Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50697480_50697503delCA1026686664SHANK3c.948-84_948-61del (n.948-84_948-61del)
n.1532-84_1532-61del
c.1305-84_1305-61del (n.1305-84_1305-61del)
c.1345-85_1345-62del (n.1345-85_1345-62del)
c.1326-84_1326-61del (n.1326-84_1326-61del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697481_50697565delCA2819323177SHANK3c.948-83_949del
n.1532-83_1533del
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c.1345-84_1345del
c.1326-83_1327del
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n.1532-83_1532-74del
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c.1326-83_1326-74del (n.1326-83_1326-74del)
 gnomAD v4
22g.50697488_50697490delCA2657597592SHANK3c.948-76_948-74del (n.948-76_948-74del)
n.1532-76_1532-74del
c.1305-76_1305-74del (n.1305-76_1305-74del)
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c.1326-76_1326-74del (n.1326-76_1326-74del)
 gnomAD v4
22g.50697487_50697490delCA2577768295SHANK3c.948-77_948-74del (n.948-77_948-74del)
n.1532-77_1532-74del
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22g.50697493_50697497delCA2577768297SHANK3c.948-71_948-67del (n.948-71_948-67del)
n.1532-71_1532-67del
c.1305-71_1305-67del (n.1305-71_1305-67del)
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c.1326-71_1326-67del (n.1326-71_1326-67del)
22g.50697490G>ACA2577768298SHANK3c.948-74G>A (n.948-74G>A)
n.1532-74G>A
c.1305-74G>A (n.1305-74G>A)
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c.1326-74G>A (n.1326-74G>A)
 gnomAD v4
22g.50697490G=CA2410995243SHANK3c.948-74G= (n.948-74G=)
n.1532-74G=
c.1305-74G= (n.1305-74G=)
c.1345-75G= (n.1345-75G=)
c.1326-74G= (n.1326-74G=)
22g.50697490G>TCA2657597612SHANK3c.948-74G>T (n.948-74G>T)
n.1532-74G>T
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c.1345-75G>T (n.1345-75G>T)
c.1326-74G>T (n.1326-74G>T)
 gnomAD v4
22g.50697498_50697504dupCA640358919SHANK3c.948-66_948-60dup (n.948-66_948-60dup)
n.1532-66_1532-60dup
c.1305-66_1305-60dup (n.1305-66_1305-60dup)
c.1345-67_1345-61dup (n.1345-67_1345-61dup)
c.1326-66_1326-60dup (n.1326-66_1326-60dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697498_50697504delCA2577768299SHANK3c.948-66_948-60del (n.948-66_948-60del)
n.1532-66_1532-60del
c.1305-66_1305-60del (n.1305-66_1305-60del)
c.1345-67_1345-61del (n.1345-67_1345-61del)
c.1326-66_1326-60del (n.1326-66_1326-60del)
 gnomAD v4
22g.50697491delCA2657597613SHANK3c.948-73del (n.948-73del)
n.1532-73del
c.1305-73del (n.1305-73del)
c.1345-74del (n.1345-74del)
c.1326-73del (n.1326-73del)
 gnomAD v4
22g.50697491C>ACA2657597614SHANK3c.948-73C>A (n.948-73C>A)
n.1532-73C>A
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c.1345-74C>A (n.1345-74C>A)
c.1326-73C>A (n.1326-73C>A)
 gnomAD v4
22g.50697491C=CA2410995245SHANK3c.948-73C= (n.948-73C=)
n.1532-73C=
c.1305-73C= (n.1305-73C=)
c.1345-74C= (n.1345-74C=)
c.1326-73C= (n.1326-73C=)
22g.50697491C>GCA2657597615SHANK3c.948-73C>G (n.948-73C>G)
n.1532-73C>G
c.1305-73C>G (n.1305-73C>G)
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c.1326-73C>G (n.1326-73C>G)
 gnomAD v4
22g.50697491C>TCA754138075SHANK3c.948-73C>T (n.948-73C>T)
n.1532-73C>T
c.1305-73C>T (n.1305-73C>T)
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c.1326-73C>T (n.1326-73C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697491_50697492insCCCA1026686673SHANK3c.948-73_948-72insCC (n.948-73_948-72insCC)
n.1532-73_1532-72insCC
c.1305-73_1305-72insCC (n.1305-73_1305-72insCC)
c.1345-74_1345-73insCC (n.1345-74_1345-73insCC)
c.1326-73_1326-72insCC (n.1326-73_1326-72insCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697491_50697492delinsCGCA2410995244SHANK3c.948-73_948-72delinsCG (n.948-73_948-72delinsCG)
n.1532-73_1532-72delinsCG
c.1305-73_1305-72delinsCG (n.1305-73_1305-72delinsCG)
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c.1326-73_1326-72delinsCG (n.1326-73_1326-72delinsCG)
22g.50697491_50697497delinsCGGGGCGCA2410995246SHANK3c.948-73_948-67delinsCGGGGCG (n.948-73_948-67delinsCGGGGCG)
n.1532-73_1532-67delinsCGGGGCG
c.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG (n.1305-73_1305-67delinsCGGGGCG)
c.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG (n.1345-74_1345-68delinsCGGGGCG)
c.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG (n.1326-73_1326-67delinsCGGGGCG)
22g.50697491_50697492insACA2657597618SHANK3c.948-73_948-72insA (n.948-73_948-72insA)
n.1532-73_1532-72insA
c.1305-73_1305-72insA (n.1305-73_1305-72insA)
c.1345-74_1345-73insA (n.1345-74_1345-73insA)
c.1326-73_1326-72insA (n.1326-73_1326-72insA)
 gnomAD v4
22g.50697492G>ACA2410995247SHANK3c.948-72G>A (n.948-72G>A)
n.1532-72G>A
c.1305-72G>A (n.1305-72G>A)
c.1345-73G>A (n.1345-73G>A)
c.1326-72G>A (n.1326-72G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697492G>CCA1026686677SHANK3c.948-72G>C (n.948-72G>C)
n.1532-72G>C
c.1305-72G>C (n.1305-72G>C)
c.1345-73G>C (n.1345-73G>C)
c.1326-72G>C (n.1326-72G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697492G=CA2410995248SHANK3c.948-72G= (n.948-72G=)
n.1532-72G=
c.1305-72G= (n.1305-72G=)
c.1345-73G= (n.1345-73G=)
c.1326-72G= (n.1326-72G=)
22g.50697492G>TCA2512100504SHANK3c.948-72G>T (n.948-72G>T)
n.1532-72G>T
c.1305-72G>T (n.1305-72G>T)
c.1345-73G>T (n.1345-73G>T)
c.1326-72G>T (n.1326-72G>T)
 gnomAD v4
22g.50697495delCA640358920SHANK3c.948-69del (n.948-69del)
n.1532-69del
c.1305-69del (n.1305-69del)
c.1345-70del (n.1345-70del)
c.1326-69del (n.1326-69del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697492_50697497delCA1026686676SHANK3c.948-72_948-67del (n.948-72_948-67del)
n.1532-72_1532-67del
c.1305-72_1305-67del (n.1305-72_1305-67del)
c.1345-73_1345-68del (n.1345-73_1345-68del)
c.1326-72_1326-67del (n.1326-72_1326-67del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697493_50697502dupCA2531361193SHANK3c.948-71_948-62dup (n.948-71_948-62dup)
n.1532-71_1532-62dup
c.1305-71_1305-62dup (n.1305-71_1305-62dup)
c.1345-72_1345-63dup (n.1345-72_1345-63dup)
c.1326-71_1326-62dup (n.1326-71_1326-62dup)
22g.50697492_50697493insCCCA1026686679SHANK3c.948-72_948-71insCC (n.948-72_948-71insCC)
n.1532-72_1532-71insCC
c.1305-72_1305-71insCC (n.1305-72_1305-71insCC)
c.1345-73_1345-72insCC (n.1345-73_1345-72insCC)
c.1326-72_1326-71insCC (n.1326-72_1326-71insCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697493G>ACA2657597620SHANK3c.948-71G>A (n.948-71G>A)
n.1532-71G>A
c.1305-71G>A (n.1305-71G>A)
c.1345-72G>A (n.1345-72G>A)
c.1326-71G>A (n.1326-71G>A)
 gnomAD v4
22g.50697493G=CA2410995249SHANK3c.948-71G= (n.948-71G=)
n.1532-71G=
c.1305-71G= (n.1305-71G=)
c.1345-72G= (n.1345-72G=)
c.1326-71G= (n.1326-71G=)
22g.50697493G>TCA2410995250SHANK3c.948-71G>T (n.948-71G>T)
n.1532-71G>T
c.1305-71G>T (n.1305-71G>T)
c.1345-72G>T (n.1345-72G>T)
c.1326-71G>T (n.1326-71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697494G>ACA2657597622SHANK3c.948-70G>A (n.948-70G>A)
n.1532-70G>A
c.1305-70G>A (n.1305-70G>A)
c.1345-71G>A (n.1345-71G>A)
c.1326-70G>A (n.1326-70G>A)
 gnomAD v4
22g.50697494G>TCA2657597623SHANK3c.948-70G>T (n.948-70G>T)
n.1532-70G>T
c.1305-70G>T (n.1305-70G>T)
c.1345-71G>T (n.1345-71G>T)
c.1326-70G>T (n.1326-70G>T)
 gnomAD v4
22g.50697494_50697495insCGCA1026686681SHANK3c.948-70_948-69insCG (n.948-70_948-69insCG)
n.1532-70_1532-69insCG
c.1305-70_1305-69insCG (n.1305-70_1305-69insCG)
c.1345-71_1345-70insCG (n.1345-71_1345-70insCG)
c.1326-70_1326-69insCG (n.1326-70_1326-69insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697494_50697495insCCA1026686683SHANK3c.948-70_948-69insC (n.948-70_948-69insC)
n.1532-70_1532-69insC
c.1305-70_1305-69insC (n.1305-70_1305-69insC)
c.1345-71_1345-70insC (n.1345-71_1345-70insC)
c.1326-70_1326-69insC (n.1326-70_1326-69insC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697494_50697495insCCCA1026686687SHANK3c.948-70_948-69insCC (n.948-70_948-69insCC)
n.1532-70_1532-69insCC
c.1305-70_1305-69insCC (n.1305-70_1305-69insCC)
c.1345-71_1345-70insCC (n.1345-71_1345-70insCC)
c.1326-70_1326-69insCC (n.1326-70_1326-69insCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697494_50697495insCTCA1026686686SHANK3c.948-70_948-69insCT (n.948-70_948-69insCT)
n.1532-70_1532-69insCT
c.1305-70_1305-69insCT (n.1305-70_1305-69insCT)
c.1345-71_1345-70insCT (n.1345-71_1345-70insCT)
c.1326-70_1326-69insCT (n.1326-70_1326-69insCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697495G>ACA2577768300SHANK3c.948-69G>A (n.948-69G>A)
n.1532-69G>A
c.1305-69G>A (n.1305-69G>A)
c.1345-70G>A (n.1345-70G>A)
c.1326-69G>A (n.1326-69G>A)
 gnomAD v4
22g.50697495G>CCA1026686685SHANK3c.948-69G>C (n.948-69G>C)
n.1532-69G>C
c.1305-69G>C (n.1305-69G>C)
c.1345-70G>C (n.1345-70G>C)
c.1326-69G>C (n.1326-69G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697495G>TCA1026686684SHANK3c.948-69G>T (n.948-69G>T)
n.1532-69G>T
c.1305-69G>T (n.1305-69G>T)
c.1345-70G>T (n.1345-70G>T)
c.1326-69G>T (n.1326-69G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697496delCA2657597628SHANK3c.948-68del (n.948-68del)
n.1532-68del
c.1305-68del (n.1305-68del)
c.1345-69del (n.1345-69del)
c.1326-68del (n.1326-68del)
 gnomAD v4
22g.50697496C>ACA2657597629SHANK3c.948-68C>A (n.948-68C>A)
n.1532-68C>A
c.1305-68C>A (n.1305-68C>A)
c.1345-69C>A (n.1345-69C>A)
c.1326-68C>A (n.1326-68C>A)
 gnomAD v4
22g.50697496C>TCA2657597630SHANK3c.948-68C>T (n.948-68C>T)
n.1532-68C>T
c.1305-68C>T (n.1305-68C>T)
c.1345-69C>T (n.1345-69C>T)
c.1326-68C>T (n.1326-68C>T)
 gnomAD v4
22g.50697496_50697497delinsCGCA2410995251SHANK3c.948-68_948-67delinsCG (n.948-68_948-67delinsCG)
n.1532-68_1532-67delinsCG
c.1305-68_1305-67delinsCG (n.1305-68_1305-67delinsCG)
c.1345-69_1345-68delinsCG (n.1345-69_1345-68delinsCG)
c.1326-68_1326-67delinsCG (n.1326-68_1326-67delinsCG)
22g.50697501_50697511dupCA2657597627SHANK3c.948-63_948-53dup (n.948-63_948-53dup)
n.1532-63_1532-53dup
c.1305-63_1305-53dup (n.1305-63_1305-53dup)
c.1345-64_1345-54dup (n.1345-64_1345-54dup)
c.1326-63_1326-53dup (n.1326-63_1326-53dup)
 gnomAD v4
22g.50697496_50697497insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGCA1026686692SHANK3c.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.948-68_948-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG)
n.1532-68_1532-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG
c.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1305-68_1305-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG)
c.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1345-69_1345-68insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG)
c.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG (n.1326-68_1326-67insTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697497delCA640358921SHANK3c.948-67del (n.948-67del)
n.1532-67del
c.1305-67del (n.1305-67del)
c.1345-68del (n.1345-68del)
c.1326-67del (n.1326-67del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697497G>ACA325553840SHANK3c.948-67G>A (n.948-67G>A)
n.1532-67G>A
c.1305-67G>A (n.1305-67G>A)
c.1345-68G>A (n.1345-68G>A)
c.1326-67G>A (n.1326-67G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697497G>CCA640358922SHANK3c.948-67G>C (n.948-67G>C)
n.1532-67G>C
c.1305-67G>C (n.1305-67G>C)
c.1345-68G>C (n.1345-68G>C)
c.1326-67G>C (n.1326-67G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697497G=CA2410995252SHANK3c.948-67G= (n.948-67G=)
n.1532-67G=
c.1305-67G= (n.1305-67G=)
c.1345-68G= (n.1345-68G=)
c.1326-67G= (n.1326-67G=)
22g.50697497G>TCA754138082SHANK3c.948-67G>T (n.948-67G>T)
n.1532-67G>T
c.1305-67G>T (n.1305-67G>T)
c.1345-68G>T (n.1345-68G>T)
c.1326-67G>T (n.1326-67G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697498delCA1026686699SHANK3c.948-66del (n.948-66del)
n.1532-66del
c.1305-66del (n.1305-66del)
c.1345-67del (n.1345-67del)
c.1326-66del (n.1326-66del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697498C>ACA2657597635SHANK3c.948-66C>A (n.948-66C>A)
n.1532-66C>A
c.1305-66C>A (n.1305-66C>A)
c.1345-67C>A (n.1345-67C>A)
c.1326-66C>A (n.1326-66C>A)
 gnomAD v4
22g.50697498C>TCA2657597636SHANK3c.948-66C>T (n.948-66C>T)
n.1532-66C>T
c.1305-66C>T (n.1305-66C>T)
c.1345-67C>T (n.1345-67C>T)
c.1326-66C>T (n.1326-66C>T)
 gnomAD v4
22g.50697498_50697500delinsCGGCA2410995253SHANK3c.948-66_948-64delinsCGG (n.948-66_948-64delinsCGG)
n.1532-66_1532-64delinsCGG
c.1305-66_1305-64delinsCGG (n.1305-66_1305-64delinsCGG)
c.1345-67_1345-65delinsCGG (n.1345-67_1345-65delinsCGG)
c.1326-66_1326-64delinsCGG (n.1326-66_1326-64delinsCGG)
22g.50697499G>ACA1026686706SHANK3c.948-65G>A (n.948-65G>A)
n.1532-65G>A
c.1305-65G>A (n.1305-65G>A)
c.1345-66G>A (n.1345-66G>A)
c.1326-65G>A (n.1326-65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697499G>CCA1026686707SHANK3c.948-65G>C (n.948-65G>C)
n.1532-65G>C
c.1305-65G>C (n.1305-65G>C)
c.1345-66G>C (n.1345-66G>C)
c.1326-65G>C (n.1326-65G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697499G=CA2410995254SHANK3c.948-65G= (n.948-65G=)
n.1532-65G=
c.1305-65G= (n.1305-65G=)
c.1345-66G= (n.1345-66G=)
c.1326-65G= (n.1326-65G=)
22g.50697499G>TCA2657597640SHANK3c.948-65G>T (n.948-65G>T)
n.1532-65G>T
c.1305-65G>T (n.1305-65G>T)
c.1345-66G>T (n.1345-66G>T)
c.1326-65G>T (n.1326-65G>T)
 gnomAD v4
22g.50697502dupCA2657597639SHANK3c.948-62dup (n.948-62dup)
n.1532-62dup
c.1305-62dup (n.1305-62dup)
c.1345-63dup (n.1345-63dup)
c.1326-62dup (n.1326-62dup)
 gnomAD v4
22g.50697500_50697502dupCA1026686711SHANK3c.948-64_948-62dup (n.948-64_948-62dup)
n.1532-64_1532-62dup
c.1305-64_1305-62dup (n.1305-64_1305-62dup)
c.1345-65_1345-63dup (n.1345-65_1345-63dup)
c.1326-64_1326-62dup (n.1326-64_1326-62dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697502delCA1026686710SHANK3c.948-62del (n.948-62del)
n.1532-62del
c.1305-62del (n.1305-62del)
c.1345-63del (n.1345-63del)
c.1326-62del (n.1326-62del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697501_50697502delCA640358923SHANK3c.948-63_948-62del (n.948-63_948-62del)
n.1532-63_1532-62del
c.1305-63_1305-62del (n.1305-63_1305-62del)
c.1345-64_1345-63del (n.1345-64_1345-63del)
c.1326-63_1326-62del (n.1326-63_1326-62del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697499_50697500insCCA2541761302SHANK3c.948-65_948-64insC (n.948-65_948-64insC)
n.1532-65_1532-64insC
c.1305-65_1305-64insC (n.1305-65_1305-64insC)
c.1345-66_1345-65insC (n.1345-66_1345-65insC)
c.1326-65_1326-64insC (n.1326-65_1326-64insC)
22g.50697499_50697500insCCATGGAGGCCCCCA640358924SHANK3c.948-65_948-64insCCATGGAGGCCCC (n.948-65_948-64insCCATGGAGGCCCC)
n.1532-65_1532-64insCCATGGAGGCCCC
c.1305-65_1305-64insCCATGGAGGCCCC (n.1305-65_1305-64insCCATGGAGGCCCC)
c.1345-66_1345-65insCCATGGAGGCCCC (n.1345-66_1345-65insCCATGGAGGCCCC)
c.1326-65_1326-64insCCATGGAGGCCCC (n.1326-65_1326-64insCCATGGAGGCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697500G>ACA640358925SHANK3c.948-64G>A (n.948-64G>A)
n.1532-64G>A
c.1305-64G>A (n.1305-64G>A)
c.1345-65G>A (n.1345-65G>A)
c.1326-64G>A (n.1326-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697500G=CA2410995255SHANK3c.948-64G= (n.948-64G=)
n.1532-64G=
c.1305-64G= (n.1305-64G=)
c.1345-65G= (n.1345-65G=)
c.1326-64G= (n.1326-64G=)
22g.50697500G>TCA1026686730SHANK3c.948-64G>T (n.948-64G>T)
n.1532-64G>T
c.1305-64G>T (n.1305-64G>T)
c.1345-65G>T (n.1345-65G>T)
c.1326-64G>T (n.1326-64G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697500_50697506delCA1026686714SHANK3c.948-64_948-58del (n.948-64_948-58del)
n.1532-64_1532-58del
c.1305-64_1305-58del (n.1305-64_1305-58del)
c.1345-65_1345-59del (n.1345-65_1345-59del)
c.1326-64_1326-58del (n.1326-64_1326-58del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697501G>ACA2657597649SHANK3c.948-63G>A (n.948-63G>A)
n.1532-63G>A
c.1305-63G>A (n.1305-63G>A)
c.1345-64G>A (n.1345-64G>A)
c.1326-63G>A (n.1326-63G>A)
 gnomAD v4
22g.50697501G=CA2410995256SHANK3c.948-63G= (n.948-63G=)
n.1532-63G=
c.1305-63G= (n.1305-63G=)
c.1345-64G= (n.1345-64G=)
c.1326-63G= (n.1326-63G=)
22g.50697501G>TCA2657597647SHANK3c.948-63G>T (n.948-63G>T)
n.1532-63G>T
c.1305-63G>T (n.1305-63G>T)
c.1345-64G>T (n.1345-64G>T)
c.1326-63G>T (n.1326-63G>T)
 gnomAD v4
22g.50697501_50697502insCCCGCA2657597652SHANK3c.948-63_948-62insCCCG (n.948-63_948-62insCCCG)
n.1532-63_1532-62insCCCG
c.1305-63_1305-62insCCCG (n.1305-63_1305-62insCCCG)
c.1345-64_1345-63insCCCG (n.1345-64_1345-63insCCCG)
c.1326-63_1326-62insCCCG (n.1326-63_1326-62insCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697504_50697506delCA2819325416SHANK3c.948-60_948-58del (n.948-60_948-58del)
n.1532-60_1532-58del
c.1305-60_1305-58del (n.1305-60_1305-58del)
c.1345-61_1345-59del (n.1345-61_1345-59del)
c.1326-60_1326-58del (n.1326-60_1326-58del)
22g.50697501_50697563delCA1026686733SHANK3c.948-63_948-1del (n.948-63_948-1del)
n.1532-63_1532-1del
c.1305-63_1305-1del (n.1305-63_1305-1del)
c.1345-64_1345-2del (n.1345-64_1345-2del)
c.1326-63_1326-1del (n.1326-63_1326-1del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697501_50697502insACA2508798511SHANK3c.948-63_948-62insA (n.948-63_948-62insA)
n.1532-63_1532-62insA
c.1305-63_1305-62insA (n.1305-63_1305-62insA)
c.1345-64_1345-63insA (n.1345-64_1345-63insA)
c.1326-63_1326-62insA (n.1326-63_1326-62insA)
22g.50697501_50697502insCCCCA1026686736SHANK3c.948-63_948-62insCCC (n.948-63_948-62insCCC)
n.1532-63_1532-62insCCC
c.1305-63_1305-62insCCC (n.1305-63_1305-62insCCC)
c.1345-64_1345-63insCCC (n.1345-64_1345-63insCCC)
c.1326-63_1326-62insCCC (n.1326-63_1326-62insCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697501_50697502insCTTCCA640358926SHANK3c.948-63_948-62insCTTC (n.948-63_948-62insCTTC)
n.1532-63_1532-62insCTTC
c.1305-63_1305-62insCTTC (n.1305-63_1305-62insCTTC)
c.1345-64_1345-63insCTTC (n.1345-64_1345-63insCTTC)
c.1326-63_1326-62insCTTC (n.1326-63_1326-62insCTTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697502G>ACA2577768301SHANK3c.948-62G>A (n.948-62G>A)
n.1532-62G>A
c.1305-62G>A (n.1305-62G>A)
c.1345-63G>A (n.1345-63G>A)
c.1326-62G>A (n.1326-62G>A)
 gnomAD v4
22g.50697502G>CCA640358927SHANK3c.948-62G>C (n.948-62G>C)
n.1532-62G>C
c.1305-62G>C (n.1305-62G>C)
c.1345-63G>C (n.1345-63G>C)
c.1326-62G>C (n.1326-62G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697502G=CA2410995257SHANK3c.948-62G= (n.948-62G=)
n.1532-62G=
c.1305-62G= (n.1305-62G=)
c.1345-63G= (n.1345-63G=)
c.1326-62G= (n.1326-62G=)
22g.50697502G>TCA2657597661SHANK3c.948-62G>T (n.948-62G>T)
n.1532-62G>T
c.1305-62G>T (n.1305-62G>T)
c.1345-63G>T (n.1345-63G>T)
c.1326-62G>T (n.1326-62G>T)
 gnomAD v4
22g.50697502_50697503delinsGCCA2410995258SHANK3c.948-62_948-61delinsGC (n.948-62_948-61delinsGC)
n.1532-62_1532-61delinsGC
c.1305-62_1305-61delinsGC (n.1305-62_1305-61delinsGC)
c.1345-63_1345-62delinsGC (n.1345-63_1345-62delinsGC)
c.1326-62_1326-61delinsGC (n.1326-62_1326-61delinsGC)
22g.50697507_50697512delCA2657597659SHANK3c.948-57_948-52del (n.948-57_948-52del)
n.1532-57_1532-52del
c.1305-57_1305-52del (n.1305-57_1305-52del)
c.1345-58_1345-53del (n.1345-58_1345-53del)
c.1326-57_1326-52del (n.1326-57_1326-52del)
 gnomAD v4
22g.50697502_50697596delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCCCA2410995259SHANK3c.948-62_980delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC
n.1532-62_1564delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC
c.1305-62_1337delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC
c.1345-63_1376delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC
c.1326-62_1358delinsGCGGCCGCGGCATGGAGCGAGCCTGGCGCGCCCAGGAGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCGCACCGCCGCC
22g.50697503delCA1026686750SHANK3c.948-61del (n.948-61del)
n.1532-61del
c.1305-61del (n.1305-61del)
c.1345-62del (n.1345-62del)
c.1326-61del (n.1326-61del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697503C>ACA1026686738SHANK3c.948-61C>A (n.948-61C>A)
n.1532-61C>A
c.1305-61C>A (n.1305-61C>A)
c.1345-62C>A (n.1345-62C>A)
c.1326-61C>A (n.1326-61C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697503C=CA2410995260SHANK3c.948-61C= (n.948-61C=)
n.1532-61C=
c.1305-61C= (n.1305-61C=)
c.1345-62C= (n.1345-62C=)
c.1326-61C= (n.1326-61C=)
22g.50697503C>GCA1026686743SHANK3c.948-61C>G (n.948-61C>G)
n.1532-61C>G
c.1305-61C>G (n.1305-61C>G)
c.1345-62C>G (n.1345-62C>G)
c.1326-61C>G (n.1326-61C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697503C>TCA325553861SHANK3c.948-61C>T (n.948-61C>T)
n.1532-61C>T
c.1305-61C>T (n.1305-61C>T)
c.1345-62C>T (n.1345-62C>T)
c.1326-61C>T (n.1326-61C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697503_50697504delinsCGCA2410995261SHANK3c.948-61_948-60delinsCG (n.948-61_948-60delinsCG)
n.1532-61_1532-60delinsCG
c.1305-61_1305-60delinsCG (n.1305-61_1305-60delinsCG)
c.1345-62_1345-61delinsCG (n.1345-62_1345-61delinsCG)
c.1326-61_1326-60delinsCG (n.1326-61_1326-60delinsCG)
22g.50697504_50697597delCA1026686745SHANK3c.948-60_981del
n.1532-60_1565del
c.1305-60_1338del
c.1345-61_1377del
c.1326-60_1359del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697503_50697504insCGCA1026686755SHANK3c.948-61_948-60insCG (n.948-61_948-60insCG)
n.1532-61_1532-60insCG
c.1305-61_1305-60insCG (n.1305-61_1305-60insCG)
c.1345-62_1345-61insCG (n.1345-62_1345-61insCG)
c.1326-61_1326-60insCG (n.1326-61_1326-60insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697504G>ACA2577768303SHANK3c.948-60G>A (n.948-60G>A)
n.1532-60G>A
c.1305-60G>A (n.1305-60G>A)
c.1345-61G>A (n.1345-61G>A)
c.1326-60G>A (n.1326-60G>A)
 gnomAD v4
22g.50697504G>CCA2577768302SHANK3c.948-60G>C (n.948-60G>C)
n.1532-60G>C
c.1305-60G>C (n.1305-60G>C)
c.1345-61G>C (n.1345-61G>C)
c.1326-60G>C (n.1326-60G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697504G=CA2410995262SHANK3c.948-60G= (n.948-60G=)
n.1532-60G=
c.1305-60G= (n.1305-60G=)
c.1345-61G= (n.1345-61G=)
c.1326-60G= (n.1326-60G=)
22g.50697504G>TCA1026686760SHANK3c.948-60G>T (n.948-60G>T)
n.1532-60G>T
c.1305-60G>T (n.1305-60G>T)
c.1345-61G>T (n.1345-61G>T)
c.1326-60G>T (n.1326-60G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697505dupCA1026686757SHANK3c.948-59dup (n.948-59dup)
n.1532-59dup
c.1305-59dup (n.1305-59dup)
c.1345-60dup (n.1345-60dup)
c.1326-59dup (n.1326-59dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697505delCA640358928SHANK3c.948-59del (n.948-59del)
n.1532-59del
c.1305-59del (n.1305-59del)
c.1345-60del (n.1345-60del)
c.1326-59del (n.1326-59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697504_50697506delinsGGCCA2410995263SHANK3c.948-60_948-58delinsGGC (n.948-60_948-58delinsGGC)
n.1532-60_1532-58delinsGGC
c.1305-60_1305-58delinsGGC (n.1305-60_1305-58delinsGGC)
c.1345-61_1345-59delinsGGC (n.1345-61_1345-59delinsGGC)
c.1326-60_1326-58delinsGGC (n.1326-60_1326-58delinsGGC)
22g.50697504_50697508delCA1026686759SHANK3c.948-60_948-56del (n.948-60_948-56del)
n.1532-60_1532-56del
c.1305-60_1305-56del (n.1305-60_1305-56del)
c.1345-61_1345-57del (n.1345-61_1345-57del)
c.1326-60_1326-56del (n.1326-60_1326-56del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697504_50697505insTCA640358930SHANK3c.948-60_948-59insT (n.948-60_948-59insT)
n.1532-60_1532-59insT
c.1305-60_1305-59insT (n.1305-60_1305-59insT)
c.1345-61_1345-60insT (n.1345-61_1345-60insT)
c.1326-60_1326-59insT (n.1326-60_1326-59insT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697505G>ACA2536106033SHANK3c.948-59G>A (n.948-59G>A)
n.1532-59G>A
c.1305-59G>A (n.1305-59G>A)
c.1345-60G>A (n.1345-60G>A)
c.1326-59G>A (n.1326-59G>A)
 gnomAD v4
22g.50697505G>CCA1026686764SHANK3c.948-59G>C (n.948-59G>C)
n.1532-59G>C
c.1305-59G>C (n.1305-59G>C)
c.1345-60G>C (n.1345-60G>C)
c.1326-59G>C (n.1326-59G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697505G=CA2410995264SHANK3c.948-59G= (n.948-59G=)
n.1532-59G=
c.1305-59G= (n.1305-59G=)
c.1345-60G= (n.1345-60G=)
c.1326-59G= (n.1326-59G=)
22g.50697505G>TCA2657597667SHANK3c.948-59G>T (n.948-59G>T)
n.1532-59G>T
c.1305-59G>T (n.1305-59G>T)
c.1345-60G>T (n.1345-60G>T)
c.1326-59G>T (n.1326-59G>T)
 gnomAD v4
22g.50697505_50697506delCA640358929SHANK3c.948-59_948-58del (n.948-59_948-58del)
n.1532-59_1532-58del
c.1305-59_1305-58del (n.1305-59_1305-58del)
c.1345-60_1345-59del (n.1345-60_1345-59del)
c.1326-59_1326-58del (n.1326-59_1326-58del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697505_50697506dupCA2819325417SHANK3c.948-59_948-58dup (n.948-59_948-58dup)
n.1532-59_1532-58dup
c.1305-59_1305-58dup (n.1305-59_1305-58dup)
c.1345-60_1345-59dup (n.1345-60_1345-59dup)
c.1326-59_1326-58dup (n.1326-59_1326-58dup)
22g.50697506C>ACA2657597668SHANK3c.948-58C>A (n.948-58C>A)
n.1532-58C>A
c.1305-58C>A (n.1305-58C>A)
c.1345-59C>A (n.1345-59C>A)
c.1326-58C>A (n.1326-58C>A)
 gnomAD v4
22g.50697506C=CA2410995265SHANK3c.948-58C= (n.948-58C=)
n.1532-58C=
c.1305-58C= (n.1305-58C=)
c.1345-59C= (n.1345-59C=)
c.1326-58C= (n.1326-58C=)
22g.50697506C>GCA1026686767SHANK3c.948-58C>G (n.948-58C>G)
n.1532-58C>G
c.1305-58C>G (n.1305-58C>G)
c.1345-59C>G (n.1345-59C>G)
c.1326-58C>G (n.1326-58C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506C>TCA2577768304SHANK3c.948-58C>T (n.948-58C>T)
n.1532-58C>T
c.1305-58C>T (n.1305-58C>T)
c.1345-59C>T (n.1345-59C>T)
c.1326-58C>T (n.1326-58C>T)
 gnomAD v4
22g.50697507dupCA640358931SHANK3c.948-57dup (n.948-57dup)
n.1532-57dup
c.1305-57dup (n.1305-57dup)
c.1345-58dup (n.1345-58dup)
c.1326-57dup (n.1326-57dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507dupCA1026686771SHANK3c.948-58_948-57dup (n.948-58_948-57dup)
n.1532-58_1532-57dup
c.1305-58_1305-57dup (n.1305-58_1305-57dup)
c.1345-59_1345-58dup (n.1345-59_1345-58dup)
c.1326-58_1326-57dup (n.1326-58_1326-57dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697507delCA2577768305SHANK3c.948-57del (n.948-57del)
n.1532-57del
c.1305-57del (n.1305-57del)
c.1345-58del (n.1345-58del)
c.1326-57del (n.1326-57del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507insGGGCA1026686779SHANK3c.948-58_948-57insGGG (n.948-58_948-57insGGG)
n.1532-58_1532-57insGGG
c.1305-58_1305-57insGGG (n.1305-58_1305-57insGGG)
c.1345-59_1345-58insGGG (n.1345-59_1345-58insGGG)
c.1326-58_1326-57insGGG (n.1326-58_1326-57insGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCA2570476833SHANK3c.948-58_948-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
n.1532-58_1532-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG
c.1305-58_1305-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1345-59_1345-58insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1326-58_1326-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
22g.50697506_50697507insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCA1026686778SHANK3c.948-58_948-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
n.1532-58_1532-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG
c.1305-58_1305-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1345-59_1345-58insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1326-58_1326-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCA1026686788SHANK3c.948-58_948-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
n.1532-58_1532-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG
c.1305-58_1305-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1345-59_1345-58insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1326-58_1326-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insAGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCA640358932SHANK3c.948-58_948-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
n.1532-58_1532-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG
c.1305-58_1305-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1345-59_1345-58insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1326-58_1326-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCA1026686781SHANK3c.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
n.1532-58_1532-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG
c.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697506_50697507insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCA1026686787SHANK3c.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.948-58_948-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
n.1532-58_1532-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG
c.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1305-58_1305-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1345-59_1345-58insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
c.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG (n.1326-58_1326-57insGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697507C>ACA2657597673SHANK3c.948-57C>A (n.948-57C>A)
n.1532-57C>A
c.1305-57C>A (n.1305-57C>A)
c.1345-58C>A (n.1345-58C>A)
c.1326-57C>A (n.1326-57C>A)
 gnomAD v4
22g.50697507C=CA2410995266SHANK3c.948-57C= (n.948-57C=)
n.1532-57C=
c.1305-57C= (n.1305-57C=)
c.1345-58C= (n.1345-58C=)
c.1326-57C= (n.1326-57C=)
22g.50697507C>GCA640358933SHANK3c.948-57C>G (n.948-57C>G)
n.1532-57C>G
c.1305-57C>G (n.1305-57C>G)
c.1345-58C>G (n.1345-58C>G)
c.1326-57C>G (n.1326-57C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697507C>TCA2577768306SHANK3c.948-57C>T (n.948-57C>T)
n.1532-57C>T
c.1305-57C>T (n.1305-57C>T)
c.1345-58C>T (n.1345-58C>T)
c.1326-57C>T (n.1326-57C>T)
 gnomAD v4
22g.50697507_50697508insCGCA1026686805SHANK3c.948-57_948-56insCG (n.948-57_948-56insCG)
n.1532-57_1532-56insCG
c.1305-57_1305-56insCG (n.1305-57_1305-56insCG)
c.1345-58_1345-57insCG (n.1345-58_1345-57insCG)
c.1326-57_1326-56insCG (n.1326-57_1326-56insCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697508G>ACA2657597675SHANK3c.948-56G>A (n.948-56G>A)
n.1532-56G>A
c.1305-56G>A (n.1305-56G>A)
c.1345-57G>A (n.1345-57G>A)
c.1326-56G>A (n.1326-56G>A)
 gnomAD v4
22g.50697508G>CCA640358934SHANK3c.948-56G>C (n.948-56G>C)
n.1532-56G>C
c.1305-56G>C (n.1305-56G>C)
c.1345-57G>C (n.1345-57G>C)
c.1326-56G>C (n.1326-56G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697508G=CA2410995267SHANK3c.948-56G= (n.948-56G=)
n.1532-56G=
c.1305-56G= (n.1305-56G=)
c.1345-57G= (n.1345-57G=)
c.1326-56G= (n.1326-56G=)
22g.50697508G>TCA2657597676SHANK3c.948-56G>T (n.948-56G>T)
n.1532-56G>T
c.1305-56G>T (n.1305-56G>T)
c.1345-57G>T (n.1345-57G>T)
c.1326-56G>T (n.1326-56G>T)
 gnomAD v4
22g.50697508_50697509insGCGCTGCGGCGGCA1026686793SHANK3c.948-56_948-55insGCGCTGCGGCGG (n.948-56_948-55insGCGCTGCGGCGG)
n.1532-56_1532-55insGCGCTGCGGCGG
c.1305-56_1305-55insGCGCTGCGGCGG (n.1305-56_1305-55insGCGCTGCGGCGG)
c.1345-57_1345-56insGCGCTGCGGCGG (n.1345-57_1345-56insGCGCTGCGGCGG)
c.1326-56_1326-55insGCGCTGCGGCGG (n.1326-56_1326-55insGCGCTGCGGCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697508dupCA1026686795SHANK3c.948-56dup (n.948-56dup)
n.1532-56dup
c.1305-56dup (n.1305-56dup)
c.1345-57dup (n.1345-57dup)
c.1326-56dup (n.1326-56dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697509_50697510insTGCCA2592022298SHANK3c.948-55_948-54insTGC (n.948-55_948-54insTGC)
n.1532-55_1532-54insTGC
c.1305-55_1305-54insTGC (n.1305-55_1305-54insTGC)
c.1345-56_1345-55insTGC (n.1345-56_1345-55insTGC)
c.1326-55_1326-54insTGC (n.1326-55_1326-54insTGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697508_50697509insGCCCCA2657597677SHANK3c.948-56_948-55insGCCC (n.948-56_948-55insGCCC)
n.1532-56_1532-55insGCCC
c.1305-56_1305-55insGCCC (n.1305-56_1305-55insGCCC)
c.1345-57_1345-56insGCCC (n.1345-57_1345-56insGCCC)
c.1326-56_1326-55insGCCC (n.1326-56_1326-55insGCCC)
 gnomAD v4
22g.50697508_50697509insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCCCA640358936SHANK3c.948-56_948-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.948-56_948-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC)
n.1532-56_1532-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC
c.1305-56_1305-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1305-56_1305-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC)
c.1345-57_1345-56insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1345-57_1345-56insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC)
c.1326-56_1326-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC (n.1326-56_1326-55insGCTTCGCGTGCCCGCTGCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697509delCA2657597678SHANK3c.948-55del (n.948-55del)
n.1532-55del
c.1305-55del (n.1305-55del)
c.1345-56del (n.1345-56del)
c.1326-55del (n.1326-55del)
 gnomAD v4
22g.50697509C>ACA2657597681SHANK3c.948-55C>A (n.948-55C>A)
n.1532-55C>A
c.1305-55C>A (n.1305-55C>A)
c.1345-56C>A (n.1345-56C>A)
c.1326-55C>A (n.1326-55C>A)
 gnomAD v4
22g.50697509C>GCA2657597683SHANK3c.948-55C>G (n.948-55C>G)
n.1532-55C>G
c.1305-55C>G (n.1305-55C>G)
c.1345-56C>G (n.1345-56C>G)
c.1326-55C>G (n.1326-55C>G)
 gnomAD v4
22g.50697509C>TCA2657597685SHANK3c.948-55C>T (n.948-55C>T)
n.1532-55C>T
c.1305-55C>T (n.1305-55C>T)
c.1345-56C>T (n.1345-56C>T)
c.1326-55C>T (n.1326-55C>T)
 gnomAD v4
22g.50697509_50697510insTGCCCCCCCA640358935SHANK3c.948-55_948-54insTGCCCCCC (n.948-55_948-54insTGCCCCCC)
n.1532-55_1532-54insTGCCCCCC
c.1305-55_1305-54insTGCCCCCC (n.1305-55_1305-54insTGCCCCCC)
c.1345-56_1345-55insTGCCCCCC (n.1345-56_1345-55insTGCCCCCC)
c.1326-55_1326-54insTGCCCCCC (n.1326-55_1326-54insTGCCCCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697509_50697511delinsCGGCA2410995269SHANK3c.948-55_948-53delinsCGG (n.948-55_948-53delinsCGG)
n.1532-55_1532-53delinsCGG
c.1305-55_1305-53delinsCGG (n.1305-55_1305-53delinsCGG)
c.1345-56_1345-54delinsCGG (n.1345-56_1345-54delinsCGG)
c.1326-55_1326-53delinsCGG (n.1326-55_1326-53delinsCGG)
22g.50697509_50697521delinsCGGCATGGAGCGACA2410995268SHANK3c.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.948-55_948-43delinsCGGCATGGAGCGA)
n.1532-55_1532-43delinsCGGCATGGAGCGA
c.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1305-55_1305-43delinsCGGCATGGAGCGA)
c.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA (n.1345-56_1345-44delinsCGGCATGGAGCGA)
c.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA (n.1326-55_1326-43delinsCGGCATGGAGCGA)
22g.50697510G>ACA754138162SHANK3c.948-54G>A (n.948-54G>A)
n.1532-54G>A
c.1305-54G>A (n.1305-54G>A)
c.1345-55G>A (n.1345-55G>A)
c.1326-54G>A (n.1326-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697510G>CCA754138163SHANK3c.948-54G>C (n.948-54G>C)
n.1532-54G>C
c.1305-54G>C (n.1305-54G>C)
c.1345-55G>C (n.1345-55G>C)
c.1326-54G>C (n.1326-54G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697510G=CA2410995270SHANK3c.948-54G= (n.948-54G=)
n.1532-54G=
c.1305-54G= (n.1305-54G=)
c.1345-55G= (n.1345-55G=)
c.1326-54G= (n.1326-54G=)
22g.50697510G>TCA2657597689SHANK3c.948-54G>T (n.948-54G>T)
n.1532-54G>T
c.1305-54G>T (n.1305-54G>T)
c.1345-55G>T (n.1345-55G>T)
c.1326-54G>T (n.1326-54G>T)
 gnomAD v4
22g.50697510_50697511delCA754138152SHANK3c.948-54_948-53del (n.948-54_948-53del)
n.1532-54_1532-53del
c.1305-54_1305-53del (n.1305-54_1305-53del)
c.1345-55_1345-54del (n.1345-55_1345-54del)
c.1326-54_1326-53del (n.1326-54_1326-53del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697510_50697518delCA2657597687SHANK3c.948-54_948-46del (n.948-54_948-46del)
n.1532-54_1532-46del
c.1305-54_1305-46del (n.1305-54_1305-46del)
c.1345-55_1345-47del (n.1345-55_1345-47del)
c.1326-54_1326-46del (n.1326-54_1326-46del)
 gnomAD v4
22g.50697510_50697520dupCA2577768307SHANK3c.948-54_948-44dup (n.948-54_948-44dup)
n.1532-54_1532-44dup
c.1305-54_1305-44dup (n.1305-54_1305-44dup)
c.1345-55_1345-45dup (n.1345-55_1345-45dup)
c.1326-54_1326-44dup (n.1326-54_1326-44dup)
 gnomAD v4
22g.50697511_50697522delCA640358937SHANK3c.948-53_948-42del (n.948-53_948-42del)
n.1532-53_1532-42del
c.1305-53_1305-42del (n.1305-53_1305-42del)
c.1345-54_1345-43del (n.1345-54_1345-43del)
c.1326-53_1326-42del (n.1326-53_1326-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697510_50697511insCCA640358938SHANK3c.948-54_948-53insC (n.948-54_948-53insC)
n.1532-54_1532-53insC
c.1305-54_1305-53insC (n.1305-54_1305-53insC)
c.1345-55_1345-54insC (n.1345-55_1345-54insC)
c.1326-54_1326-53insC (n.1326-54_1326-53insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697511G>ACA2657597692SHANK3c.948-53G>A (n.948-53G>A)
n.1532-53G>A
c.1305-53G>A (n.1305-53G>A)
c.1345-54G>A (n.1345-54G>A)
c.1326-53G>A (n.1326-53G>A)
 gnomAD v4
22g.50697511G>CCA640358939SHANK3c.948-53G>C (n.948-53G>C)
n.1532-53G>C
c.1305-53G>C (n.1305-53G>C)
c.1345-54G>C (n.1345-54G>C)
c.1326-53G>C (n.1326-53G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697511G=CA2410995271SHANK3c.948-53G= (n.948-53G=)
n.1532-53G=
c.1305-53G= (n.1305-53G=)
c.1345-54G= (n.1345-54G=)
c.1326-53G= (n.1326-53G=)
22g.50697511_50697513delinsGCACA2410995272SHANK3c.948-53_948-51delinsGCA (n.948-53_948-51delinsGCA)
n.1532-53_1532-51delinsGCA
c.1305-53_1305-51delinsGCA (n.1305-53_1305-51delinsGCA)
c.1345-54_1345-52delinsGCA (n.1345-54_1345-52delinsGCA)
c.1326-53_1326-51delinsGCA (n.1326-53_1326-51delinsGCA)
22g.50697511_50697512insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA1026686821SHANK3c.948-53_948-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.948-53_948-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
n.1532-53_1532-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC
c.1305-53_1305-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1305-53_1305-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
c.1345-54_1345-53insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1345-54_1345-53insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
c.1326-53_1326-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1326-53_1326-52insTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697511_50697512insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA1026686831SHANK3c.948-53_948-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.948-53_948-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
n.1532-53_1532-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC
c.1305-53_1305-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1305-53_1305-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
c.1345-54_1345-53insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1345-54_1345-53insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
c.1326-53_1326-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC (n.1326-53_1326-52insGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697512C>ACA2657597703SHANK3c.948-52C>A (n.948-52C>A)
n.1532-52C>A
c.1305-52C>A (n.1305-52C>A)
c.1345-53C>A (n.1345-53C>A)
c.1326-52C>A (n.1326-52C>A)
 gnomAD v4
22g.50697512C>GCA2657597704SHANK3c.948-52C>G (n.948-52C>G)
n.1532-52C>G
c.1305-52C>G (n.1305-52C>G)
c.1345-53C>G (n.1345-53C>G)
c.1326-52C>G (n.1326-52C>G)
 gnomAD v4
22g.50697512C>TCA2657597705SHANK3c.948-52C>T (n.948-52C>T)
n.1532-52C>T
c.1305-52C>T (n.1305-52C>T)
c.1345-53C>T (n.1345-53C>T)
c.1326-52C>T (n.1326-52C>T)
 gnomAD v4
22g.50697512_50697513insGGGGCCGGGCCGCGCGCCCA1026686827SHANK3c.948-52_948-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
n.1532-52_1532-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC
c.1305-52_1305-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
c.1345-53_1345-52insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
c.1326-52_1326-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697512_50697513insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCCA1026686836SHANK3c.948-52_948-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
n.1532-52_1532-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC
c.1305-52_1305-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
c.1345-53_1345-52insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
c.1326-52_1326-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697512_50697513insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCCA1026686841SHANK3c.948-52_948-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.948-52_948-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
n.1532-52_1532-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC
c.1305-52_1305-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1305-52_1305-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
c.1345-53_1345-52insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1345-53_1345-52insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
c.1326-52_1326-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC (n.1326-52_1326-51insGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697512dupCA640358940SHANK3c.948-52dup (n.948-52dup)
n.1532-52dup
c.1305-52dup (n.1305-52dup)
c.1345-53dup (n.1345-53dup)
c.1326-52dup (n.1326-52dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697512_50697513delCA1026686822SHANK3c.948-52_948-51del (n.948-52_948-51del)
n.1532-52_1532-51del
c.1305-52_1305-51del (n.1305-52_1305-51del)
c.1345-53_1345-52del (n.1345-53_1345-52del)
c.1326-52_1326-51del (n.1326-52_1326-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697512_50697513delinsCACA2410995274SHANK3c.948-52_948-51delinsCA (n.948-52_948-51delinsCA)
n.1532-52_1532-51delinsCA
c.1305-52_1305-51delinsCA (n.1305-52_1305-51delinsCA)
c.1345-53_1345-52delinsCA (n.1345-53_1345-52delinsCA)
c.1326-52_1326-51delinsCA (n.1326-52_1326-51delinsCA)
22g.50697512_50697522delinsCATGGAGCGAGCA2410995273SHANK3c.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG (n.948-52_948-42delinsCATGGAGCGAG)
n.1532-52_1532-42delinsCATGGAGCGAG
c.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG (n.1305-52_1305-42delinsCATGGAGCGAG)
c.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG (n.1345-53_1345-43delinsCATGGAGCGAG)
c.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG (n.1326-52_1326-42delinsCATGGAGCGAG)
22g.50697512_50697525delCA1026686824SHANK3c.948-52_948-39del (n.948-52_948-39del)
n.1532-52_1532-39del
c.1305-52_1305-39del (n.1305-52_1305-39del)
c.1345-53_1345-40del (n.1345-53_1345-40del)
c.1326-52_1326-39del (n.1326-52_1326-39del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697513_50697564delCA2592022303SHANK3c.948-51_948del
n.1532-51_1532del
c.1305-51_1305del
c.1345-52_1345-1del (n.1345-52_1345-1del)
c.1326-51_1326del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697513delCA1026686845SHANK3c.948-51del (n.948-51del)
n.1532-51del
c.1305-51del (n.1305-51del)
c.1345-52del (n.1345-52del)
c.1326-51del (n.1326-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697513A=CA2410995275SHANK3c.948-51A= (n.948-51A=)
n.1532-51A=
c.1305-51A= (n.1305-51A=)
c.1345-52A= (n.1345-52A=)
c.1326-51A= (n.1326-51A=)
22g.50697513A>CCA2657597712SHANK3c.948-51A>C (n.948-51A>C)
n.1532-51A>C
c.1305-51A>C (n.1305-51A>C)
c.1345-52A>C (n.1345-52A>C)
c.1326-51A>C (n.1326-51A>C)
 gnomAD v4
22g.50697513A>GCA2546057029SHANK3c.948-51A>G (n.948-51A>G)
n.1532-51A>G
c.1305-51A>G (n.1305-51A>G)
c.1345-52A>G (n.1345-52A>G)
c.1326-51A>G (n.1326-51A>G)
 gnomAD v4
22g.50697513A>TCA754138195SHANK3c.948-51A>T (n.948-51A>T)
n.1532-51A>T
c.1305-51A>T (n.1305-51A>T)
c.1345-52A>T (n.1345-52A>T)
c.1326-51A>T (n.1326-51A>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697513_50697514delCA1026686846SHANK3c.948-51_948-50del (n.948-51_948-50del)
n.1532-51_1532-50del
c.1305-51_1305-50del (n.1305-51_1305-50del)
c.1345-52_1345-51del (n.1345-52_1345-51del)
c.1326-51_1326-50del (n.1326-51_1326-50del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697513_50697518delCA2657597709SHANK3c.948-51_948-46del (n.948-51_948-46del)
n.1532-51_1532-46del
c.1305-51_1305-46del (n.1305-51_1305-46del)
c.1345-52_1345-47del (n.1345-52_1345-47del)
c.1326-51_1326-46del (n.1326-51_1326-46del)
 gnomAD v4
22g.50697513_50697522delCA640358941SHANK3c.948-51_948-42del (n.948-51_948-42del)
n.1532-51_1532-42del
c.1305-51_1305-42del (n.1305-51_1305-42del)
c.1345-52_1345-43del (n.1345-52_1345-43del)
c.1326-51_1326-42del (n.1326-51_1326-42del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697514T>ACA2657597714SHANK3c.948-50T>A (n.948-50T>A)
n.1532-50T>A
c.1305-50T>A (n.1305-50T>A)
c.1345-51T>A (n.1345-51T>A)
c.1326-50T>A (n.1326-50T>A)
 gnomAD v4
22g.50697514T>CCA640358942SHANK3c.948-50T>C (n.948-50T>C)
n.1532-50T>C
c.1305-50T>C (n.1305-50T>C)
c.1345-51T>C (n.1345-51T>C)
c.1326-50T>C (n.1326-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697514T>GCA1026686856SHANK3c.948-50T>G (n.948-50T>G)
n.1532-50T>G
c.1305-50T>G (n.1305-50T>G)
c.1345-51T>G (n.1345-51T>G)
c.1326-50T>G (n.1326-50T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697514T=CA2410995276SHANK3c.948-50T= (n.948-50T=)
n.1532-50T=
c.1305-50T= (n.1305-50T=)
c.1345-51T= (n.1345-51T=)
c.1326-50T= (n.1326-50T=)
22g.50697514_50697515insCCA640358943SHANK3c.948-50_948-49insC (n.948-50_948-49insC)
n.1532-50_1532-49insC
c.1305-50_1305-49insC (n.1305-50_1305-49insC)
c.1345-51_1345-50insC (n.1345-51_1345-50insC)
c.1326-50_1326-49insC (n.1326-50_1326-49insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697515G>ACA1026686862SHANK3c.948-49G>A (n.948-49G>A)
n.1532-49G>A
c.1305-49G>A (n.1305-49G>A)
c.1345-50G>A (n.1345-50G>A)
c.1326-49G>A (n.1326-49G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697515G=CA2410995277SHANK3c.948-49G= (n.948-49G=)
n.1532-49G=
c.1305-49G= (n.1305-49G=)
c.1345-50G= (n.1345-50G=)
c.1326-49G= (n.1326-49G=)
22g.50697515G>TCA1026686866SHANK3c.948-49G>T (n.948-49G>T)
n.1532-49G>T
c.1305-49G>T (n.1305-49G>T)
c.1345-50G>T (n.1345-50G>T)
c.1326-49G>T (n.1326-49G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697515_50697516insCGGGCA2819325418SHANK3c.948-49_948-48insCGGG (n.948-49_948-48insCGGG)
n.1532-49_1532-48insCGGG
c.1305-49_1305-48insCGGG (n.1305-49_1305-48insCGGG)
c.1345-50_1345-49insCGGG (n.1345-50_1345-49insCGGG)
c.1326-49_1326-48insCGGG (n.1326-49_1326-48insCGGG)
22g.50697516delCA2657597719SHANK3c.948-48del (n.948-48del)
n.1532-48del
c.1305-48del (n.1305-48del)
c.1345-49del (n.1345-49del)
c.1326-48del (n.1326-48del)
 gnomAD v4
22g.50697515_50697516insCGGTCA1026686891SHANK3c.948-49_948-48insCGGT (n.948-49_948-48insCGGT)
n.1532-49_1532-48insCGGT
c.1305-49_1305-48insCGGT (n.1305-49_1305-48insCGGT)
c.1345-50_1345-49insCGGT (n.1345-50_1345-49insCGGT)
c.1326-49_1326-48insCGGT (n.1326-49_1326-48insCGGT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697515_50697516insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCCCA640358944SHANK3c.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.948-49_948-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC)
n.1532-49_1532-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC
c.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1305-49_1305-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC)
c.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1345-50_1345-49insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC)
c.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC (n.1326-49_1326-48insCGTCCGTCACCTACGTGTTCGTCTACAGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697516G>ACA2657597726SHANK3c.948-48G>A (n.948-48G>A)
n.1532-48G>A
c.1305-48G>A (n.1305-48G>A)
c.1345-49G>A (n.1345-49G>A)
c.1326-48G>A (n.1326-48G>A)
 gnomAD v4
22g.50697516G>CCA2657597729SHANK3c.948-48G>C (n.948-48G>C)
n.1532-48G>C
c.1305-48G>C (n.1305-48G>C)
c.1345-49G>C (n.1345-49G>C)
c.1326-48G>C (n.1326-48G>C)
 gnomAD v4
22g.50697517_50697518delCA1026686876SHANK3c.948-47_948-46del (n.948-47_948-46del)
n.1532-47_1532-46del
c.1305-47_1305-46del (n.1305-47_1305-46del)
c.1345-48_1345-47del (n.1345-48_1345-47del)
c.1326-47_1326-46del (n.1326-47_1326-46del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697517A>CCA2819325419SHANK3c.948-47A>C (n.948-47A>C)
n.1532-47A>C
c.1305-47A>C (n.1305-47A>C)
c.1345-48A>C (n.1345-48A>C)
c.1326-47A>C (n.1326-47A>C)
22g.50697517A>GCA1026686897SHANK3c.948-47A>G (n.948-47A>G)
n.1532-47A>G
c.1305-47A>G (n.1305-47A>G)
c.1345-48A>G (n.1345-48A>G)
c.1326-47A>G (n.1326-47A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697518G>ACA2657597733SHANK3c.948-46G>A (n.948-46G>A)
n.1532-46G>A
c.1305-46G>A (n.1305-46G>A)
c.1345-47G>A (n.1345-47G>A)
c.1326-46G>A (n.1326-46G>A)
 gnomAD v4
22g.50697518G=CA2410995278SHANK3c.948-46G= (n.948-46G=)
n.1532-46G=
c.1305-46G= (n.1305-46G=)
c.1345-47G= (n.1345-47G=)
c.1326-46G= (n.1326-46G=)
22g.50697518G>TCA2657597735SHANK3c.948-46G>T (n.948-46G>T)
n.1532-46G>T
c.1305-46G>T (n.1305-46G>T)
c.1345-47G>T (n.1345-47G>T)
c.1326-46G>T (n.1326-46G>T)
 gnomAD v4
22g.50697518dupCA1026686900SHANK3c.948-46dup (n.948-46dup)
n.1532-46dup
c.1305-46dup (n.1305-46dup)
c.1345-47dup (n.1345-47dup)
c.1326-46dup (n.1326-46dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697518_50697519insGCCCCA640358945SHANK3c.948-46_948-45insGCCC (n.948-46_948-45insGCCC)
n.1532-46_1532-45insGCCC
c.1305-46_1305-45insGCCC (n.1305-46_1305-45insGCCC)
c.1345-47_1345-46insGCCC (n.1345-47_1345-46insGCCC)
c.1326-46_1326-45insGCCC (n.1326-46_1326-45insGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697518_50697519insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGCCA2819325420SHANK3c.948-46_948-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.948-46_948-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC)
n.1532-46_1532-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC
c.1305-46_1305-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1305-46_1305-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC)
c.1345-47_1345-46insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1345-47_1345-46insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC)
c.1326-46_1326-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC (n.1326-46_1326-45insGGGGCGGCGCCGCGCGCGGTGCTGGC)
22g.50697519C>ACA325553868SHANK3c.948-45C>A (n.948-45C>A)
n.1532-45C>A
c.1305-45C>A (n.1305-45C>A)
c.1345-46C>A (n.1345-46C>A)
c.1326-45C>A (n.1326-45C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697519C=CA2410995279SHANK3c.948-45C= (n.948-45C=)
n.1532-45C=
c.1305-45C= (n.1305-45C=)
c.1345-46C= (n.1345-46C=)
c.1326-45C= (n.1326-45C=)
22g.50697519C>GCA2657597737SHANK3c.948-45C>G (n.948-45C>G)
n.1532-45C>G
c.1305-45C>G (n.1305-45C>G)
c.1345-46C>G (n.1345-46C>G)
c.1326-45C>G (n.1326-45C>G)
 gnomAD v4
22g.50697519C>TCA2657597739SHANK3c.948-45C>T (n.948-45C>T)
n.1532-45C>T
c.1305-45C>T (n.1305-45C>T)
c.1345-46C>T (n.1345-46C>T)
c.1326-45C>T (n.1326-45C>T)
 gnomAD v4
22g.50697519_50697520insCCCGGCA1026686909SHANK3c.948-45_948-44insCCCGG (n.948-45_948-44insCCCGG)
n.1532-45_1532-44insCCCGG
c.1305-45_1305-44insCCCGG (n.1305-45_1305-44insCCCGG)
c.1345-46_1345-45insCCCGG (n.1345-46_1345-45insCCCGG)
c.1326-45_1326-44insCCCGG (n.1326-45_1326-44insCCCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697519_50697520insCCCCGGCA640358946SHANK3c.948-45_948-44insCCCCGG (n.948-45_948-44insCCCCGG)
n.1532-45_1532-44insCCCCGG
c.1305-45_1305-44insCCCCGG (n.1305-45_1305-44insCCCCGG)
c.1345-46_1345-45insCCCCGG (n.1345-46_1345-45insCCCCGG)
c.1326-45_1326-44insCCCCGG (n.1326-45_1326-44insCCCCGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697519_50697520insCGGCGGCGCA1026686913SHANK3c.948-45_948-44insCGGCGGCG (n.948-45_948-44insCGGCGGCG)
n.1532-45_1532-44insCGGCGGCG
c.1305-45_1305-44insCGGCGGCG (n.1305-45_1305-44insCGGCGGCG)
c.1345-46_1345-45insCGGCGGCG (n.1345-46_1345-45insCGGCGGCG)
c.1326-45_1326-44insCGGCGGCG (n.1326-45_1326-44insCGGCGGCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697520G>ACA2577768308SHANK3c.948-44G>A (n.948-44G>A)
n.1532-44G>A
c.1305-44G>A (n.1305-44G>A)
c.1345-45G>A (n.1345-45G>A)
c.1326-44G>A (n.1326-44G>A)
 gnomAD v4
22g.50697520G>CCA2657597743SHANK3c.948-44G>C (n.948-44G>C)
n.1532-44G>C
c.1305-44G>C (n.1305-44G>C)
c.1345-45G>C (n.1345-45G>C)
c.1326-44G>C (n.1326-44G>C)
 gnomAD v4
22g.50697520G>TCA2657597742SHANK3c.948-44G>T (n.948-44G>T)
n.1532-44G>T
c.1305-44G>T (n.1305-44G>T)
c.1345-45G>T (n.1345-45G>T)
c.1326-44G>T (n.1326-44G>T)
 gnomAD v4
22g.50697520_50697522delCA1026686930SHANK3c.948-44_948-42del (n.948-44_948-42del)
n.1532-44_1532-42del
c.1305-44_1305-42del (n.1305-44_1305-42del)
c.1345-45_1345-43del (n.1345-45_1345-43del)
c.1326-44_1326-42del (n.1326-44_1326-42del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697520_50697521insGGCGCCGGCTTCA1026686937SHANK3c.948-44_948-43insGGCGCCGGCTT (n.948-44_948-43insGGCGCCGGCTT)
n.1532-44_1532-43insGGCGCCGGCTT
c.1305-44_1305-43insGGCGCCGGCTT (n.1305-44_1305-43insGGCGCCGGCTT)
c.1345-45_1345-44insGGCGCCGGCTT (n.1345-45_1345-44insGGCGCCGGCTT)
c.1326-44_1326-43insGGCGCCGGCTT (n.1326-44_1326-43insGGCGCCGGCTT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697521delCA1026686940SHANK3c.948-43del (n.948-43del)
n.1532-43del
c.1305-43del (n.1305-43del)
c.1345-44del (n.1345-44del)
c.1326-43del (n.1326-43del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697521A=CA2410995280SHANK3c.948-43A= (n.948-43A=)
n.1532-43A=
c.1305-43A= (n.1305-43A=)
c.1345-44A= (n.1345-44A=)
c.1326-43A= (n.1326-43A=)
22g.50697521A>CCA640358948SHANK3c.948-43A>C (n.948-43A>C)
n.1532-43A>C
c.1305-43A>C (n.1305-43A>C)
c.1345-44A>C (n.1345-44A>C)
c.1326-43A>C (n.1326-43A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697521A>GCA640358947SHANK3c.948-43A>G (n.948-43A>G)
n.1532-43A>G
c.1305-43A>G (n.1305-43A>G)
c.1345-44A>G (n.1345-44A>G)
c.1326-43A>G (n.1326-43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697521A>TCA2739767854SHANK3c.948-43A>T (n.948-43A>T)
n.1532-43A>T
c.1305-43A>T (n.1305-43A>T)
c.1345-44A>T (n.1345-44A>T)
c.1326-43A>T (n.1326-43A>T)
22g.50697521_50697530delCA2657597747SHANK3c.948-43_948-34del (n.948-43_948-34del)
n.1532-43_1532-34del
c.1305-43_1305-34del (n.1305-43_1305-34del)
c.1345-44_1345-35del (n.1345-44_1345-35del)
c.1326-43_1326-34del (n.1326-43_1326-34del)
 gnomAD v4
22g.50697522G>ACA2657597754SHANK3c.948-42G>A (n.948-42G>A)
n.1532-42G>A
c.1305-42G>A (n.1305-42G>A)
c.1345-43G>A (n.1345-43G>A)
c.1326-42G>A (n.1326-42G>A)
 gnomAD v4
22g.50697522G>CCA2657597755SHANK3c.948-42G>C (n.948-42G>C)
n.1532-42G>C
c.1305-42G>C (n.1305-42G>C)
c.1345-43G>C (n.1345-43G>C)
c.1326-42G>C (n.1326-42G>C)
 gnomAD v4
22g.50697522G>TCA2739767855SHANK3c.948-42G>T (n.948-42G>T)
n.1532-42G>T
c.1305-42G>T (n.1305-42G>T)
c.1345-43G>T (n.1345-43G>T)
c.1326-42G>T (n.1326-42G>T)
22g.50697523C>ACA515254571SHANK3c.948-41C>A (n.948-41C>A)
n.1532-41C>A
c.1305-41C>A (n.1305-41C>A)
c.1345-42C>A (n.1345-42C>A)
c.1326-41C>A (n.1326-41C>A)
 gnomAD v4
22g.50697523C=CA2410995281SHANK3c.948-41C= (n.948-41C=)
n.1532-41C=
c.1305-41C= (n.1305-41C=)
c.1345-42C= (n.1345-42C=)
c.1326-41C= (n.1326-41C=)
22g.50697523C>GCA515254573SHANK3c.948-41C>G (n.948-41C>G)
n.1532-41C>G
c.1305-41C>G (n.1305-41C>G)
c.1345-42C>G (n.1345-42C>G)
c.1326-41C>G (n.1326-41C>G)
22g.50697523C>TCA515254575SHANK3c.948-41C>T (n.948-41C>T)
n.1532-41C>T
c.1305-41C>T (n.1305-41C>T)
c.1345-42C>T (n.1345-42C>T)
c.1326-41C>T (n.1326-41C>T)
 gnomAD v4
22g.50697524delCA2657597760SHANK3c.948-40del (n.948-40del)
n.1532-40del
c.1305-40del (n.1305-40del)
c.1345-41del (n.1345-41del)
c.1326-40del (n.1326-40del)
 gnomAD v4
22g.50697523_50697524insGCA640358949SHANK3c.948-41_948-40insG (n.948-41_948-40insG)
n.1532-41_1532-40insG
c.1305-41_1305-40insG (n.1305-41_1305-40insG)
c.1345-42_1345-41insG (n.1345-42_1345-41insG)
c.1326-41_1326-40insG (n.1326-41_1326-40insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697524C>ACA515254577SHANK3c.948-40C>A (n.948-40C>A)
n.1532-40C>A
c.1305-40C>A (n.1305-40C>A)
c.1345-41C>A (n.1345-41C>A)
c.1326-40C>A (n.1326-40C>A)
 gnomAD v4
22g.50697524C=CA2410995282SHANK3c.948-40C= (n.948-40C=)
n.1532-40C=
c.1305-40C= (n.1305-40C=)
c.1345-41C= (n.1345-41C=)
c.1326-40C= (n.1326-40C=)
22g.50697524C>GCA515254581SHANK3c.948-40C>G (n.948-40C>G)
n.1532-40C>G
c.1305-40C>G (n.1305-40C>G)
c.1345-41C>G (n.1345-41C>G)
c.1326-40C>G (n.1326-40C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697524C>TCA515254579SHANK3c.948-40C>T (n.948-40C>T)
n.1532-40C>T
c.1305-40C>T (n.1305-40C>T)
c.1345-41C>T (n.1345-41C>T)
c.1326-40C>T (n.1326-40C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697524_50697525delinsCTCA2410995284SHANK3c.948-40_948-39delinsCT (n.948-40_948-39delinsCT)
n.1532-40_1532-39delinsCT
c.1305-40_1305-39delinsCT (n.1305-40_1305-39delinsCT)
c.1345-41_1345-40delinsCT (n.1345-41_1345-40delinsCT)
c.1326-40_1326-39delinsCT (n.1326-40_1326-39delinsCT)
22g.50697524_50697527delinsCTGGCA2410995283SHANK3c.948-40_948-37delinsCTGG (n.948-40_948-37delinsCTGG)
n.1532-40_1532-37delinsCTGG
c.1305-40_1305-37delinsCTGG (n.1305-40_1305-37delinsCTGG)
c.1345-41_1345-38delinsCTGG (n.1345-41_1345-38delinsCTGG)
c.1326-40_1326-37delinsCTGG (n.1326-40_1326-37delinsCTGG)
22g.50697524_50697525insCCGGCTCA2819325421SHANK3c.948-40_948-39insCCGGCT (n.948-40_948-39insCCGGCT)
n.1532-40_1532-39insCCGGCT
c.1305-40_1305-39insCCGGCT (n.1305-40_1305-39insCCGGCT)
c.1345-41_1345-40insCCGGCT (n.1345-41_1345-40insCCGGCT)
c.1326-40_1326-39insCCGGCT (n.1326-40_1326-39insCCGGCT)
22g.50697525delCA640358950SHANK3c.948-39del (n.948-39del)
n.1532-39del
c.1305-39del (n.1305-39del)
c.1345-40del (n.1345-40del)
c.1326-39del (n.1326-39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697525T>ACA515254586SHANK3c.948-39T>A (n.948-39T>A)
n.1532-39T>A
c.1305-39T>A (n.1305-39T>A)
c.1345-40T>A (n.1345-40T>A)
c.1326-39T>A (n.1326-39T>A)
 gnomAD v4
22g.50697525T>CCA515254588SHANK3c.948-39T>C (n.948-39T>C)
n.1532-39T>C
c.1305-39T>C (n.1305-39T>C)
c.1345-40T>C (n.1345-40T>C)
c.1326-39T>C (n.1326-39T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697525T>GCA515254590SHANK3c.948-39T>G (n.948-39T>G)
n.1532-39T>G
c.1305-39T>G (n.1305-39T>G)
c.1345-40T>G (n.1345-40T>G)
c.1326-39T>G (n.1326-39T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697525T=CA2410995285SHANK3c.948-39T= (n.948-39T=)
n.1532-39T=
c.1305-39T= (n.1305-39T=)
c.1345-40T= (n.1345-40T=)
c.1326-39T= (n.1326-39T=)
22g.50697525_50697527delCA515254592SHANK3c.948-39_948-37del (n.948-39_948-37del)
n.1532-39_1532-37del
c.1305-39_1305-37del (n.1305-39_1305-37del)
c.1345-40_1345-38del (n.1345-40_1345-38del)
c.1326-39_1326-37del (n.1326-39_1326-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697526G>ACA515254594SHANK3c.948-38G>A (n.948-38G>A)
n.1532-38G>A
c.1305-38G>A (n.1305-38G>A)
c.1345-39G>A (n.1345-39G>A)
c.1326-38G>A (n.1326-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697526G>CCA515254596SHANK3c.948-38G>C (n.948-38G>C)
n.1532-38G>C
c.1305-38G>C (n.1305-38G>C)
c.1345-39G>C (n.1345-39G>C)
c.1326-38G>C (n.1326-38G>C)
22g.50697526G=CA2410995286SHANK3c.948-38G= (n.948-38G=)
n.1532-38G=
c.1305-38G= (n.1305-38G=)
c.1345-39G= (n.1345-39G=)
c.1326-38G= (n.1326-38G=)
22g.50697526G>TCA515254600SHANK3c.948-38G>T (n.948-38G>T)
n.1532-38G>T
c.1305-38G>T (n.1305-38G>T)
c.1345-39G>T (n.1345-39G>T)
c.1326-38G>T (n.1326-38G>T)
22g.50697526_50697527insCCCCA1026686958SHANK3c.948-38_948-37insCCC (n.948-38_948-37insCCC)
n.1532-38_1532-37insCCC
c.1305-38_1305-37insCCC (n.1305-38_1305-37insCCC)
c.1345-39_1345-38insCCC (n.1345-39_1345-38insCCC)
c.1326-38_1326-37insCCC (n.1326-38_1326-37insCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697527G>ACA515254603SHANK3c.948-37G>A (n.948-37G>A)
n.1532-37G>A
c.1305-37G>A (n.1305-37G>A)
c.1345-38G>A (n.1345-38G>A)
c.1326-37G>A (n.1326-37G>A)
 gnomAD v4
22g.50697527G>CCA515254605SHANK3c.948-37G>C (n.948-37G>C)
n.1532-37G>C
c.1305-37G>C (n.1305-37G>C)
c.1345-38G>C (n.1345-38G>C)
c.1326-37G>C (n.1326-37G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697527G=CA2410995287SHANK3c.948-37G= (n.948-37G=)
n.1532-37G=
c.1305-37G= (n.1305-37G=)
c.1345-38G= (n.1345-38G=)
c.1326-37G= (n.1326-37G=)
22g.50697527G>TCA515254606SHANK3c.948-37G>T (n.948-37G>T)
n.1532-37G>T
c.1305-37G>T (n.1305-37G>T)
c.1345-38G>T (n.1345-38G>T)
c.1326-37G>T (n.1326-37G>T)
 gnomAD v4
22g.50697531_50697580delCA1026686959SHANK3c.948-33_964del
n.1532-33_1548del
c.1305-33_1321del
c.1345-34_1360del
c.1326-33_1342del
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697528delCA2657597792SHANK3c.948-36del (n.948-36del)
n.1532-36del
c.1305-36del (n.1305-36del)
c.1345-37del (n.1345-37del)
c.1326-36del (n.1326-36del)
 gnomAD v4
22g.50697528C>ACA515254614SHANK3c.948-36C>A (n.948-36C>A)
n.1532-36C>A
c.1305-36C>A (n.1305-36C>A)
c.1345-37C>A (n.1345-37C>A)
c.1326-36C>A (n.1326-36C>A)
 gnomAD v4
22g.50697528C=CA2410995288SHANK3c.948-36C= (n.948-36C=)
n.1532-36C=
c.1305-36C= (n.1305-36C=)
c.1345-37C= (n.1345-37C=)
c.1326-36C= (n.1326-36C=)
22g.50697528C>GCA515254611SHANK3c.948-36C>G (n.948-36C>G)
n.1532-36C>G
c.1305-36C>G (n.1305-36C>G)
c.1345-37C>G (n.1345-37C>G)
c.1326-36C>G (n.1326-36C>G)
 gnomAD v4
22g.50697528C>TCA515254610SHANK3c.948-36C>T (n.948-36C>T)
n.1532-36C>T
c.1305-36C>T (n.1305-36C>T)
c.1345-37C>T (n.1345-37C>T)
c.1326-36C>T (n.1326-36C>T)
 gnomAD v4
22g.50697528_50697529insCCCCA1026686967SHANK3c.948-36_948-35insCCC (n.948-36_948-35insCCC)
n.1532-36_1532-35insCCC
c.1305-36_1305-35insCCC (n.1305-36_1305-35insCCC)
c.1345-37_1345-36insCCC (n.1345-37_1345-36insCCC)
c.1326-36_1326-35insCCC (n.1326-36_1326-35insCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697528_50697529insTTCCA640358951SHANK3c.948-36_948-35insTTC (n.948-36_948-35insTTC)
n.1532-36_1532-35insTTC
c.1305-36_1305-35insTTC (n.1305-36_1305-35insTTC)
c.1345-37_1345-36insTTC (n.1345-37_1345-36insTTC)
c.1326-36_1326-35insTTC (n.1326-36_1326-35insTTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697528dupCA1026686964SHANK3c.948-36dup (n.948-36dup)
n.1532-36dup
c.1305-36dup (n.1305-36dup)
c.1345-37dup (n.1345-37dup)
c.1326-36dup (n.1326-36dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697528_50697529insTCA1026686979SHANK3c.948-36_948-35insT (n.948-36_948-35insT)
n.1532-36_1532-35insT
c.1305-36_1305-35insT (n.1305-36_1305-35insT)
c.1345-37_1345-36insT (n.1345-37_1345-36insT)
c.1326-36_1326-35insT (n.1326-36_1326-35insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697529G>ACA515254621SHANK3c.948-35G>A (n.948-35G>A)
n.1532-35G>A
c.1305-35G>A (n.1305-35G>A)
c.1345-36G>A (n.1345-36G>A)
c.1326-35G>A (n.1326-35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697529G>CCA515254616SHANK3c.948-35G>C (n.948-35G>C)
n.1532-35G>C
c.1305-35G>C (n.1305-35G>C)
c.1345-36G>C (n.1345-36G>C)
c.1326-35G>C (n.1326-35G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697529G=CA2410995290SHANK3c.948-35G= (n.948-35G=)
n.1532-35G=
c.1305-35G= (n.1305-35G=)
c.1345-36G= (n.1345-36G=)
c.1326-35G= (n.1326-35G=)
22g.50697529G>TCA515254618SHANK3c.948-35G>T (n.948-35G>T)
n.1532-35G>T
c.1305-35G>T (n.1305-35G>T)
c.1345-36G>T (n.1345-36G>T)
c.1326-35G>T (n.1326-35G>T)
22g.50697529_50697530delinsGCCA2410995289SHANK3c.948-35_948-34delinsGC (n.948-35_948-34delinsGC)
n.1532-35_1532-34delinsGC
c.1305-35_1305-34delinsGC (n.1305-35_1305-34delinsGC)
c.1345-36_1345-35delinsGC (n.1345-36_1345-35delinsGC)
c.1326-35_1326-34delinsGC (n.1326-35_1326-34delinsGC)
22g.50697535_50697582delCA2819325422SHANK3c.948-29_966del
n.1532-29_1550del
c.1305-29_1323del
c.1345-30_1362del
c.1326-29_1344del
22g.50697530delCA640358952SHANK3c.948-34del (n.948-34del)
n.1532-34del
c.1305-34del (n.1305-34del)
c.1345-35del (n.1345-35del)
c.1326-34del (n.1326-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697530C>ACA515254623SHANK3c.948-34C>A (n.948-34C>A)
n.1532-34C>A
c.1305-34C>A (n.1305-34C>A)
c.1345-35C>A (n.1345-35C>A)
c.1326-34C>A (n.1326-34C>A)
 gnomAD v4
22g.50697530C=CA2410995291SHANK3c.948-34C= (n.948-34C=)
n.1532-34C=
c.1305-34C= (n.1305-34C=)
c.1345-35C= (n.1345-35C=)
c.1326-34C= (n.1326-34C=)
22g.50697530C>GCA515254624SHANK3c.948-34C>G (n.948-34C>G)
n.1532-34C>G
c.1305-34C>G (n.1305-34C>G)
c.1345-35C>G (n.1345-35C>G)
c.1326-34C>G (n.1326-34C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697530C>TCA325553874SHANK3c.948-34C>T (n.948-34C>T)
n.1532-34C>T
c.1305-34C>T (n.1305-34C>T)
c.1345-35C>T (n.1345-35C>T)
c.1326-34C>T (n.1326-34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697530_50697531insCGGCTTCGCGTCA640358972SHANK3c.948-34_948-33insCGGCTTCGCGT (n.948-34_948-33insCGGCTTCGCGT)
n.1532-34_1532-33insCGGCTTCGCGT
c.1305-34_1305-33insCGGCTTCGCGT (n.1305-34_1305-33insCGGCTTCGCGT)
c.1345-35_1345-34insCGGCTTCGCGT (n.1345-35_1345-34insCGGCTTCGCGT)
c.1326-34_1326-33insCGGCTTCGCGT (n.1326-34_1326-33insCGGCTTCGCGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697531G>ACA515254634SHANK3c.948-33G>A (n.948-33G>A)
n.1532-33G>A
c.1305-33G>A (n.1305-33G>A)
c.1345-34G>A (n.1345-34G>A)
c.1326-33G>A (n.1326-33G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697531G>CCA515254632SHANK3c.948-33G>C (n.948-33G>C)
n.1532-33G>C
c.1305-33G>C (n.1305-33G>C)
c.1345-34G>C (n.1345-34G>C)
c.1326-33G>C (n.1326-33G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697531G=CA2410995292SHANK3c.948-33G= (n.948-33G=)
n.1532-33G=
c.1305-33G= (n.1305-33G=)
c.1345-34G= (n.1345-34G=)
c.1326-33G= (n.1326-33G=)
22g.50697531G>TCA515254630SHANK3c.948-33G>T (n.948-33G>T)
n.1532-33G>T
c.1305-33G>T (n.1305-33G>T)
c.1345-34G>T (n.1345-34G>T)
c.1326-33G>T (n.1326-33G>T)
 gnomAD v4
22g.50697531_50697532insTGCCCGCTGCCCA640358973SHANK3c.948-33_948-32insTGCCCGCTGCC (n.948-33_948-32insTGCCCGCTGCC)
n.1532-33_1532-32insTGCCCGCTGCC
c.1305-33_1305-32insTGCCCGCTGCC (n.1305-33_1305-32insTGCCCGCTGCC)
c.1345-34_1345-33insTGCCCGCTGCC (n.1345-34_1345-33insTGCCCGCTGCC)
c.1326-33_1326-32insTGCCCGCTGCC (n.1326-33_1326-32insTGCCCGCTGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697532C>ACA515254637SHANK3c.948-32C>A (n.948-32C>A)
n.1532-32C>A
c.1305-32C>A (n.1305-32C>A)
c.1345-33C>A (n.1345-33C>A)
c.1326-32C>A (n.1326-32C>A)
 gnomAD v4
22g.50697532C=CA2410995293SHANK3c.948-32C= (n.948-32C=)
n.1532-32C=
c.1305-32C= (n.1305-32C=)
c.1345-33C= (n.1345-33C=)
c.1326-32C= (n.1326-32C=)
22g.50697532C>GCA515254639SHANK3c.948-32C>G (n.948-32C>G)
n.1532-32C>G
c.1305-32C>G (n.1305-32C>G)
c.1345-33C>G (n.1345-33C>G)
c.1326-32C>G (n.1326-32C>G)
 gnomAD v4
22g.50697532C>TCA325553877SHANK3c.948-32C>T (n.948-32C>T)
n.1532-32C>T
c.1305-32C>T (n.1305-32C>T)
c.1345-33C>T (n.1345-33C>T)
c.1326-32C>T (n.1326-32C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697534delCA2657597821SHANK3c.948-30del (n.948-30del)
n.1532-30del
c.1305-30del (n.1305-30del)
c.1345-31del (n.1345-31del)
c.1326-30del (n.1326-30del)
 gnomAD v4
22g.50697532_50697533insGCA1026686997SHANK3c.948-32_948-31insG (n.948-32_948-31insG)
n.1532-32_1532-31insG
c.1305-32_1305-31insG (n.1305-32_1305-31insG)
c.1345-33_1345-32insG (n.1345-33_1345-32insG)
c.1326-32_1326-31insG (n.1326-32_1326-31insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697532_50697533insTCA2819325423SHANK3c.948-32_948-31insT (n.948-32_948-31insT)
n.1532-32_1532-31insT
c.1305-32_1305-31insT (n.1305-32_1305-31insT)
c.1345-33_1345-32insT (n.1345-33_1345-32insT)
c.1326-32_1326-31insT (n.1326-32_1326-31insT)
22g.50697533C>ACA515254642SHANK3c.948-31C>A (n.948-31C>A)
n.1532-31C>A
c.1305-31C>A (n.1305-31C>A)
c.1345-32C>A (n.1345-32C>A)
c.1326-31C>A (n.1326-31C>A)
 gnomAD v4
22g.50697533C>GCA515254644SHANK3c.948-31C>G (n.948-31C>G)
n.1532-31C>G
c.1305-31C>G (n.1305-31C>G)
c.1345-32C>G (n.1345-32C>G)
c.1326-31C>G (n.1326-31C>G)
 gnomAD v4
22g.50697533C>TCA515254645SHANK3c.948-31C>T (n.948-31C>T)
n.1532-31C>T
c.1305-31C>T (n.1305-31C>T)
c.1345-32C>T (n.1345-32C>T)
c.1326-31C>T (n.1326-31C>T)
 gnomAD v4
22g.50697534C>ACA515254647SHANK3c.948-30C>A (n.948-30C>A)
n.1532-30C>A
c.1305-30C>A (n.1305-30C>A)
c.1345-31C>A (n.1345-31C>A)
c.1326-30C>A (n.1326-30C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697534C=CA2410995295SHANK3c.948-30C= (n.948-30C=)
n.1532-30C=
c.1305-30C= (n.1305-30C=)
c.1345-31C= (n.1345-31C=)
c.1326-30C= (n.1326-30C=)
22g.50697534C>GCA515254650SHANK3c.948-30C>G (n.948-30C>G)
n.1532-30C>G
c.1305-30C>G (n.1305-30C>G)
c.1345-31C>G (n.1345-31C>G)
c.1326-30C>G (n.1326-30C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697534C>TCA515254648SHANK3c.948-30C>T (n.948-30C>T)
n.1532-30C>T
c.1305-30C>T (n.1305-30C>T)
c.1345-31C>T (n.1345-31C>T)
c.1326-30C>T (n.1326-30C>T)
 gnomAD v4
22g.50697534_50697535delCA1026687000SHANK3c.948-30_948-29del (n.948-30_948-29del)
n.1532-30_1532-29del
c.1305-30_1305-29del (n.1305-30_1305-29del)
c.1345-31_1345-30del (n.1345-31_1345-30del)
c.1326-30_1326-29del (n.1326-30_1326-29del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697534_50697535delinsCACA2410995294SHANK3c.948-30_948-29delinsCA (n.948-30_948-29delinsCA)
n.1532-30_1532-29delinsCA
c.1305-30_1305-29delinsCA (n.1305-30_1305-29delinsCA)
c.1345-31_1345-30delinsCA (n.1345-31_1345-30delinsCA)
c.1326-30_1326-29delinsCA (n.1326-30_1326-29delinsCA)
22g.50697534_50697538delinsCAGGACA2410995296SHANK3c.948-30_948-26delinsCAGGA (n.948-30_948-26delinsCAGGA)
n.1532-30_1532-26delinsCAGGA
c.1305-30_1305-26delinsCAGGA (n.1305-30_1305-26delinsCAGGA)
c.1345-31_1345-27delinsCAGGA (n.1345-31_1345-27delinsCAGGA)
c.1326-30_1326-26delinsCAGGA (n.1326-30_1326-26delinsCAGGA)
22g.50697535delCA515254659SHANK3c.948-29del (n.948-29del)
n.1532-29del
c.1305-29del (n.1305-29del)
c.1345-30del (n.1345-30del)
c.1326-29del (n.1326-29del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697535A=CA2410995297SHANK3c.948-29A= (n.948-29A=)
n.1532-29A=
c.1305-29A= (n.1305-29A=)
c.1345-30A= (n.1345-30A=)
c.1326-29A= (n.1326-29A=)
22g.50697535A>CCA515254653SHANK3c.948-29A>C (n.948-29A>C)
n.1532-29A>C
c.1305-29A>C (n.1305-29A>C)
c.1345-30A>C (n.1345-30A>C)
c.1326-29A>C (n.1326-29A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697535A>GCA515254656SHANK3c.948-29A>G (n.948-29A>G)
n.1532-29A>G
c.1305-29A>G (n.1305-29A>G)
c.1345-30A>G (n.1345-30A>G)
c.1326-29A>G (n.1326-29A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697535A>TCA515254658SHANK3c.948-29A>T (n.948-29A>T)
n.1532-29A>T
c.1305-29A>T (n.1305-29A>T)
c.1345-30A>T (n.1345-30A>T)
c.1326-29A>T (n.1326-29A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697535_50697538delCA640358975SHANK3c.948-29_948-26del (n.948-29_948-26del)
n.1532-29_1532-26del
c.1305-29_1305-26del (n.1305-29_1305-26del)
c.1345-30_1345-27del (n.1345-30_1345-27del)
c.1326-29_1326-26del (n.1326-29_1326-26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697535_50697558delCA640358974SHANK3c.948-29_948-6del (n.948-29_948-6del)
n.1532-29_1532-6del
c.1305-29_1305-6del (n.1305-29_1305-6del)
c.1345-30_1345-7del (n.1345-30_1345-7del)
c.1326-29_1326-6del (n.1326-29_1326-6del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697535_50697536insTCA1026687011SHANK3c.948-29_948-28insT (n.948-29_948-28insT)
n.1532-29_1532-28insT
c.1305-29_1305-28insT (n.1305-29_1305-28insT)
c.1345-30_1345-29insT (n.1345-30_1345-29insT)
c.1326-29_1326-28insT (n.1326-29_1326-28insT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697536G>ACA515254664SHANK3c.948-28G>A (n.948-28G>A)
n.1532-28G>A
c.1305-28G>A (n.1305-28G>A)
c.1345-29G>A (n.1345-29G>A)
c.1326-28G>A (n.1326-28G>A)
22g.50697536G>CCA515254667SHANK3c.948-28G>C (n.948-28G>C)
n.1532-28G>C
c.1305-28G>C (n.1305-28G>C)
c.1345-29G>C (n.1345-29G>C)
c.1326-28G>C (n.1326-28G>C)
22g.50697536G>TCA515254670SHANK3c.948-28G>T (n.948-28G>T)
n.1532-28G>T
c.1305-28G>T (n.1305-28G>T)
c.1345-29G>T (n.1345-29G>T)
c.1326-28G>T (n.1326-28G>T)
22g.50697536_50697538delinsGGACA2410995298SHANK3c.948-28_948-26delinsGGA (n.948-28_948-26delinsGGA)
n.1532-28_1532-26delinsGGA
c.1305-28_1305-26delinsGGA (n.1305-28_1305-26delinsGGA)
c.1345-29_1345-27delinsGGA (n.1345-29_1345-27delinsGGA)
c.1326-28_1326-26delinsGGA (n.1326-28_1326-26delinsGGA)
22g.50697536_50697540delCA2819325424SHANK3c.948-28_948-24del (n.948-28_948-24del)
n.1532-28_1532-24del
c.1305-28_1305-24del (n.1305-28_1305-24del)
c.1345-29_1345-25del (n.1345-29_1345-25del)
c.1326-28_1326-24del (n.1326-28_1326-24del)
22g.50697537G>ACA515254674SHANK3c.948-27G>A (n.948-27G>A)
n.1532-27G>A
c.1305-27G>A (n.1305-27G>A)
c.1345-28G>A (n.1345-28G>A)
c.1326-27G>A (n.1326-27G>A)
22g.50697537G>CCA515254680SHANK3c.948-27G>C (n.948-27G>C)
n.1532-27G>C
c.1305-27G>C (n.1305-27G>C)
c.1345-28G>C (n.1345-28G>C)
c.1326-27G>C (n.1326-27G>C)
22g.50697537G=CA2410995299SHANK3c.948-27G= (n.948-27G=)
n.1532-27G=
c.1305-27G= (n.1305-27G=)
c.1345-28G= (n.1345-28G=)
c.1326-27G= (n.1326-27G=)
22g.50697537G>TCA515254682SHANK3c.948-27G>T (n.948-27G>T)
n.1532-27G>T
c.1305-27G>T (n.1305-27G>T)
c.1345-28G>T (n.1345-28G>T)
c.1326-27G>T (n.1326-27G>T)
22g.50697537_50697538insCATCGCGTCCGTGCA1026687025SHANK3c.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTG (n.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTG)
n.1532-27_1532-26insCATCGCGTCCGTG
c.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTG (n.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTG)
c.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTG (n.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTG)
c.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTG (n.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697538_50697539delCA515254685SHANK3c.948-26_948-25del (n.948-26_948-25del)
n.1532-26_1532-25del
c.1305-26_1305-25del (n.1305-26_1305-25del)
c.1345-27_1345-26del (n.1345-27_1345-26del)
c.1326-26_1326-25del (n.1326-26_1326-25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697537_50697538insCTTCGCGTGCCCA1026687039SHANK3c.948-27_948-26insCTTCGCGTGCC (n.948-27_948-26insCTTCGCGTGCC)
n.1532-27_1532-26insCTTCGCGTGCC
c.1305-27_1305-26insCTTCGCGTGCC (n.1305-27_1305-26insCTTCGCGTGCC)
c.1345-28_1345-27insCTTCGCGTGCC (n.1345-28_1345-27insCTTCGCGTGCC)
c.1326-27_1326-26insCTTCGCGTGCC (n.1326-27_1326-26insCTTCGCGTGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697537_50697538insCATCGCGTCCGTCCA640358976SHANK3c.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTC (n.948-27_948-26insCATCGCGTCCGTC)
n.1532-27_1532-26insCATCGCGTCCGTC
c.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTC (n.1305-27_1305-26insCATCGCGTCCGTC)
c.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTC (n.1345-28_1345-27insCATCGCGTCCGTC)
c.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTC (n.1326-27_1326-26insCATCGCGTCCGTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697537_50697538insGCGCCGGCTTCGCGTGCCCA1026687033SHANK3c.948-27_948-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.948-27_948-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC)
n.1532-27_1532-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC
c.1305-27_1305-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1305-27_1305-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC)
c.1345-28_1345-27insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1345-28_1345-27insGCGCCGGCTTCGCGTGCC)
c.1326-27_1326-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC (n.1326-27_1326-26insGCGCCGGCTTCGCGTGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697538delCA2819325425SHANK3c.948-26del (n.948-26del)
n.1532-26del
c.1305-26del (n.1305-26del)
c.1345-27del (n.1345-27del)
c.1326-26del (n.1326-26del)
22g.50697538A=CA2410995300SHANK3c.948-26A= (n.948-26A=)
n.1532-26A=
c.1305-26A= (n.1305-26A=)
c.1345-27A= (n.1345-27A=)
c.1326-26A= (n.1326-26A=)
22g.50697538A>CCA515254687SHANK3c.948-26A>C (n.948-26A>C)
n.1532-26A>C
c.1305-26A>C (n.1305-26A>C)
c.1345-27A>C (n.1345-27A>C)
c.1326-26A>C (n.1326-26A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697538A>GCA515254691SHANK3c.948-26A>G (n.948-26A>G)
n.1532-26A>G
c.1305-26A>G (n.1305-26A>G)
c.1345-27A>G (n.1345-27A>G)
c.1326-26A>G (n.1326-26A>G)
22g.50697538A>TCA515254686SHANK3c.948-26A>T (n.948-26A>T)
n.1532-26A>T
c.1305-26A>T (n.1305-26A>T)
c.1345-27A>T (n.1345-27A>T)
c.1326-26A>T (n.1326-26A>T)
22g.50697540_50697541insGCAGCCA2657597846SHANK3c.948-24_948-23insGCAGC (n.948-24_948-23insGCAGC)
n.1532-24_1532-23insGCAGC
c.1305-24_1305-23insGCAGC (n.1305-24_1305-23insGCAGC)
c.1345-25_1345-24insGCAGC (n.1345-25_1345-24insGCAGC)
c.1326-24_1326-23insGCAGC (n.1326-24_1326-23insGCAGC)
 gnomAD v4
22g.50697538_50697539insACCA2657597858SHANK3c.948-26_948-25insAC (n.948-26_948-25insAC)
n.1532-26_1532-25insAC
c.1305-26_1305-25insAC (n.1305-26_1305-25insAC)
c.1345-27_1345-26insAC (n.1345-27_1345-26insAC)
c.1326-26_1326-25insAC (n.1326-26_1326-25insAC)
 gnomAD v4
22g.50697538_50697539insCCCA2657597860SHANK3c.948-26_948-25insCC (n.948-26_948-25insCC)
n.1532-26_1532-25insCC
c.1305-26_1305-25insCC (n.1305-26_1305-25insCC)
c.1345-27_1345-26insCC (n.1345-27_1345-26insCC)
c.1326-26_1326-25insCC (n.1326-26_1326-25insCC)
 gnomAD v4
22g.50697539G>ACA515254693SHANK3c.948-25G>A (n.948-25G>A)
n.1532-25G>A
c.1305-25G>A (n.1305-25G>A)
c.1345-26G>A (n.1345-26G>A)
c.1326-25G>A (n.1326-25G>A)
22g.50697539G>CCA515254695SHANK3c.948-25G>C (n.948-25G>C)
n.1532-25G>C
c.1305-25G>C (n.1305-25G>C)
c.1345-26G>C (n.1345-26G>C)
c.1326-25G>C (n.1326-25G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697539G=CA2410995305SHANK3c.948-25G= (n.948-25G=)
n.1532-25G=
c.1305-25G= (n.1305-25G=)
c.1345-26G= (n.1345-26G=)
c.1326-25G= (n.1326-25G=)
22g.50697539G>TCA515254699SHANK3c.948-25G>T (n.948-25G>T)
n.1532-25G>T
c.1305-25G>T (n.1305-25G>T)
c.1345-26G>T (n.1345-26G>T)
c.1326-25G>T (n.1326-25G>T)
22g.50697539_50697540insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCGCA1026687056SHANK3c.948-25_948-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.948-25_948-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG)
n.1532-25_1532-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG
c.1305-25_1305-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1305-25_1305-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG)
c.1345-26_1345-25insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1345-26_1345-25insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG)
c.1326-25_1326-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG (n.1326-25_1326-24insGCCCCGGGCGCCGGCTTCGCGTGCCCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCCA1026687050SHANK3c.948-24_948-23insGCAGCCCCGC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGC)
n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGC
c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGC)
c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGC)
c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCA2819325426SHANK3c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGC (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGC)
n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGC
c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGC (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGC)
c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGC (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGC)
c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGC (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGC)
22g.50697539_50697546delinsGCTGTATTCA2410995304SHANK3c.948-25_948-18delinsGCTGTATT (n.948-25_948-18delinsGCTGTATT)
n.1532-25_1532-18delinsGCTGTATT
c.1305-25_1305-18delinsGCTGTATT (n.1305-25_1305-18delinsGCTGTATT)
c.1345-26_1345-19delinsGCTGTATT (n.1345-26_1345-19delinsGCTGTATT)
c.1326-25_1326-18delinsGCTGTATT (n.1326-25_1326-18delinsGCTGTATT)
22g.50697539_50697552delinsGCTGTATTCGAATTCA2410995306SHANK3c.948-25_948-12delinsGCTGTATTCGAATT (n.948-25_948-12delinsGCTGTATTCGAATT)
n.1532-25_1532-12delinsGCTGTATTCGAATT
c.1305-25_1305-12delinsGCTGTATTCGAATT (n.1305-25_1305-12delinsGCTGTATTCGAATT)
c.1345-26_1345-13delinsGCTGTATTCGAATT (n.1345-26_1345-13delinsGCTGTATTCGAATT)
c.1326-25_1326-12delinsGCTGTATTCGAATT (n.1326-25_1326-12delinsGCTGTATTCGAATT)
22g.50697539_50697566delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCA2410995303SHANK3c.948-25_950delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC
n.1532-25_1534delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC
c.1305-25_1307delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC
c.1345-26_1346delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC
c.1326-25_1328delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCC
22g.50697539_50697584delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCCA2410995302SHANK3c.948-25_968delinsGCTGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCACA1026687195SHANK3c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA
c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697540_50697541insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCACA1026687101SHANK3c.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.948-24_948-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
n.1532-24_1532-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA
c.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1305-24_1305-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
c.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1345-25_1345-24insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
c.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA (n.1326-24_1326-23insGCAGCCCCGCGGCCCCGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541delCA515254714SHANK3c.948-23del (n.948-23del)
n.1532-23del
c.1305-23del (n.1305-23del)
c.1345-24del (n.1345-24del)
c.1326-23del (n.1326-23del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541T>ACA515254721SHANK3c.948-23T>A (n.948-23T>A)
n.1532-23T>A
c.1305-23T>A (n.1305-23T>A)
c.1345-24T>A (n.1345-24T>A)
c.1326-23T>A (n.1326-23T>A)
 gnomAD v4
22g.50697541T>CCA515254712SHANK3c.948-23T>C (n.948-23T>C)
n.1532-23T>C
c.1305-23T>C (n.1305-23T>C)
c.1345-24T>C (n.1345-24T>C)
c.1326-23T>C (n.1326-23T>C)
 gnomAD v4
22g.50697541T>GCA515254718SHANK3c.948-23T>G (n.948-23T>G)
n.1532-23T>G
c.1305-23T>G (n.1305-23T>G)
c.1345-24T>G (n.1345-24T>G)
c.1326-23T>G (n.1326-23T>G)
 dbSNP
22g.50697541T=CA2410995311SHANK3c.948-23T= (n.948-23T=)
n.1532-23T=
c.1305-23T= (n.1305-23T=)
c.1345-24T= (n.1345-24T=)
c.1326-23T= (n.1326-23T=)
22g.50697541_50697543delCA2499422523SHANK3c.948-23_948-21del (n.948-23_948-21del)
n.1532-23_1532-21del
c.1305-23_1305-21del (n.1305-23_1305-21del)
c.1345-24_1345-22del (n.1345-24_1345-22del)
c.1326-23_1326-21del (n.1326-23_1326-21del)
 gnomAD v4
22g.50697541_50697546delCA1026687137SHANK3c.948-23_948-18del (n.948-23_948-18del)
n.1532-23_1532-18del
c.1305-23_1305-18del (n.1305-23_1305-18del)
c.1345-24_1345-19del (n.1345-24_1345-19del)
c.1326-23_1326-18del (n.1326-23_1326-18del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541_50697552delCA640358979SHANK3c.948-23_948-12del (n.948-23_948-12del)
n.1532-23_1532-12del
c.1305-23_1305-12del (n.1305-23_1305-12del)
c.1345-24_1345-13del (n.1345-24_1345-13del)
c.1326-23_1326-12del (n.1326-23_1326-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541_50697554delCA1026687140SHANK3c.948-23_948-10del (n.948-23_948-10del)
n.1532-23_1532-10del
c.1305-23_1305-10del (n.1305-23_1305-10del)
c.1345-24_1345-11del (n.1345-24_1345-11del)
c.1326-23_1326-10del (n.1326-23_1326-10del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541_50697555delCA1026687146SHANK3c.948-23_948-9del (n.948-23_948-9del)
n.1532-23_1532-9del
c.1305-23_1305-9del (n.1305-23_1305-9del)
c.1345-24_1345-10del (n.1345-24_1345-10del)
c.1326-23_1326-9del (n.1326-23_1326-9del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541_50697556delCA640358978SHANK3c.948-23_948-8del (n.948-23_948-8del)
n.1532-23_1532-8del
c.1305-23_1305-8del (n.1305-23_1305-8del)
c.1345-24_1345-9del (n.1345-24_1345-9del)
c.1326-23_1326-8del (n.1326-23_1326-8del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541_50697542insACCA640358982SHANK3c.948-23_948-22insAC (n.948-23_948-22insAC)
n.1532-23_1532-22insAC
c.1305-23_1305-22insAC (n.1305-23_1305-22insAC)
c.1345-24_1345-23insAC (n.1345-24_1345-23insAC)
c.1326-23_1326-22insAC (n.1326-23_1326-22insAC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697541_50697542insCGCGTCCGTCACCTACCA1026687218SHANK3c.948-23_948-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.948-23_948-22insCGCGTCCGTCACCTAC)
n.1532-23_1532-22insCGCGTCCGTCACCTAC
c.1305-23_1305-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1305-23_1305-22insCGCGTCCGTCACCTAC)
c.1345-24_1345-23insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1345-24_1345-23insCGCGTCCGTCACCTAC)
c.1326-23_1326-22insCGCGTCCGTCACCTAC (n.1326-23_1326-22insCGCGTCCGTCACCTAC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697542G>ACA515254722SHANK3c.948-22G>A (n.948-22G>A)
n.1532-22G>A
c.1305-22G>A (n.1305-22G>A)
c.1345-23G>A (n.1345-23G>A)
c.1326-22G>A (n.1326-22G>A)
22g.50697542G>CCA325553879SHANK3c.948-22G>C (n.948-22G>C)
n.1532-22G>C
c.1305-22G>C (n.1305-22G>C)
c.1345-23G>C (n.1345-23G>C)
c.1326-22G>C (n.1326-22G>C)
 dbSNP
22g.50697542G=CA2410995312SHANK3c.948-22G= (n.948-22G=)
n.1532-22G=
c.1305-22G= (n.1305-22G=)
c.1345-23G= (n.1345-23G=)
c.1326-22G= (n.1326-22G=)
22g.50697542G>TCA515254726SHANK3c.948-22G>T (n.948-22G>T)
n.1532-22G>T
c.1305-22G>T (n.1305-22G>T)
c.1345-23G>T (n.1345-23G>T)
c.1326-22G>T (n.1326-22G>T)
22g.50697542_50697543delinsGTCA2410995313SHANK3c.948-22_948-21delinsGT (n.948-22_948-21delinsGT)
n.1532-22_1532-21delinsGT
c.1305-22_1305-21delinsGT (n.1305-22_1305-21delinsGT)
c.1345-23_1345-22delinsGT (n.1345-23_1345-22delinsGT)
c.1326-22_1326-21delinsGT (n.1326-22_1326-21delinsGT)
22g.50697542_50697583delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCCCA2410995314SHANK3c.948-22_967delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC
n.1532-22_1551delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC
c.1305-22_1324delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC
c.1345-23_1363delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC
c.1326-22_1345delinsGTATTCGAATTCGAGCTCGGTTCCCCGCGCCCCCTGCGCCCC
22g.50697542_50697543insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACCCA640358983SHANK3c.948-22_948-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
n.1532-22_1532-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC
c.1305-22_1305-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
c.1345-23_1345-22insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
c.1326-22_1326-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697542_50697543insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACCCA1026687224SHANK3c.948-22_948-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
n.1532-22_1532-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC
c.1305-22_1305-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
c.1345-23_1345-22insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
c.1326-22_1326-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insCCCGCTGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697542_50697543insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACCCA2819325430SHANK3c.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC)
n.1532-22_1532-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC
c.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC)
c.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC)
c.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCCGTCACC)
22g.50697542_50697543insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACCCA2819325431SHANK3c.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.948-22_948-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
n.1532-22_1532-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC
c.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1305-22_1305-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
c.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1345-23_1345-22insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
c.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC (n.1326-22_1326-21insAGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCATGGAGCGGCTCCGGGCCGGCCCCCCGGCATCGCGTCCGTCACC)
22g.50697543delCA640358984SHANK3c.948-21del (n.948-21del)
n.1532-21del
c.1305-21del (n.1305-21del)
c.1345-22del (n.1345-22del)
c.1326-21del (n.1326-21del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697543T>ACA515254728SHANK3c.948-21T>A (n.948-21T>A)
n.1532-21T>A
c.1305-21T>A (n.1305-21T>A)
c.1345-22T>A (n.1345-22T>A)
c.1326-21T>A (n.1326-21T>A)
22g.50697543T>CCA515254733SHANK3c.948-21T>C (n.948-21T>C)
n.1532-21T>C
c.1305-21T>C (n.1305-21T>C)
c.1345-22T>C (n.1345-22T>C)
c.1326-21T>C (n.1326-21T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697543T>GCA515254731SHANK3c.948-21T>G (n.948-21T>G)
n.1532-21T>G
c.1305-21T>G (n.1305-21T>G)
c.1345-22T>G (n.1345-22T>G)
c.1326-21T>G (n.1326-21T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697543T=CA2410995315SHANK3c.948-21T= (n.948-21T=)
n.1532-21T=
c.1305-21T= (n.1305-21T=)
c.1345-22T= (n.1345-22T=)
c.1326-21T= (n.1326-21T=)
22g.50697543_50697546delCA2657597980SHANK3c.948-21_948-18del (n.948-21_948-18del)
n.1532-21_1532-18del
c.1305-21_1305-18del (n.1305-21_1305-18del)
c.1345-22_1345-19del (n.1345-22_1345-19del)
c.1326-21_1326-18del (n.1326-21_1326-18del)
 gnomAD v4
22g.50697544_50697546delCA2657597981SHANK3c.948-20_948-18del (n.948-20_948-18del)
n.1532-20_1532-18del
c.1305-20_1305-18del (n.1305-20_1305-18del)
c.1345-21_1345-19del (n.1345-21_1345-19del)
c.1326-20_1326-18del (n.1326-20_1326-18del)
 gnomAD v4
22g.50697543_50697558delCA1026687227SHANK3c.948-21_948-6del (n.948-21_948-6del)
n.1532-21_1532-6del
c.1305-21_1305-6del (n.1305-21_1305-6del)
c.1345-22_1345-7del (n.1345-22_1345-7del)
c.1326-21_1326-6del (n.1326-21_1326-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697543_50697583delCA1026687230SHANK3c.948-21_967del
n.1532-21_1551del
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c.1326-21_1345del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697544A=CA2410995316SHANK3c.948-20A= (n.948-20A=)
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c.1326-20A= (n.1326-20A=)
22g.50697544A>CCA515254735SHANK3c.948-20A>C (n.948-20A>C)
n.1532-20A>C
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22g.50697544A>GCA515254737SHANK3c.948-20A>G (n.948-20A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50697544_50697545insGCGCA2657598008SHANK3c.948-20_948-19insGCG (n.948-20_948-19insGCG)
n.1532-20_1532-19insGCG
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1532-20_1532-19insGCGGGCG
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 gnomAD v4
22g.50697544_50697545insGCGGGCGCGGCA640358986SHANK3c.948-20_948-19insGCGGGCGCGG (n.948-20_948-19insGCGGGCGCGG)
n.1532-20_1532-19insGCGGGCGCGG
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c.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGG (n.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1305-20_1305-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC)
c.1345-21_1345-20insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC)
c.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGGCGCGGCTCGTGCGCTGGCGGGAGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACCGGGCGCCGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697544_50697545insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGCCA1026687266SHANK3c.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.948-20_948-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC)
n.1532-20_1532-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC
c.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1305-20_1305-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC)
c.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1345-21_1345-20insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC)
c.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC (n.1326-20_1326-19insGCGGCTCCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCTGCGGCGGCGGCTGCGGTGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCGCGCGCCATGGAGGCCCCGGGCGCCGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697545T>ACA515254741SHANK3c.948-19T>A (n.948-19T>A)
n.1532-19T>A
c.1305-19T>A (n.1305-19T>A)
c.1345-20T>A (n.1345-20T>A)
c.1326-19T>A (n.1326-19T>A)
22g.50697545T>CCA515254743SHANK3c.948-19T>C (n.948-19T>C)
n.1532-19T>C
c.1305-19T>C (n.1305-19T>C)
c.1345-20T>C (n.1345-20T>C)
c.1326-19T>C (n.1326-19T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697545T>GCA515254746SHANK3c.948-19T>G (n.948-19T>G)
n.1532-19T>G
c.1305-19T>G (n.1305-19T>G)
c.1345-20T>G (n.1345-20T>G)
c.1326-19T>G (n.1326-19T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697545T=CA2410995318SHANK3c.948-19T= (n.948-19T=)
n.1532-19T=
c.1305-19T= (n.1305-19T=)
c.1345-20T= (n.1345-20T=)
c.1326-19T= (n.1326-19T=)
22g.50697545_50697546insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCTCA1026687253SHANK3c.948-19_948-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.948-19_948-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT)
n.1532-19_1532-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT
c.1305-19_1305-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.1305-19_1305-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT)
c.1345-20_1345-19insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.1345-20_1345-19insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT)
c.1326-19_1326-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT (n.1326-19_1326-18insGGAGGCCCCGGGCGCCGGCT)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697545_50697546delCA1026687249SHANK3c.948-19_948-18del (n.948-19_948-18del)
n.1532-19_1532-18del
c.1305-19_1305-18del (n.1305-19_1305-18del)
c.1345-20_1345-19del (n.1345-20_1345-19del)
c.1326-19_1326-18del (n.1326-19_1326-18del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697546delCA2657598003SHANK3c.948-18del (n.948-18del)
n.1532-18del
c.1305-18del (n.1305-18del)
c.1345-19del (n.1345-19del)
c.1326-18del (n.1326-18del)
 gnomAD v4
22g.50697545_50697547delCA1026687245SHANK3c.948-19_948-17del (n.948-19_948-17del)
n.1532-19_1532-17del
c.1305-19_1305-17del (n.1305-19_1305-17del)
c.1345-20_1345-18del (n.1345-20_1345-18del)
c.1326-19_1326-17del (n.1326-19_1326-17del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697545_50697552delCA1026687251SHANK3c.948-19_948-12del (n.948-19_948-12del)
n.1532-19_1532-12del
c.1305-19_1305-12del (n.1305-19_1305-12del)
c.1345-20_1345-13del (n.1345-20_1345-13del)
c.1326-19_1326-12del (n.1326-19_1326-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697545_50697546insGGCCA2657598032SHANK3c.948-19_948-18insGGC (n.948-19_948-18insGGC)
n.1532-19_1532-18insGGC
c.1305-19_1305-18insGGC (n.1305-19_1305-18insGGC)
c.1345-20_1345-19insGGC (n.1345-20_1345-19insGGC)
c.1326-19_1326-18insGGC (n.1326-19_1326-18insGGC)
 gnomAD v4
22g.50697546T>ACA515254749SHANK3c.948-18T>A (n.948-18T>A)
n.1532-18T>A
c.1305-18T>A (n.1305-18T>A)
c.1345-19T>A (n.1345-19T>A)
c.1326-18T>A (n.1326-18T>A)
22g.50697546T>CCA515254751SHANK3c.948-18T>C (n.948-18T>C)
n.1532-18T>C
c.1305-18T>C (n.1305-18T>C)
c.1345-19T>C (n.1345-19T>C)
c.1326-18T>C (n.1326-18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697546T>GCA515254754SHANK3c.948-18T>G (n.948-18T>G)
n.1532-18T>G
c.1305-18T>G (n.1305-18T>G)
c.1345-19T>G (n.1345-19T>G)
c.1326-18T>G (n.1326-18T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697546T=CA2410995319SHANK3c.948-18T= (n.948-18T=)
n.1532-18T=
c.1305-18T= (n.1305-18T=)
c.1345-19T= (n.1345-19T=)
c.1326-18T= (n.1326-18T=)
22g.50697546_50697547delCA2657598033SHANK3c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del)
n.1532-18_1532-17del
c.1305-18_1305-17del (n.1305-18_1305-17del)
c.1345-19_1345-18del (n.1345-19_1345-18del)
c.1326-18_1326-17del (n.1326-18_1326-17del)
 gnomAD v4
22g.50697546_50697547insGCCCCA1026687292SHANK3c.948-18_948-17insGCCC (n.948-18_948-17insGCCC)
n.1532-18_1532-17insGCCC
c.1305-18_1305-17insGCCC (n.1305-18_1305-17insGCCC)
c.1345-19_1345-18insGCCC (n.1345-19_1345-18insGCCC)
c.1326-18_1326-17insGCCC (n.1326-18_1326-17insGCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697546_50697547insGCCCCGCGGCCCCA1026687294SHANK3c.948-18_948-17insGCCCCGCGGCCC (n.948-18_948-17insGCCCCGCGGCCC)
n.1532-18_1532-17insGCCCCGCGGCCC
c.1305-18_1305-17insGCCCCGCGGCCC (n.1305-18_1305-17insGCCCCGCGGCCC)
c.1345-19_1345-18insGCCCCGCGGCCC (n.1345-19_1345-18insGCCCCGCGGCCC)
c.1326-18_1326-17insGCCCCGCGGCCC (n.1326-18_1326-17insGCCCCGCGGCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697547C>ACA515254756SHANK3c.948-17C>A (n.948-17C>A)
n.1532-17C>A
c.1305-17C>A (n.1305-17C>A)
c.1345-18C>A (n.1345-18C>A)
c.1326-17C>A (n.1326-17C>A)
22g.50697547C=CA2410995321SHANK3c.948-17C= (n.948-17C=)
n.1532-17C=
c.1305-17C= (n.1305-17C=)
c.1345-18C= (n.1345-18C=)
c.1326-17C= (n.1326-17C=)
22g.50697547C>GCA515254758SHANK3c.948-17C>G (n.948-17C>G)
n.1532-17C>G
c.1305-17C>G (n.1305-17C>G)
c.1345-18C>G (n.1345-18C>G)
c.1326-17C>G (n.1326-17C>G)
22g.50697547C>TCA515254759SHANK3c.948-17C>T (n.948-17C>T)
n.1532-17C>T
c.1305-17C>T (n.1305-17C>T)
c.1345-18C>T (n.1345-18C>T)
c.1326-17C>T (n.1326-17C>T)
22g.50697547_50697551delinsCGAATCA2410995320SHANK3c.948-17_948-13delinsCGAAT (n.948-17_948-13delinsCGAAT)
n.1532-17_1532-13delinsCGAAT
c.1305-17_1305-13delinsCGAAT (n.1305-17_1305-13delinsCGAAT)
c.1345-18_1345-14delinsCGAAT (n.1345-18_1345-14delinsCGAAT)
c.1326-17_1326-13delinsCGAAT (n.1326-17_1326-13delinsCGAAT)
22g.50697547_50697548insCCGCA2738181122SHANK3c.948-17_948-16insCCG (n.948-17_948-16insCCG)
n.1532-17_1532-16insCCG
c.1305-17_1305-16insCCG (n.1305-17_1305-16insCCG)
c.1345-18_1345-17insCCG (n.1345-18_1345-17insCCG)
c.1326-17_1326-16insCCG (n.1326-17_1326-16insCCG)
 dbSNP
22g.50697547_50697548insCCGCGGCCCCGCA1026687311SHANK3c.948-17_948-16insCCGCGGCCCCG (n.948-17_948-16insCCGCGGCCCCG)
n.1532-17_1532-16insCCGCGGCCCCG
c.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCG (n.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCG)
c.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCG (n.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCG)
c.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCG (n.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697547_50697548insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGCA2657598039SHANK3c.948-17_948-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.948-17_948-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG)
n.1532-17_1532-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG
c.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.1305-17_1305-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG)
c.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.1345-18_1345-17insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG)
c.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG (n.1326-17_1326-16insCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697548G>ACA515254760SHANK3c.948-16G>A (n.948-16G>A)
n.1532-16G>A
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c.1345-17G>A (n.1345-17G>A)
c.1326-16G>A (n.1326-16G>A)
22g.50697548G>CCA515254764SHANK3c.948-16G>C (n.948-16G>C)
n.1532-16G>C
c.1305-16G>C (n.1305-16G>C)
c.1345-17G>C (n.1345-17G>C)
c.1326-16G>C (n.1326-16G>C)
22g.50697548G>TCA515254766SHANK3c.948-16G>T (n.948-16G>T)
n.1532-16G>T
c.1305-16G>T (n.1305-16G>T)
c.1345-17G>T (n.1345-17G>T)
c.1326-16G>T (n.1326-16G>T)
22g.50697548_50697549insTGCGCTGGCGGGCA640358989SHANK3c.948-16_948-15insTGCGCTGGCGGG (n.948-16_948-15insTGCGCTGGCGGG)
n.1532-16_1532-15insTGCGCTGGCGGG
c.1305-16_1305-15insTGCGCTGGCGGG (n.1305-16_1305-15insTGCGCTGGCGGG)
c.1345-17_1345-16insTGCGCTGGCGGG (n.1345-17_1345-16insTGCGCTGGCGGG)
c.1326-16_1326-15insTGCGCTGGCGGG (n.1326-16_1326-15insTGCGCTGGCGGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697548_50697550delinsGAACA2410995324SHANK3c.948-16_948-14delinsGAA (n.948-16_948-14delinsGAA)
n.1532-16_1532-14delinsGAA
c.1305-16_1305-14delinsGAA (n.1305-16_1305-14delinsGAA)
c.1345-17_1345-15delinsGAA (n.1345-17_1345-15delinsGAA)
c.1326-16_1326-14delinsGAA (n.1326-16_1326-14delinsGAA)
22g.50697548_50697551delCA515254762SHANK3c.948-16_948-13del (n.948-16_948-13del)
n.1532-16_1532-13del
c.1305-16_1305-13del (n.1305-16_1305-13del)
c.1345-17_1345-14del (n.1345-17_1345-14del)
c.1326-16_1326-13del (n.1326-16_1326-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697548_50697551delinsGAATCA2410995323SHANK3c.948-16_948-13delinsGAAT (n.948-16_948-13delinsGAAT)
n.1532-16_1532-13delinsGAAT
c.1305-16_1305-13delinsGAAT (n.1305-16_1305-13delinsGAAT)
c.1345-17_1345-14delinsGAAT (n.1345-17_1345-14delinsGAAT)
c.1326-16_1326-13delinsGAAT (n.1326-16_1326-13delinsGAAT)
22g.50697548_50697552delCA1026687307SHANK3c.948-16_948-12del (n.948-16_948-12del)
n.1532-16_1532-12del
c.1305-16_1305-12del (n.1305-16_1305-12del)
c.1345-17_1345-13del (n.1345-17_1345-13del)
c.1326-16_1326-12del (n.1326-16_1326-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697548_50697552delinsGAATTCA2410995322SHANK3c.948-16_948-12delinsGAATT (n.948-16_948-12delinsGAATT)
n.1532-16_1532-12delinsGAATT
c.1305-16_1305-12delinsGAATT (n.1305-16_1305-12delinsGAATT)
c.1345-17_1345-13delinsGAATT (n.1345-17_1345-13delinsGAATT)
c.1326-16_1326-12delinsGAATT (n.1326-16_1326-12delinsGAATT)
22g.50697548_50697554delCA2657598040SHANK3c.948-16_948-10del (n.948-16_948-10del)
n.1532-16_1532-10del
c.1305-16_1305-10del (n.1305-16_1305-10del)
c.1345-17_1345-11del (n.1345-17_1345-11del)
c.1326-16_1326-10del (n.1326-16_1326-10del)
 gnomAD v4
22g.50697548_50697558delCA1026687302SHANK3c.948-16_948-6del (n.948-16_948-6del)
n.1532-16_1532-6del
c.1305-16_1305-6del (n.1305-16_1305-6del)
c.1345-17_1345-7del (n.1345-17_1345-7del)
c.1326-16_1326-6del (n.1326-16_1326-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697548_50697549insCCA2657598051SHANK3c.948-16_948-15insC (n.948-16_948-15insC)
n.1532-16_1532-15insC
c.1305-16_1305-15insC (n.1305-16_1305-15insC)
c.1345-17_1345-16insC (n.1345-17_1345-16insC)
c.1326-16_1326-15insC (n.1326-16_1326-15insC)
 gnomAD v4
22g.50697548_50697549insCCCA2657598049SHANK3c.948-16_948-15insCC (n.948-16_948-15insCC)
n.1532-16_1532-15insCC
c.1305-16_1305-15insCC (n.1305-16_1305-15insCC)
c.1345-17_1345-16insCC (n.1345-17_1345-16insCC)
c.1326-16_1326-15insCC (n.1326-16_1326-15insCC)
 gnomAD v4
22g.50697549A=CA2410995325SHANK3c.948-15A= (n.948-15A=)
n.1532-15A=
c.1305-15A= (n.1305-15A=)
c.1345-16A= (n.1345-16A=)
c.1326-15A= (n.1326-15A=)
22g.50697549A>CCA515254769SHANK3c.948-15A>C (n.948-15A>C)
n.1532-15A>C
c.1305-15A>C (n.1305-15A>C)
c.1345-16A>C (n.1345-16A>C)
c.1326-15A>C (n.1326-15A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697549A>GCA515254772SHANK3c.948-15A>G (n.948-15A>G)
n.1532-15A>G
c.1305-15A>G (n.1305-15A>G)
c.1345-16A>G (n.1345-16A>G)
c.1326-15A>G (n.1326-15A>G)
 gnomAD v4
22g.50697549A>TCA515254774SHANK3c.948-15A>T (n.948-15A>T)
n.1532-15A>T
c.1305-15A>T (n.1305-15A>T)
c.1345-16A>T (n.1345-16A>T)
c.1326-15A>T (n.1326-15A>T)
22g.50697549_50697550delCA640358992SHANK3c.948-15_948-14del (n.948-15_948-14del)
n.1532-15_1532-14del
c.1305-15_1305-14del (n.1305-15_1305-14del)
c.1345-16_1345-15del (n.1345-16_1345-15del)
c.1326-15_1326-14del (n.1326-15_1326-14del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697549_50697551delCA640358991SHANK3c.948-15_948-13del (n.948-15_948-13del)
n.1532-15_1532-13del
c.1305-15_1305-13del (n.1305-15_1305-13del)
c.1345-16_1345-14del (n.1345-16_1345-14del)
c.1326-15_1326-13del (n.1326-15_1326-13del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697549_50697552delCA640358990SHANK3c.948-15_948-12del (n.948-15_948-12del)
n.1532-15_1532-12del
c.1305-15_1305-12del (n.1305-15_1305-12del)
c.1345-16_1345-13del (n.1345-16_1345-13del)
c.1326-15_1326-12del (n.1326-15_1326-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697549_50697550insGCGGGCGCGCA2657598056SHANK3c.948-15_948-14insGCGGGCGCG (n.948-15_948-14insGCGGGCGCG)
n.1532-15_1532-14insGCGGGCGCG
c.1305-15_1305-14insGCGGGCGCG (n.1305-15_1305-14insGCGGGCGCG)
c.1345-16_1345-15insGCGGGCGCG (n.1345-16_1345-15insGCGGGCGCG)
c.1326-15_1326-14insGCGGGCGCG (n.1326-15_1326-14insGCGGGCGCG)
 gnomAD v4
22g.50697549_50697550insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCCA640358993SHANK3c.948-15_948-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.948-15_948-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC)
n.1532-15_1532-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC
c.1305-15_1305-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.1305-15_1305-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC)
c.1345-16_1345-15insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.1345-16_1345-15insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC)
c.1326-15_1326-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC (n.1326-15_1326-14insGCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697550A>CCA515254776SHANK3c.948-14A>C (n.948-14A>C)
n.1532-14A>C
c.1305-14A>C (n.1305-14A>C)
c.1345-15A>C (n.1345-15A>C)
c.1326-14A>C (n.1326-14A>C)
22g.50697550A>GCA515254777SHANK3c.948-14A>G (n.948-14A>G)
n.1532-14A>G
c.1305-14A>G (n.1305-14A>G)
c.1345-15A>G (n.1345-15A>G)
c.1326-14A>G (n.1326-14A>G)
22g.50697550A>TCA515254780SHANK3c.948-14A>T (n.948-14A>T)
n.1532-14A>T
c.1305-14A>T (n.1305-14A>T)
c.1345-15A>T (n.1345-15A>T)
c.1326-14A>T (n.1326-14A>T)
22g.50697550_50697551insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCACA1026687327SHANK3c.948-14_948-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.948-14_948-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
n.1532-14_1532-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA
c.1305-14_1305-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1305-14_1305-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
c.1345-15_1345-14insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1345-15_1345-14insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
c.1326-14_1326-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1326-14_1326-13insCGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697550_50697551delCA2657598059SHANK3c.948-14_948-13del (n.948-14_948-13del)
n.1532-14_1532-13del
c.1305-14_1305-13del (n.1305-14_1305-13del)
c.1345-15_1345-14del (n.1345-15_1345-14del)
c.1326-14_1326-13del (n.1326-14_1326-13del)
 gnomAD v4
22g.50697550_50697552delCA1026687341SHANK3c.948-14_948-12del (n.948-14_948-12del)
n.1532-14_1532-12del
c.1305-14_1305-12del (n.1305-14_1305-12del)
c.1345-15_1345-13del (n.1345-15_1345-13del)
c.1326-14_1326-12del (n.1326-14_1326-12del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697550_50697552delinsATTCA2410995326SHANK3c.948-14_948-12delinsATT (n.948-14_948-12delinsATT)
n.1532-14_1532-12delinsATT
c.1305-14_1305-12delinsATT (n.1305-14_1305-12delinsATT)
c.1345-15_1345-13delinsATT (n.1345-15_1345-13delinsATT)
c.1326-14_1326-12delinsATT (n.1326-14_1326-12delinsATT)
22g.50697550_50697556delCA2657598063SHANK3c.948-14_948-8del (n.948-14_948-8del)
n.1532-14_1532-8del
c.1305-14_1305-8del (n.1305-14_1305-8del)
c.1345-15_1345-9del (n.1345-15_1345-9del)
c.1326-14_1326-8del (n.1326-14_1326-8del)
 gnomAD v4
22g.50697550_50697551insGCCCCA2657598083SHANK3c.948-14_948-13insGCCC (n.948-14_948-13insGCCC)
n.1532-14_1532-13insGCCC
c.1305-14_1305-13insGCCC (n.1305-14_1305-13insGCCC)
c.1345-15_1345-14insGCCC (n.1345-15_1345-14insGCCC)
c.1326-14_1326-13insGCCC (n.1326-14_1326-13insGCCC)
 gnomAD v4
22g.50697550_50697551insGCCCGCA2657598079SHANK3c.948-14_948-13insGCCCG (n.948-14_948-13insGCCCG)
n.1532-14_1532-13insGCCCG
c.1305-14_1305-13insGCCCG (n.1305-14_1305-13insGCCCG)
c.1345-15_1345-14insGCCCG (n.1345-15_1345-14insGCCCG)
c.1326-14_1326-13insGCCCG (n.1326-14_1326-13insGCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697550_50697551insGCCCGCCA2657598077SHANK3c.948-14_948-13insGCCCGC (n.948-14_948-13insGCCCGC)
n.1532-14_1532-13insGCCCGC
c.1305-14_1305-13insGCCCGC (n.1305-14_1305-13insGCCCGC)
c.1345-15_1345-14insGCCCGC (n.1345-15_1345-14insGCCCGC)
c.1326-14_1326-13insGCCCGC (n.1326-14_1326-13insGCCCGC)
 gnomAD v4
22g.50697550_50697551insGCCCCGCGCCCGCA2657598070SHANK3c.948-14_948-13insGCCCCGCGCCCG (n.948-14_948-13insGCCCCGCGCCCG)
n.1532-14_1532-13insGCCCCGCGCCCG
c.1305-14_1305-13insGCCCCGCGCCCG (n.1305-14_1305-13insGCCCCGCGCCCG)
c.1345-15_1345-14insGCCCCGCGCCCG (n.1345-15_1345-14insGCCCCGCGCCCG)
c.1326-14_1326-13insGCCCCGCGCCCG (n.1326-14_1326-13insGCCCCGCGCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697550_50697551insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCA1026687347SHANK3c.948-14_948-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.948-14_948-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG)
n.1532-14_1532-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG
c.1305-14_1305-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.1305-14_1305-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG)
c.1345-15_1345-14insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.1345-15_1345-14insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG)
c.1326-14_1326-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG (n.1326-14_1326-13insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697551T>ACA515254783SHANK3c.948-13T>A (n.948-13T>A)
n.1532-13T>A
c.1305-13T>A (n.1305-13T>A)
c.1345-14T>A (n.1345-14T>A)
c.1326-13T>A (n.1326-13T>A)
22g.50697551T>CCA515254785SHANK3c.948-13T>C (n.948-13T>C)
n.1532-13T>C
c.1305-13T>C (n.1305-13T>C)
c.1345-14T>C (n.1345-14T>C)
c.1326-13T>C (n.1326-13T>C)
 gnomAD v4
22g.50697551T>GCA515254788SHANK3c.948-13T>G (n.948-13T>G)
n.1532-13T>G
c.1305-13T>G (n.1305-13T>G)
c.1345-14T>G (n.1345-14T>G)
c.1326-13T>G (n.1326-13T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697551T=CA2410995327SHANK3c.948-13T= (n.948-13T=)
n.1532-13T=
c.1305-13T= (n.1305-13T=)
c.1345-14T= (n.1345-14T=)
c.1326-13T= (n.1326-13T=)
22g.50697551_50697552delCA640358994SHANK3c.948-13_948-12del (n.948-13_948-12del)
n.1532-13_1532-12del
c.1305-13_1305-12del (n.1305-13_1305-12del)
c.1345-14_1345-13del (n.1345-14_1345-13del)
c.1326-13_1326-12del (n.1326-13_1326-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697552delCA2657598076SHANK3c.948-12del (n.948-12del)
n.1532-12del
c.1305-12del (n.1305-12del)
c.1345-13del (n.1345-13del)
c.1326-12del (n.1326-12del)
 gnomAD v4
22g.50697551_50697552insCAGGGCCA2657598094SHANK3c.948-13_948-12insCAGGGC (n.948-13_948-12insCAGGGC)
n.1532-13_1532-12insCAGGGC
c.1305-13_1305-12insCAGGGC (n.1305-13_1305-12insCAGGGC)
c.1345-14_1345-13insCAGGGC (n.1345-14_1345-13insCAGGGC)
c.1326-13_1326-12insCAGGGC (n.1326-13_1326-12insCAGGGC)
 gnomAD v4
22g.50697551_50697552insGGAGCGGCCA640358995SHANK3c.948-13_948-12insGGAGCGGC (n.948-13_948-12insGGAGCGGC)
n.1532-13_1532-12insGGAGCGGC
c.1305-13_1305-12insGGAGCGGC (n.1305-13_1305-12insGGAGCGGC)
c.1345-14_1345-13insGGAGCGGC (n.1345-14_1345-13insGGAGCGGC)
c.1326-13_1326-12insGGAGCGGC (n.1326-13_1326-12insGGAGCGGC)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697551_50697552insGAGCGGGCGCGGCCA2657598098SHANK3c.948-13_948-12insGAGCGGGCGCGGC (n.948-13_948-12insGAGCGGGCGCGGC)
n.1532-13_1532-12insGAGCGGGCGCGGC
c.1305-13_1305-12insGAGCGGGCGCGGC (n.1305-13_1305-12insGAGCGGGCGCGGC)
c.1345-14_1345-13insGAGCGGGCGCGGC (n.1345-14_1345-13insGAGCGGGCGCGGC)
c.1326-13_1326-12insGAGCGGGCGCGGC (n.1326-13_1326-12insGAGCGGGCGCGGC)
 gnomAD v4
22g.50697552T>ACA515254791SHANK3c.948-12T>A (n.948-12T>A)
n.1532-12T>A
c.1305-12T>A (n.1305-12T>A)
c.1345-13T>A (n.1345-13T>A)
c.1326-12T>A (n.1326-12T>A)
22g.50697552T>CCA515254795SHANK3c.948-12T>C (n.948-12T>C)
n.1532-12T>C
c.1305-12T>C (n.1305-12T>C)
c.1345-13T>C (n.1345-13T>C)
c.1326-12T>C (n.1326-12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697552T>GCA515254797SHANK3c.948-12T>G (n.948-12T>G)
n.1532-12T>G
c.1305-12T>G (n.1305-12T>G)
c.1345-13T>G (n.1345-13T>G)
c.1326-12T>G (n.1326-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697552T=CA2410995328SHANK3c.948-12T= (n.948-12T=)
n.1532-12T=
c.1305-12T= (n.1305-12T=)
c.1345-13T= (n.1345-13T=)
c.1326-12T= (n.1326-12T=)
22g.50697552_50697553delCA2592022317SHANK3c.948-12_948-11del (n.948-12_948-11del)
n.1532-12_1532-11del
c.1305-12_1305-11del (n.1305-12_1305-11del)
c.1345-13_1345-12del (n.1345-13_1345-12del)
c.1326-12_1326-11del (n.1326-12_1326-11del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697552_50697553insGCCCCA1026687364SHANK3c.948-12_948-11insGCCC (n.948-12_948-11insGCCC)
n.1532-12_1532-11insGCCC
c.1305-12_1305-11insGCCC (n.1305-12_1305-11insGCCC)
c.1345-13_1345-12insGCCC (n.1345-13_1345-12insGCCC)
c.1326-12_1326-11insGCCC (n.1326-12_1326-11insGCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697552_50697553insGCGCCCA2657598111SHANK3c.948-12_948-11insGCGCC (n.948-12_948-11insGCGCC)
n.1532-12_1532-11insGCGCC
c.1305-12_1305-11insGCGCC (n.1305-12_1305-11insGCGCC)
c.1345-13_1345-12insGCGCC (n.1345-13_1345-12insGCGCC)
c.1326-12_1326-11insGCGCC (n.1326-12_1326-11insGCGCC)
 gnomAD v4
22g.50697552_50697553insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCA1026687371SHANK3c.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC)
n.1532-12_1532-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC
c.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC)
c.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCC)
c.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC (n.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697552_50697553insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCA1026687374SHANK3c.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.948-12_948-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC)
n.1532-12_1532-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC
c.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1305-12_1305-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC)
c.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1345-13_1345-12insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC)
c.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1326-12_1326-11insGCCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697553C>ACA515254800SHANK3c.948-11C>A (n.948-11C>A)
n.1532-11C>A
c.1305-11C>A (n.1305-11C>A)
c.1345-12C>A (n.1345-12C>A)
c.1326-11C>A (n.1326-11C>A)
22g.50697553C=CA2410995329SHANK3c.948-11C= (n.948-11C=)
n.1532-11C=
c.1305-11C= (n.1305-11C=)
c.1345-12C= (n.1345-12C=)
c.1326-11C= (n.1326-11C=)
22g.50697553C>GCA515254798SHANK3c.948-11C>G (n.948-11C>G)
n.1532-11C>G
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c.1345-12C>G (n.1345-12C>G)
c.1326-11C>G (n.1326-11C>G)
22g.50697553C>TCA515254799SHANK3c.948-11C>T (n.948-11C>T)
n.1532-11C>T
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c.1326-11C>T (n.1326-11C>T)
22g.50697553_50697554insTACAGCCCCA640358996SHANK3c.948-11_948-10insTACAGCCC (n.948-11_948-10insTACAGCCC)
n.1532-11_1532-10insTACAGCCC
c.1305-11_1305-10insTACAGCCC (n.1305-11_1305-10insTACAGCCC)
c.1345-12_1345-11insTACAGCCC (n.1345-12_1345-11insTACAGCCC)
c.1326-11_1326-10insTACAGCCC (n.1326-11_1326-10insTACAGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCCA1026687360SHANK3c.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC)
n.1532-11_1532-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC
c.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC)
c.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC)
c.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC (n.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insACA2657598131SHANK3c.948-11_948-10insA (n.948-11_948-10insA)
n.1532-11_1532-10insA
c.1305-11_1305-10insA (n.1305-11_1305-10insA)
c.1345-12_1345-11insA (n.1345-12_1345-11insA)
c.1326-11_1326-10insA (n.1326-11_1326-10insA)
 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insTACACA1026687385SHANK3c.948-11_948-10insTACA (n.948-11_948-10insTACA)
n.1532-11_1532-10insTACA
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c.1345-12_1345-11insTACA (n.1345-12_1345-11insTACA)
c.1326-11_1326-10insTACA (n.1326-11_1326-10insTACA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insCGGGGCCGCGCA2657598130SHANK3c.948-11_948-10insCGGGGCCGCG (n.948-11_948-10insCGGGGCCGCG)
n.1532-11_1532-10insCGGGGCCGCG
c.1305-11_1305-10insCGGGGCCGCG (n.1305-11_1305-10insCGGGGCCGCG)
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c.1326-11_1326-10insCGGGGCCGCG (n.1326-11_1326-10insCGGGGCCGCG)
 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insCCGCGGCCCCACA2657598126SHANK3c.948-11_948-10insCCGCGGCCCCA (n.948-11_948-10insCCGCGGCCCCA)
n.1532-11_1532-10insCCGCGGCCCCA
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c.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCA (n.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCA)
c.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCA (n.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCA)
 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insCCGCGGCCCCGCA640358997SHANK3c.948-11_948-10insCCGCGGCCCCG (n.948-11_948-10insCCGCGGCCCCG)
n.1532-11_1532-10insCCGCGGCCCCG
c.1305-11_1305-10insCCGCGGCCCCG (n.1305-11_1305-10insCCGCGGCCCCG)
c.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCG (n.1345-12_1345-11insCCGCGGCCCCG)
c.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCG (n.1326-11_1326-10insCCGCGGCCCCG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insCCCGCGGCCCCGCA2657598123SHANK3c.948-11_948-10insCCCGCGGCCCCG (n.948-11_948-10insCCCGCGGCCCCG)
n.1532-11_1532-10insCCCGCGGCCCCG
c.1305-11_1305-10insCCCGCGGCCCCG (n.1305-11_1305-10insCCCGCGGCCCCG)
c.1345-12_1345-11insCCCGCGGCCCCG (n.1345-12_1345-11insCCCGCGGCCCCG)
c.1326-11_1326-10insCCCGCGGCCCCG (n.1326-11_1326-10insCCCGCGGCCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insAGCCCCGCGGCCCCGCA2657598120SHANK3c.948-11_948-10insAGCCCCGCGGCCCCG (n.948-11_948-10insAGCCCCGCGGCCCCG)
n.1532-11_1532-10insAGCCCCGCGGCCCCG
c.1305-11_1305-10insAGCCCCGCGGCCCCG (n.1305-11_1305-10insAGCCCCGCGGCCCCG)
c.1345-12_1345-11insAGCCCCGCGGCCCCG (n.1345-12_1345-11insAGCCCCGCGGCCCCG)
c.1326-11_1326-10insAGCCCCGCGGCCCCG (n.1326-11_1326-10insAGCCCCGCGGCCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697553_50697554insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGCA640358998SHANK3c.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.948-11_948-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG)
n.1532-11_1532-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG
c.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.1305-11_1305-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG)
c.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.1345-12_1345-11insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG)
c.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG (n.1326-11_1326-10insCGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGG)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697554G>ACA515254801SHANK3c.948-10G>A (n.948-10G>A)
n.1532-10G>A
c.1305-10G>A (n.1305-10G>A)
c.1345-11G>A (n.1345-11G>A)
c.1326-10G>A (n.1326-10G>A)
22g.50697554G>CCA515254802SHANK3c.948-10G>C (n.948-10G>C)
n.1532-10G>C
c.1305-10G>C (n.1305-10G>C)
c.1345-11G>C (n.1345-11G>C)
c.1326-10G>C (n.1326-10G>C)
22g.50697554G=CA2410995330SHANK3c.948-10G= (n.948-10G=)
n.1532-10G=
c.1305-10G= (n.1305-10G=)
c.1345-11G= (n.1345-11G=)
c.1326-10G= (n.1326-10G=)
22g.50697554G>TCA515254803SHANK3c.948-10G>T (n.948-10G>T)
n.1532-10G>T
c.1305-10G>T (n.1305-10G>T)
c.1345-11G>T (n.1345-11G>T)
c.1326-10G>T (n.1326-10G>T)
22g.50697554_50697555insCTGGCGGGCA640358999SHANK3c.948-10_948-9insCTGGCGGG (n.948-10_948-9insCTGGCGGG)
n.1532-10_1532-9insCTGGCGGG
c.1305-10_1305-9insCTGGCGGG (n.1305-10_1305-9insCTGGCGGG)
c.1345-11_1345-10insCTGGCGGG (n.1345-11_1345-10insCTGGCGGG)
c.1326-10_1326-9insCTGGCGGG (n.1326-10_1326-9insCTGGCGGG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697554_50697555insCCA515254804SHANK3c.948-10_948-9insC (n.948-10_948-9insC)
n.1532-10_1532-9insC
c.1305-10_1305-9insC (n.1305-10_1305-9insC)
c.1345-11_1345-10insC (n.1345-11_1345-10insC)
c.1326-10_1326-9insC (n.1326-10_1326-9insC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697554_50697555insCCCA2657598152SHANK3c.948-10_948-9insCC (n.948-10_948-9insCC)
n.1532-10_1532-9insCC
c.1305-10_1305-9insCC (n.1305-10_1305-9insCC)
c.1345-11_1345-10insCC (n.1345-11_1345-10insCC)
c.1326-10_1326-9insCC (n.1326-10_1326-9insCC)
 gnomAD v4
22g.50697554_50697555insCCCACA1026687413SHANK3c.948-10_948-9insCCCA (n.948-10_948-9insCCCA)
n.1532-10_1532-9insCCCA
c.1305-10_1305-9insCCCA (n.1305-10_1305-9insCCCA)
c.1345-11_1345-10insCCCA (n.1345-11_1345-10insCCCA)
c.1326-10_1326-9insCCCA (n.1326-10_1326-9insCCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697554_50697555insGCCCCGGCCCCA2657598150SHANK3c.948-10_948-9insGCCCCGGCCC (n.948-10_948-9insGCCCCGGCCC)
n.1532-10_1532-9insGCCCCGGCCC
c.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCC (n.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCC)
c.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCC (n.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCC)
c.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCC (n.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCC)
 gnomAD v4
22g.50697554_50697555insGCCCCGGCCCCGCGCCCA2657598147SHANK3c.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCC)
n.1532-10_1532-9insGCCCCGGCCCCGCGCC
c.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCC)
c.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCC)
c.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCC (n.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCC)
 gnomAD v4
22g.50697554_50697555insGCCCCGGCCCCGCGCCCCA1026687405SHANK3c.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.948-10_948-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC)
n.1532-10_1532-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC
c.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.1305-10_1305-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC)
c.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.1345-11_1345-10insGCCCCGGCCCCGCGCCC)
c.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC (n.1326-10_1326-9insGCCCCGGCCCCGCGCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697555delCA1026687400SHANK3c.948-9del (n.948-9del)
n.1532-9del
c.1305-9del (n.1305-9del)
c.1345-10del (n.1345-10del)
c.1326-9del (n.1326-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697555A=CA2410995331SHANK3c.948-9A= (n.948-9A=)
n.1532-9A=
c.1305-9A= (n.1305-9A=)
c.1345-10A= (n.1345-10A=)
c.1326-9A= (n.1326-9A=)
22g.50697555A>CCA515254805SHANK3c.948-9A>C (n.948-9A>C)
n.1532-9A>C
c.1305-9A>C (n.1305-9A>C)
c.1345-10A>C (n.1345-10A>C)
c.1326-9A>C (n.1326-9A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697555A>GCA515254806SHANK3c.948-9A>G (n.948-9A>G)
n.1532-9A>G
c.1305-9A>G (n.1305-9A>G)
c.1345-10A>G (n.1345-10A>G)
c.1326-9A>G (n.1326-9A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697555A>TCA515254807SHANK3c.948-9A>T (n.948-9A>T)
n.1532-9A>T
c.1305-9A>T (n.1305-9A>T)
c.1345-10A>T (n.1345-10A>T)
c.1326-9A>T (n.1326-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCCCCA1026687484SHANK3c.948-7_948-6insCCC (n.948-7_948-6insCCC)
n.1532-7_1532-6insCCC
c.1305-7_1305-6insCCC (n.1305-7_1305-6insCCC)
c.1345-8_1345-7insCCC (n.1345-8_1345-7insCCC)
c.1326-7_1326-6insCCC (n.1326-7_1326-6insCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGCCCGGACCA2657598244SHANK3c.948-7_948-6insGCCCGGAC (n.948-7_948-6insGCCCGGAC)
n.1532-7_1532-6insGCCCGGAC
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c.1326-7_1326-6insGCCCGGAC (n.1326-7_1326-6insGCCCGGAC)
 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGCCCGGCCCA2657598241SHANK3c.948-7_948-6insGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insGCCCGGCC
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c.1326-7_1326-6insGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGCCCGGCC)
 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGCCCGGCCCA2657598236SHANK3c.948-7_948-6insGGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insGGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insGGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGCCCGGCC)
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c.1326-7_1326-6insGGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGCCCGGCC)
 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCGCGCCCGGCCCA1026687432SHANK3c.948-7_948-6insCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insCGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insCGCGCCCGGCC
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c.1326-7_1326-6insCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insCGCGCCCGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCA2592022322SHANK3c.948-7_948-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCA1026687468SHANK3c.948-7_948-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1345-8_1345-7insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1326-7_1326-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCCCA1026687464SHANK3c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC)
c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC)
c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGCCCGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCA1026687478SHANK3c.948-7_948-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1345-8_1345-7insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1326-7_1326-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insCCCGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCA640359000SHANK3c.948-7_948-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1345-8_1345-7insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1326-7_1326-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCA2819325433SHANK3c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC
c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCC)
22g.50697557dupCA1026687471SHANK3c.948-7dup (n.948-7dup)
n.1532-7dup
c.1305-7dup (n.1305-7dup)
c.1345-8dup (n.1345-8dup)
c.1326-7dup (n.1326-7dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558_50697564delCA515254815SHANK3c.948-6_948del
n.1532-6_1532del
c.1305-6_1305del
c.1345-7_1345-1del (n.1345-7_1345-1del)
c.1326-6_1326del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558_50697582delCA2532220397SHANK3c.948-6_966del
n.1532-6_1550del
c.1305-6_1323del
c.1345-7_1362del
c.1326-6_1344del
22g.50697557_50697558insGGCA2819325434SHANK3c.948-7_948-6insGG (n.948-7_948-6insGG)
n.1532-7_1532-6insGG
c.1305-7_1305-6insGG (n.1305-7_1305-6insGG)
c.1345-8_1345-7insGG (n.1345-8_1345-7insGG)
c.1326-7_1326-6insGG (n.1326-7_1326-6insGG)
22g.50697557_50697558insGGGCCGCA2657598273SHANK3c.948-7_948-6insGGGCCG (n.948-7_948-6insGGGCCG)
n.1532-7_1532-6insGGGCCG
c.1305-7_1305-6insGGGCCG (n.1305-7_1305-6insGGGCCG)
c.1345-8_1345-7insGGGCCG (n.1345-8_1345-7insGGGCCG)
c.1326-7_1326-6insGGGCCG (n.1326-7_1326-6insGGGCCG)
 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCCCCCCGGCACA1026687509SHANK3c.948-7_948-6insCCCCCCGGCA (n.948-7_948-6insCCCCCCGGCA)
n.1532-7_1532-6insCCCCCCGGCA
c.1305-7_1305-6insCCCCCCGGCA (n.1305-7_1305-6insCCCCCCGGCA)
c.1345-8_1345-7insCCCCCCGGCA (n.1345-8_1345-7insCCCCCCGGCA)
c.1326-7_1326-6insCCCCCCGGCA (n.1326-7_1326-6insCCCCCCGGCA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCCCGGCCCCGCA2657598275SHANK3c.948-7_948-6insCCCGGCCCCG (n.948-7_948-6insCCCGGCCCCG)
n.1532-7_1532-6insCCCGGCCCCG
c.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCG (n.1305-7_1305-6insCCCGGCCCCG)
c.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCG (n.1345-8_1345-7insCCCGGCCCCG)
c.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCG (n.1326-7_1326-6insCCCGGCCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGGGCA1026687501SHANK3c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGGG (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGGG)
n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGGG
c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGGG (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGGG)
c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGGG (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGGG)
c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGGG (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCCGCTGCCCCCCGGCACA640359001SHANK3c.948-7_948-6insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.948-7_948-6insCCGCTGCCCCCCGGCA)
n.1532-7_1532-6insCCGCTGCCCCCCGGCA
c.1305-7_1305-6insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.1305-7_1305-6insCCGCTGCCCCCCGGCA)
c.1345-8_1345-7insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.1345-8_1345-7insCCGCTGCCCCCCGGCA)
c.1326-7_1326-6insCCGCTGCCCCCCGGCA (n.1326-7_1326-6insCCGCTGCCCCCCGGCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCACA1026687507SHANK3c.948-7_948-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.948-7_948-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
n.1532-7_1532-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA
c.1305-7_1305-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1305-7_1305-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
c.1345-8_1345-7insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1345-8_1345-7insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
c.1326-7_1326-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1326-7_1326-6insCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697557_50697558insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCACA640359002SHANK3c.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.948-7_948-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
n.1532-7_1532-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA
c.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1305-7_1305-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
c.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1345-8_1345-7insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
c.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA (n.1326-7_1326-6insGGGCCGGGCGCGGCGGCACGGCCCA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558delCA1026687498SHANK3c.948-6del (n.948-6del)
n.1532-6del
c.1305-6del (n.1305-6del)
c.1345-7del (n.1345-7del)
c.1326-6del (n.1326-6del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558T>ACA515254819SHANK3c.948-6T>A (n.948-6T>A)
n.1532-6T>A
c.1305-6T>A (n.1305-6T>A)
c.1345-7T>A (n.1345-7T>A)
c.1326-6T>A (n.1326-6T>A)
22g.50697558T>CCA515254821SHANK3c.948-6T>C (n.948-6T>C)
n.1532-6T>C
c.1305-6T>C (n.1305-6T>C)
c.1345-7T>C (n.1345-7T>C)
c.1326-6T>C (n.1326-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558T>GCA515254817SHANK3c.948-6T>G (n.948-6T>G)
n.1532-6T>G
c.1305-6T>G (n.1305-6T>G)
c.1345-7T>G (n.1345-7T>G)
c.1326-6T>G (n.1326-6T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558T=CA2410995335SHANK3c.948-6T= (n.948-6T=)
n.1532-6T=
c.1305-6T= (n.1305-6T=)
c.1345-7T= (n.1345-7T=)
c.1326-6T= (n.1326-6T=)
22g.50697558_50697559insGGAGCA640359005SHANK3c.948-6_948-5insGGAG (n.948-6_948-5insGGAG)
n.1532-6_1532-5insGGAG
c.1305-6_1305-5insGGAG (n.1305-6_1305-5insGGAG)
c.1345-7_1345-6insGGAG (n.1345-7_1345-6insGGAG)
c.1326-6_1326-5insGGAG (n.1326-6_1326-5insGGAG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGGCCCCA2657598324SHANK3c.948-6_948-5insGGCCC (n.948-6_948-5insGGCCC)
n.1532-6_1532-5insGGCCC
c.1305-6_1305-5insGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGCCC)
c.1345-7_1345-6insGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGCCC)
c.1326-6_1326-5insGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGCCC)
 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGGGCCCCA2657598310SHANK3c.948-6_948-5insGGGCCC (n.948-6_948-5insGGGCCC)
n.1532-6_1532-5insGGGCCC
c.1305-6_1305-5insGGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGGCCC)
c.1345-7_1345-6insGGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGGCCC)
c.1326-6_1326-5insGGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGGCCC)
 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGCCCGGCCCCA1026687536SHANK3c.948-6_948-5insGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGCCCGGCCC)
n.1532-6_1532-5insGCCCGGCCC
c.1305-6_1305-5insGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGCCCGGCCC)
c.1345-7_1345-6insGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGCCCGGCCC)
c.1326-6_1326-5insGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGCCCGGCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGGCGGGCCCCA2657598318SHANK3c.948-6_948-5insGGCGGGCCC (n.948-6_948-5insGGCGGGCCC)
n.1532-6_1532-5insGGCGGGCCC
c.1305-6_1305-5insGGCGGGCCC (n.1305-6_1305-5insGGCGGGCCC)
c.1345-7_1345-6insGGCGGGCCC (n.1345-7_1345-6insGGCGGGCCC)
c.1326-6_1326-5insGGCGGGCCC (n.1326-6_1326-5insGGCGGGCCC)
 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGAGCCCGGCCCCA640359003SHANK3c.948-6_948-5insGAGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGAGCCCGGCCC)
n.1532-6_1532-5insGAGCCCGGCCC
c.1305-6_1305-5insGAGCCCGGCCC (n.1305-6_1305-5insGAGCCCGGCCC)
c.1345-7_1345-6insGAGCCCGGCCC (n.1345-7_1345-6insGAGCCCGGCCC)
c.1326-6_1326-5insGAGCCCGGCCC (n.1326-6_1326-5insGAGCCCGGCCC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGAGCGGGGCCCCA1026687538SHANK3c.948-6_948-5insGAGCGGGGCCC (n.948-6_948-5insGAGCGGGGCCC)
n.1532-6_1532-5insGAGCGGGGCCC
c.1305-6_1305-5insGAGCGGGGCCC (n.1305-6_1305-5insGAGCGGGGCCC)
c.1345-7_1345-6insGAGCGGGGCCC (n.1345-7_1345-6insGAGCGGGGCCC)
c.1326-6_1326-5insGAGCGGGGCCC (n.1326-6_1326-5insGAGCGGGGCCC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697558_50697559insGCGCCCGGCCCCA1026687517SHANK3c.948-6_948-5insGCGCCCGGCCC (n.948-6_948-5insGCGCCCGGCCC)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697559_50697560insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCCCA2657598345SHANK3c.948-5_948-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC (n.948-5_948-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC)
n.1532-5_1532-4insCGGGGCCGCGGCCCCGCGCCCGGCCCC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
22g.50697559_50697560insCGGCCCCGCGCCCGGCCCGCA1026687543SHANK3c.948-5_948-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG (n.948-5_948-4insCGGCCCCGCGCCCGGCCCG)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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22g.50697560G>CCA515254827SHANK3c.948-4G>C (n.948-4G>C)
n.1532-4G>C
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c.1326-4G>C (n.1326-4G>C)
22g.50697560G=CA2410995336SHANK3c.948-4G= (n.948-4G=)
n.1532-4G=
c.1305-4G= (n.1305-4G=)
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c.1326-4G= (n.1326-4G=)
22g.50697560G>TCA515254828SHANK3c.948-4G>T (n.948-4G>T)
n.1532-4G>T
c.1305-4G>T (n.1305-4G>T)
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c.1326-4G>T (n.1326-4G>T)
22g.50697561delCA2657598369SHANK3c.948-3del (n.948-3del)
n.1532-3del
c.1305-3del (n.1305-3del)
c.1345-4del (n.1345-4del)
c.1326-3del (n.1326-3del)
 gnomAD v4
22g.50697560_50697561insTGCCA2657598375SHANK3c.948-4_948-3insTGC (n.948-4_948-3insTGC)
n.1532-4_1532-3insTGC
c.1305-4_1305-3insTGC (n.1305-4_1305-3insTGC)
c.1345-5_1345-4insTGC (n.1345-5_1345-4insTGC)
c.1326-4_1326-3insTGC (n.1326-4_1326-3insTGC)
 gnomAD v4
22g.50697560_50697561insCGTCCGTCACCTACGTCA640359006SHANK3c.948-4_948-3insCGTCCGTCACCTACGT (n.948-4_948-3insCGTCCGTCACCTACGT)
n.1532-4_1532-3insCGTCCGTCACCTACGT
c.1305-4_1305-3insCGTCCGTCACCTACGT (n.1305-4_1305-3insCGTCCGTCACCTACGT)
c.1345-5_1345-4insCGTCCGTCACCTACGT (n.1345-5_1345-4insCGTCCGTCACCTACGT)
c.1326-4_1326-3insCGTCCGTCACCTACGT (n.1326-4_1326-3insCGTCCGTCACCTACGT)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697561G>ACA515254829SHANK3c.948-3G>A (n.948-3G>A)
n.1532-3G>A
c.1305-3G>A (n.1305-3G>A)
c.1345-4G>A (n.1345-4G>A)
c.1326-3G>A (n.1326-3G>A)
22g.50697561G>CCA515254830SHANK3c.948-3G>C (n.948-3G>C)
n.1532-3G>C
c.1305-3G>C (n.1305-3G>C)
c.1345-4G>C (n.1345-4G>C)
c.1326-3G>C (n.1326-3G>C)
 dbSNP
22g.50697561G=CA2410995338SHANK3c.948-3G= (n.948-3G=)
n.1532-3G=
c.1305-3G= (n.1305-3G=)
c.1345-4G= (n.1345-4G=)
c.1326-3G= (n.1326-3G=)
22g.50697561G>TCA515254831SHANK3c.948-3G>T (n.948-3G>T)
n.1532-3G>T
c.1305-3G>T (n.1305-3G>T)
c.1345-4G>T (n.1345-4G>T)
c.1326-3G>T (n.1326-3G>T)
22g.50697561_50697562delCA2657598374SHANK3c.948-3_948-2del (n.948-3_948-2del)
n.1532-3_1532-2del
c.1305-3_1305-2del (n.1305-3_1305-2del)
c.1345-4_1345-3del (n.1345-4_1345-3del)
c.1326-3_1326-2del (n.1326-3_1326-2del)
 gnomAD v4
22g.50697561_50697563delCA2657598372SHANK3c.948-3_948-1del (n.948-3_948-1del)
n.1532-3_1532-1del
c.1305-3_1305-1del (n.1305-3_1305-1del)
c.1345-4_1345-2del (n.1345-4_1345-2del)
c.1326-3_1326-1del (n.1326-3_1326-1del)
 gnomAD v4
22g.50697561_50697563delinsGTTCA2410995337SHANK3c.948-3_948-1delinsGTT (n.948-3_948-1delinsGTT)
n.1532-3_1532-1delinsGTT
c.1305-3_1305-1delinsGTT (n.1305-3_1305-1delinsGTT)
c.1345-4_1345-2delinsGTT (n.1345-4_1345-2delinsGTT)
c.1326-3_1326-1delinsGTT (n.1326-3_1326-1delinsGTT)
22g.50697561_50697562insCCCCA2524039249SHANK3c.948-3_948-2insCCC (n.948-3_948-2insCCC)
n.1532-3_1532-2insCCC
c.1305-3_1305-2insCCC (n.1305-3_1305-2insCCC)
c.1345-4_1345-3insCCC (n.1345-4_1345-3insCCC)
c.1326-3_1326-2insCCC (n.1326-3_1326-2insCCC)
 gnomAD v4
22g.50697561_50697562insCCCCGGCCCCCA2657598387SHANK3c.948-3_948-2insCCCCGGCCCC (n.948-3_948-2insCCCCGGCCCC)
n.1532-3_1532-2insCCCCGGCCCC
c.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCC (n.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCC)
c.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCC (n.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCC)
c.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCC (n.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCC)
 gnomAD v4
22g.50697561_50697562insCCCCGGCCCCGCGCCCCCCA2657598389SHANK3c.948-3_948-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.948-3_948-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC)
n.1532-3_1532-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC
c.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.1305-3_1305-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC)
c.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.1345-4_1345-3insCCCCGGCCCCGCGCCCCC)
c.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC (n.1326-3_1326-2insCCCCGGCCCCGCGCCCCC)
 gnomAD v4
22g.50697562T>ACA515254834SHANK3c.948-2T>A (n.948-2T>A)
n.1532-2T>A
c.1305-2T>A (n.1305-2T>A)
c.1345-3T>A (n.1345-3T>A)
c.1326-2T>A (n.1326-2T>A)
22g.50697562T>CCA515254833SHANK3c.948-2T>C (n.948-2T>C)
n.1532-2T>C
c.1305-2T>C (n.1305-2T>C)
c.1345-3T>C (n.1345-3T>C)
c.1326-2T>C (n.1326-2T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562T>GCA325553884SHANK3c.948-2T>G (n.948-2T>G)
n.1532-2T>G
c.1305-2T>G (n.1305-2T>G)
c.1345-3T>G (n.1345-3T>G)
c.1326-2T>G (n.1326-2T>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697562T=CA2410995339SHANK3c.948-2T= (n.948-2T=)
n.1532-2T=
c.1305-2T= (n.1305-2T=)
c.1345-3T= (n.1345-3T=)
c.1326-2T= (n.1326-2T=)
22g.50697562_50697563delCA515254832SHANK3c.948-2_948-1del (n.948-2_948-1del)
n.1532-2_1532-1del
c.1305-2_1305-1del (n.1305-2_1305-1del)
c.1345-3_1345-2del (n.1345-3_1345-2del)
c.1326-2_1326-1del (n.1326-2_1326-1del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697563delCA1026687550SHANK3c.948-1del (n.948-1del)
n.1532-1del
c.1305-1del (n.1305-1del)
c.1345-2del (n.1345-2del)
c.1326-1del (n.1326-1del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562_50697567delCA2657598394SHANK3c.948-2_951del
n.1532-2_1535del
c.1305-2_1308del
c.1345-3_1347del
c.1326-2_1329del
 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGCA2532219821SHANK3c.948-2_948-1insG (n.948-2_948-1insG)
n.1532-2_1532-1insG
c.1305-2_1305-1insG (n.1305-2_1305-1insG)
c.1345-3_1345-2insG (n.1345-3_1345-2insG)
c.1326-2_1326-1insG (n.1326-2_1326-1insG)
 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insCCCGCA2657598413SHANK3c.948-2_948-1insCCCG (n.948-2_948-1insCCCG)
n.1532-2_1532-1insCCCG
c.1305-2_1305-1insCCCG (n.1305-2_1305-1insCCCG)
c.1345-3_1345-2insCCCG (n.1345-3_1345-2insCCCG)
c.1326-2_1326-1insCCCG (n.1326-2_1326-1insCCCG)
 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGCGCCA2657598408SHANK3c.948-2_948-1insGCGC (n.948-2_948-1insGCGC)
n.1532-2_1532-1insGCGC
c.1305-2_1305-1insGCGC (n.1305-2_1305-1insGCGC)
c.1345-3_1345-2insGCGC (n.1345-3_1345-2insGCGC)
c.1326-2_1326-1insGCGC (n.1326-2_1326-1insGCGC)
 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGAGCCCGGCCCCGCA1026687574SHANK3c.948-2_948-1insGAGCCCGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGCCCGGCCCCG)
n.1532-2_1532-1insGAGCCCGGCCCCG
c.1305-2_1305-1insGAGCCCGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGCCCGGCCCCG)
c.1345-3_1345-2insGAGCCCGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGCCCGGCCCCG)
c.1326-2_1326-1insGAGCCCGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGCCCGGCCCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGCA1026687571SHANK3c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG)
n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG
c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG)
c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG)
c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGCA1026687562SHANK3c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG)
n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG
c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG)
c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG)
c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCGCA1026687565SHANK3c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG)
n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG
c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG)
c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG)
c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGGGCCGGGCCCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCA1026687573SHANK3c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG
c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697562_50697563insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGCA1026687572SHANK3c.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.948-2_948-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
n.1532-2_1532-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG
c.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1305-2_1305-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
c.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1345-3_1345-2insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
c.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG (n.1326-2_1326-1insGAGGCCGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697563T>ACA515254835SHANK3c.948-1T>A (n.948-1T>A)
n.1532-1T>A
c.1305-1T>A (n.1305-1T>A)
c.1345-2T>A (n.1345-2T>A)
c.1326-1T>A (n.1326-1T>A)
22g.50697563T>CCA515254836SHANK3c.948-1T>C (n.948-1T>C)
n.1532-1T>C
c.1305-1T>C (n.1305-1T>C)
c.1345-2T>C (n.1345-2T>C)
c.1326-1T>C (n.1326-1T>C)
 gnomAD v4
22g.50697563T>GCA515254837SHANK3c.948-1T>G (n.948-1T>G)
n.1532-1T>G
c.1305-1T>G (n.1305-1T>G)
c.1345-2T>G (n.1345-2T>G)
c.1326-1T>G (n.1326-1T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697563T=CA2410995340SHANK3c.948-1T= (n.948-1T=)
n.1532-1T=
c.1305-1T= (n.1305-1T=)
c.1345-2T= (n.1345-2T=)
c.1326-1T= (n.1326-1T=)
22g.50697563_50697564insGCGCCCGGCCCCGGCA2657598427SHANK3c.948-1_948insGCGCCCGGCCCCGG (n.948-1_948insGCGCCCGGCCCCGG)
n.1532-1_1532insGCGCCCGGCCCCGG
c.1305-1_1305insGCGCCCGGCCCCGG (n.1305-1_1305insGCGCCCGGCCCCGG)
c.1-1_1insGCGCCCGGCCCCGG
c.1345-2_1345-1insGCGCCCGGCCCCGG (n.1345-2_1345-1insGCGCCCGGCCCCGG)
c.1326-1_1326insGCGCCCGGCCCCGG (n.1326-1_1326insGCGCCCGGCCCCGG)
 gnomAD v4
22g.50697563_50697564insGGCGCCCGGCCCCGGCA2657598429SHANK3c.948-1_948insGGCGCCCGGCCCCGG (n.948-1_948insGGCGCCCGGCCCCGG)
n.1532-1_1532insGGCGCCCGGCCCCGG
c.1305-1_1305insGGCGCCCGGCCCCGG (n.1305-1_1305insGGCGCCCGGCCCCGG)
c.1-1_1insGGCGCCCGGCCCCGG
c.1345-2_1345-1insGGCGCCCGGCCCCGG (n.1345-2_1345-1insGGCGCCCGGCCCCGG)
c.1326-1_1326insGGCGCCCGGCCCCGG (n.1326-1_1326insGGCGCCCGGCCCCGG)
 gnomAD v4
22g.50697564C>ACA515254839SHANK3c.948C>A (p.Ser316Arg)
n.1532C>A
c.1305C>A (p.Ser435Arg)
c.1C>A
c.1345-1C>A (n.1345-1C>A)
c.1326C>A (p.Cys442Ter)
22g.50697564C>GCA515254840SHANK3c.948C>G (p.Ser316Arg)
n.1532C>G
c.1305C>G (p.Ser435Arg)
c.1C>G
c.1345-1C>G (n.1345-1C>G)
c.1326C>G (p.Cys442Trp)
22g.50697564C>TCA515254841SHANK3c.948C>T (p.Ser316=)
n.1532C>T
c.1305C>T (p.Ser435=)
c.1C>T
c.1345-1C>T (n.1345-1C>T)
c.1326C>T (p.Cys442=)
22g.50697564_50697565insGTGCGGCCCCGGCCA2657598425SHANK3c.948_949insGTGCGGCCCCGGC (p.Pro317ValfsTer?)
n.1532_1533insGTGCGGCCCCGGC
c.1305_1306insGTGCGGCCCCGGC (p.Pro436ValfsTer?)
c.1_2insGTGCGGCCCCGGC
c.1345-1_1345insGTGCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTGCGGCCCCGGC)
c.1326_1327insGTGCGGCCCCGGC (p.Pro443ValfsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697564_50697565insGTGCGCCCGGCCCCGGCCA1026687581SHANK3c.948_949insGTGCGCCCGGCCCCGGC (p.Pro317ValfsTer?)
n.1532_1533insGTGCGCCCGGCCCCGGC
c.1305_1306insGTGCGCCCGGCCCCGGC (p.Pro436ValfsTer?)
c.1_2insGTGCGCCCGGCCCCGGC
c.1345-1_1345insGTGCGCCCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTGCGCCCGGCCCCGGC)
c.1326_1327insGTGCGCCCGGCCCCGGC (p.Pro443ValfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697564_50697565insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCA1026687588SHANK3c.948_949insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (p.Ser316_Pro317insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGly)
n.1532_1533insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC
c.1305_1306insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (p.Ser435_Pro436insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGly)
c.1_2insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC
c.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC)
c.1326_1327insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGC (p.Cys442_Pro443insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGly)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697564_50697565insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCA640359008SHANK3c.948_949insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (p.Ser316_Pro317insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGlyProAlaProGlyProGly)
n.1532_1533insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC
c.1305_1306insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (p.Ser435_Pro436insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGlyProAlaProGlyProGly)
c.1_2insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC
c.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (n.1345-1_1345insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC)
c.1326_1327insGTCTACAGCCCGAGCGGGCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGC (p.Cys442_Pro443insValTyrSerProSerGlyProGlyGlyProGlyProAlaProGlyProGly)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCA1026687594SHANK3c.949_950insGGGCCGGGCC (p.Pro317ArgfsTer?)
n.1533_1534insGGGCCGGGCC
c.1306_1307insGGGCCGGGCC (p.Pro436ArgfsTer?)
c.2_3insGGGCCGGGCC
c.1345_1346insGGGCCGGGCC
c.1327_1328insGGGCCGGGCC (p.Pro443ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGCGCCCGGCCCCGGCCCA1026687595SHANK3c.949_950insGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer?)
n.1533_1534insGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1306_1307insGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer?)
c.2_3insGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1345_1346insGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1327_1328insGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGCCCA1026687599SHANK3c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGCC (p.Pro317ArgfsTer?)
n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGCC
c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGCC (p.Pro436ArgfsTer?)
c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGCC
c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGCC
c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGCC (p.Pro443ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCGGCCCA1026687591SHANK3c.949_950insGGGCCGGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer?)
n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCGGCC
c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer?)
c.2_3insGGGCCGGGCCCCGGCC
c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCGGCC
c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCA2556482379SHANK3c.949_950insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer?)
n.1533_1534insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1306_1307insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer?)
c.2_3insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1345_1346insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1327_1328insGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer?)
22g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCA1026687593SHANK3c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer40)
n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer40)
c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer40)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCA1026687592SHANK3c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer45)
n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer45)
c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer45)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCCCA2592022326SHANK3c.949_950insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro317ArgfsTer50)
n.1533_1534insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1306_1307insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro436ArgfsTer50)
c.2_3insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1345_1346insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC
c.1327_1328insGGGCCGGGCCCCCGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGCCCCGGCCCCGCGCCCGGCCCCGGCC (p.Pro443ArgfsTer50)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGCCCCGCA640359007SHANK3c.952_953insGCCCCG (p.Pro317_Ala318insGlyPro)
n.1536_1537insGCCCCG
c.1309_1310insGCCCCG (p.Pro436_Ala437insGlyPro)
c.5_6insGCCCCG
c.1348_1349insGCCCCG
c.1330_1331insGCCCCG (p.Pro443_Ala444insGlyPro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGCCCCGGCCCCGCA1026687596SHANK3c.952_953insGCCCCGGCCCCG (p.Pro317_Ala318insGlyProGlyPro)
n.1536_1537insGCCCCGGCCCCG
c.1309_1310insGCCCCGGCCCCG (p.Pro436_Ala437insGlyProGlyPro)
c.5_6insGCCCCGGCCCCG
c.1348_1349insGCCCCGGCCCCG
c.1330_1331insGCCCCGGCCCCG (p.Pro443_Ala444insGlyProGlyPro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGCCCCA10325518SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGCCC
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGCCC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGCCC
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697564_50697565insGTGCA1026687606SHANK3c.948_949insGTG (p.Ser316_Pro317insVal)
n.1532_1533insGTG
c.1-1_1insGTG (n.1-1_1insGTG)
c.1305_1306insGTG (p.Ser435_Pro436insVal)
c.1_2insGTG
c.1345-1_1345insGTG (n.1345-1_1345insGTG)
c.1326_1327insGTG (p.Cys442_Pro443insVal)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565C>ACA515254842SHANK3c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1533C>A
c.1C>A (p.Pro1Thr)
c.1306C>A (p.Pro436Thr)
c.2C>A
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
22g.50697565C=CA2410995341SHANK3c.949C= (p.Pro317=)
n.1533C=
c.1C= (p.Pro1=)
c.1306C= (p.Pro436=)
c.2C=
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1327C= (p.Pro443=)
22g.50697565C>GCA515254843SHANK3c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1533C>G
c.1C>G (p.Pro1Ala)
c.1306C>G (p.Pro436Ala)
c.2C>G
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
22g.50697565C>TCA515254844SHANK3c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1533C>T
c.1C>T (p.Pro1Ser)
c.1306C>T (p.Pro436Ser)
c.2C>T
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGCCCGCA2657598440SHANK3c.952_953insGCCCG (p.Ala318GlyfsTer31)
n.1536_1537insGCCCG
c.4_5insGCCCG (p.Ala2GlyfsTer31)
c.1309_1310insGCCCG (p.Ala437GlyfsTer31)
c.5_6insGCCCG
c.1348_1349insGCCCG (p.Ala450GlyfsTer31)
c.1330_1331insGCCCG (p.Ala444GlyfsTer31)
 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGCA2657598451SHANK3c.949_950insG (p.Pro317ArgfsTer?)
n.1533_1534insG
c.1_2insG (p.Pro1ArgfsTer?)
c.1306_1307insG (p.Pro436ArgfsTer?)
c.2_3insG
c.1345_1346insG (p.Pro449ArgfsTer?)
c.1327_1328insG (p.Pro443ArgfsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGGGCA640359009SHANK3c.949_950insGGG (p.Pro317delinsArgAla)
n.1533_1534insGGG
c.1_2insGGG (p.Pro1delinsArgAla)
c.1306_1307insGGG (p.Pro436delinsArgAla)
c.2_3insGGG
c.1345_1346insGGG (p.Pro449delinsArgAla)
c.1327_1328insGGG (p.Pro443delinsArgAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697565_50697566insGCTGGCGGGAGCGGGCA1026687609SHANK3c.949_950insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro317delinsArgTrpArgGluArgAla)
n.1533_1534insGCTGGCGGGAGCGGG
c.1_2insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro1delinsArgTrpArgGluArgAla)
c.1306_1307insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro436delinsArgTrpArgGluArgAla)
c.2_3insGCTGGCGGGAGCGGG
c.1345_1346insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro449delinsArgTrpArgGluArgAla)
c.1327_1328insGCTGGCGGGAGCGGG (p.Pro443delinsArgTrpArgGluArgAla)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697566C>ACA515254847SHANK3c.950C>A (p.Pro317His)
n.1534C>A
c.2C>A (p.Pro1His)
c.1307C>A (p.Pro436His)
c.3C>A
c.1346C>A (p.Pro449His)
c.1328C>A (p.Pro443His)
22g.50697566C>GCA515254846SHANK3c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1534C>G
c.2C>G (p.Pro1Arg)
c.1307C>G (p.Pro436Arg)
c.3C>G
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
22g.50697566C>TCA515254845SHANK3c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1534C>T
c.2C>T (p.Pro1Leu)
c.1307C>T (p.Pro436Leu)
c.3C>T
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
22g.50697566_50697567insGTGCA2657598458SHANK3c.950_951insGTG (p.Pro317_Ala318insCys)
n.1534_1535insGTG
c.2_3insGTG (p.Pro1_Ala2insCys)
c.1307_1308insGTG (p.Pro436_Ala437insCys)
c.3_4insGTG
c.1346_1347insGTG (p.Pro449_Ala450insCys)
c.1328_1329insGTG (p.Pro443_Ala444insCys)
 gnomAD v4
22g.50697566_50697567insTGGCA2657598457SHANK3c.950_951insTGG (p.Pro317_Ala318insGly)
n.1534_1535insTGG
c.2_3insTGG (p.Pro1_Ala2insGly)
c.1307_1308insTGG (p.Pro436_Ala437insGly)
c.3_4insTGG
c.1346_1347insTGG (p.Pro449_Ala450insGly)
c.1328_1329insTGG (p.Pro443_Ala444insGly)
 gnomAD v4
22g.50697566_50697567insTGGCGGGAGCA2657598454SHANK3c.950_951insTGGCGGGAG (p.Pro317_Ala318insGlyGlySer)
n.1534_1535insTGGCGGGAG
c.2_3insTGGCGGGAG (p.Pro1_Ala2insGlyGlySer)
c.1307_1308insTGGCGGGAG (p.Pro436_Ala437insGlyGlySer)
c.3_4insTGGCGGGAG
c.1346_1347insTGGCGGGAG (p.Pro449_Ala450insGlyGlySer)
c.1328_1329insTGGCGGGAG (p.Pro443_Ala444insGlyGlySer)
 gnomAD v4
22g.50697567C>ACA515254848SHANK3c.951C>A (p.Pro317=)
n.1535C>A
c.3C>A (p.Pro1=)
c.1308C>A (p.Pro436=)
c.4C>A
c.1347C>A (p.Pro449=)
c.1329C>A (p.Pro443=)
22g.50697567C=CA2410995342SHANK3c.951C= (p.Pro317=)
n.1535C=
c.3C= (p.Pro1=)
c.1308C= (p.Pro436=)
c.4C=
c.1347C= (p.Pro449=)
c.1329C= (p.Pro443=)
22g.50697567C>GCA515254849SHANK3c.951C>G (p.Pro317=)
n.1535C>G
c.3C>G (p.Pro1=)
c.1308C>G (p.Pro436=)
c.4C>G
c.1347C>G (p.Pro449=)
c.1329C>G (p.Pro443=)
22g.50697567C>TCA515254850SHANK3c.951C>T (p.Pro317=)
n.1535C>T
c.3C>T (p.Pro1=)
c.1308C>T (p.Pro436=)
c.4C>T
c.1347C>T (p.Pro449=)
c.1329C>T (p.Pro443=)
22g.50697568_50697569insGCCACGCA2819325435SHANK3c.952_953insGCCACG (p.Pro317_Ala318insGlyHis)
n.1536_1537insGCCACG
c.4_5insGCCACG (p.Pro1_Ala2insGlyHis)
c.1309_1310insGCCACG (p.Pro436_Ala437insGlyHis)
c.5_6insGCCACG
c.1348_1349insGCCACG (p.Pro449_Ala450insGlyHis)
c.1330_1331insGCCACG (p.Pro443_Ala444insGlyHis)
22g.50697567_50697568insTCA2577768309SHANK3c.951_952insT (p.Ala318CysfsTer?)
n.1535_1536insT
c.3_4insT (p.Ala2CysfsTer?)
c.1308_1309insT (p.Ala437CysfsTer?)
c.4_5insT
c.1347_1348insT (p.Ala450CysfsTer?)
c.1329_1330insT (p.Ala444CysfsTer?)
22g.50697568G>ACA515254851SHANK3c.952G>A (p.Ala318Thr)
n.1536G>A
c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.5G>A
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
 gnomAD v4
22g.50697568G>CCA515254852SHANK3c.952G>C (p.Ala318Pro)
n.1536G>C
c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.5G>C
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
22g.50697568G>TCA515254853SHANK3c.952G>T (p.Ala318Ser)
n.1536G>T
c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.5G>T
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGGCA1026687616SHANK3c.952_953insGG (p.Ala318GlyfsTer30)
n.1536_1537insGG
c.4_5insGG (p.Ala2GlyfsTer30)
c.1309_1310insGG (p.Ala437GlyfsTer30)
c.5_6insGG
c.1348_1349insGG (p.Ala450GlyfsTer30)
c.1330_1331insGG (p.Ala444GlyfsTer30)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGAGCA2657598466SHANK3c.952_953insGAG (p.Pro317_Ala318insGly)
n.1536_1537insGAG
c.4_5insGAG (p.Pro1_Ala2insGly)
c.1309_1310insGAG (p.Pro436_Ala437insGly)
c.5_6insGAG
c.1348_1349insGAG (p.Pro449_Ala450insGly)
c.1330_1331insGAG (p.Pro443_Ala444insGly)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGCCCTGCA2657598472SHANK3c.952_953insGCCCTG (p.Pro317_Ala318insGlyPro)
n.1536_1537insGCCCTG
c.4_5insGCCCTG (p.Pro1_Ala2insGlyPro)
c.1309_1310insGCCCTG (p.Pro436_Ala437insGlyPro)
c.5_6insGCCCTG
c.1348_1349insGCCCTG (p.Pro449_Ala450insGlyPro)
c.1330_1331insGCCCTG (p.Pro443_Ala444insGlyPro)
 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGAGCCCTGAGCA2657598467SHANK3c.952_953insGAGCCCTGAG (p.Ala318GlyfsTer?)
n.1536_1537insGAGCCCTGAG
c.4_5insGAGCCCTGAG (p.Ala2GlyfsTer?)
c.1309_1310insGAGCCCTGAG (p.Ala437GlyfsTer?)
c.5_6insGAGCCCTGAG
c.1348_1349insGAGCCCTGAG (p.Ala450GlyfsTer?)
c.1330_1331insGAGCCCTGAG (p.Ala444GlyfsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGAGCCCTGAGCGGGCA920392397SHANK3c.952_953insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala318GlyfsTer34)
n.1536_1537insGAGCCCTGAGCGGG
c.4_5insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala2GlyfsTer34)
c.1309_1310insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala437GlyfsTer34)
c.5_6insGAGCCCTGAGCGGG
c.1348_1349insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala450GlyfsTer34)
c.1330_1331insGAGCCCTGAGCGGG (p.Ala444GlyfsTer34)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697568dupCA2738166792SHANK3c.952dup (p.Ala318GlyfsTer?)
n.1536dup
c.4dup (p.Ala2GlyfsTer?)
c.1309dup (p.Ala437GlyfsTer?)
c.5dup
c.1348dup (p.Ala450GlyfsTer?)
c.1330dup (p.Ala444GlyfsTer?)
 dbSNP
22g.50697576_50697584delCA2657598474SHANK3c.960_968del (p.Ala321_Pro323del)
n.1544_1552del
c.12_20del (p.Ala5_Pro7del)
c.1317_1325del (p.Ala440_Pro442del)
c.13_21del
c.1356_1364del (p.Ala453_Pro455del)
c.1338_1346del (p.Ala447_Pro449del)
 gnomAD v4
22g.50697568_50697569insGCCCCCCA2738232199SHANK3c.952_953insGCCCCC (p.Ala318delinsGlyProPro)
n.1536_1537insGCCCCC
c.4_5insGCCCCC (p.Ala2delinsGlyProPro)
c.1309_1310insGCCCCC (p.Ala437delinsGlyProPro)
c.5_6insGCCCCC
c.1348_1349insGCCCCC (p.Ala450delinsGlyProPro)
c.1330_1331insGCCCCC (p.Ala444delinsGlyProPro)
 dbSNP
22g.50697569C>ACA515254854SHANK3c.953C>A (p.Ala318Glu)
n.1537C>A
c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.1310C>A (p.Ala437Glu)
c.6C>A
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
c.1331C>A (p.Ala444Glu)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697569C=CA2410995343SHANK3c.953C= (p.Ala318=)
n.1537C=
c.5C= (p.Ala2=)
c.1310C= (p.Ala437=)
c.6C=
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1331C= (p.Ala444=)
22g.50697569C>GCA515254855SHANK3c.953C>G (p.Ala318Gly)
n.1537C>G
c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.6C>G
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697569C>TCA515254856SHANK3c.953C>T (p.Ala318Val)
n.1537C>T
c.5C>T (p.Ala2Val)
c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.6C>T
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
 gnomAD v4
22g.50697569_50697570insACA1026687619SHANK3c.953_954insA (p.Pro319AlafsTer?)
n.1537_1538insA
c.5_6insA (p.Pro3AlafsTer?)
c.1310_1311insA (p.Pro438AlafsTer?)
c.6_7insA
c.1349_1350insA (p.Pro451AlafsTer?)
c.1331_1332insA (p.Pro445AlafsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697569_50697570insCCTGACA2657598492SHANK3c.953_954insCCTGA (p.Pro319LeufsTer30)
n.1537_1538insCCTGA
c.5_6insCCTGA (p.Pro3LeufsTer30)
c.1310_1311insCCTGA (p.Pro438LeufsTer30)
c.6_7insCCTGA
c.1349_1350insCCTGA (p.Pro451LeufsTer30)
c.1331_1332insCCTGA (p.Pro445LeufsTer30)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697570G>ACA515254857SHANK3c.954G>A (p.Ala318=)
n.1538G>A
c.6G>A (p.Ala2=)
c.1311G>A (p.Ala437=)
c.7G>A
c.1350G>A (p.Ala450=)
c.1332G>A (p.Ala444=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697570G>CCA515254858SHANK3c.954G>C (p.Ala318=)
n.1538G>C
c.6G>C (p.Ala2=)
c.1311G>C (p.Ala437=)
c.7G>C
c.1350G>C (p.Ala450=)
c.1332G>C (p.Ala444=)
 gnomAD v4
22g.50697570G=CA2410995344SHANK3c.954G= (p.Ala318=)
n.1538G=
c.6G= (p.Ala2=)
c.1311G= (p.Ala437=)
c.7G=
c.1350G= (p.Ala450=)
c.1332G= (p.Ala444=)
22g.50697570G>TCA515254859SHANK3c.954G>T (p.Ala318=)
n.1538G>T
c.6G>T (p.Ala2=)
c.1311G>T (p.Ala437=)
c.7G>T
c.1350G>T (p.Ala450=)
c.1332G>T (p.Ala444=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697570dupCA2657598494SHANK3c.954dup (p.Pro319AlafsTer?)
n.1538dup
c.6dup (p.Pro3AlafsTer?)
c.1311dup (p.Pro438AlafsTer?)
c.7dup
c.1350dup (p.Pro451AlafsTer?)
c.1332dup (p.Pro445AlafsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGAGCCCCA2657598498SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProGluPro)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGAGCCC
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProGluPro)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProGluPro)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGAGCCC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProGluPro)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGAGCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProGluPro)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGTGCCCCA2657598489SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProValPro)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGTGCCC
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProValPro)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProValPro)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGTGCCC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProValPro)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGTGCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProValPro)
 gnomAD v4
22g.50697571C>ACA515254862SHANK3c.955C>A (p.Pro319Thr)
n.1539C>A
c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
c.8C>A
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
 gnomAD v4
22g.50697571C=CA2410995345SHANK3c.955C= (p.Pro319=)
n.1539C=
c.7C= (p.Pro3=)
c.1312C= (p.Pro438=)
c.8C=
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1333C= (p.Pro445=)
22g.50697571C>GCA515254861SHANK3c.955C>G (p.Pro319Ala)
n.1539C>G
c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
c.8C>G
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50697571C>TCA515254860SHANK3c.955C>T (p.Pro319Ser)
n.1539C>T
c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
c.8C>T
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCACCCCA2657598505SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCACCC
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaPro)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCACCC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaPro)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCACCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCTCCCCA1026687623SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCTCCC
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaPro)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCTCCC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaPro)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCTCCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697575dupCA2657598510SHANK3c.959dup (p.Ala321CysfsTer?)
n.1543dup
c.11dup (p.Ala5CysfsTer?)
c.1316dup (p.Ala440CysfsTer?)
c.12dup
c.1355dup (p.Ala453CysfsTer?)
c.1337dup (p.Ala447CysfsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697571_50697593delCA1026687628SHANK3c.955_977del (p.Pro319AlafsTer28)
n.1539_1561del
c.7_29del (p.Pro3AlafsTer28)
c.1312_1334del (p.Pro438AlafsTer28)
c.8_30del
c.1351_1373del (p.Pro451AlafsTer28)
c.1333_1355del (p.Pro445AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697571_50697572insGGCGGCACGGCA1026687634SHANK3c.955_956insGGCGGCACGG (p.Pro319ArgfsTer?)
n.1539_1540insGGCGGCACGG
c.7_8insGGCGGCACGG (p.Pro3ArgfsTer?)
c.1312_1313insGGCGGCACGG (p.Pro438ArgfsTer?)
c.8_9insGGCGGCACGG
c.1351_1352insGGCGGCACGG (p.Pro451ArgfsTer?)
c.1333_1334insGGCGGCACGG (p.Pro445ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697572C>ACA515254863SHANK3c.956C>A (p.Pro319His)
n.1540C>A
c.8C>A (p.Pro3His)
c.1313C>A (p.Pro438His)
c.9C>A
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
 gnomAD v4
22g.50697572C>GCA515254864SHANK3c.956C>G (p.Pro319Arg)
n.1540C>G
c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
c.9C>G
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
 gnomAD v4
22g.50697572C>TCA515254865SHANK3c.956C>T (p.Pro319Leu)
n.1540C>T
c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
c.9C>T
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGACCCA2657598517SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaThr)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGACC
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaThr)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaThr)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGACC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaThr)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGACC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaThr)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGTCCCA2657598531SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaSer)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGTCC
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaSer)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaSer)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGTCC
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaSer)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGTCC (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaSer)
 gnomAD v4
22g.50697573C>ACA515254866SHANK3c.957C>A (p.Pro319=)
n.1541C>A
c.9C>A (p.Pro3=)
c.1314C>A (p.Pro438=)
c.10C>A
c.1353C>A (p.Pro451=)
c.1335C>A (p.Pro445=)
 gnomAD v4
22g.50697573C=CA2410995346SHANK3c.957C= (p.Pro319=)
n.1541C=
c.9C= (p.Pro3=)
c.1314C= (p.Pro438=)
c.10C=
c.1353C= (p.Pro451=)
c.1335C= (p.Pro445=)
22g.50697573C>GCA515254867SHANK3c.957C>G (p.Pro319=)
n.1541C>G
c.9C>G (p.Pro3=)
c.1314C>G (p.Pro438=)
c.10C>G
c.1353C>G (p.Pro451=)
c.1335C>G (p.Pro445=)
 dbSNP
22g.50697573C>TCA515254868SHANK3c.957C>T (p.Pro319=)
n.1541C>T
c.9C>T (p.Pro3=)
c.1314C>T (p.Pro438=)
c.10C>T
c.1353C>T (p.Pro451=)
c.1335C>T (p.Pro445=)
 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCA2657598540SHANK3c.957_958insGGCCCCGGC (p.Pro319_Pro320insGlyProGly)
n.1541_1542insGGCCCCGGC
c.9_10insGGCCCCGGC (p.Pro3_Pro4insGlyProGly)
c.1314_1315insGGCCCCGGC (p.Pro438_Pro439insGlyProGly)
c.10_11insGGCCCCGGC
c.1353_1354insGGCCCCGGC (p.Pro451_Pro452insGlyProGly)
c.1335_1336insGGCCCCGGC (p.Pro445_Pro446insGlyProGly)
 gnomAD v4
22g.50697575_50697590delCA1026687638SHANK3c.959_974del (p.Pro320ArgfsTer22)
n.1543_1558del
c.11_26del (p.Pro4ArgfsTer22)
c.1316_1331del (p.Pro439ArgfsTer22)
c.12_27del
c.1355_1370del (p.Pro452ArgfsTer22)
c.1337_1352del (p.Pro446ArgfsTer22)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697573_50697574insGGCCCCGGCCCCGCGCCGCA1026687641SHANK3c.957_958insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro319_Pro320insGlyProGlyProAlaPro)
n.1541_1542insGGCCCCGGCCCCGCGCCG
c.9_10insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro3_Pro4insGlyProGlyProAlaPro)
c.1314_1315insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro438_Pro439insGlyProGlyProAlaPro)
c.10_11insGGCCCCGGCCCCGCGCCG
c.1353_1354insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro451_Pro452insGlyProGlyProAlaPro)
c.1335_1336insGGCCCCGGCCCCGCGCCG (p.Pro445_Pro446insGlyProGlyProAlaPro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697574C>ACA515254869SHANK3c.958C>A (p.Pro320Thr)
n.1542C>A
c.10C>A (p.Pro4Thr)
c.1315C>A (p.Pro439Thr)
c.11C>A
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
 gnomAD v4
22g.50697574C>GCA515254870SHANK3c.958C>G (p.Pro320Ala)
n.1542C>G
c.10C>G (p.Pro4Ala)
c.1315C>G (p.Pro439Ala)
c.11C>G
c.1354C>G (p.Pro452Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697574C>TCA515254871SHANK3c.958C>T (p.Pro320Ser)
n.1542C>T
c.10C>T (p.Pro4Ser)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
c.11C>T
c.1354C>T (p.Pro452Ser)
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
 gnomAD v4
22g.50697574_50697575insATGGAGCGGCA2819325436SHANK3c.958_959insATGGAGCGG (p.Pro320delinsHisGlyAlaAla)
n.1542_1543insATGGAGCGG
c.10_11insATGGAGCGG (p.Pro4delinsHisGlyAlaAla)
c.1315_1316insATGGAGCGG (p.Pro439delinsHisGlyAlaAla)
c.11_12insATGGAGCGG
c.1354_1355insATGGAGCGG (p.Pro452delinsHisGlyAlaAla)
c.1336_1337insATGGAGCGG (p.Pro446delinsHisGlyAlaAla)
22g.50697574_50697575insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCA2657598547SHANK3c.958_959insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro320ArgfsTer34)
n.1542_1543insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG
c.10_11insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro4ArgfsTer34)
c.1315_1316insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro439ArgfsTer34)
c.11_12insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG
c.1354_1355insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro452ArgfsTer34)
c.1336_1337insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGG (p.Pro446ArgfsTer34)
 gnomAD v4
22g.50697575C>ACA515254872SHANK3c.959C>A (p.Pro320His)
n.1543C>A
c.11C>A (p.Pro4His)
c.1316C>A (p.Pro439His)
c.12C>A
c.1355C>A (p.Pro452His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697575C=CA2410995347SHANK3c.959C= (p.Pro320=)
n.1543C=
c.11C= (p.Pro4=)
c.1316C= (p.Pro439=)
c.12C=
c.1355C= (p.Pro452=)
c.1337C= (p.Pro446=)
22g.50697575C>GCA515254873SHANK3c.959C>G (p.Pro320Arg)
n.1543C>G
c.11C>G (p.Pro4Arg)
c.1316C>G (p.Pro439Arg)
c.12C>G
c.1355C>G (p.Pro452Arg)
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
 gnomAD v4
22g.50697575C>TCA515254874SHANK3c.959C>T (p.Pro320Leu)
n.1543C>T
c.11C>T (p.Pro4Leu)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
c.12C>T
c.1355C>T (p.Pro452Leu)
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
 gnomAD v4
22g.50697575_50697576insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGCCA2819325437SHANK3c.959_960insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro322GlyfsTer38)
n.1543_1544insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC
c.11_12insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro6GlyfsTer38)
c.1316_1317insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro441GlyfsTer38)
c.12_13insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC
c.1355_1356insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro454GlyfsTer38)
c.1337_1338insGGCGGGCAGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGGCGGGCGC (p.Pro448GlyfsTer38)
22g.50697575_50697576delCA1026687652SHANK3c.959_960del (p.Pro320ArgfsTer?)
n.1543_1544del
c.11_12del (p.Pro4ArgfsTer?)
c.1316_1317del (p.Pro439ArgfsTer?)
c.12_13del
c.1355_1356del (p.Pro452ArgfsTer?)
c.1337_1338del (p.Pro446ArgfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697575_50697576insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCGCA640359010SHANK3c.959_960insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro321GlufsTer3)
n.1543_1544insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG
c.11_12insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro5GlufsTer3)
c.1316_1317insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro440GlufsTer3)
c.12_13insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG
c.1355_1356insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro453GlufsTer3)
c.1337_1338insGGAGCCCTGAGCGGGCGCGGCTCG (p.Pro447GlufsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697576T>ACA515254877SHANK3c.960T>A (p.Pro320=)
n.1544T>A
c.12T>A (p.Pro4=)
c.1317T>A (p.Pro439=)
c.13T>A
c.1356T>A (p.Pro452=)
c.1338T>A (p.Pro446=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697576T>CCA515254876SHANK3c.960T>C (p.Pro320=)
n.1544T>C
c.12T>C (p.Pro4=)
c.1317T>C (p.Pro439=)
c.13T>C
c.1356T>C (p.Pro452=)
c.1338T>C (p.Pro446=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697576T>GCA515254875SHANK3c.960T>G (p.Pro320=)
n.1544T>G
c.12T>G (p.Pro4=)
c.1317T>G (p.Pro439=)
c.13T>G
c.1356T>G (p.Pro452=)
c.1338T>G (p.Pro446=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697576T=CA2410995348SHANK3c.960T= (p.Pro320=)
n.1544T=
c.12T= (p.Pro4=)
c.1317T= (p.Pro439=)
c.13T=
c.1356T= (p.Pro452=)
c.1338T= (p.Pro446=)
22g.50697576_50697577insCCA2819325438SHANK3c.960_961insC (p.Ala321ArgfsTer?)
n.1544_1545insC
c.12_13insC (p.Ala5ArgfsTer?)
c.1317_1318insC (p.Ala440ArgfsTer?)
c.13_14insC
c.1356_1357insC (p.Ala453ArgfsTer?)
c.1338_1339insC (p.Ala447ArgfsTer?)
22g.50697576_50697577insCCGGCA2819325439SHANK3c.960_961insCCGG (p.Ala321ProfsTer?)
n.1544_1545insCCGG
c.12_13insCCGG (p.Ala5ProfsTer?)
c.1317_1318insCCGG (p.Ala440ProfsTer?)
c.13_14insCCGG
c.1356_1357insCCGG (p.Ala453ProfsTer?)
c.1338_1339insCCGG (p.Ala447ProfsTer?)
22g.50697577G>ACA515254878SHANK3c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1545G>A
c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.1318G>A (p.Ala440Thr)
c.14G>A
c.1357G>A (p.Ala453Thr)
c.1339G>A (p.Ala447Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697577G>CCA515254880SHANK3c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1545G>C
c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.1318G>C (p.Ala440Pro)
c.14G>C
c.1357G>C (p.Ala453Pro)
c.1339G>C (p.Ala447Pro)
 gnomAD v4
22g.50697577G=CA2410995349SHANK3c.961G= (p.Ala321=)
n.1545G=
c.13G= (p.Ala5=)
c.1318G= (p.Ala440=)
c.14G=
c.1357G= (p.Ala453=)
c.1339G= (p.Ala447=)
22g.50697577G>TCA515254879SHANK3c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1545G>T
c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.1318G>T (p.Ala440Ser)
c.14G>T
c.1357G>T (p.Ala453Ser)
c.1339G>T (p.Ala447Ser)
 gnomAD v4
22g.50697579_50697587dupCA2657598565SHANK3c.963_971dup (p.Ala324_Pro325insProProAla)
n.1547_1555dup
c.15_23dup (p.Ala8_Pro9insProProAla)
c.1320_1328dup (p.Ala443_Pro444insProProAla)
c.16_24dup
c.1359_1367dup (p.Ala456_Pro457insProProAla)
c.1341_1349dup (p.Ala450_Pro451insProProAla)
 gnomAD v4
22g.50697579_50697587delCA2657598564SHANK3c.963_971del (p.Pro322_Ala324del)
n.1547_1555del
c.15_23del (p.Pro6_Ala8del)
c.1320_1328del (p.Pro441_Ala443del)
c.16_24del
c.1359_1367del (p.Pro454_Ala456del)
c.1341_1349del (p.Pro448_Ala450del)
 gnomAD v4
22g.50697578C>ACA515254881SHANK3c.962C>A (p.Ala321Glu)
n.1546C>A
c.14C>A (p.Ala5Glu)
c.1319C>A (p.Ala440Glu)
c.15C>A
c.1358C>A (p.Ala453Glu)
c.1340C>A (p.Ala447Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697578C=CA2410995350SHANK3c.962C= (p.Ala321=)
n.1546C=
c.14C= (p.Ala5=)
c.1319C= (p.Ala440=)
c.15C=
c.1358C= (p.Ala453=)
c.1340C= (p.Ala447=)
22g.50697578C>GCA515254882SHANK3c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1546C>G
c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.1319C>G (p.Ala440Gly)
c.15C>G
c.1358C>G (p.Ala453Gly)
c.1340C>G (p.Ala447Gly)
 gnomAD v4
22g.50697578C>TCA515254883SHANK3c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1546C>T
c.14C>T (p.Ala5Val)
c.1319C>T (p.Ala440Val)
c.15C>T
c.1358C>T (p.Ala453Val)
c.1340C>T (p.Ala447Val)
 gnomAD v4
22g.50697578_50697579insCGGCA2819325440SHANK3c.962_963insCGG (p.Ala321_Pro322insGly)
n.1546_1547insCGG
c.14_15insCGG (p.Ala5_Pro6insGly)
c.1319_1320insCGG (p.Ala440_Pro441insGly)
c.15_16insCGG
c.1358_1359insCGG (p.Ala453_Pro454insGly)
c.1340_1341insCGG (p.Ala447_Pro448insGly)
22g.50697579G>ACA10325519SHANK3c.963G>A (p.Ala321=)
n.1547G>A
c.15G>A (p.Ala5=)
c.1320G>A (p.Ala440=)
c.16G>A
c.1359G>A (p.Ala453=)
c.1341G>A (p.Ala447=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697579G>CCA515254884SHANK3c.963G>C (p.Ala321=)
n.1547G>C
c.15G>C (p.Ala5=)
c.1320G>C (p.Ala440=)
c.16G>C
c.1359G>C (p.Ala453=)
c.1341G>C (p.Ala447=)
 gnomAD v4
22g.50697579G=CA2410995351SHANK3c.963G= (p.Ala321=)
n.1547G=
c.15G= (p.Ala5=)
c.1320G= (p.Ala440=)
c.16G=
c.1359G= (p.Ala453=)
c.1341G= (p.Ala447=)
22g.50697579G>TCA515254885SHANK3c.963G>T (p.Ala321=)
n.1547G>T
c.15G>T (p.Ala5=)
c.1320G>T (p.Ala440=)
c.16G>T
c.1359G>T (p.Ala453=)
c.1341G>T (p.Ala447=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697579_50697580insGGCAGGCGCGCGGCCCGGCA2558162360SHANK3c.963_964insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala321_Pro322insGlyArgArgAlaAlaArg)
n.1547_1548insGGCAGGCGCGCGGCCCGG
c.15_16insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala5_Pro6insGlyArgArgAlaAlaArg)
c.1320_1321insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala440_Pro441insGlyArgArgAlaAlaArg)
c.16_17insGGCAGGCGCGCGGCCCGG
c.1359_1360insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala453_Pro454insGlyArgArgAlaAlaArg)
c.1341_1342insGGCAGGCGCGCGGCCCGG (p.Ala447_Pro448insGlyArgArgAlaAlaArg)
22g.50697580C>ACA515254886SHANK3c.964C>A (p.Pro322Thr)
n.1548C>A
c.16C>A (p.Pro6Thr)
c.1321C>A (p.Pro441Thr)
c.17C>A
c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
 gnomAD v4
22g.50697580C=CA2410995352SHANK3c.964C= (p.Pro322=)
n.1548C=
c.16C= (p.Pro6=)
c.1321C= (p.Pro441=)
c.17C=
c.1360C= (p.Pro454=)
c.1342C= (p.Pro448=)
22g.50697580C>GCA515254887SHANK3c.964C>G (p.Pro322Ala)
n.1548C>G
c.16C>G (p.Pro6Ala)
c.1321C>G (p.Pro441Ala)
c.17C>G
c.1360C>G (p.Pro454Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697580C>TCA515254888SHANK3c.964C>T (p.Pro322Ser)
n.1548C>T
c.16C>T (p.Pro6Ser)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
c.17C>T
c.1360C>T (p.Pro454Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697585dupCA16621796SHANK3c.969dup (p.Ala324ArgfsTer?)
n.1553dup
c.21dup (p.Ala8ArgfsTer?)
c.1326dup (p.Ala443ArgfsTer?)
c.22dup
c.1365dup (p.Ala456ArgfsTer?)
c.1347dup (p.Ala450ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697585delCA2577768310SHANK3c.969del (p.Ala324HisfsTer23)
n.1553del
c.21del (p.Ala8HisfsTer23)
c.1326del (p.Ala443HisfsTer23)
c.22del
c.1365del (p.Ala456HisfsTer23)
c.1347del (p.Ala450HisfsTer23)
 gnomAD v4
22g.50697584_50697585delCA2657598573SHANK3c.968_969del (p.Pro323ArgfsTer?)
n.1552_1553del
c.20_21del (p.Pro7ArgfsTer?)
c.1325_1326del (p.Pro442ArgfsTer?)
c.21_22del
c.1364_1365del (p.Pro455ArgfsTer?)
c.1346_1347del (p.Pro449ArgfsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697580_50697581insTGGCA754138580SHANK3c.964_965insTGG (p.Pro322delinsLeuAla)
n.1548_1549insTGG
c.16_17insTGG (p.Pro6delinsLeuAla)
c.1321_1322insTGG (p.Pro441delinsLeuAla)
c.17_18insTGG
c.1360_1361insTGG (p.Pro454delinsLeuAla)
c.1342_1343insTGG (p.Pro448delinsLeuAla)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697580_50697581insTGGCGGGAGCGGGCA640359011SHANK3c.964_965insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro322LeufsTer?)
n.1548_1549insTGGCGGGAGCGGG
c.16_17insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro6LeufsTer?)
c.1321_1322insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro441LeufsTer?)
c.17_18insTGGCGGGAGCGGG
c.1360_1361insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro454LeufsTer?)
c.1342_1343insTGGCGGGAGCGGG (p.Pro448LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697581C>ACA515254889SHANK3c.965C>A (p.Pro322His)
n.1549C>A
c.17C>A (p.Pro6His)
c.1322C>A (p.Pro441His)
c.18C>A
c.1361C>A (p.Pro454His)
c.1343C>A (p.Pro448His)
 gnomAD v4
22g.50697581C=CA2410995353SHANK3c.965C= (p.Pro322=)
n.1549C=
c.17C= (p.Pro6=)
c.1322C= (p.Pro441=)
c.18C=
c.1361C= (p.Pro454=)
c.1343C= (p.Pro448=)
22g.50697581C>GCA515254891SHANK3c.965C>G (p.Pro322Arg)
n.1549C>G
c.17C>G (p.Pro6Arg)
c.1322C>G (p.Pro441Arg)
c.18C>G
c.1361C>G (p.Pro454Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
22g.50697581C>TCA515254892SHANK3c.965C>T (p.Pro322Leu)
n.1549C>T
c.17C>T (p.Pro6Leu)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
c.18C>T
c.1361C>T (p.Pro454Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
 gnomAD v4
22g.50697581_50697582insGGGAGCGGGCA754138582SHANK3c.965_966insGGGAGCGGG (p.Pro322_Pro323insGlyAlaGly)
n.1549_1550insGGGAGCGGG
c.17_18insGGGAGCGGG (p.Pro6_Pro7insGlyAlaGly)
c.1322_1323insGGGAGCGGG (p.Pro441_Pro442insGlyAlaGly)
c.18_19insGGGAGCGGG
c.1361_1362insGGGAGCGGG (p.Pro454_Pro455insGlyAlaGly)
c.1343_1344insGGGAGCGGG (p.Pro448_Pro449insGlyAlaGly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697582C>ACA515254895SHANK3c.966C>A (p.Pro322=)
n.1550C>A
c.18C>A (p.Pro6=)
c.1323C>A (p.Pro441=)
c.19C>A
c.1362C>A (p.Pro454=)
c.1344C>A (p.Pro448=)
 gnomAD v4
22g.50697582C=CA2410995354SHANK3c.966C= (p.Pro322=)
n.1550C=
c.18C= (p.Pro6=)
c.1323C= (p.Pro441=)
c.19C=
c.1362C= (p.Pro454=)
c.1344C= (p.Pro448=)
22g.50697582C>GCA515254893SHANK3c.966C>G (p.Pro322=)
n.1550C>G
c.18C>G (p.Pro6=)
c.1323C>G (p.Pro441=)
c.19C>G
c.1362C>G (p.Pro454=)
c.1344C>G (p.Pro448=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697582C>TCA515254894SHANK3c.966C>T (p.Pro322=)
n.1550C>T
c.18C>T (p.Pro6=)
c.1323C>T (p.Pro441=)
c.19C>T
c.1362C>T (p.Pro454=)
c.1344C>T (p.Pro448=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697582_50697583insGGGCA1026687680SHANK3c.966_967insGGG (p.Pro322_Pro323insGly)
n.1550_1551insGGG
c.18_19insGGG (p.Pro6_Pro7insGly)
c.1323_1324insGGG (p.Pro441_Pro442insGly)
c.19_20insGGG
c.1362_1363insGGG (p.Pro454_Pro455insGly)
c.1344_1345insGGG (p.Pro448_Pro449insGly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697582_50697583insTGAGCA640359013SHANK3c.966_967insTGAG (p.Pro323Ter)
n.1550_1551insTGAG
c.18_19insTGAG (p.Pro7Ter)
c.1323_1324insTGAG (p.Pro442Ter)
c.19_20insTGAG
c.1362_1363insTGAG (p.Pro455Ter)
c.1344_1345insTGAG (p.Pro449Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697582_50697583insGGGCGCGGCA640359014SHANK3c.966_967insGGGCGCGG (p.Pro323GlyfsTer27)
n.1550_1551insGGGCGCGG
c.18_19insGGGCGCGG (p.Pro7GlyfsTer27)
c.1323_1324insGGGCGCGG (p.Pro442GlyfsTer27)
c.19_20insGGGCGCGG
c.1362_1363insGGGCGCGG (p.Pro455GlyfsTer27)
c.1344_1345insGGGCGCGG (p.Pro449GlyfsTer27)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697582_50697583insTGAGCGGGCGCGGCA2657598589SHANK3c.966_967insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro323Ter)
n.1550_1551insTGAGCGGGCGCGG
c.18_19insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro7Ter)
c.1323_1324insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro442Ter)
c.19_20insTGAGCGGGCGCGG
c.1362_1363insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro455Ter)
c.1344_1345insTGAGCGGGCGCGG (p.Pro449Ter)
 gnomAD v4
22g.50697582_50697583insGGGCGCGGCGGCACGGCA640359012SHANK3c.966_967insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro323GlyfsTer?)
n.1550_1551insGGGCGCGGCGGCACGG
c.18_19insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro7GlyfsTer?)
c.1323_1324insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro442GlyfsTer?)
c.19_20insGGGCGCGGCGGCACGG
c.1362_1363insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro455GlyfsTer?)
c.1344_1345insGGGCGCGGCGGCACGG (p.Pro449GlyfsTer?)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697582_50697583insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCTCA2657598591SHANK3c.966_967insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro323Ter)
n.1550_1551insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT
c.18_19insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro7Ter)
c.1323_1324insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro442Ter)
c.19_20insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT
c.1362_1363insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro455Ter)
c.1344_1345insTGAGCGGGCGGCTCTTCCGATCT (p.Pro449Ter)
 gnomAD v4
22g.50697583C>ACA515254896SHANK3c.967C>A (p.Pro323Thr)
n.1551C>A
c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.1324C>A (p.Pro442Thr)
c.20C>A
c.1363C>A (p.Pro455Thr)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697583C=CA2410995355SHANK3c.967C= (p.Pro323=)
n.1551C=
c.19C= (p.Pro7=)
c.1324C= (p.Pro442=)
c.20C=
c.1363C= (p.Pro455=)
c.1345C= (p.Pro449=)
22g.50697583C>GCA515254897SHANK3c.967C>G (p.Pro323Ala)
n.1551C>G
c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.1324C>G (p.Pro442Ala)
c.20C>G
c.1363C>G (p.Pro455Ala)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697583C>TCA515254898SHANK3c.967C>T (p.Pro323Ser)
n.1551C>T
c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.1324C>T (p.Pro442Ser)
c.20C>T
c.1363C>T (p.Pro455Ser)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
 gnomAD v4
22g.50697583_50697584insGGGCGCA640359015SHANK3c.967_968insGGGCG (p.Pro323ArgfsTer26)
n.1551_1552insGGGCG
c.19_20insGGGCG (p.Pro7ArgfsTer26)
c.1324_1325insGGGCG (p.Pro442ArgfsTer26)
c.20_21insGGGCG
c.1363_1364insGGGCG (p.Pro455ArgfsTer26)
c.1345_1346insGGGCG (p.Pro449ArgfsTer26)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697583_50697584insGGGCGCGGCA754138605SHANK3c.967_968insGGGCGCGG (p.Pro323ArgfsTer27)
n.1551_1552insGGGCGCGG
c.19_20insGGGCGCGG (p.Pro7ArgfsTer27)
c.1324_1325insGGGCGCGG (p.Pro442ArgfsTer27)
c.20_21insGGGCGCGG
c.1363_1364insGGGCGCGG (p.Pro455ArgfsTer27)
c.1345_1346insGGGCGCGG (p.Pro449ArgfsTer27)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697583_50697584insGCCGCCGGCCTCACA2546940119SHANK3c.967_968insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro323ArgfsTer?)
n.1551_1552insGCCGCCGGCCTCA
c.19_20insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro7ArgfsTer?)
c.1324_1325insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro442ArgfsTer?)
c.20_21insGCCGCCGGCCTCA
c.1363_1364insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro455ArgfsTer?)
c.1345_1346insGCCGCCGGCCTCA (p.Pro449ArgfsTer?)
22g.50697584C>ACA515254899SHANK3c.968C>A (p.Pro323His)
n.1552C>A
c.20C>A (p.Pro7His)
c.1325C>A (p.Pro442His)
c.21C>A
c.1364C>A (p.Pro455His)
c.1346C>A (p.Pro449His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50697584C=CA2410995356SHANK3c.968C= (p.Pro323=)
n.1552C=
c.20C= (p.Pro7=)
c.1325C= (p.Pro442=)
c.21C=
c.1364C= (p.Pro455=)
c.1346C= (p.Pro449=)
22g.50697584C>GCA515254900SHANK3c.968C>G (p.Pro323Arg)
n.1552C>G
c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.1325C>G (p.Pro442Arg)
c.21C>G
c.1364C>G (p.Pro455Arg)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697584C>TCA515254901SHANK3c.968C>T (p.Pro323Leu)
n.1552C>T
c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.1325C>T (p.Pro442Leu)
c.21C>T
c.1364C>T (p.Pro455Leu)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
 gnomAD v4
22g.50697584_50697585insGGCA2819325441SHANK3c.968_969insGG (p.Pro325HisfsTer23)
n.1552_1553insGG
c.20_21insGG (p.Pro9HisfsTer23)
c.1325_1326insGG (p.Pro444HisfsTer23)
c.21_22insGG
c.1364_1365insGG (p.Pro457HisfsTer23)
c.1346_1347insGG (p.Pro451HisfsTer23)
22g.50697584_50697585insTGAGCA2657598613SHANK3c.968_969insTGAG (p.Ala324GlufsTer?)
n.1552_1553insTGAG
c.20_21insTGAG (p.Ala8GlufsTer?)
c.1325_1326insTGAG (p.Ala443GlufsTer?)
c.21_22insTGAG
c.1364_1365insTGAG (p.Ala456GlufsTer?)
c.1346_1347insTGAG (p.Ala450GlufsTer?)
 gnomAD v4
22g.50697585C>ACA10325520SHANK3c.969C>A (p.Pro323=)
n.1553C>A
c.21C>A (p.Pro7=)
c.1326C>A (p.Pro442=)
c.22C>A
c.1365C>A (p.Pro455=)
c.1347C>A (p.Pro449=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697585C=CA2410995357SHANK3c.969C= (p.Pro323=)
n.1553C=
c.21C= (p.Pro7=)
c.1326C= (p.Pro442=)
c.22C=
c.1365C= (p.Pro455=)
c.1347C= (p.Pro449=)
22g.50697585C>GCA515254902SHANK3c.969C>G (p.Pro323=)
n.1553C>G
c.21C>G (p.Pro7=)
c.1326C>G (p.Pro442=)
c.22C>G
c.1365C>G (p.Pro455=)
c.1347C>G (p.Pro449=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697585C>TCA515254903SHANK3c.969C>T (p.Pro323=)
n.1553C>T
c.21C>T (p.Pro7=)
c.1326C>T (p.Pro442=)
c.22C>T
c.1365C>T (p.Pro455=)
c.1347C>T (p.Pro449=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50697585_50697586insATGGAGCGCA640359016SHANK3c.969_970insATGGAGCG (p.Ala324MetfsTer26)
n.1553_1554insATGGAGCG
c.21_22insATGGAGCG (p.Ala8MetfsTer26)
c.1326_1327insATGGAGCG (p.Ala443MetfsTer26)
c.22_23insATGGAGCG
c.1365_1366insATGGAGCG (p.Ala456MetfsTer26)
c.1347_1348insATGGAGCG (p.Ala450MetfsTer26)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697586delCA2657598629SHANK3c.970del (p.Ala324HisfsTer23)
n.1554del
c.22del (p.Ala8HisfsTer23)
c.1327del (p.Ala443HisfsTer23)
c.23del
c.1366del (p.Ala456HisfsTer23)
c.1348del (p.Ala450HisfsTer23)
 gnomAD v4
22g.50697586G>ACA325553892SHANK3c.970G>A (p.Ala324Thr)
n.1554G>A
c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.23G>A
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50697586G>CCA515254904SHANK3c.970G>C (p.Ala324Pro)
n.1554G>C
c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.23G>C
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
 gnomAD v4
22g.50697586G=CA2410995358SHANK3c.970G= (p.Ala324=)
n.1554G=
c.22G= (p.Ala8=)
c.1327G= (p.Ala443=)
c.23G=
c.1366G= (p.Ala456=)
c.1348G= (p.Ala450=)
22g.50697586G>TCA515254906SHANK3c.970G>T (p.Ala324Ser)
n.1554G>T
c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.23G>T
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
 gnomAD v4
22g.50697586_50697587insGGCA2819325442SHANK3c.970_971insGG (p.Ala324GlyfsTer24)
n.1554_1555insGG
c.22_23insGG (p.Ala8GlyfsTer24)
c.1327_1328insGG (p.Ala443GlyfsTer24)
c.23_24insGG
c.1366_1367insGG (p.Ala456GlyfsTer24)
c.1348_1349insGG (p.Ala450GlyfsTer24)
22g.50697587C>ACA515254909SHANK3c.971C>A (p.Ala324Glu)
n.1555C>A
c.23C>A (p.Ala8Glu)
c.1328C>A (p.Ala443Glu)
c.24C>A
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.1349C>A (p.Ala450Glu)
 gnomAD v4
22g.50697587C>GCA515254908SHANK3c.971C>G (p.Ala324Gly)
n.1555C>G
c.23C>G (p.Ala8Gly)
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.24C>G
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
22g.50697587C>TCA515254907SHANK3c.971C>T (p.Ala324Val)
n.1555C>T
c.23C>T (p.Ala8Val)
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.24C>T
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
 gnomAD v4
22g.50697587_50697590delCA2657598633SHANK3c.971_974del (p.Ala324GlyfsTer22)
n.1555_1558del
c.23_26del (p.Ala8GlyfsTer22)
c.1328_1331del (p.Ala443GlyfsTer22)
c.24_27del
c.1367_1370del (p.Ala456GlyfsTer22)
c.1349_1352del (p.Ala450GlyfsTer22)
 gnomAD v4
22g.50697588_50697590delCA2657598632SHANK3c.972_974del (p.Pro325del)
n.1556_1558del
c.24_26del (p.Pro9del)
c.1329_1331del (p.Pro444del)
c.25_27del
c.1368_1370del (p.Pro457del)
c.1350_1352del (p.Pro451del)
 gnomAD v4
22g.50697588delCA2577768311SHANK3c.972del (p.Pro325ArgfsTer22)
n.1556del
c.24del (p.Pro9ArgfsTer22)
c.1329del (p.Pro444ArgfsTer22)
c.25del
c.1368del (p.Pro457ArgfsTer22)
c.1350del (p.Pro451ArgfsTer22)
22g.50697588A=CA2410995359SHANK3c.972A= (p.Ala324=)
n.1556A=
c.24A= (p.Ala8=)
c.1329A= (p.Ala443=)
c.25A=
c.1368A= (p.Ala456=)
c.1350A= (p.Ala450=)
22g.50697588A>CCA515254913SHANK3c.972A>C (p.Ala324=)
n.1556A>C
c.24A>C (p.Ala8=)
c.1329A>C (p.Ala443=)
c.25A>C
c.1368A>C (p.Ala456=)
c.1350A>C (p.Ala450=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697588A>GCA515254911SHANK3c.972A>G (p.Ala324=)
n.1556A>G
c.24A>G (p.Ala8=)
c.1329A>G (p.Ala443=)
c.25A>G
c.1368A>G (p.Ala456=)
c.1350A>G (p.Ala450=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697588A>TCA515254912SHANK3c.972A>T (p.Ala324=)
n.1556A>T
c.24A>T (p.Ala8=)
c.1329A>T (p.Ala443=)
c.25A>T
c.1368A>T (p.Ala456=)
c.1350A>T (p.Ala450=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697588_50697593delinsACCGCCCA2410995360SHANK3c.972_977delinsACCGCC (p.Ala324=)
n.1556_1561delinsACCGCC
c.24_29delinsACCGCC (p.Ala8=)
c.1329_1334delinsACCGCC (p.Ala443=)
c.25_30delinsACCGCC
c.1368_1373delinsACCGCC (p.Ala456=)
c.1350_1355delinsACCGCC (p.Ala450=)
22g.50697588_50697599delCA2819325443SHANK3c.972_983del (p.Pro325_Arg328del)
n.1556_1567del
c.24_35del (p.Pro9_Arg12del)
c.1329_1340del (p.Pro444_Arg447del)
c.25_36del
c.1368_1379del (p.Pro457_Arg460del)
c.1350_1361del (p.Pro451_Arg454del)
22g.50697588_50697589insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCCCA2544619070SHANK3c.972_973insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala324_Pro325insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla)
n.1556_1557insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC
c.24_25insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala8_Pro9insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla)
c.1329_1330insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala443_Pro444insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla)
c.25_26insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC
c.1368_1369insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala456_Pro457insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla)
c.1350_1351insGCCGCCGCCGCAGCGCCCGCCGCC (p.Ala450_Pro451insAlaAlaAlaAlaAlaProAlaAla)
22g.50697589C>ACA515254914SHANK3c.973C>A (p.Pro325Thr)
n.1557C>A
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.26C>A
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
 gnomAD v4
22g.50697589C=CA2410995361SHANK3c.973C= (p.Pro325=)
n.1557C=
c.25C= (p.Pro9=)
c.1330C= (p.Pro444=)
c.26C=
c.1369C= (p.Pro457=)
c.1351C= (p.Pro451=)
22g.50697589C>GCA515254915SHANK3c.973C>G (p.Pro325Ala)
n.1557C>G
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.26C>G
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
 gnomAD v4
22g.50697589C>TCA515254916SHANK3c.973C>T (p.Pro325Ser)
n.1557C>T
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.26C>T
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50697589_50697590delCA2819325444SHANK3c.973_974del (p.Pro325AlafsTer29)
n.1557_1558del
c.25_26del (p.Pro9AlafsTer29)
c.1330_1331del (p.Pro444AlafsTer29)
c.26_27del
c.1369_1370del (p.Pro457AlafsTer29)
c.1351_1352del (p.Pro451AlafsTer29)
22g.50697589_50697593delCA1026687697SHANK3c.973_977del (p.Pro325AlafsTer28)
n.1557_1561del
c.25_29del (p.Pro9AlafsTer28)
c.1330_1334del (p.Pro444AlafsTer28)
c.26_30del
c.1369_1373del (p.Pro457AlafsTer28)
c.1351_1355del (p.Pro451AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697594_50697596delCA2657598643SHANK3c.978_980del (p.Pro327del)
n.1562_1564del
c.30_32del (p.Pro11del)
c.1335_1337del (p.Pro446del)
c.31_33del
c.1374_1376del (p.Pro459del)
c.1356_1358del (p.Pro453del)
 gnomAD v4
22g.50697592_50697599delCA2524555614SHANK3c.976_983del (p.Pro326GlyfsTer26)
n.1560_1567del
c.28_35del (p.Pro10GlyfsTer26)
c.1333_1340del (p.Pro445GlyfsTer26)
c.29_36del
c.1372_1379del (p.Pro458GlyfsTer26)
c.1354_1361del (p.Pro452GlyfsTer26)
22g.50697589_50697590insGTGCA640359017SHANK3c.973_974insGTG (p.Pro325delinsArgAla)
n.1557_1558insGTG
c.25_26insGTG (p.Pro9delinsArgAla)
c.1330_1331insGTG (p.Pro444delinsArgAla)
c.26_27insGTG
c.1369_1370insGTG (p.Pro457delinsArgAla)
c.1351_1352insGTG (p.Pro451delinsArgAla)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697590C>ACA515254919SHANK3c.974C>A (p.Pro325Gln)
n.1558C>A
c.26C>A (p.Pro9Gln)
c.1331C>A (p.Pro444Gln)
c.27C>A
c.1370C>A (p.Pro457Gln)
c.1352C>A (p.Pro451Gln)
 gnomAD v4
22g.50697590C=CA2410995362SHANK3c.974C= (p.Pro325=)
n.1558C=
c.26C= (p.Pro9=)
c.1331C= (p.Pro444=)
c.27C=
c.1370C= (p.Pro457=)
c.1352C= (p.Pro451=)
22g.50697590C>GCA515254918SHANK3c.974C>G (p.Pro325Arg)
n.1558C>G
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.27C>G
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50697590C>TCA515254917SHANK3c.974C>T (p.Pro325Leu)
n.1558C>T
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.27C>T
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1352C>T (p.Pro451Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched