Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50627011A>CCA515391490ARSAc.507T>G (p.Pro169=)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.1011T>G
22g.50627011A>GCA515391491ARSAc.507T>C (p.Pro169=)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.1011T>C
 dbSNP
22g.50627011A>TCA515391493ARSAc.507T>A (p.Pro169=)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.1011T>A
22g.50627012G>ACA412177803ARSAc.506C>T (p.Pro169Leu)
c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.1010C>T
22g.50627012G>CCA278028ARSAc.506C>G (p.Pro169Arg)
c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.1010C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50627012G=CA2410959361ARSAc.506C= (p.Pro169=)
c.248C= (p.Pro83=)
n.1010C=
22g.50627012G>TCA412177799ARSAc.506C>A (p.Pro169His)
c.248C>A (p.Pro83His)
n.1010C>A
22g.50627013G>ACA412177807ARSAc.505C>T (p.Pro169Ser)
c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.1009C>T
22g.50627013G>CCA412177810ARSAc.505C>G (p.Pro169Ala)
c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.1009C>G
22g.50627013G>TCA412177813ARSAc.505C>A (p.Pro169Thr)
c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.1009C>A
22g.50627014A>CCA515391495ARSAc.504T>G (p.Thr168=)
c.246T>G (p.Thr82=)
n.1008T>G
22g.50627014A>GCA515391496ARSAc.504T>C (p.Thr168=)
c.246T>C (p.Thr82=)
n.1008T>C
22g.50627014A>TCA515391497ARSAc.504T>A (p.Thr168=)
c.246T>A (p.Thr82=)
n.1008T>A
22g.50627015G>ACA412177820ARSAc.503C>T (p.Thr168Ile)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
n.1007C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627015G>CCA412177823ARSAc.503C>G (p.Thr168Ser)
c.245C>G (p.Thr82Ser)
n.1007C>G
22g.50627015G=CA2410959362ARSAc.503C= (p.Thr168=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.1007C=
22g.50627015G>TCA412177827ARSAc.503C>A (p.Thr168Asn)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
n.1007C>A
22g.50627016T>ACA412177832ARSAc.502A>T (p.Thr168Ser)
c.244A>T (p.Thr82Ser)
n.1006A>T
22g.50627016T>CCA412177835ARSAc.502A>G (p.Thr168Ala)
c.244A>G (p.Thr82Ala)
n.1006A>G
22g.50627016T>GCA412177852ARSAc.502A>C (p.Thr168Pro)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.1006A>C
22g.50627016_50627023delinsTGGCCGGCCA2410959363ARSAc.495_502delinsGCCGGCCA (p.Pro165=)
c.237_244delinsGCCGGCCA (p.Pro79=)
n.999_1006delinsGCCGGCCA
22g.50627017G>ACA515391502ARSAc.501C>T (p.Ala167=)
c.243C>T (p.Ala81=)
n.1005C>T
 ClinVar
22g.50627017G>CCA515391501ARSAc.501C>G (p.Ala167=)
c.243C>G (p.Ala81=)
n.1005C>G
22g.50627017G>TCA515391498ARSAc.501C>A (p.Ala167=)
c.243C>A (p.Ala81=)
n.1005C>A
 gnomAD v4
22g.50627019_50627025delCA16042041ARSAc.495_501del (p.Pro166LeufsTer?)
c.237_243del (p.Pro80LeufsTer?)
n.999_1005del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627018G>ACA10324991ARSAc.500C>T (p.Ala167Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.1004C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627018G>CCA412177863ARSAc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.1004C>G
22g.50627018G=CA2410959364ARSAc.500C= (p.Ala167=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.1004C=
22g.50627018G>TCA412177867ARSAc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
n.1004C>A
22g.50627019C>ACA10324992ARSAc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.1003G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627019C=CA2410959365ARSAc.499G= (p.Ala167=)
c.241G= (p.Ala81=)
n.1003G=
22g.50627019C>GCA412177873ARSAc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.1003G>C
22g.50627019C>TCA412177879ARSAc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.1003G>A
 gnomAD v4
22g.50627020C>ACA515391506ARSAc.498G>T (p.Pro166=)
c.240G>T (p.Pro80=)
n.1002G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627020C=CA2410959366ARSAc.498G= (p.Pro166=)
c.240G= (p.Pro80=)
n.1002G=
22g.50627020C>GCA10324993ARSAc.498G>C (p.Pro166=)
c.240G>C (p.Pro80=)
n.1002G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50627020C>TCA10324994ARSAc.498G>A (p.Pro166=)
c.240G>A (p.Pro80=)
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627021G>ACA325531538ARSAc.497C>T (p.Pro166Leu)
c.239C>T (p.Pro80Leu)
n.1001C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627021G>CCA412177891ARSAc.497C>G (p.Pro166Arg)
c.239C>G (p.Pro80Arg)
n.1001C>G
22g.50627021G=CA2410959367ARSAc.497C= (p.Pro166=)
c.239C= (p.Pro80=)
n.1001C=
22g.50627021G>TCA412177893ARSAc.497C>A (p.Pro166Gln)
c.239C>A (p.Pro80Gln)
n.1001C>A
 gnomAD v4
22g.50627022G>ACA325531540ARSAc.496C>T (p.Pro166Ser)
c.238C>T (p.Pro80Ser)
n.1000C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627022G>CCA412177897ARSAc.496C>G (p.Pro166Ala)
c.238C>G (p.Pro80Ala)
n.1000C>G
22g.50627022G=CA2410959368ARSAc.496C= (p.Pro166=)
c.238C= (p.Pro80=)
n.1000C=
22g.50627022G>TCA412177898ARSAc.496C>A (p.Pro166Thr)
c.238C>A (p.Pro80Thr)
n.1000C>A
22g.50627023C>ACA325531542ARSAc.495G>T (p.Pro165=)
c.237G>T (p.Pro79=)
n.999G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627023C=CA2410959369ARSAc.495G= (p.Pro165=)
c.237G= (p.Pro79=)
n.999G=
22g.50627023C>GCA515391509ARSAc.495G>C (p.Pro165=)
c.237G>C (p.Pro79=)
n.999G>C
 dbSNP COSMIC
22g.50627023C>TCA10324995ARSAc.495G>A (p.Pro165=)
c.237G>A (p.Pro79=)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627024G>ACA412177906ARSAc.494C>T (p.Pro165Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
n.998C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627024G>CCA412177915ARSAc.494C>G (p.Pro165Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
n.998C>G
22g.50627024G=CA2410959370ARSAc.494C= (p.Pro165=)
c.236C= (p.Pro79=)
n.998C=
22g.50627024G>TCA412177919ARSAc.494C>A (p.Pro165Gln)
c.236C>A (p.Pro79Gln)
n.998C>A
 gnomAD v4
22g.50627026dupCA16042042ARSAc.494dup (p.Pro166AlafsTer10)
c.236dup (p.Pro80AlafsTer10)
n.998dup
 ClinVar dbSNP
22g.50627025G>ACA412177936ARSAc.493C>T (p.Pro165Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
n.997C>T
 dbSNP
22g.50627025G>CCA412177933ARSAc.493C>G (p.Pro165Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
n.997C>G
22g.50627025G=CA2410959371ARSAc.493C= (p.Pro165=)
c.235C= (p.Pro79=)
n.997C=
22g.50627025G>TCA412177925ARSAc.493C>A (p.Pro165Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
n.997C>A
22g.50627026G>ACA515391511ARSAc.492C>T (p.Phe164=)
c.234C>T (p.Phe78=)
n.996C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627026G>CCA10324996ARSAc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.234C>G (p.Phe78Leu)
n.996C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627026G=CA2410959372ARSAc.492C= (p.Phe164=)
c.234C= (p.Phe78=)
n.996C=
22g.50627026G>TCA412177940ARSAc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.234C>A (p.Phe78Leu)
n.996C>A
22g.50627027A>CCA412177944ARSAc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.995T>G
22g.50627027A>GCA412177953ARSAc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.995T>C
22g.50627027A>TCA412177949ARSAc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.995T>A
22g.50627028A>CCA412177954ARSAc.490T>G (p.Phe164Val)
c.232T>G (p.Phe78Val)
n.994T>G
22g.50627028A>GCA412177955ARSAc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.994T>C
 gnomAD v4
22g.50627028A>TCA412177958ARSAc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.994T>A
 gnomAD v4
22g.50627030_50627032delCA645612060ARSAc.488_490del (p.Cys163del)
c.230_232del (p.Cys77del)
n.992_994del
 COSMIC
22g.50627029G>ACA10324997ARSAc.489C>T (p.Cys163=)
c.231C>T (p.Cys77=)
n.993C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627029G>CCA412177966ARSAc.489C>G (p.Cys163Trp)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
n.993C>G
22g.50627029G=CA2410959373ARSAc.489C= (p.Cys163=)
c.231C= (p.Cys77=)
n.993C=
22g.50627029G>TCA412177970ARSAc.489C>A (p.Cys163Ter)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
n.993C>A
22g.50627030C>ACA412177974ARSAc.488G>T (p.Cys163Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
n.992G>T
22g.50627030C=CA2410959374ARSAc.488G= (p.Cys163=)
c.230G= (p.Cys77=)
n.992G=
22g.50627030C>GCA412177976ARSAc.488G>C (p.Cys163Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
n.992G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50627030C>TCA412177978ARSAc.488G>A (p.Cys163Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
n.992G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627031A>CCA412177980ARSAc.487T>G (p.Cys163Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
n.991T>G
22g.50627031A>GCA412177985ARSAc.487T>C (p.Cys163Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
n.991T>C
22g.50627031A>TCA412177991ARSAc.487T>A (p.Cys163Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
n.991T>A
22g.50627032G>ACA515391518ARSAc.486C>T (p.Thr162=)
c.228C>T (p.Thr76=)
n.990C>T
 ClinVar
22g.50627032G>CCA515391519ARSAc.486C>G (p.Thr162=)
c.228C>G (p.Thr76=)
n.990C>G
22g.50627032G>TCA515391520ARSAc.486C>A (p.Thr162=)
c.228C>A (p.Thr76=)
n.990C>A
22g.50627033G>ACA412177996ARSAc.485C>T (p.Thr162Ile)
c.227C>T (p.Thr76Ile)
n.989C>T
22g.50627033G>CCA10324998ARSAc.485C>G (p.Thr162Ser)
c.227C>G (p.Thr76Ser)
n.989C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627033G=CA2410959375ARSAc.485C= (p.Thr162=)
c.227C= (p.Thr76=)
n.989C=
22g.50627033G>TCA412177997ARSAc.485C>A (p.Thr162Asn)
c.227C>A (p.Thr76Asn)
n.989C>A
22g.50627034T>ACA412178001ARSAc.484A>T (p.Thr162Ser)
c.226A>T (p.Thr76Ser)
n.988A>T
22g.50627034T>CCA412178004ARSAc.484A>G (p.Thr162Ala)
c.226A>G (p.Thr76Ala)
n.988A>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50627034T>GCA412178009ARSAc.484A>C (p.Thr162Pro)
c.226A>C (p.Thr76Pro)
n.988A>C
22g.50627035C>ACA515391524ARSAc.483G>T (p.Leu161=)
c.225G>T (p.Leu75=)
n.987G>T
22g.50627035C>GCA515391525ARSAc.483G>C (p.Leu161=)
c.225G>C (p.Leu75=)
n.987G>C
22g.50627035C>TCA515391526ARSAc.483G>A (p.Leu161=)
c.225G>A (p.Leu75=)
n.987G>A
22g.50627036A>CCA412178016ARSAc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
n.986T>G
22g.50627036A>GCA412178019ARSAc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
n.986T>C
 gnomAD v4
22g.50627036A>TCA412178020ARSAc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
n.986T>A
22g.50627036_50627056delCA2580099982ARSAc.466-4_482del
c.208-4_224del
n.966_986del
 ClinVar
22g.50627037G>ACA515391528ARSAc.481C>T (p.Leu161=)
c.223C>T (p.Leu75=)
n.985C>T
22g.50627037G>CCA412178022ARSAc.481C>G (p.Leu161Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
n.985C>G
22g.50627037G>TCA412178025ARSAc.481C>A (p.Leu161Met)
c.223C>A (p.Leu75Met)
n.985C>A
22g.50627038G>ACA515391530ARSAc.480C>T (p.Asn160=)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.984C>T
 gnomAD v4
22g.50627038G>CCA412178031ARSAc.480C>G (p.Asn160Lys)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.984C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627038G=CA2410959376ARSAc.480C= (p.Asn160=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.984C=
22g.50627038G>TCA412178034ARSAc.480C>A (p.Asn160Lys)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.984C>A
22g.50627039T>ACA412178038ARSAc.479A>T (p.Asn160Ile)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.983A>T
22g.50627039T>CCA412178041ARSAc.479A>G (p.Asn160Ser)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.983A>G
22g.50627039T>GCA412178037ARSAc.479A>C (p.Asn160Thr)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.983A>C
22g.50627040T>ACA412178045ARSAc.478A>T (p.Asn160Tyr)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.982A>T
22g.50627040T>CCA412178048ARSAc.478A>G (p.Asn160Asp)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.982A>G
 gnomAD v4
22g.50627040T>GCA412178052ARSAc.478A>C (p.Asn160His)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.982A>C
22g.50627041C>ACA412178055ARSAc.477G>T (p.Gln159His)
c.219G>T (p.Gln73His)
n.981G>T
22g.50627041C=CA2410959377ARSAc.477G= (p.Gln159=)
c.219G= (p.Gln73=)
n.981G=
22g.50627041C>GCA412178086ARSAc.477G>C (p.Gln159His)
c.219G>C (p.Gln73His)
n.981G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627041C>TCA515391533ARSAc.477G>A (p.Gln159=)
c.219G>A (p.Gln73=)
n.981G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50627042T>ACA412178088ARSAc.476A>T (p.Gln159Leu)
c.218A>T (p.Gln73Leu)
n.980A>T
22g.50627042T>CCA412178096ARSAc.476A>G (p.Gln159Arg)
c.218A>G (p.Gln73Arg)
n.980A>G
22g.50627042T>GCA412178100ARSAc.476A>C (p.Gln159Pro)
c.218A>C (p.Gln73Pro)
n.980A>C
22g.50627042_50627060delinsTGGCAGGGGCCCTGAGGCGCA2410959378ARSAc.466-8_476delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA
c.208-8_218delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA
n.962_980delinsCGCCTCAGGGCCCCTGCCA
22g.50627043G>ACA10324999ARSAc.475C>T (p.Gln159Ter)
c.217C>T (p.Gln73Ter)
n.979C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627043G>CCA412178114ARSAc.475C>G (p.Gln159Glu)
c.217C>G (p.Gln73Glu)
n.979C>G
22g.50627043G=CA2410959379ARSAc.475C= (p.Gln159=)
c.217C= (p.Gln73=)
n.979C=
22g.50627043G>TCA412178121ARSAc.475C>A (p.Gln159Lys)
c.217C>A (p.Gln73Lys)
n.979C>A
22g.50627048_50627065delCA640358554ARSAc.466-8_475del
c.208-8_217del
n.962_979del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627044G>ACA515391538ARSAc.474C>T (p.Cys158=)
c.216C>T (p.Cys72=)
n.978C>T
22g.50627044G>CCA412178126ARSAc.474C>G (p.Cys158Trp)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
n.978C>G
22g.50627044G=CA2410959380ARSAc.474C= (p.Cys158=)
c.216C= (p.Cys72=)
n.978C=
22g.50627044G>TCA10325000ARSAc.474C>A (p.Cys158Ter)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
n.978C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627045C>ACA412178142ARSAc.473G>T (p.Cys158Phe)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
n.977G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627045C=CA2410959381ARSAc.473G= (p.Cys158=)
c.215G= (p.Cys72=)
n.977G=
22g.50627045C>GCA412178140ARSAc.473G>C (p.Cys158Ser)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
n.977G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50627045C>TCA412178133ARSAc.473G>A (p.Cys158Tyr)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
n.977G>A
22g.50627046A=CA2410959382ARSAc.472T= (p.Cys158=)
c.214T= (p.Cys72=)
n.976T=
22g.50627046A>CCA412178151ARSAc.472T>G (p.Cys158Gly)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
n.976T>G
22g.50627046A>GCA219032ARSAc.472T>C (p.Cys158Arg)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
n.976T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50627046A>TCA412178167ARSAc.472T>A (p.Cys158Ser)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
n.976T>A
22g.50627047G>ACA515391540ARSAc.471C>T (p.Pro157=)
c.213C>T (p.Pro71=)
n.975C>T
 gnomAD v4
22g.50627047G>CCA515391541ARSAc.471C>G (p.Pro157=)
c.213C>G (p.Pro71=)
n.975C>G
22g.50627047G>TCA515391542ARSAc.471C>A (p.Pro157=)
c.213C>A (p.Pro71=)
n.975C>A
22g.50627048G>ACA219030ARSAc.470C>T (p.Pro157Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
n.974C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627048G>CCA115979ARSAc.470C>G (p.Pro157Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
n.974C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50627048G=CA2410959383ARSAc.470C= (p.Pro157=)
c.212C= (p.Pro71=)
n.974C=
22g.50627048G>TCA412178182ARSAc.470C>A (p.Pro157His)
c.212C>A (p.Pro71His)
n.974C>A
22g.50627049G>ACA412178191ARSAc.469C>T (p.Pro157Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
n.973C>T
 gnomAD v4
22g.50627049G>CCA412178200ARSAc.469C>G (p.Pro157Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
n.973C>G
22g.50627049G>TCA412178202ARSAc.469C>A (p.Pro157Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
n.973C>A
22g.50627050G>ACA515391545ARSAc.468C>T (p.Gly156=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.972C>T
22g.50627050G>CCA515391546ARSAc.468C>G (p.Gly156=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.972C>G
22g.50627050G>TCA515391547ARSAc.468C>A (p.Gly156=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.972C>A
22g.50627050_50627051delinsGCCA2410959384ARSAc.467_468delinsGC (p.Gly156=)
c.209_210delinsGC (p.Gly70=)
n.971_972delinsGC
22g.50627051C>ACA412178206ARSAc.467G>T (p.Gly156Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.971G>T
22g.50627051C=CA2410959385ARSAc.467G= (p.Gly156=)
c.209G= (p.Gly70=)
n.971G=
22g.50627051C>GCA412178207ARSAc.467G>C (p.Gly156Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.971G>C
22g.50627051C>TCA278026ARSAc.467G>A (p.Gly156Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.971G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627053delCA916084121ARSAc.467del
c.209del
n.971del
 ClinVar dbSNP
22g.50627052C>ACA412178230ARSAc.466G>T (p.Gly156Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.970G>T
22g.50627052C=CA2410959386ARSAc.466G= (p.Gly156=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.970G=
22g.50627052C>GCA412178222ARSAc.466G>C (p.Gly156Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.970G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50627052C>TCA412178219ARSAc.466G>A (p.Gly156Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.970G>A
22g.50627053C>ACA412178236ARSAc.466-1G>T (n.466-1G>T)
c.208-1G>T (n.208-1G>T)
n.969G>T
22g.50627053C>GCA412178244ARSAc.466-1G>C (n.466-1G>C)
c.208-1G>C (n.208-1G>C)
n.969G>C
22g.50627053C>TCA412178239ARSAc.466-1G>A (n.466-1G>A)
c.208-1G>A (n.208-1G>A)
n.969G>A
22g.50627054T>ACA412178248ARSAc.466-2A>T (n.466-2A>T)
c.208-2A>T (n.208-2A>T)
n.968A>T
22g.50627054T>CCA16042043ARSAc.466-2A>G (n.466-2A>G)
c.208-2A>G (n.208-2A>G)
n.968A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627054T>GCA412178270ARSAc.466-2A>C (n.466-2A>C)
c.208-2A>C (n.208-2A>C)
n.968A>C
22g.50627054T=CA2410959387ARSAc.466-2A= (n.466-2A=)
c.208-2A= (n.208-2A=)
n.968A=
22g.50627055G>ACA640358555ARSAc.466-3C>T (n.466-3C>T)
c.208-3C>T (n.208-3C>T)
n.967C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627055G=CA2410959388ARSAc.466-3C= (n.466-3C=)
c.208-3C= (n.208-3C=)
n.967C=
22g.50627057G>ACA2573158318ARSAc.466-5C>T (n.466-5C>T)
c.208-5C>T (n.208-5C>T)
n.965C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50627058G>ACA2657593649ARSAc.466-6C>T (n.466-6C>T)
c.208-6C>T (n.208-6C>T)
n.964C>T
 gnomAD v4
22g.50627058G>TCA2657593650ARSAc.466-6C>A (n.466-6C>A)
c.208-6C>A (n.208-6C>A)
n.964C>A
 gnomAD v4
22g.50627059C>ACA2657593656ARSAc.466-7G>T (n.466-7G>T)
c.208-7G>T (n.208-7G>T)
n.963G>T
 gnomAD v4
22g.50627059C=CA2410959389ARSAc.466-7G= (n.466-7G=)
c.208-7G= (n.208-7G=)
n.963G=
22g.50627059C>GCA10325001ARSAc.466-7G>C (n.466-7G>C)
c.208-7G>C (n.208-7G>C)
n.963G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627059C>TCA10325002ARSAc.466-7G>A (n.466-7G>A)
c.208-7G>A (n.208-7G>A)
n.963G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627060G>ACA10325004ARSAc.466-8C>T (n.466-8C>T)
c.208-8C>T (n.208-8C>T)
n.962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627060G>CCA10325003ARSAc.466-8C>G (n.466-8C>G)
c.208-8C>G (n.208-8C>G)
n.962C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627060G=CA2410959390ARSAc.466-8C= (n.466-8C=)
c.208-8C= (n.208-8C=)
n.962C=
22g.50627060G>TCA2657593668ARSAc.466-8C>A (n.466-8C>A)
c.208-8C>A (n.208-8C>A)
n.962C>A
 gnomAD v4
22g.50627061G>ACA2657593669ARSAc.466-9C>T (n.466-9C>T)
c.208-9C>T (n.208-9C>T)
n.961C>T
 gnomAD v4
22g.50627063C>ACA2657593672ARSAc.466-11G>T (n.466-11G>T)
c.208-11G>T (n.208-11G>T)
n.959G>T
 gnomAD v4
22g.50627063C=CA2410959391ARSAc.466-11G= (n.466-11G=)
c.208-11G= (n.208-11G=)
n.959G=
22g.50627063C>GCA10325005ARSAc.466-11G>C (n.466-11G>C)
c.208-11G>C (n.208-11G>C)
n.959G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627063C>TCA2657593671ARSAc.466-11G>A (n.466-11G>A)
c.208-11G>A (n.208-11G>A)
n.959G>A
 gnomAD v4
22g.50627064dupCA2577767852ARSAc.466-12dup (n.466-12dup)
c.208-12dup (n.208-12dup)
n.958dup
22g.50627065G>ACA1026681201ARSAc.466-13C>T (n.466-13C>T)
c.208-13C>T (n.208-13C>T)
n.957C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627065G=CA2410959392ARSAc.466-13C= (n.466-13C=)
c.208-13C= (n.208-13C=)
n.957C=
22g.50627066C>TCA2657593673ARSAc.466-14G>A (n.466-14G>A)
c.208-14G>A (n.208-14G>A)
n.956G>A
 gnomAD v4
22g.50627068G>ACA2410959394ARSAc.466-16C>T (n.466-16C>T)
c.208-16C>T (n.208-16C>T)
n.954C>T
 dbSNP
22g.50627068G=CA2410959393ARSAc.466-16C= (n.466-16C=)
c.208-16C= (n.208-16C=)
n.954C=
22g.50627068G>TCA2657593674ARSAc.466-16C>A (n.466-16C>A)
c.208-16C>A (n.208-16C>A)
n.954C>A
 gnomAD v4
22g.50627069C>ACA2657593675ARSAc.466-17G>T (n.466-17G>T)
c.208-17G>T (n.208-17G>T)
n.953G>T
 gnomAD v4
22g.50627070C=CA2410959395ARSAc.466-18G= (n.466-18G=)
c.208-18G= (n.208-18G=)
n.952G=
22g.50627070C>GCA640358556ARSAc.466-18G>C (n.466-18G>C)
c.208-18G>C (n.208-18G>C)
n.952G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627070C>TCA10325006ARSAc.466-18G>A (n.466-18G>A)
c.208-18G>A (n.208-18G>A)
n.952G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627071G>ACA10325007ARSAc.466-19C>T (n.466-19C>T)
c.208-19C>T (n.208-19C>T)
n.951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627071G=CA2410959396ARSAc.466-19C= (n.466-19C=)
c.208-19C= (n.208-19C=)
n.951C=
22g.50627071G>TCA10325008ARSAc.466-19C>A (n.466-19C>A)
c.208-19C>A (n.208-19C>A)
n.951C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627072_50627073delCA2738232739ARSAc.466-20_466-19del (n.466-20_466-19del)
c.208-20_208-19del (n.208-20_208-19del)
n.950_951del
 dbSNP
22g.50627072T>ACA754070102ARSAc.466-20A>T (n.466-20A>T)
c.208-20A>T (n.208-20A>T)
n.950A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627072T=CA2410959397ARSAc.466-20A= (n.466-20A=)
c.208-20A= (n.208-20A=)
n.950A=
22g.50627073G>ACA2657593695ARSAc.466-21C>T (n.466-21C>T)
c.208-21C>T (n.208-21C>T)
n.949C>T
 gnomAD v4
22g.50627075G>TCA2657593696ARSAc.466-23C>A (n.466-23C>A)
c.208-23C>A (n.208-23C>A)
n.947C>A
 gnomAD v4
22g.50627076G>ACA325531555ARSAc.466-24C>T (n.466-24C>T)
c.208-24C>T (n.208-24C>T)
n.946C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627076G=CA2410959398ARSAc.466-24C= (n.466-24C=)
c.208-24C= (n.208-24C=)
n.946C=
22g.50627080G>ACA2657593703ARSAc.466-28C>T (n.466-28C>T)
c.208-28C>T (n.208-28C>T)
n.942C>T
 gnomAD v4
22g.50627080G>CCA2657593705ARSAc.466-28C>G (n.466-28C>G)
c.208-28C>G (n.208-28C>G)
n.942C>G
 gnomAD v4
22g.50627080G=CA2410959399ARSAc.466-28C= (n.466-28C=)
c.208-28C= (n.208-28C=)
n.942C=
22g.50627080G>TCA640358557ARSAc.466-28C>A (n.466-28C>A)
c.208-28C>A (n.208-28C>A)
n.942C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627081G>ACA640358558ARSAc.466-29C>T (n.466-29C>T)
c.208-29C>T (n.208-29C>T)
n.941C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627081G=CA2410959400ARSAc.466-29C= (n.466-29C=)
c.208-29C= (n.208-29C=)
n.941C=
22g.50627082G>ACA2410959402ARSAc.466-30C>T (n.466-30C>T)
c.208-30C>T (n.208-30C>T)
n.940C>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627082G=CA2410959401ARSAc.466-30C= (n.466-30C=)
c.208-30C= (n.208-30C=)
n.940C=
22g.50627082G>TCA2657593710ARSAc.466-30C>A (n.466-30C>A)
c.208-30C>A (n.208-30C>A)
n.940C>A
 gnomAD v4
22g.50627083C>ACA2577767853ARSAc.466-31G>T (n.466-31G>T)
c.208-31G>T (n.208-31G>T)
n.939G>T
22g.50627084T>CCA2657593713ARSAc.466-32A>G (n.466-32A>G)
c.208-32A>G (n.208-32A>G)
n.938A>G
 gnomAD v4
22g.50627084T>GCA2577767854ARSAc.466-32A>C (n.466-32A>C)
c.208-32A>C (n.208-32A>C)
n.938A>C
 gnomAD v4
22g.50627086G>CCA10325009ARSAc.466-34C>G (n.466-34C>G)
c.208-34C>G (n.208-34C>G)
n.936C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627086G=CA2410959403ARSAc.466-34C= (n.466-34C=)
c.208-34C= (n.208-34C=)
n.936C=
22g.50627087C>ACA2657593717ARSAc.466-35G>T (n.466-35G>T)
c.208-35G>T (n.208-35G>T)
n.935G>T
 gnomAD v4
22g.50627087C>TCA2657593719ARSAc.466-35G>A (n.466-35G>A)
c.208-35G>A (n.208-35G>A)
n.935G>A
 gnomAD v4
22g.50627088A=CA2410959404ARSAc.466-36T= (n.466-36T=)
c.208-36T= (n.208-36T=)
n.934T=
22g.50627088A>GCA2410959405ARSAc.466-36T>C (n.466-36T>C)
c.208-36T>C (n.208-36T>C)
n.934T>C
 dbSNP
22g.50627088A>TCA640358559ARSAc.466-36T>A (n.466-36T>A)
c.208-36T>A (n.208-36T>A)
n.934T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627089G>ACA640358560ARSAc.466-37C>T (n.466-37C>T)
c.208-37C>T (n.208-37C>T)
n.933C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627089G>CCA325531558ARSAc.466-37C>G (n.466-37C>G)
c.208-37C>G (n.208-37C>G)
n.933C>G
 dbSNP
22g.50627089G=CA2410959406ARSAc.466-37C= (n.466-37C=)
c.208-37C= (n.208-37C=)
n.933C=
22g.50627089G>TCA640358561ARSAc.466-37C>A (n.466-37C>A)
c.208-37C>A (n.208-37C>A)
n.933C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627090G>ACA10325010ARSAc.466-38C>T (n.466-38C>T)
c.208-38C>T (n.208-38C>T)
n.932C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627090G=CA2410959407ARSAc.466-38C= (n.466-38C=)
c.208-38C= (n.208-38C=)
n.932C=
22g.50627091T>GCA10325011ARSAc.466-39A>C (n.466-39A>C)
c.208-39A>C (n.208-39A>C)
n.931A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627091T=CA2410959408ARSAc.466-39A= (n.466-39A=)
c.208-39A= (n.208-39A=)
n.931A=
22g.50627094G>TCA2577767855ARSAc.466-42C>A (n.466-42C>A)
c.208-42C>A (n.208-42C>A)
n.928C>A
22g.50627095G>ACA640358562ARSAc.466-43C>T (n.466-43C>T)
c.208-43C>T (n.208-43C>T)
n.927C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627095G=CA2410959409ARSAc.466-43C= (n.466-43C=)
c.208-43C= (n.208-43C=)
n.927C=
22g.50627095G>TCA2657593735ARSAc.466-43C>A (n.466-43C>A)
c.208-43C>A (n.208-43C>A)
n.927C>A
 gnomAD v4
22g.50627096C>ACA10325012ARSAc.466-44G>T (n.466-44G>T)
c.208-44G>T (n.208-44G>T)
n.926G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627096C=CA2410959410ARSAc.466-44G= (n.466-44G=)
c.208-44G= (n.208-44G=)
n.926G=
22g.50627096C>GCA640358563ARSAc.466-44G>C (n.466-44G>C)
c.208-44G>C (n.208-44G>C)
n.926G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627096C>TCA2657593740ARSAc.466-44G>A (n.466-44G>A)
c.208-44G>A (n.208-44G>A)
n.926G>A
 gnomAD v4
22g.50627096_50627099delCA2573051276ARSAc.466-47_466-44del (n.466-47_466-44del)
c.208-47_208-44del (n.208-47_208-44del)
n.923_926del
22g.50627098G>ACA2657593745ARSAc.466-46C>T (n.466-46C>T)
c.208-46C>T (n.208-46C>T)
n.924C>T
 gnomAD v4
22g.50627099C>ACA2410959412ARSAc.466-47G>T (n.466-47G>T)
c.208-47G>T (n.208-47G>T)
n.923G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627099C=CA2410959411ARSAc.466-47G= (n.466-47G=)
c.208-47G= (n.208-47G=)
n.923G=
22g.50627099C>TCA10325013ARSAc.466-47G>A (n.466-47G>A)
c.208-47G>A (n.208-47G>A)
n.923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627100G>ACA10325014ARSAc.466-48C>T (n.466-48C>T)
c.208-48C>T (n.208-48C>T)
n.922C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627100G=CA2410959413ARSAc.466-48C= (n.466-48C=)
c.208-48C= (n.208-48C=)
n.922C=
22g.50627100G>TCA2657593748ARSAc.466-48C>A (n.466-48C>A)
c.208-48C>A (n.208-48C>A)
n.922C>A
 gnomAD v4
22g.50627101G>ACA640358564ARSAc.466-49C>T (n.466-49C>T)
c.208-49C>T (n.208-49C>T)
n.921C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627101G=CA2410959414ARSAc.466-49C= (n.466-49C=)
c.208-49C= (n.208-49C=)
n.921C=
22g.50627101G>TCA2657593750ARSAc.466-49C>A (n.466-49C>A)
c.208-49C>A (n.208-49C>A)
n.921C>A
 gnomAD v4
22g.50627102G>CCA2657593751ARSAc.466-50C>G (n.466-50C>G)
c.208-50C>G (n.208-50C>G)
n.920C>G
 gnomAD v4
22g.50627103A>GCA2657593752ARSAc.466-51T>C (n.466-51T>C)
c.208-51T>C (n.208-51T>C)
n.919T>C
 gnomAD v4
22g.50627104G>ACA2657593755ARSAc.466-52C>T (n.466-52C>T)
c.208-52C>T (n.208-52C>T)
n.918C>T
 gnomAD v4
22g.50627104G>CCA754070110ARSAc.466-52C>G (n.466-52C>G)
c.208-52C>G (n.208-52C>G)
n.918C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627104G=CA2410959415ARSAc.466-52C= (n.466-52C=)
c.208-52C= (n.208-52C=)
n.918C=
22g.50627105C>TCA2657593756ARSAc.466-53G>A (n.466-53G>A)
c.208-53G>A (n.208-53G>A)
n.917G>A
 gnomAD v4
22g.50627106A=CA2410959416ARSAc.466-54T= (n.466-54T=)
c.208-54T= (n.208-54T=)
n.916T=
22g.50627106A>GCA640358565ARSAc.466-54T>C (n.466-54T>C)
c.208-54T>C (n.208-54T>C)
n.916T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50627108C=CA2410959417ARSAc.466-56G= (n.466-56G=)
c.208-56G= (n.208-56G=)
n.914G=
22g.50627108C>TCA325531564ARSAc.466-56G>A (n.466-56G>A)
c.208-56G>A (n.208-56G>A)
n.914G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627110A=CA2410959418ARSAc.465+56T= (n.465+56T=)
c.207+56T= (n.207+56T=)
n.912T=
22g.50627110A>GCA10325015ARSAc.465+56T>C (n.465+56T>C)
c.207+56T>C (n.207+56T>C)
n.912T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627111G>ACA2657593761ARSAc.465+55C>T (n.465+55C>T)
c.207+55C>T (n.207+55C>T)
n.911C>T
 gnomAD v4
22g.50627111G>TCA2657593762ARSAc.465+55C>A (n.465+55C>A)
c.207+55C>A (n.207+55C>A)
n.911C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched