Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5069936delCA2695239767INSL6,JAK2c.1525del (p.Leu509PhefsTer2)
c.377-54591del (n.377-54591del)
c.377-77502del (n.377-77502del)
n.485-54591del
c.310del (p.Leu104PhefsTer2)
c.1078del (p.Leu360PhefsTer2)
n.2009del
n.1926del
9g.5069935_5069938delinsCCTTCA1829648985INSL6,JAK2c.1524_1527delinsCCTT (p.Asn508=)
c.377-54594_377-54591delinsAAGG (n.377-54594_377-54591delinsAAGG)
c.377-77505_377-77502delinsAAGG (n.377-77505_377-77502delinsAAGG)
n.485-54594_485-54591delinsAAGG
c.309_312delinsCCTT (p.Asn103=)
c.1077_1080delinsCCTT (p.Asn359=)
n.2008_2011delinsCCTT
n.1925_1928delinsCCTT
9g.5069936C>ACA372825496INSL6,JAK2c.1525C>A (p.Leu509Ile)
c.377-54592G>T (n.377-54592G>T)
c.377-77503G>T (n.377-77503G>T)
n.485-54592G>T
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.1078C>A (p.Leu360Ile)
n.2009C>A
n.1926C>A
 gnomAD v4
9g.5069936C>GCA372825498INSL6,JAK2c.1525C>G (p.Leu509Val)
c.377-54592G>C (n.377-54592G>C)
c.377-77503G>C (n.377-77503G>C)
n.485-54592G>C
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.1078C>G (p.Leu360Val)
n.2009C>G
n.1926C>G
9g.5069936C>TCA372825497INSL6,JAK2c.1525C>T (p.Leu509Phe)
c.377-54592G>A (n.377-54592G>A)
c.377-77503G>A (n.377-77503G>A)
n.485-54592G>A
c.310C>T (p.Leu104Phe)
c.1078C>T (p.Leu360Phe)
n.2009C>T
n.1926C>T
 gnomAD v4
9g.5069938_5069940delCA585997245INSL6,JAK2c.1527_1529del (p.Leu510del)
c.377-54594_377-54592del (n.377-54594_377-54592del)
c.377-77505_377-77503del (n.377-77505_377-77503del)
n.485-54594_485-54592del
c.312_314del (p.Leu105del)
c.1080_1082del (p.Leu361del)
n.2011_2013del
n.1928_1930del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069937T>ACA372825499INSL6,JAK2c.1526T>A (p.Leu509His)
c.377-54593A>T (n.377-54593A>T)
c.377-77504A>T (n.377-77504A>T)
n.485-54593A>T
c.311T>A (p.Leu104His)
c.1079T>A (p.Leu360His)
n.2010T>A
n.1927T>A
9g.5069937T>CCA372825500INSL6,JAK2c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.377-54593A>G (n.377-54593A>G)
c.377-77504A>G (n.377-77504A>G)
n.485-54593A>G
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.1079T>C (p.Leu360Pro)
n.2010T>C
n.1927T>C
 gnomAD v4
9g.5069937T>GCA372825501INSL6,JAK2c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.377-54593A>C (n.377-54593A>C)
c.377-77504A>C (n.377-77504A>C)
n.485-54593A>C
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.1079T>G (p.Leu360Arg)
n.2010T>G
n.1927T>G
 COSMIC
9g.5069938T>ACA463751652INSL6,JAK2c.1527T>A (p.Leu509=)
c.377-54594A>T (n.377-54594A>T)
c.377-77505A>T (n.377-77505A>T)
n.485-54594A>T
c.312T>A (p.Leu104=)
c.1080T>A (p.Leu360=)
n.2011T>A
n.1928T>A
9g.5069938T>CCA463751653INSL6,JAK2c.1527T>C (p.Leu509=)
c.377-54594A>G (n.377-54594A>G)
c.377-77505A>G (n.377-77505A>G)
n.485-54594A>G
c.312T>C (p.Leu104=)
c.1080T>C (p.Leu360=)
n.2011T>C
n.1928T>C
9g.5069938T>GCA463751654INSL6,JAK2c.1527T>G (p.Leu509=)
c.377-54594A>C (n.377-54594A>C)
c.377-77505A>C (n.377-77505A>C)
n.485-54594A>C
c.312T>G (p.Leu104=)
c.1080T>G (p.Leu360=)
n.2011T>G
n.1928T>G
9g.5069939C>ACA372825502INSL6,JAK2c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.377-54595G>T (n.377-54595G>T)
c.377-77506G>T (n.377-77506G>T)
n.485-54595G>T
c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.1081C>A (p.Leu361Ile)
n.2012C>A
n.1929C>A
9g.5069939C=CA1829648991INSL6,JAK2c.1528C= (p.Leu510=)
c.377-54595G= (n.377-54595G=)
c.377-77506G= (n.377-77506G=)
n.485-54595G=
c.313C= (p.Leu105=)
c.1081C= (p.Leu361=)
n.2012C=
n.1929C=
9g.5069939C>GCA372825503INSL6,JAK2c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.377-54595G>C (n.377-54595G>C)
c.377-77506G>C (n.377-77506G>C)
n.485-54595G>C
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.1081C>G (p.Leu361Val)
n.2012C>G
n.1929C>G
9g.5069939C>TCA4971889INSL6,JAK2c.1528C>T (p.Leu510=)
c.377-54595G>A (n.377-54595G>A)
c.377-77506G>A (n.377-77506G>A)
n.485-54595G>A
c.313C>T (p.Leu105=)
c.1081C>T (p.Leu361=)
n.2012C>T
n.1929C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069940delCA2689308726INSL6,JAK2c.1529del (p.Leu510GlnfsTer23)
c.377-54596del (n.377-54596del)
c.377-77507del (n.377-77507del)
n.485-54596del
c.314del (p.Leu105GlnfsTer23)
c.1082del (p.Leu361GlnfsTer23)
n.2013del
n.1930del
 gnomAD v4
9g.5069940T>ACA372825504INSL6,JAK2c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.377-54596A>T (n.377-54596A>T)
c.377-77507A>T (n.377-77507A>T)
n.485-54596A>T
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.1082T>A (p.Leu361Gln)
n.2013T>A
n.1930T>A
9g.5069940T>CCA188423806INSL6,JAK2c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.377-54596A>G (n.377-54596A>G)
c.377-77507A>G (n.377-77507A>G)
n.485-54596A>G
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.1082T>C (p.Leu361Pro)
n.2013T>C
n.1930T>C
 dbSNP
9g.5069940T>GCA372825505INSL6,JAK2c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.377-54596A>C (n.377-54596A>C)
c.377-77507A>C (n.377-77507A>C)
n.485-54596A>C
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.1082T>G (p.Leu361Arg)
n.2013T>G
n.1930T>G
9g.5069940T=CA1829648994INSL6,JAK2c.1529T= (p.Leu510=)
c.377-54596A= (n.377-54596A=)
c.377-77507A= (n.377-77507A=)
n.485-54596A=
c.314T= (p.Leu105=)
c.1082T= (p.Leu361=)
n.2013T=
n.1930T=
9g.5069940_5069941delCA2689308727INSL6,JAK2c.1529_1530del (p.Leu510ArgfsTer9)
c.377-54597_377-54596del (n.377-54597_377-54596del)
c.377-77508_377-77507del (n.377-77508_377-77507del)
n.485-54597_485-54596del
c.314_315del (p.Leu105ArgfsTer9)
c.1082_1083del (p.Leu361ArgfsTer9)
n.2013_2014del
n.1930_1931del
 gnomAD v4
9g.5069941A=CA1829648997INSL6,JAK2c.1530A= (p.Leu510=)
c.377-54597T= (n.377-54597T=)
c.377-77508T= (n.377-77508T=)
n.485-54597T=
c.315A= (p.Leu105=)
c.1083A= (p.Leu361=)
n.2014A=
n.1931A=
9g.5069941A>CCA463751655INSL6,JAK2c.1530A>C (p.Leu510=)
c.377-54597T>G (n.377-54597T>G)
c.377-77508T>G (n.377-77508T>G)
n.485-54597T>G
c.315A>C (p.Leu105=)
c.1083A>C (p.Leu361=)
n.2014A>C
n.1931A>C
9g.5069941A>GCA4971890INSL6,JAK2c.1530A>G (p.Leu510=)
c.377-54597T>C (n.377-54597T>C)
c.377-77508T>C (n.377-77508T>C)
n.485-54597T>C
c.315A>G (p.Leu105=)
c.1083A>G (p.Leu361=)
n.2014A>G
n.1931A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069941A>TCA463751656INSL6,JAK2c.1530A>T (p.Leu510=)
c.377-54597T>A (n.377-54597T>A)
c.377-77508T>A (n.377-77508T>A)
n.485-54597T>A
c.315A>T (p.Leu105=)
c.1083A>T (p.Leu361=)
n.2014A>T
n.1931A>T
 dbSNP
9g.5069942G>ACA372825508INSL6,JAK2c.1531G>A (p.Val511Ile)
c.377-54598C>T (n.377-54598C>T)
c.377-77509C>T (n.377-77509C>T)
n.485-54598C>T
c.316G>A (p.Val106Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
n.2015G>A
n.1932G>A
9g.5069942G>CCA372825507INSL6,JAK2c.1531G>C (p.Val511Leu)
c.377-54598C>G (n.377-54598C>G)
c.377-77509C>G (n.377-77509C>G)
n.485-54598C>G
c.316G>C (p.Val106Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
n.2015G>C
n.1932G>C
9g.5069942G>TCA372825506INSL6,JAK2c.1531G>T (p.Val511Phe)
c.377-54598C>A (n.377-54598C>A)
c.377-77509C>A (n.377-77509C>A)
n.485-54598C>A
c.316G>T (p.Val106Phe)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
n.2015G>T
n.1932G>T
 gnomAD v4
9g.5069943T>ACA372825509INSL6,JAK2c.1532T>A (p.Val511Asp)
c.377-54599A>T (n.377-54599A>T)
c.377-77510A>T (n.377-77510A>T)
n.485-54599A>T
c.317T>A (p.Val106Asp)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
n.2016T>A
n.1933T>A
9g.5069943T>CCA372825510INSL6,JAK2c.1532T>C (p.Val511Ala)
c.377-54599A>G (n.377-54599A>G)
c.377-77510A>G (n.377-77510A>G)
n.485-54599A>G
c.317T>C (p.Val106Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
n.2016T>C
n.1933T>C
9g.5069943T>GCA372825511INSL6,JAK2c.1532T>G (p.Val511Gly)
c.377-54599A>C (n.377-54599A>C)
c.377-77510A>C (n.377-77510A>C)
n.485-54599A>C
c.317T>G (p.Val106Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
n.2016T>G
n.1933T>G
9g.5069944C>ACA463751659INSL6,JAK2c.1533C>A (p.Val511=)
c.377-54600G>T (n.377-54600G>T)
c.377-77511G>T (n.377-77511G>T)
n.485-54600G>T
c.318C>A (p.Val106=)
c.1086C>A (p.Val362=)
n.2017C>A
n.1934C>A
 gnomAD v4
9g.5069944C>GCA463751658INSL6,JAK2c.1533C>G (p.Val511=)
c.377-54600G>C (n.377-54600G>C)
c.377-77511G>C (n.377-77511G>C)
n.485-54600G>C
c.318C>G (p.Val106=)
c.1086C>G (p.Val362=)
n.2017C>G
n.1934C>G
9g.5069944C>TCA463751657INSL6,JAK2c.1533C>T (p.Val511=)
c.377-54600G>A (n.377-54600G>A)
c.377-77511G>A (n.377-77511G>A)
n.485-54600G>A
c.318C>T (p.Val106=)
c.1086C>T (p.Val362=)
n.2017C>T
n.1934C>T
9g.5069945T>ACA372825512INSL6,JAK2c.1534T>A (p.Phe512Ile)
c.377-54601A>T (n.377-54601A>T)
c.377-77512A>T (n.377-77512A>T)
n.485-54601A>T
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.2018T>A
n.1935T>A
9g.5069945T>CCA372825513INSL6,JAK2c.1534T>C (p.Phe512Leu)
c.377-54601A>G (n.377-54601A>G)
c.377-77512A>G (n.377-77512A>G)
n.485-54601A>G
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.2018T>C
n.1935T>C
 gnomAD v4
9g.5069945T>GCA372825514INSL6,JAK2c.1534T>G (p.Phe512Val)
c.377-54601A>C (n.377-54601A>C)
c.377-77512A>C (n.377-77512A>C)
n.485-54601A>C
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
n.2018T>G
n.1935T>G
9g.5069946T>ACA372825515INSL6,JAK2c.1535T>A (p.Phe512Tyr)
c.377-54602A>T (n.377-54602A>T)
c.377-77513A>T (n.377-77513A>T)
n.485-54602A>T
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.2019T>A
n.1936T>A
9g.5069946T>CCA372825516INSL6,JAK2c.1535T>C (p.Phe512Ser)
c.377-54602A>G (n.377-54602A>G)
c.377-77513A>G (n.377-77513A>G)
n.485-54602A>G
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.2019T>C
n.1936T>C
 gnomAD v4
9g.5069946T>GCA372825517INSL6,JAK2c.1535T>G (p.Phe512Cys)
c.377-54602A>C (n.377-54602A>C)
c.377-77513A>C (n.377-77513A>C)
n.485-54602A>C
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.2019T>G
n.1936T>G
9g.5069947C>ACA372825518INSL6,JAK2c.1536C>A (p.Phe512Leu)
c.377-54603G>T (n.377-54603G>T)
c.377-77514G>T (n.377-77514G>T)
n.485-54603G>T
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.2020C>A
n.1937C>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069947C=CA1829649000INSL6,JAK2c.1536C= (p.Phe512=)
c.377-54603G= (n.377-54603G=)
c.377-77514G= (n.377-77514G=)
n.485-54603G=
c.321C= (p.Phe107=)
c.1089C= (p.Phe363=)
n.2020C=
n.1937C=
9g.5069947C>GCA372825519INSL6,JAK2c.1536C>G (p.Phe512Leu)
c.377-54603G>C (n.377-54603G>C)
c.377-77514G>C (n.377-77514G>C)
n.485-54603G>C
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.2020C>G
n.1937C>G
9g.5069947C>TCA463751660INSL6,JAK2c.1536C>T (p.Phe512=)
c.377-54603G>A (n.377-54603G>A)
c.377-77514G>A (n.377-77514G>A)
n.485-54603G>A
c.321C>T (p.Phe107=)
c.1089C>T (p.Phe363=)
n.2020C>T
n.1937C>T
9g.5069948A>CCA463751661INSL6,JAK2c.1537A>C (p.Arg513=)
c.377-54604T>G (n.377-54604T>G)
c.377-77515T>G (n.377-77515T>G)
n.485-54604T>G
c.322A>C (p.Arg108=)
c.1090A>C (p.Arg364=)
n.2021A>C
n.1938A>C
9g.5069948A>GCA372825520INSL6,JAK2c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.377-54604T>C (n.377-54604T>C)
c.377-77515T>C (n.377-77515T>C)
n.485-54604T>C
c.322A>G (p.Arg108Gly)
c.1090A>G (p.Arg364Gly)
n.2021A>G
n.1938A>G
 gnomAD v4
9g.5069948A>TCA372825521INSL6,JAK2c.1537A>T (p.Arg513Ter)
c.377-54604T>A (n.377-54604T>A)
c.377-77515T>A (n.377-77515T>A)
n.485-54604T>A
c.322A>T (p.Arg108Ter)
c.1090A>T (p.Arg364Ter)
n.2021A>T
n.1938A>T
9g.5069949G>ACA372825523INSL6,JAK2c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.377-54605C>T (n.377-54605C>T)
c.377-77516C>T (n.377-77516C>T)
n.485-54605C>T
c.323G>A (p.Arg108Lys)
c.1091G>A (p.Arg364Lys)
n.2022G>A
n.1939G>A
9g.5069949G>CCA188423811INSL6,JAK2c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.377-54605C>G (n.377-54605C>G)
c.377-77516C>G (n.377-77516C>G)
n.485-54605C>G
c.323G>C (p.Arg108Thr)
c.1091G>C (p.Arg364Thr)
n.2022G>C
n.1939G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069949G=CA1829649004INSL6,JAK2c.1538G= (p.Arg513=)
c.377-54605C= (n.377-54605C=)
c.377-77516C= (n.377-77516C=)
n.485-54605C=
c.323G= (p.Arg108=)
c.1091G= (p.Arg364=)
n.2022G=
n.1939G=
9g.5069949G>TCA372825522INSL6,JAK2c.1538G>T (p.Arg513Ile)
c.377-54605C>A (n.377-54605C>A)
c.377-77516C>A (n.377-77516C>A)
n.485-54605C>A
c.323G>T (p.Arg108Ile)
c.1091G>T (p.Arg364Ile)
n.2022G>T
n.1939G>T
9g.5069950A>CCA372825524INSL6,JAK2c.1539A>C (p.Arg513Ser)
c.377-54606T>G (n.377-54606T>G)
c.377-77517T>G (n.377-77517T>G)
n.485-54606T>G
c.324A>C (p.Arg108Ser)
c.1092A>C (p.Arg364Ser)
n.2023A>C
n.1940A>C
9g.5069950A>GCA463751662INSL6,JAK2c.1539A>G (p.Arg513=)
c.377-54606T>C (n.377-54606T>C)
c.377-77517T>C (n.377-77517T>C)
n.485-54606T>C
c.324A>G (p.Arg108=)
c.1092A>G (p.Arg364=)
n.2023A>G
n.1940A>G
9g.5069950A>TCA372825525INSL6,JAK2c.1539A>T (p.Arg513Ser)
c.377-54606T>A (n.377-54606T>A)
c.377-77517T>A (n.377-77517T>A)
n.485-54606T>A
c.324A>T (p.Arg108Ser)
c.1092A>T (p.Arg364Ser)
n.2023A>T
n.1940A>T
9g.5069951A=CA1829649009INSL6,JAK2c.1540A= (p.Thr514=)
c.377-54607T= (n.377-54607T=)
c.377-77518T= (n.377-77518T=)
n.485-54607T=
c.325A= (p.Thr109=)
c.1093A= (p.Thr365=)
n.2024A=
n.1941A=
9g.5069951A>CCA372825526INSL6,JAK2c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.377-54607T>G (n.377-54607T>G)
c.377-77518T>G (n.377-77518T>G)
n.485-54607T>G
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.2024A>C
n.1941A>C
9g.5069951A>GCA4971891INSL6,JAK2c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.377-54607T>C (n.377-54607T>C)
c.377-77518T>C (n.377-77518T>C)
n.485-54607T>C
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.2024A>G
n.1941A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5069951A>TCA372825527INSL6,JAK2c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.377-54607T>A (n.377-54607T>A)
c.377-77518T>A (n.377-77518T>A)
n.485-54607T>A
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.2024A>T
n.1941A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069952C>ACA372825528INSL6,JAK2c.1541C>A (p.Thr514Lys)
c.377-54608G>T (n.377-54608G>T)
c.377-77519G>T (n.377-77519G>T)
n.485-54608G>T
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.1094C>A (p.Thr365Lys)
n.2025C>A
n.1942C>A
 gnomAD v4
9g.5069952C=CA1829649013INSL6,JAK2c.1541C= (p.Thr514=)
c.377-54608G= (n.377-54608G=)
c.377-77519G= (n.377-77519G=)
n.485-54608G=
c.326C= (p.Thr109=)
c.1094C= (p.Thr365=)
n.2025C=
n.1942C=
9g.5069952C>GCA372825529INSL6,JAK2c.1541C>G (p.Thr514Arg)
c.377-54608G>C (n.377-54608G>C)
c.377-77519G>C (n.377-77519G>C)
n.485-54608G>C
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.1094C>G (p.Thr365Arg)
n.2025C>G
n.1942C>G
9g.5069952C>TCA4971892INSL6,JAK2c.1541C>T (p.Thr514Met)
c.377-54608G>A (n.377-54608G>A)
c.377-77519G>A (n.377-77519G>A)
n.485-54608G>A
c.326C>T (p.Thr109Met)
c.1094C>T (p.Thr365Met)
n.2025C>T
n.1942C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.5069953G>ACA4971893INSL6,JAK2c.1542G>A (p.Thr514=)
c.377-54609C>T (n.377-54609C>T)
c.377-77520C>T (n.377-77520C>T)
n.485-54609C>T
c.327G>A (p.Thr109=)
c.1095G>A (p.Thr365=)
n.2026G>A
n.1943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.5069953G>CCA463751663INSL6,JAK2c.1542G>C (p.Thr514=)
c.377-54609C>G (n.377-54609C>G)
c.377-77520C>G (n.377-77520C>G)
n.485-54609C>G
c.327G>C (p.Thr109=)
c.1095G>C (p.Thr365=)
n.2026G>C
n.1943G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069953G=CA1829649022INSL6,JAK2c.1542G= (p.Thr514=)
c.377-54609C= (n.377-54609C=)
c.377-77520C= (n.377-77520C=)
n.485-54609C=
c.327G= (p.Thr109=)
c.1095G= (p.Thr365=)
n.2026G=
n.1943G=
9g.5069953G>TCA463751664INSL6,JAK2c.1542G>T (p.Thr514=)
c.377-54609C>A (n.377-54609C>A)
c.377-77520C>A (n.377-77520C>A)
n.485-54609C>A
c.327G>T (p.Thr109=)
c.1095G>T (p.Thr365=)
n.2026G>T
n.1943G>T
 ClinVar
9g.5069954_5069957dupCA658822777INSL6,JAK2c.1543_1546dup (p.Gly516GlufsTer5)
c.377-54612_377-54609dup (n.377-54612_377-54609dup)
c.377-77523_377-77520dup (n.377-77523_377-77520dup)
n.485-54612_485-54609dup
c.328_331dup (p.Gly111GlufsTer5)
c.1096_1099dup (p.Gly367GlufsTer5)
n.2027_2030dup
n.1944_1947dup
 ClinVar dbSNP
9g.5069954A>CCA372825530INSL6,JAK2c.1543A>C (p.Asn515His)
c.377-54610T>G (n.377-54610T>G)
c.377-77521T>G (n.377-77521T>G)
n.485-54610T>G
c.328A>C (p.Asn110His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.2027A>C
n.1944A>C
9g.5069954A>GCA372825531INSL6,JAK2c.1543A>G (p.Asn515Asp)
c.377-54610T>C (n.377-54610T>C)
c.377-77521T>C (n.377-77521T>C)
n.485-54610T>C
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.2027A>G
n.1944A>G
9g.5069954A>TCA372825532INSL6,JAK2c.1543A>T (p.Asn515Tyr)
c.377-54610T>A (n.377-54610T>A)
c.377-77521T>A (n.377-77521T>A)
n.485-54610T>A
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.2027A>T
n.1944A>T
9g.5069955A=CA1829649025INSL6,JAK2c.1544A= (p.Asn515=)
c.377-54611T= (n.377-54611T=)
c.377-77522T= (n.377-77522T=)
n.485-54611T=
c.329A= (p.Asn110=)
c.1097A= (p.Asn366=)
n.2028A=
n.1945A=
9g.5069955A>CCA372825534INSL6,JAK2c.1544A>C (p.Asn515Thr)
c.377-54611T>G (n.377-54611T>G)
c.377-77522T>G (n.377-77522T>G)
n.485-54611T>G
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.2028A>C
n.1945A>C
9g.5069955A>GCA188423823INSL6,JAK2c.1544A>G (p.Asn515Ser)
c.377-54611T>C (n.377-54611T>C)
c.377-77522T>C (n.377-77522T>C)
n.485-54611T>C
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.2028A>G
n.1945A>G
 dbSNP
9g.5069955A>TCA372825533INSL6,JAK2c.1544A>T (p.Asn515Ile)
c.377-54611T>A (n.377-54611T>A)
c.377-77522T>A (n.377-77522T>A)
n.485-54611T>A
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.2028A>T
n.1945A>T
9g.5069956T>ACA372825536INSL6,JAK2c.1545T>A (p.Asn515Lys)
c.377-54612A>T (n.377-54612A>T)
c.377-77523A>T (n.377-77523A>T)
n.485-54612A>T
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.2029T>A
n.1946T>A
9g.5069956T>CCA4971894INSL6,JAK2c.1545T>C (p.Asn515=)
c.377-54612A>G (n.377-54612A>G)
c.377-77523A>G (n.377-77523A>G)
n.485-54612A>G
c.330T>C (p.Asn110=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.2029T>C
n.1946T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069956T>GCA372825535INSL6,JAK2c.1545T>G (p.Asn515Lys)
c.377-54612A>C (n.377-54612A>C)
c.377-77523A>C (n.377-77523A>C)
n.485-54612A>C
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.2029T>G
n.1946T>G
9g.5069956T=CA1829649029INSL6,JAK2c.1545T= (p.Asn515=)
c.377-54612A= (n.377-54612A=)
c.377-77523A= (n.377-77523A=)
n.485-54612A=
c.330T= (p.Asn110=)
c.1098T= (p.Asn366=)
n.2029T=
n.1946T=
9g.5069957G>ACA372825537INSL6,JAK2c.1546G>A (p.Gly516Ser)
c.377-54613C>T (n.377-54613C>T)
c.377-77524C>T (n.377-77524C>T)
n.485-54613C>T
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
n.2030G>A
n.1947G>A
 gnomAD v4
9g.5069957G>CCA372825538INSL6,JAK2c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.377-54613C>G (n.377-54613C>G)
c.377-77524C>G (n.377-77524C>G)
n.485-54613C>G
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
n.2030G>C
n.1947G>C
9g.5069957G>TCA372825539INSL6,JAK2c.1546G>T (p.Gly516Cys)
c.377-54613C>A (n.377-54613C>A)
c.377-77524C>A (n.377-77524C>A)
n.485-54613C>A
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
n.2030G>T
n.1947G>T
9g.5069958G>ACA372825542INSL6,JAK2c.1547G>A (p.Gly516Asp)
c.377-54614C>T (n.377-54614C>T)
c.377-77525C>T (n.377-77525C>T)
n.485-54614C>T
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
n.2031G>A
n.1948G>A
9g.5069958G>CCA372825541INSL6,JAK2c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.377-54614C>G (n.377-54614C>G)
c.377-77525C>G (n.377-77525C>G)
n.485-54614C>G
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
n.2031G>C
n.1948G>C
 dbSNP
9g.5069958G=CA1829649034INSL6,JAK2c.1547G= (p.Gly516=)
c.377-54614C= (n.377-54614C=)
c.377-77525C= (n.377-77525C=)
n.485-54614C=
c.332G= (p.Gly111=)
c.1100G= (p.Gly367=)
n.2031G=
n.1948G=
9g.5069958G>TCA372825540INSL6,JAK2c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.377-54614C>A (n.377-54614C>A)
c.377-77525C>A (n.377-77525C>A)
n.485-54614C>A
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.1100G>T (p.Gly367Val)
n.2031G>T
n.1948G>T
9g.5069959T>ACA463751667INSL6,JAK2c.1548T>A (p.Gly516=)
c.377-54615A>T (n.377-54615A>T)
c.377-77526A>T (n.377-77526A>T)
n.485-54615A>T
c.333T>A (p.Gly111=)
c.1101T>A (p.Gly367=)
n.2032T>A
n.1949T>A
9g.5069959T>CCA463751666INSL6,JAK2c.1548T>C (p.Gly516=)
c.377-54615A>G (n.377-54615A>G)
c.377-77526A>G (n.377-77526A>G)
n.485-54615A>G
c.333T>C (p.Gly111=)
c.1101T>C (p.Gly367=)
n.2032T>C
n.1949T>C
9g.5069959T>GCA463751665INSL6,JAK2c.1548T>G (p.Gly516=)
c.377-54615A>C (n.377-54615A>C)
c.377-77526A>C (n.377-77526A>C)
n.485-54615A>C
c.333T>G (p.Gly111=)
c.1101T>G (p.Gly367=)
n.2032T>G
n.1949T>G
9g.5069960G>ACA372825543INSL6,JAK2c.1549G>A (p.Val517Ile)
c.377-54616C>T (n.377-54616C>T)
c.377-77527C>T (n.377-77527C>T)
n.485-54616C>T
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.1102G>A (p.Val368Ile)
n.2033G>A
n.1950G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069960G>CCA372825544INSL6,JAK2c.1549G>C (p.Val517Leu)
c.377-54616C>G (n.377-54616C>G)
c.377-77527C>G (n.377-77527C>G)
n.485-54616C>G
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.1102G>C (p.Val368Leu)
n.2033G>C
n.1950G>C
9g.5069960G>TCA372825545INSL6,JAK2c.1549G>T (p.Val517Phe)
c.377-54616C>A (n.377-54616C>A)
c.377-77527C>A (n.377-77527C>A)
n.485-54616C>A
c.334G>T (p.Val112Phe)
c.1102G>T (p.Val368Phe)
n.2033G>T
n.1950G>T
9g.5069961T>ACA372825546INSL6,JAK2c.1550T>A (p.Val517Asp)
c.377-54617A>T (n.377-54617A>T)
c.377-77528A>T (n.377-77528A>T)
n.485-54617A>T
c.335T>A (p.Val112Asp)
c.1103T>A (p.Val368Asp)
n.2034T>A
n.1951T>A
9g.5069961T>CCA372825547INSL6,JAK2c.1550T>C (p.Val517Ala)
c.377-54617A>G (n.377-54617A>G)
c.377-77528A>G (n.377-77528A>G)
n.485-54617A>G
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.1103T>C (p.Val368Ala)
n.2034T>C
n.1951T>C
9g.5069961T>GCA372825548INSL6,JAK2c.1550T>G (p.Val517Gly)
c.377-54617A>C (n.377-54617A>C)
c.377-77528A>C (n.377-77528A>C)
n.485-54617A>C
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.1103T>G (p.Val368Gly)
n.2034T>G
n.1951T>G
9g.5069962T>ACA463751668INSL6,JAK2c.1551T>A (p.Val517=)
c.377-54618A>T (n.377-54618A>T)
c.377-77529A>T (n.377-77529A>T)
n.485-54618A>T
c.336T>A (p.Val112=)
c.1104T>A (p.Val368=)
n.2035T>A
n.1952T>A
 dbSNP
9g.5069962T>CCA463751669INSL6,JAK2c.1551T>C (p.Val517=)
c.377-54618A>G (n.377-54618A>G)
c.377-77529A>G (n.377-77529A>G)
n.485-54618A>G
c.336T>C (p.Val112=)
c.1104T>C (p.Val368=)
n.2035T>C
n.1952T>C
9g.5069962T>GCA463751670INSL6,JAK2c.1551T>G (p.Val517=)
c.377-54618A>C (n.377-54618A>C)
c.377-77529A>C (n.377-77529A>C)
n.485-54618A>C
c.336T>G (p.Val112=)
c.1104T>G (p.Val368=)
n.2035T>G
n.1952T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069962T=CA1829649037INSL6,JAK2c.1551T= (p.Val517=)
c.377-54618A= (n.377-54618A=)
c.377-77529A= (n.377-77529A=)
n.485-54618A=
c.336T= (p.Val112=)
c.1104T= (p.Val368=)
n.2035T=
n.1952T=
9g.5069963T>ACA372825549INSL6,JAK2c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.377-54619A>T (n.377-54619A>T)
c.377-77530A>T (n.377-77530A>T)
n.485-54619A>T
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.2036T>A
n.1953T>A
9g.5069963T>CCA372825551INSL6,JAK2c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.377-54619A>G (n.377-54619A>G)
c.377-77530A>G (n.377-77530A>G)
n.485-54619A>G
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.2036T>C
n.1953T>C
9g.5069963T>GCA372825550INSL6,JAK2c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.377-54619A>C (n.377-54619A>C)
c.377-77530A>C (n.377-77530A>C)
n.485-54619A>C
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.2036T>G
n.1953T>G
9g.5069964C>ACA372825552INSL6,JAK2c.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.377-54620G>T (n.377-54620G>T)
c.377-77531G>T (n.377-77531G>T)
n.485-54620G>T
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.2037C>A
n.1954C>A
 gnomAD v4
9g.5069964C>GCA372825553INSL6,JAK2c.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.377-54620G>C (n.377-54620G>C)
c.377-77531G>C (n.377-77531G>C)
n.485-54620G>C
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.2037C>G
n.1954C>G
9g.5069964C>TCA372825554INSL6,JAK2c.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.377-54620G>A (n.377-54620G>A)
c.377-77531G>A (n.377-77531G>A)
n.485-54620G>A
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.2037C>T
n.1954C>T
9g.5069965T>ACA463751671INSL6,JAK2c.1554T>A (p.Ser518=)
c.377-54621A>T (n.377-54621A>T)
c.377-77532A>T (n.377-77532A>T)
n.485-54621A>T
c.339T>A (p.Ser113=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
n.2038T>A
n.1955T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069965T>CCA463751672INSL6,JAK2c.1554T>C (p.Ser518=)
c.377-54621A>G (n.377-54621A>G)
c.377-77532A>G (n.377-77532A>G)
n.485-54621A>G
c.339T>C (p.Ser113=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
n.2038T>C
n.1955T>C
 gnomAD v4 COSMIC
9g.5069965T>GCA463751673INSL6,JAK2c.1554T>G (p.Ser518=)
c.377-54621A>C (n.377-54621A>C)
c.377-77532A>C (n.377-77532A>C)
n.485-54621A>C
c.339T>G (p.Ser113=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
n.2038T>G
n.1955T>G
9g.5069965T=CA1829649040INSL6,JAK2c.1554T= (p.Ser518=)
c.377-54621A= (n.377-54621A=)
c.377-77532A= (n.377-77532A=)
n.485-54621A=
c.339T= (p.Ser113=)
c.1107T= (p.Ser369=)
n.2038T=
n.1955T=
9g.5069966G>ACA372825555INSL6,JAK2c.1555G>A (p.Asp519Asn)
c.377-54622C>T (n.377-54622C>T)
c.377-77533C>T (n.377-77533C>T)
n.485-54622C>T
c.340G>A (p.Asp114Asn)
c.1108G>A (p.Asp370Asn)
n.2039G>A
n.1956G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069966G>CCA372825556INSL6,JAK2c.1555G>C (p.Asp519His)
c.377-54622C>G (n.377-54622C>G)
c.377-77533C>G (n.377-77533C>G)
n.485-54622C>G
c.340G>C (p.Asp114His)
c.1108G>C (p.Asp370His)
n.2039G>C
n.1956G>C
 gnomAD v4
9g.5069966G=CA1829649048INSL6,JAK2c.1555G= (p.Asp519=)
c.377-54622C= (n.377-54622C=)
c.377-77533C= (n.377-77533C=)
n.485-54622C=
c.340G= (p.Asp114=)
c.1108G= (p.Asp370=)
n.2039G=
n.1956G=
9g.5069966G>TCA4971895INSL6,JAK2c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
c.377-54622C>A (n.377-54622C>A)
c.377-77533C>A (n.377-77533C>A)
n.485-54622C>A
c.340G>T (p.Asp114Tyr)
c.1108G>T (p.Asp370Tyr)
n.2039G>T
n.1956G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069967A=CA1829649053INSL6,JAK2c.1556A= (p.Asp519=)
c.377-54623T= (n.377-54623T=)
c.377-77534T= (n.377-77534T=)
n.485-54623T=
c.341A= (p.Asp114=)
c.1109A= (p.Asp370=)
n.2040A=
n.1957A=
9g.5069967A>CCA372825557INSL6,JAK2c.1556A>C (p.Asp519Ala)
c.377-54623T>G (n.377-54623T>G)
c.377-77534T>G (n.377-77534T>G)
n.485-54623T>G
c.341A>C (p.Asp114Ala)
c.1109A>C (p.Asp370Ala)
n.2040A>C
n.1957A>C
9g.5069967A>GCA4971896INSL6,JAK2c.1556A>G (p.Asp519Gly)
c.377-54623T>C (n.377-54623T>C)
c.377-77534T>C (n.377-77534T>C)
n.485-54623T>C
c.341A>G (p.Asp114Gly)
c.1109A>G (p.Asp370Gly)
n.2040A>G
n.1957A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069967A>TCA372825558INSL6,JAK2c.1556A>T (p.Asp519Val)
c.377-54623T>A (n.377-54623T>A)
c.377-77534T>A (n.377-77534T>A)
n.485-54623T>A
c.341A>T (p.Asp114Val)
c.1109A>T (p.Asp370Val)
n.2040A>T
n.1957A>T
9g.5069968T>ACA372825559INSL6,JAK2c.1557T>A (p.Asp519Glu)
c.377-54624A>T (n.377-54624A>T)
c.377-77535A>T (n.377-77535A>T)
n.485-54624A>T
c.342T>A (p.Asp114Glu)
c.1110T>A (p.Asp370Glu)
n.2041T>A
n.1958T>A
9g.5069968T>CCA463751674INSL6,JAK2c.1557T>C (p.Asp519=)
c.377-54624A>G (n.377-54624A>G)
c.377-77535A>G (n.377-77535A>G)
n.485-54624A>G
c.342T>C (p.Asp114=)
c.1110T>C (p.Asp370=)
n.2041T>C
n.1958T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069968T>GCA372825560INSL6,JAK2c.1557T>G (p.Asp519Glu)
c.377-54624A>C (n.377-54624A>C)
c.377-77535A>C (n.377-77535A>C)
n.485-54624A>C
c.342T>G (p.Asp114Glu)
c.1110T>G (p.Asp370Glu)
n.2041T>G
n.1958T>G
9g.5069968T=CA1829649058INSL6,JAK2c.1557T= (p.Asp519=)
c.377-54624A= (n.377-54624A=)
c.377-77535A= (n.377-77535A=)
n.485-54624A=
c.342T= (p.Asp114=)
c.1110T= (p.Asp370=)
n.2041T=
n.1958T=
9g.5069969G>ACA372825563INSL6,JAK2c.1558G>A (p.Val520Ile)
c.377-54625C>T (n.377-54625C>T)
c.377-77536C>T (n.377-77536C>T)
n.485-54625C>T
c.343G>A (p.Val115Ile)
c.1111G>A (p.Val371Ile)
n.2042G>A
n.1959G>A
 gnomAD v4
9g.5069969G>CCA372825562INSL6,JAK2c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.377-54625C>G (n.377-54625C>G)
c.377-77536C>G (n.377-77536C>G)
n.485-54625C>G
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
n.2042G>C
n.1959G>C
9g.5069969G>TCA372825561INSL6,JAK2c.1558G>T (p.Val520Leu)
c.377-54625C>A (n.377-54625C>A)
c.377-77536C>A (n.377-77536C>A)
n.485-54625C>A
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
n.2042G>T
n.1959G>T
9g.5069970T>ACA372825564INSL6,JAK2c.1559T>A (p.Val520Glu)
c.377-54626A>T (n.377-54626A>T)
c.377-77537A>T (n.377-77537A>T)
n.485-54626A>T
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
n.2043T>A
n.1960T>A
9g.5069970T>CCA372825565INSL6,JAK2c.1559T>C (p.Val520Ala)
c.377-54626A>G (n.377-54626A>G)
c.377-77537A>G (n.377-77537A>G)
n.485-54626A>G
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
n.2043T>C
n.1960T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069970T>GCA372825566INSL6,JAK2c.1559T>G (p.Val520Gly)
c.377-54626A>C (n.377-54626A>C)
c.377-77537A>C (n.377-77537A>C)
n.485-54626A>C
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
n.2043T>G
n.1960T>G
9g.5069970T=CA1829649063INSL6,JAK2c.1559T= (p.Val520=)
c.377-54626A= (n.377-54626A=)
c.377-77537A= (n.377-77537A=)
n.485-54626A=
c.344T= (p.Val115=)
c.1112T= (p.Val371=)
n.2043T=
n.1960T=
9g.5069971A=CA1829649066INSL6,JAK2c.1560A= (p.Val520=)
c.377-54627T= (n.377-54627T=)
c.377-77538T= (n.377-77538T=)
n.485-54627T=
c.345A= (p.Val115=)
c.1113A= (p.Val371=)
n.2044A=
n.1961A=
9g.5069971A>CCA188423834INSL6,JAK2c.1560A>C (p.Val520=)
c.377-54627T>G (n.377-54627T>G)
c.377-77538T>G (n.377-77538T>G)
n.485-54627T>G
c.345A>C (p.Val115=)
c.1113A>C (p.Val371=)
n.2044A>C
n.1961A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069971A>GCA463751675INSL6,JAK2c.1560A>G (p.Val520=)
c.377-54627T>C (n.377-54627T>C)
c.377-77538T>C (n.377-77538T>C)
n.485-54627T>C
c.345A>G (p.Val115=)
c.1113A>G (p.Val371=)
n.2044A>G
n.1961A>G
 gnomAD v4
9g.5069971A>TCA463751676INSL6,JAK2c.1560A>T (p.Val520=)
c.377-54627T>A (n.377-54627T>A)
c.377-77538T>A (n.377-77538T>A)
n.485-54627T>A
c.345A>T (p.Val115=)
c.1113A>T (p.Val371=)
n.2044A>T
n.1961A>T
9g.5069977_5069985delCA2689308728INSL6,JAK2c.1566_1574del (p.Ser523_Thr525del)
c.377-54635_377-54627del (n.377-54635_377-54627del)
c.377-77546_377-77538del (n.377-77546_377-77538del)
n.485-54635_485-54627del
c.351_359del (p.Ser118_Thr120del)
c.1119_1127del (p.Ser374_Thr376del)
n.2050_2058del
n.1967_1975del
 gnomAD v4
9g.5069972C>ACA372825567INSL6,JAK2c.1561C>A (p.Pro521Thr)
c.377-54628G>T (n.377-54628G>T)
c.377-77539G>T (n.377-77539G>T)
n.485-54628G>T
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
n.2045C>A
n.1962C>A
9g.5069972C=CA1829649069INSL6,JAK2c.1561C= (p.Pro521=)
c.377-54628G= (n.377-54628G=)
c.377-77539G= (n.377-77539G=)
n.485-54628G=
c.346C= (p.Pro116=)
c.1114C= (p.Pro372=)
n.2045C=
n.1962C=
9g.5069972C>GCA372825568INSL6,JAK2c.1561C>G (p.Pro521Ala)
c.377-54628G>C (n.377-54628G>C)
c.377-77539G>C (n.377-77539G>C)
n.485-54628G>C
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
n.2045C>G
n.1962C>G
 gnomAD v4
9g.5069972C>TCA4971897INSL6,JAK2c.1561C>T (p.Pro521Ser)
c.377-54628G>A (n.377-54628G>A)
c.377-77539G>A (n.377-77539G>A)
n.485-54628G>A
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
n.2045C>T
n.1962C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069973C>ACA372825570INSL6,JAK2c.1562C>A (p.Pro521Gln)
c.377-54629G>T (n.377-54629G>T)
c.377-77540G>T (n.377-77540G>T)
n.485-54629G>T
c.347C>A (p.Pro116Gln)
c.1115C>A (p.Pro372Gln)
n.2046C>A
n.1963C>A
 gnomAD v4
9g.5069973C=CA1829649072INSL6,JAK2c.1562C= (p.Pro521=)
c.377-54629G= (n.377-54629G=)
c.377-77540G= (n.377-77540G=)
n.485-54629G=
c.347C= (p.Pro116=)
c.1115C= (p.Pro372=)
n.2046C=
n.1963C=
9g.5069973C>GCA372825569INSL6,JAK2c.1562C>G (p.Pro521Arg)
c.377-54629G>C (n.377-54629G>C)
c.377-77540G>C (n.377-77540G>C)
n.485-54629G>C
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
n.2046C>G
n.1963C>G
9g.5069973C>TCA4971898INSL6,JAK2c.1562C>T (p.Pro521Leu)
c.377-54629G>A (n.377-54629G>A)
c.377-77540G>A (n.377-77540G>A)
n.485-54629G>A
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
n.2046C>T
n.1963C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069974A>CCA463751677INSL6,JAK2c.1563A>C (p.Pro521=)
c.377-54630T>G (n.377-54630T>G)
c.377-77541T>G (n.377-77541T>G)
n.485-54630T>G
c.348A>C (p.Pro116=)
c.1116A>C (p.Pro372=)
n.2047A>C
n.1964A>C
 ClinVar gnomAD v4
9g.5069974A>GCA463751678INSL6,JAK2c.1563A>G (p.Pro521=)
c.377-54630T>C (n.377-54630T>C)
c.377-77541T>C (n.377-77541T>C)
n.485-54630T>C
c.348A>G (p.Pro116=)
c.1116A>G (p.Pro372=)
n.2047A>G
n.1964A>G
9g.5069974A>TCA463751679INSL6,JAK2c.1563A>T (p.Pro521=)
c.377-54630T>A (n.377-54630T>A)
c.377-77541T>A (n.377-77541T>A)
n.485-54630T>A
c.348A>T (p.Pro116=)
c.1116A>T (p.Pro372=)
n.2047A>T
n.1964A>T
9g.5069975A=CA1829649075INSL6,JAK2c.1564A= (p.Thr522=)
c.377-54631T= (n.377-54631T=)
c.377-77542T= (n.377-77542T=)
n.485-54631T=
c.349A= (p.Thr117=)
c.1117A= (p.Thr373=)
n.2048A=
n.1965A=
9g.5069975A>CCA188423843INSL6,JAK2c.1564A>C (p.Thr522Pro)
c.377-54631T>G (n.377-54631T>G)
c.377-77542T>G (n.377-77542T>G)
n.485-54631T>G
c.349A>C (p.Thr117Pro)
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
n.2048A>C
n.1965A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069975A>GCA372825571INSL6,JAK2c.1564A>G (p.Thr522Ala)
c.377-54631T>C (n.377-54631T>C)
c.377-77542T>C (n.377-77542T>C)
n.485-54631T>C
c.349A>G (p.Thr117Ala)
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
n.2048A>G
n.1965A>G
 gnomAD v4
9g.5069975A>TCA372825572INSL6,JAK2c.1564A>T (p.Thr522Ser)
c.377-54631T>A (n.377-54631T>A)
c.377-77542T>A (n.377-77542T>A)
n.485-54631T>A
c.349A>T (p.Thr117Ser)
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
n.2048A>T
n.1965A>T
 dbSNP
9g.5069976C>ACA372825573INSL6,JAK2c.1565C>A (p.Thr522Asn)
c.377-54632G>T (n.377-54632G>T)
c.377-77543G>T (n.377-77543G>T)
n.485-54632G>T
c.350C>A (p.Thr117Asn)
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
n.2049C>A
n.1966C>A
9g.5069976C=CA1829649078INSL6,JAK2c.1565C= (p.Thr522=)
c.377-54632G= (n.377-54632G=)
c.377-77543G= (n.377-77543G=)
n.485-54632G=
c.350C= (p.Thr117=)
c.1118C= (p.Thr373=)
n.2049C=
n.1966C=
9g.5069976C>GCA372825574INSL6,JAK2c.1565C>G (p.Thr522Ser)
c.377-54632G>C (n.377-54632G>C)
c.377-77543G>C (n.377-77543G>C)
n.485-54632G>C
c.350C>G (p.Thr117Ser)
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
n.2049C>G
n.1966C>G
9g.5069976C>TCA372825575INSL6,JAK2c.1565C>T (p.Thr522Ile)
c.377-54632G>A (n.377-54632G>A)
c.377-77543G>A (n.377-77543G>A)
n.485-54632G>A
c.350C>T (p.Thr117Ile)
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
n.2049C>T
n.1966C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069977C>ACA463751680INSL6,JAK2c.1566C>A (p.Thr522=)
c.377-54633G>T (n.377-54633G>T)
c.377-77544G>T (n.377-77544G>T)
n.485-54633G>T
c.351C>A (p.Thr117=)
c.1119C>A (p.Thr373=)
n.2050C>A
n.1967C>A
 dbSNP
9g.5069977C=CA1829649080INSL6,JAK2c.1566C= (p.Thr522=)
c.377-54633G= (n.377-54633G=)
c.377-77544G= (n.377-77544G=)
n.485-54633G=
c.351C= (p.Thr117=)
c.1119C= (p.Thr373=)
n.2050C=
n.1967C=
9g.5069977C>GCA463751681INSL6,JAK2c.1566C>G (p.Thr522=)
c.377-54633G>C (n.377-54633G>C)
c.377-77544G>C (n.377-77544G>C)
n.485-54633G>C
c.351C>G (p.Thr117=)
c.1119C>G (p.Thr373=)
n.2050C>G
n.1967C>G
 gnomAD v4
9g.5069977C>TCA463751682INSL6,JAK2c.1566C>T (p.Thr522=)
c.377-54633G>A (n.377-54633G>A)
c.377-77544G>A (n.377-77544G>A)
n.485-54633G>A
c.351C>T (p.Thr117=)
c.1119C>T (p.Thr373=)
n.2050C>T
n.1967C>T
9g.5069978T>ACA372825576INSL6,JAK2c.1567T>A (p.Ser523Thr)
c.377-54634A>T (n.377-54634A>T)
c.377-77545A>T (n.377-77545A>T)
n.485-54634A>T
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
n.2051T>A
n.1968T>A
9g.5069978T>CCA372825578INSL6,JAK2c.1567T>C (p.Ser523Pro)
c.377-54634A>G (n.377-54634A>G)
c.377-77545A>G (n.377-77545A>G)
n.485-54634A>G
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
n.2051T>C
n.1968T>C
 gnomAD v4
9g.5069978T>GCA372825577INSL6,JAK2c.1567T>G (p.Ser523Ala)
c.377-54634A>C (n.377-54634A>C)
c.377-77545A>C (n.377-77545A>C)
n.485-54634A>C
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
n.2051T>G
n.1968T>G
9g.5069979C>ACA372825579INSL6,JAK2c.1568C>A (p.Ser523Ter)
c.377-54635G>T (n.377-54635G>T)
c.377-77546G>T (n.377-77546G>T)
n.485-54635G>T
c.353C>A (p.Ser118Ter)
c.1121C>A (p.Ser374Ter)
n.2052C>A
n.1969C>A
 dbSNP
9g.5069979C=CA1829649084INSL6,JAK2c.1568C= (p.Ser523=)
c.377-54635G= (n.377-54635G=)
c.377-77546G= (n.377-77546G=)
n.485-54635G=
c.353C= (p.Ser118=)
c.1121C= (p.Ser374=)
n.2052C=
n.1969C=
9g.5069979C>GCA372825580INSL6,JAK2c.1568C>G (p.Ser523Ter)
c.377-54635G>C (n.377-54635G>C)
c.377-77546G>C (n.377-77546G>C)
n.485-54635G>C
c.353C>G (p.Ser118Ter)
c.1121C>G (p.Ser374Ter)
n.2052C>G
n.1969C>G
9g.5069979C>TCA372825581INSL6,JAK2c.1568C>T (p.Ser523Leu)
c.377-54635G>A (n.377-54635G>A)
c.377-77546G>A (n.377-77546G>A)
n.485-54635G>A
c.353C>T (p.Ser118Leu)
c.1121C>T (p.Ser374Leu)
n.2052C>T
n.1969C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069980A>CCA463751685INSL6,JAK2c.1569A>C (p.Ser523=)
c.377-54636T>G (n.377-54636T>G)
c.377-77547T>G (n.377-77547T>G)
n.485-54636T>G
c.354A>C (p.Ser118=)
c.1122A>C (p.Ser374=)
n.2053A>C
n.1970A>C
 gnomAD v4
9g.5069980A>GCA463751684INSL6,JAK2c.1569A>G (p.Ser523=)
c.377-54636T>C (n.377-54636T>C)
c.377-77547T>C (n.377-77547T>C)
n.485-54636T>C
c.354A>G (p.Ser118=)
c.1122A>G (p.Ser374=)
n.2053A>G
n.1970A>G
 gnomAD v4
9g.5069980A>TCA463751683INSL6,JAK2c.1569A>T (p.Ser523=)
c.377-54636T>A (n.377-54636T>A)
c.377-77547T>A (n.377-77547T>A)
n.485-54636T>A
c.354A>T (p.Ser118=)
c.1122A>T (p.Ser374=)
n.2053A>T
n.1970A>T
9g.5069981C>ACA372825582INSL6,JAK2c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.377-54637G>T (n.377-54637G>T)
c.377-77548G>T (n.377-77548G>T)
n.485-54637G>T
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.1123C>A (p.Pro375Thr)
n.2054C>A
n.1971C>A
 dbSNP
9g.5069981C>GCA372825583INSL6,JAK2c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.377-54637G>C (n.377-54637G>C)
c.377-77548G>C (n.377-77548G>C)
n.485-54637G>C
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.1123C>G (p.Pro375Ala)
n.2054C>G
n.1971C>G
9g.5069981C>TCA372825584INSL6,JAK2c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.377-54637G>A (n.377-54637G>A)
c.377-77548G>A (n.377-77548G>A)
n.485-54637G>A
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.1123C>T (p.Pro375Ser)
n.2054C>T
n.1971C>T
 gnomAD v4
9g.5069982C>ACA372825585INSL6,JAK2c.1571C>A (p.Pro524Gln)
c.377-54638G>T (n.377-54638G>T)
c.377-77549G>T (n.377-77549G>T)
n.485-54638G>T
c.356C>A (p.Pro119Gln)
c.1124C>A (p.Pro375Gln)
n.2055C>A
n.1972C>A
9g.5069982C>GCA372825586INSL6,JAK2c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.377-54638G>C (n.377-54638G>C)
c.377-77549G>C (n.377-77549G>C)
n.485-54638G>C
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.1124C>G (p.Pro375Arg)
n.2055C>G
n.1972C>G
9g.5069982C>TCA372825587INSL6,JAK2c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.377-54638G>A (n.377-54638G>A)
c.377-77549G>A (n.377-77549G>A)
n.485-54638G>A
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.1124C>T (p.Pro375Leu)
n.2055C>T
n.1972C>T
9g.5069983A>CCA463751686INSL6,JAK2c.1572A>C (p.Pro524=)
c.377-54639T>G (n.377-54639T>G)
c.377-77550T>G (n.377-77550T>G)
n.485-54639T>G
c.357A>C (p.Pro119=)
c.1125A>C (p.Pro375=)
n.2056A>C
n.1973A>C
9g.5069983A>GCA463751687INSL6,JAK2c.1572A>G (p.Pro524=)
c.377-54639T>C (n.377-54639T>C)
c.377-77550T>C (n.377-77550T>C)
n.485-54639T>C
c.357A>G (p.Pro119=)
c.1125A>G (p.Pro375=)
n.2056A>G
n.1973A>G
9g.5069983A>TCA463751688INSL6,JAK2c.1572A>T (p.Pro524=)
c.377-54639T>A (n.377-54639T>A)
c.377-77550T>A (n.377-77550T>A)
n.485-54639T>A
c.357A>T (p.Pro119=)
c.1125A>T (p.Pro375=)
n.2056A>T
n.1973A>T
9g.5069984A=CA1829649086INSL6,JAK2c.1573A= (p.Thr525=)
c.377-54640T= (n.377-54640T=)
c.377-77551T= (n.377-77551T=)
n.485-54640T=
c.358A= (p.Thr120=)
c.1126A= (p.Thr376=)
n.2057A=
n.1974A=
9g.5069984A>CCA372825588INSL6,JAK2c.1573A>C (p.Thr525Pro)
c.377-54640T>G (n.377-54640T>G)
c.377-77551T>G (n.377-77551T>G)
n.485-54640T>G
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.1126A>C (p.Thr376Pro)
n.2057A>C
n.1974A>C
9g.5069984A>GCA4971899INSL6,JAK2c.1573A>G (p.Thr525Ala)
c.377-54640T>C (n.377-54640T>C)
c.377-77551T>C (n.377-77551T>C)
n.485-54640T>C
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.1126A>G (p.Thr376Ala)
n.2057A>G
n.1974A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069984A>TCA372825589INSL6,JAK2c.1573A>T (p.Thr525Ser)
c.377-54640T>A (n.377-54640T>A)
c.377-77551T>A (n.377-77551T>A)
n.485-54640T>A
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.1126A>T (p.Thr376Ser)
n.2057A>T
n.1974A>T
9g.5069985C>ACA372825591INSL6,JAK2c.1574C>A (p.Thr525Lys)
c.377-54641G>T (n.377-54641G>T)
c.377-77552G>T (n.377-77552G>T)
n.485-54641G>T
c.359C>A (p.Thr120Lys)
c.1127C>A (p.Thr376Lys)
n.2058C>A
n.1975C>A
9g.5069985C=CA1829649090INSL6,JAK2c.1574C= (p.Thr525=)
c.377-54641G= (n.377-54641G=)
c.377-77552G= (n.377-77552G=)
n.485-54641G=
c.359C= (p.Thr120=)
c.1127C= (p.Thr376=)
n.2058C=
n.1975C=
9g.5069985C>GCA372825592INSL6,JAK2c.1574C>G (p.Thr525Arg)
c.377-54641G>C (n.377-54641G>C)
c.377-77552G>C (n.377-77552G>C)
n.485-54641G>C
c.359C>G (p.Thr120Arg)
c.1127C>G (p.Thr376Arg)
n.2058C>G
n.1975C>G
9g.5069985C>TCA372825590INSL6,JAK2c.1574C>T (p.Thr525Ile)
c.377-54641G>A (n.377-54641G>A)
c.377-77552G>A (n.377-77552G>A)
n.485-54641G>A
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.1127C>T (p.Thr376Ile)
n.2058C>T
n.1975C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069986A=CA1829649092INSL6,JAK2c.1575A= (p.Thr525=)
c.377-54642T= (n.377-54642T=)
c.377-77553T= (n.377-77553T=)
n.485-54642T=
c.360A= (p.Thr120=)
c.1128A= (p.Thr376=)
n.2059A=
n.1976A=
9g.5069986A>CCA463751689INSL6,JAK2c.1575A>C (p.Thr525=)
c.377-54642T>G (n.377-54642T>G)
c.377-77553T>G (n.377-77553T>G)
n.485-54642T>G
c.360A>C (p.Thr120=)
c.1128A>C (p.Thr376=)
n.2059A>C
n.1976A>C
9g.5069986A>GCA463751690INSL6,JAK2c.1575A>G (p.Thr525=)
c.377-54642T>C (n.377-54642T>C)
c.377-77553T>C (n.377-77553T>C)
n.485-54642T>C
c.360A>G (p.Thr120=)
c.1128A>G (p.Thr376=)
n.2059A>G
n.1976A>G
 dbSNP
9g.5069986A>TCA463751691INSL6,JAK2c.1575A>T (p.Thr525=)
c.377-54642T>A (n.377-54642T>A)
c.377-77553T>A (n.377-77553T>A)
n.485-54642T>A
c.360A>T (p.Thr120=)
c.1128A>T (p.Thr376=)
n.2059A>T
n.1976A>T
9g.5069987T>ACA372825594INSL6,JAK2c.1576T>A (p.Leu526Ile)
c.377-54643A>T (n.377-54643A>T)
c.377-77554A>T (n.377-77554A>T)
n.485-54643A>T
c.361T>A (p.Leu121Ile)
c.1129T>A (p.Leu377Ile)
n.2060T>A
n.1977T>A
 dbSNP
9g.5069987T>CCA188423852INSL6,JAK2c.1576T>C (p.Leu526=)
c.377-54643A>G (n.377-54643A>G)
c.377-77554A>G (n.377-77554A>G)
n.485-54643A>G
c.361T>C (p.Leu121=)
c.1129T>C (p.Leu377=)
n.2060T>C
n.1977T>C
 dbSNP
9g.5069987T>GCA372825593INSL6,JAK2c.1576T>G (p.Leu526Val)
c.377-54643A>C (n.377-54643A>C)
c.377-77554A>C (n.377-77554A>C)
n.485-54643A>C
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.1129T>G (p.Leu377Val)
n.2060T>G
n.1977T>G
9g.5069987T=CA1829649094INSL6,JAK2c.1576T= (p.Leu526=)
c.377-54643A= (n.377-54643A=)
c.377-77554A= (n.377-77554A=)
n.485-54643A=
c.361T= (p.Leu121=)
c.1129T= (p.Leu377=)
n.2060T=
n.1977T=
9g.5069988T>ACA372825596INSL6,JAK2c.1577T>A (p.Leu526Ter)
c.377-54644A>T (n.377-54644A>T)
c.377-77555A>T (n.377-77555A>T)
n.485-54644A>T
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.1130T>A (p.Leu377Ter)
n.2061T>A
n.1978T>A
9g.5069988T>CCA372825595INSL6,JAK2c.1577T>C (p.Leu526Ser)
c.377-54644A>G (n.377-54644A>G)
c.377-77555A>G (n.377-77555A>G)
n.485-54644A>G
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.1130T>C (p.Leu377Ser)
n.2061T>C
n.1978T>C
9g.5069988T>GCA372825597INSL6,JAK2c.1577T>G (p.Leu526Ter)
c.377-54644A>C (n.377-54644A>C)
c.377-77555A>C (n.377-77555A>C)
n.485-54644A>C
c.362T>G (p.Leu121Ter)
c.1130T>G (p.Leu377Ter)
n.2061T>G
n.1978T>G
9g.5069989A=CA1829649098INSL6,JAK2c.1578A= (p.Leu526=)
c.377-54645T= (n.377-54645T=)
c.377-77556T= (n.377-77556T=)
n.485-54645T=
c.363A= (p.Leu121=)
c.1131A= (p.Leu377=)
n.2062A=
n.1979A=
9g.5069989A>CCA372825598INSL6,JAK2c.1578A>C (p.Leu526Phe)
c.377-54645T>G (n.377-54645T>G)
c.377-77556T>G (n.377-77556T>G)
n.485-54645T>G
c.363A>C (p.Leu121Phe)
c.1131A>C (p.Leu377Phe)
n.2062A>C
n.1979A>C
9g.5069989A>GCA463751692INSL6,JAK2c.1578A>G (p.Leu526=)
c.377-54645T>C (n.377-54645T>C)
c.377-77556T>C (n.377-77556T>C)
n.485-54645T>C
c.363A>G (p.Leu121=)
c.1131A>G (p.Leu377=)
n.2062A>G
n.1979A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.5069989A>TCA372825599INSL6,JAK2c.1578A>T (p.Leu526Phe)
c.377-54645T>A (n.377-54645T>A)
c.377-77556T>A (n.377-77556T>A)
n.485-54645T>A
c.363A>T (p.Leu121Phe)
c.1131A>T (p.Leu377Phe)
n.2062A>T
n.1979A>T
9g.5069990_5069991delCA2689308729INSL6,JAK2c.1579_1580del (p.Gln527GlufsTer16)
c.377-54646_377-54645del (n.377-54646_377-54645del)
c.377-77557_377-77556del (n.377-77557_377-77556del)
n.485-54646_485-54645del
c.364_365del (p.Gln122GlufsTer16)
c.1132_1133del (p.Gln378GlufsTer16)
n.2063_2064del
n.1980_1981del
 gnomAD v4
9g.5069990C>ACA372825600INSL6,JAK2c.1579C>A (p.Gln527Lys)
c.377-54646G>T (n.377-54646G>T)
c.377-77557G>T (n.377-77557G>T)
n.485-54646G>T
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.2063C>A
n.1980C>A
9g.5069990C>GCA372825601INSL6,JAK2c.1579C>G (p.Gln527Glu)
c.377-54646G>C (n.377-54646G>C)
c.377-77557G>C (n.377-77557G>C)
n.485-54646G>C
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.2063C>G
n.1980C>G
9g.5069990C>TCA372825602INSL6,JAK2c.1579C>T (p.Gln527Ter)
c.377-54646G>A (n.377-54646G>A)
c.377-77557G>A (n.377-77557G>A)
n.485-54646G>A
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.2063C>T
n.1980C>T
9g.5069991A>CCA372825603INSL6,JAK2c.1580A>C (p.Gln527Pro)
c.377-54647T>G (n.377-54647T>G)
c.377-77558T>G (n.377-77558T>G)
n.485-54647T>G
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.2064A>C
n.1981A>C
9g.5069991A>GCA372825604INSL6,JAK2c.1580A>G (p.Gln527Arg)
c.377-54647T>C (n.377-54647T>C)
c.377-77558T>C (n.377-77558T>C)
n.485-54647T>C
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.2064A>G
n.1981A>G
 gnomAD v4
9g.5069991A>TCA372825605INSL6,JAK2c.1580A>T (p.Gln527Leu)
c.377-54647T>A (n.377-54647T>A)
c.377-77558T>A (n.377-77558T>A)
n.485-54647T>A
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.2064A>T
n.1981A>T
9g.5069992G>ACA463751693INSL6,JAK2c.1581G>A (p.Gln527=)
c.377-54648C>T (n.377-54648C>T)
c.377-77559C>T (n.377-77559C>T)
n.485-54648C>T
c.366G>A (p.Gln122=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.2065G>A
n.1982G>A
9g.5069992G>CCA372825606INSL6,JAK2c.1581G>C (p.Gln527His)
c.377-54648C>G (n.377-54648C>G)
c.377-77559C>G (n.377-77559C>G)
n.485-54648C>G
c.366G>C (p.Gln122His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.2065G>C
n.1982G>C
9g.5069992G>TCA372825607INSL6,JAK2c.1581G>T (p.Gln527His)
c.377-54648C>A (n.377-54648C>A)
c.377-77559C>A (n.377-77559C>A)
n.485-54648C>A
c.366G>T (p.Gln122His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.2065G>T
n.1982G>T
9g.5069993A>CCA463751694INSL6,JAK2c.1582A>C (p.Arg528=)
c.377-54649T>G (n.377-54649T>G)
c.377-77560T>G (n.377-77560T>G)
n.485-54649T>G
c.367A>C (p.Arg123=)
c.1135A>C (p.Arg379=)
n.2066A>C
n.1983A>C
9g.5069993A>GCA372825608INSL6,JAK2c.1582A>G (p.Arg528Gly)
c.377-54649T>C (n.377-54649T>C)
c.377-77560T>C (n.377-77560T>C)
n.485-54649T>C
c.367A>G (p.Arg123Gly)
c.1135A>G (p.Arg379Gly)
n.2066A>G
n.1983A>G
9g.5069993A>TCA372825609INSL6,JAK2c.1582A>T (p.Arg528Trp)
c.377-54649T>A (n.377-54649T>A)
c.377-77560T>A (n.377-77560T>A)
n.485-54649T>A
c.367A>T (p.Arg123Trp)
c.1135A>T (p.Arg379Trp)
n.2066A>T
n.1983A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069994G>ACA372825610INSL6,JAK2c.1583G>A (p.Arg528Lys)
c.377-54650C>T (n.377-54650C>T)
c.377-77561C>T (n.377-77561C>T)
n.485-54650C>T
c.368G>A (p.Arg123Lys)
c.1136G>A (p.Arg379Lys)
n.2067G>A
n.1984G>A
9g.5069994G>CCA372825611INSL6,JAK2c.1583G>C (p.Arg528Thr)
c.377-54650C>G (n.377-54650C>G)
c.377-77561C>G (n.377-77561C>G)
n.485-54650C>G
c.368G>C (p.Arg123Thr)
c.1136G>C (p.Arg379Thr)
n.2067G>C
n.1984G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069994G=CA1829649101INSL6,JAK2c.1583G= (p.Arg528=)
c.377-54650C= (n.377-54650C=)
c.377-77561C= (n.377-77561C=)
n.485-54650C=
c.368G= (p.Arg123=)
c.1136G= (p.Arg379=)
n.2067G=
n.1984G=
9g.5069994G>TCA372825612INSL6,JAK2c.1583G>T (p.Arg528Met)
c.377-54650C>A (n.377-54650C>A)
c.377-77561C>A (n.377-77561C>A)
n.485-54650C>A
c.368G>T (p.Arg123Met)
c.1136G>T (p.Arg379Met)
n.2067G>T
n.1984G>T
9g.5069995G>ACA463751695INSL6,JAK2c.1584G>A (p.Arg528=)
c.377-54651C>T (n.377-54651C>T)
c.377-77562C>T (n.377-77562C>T)
n.485-54651C>T
c.369G>A (p.Arg123=)
c.1137G>A (p.Arg379=)
n.2068G>A
n.1985G>A
 gnomAD v4
9g.5069995G>CCA372825613INSL6,JAK2c.1584G>C (p.Arg528Ser)
c.377-54651C>G (n.377-54651C>G)
c.377-77562C>G (n.377-77562C>G)
n.485-54651C>G
c.369G>C (p.Arg123Ser)
c.1137G>C (p.Arg379Ser)
n.2068G>C
n.1985G>C
 dbSNP
9g.5069995G=CA1829649104INSL6,JAK2c.1584G= (p.Arg528=)
c.377-54651C= (n.377-54651C=)
c.377-77562C= (n.377-77562C=)
n.485-54651C=
c.369G= (p.Arg123=)
c.1137G= (p.Arg379=)
n.2068G=
n.1985G=
9g.5069995G>TCA372825614INSL6,JAK2c.1584G>T (p.Arg528Ser)
c.377-54651C>A (n.377-54651C>A)
c.377-77562C>A (n.377-77562C>A)
n.485-54651C>A
c.369G>T (p.Arg123Ser)
c.1137G>T (p.Arg379Ser)
n.2068G>T
n.1985G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069996C>ACA372825617INSL6,JAK2c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.377-54652G>T (n.377-54652G>T)
c.377-77563G>T (n.377-77563G>T)
n.485-54652G>T
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
n.2069C>A
n.1986C>A
9g.5069996C=CA1829649106INSL6,JAK2c.1585C= (p.Pro529=)
c.377-54652G= (n.377-54652G=)
c.377-77563G= (n.377-77563G=)
n.485-54652G=
c.370C= (p.Pro124=)
c.1138C= (p.Pro380=)
n.2069C=
n.1986C=
9g.5069996C>GCA372825615INSL6,JAK2c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.377-54652G>C (n.377-54652G>C)
c.377-77563G>C (n.377-77563G>C)
n.485-54652G>C
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
n.2069C>G
n.1986C>G
 gnomAD v4
9g.5069996C>TCA372825616INSL6,JAK2c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.377-54652G>A (n.377-54652G>A)
c.377-77563G>A (n.377-77563G>A)
n.485-54652G>A
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
n.2069C>T
n.1986C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069997C>ACA4971901INSL6,JAK2c.1586C>A (p.Pro529His)
c.377-54653G>T (n.377-54653G>T)
c.377-77564G>T (n.377-77564G>T)
n.485-54653G>T
c.371C>A (p.Pro124His)
c.1139C>A (p.Pro380His)
n.2070C>A
n.1987C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069997C=CA1829649110INSL6,JAK2c.1586C= (p.Pro529=)
c.377-54653G= (n.377-54653G=)
c.377-77564G= (n.377-77564G=)
n.485-54653G=
c.371C= (p.Pro124=)
c.1139C= (p.Pro380=)
n.2070C=
n.1987C=
9g.5069997C>GCA372825618INSL6,JAK2c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.377-54653G>C (n.377-54653G>C)
c.377-77564G>C (n.377-77564G>C)
n.485-54653G>C
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
n.2070C>G
n.1987C>G
9g.5069997C>TCA4971900INSL6,JAK2c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.377-54653G>A (n.377-54653G>A)
c.377-77564G>A (n.377-77564G>A)
n.485-54653G>A
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
n.2070C>T
n.1987C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069998T>ACA463751696INSL6,JAK2c.1587T>A (p.Pro529=)
c.377-54654A>T (n.377-54654A>T)
c.377-77565A>T (n.377-77565A>T)
n.485-54654A>T
c.372T>A (p.Pro124=)
c.1140T>A (p.Pro380=)
n.2071T>A
n.1988T>A
9g.5069998T>CCA4971902INSL6,JAK2c.1587T>C (p.Pro529=)
c.377-54654A>G (n.377-54654A>G)
c.377-77565A>G (n.377-77565A>G)
n.485-54654A>G
c.372T>C (p.Pro124=)
c.1140T>C (p.Pro380=)
n.2071T>C
n.1988T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.5069998T>GCA463751697INSL6,JAK2c.1587T>G (p.Pro529=)
c.377-54654A>C (n.377-54654A>C)
c.377-77565A>C (n.377-77565A>C)
n.485-54654A>C
c.372T>G (p.Pro124=)
c.1140T>G (p.Pro380=)
n.2071T>G
n.1988T>G
9g.5069998T=CA1829649114INSL6,JAK2c.1587T= (p.Pro529=)
c.377-54654A= (n.377-54654A=)
c.377-77565A= (n.377-77565A=)
n.485-54654A=
c.372T= (p.Pro124=)
c.1140T= (p.Pro380=)
n.2071T=
n.1988T=
9g.5069999A>CCA372825619INSL6,JAK2c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.377-54655T>G (n.377-54655T>G)
c.377-77566T>G (n.377-77566T>G)
n.485-54655T>G
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.2072A>C
n.1989A>C
9g.5069999A>GCA372825620INSL6,JAK2c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.377-54655T>C (n.377-54655T>C)
c.377-77566T>C (n.377-77566T>C)
n.485-54655T>C
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.2072A>G
n.1989A>G
 gnomAD v4
9g.5069999A>TCA372825621INSL6,JAK2c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.377-54655T>A (n.377-54655T>A)
c.377-77566T>A (n.377-77566T>A)
n.485-54655T>A
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.2072A>T
n.1989A>T
 gnomAD v4
9g.5070000C>ACA372825622INSL6,JAK2c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.377-54656G>T (n.377-54656G>T)
c.377-77567G>T (n.377-77567G>T)
n.485-54656G>T
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.1142C>A (p.Thr381Asn)
n.2073C>A
n.1990C>A
9g.5070000C=CA1829649117INSL6,JAK2c.1589C= (p.Thr530=)
c.377-54656G= (n.377-54656G=)
c.377-77567G= (n.377-77567G=)
n.485-54656G=
c.374C= (p.Thr125=)
c.1142C= (p.Thr381=)
n.2073C=
n.1990C=
9g.5070000C>GCA372825623INSL6,JAK2c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.377-54656G>C (n.377-54656G>C)
c.377-77567G>C (n.377-77567G>C)
n.485-54656G>C
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.1142C>G (p.Thr381Ser)
n.2073C>G
n.1990C>G
9g.5070000C>TCA4971903INSL6,JAK2c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.377-54656G>A (n.377-54656G>A)
c.377-77567G>A (n.377-77567G>A)
n.485-54656G>A
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.2073C>T
n.1990C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070001T>ACA188423890INSL6,JAK2c.1590T>A (p.Thr530=)
c.377-54657A>T (n.377-54657A>T)
c.377-77568A>T (n.377-77568A>T)
n.485-54657A>T
c.375T>A (p.Thr125=)
c.1143T>A (p.Thr381=)
n.2074T>A
n.1991T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070001T>CCA463751701INSL6,JAK2c.1590T>C (p.Thr530=)
c.377-54657A>G (n.377-54657A>G)
c.377-77568A>G (n.377-77568A>G)
n.485-54657A>G
c.375T>C (p.Thr125=)
c.1143T>C (p.Thr381=)
n.2074T>C
n.1991T>C
9g.5070001T>GCA463751700INSL6,JAK2c.1590T>G (p.Thr530=)
c.377-54657A>C (n.377-54657A>C)
c.377-77568A>C (n.377-77568A>C)
n.485-54657A>C
c.375T>G (p.Thr125=)
c.1143T>G (p.Thr381=)
n.2074T>G
n.1991T>G
9g.5070001T=CA1829649124INSL6,JAK2c.1590T= (p.Thr530=)
c.377-54657A= (n.377-54657A=)
c.377-77568A= (n.377-77568A=)
n.485-54657A=
c.375T= (p.Thr125=)
c.1143T= (p.Thr381=)
n.2074T=
n.1991T=
9g.5070002C>ACA372825624INSL6,JAK2c.1591C>A (p.His531Asn)
c.377-54658G>T (n.377-54658G>T)
c.377-77569G>T (n.377-77569G>T)
n.485-54658G>T
c.376C>A (p.His126Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
n.2075C>A
n.1992C>A
 gnomAD v4
9g.5070002C>GCA372825625INSL6,JAK2c.1591C>G (p.His531Asp)
c.377-54658G>C (n.377-54658G>C)
c.377-77569G>C (n.377-77569G>C)
n.485-54658G>C
c.376C>G (p.His126Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
n.2075C>G
n.1992C>G
9g.5070002C>TCA372825626INSL6,JAK2c.1591C>T (p.His531Tyr)
c.377-54658G>A (n.377-54658G>A)
c.377-77569G>A (n.377-77569G>A)
n.485-54658G>A
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
n.2075C>T
n.1992C>T
9g.5070003A=CA1829649130INSL6,JAK2c.1592A= (p.His531=)
c.377-54659T= (n.377-54659T=)
c.377-77570T= (n.377-77570T=)
n.485-54659T=
c.377A= (p.His126=)
c.1145A= (p.His382=)
n.2076A=
n.1993A=
9g.5070003A>CCA372825627INSL6,JAK2c.1592A>C (p.His531Pro)
c.377-54659T>G (n.377-54659T>G)
c.377-77570T>G (n.377-77570T>G)
n.485-54659T>G
c.377A>C (p.His126Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
n.2076A>C
n.1993A>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070003A>GCA372825628INSL6,JAK2c.1592A>G (p.His531Arg)
c.377-54659T>C (n.377-54659T>C)
c.377-77570T>C (n.377-77570T>C)
n.485-54659T>C
c.377A>G (p.His126Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
n.2076A>G
n.1993A>G
 gnomAD v4
9g.5070003A>TCA4971904INSL6,JAK2c.1592A>T (p.His531Leu)
c.377-54659T>A (n.377-54659T>A)
c.377-77570T>A (n.377-77570T>A)
n.485-54659T>A
c.377A>T (p.His126Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
n.2076A>T
n.1993A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070004T>ACA372825629INSL6,JAK2c.1593T>A (p.His531Gln)
c.377-54660A>T (n.377-54660A>T)
c.377-77571A>T (n.377-77571A>T)
n.485-54660A>T
c.378T>A (p.His126Gln)
c.1146T>A (p.His382Gln)
n.2077T>A
n.1994T>A
9g.5070004T>CCA4971905INSL6,JAK2c.1593T>C (p.His531=)
c.377-54660A>G (n.377-54660A>G)
c.377-77571A>G (n.377-77571A>G)
n.485-54660A>G
c.378T>C (p.His126=)
c.1146T>C (p.His382=)
n.2077T>C
n.1994T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070004T>GCA372825630INSL6,JAK2c.1593T>G (p.His531Gln)
c.377-54660A>C (n.377-54660A>C)
c.377-77571A>C (n.377-77571A>C)
n.485-54660A>C
c.378T>G (p.His126Gln)
c.1146T>G (p.His382Gln)
n.2077T>G
n.1994T>G
9g.5070004T=CA1829649133INSL6,JAK2c.1593T= (p.His531=)
c.377-54660A= (n.377-54660A=)
c.377-77571A= (n.377-77571A=)
n.485-54660A=
c.378T= (p.His126=)
c.1146T= (p.His382=)
n.2077T=
n.1994T=
9g.5070005A>CCA372825631INSL6,JAK2c.1594A>C (p.Met532Leu)
c.377-54661T>G (n.377-54661T>G)
c.377-77572T>G (n.377-77572T>G)
n.485-54661T>G
c.379A>C (p.Met127Leu)
c.1147A>C (p.Met383Leu)
n.2078A>C
n.1995A>C
9g.5070005A>GCA372825632INSL6,JAK2c.1594A>G (p.Met532Val)
c.377-54661T>C (n.377-54661T>C)
c.377-77572T>C (n.377-77572T>C)
n.485-54661T>C
c.379A>G (p.Met127Val)
c.1147A>G (p.Met383Val)
n.2078A>G
n.1995A>G
 COSMIC
9g.5070005A>TCA372825633INSL6,JAK2c.1594A>T (p.Met532Leu)
c.377-54661T>A (n.377-54661T>A)
c.377-77572T>A (n.377-77572T>A)
n.485-54661T>A
c.379A>T (p.Met127Leu)
c.1147A>T (p.Met383Leu)
n.2078A>T
n.1995A>T
9g.5070006T>ACA372825634INSL6,JAK2c.1595T>A (p.Met532Lys)
c.377-54662A>T (n.377-54662A>T)
c.377-77573A>T (n.377-77573A>T)
n.485-54662A>T
c.380T>A (p.Met127Lys)
c.1148T>A (p.Met383Lys)
n.2079T>A
n.1996T>A
9g.5070006T>CCA372825635INSL6,JAK2c.1595T>C (p.Met532Thr)
c.377-54662A>G (n.377-54662A>G)
c.377-77573A>G (n.377-77573A>G)
n.485-54662A>G
c.380T>C (p.Met127Thr)
c.1148T>C (p.Met383Thr)
n.2079T>C
n.1996T>C
9g.5070006T>GCA4971906INSL6,JAK2c.1595T>G (p.Met532Arg)
c.377-54662A>C (n.377-54662A>C)
c.377-77573A>C (n.377-77573A>C)
n.485-54662A>C
c.380T>G (p.Met127Arg)
c.1148T>G (p.Met383Arg)
n.2079T>G
n.1996T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070006T=CA1829649135INSL6,JAK2c.1595T= (p.Met532=)
c.377-54662A= (n.377-54662A=)
c.377-77573A= (n.377-77573A=)
n.485-54662A=
c.380T= (p.Met127=)
c.1148T= (p.Met383=)
n.2079T=
n.1996T=
9g.5070007G>ACA372825636INSL6,JAK2c.1596G>A (p.Met532Ile)
c.377-54663C>T (n.377-54663C>T)
c.377-77574C>T (n.377-77574C>T)
n.485-54663C>T
c.381G>A (p.Met127Ile)
c.1149G>A (p.Met383Ile)
n.2080G>A
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070007G>CCA372825637INSL6,JAK2c.1596G>C (p.Met532Ile)
c.377-54663C>G (n.377-54663C>G)
c.377-77574C>G (n.377-77574C>G)
n.485-54663C>G
c.381G>C (p.Met127Ile)
c.1149G>C (p.Met383Ile)
n.2080G>C
n.1997G>C
9g.5070007G=CA1829649138INSL6,JAK2c.1596G= (p.Met532=)
c.377-54663C= (n.377-54663C=)
c.377-77574C= (n.377-77574C=)
n.485-54663C=
c.381G= (p.Met127=)
c.1149G= (p.Met383=)
n.2080G=
n.1997G=
9g.5070007G>TCA372825638INSL6,JAK2c.1596G>T (p.Met532Ile)
c.377-54663C>A (n.377-54663C>A)
c.377-77574C>A (n.377-77574C>A)
n.485-54663C>A
c.381G>T (p.Met127Ile)
c.1149G>T (p.Met383Ile)
n.2080G>T
n.1997G>T
 gnomAD v4
9g.5070008A>CCA372825640INSL6,JAK2c.1597A>C (p.Asn533His)
c.377-54664T>G (n.377-54664T>G)
c.377-77575T>G (n.377-77575T>G)
n.485-54664T>G
c.382A>C (p.Asn128His)
c.1150A>C (p.Asn384His)
n.2081A>C
n.1998A>C
9g.5070008A>GCA372825641INSL6,JAK2c.1597A>G (p.Asn533Asp)
c.377-54664T>C (n.377-54664T>C)
c.377-77575T>C (n.377-77575T>C)
n.485-54664T>C
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.1150A>G (p.Asn384Asp)
n.2081A>G
n.1998A>G
 COSMIC
9g.5070008A>TCA372825639INSL6,JAK2c.1597A>T (p.Asn533Tyr)
c.377-54664T>A (n.377-54664T>A)
c.377-77575T>A (n.377-77575T>A)
n.485-54664T>A
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.1150A>T (p.Asn384Tyr)
n.2081A>T
n.1998A>T
 COSMIC
9g.5070009A>CCA372825642INSL6,JAK2c.1598A>C (p.Asn533Thr)
c.377-54665T>G (n.377-54665T>G)
c.377-77576T>G (n.377-77576T>G)
n.485-54665T>G
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.1151A>C (p.Asn384Thr)
n.2082A>C
n.1999A>C
9g.5070009A>GCA372825643INSL6,JAK2c.1598A>G (p.Asn533Ser)
c.377-54665T>C (n.377-54665T>C)
c.377-77576T>C (n.377-77576T>C)
n.485-54665T>C
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.1151A>G (p.Asn384Ser)
n.2082A>G
n.1999A>G
9g.5070009A>TCA372825644INSL6,JAK2c.1598A>T (p.Asn533Ile)
c.377-54665T>A (n.377-54665T>A)
c.377-77576T>A (n.377-77576T>A)
n.485-54665T>A
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.1151A>T (p.Asn384Ile)
n.2082A>T
n.1999A>T
9g.5070010C>ACA372825645INSL6,JAK2c.1599C>A (p.Asn533Lys)
c.377-54666G>T (n.377-54666G>T)
c.377-77577G>T (n.377-77577G>T)
n.485-54666G>T
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.1152C>A (p.Asn384Lys)
n.2083C>A
n.2000C>A
 dbSNP
9g.5070010C=CA1829649143INSL6,JAK2c.1599C= (p.Asn533=)
c.377-54666G= (n.377-54666G=)
c.377-77577G= (n.377-77577G=)
n.485-54666G=
c.384C= (p.Asn128=)
c.1152C= (p.Asn384=)
n.2083C=
n.2000C=
9g.5070010C>GCA372825646INSL6,JAK2c.1599C>G (p.Asn533Lys)
c.377-54666G>C (n.377-54666G>C)
c.377-77577G>C (n.377-77577G>C)
n.485-54666G>C
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.1152C>G (p.Asn384Lys)
n.2083C>G
n.2000C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070010C>TCA463751720INSL6,JAK2c.1599C>T (p.Asn533=)
c.377-54666G>A (n.377-54666G>A)
c.377-77577G>A (n.377-77577G>A)
n.485-54666G>A
c.384C>T (p.Asn128=)
c.1152C>T (p.Asn384=)
n.2083C>T
n.2000C>T
9g.5070011C>ACA372825648INSL6,JAK2c.1600C>A (p.Gln534Lys)
c.377-54667G>T (n.377-54667G>T)
c.377-77578G>T (n.377-77578G>T)
n.485-54667G>T
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.1153C>A (p.Gln385Lys)
n.2084C>A
n.2001C>A
9g.5070011C=CA1829649145INSL6,JAK2c.1600C= (p.Gln534=)
c.377-54667G= (n.377-54667G=)
c.377-77578G= (n.377-77578G=)
n.485-54667G=
c.385C= (p.Gln129=)
c.1153C= (p.Gln385=)
n.2084C=
n.2001C=
9g.5070011C>GCA188423898INSL6,JAK2c.1600C>G (p.Gln534Glu)
c.377-54667G>C (n.377-54667G>C)
c.377-77578G>C (n.377-77578G>C)
n.485-54667G>C
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.1153C>G (p.Gln385Glu)
n.2084C>G
n.2001C>G
 dbSNP
9g.5070011C>TCA372825647INSL6,JAK2c.1600C>T (p.Gln534Ter)
c.377-54667G>A (n.377-54667G>A)
c.377-77578G>A (n.377-77578G>A)
n.485-54667G>A
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.1153C>T (p.Gln385Ter)
n.2084C>T
n.2001C>T
9g.5070012A>CCA372825649INSL6,JAK2c.1601A>C (p.Gln534Pro)
c.377-54668T>G (n.377-54668T>G)
c.377-77579T>G (n.377-77579T>G)
n.485-54668T>G
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.1154A>C (p.Gln385Pro)
n.2085A>C
n.2002A>C
9g.5070012A>GCA372825650INSL6,JAK2c.1601A>G (p.Gln534Arg)
c.377-54668T>C (n.377-54668T>C)
c.377-77579T>C (n.377-77579T>C)
n.485-54668T>C
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.1154A>G (p.Gln385Arg)
n.2085A>G
n.2002A>G
 gnomAD v4
9g.5070012A>TCA372825651INSL6,JAK2c.1601A>T (p.Gln534Leu)
c.377-54668T>A (n.377-54668T>A)
c.377-77579T>A (n.377-77579T>A)
n.485-54668T>A
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.1154A>T (p.Gln385Leu)
n.2085A>T
n.2002A>T
9g.5070013A>CCA372825652INSL6,JAK2c.1602A>C (p.Gln534His)
c.377-54669T>G (n.377-54669T>G)
c.377-77580T>G (n.377-77580T>G)
n.485-54669T>G
c.387A>C (p.Gln129His)
c.1155A>C (p.Gln385His)
n.2086A>C
n.2003A>C
9g.5070013A>GCA463751727INSL6,JAK2c.1602A>G (p.Gln534=)
c.377-54669T>C (n.377-54669T>C)
c.377-77580T>C (n.377-77580T>C)
n.485-54669T>C
c.387A>G (p.Gln129=)
c.1155A>G (p.Gln385=)
n.2086A>G
n.2003A>G
9g.5070013A>TCA372825653INSL6,JAK2c.1602A>T (p.Gln534His)
c.377-54669T>A (n.377-54669T>A)
c.377-77580T>A (n.377-77580T>A)
n.485-54669T>A
c.387A>T (p.Gln129His)
c.1155A>T (p.Gln385His)
n.2086A>T
n.2003A>T
9g.5070014A>CCA372825656INSL6,JAK2c.1603A>C (p.Met535Leu)
c.377-54670T>G (n.377-54670T>G)
c.377-77581T>G (n.377-77581T>G)
n.485-54670T>G
c.388A>C (p.Met130Leu)
c.1156A>C (p.Met386Leu)
n.2087A>C
n.2004A>C
9g.5070014A>GCA372825654INSL6,JAK2c.1603A>G (p.Met535Val)
c.377-54670T>C (n.377-54670T>C)
c.377-77581T>C (n.377-77581T>C)
n.485-54670T>C
c.388A>G (p.Met130Val)
c.1156A>G (p.Met386Val)
n.2087A>G
n.2004A>G
 gnomAD v4
9g.5070014A>TCA372825655INSL6,JAK2c.1603A>T (p.Met535Leu)
c.377-54670T>A (n.377-54670T>A)
c.377-77581T>A (n.377-77581T>A)
n.485-54670T>A
c.388A>T (p.Met130Leu)
c.1156A>T (p.Met386Leu)
n.2087A>T
n.2004A>T
9g.5070015T>ACA372825657INSL6,JAK2c.1604T>A (p.Met535Lys)
c.377-54671A>T (n.377-54671A>T)
c.377-77582A>T (n.377-77582A>T)
n.485-54671A>T
c.389T>A (p.Met130Lys)
c.1157T>A (p.Met386Lys)
n.2088T>A
n.2005T>A
9g.5070015T>CCA372825658INSL6,JAK2c.1604T>C (p.Met535Thr)
c.377-54671A>G (n.377-54671A>G)
c.377-77582A>G (n.377-77582A>G)
n.485-54671A>G
c.389T>C (p.Met130Thr)
c.1157T>C (p.Met386Thr)
n.2088T>C
n.2005T>C
9g.5070015T>GCA372825659INSL6,JAK2c.1604T>G (p.Met535Arg)
c.377-54671A>C (n.377-54671A>C)
c.377-77582A>C (n.377-77582A>C)
n.485-54671A>C
c.389T>G (p.Met130Arg)
c.1157T>G (p.Met386Arg)
n.2088T>G
n.2005T>G
9g.5070016G>ACA372825660INSL6,JAK2c.1605G>A (p.Met535Ile)
c.377-54672C>T (n.377-54672C>T)
c.377-77583C>T (n.377-77583C>T)
n.485-54672C>T
c.390G>A (p.Met130Ile)
c.1158G>A (p.Met386Ile)
n.2089G>A
n.2006G>A
9g.5070016G>CCA372825661INSL6,JAK2c.1605G>C (p.Met535Ile)
c.377-54672C>G (n.377-54672C>G)
c.377-77583C>G (n.377-77583C>G)
n.485-54672C>G
c.390G>C (p.Met130Ile)
c.1158G>C (p.Met386Ile)
n.2089G>C
n.2006G>C
 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070016G>TCA372825662INSL6,JAK2c.1605G>T (p.Met535Ile)
c.377-54672C>A (n.377-54672C>A)
c.377-77583C>A (n.377-77583C>A)
n.485-54672C>A
c.390G>T (p.Met130Ile)
c.1158G>T (p.Met386Ile)
n.2089G>T
n.2006G>T
 gnomAD v4
9g.5070017G>ACA372825663INSL6,JAK2c.1606G>A (p.Val536Met)
c.377-54673C>T (n.377-54673C>T)
c.377-77584C>T (n.377-77584C>T)
n.485-54673C>T
c.391G>A (p.Val131Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
n.2090G>A
n.2007G>A
9g.5070017G>CCA372825664INSL6,JAK2c.1606G>C (p.Val536Leu)
c.377-54673C>G (n.377-54673C>G)
c.377-77584C>G (n.377-77584C>G)
n.485-54673C>G
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
n.2090G>C
n.2007G>C
9g.5070017G>TCA372825665INSL6,JAK2c.1606G>T (p.Val536Leu)
c.377-54673C>A (n.377-54673C>A)
c.377-77584C>A (n.377-77584C>A)
n.485-54673C>A
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
n.2090G>T
n.2007G>T
 dbSNP
9g.5070019_5070020delCA2579294136INSL6,JAK2c.1608_1609del (p.Phe537SerfsTer6)
c.377-54674_377-54673del (n.377-54674_377-54673del)
c.377-77585_377-77584del (n.377-77585_377-77584del)
n.485-54674_485-54673del
c.393_394del (p.Phe132SerfsTer6)
c.1161_1162del (p.Phe388SerfsTer6)
n.2092_2093del
n.2009_2010del
9g.5070017_5070049dupCA645547490INSL6,JAK2c.1606_1638dup (p.Ile546_Phe547insValPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.377-54705_377-54673dup (n.377-54705_377-54673dup)
c.377-77616_377-77584dup (n.377-77616_377-77584dup)
n.485-54705_485-54673dup
c.391_423dup (p.Ile141_Phe142insValPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.1159_1191dup (p.Ile397_Phe398insValPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
n.2090_2122dup
n.2007_2039dup
 COSMIC
9g.5070019_5070054dupCA645547491INSL6,JAK2c.1608_1641+2dup
c.377-54708_377-54673dup (n.377-54708_377-54673dup)
c.377-77619_377-77584dup (n.377-77619_377-77584dup)
n.485-54708_485-54673dup
c.393_426+2dup
c.1161_1194+2dup
n.2092_2125+2dup
n.2009_2042+2dup
 COSMIC
9g.5070018T>ACA372825666INSL6,JAK2c.1607T>A (p.Val536Glu)
c.377-54674A>T (n.377-54674A>T)
c.377-77585A>T (n.377-77585A>T)
n.485-54674A>T
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
n.2091T>A
n.2008T>A
9g.5070018T>CCA372825667INSL6,JAK2c.1607T>C (p.Val536Ala)
c.377-54674A>G (n.377-54674A>G)
c.377-77585A>G (n.377-77585A>G)
n.485-54674A>G
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
n.2091T>C
n.2008T>C
 gnomAD v4
9g.5070018T>GCA372825668INSL6,JAK2c.1607T>G (p.Val536Gly)
c.377-54674A>C (n.377-54674A>C)
c.377-77585A>C (n.377-77585A>C)
n.485-54674A>C
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
n.2091T>G
n.2008T>G
9g.5070019_5070051dupCA645547492INSL6,JAK2c.1608_1640dup (p.Ile546_Phe547insLeuPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.377-54706_377-54674dup (n.377-54706_377-54674dup)
c.377-77617_377-77585dup (n.377-77617_377-77585dup)
n.485-54706_485-54674dup
c.393_425dup (p.Ile141_Phe142insLeuPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
c.1161_1193dup (p.Ile397_Phe398insLeuPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIle)
n.2092_2124dup
n.2009_2041dup
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.5070019G>ACA463751740INSL6,JAK2c.1608G>A (p.Val536=)
c.377-54675C>T (n.377-54675C>T)
c.377-77586C>T (n.377-77586C>T)
n.485-54675C>T
c.393G>A (p.Val131=)
c.1161G>A (p.Val387=)
n.2092G>A
n.2009G>A
 dbSNP
9g.5070019G>CCA463751742INSL6,JAK2c.1608G>C (p.Val536=)
c.377-54675C>G (n.377-54675C>G)
c.377-77586C>G (n.377-77586C>G)
n.485-54675C>G
c.393G>C (p.Val131=)
c.1161G>C (p.Val387=)
n.2092G>C
n.2009G>C
9g.5070019G>TCA463751743INSL6,JAK2c.1608G>T (p.Val536=)
c.377-54675C>A (n.377-54675C>A)
c.377-77586C>A (n.377-77586C>A)
n.485-54675C>A
c.393G>T (p.Val131=)
c.1161G>T (p.Val387=)
n.2092G>T
n.2009G>T
9g.5070020T>ACA372825671INSL6,JAK2c.1609T>A (p.Phe537Ile)
c.377-54676A>T (n.377-54676A>T)
c.377-77587A>T (n.377-77587A>T)
n.485-54676A>T
c.394T>A (p.Phe132Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.2093T>A
n.2010T>A
 COSMIC
9g.5070020T>CCA372825670INSL6,JAK2c.1609T>C (p.Phe537Leu)
c.377-54676A>G (n.377-54676A>G)
c.377-77587A>G (n.377-77587A>G)
n.485-54676A>G
c.394T>C (p.Phe132Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.2093T>C
n.2010T>C
9g.5070020T>GCA372825669INSL6,JAK2c.1609T>G (p.Phe537Val)
c.377-54676A>C (n.377-54676A>C)
c.377-77587A>C (n.377-77587A>C)
n.485-54676A>C
c.394T>G (p.Phe132Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.2093T>G
n.2010T>G
9g.5070020_5070027delinsAGCA645547495INSL6,JAK2c.1609_1616delinsAG (p.Phe537_Lys539delinsArg)
c.377-54683_377-54676delinsCT (n.377-54683_377-54676delinsCT)
c.377-77594_377-77587delinsCT (n.377-77594_377-77587delinsCT)
n.485-54683_485-54676delinsCT
c.394_401delinsAG (p.Phe132_Lys134delinsArg)
c.1162_1169delinsAG (p.Phe388_Lys390delinsArg)
n.2093_2100delinsAG
n.2010_2017delinsAG
 COSMIC
9g.5070020_5070033delinsGTAATCAACA645547493INSL6,JAK2c.1609_1622delinsGTAATCAA (p.Phe537_Arg541delinsValIleLys)
c.377-54689_377-54676delinsTTGATTAC (n.377-54689_377-54676delinsTTGATTAC)
c.377-77600_377-77587delinsTTGATTAC (n.377-77600_377-77587delinsTTGATTAC)
n.485-54689_485-54676delinsTTGATTAC
c.394_407delinsGTAATCAA (p.Phe132_Arg136delinsValIleLys)
c.1162_1175delinsGTAATCAA (p.Phe388_Arg392delinsValIleLys)
n.2093_2106delinsGTAATCAA
n.2010_2023delinsGTAATCAA
 COSMIC
9g.5070020_5070052dupCA645547494INSL6,JAK2c.1609_1641dup (p.Phe547_Asn548insPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.377-54708_377-54676dup (n.377-54708_377-54676dup)
c.377-77619_377-77587dup (n.377-77619_377-77587dup)
n.485-54708_485-54676dup
c.394_426dup (p.Phe142_Asn143insPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.1162_1194dup (p.Phe398_Asn399insPheHisLysIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
n.2093_2125dup
n.2010_2042dup
 COSMIC
9g.5070021T>ACA372825672INSL6,JAK2c.1610T>A (p.Phe537Tyr)
c.377-54677A>T (n.377-54677A>T)
c.377-77588A>T (n.377-77588A>T)
n.485-54677A>T
c.395T>A (p.Phe132Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.2094T>A
n.2011T>A
9g.5070021T>CCA372825673INSL6,JAK2c.1610T>C (p.Phe537Ser)
c.377-54677A>G (n.377-54677A>G)
c.377-77588A>G (n.377-77588A>G)
n.485-54677A>G
c.395T>C (p.Phe132Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.2094T>C
n.2011T>C
9g.5070021T>GCA372825674INSL6,JAK2c.1610T>G (p.Phe537Cys)
c.377-54677A>C (n.377-54677A>C)
c.377-77588A>C (n.377-77588A>C)
n.485-54677A>C
c.395T>G (p.Phe132Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.2094T>G
n.2011T>G
9g.5070021_5070027delinsTTCACAACA1829649148INSL6,JAK2c.1610_1616delinsTTCACAA (p.Phe537=)
c.377-54683_377-54677delinsTTGTGAA (n.377-54683_377-54677delinsTTGTGAA)
c.377-77594_377-77588delinsTTGTGAA (n.377-77594_377-77588delinsTTGTGAA)
n.485-54683_485-54677delinsTTGTGAA
c.395_401delinsTTCACAA (p.Phe132=)
c.1163_1169delinsTTCACAA (p.Phe388=)
n.2094_2100delinsTTCACAA
n.2011_2017delinsTTCACAA
9g.5070022T>ACA372825675INSL6,JAK2c.1611T>A (p.Phe537Leu)
c.377-54678A>T (n.377-54678A>T)
c.377-77589A>T (n.377-77589A>T)
n.485-54678A>T
c.396T>A (p.Phe132Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.2095T>A
n.2012T>A
9g.5070022T>CCA463751748INSL6,JAK2c.1611T>C (p.Phe537=)
c.377-54678A>G (n.377-54678A>G)
c.377-77589A>G (n.377-77589A>G)
n.485-54678A>G
c.396T>C (p.Phe132=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.2095T>C
n.2012T>C
9g.5070022T>GCA372825676INSL6,JAK2c.1611T>G (p.Phe537Leu)
c.377-54678A>C (n.377-54678A>C)
c.377-77589A>C (n.377-77589A>C)
n.485-54678A>C
c.396T>G (p.Phe132Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.2095T>G
n.2012T>G
9g.5070022_5070027delCA585997298INSL6,JAK2c.1611_1616del (p.Phe537_Lys539delinsLeu)
c.377-54683_377-54678del (n.377-54683_377-54678del)
c.377-77594_377-77589del (n.377-77594_377-77589del)
n.485-54683_485-54678del
c.396_401del (p.Phe132_Lys134delinsLeu)
c.1164_1169del (p.Phe388_Lys390delinsLeu)
n.2095_2100del
n.2012_2017del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070023C>ACA188423901INSL6,JAK2c.1612C>A (p.His538Asn)
c.377-54679G>T (n.377-54679G>T)
c.377-77590G>T (n.377-77590G>T)
n.485-54679G>T
c.397C>A (p.His133Asn)
c.1165C>A (p.His389Asn)
n.2096C>A
n.2013C>A
 dbSNP
9g.5070023C=CA1829649155INSL6,JAK2c.1612C= (p.His538=)
c.377-54679G= (n.377-54679G=)
c.377-77590G= (n.377-77590G=)
n.485-54679G=
c.397C= (p.His133=)
c.1165C= (p.His389=)
n.2096C=
n.2013C=
9g.5070023C>GCA372825677INSL6,JAK2c.1612C>G (p.His538Asp)
c.377-54679G>C (n.377-54679G>C)
c.377-77590G>C (n.377-77590G>C)
n.485-54679G>C
c.397C>G (p.His133Asp)
c.1165C>G (p.His389Asp)
n.2096C>G
n.2013C>G
9g.5070023C>TCA372825678INSL6,JAK2c.1612C>T (p.His538Tyr)
c.377-54679G>A (n.377-54679G>A)
c.377-77590G>A (n.377-77590G>A)
n.485-54679G>A
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.1165C>T (p.His389Tyr)
n.2096C>T
n.2013C>T
 COSMIC
9g.5070023_5070025delCA645547497INSL6,JAK2c.1612_1614del (p.His538del)
c.377-54681_377-54679del (n.377-54681_377-54679del)
c.377-77592_377-77590del (n.377-77592_377-77590del)
n.485-54681_485-54679del
c.397_399del (p.His133del)
c.1165_1167del (p.His389del)
n.2096_2098del
n.2013_2015del
 COSMIC
9g.5070023_5070027delinsATCA645547498INSL6,JAK2c.1612_1616delinsAT (p.His538_Lys539delinsIle)
c.377-54683_377-54679delinsAT (n.377-54683_377-54679delinsAT)
c.377-77594_377-77590delinsAT (n.377-77594_377-77590delinsAT)
n.485-54683_485-54679delinsAT
c.397_401delinsAT (p.His133_Lys134delinsIle)
c.1165_1169delinsAT (p.His389_Lys390delinsIle)
n.2096_2100delinsAT
n.2013_2017delinsAT
 COSMIC
9g.5070023_5070027delinsTTCA645547499INSL6,JAK2c.1612_1616delinsTT (p.His538_Lys539delinsLeu)
c.377-54683_377-54679delinsAA (n.377-54683_377-54679delinsAA)
c.377-77594_377-77590delinsAA (n.377-77594_377-77590delinsAA)
n.485-54683_485-54679delinsAA
c.397_401delinsTT (p.His133_Lys134delinsLeu)
c.1165_1169delinsTT (p.His389_Lys390delinsLeu)
n.2096_2100delinsTT
n.2013_2017delinsTT
 COSMIC
9g.5070023_5070028delCA645547496INSL6,JAK2c.1612_1617del (p.His538_Lys539del)
c.377-54684_377-54679del (n.377-54684_377-54679del)
c.377-77595_377-77590del (n.377-77595_377-77590del)
n.485-54684_485-54679del
c.397_402del (p.His133_Lys134del)
c.1165_1170del (p.His389_Lys390del)
n.2096_2101del
n.2013_2018del
 COSMIC
9g.5070023_5070028delinsTTTCA645547500INSL6,JAK2c.1612_1617delinsTTT (p.His538_Lys539delinsPhe)
c.377-54684_377-54679delinsAAA (n.377-54684_377-54679delinsAAA)
c.377-77595_377-77590delinsAAA (n.377-77595_377-77590delinsAAA)
n.485-54684_485-54679delinsAAA
c.397_402delinsTTT (p.His133_Lys134delinsPhe)
c.1165_1170delinsTTT (p.His389_Lys390delinsPhe)
n.2096_2101delinsTTT
n.2013_2018delinsTTT
 COSMIC
9g.5070024A>CCA372825679INSL6,JAK2c.1613A>C (p.His538Pro)
c.377-54680T>G (n.377-54680T>G)
c.377-77591T>G (n.377-77591T>G)
n.485-54680T>G
c.398A>C (p.His133Pro)
c.1166A>C (p.His389Pro)
n.2097A>C
n.2014A>C
9g.5070024A>GCA372825680INSL6,JAK2c.1613A>G (p.His538Arg)
c.377-54680T>C (n.377-54680T>C)
c.377-77591T>C (n.377-77591T>C)
n.485-54680T>C
c.398A>G (p.His133Arg)
c.1166A>G (p.His389Arg)
n.2097A>G
n.2014A>G
9g.5070024A>TCA372825681INSL6,JAK2c.1613A>T (p.His538Leu)
c.377-54680T>A (n.377-54680T>A)
c.377-77591T>A (n.377-77591T>A)
n.485-54680T>A
c.398A>T (p.His133Leu)
c.1166A>T (p.His389Leu)
n.2097A>T
n.2014A>T
9g.5070024_5070025delinsACCA1829649159INSL6,JAK2c.1613_1614delinsAC (p.His538=)
c.377-54681_377-54680delinsGT (n.377-54681_377-54680delinsGT)
c.377-77592_377-77591delinsGT (n.377-77592_377-77591delinsGT)
n.485-54681_485-54680delinsGT
c.398_399delinsAC (p.His133=)
c.1166_1167delinsAC (p.His389=)
n.2097_2098delinsAC
n.2014_2015delinsAC
9g.5070024_5070027delinsTCA645547501INSL6,JAK2c.1613_1616delinsT (p.His538_Lys539delinsLeu)
c.377-54683_377-54680delinsA (n.377-54683_377-54680delinsA)
c.377-77594_377-77591delinsA (n.377-77594_377-77591delinsA)
n.485-54683_485-54680delinsA
c.398_401delinsT (p.His133_Lys134delinsLeu)
c.1166_1169delinsT (p.His389_Lys390delinsLeu)
n.2097_2100delinsT
n.2014_2017delinsT
 COSMIC
9g.5070025_5070027delCA645547502INSL6,JAK2c.1614_1616del (p.His538_Lys539delinsGln)
c.377-54682_377-54680del (n.377-54682_377-54680del)
c.377-77593_377-77591del (n.377-77593_377-77591del)
n.485-54682_485-54680del
c.399_401del (p.His133_Lys134delinsGln)
c.1167_1169del (p.His389_Lys390delinsGln)
n.2098_2100del
n.2015_2017del
 COSMIC
9g.5070024_5070028delinsTGCA645547503INSL6,JAK2c.1613_1617delinsTG (p.His538_Lys539delinsLeu)
c.377-54684_377-54680delinsCA (n.377-54684_377-54680delinsCA)
c.377-77595_377-77591delinsCA (n.377-77595_377-77591delinsCA)
n.485-54684_485-54680delinsCA
c.398_402delinsTG (p.His133_Lys134delinsLeu)
c.1166_1170delinsTG (p.His389_Lys390delinsLeu)
n.2097_2101delinsTG
n.2014_2018delinsTG
 COSMIC
9g.5070024_5070033delinsTGATCATCA645547504INSL6,JAK2c.1613_1622delinsTGATCAT (p.His538_Arg541delinsLeuIleIle)
c.377-54689_377-54680delinsATGATCA (n.377-54689_377-54680delinsATGATCA)
c.377-77600_377-77591delinsATGATCA (n.377-77600_377-77591delinsATGATCA)
n.485-54689_485-54680delinsATGATCA
c.398_407delinsTGATCAT (p.His133_Arg136delinsLeuIleIle)
c.1166_1175delinsTGATCAT (p.His389_Arg392delinsLeuIleIle)
n.2097_2106delinsTGATCAT
n.2014_2023delinsTGATCAT
 COSMIC
9g.5070025delCA865077138INSL6,JAK2c.1614del (p.His538GlnfsTer8)
c.377-54681del (n.377-54681del)
c.377-77592del (n.377-77592del)
n.485-54681del
c.399del (p.His133GlnfsTer8)
c.1167del (p.His389GlnfsTer8)
n.2098del
n.2015del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070025C>ACA372825682INSL6,JAK2c.1614C>A (p.His538Gln)
c.377-54681G>T (n.377-54681G>T)
c.377-77592G>T (n.377-77592G>T)
n.485-54681G>T
c.399C>A (p.His133Gln)
c.1167C>A (p.His389Gln)
n.2098C>A
n.2015C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070025C=CA1829649164INSL6,JAK2c.1614C= (p.His538=)
c.377-54681G= (n.377-54681G=)
c.377-77592G= (n.377-77592G=)
n.485-54681G=
c.399C= (p.His133=)
c.1167C= (p.His389=)
n.2098C=
n.2015C=
9g.5070025C>GCA188423904INSL6,JAK2c.1614C>G (p.His538Gln)
c.377-54681G>C (n.377-54681G>C)
c.377-77592G>C (n.377-77592G>C)
n.485-54681G>C
c.399C>G (p.His133Gln)
c.1167C>G (p.His389Gln)
n.2098C>G
n.2015C>G
 dbSNP
9g.5070025C>TCA463751754INSL6,JAK2c.1614C>T (p.His538=)
c.377-54681G>A (n.377-54681G>A)
c.377-77592G>A (n.377-77592G>A)
n.485-54681G>A
c.399C>T (p.His133=)
c.1167C>T (p.His389=)
n.2098C>T
n.2015C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5070025_5070027delinsATTCA645547505INSL6,JAK2c.1614_1616delinsATT (p.His538_Lys539delinsGlnLeu)
c.377-54683_377-54681delinsAAT (n.377-54683_377-54681delinsAAT)
c.377-77594_377-77592delinsAAT (n.377-77594_377-77592delinsAAT)
n.485-54683_485-54681delinsAAT
c.399_401delinsATT (p.His133_Lys134delinsGlnLeu)
c.1167_1169delinsATT (p.His389_Lys390delinsGlnLeu)
n.2098_2100delinsATT
n.2015_2017delinsATT
 COSMIC
9g.5070025_5070027delinsGTTCA645547506INSL6,JAK2c.1614_1616delinsGTT (p.His538_Lys539delinsGlnLeu)
c.377-54683_377-54681delinsAAC (n.377-54683_377-54681delinsAAC)
c.377-77594_377-77592delinsAAC (n.377-77594_377-77592delinsAAC)
n.485-54683_485-54681delinsAAC
c.399_401delinsGTT (p.His133_Lys134delinsGlnLeu)
c.1167_1169delinsGTT (p.His389_Lys390delinsGlnLeu)
n.2098_2100delinsGTT
n.2015_2017delinsGTT
 COSMIC
9g.5070026A=CA1829649177INSL6,JAK2c.1615A= (p.Lys539=)
c.377-54682T= (n.377-54682T=)
c.377-77593T= (n.377-77593T=)
n.485-54682T=
c.400A= (p.Lys134=)
c.1168A= (p.Lys390=)
n.2099A=
n.2016A=
9g.5070026A>CCA372825685INSL6,JAK2c.1615A>C (p.Lys539Gln)
c.377-54682T>G (n.377-54682T>G)
c.377-77593T>G (n.377-77593T>G)
n.485-54682T>G
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.1168A>C (p.Lys390Gln)
n.2099A>C
n.2016A>C
 dbSNP
9g.5070026A>GCA372825684INSL6,JAK2c.1615A>G (p.Lys539Glu)
c.377-54682T>C (n.377-54682T>C)
c.377-77593T>C (n.377-77593T>C)
n.485-54682T>C
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.1168A>G (p.Lys390Glu)
n.2099A>G
n.2016A>G
 COSMIC
9g.5070026A>TCA372825683INSL6,JAK2c.1615A>T (p.Lys539Ter)
c.377-54682T>A (n.377-54682T>A)
c.377-77593T>A (n.377-77593T>A)
n.485-54682T>A
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.1168A>T (p.Lys390Ter)
n.2099A>T
n.2016A>T
 COSMIC
9g.5070026_5070027delinsAACA1829649179INSL6,JAK2c.1615_1616delinsAA (p.Lys539=)
c.377-54683_377-54682delinsTT (n.377-54683_377-54682delinsTT)
c.377-77594_377-77593delinsTT (n.377-77594_377-77593delinsTT)
n.485-54683_485-54682delinsTT
c.400_401delinsAA (p.Lys134=)
c.1168_1169delinsAA (p.Lys390=)
n.2099_2100delinsAA
n.2016_2017delinsAA
9g.5070026_5070027delinsCTCA645547507INSL6,JAK2c.1615_1616delinsCT (p.Lys539Leu)
c.377-54683_377-54682delinsAG (n.377-54683_377-54682delinsAG)
c.377-77594_377-77593delinsAG (n.377-77594_377-77593delinsAG)
n.485-54683_485-54682delinsAG
c.400_401delinsCT (p.Lys134Leu)
c.1168_1169delinsCT (p.Lys390Leu)
n.2099_2100delinsCT
n.2016_2017delinsCT
 COSMIC
9g.5070026_5070027delinsTTCA124185INSL6,JAK2c.1615_1616delinsTT (p.Lys539Leu)
c.377-54683_377-54682delinsAA (n.377-54683_377-54682delinsAA)
c.377-77594_377-77593delinsAA (n.377-77594_377-77593delinsAA)
n.485-54683_485-54682delinsAA
c.400_401delinsTT (p.Lys134Leu)
c.1168_1169delinsTT (p.Lys390Leu)
n.2099_2100delinsTT
n.2016_2017delinsTT
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.5070027A>CCA372825686INSL6,JAK2c.1616A>C (p.Lys539Thr)
c.377-54683T>G (n.377-54683T>G)
c.377-77594T>G (n.377-77594T>G)
n.485-54683T>G
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.1169A>C (p.Lys390Thr)
n.2100A>C
n.2017A>C
9g.5070027A>GCA372825687INSL6,JAK2c.1616A>G (p.Lys539Arg)
c.377-54683T>C (n.377-54683T>C)
c.377-77594T>C (n.377-77594T>C)
n.485-54683T>C
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.1169A>G (p.Lys390Arg)
n.2100A>G
n.2017A>G
9g.5070027A>TCA372825688INSL6,JAK2c.1616A>T (p.Lys539Ile)
c.377-54683T>A (n.377-54683T>A)
c.377-77594T>A (n.377-77594T>A)
n.485-54683T>A
c.401A>T (p.Lys134Ile)
c.1169A>T (p.Lys390Ile)
n.2100A>T
n.2017A>T
 COSMIC
9g.5070028A>CCA372825689INSL6,JAK2c.1617A>C (p.Lys539Asn)
c.377-54684T>G (n.377-54684T>G)
c.377-77595T>G (n.377-77595T>G)
n.485-54684T>G
c.402A>C (p.Lys134Asn)
c.1170A>C (p.Lys390Asn)
n.2101A>C
n.2018A>C
9g.5070028A>GCA463751761INSL6,JAK2c.1617A>G (p.Lys539=)
c.377-54684T>C (n.377-54684T>C)
c.377-77595T>C (n.377-77595T>C)
n.485-54684T>C
c.402A>G (p.Lys134=)
c.1170A>G (p.Lys390=)
n.2101A>G
n.2018A>G
9g.5070028A>TCA372825690INSL6,JAK2c.1617A>T (p.Lys539Asn)
c.377-54684T>A (n.377-54684T>A)
c.377-77595T>A (n.377-77595T>A)
n.485-54684T>A
c.402A>T (p.Lys134Asn)
c.1170A>T (p.Lys390Asn)
n.2101A>T
n.2018A>T
9g.5070052_5070053insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTTCA645547508INSL6,JAK2c.1641_1641+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT (p.Phe547_Asn548insLeuIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.377-54684_377-54683insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT (n.377-54684_377-54683insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT)
c.377-77595_377-77594insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT (n.377-77595_377-77594insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT)
n.485-54684_485-54683insAAAAATATCAAATCTTCATTTCTGATT
c.426_426+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT (p.Phe142_Asn143insLeuIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
c.1194_1194+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT (p.Phe398_Asn399insLeuIleArgAsnGluAspLeuIlePhe)
n.2125_2125+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT
n.2042_2042+1insTTAATCAGAAATGAAGATTTGATATTT
 COSMIC
9g.5070029A=CA1829649184INSL6,JAK2c.1618A= (p.Ile540=)
c.377-54685T= (n.377-54685T=)
c.377-77596T= (n.377-77596T=)
n.485-54685T=
c.403A= (p.Ile135=)
c.1171A= (p.Ile391=)
n.2102A=
n.2019A=
9g.5070029A>CCA372825691INSL6,JAK2c.1618A>C (p.Ile540Leu)
c.377-54685T>G (n.377-54685T>G)
c.377-77596T>G (n.377-77596T>G)
n.485-54685T>G
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.2102A>C
n.2019A>C
 gnomAD v4
9g.5070029A>GCA372825692INSL6,JAK2c.1618A>G (p.Ile540Val)
c.377-54685T>C (n.377-54685T>C)
c.377-77596T>C (n.377-77596T>C)
n.485-54685T>C
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.2102A>G
n.2019A>G
9g.5070029A>TCA188423920INSL6,JAK2c.1618A>T (p.Ile540Phe)
c.377-54685T>A (n.377-54685T>A)
c.377-77596T>A (n.377-77596T>A)
n.485-54685T>A
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
n.2102A>T
n.2019A>T
 dbSNP
9g.5070030T>ACA372825693INSL6,JAK2c.1619T>A (p.Ile540Asn)
c.377-54686A>T (n.377-54686A>T)
c.377-77597A>T (n.377-77597A>T)
n.485-54686A>T
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
n.2103T>A
n.2020T>A
 dbSNP COSMIC
9g.5070030T>CCA372825694INSL6,JAK2c.1619T>C (p.Ile540Thr)
c.377-54686A>G (n.377-54686A>G)
c.377-77597A>G (n.377-77597A>G)
n.485-54686A>G
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.2103T>C
n.2020T>C
 COSMIC
9g.5070030T>GCA372825695INSL6,JAK2c.1619T>G (p.Ile540Ser)
c.377-54686A>C (n.377-54686A>C)
c.377-77597A>C (n.377-77597A>C)
n.485-54686A>C
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
n.2103T>G
n.2020T>G
9g.5070030_5070038delCA2740095428INSL6,JAK2c.1619_1627del (p.Ile540_Glu543delinsLys)
c.377-54694_377-54686del (n.377-54694_377-54686del)
c.377-77605_377-77597del (n.377-77605_377-77597del)
n.485-54694_485-54686del
c.404_412del (p.Ile135_Glu138delinsLys)
c.1172_1180del (p.Ile391_Glu394delinsLys)
n.2103_2111del
n.2020_2028del
 ClinVar
9g.5070030_5070038delinsAAACA645547509INSL6,JAK2c.1619_1627delinsAAA (p.Ile540_Glu543delinsLysLys)
c.377-54694_377-54686delinsTTT (n.377-54694_377-54686delinsTTT)
c.377-77605_377-77597delinsTTT (n.377-77605_377-77597delinsTTT)
n.485-54694_485-54686delinsTTT
c.404_412delinsAAA (p.Ile135_Glu138delinsLysLys)
c.1172_1180delinsAAA (p.Ile391_Glu394delinsLysLys)
n.2103_2111delinsAAA
n.2020_2028delinsAAA
 COSMIC
9g.5070031C>ACA463751768INSL6,JAK2c.1620C>A (p.Ile540=)
c.377-54687G>T (n.377-54687G>T)
c.377-77598G>T (n.377-77598G>T)
n.485-54687G>T
c.405C>A (p.Ile135=)
c.1173C>A (p.Ile391=)
n.2104C>A
n.2021C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5070031C=CA1829649189INSL6,JAK2c.1620C= (p.Ile540=)
c.377-54687G= (n.377-54687G=)
c.377-77598G= (n.377-77598G=)
n.485-54687G=
c.405C= (p.Ile135=)
c.1173C= (p.Ile391=)
n.2104C=
n.2021C=
9g.5070031C>GCA372825696INSL6,JAK2c.1620C>G (p.Ile540Met)
c.377-54687G>C (n.377-54687G>C)
c.377-77598G>C (n.377-77598G>C)
n.485-54687G>C
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.1173C>G (p.Ile391Met)
n.2104C>G
n.2021C>G
9g.5070031C>TCA4971907INSL6,JAK2c.1620C>T (p.Ile540=)
c.377-54687G>A (n.377-54687G>A)
c.377-77598G>A (n.377-77598G>A)
n.485-54687G>A
c.405C>T (p.Ile135=)
c.1173C>T (p.Ile391=)
n.2104C>T
n.2021C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.5070031_5070032delCA645547512INSL6,JAK2c.1620_1621del (p.Ile540MetfsTer3)
c.377-54688_377-54687del (n.377-54688_377-54687del)
c.377-77599_377-77598del (n.377-77599_377-77598del)
n.485-54688_485-54687del
c.405_406del (p.Ile135MetfsTer3)
c.1173_1174del (p.Ile391MetfsTer3)
n.2104_2105del
n.2021_2022del
 COSMIC
9g.5070031_5070038delinsGACA645547511INSL6,JAK2c.1620_1627delinsGA (p.Ile540_Glu543delinsMetLys)
c.377-54694_377-54687delinsTC (n.377-54694_377-54687delinsTC)
c.377-77605_377-77598delinsTC (n.377-77605_377-77598delinsTC)
n.485-54694_485-54687delinsTC
c.405_412delinsGA (p.Ile135_Glu138delinsMetLys)
c.1173_1180delinsGA (p.Ile391_Glu394delinsMetLys)
n.2104_2111delinsGA
n.2021_2028delinsGA
 COSMIC COSMIC
9g.5070031_5070043delinsGAAACA645547510INSL6,JAK2c.1620_1632delinsGAAA (p.Ile540_Asp544delinsMetLys)
c.377-54699_377-54687delinsTTTC (n.377-54699_377-54687delinsTTTC)
c.377-77610_377-77598delinsTTTC (n.377-77610_377-77598delinsTTTC)
n.485-54699_485-54687delinsTTTC
c.405_417delinsGAAA (p.Ile135_Asp139delinsMetLys)
c.1173_1185delinsGAAA (p.Ile391_Asp395delinsMetLys)
n.2104_2116delinsGAAA
n.2021_2033delinsGAAA
 COSMIC
9g.5070032A=CA1829649195INSL6,JAK2c.1621A= (p.Arg541=)
c.377-54688T= (n.377-54688T=)
c.377-77599T= (n.377-77599T=)
n.485-54688T=
c.406A= (p.Arg136=)
c.1174A= (p.Arg392=)
n.2105A=
n.2022A=
9g.5070032A>CCA463751772INSL6,JAK2c.1621A>C (p.Arg541=)
c.377-54688T>G (n.377-54688T>G)
c.377-77599T>G (n.377-77599T>G)
n.485-54688T>G
c.406A>C (p.Arg136=)
c.1174A>C (p.Arg392=)
n.2105A>C
n.2022A>C
9g.5070032A>GCA4971908INSL6,JAK2c.1621A>G (p.Arg541Gly)
c.377-54688T>C (n.377-54688T>C)
c.377-77599T>C (n.377-77599T>C)
n.485-54688T>C
c.406A>G (p.Arg136Gly)
c.1174A>G (p.Arg392Gly)
n.2105A>G
n.2022A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5070032A>TCA372825697INSL6,JAK2c.1621A>T (p.Arg541Ter)
c.377-54688T>A (n.377-54688T>A)
c.377-77599T>A (n.377-77599T>A)
n.485-54688T>A
c.406A>T (p.Arg136Ter)
c.1174A>T (p.Arg392Ter)
n.2105A>T
n.2022A>T
9g.5070032_5070038delinsAGAAATGCA1829649197INSL6,JAK2c.1621_1627delinsAGAAATG (p.Arg541=)
c.377-54694_377-54688delinsCATTTCT (n.377-54694_377-54688delinsCATTTCT)
c.377-77605_377-77599delinsCATTTCT (n.377-77605_377-77599delinsCATTTCT)
n.485-54694_485-54688delinsCATTTCT
c.406_412delinsAGAAATG (p.Arg136=)
c.1174_1180delinsAGAAATG (p.Arg392=)
n.2105_2111delinsAGAAATG
n.2022_2028delinsAGAAATG
9g.5070033G>ACA372825698INSL6,JAK2c.1622G>A (p.Arg541Lys)
c.377-54689C>T (n.377-54689C>T)
c.377-77600C>T (n.377-77600C>T)
n.485-54689C>T
c.407G>A (p.Arg136Lys)
c.1175G>A (p.Arg392Lys)
n.2106G>A
n.2023G>A
 dbSNP
9g.5070033G>CCA372825699INSL6,JAK2c.1622G>C (p.Arg541Thr)
c.377-54689C>G (n.377-54689C>G)
c.377-77600C>G (n.377-77600C>G)
n.485-54689C>G
c.407G>C (p.Arg136Thr)
c.1175G>C (p.Arg392Thr)
n.2106G>C
n.2023G>C
 dbSNP
9g.5070033G>TCA372825700INSL6,JAK2c.1622G>T (p.Arg541Ile)
c.377-54689C>A (n.377-54689C>A)
c.377-77600C>A (n.377-77600C>A)
n.485-54689C>A
c.407G>T (p.Arg136Ile)
c.1175G>T (p.Arg392Ile)
n.2106G>T
n.2023G>T
9g.5070033_5070038delCA645547513INSL6,JAK2c.1622_1627del (p.Arg541_Glu543delinsLys)
c.377-54694_377-54689del (n.377-54694_377-54689del)
c.377-77605_377-77600del (n.377-77605_377-77600del)
n.485-54694_485-54689del
c.407_412del (p.Arg136_Glu138delinsLys)
c.1175_1180del (p.Arg392_Glu394delinsLys)
n.2106_2111del
n.2023_2028del
 dbSNP COSMIC
9g.5070034A>CCA372825701INSL6,JAK2c.1623A>C (p.Arg541Ser)
c.377-54690T>G (n.377-54690T>G)
c.377-77601T>G (n.377-77601T>G)
n.485-54690T>G
c.408A>C (p.Arg136Ser)
c.1176A>C (p.Arg392Ser)
n.2107A>C
n.2024A>C
9g.5070034A>GCA463751779INSL6,JAK2c.1623A>G (p.Arg541=)
c.377-54690T>C (n.377-54690T>C)
c.377-77601T>C (n.377-77601T>C)
n.485-54690T>C
c.408A>G (p.Arg136=)
c.1176A>G (p.Arg392=)
n.2107A>G
n.2024A>G
9g.5070034A>TCA372825702INSL6,JAK2c.1623A>T (p.Arg541Ser)
c.377-54690T>A (n.377-54690T>A)
c.377-77601T>A (n.377-77601T>A)
n.485-54690T>A
c.408A>T (p.Arg136Ser)
c.1176A>T (p.Arg392Ser)
n.2107A>T
n.2024A>T
9g.5070035_5070040delCA645547514INSL6,JAK2c.1624_1629del (p.Asn542_Glu543del)
c.377-54695_377-54690del (n.377-54695_377-54690del)
c.377-77606_377-77601del (n.377-77606_377-77601del)
n.485-54695_485-54690del
c.409_414del (p.Asn137_Glu138del)
c.1177_1182del (p.Asn393_Glu394del)
n.2108_2113del
n.2025_2030del
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.5070035A>CCA372825703INSL6,JAK2c.1624A>C (p.Asn542His)
c.377-54691T>G (n.377-54691T>G)
c.377-77602T>G (n.377-77602T>G)
n.485-54691T>G
c.409A>C (p.Asn137His)
c.1177A>C (p.Asn393His)
n.2108A>C
n.2025A>C
9g.5070035A>GCA372825704INSL6,JAK2c.1624A>G (p.Asn542Asp)
c.377-54691T>C (n.377-54691T>C)
c.377-77602T>C (n.377-77602T>C)
n.485-54691T>C
c.409A>G (p.Asn137Asp)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.2108A>G
n.2025A>G
9g.5070035A>TCA372825705INSL6,JAK2c.1624A>T (p.Asn542Tyr)
c.377-54691T>A (n.377-54691T>A)
c.377-77602T>A (n.377-77602T>A)
n.485-54691T>A
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.2108A>T
n.2025A>T
9g.5070037_5070040delCA645547515INSL6,JAK2c.1626_1629del (p.Asn542LysfsTer3)
c.377-54694_377-54691del (n.377-54694_377-54691del)
c.377-77605_377-77602del (n.377-77605_377-77602del)
n.485-54694_485-54691del
c.411_414del (p.Asn137LysfsTer3)
c.1179_1182del (p.Asn393LysfsTer3)
n.2110_2113del
n.2027_2030del
 COSMIC COSMIC
9g.5070036A>CCA372825706INSL6,JAK2c.1625A>C (p.Asn542Thr)
c.377-54692T>G (n.377-54692T>G)
c.377-77603T>G (n.377-77603T>G)
n.485-54692T>G
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.2109A>C
n.2026A>C
9g.5070036A>GCA372825707INSL6,JAK2c.1625A>G (p.Asn542Ser)
c.377-54692T>C (n.377-54692T>C)
c.377-77603T>C (n.377-77603T>C)
n.485-54692T>C
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.2109A>G
n.2026A>G
9g.5070036A>TCA372825708INSL6,JAK2c.1625A>T (p.Asn542Ile)
c.377-54692T>A (n.377-54692T>A)
c.377-77603T>A (n.377-77603T>A)
n.485-54692T>A
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.2109A>T
n.2026A>T
9g.5070038_5070043delCA645547516INSL6,JAK2c.1627_1632del (p.Glu543_Asp544del)
c.377-54697_377-54692del (n.377-54697_377-54692del)
c.377-77608_377-77603del (n.377-77608_377-77603del)
n.485-54697_485-54692del
c.412_417del (p.Glu138_Asp139del)
c.1180_1185del (p.Glu394_Asp395del)
n.2111_2116del
n.2028_2033del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched