Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.5069828_5069829dupCA188423721INSL6,JAK2c.1514-97_1514-96dup (n.1514-97_1514-96dup)
c.377-54484_377-54483dup (n.377-54484_377-54483dup)
c.377-77395_377-77394dup (n.377-77395_377-77394dup)
n.485-54484_485-54483dup
c.299-97_299-96dup (n.299-97_299-96dup)
c.1067-97_1067-96dup (n.1067-97_1067-96dup)
n.1998-97_1998-96dup
n.1915-97_1915-96dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069829T>ACA2689308639INSL6,JAK2c.1514-96T>A (n.1514-96T>A)
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n.485-54485A>T
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n.1998-96T>A
n.1915-96T>A
 gnomAD v4
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n.1998-96T>C
n.1915-96T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069829T>GCA2689308640INSL6,JAK2c.1514-96T>G (n.1514-96T>G)
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n.485-54485A>C
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n.1998-96T>G
n.1915-96T>G
 gnomAD v4
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n.485-54485A=
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n.1998-96T=
n.1915-96T=
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n.485-54486G>T
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n.1998-95C>A
n.1915-95C>A
 gnomAD v4
9g.5069830C=CA1829648856INSL6,JAK2c.1514-95C= (n.1514-95C=)
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n.1998-95C=
n.1915-95C=
9g.5069830C>GCA2689308641INSL6,JAK2c.1514-95C>G (n.1514-95C>G)
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n.485-54486G>C
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n.1998-95C>G
n.1915-95C>G
 gnomAD v4
9g.5069830C>TCA1829648857INSL6,JAK2c.1514-95C>T (n.1514-95C>T)
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n.485-54486G>A
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n.1998-95C>T
n.1915-95C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069831T>ACA2689308642INSL6,JAK2c.1514-94T>A (n.1514-94T>A)
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n.485-54487A>T
c.299-94T>A (n.299-94T>A)
c.1067-94T>A (n.1067-94T>A)
n.1998-94T>A
n.1915-94T>A
 gnomAD v4
9g.5069832T>CCA2689308644INSL6,JAK2c.1514-93T>C (n.1514-93T>C)
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n.485-54488A>G
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c.1067-93T>C (n.1067-93T>C)
n.1998-93T>C
n.1915-93T>C
 gnomAD v4
9g.5069832T>GCA2689308645INSL6,JAK2c.1514-93T>G (n.1514-93T>G)
c.377-54488A>C (n.377-54488A>C)
c.377-77399A>C (n.377-77399A>C)
n.485-54488A>C
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c.1067-93T>G (n.1067-93T>G)
n.1998-93T>G
n.1915-93T>G
 gnomAD v4
9g.5069834_5069835delCA2689308643INSL6,JAK2c.1514-91_1514-90del (n.1514-91_1514-90del)
c.377-54489_377-54488del (n.377-54489_377-54488del)
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n.485-54489_485-54488del
c.299-91_299-90del (n.299-91_299-90del)
c.1067-91_1067-90del (n.1067-91_1067-90del)
n.1998-91_1998-90del
n.1915-91_1915-90del
 gnomAD v4
9g.5069833A>CCA2689308646INSL6,JAK2c.1514-92A>C (n.1514-92A>C)
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n.485-54489T>G
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c.1067-92A>C (n.1067-92A>C)
n.1998-92A>C
n.1915-92A>C
 gnomAD v4
9g.5069833A>GCA2689308647INSL6,JAK2c.1514-92A>G (n.1514-92A>G)
c.377-54489T>C (n.377-54489T>C)
c.377-77400T>C (n.377-77400T>C)
n.485-54489T>C
c.299-92A>G (n.299-92A>G)
c.1067-92A>G (n.1067-92A>G)
n.1998-92A>G
n.1915-92A>G
 gnomAD v4
9g.5069833A>TCA2689308648INSL6,JAK2c.1514-92A>T (n.1514-92A>T)
c.377-54489T>A (n.377-54489T>A)
c.377-77400T>A (n.377-77400T>A)
n.485-54489T>A
c.299-92A>T (n.299-92A>T)
c.1067-92A>T (n.1067-92A>T)
n.1998-92A>T
n.1915-92A>T
 gnomAD v4
9g.5069834T>ACA2689308649INSL6,JAK2c.1514-91T>A (n.1514-91T>A)
c.377-54490A>T (n.377-54490A>T)
c.377-77401A>T (n.377-77401A>T)
n.485-54490A>T
c.299-91T>A (n.299-91T>A)
c.1067-91T>A (n.1067-91T>A)
n.1998-91T>A
n.1915-91T>A
 gnomAD v4
9g.5069834T>CCA2579294122INSL6,JAK2c.1514-91T>C (n.1514-91T>C)
c.377-54490A>G (n.377-54490A>G)
c.377-77401A>G (n.377-77401A>G)
n.485-54490A>G
c.299-91T>C (n.299-91T>C)
c.1067-91T>C (n.1067-91T>C)
n.1998-91T>C
n.1915-91T>C
 gnomAD v4
9g.5069835A>CCA2689308650INSL6,JAK2c.1514-90A>C (n.1514-90A>C)
c.377-54491T>G (n.377-54491T>G)
c.377-77402T>G (n.377-77402T>G)
n.485-54491T>G
c.299-90A>C (n.299-90A>C)
c.1067-90A>C (n.1067-90A>C)
n.1998-90A>C
n.1915-90A>C
 gnomAD v4
9g.5069835A>TCA2689308651INSL6,JAK2c.1514-90A>T (n.1514-90A>T)
c.377-54491T>A (n.377-54491T>A)
c.377-77402T>A (n.377-77402T>A)
n.485-54491T>A
c.299-90A>T (n.299-90A>T)
c.1067-90A>T (n.1067-90A>T)
n.1998-90A>T
n.1915-90A>T
 gnomAD v4
9g.5069836C>ACA2689308652INSL6,JAK2c.1514-89C>A (n.1514-89C>A)
c.377-54492G>T (n.377-54492G>T)
c.377-77403G>T (n.377-77403G>T)
n.485-54492G>T
c.299-89C>A (n.299-89C>A)
c.1067-89C>A (n.1067-89C>A)
n.1998-89C>A
n.1915-89C>A
 gnomAD v4
9g.5069836C=CA1829648859INSL6,JAK2c.1514-89C= (n.1514-89C=)
c.377-54492G= (n.377-54492G=)
c.377-77403G= (n.377-77403G=)
n.485-54492G=
c.299-89C= (n.299-89C=)
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n.1998-89C=
n.1915-89C=
9g.5069836C>GCA865076781INSL6,JAK2c.1514-89C>G (n.1514-89C>G)
c.377-54492G>C (n.377-54492G>C)
c.377-77403G>C (n.377-77403G>C)
n.485-54492G>C
c.299-89C>G (n.299-89C>G)
c.1067-89C>G (n.1067-89C>G)
n.1998-89C>G
n.1915-89C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069836C>TCA188423723INSL6,JAK2c.1514-89C>T (n.1514-89C>T)
c.377-54492G>A (n.377-54492G>A)
c.377-77403G>A (n.377-77403G>A)
n.485-54492G>A
c.299-89C>T (n.299-89C>T)
c.1067-89C>T (n.1067-89C>T)
n.1998-89C>T
n.1915-89C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069837G>ACA16353890INSL6,JAK2c.1514-88G>A (n.1514-88G>A)
c.377-54493C>T (n.377-54493C>T)
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n.485-54493C>T
c.299-88G>A (n.299-88G>A)
c.1067-88G>A (n.1067-88G>A)
n.1998-88G>A
n.1915-88G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069837G>CCA2580859140INSL6,JAK2c.1514-88G>C (n.1514-88G>C)
c.377-54493C>G (n.377-54493C>G)
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n.485-54493C>G
c.299-88G>C (n.299-88G>C)
c.1067-88G>C (n.1067-88G>C)
n.1998-88G>C
n.1915-88G>C
 dbSNP
9g.5069837G=CA1829648863INSL6,JAK2c.1514-88G= (n.1514-88G=)
c.377-54493C= (n.377-54493C=)
c.377-77404C= (n.377-77404C=)
n.485-54493C=
c.299-88G= (n.299-88G=)
c.1067-88G= (n.1067-88G=)
n.1998-88G=
n.1915-88G=
9g.5069837G>TCA2580859139INSL6,JAK2c.1514-88G>T (n.1514-88G>T)
c.377-54493C>A (n.377-54493C>A)
c.377-77404C>A (n.377-77404C>A)
n.485-54493C>A
c.299-88G>T (n.299-88G>T)
c.1067-88G>T (n.1067-88G>T)
n.1998-88G>T
n.1915-88G>T
 gnomAD v4
9g.5069838T>CCA2689308653INSL6,JAK2c.1514-87T>C (n.1514-87T>C)
c.377-54494A>G (n.377-54494A>G)
c.377-77405A>G (n.377-77405A>G)
n.485-54494A>G
c.299-87T>C (n.299-87T>C)
c.1067-87T>C (n.1067-87T>C)
n.1998-87T>C
n.1915-87T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069838T>GCA2689308654INSL6,JAK2c.1514-87T>G (n.1514-87T>G)
c.377-54494A>C (n.377-54494A>C)
c.377-77405A>C (n.377-77405A>C)
n.485-54494A>C
c.299-87T>G (n.299-87T>G)
c.1067-87T>G (n.1067-87T>G)
n.1998-87T>G
n.1915-87T>G
 gnomAD v4
9g.5069839A=CA1829648866INSL6,JAK2c.1514-86A= (n.1514-86A=)
c.377-54495T= (n.377-54495T=)
c.377-77406T= (n.377-77406T=)
n.485-54495T=
c.299-86A= (n.299-86A=)
c.1067-86A= (n.1067-86A=)
n.1998-86A=
n.1915-86A=
9g.5069839A>GCA188423743INSL6,JAK2c.1514-86A>G (n.1514-86A>G)
c.377-54495T>C (n.377-54495T>C)
c.377-77406T>C (n.377-77406T>C)
n.485-54495T>C
c.299-86A>G (n.299-86A>G)
c.1067-86A>G (n.1067-86A>G)
n.1998-86A>G
n.1915-86A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069840G>ACA2689308655INSL6,JAK2c.1514-85G>A (n.1514-85G>A)
c.377-54496C>T (n.377-54496C>T)
c.377-77407C>T (n.377-77407C>T)
n.485-54496C>T
c.299-85G>A (n.299-85G>A)
c.1067-85G>A (n.1067-85G>A)
n.1998-85G>A
n.1915-85G>A
 gnomAD v4
9g.5069840G>CCA2689308656INSL6,JAK2c.1514-85G>C (n.1514-85G>C)
c.377-54496C>G (n.377-54496C>G)
c.377-77407C>G (n.377-77407C>G)
n.485-54496C>G
c.299-85G>C (n.299-85G>C)
c.1067-85G>C (n.1067-85G>C)
n.1998-85G>C
n.1915-85G>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069840G=CA1829648869INSL6,JAK2c.1514-85G= (n.1514-85G=)
c.377-54496C= (n.377-54496C=)
c.377-77407C= (n.377-77407C=)
n.485-54496C=
c.299-85G= (n.299-85G=)
c.1067-85G= (n.1067-85G=)
n.1998-85G=
n.1915-85G=
9g.5069840G>TCA1120762650INSL6,JAK2c.1514-85G>T (n.1514-85G>T)
c.377-54496C>A (n.377-54496C>A)
c.377-77407C>A (n.377-77407C>A)
n.485-54496C>A
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n.1998-85G>T
n.1915-85G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-54498T>A
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n.1998-83A>T
n.1915-83A>T
 gnomAD v4
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n.485-54499G>T
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n.1915-82C>A
 gnomAD v4
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n.1998-82C>T
n.1915-82C>T
 gnomAD v4
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n.1915-81A=
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n.1998-81A>C
n.1915-81A>C
 gnomAD v4
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n.485-54500T>C
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n.1998-81A>G
n.1915-81A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1998-80C>A
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 gnomAD v4
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n.1998-80C>T
n.1915-80C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1998-79A=
n.1915-79A=
9g.5069846A>TCA865076790INSL6,JAK2c.1514-79A>T (n.1514-79A>T)
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n.485-54502T>A
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n.1998-79A>T
n.1915-79A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1998-77T>C
n.1915-77T>C
 gnomAD v4
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n.1998-76T>A
n.1915-76T>A
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n.1998-76T>C
n.1915-76T>C
 gnomAD v4
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n.485-54506G>T
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n.1998-75C>A
n.1915-75C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.485-54506G=
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n.485-54507T>C
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n.1998-74A>G
n.1915-74A>G
 gnomAD v4
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n.485-54508A>T
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n.1998-73T>A
n.1915-73T>A
 gnomAD v4
9g.5069852T>CCA2689308668INSL6,JAK2c.1514-73T>C (n.1514-73T>C)
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n.1998-73T>C
n.1915-73T>C
 gnomAD v4
9g.5069855delCA2689308666INSL6,JAK2c.1514-70del (n.1514-70del)
c.377-54508del (n.377-54508del)
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n.485-54508del
c.299-70del (n.299-70del)
c.1067-70del (n.1067-70del)
n.1998-70del
n.1915-70del
 gnomAD v4
9g.5069853T>CCA2689308669INSL6,JAK2c.1514-72T>C (n.1514-72T>C)
c.377-54509A>G (n.377-54509A>G)
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n.485-54509A>G
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c.1067-72T>C (n.1067-72T>C)
n.1998-72T>C
n.1915-72T>C
 gnomAD v4
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c.377-54510A>G (n.377-54510A>G)
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n.485-54510A>G
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n.1998-71T>C
n.1915-71T>C
 gnomAD v4
9g.5069854T>GCA2689308671INSL6,JAK2c.1514-71T>G (n.1514-71T>G)
c.377-54510A>C (n.377-54510A>C)
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n.485-54510A>C
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n.1998-71T>G
n.1915-71T>G
 gnomAD v4
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n.485-54511A>G
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n.1998-70T>C
n.1915-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069855T=CA1829648881INSL6,JAK2c.1514-70T= (n.1514-70T=)
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n.485-54511A=
c.299-70T= (n.299-70T=)
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n.1998-70T=
n.1915-70T=
9g.5069856A>GCA2689308672INSL6,JAK2c.1514-69A>G (n.1514-69A>G)
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n.485-54512T>C
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n.1998-69A>G
n.1915-69A>G
 gnomAD v4
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n.485-54512T>A
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n.1998-69A>T
n.1915-69A>T
 gnomAD v4
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n.485-54513G>T
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n.1998-68C>A
n.1915-68C>A
 gnomAD v4
9g.5069857C>GCA2689308674INSL6,JAK2c.1514-68C>G (n.1514-68C>G)
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c.377-77424G>C (n.377-77424G>C)
n.485-54513G>C
c.299-68C>G (n.299-68C>G)
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n.1998-68C>G
n.1915-68C>G
 gnomAD v4
9g.5069857C>TCA2718752541INSL6,JAK2c.1514-68C>T (n.1514-68C>T)
c.377-54513G>A (n.377-54513G>A)
c.377-77424G>A (n.377-77424G>A)
n.485-54513G>A
c.299-68C>T (n.299-68C>T)
c.1067-68C>T (n.1067-68C>T)
n.1998-68C>T
n.1915-68C>T
 dbSNP
9g.5069858T>ACA2689308675INSL6,JAK2c.1514-67T>A (n.1514-67T>A)
c.377-54514A>T (n.377-54514A>T)
c.377-77425A>T (n.377-77425A>T)
n.485-54514A>T
c.299-67T>A (n.299-67T>A)
c.1067-67T>A (n.1067-67T>A)
n.1998-67T>A
n.1915-67T>A
 gnomAD v4
9g.5069858T>CCA2579294123INSL6,JAK2c.1514-67T>C (n.1514-67T>C)
c.377-54514A>G (n.377-54514A>G)
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n.485-54514A>G
c.299-67T>C (n.299-67T>C)
c.1067-67T>C (n.1067-67T>C)
n.1998-67T>C
n.1915-67T>C
 gnomAD v4
9g.5069859C>ACA2689308676INSL6,JAK2c.1514-66C>A (n.1514-66C>A)
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n.485-54515G>T
c.299-66C>A (n.299-66C>A)
c.1067-66C>A (n.1067-66C>A)
n.1998-66C>A
n.1915-66C>A
 gnomAD v4
9g.5069859C=CA1829648882INSL6,JAK2c.1514-66C= (n.1514-66C=)
c.377-54515G= (n.377-54515G=)
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n.1998-66C=
n.1915-66C=
9g.5069859C>GCA2689308677INSL6,JAK2c.1514-66C>G (n.1514-66C>G)
c.377-54515G>C (n.377-54515G>C)
c.377-77426G>C (n.377-77426G>C)
n.485-54515G>C
c.299-66C>G (n.299-66C>G)
c.1067-66C>G (n.1067-66C>G)
n.1998-66C>G
n.1915-66C>G
 gnomAD v4
9g.5069859C>TCA188423760INSL6,JAK2c.1514-66C>T (n.1514-66C>T)
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n.485-54515G>A
c.299-66C>T (n.299-66C>T)
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n.1998-66C>T
n.1915-66C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069860C>ACA2689308678INSL6,JAK2c.1514-65C>A (n.1514-65C>A)
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n.485-54516G>T
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c.1067-65C>A (n.1067-65C>A)
n.1998-65C>A
n.1915-65C>A
 gnomAD v4
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n.485-54516G=
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n.1915-65C=
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n.1998-65C>G
n.1915-65C>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.1998-65C>T
n.1915-65C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1998-64T>A
n.1915-64T>A
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n.1998-64T>C
n.1915-64T>C
 gnomAD v4
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n.1998-63C>A
n.1915-63C>A
 gnomAD v4
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n.1998-63C>G
n.1915-63C>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069862C>TCA2579294125INSL6,JAK2c.1514-63C>T (n.1514-63C>T)
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n.1998-63C>T
n.1915-63C>T
 gnomAD v4
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n.1998-62T>C
n.1915-62T>C
 gnomAD v4
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n.1998-61T>C
n.1915-61T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1998-61T>G
n.1915-61T>G
 gnomAD v4
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n.1998-61T=
n.1915-61T=
9g.5069865T>ACA2689308684INSL6,JAK2c.1514-60T>A (n.1514-60T>A)
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n.1998-60T>A
n.1915-60T>A
 gnomAD v4
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n.1998-60T>C
n.1915-60T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1998-60T>G
n.1915-60T>G
 gnomAD v4
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n.1998-60T=
n.1915-60T=
9g.5069866G>CCA188423765INSL6,JAK2c.1514-59G>C (n.1514-59G>C)
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n.1998-59G>C
n.1915-59G>C
 dbSNP
9g.5069866G=CA1829648894INSL6,JAK2c.1514-59G= (n.1514-59G=)
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n.1998-59G=
n.1915-59G=
9g.5069866G>TCA2579294126INSL6,JAK2c.1514-59G>T (n.1514-59G>T)
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n.485-54522C>A
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c.1067-59G>T (n.1067-59G>T)
n.1998-59G>T
n.1915-59G>T
 gnomAD v4
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c.377-54522del (n.377-54522del)
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n.485-54522del
c.299-58del (n.299-58del)
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n.1998-58del
n.1915-58del
9g.5069867G>ACA188423766INSL6,JAK2c.1514-58G>A (n.1514-58G>A)
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n.485-54523C>T
c.299-58G>A (n.299-58G>A)
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n.1998-58G>A
n.1915-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069867G>CCA2689308686INSL6,JAK2c.1514-58G>C (n.1514-58G>C)
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n.1998-58G>C
n.1915-58G>C
 gnomAD v4
9g.5069867G=CA1829648896INSL6,JAK2c.1514-58G= (n.1514-58G=)
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n.1998-58G=
n.1915-58G=
9g.5069867G>TCA2689308687INSL6,JAK2c.1514-58G>T (n.1514-58G>T)
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n.485-54523C>A
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n.1998-58G>T
n.1915-58G>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069868A=CA1829648900INSL6,JAK2c.1514-57A= (n.1514-57A=)
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n.1998-57A=
n.1915-57A=
9g.5069868A>GCA865076827INSL6,JAK2c.1514-57A>G (n.1514-57A>G)
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n.485-54524T>C
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n.1998-57A>G
n.1915-57A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069869G>ACA2579294128INSL6,JAK2c.1514-56G>A (n.1514-56G>A)
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n.485-54525C>T
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n.1998-56G>A
n.1915-56G>A
 gnomAD v4
9g.5069869G>TCA2689308688INSL6,JAK2c.1514-56G>T (n.1514-56G>T)
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n.485-54525C>A
c.299-56G>T (n.299-56G>T)
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n.1998-56G>T
n.1915-56G>T
 gnomAD v4
9g.5069870C>ACA2579294129INSL6,JAK2c.1514-55C>A (n.1514-55C>A)
c.377-54526G>T (n.377-54526G>T)
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n.485-54526G>T
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n.1998-55C>A
n.1915-55C>A
 gnomAD v4
9g.5069870C=CA1829648902INSL6,JAK2c.1514-55C= (n.1514-55C=)
c.377-54526G= (n.377-54526G=)
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n.485-54526G=
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n.1998-55C=
n.1915-55C=
9g.5069870C>GCA865076828INSL6,JAK2c.1514-55C>G (n.1514-55C>G)
c.377-54526G>C (n.377-54526G>C)
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n.485-54526G>C
c.299-55C>G (n.299-55C>G)
c.1067-55C>G (n.1067-55C>G)
n.1998-55C>G
n.1915-55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069870C>TCA2689308689INSL6,JAK2c.1514-55C>T (n.1514-55C>T)
c.377-54526G>A (n.377-54526G>A)
c.377-77437G>A (n.377-77437G>A)
n.485-54526G>A
c.299-55C>T (n.299-55C>T)
c.1067-55C>T (n.1067-55C>T)
n.1998-55C>T
n.1915-55C>T
 gnomAD v4
9g.5069871A>GCA2689308690INSL6,JAK2c.1514-54A>G (n.1514-54A>G)
c.377-54527T>C (n.377-54527T>C)
c.377-77438T>C (n.377-77438T>C)
n.485-54527T>C
c.299-54A>G (n.299-54A>G)
c.1067-54A>G (n.1067-54A>G)
n.1998-54A>G
n.1915-54A>G
 gnomAD v4
9g.5069872A=CA1829648904INSL6,JAK2c.1514-53A= (n.1514-53A=)
c.377-54528T= (n.377-54528T=)
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n.1998-53A=
n.1915-53A=
9g.5069872A>GCA188423767INSL6,JAK2c.1514-53A>G (n.1514-53A>G)
c.377-54528T>C (n.377-54528T>C)
c.377-77439T>C (n.377-77439T>C)
n.485-54528T>C
c.299-53A>G (n.299-53A>G)
c.1067-53A>G (n.1067-53A>G)
n.1998-53A>G
n.1915-53A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069873T>CCA2689308691INSL6,JAK2c.1514-52T>C (n.1514-52T>C)
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n.485-54529A>G
c.299-52T>C (n.299-52T>C)
c.1067-52T>C (n.1067-52T>C)
n.1998-52T>C
n.1915-52T>C
 gnomAD v4
9g.5069873T>GCA2689308692INSL6,JAK2c.1514-52T>G (n.1514-52T>G)
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n.485-54529A>C
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c.1067-52T>G (n.1067-52T>G)
n.1998-52T>G
n.1915-52T>G
 gnomAD v4
9g.5069874T>CCA2689308693INSL6,JAK2c.1514-51T>C (n.1514-51T>C)
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n.485-54530A>G
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c.1067-51T>C (n.1067-51T>C)
n.1998-51T>C
n.1915-51T>C
 gnomAD v4
9g.5069875C>ACA2689308694INSL6,JAK2c.1514-50C>A (n.1514-50C>A)
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n.1998-50C>A
n.1915-50C>A
 gnomAD v4
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n.485-54531G>A
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n.1998-50C>T
n.1915-50C>T
 gnomAD v4
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n.485-54532T=
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n.1998-49A=
n.1915-49A=
9g.5069876A>GCA4971877INSL6,JAK2c.1514-49A>G (n.1514-49A>G)
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n.485-54532T>C
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n.1998-49A>G
n.1915-49A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069876A>TCA2689308695INSL6,JAK2c.1514-49A>T (n.1514-49A>T)
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n.485-54532T>A
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c.1067-49A>T (n.1067-49A>T)
n.1998-49A>T
n.1915-49A>T
 gnomAD v4
9g.5069877T>CCA2689308696INSL6,JAK2c.1514-48T>C (n.1514-48T>C)
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n.485-54533A>G
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c.1067-48T>C (n.1067-48T>C)
n.1998-48T>C
n.1915-48T>C
 gnomAD v4
9g.5069878A>GCA2689308697INSL6,JAK2c.1514-47A>G (n.1514-47A>G)
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n.485-54534T>C
c.299-47A>G (n.299-47A>G)
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n.1998-47A>G
n.1915-47A>G
 gnomAD v4
9g.5069879C>ACA2579294131INSL6,JAK2c.1514-46C>A (n.1514-46C>A)
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n.485-54535G>T
c.299-46C>A (n.299-46C>A)
c.1067-46C>A (n.1067-46C>A)
n.1998-46C>A
n.1915-46C>A
 gnomAD v4
9g.5069879C=CA1829648911INSL6,JAK2c.1514-46C= (n.1514-46C=)
c.377-54535G= (n.377-54535G=)
c.377-77446G= (n.377-77446G=)
n.485-54535G=
c.299-46C= (n.299-46C=)
c.1067-46C= (n.1067-46C=)
n.1998-46C=
n.1915-46C=
9g.5069879C>GCA2689308698INSL6,JAK2c.1514-46C>G (n.1514-46C>G)
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c.377-77446G>C (n.377-77446G>C)
n.485-54535G>C
c.299-46C>G (n.299-46C>G)
c.1067-46C>G (n.1067-46C>G)
n.1998-46C>G
n.1915-46C>G
 gnomAD v4
9g.5069879C>TCA585997204INSL6,JAK2c.1514-46C>T (n.1514-46C>T)
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c.377-77446G>A (n.377-77446G>A)
n.485-54535G>A
c.299-46C>T (n.299-46C>T)
c.1067-46C>T (n.1067-46C>T)
n.1998-46C>T
n.1915-46C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069880T>ACA2560597578INSL6,JAK2c.1514-45T>A (n.1514-45T>A)
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n.485-54536A>T
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c.1067-45T>A (n.1067-45T>A)
n.1998-45T>A
n.1915-45T>A
9g.5069880T>CCA2689308699INSL6,JAK2c.1514-45T>C (n.1514-45T>C)
c.377-54536A>G (n.377-54536A>G)
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n.485-54536A>G
c.299-45T>C (n.299-45T>C)
c.1067-45T>C (n.1067-45T>C)
n.1998-45T>C
n.1915-45T>C
 gnomAD v4
9g.5069881T>CCA2689308700INSL6,JAK2c.1514-44T>C (n.1514-44T>C)
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n.485-54537A>G
c.299-44T>C (n.299-44T>C)
c.1067-44T>C (n.1067-44T>C)
n.1998-44T>C
n.1915-44T>C
 gnomAD v4
9g.5069882T>ACA2689308701INSL6,JAK2c.1514-43T>A (n.1514-43T>A)
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n.485-54538A>T
c.299-43T>A (n.299-43T>A)
c.1067-43T>A (n.1067-43T>A)
n.1998-43T>A
n.1915-43T>A
 gnomAD v4
9g.5069882T>CCA2689308702INSL6,JAK2c.1514-43T>C (n.1514-43T>C)
c.377-54538A>G (n.377-54538A>G)
c.377-77449A>G (n.377-77449A>G)
n.485-54538A>G
c.299-43T>C (n.299-43T>C)
c.1067-43T>C (n.1067-43T>C)
n.1998-43T>C
n.1915-43T>C
 gnomAD v4
9g.5069883C>ACA2579294132INSL6,JAK2c.1514-42C>A (n.1514-42C>A)
c.377-54539G>T (n.377-54539G>T)
c.377-77450G>T (n.377-77450G>T)
n.485-54539G>T
c.299-42C>A (n.299-42C>A)
c.1067-42C>A (n.1067-42C>A)
n.1998-42C>A
n.1915-42C>A
 gnomAD v4
9g.5069883C=CA1829648913INSL6,JAK2c.1514-42C= (n.1514-42C=)
c.377-54539G= (n.377-54539G=)
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n.485-54539G=
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n.1998-42C=
n.1915-42C=
9g.5069883C>TCA4971878INSL6,JAK2c.1514-42C>T (n.1514-42C>T)
c.377-54539G>A (n.377-54539G>A)
c.377-77450G>A (n.377-77450G>A)
n.485-54539G>A
c.299-42C>T (n.299-42C>T)
c.1067-42C>T (n.1067-42C>T)
n.1998-42C>T
n.1915-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069884A=CA1829648915INSL6,JAK2c.1514-41A= (n.1514-41A=)
c.377-54540T= (n.377-54540T=)
c.377-77451T= (n.377-77451T=)
n.485-54540T=
c.299-41A= (n.299-41A=)
c.1067-41A= (n.1067-41A=)
n.1998-41A=
n.1915-41A=
9g.5069884A>CCA585997209INSL6,JAK2c.1514-41A>C (n.1514-41A>C)
c.377-54540T>G (n.377-54540T>G)
c.377-77451T>G (n.377-77451T>G)
n.485-54540T>G
c.299-41A>C (n.299-41A>C)
c.1067-41A>C (n.1067-41A>C)
n.1998-41A>C
n.1915-41A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069884A>GCA2689308703INSL6,JAK2c.1514-41A>G (n.1514-41A>G)
c.377-54540T>C (n.377-54540T>C)
c.377-77451T>C (n.377-77451T>C)
n.485-54540T>C
c.299-41A>G (n.299-41A>G)
c.1067-41A>G (n.1067-41A>G)
n.1998-41A>G
n.1915-41A>G
 gnomAD v4
9g.5069884A>TCA2782744238INSL6,JAK2c.1514-41A>T (n.1514-41A>T)
c.377-54540T>A (n.377-54540T>A)
c.377-77451T>A (n.377-77451T>A)
n.485-54540T>A
c.299-41A>T (n.299-41A>T)
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n.1998-41A>T
n.1915-41A>T
9g.5069885G>ACA1120762661INSL6,JAK2c.1514-40G>A (n.1514-40G>A)
c.377-54541C>T (n.377-54541C>T)
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n.485-54541C>T
c.299-40G>A (n.299-40G>A)
c.1067-40G>A (n.1067-40G>A)
n.1998-40G>A
n.1915-40G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069885G=CA1829648916INSL6,JAK2c.1514-40G= (n.1514-40G=)
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n.485-54541C=
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n.1998-40G=
n.1915-40G=
9g.5069885G>TCA2689308704INSL6,JAK2c.1514-40G>T (n.1514-40G>T)
c.377-54541C>A (n.377-54541C>A)
c.377-77452C>A (n.377-77452C>A)
n.485-54541C>A
c.299-40G>T (n.299-40G>T)
c.1067-40G>T (n.1067-40G>T)
n.1998-40G>T
n.1915-40G>T
 gnomAD v4
9g.5069886T>CCA2689308705INSL6,JAK2c.1514-39T>C (n.1514-39T>C)
c.377-54542A>G (n.377-54542A>G)
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n.485-54542A>G
c.299-39T>C (n.299-39T>C)
c.1067-39T>C (n.1067-39T>C)
n.1998-39T>C
n.1915-39T>C
 gnomAD v4
9g.5069887G>ACA4971879INSL6,JAK2c.1514-38G>A (n.1514-38G>A)
c.377-54543C>T (n.377-54543C>T)
c.377-77454C>T (n.377-77454C>T)
n.485-54543C>T
c.299-38G>A (n.299-38G>A)
c.1067-38G>A (n.1067-38G>A)
n.1998-38G>A
n.1915-38G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069887G=CA1829648920INSL6,JAK2c.1514-38G= (n.1514-38G=)
c.377-54543C= (n.377-54543C=)
c.377-77454C= (n.377-77454C=)
n.485-54543C=
c.299-38G= (n.299-38G=)
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n.1998-38G=
n.1915-38G=
9g.5069887G>TCA2689308706INSL6,JAK2c.1514-38G>T (n.1514-38G>T)
c.377-54543C>A (n.377-54543C>A)
c.377-77454C>A (n.377-77454C>A)
n.485-54543C>A
c.299-38G>T (n.299-38G>T)
c.1067-38G>T (n.1067-38G>T)
n.1998-38G>T
n.1915-38G>T
 gnomAD v4
9g.5069888T>CCA4971880INSL6,JAK2c.1514-37T>C (n.1514-37T>C)
c.377-54544A>G (n.377-54544A>G)
c.377-77455A>G (n.377-77455A>G)
n.485-54544A>G
c.299-37T>C (n.299-37T>C)
c.1067-37T>C (n.1067-37T>C)
n.1998-37T>C
n.1915-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069888T=CA1829648922INSL6,JAK2c.1514-37T= (n.1514-37T=)
c.377-54544A= (n.377-54544A=)
c.377-77455A= (n.377-77455A=)
n.485-54544A=
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n.1998-37T=
n.1915-37T=
9g.5069890T>CCA4971881INSL6,JAK2c.1514-35T>C (n.1514-35T>C)
c.377-54546A>G (n.377-54546A>G)
c.377-77457A>G (n.377-77457A>G)
n.485-54546A>G
c.299-35T>C (n.299-35T>C)
c.1067-35T>C (n.1067-35T>C)
n.1998-35T>C
n.1915-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069890T=CA1829648926INSL6,JAK2c.1514-35T= (n.1514-35T=)
c.377-54546A= (n.377-54546A=)
c.377-77457A= (n.377-77457A=)
n.485-54546A=
c.299-35T= (n.299-35T=)
c.1067-35T= (n.1067-35T=)
n.1998-35T=
n.1915-35T=
9g.5069893delCA2782744240INSL6,JAK2c.1514-32del (n.1514-32del)
c.377-54546del (n.377-54546del)
c.377-77457del (n.377-77457del)
n.485-54546del
c.299-32del (n.299-32del)
c.1067-32del (n.1067-32del)
n.1998-32del
n.1915-32del
9g.5069891T>ACA2579294133INSL6,JAK2c.1514-34T>A (n.1514-34T>A)
c.377-54547A>T (n.377-54547A>T)
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n.485-54547A>T
c.299-34T>A (n.299-34T>A)
c.1067-34T>A (n.1067-34T>A)
n.1998-34T>A
n.1915-34T>A
9g.5069891T>CCA4971882INSL6,JAK2c.1514-34T>C (n.1514-34T>C)
c.377-54547A>G (n.377-54547A>G)
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n.485-54547A>G
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c.1067-34T>C (n.1067-34T>C)
n.1998-34T>C
n.1915-34T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.5069891T=CA1829648931INSL6,JAK2c.1514-34T= (n.1514-34T=)
c.377-54547A= (n.377-54547A=)
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n.485-54547A=
c.299-34T= (n.299-34T=)
c.1067-34T= (n.1067-34T=)
n.1998-34T=
n.1915-34T=
9g.5069892T>CCA585997217INSL6,JAK2c.1514-33T>C (n.1514-33T>C)
c.377-54548A>G (n.377-54548A>G)
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n.485-54548A>G
c.299-33T>C (n.299-33T>C)
c.1067-33T>C (n.1067-33T>C)
n.1998-33T>C
n.1915-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069892T=CA1829648933INSL6,JAK2c.1514-33T= (n.1514-33T=)
c.377-54548A= (n.377-54548A=)
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n.485-54548A=
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c.1067-33T= (n.1067-33T=)
n.1998-33T=
n.1915-33T=
9g.5069893T>CCA2579294134INSL6,JAK2c.1514-32T>C (n.1514-32T>C)
c.377-54549A>G (n.377-54549A>G)
c.377-77460A>G (n.377-77460A>G)
n.485-54549A>G
c.299-32T>C (n.299-32T>C)
c.1067-32T>C (n.1067-32T>C)
n.1998-32T>C
n.1915-32T>C
 gnomAD v4
9g.5069894G>ACA2689308707INSL6,JAK2c.1514-31G>A (n.1514-31G>A)
c.377-54550C>T (n.377-54550C>T)
c.377-77461C>T (n.377-77461C>T)
n.485-54550C>T
c.299-31G>A (n.299-31G>A)
c.1067-31G>A (n.1067-31G>A)
n.1998-31G>A
n.1915-31G>A
 gnomAD v4
9g.5069894G>CCA2689308708INSL6,JAK2c.1514-31G>C (n.1514-31G>C)
c.377-54550C>G (n.377-54550C>G)
c.377-77461C>G (n.377-77461C>G)
n.485-54550C>G
c.299-31G>C (n.299-31G>C)
c.1067-31G>C (n.1067-31G>C)
n.1998-31G>C
n.1915-31G>C
 gnomAD v4
9g.5069895A>GCA2689308709INSL6,JAK2c.1514-30A>G (n.1514-30A>G)
c.377-54551T>C (n.377-54551T>C)
c.377-77462T>C (n.377-77462T>C)
n.485-54551T>C
c.299-30A>G (n.299-30A>G)
c.1067-30A>G (n.1067-30A>G)
n.1998-30A>G
n.1915-30A>G
 gnomAD v4
9g.5069895_5069915delCA916084378INSL6,JAK2c.1514-30_1514-10del (n.1514-30_1514-10del)
c.377-54571_377-54551del (n.377-54571_377-54551del)
c.377-77482_377-77462del (n.377-77482_377-77462del)
n.485-54571_485-54551del
c.299-30_299-10del (n.299-30_299-10del)
c.1067-30_1067-10del (n.1067-30_1067-10del)
n.1998-30_1998-10del
n.1915-30_1915-10del
 gnomAD v4
9g.5069896_5069907delinsAGTGATATATATCA1829648936INSL6,JAK2c.1514-29_1514-18delinsAGTGATATATAT (n.1514-29_1514-18delinsAGTGATATATAT)
c.377-54563_377-54552delinsATATATATCACT (n.377-54563_377-54552delinsATATATATCACT)
c.377-77474_377-77463delinsATATATATCACT (n.377-77474_377-77463delinsATATATATCACT)
n.485-54563_485-54552delinsATATATATCACT
c.299-29_299-18delinsAGTGATATATAT (n.299-29_299-18delinsAGTGATATATAT)
c.1067-29_1067-18delinsAGTGATATATAT (n.1067-29_1067-18delinsAGTGATATATAT)
n.1998-29_1998-18delinsAGTGATATATAT
n.1915-29_1915-18delinsAGTGATATATAT
9g.5069897G>ACA4971883INSL6,JAK2c.1514-28G>A (n.1514-28G>A)
c.377-54553C>T (n.377-54553C>T)
c.377-77464C>T (n.377-77464C>T)
n.485-54553C>T
c.299-28G>A (n.299-28G>A)
c.1067-28G>A (n.1067-28G>A)
n.1998-28G>A
n.1915-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069897G=CA1829648938INSL6,JAK2c.1514-28G= (n.1514-28G=)
c.377-54553C= (n.377-54553C=)
c.377-77464C= (n.377-77464C=)
n.485-54553C=
c.299-28G= (n.299-28G=)
c.1067-28G= (n.1067-28G=)
n.1998-28G=
n.1915-28G=
9g.5069899_5069909delCA865076873INSL6,JAK2c.1514-26_1514-16del (n.1514-26_1514-16del)
c.377-54563_377-54553del (n.377-54563_377-54553del)
c.377-77474_377-77464del (n.377-77474_377-77464del)
n.485-54563_485-54553del
c.299-26_299-16del (n.299-26_299-16del)
c.1067-26_1067-16del (n.1067-26_1067-16del)
n.1998-26_1998-16del
n.1915-26_1915-16del
 dbSNP
9g.5069898T>CCA2528260244INSL6,JAK2c.1514-27T>C (n.1514-27T>C)
c.377-54554A>G (n.377-54554A>G)
c.377-77465A>G (n.377-77465A>G)
n.485-54554A>G
c.299-27T>C (n.299-27T>C)
c.1067-27T>C (n.1067-27T>C)
n.1998-27T>C
n.1915-27T>C
 gnomAD v4
9g.5069899G=CA1829648941INSL6,JAK2c.1514-26G= (n.1514-26G=)
c.377-54555C= (n.377-54555C=)
c.377-77466C= (n.377-77466C=)
n.485-54555C=
c.299-26G= (n.299-26G=)
c.1067-26G= (n.1067-26G=)
n.1998-26G=
n.1915-26G=
9g.5069899G>TCA2689308710INSL6,JAK2c.1514-26G>T (n.1514-26G>T)
c.377-54555C>A (n.377-54555C>A)
c.377-77466C>A (n.377-77466C>A)
n.485-54555C>A
c.299-26G>T (n.299-26G>T)
c.1067-26G>T (n.1067-26G>T)
n.1998-26G>T
n.1915-26G>T
 gnomAD v4
9g.5069900A>CCA2689308712INSL6,JAK2c.1514-25A>C (n.1514-25A>C)
c.377-54556T>G (n.377-54556T>G)
c.377-77467T>G (n.377-77467T>G)
n.485-54556T>G
c.299-25A>C (n.299-25A>C)
c.1067-25A>C (n.1067-25A>C)
n.1998-25A>C
n.1915-25A>C
 gnomAD v4
9g.5069906_5069907dupCA1120762666INSL6,JAK2c.1514-19_1514-18dup (n.1514-19_1514-18dup)
c.377-54557_377-54556dup (n.377-54557_377-54556dup)
c.377-77468_377-77467dup (n.377-77468_377-77467dup)
n.485-54557_485-54556dup
c.299-19_299-18dup (n.299-19_299-18dup)
c.1067-19_1067-18dup (n.1067-19_1067-18dup)
n.1998-19_1998-18dup
n.1915-19_1915-18dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069906_5069907delCA2689308711INSL6,JAK2c.1514-19_1514-18del (n.1514-19_1514-18del)
c.377-54557_377-54556del (n.377-54557_377-54556del)
c.377-77468_377-77467del (n.377-77468_377-77467del)
n.485-54557_485-54556del
c.299-19_299-18del (n.299-19_299-18del)
c.1067-19_1067-18del (n.1067-19_1067-18del)
n.1998-19_1998-18del
n.1915-19_1915-18del
 gnomAD v4
9g.5069901T>CCA4971884INSL6,JAK2c.1514-24T>C (n.1514-24T>C)
c.377-54557A>G (n.377-54557A>G)
c.377-77468A>G (n.377-77468A>G)
n.485-54557A>G
c.299-24T>C (n.299-24T>C)
c.1067-24T>C (n.1067-24T>C)
n.1998-24T>C
n.1915-24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069901T=CA1829648943INSL6,JAK2c.1514-24T= (n.1514-24T=)
c.377-54557A= (n.377-54557A=)
c.377-77468A= (n.377-77468A=)
n.485-54557A=
c.299-24T= (n.299-24T=)
c.1067-24T= (n.1067-24T=)
n.1998-24T=
n.1915-24T=
9g.5069902A>GCA2689308713INSL6,JAK2c.1514-23A>G (n.1514-23A>G)
c.377-54558T>C (n.377-54558T>C)
c.377-77469T>C (n.377-77469T>C)
n.485-54558T>C
c.299-23A>G (n.299-23A>G)
c.1067-23A>G (n.1067-23A>G)
n.1998-23A>G
n.1915-23A>G
 gnomAD v4
9g.5069903T>CCA585997222INSL6,JAK2c.1514-22T>C (n.1514-22T>C)
c.377-54559A>G (n.377-54559A>G)
c.377-77470A>G (n.377-77470A>G)
n.485-54559A>G
c.299-22T>C (n.299-22T>C)
c.1067-22T>C (n.1067-22T>C)
n.1998-22T>C
n.1915-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069903T>GCA4971885INSL6,JAK2c.1514-22T>G (n.1514-22T>G)
c.377-54559A>C (n.377-54559A>C)
c.377-77470A>C (n.377-77470A>C)
n.485-54559A>C
c.299-22T>G (n.299-22T>G)
c.1067-22T>G (n.1067-22T>G)
n.1998-22T>G
n.1915-22T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069903T=CA1829648949INSL6,JAK2c.1514-22T= (n.1514-22T=)
c.377-54559A= (n.377-54559A=)
c.377-77470A= (n.377-77470A=)
n.485-54559A=
c.299-22T= (n.299-22T=)
c.1067-22T= (n.1067-22T=)
n.1998-22T=
n.1915-22T=
9g.5069904A=CA1829648953INSL6,JAK2c.1514-21A= (n.1514-21A=)
c.377-54560T= (n.377-54560T=)
c.377-77471T= (n.377-77471T=)
n.485-54560T=
c.299-21A= (n.299-21A=)
c.1067-21A= (n.1067-21A=)
n.1998-21A=
n.1915-21A=
9g.5069904A>GCA585997226INSL6,JAK2c.1514-21A>G (n.1514-21A>G)
c.377-54560T>C (n.377-54560T>C)
c.377-77471T>C (n.377-77471T>C)
n.485-54560T>C
c.299-21A>G (n.299-21A>G)
c.1067-21A>G (n.1067-21A>G)
n.1998-21A>G
n.1915-21A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069905T>CCA585997228INSL6,JAK2c.1514-20T>C (n.1514-20T>C)
c.377-54561A>G (n.377-54561A>G)
c.377-77472A>G (n.377-77472A>G)
n.485-54561A>G
c.299-20T>C (n.299-20T>C)
c.1067-20T>C (n.1067-20T>C)
n.1998-20T>C
n.1915-20T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069905T=CA1829648956INSL6,JAK2c.1514-20T= (n.1514-20T=)
c.377-54561A= (n.377-54561A=)
c.377-77472A= (n.377-77472A=)
n.485-54561A=
c.299-20T= (n.299-20T=)
c.1067-20T= (n.1067-20T=)
n.1998-20T=
n.1915-20T=
9g.5069906A=CA1829648958INSL6,JAK2c.1514-19A= (n.1514-19A=)
c.377-54562T= (n.377-54562T=)
c.377-77473T= (n.377-77473T=)
n.485-54562T=
c.299-19A= (n.299-19A=)
c.1067-19A= (n.1067-19A=)
n.1998-19A=
n.1915-19A=
9g.5069906A>GCA2689308714INSL6,JAK2c.1514-19A>G (n.1514-19A>G)
c.377-54562T>C (n.377-54562T>C)
c.377-77473T>C (n.377-77473T>C)
n.485-54562T>C
c.299-19A>G (n.299-19A>G)
c.1067-19A>G (n.1067-19A>G)
n.1998-19A>G
n.1915-19A>G
 gnomAD v4
9g.5069906A>TCA1120762672INSL6,JAK2c.1514-19A>T (n.1514-19A>T)
c.377-54562T>A (n.377-54562T>A)
c.377-77473T>A (n.377-77473T>A)
n.485-54562T>A
c.299-19A>T (n.299-19A>T)
c.1067-19A>T (n.1067-19A>T)
n.1998-19A>T
n.1915-19A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069907T>ACA2689308715INSL6,JAK2c.1514-18T>A (n.1514-18T>A)
c.377-54563A>T (n.377-54563A>T)
c.377-77474A>T (n.377-77474A>T)
n.485-54563A>T
c.299-18T>A (n.299-18T>A)
c.1067-18T>A (n.1067-18T>A)
n.1998-18T>A
n.1915-18T>A
 gnomAD v4
9g.5069907T>CCA2689308716INSL6,JAK2c.1514-18T>C (n.1514-18T>C)
c.377-54563A>G (n.377-54563A>G)
c.377-77474A>G (n.377-77474A>G)
n.485-54563A>G
c.299-18T>C (n.299-18T>C)
c.1067-18T>C (n.1067-18T>C)
n.1998-18T>C
n.1915-18T>C
 gnomAD v4
9g.5069907T>GCA2579294135INSL6,JAK2c.1514-18T>G (n.1514-18T>G)
c.377-54563A>C (n.377-54563A>C)
c.377-77474A>C (n.377-77474A>C)
n.485-54563A>C
c.299-18T>G (n.299-18T>G)
c.1067-18T>G (n.1067-18T>G)
n.1998-18T>G
n.1915-18T>G
9g.5069908G>ACA4971887INSL6,JAK2c.1514-17G>A (n.1514-17G>A)
c.377-54564C>T (n.377-54564C>T)
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n.485-54564C>T
c.299-17G>A (n.299-17G>A)
c.1067-17G>A (n.1067-17G>A)
n.1998-17G>A
n.1915-17G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.5069908G>CCA4971886INSL6,JAK2c.1514-17G>C (n.1514-17G>C)
c.377-54564C>G (n.377-54564C>G)
c.377-77475C>G (n.377-77475C>G)
n.485-54564C>G
c.299-17G>C (n.299-17G>C)
c.1067-17G>C (n.1067-17G>C)
n.1998-17G>C
n.1915-17G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069908G=CA1829648961INSL6,JAK2c.1514-17G= (n.1514-17G=)
c.377-54564C= (n.377-54564C=)
c.377-77475C= (n.377-77475C=)
n.485-54564C=
c.299-17G= (n.299-17G=)
c.1067-17G= (n.1067-17G=)
n.1998-17G=
n.1915-17G=
9g.5069909T>CCA585997237INSL6,JAK2c.1514-16T>C (n.1514-16T>C)
c.377-54565A>G (n.377-54565A>G)
c.377-77476A>G (n.377-77476A>G)
n.485-54565A>G
c.299-16T>C (n.299-16T>C)
c.1067-16T>C (n.1067-16T>C)
n.1998-16T>C
n.1915-16T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069909T=CA1829648963INSL6,JAK2c.1514-16T= (n.1514-16T=)
c.377-54565A= (n.377-54565A=)
c.377-77476A= (n.377-77476A=)
n.485-54565A=
c.299-16T= (n.299-16T=)
c.1067-16T= (n.1067-16T=)
n.1998-16T=
n.1915-16T=
9g.5069910A>GCA2782744245INSL6,JAK2c.1514-15A>G (n.1514-15A>G)
c.377-54566T>C (n.377-54566T>C)
c.377-77477T>C (n.377-77477T>C)
n.485-54566T>C
c.299-15A>G (n.299-15A>G)
c.1067-15A>G (n.1067-15A>G)
n.1998-15A>G
n.1915-15A>G
9g.5069912T>CCA2689308717INSL6,JAK2c.1514-13T>C (n.1514-13T>C)
c.377-54568A>G (n.377-54568A>G)
c.377-77479A>G (n.377-77479A>G)
n.485-54568A>G
c.299-13T>C (n.299-13T>C)
c.1067-13T>C (n.1067-13T>C)
n.1998-13T>C
n.1915-13T>C
 gnomAD v4
9g.5069913T>CCA2689308718INSL6,JAK2c.1514-12T>C (n.1514-12T>C)
c.377-54569A>G (n.377-54569A>G)
c.377-77480A>G (n.377-77480A>G)
n.485-54569A>G
c.299-12T>C (n.299-12T>C)
c.1067-12T>C (n.1067-12T>C)
n.1998-12T>C
n.1915-12T>C
 gnomAD v4
9g.5069914T>CCA1829648967INSL6,JAK2c.1514-11T>C (n.1514-11T>C)
c.377-54570A>G (n.377-54570A>G)
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n.485-54570A>G
c.299-11T>C (n.299-11T>C)
c.1067-11T>C (n.1067-11T>C)
n.1998-11T>C
n.1915-11T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069914T>GCA865076884INSL6,JAK2c.1514-11T>G (n.1514-11T>G)
c.377-54570A>C (n.377-54570A>C)
c.377-77481A>C (n.377-77481A>C)
n.485-54570A>C
c.299-11T>G (n.299-11T>G)
c.1067-11T>G (n.1067-11T>G)
n.1998-11T>G
n.1915-11T>G
 dbSNP
9g.5069914T=CA1829648965INSL6,JAK2c.1514-11T= (n.1514-11T=)
c.377-54570A= (n.377-54570A=)
c.377-77481A= (n.377-77481A=)
n.485-54570A=
c.299-11T= (n.299-11T=)
c.1067-11T= (n.1067-11T=)
n.1998-11T=
n.1915-11T=
9g.5069915A>GCA2689308719INSL6,JAK2c.1514-10A>G (n.1514-10A>G)
c.377-54571T>C (n.377-54571T>C)
c.377-77482T>C (n.377-77482T>C)
n.485-54571T>C
c.299-10A>G (n.299-10A>G)
c.1067-10A>G (n.1067-10A>G)
n.1998-10A>G
n.1915-10A>G
 gnomAD v4
9g.5069916T>CCA2689308721INSL6,JAK2c.1514-9T>C (n.1514-9T>C)
c.377-54572A>G (n.377-54572A>G)
c.377-77483A>G (n.377-77483A>G)
n.485-54572A>G
c.299-9T>C (n.299-9T>C)
c.1067-9T>C (n.1067-9T>C)
n.1998-9T>C
n.1915-9T>C
 gnomAD v4
9g.5069921dupCA2689308720INSL6,JAK2c.1514-4dup (n.1514-4dup)
c.377-54572dup (n.377-54572dup)
c.377-77483dup (n.377-77483dup)
n.485-54572dup
c.299-4dup (n.299-4dup)
c.1067-4dup (n.1067-4dup)
n.1998-4dup
n.1915-4dup
 gnomAD v4
9g.5069917T>CCA2689308722INSL6,JAK2c.1514-8T>C (n.1514-8T>C)
c.377-54573A>G (n.377-54573A>G)
c.377-77484A>G (n.377-77484A>G)
n.485-54573A>G
c.299-8T>C (n.299-8T>C)
c.1067-8T>C (n.1067-8T>C)
n.1998-8T>C
n.1915-8T>C
 gnomAD v4
9g.5069919T>ACA1829648969INSL6,JAK2c.1514-6T>A (n.1514-6T>A)
c.377-54575A>T (n.377-54575A>T)
c.377-77486A>T (n.377-77486A>T)
n.485-54575A>T
c.299-6T>A (n.299-6T>A)
c.1067-6T>A (n.1067-6T>A)
n.1998-6T>A
n.1915-6T>A
 dbSNP
9g.5069919T=CA1829648968INSL6,JAK2c.1514-6T= (n.1514-6T=)
c.377-54575A= (n.377-54575A=)
c.377-77486A= (n.377-77486A=)
n.485-54575A=
c.299-6T= (n.299-6T=)
c.1067-6T= (n.1067-6T=)
n.1998-6T=
n.1915-6T=
9g.5069920T>CCA865076897INSL6,JAK2c.1514-5T>C (n.1514-5T>C)
c.377-54576A>G (n.377-54576A>G)
c.377-77487A>G (n.377-77487A>G)
n.485-54576A>G
c.299-5T>C (n.299-5T>C)
c.1067-5T>C (n.1067-5T>C)
n.1998-5T>C
n.1915-5T>C
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069920T=CA1829648971INSL6,JAK2c.1514-5T= (n.1514-5T=)
c.377-54576A= (n.377-54576A=)
c.377-77487A= (n.377-77487A=)
n.485-54576A=
c.299-5T= (n.299-5T=)
c.1067-5T= (n.1067-5T=)
n.1998-5T=
n.1915-5T=
9g.5069921T>GCA2689308723INSL6,JAK2c.1514-4T>G (n.1514-4T>G)
c.377-54577A>C (n.377-54577A>C)
c.377-77488A>C (n.377-77488A>C)
n.485-54577A>C
c.299-4T>G (n.299-4T>G)
c.1067-4T>G (n.1067-4T>G)
n.1998-4T>G
n.1915-4T>G
 gnomAD v4
9g.5069922C>ACA2689308724INSL6,JAK2c.1514-3C>A (n.1514-3C>A)
c.377-54578G>T (n.377-54578G>T)
c.377-77489G>T (n.377-77489G>T)
n.485-54578G>T
c.299-3C>A (n.299-3C>A)
c.1067-3C>A (n.1067-3C>A)
n.1998-3C>A
n.1915-3C>A
 gnomAD v4
9g.5069923A=CA1829648975INSL6,JAK2c.1514-2A= (n.1514-2A=)
c.377-54579T= (n.377-54579T=)
c.377-77490T= (n.377-77490T=)
n.485-54579T=
c.299-2A= (n.299-2A=)
c.1067-2A= (n.1067-2A=)
n.1998-2A=
n.1915-2A=
9g.5069923A>CCA372825464INSL6,JAK2c.1514-2A>C (n.1514-2A>C)
c.377-54579T>G (n.377-54579T>G)
c.377-77490T>G (n.377-77490T>G)
n.485-54579T>G
c.299-2A>C (n.299-2A>C)
c.1067-2A>C (n.1067-2A>C)
n.1998-2A>C
n.1915-2A>C
9g.5069923A>GCA372825466INSL6,JAK2c.1514-2A>G (n.1514-2A>G)
c.377-54579T>C (n.377-54579T>C)
c.377-77490T>C (n.377-77490T>C)
n.485-54579T>C
c.299-2A>G (n.299-2A>G)
c.1067-2A>G (n.1067-2A>G)
n.1998-2A>G
n.1915-2A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.5069923A>TCA372825465INSL6,JAK2c.1514-2A>T (n.1514-2A>T)
c.377-54579T>A (n.377-54579T>A)
c.377-77490T>A (n.377-77490T>A)
n.485-54579T>A
c.299-2A>T (n.299-2A>T)
c.1067-2A>T (n.1067-2A>T)
n.1998-2A>T
n.1915-2A>T
9g.5069924G>ACA372825467INSL6,JAK2c.1514-1G>A (n.1514-1G>A)
c.377-54580C>T (n.377-54580C>T)
c.377-77491C>T (n.377-77491C>T)
n.485-54580C>T
c.299-1G>A (n.299-1G>A)
c.1067-1G>A (n.1067-1G>A)
n.1998-1G>A
n.1915-1G>A
 gnomAD v4
9g.5069924G>CCA372825468INSL6,JAK2c.1514-1G>C (n.1514-1G>C)
c.377-54580C>G (n.377-54580C>G)
c.377-77491C>G (n.377-77491C>G)
n.485-54580C>G
c.299-1G>C (n.299-1G>C)
c.1067-1G>C (n.1067-1G>C)
n.1998-1G>C
n.1915-1G>C
9g.5069924G=CA1829648977INSL6,JAK2c.1514-1G= (n.1514-1G=)
c.377-54580C= (n.377-54580C=)
c.377-77491C= (n.377-77491C=)
n.485-54580C=
c.299-1G= (n.299-1G=)
c.1067-1G= (n.1067-1G=)
n.1998-1G=
n.1915-1G=
9g.5069924G>TCA372825469INSL6,JAK2c.1514-1G>T (n.1514-1G>T)
c.377-54580C>A (n.377-54580C>A)
c.377-77491C>A (n.377-77491C>A)
n.485-54580C>A
c.299-1G>T (n.299-1G>T)
c.1067-1G>T (n.1067-1G>T)
n.1998-1G>T
n.1915-1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.5069925A>CCA372825470INSL6,JAK2c.1514A>C (p.Asp505Ala)
c.377-54581T>G (n.377-54581T>G)
c.377-77492T>G (n.377-77492T>G)
n.485-54581T>G
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.1067A>C (p.Asp356Ala)
n.1998A>C
n.1915A>C
9g.5069925A>GCA372825471INSL6,JAK2c.1514A>G (p.Asp505Gly)
c.377-54581T>C (n.377-54581T>C)
c.377-77492T>C (n.377-77492T>C)
n.485-54581T>C
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.1067A>G (p.Asp356Gly)
n.1998A>G
n.1915A>G
 gnomAD v4
9g.5069925A>TCA372825472INSL6,JAK2c.1514A>T (p.Asp505Val)
c.377-54581T>A (n.377-54581T>A)
c.377-77492T>A (n.377-77492T>A)
n.485-54581T>A
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.1067A>T (p.Asp356Val)
n.1998A>T
n.1915A>T
9g.5069926T>ACA372825473INSL6,JAK2c.1515T>A (p.Asp505Glu)
c.377-54582A>T (n.377-54582A>T)
c.377-77493A>T (n.377-77493A>T)
n.485-54582A>T
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.1068T>A (p.Asp356Glu)
n.1999T>A
n.1916T>A
9g.5069926T>CCA463751645INSL6,JAK2c.1515T>C (p.Asp505=)
c.377-54582A>G (n.377-54582A>G)
c.377-77493A>G (n.377-77493A>G)
n.485-54582A>G
c.300T>C (p.Asp100=)
c.1068T>C (p.Asp356=)
n.1999T>C
n.1916T>C
9g.5069926T>GCA372825474INSL6,JAK2c.1515T>G (p.Asp505Glu)
c.377-54582A>C (n.377-54582A>C)
c.377-77493A>C (n.377-77493A>C)
n.485-54582A>C
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.1068T>G (p.Asp356Glu)
n.1999T>G
n.1916T>G
9g.5069927A=CA1829648979INSL6,JAK2c.1516A= (p.Lys506=)
c.377-54583T= (n.377-54583T=)
c.377-77494T= (n.377-77494T=)
n.485-54583T=
c.301A= (p.Lys101=)
c.1069A= (p.Lys357=)
n.2000A=
n.1917A=
9g.5069927A>CCA372825475INSL6,JAK2c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.377-54583T>G (n.377-54583T>G)
c.377-77494T>G (n.377-77494T>G)
n.485-54583T>G
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
n.2000A>C
n.1917A>C
9g.5069927A>GCA372825476INSL6,JAK2c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.377-54583T>C (n.377-54583T>C)
c.377-77494T>C (n.377-77494T>C)
n.485-54583T>C
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
n.2000A>G
n.1917A>G
 dbSNP
9g.5069927A>TCA372825477INSL6,JAK2c.1516A>T (p.Lys506Ter)
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c.377-77494T>A (n.377-77494T>A)
n.485-54583T>A
c.301A>T (p.Lys101Ter)
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n.2000A>T
n.1917A>T
9g.5069930_5069934delCA2689308725INSL6,JAK2c.1519_1523del (p.Ser507ProfsTer11)
c.377-54587_377-54583del (n.377-54587_377-54583del)
c.377-77498_377-77494del (n.377-77498_377-77494del)
n.485-54587_485-54583del
c.304_308del (p.Ser102ProfsTer11)
c.1072_1076del (p.Ser358ProfsTer11)
n.2003_2007del
n.1920_1924del
 gnomAD v4
9g.5069928A>CCA372825479INSL6,JAK2c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.377-54584T>G (n.377-54584T>G)
c.377-77495T>G (n.377-77495T>G)
n.485-54584T>G
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
n.2001A>C
n.1918A>C
9g.5069928A>GCA372825480INSL6,JAK2c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.377-54584T>C (n.377-54584T>C)
c.377-77495T>C (n.377-77495T>C)
n.485-54584T>C
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
n.2001A>G
n.1918A>G
9g.5069928A>TCA372825478INSL6,JAK2c.1517A>T (p.Lys506Ile)
c.377-54584T>A (n.377-54584T>A)
c.377-77495T>A (n.377-77495T>A)
n.485-54584T>A
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
n.2001A>T
n.1918A>T
 gnomAD v4
9g.5069929A>CCA372825482INSL6,JAK2c.1518A>C (p.Lys506Asn)
c.377-54585T>G (n.377-54585T>G)
c.377-77496T>G (n.377-77496T>G)
n.485-54585T>G
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n.2002A>C
n.1919A>C
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c.377-77496T>C (n.377-77496T>C)
n.485-54585T>C
c.303A>G (p.Lys101=)
c.1071A>G (p.Lys357=)
n.2002A>G
n.1919A>G
9g.5069929A>TCA372825481INSL6,JAK2c.1518A>T (p.Lys506Asn)
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n.2002A>T
n.1919A>T

Number of alleles fetched