Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.50630693A>GCA2653320368RIPOR3c.122+45T>C (n.122+45T>C)
c.110+45T>C (n.110+45T>C)
n.428+45T>C
n.709+45T>C
n.593+45T>C
n.594+45T>C
n.586+45T>C
n.587+45T>C
n.721+45T>C
 gnomAD v4
20g.50630695G>ACA2653320369RIPOR3c.122+43C>T (n.122+43C>T)
c.110+43C>T (n.110+43C>T)
n.428+43C>T
n.709+43C>T
n.593+43C>T
n.594+43C>T
n.586+43C>T
n.587+43C>T
n.721+43C>T
 gnomAD v4
20g.50630695G>CCA635756522RIPOR3c.122+43C>G (n.122+43C>G)
c.110+43C>G (n.110+43C>G)
n.428+43C>G
n.709+43C>G
n.593+43C>G
n.594+43C>G
n.586+43C>G
n.587+43C>G
n.721+43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630695G=CA2368616697RIPOR3c.122+43C= (n.122+43C=)
c.110+43C= (n.110+43C=)
n.428+43C=
n.709+43C=
n.593+43C=
n.594+43C=
n.586+43C=
n.587+43C=
n.721+43C=
20g.50630695G>TCA2653320370RIPOR3c.122+43C>A (n.122+43C>A)
c.110+43C>A (n.110+43C>A)
n.428+43C>A
n.709+43C>A
n.593+43C>A
n.594+43C>A
n.586+43C>A
n.587+43C>A
n.721+43C>A
 gnomAD v4
20g.50630696C>ACA2653320371RIPOR3c.122+42G>T (n.122+42G>T)
c.110+42G>T (n.110+42G>T)
n.428+42G>T
n.709+42G>T
n.593+42G>T
n.594+42G>T
n.586+42G>T
n.587+42G>T
n.721+42G>T
 gnomAD v4
20g.50630696C=CA2368616698RIPOR3c.122+42G= (n.122+42G=)
c.110+42G= (n.110+42G=)
n.428+42G=
n.709+42G=
n.593+42G=
n.594+42G=
n.586+42G=
n.587+42G=
n.721+42G=
20g.50630696C>GCA2653320372RIPOR3c.122+42G>C (n.122+42G>C)
c.110+42G>C (n.110+42G>C)
n.428+42G>C
n.709+42G>C
n.593+42G>C
n.594+42G>C
n.586+42G>C
n.587+42G>C
n.721+42G>C
 gnomAD v4
20g.50630696C>TCA9907883RIPOR3c.122+42G>A (n.122+42G>A)
c.110+42G>A (n.110+42G>A)
n.428+42G>A
n.709+42G>A
n.593+42G>A
n.594+42G>A
n.586+42G>A
n.587+42G>A
n.721+42G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630697C>TCA2577426320RIPOR3c.122+41G>A (n.122+41G>A)
c.110+41G>A (n.110+41G>A)
n.428+41G>A
n.709+41G>A
n.593+41G>A
n.594+41G>A
n.586+41G>A
n.587+41G>A
n.721+41G>A
20g.50630698C=CA2368616699RIPOR3c.122+40G= (n.122+40G=)
c.110+40G= (n.110+40G=)
n.428+40G=
n.709+40G=
n.593+40G=
n.594+40G=
n.586+40G=
n.587+40G=
n.721+40G=
20g.50630698C>TCA315212395RIPOR3c.122+40G>A (n.122+40G>A)
c.110+40G>A (n.110+40G>A)
n.428+40G>A
n.709+40G>A
n.593+40G>A
n.594+40G>A
n.586+40G>A
n.587+40G>A
n.721+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630699C>ACA2653320373RIPOR3c.122+39G>T (n.122+39G>T)
c.110+39G>T (n.110+39G>T)
n.428+39G>T
n.709+39G>T
n.593+39G>T
n.594+39G>T
n.586+39G>T
n.587+39G>T
n.721+39G>T
 gnomAD v4
20g.50630699C=CA2368616700RIPOR3c.122+39G= (n.122+39G=)
c.110+39G= (n.110+39G=)
n.428+39G=
n.709+39G=
n.593+39G=
n.594+39G=
n.586+39G=
n.587+39G=
n.721+39G=
20g.50630699C>TCA315212401RIPOR3c.122+39G>A (n.122+39G>A)
c.110+39G>A (n.110+39G>A)
n.428+39G>A
n.709+39G>A
n.593+39G>A
n.594+39G>A
n.586+39G>A
n.587+39G>A
n.721+39G>A
 dbSNP
20g.50630700A>GCA2736984171RIPOR3c.122+38T>C (n.122+38T>C)
c.110+38T>C (n.110+38T>C)
n.428+38T>C
n.709+38T>C
n.593+38T>C
n.594+38T>C
n.586+38T>C
n.587+38T>C
n.721+38T>C
 dbSNP
20g.50630701C>ACA2653320374RIPOR3c.122+37G>T (n.122+37G>T)
c.110+37G>T (n.110+37G>T)
n.428+37G>T
n.709+37G>T
n.593+37G>T
n.594+37G>T
n.586+37G>T
n.587+37G>T
n.721+37G>T
 gnomAD v4
20g.50630701C=CA2368616701RIPOR3c.122+37G= (n.122+37G=)
c.110+37G= (n.110+37G=)
n.428+37G=
n.709+37G=
n.593+37G=
n.594+37G=
n.586+37G=
n.587+37G=
n.721+37G=
20g.50630701C>TCA9907884RIPOR3c.122+37G>A (n.122+37G>A)
c.110+37G>A (n.110+37G>A)
n.428+37G>A
n.709+37G>A
n.593+37G>A
n.594+37G>A
n.586+37G>A
n.587+37G>A
n.721+37G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630702C>ACA2653320375RIPOR3c.122+36G>T (n.122+36G>T)
c.110+36G>T (n.110+36G>T)
n.428+36G>T
n.709+36G>T
n.593+36G>T
n.594+36G>T
n.586+36G>T
n.587+36G>T
n.721+36G>T
 gnomAD v4
20g.50630702C=CA2368616702RIPOR3c.122+36G= (n.122+36G=)
c.110+36G= (n.110+36G=)
n.428+36G=
n.709+36G=
n.593+36G=
n.594+36G=
n.586+36G=
n.587+36G=
n.721+36G=
20g.50630702C>GCA9907885RIPOR3c.122+36G>C (n.122+36G>C)
c.110+36G>C (n.110+36G>C)
n.428+36G>C
n.709+36G>C
n.593+36G>C
n.594+36G>C
n.586+36G>C
n.587+36G>C
n.721+36G>C
 dbSNP ExAC
20g.50630702C>TCA635756523RIPOR3c.122+36G>A (n.122+36G>A)
c.110+36G>A (n.110+36G>A)
n.428+36G>A
n.709+36G>A
n.593+36G>A
n.594+36G>A
n.586+36G>A
n.587+36G>A
n.721+36G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630703C>TCA2653320376RIPOR3c.122+35G>A (n.122+35G>A)
c.110+35G>A (n.110+35G>A)
n.428+35G>A
n.709+35G>A
n.593+35G>A
n.594+35G>A
n.586+35G>A
n.587+35G>A
n.721+35G>A
 gnomAD v4
20g.50630704C>ACA2653320377RIPOR3c.122+34G>T (n.122+34G>T)
c.110+34G>T (n.110+34G>T)
n.428+34G>T
n.709+34G>T
n.593+34G>T
n.594+34G>T
n.586+34G>T
n.587+34G>T
n.721+34G>T
 gnomAD v4
20g.50630705T>ACA2368616704RIPOR3c.122+33A>T (n.122+33A>T)
c.110+33A>T (n.110+33A>T)
n.428+33A>T
n.709+33A>T
n.593+33A>T
n.594+33A>T
n.586+33A>T
n.587+33A>T
n.721+33A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630705T>CCA2653320378RIPOR3c.122+33A>G (n.122+33A>G)
c.110+33A>G (n.110+33A>G)
n.428+33A>G
n.709+33A>G
n.593+33A>G
n.594+33A>G
n.586+33A>G
n.587+33A>G
n.721+33A>G
 gnomAD v4
20g.50630705T=CA2368616703RIPOR3c.122+33A= (n.122+33A=)
c.110+33A= (n.110+33A=)
n.428+33A=
n.709+33A=
n.593+33A=
n.594+33A=
n.586+33A=
n.587+33A=
n.721+33A=
20g.50630706G>ACA9907886RIPOR3c.122+32C>T (n.122+32C>T)
c.110+32C>T (n.110+32C>T)
n.428+32C>T
n.709+32C>T
n.593+32C>T
n.594+32C>T
n.586+32C>T
n.587+32C>T
n.721+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630706G>CCA2580642863RIPOR3c.122+32C>G (n.122+32C>G)
c.110+32C>G (n.110+32C>G)
n.428+32C>G
n.709+32C>G
n.593+32C>G
n.594+32C>G
n.586+32C>G
n.587+32C>G
n.721+32C>G
20g.50630706G=CA2368616705RIPOR3c.122+32C= (n.122+32C=)
c.110+32C= (n.110+32C=)
n.428+32C=
n.709+32C=
n.593+32C=
n.594+32C=
n.586+32C=
n.587+32C=
n.721+32C=
20g.50630706G>TCA2580642864RIPOR3c.122+32C>A (n.122+32C>A)
c.110+32C>A (n.110+32C>A)
n.428+32C>A
n.709+32C>A
n.593+32C>A
n.594+32C>A
n.586+32C>A
n.587+32C>A
n.721+32C>A
 gnomAD v4
20g.50630707C>ACA2653320379RIPOR3c.122+31G>T (n.122+31G>T)
c.110+31G>T (n.110+31G>T)
n.428+31G>T
n.709+31G>T
n.593+31G>T
n.594+31G>T
n.586+31G>T
n.587+31G>T
n.721+31G>T
 gnomAD v4
20g.50630707C=CA2368616706RIPOR3c.122+31G= (n.122+31G=)
c.110+31G= (n.110+31G=)
n.428+31G=
n.709+31G=
n.593+31G=
n.594+31G=
n.586+31G=
n.587+31G=
n.721+31G=
20g.50630707C>TCA2368616707RIPOR3c.122+31G>A (n.122+31G>A)
c.110+31G>A (n.110+31G>A)
n.428+31G>A
n.709+31G>A
n.593+31G>A
n.594+31G>A
n.586+31G>A
n.587+31G>A
n.721+31G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.50630709C>ACA2653320380RIPOR3c.122+29G>T (n.122+29G>T)
c.110+29G>T (n.110+29G>T)
n.428+29G>T
n.709+29G>T
n.593+29G>T
n.594+29G>T
n.586+29G>T
n.587+29G>T
n.721+29G>T
 gnomAD v4
20g.50630709C>TCA2653320381RIPOR3c.122+29G>A (n.122+29G>A)
c.110+29G>A (n.110+29G>A)
n.428+29G>A
n.709+29G>A
n.593+29G>A
n.594+29G>A
n.586+29G>A
n.587+29G>A
n.721+29G>A
 gnomAD v4
20g.50630710C>ACA2653320382RIPOR3c.122+28G>T (n.122+28G>T)
c.110+28G>T (n.110+28G>T)
n.428+28G>T
n.709+28G>T
n.593+28G>T
n.594+28G>T
n.586+28G>T
n.587+28G>T
n.721+28G>T
 gnomAD v4
20g.50630710C=CA2368616708RIPOR3c.122+28G= (n.122+28G=)
c.110+28G= (n.110+28G=)
n.428+28G=
n.709+28G=
n.593+28G=
n.594+28G=
n.586+28G=
n.587+28G=
n.721+28G=
20g.50630710C>GCA2653320383RIPOR3c.122+28G>C (n.122+28G>C)
c.110+28G>C (n.110+28G>C)
n.428+28G>C
n.709+28G>C
n.593+28G>C
n.594+28G>C
n.586+28G>C
n.587+28G>C
n.721+28G>C
 gnomAD v4
20g.50630710C>TCA9907887RIPOR3c.122+28G>A (n.122+28G>A)
c.110+28G>A (n.110+28G>A)
n.428+28G>A
n.709+28G>A
n.593+28G>A
n.594+28G>A
n.586+28G>A
n.587+28G>A
n.721+28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630711C>ACA2653320384RIPOR3c.122+27G>T (n.122+27G>T)
c.110+27G>T (n.110+27G>T)
n.428+27G>T
n.709+27G>T
n.593+27G>T
n.594+27G>T
n.586+27G>T
n.587+27G>T
n.721+27G>T
 gnomAD v4
20g.50630711C=CA2368616709RIPOR3c.122+27G= (n.122+27G=)
c.110+27G= (n.110+27G=)
n.428+27G=
n.709+27G=
n.593+27G=
n.594+27G=
n.586+27G=
n.587+27G=
n.721+27G=
20g.50630711C>TCA635756524RIPOR3c.122+27G>A (n.122+27G>A)
c.110+27G>A (n.110+27G>A)
n.428+27G>A
n.709+27G>A
n.593+27G>A
n.594+27G>A
n.586+27G>A
n.587+27G>A
n.721+27G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630712C>ACA2653320385RIPOR3c.122+26G>T (n.122+26G>T)
c.110+26G>T (n.110+26G>T)
n.428+26G>T
n.709+26G>T
n.593+26G>T
n.594+26G>T
n.586+26G>T
n.587+26G>T
n.721+26G>T
 gnomAD v4
20g.50630712C=CA2368616710RIPOR3c.122+26G= (n.122+26G=)
c.110+26G= (n.110+26G=)
n.428+26G=
n.709+26G=
n.593+26G=
n.594+26G=
n.586+26G=
n.587+26G=
n.721+26G=
20g.50630712C>TCA9907888RIPOR3c.122+26G>A (n.122+26G>A)
c.110+26G>A (n.110+26G>A)
n.428+26G>A
n.709+26G>A
n.593+26G>A
n.594+26G>A
n.586+26G>A
n.587+26G>A
n.721+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630713G>ACA9907889RIPOR3c.122+25C>T (n.122+25C>T)
c.110+25C>T (n.110+25C>T)
n.428+25C>T
n.709+25C>T
n.593+25C>T
n.594+25C>T
n.586+25C>T
n.587+25C>T
n.721+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630713G>CCA2653320387RIPOR3c.122+25C>G (n.122+25C>G)
c.110+25C>G (n.110+25C>G)
n.428+25C>G
n.709+25C>G
n.593+25C>G
n.594+25C>G
n.586+25C>G
n.587+25C>G
n.721+25C>G
 gnomAD v4
20g.50630713G=CA2368616711RIPOR3c.122+25C= (n.122+25C=)
c.110+25C= (n.110+25C=)
n.428+25C=
n.709+25C=
n.593+25C=
n.594+25C=
n.586+25C=
n.587+25C=
n.721+25C=
20g.50630713G>TCA2653320386RIPOR3c.122+25C>A (n.122+25C>A)
c.110+25C>A (n.110+25C>A)
n.428+25C>A
n.709+25C>A
n.593+25C>A
n.594+25C>A
n.586+25C>A
n.587+25C>A
n.721+25C>A
 gnomAD v4
20g.50630713_50630714insCCA315212443RIPOR3c.122+24_122+25insG (n.122+24_122+25insG)
c.110+24_110+25insG (n.110+24_110+25insG)
n.428+24_428+25insG
n.709+24_709+25insG
n.593+24_593+25insG
n.594+24_594+25insG
n.586+24_586+25insG
n.587+24_587+25insG
n.721+24_721+25insG
 dbSNP
20g.50630715A>GCA2653320388RIPOR3c.122+23T>C (n.122+23T>C)
c.110+23T>C (n.110+23T>C)
n.428+23T>C
n.709+23T>C
n.593+23T>C
n.594+23T>C
n.586+23T>C
n.587+23T>C
n.721+23T>C
 gnomAD v4
20g.50630717C>ACA2653320389RIPOR3c.122+21G>T (n.122+21G>T)
c.110+21G>T (n.110+21G>T)
n.428+21G>T
n.709+21G>T
n.593+21G>T
n.594+21G>T
n.586+21G>T
n.587+21G>T
n.721+21G>T
 gnomAD v4
20g.50630717C=CA2368616712RIPOR3c.122+21G= (n.122+21G=)
c.110+21G= (n.110+21G=)
n.428+21G=
n.709+21G=
n.593+21G=
n.594+21G=
n.586+21G=
n.587+21G=
n.721+21G=
20g.50630717C>GCA635756525RIPOR3c.122+21G>C (n.122+21G>C)
c.110+21G>C (n.110+21G>C)
n.428+21G>C
n.709+21G>C
n.593+21G>C
n.594+21G>C
n.586+21G>C
n.587+21G>C
n.721+21G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630717C>TCA635756526RIPOR3c.122+21G>A (n.122+21G>A)
c.110+21G>A (n.110+21G>A)
n.428+21G>A
n.709+21G>A
n.593+21G>A
n.594+21G>A
n.586+21G>A
n.587+21G>A
n.721+21G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.50630718A>GCA2577426321RIPOR3c.122+20T>C (n.122+20T>C)
c.110+20T>C (n.110+20T>C)
n.428+20T>C
n.709+20T>C
n.593+20T>C
n.594+20T>C
n.586+20T>C
n.587+20T>C
n.721+20T>C
 gnomAD v4
20g.50630719G>ACA2653320390RIPOR3c.122+19C>T (n.122+19C>T)
c.110+19C>T (n.110+19C>T)
n.428+19C>T
n.709+19C>T
n.593+19C>T
n.594+19C>T
n.586+19C>T
n.587+19C>T
n.721+19C>T
 gnomAD v4
20g.50630719G>TCA2653320391RIPOR3c.122+19C>A (n.122+19C>A)
c.110+19C>A (n.110+19C>A)
n.428+19C>A
n.709+19C>A
n.593+19C>A
n.594+19C>A
n.586+19C>A
n.587+19C>A
n.721+19C>A
 gnomAD v4
20g.50630720G>ACA9907890RIPOR3c.122+18C>T (n.122+18C>T)
c.110+18C>T (n.110+18C>T)
n.428+18C>T
n.709+18C>T
n.593+18C>T
n.594+18C>T
n.586+18C>T
n.587+18C>T
n.721+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630720G=CA2368616713RIPOR3c.122+18C= (n.122+18C=)
c.110+18C= (n.110+18C=)
n.428+18C=
n.709+18C=
n.593+18C=
n.594+18C=
n.586+18C=
n.587+18C=
n.721+18C=
20g.50630720G>TCA2653320392RIPOR3c.122+18C>A (n.122+18C>A)
c.110+18C>A (n.110+18C>A)
n.428+18C>A
n.709+18C>A
n.593+18C>A
n.594+18C>A
n.586+18C>A
n.587+18C>A
n.721+18C>A
 gnomAD v4
20g.50630722C=CA2368616714RIPOR3c.122+16G= (n.122+16G=)
c.110+16G= (n.110+16G=)
n.428+16G=
n.709+16G=
n.593+16G=
n.594+16G=
n.586+16G=
n.587+16G=
n.721+16G=
20g.50630722C>TCA9907891RIPOR3c.122+16G>A (n.122+16G>A)
c.110+16G>A (n.110+16G>A)
n.428+16G>A
n.709+16G>A
n.593+16G>A
n.594+16G>A
n.586+16G>A
n.587+16G>A
n.721+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630723A>GCA2653320393RIPOR3c.122+15T>C (n.122+15T>C)
c.110+15T>C (n.110+15T>C)
n.428+15T>C
n.709+15T>C
n.593+15T>C
n.594+15T>C
n.586+15T>C
n.587+15T>C
n.721+15T>C
 gnomAD v4
20g.50630724delCA2577426322RIPOR3c.122+14del (n.122+14del)
c.110+14del (n.110+14del)
n.428+14del
n.709+14del
n.593+14del
n.594+14del
n.586+14del
n.587+14del
n.721+14del
20g.50630724C>ACA745279118RIPOR3c.122+14G>T (n.122+14G>T)
c.110+14G>T (n.110+14G>T)
n.428+14G>T
n.709+14G>T
n.593+14G>T
n.594+14G>T
n.586+14G>T
n.587+14G>T
n.721+14G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630724C=CA2368616715RIPOR3c.122+14G= (n.122+14G=)
c.110+14G= (n.110+14G=)
n.428+14G=
n.709+14G=
n.593+14G=
n.594+14G=
n.586+14G=
n.587+14G=
n.721+14G=
20g.50630724C>TCA9907893RIPOR3c.122+14G>A (n.122+14G>A)
c.110+14G>A (n.110+14G>A)
n.428+14G>A
n.709+14G>A
n.593+14G>A
n.594+14G>A
n.586+14G>A
n.587+14G>A
n.721+14G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630725G>ACA315212455RIPOR3c.122+13C>T (n.122+13C>T)
c.110+13C>T (n.110+13C>T)
n.428+13C>T
n.709+13C>T
n.593+13C>T
n.594+13C>T
n.586+13C>T
n.587+13C>T
n.721+13C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630725G>CCA2653320394RIPOR3c.122+13C>G (n.122+13C>G)
c.110+13C>G (n.110+13C>G)
n.428+13C>G
n.709+13C>G
n.593+13C>G
n.594+13C>G
n.586+13C>G
n.587+13C>G
n.721+13C>G
 gnomAD v4
20g.50630725G=CA2368616716RIPOR3c.122+13C= (n.122+13C=)
c.110+13C= (n.110+13C=)
n.428+13C=
n.709+13C=
n.593+13C=
n.594+13C=
n.586+13C=
n.587+13C=
n.721+13C=
20g.50630725G>TCA635756528RIPOR3c.122+13C>A (n.122+13C>A)
c.110+13C>A (n.110+13C>A)
n.428+13C>A
n.709+13C>A
n.593+13C>A
n.594+13C>A
n.586+13C>A
n.587+13C>A
n.721+13C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630730dupCA9907892RIPOR3c.122+13dup (n.122+13dup)
c.110+13dup (n.110+13dup)
n.428+13dup
n.709+13dup
n.593+13dup
n.594+13dup
n.586+13dup
n.587+13dup
n.721+13dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630730delCA635756527RIPOR3c.122+13del (n.122+13del)
c.110+13del (n.110+13del)
n.428+13del
n.709+13del
n.593+13del
n.594+13del
n.586+13del
n.587+13del
n.721+13del
 gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630726G>ACA2653320395RIPOR3c.122+12C>T (n.122+12C>T)
c.110+12C>T (n.110+12C>T)
n.428+12C>T
n.709+12C>T
n.593+12C>T
n.594+12C>T
n.586+12C>T
n.587+12C>T
n.721+12C>T
 gnomAD v4
20g.50630726G>TCA2653320396RIPOR3c.122+12C>A (n.122+12C>A)
c.110+12C>A (n.110+12C>A)
n.428+12C>A
n.709+12C>A
n.593+12C>A
n.594+12C>A
n.586+12C>A
n.587+12C>A
n.721+12C>A
 gnomAD v4
20g.50630727G>ACA9907894RIPOR3c.122+11C>T (n.122+11C>T)
c.110+11C>T (n.110+11C>T)
n.428+11C>T
n.709+11C>T
n.593+11C>T
n.594+11C>T
n.586+11C>T
n.587+11C>T
n.721+11C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630727G=CA2368616717RIPOR3c.122+11C= (n.122+11C=)
c.110+11C= (n.110+11C=)
n.428+11C=
n.709+11C=
n.593+11C=
n.594+11C=
n.586+11C=
n.587+11C=
n.721+11C=
20g.50630727G>TCA2653320397RIPOR3c.122+11C>A (n.122+11C>A)
c.110+11C>A (n.110+11C>A)
n.428+11C>A
n.709+11C>A
n.593+11C>A
n.594+11C>A
n.586+11C>A
n.587+11C>A
n.721+11C>A
 gnomAD v4
20g.50630728G>ACA2368616719RIPOR3c.122+10C>T (n.122+10C>T)
c.110+10C>T (n.110+10C>T)
n.428+10C>T
n.709+10C>T
n.593+10C>T
n.594+10C>T
n.586+10C>T
n.587+10C>T
n.721+10C>T
 dbSNP
20g.50630728G=CA2368616718RIPOR3c.122+10C= (n.122+10C=)
c.110+10C= (n.110+10C=)
n.428+10C=
n.709+10C=
n.593+10C=
n.594+10C=
n.586+10C=
n.587+10C=
n.721+10C=
20g.50630728G>TCA2653320398RIPOR3c.122+10C>A (n.122+10C>A)
c.110+10C>A (n.110+10C>A)
n.428+10C>A
n.709+10C>A
n.593+10C>A
n.594+10C>A
n.586+10C>A
n.587+10C>A
n.721+10C>A
 gnomAD v4
20g.50630729G>ACA635756529RIPOR3c.122+9C>T (n.122+9C>T)
c.110+9C>T (n.110+9C>T)
n.428+9C>T
n.709+9C>T
n.593+9C>T
n.594+9C>T
n.586+9C>T
n.587+9C>T
n.721+9C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630729G>CCA2653320399RIPOR3c.122+9C>G (n.122+9C>G)
c.110+9C>G (n.110+9C>G)
n.428+9C>G
n.709+9C>G
n.593+9C>G
n.594+9C>G
n.586+9C>G
n.587+9C>G
n.721+9C>G
 gnomAD v4
20g.50630729G=CA2368616720RIPOR3c.122+9C= (n.122+9C=)
c.110+9C= (n.110+9C=)
n.428+9C=
n.709+9C=
n.593+9C=
n.594+9C=
n.586+9C=
n.587+9C=
n.721+9C=
20g.50630729G>TCA2653320400RIPOR3c.122+9C>A (n.122+9C>A)
c.110+9C>A (n.110+9C>A)
n.428+9C>A
n.709+9C>A
n.593+9C>A
n.594+9C>A
n.586+9C>A
n.587+9C>A
n.721+9C>A
 gnomAD v4
20g.50630730G>ACA635756530RIPOR3c.122+8C>T (n.122+8C>T)
c.110+8C>T (n.110+8C>T)
n.428+8C>T
n.709+8C>T
n.593+8C>T
n.594+8C>T
n.586+8C>T
n.587+8C>T
n.721+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630730G=CA2368616721RIPOR3c.122+8C= (n.122+8C=)
c.110+8C= (n.110+8C=)
n.428+8C=
n.709+8C=
n.593+8C=
n.594+8C=
n.586+8C=
n.587+8C=
n.721+8C=
20g.50630730G>TCA2653320401RIPOR3c.122+8C>A (n.122+8C>A)
c.110+8C>A (n.110+8C>A)
n.428+8C>A
n.709+8C>A
n.593+8C>A
n.594+8C>A
n.586+8C>A
n.587+8C>A
n.721+8C>A
 gnomAD v4
20g.50630731A>TCA2653320402RIPOR3c.122+7T>A (n.122+7T>A)
c.110+7T>A (n.110+7T>A)
n.428+7T>A
n.709+7T>A
n.593+7T>A
n.594+7T>A
n.586+7T>A
n.587+7T>A
n.721+7T>A
 gnomAD v4
20g.50630732A=CA2368616722RIPOR3c.122+6T= (n.122+6T=)
c.110+6T= (n.110+6T=)
n.428+6T=
n.709+6T=
n.593+6T=
n.594+6T=
n.586+6T=
n.587+6T=
n.721+6T=
20g.50630732A>CCA1018304998RIPOR3c.122+6T>G (n.122+6T>G)
c.110+6T>G (n.110+6T>G)
n.428+6T>G
n.709+6T>G
n.593+6T>G
n.594+6T>G
n.586+6T>G
n.587+6T>G
n.721+6T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630732A>GCA635756531RIPOR3c.122+6T>C (n.122+6T>C)
c.110+6T>C (n.110+6T>C)
n.428+6T>C
n.709+6T>C
n.593+6T>C
n.594+6T>C
n.586+6T>C
n.587+6T>C
n.721+6T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630732A>TCA9907895RIPOR3c.122+6T>A (n.122+6T>A)
c.110+6T>A (n.110+6T>A)
n.428+6T>A
n.709+6T>A
n.593+6T>A
n.594+6T>A
n.586+6T>A
n.587+6T>A
n.721+6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630733C>ACA2653320403RIPOR3c.122+5G>T (n.122+5G>T)
c.110+5G>T (n.110+5G>T)
n.428+5G>T
n.709+5G>T
n.593+5G>T
n.594+5G>T
n.586+5G>T
n.587+5G>T
n.721+5G>T
 gnomAD v4
20g.50630733C=CA2368616723RIPOR3c.122+5G= (n.122+5G=)
c.110+5G= (n.110+5G=)
n.428+5G=
n.709+5G=
n.593+5G=
n.594+5G=
n.586+5G=
n.587+5G=
n.721+5G=
20g.50630733C>GCA9907896RIPOR3c.122+5G>C (n.122+5G>C)
c.110+5G>C (n.110+5G>C)
n.428+5G>C
n.709+5G>C
n.593+5G>C
n.594+5G>C
n.586+5G>C
n.587+5G>C
n.721+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630733C>TCA635756532RIPOR3c.122+5G>A (n.122+5G>A)
c.110+5G>A (n.110+5G>A)
n.428+5G>A
n.709+5G>A
n.593+5G>A
n.594+5G>A
n.586+5G>A
n.587+5G>A
n.721+5G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630734T>GCA2653320404RIPOR3c.122+4A>C (n.122+4A>C)
c.110+4A>C (n.110+4A>C)
n.428+4A>C
n.709+4A>C
n.593+4A>C
n.594+4A>C
n.586+4A>C
n.587+4A>C
n.721+4A>C
 gnomAD v4
20g.50630735T>CCA635756533RIPOR3c.122+3A>G (n.122+3A>G)
c.110+3A>G (n.110+3A>G)
n.428+3A>G
n.709+3A>G
n.593+3A>G
n.594+3A>G
n.586+3A>G
n.587+3A>G
n.721+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630735T=CA2368616724RIPOR3c.122+3A= (n.122+3A=)
c.110+3A= (n.110+3A=)
n.428+3A=
n.709+3A=
n.593+3A=
n.594+3A=
n.586+3A=
n.587+3A=
n.721+3A=
20g.50630736A>CCA408965886RIPOR3c.122+2T>G (n.122+2T>G)
c.110+2T>G (n.110+2T>G)
n.428+2T>G
n.709+2T>G
n.593+2T>G
n.594+2T>G
n.586+2T>G
n.587+2T>G
n.721+2T>G
 gnomAD v4
20g.50630736A>GCA408965889RIPOR3c.122+2T>C (n.122+2T>C)
c.110+2T>C (n.110+2T>C)
n.428+2T>C
n.709+2T>C
n.593+2T>C
n.594+2T>C
n.586+2T>C
n.587+2T>C
n.721+2T>C
20g.50630736A>TCA408965892RIPOR3c.122+2T>A (n.122+2T>A)
c.110+2T>A (n.110+2T>A)
n.428+2T>A
n.709+2T>A
n.593+2T>A
n.594+2T>A
n.586+2T>A
n.587+2T>A
n.721+2T>A
20g.50630736_50630737delinsACCA2368616726RIPOR3c.122+1_122+2delinsGT (n.122+1_122+2delinsGT)
c.110+1_110+2delinsGT (n.110+1_110+2delinsGT)
n.428+1_428+2delinsGT
n.709+1_709+2delinsGT
n.593+1_593+2delinsGT
n.594+1_594+2delinsGT
n.586+1_586+2delinsGT
n.587+1_587+2delinsGT
n.721+1_721+2delinsGT
20g.50630736_50630737dupCA2368616725RIPOR3c.122+1_122+2dup (n.122+1_122+2dup)
c.110+1_110+2dup (n.110+1_110+2dup)
n.428+1_428+2dup
n.709+1_709+2dup
n.593+1_593+2dup
n.594+1_594+2dup
n.586+1_586+2dup
n.587+1_587+2dup
n.721+1_721+2dup
 dbSNP
20g.50630737delCA635756534RIPOR3c.122+1del (n.122+1del)
c.110+1del (n.110+1del)
n.428+1del
n.709+1del
n.593+1del
n.594+1del
n.586+1del
n.587+1del
n.721+1del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630737C>ACA408965894RIPOR3c.122+1G>T (n.122+1G>T)
c.110+1G>T (n.110+1G>T)
n.428+1G>T
n.709+1G>T
n.593+1G>T
n.594+1G>T
n.586+1G>T
n.587+1G>T
n.721+1G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630737C=CA2368616727RIPOR3c.122+1G= (n.122+1G=)
c.110+1G= (n.110+1G=)
n.428+1G=
n.709+1G=
n.593+1G=
n.594+1G=
n.586+1G=
n.587+1G=
n.721+1G=
20g.50630737C>GCA408965896RIPOR3c.122+1G>C (n.122+1G>C)
c.110+1G>C (n.110+1G>C)
n.428+1G>C
n.709+1G>C
n.593+1G>C
n.594+1G>C
n.586+1G>C
n.587+1G>C
n.721+1G>C
 gnomAD v4
20g.50630737C>TCA9907897RIPOR3c.122+1G>A (n.122+1G>A)
c.110+1G>A (n.110+1G>A)
n.428+1G>A
n.709+1G>A
n.593+1G>A
n.594+1G>A
n.586+1G>A
n.587+1G>A
n.721+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630738G>ACA9907898RIPOR3c.122C>T (p.Ala41Val)
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.428C>T
n.709C>T
n.593C>T
n.594C>T
n.586C>T
n.587C>T
n.721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630738G>CCA408965901RIPOR3c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.428C>G
n.709C>G
n.593C>G
n.594C>G
n.586C>G
n.587C>G
n.721C>G
20g.50630738G=CA2368616728RIPOR3c.122C= (p.Ala41=)
c.110C= (p.Ala37=)
n.428C=
n.709C=
n.593C=
n.594C=
n.586C=
n.587C=
n.721C=
20g.50630738G>TCA408965902RIPOR3c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.110C>A (p.Ala37Glu)
n.428C>A
n.709C>A
n.593C>A
n.594C>A
n.586C>A
n.587C>A
n.721C>A
20g.50630739C>ACA408965904RIPOR3c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.427G>T
n.708G>T
n.592G>T
n.593G>T
n.585G>T
n.586G>T
n.720G>T
20g.50630739C=CA2368616729RIPOR3c.121G= (p.Ala41=)
c.109G= (p.Ala37=)
n.427G=
n.708G=
n.592G=
n.593G=
n.585G=
n.586G=
n.720G=
20g.50630739C>GCA408965906RIPOR3c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.427G>C
n.708G>C
n.592G>C
n.593G>C
n.585G>C
n.586G>C
n.720G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.50630739C>TCA9907899RIPOR3c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.427G>A
n.708G>A
n.592G>A
n.593G>A
n.585G>A
n.586G>A
n.720G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630740G>ACA510864561RIPOR3c.120C>T (p.Ile40=)
c.108C>T (p.Ile36=)
n.426C>T
n.707C>T
n.591C>T
n.592C>T
n.584C>T
n.585C>T
n.719C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630740G>CCA408965910RIPOR3c.120C>G (p.Ile40Met)
c.108C>G (p.Ile36Met)
n.426C>G
n.707C>G
n.591C>G
n.592C>G
n.584C>G
n.585C>G
n.719C>G
20g.50630740G=CA2368616730RIPOR3c.120C= (p.Ile40=)
c.108C= (p.Ile36=)
n.426C=
n.707C=
n.591C=
n.592C=
n.584C=
n.585C=
n.719C=
20g.50630740G>TCA510864562RIPOR3c.120C>A (p.Ile40=)
c.108C>A (p.Ile36=)
n.426C>A
n.707C>A
n.591C>A
n.592C>A
n.584C>A
n.585C>A
n.719C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.50630741A>CCA408965912RIPOR3c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.425T>G
n.706T>G
n.590T>G
n.591T>G
n.583T>G
n.584T>G
n.718T>G
20g.50630741A>GCA408965915RIPOR3c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.425T>C
n.706T>C
n.590T>C
n.591T>C
n.583T>C
n.584T>C
n.718T>C
20g.50630741A>TCA408965917RIPOR3c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.425T>A
n.706T>A
n.590T>A
n.591T>A
n.583T>A
n.584T>A
n.718T>A
20g.50630742T>ACA408965920RIPOR3c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.424A>T
n.705A>T
n.589A>T
n.590A>T
n.582A>T
n.583A>T
n.717A>T
20g.50630742T>CCA408965922RIPOR3c.118A>G (p.Ile40Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.424A>G
n.705A>G
n.589A>G
n.590A>G
n.582A>G
n.583A>G
n.717A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630742T>GCA408965924RIPOR3c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.424A>C
n.705A>C
n.589A>C
n.590A>C
n.582A>C
n.583A>C
n.717A>C
20g.50630742T=CA2368616731RIPOR3c.118A= (p.Ile40=)
c.106A= (p.Ile36=)
n.424A=
n.705A=
n.589A=
n.590A=
n.582A=
n.583A=
n.717A=
20g.50630743C>ACA408965926RIPOR3c.117G>T (p.Arg39Ser)
c.105G>T (p.Arg35Ser)
n.423G>T
n.704G>T
n.588G>T
n.589G>T
n.581G>T
n.582G>T
n.716G>T
 gnomAD v4
20g.50630743C=CA2368616732RIPOR3c.117G= (p.Arg39=)
c.105G= (p.Arg35=)
n.423G=
n.704G=
n.588G=
n.589G=
n.581G=
n.582G=
n.716G=
20g.50630743C>GCA408965929RIPOR3c.117G>C (p.Arg39Ser)
c.105G>C (p.Arg35Ser)
n.423G>C
n.704G>C
n.588G>C
n.589G>C
n.581G>C
n.582G>C
n.716G>C
20g.50630743C>TCA510864563RIPOR3c.117G>A (p.Arg39=)
c.105G>A (p.Arg35=)
n.423G>A
n.704G>A
n.588G>A
n.589G>A
n.581G>A
n.582G>A
n.716G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630744C>ACA408965932RIPOR3c.116G>T (p.Arg39Met)
c.104G>T (p.Arg35Met)
n.422G>T
n.703G>T
n.587G>T
n.588G>T
n.580G>T
n.581G>T
n.715G>T
20g.50630744C=CA2368616733RIPOR3c.116G= (p.Arg39=)
c.104G= (p.Arg35=)
n.422G=
n.703G=
n.587G=
n.588G=
n.580G=
n.581G=
n.715G=
20g.50630744C>GCA408965935RIPOR3c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.104G>C (p.Arg35Thr)
n.422G>C
n.703G>C
n.587G>C
n.588G>C
n.580G>C
n.581G>C
n.715G>C
20g.50630744C>TCA9907900RIPOR3c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.104G>A (p.Arg35Lys)
n.422G>A
n.703G>A
n.587G>A
n.588G>A
n.580G>A
n.581G>A
n.715G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630745T>ACA408965940RIPOR3c.115A>T (p.Arg39Trp)
c.103A>T (p.Arg35Trp)
n.421A>T
n.702A>T
n.586A>T
n.587A>T
n.579A>T
n.580A>T
n.714A>T
20g.50630745T>CCA408965943RIPOR3c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.103A>G (p.Arg35Gly)
n.421A>G
n.702A>G
n.586A>G
n.587A>G
n.579A>G
n.580A>G
n.714A>G
 gnomAD v4
20g.50630745T>GCA510864564RIPOR3c.115A>C (p.Arg39=)
c.103A>C (p.Arg35=)
n.421A>C
n.702A>C
n.586A>C
n.587A>C
n.579A>C
n.580A>C
n.714A>C
20g.50630746C>ACA510864565RIPOR3c.114G>T (p.Arg38=)
c.102G>T (p.Arg34=)
n.420G>T
n.701G>T
n.585G>T
n.586G>T
n.578G>T
n.579G>T
n.713G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630746C=CA2368616734RIPOR3c.114G= (p.Arg38=)
c.102G= (p.Arg34=)
n.420G=
n.701G=
n.585G=
n.586G=
n.578G=
n.579G=
n.713G=
20g.50630746C>GCA510864566RIPOR3c.114G>C (p.Arg38=)
c.102G>C (p.Arg34=)
n.420G>C
n.701G>C
n.585G>C
n.586G>C
n.578G>C
n.579G>C
n.713G>C
20g.50630746C>TCA510864567RIPOR3c.114G>A (p.Arg38=)
c.102G>A (p.Arg34=)
n.420G>A
n.701G>A
n.585G>A
n.586G>A
n.578G>A
n.579G>A
n.713G>A
 dbSNP COSMIC
20g.50630747C>ACA408965946RIPOR3c.113G>T (p.Arg38Leu)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
n.419G>T
n.700G>T
n.584G>T
n.585G>T
n.577G>T
n.578G>T
n.712G>T
20g.50630747C=CA2368616735RIPOR3c.113G= (p.Arg38=)
c.101G= (p.Arg34=)
n.419G=
n.700G=
n.584G=
n.585G=
n.577G=
n.578G=
n.712G=
20g.50630747C>GCA408965949RIPOR3c.113G>C (p.Arg38Pro)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
n.419G>C
n.700G>C
n.584G>C
n.585G>C
n.577G>C
n.578G>C
n.712G>C
20g.50630747C>TCA315212498RIPOR3c.113G>A (p.Arg38Gln)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
n.419G>A
n.700G>A
n.584G>A
n.585G>A
n.577G>A
n.578G>A
n.712G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630748G>ACA9907901RIPOR3c.112C>T (p.Arg38Trp)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
n.418C>T
n.699C>T
n.583C>T
n.584C>T
n.576C>T
n.577C>T
n.711C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630748G>CCA408965954RIPOR3c.112C>G (p.Arg38Gly)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
n.418C>G
n.699C>G
n.583C>G
n.584C>G
n.576C>G
n.577C>G
n.711C>G
20g.50630748G=CA2368616736RIPOR3c.112C= (p.Arg38=)
c.100C= (p.Arg34=)
n.418C=
n.699C=
n.583C=
n.584C=
n.576C=
n.577C=
n.711C=
20g.50630748G>TCA510864568RIPOR3c.112C>A (p.Arg38=)
c.100C>A (p.Arg34=)
n.418C>A
n.699C>A
n.583C>A
n.584C>A
n.576C>A
n.577C>A
n.711C>A
20g.50630749G>ACA510864569RIPOR3c.111C>T (p.Ser37=)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.417C>T
n.698C>T
n.582C>T
n.583C>T
n.575C>T
n.576C>T
n.710C>T
 gnomAD v4
20g.50630749G>CCA408965958RIPOR3c.111C>G (p.Ser37Arg)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
n.417C>G
n.698C>G
n.582C>G
n.583C>G
n.575C>G
n.576C>G
n.710C>G
 gnomAD v4
20g.50630749G>TCA408965961RIPOR3c.111C>A (p.Ser37Arg)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
n.417C>A
n.698C>A
n.582C>A
n.583C>A
n.575C>A
n.576C>A
n.710C>A
 gnomAD v4
20g.50630750C>ACA408965964RIPOR3c.110G>T (p.Ser37Ile)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
n.416G>T
n.697G>T
n.581G>T
n.582G>T
n.574G>T
n.575G>T
n.709G>T
20g.50630750C=CA2368616737RIPOR3c.110G= (p.Ser37=)
c.98G= (p.Ser33=)
n.416G=
n.697G=
n.581G=
n.582G=
n.574G=
n.575G=
n.709G=
20g.50630750C>GCA408965967RIPOR3c.110G>C (p.Ser37Thr)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
n.416G>C
n.697G>C
n.581G>C
n.582G>C
n.574G>C
n.575G>C
n.709G>C
20g.50630750C>TCA315212499RIPOR3c.110G>A (p.Ser37Asn)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
n.416G>A
n.697G>A
n.581G>A
n.582G>A
n.574G>A
n.575G>A
n.709G>A
 dbSNP
20g.50630751T>ACA408965977RIPOR3c.109A>T (p.Ser37Cys)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
n.415A>T
n.696A>T
n.580A>T
n.581A>T
n.573A>T
n.574A>T
n.708A>T
20g.50630751T>CCA408965973RIPOR3c.109A>G (p.Ser37Gly)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
n.415A>G
n.696A>G
n.580A>G
n.581A>G
n.573A>G
n.574A>G
n.708A>G
20g.50630751T>GCA408965975RIPOR3c.109A>C (p.Ser37Arg)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
n.415A>C
n.696A>C
n.580A>C
n.581A>C
n.573A>C
n.574A>C
n.708A>C
20g.50630752C>ACA408965980RIPOR3c.108G>T (p.Gln36His)
c.96G>T (p.Gln32His)
n.414G>T
n.695G>T
n.579G>T
n.580G>T
n.572G>T
n.573G>T
n.707G>T
 gnomAD v4
20g.50630752C>GCA408965983RIPOR3c.108G>C (p.Gln36His)
c.96G>C (p.Gln32His)
n.414G>C
n.695G>C
n.579G>C
n.580G>C
n.572G>C
n.573G>C
n.707G>C
20g.50630752C>TCA510864570RIPOR3c.108G>A (p.Gln36=)
c.96G>A (p.Gln32=)
n.414G>A
n.695G>A
n.579G>A
n.580G>A
n.572G>A
n.573G>A
n.707G>A
20g.50630752_50630754delinsCTGCA2368616738RIPOR3c.106_108delinsCAG (p.Gln36=)
c.94_96delinsCAG (p.Gln32=)
n.412_414delinsCAG
n.693_695delinsCAG
n.577_579delinsCAG
n.578_580delinsCAG
n.570_572delinsCAG
n.571_573delinsCAG
n.705_707delinsCAG
20g.50630753T>ACA408965986RIPOR3c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.413A>T
n.694A>T
n.578A>T
n.579A>T
n.571A>T
n.572A>T
n.706A>T
 gnomAD v4
20g.50630753T>CCA9907902RIPOR3c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.413A>G
n.694A>G
n.578A>G
n.579A>G
n.571A>G
n.572A>G
n.706A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630753T>GCA408965991RIPOR3c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.413A>C
n.694A>C
n.578A>C
n.579A>C
n.571A>C
n.572A>C
n.706A>C
20g.50630753T=CA2368616739RIPOR3c.107A= (p.Gln36=)
c.95A= (p.Gln32=)
n.413A=
n.694A=
n.578A=
n.579A=
n.571A=
n.572A=
n.706A=
20g.50630755_50630756delCA745279176RIPOR3c.106_107del (p.Gln36GlufsTer?)
c.94_95del (p.Gln32GlufsTer?)
n.412_413del
n.693_694del
n.577_578del
n.578_579del
n.570_571del
n.571_572del
n.705_706del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630754G>ACA408965994RIPOR3c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.412C>T
n.693C>T
n.577C>T
n.578C>T
n.570C>T
n.571C>T
n.705C>T
20g.50630754G>CCA408965999RIPOR3c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.412C>G
n.693C>G
n.577C>G
n.578C>G
n.570C>G
n.571C>G
n.705C>G
20g.50630754G>TCA408965997RIPOR3c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.412C>A
n.693C>A
n.577C>A
n.578C>A
n.570C>A
n.571C>A
n.705C>A
20g.50630755T>ACA510864571RIPOR3c.105A>T (p.Ala35=)
c.93A>T (p.Ala31=)
n.411A>T
n.692A>T
n.576A>T
n.577A>T
n.569A>T
n.570A>T
n.704A>T
20g.50630755T>CCA510864572RIPOR3c.105A>G (p.Ala35=)
c.93A>G (p.Ala31=)
n.411A>G
n.692A>G
n.576A>G
n.577A>G
n.569A>G
n.570A>G
n.704A>G
 COSMIC
20g.50630755T>GCA510864573RIPOR3c.105A>C (p.Ala35=)
c.93A>C (p.Ala31=)
n.411A>C
n.692A>C
n.576A>C
n.577A>C
n.569A>C
n.570A>C
n.704A>C
 gnomAD v4
20g.50630756G>ACA408966003RIPOR3c.104C>T (p.Ala35Val)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.410C>T
n.691C>T
n.575C>T
n.576C>T
n.568C>T
n.569C>T
n.703C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.50630756G>CCA408966005RIPOR3c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.410C>G
n.691C>G
n.575C>G
n.576C>G
n.568C>G
n.569C>G
n.703C>G
20g.50630756G=CA2368616740RIPOR3c.104C= (p.Ala35=)
c.92C= (p.Ala31=)
n.410C=
n.691C=
n.575C=
n.576C=
n.568C=
n.569C=
n.703C=
20g.50630756G>TCA408966006RIPOR3c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.410C>A
n.691C>A
n.575C>A
n.576C>A
n.568C>A
n.569C>A
n.703C>A
20g.50630757C>ACA408966009RIPOR3c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.409G>T
n.690G>T
n.574G>T
n.575G>T
n.567G>T
n.568G>T
n.702G>T
20g.50630757C=CA2368616741RIPOR3c.103G= (p.Ala35=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.409G=
n.690G=
n.574G=
n.575G=
n.567G=
n.568G=
n.702G=
20g.50630757C>GCA408966011RIPOR3c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.409G>C
n.690G>C
n.574G>C
n.575G>C
n.567G>C
n.568G>C
n.702G>C
20g.50630757C>TCA408966016RIPOR3c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.409G>A
n.690G>A
n.574G>A
n.575G>A
n.567G>A
n.568G>A
n.702G>A
 dbSNP
20g.50630758A>CCA408966018RIPOR3c.102T>G (p.Ser34Arg)
c.90T>G (p.Ser30Arg)
n.408T>G
n.689T>G
n.573T>G
n.574T>G
n.566T>G
n.567T>G
n.701T>G
20g.50630758A>GCA510864574RIPOR3c.102T>C (p.Ser34=)
c.90T>C (p.Ser30=)
n.408T>C
n.689T>C
n.573T>C
n.574T>C
n.566T>C
n.567T>C
n.701T>C
 gnomAD v4
20g.50630758A>TCA408966020RIPOR3c.102T>A (p.Ser34Arg)
c.90T>A (p.Ser30Arg)
n.408T>A
n.689T>A
n.573T>A
n.574T>A
n.566T>A
n.567T>A
n.701T>A
20g.50630759C>ACA408966021RIPOR3c.101G>T (p.Ser34Ile)
c.89G>T (p.Ser30Ile)
n.407G>T
n.688G>T
n.572G>T
n.573G>T
n.565G>T
n.566G>T
n.700G>T
20g.50630759C=CA2368616742RIPOR3c.101G= (p.Ser34=)
c.89G= (p.Ser30=)
n.407G=
n.688G=
n.572G=
n.573G=
n.565G=
n.566G=
n.700G=
20g.50630759C>GCA408966023RIPOR3c.101G>C (p.Ser34Thr)
c.89G>C (p.Ser30Thr)
n.407G>C
n.688G>C
n.572G>C
n.573G>C
n.565G>C
n.566G>C
n.700G>C
20g.50630759C>TCA9907903RIPOR3c.101G>A (p.Ser34Asn)
c.89G>A (p.Ser30Asn)
n.407G>A
n.688G>A
n.572G>A
n.573G>A
n.565G>A
n.566G>A
n.700G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630760T>ACA408966027RIPOR3c.100A>T (p.Ser34Cys)
c.88A>T (p.Ser30Cys)
n.406A>T
n.687A>T
n.571A>T
n.572A>T
n.564A>T
n.565A>T
n.699A>T
20g.50630760T>CCA408966032RIPOR3c.100A>G (p.Ser34Gly)
c.88A>G (p.Ser30Gly)
n.406A>G
n.687A>G
n.571A>G
n.572A>G
n.564A>G
n.565A>G
n.699A>G
 gnomAD v4
20g.50630760T>GCA408966030RIPOR3c.100A>C (p.Ser34Arg)
c.88A>C (p.Ser30Arg)
n.406A>C
n.687A>C
n.571A>C
n.572A>C
n.564A>C
n.565A>C
n.699A>C
20g.50630761G>ACA510864575RIPOR3c.99C>T (p.Ser33=)
c.87C>T (p.Ser29=)
n.405C>T
n.686C>T
n.570C>T
n.571C>T
n.563C>T
n.564C>T
n.698C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630761G>CCA408966035RIPOR3c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.87C>G (p.Ser29Arg)
n.405C>G
n.686C>G
n.570C>G
n.571C>G
n.563C>G
n.564C>G
n.698C>G
20g.50630761G=CA2368616743RIPOR3c.99C= (p.Ser33=)
c.87C= (p.Ser29=)
n.405C=
n.686C=
n.570C=
n.571C=
n.563C=
n.564C=
n.698C=
20g.50630761G>TCA408966039RIPOR3c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.87C>A (p.Ser29Arg)
n.405C>A
n.686C>A
n.570C>A
n.571C>A
n.563C>A
n.564C>A
n.698C>A
20g.50630762C>ACA408966044RIPOR3c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.404G>T
n.685G>T
n.569G>T
n.570G>T
n.562G>T
n.563G>T
n.697G>T
20g.50630762C>GCA408966046RIPOR3c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.404G>C
n.685G>C
n.569G>C
n.570G>C
n.562G>C
n.563G>C
n.697G>C
20g.50630762C>TCA408966049RIPOR3c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.404G>A
n.685G>A
n.569G>A
n.570G>A
n.562G>A
n.563G>A
n.697G>A
20g.50630763T>ACA408966051RIPOR3c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.403A>T
n.684A>T
n.568A>T
n.569A>T
n.561A>T
n.562A>T
n.696A>T
20g.50630763T>CCA408966054RIPOR3c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.403A>G
n.684A>G
n.568A>G
n.569A>G
n.561A>G
n.562A>G
n.696A>G
20g.50630763T>GCA408966057RIPOR3c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.403A>C
n.684A>C
n.568A>C
n.569A>C
n.561A>C
n.562A>C
n.696A>C
20g.50630764G>ACA510864576RIPOR3c.96C>T (p.Phe32=)
c.84C>T (p.Phe28=)
n.402C>T
n.683C>T
n.567C>T
n.568C>T
n.560C>T
n.561C>T
n.695C>T
20g.50630764G>CCA408966059RIPOR3c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.84C>G (p.Phe28Leu)
n.402C>G
n.683C>G
n.567C>G
n.568C>G
n.560C>G
n.561C>G
n.695C>G
20g.50630764G>TCA408966062RIPOR3c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.84C>A (p.Phe28Leu)
n.402C>A
n.683C>A
n.567C>A
n.568C>A
n.560C>A
n.561C>A
n.695C>A
 gnomAD v4
20g.50630765A>CCA408966067RIPOR3c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.401T>G
n.682T>G
n.566T>G
n.567T>G
n.559T>G
n.560T>G
n.694T>G
20g.50630765A>GCA408966069RIPOR3c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.401T>C
n.682T>C
n.566T>C
n.567T>C
n.559T>C
n.560T>C
n.694T>C
20g.50630765A>TCA408966072RIPOR3c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.401T>A
n.682T>A
n.566T>A
n.567T>A
n.559T>A
n.560T>A
n.694T>A
20g.50630766A>CCA408966076RIPOR3c.94T>G (p.Phe32Val)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.400T>G
n.681T>G
n.565T>G
n.566T>G
n.558T>G
n.559T>G
n.693T>G
20g.50630766A>GCA408966081RIPOR3c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.400T>C
n.681T>C
n.565T>C
n.566T>C
n.558T>C
n.559T>C
n.693T>C
 gnomAD v4
20g.50630766A>TCA408966078RIPOR3c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.400T>A
n.681T>A
n.565T>A
n.566T>A
n.558T>A
n.559T>A
n.693T>A
20g.50630767G>ACA9907904RIPOR3c.93C>T (p.Gly31=)
c.81C>T (p.Gly27=)
n.399C>T
n.680C>T
n.564C>T
n.565C>T
n.557C>T
n.558C>T
n.692C>T
 dbSNP ExAC
20g.50630767G>CCA510864577RIPOR3c.93C>G (p.Gly31=)
c.81C>G (p.Gly27=)
n.399C>G
n.680C>G
n.564C>G
n.565C>G
n.557C>G
n.558C>G
n.692C>G
20g.50630767G=CA2368616744RIPOR3c.93C= (p.Gly31=)
c.81C= (p.Gly27=)
n.399C=
n.680C=
n.564C=
n.565C=
n.557C=
n.558C=
n.692C=
20g.50630767G>TCA510864578RIPOR3c.93C>A (p.Gly31=)
c.81C>A (p.Gly27=)
n.399C>A
n.680C>A
n.564C>A
n.565C>A
n.557C>A
n.558C>A
n.692C>A
20g.50630768C>ACA408966085RIPOR3c.92G>T (p.Gly31Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
n.398G>T
n.679G>T
n.563G>T
n.564G>T
n.556G>T
n.557G>T
n.691G>T
 gnomAD v4
20g.50630768C=CA2368616745RIPOR3c.92G= (p.Gly31=)
c.80G= (p.Gly27=)
n.398G=
n.679G=
n.563G=
n.564G=
n.556G=
n.557G=
n.691G=
20g.50630768C>GCA408966087RIPOR3c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
n.398G>C
n.679G>C
n.563G>C
n.564G>C
n.556G>C
n.557G>C
n.691G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630768C>TCA408966089RIPOR3c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.80G>A (p.Gly27Asp)
n.398G>A
n.679G>A
n.563G>A
n.564G>A
n.556G>A
n.557G>A
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v2
20g.50630769C>ACA408966092RIPOR3c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.79G>T (p.Gly27Cys)
n.397G>T
n.678G>T
n.562G>T
n.563G>T
n.555G>T
n.556G>T
n.690G>T
20g.50630769C>GCA408966093RIPOR3c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
n.397G>C
n.678G>C
n.562G>C
n.563G>C
n.555G>C
n.556G>C
n.690G>C
20g.50630769C>TCA408966095RIPOR3c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.79G>A (p.Gly27Ser)
n.397G>A
n.678G>A
n.562G>A
n.563G>A
n.555G>A
n.556G>A
n.690G>A
20g.50630770T>ACA510864579RIPOR3c.90A>T (p.Ala30=)
c.78A>T (p.Ala26=)
n.396A>T
n.677A>T
n.561A>T
n.562A>T
n.554A>T
n.555A>T
n.689A>T
20g.50630770T>CCA510864580RIPOR3c.90A>G (p.Ala30=)
c.78A>G (p.Ala26=)
n.396A>G
n.677A>G
n.561A>G
n.562A>G
n.554A>G
n.555A>G
n.689A>G
20g.50630770T>GCA510864581RIPOR3c.90A>C (p.Ala30=)
c.78A>C (p.Ala26=)
n.396A>C
n.677A>C
n.561A>C
n.562A>C
n.554A>C
n.555A>C
n.689A>C
20g.50630771G>ACA408966100RIPOR3c.89C>T (p.Ala30Val)
c.77C>T (p.Ala26Val)
n.395C>T
n.676C>T
n.560C>T
n.561C>T
n.553C>T
n.554C>T
n.688C>T
20g.50630771G>CCA408966103RIPOR3c.89C>G (p.Ala30Gly)
c.77C>G (p.Ala26Gly)
n.395C>G
n.676C>G
n.560C>G
n.561C>G
n.553C>G
n.554C>G
n.688C>G
20g.50630771G>TCA408966106RIPOR3c.89C>A (p.Ala30Glu)
c.77C>A (p.Ala26Glu)
n.395C>A
n.676C>A
n.560C>A
n.561C>A
n.553C>A
n.554C>A
n.688C>A
20g.50630772C>ACA408966113RIPOR3c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.76G>T (p.Ala26Ser)
n.394G>T
n.675G>T
n.559G>T
n.560G>T
n.552G>T
n.553G>T
n.687G>T
 gnomAD v4
20g.50630772C=CA2368616746RIPOR3c.88G= (p.Ala30=)
c.76G= (p.Ala26=)
n.394G=
n.675G=
n.559G=
n.560G=
n.552G=
n.553G=
n.687G=
20g.50630772C>GCA408966110RIPOR3c.88G>C (p.Ala30Pro)
c.76G>C (p.Ala26Pro)
n.394G>C
n.675G>C
n.559G>C
n.560G>C
n.552G>C
n.553G>C
n.687G>C
20g.50630772C>TCA9907905RIPOR3c.88G>A (p.Ala30Thr)
c.76G>A (p.Ala26Thr)
n.394G>A
n.675G>A
n.559G>A
n.560G>A
n.552G>A
n.553G>A
n.687G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630773G>ACA510864582RIPOR3c.87C>T (p.Phe29=)
c.75C>T (p.Phe25=)
n.393C>T
n.674C>T
n.558C>T
n.559C>T
n.551C>T
n.552C>T
n.686C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.50630773G>CCA408966116RIPOR3c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
n.393C>G
n.674C>G
n.558C>G
n.559C>G
n.551C>G
n.552C>G
n.686C>G
20g.50630773G=CA2368616747RIPOR3c.87C= (p.Phe29=)
c.75C= (p.Phe25=)
n.393C=
n.674C=
n.558C=
n.559C=
n.551C=
n.552C=
n.686C=
20g.50630773G>TCA408966120RIPOR3c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
n.393C>A
n.674C>A
n.558C>A
n.559C>A
n.551C>A
n.552C>A
n.686C>A
20g.50630773dupCA2653320405RIPOR3c.87dup (p.Ala30ArgfsTer?)
c.75dup (p.Ala26ArgfsTer?)
n.393dup
n.674dup
n.558dup
n.559dup
n.551dup
n.552dup
n.686dup
 gnomAD v4
20g.50630774A>CCA408966123RIPOR3c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
n.392T>G
n.673T>G
n.557T>G
n.558T>G
n.550T>G
n.551T>G
n.685T>G
20g.50630774A>GCA408966131RIPOR3c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
n.392T>C
n.673T>C
n.557T>C
n.558T>C
n.550T>C
n.551T>C
n.685T>C
20g.50630774A>TCA408966133RIPOR3c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
n.392T>A
n.673T>A
n.557T>A
n.558T>A
n.550T>A
n.551T>A
n.685T>A
20g.50630775A>CCA408966147RIPOR3c.85T>G (p.Phe29Val)
c.73T>G (p.Phe25Val)
n.391T>G
n.672T>G
n.556T>G
n.557T>G
n.549T>G
n.550T>G
n.684T>G
 gnomAD v4
20g.50630775A>GCA408966145RIPOR3c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
n.391T>C
n.672T>C
n.556T>C
n.557T>C
n.549T>C
n.550T>C
n.684T>C
20g.50630775A>TCA408966138RIPOR3c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
n.391T>A
n.672T>A
n.556T>A
n.557T>A
n.549T>A
n.550T>A
n.684T>A
20g.50630776G>ACA510864583RIPOR3c.84C>T (p.Ser28=)
c.72C>T (p.Ser24=)
n.390C>T
n.671C>T
n.555C>T
n.556C>T
n.548C>T
n.549C>T
n.683C>T
 gnomAD v4
20g.50630776G>CCA510864584RIPOR3c.84C>G (p.Ser28=)
c.72C>G (p.Ser24=)
n.390C>G
n.671C>G
n.555C>G
n.556C>G
n.548C>G
n.549C>G
n.683C>G
20g.50630776G=CA2368616748RIPOR3c.84C= (p.Ser28=)
c.72C= (p.Ser24=)
n.390C=
n.671C=
n.555C=
n.556C=
n.548C=
n.549C=
n.683C=
20g.50630776G>TCA510864585RIPOR3c.84C>A (p.Ser28=)
c.72C>A (p.Ser24=)
n.390C>A
n.671C>A
n.555C>A
n.556C>A
n.548C>A
n.549C>A
n.683C>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.50630777G>ACA408966149RIPOR3c.83C>T (p.Ser28Phe)
c.71C>T (p.Ser24Phe)
n.389C>T
n.670C>T
n.554C>T
n.555C>T
n.547C>T
n.548C>T
n.682C>T
 dbSNP COSMIC
20g.50630777G>CCA408966153RIPOR3c.83C>G (p.Ser28Cys)
c.71C>G (p.Ser24Cys)
n.389C>G
n.670C>G
n.554C>G
n.555C>G
n.547C>G
n.548C>G
n.682C>G
20g.50630777G>TCA408966155RIPOR3c.83C>A (p.Ser28Tyr)
c.71C>A (p.Ser24Tyr)
n.389C>A
n.670C>A
n.554C>A
n.555C>A
n.547C>A
n.548C>A
n.682C>A
20g.50630778A>CCA408966156RIPOR3c.82T>G (p.Ser28Ala)
c.70T>G (p.Ser24Ala)
n.388T>G
n.669T>G
n.553T>G
n.554T>G
n.546T>G
n.547T>G
n.681T>G
20g.50630778A>GCA408966159RIPOR3c.82T>C (p.Ser28Pro)
c.70T>C (p.Ser24Pro)
n.388T>C
n.669T>C
n.553T>C
n.554T>C
n.546T>C
n.547T>C
n.681T>C
20g.50630778A>TCA408966162RIPOR3c.82T>A (p.Ser28Thr)
c.70T>A (p.Ser24Thr)
n.388T>A
n.669T>A
n.553T>A
n.554T>A
n.546T>A
n.547T>A
n.681T>A
20g.50630779G>ACA510864586RIPOR3c.81C>T (p.Ala27=)
c.69C>T (p.Ala23=)
n.387C>T
n.668C>T
n.552C>T
n.553C>T
n.545C>T
n.546C>T
n.680C>T
20g.50630779G>CCA510864587RIPOR3c.81C>G (p.Ala27=)
c.69C>G (p.Ala23=)
n.387C>G
n.668C>G
n.552C>G
n.553C>G
n.545C>G
n.546C>G
n.680C>G
20g.50630779G>TCA510864588RIPOR3c.81C>A (p.Ala27=)
c.69C>A (p.Ala23=)
n.387C>A
n.668C>A
n.552C>A
n.553C>A
n.545C>A
n.546C>A
n.680C>A
20g.50630780G>ACA408966169RIPOR3c.80C>T (p.Ala27Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
n.386C>T
n.667C>T
n.551C>T
n.552C>T
n.544C>T
n.545C>T
n.679C>T
 gnomAD v4
20g.50630780G>CCA408966167RIPOR3c.80C>G (p.Ala27Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
n.386C>G
n.667C>G
n.551C>G
n.552C>G
n.544C>G
n.545C>G
n.679C>G
20g.50630780G=CA2368616749RIPOR3c.80C= (p.Ala27=)
c.68C= (p.Ala23=)
n.386C=
n.667C=
n.551C=
n.552C=
n.544C=
n.545C=
n.679C=
20g.50630780G>TCA408966168RIPOR3c.80C>A (p.Ala27Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
n.386C>A
n.667C>A
n.551C>A
n.552C>A
n.544C>A
n.545C>A
n.679C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630781C>ACA9907907RIPOR3c.79G>T (p.Ala27Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
n.385G>T
n.666G>T
n.550G>T
n.551G>T
n.543G>T
n.544G>T
n.678G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630781C=CA2368616750RIPOR3c.79G= (p.Ala27=)
c.67G= (p.Ala23=)
n.385G=
n.666G=
n.550G=
n.551G=
n.543G=
n.544G=
n.678G=
20g.50630781C>GCA408966173RIPOR3c.79G>C (p.Ala27Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
n.385G>C
n.666G>C
n.550G>C
n.551G>C
n.543G>C
n.544G>C
n.678G>C
20g.50630781C>TCA9907906RIPOR3c.79G>A (p.Ala27Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
n.385G>A
n.666G>A
n.550G>A
n.551G>A
n.543G>A
n.544G>A
n.678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630782G>ACA9907908RIPOR3c.78C>T (p.Ser26=)
c.66C>T (p.Ser22=)
n.384C>T
n.665C>T
n.549C>T
n.550C>T
n.542C>T
n.543C>T
n.677C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
20g.50630782G>CCA408966177RIPOR3c.78C>G (p.Ser26Arg)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.384C>G
n.665C>G
n.549C>G
n.550C>G
n.542C>G
n.543C>G
n.677C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630782G=CA2368616751RIPOR3c.78C= (p.Ser26=)
c.66C= (p.Ser22=)
n.384C=
n.665C=
n.549C=
n.550C=
n.542C=
n.543C=
n.677C=
20g.50630782G>TCA408966179RIPOR3c.78C>A (p.Ser26Arg)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.384C>A
n.665C>A
n.549C>A
n.550C>A
n.542C>A
n.543C>A
n.677C>A
20g.50630783C>ACA408966181RIPOR3c.77G>T (p.Ser26Ile)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.383G>T
n.664G>T
n.548G>T
n.549G>T
n.541G>T
n.542G>T
n.676G>T
20g.50630783C>GCA408966184RIPOR3c.77G>C (p.Ser26Thr)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.383G>C
n.664G>C
n.548G>C
n.549G>C
n.541G>C
n.542G>C
n.676G>C
20g.50630783C>TCA408966187RIPOR3c.77G>A (p.Ser26Asn)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.383G>A
n.664G>A
n.548G>A
n.549G>A
n.541G>A
n.542G>A
n.676G>A
20g.50630784T>ACA408966190RIPOR3c.76A>T (p.Ser26Cys)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.382A>T
n.663A>T
n.547A>T
n.548A>T
n.540A>T
n.541A>T
n.675A>T
20g.50630784T>CCA408966193RIPOR3c.76A>G (p.Ser26Gly)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.382A>G
n.663A>G
n.547A>G
n.548A>G
n.540A>G
n.541A>G
n.675A>G
20g.50630784T>GCA408966203RIPOR3c.76A>C (p.Ser26Arg)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.382A>C
n.663A>C
n.547A>C
n.548A>C
n.540A>C
n.541A>C
n.675A>C
20g.50630785C>ACA510864589RIPOR3c.75G>T (p.Arg25=)
c.63G>T (p.Arg21=)
n.381G>T
n.662G>T
n.546G>T
n.547G>T
n.539G>T
n.540G>T
n.674G>T
20g.50630785C=CA2368616752RIPOR3c.75G= (p.Arg25=)
c.63G= (p.Arg21=)
n.381G=
n.662G=
n.546G=
n.547G=
n.539G=
n.540G=
n.674G=
20g.50630785C>GCA510864591RIPOR3c.75G>C (p.Arg25=)
c.63G>C (p.Arg21=)
n.381G>C
n.662G>C
n.546G>C
n.547G>C
n.539G>C
n.540G>C
n.674G>C
20g.50630785C>TCA510864590RIPOR3c.75G>A (p.Arg25=)
c.63G>A (p.Arg21=)
n.381G>A
n.662G>A
n.546G>A
n.547G>A
n.539G>A
n.540G>A
n.674G>A
20g.50630786C>ACA408966213RIPOR3c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.380G>T
n.661G>T
n.545G>T
n.546G>T
n.538G>T
n.539G>T
n.673G>T
20g.50630786C=CA2368616753RIPOR3c.74G= (p.Arg25=)
c.62G= (p.Arg21=)
n.380G=
n.661G=
n.545G=
n.546G=
n.538G=
n.539G=
n.673G=
20g.50630786C>GCA408966208RIPOR3c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.380G>C
n.661G>C
n.545G>C
n.546G>C
n.538G>C
n.539G>C
n.673G>C
20g.50630786C>TCA9907910RIPOR3c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.380G>A
n.661G>A
n.545G>A
n.546G>A
n.538G>A
n.539G>A
n.673G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630792_50630807dupCA9907909RIPOR3c.59_74dup (p.Ser26GlyfsTer?)
c.47_62dup (p.Ser22GlyfsTer?)
n.365_380dup
n.646_661dup
n.530_545dup
n.531_546dup
n.523_538dup
n.524_539dup
n.658_673dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.50630787G>ACA9907911RIPOR3c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.61C>T (p.Arg21Trp)
n.379C>T
n.660C>T
n.544C>T
n.545C>T
n.537C>T
n.538C>T
n.672C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50630787G>CCA408966216RIPOR3c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.379C>G
n.660C>G
n.544C>G
n.545C>G
n.537C>G
n.538C>G
n.672C>G
20g.50630787G=CA2368616754RIPOR3c.73C= (p.Arg25=)
c.61C= (p.Arg21=)
n.379C=
n.660C=
n.544C=
n.545C=
n.537C=
n.538C=
n.672C=
20g.50630787G>TCA510864592RIPOR3c.73C>A (p.Arg25=)
c.61C>A (p.Arg21=)
n.379C>A
n.660C>A
n.544C>A
n.545C>A
n.537C>A
n.538C>A
n.672C>A
20g.50630788G>ACA510864593RIPOR3c.72C>T (p.Gly24=)
c.60C>T (p.Gly20=)
n.378C>T
n.659C>T
n.543C>T
n.544C>T
n.536C>T
n.537C>T
n.671C>T
20g.50630788G>CCA510864594RIPOR3c.72C>G (p.Gly24=)
c.60C>G (p.Gly20=)
n.378C>G
n.659C>G
n.543C>G
n.544C>G
n.536C>G
n.537C>G
n.671C>G
20g.50630788G>TCA510864595RIPOR3c.72C>A (p.Gly24=)
c.60C>A (p.Gly20=)
n.378C>A
n.659C>A
n.543C>A
n.544C>A
n.536C>A
n.537C>A
n.671C>A
20g.50630788_50630789delinsGCCA2368616755RIPOR3c.71_72delinsGC (p.Gly24=)
c.59_60delinsGC (p.Gly20=)
n.377_378delinsGC
n.658_659delinsGC
n.542_543delinsGC
n.543_544delinsGC
n.535_536delinsGC
n.536_537delinsGC
n.670_671delinsGC
20g.50630789C>ACA408966219RIPOR3c.71G>T (p.Gly24Val)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.377G>T
n.658G>T
n.542G>T
n.543G>T
n.535G>T
n.536G>T
n.670G>T
 gnomAD v4
20g.50630789C=CA2368616756RIPOR3c.71G= (p.Gly24=)
c.59G= (p.Gly20=)
n.377G=
n.658G=
n.542G=
n.543G=
n.535G=
n.536G=
n.670G=
20g.50630789C>GCA408966221RIPOR3c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.377G>C
n.658G>C
n.542G>C
n.543G>C
n.535G>C
n.536G>C
n.670G>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.50630789C>TCA9907912RIPOR3c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.59G>A (p.Gly20Asp)
n.377G>A
n.658G>A
n.542G>A
n.543G>A
n.535G>A
n.536G>A
n.670G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.50630791delCA745279268RIPOR3c.71del (p.Gly24AlafsTer26)
c.59del (p.Gly20AlafsTer26)
n.377del
n.658del
c.71del (p.Gly24AlafsTer21)
n.542del
n.543del
n.535del
n.536del
n.670del
 dbSNP
20g.50630790C>ACA408966227RIPOR3c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.58G>T (p.Gly20Cys)
n.376G>T
n.657G>T
n.541G>T
n.542G>T
n.534G>T
n.535G>T
n.669G>T
20g.50630790C>GCA408966230RIPOR3c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.376G>C
n.657G>C
n.541G>C
n.542G>C
n.534G>C
n.535G>C
n.669G>C
20g.50630790C>TCA408966232RIPOR3c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.58G>A (p.Gly20Ser)
n.376G>A
n.657G>A
n.541G>A
n.542G>A
n.534G>A
n.535G>A
n.669G>A
20g.50630791C>ACA510864596RIPOR3c.69G>T (p.Val23=)
c.57G>T (p.Val19=)
n.375G>T
n.656G>T
n.540G>T
n.541G>T
n.533G>T
n.534G>T
n.668G>T
20g.50630791C>GCA510864597RIPOR3c.69G>C (p.Val23=)
c.57G>C (p.Val19=)
n.375G>C
n.656G>C
n.540G>C
n.541G>C
n.533G>C
n.534G>C
n.668G>C
20g.50630791C>TCA510864598RIPOR3c.69G>A (p.Val23=)
c.57G>A (p.Val19=)
n.375G>A
n.656G>A
n.540G>A
n.541G>A
n.533G>A
n.534G>A
n.668G>A
20g.50630792A>CCA408966236RIPOR3c.68T>G (p.Val23Gly)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.374T>G
n.655T>G
n.539T>G
n.540T>G
n.532T>G
n.533T>G
n.667T>G
20g.50630792A>GCA408966239RIPOR3c.68T>C (p.Val23Ala)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.374T>C
n.655T>C
n.539T>C
n.540T>C
n.532T>C
n.533T>C
n.667T>C
20g.50630792A>TCA408966241RIPOR3c.68T>A (p.Val23Glu)
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.374T>A
n.655T>A
n.539T>A
n.540T>A
n.532T>A
n.533T>A
n.667T>A
20g.50630793C>ACA408966243RIPOR3c.67G>T (p.Val23Leu)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.373G>T
n.654G>T
n.538G>T
n.539G>T
n.531G>T
n.532G>T
n.666G>T
 dbSNP
20g.50630793C=CA2368616757RIPOR3c.67G= (p.Val23=)
c.55G= (p.Val19=)
n.373G=
n.654G=
n.538G=
n.539G=
n.531G=
n.532G=
n.666G=
20g.50630793C>GCA408966245RIPOR3c.67G>C (p.Val23Leu)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.373G>C
n.654G>C
n.538G>C
n.539G>C
n.531G>C
n.532G>C
n.666G>C
20g.50630793C>TCA174806RIPOR3c.67G>A (p.Val23Met)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.373G>A
n.654G>A
n.538G>A
n.539G>A
n.531G>A
n.532G>A
n.666G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched