Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50626911A=CA2410959306ARSAc.607T= (p.Tyr203=)
c.349T= (p.Tyr117=)
n.1111T=
22g.50626911A>CCA412177332ARSAc.607T>G (p.Tyr203Asp)
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
n.1111T>G
22g.50626911A>GCA412177333ARSAc.607T>C (p.Tyr203His)
c.349T>C (p.Tyr117His)
n.1111T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626911A>TCA412177336ARSAc.607T>A (p.Tyr203Asn)
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
n.1111T>A
22g.50626912G>ACA515391314ARSAc.606C>T (p.Arg202=)
c.348C>T (p.Arg116=)
n.1110C>T
22g.50626912G>CCA515391315ARSAc.606C>G (p.Arg202=)
c.348C>G (p.Arg116=)
n.1110C>G
22g.50626912G>TCA515391316ARSAc.606C>A (p.Arg202=)
c.348C>A (p.Arg116=)
n.1110C>A
22g.50626913C>ACA412177337ARSAc.605G>T (p.Arg202Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
n.1109G>T
22g.50626913C=CA2410959307ARSAc.605G= (p.Arg202=)
c.347G= (p.Arg116=)
n.1109G=
22g.50626913C>GCA412177339ARSAc.605G>C (p.Arg202Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
n.1109G>C
22g.50626913C>TCA10324968ARSAc.605G>A (p.Arg202His)
c.347G>A (p.Arg116His)
n.1109G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626914G>ACA10324969ARSAc.604C>T (p.Arg202Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
n.1108C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626914G>CCA412177342ARSAc.604C>G (p.Arg202Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
n.1108C>G
22g.50626914G=CA2410959308ARSAc.604C= (p.Arg202=)
c.346C= (p.Arg116=)
n.1108C=
22g.50626914G>TCA412177344ARSAc.604C>A (p.Arg202Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
n.1108C>A
22g.50626916delCA2657593447ARSAc.604del (p.Arg202AlafsTer?)
c.346del (p.Arg116AlafsTer?)
n.1108del
 gnomAD v4
22g.50626915G>ACA515391319ARSAc.603C>T (p.Ala201=)
c.345C>T (p.Ala115=)
n.1107C>T
22g.50626915G>CCA515391320ARSAc.603C>G (p.Ala201=)
c.345C>G (p.Ala115=)
n.1107C>G
22g.50626915G=CA2410959309ARSAc.603C= (p.Ala201=)
c.345C= (p.Ala115=)
n.1107C=
22g.50626915G>TCA515391321ARSAc.603C>A (p.Ala201=)
c.345C>A (p.Ala115=)
n.1107C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626916G>ACA412177352ARSAc.602C>T (p.Ala201Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
n.1106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626916G>CCA412177350ARSAc.602C>G (p.Ala201Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
n.1106C>G
22g.50626916G=CA2410959310ARSAc.602C= (p.Ala201=)
c.344C= (p.Ala115=)
n.1106C=
22g.50626916G>TCA412177348ARSAc.602C>A (p.Ala201Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
n.1106C>A
22g.50626917C>ACA10324970ARSAc.601G>T (p.Ala201Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
n.1105G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626917C=CA2410959311ARSAc.601G= (p.Ala201=)
c.343G= (p.Ala115=)
n.1105G=
22g.50626917C>GCA412177356ARSAc.601G>C (p.Ala201Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
n.1105G>C
22g.50626917C>TCA325531506ARSAc.601G>A (p.Ala201Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
n.1105G>A
 dbSNP
22g.50626918C>ACA412177358ARSAc.600G>T (p.Glu200Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
n.1104G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626918C=CA2410959312ARSAc.600G= (p.Glu200=)
c.342G= (p.Glu114=)
n.1104G=
22g.50626918C>GCA412177361ARSAc.600G>C (p.Glu200Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
n.1104G>C
22g.50626918C>TCA515391329ARSAc.600G>A (p.Glu200=)
c.342G>A (p.Glu114=)
n.1104G>A
22g.50626919T>ACA412177363ARSAc.599A>T (p.Glu200Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.1103A>T
22g.50626919T>CCA412177366ARSAc.599A>G (p.Glu200Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.1103A>G
22g.50626919T>GCA412177367ARSAc.599A>C (p.Glu200Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.1103A>C
22g.50626920C>ACA412177369ARSAc.598G>T (p.Glu200Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.1102G>T
22g.50626920C=CA2410959313ARSAc.598G= (p.Glu200=)
c.340G= (p.Glu114=)
n.1102G=
22g.50626920C>GCA325531507ARSAc.598G>C (p.Glu200Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.1102G>C
 dbSNP
22g.50626920C>TCA412177371ARSAc.598G>A (p.Glu200Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.1102G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626921T>ACA515391338ARSAc.597A>T (p.Leu199=)
c.339A>T (p.Leu113=)
n.1101A>T
22g.50626921T>CCA515391339ARSAc.597A>G (p.Leu199=)
c.339A>G (p.Leu113=)
n.1101A>G
 gnomAD v4
22g.50626921T>GCA515391340ARSAc.597A>C (p.Leu199=)
c.339A>C (p.Leu113=)
n.1101A>C
22g.50626922A>CCA412177374ARSAc.596T>G (p.Leu199Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.1100T>G
22g.50626922A>GCA412177375ARSAc.596T>C (p.Leu199Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.1100T>C
22g.50626922A>TCA412177376ARSAc.596T>A (p.Leu199Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.1100T>A
22g.50626923G>ACA515391345ARSAc.595C>T (p.Leu199=)
c.337C>T (p.Leu113=)
n.1099C>T
 ClinVar
22g.50626923G>CCA412177378ARSAc.595C>G (p.Leu199Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
n.1099C>G
 gnomAD v4
22g.50626923G>TCA412177380ARSAc.595C>A (p.Leu199Ile)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.1099C>A
22g.50626924T>ACA515391347ARSAc.594A>T (p.Gly198=)
c.336A>T (p.Gly112=)
n.1098A>T
 gnomAD v4
22g.50626924T>CCA515391348ARSAc.594A>G (p.Gly198=)
c.336A>G (p.Gly112=)
n.1098A>G
22g.50626924T>GCA515391349ARSAc.594A>C (p.Gly198=)
c.336A>C (p.Gly112=)
n.1098A>C
22g.50626925C>ACA412177382ARSAc.593G>T (p.Gly198Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.1097G>T
22g.50626925C>GCA412177385ARSAc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.1097G>C
22g.50626925C>TCA412177384ARSAc.593G>A (p.Gly198Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.1097G>A
22g.50626926C>ACA412177386ARSAc.592G>T (p.Gly198Ter)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.1096G>T
22g.50626926C=CA2410959314ARSAc.592G= (p.Gly198=)
c.334G= (p.Gly112=)
n.1096G=
22g.50626926C>GCA412177388ARSAc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.1096G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626926C>TCA10324971ARSAc.592G>A (p.Gly198Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.1096G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626927G>ACA10324972ARSAc.591C>T (p.Pro197=)
c.333C>T (p.Pro111=)
n.1095C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626927G>CCA515391354ARSAc.591C>G (p.Pro197=)
c.333C>G (p.Pro111=)
n.1095C>G
 gnomAD v4
22g.50626927G=CA2410959315ARSAc.591C= (p.Pro197=)
c.333C= (p.Pro111=)
n.1095C=
22g.50626927G>TCA515391355ARSAc.591C>A (p.Pro197=)
c.333C>A (p.Pro111=)
n.1095C>A
22g.50626929delCA2657593473ARSAc.591del (p.Gly198AspfsTer2)
c.333del (p.Gly112AspfsTer2)
n.1095del
 gnomAD v4
22g.50626928G>ACA412177393ARSAc.590C>T (p.Pro197Leu)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.1094C>T
22g.50626928G>CCA412177405ARSAc.590C>G (p.Pro197Arg)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.1094C>G
22g.50626928G>TCA412177408ARSAc.590C>A (p.Pro197His)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.1094C>A
22g.50626929G>ACA412177411ARSAc.589C>T (p.Pro197Ser)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.1093C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626929G>CCA412177412ARSAc.589C>G (p.Pro197Ala)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.1093C>G
22g.50626929G=CA2410959316ARSAc.589C= (p.Pro197=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.1093C=
22g.50626929G>TCA412177415ARSAc.589C>A (p.Pro197Thr)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.1093C>A
22g.50626930C>ACA10324974ARSAc.588G>T (p.Leu196=)
c.330G>T (p.Leu110=)
n.1092G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626930C=CA2410959317ARSAc.588G= (p.Leu196=)
c.330G= (p.Leu110=)
n.1092G=
22g.50626930C>GCA515391356ARSAc.588G>C (p.Leu196=)
c.330G>C (p.Leu110=)
n.1092G>C
22g.50626930C>TCA10324973ARSAc.588G>A (p.Leu196=)
c.330G>A (p.Leu110=)
n.1092G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626931A>CCA412177422ARSAc.587T>G (p.Leu196Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
n.1091T>G
22g.50626931A>GCA412177426ARSAc.587T>C (p.Leu196Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
n.1091T>C
22g.50626931A>TCA412177424ARSAc.587T>A (p.Leu196Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
n.1091T>A
22g.50626932G>ACA515391360ARSAc.586C>T (p.Leu196=)
c.328C>T (p.Leu110=)
n.1090C>T
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
22g.50626932G>CCA412177428ARSAc.586C>G (p.Leu196Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
n.1090C>G
22g.50626932G>TCA412177430ARSAc.586C>A (p.Leu196Met)
c.328C>A (p.Leu110Met)
n.1090C>A
22g.50626933C>ACA146675ARSAc.585G>T (p.Trp195Cys)
c.327G>T (p.Trp109Cys)
n.1089G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626933C=CA2410959318ARSAc.585G= (p.Trp195=)
c.327G= (p.Trp109=)
n.1089G=
22g.50626933C>GCA412177433ARSAc.585G>C (p.Trp195Cys)
c.327G>C (p.Trp109Cys)
n.1089G>C
22g.50626933C>TCA412177434ARSAc.585G>A (p.Trp195Ter)
c.327G>A (p.Trp109Ter)
n.1089G>A
22g.50626934C>ACA412177435ARSAc.584G>T (p.Trp195Leu)
c.326G>T (p.Trp109Leu)
n.1088G>T
22g.50626934C=CA2410959320ARSAc.584G= (p.Trp195=)
c.326G= (p.Trp109=)
n.1088G=
22g.50626934C>GCA412177436ARSAc.584G>C (p.Trp195Ser)
c.326G>C (p.Trp109Ser)
n.1088G>C
22g.50626934C>TCA412177438ARSAc.584G>A (p.Trp195Ter)
c.326G>A (p.Trp109Ter)
n.1088G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626934_50626935delinsCACA2410959319ARSAc.583_584delinsTG (p.Trp195=)
c.325_326delinsTG (p.Trp109=)
n.1087_1088delinsTG
22g.50626935delCA278424ARSAc.583del (p.Trp195GlyfsTer5)
c.325del (p.Trp109GlyfsTer5)
n.1087del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626935A>CCA412177441ARSAc.583T>G (p.Trp195Gly)
c.325T>G (p.Trp109Gly)
n.1087T>G
22g.50626935A>GCA412177442ARSAc.583T>C (p.Trp195Arg)
c.325T>C (p.Trp109Arg)
n.1087T>C
22g.50626935A>TCA412177443ARSAc.583T>A (p.Trp195Arg)
c.325T>A (p.Trp109Arg)
n.1087T>A
 gnomAD v4
22g.50626935_50626936delinsAGCA2410959321ARSAc.582_583delinsCT (p.Pro194=)
c.324_325delinsCT (p.Pro108=)
n.1086_1087delinsCT
22g.50626936G>ACA10324975ARSAc.582C>T (p.Pro194=)
c.324C>T (p.Pro108=)
n.1086C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626936G>CCA515391372ARSAc.582C>G (p.Pro194=)
c.324C>G (p.Pro108=)
n.1086C>G
22g.50626936G=CA2410959323ARSAc.582C= (p.Pro194=)
c.324C= (p.Pro108=)
n.1086C=
22g.50626936G>TCA515391373ARSAc.582C>A (p.Pro194=)
c.324C>A (p.Pro108=)
n.1086C>A
22g.50626941dupCA1139667196ARSAc.582dup (p.Trp195LeufsTer15)
c.324dup (p.Trp109LeufsTer15)
n.1086dup
 ClinVar dbSNP
22g.50626941delCA2410959322ARSAc.582del (p.Trp195GlyfsTer5)
c.324del (p.Trp109GlyfsTer5)
n.1086del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626937G>ACA412177450ARSAc.581C>T (p.Pro194Leu)
c.323C>T (p.Pro108Leu)
n.1085C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626937G>CCA412177449ARSAc.581C>G (p.Pro194Arg)
c.323C>G (p.Pro108Arg)
n.1085C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626937G=CA2410959324ARSAc.581C= (p.Pro194=)
c.323C= (p.Pro108=)
n.1085C=
22g.50626937G>TCA325531514ARSAc.581C>A (p.Pro194His)
c.323C>A (p.Pro108His)
n.1085C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626938G>ACA412177451ARSAc.580C>T (p.Pro194Ser)
c.322C>T (p.Pro108Ser)
n.1084C>T
 ClinVar
22g.50626938G>CCA10324976ARSAc.580C>G (p.Pro194Ala)
c.322C>G (p.Pro108Ala)
n.1084C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50626938G=CA2410959325ARSAc.580C= (p.Pro194=)
c.322C= (p.Pro108=)
n.1084C=
22g.50626938G>TCA412177453ARSAc.580C>A (p.Pro194Thr)
c.322C>A (p.Pro108Thr)
n.1084C>A
 dbSNP
22g.50626939G>ACA515391377ARSAc.579C>T (p.Pro193=)
c.321C>T (p.Pro107=)
n.1083C>T
 ClinVar
22g.50626939G>CCA515391378ARSAc.579C>G (p.Pro193=)
c.321C>G (p.Pro107=)
n.1083C>G
22g.50626939G=CA2410959326ARSAc.579C= (p.Pro193=)
c.321C= (p.Pro107=)
n.1083C=
22g.50626939G>TCA515391379ARSAc.579C>A (p.Pro193=)
c.321C>A (p.Pro107=)
n.1083C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626941_50626960delCA2657593528ARSAc.560_579del (p.Leu187ProfsTer16)
c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16)
n.1064_1083del
 gnomAD v4
22g.50626940G>ACA412177455ARSAc.578C>T (p.Pro193Leu)
c.320C>T (p.Pro107Leu)
n.1082C>T
22g.50626940G>CCA412177456ARSAc.578C>G (p.Pro193Arg)
c.320C>G (p.Pro107Arg)
n.1082C>G
 gnomAD v4
22g.50626940G>TCA412177457ARSAc.578C>A (p.Pro193His)
c.320C>A (p.Pro107His)
n.1082C>A
22g.50626941G>ACA412177460ARSAc.577C>T (p.Pro193Ser)
c.319C>T (p.Pro107Ser)
n.1081C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626941G>CCA412177462ARSAc.577C>G (p.Pro193Ala)
c.319C>G (p.Pro107Ala)
n.1081C>G
 COSMIC
22g.50626941G=CA2410959327ARSAc.577C= (p.Pro193=)
c.319C= (p.Pro107=)
n.1081C=
22g.50626941G>TCA219040ARSAc.577C>A (p.Pro193Thr)
c.319C>A (p.Pro107Thr)
n.1081C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626942C>ACA412177464ARSAc.576G>T (p.Gln192His)
c.318G>T (p.Gln106His)
n.1080G>T
22g.50626942C=CA2410959328ARSAc.576G= (p.Gln192=)
c.318G= (p.Gln106=)
n.1080G=
22g.50626942C>GCA219038ARSAc.576G>C (p.Gln192His)
c.318G>C (p.Gln106His)
n.1080G>C
 ClinVar dbSNP
22g.50626942C>TCA515391385ARSAc.576G>A (p.Gln192=)
c.318G>A (p.Gln106=)
n.1080G>A
22g.50626942dupCA2695231029ARSAc.576dup (p.Pro193AlafsTer17)
c.318dup (p.Pro107AlafsTer17)
n.1080dup
22g.50626943T>ACA412177473ARSAc.575A>T (p.Gln192Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
n.1079A>T
 gnomAD v4
22g.50626943T>CCA412177468ARSAc.575A>G (p.Gln192Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
n.1079A>G
22g.50626943T>GCA412177471ARSAc.575A>C (p.Gln192Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
n.1079A>C
22g.50626944G>ACA412177474ARSAc.574C>T (p.Gln192Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
n.1078C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50626944G>CCA412177476ARSAc.574C>G (p.Gln192Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
n.1078C>G
22g.50626944G=CA2410959329ARSAc.574C= (p.Gln192=)
c.316C= (p.Gln106=)
n.1078C=
22g.50626944G>TCA412177475ARSAc.574C>A (p.Gln192Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
n.1078C>A
22g.50626945C>ACA515391387ARSAc.573G>T (p.Ala191=)
c.315G>T (p.Ala105=)
n.1077G>T
22g.50626945C=CA2410959330ARSAc.573G= (p.Ala191=)
c.315G= (p.Ala105=)
n.1077G=
22g.50626945C>GCA515391388ARSAc.573G>C (p.Ala191=)
c.315G>C (p.Ala105=)
n.1077G>C
22g.50626945C>TCA10324977ARSAc.573G>A (p.Ala191=)
c.315G>A (p.Ala105=)
n.1077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626945_50626946insTATAAGAGACACA2580099974ARSAc.572_573insTGTCTCTTATA (p.Gln192ValfsTer12)
c.314_315insTGTCTCTTATA (p.Gln106ValfsTer12)
n.1076_1077insTGTCTCTTATA
 ClinVar
22g.50626946G>ACA10324978ARSAc.572C>T (p.Ala191Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
n.1076C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626946G>CCA412177481ARSAc.572C>G (p.Ala191Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
n.1076C>G
22g.50626946G=CA2410959331ARSAc.572C= (p.Ala191=)
c.314C= (p.Ala105=)
n.1076C=
22g.50626946G>TCA412177483ARSAc.572C>A (p.Ala191Glu)
c.314C>A (p.Ala105Glu)
n.1076C>A
22g.50626947C>ACA412177485ARSAc.571G>T (p.Ala191Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
n.1075G>T
22g.50626947C>GCA412177487ARSAc.571G>C (p.Ala191Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
n.1075G>C
22g.50626947C>TCA412177489ARSAc.571G>A (p.Ala191Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
n.1075G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626948C>ACA412177492ARSAc.570G>T (p.Glu190Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
n.1074G>T
22g.50626948C>GCA412177493ARSAc.570G>C (p.Glu190Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
n.1074G>C
22g.50626948C>TCA515391393ARSAc.570G>A (p.Glu190=)
c.312G>A (p.Glu104=)
n.1074G>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626949T>ACA412177494ARSAc.569A>T (p.Glu190Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
n.1073A>T
22g.50626949T>CCA412177497ARSAc.569A>G (p.Glu190Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
n.1073A>G
22g.50626949T>GCA412177498ARSAc.569A>C (p.Glu190Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
n.1073A>C
22g.50626950C>ACA412177501ARSAc.568G>T (p.Glu190Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
n.1072G>T
22g.50626950C=CA2410959332ARSAc.568G= (p.Glu190=)
c.310G= (p.Glu104=)
n.1072G=
22g.50626950C>GCA412177504ARSAc.568G>C (p.Glu190Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
n.1072G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626950C>TCA412177502ARSAc.568G>A (p.Glu190Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
n.1072G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626951C>ACA515391402ARSAc.567G>T (p.Val189=)
c.309G>T (p.Val103=)
n.1071G>T
22g.50626951C>GCA515391403ARSAc.567G>C (p.Val189=)
c.309G>C (p.Val103=)
n.1071G>C
22g.50626951C>TCA515391404ARSAc.567G>A (p.Val189=)
c.309G>A (p.Val103=)
n.1071G>A
22g.50626952A>CCA412177506ARSAc.566T>G (p.Val189Gly)
c.308T>G (p.Val103Gly)
n.1070T>G
22g.50626952A>GCA412177509ARSAc.566T>C (p.Val189Ala)
c.308T>C (p.Val103Ala)
n.1070T>C
22g.50626952A>TCA412177511ARSAc.566T>A (p.Val189Glu)
c.308T>A (p.Val103Glu)
n.1070T>A
22g.50626953C>ACA412177513ARSAc.565G>T (p.Val189Leu)
c.307G>T (p.Val103Leu)
n.1069G>T
22g.50626953C=CA2410959333ARSAc.565G= (p.Val189=)
c.307G= (p.Val103=)
n.1069G=
22g.50626953C>GCA412177514ARSAc.565G>C (p.Val189Leu)
c.307G>C (p.Val103Leu)
n.1069G>C
22g.50626953C>TCA10324979ARSAc.565G>A (p.Val189Met)
c.307G>A (p.Val103Met)
n.1069G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626954G>ACA10324980ARSAc.564C>T (p.Ser188=)
c.306C>T (p.Ser102=)
n.1068C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626954G>CCA515391406ARSAc.564C>G (p.Ser188=)
c.306C>G (p.Ser102=)
n.1068C>G
22g.50626954G=CA2410959334ARSAc.564C= (p.Ser188=)
c.306C= (p.Ser102=)
n.1068C=
22g.50626954G>TCA515391407ARSAc.564C>A (p.Ser188=)
c.306C>A (p.Ser102=)
n.1068C>A
 gnomAD v4
22g.50626955G>ACA412177519ARSAc.563C>T (p.Ser188Phe)
c.305C>T (p.Ser102Phe)
n.1067C>T
22g.50626955G>CCA412177521ARSAc.563C>G (p.Ser188Cys)
c.305C>G (p.Ser102Cys)
n.1067C>G
22g.50626955G>TCA412177524ARSAc.563C>A (p.Ser188Tyr)
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
n.1067C>A
22g.50626956A=CA2410959335ARSAc.562T= (p.Ser188=)
c.304T= (p.Ser102=)
n.1066T=
22g.50626956A>CCA412177531ARSAc.562T>G (p.Ser188Ala)
c.304T>G (p.Ser102Ala)
n.1066T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626956A>GCA412177529ARSAc.562T>C (p.Ser188Pro)
c.304T>C (p.Ser102Pro)
n.1066T>C
 gnomAD v4
22g.50626956A>TCA412177527ARSAc.562T>A (p.Ser188Thr)
c.304T>A (p.Ser102Thr)
n.1066T>A
22g.50626957C>ACA515391411ARSAc.561G>T (p.Leu187=)
c.303G>T (p.Leu101=)
n.1065G>T
 dbSNP
22g.50626957C=CA2410959336ARSAc.561G= (p.Leu187=)
c.303G= (p.Leu101=)
n.1065G=
22g.50626957C>GCA515391412ARSAc.561G>C (p.Leu187=)
c.303G>C (p.Leu101=)
n.1065G>C
22g.50626957C>TCA515391413ARSAc.561G>A (p.Leu187=)
c.303G>A (p.Leu101=)
n.1065G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626958A>CCA412177537ARSAc.560T>G (p.Leu187Arg)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.1064T>G
22g.50626958A>GCA412177534ARSAc.560T>C (p.Leu187Pro)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.1064T>C
22g.50626958A>TCA412177536ARSAc.560T>A (p.Leu187Gln)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
n.1064T>A
22g.50626959G>ACA515391414ARSAc.559C>T (p.Leu187=)
c.301C>T (p.Leu101=)
n.1063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626959G>CCA412177539ARSAc.559C>G (p.Leu187Val)
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.1063C>G
22g.50626959G=CA2410959337ARSAc.559C= (p.Leu187=)
c.301C= (p.Leu101=)
n.1063C=
22g.50626959G>TCA412177540ARSAc.559C>A (p.Leu187Met)
c.301C>A (p.Leu101Met)
n.1063C>A
 dbSNP
22g.50626960G>ACA10324981ARSAc.558C>T (p.Asn186=)
c.300C>T (p.Asn100=)
n.1062C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626960G>CCA412177544ARSAc.558C>G (p.Asn186Lys)
c.300C>G (p.Asn100Lys)
n.1062C>G
 gnomAD v4
22g.50626960G=CA2410959338ARSAc.558C= (p.Asn186=)
c.300C= (p.Asn100=)
n.1062C=
22g.50626960G>TCA412177546ARSAc.558C>A (p.Asn186Lys)
c.300C>A (p.Asn100Lys)
n.1062C>A
 ClinVar
22g.50626961T>ACA412177548ARSAc.557A>T (p.Asn186Ile)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.1061A>T
22g.50626961T>CCA412177552ARSAc.557A>G (p.Asn186Ser)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.1061A>G
 gnomAD v4
22g.50626961T>GCA412177550ARSAc.557A>C (p.Asn186Thr)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.1061A>C
 gnomAD v4
22g.50626962T>ACA412177554ARSAc.556A>T (p.Asn186Tyr)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.1060A>T
22g.50626962T>CCA412177556ARSAc.556A>G (p.Asn186Asp)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.1060A>G
22g.50626962T>GCA412177558ARSAc.556A>C (p.Asn186His)
c.298A>C (p.Asn100His)
n.1060A>C
22g.50626963G>ACA325531521ARSAc.555C>T (p.Ala185=)
c.297C>T (p.Ala99=)
n.1059C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626963G>CCA515391417ARSAc.555C>G (p.Ala185=)
c.297C>G (p.Ala99=)
n.1059C>G
22g.50626963G=CA2410959339ARSAc.555C= (p.Ala185=)
c.297C= (p.Ala99=)
n.1059C=
22g.50626963G>TCA515391418ARSAc.555C>A (p.Ala185=)
c.297C>A (p.Ala99=)
n.1059C>A
22g.50626964G>ACA412177563ARSAc.554C>T (p.Ala185Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
n.1058C>T
22g.50626964G>CCA412177569ARSAc.554C>G (p.Ala185Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.1058C>G
22g.50626964G>TCA412177566ARSAc.554C>A (p.Ala185Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
n.1058C>A
22g.50626965C>ACA412177571ARSAc.553G>T (p.Ala185Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.1057G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626965C=CA2410959340ARSAc.553G= (p.Ala185=)
c.295G= (p.Ala99=)
n.1057G=
22g.50626965C>GCA412177572ARSAc.553G>C (p.Ala185Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.1057G>C
22g.50626965C>TCA10324982ARSAc.553G>A (p.Ala185Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.1057G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626966C>ACA412177577ARSAc.552G>T (p.Leu184Phe)
c.294G>T (p.Leu98Phe)
n.1056G>T
22g.50626966C=CA2410959341ARSAc.552G= (p.Leu184=)
c.294G= (p.Leu98=)
n.1056G=
22g.50626966C>GCA412177579ARSAc.552G>C (p.Leu184Phe)
c.294G>C (p.Leu98Phe)
n.1056G>C
22g.50626966C>TCA515391420ARSAc.552G>A (p.Leu184=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.1056G>A
 dbSNP
22g.50626967A=CA2410959342ARSAc.551T= (p.Leu184=)
c.293T= (p.Leu98=)
n.1055T=
22g.50626967A>CCA412177581ARSAc.551T>G (p.Leu184Trp)
c.293T>G (p.Leu98Trp)
n.1055T>G
22g.50626967A>GCA412177583ARSAc.551T>C (p.Leu184Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
n.1055T>C
22g.50626967A>TCA412177585ARSAc.551T>A (p.Leu184Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
n.1055T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626968A=CA2410959343ARSAc.550T= (p.Leu184=)
c.292T= (p.Leu98=)
n.1054T=
22g.50626968A>CCA412177587ARSAc.550T>G (p.Leu184Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
n.1054T>G
22g.50626968A>GCA10324983ARSAc.550T>C (p.Leu184=)
c.292T>C (p.Leu98=)
n.1054T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626968A>TCA412177588ARSAc.550T>A (p.Leu184Met)
c.292T>A (p.Leu98Met)
n.1054T>A
22g.50626969C>ACA515391422ARSAc.549G>T (p.Leu183=)
c.291G>T (p.Leu97=)
n.1053G>T
22g.50626969C>GCA515391423ARSAc.549G>C (p.Leu183=)
c.291G>C (p.Leu97=)
n.1053G>C
22g.50626969C>TCA515391425ARSAc.549G>A (p.Leu183=)
c.291G>A (p.Leu97=)
n.1053G>A
 gnomAD v4
22g.50626970A=CA2410959344ARSAc.548T= (p.Leu183=)
c.290T= (p.Leu97=)
n.1052T=
22g.50626970A>CCA412177592ARSAc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1052T>G
22g.50626970A>GCA412177594ARSAc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1052T>C
 gnomAD v4
22g.50626970A>TCA219036ARSAc.548T>A (p.Leu183Gln)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
n.1052T>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626971G>ACA515391426ARSAc.547C>T (p.Leu183=)
c.289C>T (p.Leu97=)
n.1051C>T
22g.50626971G>CCA412177596ARSAc.547C>G (p.Leu183Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1051C>G
22g.50626971G>TCA412177598ARSAc.547C>A (p.Leu183Met)
c.289C>A (p.Leu97Met)
n.1051C>A
22g.50626972T>ACA515391428ARSAc.546A>T (p.Pro182=)
c.288A>T (p.Pro96=)
n.1050A>T
22g.50626972T>CCA515391430ARSAc.546A>G (p.Pro182=)
c.288A>G (p.Pro96=)
n.1050A>G
22g.50626972T>GCA515391432ARSAc.546A>C (p.Pro182=)
c.288A>C (p.Pro96=)
n.1050A>C
22g.50626972_50626973delinsTGCA2410959345ARSAc.545_546delinsCA (p.Pro182=)
c.287_288delinsCA (p.Pro96=)
n.1049_1050delinsCA
22g.50626973G>ACA412177601ARSAc.545C>T (p.Pro182Leu)
c.287C>T (p.Pro96Leu)
n.1049C>T
22g.50626973G>CCA412177603ARSAc.545C>G (p.Pro182Arg)
c.287C>G (p.Pro96Arg)
n.1049C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50626973G=CA2410959346ARSAc.545C= (p.Pro182=)
c.287C= (p.Pro96=)
n.1049C=
22g.50626973G>TCA412177606ARSAc.545C>A (p.Pro182Gln)
c.287C>A (p.Pro96Gln)
n.1049C>A
 ClinVar
22g.50626975dupCA913088708ARSAc.545dup (p.Leu183ThrfsTer27)
c.287dup (p.Leu97ThrfsTer27)
n.1049dup
22g.50626975delCA16042040ARSAc.545del (p.Pro182HisfsTer18)
c.287del (p.Pro96HisfsTer18)
n.1049del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626974G>ACA412177611ARSAc.544C>T (p.Pro182Ser)
c.286C>T (p.Pro96Ser)
n.1048C>T
22g.50626974G>CCA412177608ARSAc.544C>G (p.Pro182Ala)
c.286C>G (p.Pro96Ala)
n.1048C>G
22g.50626974G>TCA412177610ARSAc.544C>A (p.Pro182Thr)
c.286C>A (p.Pro96Thr)
n.1048C>A
22g.50626975G>ACA515391436ARSAc.543C>T (p.Ile181=)
c.285C>T (p.Ile95=)
n.1047C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
22g.50626975G>CCA412177613ARSAc.543C>G (p.Ile181Met)
c.285C>G (p.Ile95Met)
n.1047C>G
22g.50626975G=CA2410959347ARSAc.543C= (p.Ile181=)
c.285C= (p.Ile95=)
n.1047C=
22g.50626975G>TCA515391435ARSAc.543C>A (p.Ile181=)
c.285C>A (p.Ile95=)
n.1047C>A
22g.50626976A=CA2410959348ARSAc.542T= (p.Ile181=)
c.284T= (p.Ile95=)
n.1046T=
22g.50626976A>CCA115962ARSAc.542T>G (p.Ile181Ser)
c.284T>G (p.Ile95Ser)
n.1046T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626976A>GCA412177618ARSAc.542T>C (p.Ile181Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.1046T>C
22g.50626976A>TCA412177619ARSAc.542T>A (p.Ile181Asn)
c.284T>A (p.Ile95Asn)
n.1046T>A
22g.50626976dupCA10324984ARSAc.542dup (p.Leu183ThrfsTer27)
c.284dup (p.Leu97ThrfsTer27)
n.1046dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626977T>ACA412177620ARSAc.541A>T (p.Ile181Phe)
c.283A>T (p.Ile95Phe)
n.1045A>T
22g.50626977T>CCA412177622ARSAc.541A>G (p.Ile181Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.1045A>G
 dbSNP
22g.50626977T>GCA412177623ARSAc.541A>C (p.Ile181Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.1045A>C
22g.50626978G>ACA515391440ARSAc.540C>T (p.Pro180=)
c.282C>T (p.Pro94=)
n.1044C>T
22g.50626978G>CCA515391441ARSAc.540C>G (p.Pro180=)
c.282C>G (p.Pro94=)
n.1044C>G
22g.50626978G>TCA515391442ARSAc.540C>A (p.Pro180=)
c.282C>A (p.Pro94=)
n.1044C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626979G>ACA412177628ARSAc.539C>T (p.Pro180Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.1043C>T
22g.50626979G>CCA412177627ARSAc.539C>G (p.Pro180Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.1043C>G
 gnomAD v4
22g.50626979G>TCA412177625ARSAc.539C>A (p.Pro180His)
c.281C>A (p.Pro94His)
n.1043C>A
22g.50626980G>ACA412177631ARSAc.538C>T (p.Pro180Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.1042C>T
22g.50626980G>CCA412177633ARSAc.538C>G (p.Pro180Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.1042C>G
22g.50626980G>TCA412177634ARSAc.538C>A (p.Pro180Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.1042C>A
22g.50626981G>ACA515391446ARSAc.537C>T (p.Val179=)
c.279C>T (p.Val93=)
n.1041C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626981G>CCA515391447ARSAc.537C>G (p.Val179=)
c.279C>G (p.Val93=)
n.1041C>G
22g.50626981G>TCA515391448ARSAc.537C>A (p.Val179=)
c.279C>A (p.Val93=)
n.1041C>A
22g.50626982delCA2739268049ARSAc.536del (p.Val179AlafsTer21)
c.278del (p.Val93AlafsTer21)
n.1040del
 ClinVar
22g.50626982A=CA2410959349ARSAc.536T= (p.Val179=)
c.278T= (p.Val93=)
n.1040T=
22g.50626982A>CCA412177636ARSAc.536T>G (p.Val179Gly)
c.278T>G (p.Val93Gly)
n.1040T>G
22g.50626982A>GCA412177641ARSAc.536T>C (p.Val179Ala)
c.278T>C (p.Val93Ala)
n.1040T>C
22g.50626982A>TCA412177643ARSAc.536T>A (p.Val179Asp)
c.278T>A (p.Val93Asp)
n.1040T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
22g.50626983C>ACA412177645ARSAc.535G>T (p.Val179Phe)
c.277G>T (p.Val93Phe)
n.1039G>T
22g.50626983C>GCA412177647ARSAc.535G>C (p.Val179Leu)
c.277G>C (p.Val93Leu)
n.1039G>C
22g.50626983C>TCA412177649ARSAc.535G>A (p.Val179Ile)
c.277G>A (p.Val93Ile)
n.1039G>A
 ClinVar
22g.50626984C>ACA515391450ARSAc.534G>T (p.Leu178=)
c.276G>T (p.Leu92=)
n.1038G>T
22g.50626984C>GCA515391452ARSAc.534G>C (p.Leu178=)
c.276G>C (p.Leu92=)
n.1038G>C
22g.50626984C>TCA515391453ARSAc.534G>A (p.Leu178=)
c.276G>A (p.Leu92=)
n.1038G>A
22g.50626985A>CCA412177656ARSAc.533T>G (p.Leu178Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
n.1037T>G
22g.50626985A>GCA412177658ARSAc.533T>C (p.Leu178Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
n.1037T>C
22g.50626985A>TCA412177660ARSAc.533T>A (p.Leu178Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
n.1037T>A
22g.50626986G>ACA515391456ARSAc.532C>T (p.Leu178=)
c.274C>T (p.Leu92=)
n.1036C>T
22g.50626986G>CCA412177664ARSAc.532C>G (p.Leu178Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
n.1036C>G
22g.50626986G>TCA412177662ARSAc.532C>A (p.Leu178Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
n.1036C>A
22g.50626987G>ACA515391457ARSAc.531C>T (p.Gly177=)
c.273C>T (p.Gly91=)
n.1035C>T
22g.50626987G>CCA515391458ARSAc.531C>G (p.Gly177=)
c.273C>G (p.Gly91=)
n.1035C>G
22g.50626987G>TCA515391459ARSAc.531C>A (p.Gly177=)
c.273C>A (p.Gly91=)
n.1035C>A
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626988C>ACA412177667ARSAc.530G>T (p.Gly177Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.1034G>T
22g.50626988C=CA2410959350ARSAc.530G= (p.Gly177=)
c.272G= (p.Gly91=)
n.1034G=
22g.50626988C>GCA412177668ARSAc.530G>C (p.Gly177Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.1034G>C
22g.50626988C>TCA10324985ARSAc.530G>A (p.Gly177Asp)
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626989C>ACA412177671ARSAc.529G>T (p.Gly177Cys)
c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.1033G>T
22g.50626989C>GCA412177672ARSAc.529G>C (p.Gly177Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.1033G>C
22g.50626989C>TCA412177673ARSAc.529G>A (p.Gly177Ser)
c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.1033G>A
22g.50626990_50627007dupCA2657593561ARSAc.512_529dup (p.Gln176_Gly177insAspGlyGlyCysAspGln)
c.254_271dup (p.Gln90_Gly91insAspGlyGlyCysAspGln)
n.1016_1033dup
 gnomAD v4
22g.50626990C>ACA412177675ARSAc.528G>T (p.Gln176His)
c.270G>T (p.Gln90His)
n.1032G>T
22g.50626990C>GCA412177678ARSAc.528G>C (p.Gln176His)
c.270G>C (p.Gln90His)
n.1032G>C
22g.50626990C>TCA515391465ARSAc.528G>A (p.Gln176=)
c.270G>A (p.Gln90=)
n.1032G>A
22g.50626991T>ACA412177680ARSAc.527A>T (p.Gln176Leu)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
n.1031A>T
22g.50626991T>CCA412177682ARSAc.527A>G (p.Gln176Arg)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
n.1031A>G
22g.50626991T>GCA412177684ARSAc.527A>C (p.Gln176Pro)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
n.1031A>C
22g.50626992G>ACA10324986ARSAc.526C>T (p.Gln176Ter)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
n.1030C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626992G>CCA412177688ARSAc.526C>G (p.Gln176Glu)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
n.1030C>G
22g.50626992G=CA2410959351ARSAc.526C= (p.Gln176=)
c.268C= (p.Gln90=)
n.1030C=
22g.50626992G>TCA412177686ARSAc.526C>A (p.Gln176Lys)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
n.1030C>A
22g.50626993G>ACA515391470ARSAc.525C>T (p.Asp175=)
c.267C>T (p.Asp89=)
n.1029C>T
 gnomAD v4
22g.50626993G>CCA412177692ARSAc.525C>G (p.Asp175Glu)
c.267C>G (p.Asp89Glu)
n.1029C>G
22g.50626993G>TCA412177693ARSAc.525C>A (p.Asp175Glu)
c.267C>A (p.Asp89Glu)
n.1029C>A
22g.50626993_50626994delCA2657593562ARSAc.524_525del (p.Asp175AlafsTer?)
c.266_267del (p.Asp89AlafsTer?)
n.1028_1029del
 gnomAD v4
22g.50626994T>ACA412177697ARSAc.524A>T (p.Asp175Val)
c.266A>T (p.Asp89Val)
n.1028A>T
22g.50626994T>CCA412177701ARSAc.524A>G (p.Asp175Gly)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
n.1028A>G
22g.50626994T>GCA412177703ARSAc.524A>C (p.Asp175Ala)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
n.1028A>C
22g.50626995C>ACA412177705ARSAc.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
n.1027G>T
22g.50626995C>GCA412177708ARSAc.523G>C (p.Asp175His)
c.265G>C (p.Asp89His)
n.1027G>C
22g.50626995C>TCA412177709ARSAc.523G>A (p.Asp175Asn)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
n.1027G>A
22g.50626996A=CA2410959352ARSAc.522T= (p.Cys174=)
c.264T= (p.Cys88=)
n.1026T=
22g.50626996A>CCA412177713ARSAc.522T>G (p.Cys174Trp)
c.264T>G (p.Cys88Trp)
n.1026T>G
22g.50626996A>GCA325531526ARSAc.522T>C (p.Cys174=)
c.264T>C (p.Cys88=)
n.1026T>C
 dbSNP
22g.50626996A>TCA412177714ARSAc.522T>A (p.Cys174Ter)
c.264T>A (p.Cys88Ter)
n.1026T>A
22g.50626997C>ACA412177719ARSAc.521G>T (p.Cys174Phe)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.1025G>T
22g.50626997C=CA2410959353ARSAc.521G= (p.Cys174=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.1025G=
22g.50626997C>GCA412177721ARSAc.521G>C (p.Cys174Ser)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.1025G>C
22g.50626997C>TCA219034ARSAc.521G>A (p.Cys174Tyr)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626998A=CA2410959354ARSAc.520T= (p.Cys174=)
c.262T= (p.Cys88=)
n.1024T=
22g.50626998A>CCA412177727ARSAc.520T>G (p.Cys174Gly)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.1024T>G
22g.50626998A>GCA412177729ARSAc.520T>C (p.Cys174Arg)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.1024T>C
 dbSNP gnomAD v2
22g.50626998A>TCA412177725ARSAc.520T>A (p.Cys174Ser)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.1024T>A
22g.50626999G>ACA515391478ARSAc.519C>T (p.Gly173=)
c.261C>T (p.Gly87=)
n.1023C>T
 COSMIC
22g.50626999G>CCA515391479ARSAc.519C>G (p.Gly173=)
c.261C>G (p.Gly87=)
n.1023C>G
22g.50626999G>TCA515391477ARSAc.519C>A (p.Gly173=)
c.261C>A (p.Gly87=)
n.1023C>A
22g.50627000C>ACA412177737ARSAc.518G>T (p.Gly173Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.1022G>T
22g.50627000C=CA2410959355ARSAc.518G= (p.Gly173=)
c.260G= (p.Gly87=)
n.1022G=
22g.50627000C>GCA412177732ARSAc.518G>C (p.Gly173Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
n.1022G>C
22g.50627000C>TCA325531529ARSAc.518G>A (p.Gly173Asp)
c.260G>A (p.Gly87Asp)
n.1022G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50627001C>ACA412177742ARSAc.517G>T (p.Gly173Cys)
c.259G>T (p.Gly87Cys)
n.1021G>T
22g.50627001C>GCA412177744ARSAc.517G>C (p.Gly173Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.1021G>C
22g.50627001C>TCA412177746ARSAc.517G>A (p.Gly173Ser)
c.259G>A (p.Gly87Ser)
n.1021G>A
22g.50627002A>CCA515391482ARSAc.516T>G (p.Gly172=)
c.258T>G (p.Gly86=)
n.1020T>G
22g.50627002A>GCA515391483ARSAc.516T>C (p.Gly172=)
c.258T>C (p.Gly86=)
n.1020T>C
22g.50627002A>TCA515391484ARSAc.516T>A (p.Gly172=)
c.258T>A (p.Gly86=)
n.1020T>A
22g.50627003C>ACA412177754ARSAc.515G>T (p.Gly172Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.1019G>T
22g.50627003C>GCA412177751ARSAc.515G>C (p.Gly172Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.1019G>C
22g.50627003C>TCA412177749ARSAc.515G>A (p.Gly172Asp)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.1019G>A
22g.50627004C>ACA10324988ARSAc.514G>T (p.Gly172Cys)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.1018G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627004C=CA2410959356ARSAc.514G= (p.Gly172=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.1018G=
22g.50627004C>GCA412177755ARSAc.514G>C (p.Gly172Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.1018G>C
 gnomAD v4
22g.50627004C>TCA10324987ARSAc.514G>A (p.Gly172Ser)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.1018G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627005G>ACA10324989ARSAc.513C>T (p.Asp171=)
c.255C>T (p.Asp85=)
n.1017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50627005G>CCA412177758ARSAc.513C>G (p.Asp171Glu)
c.255C>G (p.Asp85Glu)
n.1017C>G
 dbSNP
22g.50627005G=CA2410959357ARSAc.513C= (p.Asp171=)
c.255C= (p.Asp85=)
n.1017C=
22g.50627005G>TCA412177760ARSAc.513C>A (p.Asp171Glu)
c.255C>A (p.Asp85Glu)
n.1017C>A
22g.50627006T>ACA412177762ARSAc.512A>T (p.Asp171Val)
c.254A>T (p.Asp85Val)
n.1016A>T
22g.50627006T>CCA412177766ARSAc.512A>G (p.Asp171Gly)
c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.1016A>G
22g.50627006T>GCA412177764ARSAc.512A>C (p.Asp171Ala)
c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.1016A>C
22g.50627007C>ACA10324990ARSAc.511G>T (p.Asp171Tyr)
c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.1015G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627007C=CA2410959358ARSAc.511G= (p.Asp171=)
c.253G= (p.Asp85=)
n.1015G=
22g.50627007C>GCA412177770ARSAc.511G>C (p.Asp171His)
c.253G>C (p.Asp85His)
n.1015G>C
22g.50627007C>TCA115981ARSAc.511G>A (p.Asp171Asn)
c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.1015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627008G>ACA515391486ARSAc.510C>T (p.Cys170=)
c.252C>T (p.Cys84=)
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50627008G>CCA412177776ARSAc.510C>G (p.Cys170Trp)
c.252C>G (p.Cys84Trp)
n.1014C>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50627008G=CA2410959359ARSAc.510C= (p.Cys170=)
c.252C= (p.Cys84=)
n.1014C=
22g.50627008G>TCA412177778ARSAc.510C>A (p.Cys170Ter)
c.252C>A (p.Cys84Ter)
n.1014C>A
22g.50627009C>ACA412177781ARSAc.509G>T (p.Cys170Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.1013G>T
22g.50627009C=CA2410959360ARSAc.509G= (p.Cys170=)
c.251G= (p.Cys84=)
n.1013G=
22g.50627009C>GCA412177783ARSAc.509G>C (p.Cys170Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.1013G>C
 dbSNP
22g.50627009C>TCA412177785ARSAc.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.1013G>A
 ClinVar
22g.50627010A>CCA412177789ARSAc.508T>G (p.Cys170Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.1012T>G
 gnomAD v4
22g.50627010A>GCA412177791ARSAc.508T>C (p.Cys170Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.1012T>C
22g.50627010A>TCA412177793ARSAc.508T>A (p.Cys170Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.1012T>A
22g.50627011A>CCA515391490ARSAc.507T>G (p.Pro169=)
c.249T>G (p.Pro83=)
n.1011T>G
22g.50627011A>GCA515391491ARSAc.507T>C (p.Pro169=)
c.249T>C (p.Pro83=)
n.1011T>C
 dbSNP
22g.50627011A>TCA515391493ARSAc.507T>A (p.Pro169=)
c.249T>A (p.Pro83=)
n.1011T>A

Number of alleles fetched