UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627528C>A | CA2657594119 | ARSA | c.224+28G>T (n.224+28G>T) c.-34-122G>T (n.-34-122G>T) n.615+28G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627528C= | CA2410959688 | ARSA | c.224+28G= (n.224+28G=) c.-34-122G= (n.-34-122G=) n.615+28G= | |
| 22 | g.50627528C>G | CA640358632 | ARSA | c.224+28G>C (n.224+28G>C) c.-34-122G>C (n.-34-122G>C) n.615+28G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50627528C>T | CA10325099 | ARSA | c.224+28G>A (n.224+28G>A) c.-34-122G>A (n.-34-122G>A) n.615+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627529G>A | CA2410959690 | ARSA | c.224+27C>T (n.224+27C>T) c.-34-123C>T (n.-34-123C>T) n.615+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627529G= | CA2410959689 | ARSA | c.224+27C= (n.224+27C=) c.-34-123C= (n.-34-123C=) n.615+27C= | |
| 22 | g.50627529G>T | CA2577767904 | ARSA | c.224+27C>A (n.224+27C>A) c.-34-123C>A (n.-34-123C>A) n.615+27C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627530G>A | CA1026681531 | ARSA | c.224+26C>T (n.224+26C>T) c.-34-124C>T (n.-34-124C>T) n.615+26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627530G= | CA2410959691 | ARSA | c.224+26C= (n.224+26C=) c.-34-124C= (n.-34-124C=) n.615+26C= | |
| 22 | g.50627531G>C | CA2657594122 | ARSA | c.224+25C>G (n.224+25C>G) c.-34-125C>G (n.-34-125C>G) n.615+25C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627531G>T | CA2657594121 | ARSA | c.224+25C>A (n.224+25C>A) c.-34-125C>A (n.-34-125C>A) n.615+25C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627532G>T | CA2657594123 | ARSA | c.224+24C>A (n.224+24C>A) c.-34-126C>A (n.-34-126C>A) n.615+24C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627533A>T | CA2657594124 | ARSA | c.224+23T>A (n.224+23T>A) c.-34-127T>A (n.-34-127T>A) n.615+23T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627535G>T | CA2657594125 | ARSA | c.224+21C>A (n.224+21C>A) c.-34-129C>A (n.-34-129C>A) n.615+21C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627536A= | CA2410959692 | ARSA | c.224+20T= (n.224+20T=) c.-34-130T= (n.-34-130T=) n.615+20T= | |
| 22 | g.50627536A>G | CA10325100 | ARSA | c.224+20T>C (n.224+20T>C) c.-34-130T>C (n.-34-130T>C) n.615+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627537G>A | CA2657594126 | ARSA | c.224+19C>T (n.224+19C>T) c.-34-131C>T (n.-34-131C>T) n.615+19C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627537G>C | CA2657594127 | ARSA | c.224+19C>G (n.224+19C>G) c.-34-131C>G (n.-34-131C>G) n.615+19C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627537G>T | CA2657594129 | ARSA | c.224+19C>A (n.224+19C>A) c.-34-131C>A (n.-34-131C>A) n.615+19C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627539C>A | CA2657594131 | ARSA | c.224+17G>T (n.224+17G>T) c.-34-133G>T (n.-34-133G>T) n.615+17G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627539C>G | CA2657594132 | ARSA | c.224+17G>C (n.224+17G>C) c.-34-133G>C (n.-34-133G>C) n.615+17G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627539C>T | CA2657594133 | ARSA | c.224+17G>A (n.224+17G>A) c.-34-133G>A (n.-34-133G>A) n.615+17G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627540G>T | CA2573158323 | ARSA | c.224+16C>A (n.224+16C>A) c.-34-134C>A (n.-34-134C>A) n.615+16C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627541C= | CA2410959693 | ARSA | c.224+15G= (n.224+15G=) c.-34-135G= (n.-34-135G=) n.615+15G= | |
| 22 | g.50627541C>T | CA640358633 | ARSA | c.224+15G>A (n.224+15G>A) c.-34-135G>A (n.-34-135G>A) n.615+15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627542G>A | CA640358634 | ARSA | c.224+14C>T (n.224+14C>T) c.-34-136C>T (n.-34-136C>T) n.615+14C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627542G= | CA2410959694 | ARSA | c.224+14C= (n.224+14C=) c.-34-136C= (n.-34-136C=) n.615+14C= | |
| 22 | g.50627542G>T | CA2657594137 | ARSA | c.224+14C>A (n.224+14C>A) c.-34-136C>A (n.-34-136C>A) n.615+14C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627543G>A | CA325531659 | ARSA | c.224+13C>T (n.224+13C>T) c.-34-137C>T (n.-34-137C>T) n.615+13C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627543G>C | CA2657594139 | ARSA | c.224+13C>G (n.224+13C>G) c.-34-137C>G (n.-34-137C>G) n.615+13C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627543G= | CA2410959696 | ARSA | c.224+13C= (n.224+13C=) c.-34-137C= (n.-34-137C=) n.615+13C= | |
| 22 | g.50627543G>T | CA640358635 | ARSA | c.224+13C>A (n.224+13C>A) c.-34-137C>A (n.-34-137C>A) n.615+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627543_50627545delinsGCC | CA2410959695 | ARSA | c.224+11_224+13delinsGGC (n.224+11_224+13delinsGGC) c.-34-139_-34-137delinsGGC (n.-34-139_-34-137delinsGGC) n.615+11_615+13delinsGGC | |
| 22 | g.50627544C>A | CA2657594146 | ARSA | c.224+12G>T (n.224+12G>T) c.-34-138G>T (n.-34-138G>T) n.615+12G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627544C= | CA2410959697 | ARSA | c.224+12G= (n.224+12G=) c.-34-138G= (n.-34-138G=) n.615+12G= | |
| 22 | g.50627544C>T | CA754075917 | ARSA | c.224+12G>A (n.224+12G>A) c.-34-138G>A (n.-34-138G>A) n.615+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627548del | CA640358636 | ARSA | c.224+12del (n.224+12del) c.-34-138del (n.-34-138del) n.615+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627547_50627548del | CA325531661 | ARSA | c.224+11_224+12del (n.224+11_224+12del) c.-34-139_-34-138del (n.-34-139_-34-138del) n.615+11_615+12del | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627545C>G | CA2657594148 | ARSA | c.224+11G>C (n.224+11G>C) c.-34-139G>C (n.-34-139G>C) n.615+11G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627546C= | CA2410959698 | ARSA | c.224+10G= (n.224+10G=) c.-34-140G= (n.-34-140G=) n.615+10G= | |
| 22 | g.50627546C>G | CA915952318 | ARSA | c.224+10G>C (n.224+10G>C) c.-34-140G>C (n.-34-140G>C) n.615+10G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627546C>T | CA2573158324 | ARSA | c.224+10G>A (n.224+10G>A) c.-34-140G>A (n.-34-140G>A) n.615+10G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627547C>A | CA2657594153 | ARSA | c.224+9G>T (n.224+9G>T) c.-34-141G>T (n.-34-141G>T) n.615+9G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627547C= | CA2410959699 | ARSA | c.224+9G= (n.224+9G=) c.-34-141G= (n.-34-141G=) n.615+9G= | |
| 22 | g.50627547C>G | CA640358637 | ARSA | c.224+9G>C (n.224+9G>C) c.-34-141G>C (n.-34-141G>C) n.615+9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627547C>T | CA2657594155 | ARSA | c.224+9G>A (n.224+9G>A) c.-34-141G>A (n.-34-141G>A) n.615+9G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627547_50627549delinsCCT | CA2410959700 | ARSA | c.224+7_224+9delinsAGG (n.224+7_224+9delinsAGG) c.-34-143_-34-141delinsAGG (n.-34-143_-34-141delinsAGG) n.615+7_615+9delinsAGG | |
| 22 | g.50627548C>A | CA2657594159 | ARSA | c.224+8G>T (n.224+8G>T) c.-34-142G>T (n.-34-142G>T) n.615+8G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627548C= | CA2410959701 | ARSA | c.224+8G= (n.224+8G=) c.-34-142G= (n.-34-142G=) n.615+8G= | |
| 22 | g.50627548C>T | CA10325101 | ARSA | c.224+8G>A (n.224+8G>A) c.-34-142G>A (n.-34-142G>A) n.615+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627550_50627551del | CA1026681543 | ARSA | c.224+7_224+8del (n.224+7_224+8del) c.-34-143_-34-142del (n.-34-143_-34-142del) n.615+7_615+8del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627550C>A | CA2657594165 | ARSA | c.224+6G>T (n.224+6G>T) c.-34-144G>T (n.-34-144G>T) n.615+6G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627550C= | CA2410959702 | ARSA | c.224+6G= (n.224+6G=) c.-34-144G= (n.-34-144G=) n.615+6G= | |
| 22 | g.50627550C>T | CA2410959703 | ARSA | c.224+6G>A (n.224+6G>A) c.-34-144G>A (n.-34-144G>A) n.615+6G>A | dbSNP |
| 22 | g.50627552T>C | CA2657594167 | ARSA | c.224+4A>G (n.224+4A>G) c.-34-146A>G (n.-34-146A>G) n.615+4A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627553T>C | CA325531664 | ARSA | c.224+3A>G (n.224+3A>G) c.-34-147A>G (n.-34-147A>G) n.615+3A>G | dbSNP |
| 22 | g.50627553T= | CA2410959704 | ARSA | c.224+3A= (n.224+3A=) c.-34-147A= (n.-34-147A=) n.615+3A= | |
| 22 | g.50627554A>C | CA412182058 | ARSA | c.224+2T>G (n.224+2T>G) c.-34-148T>G (n.-34-148T>G) n.615+2T>G | |
| 22 | g.50627554A>G | CA412182061 | ARSA | c.224+2T>C (n.224+2T>C) c.-34-148T>C (n.-34-148T>C) n.615+2T>C | |
| 22 | g.50627554A>T | CA412182064 | ARSA | c.224+2T>A (n.224+2T>A) c.-34-148T>A (n.-34-148T>A) n.615+2T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627555C>A | CA412182068 | ARSA | c.224+1G>T (n.224+1G>T) c.-34-149G>T (n.-34-149G>T) n.615+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627555C= | CA2410959705 | ARSA | c.224+1G= (n.224+1G=) c.-34-149G= (n.-34-149G=) n.615+1G= | |
| 22 | g.50627555C>G | CA412182071 | ARSA | c.224+1G>C (n.224+1G>C) c.-34-149G>C (n.-34-149G>C) n.615+1G>C | |
| 22 | g.50627555C>T | CA412182074 | ARSA | c.224+1G>A (n.224+1G>A) c.-34-149G>A (n.-34-149G>A) n.615+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627556C>A | CA412182083 | ARSA | c.224G>T (p.Arg75Met) c.-34-150G>T (n.-34-150G>T) n.615G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627556C>G | CA412182078 | ARSA | c.224G>C (p.Arg75Thr) c.-34-150G>C (n.-34-150G>C) n.615G>C | |
| 22 | g.50627556C>T | CA412182081 | ARSA | c.224G>A (p.Arg75Lys) c.-34-150G>A (n.-34-150G>A) n.615G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627557T>A | CA412182087 | ARSA | c.223A>T (p.Arg75Trp) c.-34-151A>T (n.-34-151A>T) n.614A>T | |
| 22 | g.50627557T>C | CA412182090 | ARSA | c.223A>G (p.Arg75Gly) c.-34-151A>G (n.-34-151A>G) n.614A>G | |
| 22 | g.50627557T>G | CA515391625 | ARSA | c.223A>C (p.Arg75=) c.-34-151A>C (n.-34-151A>C) n.614A>C | |
| 22 | g.50627558A= | CA2410959706 | ARSA | c.222T= (p.Ser74=) c.-34-152T= (n.-34-152T=) n.613T= | |
| 22 | g.50627558A>C | CA515391626 | ARSA | c.222T>G (p.Ser74=) c.-34-152T>G (n.-34-152T>G) n.613T>G | |
| 22 | g.50627558A>G | CA10325102 | ARSA | c.222T>C (p.Ser74=) c.-34-152T>C (n.-34-152T>C) n.613T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627558A>T | CA515391627 | ARSA | c.222T>A (p.Ser74=) c.-34-152T>A (n.-34-152T>A) n.613T>A | |
| 22 | g.50627559G>A | CA412182096 | ARSA | c.221C>T (p.Ser74Phe) c.-34-153C>T (n.-34-153C>T) n.612C>T | |
| 22 | g.50627559G>C | CA412182098 | ARSA | c.221C>G (p.Ser74Cys) c.-34-153C>G (n.-34-153C>G) n.612C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627559G>T | CA412182102 | ARSA | c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.-34-153C>A (n.-34-153C>A) n.612C>A | |
| 22 | g.50627560A>C | CA412182110 | ARSA | c.220T>G (p.Ser74Ala) c.-34-154T>G (n.-34-154T>G) n.611T>G | |
| 22 | g.50627560A>G | CA412182107 | ARSA | c.220T>C (p.Ser74Pro) c.-34-154T>C (n.-34-154T>C) n.611T>C | |
| 22 | g.50627560A>T | CA412182106 | ARSA | c.220T>A (p.Ser74Thr) c.-34-154T>A (n.-34-154T>A) n.611T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627561G>A | CA515391628 | ARSA | c.219C>T (p.Pro73=) c.-34-155C>T (n.-34-155C>T) n.610C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627561G>C | CA515391629 | ARSA | c.219C>G (p.Pro73=) c.-34-155C>G (n.-34-155C>G) n.610C>G | |
| 22 | g.50627561G>T | CA515391630 | ARSA | c.219C>A (p.Pro73=) c.-34-155C>A (n.-34-155C>A) n.610C>A | |
| 22 | g.50627562G>A | CA10325103 | ARSA | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.-34-156C>T (n.-34-156C>T) n.609C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627562G>C | CA412182113 | ARSA | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.-34-156C>G (n.-34-156C>G) n.609C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627562G= | CA2410959707 | ARSA | c.218C= (p.Pro73=) c.-34-156C= (n.-34-156C=) n.609C= | |
| 22 | g.50627562G>T | CA412182114 | ARSA | c.218C>A (p.Pro73His) c.-34-156C>A (n.-34-156C>A) n.609C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627563G>A | CA412182119 | ARSA | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.-34-157C>T (n.-34-157C>T) n.608C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627563G>C | CA412182122 | ARSA | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.-34-157C>G (n.-34-157C>G) n.608C>G | |
| 22 | g.50627563G>T | CA412182124 | ARSA | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.-34-157C>A (n.-34-157C>A) n.608C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627564T>A | CA515391631 | ARSA | c.216A>T (p.Thr72=) c.-34-158A>T (n.-34-158A>T) n.607A>T | |
| 22 | g.50627564T>C | CA515391632 | ARSA | c.216A>G (p.Thr72=) c.-34-158A>G (n.-34-158A>G) n.607A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627564T>G | CA515391633 | ARSA | c.216A>C (p.Thr72=) c.-34-158A>C (n.-34-158A>C) n.607A>C | dbSNP |
| 22 | g.50627564T= | CA2410959708 | ARSA | c.216A= (p.Thr72=) c.-34-158A= (n.-34-158A=) n.607A= | |
| 22 | g.50627565G>A | CA412182137 | ARSA | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.-34-159C>T (n.-34-159C>T) n.606C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627565G>C | CA412182127 | ARSA | c.215C>G (p.Thr72Arg) c.-34-159C>G (n.-34-159C>G) n.606C>G | |
| 22 | g.50627565G>T | CA412182130 | ARSA | c.215C>A (p.Thr72Lys) c.-34-159C>A (n.-34-159C>A) n.606C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627566T>A | CA412182140 | ARSA | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.-34-160A>T (n.-34-160A>T) n.605A>T | |
| 22 | g.50627566T>C | CA412182142 | ARSA | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.-34-160A>G (n.-34-160A>G) n.605A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627566T>G | CA412182145 | ARSA | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.-34-160A>C (n.-34-160A>C) n.605A>C | |
| 22 | g.50627567G>A | CA515391634 | ARSA | c.213C>T (p.Cys71=) c.-34-161C>T (n.-34-161C>T) n.604C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627567G>C | CA412182146 | ARSA | c.213C>G (p.Cys71Trp) c.-34-161C>G (n.-34-161C>G) n.604C>G | |
| 22 | g.50627567G>T | CA412182151 | ARSA | c.213C>A (p.Cys71Ter) c.-34-161C>A (n.-34-161C>A) n.604C>A | |
| 22 | g.50627567_50627569delinsGCA | CA2410959709 | ARSA | c.211_213delinsTGC (p.Cys71=) c.-34-163_-34-161delinsTGC (n.-34-163_-34-161delinsTGC) n.602_604delinsTGC | |
| 22 | g.50627568C>A | CA412182154 | ARSA | c.212G>T (p.Cys71Phe) c.-34-162G>T (n.-34-162G>T) n.603G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627568C= | CA2410959710 | ARSA | c.212G= (p.Cys71=) c.-34-162G= (n.-34-162G=) n.603G= | |
| 22 | g.50627568C>G | CA412182156 | ARSA | c.212G>C (p.Cys71Ser) c.-34-162G>C (n.-34-162G>C) n.603G>C | |
| 22 | g.50627568C>T | CA412182159 | ARSA | c.212G>A (p.Cys71Tyr) c.-34-162G>A (n.-34-162G>A) n.603G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570_50627571del | CA16042046 | ARSA | c.211_212del (p.Cys71HisfsTer4) c.-34-163_-34-162del (n.-34-163_-34-162del) n.602_603del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627569A>C | CA412182165 | ARSA | c.211T>G (p.Cys71Gly) c.-34-163T>G (n.-34-163T>G) n.602T>G | |
| 22 | g.50627569A>G | CA412182167 | ARSA | c.211T>C (p.Cys71Arg) c.-34-163T>C (n.-34-163T>C) n.602T>C | |
| 22 | g.50627569A>T | CA412182171 | ARSA | c.211T>A (p.Cys71Ser) c.-34-163T>A (n.-34-163T>A) n.602T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570C>A | CA515391635 | ARSA | c.210G>T (p.Leu70=) c.-34-164G>T (n.-34-164G>T) n.601G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570C= | CA2410959711 | ARSA | c.210G= (p.Leu70=) c.-34-164G= (n.-34-164G=) n.601G= | |
| 22 | g.50627570C>G | CA515391636 | ARSA | c.210G>C (p.Leu70=) c.-34-164G>C (n.-34-164G>C) n.601G>C | |
| 22 | g.50627570C>T | CA10325104 | ARSA | c.210G>A (p.Leu70=) c.-34-164G>A (n.-34-164G>A) n.601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627570_50627574del | CA913088721 | ARSA | c.206_210del (p.Ser69LeufsTer5) c.-34-168_-34-164del (n.-34-168_-34-164del) n.597_601del | |
| 22 | g.50627570_50627574delinsCAGAG | CA2410959712 | ARSA | c.206_210delinsCTCTG (p.Ser69=) c.-34-168_-34-164delinsCTCTG (n.-34-168_-34-164delinsCTCTG) n.597_601delinsCTCTG | |
| 22 | g.50627571A= | CA2410959713 | ARSA | c.209T= (p.Leu70=) c.-34-165T= (n.-34-165T=) n.600T= | |
| 22 | g.50627571A>C | CA412182182 | ARSA | c.209T>G (p.Leu70Arg) c.-34-165T>G (n.-34-165T>G) n.600T>G | COSMIC |
| 22 | g.50627571A>G | CA219004 | ARSA | c.209T>C (p.Leu70Pro) c.-34-165T>C (n.-34-165T>C) n.600T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627571A>T | CA412182184 | ARSA | c.209T>A (p.Leu70Gln) c.-34-165T>A (n.-34-165T>A) n.600T>A | |
| 22 | g.50627574_50627575del | CA2580615340 | ARSA | c.208_209del (p.Leu70ValfsTer5) c.-34-166_-34-165del (n.-34-166_-34-165del) n.599_600del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627572_50627575del | CA658824690 | ARSA | c.206_209del (p.Ser69CysfsTer10) c.-34-168_-34-165del (n.-34-168_-34-165del) n.597_600del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627572G>A | CA515391637 | ARSA | c.208C>T (p.Leu70=) c.-34-166C>T (n.-34-166C>T) n.599C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50627572G>C | CA412182188 | ARSA | c.208C>G (p.Leu70Val) c.-34-166C>G (n.-34-166C>G) n.599C>G | |
| 22 | g.50627572G= | CA2410959714 | ARSA | c.208C= (p.Leu70=) c.-34-166C= (n.-34-166C=) n.599C= | |
| 22 | g.50627572G>T | CA412182189 | ARSA | c.208C>A (p.Leu70Met) c.-34-166C>A (n.-34-166C>A) n.599C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627573A>C | CA515391638 | ARSA | c.207T>G (p.Ser69=) c.-34-167T>G (n.-34-167T>G) n.598T>G | |
| 22 | g.50627573A>G | CA515391640 | ARSA | c.207T>C (p.Ser69=) c.-34-167T>C (n.-34-167T>C) n.598T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627573A>T | CA515391639 | ARSA | c.207T>A (p.Ser69=) c.-34-167T>A (n.-34-167T>A) n.598T>A | |
| 22 | g.50627574G>A | CA412182193 | ARSA | c.206C>T (p.Ser69Phe) c.-34-168C>T (n.-34-168C>T) n.597C>T | |
| 22 | g.50627574G>C | CA412182195 | ARSA | c.206C>G (p.Ser69Cys) c.-34-168C>G (n.-34-168C>G) n.597C>G | |
| 22 | g.50627574G>T | CA412182201 | ARSA | c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.-34-168C>A (n.-34-168C>A) n.597C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>C | CA412182202 | ARSA | c.205T>G (p.Ser69Ala) c.-34-169T>G (n.-34-169T>G) n.596T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>G | CA412182203 | ARSA | c.205T>C (p.Ser69Pro) c.-34-169T>C (n.-34-169T>C) n.596T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627575A>T | CA412182204 | ARSA | c.205T>A (p.Ser69Thr) c.-34-169T>A (n.-34-169T>A) n.596T>A | |
| 22 | g.50627576C>A | CA515391641 | ARSA | c.204G>T (p.Val68=) c.-34-170G>T (n.-34-170G>T) n.595G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627576C= | CA2410959715 | ARSA | c.204G= (p.Val68=) c.-34-170G= (n.-34-170G=) n.595G= | |
| 22 | g.50627576C>G | CA515391642 | ARSA | c.204G>C (p.Val68=) c.-34-170G>C (n.-34-170G>C) n.595G>C | |
| 22 | g.50627576C>T | CA515391643 | ARSA | c.204G>A (p.Val68=) c.-34-170G>A (n.-34-170G>A) n.595G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627577A>C | CA412182207 | ARSA | c.203T>G (p.Val68Gly) c.-34-171T>G (n.-34-171T>G) n.594T>G | |
| 22 | g.50627577A>G | CA412182209 | ARSA | c.203T>C (p.Val68Ala) c.-34-171T>C (n.-34-171T>C) n.594T>C | |
| 22 | g.50627577A>T | CA412182211 | ARSA | c.203T>A (p.Val68Glu) c.-34-171T>A (n.-34-171T>A) n.594T>A | |
| 22 | g.50627578C>A | CA412182216 | ARSA | c.202G>T (p.Val68Leu) c.-34-172G>T (n.-34-172G>T) n.593G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627578C= | CA2410959716 | ARSA | c.202G= (p.Val68=) c.-34-172G= (n.-34-172G=) n.593G= | |
| 22 | g.50627578C>G | CA412182219 | ARSA | c.202G>C (p.Val68Leu) c.-34-172G>C (n.-34-172G>C) n.593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627578C>T | CA412182223 | ARSA | c.202G>A (p.Val68Met) c.-34-172G>A (n.-34-172G>A) n.593G>A | |
| 22 | g.50627579A= | CA2410959717 | ARSA | c.201T= (p.Pro67=) c.-34-173T= (n.-34-173T=) n.592T= | |
| 22 | g.50627579A>C | CA515391644 | ARSA | c.201T>G (p.Pro67=) c.-34-173T>G (n.-34-173T>G) n.592T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>G | CA515391645 | ARSA | c.201T>C (p.Pro67=) c.-34-173T>C (n.-34-173T>C) n.592T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579A>T | CA10325105 | ARSA | c.201T>A (p.Pro67=) c.-34-173T>A (n.-34-173T>A) n.592T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50627579_50627580delinsAG | CA2410959718 | ARSA | c.200_201delinsCT (p.Pro67=) c.-34-174_-34-173delinsCT (n.-34-174_-34-173delinsCT) n.591_592delinsCT | |
| 22 | g.50627580G>A | CA325531668 | ARSA | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.-34-174C>T (n.-34-174C>T) n.591C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627580G>C | CA412182227 | ARSA | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.-34-174C>G (n.-34-174C>G) n.591C>G | |
| 22 | g.50627580G= | CA2410959719 | ARSA | c.200C= (p.Pro67=) c.-34-174C= (n.-34-174C=) n.591C= | |
| 22 | g.50627580G>T | CA412182228 | ARSA | c.200C>A (p.Pro67His) c.-34-174C>A (n.-34-174C>A) n.591C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627581del | CA1139667182 | ARSA | c.200del (p.Pro67LeufsTer13) c.-34-174del (n.-34-174del) n.591del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627581G>A | CA412182230 | ARSA | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.-34-175C>T (n.-34-175C>T) n.590C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627581G>C | CA412182233 | ARSA | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.-34-175C>G (n.-34-175C>G) n.590C>G | |
| 22 | g.50627581G>T | CA412182235 | ARSA | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.-34-175C>A (n.-34-175C>A) n.590C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C>A | CA515391646 | ARSA | c.198G>T (p.Val66=) c.-34-176G>T (n.-34-176G>T) n.589G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C= | CA2410959720 | ARSA | c.198G= (p.Val66=) c.-34-176G= (n.-34-176G=) n.589G= | |
| 22 | g.50627582C>G | CA325531669 | ARSA | c.198G>C (p.Val66=) c.-34-176G>C (n.-34-176G>C) n.589G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627582C>T | CA515391647 | ARSA | c.198G>A (p.Val66=) c.-34-176G>A (n.-34-176G>A) n.589G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627583A= | CA2410959721 | ARSA | c.197T= (p.Val66=) c.-34-177T= (n.-34-177T=) n.588T= | |
| 22 | g.50627583A>C | CA412182240 | ARSA | c.197T>G (p.Val66Gly) c.-34-177T>G (n.-34-177T>G) n.588T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627583A>G | CA412182243 | ARSA | c.197T>C (p.Val66Ala) c.-34-177T>C (n.-34-177T>C) n.588T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627583A>T | CA412182246 | ARSA | c.197T>A (p.Val66Glu) c.-34-177T>A (n.-34-177T>A) n.588T>A | |
| 22 | g.50627584C>A | CA412182250 | ARSA | c.196G>T (p.Val66Leu) c.-34-178G>T (n.-34-178G>T) n.587G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584C= | CA2410959723 | ARSA | c.196G= (p.Val66=) c.-34-178G= (n.-34-178G=) n.587G= | |
| 22 | g.50627584C>G | CA412182252 | ARSA | c.196G>C (p.Val66Leu) c.-34-178G>C (n.-34-178G>C) n.587G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584C>T | CA412182253 | ARSA | c.196G>A (p.Val66Met) c.-34-178G>A (n.-34-178G>A) n.587G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627584_50627585delinsCG | CA2410959722 | ARSA | c.195_196delinsCG (p.Tyr65=) c.-34-179_-34-178delinsCG (n.-34-179_-34-178delinsCG) n.586_587delinsCG | |
| 22 | g.50627585del | CA278422 | ARSA | c.195del (p.Tyr65Ter) c.-34-179del (n.-34-179del) n.586del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G>A | CA10325106 | ARSA | c.195C>T (p.Tyr65=) c.-34-179C>T (n.-34-179C>T) n.586C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G>C | CA412182264 | ARSA | c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.-34-179C>G (n.-34-179C>G) n.586C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627585G= | CA2410959724 | ARSA | c.195C= (p.Tyr65=) c.-34-179C= (n.-34-179C=) n.586C= | |
| 22 | g.50627585G>T | CA412182259 | ARSA | c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.-34-179C>A (n.-34-179C>A) n.586C>A | dbSNP |
| 22 | g.50627586T>A | CA412182272 | ARSA | c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.-34-180A>T (n.-34-180A>T) n.585A>T | |
| 22 | g.50627586T>C | CA412182276 | ARSA | c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.-34-180A>G (n.-34-180A>G) n.585A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627586T>G | CA412182279 | ARSA | c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.-34-180A>C (n.-34-180A>C) n.585A>C | |
| 22 | g.50627586dup | CA2695231033 | ARSA | c.194dup (p.Tyr65Ter) c.-34-180dup (n.-34-180dup) n.585dup | |
| 22 | g.50627587A>C | CA412182282 | ARSA | c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.-34-181T>G (n.-34-181T>G) n.584T>G | |
| 22 | g.50627587A>G | CA412182285 | ARSA | c.193T>C (p.Tyr65His) c.-34-181T>C (n.-34-181T>C) n.584T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627587A>T | CA412182287 | ARSA | c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.-34-181T>A (n.-34-181T>A) n.584T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627588G>A | CA515391648 | ARSA | c.192C>T (p.Phe64=) c.-34-182C>T (n.-34-182C>T) n.583C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627588G>C | CA412182290 | ARSA | c.192C>G (p.Phe64Leu) c.-34-182C>G (n.-34-182C>G) n.583C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627588G= | CA2410959725 | ARSA | c.192C= (p.Phe64=) c.-34-182C= (n.-34-182C=) n.583C= | |
| 22 | g.50627588G>T | CA412182292 | ARSA | c.192C>A (p.Phe64Leu) c.-34-182C>A (n.-34-182C>A) n.583C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627589A>C | CA412182295 | ARSA | c.191T>G (p.Phe64Cys) c.-34-183T>G (n.-34-183T>G) n.582T>G | |
| 22 | g.50627589A>G | CA412182297 | ARSA | c.191T>C (p.Phe64Ser) c.-34-183T>C (n.-34-183T>C) n.582T>C | |
| 22 | g.50627589A>T | CA412182300 | ARSA | c.191T>A (p.Phe64Tyr) c.-34-183T>A (n.-34-183T>A) n.582T>A | |
| 22 | g.50627590A= | CA2410959726 | ARSA | c.190T= (p.Phe64=) c.-34-184T= (n.-34-184T=) n.581T= | |
| 22 | g.50627590A>C | CA412182302 | ARSA | c.190T>G (p.Phe64Val) c.-34-184T>G (n.-34-184T>G) n.581T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627590A>G | CA412182311 | ARSA | c.190T>C (p.Phe64Leu) c.-34-184T>C (n.-34-184T>C) n.581T>C | |
| 22 | g.50627590A>T | CA412182313 | ARSA | c.190T>A (p.Phe64Ile) c.-34-184T>A (n.-34-184T>A) n.581T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627591G>A | CA515391649 | ARSA | c.189C>T (p.Asp63=) c.-34-185C>T (n.-34-185C>T) n.580C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627591G>C | CA412182318 | ARSA | c.189C>G (p.Asp63Glu) c.-34-185C>G (n.-34-185C>G) n.580C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627591G= | CA2410959727 | ARSA | c.189C= (p.Asp63=) c.-34-185C= (n.-34-185C=) n.580C= | |
| 22 | g.50627591G>T | CA412182317 | ARSA | c.189C>A (p.Asp63Glu) c.-34-185C>A (n.-34-185C>A) n.580C>A | |
| 22 | g.50627592T>A | CA412182319 | ARSA | c.188A>T (p.Asp63Val) c.-34-186A>T (n.-34-186A>T) n.579A>T | |
| 22 | g.50627592T>C | CA412182322 | ARSA | c.188A>G (p.Asp63Gly) c.-34-186A>G (n.-34-186A>G) n.579A>G | |
| 22 | g.50627592T>G | CA412182325 | ARSA | c.188A>C (p.Asp63Ala) c.-34-186A>C (n.-34-186A>C) n.579A>C | |
| 22 | g.50627592_50627593insTG | CA2695231034 | ARSA | c.187_188insCA (p.Asp63AlafsTer18) c.-34-187_-34-186insCA (n.-34-187_-34-186insCA) n.578_579insCA | |
| 22 | g.50627593C>A | CA412182329 | ARSA | c.187G>T (p.Asp63Tyr) c.-34-187G>T (n.-34-187G>T) n.578G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627593C= | CA2410959728 | ARSA | c.187G= (p.Asp63=) c.-34-187G= (n.-34-187G=) n.578G= | |
| 22 | g.50627593C>G | CA412182331 | ARSA | c.187G>C (p.Asp63His) c.-34-187G>C (n.-34-187G>C) n.578G>C | |
| 22 | g.50627593C>T | CA412182336 | ARSA | c.187G>A (p.Asp63Asn) c.-34-187G>A (n.-34-187G>A) n.578G>A | |
| 22 | g.50627593dup | CA913088722 | ARSA | c.187dup (p.Asp63GlyfsTer13) c.-34-187dup (n.-34-187dup) n.578dup | |
| 22 | g.50627594T>A | CA515391650 | ARSA | c.186A>T (p.Thr62=) c.-34-188A>T (n.-34-188A>T) n.577A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627594T>C | CA515391651 | ARSA | c.186A>G (p.Thr62=) c.-34-188A>G (n.-34-188A>G) n.577A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627594T>G | CA515391652 | ARSA | c.186A>C (p.Thr62=) c.-34-188A>C (n.-34-188A>C) n.577A>C | |
| 22 | g.50627594T= | CA2410959729 | ARSA | c.186A= (p.Thr62=) c.-34-188A= (n.-34-188A=) n.577A= | |
| 22 | g.50627596_50627597dup | CA640358638 | ARSA | c.185_186dup (p.Asp63GlnfsTer18) c.-34-189_-34-188dup (n.-34-189_-34-188dup) n.576_577dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627596_50627597del | CA2580615341 | ARSA | c.185_186del (p.Thr62ArgfsTer13) c.-34-189_-34-188del (n.-34-189_-34-188del) n.576_577del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627595G>A | CA412182351 | ARSA | c.185C>T (p.Thr62Ile) c.-34-189C>T (n.-34-189C>T) n.576C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627595G>C | CA412182339 | ARSA | c.185C>G (p.Thr62Arg) c.-34-189C>G (n.-34-189C>G) n.576C>G | |
| 22 | g.50627595G>T | CA412182343 | ARSA | c.185C>A (p.Thr62Lys) c.-34-189C>A (n.-34-189C>A) n.576C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627596T>A | CA412182353 | ARSA | c.184A>T (p.Thr62Ser) c.-34-190A>T (n.-34-190A>T) n.575A>T | |
| 22 | g.50627596T>C | CA412182355 | ARSA | c.184A>G (p.Thr62Ala) c.-34-190A>G (n.-34-190A>G) n.575A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627596T>G | CA412182357 | ARSA | c.184A>C (p.Thr62Pro) c.-34-190A>C (n.-34-190A>C) n.575A>C | |
| 22 | g.50627597G>A | CA515391653 | ARSA | c.183C>T (p.Phe61=) c.-34-191C>T (n.-34-191C>T) n.574C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627597G>C | CA412182361 | ARSA | c.183C>G (p.Phe61Leu) c.-34-191C>G (n.-34-191C>G) n.574C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627597G= | CA2410959730 | ARSA | c.183C= (p.Phe61=) c.-34-191C= (n.-34-191C=) n.574C= | |
| 22 | g.50627597G>T | CA412182365 | ARSA | c.183C>A (p.Phe61Leu) c.-34-191C>A (n.-34-191C>A) n.574C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627598A>C | CA412182370 | ARSA | c.182T>G (p.Phe61Cys) c.-34-192T>G (n.-34-192T>G) n.573T>G | |
| 22 | g.50627598A>G | CA412182384 | ARSA | c.182T>C (p.Phe61Ser) c.-34-192T>C (n.-34-192T>C) n.573T>C | |
| 22 | g.50627598A>T | CA412182381 | ARSA | c.182T>A (p.Phe61Tyr) c.-34-192T>A (n.-34-192T>A) n.573T>A | |
| 22 | g.50627599A= | CA2410959731 | ARSA | c.181T= (p.Phe61=) c.-34-193T= (n.-34-193T=) n.572T= | |
| 22 | g.50627599A>C | CA412182388 | ARSA | c.181T>G (p.Phe61Val) c.-34-193T>G (n.-34-193T>G) n.572T>G | |
| 22 | g.50627599A>G | CA412182390 | ARSA | c.181T>C (p.Phe61Leu) c.-34-193T>C (n.-34-193T>C) n.572T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627599A>T | CA412182392 | ARSA | c.181T>A (p.Phe61Ile) c.-34-193T>A (n.-34-193T>A) n.572T>A | |
| 22 | g.50627600C>A | CA515391654 | ARSA | c.180G>T (p.Arg60=) c.-34-194G>T (n.-34-194G>T) n.571G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627600C>G | CA515391655 | ARSA | c.180G>C (p.Arg60=) c.-34-194G>C (n.-34-194G>C) n.571G>C | |
| 22 | g.50627600C>T | CA515391656 | ARSA | c.180G>A (p.Arg60=) c.-34-194G>A (n.-34-194G>A) n.571G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627600_50627601insTG | CA2695231035 | ARSA | c.179_180insCA (p.Phe61SerfsTer20) c.-34-195_-34-194insCA (n.-34-195_-34-194insCA) n.570_571insCA | |
| 22 | g.50627601C>A | CA10325107 | ARSA | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.-34-195G>T (n.-34-195G>T) n.570G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627601C= | CA2410959732 | ARSA | c.179G= (p.Arg60=) c.-34-195G= (n.-34-195G=) n.570G= | |
| 22 | g.50627601C>G | CA412182401 | ARSA | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.-34-195G>C (n.-34-195G>C) n.570G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627601C>T | CA412182412 | ARSA | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.-34-195G>A (n.-34-195G>A) n.570G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627602G>A | CA325531670 | ARSA | c.178C>T (p.Arg60Trp) c.-34-196C>T (n.-34-196C>T) n.569C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627602G>C | CA412182425 | ARSA | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.-34-196C>G (n.-34-196C>G) n.569C>G | |
| 22 | g.50627602G= | CA2410959733 | ARSA | c.178C= (p.Arg60=) c.-34-196C= (n.-34-196C=) n.569C= | |
| 22 | g.50627602G>T | CA515391657 | ARSA | c.178C>A (p.Arg60=) c.-34-196C>A (n.-34-196C>A) n.569C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627603C>A | CA515391658 | ARSA | c.177G>T (p.Leu59=) c.-34-197G>T (n.-34-197G>T) n.568G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627603C= | CA2410959734 | ARSA | c.177G= (p.Leu59=) c.-34-197G= (n.-34-197G=) n.568G= | |
| 22 | g.50627603C>G | CA515391659 | ARSA | c.177G>C (p.Leu59=) c.-34-197G>C (n.-34-197G>C) n.568G>C | |
| 22 | g.50627603C>T | CA325531671 | ARSA | c.177G>A (p.Leu59=) c.-34-197G>A (n.-34-197G>A) n.568G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627604A>C | CA412182427 | ARSA | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-34-198T>G (n.-34-198T>G) n.567T>G | |
| 22 | g.50627604A>G | CA412182428 | ARSA | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-34-198T>C (n.-34-198T>C) n.567T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627604A>T | CA412182429 | ARSA | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-34-198T>A (n.-34-198T>A) n.567T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627605G>A | CA515391660 | ARSA | c.175C>T (p.Leu59=) c.-34-199C>T (n.-34-199C>T) n.566C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627605G>C | CA412182431 | ARSA | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-34-199C>G (n.-34-199C>G) n.566C>G | |
| 22 | g.50627605G>T | CA412182433 | ARSA | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-34-199C>A (n.-34-199C>A) n.566C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627606C>A | CA515391661 | ARSA | c.174G>T (p.Gly58=) c.-34-200G>T (n.-34-200G>T) n.565G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627606C= | CA2410959735 | ARSA | c.174G= (p.Gly58=) c.-34-200G= (n.-34-200G=) n.565G= | |
| 22 | g.50627606C>G | CA515391662 | ARSA | c.174G>C (p.Gly58=) c.-34-200G>C (n.-34-200G>C) n.565G>C | |
| 22 | g.50627606C>T | CA515391663 | ARSA | c.174G>A (p.Gly58=) c.-34-200G>A (n.-34-200G>A) n.565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627607C>A | CA412182447 | ARSA | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-34-201G>T (n.-34-201G>T) n.564G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627607C= | CA2410959736 | ARSA | c.173G= (p.Gly58=) c.-34-201G= (n.-34-201G=) n.564G= | |
| 22 | g.50627607C>G | CA412182440 | ARSA | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-34-201G>C (n.-34-201G>C) n.564G>C | |
| 22 | g.50627607C>T | CA412182445 | ARSA | c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-34-201G>A (n.-34-201G>A) n.564G>A | |
| 22 | g.50627608C>A | CA412182450 | ARSA | c.172G>T (p.Gly58Trp) c.-34-202G>T (n.-34-202G>T) n.563G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627608C>G | CA412182453 | ARSA | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-34-202G>C (n.-34-202G>C) n.563G>C | |
| 22 | g.50627608C>T | CA412182456 | ARSA | c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-34-202G>A (n.-34-202G>A) n.563G>A | |
| 22 | g.50627608_50627609delinsCT | CA2410959737 | ARSA | c.171_172delinsAG (p.Gly57=) c.-34-203_-34-202delinsAG (n.-34-203_-34-202delinsAG) n.562_563delinsAG | |
| 22 | g.50627609del | CA2410959738 | ARSA | c.171del (p.Leu59CysfsTer21) c.-34-203del (n.-34-203del) n.562del | dbSNP |
| 22 | g.50627609T>A | CA515391664 | ARSA | c.171A>T (p.Gly57=) c.-34-203A>T (n.-34-203A>T) n.562A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627609T>C | CA515391665 | ARSA | c.171A>G (p.Gly57=) c.-34-203A>G (n.-34-203A>G) n.562A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627609T>G | CA515391666 | ARSA | c.171A>C (p.Gly57=) c.-34-203A>C (n.-34-203A>C) n.562A>C | |
| 22 | g.50627609_50627610delinsTC | CA2410959739 | ARSA | c.170_171delinsGA (p.Gly57=) c.-34-204_-34-203delinsGA (n.-34-204_-34-203delinsGA) n.561_562delinsGA | |
| 22 | g.50627610C>A | CA412182460 | ARSA | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-34-204G>T (n.-34-204G>T) n.561G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627610C= | CA2410959740 | ARSA | c.170G= (p.Gly57=) c.-34-204G= (n.-34-204G=) n.561G= | |
| 22 | g.50627610C>G | CA412182464 | ARSA | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-34-204G>C (n.-34-204G>C) n.561G>C | COSMIC |
| 22 | g.50627610C>T | CA412182465 | ARSA | c.170G>A (p.Gly57Glu) c.-34-204G>A (n.-34-204G>A) n.561G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627612del | CA920392007 | ARSA | c.170del (p.Gly57GlufsTer23) c.-34-204del (n.-34-204del) n.561del | dbSNP |
| 22 | g.50627611C>A | CA412182468 | ARSA | c.169G>T (p.Gly57Ter) c.-34-205G>T (n.-34-205G>T) n.560G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627611C= | CA2410959741 | ARSA | c.169G= (p.Gly57=) c.-34-205G= (n.-34-205G=) n.560G= | |
| 22 | g.50627611C>G | CA412182470 | ARSA | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-34-205G>C (n.-34-205G>C) n.560G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627611C>T | CA325531672 | ARSA | c.169G>A (p.Gly57Arg) c.-34-205G>A (n.-34-205G>A) n.560G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627612C>A | CA515391667 | ARSA | c.168G>T (p.Ala56=) c.-34-206G>T (n.-34-206G>T) n.559G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627612C>G | CA515391668 | ARSA | c.168G>C (p.Ala56=) c.-34-206G>C (n.-34-206G>C) n.559G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627612C>T | CA515391669 | ARSA | c.168G>A (p.Ala56=) c.-34-206G>A (n.-34-206G>A) n.559G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627613G>A | CA412182483 | ARSA | c.167C>T (p.Ala56Val) c.-34-207C>T (n.-34-207C>T) n.558C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627613G>C | CA412182486 | ARSA | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.-34-207C>G (n.-34-207C>G) n.558C>G | |
| 22 | g.50627613G= | CA2410959742 | ARSA | c.167C= (p.Ala56=) c.-34-207C= (n.-34-207C=) n.558C= | |
| 22 | g.50627613G>T | CA412182491 | ARSA | c.167C>A (p.Ala56Glu) c.-34-207C>A (n.-34-207C>A) n.558C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627614C>A | CA412182503 | ARSA | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.-34-208G>T (n.-34-208G>T) n.557G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627614C>G | CA412182494 | ARSA | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.-34-208G>C (n.-34-208G>C) n.557G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627614C>T | CA412182500 | ARSA | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.-34-208G>A (n.-34-208G>A) n.557G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627615C>A | CA515391670 | ARSA | c.165G>T (p.Ala55=) c.-34-209G>T (n.-34-209G>T) n.556G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627615C= | CA2410959743 | ARSA | c.165G= (p.Ala55=) c.-34-209G= (n.-34-209G=) n.556G= | |
| 22 | g.50627615C>G | CA515391671 | ARSA | c.165G>C (p.Ala55=) c.-34-209G>C (n.-34-209G>C) n.556G>C | |
| 22 | g.50627615C>T | CA325531674 | ARSA | c.165G>A (p.Ala55=) c.-34-209G>A (n.-34-209G>A) n.556G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627615_50627623delinsCGCCAGCTG | CA2410959744 | ARSA | c.157_165delinsCAGCTGGCG (p.Gln53=) c.-34-217_-34-209delinsCAGCTGGCG (n.-34-217_-34-209delinsCAGCTGGCG) n.548_556delinsCAGCTGGCG | |
| 22 | g.50627616G>A | CA10325108 | ARSA | c.164C>T (p.Ala55Val) c.-34-210C>T (n.-34-210C>T) n.555C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627616G>C | CA412182512 | ARSA | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-34-210C>G (n.-34-210C>G) n.555C>G | |
| 22 | g.50627616G= | CA2410959746 | ARSA | c.164C= (p.Ala55=) c.-34-210C= (n.-34-210C=) n.555C= | |
| 22 | g.50627616G>T | CA412182508 | ARSA | c.164C>A (p.Ala55Glu) c.-34-210C>A (n.-34-210C>A) n.555C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627617_50627624del | CA2410959745 | ARSA | c.157_164del (p.Gln53GlyfsTer20) c.-34-217_-34-210del (n.-34-217_-34-210del) n.548_555del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627616_50627625del | CA2819314785 | ARSA | c.155_164del (p.Asp52GlyfsTer25) c.-34-219_-34-210del (n.-34-219_-34-210del) n.546_555del | |
| 22 | g.50627617C>A | CA412182513 | ARSA | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-34-211G>T (n.-34-211G>T) n.554G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627617C>G | CA412182515 | ARSA | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-34-211G>C (n.-34-211G>C) n.554G>C | |
| 22 | g.50627617C>T | CA412182516 | ARSA | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-34-211G>A (n.-34-211G>A) n.554G>A | |
| 22 | g.50627618C>A | CA515391672 | ARSA | c.162G>T (p.Leu54=) c.-34-212G>T (n.-34-212G>T) n.553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627618C= | CA2410959747 | ARSA | c.162G= (p.Leu54=) c.-34-212G= (n.-34-212G=) n.553G= | |
| 22 | g.50627618C>G | CA515391673 | ARSA | c.162G>C (p.Leu54=) c.-34-212G>C (n.-34-212G>C) n.553G>C | |
| 22 | g.50627618C>T | CA515391674 | ARSA | c.162G>A (p.Leu54=) c.-34-212G>A (n.-34-212G>A) n.553G>A | ClinVar |
| 22 | g.50627619A= | CA2410959748 | ARSA | c.161T= (p.Leu54=) c.-34-213T= (n.-34-213T=) n.552T= | |
| 22 | g.50627619A>C | CA412182517 | ARSA | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-34-213T>G (n.-34-213T>G) n.552T>G | |
| 22 | g.50627619A>G | CA219002 | ARSA | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-34-213T>C (n.-34-213T>C) n.552T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627619A>T | CA412182518 | ARSA | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-34-213T>A (n.-34-213T>A) n.552T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627620G>A | CA515391675 | ARSA | c.160C>T (p.Leu54=) c.-34-214C>T (n.-34-214C>T) n.551C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627620G>C | CA412182520 | ARSA | c.160C>G (p.Leu54Val) c.-34-214C>G (n.-34-214C>G) n.551C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627620G= | CA2410959749 | ARSA | c.160C= (p.Leu54=) c.-34-214C= (n.-34-214C=) n.551C= | |
| 22 | g.50627620G>T | CA412182522 | ARSA | c.160C>A (p.Leu54Met) c.-34-214C>A (n.-34-214C>A) n.551C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627621C>A | CA412182530 | ARSA | c.159G>T (p.Gln53His) c.-34-215G>T (n.-34-215G>T) n.550G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627621C>G | CA412182531 | ARSA | c.159G>C (p.Gln53His) c.-34-215G>C (n.-34-215G>C) n.550G>C | |
| 22 | g.50627621C>T | CA515391676 | ARSA | c.159G>A (p.Gln53=) c.-34-215G>A (n.-34-215G>A) n.550G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627622T>A | CA412182534 | ARSA | c.158A>T (p.Gln53Leu) c.-34-216A>T (n.-34-216A>T) n.549A>T | |
| 22 | g.50627622T>C | CA412182538 | ARSA | c.158A>G (p.Gln53Arg) c.-34-216A>G (n.-34-216A>G) n.549A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627622T>G | CA412182541 | ARSA | c.158A>C (p.Gln53Pro) c.-34-216A>C (n.-34-216A>C) n.549A>C | |
| 22 | g.50627623G>A | CA412182548 | ARSA | c.157C>T (p.Gln53Ter) c.-34-217C>T (n.-34-217C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627623G>C | CA412182555 | ARSA | c.157C>G (p.Gln53Glu) c.-34-217C>G (n.-34-217C>G) n.548C>G | |
| 22 | g.50627623G= | CA2410959750 | ARSA | c.157C= (p.Gln53=) c.-34-217C= (n.-34-217C=) n.548C= | |
| 22 | g.50627623G>T | CA412182550 | ARSA | c.157C>A (p.Gln53Lys) c.-34-217C>A (n.-34-217C>A) n.548C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627624G>A | CA515391677 | ARSA | c.156C>T (p.Asp52=) c.-34-218C>T (n.-34-218C>T) n.547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627624G>C | CA412182564 | ARSA | c.156C>G (p.Asp52Glu) c.-34-218C>G (n.-34-218C>G) n.547C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627624G= | CA2410959751 | ARSA | c.156C= (p.Asp52=) c.-34-218C= (n.-34-218C=) n.547C= | |
| 22 | g.50627624G>T | CA412182572 | ARSA | c.156C>A (p.Asp52Glu) c.-34-218C>A (n.-34-218C>A) n.547C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627625T>A | CA412182581 | ARSA | c.155A>T (p.Asp52Val) c.-34-219A>T (n.-34-219A>T) n.546A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627625T>C | CA412182587 | ARSA | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.-34-219A>G (n.-34-219A>G) n.546A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627625T>G | CA412182591 | ARSA | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.-34-219A>C (n.-34-219A>C) n.546A>C | |
| 22 | g.50627626C>A | CA412182596 | ARSA | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.-34-220G>T (n.-34-220G>T) n.545G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627626C>G | CA412182597 | ARSA | c.154G>C (p.Asp52His) c.-34-220G>C (n.-34-220G>C) n.545G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627626C>T | CA412182598 | ARSA | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.-34-220G>A (n.-34-220G>A) n.545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627627C>A | CA515391680 | ARSA | c.153G>T (p.Leu51=) c.-34-221G>T (n.-34-221G>T) n.544G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627627C= | CA2410959752 | ARSA | c.153G= (p.Leu51=) c.-34-221G= (n.-34-221G=) n.544G= | |
| 22 | g.50627627C>G | CA515391679 | ARSA | c.153G>C (p.Leu51=) c.-34-221G>C (n.-34-221G>C) n.544G>C | |
| 22 | g.50627627C>T | CA515391678 | ARSA | c.153G>A (p.Leu51=) c.-34-221G>A (n.-34-221G>A) n.544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627628A= | CA2410959753 | ARSA | c.152T= (p.Leu51=) c.-34-222T= (n.-34-222T=) n.543T= | |
| 22 | g.50627628A>C | CA412182599 | ARSA | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-34-222T>G (n.-34-222T>G) n.543T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627628A>G | CA412182602 | ARSA | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-34-222T>C (n.-34-222T>C) n.543T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627628A>T | CA412182606 | ARSA | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-34-222T>A (n.-34-222T>A) n.543T>A | gnomAD v4 |