UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627411G>A | CA10325086 | ARSA | c.225-5C>T (n.225-5C>T) c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.616-5C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627411G>C | CA233481 | ARSA | c.225-5C>G (n.225-5C>G) c.-34-5C>G (n.-34-5C>G) n.616-5C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627411G= | CA2410959616 | ARSA | c.225-5C= (n.225-5C=) c.-34-5C= (n.-34-5C=) n.616-5C= | |
| 22 | g.50627411G>T | CA2657593970 | ARSA | c.225-5C>A (n.225-5C>A) c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.616-5C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627412G>A | CA640358609 | ARSA | c.225-6C>T (n.225-6C>T) c.-34-6C>T (n.-34-6C>T) n.616-6C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627412G= | CA2410959617 | ARSA | c.225-6C= (n.225-6C=) c.-34-6C= (n.-34-6C=) n.616-6C= | |
| 22 | g.50627413G>A | CA2577767874 | ARSA | c.225-7C>T (n.225-7C>T) c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.616-7C>T | |
| 22 | g.50627415C= | CA2410959618 | ARSA | c.225-9G= (n.225-9G=) c.-34-9G= (n.-34-9G=) n.616-9G= | |
| 22 | g.50627415C>G | CA325531624 | ARSA | c.225-9G>C (n.225-9G>C) c.-34-9G>C (n.-34-9G>C) n.616-9G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627415C>T | CA2499226242 | ARSA | c.225-9G>A (n.225-9G>A) c.-34-9G>A (n.-34-9G>A) n.616-9G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627416A= | CA2410959619 | ARSA | c.225-10T= (n.225-10T=) c.-34-10T= (n.-34-10T=) n.616-10T= | |
| 22 | g.50627416A>C | CA754075898 | ARSA | c.225-10T>G (n.225-10T>G) c.-34-10T>G (n.-34-10T>G) n.616-10T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627417A= | CA2410959620 | ARSA | c.225-11T= (n.225-11T=) c.-34-11T= (n.-34-11T=) n.616-11T= | |
| 22 | g.50627417A>C | CA325531625 | ARSA | c.225-11T>G (n.225-11T>G) c.-34-11T>G (n.-34-11T>G) n.616-11T>G | dbSNP |
| 22 | g.50627418G>A | CA2580100009 | ARSA | c.225-12C>T (n.225-12C>T) c.-34-12C>T (n.-34-12C>T) n.616-12C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627418G>T | CA2657593971 | ARSA | c.225-12C>A (n.225-12C>A) c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.616-12C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627419T>C | CA640358610 | ARSA | c.225-13A>G (n.225-13A>G) c.-34-13A>G (n.-34-13A>G) n.616-13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627419T= | CA2410959621 | ARSA | c.225-13A= (n.225-13A=) c.-34-13A= (n.-34-13A=) n.616-13A= | |
| 22 | g.50627420C>A | CA2657593972 | ARSA | c.225-14G>T (n.225-14G>T) c.-34-14G>T (n.-34-14G>T) n.616-14G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627420C= | CA2410959622 | ARSA | c.225-14G= (n.225-14G=) c.-34-14G= (n.-34-14G=) n.616-14G= | |
| 22 | g.50627420C>T | CA640358611 | ARSA | c.225-14G>A (n.225-14G>A) c.-34-14G>A (n.-34-14G>A) n.616-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422_50627423del | CA2577767878 | ARSA | c.225-15_225-14del (n.225-15_225-14del) c.-34-15_-34-14del (n.-34-15_-34-14del) n.616-15_616-14del | ClinVar |
| 22 | g.50627421A= | CA2410959623 | ARSA | c.225-15T= (n.225-15T=) c.-34-15T= (n.-34-15T=) n.616-15T= | |
| 22 | g.50627421A>G | CA640358612 | ARSA | c.225-15T>C (n.225-15T>C) c.-34-15T>C (n.-34-15T>C) n.616-15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422C>A | CA2657593975 | ARSA | c.225-16G>T (n.225-16G>T) c.-34-16G>T (n.-34-16G>T) n.616-16G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627422C= | CA2410959624 | ARSA | c.225-16G= (n.225-16G=) c.-34-16G= (n.-34-16G=) n.616-16G= | |
| 22 | g.50627422C>T | CA640358613 | ARSA | c.225-16G>A (n.225-16G>A) c.-34-16G>A (n.-34-16G>A) n.616-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627423A= | CA2410959625 | ARSA | c.225-17T= (n.225-17T=) c.-34-17T= (n.-34-17T=) n.616-17T= | |
| 22 | g.50627423A>G | CA325531626 | ARSA | c.225-17T>C (n.225-17T>C) c.-34-17T>C (n.-34-17T>C) n.616-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627423A>T | CA2657593977 | ARSA | c.225-17T>A (n.225-17T>A) c.-34-17T>A (n.-34-17T>A) n.616-17T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627424G>A | CA325531627 | ARSA | c.225-18C>T (n.225-18C>T) c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.616-18C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627424G= | CA2410959626 | ARSA | c.225-18C= (n.225-18C=) c.-34-18C= (n.-34-18C=) n.616-18C= | |
| 22 | g.50627425A>G | CA2657593978 | ARSA | c.225-19T>C (n.225-19T>C) c.-34-19T>C (n.-34-19T>C) n.616-19T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627426G>A | CA10325087 | ARSA | c.225-20C>T (n.225-20C>T) c.-34-20C>T (n.-34-20C>T) n.616-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627426G= | CA2410959627 | ARSA | c.225-20C= (n.225-20C=) c.-34-20C= (n.-34-20C=) n.616-20C= | |
| 22 | g.50627427T>C | CA640358614 | ARSA | c.225-21A>G (n.225-21A>G) c.-34-21A>G (n.-34-21A>G) n.616-21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627427T>G | CA2657593980 | ARSA | c.225-21A>C (n.225-21A>C) c.-34-21A>C (n.-34-21A>C) n.616-21A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627427T= | CA2410959628 | ARSA | c.225-21A= (n.225-21A=) c.-34-21A= (n.-34-21A=) n.616-21A= | |
| 22 | g.50627428C>A | CA640358615 | ARSA | c.225-22G>T (n.225-22G>T) c.-34-22G>T (n.-34-22G>T) n.616-22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627428C= | CA2410959629 | ARSA | c.225-22G= (n.225-22G=) c.-34-22G= (n.-34-22G=) n.616-22G= | |
| 22 | g.50627428C>T | CA325531628 | ARSA | c.225-22G>A (n.225-22G>A) c.-34-22G>A (n.-34-22G>A) n.616-22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627429C= | CA2410959630 | ARSA | c.225-23G= (n.225-23G=) c.-34-23G= (n.-34-23G=) n.616-23G= | |
| 22 | g.50627429C>T | CA640358616 | ARSA | c.225-23G>A (n.225-23G>A) c.-34-23G>A (n.-34-23G>A) n.616-23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T>C | CA1026681465 | ARSA | c.225-25A>G (n.225-25A>G) c.-34-25A>G (n.-34-25A>G) n.616-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T>G | CA2577767887 | ARSA | c.225-25A>C (n.225-25A>C) c.-34-25A>C (n.-34-25A>C) n.616-25A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627431T= | CA2410959631 | ARSA | c.225-25A= (n.225-25A=) c.-34-25A= (n.-34-25A=) n.616-25A= | |
| 22 | g.50627432G>A | CA2657593983 | ARSA | c.225-26C>T (n.225-26C>T) c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.616-26C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627432G= | CA2410959632 | ARSA | c.225-26C= (n.225-26C=) c.-34-26C= (n.-34-26C=) n.616-26C= | |
| 22 | g.50627432G>T | CA10325088 | ARSA | c.225-26C>A (n.225-26C>A) c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.616-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627433A>C | CA657868376 | ARSA | c.225-27T>G (n.225-27T>G) c.-34-27T>G (n.-34-27T>G) n.616-27T>G | COSMIC |
| 22 | g.50627436_50627443dup | CA2657593984 | ARSA | c.225-34_225-27dup (n.225-34_225-27dup) c.-34-34_-34-27dup (n.-34-34_-34-27dup) n.616-34_616-27dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627434G>A | CA640358617 | ARSA | c.225-28C>T (n.225-28C>T) c.-34-28C>T (n.-34-28C>T) n.616-28C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627434G= | CA2410959633 | ARSA | c.225-28C= (n.225-28C=) c.-34-28C= (n.-34-28C=) n.616-28C= | |
| 22 | g.50627434G>T | CA2657593986 | ARSA | c.225-28C>A (n.225-28C>A) c.-34-28C>A (n.-34-28C>A) n.616-28C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627435A>G | CA2657593988 | ARSA | c.225-29T>C (n.225-29T>C) c.-34-29T>C (n.-34-29T>C) n.616-29T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627436C= | CA2410959634 | ARSA | c.225-30G= (n.225-30G=) c.-34-30G= (n.-34-30G=) n.616-30G= | |
| 22 | g.50627437A= | CA2410959635 | ARSA | c.225-31T= (n.225-31T=) c.-34-31T= (n.-34-31T=) n.616-31T= | |
| 22 | g.50627437A>G | CA640358618 | ARSA | c.225-31T>C (n.225-31T>C) c.-34-31T>C (n.-34-31T>C) n.616-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627437dup | CA1026681471 | ARSA | c.225-31dup (n.225-31dup) c.-34-31dup (n.-34-31dup) n.616-31dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627438G>A | CA2410959637 | ARSA | c.225-32C>T (n.225-32C>T) c.-34-32C>T (n.-34-32C>T) n.616-32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627438G>C | CA10325089 | ARSA | c.225-32C>G (n.225-32C>G) c.-34-32C>G (n.-34-32C>G) n.616-32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627438G= | CA2410959636 | ARSA | c.225-32C= (n.225-32C=) c.-34-32C= (n.-34-32C=) n.616-32C= | |
| 22 | g.50627438G>T | CA2657593994 | ARSA | c.225-32C>A (n.225-32C>A) c.-34-32C>A (n.-34-32C>A) n.616-32C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627440C>A | CA640358619 | ARSA | c.225-34G>T (n.225-34G>T) c.-34-34G>T (n.-34-34G>T) n.616-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627440C= | CA2410959638 | ARSA | c.225-34G= (n.225-34G=) c.-34-34G= (n.-34-34G=) n.616-34G= | |
| 22 | g.50627440C>G | CA640358620 | ARSA | c.225-34G>C (n.225-34G>C) c.-34-34G>C (n.-34-34G>C) n.616-34G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627441A>G | CA2657593998 | ARSA | c.225-35T>C (n.225-35T>C) c.-34-35T>C (n.-34-35T>C) n.616-35T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627442G>T | CA2657593999 | ARSA | c.225-36C>A (n.225-36C>A) c.-34-36C>A (n.-34-36C>A) n.616-36C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627445A= | CA2410959639 | ARSA | c.225-39T= (n.225-39T=) c.-34-39T= (n.-34-39T=) n.616-39T= | |
| 22 | g.50627445A>T | CA640358621 | ARSA | c.225-39T>A (n.225-39T>A) c.-34-39T>A (n.-34-39T>A) n.616-39T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627447G>A | CA10325090 | ARSA | c.225-41C>T (n.225-41C>T) c.-34-41C>T (n.-34-41C>T) n.616-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627447G= | CA2410959640 | ARSA | c.225-41C= (n.225-41C=) c.-34-41C= (n.-34-41C=) n.616-41C= | |
| 22 | g.50627447G>T | CA2657594003 | ARSA | c.225-41C>A (n.225-41C>A) c.-34-41C>A (n.-34-41C>A) n.616-41C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627449G>A | CA2657594008 | ARSA | c.225-43C>T (n.225-43C>T) c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.616-43C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627449G>T | CA2657594007 | ARSA | c.225-43C>A (n.225-43C>A) c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.616-43C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627450G>A | CA2657594009 | ARSA | c.225-44C>T (n.225-44C>T) c.-34-44C>T (n.-34-44C>T) n.616-44C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627450G= | CA2410959641 | ARSA | c.225-44C= (n.225-44C=) c.-34-44C= (n.-34-44C=) n.616-44C= | |
| 22 | g.50627450G>T | CA640358622 | ARSA | c.225-44C>A (n.225-44C>A) c.-34-44C>A (n.-34-44C>A) n.616-44C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627451C>A | CA2657594010 | ARSA | c.225-45G>T (n.225-45G>T) c.-34-45G>T (n.-34-45G>T) n.616-45G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627451C>T | CA2657594011 | ARSA | c.225-45G>A (n.225-45G>A) c.-34-45G>A (n.-34-45G>A) n.616-45G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627452C>A | CA2657594012 | ARSA | c.225-46G>T (n.225-46G>T) c.-34-46G>T (n.-34-46G>T) n.616-46G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627452C>T | CA2577767890 | ARSA | c.225-46G>A (n.225-46G>A) c.-34-46G>A (n.-34-46G>A) n.616-46G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627452_50627453delinsCT | CA2410959642 | ARSA | c.225-47_225-46delinsAG (n.225-47_225-46delinsAG) c.-34-47_-34-46delinsAG (n.-34-47_-34-46delinsAG) n.616-47_616-46delinsAG | |
| 22 | g.50627454del | CA10325091 | ARSA | c.225-47del (n.225-47del) c.-34-47del (n.-34-47del) n.616-47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627455C= | CA2410959643 | ARSA | c.225-49G= (n.225-49G=) c.-34-49G= (n.-34-49G=) n.616-49G= | |
| 22 | g.50627455C>T | CA2410959644 | ARSA | c.225-49G>A (n.225-49G>A) c.-34-49G>A (n.-34-49G>A) n.616-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627456C>A | CA2657594014 | ARSA | c.225-50G>T (n.225-50G>T) c.-34-50G>T (n.-34-50G>T) n.616-50G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627456C>T | CA2657594015 | ARSA | c.225-50G>A (n.225-50G>A) c.-34-50G>A (n.-34-50G>A) n.616-50G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627457C>A | CA2538974908 | ARSA | c.225-51G>T (n.225-51G>T) c.-34-51G>T (n.-34-51G>T) n.616-51G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627458T>A | CA2657594016 | ARSA | c.225-52A>T (n.225-52A>T) c.-34-52A>T (n.-34-52A>T) n.616-52A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627458T>C | CA2657594017 | ARSA | c.225-52A>G (n.225-52A>G) c.-34-52A>G (n.-34-52A>G) n.616-52A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627458_50627462delinsTAGAG | CA2410959645 | ARSA | c.225-56_225-52delinsCTCTA (n.225-56_225-52delinsCTCTA) c.-34-56_-34-52delinsCTCTA (n.-34-56_-34-52delinsCTCTA) n.616-56_616-52delinsCTCTA | |
| 22 | g.50627459A>G | CA2577767891 | ARSA | c.225-53T>C (n.225-53T>C) c.-34-53T>C (n.-34-53T>C) n.616-53T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627468_50627469dup | CA10325093 | ARSA | c.225-54_225-53dup (n.225-54_225-53dup) c.-34-54_-34-53dup (n.-34-54_-34-53dup) n.616-54_616-53dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627468_50627469del | CA412182043 | ARSA | c.225-54_225-53del (n.225-54_225-53del) c.-34-54_-34-53del (n.-34-54_-34-53del) n.616-54_616-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627466_50627469del | CA10325092 | ARSA | c.225-56_225-53del (n.225-56_225-53del) c.-34-56_-34-53del (n.-34-56_-34-53del) n.616-56_616-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627460G>A | CA325531633 | ARSA | c.225-54C>T (n.225-54C>T) c.-34-54C>T (n.-34-54C>T) n.616-54C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627460G>C | CA754075905 | ARSA | c.225-54C>G (n.225-54C>G) c.-34-54C>G (n.-34-54C>G) n.616-54C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627460G= | CA2410959646 | ARSA | c.225-54C= (n.225-54C=) c.-34-54C= (n.-34-54C=) n.616-54C= | |
| 22 | g.50627460G>T | CA2657594027 | ARSA | c.225-54C>A (n.225-54C>A) c.-34-54C>A (n.-34-54C>A) n.616-54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627461A>T | CA2657594028 | ARSA | c.225-55T>A (n.225-55T>A) c.-34-55T>A (n.-34-55T>A) n.616-55T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627462G>A | CA2657594029 | ARSA | c.225-56C>T (n.225-56C>T) c.-34-56C>T (n.-34-56C>T) n.616-56C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627462G>T | CA2657594030 | ARSA | c.225-56C>A (n.225-56C>A) c.-34-56C>A (n.-34-56C>A) n.616-56C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627464G>A | CA640358623 | ARSA | c.225-58C>T (n.225-58C>T) c.-34-58C>T (n.-34-58C>T) n.616-58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627464G= | CA2410959647 | ARSA | c.225-58C= (n.225-58C=) c.-34-58C= (n.-34-58C=) n.616-58C= | |
| 22 | g.50627465A>G | CA2657594031 | ARSA | c.225-59T>C (n.225-59T>C) c.-34-59T>C (n.-34-59T>C) n.616-59T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627466G>A | CA2657594033 | ARSA | c.225-60C>T (n.225-60C>T) c.-34-60C>T (n.-34-60C>T) n.616-60C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627466G>C | CA2657594034 | ARSA | c.225-60C>G (n.225-60C>G) c.-34-60C>G (n.-34-60C>G) n.616-60C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627466G>T | CA2657594036 | ARSA | c.225-60C>A (n.225-60C>A) c.-34-60C>A (n.-34-60C>A) n.616-60C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627468G>A | CA2657594038 | ARSA | c.225-62C>T (n.225-62C>T) c.-34-62C>T (n.-34-62C>T) n.616-62C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627469A= | CA2410959648 | ARSA | c.225-63T= (n.225-63T=) c.-34-63T= (n.-34-63T=) n.616-63T= | |
| 22 | g.50627469A>G | CA325531635 | ARSA | c.225-63T>C (n.225-63T>C) c.-34-63T>C (n.-34-63T>C) n.616-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627470_50627471del | CA2657594039 | ARSA | c.225-64_225-63del (n.225-64_225-63del) c.-34-64_-34-63del (n.-34-64_-34-63del) n.616-64_616-63del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627470C>A | CA2657594040 | ARSA | c.225-64G>T (n.225-64G>T) c.-34-64G>T (n.-34-64G>T) n.616-64G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627470C= | CA2410959649 | ARSA | c.225-64G= (n.225-64G=) c.-34-64G= (n.-34-64G=) n.616-64G= | |
| 22 | g.50627470C>G | CA2410959650 | ARSA | c.225-64G>C (n.225-64G>C) c.-34-64G>C (n.-34-64G>C) n.616-64G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627470C>T | CA754075906 | ARSA | c.225-64G>A (n.225-64G>A) c.-34-64G>A (n.-34-64G>A) n.616-64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627471A>G | CA2577767894 | ARSA | c.225-65T>C (n.225-65T>C) c.-34-65T>C (n.-34-65T>C) n.616-65T>C | |
| 22 | g.50627472G>C | CA325531636 | ARSA | c.225-66C>G (n.225-66C>G) c.-34-66C>G (n.-34-66C>G) n.616-66C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627472G= | CA2410959651 | ARSA | c.225-66C= (n.225-66C=) c.-34-66C= (n.-34-66C=) n.616-66C= | |
| 22 | g.50627474C>T | CA2657594041 | ARSA | c.225-68G>A (n.225-68G>A) c.-34-68G>A (n.-34-68G>A) n.616-68G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627475G>A | CA1026681503 | ARSA | c.225-69C>T (n.225-69C>T) c.-34-69C>T (n.-34-69C>T) n.616-69C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627475G= | CA2410959652 | ARSA | c.225-69C= (n.225-69C=) c.-34-69C= (n.-34-69C=) n.616-69C= | |
| 22 | g.50627475G>T | CA2657594042 | ARSA | c.225-69C>A (n.225-69C>A) c.-34-69C>A (n.-34-69C>A) n.616-69C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627476T>G | CA325531638 | ARSA | c.225-70A>C (n.225-70A>C) c.-34-70A>C (n.-34-70A>C) n.616-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627476T= | CA2410959653 | ARSA | c.225-70A= (n.225-70A=) c.-34-70A= (n.-34-70A=) n.616-70A= | |
| 22 | g.50627480del | CA2657594044 | ARSA | c.225-70del (n.225-70del) c.-34-70del (n.-34-70del) n.616-70del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627477T>A | CA2657594045 | ARSA | c.225-71A>T (n.225-71A>T) c.-34-71A>T (n.-34-71A>T) n.616-71A>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627479T>C | CA2657594046 | ARSA | c.225-73A>G (n.225-73A>G) c.-34-73A>G (n.-34-73A>G) n.616-73A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627479T>G | CA2819314766 | ARSA | c.225-73A>C (n.225-73A>C) c.-34-73A>C (n.-34-73A>C) n.616-73A>C | |
| 22 | g.50627480T>A | CA325531640 | ARSA | c.225-74A>T (n.225-74A>T) c.-34-74A>T (n.-34-74A>T) n.616-74A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627480T>C | CA754075907 | ARSA | c.225-74A>G (n.225-74A>G) c.-34-74A>G (n.-34-74A>G) n.616-74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627480T= | CA2410959654 | ARSA | c.225-74A= (n.225-74A=) c.-34-74A= (n.-34-74A=) n.616-74A= | |
| 22 | g.50627481C= | CA2410959655 | ARSA | c.225-75G= (n.225-75G=) c.-34-75G= (n.-34-75G=) n.616-75G= | |
| 22 | g.50627481C>T | CA325531641 | ARSA | c.225-75G>A (n.225-75G>A) c.-34-75G>A (n.-34-75G>A) n.616-75G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627482C>A | CA2657594054 | ARSA | c.224+74G>T (n.224+74G>T) c.-34-76G>T (n.-34-76G>T) n.615+74G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627483C>A | CA2657594055 | ARSA | c.224+73G>T (n.224+73G>T) c.-34-77G>T (n.-34-77G>T) n.615+73G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627483C= | CA2410959656 | ARSA | c.224+73G= (n.224+73G=) c.-34-77G= (n.-34-77G=) n.615+73G= | |
| 22 | g.50627483C>T | CA2410959657 | ARSA | c.224+73G>A (n.224+73G>A) c.-34-77G>A (n.-34-77G>A) n.615+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627484G>A | CA325531643 | ARSA | c.224+72C>T (n.224+72C>T) c.-34-78C>T (n.-34-78C>T) n.615+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627484G>C | CA640358624 | ARSA | c.224+72C>G (n.224+72C>G) c.-34-78C>G (n.-34-78C>G) n.615+72C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627484G= | CA2410959658 | ARSA | c.224+72C= (n.224+72C=) c.-34-78C= (n.-34-78C=) n.615+72C= | |
| 22 | g.50627484G>T | CA2657594056 | ARSA | c.224+72C>A (n.224+72C>A) c.-34-78C>A (n.-34-78C>A) n.615+72C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627485C>A | CA754075908 | ARSA | c.224+71G>T (n.224+71G>T) c.-34-79G>T (n.-34-79G>T) n.615+71G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627485C= | CA2410959659 | ARSA | c.224+71G= (n.224+71G=) c.-34-79G= (n.-34-79G=) n.615+71G= | |
| 22 | g.50627485C>T | CA2657594062 | ARSA | c.224+71G>A (n.224+71G>A) c.-34-79G>A (n.-34-79G>A) n.615+71G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490dup | CA325531644 | ARSA | c.224+71dup (n.224+71dup) c.-34-79dup (n.-34-79dup) n.615+71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490del | CA2657594061 | ARSA | c.224+71del (n.224+71del) c.-34-79del (n.-34-79del) n.615+71del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627486C>A | CA640358625 | ARSA | c.224+70G>T (n.224+70G>T) c.-34-80G>T (n.-34-80G>T) n.615+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627486C= | CA2410959660 | ARSA | c.224+70G= (n.224+70G=) c.-34-80G= (n.-34-80G=) n.615+70G= | |
| 22 | g.50627486C>T | CA2410959661 | ARSA | c.224+70G>A (n.224+70G>A) c.-34-80G>A (n.-34-80G>A) n.615+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627487C>A | CA657868380 | ARSA | c.224+69G>T (n.224+69G>T) c.-34-81G>T (n.-34-81G>T) n.615+69G>T | COSMIC |
| 22 | g.50627487C= | CA2410959662 | ARSA | c.224+69G= (n.224+69G=) c.-34-81G= (n.-34-81G=) n.615+69G= | |
| 22 | g.50627487C>G | CA325531646 | ARSA | c.224+69G>C (n.224+69G>C) c.-34-81G>C (n.-34-81G>C) n.615+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627487C>T | CA1026681521 | ARSA | c.224+69G>A (n.224+69G>A) c.-34-81G>A (n.-34-81G>A) n.615+69G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627488C>T | CA2577767895 | ARSA | c.224+68G>A (n.224+68G>A) c.-34-82G>A (n.-34-82G>A) n.615+68G>A | dbSNP |
| 22 | g.50627489C>A | CA2657594066 | ARSA | c.224+67G>T (n.224+67G>T) c.-34-83G>T (n.-34-83G>T) n.615+67G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627489C= | CA2410959663 | ARSA | c.224+67G= (n.224+67G=) c.-34-83G= (n.-34-83G=) n.615+67G= | |
| 22 | g.50627489C>G | CA325531647 | ARSA | c.224+67G>C (n.224+67G>C) c.-34-83G>C (n.-34-83G>C) n.615+67G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627489C>T | CA2657594067 | ARSA | c.224+67G>A (n.224+67G>A) c.-34-83G>A (n.-34-83G>A) n.615+67G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490C>A | CA2657594069 | ARSA | c.224+66G>T (n.224+66G>T) c.-34-84G>T (n.-34-84G>T) n.615+66G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627490_50627504del | CA2657594068 | ARSA | c.224+52_224+66del (n.224+52_224+66del) c.-34-98_-34-84del (n.-34-98_-34-84del) n.615+52_615+66del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627491T>A | CA2577767897 | ARSA | c.224+65A>T (n.224+65A>T) c.-34-85A>T (n.-34-85A>T) n.615+65A>T | |
| 22 | g.50627491T>C | CA2657594070 | ARSA | c.224+65A>G (n.224+65A>G) c.-34-85A>G (n.-34-85A>G) n.615+65A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627491T>G | CA2410959665 | ARSA | c.224+65A>C (n.224+65A>C) c.-34-85A>C (n.-34-85A>C) n.615+65A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627491T= | CA2410959664 | ARSA | c.224+65A= (n.224+65A=) c.-34-85A= (n.-34-85A=) n.615+65A= | |
| 22 | g.50627492G>A | CA2657594071 | ARSA | c.224+64C>T (n.224+64C>T) c.-34-86C>T (n.-34-86C>T) n.615+64C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627492G>C | CA2657594073 | ARSA | c.224+64C>G (n.224+64C>G) c.-34-86C>G (n.-34-86C>G) n.615+64C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627492G>T | CA2657594075 | ARSA | c.224+64C>A (n.224+64C>A) c.-34-86C>A (n.-34-86C>A) n.615+64C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627493C>A | CA2657594076 | ARSA | c.224+63G>T (n.224+63G>T) c.-34-87G>T (n.-34-87G>T) n.615+63G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627493C>T | CA2577767898 | ARSA | c.224+63G>A (n.224+63G>A) c.-34-87G>A (n.-34-87G>A) n.615+63G>A | |
| 22 | g.50627494A>C | CA2577767899 | ARSA | c.224+62T>G (n.224+62T>G) c.-34-88T>G (n.-34-88T>G) n.615+62T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627497C>A | CA2657594078 | ARSA | c.224+59G>T (n.224+59G>T) c.-34-91G>T (n.-34-91G>T) n.615+59G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627498C>A | CA2657594079 | ARSA | c.224+58G>T (n.224+58G>T) c.-34-92G>T (n.-34-92G>T) n.615+58G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627500T>C | CA325531649 | ARSA | c.224+56A>G (n.224+56A>G) c.-34-94A>G (n.-34-94A>G) n.615+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627500T= | CA2410959666 | ARSA | c.224+56A= (n.224+56A=) c.-34-94A= (n.-34-94A=) n.615+56A= | |
| 22 | g.50627501T>C | CA2657594080 | ARSA | c.224+55A>G (n.224+55A>G) c.-34-95A>G (n.-34-95A>G) n.615+55A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627501T>G | CA2657594081 | ARSA | c.224+55A>C (n.224+55A>C) c.-34-95A>C (n.-34-95A>C) n.615+55A>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627502G>C | CA2657594082 | ARSA | c.224+54C>G (n.224+54C>G) c.-34-96C>G (n.-34-96C>G) n.615+54C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627502G>T | CA2657594083 | ARSA | c.224+54C>A (n.224+54C>A) c.-34-96C>A (n.-34-96C>A) n.615+54C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627503G>C | CA640358626 | ARSA | c.224+53C>G (n.224+53C>G) c.-34-97C>G (n.-34-97C>G) n.615+53C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627503G= | CA2410959667 | ARSA | c.224+53C= (n.224+53C=) c.-34-97C= (n.-34-97C=) n.615+53C= | |
| 22 | g.50627503G>T | CA2657594084 | ARSA | c.224+53C>A (n.224+53C>A) c.-34-97C>A (n.-34-97C>A) n.615+53C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627504G>A | CA640358627 | ARSA | c.224+52C>T (n.224+52C>T) c.-34-98C>T (n.-34-98C>T) n.615+52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627504G= | CA2410959668 | ARSA | c.224+52C= (n.224+52C=) c.-34-98C= (n.-34-98C=) n.615+52C= | |
| 22 | g.50627504G>T | CA2657594085 | ARSA | c.224+52C>A (n.224+52C>A) c.-34-98C>A (n.-34-98C>A) n.615+52C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627505A>G | CA2657594088 | ARSA | c.224+51T>C (n.224+51T>C) c.-34-99T>C (n.-34-99T>C) n.615+51T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627505_50627506delinsAG | CA2410959669 | ARSA | c.224+50_224+51delinsCT (n.224+50_224+51delinsCT) c.-34-100_-34-99delinsCT (n.-34-100_-34-99delinsCT) n.615+50_615+51delinsCT | |
| 22 | g.50627507del | CA10325094 | ARSA | c.224+50del (n.224+50del) c.-34-100del (n.-34-100del) n.615+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627507G>A | CA10325095 | ARSA | c.224+49C>T (n.224+49C>T) c.-34-101C>T (n.-34-101C>T) n.615+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627507G>C | CA2657594097 | ARSA | c.224+49C>G (n.224+49C>G) c.-34-101C>G (n.-34-101C>G) n.615+49C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627507G= | CA2410959670 | ARSA | c.224+49C= (n.224+49C=) c.-34-101C= (n.-34-101C=) n.615+49C= | |
| 22 | g.50627507G>T | CA2657594093 | ARSA | c.224+49C>A (n.224+49C>A) c.-34-101C>A (n.-34-101C>A) n.615+49C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627508A>T | CA2577767900 | ARSA | c.224+48T>A (n.224+48T>A) c.-34-102T>A (n.-34-102T>A) n.615+48T>A | |
| 22 | g.50627510A= | CA2410959671 | ARSA | c.224+46T= (n.224+46T=) c.-34-104T= (n.-34-104T=) n.615+46T= | |
| 22 | g.50627510A>G | CA640358628 | ARSA | c.224+46T>C (n.224+46T>C) c.-34-104T>C (n.-34-104T>C) n.615+46T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627510A>T | CA2657594100 | ARSA | c.224+46T>A (n.224+46T>A) c.-34-104T>A (n.-34-104T>A) n.615+46T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627511G= | CA2410959672 | ARSA | c.224+45C= (n.224+45C=) c.-34-105C= (n.-34-105C=) n.615+45C= | |
| 22 | g.50627511G>T | CA2410959673 | ARSA | c.224+45C>A (n.224+45C>A) c.-34-105C>A (n.-34-105C>A) n.615+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |