UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50627090G>A | CA10325010 | ARSA | c.466-38C>T (n.466-38C>T) c.208-38C>T (n.208-38C>T) n.932C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627090G= | CA2410959407 | ARSA | c.466-38C= (n.466-38C=) c.208-38C= (n.208-38C=) n.932C= | |
| 22 | g.50627091T>G | CA10325011 | ARSA | c.466-39A>C (n.466-39A>C) c.208-39A>C (n.208-39A>C) n.931A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627091T= | CA2410959408 | ARSA | c.466-39A= (n.466-39A=) c.208-39A= (n.208-39A=) n.931A= | |
| 22 | g.50627094G>T | CA2577767855 | ARSA | c.466-42C>A (n.466-42C>A) c.208-42C>A (n.208-42C>A) n.928C>A | |
| 22 | g.50627095G>A | CA640358562 | ARSA | c.466-43C>T (n.466-43C>T) c.208-43C>T (n.208-43C>T) n.927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627095G= | CA2410959409 | ARSA | c.466-43C= (n.466-43C=) c.208-43C= (n.208-43C=) n.927C= | |
| 22 | g.50627095G>T | CA2657593735 | ARSA | c.466-43C>A (n.466-43C>A) c.208-43C>A (n.208-43C>A) n.927C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096C>A | CA10325012 | ARSA | c.466-44G>T (n.466-44G>T) c.208-44G>T (n.208-44G>T) n.926G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096C= | CA2410959410 | ARSA | c.466-44G= (n.466-44G=) c.208-44G= (n.208-44G=) n.926G= | |
| 22 | g.50627096C>G | CA640358563 | ARSA | c.466-44G>C (n.466-44G>C) c.208-44G>C (n.208-44G>C) n.926G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096C>T | CA2657593740 | ARSA | c.466-44G>A (n.466-44G>A) c.208-44G>A (n.208-44G>A) n.926G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627096_50627099del | CA2573051276 | ARSA | c.466-47_466-44del (n.466-47_466-44del) c.208-47_208-44del (n.208-47_208-44del) n.923_926del | |
| 22 | g.50627098G>A | CA2657593745 | ARSA | c.466-46C>T (n.466-46C>T) c.208-46C>T (n.208-46C>T) n.924C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627099C>A | CA2410959412 | ARSA | c.466-47G>T (n.466-47G>T) c.208-47G>T (n.208-47G>T) n.923G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627099C= | CA2410959411 | ARSA | c.466-47G= (n.466-47G=) c.208-47G= (n.208-47G=) n.923G= | |
| 22 | g.50627099C>T | CA10325013 | ARSA | c.466-47G>A (n.466-47G>A) c.208-47G>A (n.208-47G>A) n.923G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627100G>A | CA10325014 | ARSA | c.466-48C>T (n.466-48C>T) c.208-48C>T (n.208-48C>T) n.922C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627100G= | CA2410959413 | ARSA | c.466-48C= (n.466-48C=) c.208-48C= (n.208-48C=) n.922C= | |
| 22 | g.50627100G>T | CA2657593748 | ARSA | c.466-48C>A (n.466-48C>A) c.208-48C>A (n.208-48C>A) n.922C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627101G>A | CA640358564 | ARSA | c.466-49C>T (n.466-49C>T) c.208-49C>T (n.208-49C>T) n.921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627101G= | CA2410959414 | ARSA | c.466-49C= (n.466-49C=) c.208-49C= (n.208-49C=) n.921C= | |
| 22 | g.50627101G>T | CA2657593750 | ARSA | c.466-49C>A (n.466-49C>A) c.208-49C>A (n.208-49C>A) n.921C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627102G>C | CA2657593751 | ARSA | c.466-50C>G (n.466-50C>G) c.208-50C>G (n.208-50C>G) n.920C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627103A>G | CA2657593752 | ARSA | c.466-51T>C (n.466-51T>C) c.208-51T>C (n.208-51T>C) n.919T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627104G>A | CA2657593755 | ARSA | c.466-52C>T (n.466-52C>T) c.208-52C>T (n.208-52C>T) n.918C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627104G>C | CA754070110 | ARSA | c.466-52C>G (n.466-52C>G) c.208-52C>G (n.208-52C>G) n.918C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627104G= | CA2410959415 | ARSA | c.466-52C= (n.466-52C=) c.208-52C= (n.208-52C=) n.918C= | |
| 22 | g.50627105C>T | CA2657593756 | ARSA | c.466-53G>A (n.466-53G>A) c.208-53G>A (n.208-53G>A) n.917G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627106A= | CA2410959416 | ARSA | c.466-54T= (n.466-54T=) c.208-54T= (n.208-54T=) n.916T= | |
| 22 | g.50627106A>G | CA640358565 | ARSA | c.466-54T>C (n.466-54T>C) c.208-54T>C (n.208-54T>C) n.916T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50627108C= | CA2410959417 | ARSA | c.466-56G= (n.466-56G=) c.208-56G= (n.208-56G=) n.914G= | |
| 22 | g.50627108C>T | CA325531564 | ARSA | c.466-56G>A (n.466-56G>A) c.208-56G>A (n.208-56G>A) n.914G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627110A= | CA2410959418 | ARSA | c.465+56T= (n.465+56T=) c.207+56T= (n.207+56T=) n.912T= | |
| 22 | g.50627110A>G | CA10325015 | ARSA | c.465+56T>C (n.465+56T>C) c.207+56T>C (n.207+56T>C) n.912T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627111G>A | CA2657593761 | ARSA | c.465+55C>T (n.465+55C>T) c.207+55C>T (n.207+55C>T) n.911C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627111G>T | CA2657593762 | ARSA | c.465+55C>A (n.465+55C>A) c.207+55C>A (n.207+55C>A) n.911C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627117_50627145del | CA2657593763 | ARSA | c.465+26_465+54del (n.465+26_465+54del) c.207+26_207+54del (n.207+26_207+54del) n.882_910del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627113G>A | CA1026681225 | ARSA | c.465+53C>T (n.465+53C>T) c.207+53C>T (n.207+53C>T) n.909C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627113G= | CA2410959419 | ARSA | c.465+53C= (n.465+53C=) c.207+53C= (n.207+53C=) n.909C= | |
| 22 | g.50627113G>T | CA2657593764 | ARSA | c.465+53C>A (n.465+53C>A) c.207+53C>A (n.207+53C>A) n.909C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627114C>A | CA2657593765 | ARSA | c.465+52G>T (n.465+52G>T) c.207+52G>T (n.207+52G>T) n.908G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627115T>A | CA640358566 | ARSA | c.465+51A>T (n.465+51A>T) c.207+51A>T (n.207+51A>T) n.907A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627115T= | CA2410959420 | ARSA | c.465+51A= (n.465+51A=) c.207+51A= (n.207+51A=) n.907A= | |
| 22 | g.50627116G>C | CA2410959422 | ARSA | c.465+50C>G (n.465+50C>G) c.207+50C>G (n.207+50C>G) n.906C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627116G= | CA2410959421 | ARSA | c.465+50C= (n.465+50C=) c.207+50C= (n.207+50C=) n.906C= | |
| 22 | g.50627117G>A | CA2657593769 | ARSA | c.465+49C>T (n.465+49C>T) c.207+49C>T (n.207+49C>T) n.905C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627117G>C | CA2657593770 | ARSA | c.465+49C>G (n.465+49C>G) c.207+49C>G (n.207+49C>G) n.905C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627118G>A | CA10325016 | ARSA | c.465+48C>T (n.465+48C>T) c.207+48C>T (n.207+48C>T) n.904C>T | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50627118G= | CA2410959423 | ARSA | c.465+48C= (n.465+48C=) c.207+48C= (n.207+48C=) n.904C= | |
| 22 | g.50627120G>C | CA2410959425 | ARSA | c.465+46C>G (n.465+46C>G) c.207+46C>G (n.207+46C>G) n.902C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627120G= | CA2410959424 | ARSA | c.465+46C= (n.465+46C=) c.207+46C= (n.207+46C=) n.902C= | |
| 22 | g.50627120G>T | CA2657593772 | ARSA | c.465+46C>A (n.465+46C>A) c.207+46C>A (n.207+46C>A) n.902C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627121A>G | CA2657593774 | ARSA | c.465+45T>C (n.465+45T>C) c.207+45T>C (n.207+45T>C) n.901T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627122C= | CA2410959426 | ARSA | c.465+44G= (n.465+44G=) c.207+44G= (n.207+44G=) n.900G= | |
| 22 | g.50627122C>T | CA640358567 | ARSA | c.465+44G>A (n.465+44G>A) c.207+44G>A (n.207+44G>A) n.900G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627124T>G | CA10325017 | ARSA | c.465+42A>C (n.465+42A>C) c.207+42A>C (n.207+42A>C) n.898A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627124T= | CA2410959427 | ARSA | c.465+42A= (n.465+42A=) c.207+42A= (n.207+42A=) n.898A= | |
| 22 | g.50627125T>G | CA10325018 | ARSA | c.465+41A>C (n.465+41A>C) c.207+41A>C (n.207+41A>C) n.897A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627125T= | CA2410959428 | ARSA | c.465+41A= (n.465+41A=) c.207+41A= (n.207+41A=) n.897A= | |
| 22 | g.50627126G>A | CA640358568 | ARSA | c.465+40C>T (n.465+40C>T) c.207+40C>T (n.207+40C>T) n.896C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627126G= | CA2410959429 | ARSA | c.465+40C= (n.465+40C=) c.207+40C= (n.207+40C=) n.896C= | |
| 22 | g.50627128G>T | CA2657593778 | ARSA | c.465+38C>A (n.465+38C>A) c.207+38C>A (n.207+38C>A) n.894C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627129A>G | CA2577767856 | ARSA | c.465+37T>C (n.465+37T>C) c.207+37T>C (n.207+37T>C) n.893T>C | |
| 22 | g.50627129A>T | CA2819316602 | ARSA | c.465+37T>A (n.465+37T>A) c.207+37T>A (n.207+37T>A) n.893T>A | |
| 22 | g.50627130G>A | CA10325019 | ARSA | c.465+36C>T (n.465+36C>T) c.207+36C>T (n.207+36C>T) n.892C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50627130G= | CA2410959430 | ARSA | c.465+36C= (n.465+36C=) c.207+36C= (n.207+36C=) n.892C= | |
| 22 | g.50627131G>A | CA325531568 | ARSA | c.465+35C>T (n.465+35C>T) c.207+35C>T (n.207+35C>T) n.891C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627131G= | CA2410959431 | ARSA | c.465+35C= (n.465+35C=) c.207+35C= (n.207+35C=) n.891C= | |
| 22 | g.50627132T>A | CA325531569 | ARSA | c.465+34A>T (n.465+34A>T) c.207+34A>T (n.207+34A>T) n.890A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627132T>C | CA2657593782 | ARSA | c.465+34A>G (n.465+34A>G) c.207+34A>G (n.207+34A>G) n.890A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627132T>G | CA657868357 | ARSA | c.465+34A>C (n.465+34A>C) c.207+34A>C (n.207+34A>C) n.890A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627132T= | CA2410959432 | ARSA | c.465+34A= (n.465+34A=) c.207+34A= (n.207+34A=) n.890A= | |
| 22 | g.50627133G>C | CA754070121 | ARSA | c.465+33C>G (n.465+33C>G) c.207+33C>G (n.207+33C>G) n.889C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627133G= | CA2410959433 | ARSA | c.465+33C= (n.465+33C=) c.207+33C= (n.207+33C=) n.889C= | |
| 22 | g.50627134G>A | CA2657593787 | ARSA | c.465+32C>T (n.465+32C>T) c.207+32C>T (n.207+32C>T) n.888C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627135G>A | CA10325020 | ARSA | c.465+31C>T (n.465+31C>T) c.207+31C>T (n.207+31C>T) n.887C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627135G= | CA2410959434 | ARSA | c.465+31C= (n.465+31C=) c.207+31C= (n.207+31C=) n.887C= | |
| 22 | g.50627135G>T | CA2657593790 | ARSA | c.465+31C>A (n.465+31C>A) c.207+31C>A (n.207+31C>A) n.887C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627137G>A | CA640358676 | ARSA | c.465+29C>T (n.465+29C>T) c.207+29C>T (n.207+29C>T) n.885C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627137G= | CA2410959435 | ARSA | c.465+29C= (n.465+29C=) c.207+29C= (n.207+29C=) n.885C= | |
| 22 | g.50627137G>T | CA2657593791 | ARSA | c.465+29C>A (n.465+29C>A) c.207+29C>A (n.207+29C>A) n.885C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627138G>A | CA2657593792 | ARSA | c.465+28C>T (n.465+28C>T) c.207+28C>T (n.207+28C>T) n.884C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627138G>C | CA2657593794 | ARSA | c.465+28C>G (n.465+28C>G) c.207+28C>G (n.207+28C>G) n.884C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627139G>C | CA2410959437 | ARSA | c.465+27C>G (n.465+27C>G) c.207+27C>G (n.207+27C>G) n.883C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627139G= | CA2410959436 | ARSA | c.465+27C= (n.465+27C=) c.207+27C= (n.207+27C=) n.883C= | |
| 22 | g.50627140T>C | CA640358677 | ARSA | c.465+26A>G (n.465+26A>G) c.207+26A>G (n.207+26A>G) n.882A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627140T>G | CA2410959439 | ARSA | c.465+26A>C (n.465+26A>C) c.207+26A>C (n.207+26A>C) n.882A>C | dbSNP |
| 22 | g.50627140T= | CA2410959438 | ARSA | c.465+26A= (n.465+26A=) c.207+26A= (n.207+26A=) n.882A= | |
| 22 | g.50627141G>A | CA657868369 | ARSA | c.465+25C>T (n.465+25C>T) c.207+25C>T (n.207+25C>T) n.881C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627142G>A | CA10325021 | ARSA | c.465+24C>T (n.465+24C>T) c.207+24C>T (n.207+24C>T) n.880C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627142G= | CA2410959440 | ARSA | c.465+24C= (n.465+24C=) c.207+24C= (n.207+24C=) n.880C= | |
| 22 | g.50627143C>A | CA657868371 | ARSA | c.465+23G>T (n.465+23G>T) c.207+23G>T (n.207+23G>T) n.879G>T | COSMIC |
| 22 | g.50627143C= | CA2410959441 | ARSA | c.465+23G= (n.465+23G=) c.207+23G= (n.207+23G=) n.879G= | |
| 22 | g.50627143C>G | CA640358678 | ARSA | c.465+23G>C (n.465+23G>C) c.207+23G>C (n.207+23G>C) n.879G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627145G>C | CA2819316606 | ARSA | c.465+21C>G (n.465+21C>G) c.207+21C>G (n.207+21C>G) n.877C>G | |
| 22 | g.50627145G>T | CA2657593799 | ARSA | c.465+21C>A (n.465+21C>A) c.207+21C>A (n.207+21C>A) n.877C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627146del | CA2657593800 | ARSA | c.465+20del (n.465+20del) c.207+20del (n.207+20del) n.876del | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627147G>A | CA640358679 | ARSA | c.465+19C>T (n.465+19C>T) c.207+19C>T (n.207+19C>T) n.875C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627147G= | CA2410959442 | ARSA | c.465+19C= (n.465+19C=) c.207+19C= (n.207+19C=) n.875C= | |
| 22 | g.50627149del | CA2657593804 | ARSA | c.465+19del (n.465+19del) c.207+19del (n.207+19del) n.875del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627148G>A | CA325531571 | ARSA | c.465+18C>T (n.465+18C>T) c.207+18C>T (n.207+18C>T) n.874C>T | dbSNP |
| 22 | g.50627148G= | CA2410959443 | ARSA | c.465+18C= (n.465+18C=) c.207+18C= (n.207+18C=) n.874C= | |
| 22 | g.50627148G>T | CA657868374 | ARSA | c.465+18C>A (n.465+18C>A) c.207+18C>A (n.207+18C>A) n.874C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627148_50627149insA | CA2580099984 | ARSA | c.465+17_465+18insT (n.465+17_465+18insT) c.207+17_207+18insT (n.207+17_207+18insT) n.873_874insT | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627149G>A | CA2580099985 | ARSA | c.465+17C>T (n.465+17C>T) c.207+17C>T (n.207+17C>T) n.873C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50627150C>A | CA2697552822 | ARSA | c.465+16G>T (n.465+16G>T) c.207+16G>T (n.207+16G>T) n.872G>T | ClinVar |
| 22 | g.50627150C= | CA2410959444 | ARSA | c.465+16G= (n.465+16G=) c.207+16G= (n.207+16G=) n.872G= | |
| 22 | g.50627150C>T | CA640358680 | ARSA | c.465+16G>A (n.465+16G>A) c.207+16G>A (n.207+16G>A) n.872G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627152dup | CA2657593812 | ARSA | c.465+16dup (n.465+16dup) c.207+16dup (n.207+16dup) n.872dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627151C= | CA2410959445 | ARSA | c.465+15G= (n.465+15G=) c.207+15G= (n.207+15G=) n.871G= | |
| 22 | g.50627151C>T | CA10325022 | ARSA | c.465+15G>A (n.465+15G>A) c.207+15G>A (n.207+15G>A) n.871G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627152C= | CA2410959446 | ARSA | c.465+14G= (n.465+14G=) c.207+14G= (n.207+14G=) n.870G= | |
| 22 | g.50627152C>T | CA10325023 | ARSA | c.465+14G>A (n.465+14G>A) c.207+14G>A (n.207+14G>A) n.870G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627152_50627153delinsCG | CA2410959447 | ARSA | c.465+13_465+14delinsCG (n.465+13_465+14delinsCG) c.207+13_207+14delinsCG (n.207+13_207+14delinsCG) n.869_870delinsCG | |
| 22 | g.50627153G>A | CA10325024 | ARSA | c.465+13C>T (n.465+13C>T) c.207+13C>T (n.207+13C>T) n.869C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627153G= | CA2410959448 | ARSA | c.465+13C= (n.465+13C=) c.207+13C= (n.207+13C=) n.869C= | |
| 22 | g.50627153G>T | CA10325025 | ARSA | c.465+13C>A (n.465+13C>A) c.207+13C>A (n.207+13C>A) n.869C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627155del | CA1026681238 | ARSA | c.465+13del (n.465+13del) c.207+13del (n.207+13del) n.869del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627154G>A | CA1026681244 | ARSA | c.465+12C>T (n.465+12C>T) c.207+12C>T (n.207+12C>T) n.868C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627154G= | CA2410959449 | ARSA | c.465+12C= (n.465+12C=) c.207+12C= (n.207+12C=) n.868C= | |
| 22 | g.50627155G>C | CA1026681249 | ARSA | c.465+11C>G (n.465+11C>G) c.207+11C>G (n.207+11C>G) n.867C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627155G= | CA2410959450 | ARSA | c.465+11C= (n.465+11C=) c.207+11C= (n.207+11C=) n.867C= | |
| 22 | g.50627156T>G | CA2410959452 | ARSA | c.465+10A>C (n.465+10A>C) c.207+10A>C (n.207+10A>C) n.866A>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627156T= | CA2410959451 | ARSA | c.465+10A= (n.465+10A=) c.207+10A= (n.207+10A=) n.866A= | |
| 22 | g.50627156_50627157delinsTG | CA2410959453 | ARSA | c.465+9_465+10delinsCA (n.465+9_465+10delinsCA) c.207+9_207+10delinsCA (n.207+9_207+10delinsCA) n.865_866delinsCA | |
| 22 | g.50627157G>A | CA10325026 | ARSA | c.465+9C>T (n.465+9C>T) c.207+9C>T (n.207+9C>T) n.865C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627157G= | CA2410959454 | ARSA | c.465+9C= (n.465+9C=) c.207+9C= (n.207+9C=) n.865C= | |
| 22 | g.50627158del | CA1026681254 | ARSA | c.465+9del (n.465+9del) c.207+9del (n.207+9del) n.865del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627158G>A | CA2573158320 | ARSA | c.465+8C>T (n.465+8C>T) c.207+8C>T (n.207+8C>T) n.864C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627158G>T | CA2573158319 | ARSA | c.465+8C>A (n.465+8C>A) c.207+8C>A (n.207+8C>A) n.864C>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627159T>C | CA1026681256 | ARSA | c.465+7A>G (n.465+7A>G) c.207+7A>G (n.207+7A>G) n.863A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627159T>G | CA325531573 | ARSA | c.465+7A>C (n.465+7A>C) c.207+7A>C (n.207+7A>C) n.863A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627159T= | CA2410959455 | ARSA | c.465+7A= (n.465+7A=) c.207+7A= (n.207+7A=) n.863A= | |
| 22 | g.50627160T>C | CA640358681 | ARSA | c.465+6A>G (n.465+6A>G) c.207+6A>G (n.207+6A>G) n.862A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627160T= | CA2410959456 | ARSA | c.465+6A= (n.465+6A=) c.207+6A= (n.207+6A=) n.862A= | |
| 22 | g.50627161C>A | CA2657593828 | ARSA | c.465+5G>T (n.465+5G>T) c.207+5G>T (n.207+5G>T) n.861G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627161C= | CA2410959457 | ARSA | c.465+5G= (n.465+5G=) c.207+5G= (n.207+5G=) n.861G= | |
| 22 | g.50627161C>G | CA2410959458 | ARSA | c.465+5G>C (n.465+5G>C) c.207+5G>C (n.207+5G>C) n.861G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627161C>T | CA10325027 | ARSA | c.465+5G>A (n.465+5G>A) c.207+5G>A (n.207+5G>A) n.861G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627162C= | CA2410959459 | ARSA | c.465+4G= (n.465+4G=) c.207+4G= (n.207+4G=) n.860G= | |
| 22 | g.50627162C>T | CA10325028 | ARSA | c.465+4G>A (n.465+4G>A) c.207+4G>A (n.207+4G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627163T>C | CA2410959461 | ARSA | c.465+3A>G (n.465+3A>G) c.207+3A>G (n.207+3A>G) n.859A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627163T= | CA2410959460 | ARSA | c.465+3A= (n.465+3A=) c.207+3A= (n.207+3A=) n.859A= | |
| 22 | g.50627164A= | CA2410959462 | ARSA | c.465+2T= (n.465+2T=) c.207+2T= (n.207+2T=) n.858T= | |
| 22 | g.50627164A>C | CA412179885 | ARSA | c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.207+2T>G (n.207+2T>G) n.858T>G | |
| 22 | g.50627164A>G | CA412179888 | ARSA | c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.207+2T>C (n.207+2T>C) n.858T>C | |
| 22 | g.50627164A>T | CA412179890 | ARSA | c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.207+2T>A (n.207+2T>A) n.858T>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627165C>A | CA412179894 | ARSA | c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.207+1G>T (n.207+1G>T) n.857G>T | |
| 22 | g.50627165C= | CA2410959463 | ARSA | c.465+1G= (n.465+1G=) c.207+1G= (n.207+1G=) n.857G= | |
| 22 | g.50627165C>G | CA412179895 | ARSA | c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.207+1G>C (n.207+1G>C) n.857G>C | |
| 22 | g.50627165C>T | CA215122 | ARSA | c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.207+1G>A (n.207+1G>A) n.857G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627166C>A | CA412179897 | ARSA | c.465G>T (p.Gln155His) c.207G>T (p.Gln69His) n.856G>T | |
| 22 | g.50627166C= | CA2410959464 | ARSA | c.465G= (p.Gln155=) c.207G= (p.Gln69=) n.856G= | |
| 22 | g.50627166C>G | CA219028 | ARSA | c.465G>C (p.Gln155His) c.207G>C (p.Gln69His) n.856G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627166C>T | CA233477 | ARSA | c.465G>A (p.Gln155=) c.207G>A (p.Gln69=) n.856G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627167T>A | CA412179923 | ARSA | c.464A>T (p.Gln155Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.855A>T | |
| 22 | g.50627167T>C | CA412179917 | ARSA | c.464A>G (p.Gln155Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.855A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627167T>G | CA412179915 | ARSA | c.464A>C (p.Gln155Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.855A>C | |
| 22 | g.50627168G>A | CA412179928 | ARSA | c.463C>T (p.Gln155Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.854C>T | |
| 22 | g.50627168G>C | CA412179930 | ARSA | c.463C>G (p.Gln155Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.854C>G | |
| 22 | g.50627168G>T | CA412179933 | ARSA | c.463C>A (p.Gln155Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.854C>A | |
| 22 | g.50627169G>A | CA10325029 | ARSA | c.462C>T (p.Asp154=) c.204C>T (p.Asp68=) n.853C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627169G>C | CA412179940 | ARSA | c.462C>G (p.Asp154Glu) c.204C>G (p.Asp68Glu) n.853C>G | |
| 22 | g.50627169G= | CA2410959465 | ARSA | c.462C= (p.Asp154=) c.204C= (p.Asp68=) n.853C= | |
| 22 | g.50627169G>T | CA412179942 | ARSA | c.462C>A (p.Asp154Glu) c.204C>A (p.Asp68Glu) n.853C>A | |
| 22 | g.50627170T>A | CA412179947 | ARSA | c.461A>T (p.Asp154Val) c.203A>T (p.Asp68Val) n.852A>T | |
| 22 | g.50627170T>C | CA412179951 | ARSA | c.461A>G (p.Asp154Gly) c.203A>G (p.Asp68Gly) n.852A>G | |
| 22 | g.50627170T>G | CA412179953 | ARSA | c.461A>C (p.Asp154Ala) c.203A>C (p.Asp68Ala) n.852A>C | |
| 22 | g.50627171C>A | CA219026 | ARSA | c.460G>T (p.Asp154Tyr) c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.851G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627171C= | CA2410959466 | ARSA | c.460G= (p.Asp154=) c.202G= (p.Asp68=) n.851G= | |
| 22 | g.50627171C>G | CA10325030 | ARSA | c.460G>C (p.Asp154His) c.202G>C (p.Asp68His) n.851G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627171C>T | CA412179968 | ARSA | c.460G>A (p.Asp154Asn) c.202G>A (p.Asp68Asn) n.851G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627172G>A | CA146673 | ARSA | c.459C>T (p.His153=) c.201C>T (p.His67=) n.850C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627172G>C | CA412179975 | ARSA | c.459C>G (p.His153Gln) c.201C>G (p.His67Gln) n.850C>G | |
| 22 | g.50627172G= | CA2410959467 | ARSA | c.459C= (p.His153=) c.201C= (p.His67=) n.850C= | |
| 22 | g.50627172G>T | CA412179971 | ARSA | c.459C>A (p.His153Gln) c.201C>A (p.His67Gln) n.850C>A | |
| 22 | g.50627173T>A | CA412179982 | ARSA | c.458A>T (p.His153Leu) c.200A>T (p.His67Leu) n.849A>T | |
| 22 | g.50627173T>C | CA412179986 | ARSA | c.458A>G (p.His153Arg) c.200A>G (p.His67Arg) n.849A>G | dbSNP |
| 22 | g.50627173T>G | CA412179984 | ARSA | c.458A>C (p.His153Pro) c.200A>C (p.His67Pro) n.849A>C | |
| 22 | g.50627173T= | CA2410959468 | ARSA | c.458A= (p.His153=) c.200A= (p.His67=) n.849A= | |
| 22 | g.50627174G>A | CA412179992 | ARSA | c.457C>T (p.His153Tyr) c.199C>T (p.His67Tyr) n.848C>T | COSMIC |
| 22 | g.50627174G>C | CA412179997 | ARSA | c.457C>G (p.His153Asp) c.199C>G (p.His67Asp) n.848C>G | |
| 22 | g.50627174G>T | CA412179994 | ARSA | c.457C>A (p.His153Asn) c.199C>A (p.His67Asn) n.848C>A | |
| 22 | g.50627175G>A | CA515391324 | ARSA | c.456C>T (p.Ser152=) c.198C>T (p.Ser66=) n.847C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50627175G>C | CA515391326 | ARSA | c.456C>G (p.Ser152=) c.198C>G (p.Ser66=) n.847C>G | |
| 22 | g.50627175G= | CA2410959469 | ARSA | c.456C= (p.Ser152=) c.198C= (p.Ser66=) n.847C= | |
| 22 | g.50627175G>T | CA515391328 | ARSA | c.456C>A (p.Ser152=) c.198C>A (p.Ser66=) n.847C>A | |
| 22 | g.50627176G>A | CA412180002 | ARSA | c.455C>T (p.Ser152Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) n.846C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627176G>C | CA412180009 | ARSA | c.455C>G (p.Ser152Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) n.846C>G | ClinVar |
| 22 | g.50627176G>T | CA412180013 | ARSA | c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) n.846C>A | |
| 22 | g.50627177A= | CA2410959470 | ARSA | c.454T= (p.Ser152=) c.196T= (p.Ser66=) n.845T= | |
| 22 | g.50627177A>C | CA412180019 | ARSA | c.454T>G (p.Ser152Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) n.845T>G | |
| 22 | g.50627177A>G | CA412180025 | ARSA | c.454T>C (p.Ser152Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) n.845T>C | ClinVar |
| 22 | g.50627177A>T | CA10325031 | ARSA | c.454T>A (p.Ser152Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) n.845T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627178G>A | CA515391337 | ARSA | c.453C>T (p.Tyr151=) c.195C>T (p.Tyr65=) n.844C>T | |
| 22 | g.50627178G>C | CA412180035 | ARSA | c.453C>G (p.Tyr151Ter) c.195C>G (p.Tyr65Ter) n.844C>G | dbSNP |
| 22 | g.50627178G= | CA2410959471 | ARSA | c.453C= (p.Tyr151=) c.195C= (p.Tyr65=) n.844C= | |
| 22 | g.50627178G>T | CA412180032 | ARSA | c.453C>A (p.Tyr151Ter) c.195C>A (p.Tyr65Ter) n.844C>A | |
| 22 | g.50627179T>A | CA412180039 | ARSA | c.452A>T (p.Tyr151Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.843A>T | |
| 22 | g.50627179T>C | CA412180043 | ARSA | c.452A>G (p.Tyr151Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.843A>G | |
| 22 | g.50627179T>G | CA412180046 | ARSA | c.452A>C (p.Tyr151Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.843A>C | |
| 22 | g.50627179T= | CA2410959472 | ARSA | c.452A= (p.Tyr151=) c.194A= (p.Tyr65=) n.843A= | |
| 22 | g.50627180A>C | CA412180051 | ARSA | c.451T>G (p.Tyr151Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.842T>G | |
| 22 | g.50627180A>G | CA412180055 | ARSA | c.451T>C (p.Tyr151His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.842T>C | |
| 22 | g.50627180A>T | CA412180057 | ARSA | c.451T>A (p.Tyr151Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.842T>A | |
| 22 | g.50627180dup | CA1139667181 | ARSA | c.451dup (p.Tyr151LeufsTer25) c.193dup (p.Tyr65LeufsTer25) n.842dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627181C>A | CA515391351 | ARSA | c.450G>T (p.Pro150=) c.192G>T (p.Pro64=) n.841G>T | |
| 22 | g.50627181C= | CA2410959473 | ARSA | c.450G= (p.Pro150=) c.192G= (p.Pro64=) n.841G= | |
| 22 | g.50627181C>G | CA515391352 | ARSA | c.450G>C (p.Pro150=) c.192G>C (p.Pro64=) n.841G>C | |
| 22 | g.50627181C>T | CA515391353 | ARSA | c.450G>A (p.Pro150=) c.192G>A (p.Pro64=) n.841G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50627182G>A | CA219024 | ARSA | c.449C>T (p.Pro150Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.840C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627182G>C | CA412180061 | ARSA | c.449C>G (p.Pro150Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.840C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50627182G= | CA2410959474 | ARSA | c.449C= (p.Pro150=) c.191C= (p.Pro64=) n.840C= | |
| 22 | g.50627182G>T | CA412180064 | ARSA | c.449C>A (p.Pro150Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.840C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627182_50627183delinsAA | CA645612061 | ARSA | c.448_449delinsTT (p.Pro150Leu) c.190_191delinsTT (p.Pro64Leu) n.839_840delinsTT | COSMIC |
| 22 | g.50627183G>A | CA412180070 | ARSA | c.448C>T (p.Pro150Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.839C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50627183G>C | CA412180073 | ARSA | c.448C>G (p.Pro150Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.839C>G | |
| 22 | g.50627183G= | CA2410959475 | ARSA | c.448C= (p.Pro150=) c.190C= (p.Pro64=) n.839C= | |
| 22 | g.50627183G>T | CA412180076 | ARSA | c.448C>A (p.Pro150Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.839C>A | |
| 22 | g.50627184G>A | CA515391357 | ARSA | c.447C>T (p.Ile149=) c.189C>T (p.Ile63=) n.838C>T | |
| 22 | g.50627184G>C | CA412180080 | ARSA | c.447C>G (p.Ile149Met) c.189C>G (p.Ile63Met) n.838C>G | |
| 22 | g.50627184G>T | CA515391359 | ARSA | c.447C>A (p.Ile149=) c.189C>A (p.Ile63=) n.838C>A | |
| 22 | g.50627185A= | CA2410959476 | ARSA | c.446T= (p.Ile149=) c.188T= (p.Ile63=) n.837T= | |
| 22 | g.50627185A>C | CA412180085 | ARSA | c.446T>G (p.Ile149Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.837T>G | |
| 22 | g.50627185A>G | CA412180088 | ARSA | c.446T>C (p.Ile149Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.837T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627185A>T | CA412180091 | ARSA | c.446T>A (p.Ile149Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.837T>A | |
| 22 | g.50627186T>A | CA412180096 | ARSA | c.445A>T (p.Ile149Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.836A>T | |
| 22 | g.50627186T>C | CA412180099 | ARSA | c.445A>G (p.Ile149Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.836A>G | |
| 22 | g.50627186T>G | CA412180101 | ARSA | c.445A>C (p.Ile149Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.836A>C | |
| 22 | g.50627187G>A | CA515391365 | ARSA | c.444C>T (p.Gly148=) c.186C>T (p.Gly62=) n.835C>T | |
| 22 | g.50627187G>C | CA515391366 | ARSA | c.444C>G (p.Gly148=) c.186C>G (p.Gly62=) n.835C>G | |
| 22 | g.50627187G>T | CA515391368 | ARSA | c.444C>A (p.Gly148=) c.186C>A (p.Gly62=) n.835C>A | |
| 22 | g.50627188C>A | CA412180105 | ARSA | c.443G>T (p.Gly148Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.834G>T | |
| 22 | g.50627188C>G | CA412180109 | ARSA | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.834G>C | |
| 22 | g.50627188C>T | CA412180112 | ARSA | c.443G>A (p.Gly148Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) n.834G>A | |
| 22 | g.50627189C>A | CA412180116 | ARSA | c.442G>T (p.Gly148Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) n.833G>T | |
| 22 | g.50627189C= | CA2410959477 | ARSA | c.442G= (p.Gly148=) c.184G= (p.Gly62=) n.833G= | |
| 22 | g.50627189C>G | CA412180122 | ARSA | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.833G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627189C>T | CA412180119 | ARSA | c.442G>A (p.Gly148Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) n.833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50627190T>A | CA515391374 | ARSA | c.441A>T (p.Leu147=) c.183A>T (p.Leu61=) n.832A>T | |
| 22 | g.50627190T>C | CA515391375 | ARSA | c.441A>G (p.Leu147=) c.183A>G (p.Leu61=) n.832A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50627190T>G | CA515391376 | ARSA | c.441A>C (p.Leu147=) c.183A>C (p.Leu61=) n.832A>C |