Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50627754_50627756delCA2577767911ARSAc.30_32del (p.Leu11del)
c.-35+196_-35+198del (n.-35+196_-35+198del)
n.421_423del
c.-35+241_-35+243del (n.-35+241_-35+243del)
 gnomAD v4
22g.50627753G>ACA325531712ARSAc.27C>T (p.Leu9=)
c.-35+193C>T (n.-35+193C>T)
n.418C>T
c.-35+238C>T (n.-35+238C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627753G>CCA515249127ARSAc.27C>G (p.Leu9=)
c.-35+193C>G (n.-35+193C>G)
n.418C>G
c.-35+238C>G (n.-35+238C>G)
 gnomAD v4
22g.50627753G=CA2410959818ARSAc.27C= (p.Leu9=)
c.-35+193C= (n.-35+193C=)
n.418C=
c.-35+238C= (n.-35+238C=)
22g.50627753G>TCA515249126ARSAc.27C>A (p.Leu9=)
c.-35+193C>A (n.-35+193C>A)
n.418C>A
c.-35+238C>A (n.-35+238C>A)
 gnomAD v4
22g.50627754A>CCA412183776ARSAc.26T>G (p.Leu9Arg)
c.-35+192T>G (n.-35+192T>G)
n.417T>G
c.-35+237T>G (n.-35+237T>G)
22g.50627754A>GCA412183779ARSAc.26T>C (p.Leu9Pro)
c.-35+192T>C (n.-35+192T>C)
n.417T>C
c.-35+237T>C (n.-35+237T>C)
 gnomAD v4
22g.50627754A>TCA412183781ARSAc.26T>A (p.Leu9His)
c.-35+192T>A (n.-35+192T>A)
n.417T>A
c.-35+237T>A (n.-35+237T>A)
22g.50627755G>ACA10645805ARSAc.25C>T (p.Leu9Phe)
c.-35+191C>T (n.-35+191C>T)
n.416C>T
c.-35+236C>T (n.-35+236C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627755G>CCA412183784ARSAc.25C>G (p.Leu9Val)
c.-35+191C>G (n.-35+191C>G)
n.416C>G
c.-35+236C>G (n.-35+236C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627755G=CA2410959819ARSAc.25C= (p.Leu9=)
c.-35+191C= (n.-35+191C=)
n.416C=
c.-35+236C= (n.-35+236C=)
22g.50627755G>TCA412183786ARSAc.25C>A (p.Leu9Ile)
c.-35+191C>A (n.-35+191C>A)
n.416C>A
c.-35+236C>A (n.-35+236C>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50627756G>ACA515249128ARSAc.24C>T (p.Ser8=)
c.-35+190C>T (n.-35+190C>T)
n.415C>T
c.-35+235C>T (n.-35+235C>T)
22g.50627756G>CCA515249130ARSAc.24C>G (p.Ser8=)
c.-35+190C>G (n.-35+190C>G)
n.415C>G
c.-35+235C>G (n.-35+235C>G)
22g.50627756G>TCA515249129ARSAc.24C>A (p.Ser8=)
c.-35+190C>A (n.-35+190C>A)
n.415C>A
c.-35+235C>A (n.-35+235C>A)
 COSMIC
22g.50627757G>ACA412183788ARSAc.23C>T (p.Ser8Phe)
c.-35+189C>T (n.-35+189C>T)
n.414C>T
c.-35+234C>T (n.-35+234C>T)
 gnomAD v4
22g.50627757G>CCA412183791ARSAc.23C>G (p.Ser8Cys)
c.-35+189C>G (n.-35+189C>G)
n.414C>G
c.-35+234C>G (n.-35+234C>G)
22g.50627757G>TCA412183794ARSAc.23C>A (p.Ser8Tyr)
c.-35+189C>A (n.-35+189C>A)
n.414C>A
c.-35+234C>A (n.-35+234C>A)
 gnomAD v4
22g.50627758delCA2657594903ARSAc.22del (p.Ser8ProfsTer20)
c.-35+188del (n.-35+188del)
n.413del
c.-35+233del (n.-35+233del)
 gnomAD v4
22g.50627758A=CA2410959820ARSAc.22T= (p.Ser8=)
c.-35+188T= (n.-35+188T=)
n.413T=
c.-35+233T= (n.-35+233T=)
22g.50627758A>CCA412183797ARSAc.22T>G (p.Ser8Ala)
c.-35+188T>G (n.-35+188T>G)
n.413T>G
c.-35+233T>G (n.-35+233T>G)
 dbSNP
22g.50627758A>GCA412183798ARSAc.22T>C (p.Ser8Pro)
c.-35+188T>C (n.-35+188T>C)
n.413T>C
c.-35+233T>C (n.-35+233T>C)
 gnomAD v4
22g.50627758A>TCA412183799ARSAc.22T>A (p.Ser8Thr)
c.-35+188T>A (n.-35+188T>A)
n.413T>A
c.-35+233T>A (n.-35+233T>A)
22g.50627759C>ACA515249131ARSAc.21G>T (p.Arg7=)
c.-35+187G>T (n.-35+187G>T)
n.412G>T
c.-35+232G>T (n.-35+232G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627759C=CA2410959821ARSAc.21G= (p.Arg7=)
c.-35+187G= (n.-35+187G=)
n.412G=
c.-35+232G= (n.-35+232G=)
22g.50627759C>GCA515249132ARSAc.21G>C (p.Arg7=)
c.-35+187G>C (n.-35+187G>C)
n.412G>C
c.-35+232G>C (n.-35+232G>C)
22g.50627759C>TCA515249133ARSAc.21G>A (p.Arg7=)
c.-35+187G>A (n.-35+187G>A)
n.412G>A
c.-35+232G>A (n.-35+232G>A)
 gnomAD v4
22g.50627760C>ACA10325125ARSAc.20G>T (p.Arg7Leu)
c.-35+186G>T (n.-35+186G>T)
n.411G>T
c.-35+231G>T (n.-35+231G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627760C=CA2410959822ARSAc.20G= (p.Arg7=)
c.-35+186G= (n.-35+186G=)
n.411G=
c.-35+231G= (n.-35+231G=)
22g.50627760C>GCA412183807ARSAc.20G>C (p.Arg7Pro)
c.-35+186G>C (n.-35+186G>C)
n.411G>C
c.-35+231G>C (n.-35+231G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627760C>TCA412183803ARSAc.20G>A (p.Arg7Gln)
c.-35+186G>A (n.-35+186G>A)
n.411G>A
c.-35+231G>A (n.-35+231G>A)
22g.50627761G>ACA412183814ARSAc.19C>T (p.Arg7Trp)
c.-35+185C>T (n.-35+185C>T)
n.410C>T
c.-35+230C>T (n.-35+230C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627761G>CCA412183816ARSAc.19C>G (p.Arg7Gly)
c.-35+185C>G (n.-35+185C>G)
n.410C>G
c.-35+230C>G (n.-35+230C>G)
22g.50627761G=CA2410959823ARSAc.19C= (p.Arg7=)
c.-35+185C= (n.-35+185C=)
n.410C=
c.-35+230C= (n.-35+230C=)
22g.50627761G>TCA515249134ARSAc.19C>A (p.Arg7=)
c.-35+185C>A (n.-35+185C>A)
n.410C>A
c.-35+230C>A (n.-35+230C>A)
 gnomAD v4
22g.50627762C>ACA515249135ARSAc.18G>T (p.Pro6=)
c.-35+184G>T (n.-35+184G>T)
n.409G>T
c.-35+229G>T (n.-35+229G>T)
22g.50627762C>GCA515249136ARSAc.18G>C (p.Pro6=)
c.-35+184G>C (n.-35+184G>C)
n.409G>C
c.-35+229G>C (n.-35+229G>C)
22g.50627762C>TCA515249137ARSAc.18G>A (p.Pro6=)
c.-35+184G>A (n.-35+184G>A)
n.409G>A
c.-35+229G>A (n.-35+229G>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50627763G>ACA412183824ARSAc.17C>T (p.Pro6Leu)
c.-35+183C>T (n.-35+183C>T)
n.408C>T
c.-35+228C>T (n.-35+228C>T)
 ClinVar
22g.50627763G>CCA412183835ARSAc.17C>G (p.Pro6Arg)
c.-35+183C>G (n.-35+183C>G)
n.408C>G
c.-35+228C>G (n.-35+228C>G)
22g.50627763G>TCA412183828ARSAc.17C>A (p.Pro6Gln)
c.-35+183C>A (n.-35+183C>A)
n.408C>A
c.-35+228C>A (n.-35+228C>A)
 gnomAD v4
22g.50627764G>ACA412183840ARSAc.16C>T (p.Pro6Ser)
c.-35+182C>T (n.-35+182C>T)
n.407C>T
c.-35+227C>T (n.-35+227C>T)
22g.50627764G>CCA412183850ARSAc.16C>G (p.Pro6Ala)
c.-35+182C>G (n.-35+182C>G)
n.407C>G
c.-35+227C>G (n.-35+227C>G)
22g.50627764G>TCA412183845ARSAc.16C>A (p.Pro6Thr)
c.-35+182C>A (n.-35+182C>A)
n.407C>A
c.-35+227C>A (n.-35+227C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627765T>ACA515249138ARSAc.15A>T (p.Ala5=)
c.-35+181A>T (n.-35+181A>T)
n.406A>T
c.-35+226A>T (n.-35+226A>T)
 dbSNP
22g.50627765T>CCA515249139ARSAc.15A>G (p.Ala5=)
c.-35+181A>G (n.-35+181A>G)
n.406A>G
c.-35+226A>G (n.-35+226A>G)
 gnomAD v4
22g.50627765T>GCA515249140ARSAc.15A>C (p.Ala5=)
c.-35+181A>C (n.-35+181A>C)
n.406A>C
c.-35+226A>C (n.-35+226A>C)
22g.50627766G>ACA10325126ARSAc.14C>T (p.Ala5Val)
c.-35+180C>T (n.-35+180C>T)
n.405C>T
c.-35+225C>T (n.-35+225C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627766G>CCA412183855ARSAc.14C>G (p.Ala5Gly)
c.-35+180C>G (n.-35+180C>G)
n.405C>G
c.-35+225C>G (n.-35+225C>G)
 gnomAD v4
22g.50627766G=CA2410959824ARSAc.14C= (p.Ala5=)
c.-35+180C= (n.-35+180C=)
n.405C=
c.-35+225C= (n.-35+225C=)
22g.50627766G>TCA412183854ARSAc.14C>A (p.Ala5Glu)
c.-35+180C>A (n.-35+180C>A)
n.405C>A
c.-35+225C>A (n.-35+225C>A)
 gnomAD v4
22g.50627766_50627767delinsGCCA2410959825ARSAc.13_14delinsGC (p.Ala5=)
c.-35+179_-35+180delinsGC (n.-35+179_-35+180delinsGC)
n.404_405delinsGC
c.-35+224_-35+225delinsGC (n.-35+224_-35+225delinsGC)
22g.50627767C>ACA412183858ARSAc.13G>T (p.Ala5Ser)
c.-35+179G>T (n.-35+179G>T)
n.404G>T
c.-35+224G>T (n.-35+224G>T)
 gnomAD v4
22g.50627767C=CA2410959826ARSAc.13G= (p.Ala5=)
c.-35+179G= (n.-35+179G=)
n.404G=
c.-35+224G= (n.-35+224G=)
22g.50627767C>GCA412183863ARSAc.13G>C (p.Ala5Pro)
c.-35+179G>C (n.-35+179G>C)
n.404G>C
c.-35+224G>C (n.-35+224G>C)
22g.50627767C>TCA10325127ARSAc.13G>A (p.Ala5Thr)
c.-35+179G>A (n.-35+179G>A)
n.404G>A
c.-35+224G>A (n.-35+224G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627771delCA325531720ARSAc.13del (p.Ala5HisfsTer23)
c.-35+179del (n.-35+179del)
n.404del
c.-35+224del (n.-35+224del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627768C>ACA515249141ARSAc.12G>T (p.Gly4=)
c.-35+178G>T (n.-35+178G>T)
n.403G>T
c.-35+223G>T (n.-35+223G>T)
 gnomAD v4
22g.50627768C=CA2410959827ARSAc.12G= (p.Gly4=)
c.-35+178G= (n.-35+178G=)
n.403G=
c.-35+223G= (n.-35+223G=)
22g.50627768C>GCA515249142ARSAc.12G>C (p.Gly4=)
c.-35+178G>C (n.-35+178G>C)
n.403G>C
c.-35+223G>C (n.-35+223G>C)
 dbSNP
22g.50627768C>TCA515249143ARSAc.12G>A (p.Gly4=)
c.-35+178G>A (n.-35+178G>A)
n.403G>A
c.-35+223G>A (n.-35+223G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627769C>ACA412183871ARSAc.11G>T (p.Gly4Val)
c.-35+177G>T (n.-35+177G>T)
n.402G>T
c.-35+222G>T (n.-35+222G>T)
 dbSNP
22g.50627769C=CA2410959828ARSAc.11G= (p.Gly4=)
c.-35+177G= (n.-35+177G=)
n.402G=
c.-35+222G= (n.-35+222G=)
22g.50627769C>GCA412183879ARSAc.11G>C (p.Gly4Ala)
c.-35+177G>C (n.-35+177G>C)
n.402G>C
c.-35+222G>C (n.-35+222G>C)
22g.50627769C>TCA412183880ARSAc.11G>A (p.Gly4Glu)
c.-35+177G>A (n.-35+177G>A)
n.402G>A
c.-35+222G>A (n.-35+222G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627770C>ACA412183884ARSAc.10G>T (p.Gly4Trp)
c.-35+176G>T (n.-35+176G>T)
n.401G>T
c.-35+221G>T (n.-35+221G>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627770C=CA2410959829ARSAc.10G= (p.Gly4=)
c.-35+176G= (n.-35+176G=)
n.401G=
c.-35+221G= (n.-35+221G=)
22g.50627770C>GCA325531722ARSAc.10G>C (p.Gly4Arg)
c.-35+176G>C (n.-35+176G>C)
n.401G>C
c.-35+221G>C (n.-35+221G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627770C>TCA412183888ARSAc.10G>A (p.Gly4Arg)
c.-35+176G>A (n.-35+176G>A)
n.401G>A
c.-35+221G>A (n.-35+221G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627771C>ACA412183890ARSAc.9G>T (p.Met3Ile)
c.-35+175G>T (n.-35+175G>T)
n.400G>T
c.-35+220G>T (n.-35+220G>T)
 gnomAD v4
22g.50627771C=CA2410959830ARSAc.9G= (p.Met3=)
c.-35+175G= (n.-35+175G=)
n.400G=
c.-35+220G= (n.-35+220G=)
22g.50627771C>GCA412183893ARSAc.9G>C (p.Met3Ile)
c.-35+175G>C (n.-35+175G>C)
n.400G>C
c.-35+220G>C (n.-35+220G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627771C>TCA412183897ARSAc.9G>A (p.Met3Ile)
c.-35+175G>A (n.-35+175G>A)
n.400G>A
c.-35+220G>A (n.-35+220G>A)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50627772A>CCA412183903ARSAc.8T>G (p.Met3Arg)
c.-35+174T>G (n.-35+174T>G)
n.399T>G
c.-35+219T>G (n.-35+219T>G)
22g.50627772A>GCA412183920ARSAc.8T>C (p.Met3Thr)
c.-35+174T>C (n.-35+174T>C)
n.399T>C
c.-35+219T>C (n.-35+219T>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627772A>TCA412183910ARSAc.8T>A (p.Met3Lys)
c.-35+174T>A (n.-35+174T>A)
n.399T>A
c.-35+219T>A (n.-35+219T>A)
22g.50627773T>ACA412183923ARSAc.7A>T (p.Met3Leu)
c.-35+173A>T (n.-35+173A>T)
n.398A>T
c.-35+218A>T (n.-35+218A>T)
22g.50627773T>CCA412183924ARSAc.7A>G (p.Met3Val)
c.-35+173A>G (n.-35+173A>G)
n.398A>G
c.-35+218A>G (n.-35+218A>G)
22g.50627773T>GCA412183927ARSAc.7A>C (p.Met3Leu)
c.-35+173A>C (n.-35+173A>C)
n.398A>C
c.-35+218A>C (n.-35+218A>C)
 gnomAD v4
22g.50627774G>ACA515249144ARSAc.6C>T (p.Ser2=)
c.-35+172C>T (n.-35+172C>T)
n.397C>T
c.-35+217C>T (n.-35+217C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627774G>CCA515249145ARSAc.6C>G (p.Ser2=)
c.-35+172C>G (n.-35+172C>G)
n.397C>G
c.-35+217C>G (n.-35+217C>G)
22g.50627774G=CA2410959831ARSAc.6C= (p.Ser2=)
c.-35+172C= (n.-35+172C=)
n.397C=
c.-35+217C= (n.-35+217C=)
22g.50627774G>TCA515249146ARSAc.6C>A (p.Ser2=)
c.-35+172C>A (n.-35+172C>A)
n.397C>A
c.-35+217C>A (n.-35+217C>A)
 gnomAD v4
22g.50627775G>ACA412183933ARSAc.5C>T (p.Ser2Phe)
c.-35+171C>T (n.-35+171C>T)
n.396C>T
c.-35+216C>T (n.-35+216C>T)
 gnomAD v4
22g.50627775G>CCA412183934ARSAc.5C>G (p.Ser2Cys)
c.-35+171C>G (n.-35+171C>G)
n.396C>G
c.-35+216C>G (n.-35+216C>G)
22g.50627775G>TCA412183935ARSAc.5C>A (p.Ser2Tyr)
c.-35+171C>A (n.-35+171C>A)
n.396C>A
c.-35+216C>A (n.-35+216C>A)
 gnomAD v4
22g.50627776A>CCA412183939ARSAc.4T>G (p.Ser2Ala)
c.-35+170T>G (n.-35+170T>G)
n.395T>G
c.-35+215T>G (n.-35+215T>G)
 gnomAD v4
22g.50627776A>GCA412183942ARSAc.4T>C (p.Ser2Pro)
c.-35+170T>C (n.-35+170T>C)
n.395T>C
c.-35+215T>C (n.-35+215T>C)
22g.50627776A>TCA412183943ARSAc.4T>A (p.Ser2Thr)
c.-35+170T>A (n.-35+170T>A)
n.395T>A
c.-35+215T>A (n.-35+215T>A)
22g.50627777C>ACA412183958ARSAc.3G>T (p.Met1Ile)
c.-35+169G>T (n.-35+169G>T)
n.394G>T
c.-35+214G>T (n.-35+214G>T)
 gnomAD v4
22g.50627777C>GCA412183961ARSAc.3G>C (p.Met1Ile)
c.-35+169G>C (n.-35+169G>C)
n.394G>C
c.-35+214G>C (n.-35+214G>C)
22g.50627777C>TCA412183949ARSAc.3G>A (p.Met1Ile)
c.-35+169G>A (n.-35+169G>A)
n.394G>A
c.-35+214G>A (n.-35+214G>A)
22g.50627778A=CA2410959832ARSAc.2T= (p.Met1=)
c.-35+168T= (n.-35+168T=)
n.393T=
c.-35+213T= (n.-35+213T=)
22g.50627778A>CCA412183966ARSAc.2T>G (p.Met1Arg)
c.-35+168T>G (n.-35+168T>G)
n.393T>G
c.-35+213T>G (n.-35+213T>G)
22g.50627778A>GCA412183969ARSAc.2T>C (p.Met1Thr)
c.-35+168T>C (n.-35+168T>C)
n.393T>C
c.-35+213T>C (n.-35+213T>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50627778A>TCA412183973ARSAc.2T>A (p.Met1Lys)
c.-35+168T>A (n.-35+168T>A)
n.393T>A
c.-35+213T>A (n.-35+213T>A)
 gnomAD v4
22g.50627779T>ACA412183974ARSAc.1A>T (p.Met1Leu)
c.-35+167A>T (n.-35+167A>T)
n.392A>T
c.-35+212A>T (n.-35+212A>T)
22g.50627779T>CCA412183975ARSAc.1A>G (p.Met1Val)
c.-35+167A>G (n.-35+167A>G)
n.392A>G
c.-35+212A>G (n.-35+212A>G)
22g.50627779T>GCA412183979ARSAc.1A>C (p.Met1Leu)
c.-35+167A>C (n.-35+167A>C)
n.392A>C
c.-35+212A>C (n.-35+212A>C)
 gnomAD v4
22g.50627780G>CCA2657594905ARSAc.-1C>G (n.-1C>G)
c.-35+166C>G (n.-35+166C>G)
n.391C>G
c.-35+211C>G (n.-35+211C>G)
 gnomAD v4
22g.50627780G>TCA2657594906ARSAc.-1C>A (n.-1C>A)
c.-35+166C>A (n.-35+166C>A)
n.391C>A
c.-35+211C>A (n.-35+211C>A)
 gnomAD v4
22g.50627782G>ACA2577767912ARSAc.-3C>T (n.-3C>T)
c.-35+164C>T (n.-35+164C>T)
n.389C>T
c.-35+209C>T (n.-35+209C>T)
 gnomAD v4
22g.50627782G>TCA2657594907ARSAc.-3C>A (n.-3C>A)
c.-35+164C>A (n.-35+164C>A)
n.389C>A
c.-35+209C>A (n.-35+209C>A)
 gnomAD v4
22g.50627784C>ACA2657594909ARSAc.-5G>T (n.-5G>T)
c.-35+162G>T (n.-35+162G>T)
n.387G>T
c.-35+207G>T (n.-35+207G>T)
 gnomAD v4
22g.50627784C=CA2410959833ARSAc.-5G= (n.-5G=)
c.-35+162G= (n.-35+162G=)
n.387G=
c.-35+207G= (n.-35+207G=)
22g.50627784C>TCA640051657ARSAc.-5G>A (n.-5G>A)
c.-35+162G>A (n.-35+162G>A)
n.387G>A
c.-35+207G>A (n.-35+207G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627785delCA2657594908ARSAc.-5del (n.-5del)
c.-35+162del (n.-35+162del)
n.387del
c.-35+207del (n.-35+207del)
 gnomAD v4
22g.50627785C>ACA1026681646ARSAc.-6G>T (n.-6G>T)
c.-35+161G>T (n.-35+161G>T)
n.386G>T
c.-35+206G>T (n.-35+206G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627785C=CA2410959834ARSAc.-6G= (n.-6G=)
c.-35+161G= (n.-35+161G=)
n.386G=
c.-35+206G= (n.-35+206G=)
22g.50627785C>TCA640051658ARSAc.-6G>A (n.-6G>A)
c.-35+161G>A (n.-35+161G>A)
n.386G>A
c.-35+206G>A (n.-35+206G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627786G>ACA640051659ARSAc.-7C>T (n.-7C>T)
c.-35+160C>T (n.-35+160C>T)
n.385C>T
c.-35+205C>T (n.-35+205C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627786G>CCA10325129ARSAc.-7C>G (n.-7C>G)
c.-35+160C>G (n.-35+160C>G)
n.385C>G
c.-35+205C>G (n.-35+205C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50627786G=CA2410959835ARSAc.-7C= (n.-7C=)
c.-35+160C= (n.-35+160C=)
n.385C=
c.-35+205C= (n.-35+205C=)
22g.50627786G>TCA2577767913ARSAc.-7C>A (n.-7C>A)
c.-35+160C>A (n.-35+160C>A)
n.385C>A
c.-35+205C>A (n.-35+205C>A)
 gnomAD v4
22g.50627786_50627814delCA913088725ARSAc.-35_-7del (n.-35_-7del)
c.-13-22_-7del
c.-35+132_-35+160del (n.-35+132_-35+160del)
n.357_385del
c.-35+177_-35+205del (n.-35+177_-35+205del)
22g.50627786_50627814delinsGAGGGGTCTGTCCCAAGAGAGGGAGGGCTCA2410959836ARSAc.-35_-7delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC (n.-35_-7delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC)
c.-13-22_-7delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC
c.-35+132_-35+160delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC (n.-35+132_-35+160delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC)
n.357_385delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC
c.-35+177_-35+205delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC (n.-35+177_-35+205delinsAGCCCTCCCTCTCTTGGGACAGACCCCTC)
22g.50627787delCA2819314815ARSAc.-8del (n.-8del)
c.-35+159del (n.-35+159del)
n.384del
c.-35+204del (n.-35+204del)
22g.50627787A>CCA2657594910ARSAc.-8T>G (n.-8T>G)
c.-35+159T>G (n.-35+159T>G)
n.384T>G
c.-35+204T>G (n.-35+204T>G)
 gnomAD v4
22g.50627788_50627815delCA10325128ARSAc.-35_-8del (n.-35_-8del)
c.-13-22_-8del
c.-35+132_-35+159del (n.-35+132_-35+159del)
n.357_384del
c.-35+177_-35+204del (n.-35+177_-35+204del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627788G>ACA640051660ARSAc.-9C>T (n.-9C>T)
c.-35+158C>T (n.-35+158C>T)
n.383C>T
c.-35+203C>T (n.-35+203C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627788G>CCA2657594911ARSAc.-9C>G (n.-9C>G)
c.-35+158C>G (n.-35+158C>G)
n.383C>G
c.-35+203C>G (n.-35+203C>G)
 gnomAD v4
22g.50627788G=CA2410959837ARSAc.-9C= (n.-9C=)
c.-35+158C= (n.-35+158C=)
n.383C=
c.-35+203C= (n.-35+203C=)
22g.50627788G>TCA2657594912ARSAc.-9C>A (n.-9C>A)
c.-35+158C>A (n.-35+158C>A)
n.383C>A
c.-35+203C>A (n.-35+203C>A)
 gnomAD v4
22g.50627789G>ACA640051661ARSAc.-10C>T (n.-10C>T)
c.-35+157C>T (n.-35+157C>T)
n.382C>T
c.-35+202C>T (n.-35+202C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627789G=CA2410959838ARSAc.-10C= (n.-10C=)
c.-35+157C= (n.-35+157C=)
n.382C=
c.-35+202C= (n.-35+202C=)
22g.50627789G>TCA2657594913ARSAc.-10C>A (n.-10C>A)
c.-35+157C>A (n.-35+157C>A)
n.382C>A
c.-35+202C>A (n.-35+202C>A)
 gnomAD v4
22g.50627790G>ACA10325130ARSAc.-11C>T (n.-11C>T)
c.-35+156C>T (n.-35+156C>T)
n.381C>T
c.-35+201C>T (n.-35+201C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627790G=CA2410959839ARSAc.-11C= (n.-11C=)
c.-35+156C= (n.-35+156C=)
n.381C=
c.-35+201C= (n.-35+201C=)
22g.50627790G>TCA2577767914ARSAc.-11C>A (n.-11C>A)
c.-35+156C>A (n.-35+156C>A)
n.381C>A
c.-35+201C>A (n.-35+201C>A)
 gnomAD v4
22g.50627791G>ACA2410959841ARSAc.-12C>T (n.-12C>T)
c.-35+155C>T (n.-35+155C>T)
n.380C>T
c.-35+200C>T (n.-35+200C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627791G=CA2410959840ARSAc.-12C= (n.-12C=)
c.-35+155C= (n.-35+155C=)
n.380C=
c.-35+200C= (n.-35+200C=)
22g.50627791G>TCA2657594914ARSAc.-12C>A (n.-12C>A)
c.-35+155C>A (n.-35+155C>A)
n.380C>A
c.-35+200C>A (n.-35+200C>A)
 gnomAD v4
22g.50627793C>TCA2819314816ARSAc.-14G>A (n.-14G>A)
c.-13-1G>A (n.-13-1G>A)
c.-35+153G>A (n.-35+153G>A)
n.378G>A
c.-35+198G>A (n.-35+198G>A)
22g.50627794T>ACA2657594916ARSAc.-15A>T (n.-15A>T)
c.-13-2A>T (n.-13-2A>T)
c.-35+152A>T (n.-35+152A>T)
n.377A>T
c.-35+197A>T (n.-35+197A>T)
 gnomAD v4
22g.50627794T>CCA325531726ARSAc.-15A>G (n.-15A>G)
c.-13-2A>G (n.-13-2A>G)
c.-35+152A>G (n.-35+152A>G)
n.377A>G
c.-35+197A>G (n.-35+197A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627794T>GCA2657594915ARSAc.-15A>C (n.-15A>C)
c.-13-2A>C (n.-13-2A>C)
c.-35+152A>C (n.-35+152A>C)
n.377A>C
c.-35+197A>C (n.-35+197A>C)
 gnomAD v4
22g.50627794T=CA2410959842ARSAc.-15A= (n.-15A=)
c.-13-2A= (n.-13-2A=)
c.-35+152A= (n.-35+152A=)
n.377A=
c.-35+197A= (n.-35+197A=)
22g.50627794dupCA2657594917ARSAc.-15dup (n.-15dup)
c.-13-2dup (n.-13-2dup)
c.-35+152dup (n.-35+152dup)
n.377dup
c.-35+197dup (n.-35+197dup)
 gnomAD v4
22g.50627795G>ACA1026681652ARSAc.-16C>T (n.-16C>T)
c.-13-3C>T (n.-13-3C>T)
c.-35+151C>T (n.-35+151C>T)
n.376C>T
c.-35+196C>T (n.-35+196C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627795G>CCA2410959844ARSAc.-16C>G (n.-16C>G)
c.-13-3C>G (n.-13-3C>G)
c.-35+151C>G (n.-35+151C>G)
n.376C>G
c.-35+196C>G (n.-35+196C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627795G=CA2410959843ARSAc.-16C= (n.-16C=)
c.-13-3C= (n.-13-3C=)
c.-35+151C= (n.-35+151C=)
n.376C=
c.-35+196C= (n.-35+196C=)
22g.50627795G>TCA2657594918ARSAc.-16C>A (n.-16C>A)
c.-13-3C>A (n.-13-3C>A)
c.-35+151C>A (n.-35+151C>A)
n.376C>A
c.-35+196C>A (n.-35+196C>A)
 gnomAD v4
22g.50627797C>ACA2657594919ARSAc.-18G>T (n.-18G>T)
c.-13-5G>T (n.-13-5G>T)
c.-35+149G>T (n.-35+149G>T)
n.374G>T
c.-35+194G>T (n.-35+194G>T)
 gnomAD v4
22g.50627798C>ACA2577767915ARSAc.-19G>T (n.-19G>T)
c.-13-6G>T (n.-13-6G>T)
c.-35+148G>T (n.-35+148G>T)
n.373G>T
c.-35+193G>T (n.-35+193G>T)
 gnomAD v4
22g.50627798C=CA2410959845ARSAc.-19G= (n.-19G=)
c.-13-6G= (n.-13-6G=)
c.-35+148G= (n.-35+148G=)
n.373G=
c.-35+193G= (n.-35+193G=)
22g.50627798C>TCA10325131ARSAc.-19G>A (n.-19G>A)
c.-13-6G>A (n.-13-6G>A)
c.-35+148G>A (n.-35+148G>A)
n.373G>A
c.-35+193G>A (n.-35+193G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627799C>ACA2577767916ARSAc.-20G>T (n.-20G>T)
c.-13-7G>T (n.-13-7G>T)
c.-35+147G>T (n.-35+147G>T)
n.372G>T
c.-35+192G>T (n.-35+192G>T)
22g.50627799C=CA2410959846ARSAc.-20G= (n.-20G=)
c.-13-7G= (n.-13-7G=)
c.-35+147G= (n.-35+147G=)
n.372G=
c.-35+192G= (n.-35+192G=)
22g.50627799C>GCA10654225ARSAc.-20G>C (n.-20G>C)
c.-13-7G>C (n.-13-7G>C)
c.-35+147G>C (n.-35+147G>C)
n.372G>C
c.-35+192G>C (n.-35+192G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627801A>TCA2577767917ARSAc.-22T>A (n.-22T>A)
c.-13-9T>A (n.-13-9T>A)
c.-35+145T>A (n.-35+145T>A)
n.370T>A
c.-35+190T>A (n.-35+190T>A)
 gnomAD v4
22g.50627802G>ACA2577767918ARSAc.-23C>T (n.-23C>T)
c.-13-10C>T (n.-13-10C>T)
c.-35+144C>T (n.-35+144C>T)
n.369C>T
c.-35+189C>T (n.-35+189C>T)
22g.50627802G>CCA640051662ARSAc.-23C>G (n.-23C>G)
c.-13-10C>G (n.-13-10C>G)
c.-35+144C>G (n.-35+144C>G)
n.369C>G
c.-35+189C>G (n.-35+189C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627802G=CA2410959847ARSAc.-23C= (n.-23C=)
c.-13-10C= (n.-13-10C=)
c.-35+144C= (n.-35+144C=)
n.369C=
c.-35+189C= (n.-35+189C=)
22g.50627802G>TCA2657594920ARSAc.-23C>A (n.-23C>A)
c.-13-10C>A (n.-13-10C>A)
c.-35+144C>A (n.-35+144C>A)
n.369C>A
c.-35+189C>A (n.-35+189C>A)
 gnomAD v4
22g.50627803A=CA2410959848ARSAc.-24T= (n.-24T=)
c.-13-11T= (n.-13-11T=)
c.-35+143T= (n.-35+143T=)
n.368T=
c.-35+188T= (n.-35+188T=)
22g.50627803A>GCA640051663ARSAc.-24T>C (n.-24T>C)
c.-13-11T>C (n.-13-11T>C)
c.-35+143T>C (n.-35+143T>C)
n.368T>C
c.-35+188T>C (n.-35+188T>C)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50627803A>TCA640051664ARSAc.-24T>A (n.-24T>A)
c.-13-11T>A (n.-13-11T>A)
c.-35+143T>A (n.-35+143T>A)
n.368T>A
c.-35+188T>A (n.-35+188T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627804G>ACA640051665ARSAc.-25C>T (n.-25C>T)
c.-13-12C>T (n.-13-12C>T)
c.-35+142C>T (n.-35+142C>T)
n.367C>T
c.-35+187C>T (n.-35+187C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627804G>CCA325531728ARSAc.-25C>G (n.-25C>G)
c.-13-12C>G (n.-13-12C>G)
c.-35+142C>G (n.-35+142C>G)
n.367C>G
c.-35+187C>G (n.-35+187C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627804G=CA2410959849ARSAc.-25C= (n.-25C=)
c.-13-12C= (n.-13-12C=)
c.-35+142C= (n.-35+142C=)
n.367C=
c.-35+187C= (n.-35+187C=)
22g.50627804G>TCA2577767919ARSAc.-25C>A (n.-25C>A)
c.-13-12C>A (n.-13-12C>A)
c.-35+142C>A (n.-35+142C>A)
n.367C>A
c.-35+187C>A (n.-35+187C>A)
 gnomAD v4
22g.50627805A=CA2410959850ARSAc.-26T= (n.-26T=)
c.-13-13T= (n.-13-13T=)
c.-35+141T= (n.-35+141T=)
n.366T=
c.-35+186T= (n.-35+186T=)
22g.50627805A>CCA2657594921ARSAc.-26T>G (n.-26T>G)
c.-13-13T>G (n.-13-13T>G)
c.-35+141T>G (n.-35+141T>G)
n.366T>G
c.-35+186T>G (n.-35+186T>G)
 gnomAD v4
22g.50627805A>GCA640051666ARSAc.-26T>C (n.-26T>C)
c.-13-13T>C (n.-13-13T>C)
c.-35+141T>C (n.-35+141T>C)
n.366T>C
c.-35+186T>C (n.-35+186T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627805A>TCA2577767920ARSAc.-26T>A (n.-26T>A)
c.-13-13T>A (n.-13-13T>A)
c.-35+141T>A (n.-35+141T>A)
n.366T>A
c.-35+186T>A (n.-35+186T>A)
22g.50627806G>ACA2657594922ARSAc.-27C>T (n.-27C>T)
c.-13-14C>T (n.-13-14C>T)
c.-35+140C>T (n.-35+140C>T)
n.365C>T
c.-35+185C>T (n.-35+185C>T)
 gnomAD v4
22g.50627806G>CCA640051667ARSAc.-27C>G (n.-27C>G)
c.-13-14C>G (n.-13-14C>G)
c.-35+140C>G (n.-35+140C>G)
n.365C>G
c.-35+185C>G (n.-35+185C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627806G=CA2410959851ARSAc.-27C= (n.-27C=)
c.-13-14C= (n.-13-14C=)
c.-35+140C= (n.-35+140C=)
n.365C=
c.-35+185C= (n.-35+185C=)
22g.50627808G>ACA2738181190ARSAc.-29C>T (n.-29C>T)
c.-13-16C>T (n.-13-16C>T)
c.-35+138C>T (n.-35+138C>T)
n.363C>T
c.-35+183C>T (n.-35+183C>T)
 dbSNP
22g.50627808G>CCA2410959853ARSAc.-29C>G (n.-29C>G)
c.-13-16C>G (n.-13-16C>G)
c.-35+138C>G (n.-35+138C>G)
n.363C>G
c.-35+183C>G (n.-35+183C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627808G=CA2410959852ARSAc.-29C= (n.-29C=)
c.-13-16C= (n.-13-16C=)
c.-35+138C= (n.-35+138C=)
n.363C=
c.-35+183C= (n.-35+183C=)
22g.50627808G>TCA2657594924ARSAc.-29C>A (n.-29C>A)
c.-13-16C>A (n.-13-16C>A)
c.-35+138C>A (n.-35+138C>A)
n.363C>A
c.-35+183C>A (n.-35+183C>A)
 gnomAD v4
22g.50627809A=CA2410959854ARSAc.-30T= (n.-30T=)
c.-13-17T= (n.-13-17T=)
c.-35+137T= (n.-35+137T=)
n.362T=
c.-35+182T= (n.-35+182T=)
22g.50627809A>GCA325531730ARSAc.-30T>C (n.-30T>C)
c.-13-17T>C (n.-13-17T>C)
c.-35+137T>C (n.-35+137T>C)
n.362T>C
c.-35+182T>C (n.-35+182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627810G>ACA2657594925ARSAc.-31C>T (n.-31C>T)
c.-13-18C>T (n.-13-18C>T)
c.-35+136C>T (n.-35+136C>T)
n.361C>T
c.-35+181C>T (n.-35+181C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627810G>TCA2657594926ARSAc.-31C>A (n.-31C>A)
c.-13-18C>A (n.-13-18C>A)
c.-35+136C>A (n.-35+136C>A)
n.361C>A
c.-35+181C>A (n.-35+181C>A)
 gnomAD v4
22g.50627810_50627811insACACA2657594927ARSAc.-32_-31insTGT (n.-32_-31insTGT)
c.-13-19_-13-18insTGT (n.-13-19_-13-18insTGT)
c.-35+135_-35+136insTGT (n.-35+135_-35+136insTGT)
n.360_361insTGT
c.-35+180_-35+181insTGT (n.-35+180_-35+181insTGT)
 gnomAD v4
22g.50627811G>ACA2577767922ARSAc.-32C>T (n.-32C>T)
c.-13-19C>T (n.-13-19C>T)
c.-35+135C>T (n.-35+135C>T)
n.360C>T
c.-35+180C>T (n.-35+180C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627811G>TCA2577767921ARSAc.-32C>A (n.-32C>A)
c.-13-19C>A (n.-13-19C>A)
c.-35+135C>A (n.-35+135C>A)
n.360C>A
c.-35+180C>A (n.-35+180C>A)
 gnomAD v4
22g.50627811_50627812insACTCA2657594928ARSAc.-33_-32insAGT (n.-33_-32insAGT)
c.-13-20_-13-19insAGT (n.-13-20_-13-19insAGT)
c.-35+134_-35+135insAGT (n.-35+134_-35+135insAGT)
n.359_360insAGT
c.-35+179_-35+180insAGT (n.-35+179_-35+180insAGT)
 gnomAD v4
22g.50627812G>ACA640051668ARSAc.-33C>T (n.-33C>T)
c.-13-20C>T (n.-13-20C>T)
c.-35+134C>T (n.-35+134C>T)
n.359C>T
c.-35+179C>T (n.-35+179C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627812G=CA2410959855ARSAc.-33C= (n.-33C=)
c.-13-20C= (n.-13-20C=)
c.-35+134C= (n.-35+134C=)
n.359C=
c.-35+179C= (n.-35+179C=)
22g.50627812G>TCA2738149118ARSAc.-33C>A (n.-33C>A)
c.-13-20C>A (n.-13-20C>A)
c.-35+134C>A (n.-35+134C>A)
n.359C>A
c.-35+179C>A (n.-35+179C>A)
 dbSNP
22g.50627813C>ACA2657594929ARSAc.-34G>T (n.-34G>T)
c.-13-21G>T (n.-13-21G>T)
c.-35+133G>T (n.-35+133G>T)
n.358G>T
c.-35+178G>T (n.-35+178G>T)
 gnomAD v4
22g.50627813C>TCA2657594930ARSAc.-34G>A (n.-34G>A)
c.-13-21G>A (n.-13-21G>A)
c.-35+133G>A (n.-35+133G>A)
n.358G>A
c.-35+178G>A (n.-35+178G>A)
 gnomAD v4
22g.50627814_50627815insGGAGCA2657594931ARSAc.-36_-35insCTCC (n.-36_-35insCTCC)
c.-13-23_-13-22insCTCC (n.-13-23_-13-22insCTCC)
c.-35+131_-35+132insCTCC (n.-35+131_-35+132insCTCC)
n.356_357insCTCC
c.-35+176_-35+177insCTCC (n.-35+176_-35+177insCTCC)
 gnomAD v4
22g.50627815A=CA2410959856ARSAc.-36T= (n.-36T=)
c.-13-23T= (n.-13-23T=)
c.-35+131T= (n.-35+131T=)
n.356T=
c.-35+176T= (n.-35+176T=)
22g.50627815A>GCA1026681659ARSAc.-36T>C (n.-36T>C)
c.-13-23T>C (n.-13-23T>C)
c.-35+131T>C (n.-35+131T>C)
n.356T>C
c.-35+176T>C (n.-35+176T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627816C>TCA2657594933ARSAc.-37G>A (n.-37G>A)
c.-13-24G>A (n.-13-24G>A)
c.-35+130G>A (n.-35+130G>A)
n.355G>A
c.-35+175G>A (n.-35+175G>A)
 gnomAD v4
22g.50627818T>GCA640051669ARSAc.-39A>C (n.-39A>C)
c.-13-26A>C (n.-13-26A>C)
c.-35+128A>C (n.-35+128A>C)
n.353A>C
c.-35+173A>C (n.-35+173A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627818T=CA2410959857ARSAc.-39A= (n.-39A=)
c.-13-26A= (n.-13-26A=)
c.-35+128A= (n.-35+128A=)
n.353A=
c.-35+173A= (n.-35+173A=)
22g.50627819G>TCA2657594934ARSAc.-40C>A (n.-40C>A)
c.-13-27C>A (n.-13-27C>A)
c.-35+127C>A (n.-35+127C>A)
n.352C>A
c.-35+172C>A (n.-35+172C>A)
 gnomAD v4
22g.50627820delCA2577767923ARSAc.-40del (n.-40del)
c.-13-27del (n.-13-27del)
c.-35+127del (n.-35+127del)
n.352del
c.-35+172del (n.-35+172del)
22g.50627820G>CCA640051670ARSAc.-41C>G (n.-41C>G)
c.-13-28C>G (n.-13-28C>G)
c.-35+126C>G (n.-35+126C>G)
n.351C>G
c.-35+171C>G (n.-35+171C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627820G=CA2410959858ARSAc.-41C= (n.-41C=)
c.-13-28C= (n.-13-28C=)
c.-35+126C= (n.-35+126C=)
n.351C=
c.-35+171C= (n.-35+171C=)
22g.50627820G>TCA2657594935ARSAc.-41C>A (n.-41C>A)
c.-13-28C>A (n.-13-28C>A)
c.-35+126C>A (n.-35+126C>A)
n.351C>A
c.-35+171C>A (n.-35+171C>A)
 gnomAD v4
22g.50627824C>ACA2577767925ARSAc.-45G>T (n.-45G>T)
c.-13-32G>T (n.-13-32G>T)
c.-35+122G>T (n.-35+122G>T)
n.347G>T
c.-35+167G>T (n.-35+167G>T)
22g.50627824C>TCA2577767924ARSAc.-45G>A (n.-45G>A)
c.-13-32G>A (n.-13-32G>A)
c.-35+122G>A (n.-35+122G>A)
n.347G>A
c.-35+167G>A (n.-35+167G>A)
 gnomAD v4
22g.50627825A>CCA2657594936ARSAc.-46T>G (n.-46T>G)
c.-13-33T>G (n.-13-33T>G)
c.-35+121T>G (n.-35+121T>G)
n.346T>G
c.-35+166T>G (n.-35+166T>G)
 gnomAD v4
22g.50627827C>ACA325531732ARSAc.-48G>T (n.-48G>T)
c.-13-35G>T (n.-13-35G>T)
c.-35+119G>T (n.-35+119G>T)
n.344G>T
c.-35+164G>T (n.-35+164G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627827C=CA2410959859ARSAc.-48G= (n.-48G=)
c.-13-35G= (n.-13-35G=)
c.-35+119G= (n.-35+119G=)
n.344G=
c.-35+164G= (n.-35+164G=)
22g.50627827C>TCA2657594937ARSAc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-13-35G>A (n.-13-35G>A)
c.-35+119G>A (n.-35+119G>A)
n.344G>A
c.-35+164G>A (n.-35+164G>A)
 gnomAD v4
22g.50627828A=CA2410959860ARSAc.-49T= (n.-49T=)
c.-13-36T= (n.-13-36T=)
c.-35+118T= (n.-35+118T=)
n.343T=
c.-35+163T= (n.-35+163T=)
22g.50627828A>GCA325531734ARSAc.-49T>C (n.-49T>C)
c.-13-36T>C (n.-13-36T>C)
c.-35+118T>C (n.-35+118T>C)
n.343T>C
c.-35+163T>C (n.-35+163T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627830G>ACA2577767926ARSAc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-13-38C>T (n.-13-38C>T)
c.-35+116C>T (n.-35+116C>T)
n.341C>T
c.-35+161C>T (n.-35+161C>T)
 gnomAD v4
22g.50627830G>CCA325531735ARSAc.-51C>G (n.-51C>G)
c.-13-38C>G (n.-13-38C>G)
c.-35+116C>G (n.-35+116C>G)
n.341C>G
c.-35+161C>G (n.-35+161C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627830G=CA2410959861ARSAc.-51C= (n.-51C=)
c.-13-38C= (n.-13-38C=)
c.-35+116C= (n.-35+116C=)
n.341C=
c.-35+161C= (n.-35+161C=)
22g.50627830G>TCA2657594939ARSAc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-13-38C>A (n.-13-38C>A)
c.-35+116C>A (n.-35+116C>A)
n.341C>A
c.-35+161C>A (n.-35+161C>A)
 gnomAD v4
22g.50627831C>ACA2657594940ARSAc.-52G>T (n.-52G>T)
c.-13-39G>T (n.-13-39G>T)
c.-35+115G>T (n.-35+115G>T)
n.340G>T
c.-35+160G>T (n.-35+160G>T)
 gnomAD v4
22g.50627831C=CA2410959862ARSAc.-52G= (n.-52G=)
c.-13-39G= (n.-13-39G=)
c.-35+115G= (n.-35+115G=)
n.340G=
c.-35+160G= (n.-35+160G=)
22g.50627831C>GCA754076064ARSAc.-52G>C (n.-52G>C)
c.-13-39G>C (n.-13-39G>C)
c.-35+115G>C (n.-35+115G>C)
n.340G>C
c.-35+160G>C (n.-35+160G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627831C>TCA754076065ARSAc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-13-39G>A (n.-13-39G>A)
c.-35+115G>A (n.-35+115G>A)
n.340G>A
c.-35+160G>A (n.-35+160G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627832T>CCA2657594941ARSAc.-53A>G (n.-53A>G)
c.-13-40A>G (n.-13-40A>G)
c.-35+114A>G (n.-35+114A>G)
n.339A>G
c.-35+159A>G (n.-35+159A>G)
 gnomAD v4
22g.50627833C>ACA2657594942ARSAc.-54G>T (n.-54G>T)
c.-13-41G>T (n.-13-41G>T)
c.-35+113G>T (n.-35+113G>T)
n.338G>T
c.-35+158G>T (n.-35+158G>T)
 gnomAD v4
22g.50627834T>ACA2657594943ARSAc.-55A>T (n.-55A>T)
c.-13-42A>T (n.-13-42A>T)
c.-35+112A>T (n.-35+112A>T)
n.337A>T
c.-35+157A>T (n.-35+157A>T)
 gnomAD v4
22g.50627834T>CCA754076067ARSAc.-55A>G (n.-55A>G)
c.-13-42A>G (n.-13-42A>G)
c.-35+112A>G (n.-35+112A>G)
n.337A>G
c.-35+157A>G (n.-35+157A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627834T=CA2410959863ARSAc.-55A= (n.-55A=)
c.-13-42A= (n.-13-42A=)
c.-35+112A= (n.-35+112A=)
n.337A=
c.-35+157A= (n.-35+157A=)
22g.50627835T>CCA1026681667ARSAc.-56A>G (n.-56A>G)
c.-13-43A>G (n.-13-43A>G)
c.-35+111A>G (n.-35+111A>G)
n.336A>G
c.-35+156A>G (n.-35+156A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627835T=CA2410959864ARSAc.-56A= (n.-56A=)
c.-13-43A= (n.-13-43A=)
c.-35+111A= (n.-35+111A=)
n.336A=
c.-35+156A= (n.-35+156A=)
22g.50627838C=CA2410959865ARSAc.-59G= (n.-59G=)
c.-13-46G= (n.-13-46G=)
c.-35+108G= (n.-35+108G=)
n.333G=
c.-35+153G= (n.-35+153G=)
22g.50627838C>GCA1026681668ARSAc.-59G>C (n.-59G>C)
c.-13-46G>C (n.-13-46G>C)
c.-35+108G>C (n.-35+108G>C)
n.333G>C
c.-35+153G>C (n.-35+153G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627838C>TCA2657594946ARSAc.-59G>A (n.-59G>A)
c.-13-46G>A (n.-13-46G>A)
c.-35+108G>A (n.-35+108G>A)
n.333G>A
c.-35+153G>A (n.-35+153G>A)
 gnomAD v4
22g.50627839G>ACA325531737ARSAc.-60C>T (n.-60C>T)
c.-13-47C>T (n.-13-47C>T)
c.-35+107C>T (n.-35+107C>T)
n.332C>T
c.-35+152C>T (n.-35+152C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627839G>CCA2577767927ARSAc.-60C>G (n.-60C>G)
c.-13-47C>G (n.-13-47C>G)
c.-35+107C>G (n.-35+107C>G)
n.332C>G
c.-35+152C>G (n.-35+152C>G)
22g.50627839G=CA2410959866ARSAc.-60C= (n.-60C=)
c.-13-47C= (n.-13-47C=)
c.-35+107C= (n.-35+107C=)
n.332C=
c.-35+152C= (n.-35+152C=)
22g.50627839G>TCA2657594947ARSAc.-60C>A (n.-60C>A)
c.-13-47C>A (n.-13-47C>A)
c.-35+107C>A (n.-35+107C>A)
n.332C>A
c.-35+152C>A (n.-35+152C>A)
 gnomAD v4
22g.50627841T>CCA2657594949ARSAc.-62A>G (n.-62A>G)
c.-13-49A>G (n.-13-49A>G)
c.-35+105A>G (n.-35+105A>G)
n.330A>G
c.-35+150A>G (n.-35+150A>G)
 gnomAD v4
22g.50627842A=CA2410959867ARSAc.-63T= (n.-63T=)
c.-13-50T= (n.-13-50T=)
c.-35+104T= (n.-35+104T=)
n.329T=
c.-35+149T= (n.-35+149T=)
22g.50627842A>GCA754076068ARSAc.-63T>C (n.-63T>C)
c.-13-50T>C (n.-13-50T>C)
c.-35+104T>C (n.-35+104T>C)
n.329T>C
c.-35+149T>C (n.-35+149T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627842A>TCA2543087139ARSAc.-63T>A (n.-63T>A)
c.-13-50T>A (n.-13-50T>A)
c.-35+104T>A (n.-35+104T>A)
n.329T>A
c.-35+149T>A (n.-35+149T>A)
22g.50627844C>ACA2657594950ARSAc.-65G>T (n.-65G>T)
c.-13-52G>T (n.-13-52G>T)
c.-35+102G>T (n.-35+102G>T)
n.327G>T
c.-35+147G>T (n.-35+147G>T)
 gnomAD v4
22g.50627845G>ACA754076069ARSAc.-66C>T (n.-66C>T)
c.-13-53C>T (n.-13-53C>T)
c.-35+101C>T (n.-35+101C>T)
n.326C>T
c.-35+146C>T (n.-35+146C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627845G=CA2410959868ARSAc.-66C= (n.-66C=)
c.-13-53C= (n.-13-53C=)
c.-35+101C= (n.-35+101C=)
n.326C=
c.-35+146C= (n.-35+146C=)
22g.50627846C>ACA2657594952ARSAc.-67G>T (n.-67G>T)
c.-13-54G>T (n.-13-54G>T)
c.-14+52G>T (n.-14+52G>T)
c.-35+100G>T (n.-35+100G>T)
n.325G>T
c.-35+145G>T (n.-35+145G>T)
 gnomAD v4
22g.50627846C=CA2410959869ARSAc.-67G= (n.-67G=)
c.-13-54G= (n.-13-54G=)
c.-14+52G= (n.-14+52G=)
c.-35+100G= (n.-35+100G=)
n.325G=
c.-35+145G= (n.-35+145G=)
22g.50627846C>TCA640051671ARSAc.-67G>A (n.-67G>A)
c.-13-54G>A (n.-13-54G>A)
c.-14+52G>A (n.-14+52G>A)
c.-35+100G>A (n.-35+100G>A)
n.325G>A
c.-35+145G>A (n.-35+145G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627847A>GCA2657594954ARSAc.-68T>C (n.-68T>C)
c.-13-55T>C (n.-13-55T>C)
c.-14+51T>C (n.-14+51T>C)
c.-35+99T>C (n.-35+99T>C)
n.324T>C
c.-35+144T>C (n.-35+144T>C)
 gnomAD v4
22g.50627848G>TCA2577767928ARSAc.-69C>A (n.-69C>A)
c.-13-56C>A (n.-13-56C>A)
c.-14+50C>A (n.-14+50C>A)
c.-35+98C>A (n.-35+98C>A)
n.323C>A
c.-35+143C>A (n.-35+143C>A)
22g.50627850C>ACA2657594958ARSAc.-71G>T (n.-71G>T)
c.-13-58G>T (n.-13-58G>T)
c.-14+48G>T (n.-14+48G>T)
c.-35+96G>T (n.-35+96G>T)
n.321G>T
c.-35+141G>T (n.-35+141G>T)
 gnomAD v4
22g.50627850C=CA2410959870ARSAc.-71G= (n.-71G=)
c.-13-58G= (n.-13-58G=)
c.-14+48G= (n.-14+48G=)
c.-35+96G= (n.-35+96G=)
n.321G=
c.-35+141G= (n.-35+141G=)
22g.50627850C>TCA325531739ARSAc.-71G>A (n.-71G>A)
c.-13-58G>A (n.-13-58G>A)
c.-14+48G>A (n.-14+48G>A)
c.-35+96G>A (n.-35+96G>A)
n.321G>A
c.-35+141G>A (n.-35+141G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627852delCA2577767929ARSAc.-71del (n.-71del)
c.-13-58del (n.-13-58del)
c.-14+48del (n.-14+48del)
c.-35+96del (n.-35+96del)
n.321del
c.-35+141del (n.-35+141del)
 gnomAD v4
22g.50627851C>ACA2657594961ARSAc.-72G>T (n.-72G>T)
c.-13-59G>T (n.-13-59G>T)
c.-14+47G>T (n.-14+47G>T)
c.-35+95G>T (n.-35+95G>T)
n.320G>T
c.-35+140G>T (n.-35+140G>T)
 gnomAD v4
22g.50627851C>TCA2657594962ARSAc.-72G>A (n.-72G>A)
c.-13-59G>A (n.-13-59G>A)
c.-14+47G>A (n.-14+47G>A)
c.-35+95G>A (n.-35+95G>A)
n.320G>A
c.-35+140G>A (n.-35+140G>A)
 gnomAD v4
22g.50627852C>ACA2657594964ARSAc.-73G>T (n.-73G>T)
c.-13-60G>T (n.-13-60G>T)
c.-14+46G>T (n.-14+46G>T)
c.-35+94G>T (n.-35+94G>T)
n.319G>T
c.-35+139G>T (n.-35+139G>T)
 gnomAD v4
22g.50627853A>GCA2657594980ARSAc.-74T>C (n.-74T>C)
c.-13-61T>C (n.-13-61T>C)
c.-14+45T>C (n.-14+45T>C)
c.-35+93T>C (n.-35+93T>C)
n.318T>C
c.-35+138T>C (n.-35+138T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched