Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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Xg.50635456A>CCA413126109SHROOM4c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
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Xg.50635456A>GCA413126111SHROOM4c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
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c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
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c.269T>A (p.Leu90His)
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c.143T>A (p.Leu48His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.735T>A
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n.578T>A
Xg.50635457G>ACA413126121SHROOM4c.616C>T (p.Leu206Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
n.642C>T
c.142C>T (p.Leu48Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.734C>T
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Xg.50635471T>ACA413126200SHROOM4c.602A>T (p.Asp201Val)
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Xg.50635476A>GCA516568451SHROOM4c.597T>C (p.Ala199=)
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 dbSNP
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n.620T>C
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c.459T>C (p.Asn153=)
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n.555T>C
 dbSNP
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c.118A>C (p.Asn40His)
c.457A>C (p.Asn153His)
n.710A>C
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n.553A>C
Xg.50635481T=CA2428933380SHROOM4c.592A= (p.Asn198=)
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Xg.50635482T>CCA516568467SHROOM4c.591A>G (p.Ser197=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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c.242C>G (p.Ser81Ter)
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Xg.50635483G>TCA413126266SHROOM4c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.616C>A
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
n.708C>A
n.721C>A
n.766C>A
n.631C>A
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Xg.50635484A>CCA413126267SHROOM4c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
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n.615T>C
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c.454T>C (p.Ser152Pro)
n.707T>C
n.720T>C
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n.630T>C
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n.550T>C
Xg.50635484A>TCA413126268SHROOM4c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.615T>A
c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
n.707T>A
n.720T>A
n.765T>A
n.630T>A
n.685T>A
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Xg.50635485G>ACA516568473SHROOM4c.588C>T (p.Ser196=)
c.240C>T (p.Ser80=)
n.614C>T
c.114C>T (p.Ser38=)
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 dbSNP gnomAD v4
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c.240C>G (p.Ser80Arg)
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n.706C>G
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Xg.50635485G=CA2428933381SHROOM4c.588C= (p.Ser196=)
c.240C= (p.Ser80=)
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c.114C= (p.Ser38=)
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n.706C=
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n.684C=
n.549C=
Xg.50635485G>TCA413126274SHROOM4c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
n.614C>A
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.453C>A (p.Ser151Arg)
n.706C>A
n.719C>A
n.764C>A
n.629C>A
n.684C>A
n.549C>A
Xg.50635486C>ACA413126276SHROOM4c.587G>T (p.Ser196Ile)
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 gnomAD v4
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c.236C>A (p.Ala79Asp)
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c.110C>A (p.Ala37Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
n.702C>A
n.715C>A
n.760C>A
n.625C>A
n.680C>A
n.545C>A
 gnomAD v4
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c.109_110delinsGC (p.Ala37=)
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n.544_545delinsGC
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Xg.50635490C>TCA413126293SHROOM4c.583G>A (p.Ala195Thr)
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n.759G>A
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n.609del
c.109del (p.Ala37ProfsTer?)
c.448del (p.Ala150ProfsTer?)
n.701del
n.714del
n.759del
n.624del
n.679del
n.544del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.108G>C (p.Ser36=)
c.447G>C (p.Ser149=)
n.700G>C
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n.758G>C
n.623G>C
n.678G>C
n.543G>C
Xg.50635491C>TCA329155785SHROOM4c.582G>A (p.Ser194=)
c.234G>A (p.Ser78=)
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n.700G>A
n.713G>A
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n.678G>A
n.543G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50635492G>ACA413126298SHROOM4c.581C>T (p.Ser194Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.622C>A
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n.542C>A
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n.676T>G
n.541T>G
Xg.50635493A>GCA413126305SHROOM4c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.232T>C (p.Ser78Pro)
n.606T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
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n.676T>C
n.541T>C
Xg.50635493A>TCA413126303SHROOM4c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.232T>A (p.Ser78Thr)
n.606T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
c.445T>A (p.Ser149Thr)
n.698T>A
n.711T>A
n.756T>A
n.621T>A
n.676T>A
n.541T>A
Xg.50635495_50635497delCA2693749938SHROOM4c.578_580del (p.Phe193del)
c.230_232del (p.Phe77del)
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n.674_676del
n.539_541del
 gnomAD v4
Xg.50635494G>ACA516568502SHROOM4c.579C>T (p.Phe193=)
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 gnomAD v4
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n.605C>G
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n.697C>G
n.710C>G
n.755C>G
n.620C>G
n.675C>G
n.540C>G
Xg.50635494G>TCA413126308SHROOM4c.579C>A (p.Phe193Leu)
c.231C>A (p.Phe77Leu)
n.605C>A
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c.444C>A (p.Phe148Leu)
n.697C>A
n.710C>A
n.755C>A
n.620C>A
n.675C>A
n.540C>A
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c.229T>C (p.Phe77Leu)
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c.103T>C (p.Phe35Leu)
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n.695T>C
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Xg.50635496A>TCA413126317SHROOM4c.577T>A (p.Phe193Ile)
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c.442T>A (p.Phe148Ile)
n.695T>A
n.708T>A
n.753T>A
n.618T>A
n.673T>A
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Xg.50635497G>ACA516568514SHROOM4c.576C>T (p.Ser192=)
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n.602C>G
c.102C>G (p.Ser34=)
c.441C>G (p.Ser147=)
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n.707C>G
n.752C>G
n.617C>G
n.672C>G
n.537C>G
Xg.50635497G>TCA516568516SHROOM4c.576C>A (p.Ser192=)
c.228C>A (p.Ser76=)
n.602C>A
c.102C>A (p.Ser34=)
c.441C>A (p.Ser147=)
n.694C>A
n.707C>A
n.752C>A
n.617C>A
n.672C>A
n.537C>A
Xg.50635498G>ACA413126320SHROOM4c.575C>T (p.Ser192Phe)
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Xg.50635498G>CCA413126321SHROOM4c.575C>G (p.Ser192Cys)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
n.601C>G
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c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.693C>G
n.706C>G
n.751C>G
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n.671C>G
n.536C>G
Xg.50635498G>TCA413126323SHROOM4c.575C>A (p.Ser192Tyr)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
n.601C>A
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.693C>A
n.706C>A
n.751C>A
n.616C>A
n.671C>A
n.536C>A
Xg.50635499A=CA2428933386SHROOM4c.574T= (p.Ser192=)
c.226T= (p.Ser76=)
n.600T=
c.100T= (p.Ser34=)
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n.670T=
n.535T=
Xg.50635499A>CCA413126324SHROOM4c.574T>G (p.Ser192Ala)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
n.600T>G
c.100T>G (p.Ser34Ala)
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Xg.50635499A>GCA413126326SHROOM4c.574T>C (p.Ser192Pro)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
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Xg.50635524A>TCA516568587SHROOM4c.549T>A (p.Pro183=)
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n.666C>A
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n.724C>A
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n.509C>A
Xg.50635526G>ACA413126434SHROOM4c.547C>T (p.Pro183Ser)
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n.665C>G
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n.508C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50635526G=CA2428933392SHROOM4c.547C= (p.Pro183=)
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n.508C=
Xg.50635526G>TCA413126436SHROOM4c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
n.573C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.665C>A
n.678C>A
n.723C>A
n.588C>A
n.643C>A
n.508C>A
Xg.50635527G>ACA516568591SHROOM4c.546C>T (p.Tyr182=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
n.572C>T
c.72C>T (p.Tyr24=)
c.411C>T (p.Tyr137=)
n.664C>T
n.677C>T
n.722C>T
n.587C>T
n.642C>T
n.507C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.50635527G>CCA413126440SHROOM4c.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
n.572C>G
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.411C>G (p.Tyr137Ter)
n.664C>G
n.677C>G
n.722C>G
n.587C>G
n.642C>G
n.507C>G
Xg.50635527G=CA2428933393SHROOM4c.546C= (p.Tyr182=)
c.198C= (p.Tyr66=)
n.572C=
c.72C= (p.Tyr24=)
c.411C= (p.Tyr137=)
n.664C=
n.677C=
n.722C=
n.587C=
n.642C=
n.507C=
Xg.50635527G>TCA413126438SHROOM4c.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
n.572C>A
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.411C>A (p.Tyr137Ter)
n.664C>A
n.677C>A
n.722C>A
n.587C>A
n.642C>A
n.507C>A
Xg.50635528T>ACA413126442SHROOM4c.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
n.571A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.410A>T (p.Tyr137Phe)
n.663A>T
n.676A>T
n.721A>T
n.586A>T
n.641A>T
n.506A>T
Xg.50635528T>CCA413126443SHROOM4c.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
n.571A>G
c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.410A>G (p.Tyr137Cys)
n.663A>G
n.676A>G
n.721A>G
n.586A>G
n.641A>G
n.506A>G
Xg.50635528T>GCA413126444SHROOM4c.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
n.571A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.410A>C (p.Tyr137Ser)
n.663A>C
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n.653C>A
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n.652C>G
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n.495C>G
Xg.50635539G>TCA413126496SHROOM4c.534C>A (p.Asp178Glu)
c.186C>A (p.Asp62Glu)
n.560C>A
c.60C>A (p.Asp20Glu)
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n.652C>A
n.665C>A
n.710C>A
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n.630C>A
n.495C>A
Xg.50635540T>ACA413126498SHROOM4c.533A>T (p.Asp178Val)
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n.574A>T
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n.494A>T
Xg.50635540T>CCA10416345SHROOM4c.533A>G (p.Asp178Gly)
c.185A>G (p.Asp62Gly)
n.559A>G
c.59A>G (p.Asp20Gly)
c.398A>G (p.Asp133Gly)
n.651A>G
n.664A>G
n.709A>G
n.574A>G
n.629A>G
n.494A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.50635540T>GCA413126499SHROOM4c.533A>C (p.Asp178Ala)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
n.559A>C
c.59A>C (p.Asp20Ala)
c.398A>C (p.Asp133Ala)
n.651A>C
n.664A>C
n.709A>C
n.574A>C
n.629A>C
n.494A>C
Xg.50635540T=CA2428933398SHROOM4c.533A= (p.Asp178=)
c.185A= (p.Asp62=)
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n.629A=
n.494A=
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c.184G>T (p.Asp62Tyr)
n.558G>T
c.58G>T (p.Asp20Tyr)
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c.184G>C (p.Asp62His)
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c.58G>C (p.Asp20His)
c.397G>C (p.Asp133His)
n.650G>C
n.663G>C
n.708G>C
n.573G>C
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n.493G>C
Xg.50635541C>TCA413126504SHROOM4c.532G>A (p.Asp178Asn)
c.184G>A (p.Asp62Asn)
n.558G>A
c.58G>A (p.Asp20Asn)
c.397G>A (p.Asp133Asn)
n.650G>A
n.663G>A
n.708G>A
n.573G>A
n.628G>A
n.493G>A
Xg.50635542A>CCA413126506SHROOM4c.531T>G (p.Ile177Met)
c.183T>G (p.Ile61Met)
n.557T>G
c.57T>G (p.Ile19Met)
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n.649T>G
n.662T>G
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n.572T>G
n.627T>G
n.492T>G
Xg.50635542A>GCA516568613SHROOM4c.531T>C (p.Ile177=)
c.183T>C (p.Ile61=)
n.557T>C
c.57T>C (p.Ile19=)
c.396T>C (p.Ile132=)
n.649T>C
n.662T>C
n.707T>C
n.572T>C
n.627T>C
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Xg.50635542A>TCA516568614SHROOM4c.531T>A (p.Ile177=)
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Number of alleles fetched