063T>G (n.-38+6063T>G)
c.-250T>G (n.-250T>G)
n.320T>G
c.-127+6063T>G (n.-127+6063T>G)
c.-21+6063T>G (n.-21+6063T>G)
n.273T>G
n.295T>G
16g.50699725T=CA2221834886NOD2c.230T= (p.Ile77=)
c.311T= (p.Ile104=)
n.298T=
c.*926T= (n.*926T=)
n.415T=
c.-38+6063T= (n.-38+6063T=)
c.-250T= (n.-250T=)
n.320T=
c.-127+6063T= (n.-127+6063T=)
c.-21+6063T= (n.-21+6063T=)
n.273T=
n.295T=
16g.50699726C>ACA495778375NOD2c.231C>A (p.Ile77=)
c.312C>A (p.Ile104=)
n.299C>A
c.*927C>A (n.*927C>A)
n.416C>A
c.-38+6064C>A (n.-38+6064C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
n.321C>A
c.-127+6064C>A (n.-127+6064C>A)
c.-21+6064C>A (n.-21+6064C>A)
n.274C>A
n.296C>A
16g.50699726C=CA2221834903NOD2c.231C= (p.Ile77=)
c.312C= (p.Ile104=)
n.299C=
c.*927C= (n.*927C=)
n.416C=
c.-38+6064C= (n.-38+6064C=)
c.-249C= (n.-249C=)
n.321C=
c.-127+6064C= (n.-127+6064C=)
c.-21+6064C= (n.-21+6064C=)
n.274C=
n.296C=
16g.50699726C>GCA395866149NOD2c.231C>G (p.Ile77Met)
c.312C>G (p.Ile104Met)
n.299C>G
c.*927C>G (n.*927C>G)
n.416C>G
c.-38+6064C>G (n.-38+6064C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
n.321C>G
c.-127+6064C>G (n.-127+6064C>G)
c.-21+6064C>G (n.-21+6064C>G)
n.274C>G
n.296C>G
16g.50699726C>TCA8051248NOD2c.231C>T (p.Ile77=)
c.312C>T (p.Ile104=)
n.299C>T
c.*927C>T (n.*927C>T)
n.416C>T
c.-38+6064C>T (n.-38+6064C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
n.321C>T
c.-127+6064C>T (n.-127+6064C>T)
c.-21+6064C>T (n.-21+6064C>T)
n.274C>T
n.296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699727G>ACA8051249NOD2c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.300G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
n.417G>A
c.-38+6065G>A (n.-38+6065G>A)
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.322G>A
c.-127+6065G>A (n.-127+6065G>A)
c.-21+6065G>A (n.-21+6065G>A)
n.275G>A
n.297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699727G>CCA395866153NOD2c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.300G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
n.417G>C
c.-38+6065G>C (n.-38+6065G>C)
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.322G>C
c.-127+6065G>C (n.-127+6065G>C)
c.-21+6065G>C (n.-21+6065G>C)
n.275G>C
n.297G>C
16g.50699727G=CA2221834908NOD2c.232G= (p.Ala78=)
c.313G= (p.Ala105=)
n.300G=
c.*928G= (n.*928G=)
n.417G=
c.-38+6065G= (n.-38+6065G=)
c.-248G= (n.-248G=)
n.322G=
c.-127+6065G= (n.-127+6065G=)
c.-21+6065G= (n.-21+6065G=)
n.275G=
n.297G=
16g.50699727G>TCA395866155NOD2c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.300G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
n.417G>T
c.-38+6065G>T (n.-38+6065G>T)
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.322G>T
c.-127+6065G>T (n.-127+6065G>T)
c.-21+6065G>T (n.-21+6065G>T)
n.275G>T
n.297G>T
16g.50699728C>ACA395866160NOD2c.233C>A (p.Ala78Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.301C>A
c.*929C>A (n.*929C>A)
n.418C>A
c.-38+6066C>A (n.-38+6066C>A)
c.-247C>A (n.-247C>A)
n.323C>A
c.-127+6066C>A (n.-127+6066C>A)
c.-21+6066C>A (n.-21+6066C>A)
n.276C>A
n.298C>A
16g.50699728C=CA2221834921NOD2c.233C= (p.Ala78=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.301C=
c.*929C= (n.*929C=)
n.418C=
c.-38+6066C= (n.-38+6066C=)
c.-247C= (n.-247C=)
n.323C=
c.-127+6066C= (n.-127+6066C=)
c.-21+6066C= (n.-21+6066C=)
n.276C=
n.298C=
16g.50699728C>GCA395866158NOD2c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.301C>G
c.*929C>G (n.*929C>G)
n.418C>G
c.-38+6066C>G (n.-38+6066C>G)
c.-247C>G (n.-247C>G)
n.323C>G
c.-127+6066C>G (n.-127+6066C>G)
c.-21+6066C>G (n.-21+6066C>G)
n.276C>G
n.298C>G
16g.50699728C>TCA8051250NOD2c.233C>T (p.Ala78Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.301C>T
c.*929C>T (n.*929C>T)
n.418C>T
c.-38+6066C>T (n.-38+6066C>T)
c.-247C>T (n.-247C>T)
n.323C>T
c.-127+6066C>T (n.-127+6066C>T)
c.-21+6066C>T (n.-21+6066C>T)
n.276C>T
n.298C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699728_50699729insACA2633162813NOD2c.233_234insA (p.Ala79GlyfsTer?)
c.314_315insA (p.Ala106GlyfsTer?)
n.301_302insA
c.*929_*930insA (n.*929_*930insA)
n.418_419insA
c.-38+6066_-38+6067insA (n.-38+6066_-38+6067insA)
c.-247_-246insA (n.-247_-246insA)
n.323_324insA
c.-127+6066_-127+6067insA (n.-127+6066_-127+6067insA)
c.-21+6066_-21+6067insA (n.-21+6066_-21+6067insA)
n.276_277insA
n.298_299insA
 gnomAD v4
16g.50699729G>ACA150327NOD2c.234G>A (p.Ala78=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.302G>A
c.*930G>A (n.*930G>A)
n.419G>A
c.-38+6067G>A (n.-38+6067G>A)
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.324G>A
c.-127+6067G>A (n.-127+6067G>A)
c.-21+6067G>A (n.-21+6067G>A)
n.277G>A
n.299G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699729G>CCA495778378NOD2c.234G>C (p.Ala78=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.302G>C
c.*930G>C (n.*930G>C)
n.419G>C
c.-38+6067G>C (n.-38+6067G>C)
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.324G>C
c.-127+6067G>C (n.-127+6067G>C)
c.-21+6067G>C (n.-21+6067G>C)
n.277G>C
n.299G>C
 ClinVar dbSNP
16g.50699729G=CA2221834932NOD2c.234G= (p.Ala78=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.302G=
c.*930G= (n.*930G=)
n.419G=
c.-38+6067G= (n.-38+6067G=)
c.-246G= (n.-246G=)
n.324G=
c.-127+6067G= (n.-127+6067G=)
c.-21+6067G= (n.-21+6067G=)
n.277G=
n.299G=
16g.50699729G>TCA281250259NOD2c.234G>T (p.Ala78=)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.302G>T
c.*930G>T (n.*930G>T)
n.419G>T
c.-38+6067G>T (n.-38+6067G>T)
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.324G>T
c.-127+6067G>T (n.-127+6067G>T)
c.-21+6067G>T (n.-21+6067G>T)
n.277G>T
n.299G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699730G>ACA395866165NOD2c.235G>A (p.Ala79Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.303G>A
c.*931G>A (n.*931G>A)
n.420G>A
c.-38+6068G>A (n.-38+6068G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.325G>A
c.-127+6068G>A (n.-127+6068G>A)
c.-21+6068G>A (n.-21+6068G>A)
n.278G>A
n.300G>A
 gnomAD v4
16g.50699730G>CCA395866168NOD2c.235G>C (p.Ala79Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.303G>C
c.*931G>C (n.*931G>C)
n.420G>C
c.-38+6068G>C (n.-38+6068G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.325G>C
c.-127+6068G>C (n.-127+6068G>C)
c.-21+6068G>C (n.-21+6068G>C)
n.278G>C
n.300G>C
16g.50699730G>TCA395866167NOD2c.235G>T (p.Ala79Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.303G>T
c.*931G>T (n.*931G>T)
n.420G>T
c.-38+6068G>T (n.-38+6068G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.325G>T
c.-127+6068G>T (n.-127+6068G>T)
c.-21+6068G>T (n.-21+6068G>T)
n.278G>T
n.300G>T
16g.50699731C>ACA395866169NOD2c.236C>A (p.Ala79Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.304C>A
c.*932C>A (n.*932C>A)
n.421C>A
c.-38+6069C>A (n.-38+6069C>A)
c.-244C>A (n.-244C>A)
n.326C>A
c.-127+6069C>A (n.-127+6069C>A)
c.-21+6069C>A (n.-21+6069C>A)
n.279C>A
n.301C>A
16g.50699731C=CA2221834942NOD2c.236C= (p.Ala79=)
c.317C= (p.Ala106=)
n.304C=
c.*932C= (n.*932C=)
n.421C=
c.-38+6069C= (n.-38+6069C=)
c.-244C= (n.-244C=)
n.326C=
c.-127+6069C= (n.-127+6069C=)
c.-21+6069C= (n.-21+6069C=)
n.279C=
n.301C=
16g.50699731C>GCA395866172NOD2c.236C>G (p.Ala79Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.304C>G
c.*932C>G (n.*932C>G)
n.421C>G
c.-38+6069C>G (n.-38+6069C>G)
c.-244C>G (n.-244C>G)
n.326C>G
c.-127+6069C>G (n.-127+6069C>G)
c.-21+6069C>G (n.-21+6069C>G)
n.279C>G
n.301C>G
16g.50699731C>TCA395866170NOD2c.236C>T (p.Ala79Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.304C>T
c.*932C>T (n.*932C>T)
n.421C>T
c.-38+6069C>T (n.-38+6069C>T)
c.-244C>T (n.-244C>T)
n.326C>T
c.-127+6069C>T (n.-127+6069C>T)
c.-21+6069C>T (n.-21+6069C>T)
n.279C>T
n.301C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699731_50699732insCGACAGCCCCA2633162814NOD2c.236_237insCGACAGCCC (p.Ala79_Ala80insAspSerPro)
c.317_318insCGACAGCCC (p.Ala106_Ala107insAspSerPro)
n.304_305insCGACAGCCC
c.*932_*933insCGACAGCCC (n.*932_*933insCGACAGCCC)
n.421_422insCGACAGCCC
c.-38+6069_-38+6070insCGACAGCCC (n.-38+6069_-38+6070insCGACAGCCC)
c.-244_-243insCGACAGCCC (n.-244_-243insCGACAGCCC)
n.326_327insCGACAGCCC
c.-127+6069_-127+6070insCGACAGCCC (n.-127+6069_-127+6070insCGACAGCCC)
c.-21+6069_-21+6070insCGACAGCCC (n.-21+6069_-21+6070insCGACAGCCC)
n.279_280insCGACAGCCC
n.301_302insCGACAGCCC
 gnomAD v4
16g.50699732T>ACA495778380NOD2c.237T>A (p.Ala79=)
c.318T>A (p.Ala106=)
n.305T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
n.422T>A
c.-38+6070T>A (n.-38+6070T>A)
c.-243T>A (n.-243T>A)
n.327T>A
c.-127+6070T>A (n.-127+6070T>A)
c.-21+6070T>A (n.-21+6070T>A)
n.280T>A
n.302T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699732T>CCA495778382NOD2c.237T>C (p.Ala79=)
c.318T>C (p.Ala106=)
n.305T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
n.422T>C
c.-38+6070T>C (n.-38+6070T>C)
c.-243T>C (n.-243T>C)
n.327T>C
c.-127+6070T>C (n.-127+6070T>C)
c.-21+6070T>C (n.-21+6070T>C)
n.280T>C
n.302T>C
16g.50699732T>GCA495778383NOD2c.237T>G (p.Ala79=)
c.318T>G (p.Ala106=)
n.305T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
n.422T>G
c.-38+6070T>G (n.-38+6070T>G)
c.-243T>G (n.-243T>G)
n.327T>G
c.-127+6070T>G (n.-127+6070T>G)
c.-21+6070T>G (n.-21+6070T>G)
n.280T>G
n.302T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699732T=CA2221834948NOD2c.237T= (p.Ala79=)
c.318T= (p.Ala106=)
n.305T=
c.*933T= (n.*933T=)
n.422T=
c.-38+6070T= (n.-38+6070T=)
c.-243T= (n.-243T=)
n.327T=
c.-127+6070T= (n.-127+6070T=)
c.-21+6070T= (n.-21+6070T=)
n.280T=
n.302T=
16g.50699733G>ACA395866174NOD2c.238G>A (p.Ala80Thr)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.306G>A
c.*934G>A (n.*934G>A)
n.423G>A
c.-38+6071G>A (n.-38+6071G>A)
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.328G>A
c.-127+6071G>A (n.-127+6071G>A)
c.-21+6071G>A (n.-21+6071G>A)
n.281G>A
n.303G>A
 gnomAD v4
16g.50699733G>CCA395866176NOD2c.238G>C (p.Ala80Pro)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.306G>C
c.*934G>C (n.*934G>C)
n.423G>C
c.-38+6071G>C (n.-38+6071G>C)
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.328G>C
c.-127+6071G>C (n.-127+6071G>C)
c.-21+6071G>C (n.-21+6071G>C)
n.281G>C
n.303G>C
16g.50699733G>TCA395866175NOD2c.238G>T (p.Ala80Ser)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.306G>T
c.*934G>T (n.*934G>T)
n.423G>T
c.-38+6071G>T (n.-38+6071G>T)
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.328G>T
c.-127+6071G>T (n.-127+6071G>T)
c.-21+6071G>T (n.-21+6071G>T)
n.281G>T
n.303G>T
16g.50699733_50699734delinsAGCA2580091580NOD2c.238_239delinsAG (p.Ala80Ser)
c.319_320delinsAG (p.Ala107Ser)
n.306_307delinsAG
c.*934_*935delinsAG (n.*934_*935delinsAG)
n.423_424delinsAG
c.-38+6071_-38+6072delinsAG (n.-38+6071_-38+6072delinsAG)
c.-242_-241delinsAG (n.-242_-241delinsAG)
n.328_329delinsAG
c.-127+6071_-127+6072delinsAG (n.-127+6071_-127+6072delinsAG)
c.-21+6071_-21+6072delinsAG (n.-21+6071_-21+6072delinsAG)
n.281_282delinsAG
n.303_304delinsAG
 ClinVar
16g.50699734C>ACA395866177NOD2c.239C>A (p.Ala80Asp)
c.320C>A (p.Ala107Asp)
n.307C>A
c.*935C>A (n.*935C>A)
n.424C>A
c.-38+6072C>A (n.-38+6072C>A)
c.-241C>A (n.-241C>A)
n.329C>A
c.-127+6072C>A (n.-127+6072C>A)
c.-21+6072C>A (n.-21+6072C>A)
n.282C>A
n.304C>A
16g.50699734C=CA2221835016NOD2c.239C= (p.Ala80=)
c.320C= (p.Ala107=)
n.307C=
c.*935C= (n.*935C=)
n.424C=
c.-38+6072C= (n.-38+6072C=)
c.-241C= (n.-241C=)
n.329C=
c.-127+6072C= (n.-127+6072C=)
c.-21+6072C= (n.-21+6072C=)
n.282C=
n.304C=
16g.50699734C>GCA395866179NOD2c.239C>G (p.Ala80Gly)
c.320C>G (p.Ala107Gly)
n.307C>G
c.*935C>G (n.*935C>G)
n.424C>G
c.-38+6072C>G (n.-38+6072C>G)
c.-241C>G (n.-241C>G)
n.329C>G
c.-127+6072C>G (n.-127+6072C>G)
c.-21+6072C>G (n.-21+6072C>G)
n.282C>G
n.304C>G
 gnomAD v4
16g.50699734C>TCA395866181NOD2c.239C>T (p.Ala80Val)
c.320C>T (p.Ala107Val)
n.307C>T
c.*935C>T (n.*935C>T)
n.424C>T
c.-38+6072C>T (n.-38+6072C>T)
c.-241C>T (n.-241C>T)
n.329C>T
c.-127+6072C>T (n.-127+6072C>T)
c.-21+6072C>T (n.-21+6072C>T)
n.282C>T
n.304C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.50699735C>ACA495778385NOD2c.240C>A (p.Ala80=)
c.321C>A (p.Ala107=)
n.308C>A
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.425C>A
c.-38+6073C>A (n.-38+6073C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
n.330C>A
c.-127+6073C>A (n.-127+6073C>A)
c.-21+6073C>A (n.-21+6073C>A)
n.283C>A
n.305C>A
16g.50699735C=CA2221835023NOD2c.240C= (p.Ala80=)
c.321C= (p.Ala107=)
n.308C=
c.*936C= (n.*936C=)
n.425C=
c.-38+6073C= (n.-38+6073C=)
c.-240C= (n.-240C=)
n.330C=
c.-127+6073C= (n.-127+6073C=)
c.-21+6073C= (n.-21+6073C=)
n.283C=
n.305C=
16g.50699735C>GCA495778388NOD2c.240C>G (p.Ala80=)
c.321C>G (p.Ala107=)
n.308C>G
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.425C>G
c.-38+6073C>G (n.-38+6073C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
n.330C>G
c.-127+6073C>G (n.-127+6073C>G)
c.-21+6073C>G (n.-21+6073C>G)
n.283C>G
n.305C>G
16g.50699735C>TCA495778387NOD2c.240C>T (p.Ala80=)
c.321C>T (p.Ala107=)
n.308C>T
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.425C>T
c.-38+6073C>T (n.-38+6073C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
n.330C>T
c.-127+6073C>T (n.-127+6073C>T)
c.-21+6073C>T (n.-21+6073C>T)
n.283C>T
n.305C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699736C>ACA395866183NOD2c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.309C>A
c.*937C>A (n.*937C>A)
n.426C>A
c.-38+6074C>A (n.-38+6074C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.331C>A
c.-127+6074C>A (n.-127+6074C>A)
c.-21+6074C>A (n.-21+6074C>A)
n.284C>A
n.306C>A
16g.50699736C>GCA395866185NOD2c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.309C>G
c.*937C>G (n.*937C>G)
n.426C>G
c.-38+6074C>G (n.-38+6074C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.331C>G
c.-127+6074C>G (n.-127+6074C>G)
c.-21+6074C>G (n.-21+6074C>G)
n.284C>G
n.306C>G
16g.50699736C>TCA395866187NOD2c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.309C>T
c.*937C>T (n.*937C>T)
n.426C>T
c.-38+6074C>T (n.-38+6074C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.331C>T
c.-127+6074C>T (n.-127+6074C>T)
c.-21+6074C>T (n.-21+6074C>T)
n.284C>T
n.306C>T
 ClinVar
16g.50699737A>CCA395866189NOD2c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.310A>C
c.*938A>C (n.*938A>C)
n.427A>C
c.-38+6075A>C (n.-38+6075A>C)
c.-238A>C (n.-238A>C)
n.332A>C
c.-127+6075A>C (n.-127+6075A>C)
c.-21+6075A>C (n.-21+6075A>C)
n.285A>C
n.307A>C
16g.50699737A>GCA395866191NOD2c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.310A>G
c.*938A>G (n.*938A>G)
n.427A>G
c.-38+6075A>G (n.-38+6075A>G)
c.-238A>G (n.-238A>G)
n.332A>G
c.-127+6075A>G (n.-127+6075A>G)
c.-21+6075A>G (n.-21+6075A>G)
n.285A>G
n.307A>G
16g.50699737A>TCA395866192NOD2c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.310A>T
c.*938A>T (n.*938A>T)
n.427A>T
c.-38+6075A>T (n.-38+6075A>T)
c.-238A>T (n.-238A>T)
n.332A>T
c.-127+6075A>T (n.-127+6075A>T)
c.-21+6075A>T (n.-21+6075A>T)
n.285A>T
n.307A>T
16g.50699738A=CA2221835031NOD2c.243A= (p.Gln81=)
c.324A= (p.Gln108=)
n.311A=
c.*939A= (n.*939A=)
n.428A=
c.-38+6076A= (n.-38+6076A=)
c.-237A= (n.-237A=)
n.333A=
c.-127+6076A= (n.-127+6076A=)
c.-21+6076A= (n.-21+6076A=)
n.286A=
n.308A=
16g.50699738A>CCA395866195NOD2c.243A>C (p.Gln81His)
c.324A>C (p.Gln108His)
n.311A>C
c.*939A>C (n.*939A>C)
n.428A>C
c.-38+6076A>C (n.-38+6076A>C)
c.-237A>C (n.-237A>C)
n.333A>C
c.-127+6076A>C (n.-127+6076A>C)
c.-21+6076A>C (n.-21+6076A>C)
n.286A>C
n.308A>C
16g.50699738A>GCA8051251NOD2c.243A>G (p.Gln81=)
c.324A>G (p.Gln108=)
n.311A>G
c.*939A>G (n.*939A>G)
n.428A>G
c.-38+6076A>G (n.-38+6076A>G)
c.-237A>G (n.-237A>G)
n.333A>G
c.-127+6076A>G (n.-127+6076A>G)
c.-21+6076A>G (n.-21+6076A>G)
n.286A>G
n.308A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699738A>TCA395866197NOD2c.243A>T (p.Gln81His)
c.324A>T (p.Gln108His)
n.311A>T
c.*939A>T (n.*939A>T)
n.428A>T
c.-38+6076A>T (n.-38+6076A>T)
c.-237A>T (n.-237A>T)
n.333A>T
c.-127+6076A>T (n.-127+6076A>T)
c.-21+6076A>T (n.-21+6076A>T)
n.286A>T
n.308A>T
16g.50699739G>ACA395866203NOD2c.244G>A (p.Glu82Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.312G>A
c.*940G>A (n.*940G>A)
n.429G>A
c.-38+6077G>A (n.-38+6077G>A)
c.-236G>A (n.-236G>A)
n.334G>A
c.-127+6077G>A (n.-127+6077G>A)
c.-21+6077G>A (n.-21+6077G>A)
n.287G>A
n.309G>A
16g.50699739G>CCA395866199NOD2c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.312G>C
c.*940G>C (n.*940G>C)
n.429G>C
c.-38+6077G>C (n.-38+6077G>C)
c.-236G>C (n.-236G>C)
n.334G>C
c.-127+6077G>C (n.-127+6077G>C)
c.-21+6077G>C (n.-21+6077G>C)
n.287G>C
n.309G>C
16g.50699739G>TCA395866201NOD2c.244G>T (p.Glu82Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.312G>T
c.*940G>T (n.*940G>T)
n.429G>T
c.-38+6077G>T (n.-38+6077G>T)
c.-236G>T (n.-236G>T)
n.334G>T
c.-127+6077G>T (n.-127+6077G>T)
c.-21+6077G>T (n.-21+6077G>T)
n.287G>T
n.309G>T
16g.50699740A>CCA395866206NOD2c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.313A>C
c.*941A>C (n.*941A>C)
n.430A>C
c.-38+6078A>C (n.-38+6078A>C)
c.-235A>C (n.-235A>C)
n.335A>C
c.-127+6078A>C (n.-127+6078A>C)
c.-21+6078A>C (n.-21+6078A>C)
n.288A>C
n.310A>C
16g.50699740A>GCA395866207NOD2c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.313A>G
c.*941A>G (n.*941A>G)
n.430A>G
c.-38+6078A>G (n.-38+6078A>G)
c.-235A>G (n.-235A>G)
n.335A>G
c.-127+6078A>G (n.-127+6078A>G)
c.-21+6078A>G (n.-21+6078A>G)
n.288A>G
n.310A>G
16g.50699740A>TCA395866209NOD2c.245A>T (p.Glu82Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.313A>T
c.*941A>T (n.*941A>T)
n.430A>T
c.-38+6078A>T (n.-38+6078A>T)
c.-235A>T (n.-235A>T)
n.335A>T
c.-127+6078A>T (n.-127+6078A>T)
c.-21+6078A>T (n.-21+6078A>T)
n.288A>T
n.310A>T
16g.50699741A>CCA395866210NOD2c.246A>C (p.Glu82Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
n.314A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
n.431A>C
c.-38+6079A>C (n.-38+6079A>C)
c.-234A>C (n.-234A>C)
n.336A>C
c.-127+6079A>C (n.-127+6079A>C)
c.-21+6079A>C (n.-21+6079A>C)
n.289A>C
n.311A>C
16g.50699741A>GCA495778393NOD2c.246A>G (p.Glu82=)
c.327A>G (p.Glu109=)
n.314A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
n.431A>G
c.-38+6079A>G (n.-38+6079A>G)
c.-234A>G (n.-234A>G)
n.336A>G
c.-127+6079A>G (n.-127+6079A>G)
c.-21+6079A>G (n.-21+6079A>G)
n.289A>G
n.311A>G
16g.50699741A>TCA395866211NOD2c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
n.314A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
n.431A>T
c.-38+6079A>T (n.-38+6079A>T)
c.-234A>T (n.-234A>T)
n.336A>T
c.-127+6079A>T (n.-127+6079A>T)
c.-21+6079A>T (n.-21+6079A>T)
n.289A>T
n.311A>T
16g.50699742G>ACA8051252NOD2c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.315G>A
c.*943G>A (n.*943G>A)
n.432G>A
c.-38+6080G>A (n.-38+6080G>A)
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.337G>A
c.-127+6080G>A (n.-127+6080G>A)
c.-21+6080G>A (n.-21+6080G>A)
n.290G>A
n.312G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699742G>CCA395866214NOD2c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.315G>C
c.*943G>C (n.*943G>C)
n.432G>C
c.-38+6080G>C (n.-38+6080G>C)
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.337G>C
c.-127+6080G>C (n.-127+6080G>C)
c.-21+6080G>C (n.-21+6080G>C)
n.290G>C
n.312G>C
16g.50699742G=CA2221835058NOD2c.247G= (p.Ala83=)
c.328G= (p.Ala110=)
n.315G=
c.*943G= (n.*943G=)
n.432G=
c.-38+6080G= (n.-38+6080G=)
c.-233G= (n.-233G=)
n.337G=
c.-127+6080G= (n.-127+6080G=)
c.-21+6080G= (n.-21+6080G=)
n.290G=
n.312G=
16g.50699742G>TCA395866216NOD2c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.315G>T
c.*943G>T (n.*943G>T)
n.432G>T
c.-38+6080G>T (n.-38+6080G>T)
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.337G>T
c.-127+6080G>T (n.-127+6080G>T)
c.-21+6080G>T (n.-21+6080G>T)
n.290G>T
n.312G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.50699743C>ACA395866219NOD2c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.316C>A
c.*944C>A (n.*944C>A)
n.433C>A
c.-38+6081C>A (n.-38+6081C>A)
c.-232C>A (n.-232C>A)
n.338C>A
c.-127+6081C>A (n.-127+6081C>A)
c.-21+6081C>A (n.-21+6081C>A)
n.291C>A
n.313C>A
16g.50699743C=CA2221835069NOD2c.248C= (p.Ala83=)
c.329C= (p.Ala110=)
n.316C=
c.*944C= (n.*944C=)
n.433C=
c.-38+6081C= (n.-38+6081C=)
c.-232C= (n.-232C=)
n.338C=
c.-127+6081C= (n.-127+6081C=)
c.-21+6081C= (n.-21+6081C=)
n.291C=
n.313C=
16g.50699743C>GCA8051253NOD2c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.316C>G
c.*944C>G (n.*944C>G)
n.433C>G
c.-38+6081C>G (n.-38+6081C>G)
c.-232C>G (n.-232C>G)
n.338C>G
c.-127+6081C>G (n.-127+6081C>G)
c.-21+6081C>G (n.-21+6081C>G)
n.291C>G
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699743C>TCA281250264NOD2c.248C>T (p.Ala83Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.316C>T
c.*944C>T (n.*944C>T)
n.433C>T
c.-38+6081C>T (n.-38+6081C>T)
c.-232C>T (n.-232C>T)
n.338C>T
c.-127+6081C>T (n.-127+6081C>T)
c.-21+6081C>T (n.-21+6081C>T)
n.291C>T
n.313C>T
 dbSNP
16g.50699744C>ACA495778396NOD2c.249C>A (p.Ala83=)
c.330C>A (p.Ala110=)
n.317C>A
c.*945C>A (n.*945C>A)
n.434C>A
c.-38+6082C>A (n.-38+6082C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
n.339C>A
c.-127+6082C>A (n.-127+6082C>A)
c.-21+6082C>A (n.-21+6082C>A)
n.292C>A
n.314C>A
16g.50699744C>GCA495778397NOD2c.249C>G (p.Ala83=)
c.330C>G (p.Ala110=)
n.317C>G
c.*945C>G (n.*945C>G)
n.434C>G
c.-38+6082C>G (n.-38+6082C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
n.339C>G
c.-127+6082C>G (n.-127+6082C>G)
c.-21+6082C>G (n.-21+6082C>G)
n.292C>G
n.314C>G
16g.50699744C>TCA495778398NOD2c.249C>T (p.Ala83=)
c.330C>T (p.Ala110=)
n.317C>T
c.*945C>T (n.*945C>T)
n.434C>T
c.-38+6082C>T (n.-38+6082C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
n.339C>T
c.-127+6082C>T (n.-127+6082C>T)
c.-21+6082C>T (n.-21+6082C>T)
n.292C>T
n.314C>T
16g.50699745C>ACA395866224NOD2c.250C>A (p.Gln84Lys)
c.331C>A (p.Gln111Lys)
n.318C>A
c.*946C>A (n.*946C>A)
n.435C>A
c.-38+6083C>A (n.-38+6083C>A)
c.-230C>A (n.-230C>A)
n.340C>A
c.-127+6083C>A (n.-127+6083C>A)
c.-21+6083C>A (n.-21+6083C>A)
n.293C>A
n.315C>A
16g.50699745C=CA2221835080NOD2c.250C= (p.Gln84=)
c.331C= (p.Gln111=)
n.318C=
c.*946C= (n.*946C=)
n.435C=
c.-38+6083C= (n.-38+6083C=)
c.-230C= (n.-230C=)
n.340C=
c.-127+6083C= (n.-127+6083C=)
c.-21+6083C= (n.-21+6083C=)
n.293C=
n.315C=
16g.50699745C>GCA395866223NOD2c.250C>G (p.Gln84Glu)
c.331C>G (p.Gln111Glu)
n.318C>G
c.*946C>G (n.*946C>G)
n.435C>G
c.-38+6083C>G (n.-38+6083C>G)
c.-230C>G (n.-230C>G)
n.340C>G
c.-127+6083C>G (n.-127+6083C>G)
c.-21+6083C>G (n.-21+6083C>G)
n.293C>G
n.315C>G
16g.50699745C>TCA395866222NOD2c.250C>T (p.Gln84Ter)
c.331C>T (p.Gln111Ter)
n.318C>T
c.*946C>T (n.*946C>T)
n.435C>T
c.-38+6083C>T (n.-38+6083C>T)
c.-230C>T (n.-230C>T)
n.340C>T
c.-127+6083C>T (n.-127+6083C>T)
c.-21+6083C>T (n.-21+6083C>T)
n.293C>T
n.315C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699746A=CA2221835090NOD2c.251A= (p.Gln84=)
c.332A= (p.Gln111=)
n.319A=
c.*947A= (n.*947A=)
n.436A=
c.-38+6084A= (n.-38+6084A=)
c.-229A= (n.-229A=)
n.341A=
c.-127+6084A= (n.-127+6084A=)
c.-21+6084A= (n.-21+6084A=)
n.294A=
n.316A=
16g.50699746A>CCA395866227NOD2c.251A>C (p.Gln84Pro)
c.332A>C (p.Gln111Pro)
n.319A>C
c.*947A>C (n.*947A>C)
n.436A>C
c.-38+6084A>C (n.-38+6084A>C)
c.-229A>C (n.-229A>C)
n.341A>C
c.-127+6084A>C (n.-127+6084A>C)
c.-21+6084A>C (n.-21+6084A>C)
n.294A>C
n.316A>C
16g.50699746A>GCA8051254NOD2c.251A>G (p.Gln84Arg)
c.332A>G (p.Gln111Arg)
n.319A>G
c.*947A>G (n.*947A>G)
n.436A>G
c.-38+6084A>G (n.-38+6084A>G)
c.-229A>G (n.-229A>G)
n.341A>G
c.-127+6084A>G (n.-127+6084A>G)
c.-21+6084A>G (n.-21+6084A>G)
n.294A>G
n.316A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699746A>TCA395866229NOD2c.251A>T (p.Gln84Leu)
c.332A>T (p.Gln111Leu)
n.319A>T
c.*947A>T (n.*947A>T)
n.436A>T
c.-38+6084A>T (n.-38+6084A>T)
c.-229A>T (n.-229A>T)
n.341A>T
c.-127+6084A>T (n.-127+6084A>T)
c.-21+6084A>T (n.-21+6084A>T)
n.294A>T
n.316A>T
 dbSNP
16g.50699747G>ACA495778400NOD2c.252G>A (p.Gln84=)
c.333G>A (p.Gln111=)
n.320G>A
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.437G>A
c.-38+6085G>A (n.-38+6085G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
n.342G>A
c.-127+6085G>A (n.-127+6085G>A)
c.-21+6085G>A (n.-21+6085G>A)
n.295G>A
n.317G>A
16g.50699747G>CCA395866232NOD2c.252G>C (p.Gln84His)
c.333G>C (p.Gln111His)
n.320G>C
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.437G>C
c.-38+6085G>C (n.-38+6085G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
n.342G>C
c.-127+6085G>C (n.-127+6085G>C)
c.-21+6085G>C (n.-21+6085G>C)
n.295G>C
n.317G>C
16g.50699747G>TCA395866234NOD2c.252G>T (p.Gln84His)
c.333G>T (p.Gln111His)
n.320G>T
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.437G>T
c.-38+6085G>T (n.-38+6085G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
n.342G>T
c.-127+6085G>T (n.-127+6085G>T)
c.-21+6085G>T (n.-21+6085G>T)
n.295G>T
n.317G>T
16g.50699748G>ACA395866236NOD2c.253G>A (p.Ala85Thr)
c.334G>A (p.Ala112Thr)
n.321G>A
c.*949G>A (n.*949G>A)
n.438G>A
c.-38+6086G>A (n.-38+6086G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
n.343G>A
c.-127+6086G>A (n.-127+6086G>A)
c.-21+6086G>A (n.-21+6086G>A)
n.296G>A
n.318G>A
 gnomAD v4
16g.50699748G>CCA395866238NOD2c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.334G>C (p.Ala112Pro)
n.321G>C
c.*949G>C (n.*949G>C)
n.438G>C
c.-38+6086G>C (n.-38+6086G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
n.343G>C
c.-127+6086G>C (n.-127+6086G>C)
c.-21+6086G>C (n.-21+6086G>C)
n.296G>C
n.318G>C
 gnomAD v4
16g.50699748G>TCA395866239NOD2c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
n.321G>T
c.*949G>T (n.*949G>T)
n.438G>T
c.-38+6086G>T (n.-38+6086G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
n.343G>T
c.-127+6086G>T (n.-127+6086G>T)
c.-21+6086G>T (n.-21+6086G>T)
n.296G>T
n.318G>T
16g.50699749C>ACA395866241NOD2c.254C>A (p.Ala85Asp)
c.335C>A (p.Ala112Asp)
n.322C>A
c.*950C>A (n.*950C>A)
n.439C>A
c.-38+6087C>A (n.-38+6087C>A)
c.-226C>A (n.-226C>A)
n.344C>A
c.-127+6087C>A (n.-127+6087C>A)
c.-21+6087C>A (n.-21+6087C>A)
n.297C>A
n.319C>A
16g.50699749C=CA2221835138NOD2c.254C= (p.Ala85=)
c.335C= (p.Ala112=)
n.322C=
c.*950C= (n.*950C=)
n.439C=
c.-38+6087C= (n.-38+6087C=)
c.-226C= (n.-226C=)
n.344C=
c.-127+6087C= (n.-127+6087C=)
c.-21+6087C= (n.-21+6087C=)
n.297C=
n.319C=
16g.50699749C>GCA395866243NOD2c.254C>G (p.Ala85Gly)
c.335C>G (p.Ala112Gly)
n.322C>G
c.*950C>G (n.*950C>G)
n.439C>G
c.-38+6087C>G (n.-38+6087C>G)
c.-226C>G (n.-226C>G)
n.344C>G
c.-127+6087C>G (n.-127+6087C>G)
c.-21+6087C>G (n.-21+6087C>G)
n.297C>G
n.319C>G
 gnomAD v4
16g.50699749C>TCA395866245NOD2c.254C>T (p.Ala85Val)
c.335C>T (p.Ala112Val)
n.322C>T
c.*950C>T (n.*950C>T)
n.439C>T
c.-38+6087C>T (n.-38+6087C>T)
c.-226C>T (n.-226C>T)
n.344C>T
c.-127+6087C>T (n.-127+6087C>T)
c.-21+6087C>T (n.-21+6087C>T)
n.297C>T
n.319C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699750C>ACA8051255NOD2c.255C>A (p.Ala85=)
c.336C>A (p.Ala112=)
n.323C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
n.440C>A
c.-38+6088C>A (n.-38+6088C>A)
c.-225C>A (n.-225C>A)
n.345C>A
c.-127+6088C>A (n.-127+6088C>A)
c.-21+6088C>A (n.-21+6088C>A)
n.298C>A
n.320C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699750C=CA2221835148NOD2c.255C= (p.Ala85=)
c.336C= (p.Ala112=)
n.323C=
c.*951C= (n.*951C=)
n.440C=
c.-38+6088C= (n.-38+6088C=)
c.-225C= (n.-225C=)
n.345C=
c.-127+6088C= (n.-127+6088C=)
c.-21+6088C= (n.-21+6088C=)
n.298C=
n.320C=
16g.50699750C>GCA495778403NOD2c.255C>G (p.Ala85=)
c.336C>G (p.Ala112=)
n.323C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
n.440C>G
c.-38+6088C>G (n.-38+6088C>G)
c.-225C>G (n.-225C>G)
n.345C>G
c.-127+6088C>G (n.-127+6088C>G)
c.-21+6088C>G (n.-21+6088C>G)
n.298C>G
n.320C>G
16g.50699750C>TCA8051256NOD2c.255C>T (p.Ala85=)
c.336C>T (p.Ala112=)
n.323C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
n.440C>T
c.-38+6088C>T (n.-38+6088C>T)
c.-225C>T (n.-225C>T)
n.345C>T
c.-127+6088C>T (n.-127+6088C>T)
c.-21+6088C>T (n.-21+6088C>T)
n.298C>T
n.320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699751G>ACA150330NOD2c.256G>A (p.Asp86Asn)
c.337G>A (p.Asp113Asn)
n.324G>A
c.*952G>A (n.*952G>A)
n.441G>A
c.-38+6089G>A (n.-38+6089G>A)
c.-224G>A (n.-224G>A)
n.346G>A
c.-127+6089G>A (n.-127+6089G>A)
c.-21+6089G>A (n.-21+6089G>A)
n.299G>A
n.321G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699751G>CCA395866249NOD2c.256G>C (p.Asp86His)
c.337G>C (p.Asp113His)
n.324G>C
c.*952G>C (n.*952G>C)
n.441G>C
c.-38+6089G>C (n.-38+6089G>C)
c.-224G>C (n.-224G>C)
n.346G>C
c.-127+6089G>C (n.-127+6089G>C)
c.-21+6089G>C (n.-21+6089G>C)
n.299G>C
n.321G>C
16g.50699751G=CA2221835162NOD2c.256G= (p.Asp86=)
c.337G= (p.Asp113=)
n.324G=
c.*952G= (n.*952G=)
n.441G=
c.-38+6089G= (n.-38+6089G=)
c.-224G= (n.-224G=)
n.346G=
c.-127+6089G= (n.-127+6089G=)
c.-21+6089G= (n.-21+6089G=)
n.299G=
n.321G=
16g.50699751G>TCA395866252NOD2c.256G>T (p.Asp86Tyr)
c.337G>T (p.Asp113Tyr)
n.324G>T
c.*952G>T (n.*952G>T)
n.441G>T
c.-38+6089G>T (n.-38+6089G>T)
c.-224G>T (n.-224G>T)
n.346G>T
c.-127+6089G>T (n.-127+6089G>T)
c.-21+6089G>T (n.-21+6089G>T)
n.299G>T
n.321G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699752A=CA2221835175NOD2c.257A= (p.Asp86=)
c.338A= (p.Asp113=)
n.325A=
c.*953A= (n.*953A=)
n.442A=
c.-38+6090A= (n.-38+6090A=)
c.-223A= (n.-223A=)
n.347A=
c.-127+6090A= (n.-127+6090A=)
c.-21+6090A= (n.-21+6090A=)
n.300A=
n.322A=
16g.50699752A>CCA8051257NOD2c.257A>C (p.Asp86Ala)
c.338A>C (p.Asp113Ala)
n.325A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
n.442A>C
c.-38+6090A>C (n.-38+6090A>C)
c.-223A>C (n.-223A>C)
n.347A>C
c.-127+6090A>C (n.-127+6090A>C)
c.-21+6090A>C (n.-21+6090A>C)
n.300A>C
n.322A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.50699752A>GCA395866255NOD2c.257A>G (p.Asp86Gly)
c.338A>G (p.Asp113Gly)
n.325A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
n.442A>G
c.-38+6090A>G (n.-38+6090A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
n.347A>G
c.-127+6090A>G (n.-127+6090A>G)
c.-21+6090A>G (n.-21+6090A>G)
n.300A>G
n.322A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699752A>TCA395866257NOD2c.257A>T (p.Asp86Val)
c.338A>T (p.Asp113Val)
n.325A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
n.442A>T
c.-38+6090A>T (n.-38+6090A>T)
c.-223A>T (n.-223A>T)
n.347A>T
c.-127+6090A>T (n.-127+6090A>T)
c.-21+6090A>T (n.-21+6090A>T)
n.300A>T
n.322A>T
16g.50699753C>ACA395866259NOD2c.258C>A (p.Asp86Glu)
c.339C>A (p.Asp113Glu)
n.326C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.443C>A
c.-38+6091C>A (n.-38+6091C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
n.348C>A
c.-127+6091C>A (n.-127+6091C>A)
c.-21+6091C>A (n.-21+6091C>A)
n.301C>A
n.323C>A
16g.50699753C=CA2221835199NOD2c.258C= (p.Asp86=)
c.339C= (p.Asp113=)
n.326C=
c.*954C= (n.*954C=)
n.443C=
c.-38+6091C= (n.-38+6091C=)
c.-222C= (n.-222C=)
n.348C=
c.-127+6091C= (n.-127+6091C=)
c.-21+6091C= (n.-21+6091C=)
n.301C=
n.323C=
16g.50699753C>GCA395866261NOD2c.258C>G (p.Asp86Glu)
c.339C>G (p.Asp113Glu)
n.326C>G
c.*954C>G (n.*954C>G)
n.443C>G
c.-38+6091C>G (n.-38+6091C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.348C>G
c.-127+6091C>G (n.-127+6091C>G)
c.-21+6091C>G (n.-21+6091C>G)
n.301C>G
n.323C>G
16g.50699753C>TCA8051258NOD2c.258C>T (p.Asp86=)
c.339C>T (p.Asp113=)
n.326C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.443C>T
c.-38+6091C>T (n.-38+6091C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.348C>T
c.-127+6091C>T (n.-127+6091C>T)
c.-21+6091C>T (n.-21+6091C>T)
n.301C>T
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699754A=CA2221835210NOD2c.259A= (p.Ser87=)
c.340A= (p.Ser114=)
n.327A=
c.*955A= (n.*955A=)
n.444A=
c.-38+6092A= (n.-38+6092A=)
c.-221A= (n.-221A=)
n.349A=
c.-127+6092A= (n.-127+6092A=)
c.-21+6092A= (n.-21+6092A=)
n.302A=
n.324A=
16g.50699754A>CCA395866264NOD2c.259A>C (p.Ser87Arg)
c.340A>C (p.Ser114Arg)
n.327A>C
c.*955A>C (n.*955A>C)
n.444A>C
c.-38+6092A>C (n.-38+6092A>C)
c.-221A>C (n.-221A>C)
n.349A>C
c.-127+6092A>C (n.-127+6092A>C)
c.-21+6092A>C (n.-21+6092A>C)
n.302A>C
n.324A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.50699754A>GCA395866266NOD2c.259A>G (p.Ser87Gly)
c.340A>G (p.Ser114Gly)
n.327A>G
c.*955A>G (n.*955A>G)
n.444A>G
c.-38+6092A>G (n.-38+6092A>G)
c.-221A>G (n.-221A>G)
n.349A>G
c.-127+6092A>G (n.-127+6092A>G)
c.-21+6092A>G (n.-21+6092A>G)
n.302A>G
n.324A>G
16g.50699754A>TCA395866268NOD2c.259A>T (p.Ser87Cys)
c.340A>T (p.Ser114Cys)
n.327A>T
c.*955A>T (n.*955A>T)
n.444A>T
c.-38+6092A>T (n.-38+6092A>T)
c.-221A>T (n.-221A>T)
n.349A>T
c.-127+6092A>T (n.-127+6092A>T)
c.-21+6092A>T (n.-21+6092A>T)
n.302A>T
n.324A>T
16g.50699755G>ACA395866270NOD2c.260G>A (p.Ser87Asn)
c.341G>A (p.Ser114Asn)
n.328G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
n.445G>A
c.-38+6093G>A (n.-38+6093G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
n.350G>A
c.-127+6093G>A (n.-127+6093G>A)
c.-21+6093G>A (n.-21+6093G>A)
n.303G>A
n.325G>A
16g.50699755G>CCA395866272NOD2c.260G>C (p.Ser87Thr)
c.341G>C (p.Ser114Thr)
n.328G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
n.445G>C
c.-38+6093G>C (n.-38+6093G>C)
c.-220G>C (n.-220G>C)
n.350G>C
c.-127+6093G>C (n.-127+6093G>C)
c.-21+6093G>C (n.-21+6093G>C)
n.303G>C
n.325G>C
16g.50699755G>TCA395866274NOD2c.260G>T (p.Ser87Ile)
c.341G>T (p.Ser114Ile)
n.328G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
n.445G>T
c.-38+6093G>T (n.-38+6093G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
n.350G>T
c.-127+6093G>T (n.-127+6093G>T)
c.-21+6093G>T (n.-21+6093G>T)
n.303G>T
n.325G>T
16g.50699755_50699757delCA2633162816NOD2c.260_262del (p.Ser87_Gln88delinsLys)
c.341_343del (p.Ser114_Gln115delinsLys)
n.328_330del
c.*956_*958del (n.*956_*958del)
n.445_447del
c.-38+6093_-38+6095del (n.-38+6093_-38+6095del)
c.-220_-218del (n.-220_-218del)
n.350_352del
c.-127+6093_-127+6095del (n.-127+6093_-127+6095del)
c.-21+6093_-21+6095del (n.-21+6093_-21+6095del)
n.303_305del
n.325_327del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched