Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50626876G>A | CA10324958 | ARSA | c.642C>T (p.Ala214=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626876G>C | CA325531493 | ARSA | c.642C>G (p.Ala214=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626876G= | CA2410959284 | ARSA | c.642C= (p.Ala214=) c.384C= (p.Ala128=) n.1146C= | |
22 | g.50626876G>T | CA515391247 | ARSA | c.642C>A (p.Ala214=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1146C>A | |
22 | g.50626877G>A | CA340036 | ARSA | c.641C>T (p.Ala214Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626877G>C | CA412177162 | ARSA | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1145C>G | dbSNP |
22 | g.50626877G= | CA2410959285 | ARSA | c.641C= (p.Ala214=) c.383C= (p.Ala128=) n.1145C= | |
22 | g.50626877G>T | CA10324959 | ARSA | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1145C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626878C>A | CA412177166 | ARSA | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1144G>T | |
22 | g.50626878C= | CA2410959286 | ARSA | c.640G= (p.Ala214=) c.382G= (p.Ala128=) n.1144G= | |
22 | g.50626878C>G | CA219046 | ARSA | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626878C>T | CA243175 | ARSA | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626879G>A | CA515391252 | ARSA | c.639C>T (p.Asp213=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626879G>C | CA412177168 | ARSA | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1143C>G | |
22 | g.50626879G= | CA2410959287 | ARSA | c.639C= (p.Asp213=) c.381C= (p.Asp127=) n.1143C= | |
22 | g.50626879G>T | CA412177170 | ARSA | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1143C>A | |
22 | g.50626880T>A | CA412177171 | ARSA | c.638A>T (p.Asp213Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626880T>C | CA412177172 | ARSA | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1142A>G | |
22 | g.50626880T>G | CA412177174 | ARSA | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1142A>C | |
22 | g.50626880T= | CA2410959288 | ARSA | c.638A= (p.Asp213=) c.380A= (p.Asp127=) n.1142A= | |
22 | g.50626881C>A | CA412177176 | ARSA | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1141G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626881C= | CA2410959289 | ARSA | c.637G= (p.Asp213=) c.379G= (p.Asp127=) n.1141G= | |
22 | g.50626881C>G | CA412177179 | ARSA | c.637G>C (p.Asp213His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1141G>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626881C>T | CA10324960 | ARSA | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626882G>A | CA146677 | ARSA | c.636C>T (p.Ala212=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626882G>C | CA515391255 | ARSA | c.636C>G (p.Ala212=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1140C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626882G= | CA2410959290 | ARSA | c.636C= (p.Ala212=) c.378C= (p.Ala126=) n.1140C= | |
22 | g.50626882G>T | CA515391256 | ARSA | c.636C>A (p.Ala212=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1140C>A | |
22 | g.50626883G>A | CA412177190 | ARSA | c.635C>T (p.Ala212Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1139C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626883G>C | CA412177191 | ARSA | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1139C>G | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626883G>T | CA412177192 | ARSA | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1139C>A | |
22 | g.50626884C>A | CA412177194 | ARSA | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1138G>T | |
22 | g.50626884C>G | CA412177196 | ARSA | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1138G>C | |
22 | g.50626884C>T | CA412177195 | ARSA | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1138G>A | |
22 | g.50626885C>A | CA412177199 | ARSA | c.633G>T (p.Met211Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.1137G>T | |
22 | g.50626885C= | CA2410959291 | ARSA | c.633G= (p.Met211=) c.375G= (p.Met125=) n.1137G= | |
22 | g.50626885C>G | CA412177201 | ARSA | c.633G>C (p.Met211Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.1137G>C | |
22 | g.50626885C>T | CA10324961 | ARSA | c.633G>A (p.Met211Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626886A= | CA2410959292 | ARSA | c.632T= (p.Met211=) c.374T= (p.Met125=) n.1136T= | |
22 | g.50626886A>C | CA412177204 | ARSA | c.632T>G (p.Met211Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) n.1136T>G | |
22 | g.50626886A>G | CA412177206 | ARSA | c.632T>C (p.Met211Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) n.1136T>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626886A>T | CA412177208 | ARSA | c.632T>A (p.Met211Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) n.1136T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626887T>A | CA412177211 | ARSA | c.631A>T (p.Met211Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) n.1135A>T | |
22 | g.50626887T>C | CA412177213 | ARSA | c.631A>G (p.Met211Val) c.373A>G (p.Met125Val) n.1135A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626887T>G | CA412177215 | ARSA | c.631A>C (p.Met211Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) n.1135A>C | |
22 | g.50626887dup | CA640358553 | ARSA | c.631dup (p.Met211AsnfsTer?) c.373dup (p.Met125AsnfsTer?) n.1135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626888G>A | CA515391269 | ARSA | c.630C>T (p.Leu210=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1134C>T | |
22 | g.50626888G>C | CA515391271 | ARSA | c.630C>G (p.Leu210=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1134C>G | |
22 | g.50626888G>T | CA515391273 | ARSA | c.630C>A (p.Leu210=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1134C>A | |
22 | g.50626889A= | CA2410959293 | ARSA | c.629T= (p.Leu210=) c.371T= (p.Leu124=) n.1133T= | |
22 | g.50626889A>C | CA412177217 | ARSA | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1133T>G | |
22 | g.50626889A>G | CA412177219 | ARSA | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1133T>C | ClinVar |
22 | g.50626889A>T | CA10324962 | ARSA | c.629T>A (p.Leu210His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1133T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626890G>A | CA412177229 | ARSA | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1132C>T | |
22 | g.50626890G>C | CA412177226 | ARSA | c.628C>G (p.Leu210Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1132C>G | |
22 | g.50626890G>T | CA412177221 | ARSA | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1132C>A | |
22 | g.50626891G>A | CA515391275 | ARSA | c.627C>T (p.Asp209=) c.369C>T (p.Asp123=) n.1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626891G>C | CA412177232 | ARSA | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1131C>G | |
22 | g.50626891G= | CA2410959294 | ARSA | c.627C= (p.Asp209=) c.369C= (p.Asp123=) n.1131C= | |
22 | g.50626891G>T | CA412177233 | ARSA | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1131C>A | |
22 | g.50626892T>A | CA412177237 | ARSA | c.626A>T (p.Asp209Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1130A>T | |
22 | g.50626892T>C | CA412177238 | ARSA | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1130A>G | |
22 | g.50626892T>G | CA412177239 | ARSA | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1130A>C | |
22 | g.50626893C>A | CA412177243 | ARSA | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1129G>T | |
22 | g.50626893C>G | CA412177245 | ARSA | c.625G>C (p.Asp209His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1129G>C | |
22 | g.50626893C>T | CA412177246 | ARSA | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1129G>A | COSMIC |
22 | g.50626894A= | CA2410959295 | ARSA | c.624T= (p.His208=) c.366T= (p.His122=) n.1128T= | |
22 | g.50626894A>C | CA412177248 | ARSA | c.624T>G (p.His208Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.1128T>G | |
22 | g.50626894A>G | CA10324963 | ARSA | c.624T>C (p.His208=) c.366T>C (p.His122=) n.1128T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626894A>T | CA412177252 | ARSA | c.624T>A (p.His208Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.1128T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626895T>A | CA412177255 | ARSA | c.623A>T (p.His208Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1127A>T | |
22 | g.50626895T>C | CA10324964 | ARSA | c.623A>G (p.His208Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626895T>G | CA412177257 | ARSA | c.623A>C (p.His208Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1127A>C | |
22 | g.50626895T= | CA2410959297 | ARSA | c.623A= (p.His208=) c.365A= (p.His122=) n.1127A= | |
22 | g.50626895_50626896del | CA913088707 | ARSA | c.622_623del (p.His208Ter) c.364_365del (p.His122Ter) n.1126_1127del | |
22 | g.50626895_50626896delinsTG | CA2410959296 | ARSA | c.622_623delinsCA (p.His208=) c.364_365delinsCA (p.His122=) n.1126_1127delinsCA | |
22 | g.50626896G>A | CA412177264 | ARSA | c.622C>T (p.His208Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626896G>C | CA412177260 | ARSA | c.622C>G (p.His208Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1126C>G | |
22 | g.50626896G= | CA2410959298 | ARSA | c.622C= (p.His208=) c.364C= (p.His122=) n.1126C= | |
22 | g.50626896G>T | CA412177262 | ARSA | c.622C>A (p.His208Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1126C>A | |
22 | g.50626898del | CA658824687 | ARSA | c.622del (p.His208MetfsTer?) c.364del (p.His122MetfsTer?) n.1126del | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626897G>A | CA515391282 | ARSA | c.621C>T (p.Ala207=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626897G>C | CA515391284 | ARSA | c.621C>G (p.Ala207=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1125C>G | |
22 | g.50626897G>T | CA515391287 | ARSA | c.621C>A (p.Ala207=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1125C>A | |
22 | g.50626898G>A | CA412177266 | ARSA | c.620C>T (p.Ala207Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1124C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626898G>C | CA412177269 | ARSA | c.620C>G (p.Ala207Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1124C>G | |
22 | g.50626898G= | CA2410959299 | ARSA | c.620C= (p.Ala207=) c.362C= (p.Ala121=) n.1124C= | |
22 | g.50626898G>T | CA10324965 | ARSA | c.620C>A (p.Ala207Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1124C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626899C>A | CA412177273 | ARSA | c.619G>T (p.Ala207Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1123G>T | |
22 | g.50626899C= | CA2410959300 | ARSA | c.619G= (p.Ala207=) c.361G= (p.Ala121=) n.1123G= | |
22 | g.50626899C>G | CA412177275 | ARSA | c.619G>C (p.Ala207Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1123G>C | |
22 | g.50626899C>T | CA10324966 | ARSA | c.619G>A (p.Ala207Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626900G>A | CA10324967 | ARSA | c.618C>T (p.Phe206=) c.360C>T (p.Phe120=) n.1122C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626900G>C | CA412177279 | ARSA | c.618C>G (p.Phe206Leu) c.360C>G (p.Phe120Leu) n.1122C>G | |
22 | g.50626900G= | CA2410959301 | ARSA | c.618C= (p.Phe206=) c.360C= (p.Phe120=) n.1122C= | |
22 | g.50626900G>T | CA412177280 | ARSA | c.618C>A (p.Phe206Leu) c.360C>A (p.Phe120Leu) n.1122C>A | |
22 | g.50626901A>C | CA412177282 | ARSA | c.617T>G (p.Phe206Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) n.1121T>G | |
22 | g.50626901A>G | CA412177284 | ARSA | c.617T>C (p.Phe206Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) n.1121T>C | |
22 | g.50626901A>T | CA412177287 | ARSA | c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) n.1121T>A | |
22 | g.50626903dup | CA2573158317 | ARSA | c.617dup (p.Ala207ArgfsTer3) c.359dup (p.Ala121ArgfsTer3) n.1121dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626902A= | CA2410959302 | ARSA | c.616T= (p.Phe206=) c.358T= (p.Phe120=) n.1120T= | |
22 | g.50626902A>C | CA412177291 | ARSA | c.616T>G (p.Phe206Val) c.358T>G (p.Phe120Val) n.1120T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626902A>G | CA412177289 | ARSA | c.616T>C (p.Phe206Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) n.1120T>C | |
22 | g.50626902A>T | CA412177288 | ARSA | c.616T>A (p.Phe206Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) n.1120T>A | |
22 | g.50626903A>C | CA515391291 | ARSA | c.615T>G (p.Ala205=) c.357T>G (p.Ala119=) n.1119T>G | |
22 | g.50626903A>G | CA515391292 | ARSA | c.615T>C (p.Ala205=) c.357T>C (p.Ala119=) n.1119T>C | |
22 | g.50626903A>T | CA515391293 | ARSA | c.615T>A (p.Ala205=) c.357T>A (p.Ala119=) n.1119T>A | |
22 | g.50626904G>A | CA412177297 | ARSA | c.614C>T (p.Ala205Val) c.356C>T (p.Ala119Val) n.1118C>T | |
22 | g.50626904G>C | CA412177293 | ARSA | c.614C>G (p.Ala205Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) n.1118C>G | |
22 | g.50626904G>T | CA412177295 | ARSA | c.614C>A (p.Ala205Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) n.1118C>A | |
22 | g.50626905C>A | CA412177299 | ARSA | c.613G>T (p.Ala205Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.1117G>T | |
22 | g.50626905C>G | CA412177301 | ARSA | c.613G>C (p.Ala205Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.1117G>C | |
22 | g.50626905C>T | CA412177303 | ARSA | c.613G>A (p.Ala205Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.1117G>A | |
22 | g.50626906C>A | CA412177305 | ARSA | c.612G>T (p.Met204Ile) c.354G>T (p.Met118Ile) n.1116G>T | |
22 | g.50626906C>G | CA412177307 | ARSA | c.612G>C (p.Met204Ile) c.354G>C (p.Met118Ile) n.1116G>C | |
22 | g.50626906C>T | CA412177308 | ARSA | c.612G>A (p.Met204Ile) c.354G>A (p.Met118Ile) n.1116G>A | |
22 | g.50626906_50626907insTA | CA2577767964 | ARSA | c.611_612insTA (p.Met204IlefsTer?) c.353_354insTA (p.Met118IlefsTer?) n.1115_1116insTA | |
22 | g.50626907A= | CA2410959303 | ARSA | c.611T= (p.Met204=) c.353T= (p.Met118=) n.1115T= | |
22 | g.50626907A>C | CA412177309 | ARSA | c.611T>G (p.Met204Arg) c.353T>G (p.Met118Arg) n.1115T>G | |
22 | g.50626907A>G | CA412177310 | ARSA | c.611T>C (p.Met204Thr) c.353T>C (p.Met118Thr) n.1115T>C | |
22 | g.50626907A>T | CA412177312 | ARSA | c.611T>A (p.Met204Lys) c.353T>A (p.Met118Lys) n.1115T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626908T>A | CA412177314 | ARSA | c.610A>T (p.Met204Leu) c.352A>T (p.Met118Leu) n.1114A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626908T>C | CA412177316 | ARSA | c.610A>G (p.Met204Val) c.352A>G (p.Met118Val) n.1114A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626908T>G | CA412177318 | ARSA | c.610A>C (p.Met204Leu) c.352A>C (p.Met118Leu) n.1114A>C | |
22 | g.50626908T= | CA2410959304 | ARSA | c.610A= (p.Met204=) c.352A= (p.Met118=) n.1114A= | |
22 | g.50626909_50626910del | CA2580099970 | ARSA | c.609_610del (p.Met204GlyfsTer5) c.351_352del (p.Met118GlyfsTer5) n.1113_1114del | ClinVar |
22 | g.50626909G>A | CA515391308 | ARSA | c.609C>T (p.Tyr203=) c.351C>T (p.Tyr117=) n.1113C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626909G>C | CA412177321 | ARSA | c.609C>G (p.Tyr203Ter) c.351C>G (p.Tyr117Ter) n.1113C>G | |
22 | g.50626909G>T | CA412177323 | ARSA | c.609C>A (p.Tyr203Ter) c.351C>A (p.Tyr117Ter) n.1113C>A | |
22 | g.50626910T>A | CA412177325 | ARSA | c.608A>T (p.Tyr203Phe) c.350A>T (p.Tyr117Phe) n.1112A>T | |
22 | g.50626910T>C | CA219044 | ARSA | c.608A>G (p.Tyr203Cys) c.350A>G (p.Tyr117Cys) n.1112A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626910T>G | CA412177328 | ARSA | c.608A>C (p.Tyr203Ser) c.350A>C (p.Tyr117Ser) n.1112A>C | |
22 | g.50626910T= | CA2410959305 | ARSA | c.608A= (p.Tyr203=) c.350A= (p.Tyr117=) n.1112A= | |
22 | g.50626911A= | CA2410959306 | ARSA | c.607T= (p.Tyr203=) c.349T= (p.Tyr117=) n.1111T= | |
22 | g.50626911A>C | CA412177332 | ARSA | c.607T>G (p.Tyr203Asp) c.349T>G (p.Tyr117Asp) n.1111T>G | |
22 | g.50626911A>G | CA412177333 | ARSA | c.607T>C (p.Tyr203His) c.349T>C (p.Tyr117His) n.1111T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626911A>T | CA412177336 | ARSA | c.607T>A (p.Tyr203Asn) c.349T>A (p.Tyr117Asn) n.1111T>A | |
22 | g.50626912G>A | CA515391314 | ARSA | c.606C>T (p.Arg202=) c.348C>T (p.Arg116=) n.1110C>T | |
22 | g.50626912G>C | CA515391315 | ARSA | c.606C>G (p.Arg202=) c.348C>G (p.Arg116=) n.1110C>G | |
22 | g.50626912G>T | CA515391316 | ARSA | c.606C>A (p.Arg202=) c.348C>A (p.Arg116=) n.1110C>A | |
22 | g.50626913C>A | CA412177337 | ARSA | c.605G>T (p.Arg202Leu) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.1109G>T | |
22 | g.50626913C= | CA2410959307 | ARSA | c.605G= (p.Arg202=) c.347G= (p.Arg116=) n.1109G= | |
22 | g.50626913C>G | CA412177339 | ARSA | c.605G>C (p.Arg202Pro) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.1109G>C | |
22 | g.50626913C>T | CA10324968 | ARSA | c.605G>A (p.Arg202His) c.347G>A (p.Arg116His) n.1109G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626914G>A | CA10324969 | ARSA | c.604C>T (p.Arg202Cys) c.346C>T (p.Arg116Cys) n.1108C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626914G>C | CA412177342 | ARSA | c.604C>G (p.Arg202Gly) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.1108C>G | |
22 | g.50626914G= | CA2410959308 | ARSA | c.604C= (p.Arg202=) c.346C= (p.Arg116=) n.1108C= | |
22 | g.50626914G>T | CA412177344 | ARSA | c.604C>A (p.Arg202Ser) c.346C>A (p.Arg116Ser) n.1108C>A | |
22 | g.50626916del | CA2657593447 | ARSA | c.604del (p.Arg202AlafsTer?) c.346del (p.Arg116AlafsTer?) n.1108del | gnomAD v4 |
22 | g.50626915G>A | CA515391319 | ARSA | c.603C>T (p.Ala201=) c.345C>T (p.Ala115=) n.1107C>T | |
22 | g.50626915G>C | CA515391320 | ARSA | c.603C>G (p.Ala201=) c.345C>G (p.Ala115=) n.1107C>G | |
22 | g.50626915G= | CA2410959309 | ARSA | c.603C= (p.Ala201=) c.345C= (p.Ala115=) n.1107C= | |
22 | g.50626915G>T | CA515391321 | ARSA | c.603C>A (p.Ala201=) c.345C>A (p.Ala115=) n.1107C>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626916G>A | CA412177352 | ARSA | c.602C>T (p.Ala201Val) c.344C>T (p.Ala115Val) n.1106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626916G>C | CA412177350 | ARSA | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) n.1106C>G | |
22 | g.50626916G= | CA2410959310 | ARSA | c.602C= (p.Ala201=) c.344C= (p.Ala115=) n.1106C= | |
22 | g.50626916G>T | CA412177348 | ARSA | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) n.1106C>A | |
22 | g.50626917C>A | CA10324970 | ARSA | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) n.1105G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626917C= | CA2410959311 | ARSA | c.601G= (p.Ala201=) c.343G= (p.Ala115=) n.1105G= | |
22 | g.50626917C>G | CA412177356 | ARSA | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) n.1105G>C | |
22 | g.50626917C>T | CA325531506 | ARSA | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) n.1105G>A | dbSNP |
22 | g.50626918C>A | CA412177358 | ARSA | c.600G>T (p.Glu200Asp) c.342G>T (p.Glu114Asp) n.1104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626918C= | CA2410959312 | ARSA | c.600G= (p.Glu200=) c.342G= (p.Glu114=) n.1104G= | |
22 | g.50626918C>G | CA412177361 | ARSA | c.600G>C (p.Glu200Asp) c.342G>C (p.Glu114Asp) n.1104G>C | |
22 | g.50626918C>T | CA515391329 | ARSA | c.600G>A (p.Glu200=) c.342G>A (p.Glu114=) n.1104G>A | |
22 | g.50626919T>A | CA412177363 | ARSA | c.599A>T (p.Glu200Val) c.341A>T (p.Glu114Val) n.1103A>T | |
22 | g.50626919T>C | CA412177366 | ARSA | c.599A>G (p.Glu200Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) n.1103A>G | |
22 | g.50626919T>G | CA412177367 | ARSA | c.599A>C (p.Glu200Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) n.1103A>C | |
22 | g.50626920C>A | CA412177369 | ARSA | c.598G>T (p.Glu200Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) n.1102G>T | |
22 | g.50626920C= | CA2410959313 | ARSA | c.598G= (p.Glu200=) c.340G= (p.Glu114=) n.1102G= | |
22 | g.50626920C>G | CA325531507 | ARSA | c.598G>C (p.Glu200Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) n.1102G>C | dbSNP |
22 | g.50626920C>T | CA412177371 | ARSA | c.598G>A (p.Glu200Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) n.1102G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626921T>A | CA515391338 | ARSA | c.597A>T (p.Leu199=) c.339A>T (p.Leu113=) n.1101A>T | |
22 | g.50626921T>C | CA515391339 | ARSA | c.597A>G (p.Leu199=) c.339A>G (p.Leu113=) n.1101A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626921T>G | CA515391340 | ARSA | c.597A>C (p.Leu199=) c.339A>C (p.Leu113=) n.1101A>C | |
22 | g.50626922A>C | CA412177374 | ARSA | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1100T>G | |
22 | g.50626922A>G | CA412177375 | ARSA | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1100T>C | |
22 | g.50626922A>T | CA412177376 | ARSA | c.596T>A (p.Leu199Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) n.1100T>A | |
22 | g.50626923G>A | CA515391345 | ARSA | c.595C>T (p.Leu199=) c.337C>T (p.Leu113=) n.1099C>T | ClinVar |
22 | g.50626923G>C | CA412177378 | ARSA | c.595C>G (p.Leu199Val) c.337C>G (p.Leu113Val) n.1099C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626923G>T | CA412177380 | ARSA | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.337C>A (p.Leu113Ile) n.1099C>A | |
22 | g.50626924T>A | CA515391347 | ARSA | c.594A>T (p.Gly198=) c.336A>T (p.Gly112=) n.1098A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626924T>C | CA515391348 | ARSA | c.594A>G (p.Gly198=) c.336A>G (p.Gly112=) n.1098A>G | |
22 | g.50626924T>G | CA515391349 | ARSA | c.594A>C (p.Gly198=) c.336A>C (p.Gly112=) n.1098A>C | |
22 | g.50626925C>A | CA412177382 | ARSA | c.593G>T (p.Gly198Val) c.335G>T (p.Gly112Val) n.1097G>T | |
22 | g.50626925C>G | CA412177385 | ARSA | c.593G>C (p.Gly198Ala) c.335G>C (p.Gly112Ala) n.1097G>C | |
22 | g.50626925C>T | CA412177384 | ARSA | c.593G>A (p.Gly198Glu) c.335G>A (p.Gly112Glu) n.1097G>A | |
22 | g.50626926C>A | CA412177386 | ARSA | c.592G>T (p.Gly198Ter) c.334G>T (p.Gly112Ter) n.1096G>T | |
22 | g.50626926C= | CA2410959314 | ARSA | c.592G= (p.Gly198=) c.334G= (p.Gly112=) n.1096G= | |
22 | g.50626926C>G | CA412177388 | ARSA | c.592G>C (p.Gly198Arg) c.334G>C (p.Gly112Arg) n.1096G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626926C>T | CA10324971 | ARSA | c.592G>A (p.Gly198Arg) c.334G>A (p.Gly112Arg) n.1096G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626927G>A | CA10324972 | ARSA | c.591C>T (p.Pro197=) c.333C>T (p.Pro111=) n.1095C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626927G>C | CA515391354 | ARSA | c.591C>G (p.Pro197=) c.333C>G (p.Pro111=) n.1095C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626927G= | CA2410959315 | ARSA | c.591C= (p.Pro197=) c.333C= (p.Pro111=) n.1095C= | |
22 | g.50626927G>T | CA515391355 | ARSA | c.591C>A (p.Pro197=) c.333C>A (p.Pro111=) n.1095C>A | |
22 | g.50626929del | CA2657593473 | ARSA | c.591del (p.Gly198AspfsTer2) c.333del (p.Gly112AspfsTer2) n.1095del | gnomAD v4 |
22 | g.50626928G>A | CA412177393 | ARSA | c.590C>T (p.Pro197Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) n.1094C>T | |
22 | g.50626928G>C | CA412177405 | ARSA | c.590C>G (p.Pro197Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) n.1094C>G | |
22 | g.50626928G>T | CA412177408 | ARSA | c.590C>A (p.Pro197His) c.332C>A (p.Pro111His) n.1094C>A | |
22 | g.50626929G>A | CA412177411 | ARSA | c.589C>T (p.Pro197Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) n.1093C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626929G>C | CA412177412 | ARSA | c.589C>G (p.Pro197Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) n.1093C>G | |
22 | g.50626929G= | CA2410959316 | ARSA | c.589C= (p.Pro197=) c.331C= (p.Pro111=) n.1093C= | |
22 | g.50626929G>T | CA412177415 | ARSA | c.589C>A (p.Pro197Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) n.1093C>A | |
22 | g.50626930C>A | CA10324974 | ARSA | c.588G>T (p.Leu196=) c.330G>T (p.Leu110=) n.1092G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626930C= | CA2410959317 | ARSA | c.588G= (p.Leu196=) c.330G= (p.Leu110=) n.1092G= | |
22 | g.50626930C>G | CA515391356 | ARSA | c.588G>C (p.Leu196=) c.330G>C (p.Leu110=) n.1092G>C | |
22 | g.50626930C>T | CA10324973 | ARSA | c.588G>A (p.Leu196=) c.330G>A (p.Leu110=) n.1092G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626931A>C | CA412177422 | ARSA | c.587T>G (p.Leu196Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1091T>G | |
22 | g.50626931A>G | CA412177426 | ARSA | c.587T>C (p.Leu196Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1091T>C | |
22 | g.50626931A>T | CA412177424 | ARSA | c.587T>A (p.Leu196Gln) c.329T>A (p.Leu110Gln) n.1091T>A | |
22 | g.50626932G>A | CA515391360 | ARSA | c.586C>T (p.Leu196=) c.328C>T (p.Leu110=) n.1090C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
22 | g.50626932G>C | CA412177428 | ARSA | c.586C>G (p.Leu196Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1090C>G | |
22 | g.50626932G>T | CA412177430 | ARSA | c.586C>A (p.Leu196Met) c.328C>A (p.Leu110Met) n.1090C>A | |
22 | g.50626933C>A | CA146675 | ARSA | c.585G>T (p.Trp195Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) n.1089G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626933C= | CA2410959318 | ARSA | c.585G= (p.Trp195=) c.327G= (p.Trp109=) n.1089G= | |
22 | g.50626933C>G | CA412177433 | ARSA | c.585G>C (p.Trp195Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) n.1089G>C | |
22 | g.50626933C>T | CA412177434 | ARSA | c.585G>A (p.Trp195Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) n.1089G>A | |
22 | g.50626934C>A | CA412177435 | ARSA | c.584G>T (p.Trp195Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) n.1088G>T | |
22 | g.50626934C= | CA2410959320 | ARSA | c.584G= (p.Trp195=) c.326G= (p.Trp109=) n.1088G= | |
22 | g.50626934C>G | CA412177436 | ARSA | c.584G>C (p.Trp195Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) n.1088G>C | |
22 | g.50626934C>T | CA412177438 | ARSA | c.584G>A (p.Trp195Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) n.1088G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626934_50626935delinsCA | CA2410959319 | ARSA | c.583_584delinsTG (p.Trp195=) c.325_326delinsTG (p.Trp109=) n.1087_1088delinsTG | |
22 | g.50626935del | CA278424 | ARSA | c.583del (p.Trp195GlyfsTer5) c.325del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1087del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626935A>C | CA412177441 | ARSA | c.583T>G (p.Trp195Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) n.1087T>G | |
22 | g.50626935A>G | CA412177442 | ARSA | c.583T>C (p.Trp195Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) n.1087T>C | |
22 | g.50626935A>T | CA412177443 | ARSA | c.583T>A (p.Trp195Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) n.1087T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626935_50626936delinsAG | CA2410959321 | ARSA | c.582_583delinsCT (p.Pro194=) c.324_325delinsCT (p.Pro108=) n.1086_1087delinsCT | |
22 | g.50626936G>A | CA10324975 | ARSA | c.582C>T (p.Pro194=) c.324C>T (p.Pro108=) n.1086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626936G>C | CA515391372 | ARSA | c.582C>G (p.Pro194=) c.324C>G (p.Pro108=) n.1086C>G | |
22 | g.50626936G= | CA2410959323 | ARSA | c.582C= (p.Pro194=) c.324C= (p.Pro108=) n.1086C= | |
22 | g.50626936G>T | CA515391373 | ARSA | c.582C>A (p.Pro194=) c.324C>A (p.Pro108=) n.1086C>A | |
22 | g.50626941dup | CA1139667196 | ARSA | c.582dup (p.Trp195LeufsTer15) c.324dup (p.Trp109LeufsTer15) n.1086dup | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626941del | CA2410959322 | ARSA | c.582del (p.Trp195GlyfsTer5) c.324del (p.Trp109GlyfsTer5) n.1086del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626937G>A | CA412177450 | ARSA | c.581C>T (p.Pro194Leu) c.323C>T (p.Pro108Leu) n.1085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626937G>C | CA412177449 | ARSA | c.581C>G (p.Pro194Arg) c.323C>G (p.Pro108Arg) n.1085C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626937G= | CA2410959324 | ARSA | c.581C= (p.Pro194=) c.323C= (p.Pro108=) n.1085C= | |
22 | g.50626937G>T | CA325531514 | ARSA | c.581C>A (p.Pro194His) c.323C>A (p.Pro108His) n.1085C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626938G>A | CA412177451 | ARSA | c.580C>T (p.Pro194Ser) c.322C>T (p.Pro108Ser) n.1084C>T | ClinVar |
22 | g.50626938G>C | CA10324976 | ARSA | c.580C>G (p.Pro194Ala) c.322C>G (p.Pro108Ala) n.1084C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
22 | g.50626938G= | CA2410959325 | ARSA | c.580C= (p.Pro194=) c.322C= (p.Pro108=) n.1084C= | |
22 | g.50626938G>T | CA412177453 | ARSA | c.580C>A (p.Pro194Thr) c.322C>A (p.Pro108Thr) n.1084C>A | dbSNP |
22 | g.50626939G>A | CA515391377 | ARSA | c.579C>T (p.Pro193=) c.321C>T (p.Pro107=) n.1083C>T | ClinVar |
22 | g.50626939G>C | CA515391378 | ARSA | c.579C>G (p.Pro193=) c.321C>G (p.Pro107=) n.1083C>G | |
22 | g.50626939G= | CA2410959326 | ARSA | c.579C= (p.Pro193=) c.321C= (p.Pro107=) n.1083C= | |
22 | g.50626939G>T | CA515391379 | ARSA | c.579C>A (p.Pro193=) c.321C>A (p.Pro107=) n.1083C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626941_50626960del | CA2657593528 | ARSA | c.560_579del (p.Leu187ProfsTer16) c.302_321del (p.Leu101ProfsTer16) n.1064_1083del | gnomAD v4 |
22 | g.50626940G>A | CA412177455 | ARSA | c.578C>T (p.Pro193Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.1082C>T | |
22 | g.50626940G>C | CA412177456 | ARSA | c.578C>G (p.Pro193Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.1082C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626940G>T | CA412177457 | ARSA | c.578C>A (p.Pro193His) c.320C>A (p.Pro107His) n.1082C>A | |
22 | g.50626941G>A | CA412177460 | ARSA | c.577C>T (p.Pro193Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.1081C>T | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626941G>C | CA412177462 | ARSA | c.577C>G (p.Pro193Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.1081C>G | COSMIC |
22 | g.50626941G= | CA2410959327 | ARSA | c.577C= (p.Pro193=) c.319C= (p.Pro107=) n.1081C= | |
22 | g.50626941G>T | CA219040 | ARSA | c.577C>A (p.Pro193Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.1081C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626942C>A | CA412177464 | ARSA | c.576G>T (p.Gln192His) c.318G>T (p.Gln106His) n.1080G>T | |
22 | g.50626942C= | CA2410959328 | ARSA | c.576G= (p.Gln192=) c.318G= (p.Gln106=) n.1080G= | |
22 | g.50626942C>G | CA219038 | ARSA | c.576G>C (p.Gln192His) c.318G>C (p.Gln106His) n.1080G>C | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626942C>T | CA515391385 | ARSA | c.576G>A (p.Gln192=) c.318G>A (p.Gln106=) n.1080G>A | |
22 | g.50626942dup | CA2695231029 | ARSA | c.576dup (p.Pro193AlafsTer17) c.318dup (p.Pro107AlafsTer17) n.1080dup | |
22 | g.50626943T>A | CA412177473 | ARSA | c.575A>T (p.Gln192Leu) c.317A>T (p.Gln106Leu) n.1079A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50626943T>C | CA412177468 | ARSA | c.575A>G (p.Gln192Arg) c.317A>G (p.Gln106Arg) n.1079A>G | |
22 | g.50626943T>G | CA412177471 | ARSA | c.575A>C (p.Gln192Pro) c.317A>C (p.Gln106Pro) n.1079A>C | |
22 | g.50626944G>A | CA412177474 | ARSA | c.574C>T (p.Gln192Ter) c.316C>T (p.Gln106Ter) n.1078C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
22 | g.50626944G>C | CA412177476 | ARSA | c.574C>G (p.Gln192Glu) c.316C>G (p.Gln106Glu) n.1078C>G | |
22 | g.50626944G= | CA2410959329 | ARSA | c.574C= (p.Gln192=) c.316C= (p.Gln106=) n.1078C= | |
22 | g.50626944G>T | CA412177475 | ARSA | c.574C>A (p.Gln192Lys) c.316C>A (p.Gln106Lys) n.1078C>A | |
22 | g.50626945C>A | CA515391387 | ARSA | c.573G>T (p.Ala191=) c.315G>T (p.Ala105=) n.1077G>T | |
22 | g.50626945C= | CA2410959330 | ARSA | c.573G= (p.Ala191=) c.315G= (p.Ala105=) n.1077G= | |
22 | g.50626945C>G | CA515391388 | ARSA | c.573G>C (p.Ala191=) c.315G>C (p.Ala105=) n.1077G>C | |
22 | g.50626945C>T | CA10324977 | ARSA | c.573G>A (p.Ala191=) c.315G>A (p.Ala105=) n.1077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626945_50626946insTATAAGAGACA | CA2580099974 | ARSA | c.572_573insTGTCTCTTATA (p.Gln192ValfsTer12) c.314_315insTGTCTCTTATA (p.Gln106ValfsTer12) n.1076_1077insTGTCTCTTATA | ClinVar |
22 | g.50626946G>A | CA10324978 | ARSA | c.572C>T (p.Ala191Val) c.314C>T (p.Ala105Val) n.1076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626946G>C | CA412177481 | ARSA | c.572C>G (p.Ala191Gly) c.314C>G (p.Ala105Gly) n.1076C>G | |
22 | g.50626946G= | CA2410959331 | ARSA | c.572C= (p.Ala191=) c.314C= (p.Ala105=) n.1076C= | |
22 | g.50626946G>T | CA412177483 | ARSA | c.572C>A (p.Ala191Glu) c.314C>A (p.Ala105Glu) n.1076C>A | |
22 | g.50626947C>A | CA412177485 | ARSA | c.571G>T (p.Ala191Ser) c.313G>T (p.Ala105Ser) n.1075G>T | |
22 | g.50626947C>G | CA412177487 | ARSA | c.571G>C (p.Ala191Pro) c.313G>C (p.Ala105Pro) n.1075G>C | |
22 | g.50626947C>T | CA412177489 | ARSA | c.571G>A (p.Ala191Thr) c.313G>A (p.Ala105Thr) n.1075G>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626948C>A | CA412177492 | ARSA | c.570G>T (p.Glu190Asp) c.312G>T (p.Glu104Asp) n.1074G>T | |
22 | g.50626948C>G | CA412177493 | ARSA | c.570G>C (p.Glu190Asp) c.312G>C (p.Glu104Asp) n.1074G>C | |
22 | g.50626948C>T | CA515391393 | ARSA | c.570G>A (p.Glu190=) c.312G>A (p.Glu104=) n.1074G>A | ClinVar gnomAD v4 |
22 | g.50626949T>A | CA412177494 | ARSA | c.569A>T (p.Glu190Val) c.311A>T (p.Glu104Val) n.1073A>T | |
22 | g.50626949T>C | CA412177497 | ARSA | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1073A>G | |
22 | g.50626949T>G | CA412177498 | ARSA | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1073A>C | |
22 | g.50626950C>A | CA412177501 | ARSA | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1072G>T | |
22 | g.50626950C= | CA2410959332 | ARSA | c.568G= (p.Glu190=) c.310G= (p.Glu104=) n.1072G= | |
22 | g.50626950C>G | CA412177504 | ARSA | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1072G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626950C>T | CA412177502 | ARSA | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1072G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626951C>A | CA515391402 | ARSA | c.567G>T (p.Val189=) c.309G>T (p.Val103=) n.1071G>T | |
22 | g.50626951C>G | CA515391403 | ARSA | c.567G>C (p.Val189=) c.309G>C (p.Val103=) n.1071G>C | |
22 | g.50626951C>T | CA515391404 | ARSA | c.567G>A (p.Val189=) c.309G>A (p.Val103=) n.1071G>A | |
22 | g.50626952A>C | CA412177506 | ARSA | c.566T>G (p.Val189Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) n.1070T>G | |
22 | g.50626952A>G | CA412177509 | ARSA | c.566T>C (p.Val189Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) n.1070T>C | |
22 | g.50626952A>T | CA412177511 | ARSA | c.566T>A (p.Val189Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) n.1070T>A | |
22 | g.50626953C>A | CA412177513 | ARSA | c.565G>T (p.Val189Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) n.1069G>T | |
22 | g.50626953C= | CA2410959333 | ARSA | c.565G= (p.Val189=) c.307G= (p.Val103=) n.1069G= | |
22 | g.50626953C>G | CA412177514 | ARSA | c.565G>C (p.Val189Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) n.1069G>C | |
22 | g.50626953C>T | CA10324979 | ARSA | c.565G>A (p.Val189Met) c.307G>A (p.Val103Met) n.1069G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626954G>A | CA10324980 | ARSA | c.564C>T (p.Ser188=) c.306C>T (p.Ser102=) n.1068C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626954G>C | CA515391406 | ARSA | c.564C>G (p.Ser188=) c.306C>G (p.Ser102=) n.1068C>G | |
22 | g.50626954G= | CA2410959334 | ARSA | c.564C= (p.Ser188=) c.306C= (p.Ser102=) n.1068C= | |
22 | g.50626954G>T | CA515391407 | ARSA | c.564C>A (p.Ser188=) c.306C>A (p.Ser102=) n.1068C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626955G>A | CA412177519 | ARSA | c.563C>T (p.Ser188Phe) c.305C>T (p.Ser102Phe) n.1067C>T | |
22 | g.50626955G>C | CA412177521 | ARSA | c.563C>G (p.Ser188Cys) c.305C>G (p.Ser102Cys) n.1067C>G | |
22 | g.50626955G>T | CA412177524 | ARSA | c.563C>A (p.Ser188Tyr) c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.1067C>A | |
22 | g.50626956A= | CA2410959335 | ARSA | c.562T= (p.Ser188=) c.304T= (p.Ser102=) n.1066T= | |
22 | g.50626956A>C | CA412177531 | ARSA | c.562T>G (p.Ser188Ala) c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1066T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626956A>G | CA412177529 | ARSA | c.562T>C (p.Ser188Pro) c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1066T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626956A>T | CA412177527 | ARSA | c.562T>A (p.Ser188Thr) c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1066T>A | |
22 | g.50626957C>A | CA515391411 | ARSA | c.561G>T (p.Leu187=) c.303G>T (p.Leu101=) n.1065G>T | dbSNP |
22 | g.50626957C= | CA2410959336 | ARSA | c.561G= (p.Leu187=) c.303G= (p.Leu101=) n.1065G= | |
22 | g.50626957C>G | CA515391412 | ARSA | c.561G>C (p.Leu187=) c.303G>C (p.Leu101=) n.1065G>C | |
22 | g.50626957C>T | CA515391413 | ARSA | c.561G>A (p.Leu187=) c.303G>A (p.Leu101=) n.1065G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626958A>C | CA412177537 | ARSA | c.560T>G (p.Leu187Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.1064T>G | |
22 | g.50626958A>G | CA412177534 | ARSA | c.560T>C (p.Leu187Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.1064T>C | |
22 | g.50626958A>T | CA412177536 | ARSA | c.560T>A (p.Leu187Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.1064T>A | |
22 | g.50626959G>A | CA515391414 | ARSA | c.559C>T (p.Leu187=) c.301C>T (p.Leu101=) n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626959G>C | CA412177539 | ARSA | c.559C>G (p.Leu187Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.1063C>G | |
22 | g.50626959G= | CA2410959337 | ARSA | c.559C= (p.Leu187=) c.301C= (p.Leu101=) n.1063C= | |
22 | g.50626959G>T | CA412177540 | ARSA | c.559C>A (p.Leu187Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.1063C>A | dbSNP |
22 | g.50626960G>A | CA10324981 | ARSA | c.558C>T (p.Asn186=) c.300C>T (p.Asn100=) n.1062C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626960G>C | CA412177544 | ARSA | c.558C>G (p.Asn186Lys) c.300C>G (p.Asn100Lys) n.1062C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626960G= | CA2410959338 | ARSA | c.558C= (p.Asn186=) c.300C= (p.Asn100=) n.1062C= | |
22 | g.50626960G>T | CA412177546 | ARSA | c.558C>A (p.Asn186Lys) c.300C>A (p.Asn100Lys) n.1062C>A | ClinVar |
22 | g.50626961T>A | CA412177548 | ARSA | c.557A>T (p.Asn186Ile) c.299A>T (p.Asn100Ile) n.1061A>T | |
22 | g.50626961T>C | CA412177552 | ARSA | c.557A>G (p.Asn186Ser) c.299A>G (p.Asn100Ser) n.1061A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50626961T>G | CA412177550 | ARSA | c.557A>C (p.Asn186Thr) c.299A>C (p.Asn100Thr) n.1061A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626962T>A | CA412177554 | ARSA | c.556A>T (p.Asn186Tyr) c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.1060A>T | |
22 | g.50626962T>C | CA412177556 | ARSA | c.556A>G (p.Asn186Asp) c.298A>G (p.Asn100Asp) n.1060A>G | |
22 | g.50626962T>G | CA412177558 | ARSA | c.556A>C (p.Asn186His) c.298A>C (p.Asn100His) n.1060A>C | |
22 | g.50626963G>A | CA325531521 | ARSA | c.555C>T (p.Ala185=) c.297C>T (p.Ala99=) n.1059C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626963G>C | CA515391417 | ARSA | c.555C>G (p.Ala185=) c.297C>G (p.Ala99=) n.1059C>G | |
22 | g.50626963G= | CA2410959339 | ARSA | c.555C= (p.Ala185=) c.297C= (p.Ala99=) n.1059C= | |
22 | g.50626963G>T | CA515391418 | ARSA | c.555C>A (p.Ala185=) c.297C>A (p.Ala99=) n.1059C>A | |
22 | g.50626964G>A | CA412177563 | ARSA | c.554C>T (p.Ala185Val) c.296C>T (p.Ala99Val) n.1058C>T | |
22 | g.50626964G>C | CA412177569 | ARSA | c.554C>G (p.Ala185Gly) c.296C>G (p.Ala99Gly) n.1058C>G | |
22 | g.50626964G>T | CA412177566 | ARSA | c.554C>A (p.Ala185Asp) c.296C>A (p.Ala99Asp) n.1058C>A | |
22 | g.50626965C>A | CA412177571 | ARSA | c.553G>T (p.Ala185Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) n.1057G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626965C= | CA2410959340 | ARSA | c.553G= (p.Ala185=) c.295G= (p.Ala99=) n.1057G= | |
22 | g.50626965C>G | CA412177572 | ARSA | c.553G>C (p.Ala185Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) n.1057G>C | |
22 | g.50626965C>T | CA10324982 | ARSA | c.553G>A (p.Ala185Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) n.1057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626966C>A | CA412177577 | ARSA | c.552G>T (p.Leu184Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.1056G>T | |
22 | g.50626966C= | CA2410959341 | ARSA | c.552G= (p.Leu184=) c.294G= (p.Leu98=) n.1056G= | |
22 | g.50626966C>G | CA412177579 | ARSA | c.552G>C (p.Leu184Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.1056G>C | |
22 | g.50626966C>T | CA515391420 | ARSA | c.552G>A (p.Leu184=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1056G>A | dbSNP |
22 | g.50626967A= | CA2410959342 | ARSA | c.551T= (p.Leu184=) c.293T= (p.Leu98=) n.1055T= | |
22 | g.50626967A>C | CA412177581 | ARSA | c.551T>G (p.Leu184Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.1055T>G | |
22 | g.50626967A>G | CA412177583 | ARSA | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.1055T>C | |
22 | g.50626967A>T | CA412177585 | ARSA | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.1055T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626968A= | CA2410959343 | ARSA | c.550T= (p.Leu184=) c.292T= (p.Leu98=) n.1054T= | |
22 | g.50626968A>C | CA412177587 | ARSA | c.550T>G (p.Leu184Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.1054T>G | |
22 | g.50626968A>G | CA10324983 | ARSA | c.550T>C (p.Leu184=) c.292T>C (p.Leu98=) n.1054T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
22 | g.50626968A>T | CA412177588 | ARSA | c.550T>A (p.Leu184Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.1054T>A | |
22 | g.50626969C>A | CA515391422 | ARSA | c.549G>T (p.Leu183=) c.291G>T (p.Leu97=) n.1053G>T | |
22 | g.50626969C>G | CA515391423 | ARSA | c.549G>C (p.Leu183=) c.291G>C (p.Leu97=) n.1053G>C | |
22 | g.50626969C>T | CA515391425 | ARSA | c.549G>A (p.Leu183=) c.291G>A (p.Leu97=) n.1053G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50626970A= | CA2410959344 | ARSA | c.548T= (p.Leu183=) c.290T= (p.Leu97=) n.1052T= | |
22 | g.50626970A>C | CA412177592 | ARSA | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1052T>G | |
22 | g.50626970A>G | CA412177594 | ARSA | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1052T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50626970A>T | CA219036 | ARSA | c.548T>A (p.Leu183Gln) c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1052T>A | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626971G>A | CA515391426 | ARSA | c.547C>T (p.Leu183=) c.289C>T (p.Leu97=) n.1051C>T | |
22 | g.50626971G>C | CA412177596 | ARSA | c.547C>G (p.Leu183Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1051C>G | |
22 | g.50626971G>T | CA412177598 | ARSA | c.547C>A (p.Leu183Met) c.289C>A (p.Leu97Met) n.1051C>A | |
22 | g.50626972T>A | CA515391428 | ARSA | c.546A>T (p.Pro182=) c.288A>T (p.Pro96=) n.1050A>T | |
22 | g.50626972T>C | CA515391430 | ARSA | c.546A>G (p.Pro182=) c.288A>G (p.Pro96=) n.1050A>G | |
22 | g.50626972T>G | CA515391432 | ARSA | c.546A>C (p.Pro182=) c.288A>C (p.Pro96=) n.1050A>C | |
22 | g.50626972_50626973delinsTG | CA2410959345 | ARSA | c.545_546delinsCA (p.Pro182=) c.287_288delinsCA (p.Pro96=) n.1049_1050delinsCA | |
22 | g.50626973G>A | CA412177601 | ARSA | c.545C>T (p.Pro182Leu) c.287C>T (p.Pro96Leu) n.1049C>T | |
22 | g.50626973G>C | CA412177603 | ARSA | c.545C>G (p.Pro182Arg) c.287C>G (p.Pro96Arg) n.1049C>G | ClinVar dbSNP |
22 | g.50626973G= | CA2410959346 | ARSA | c.545C= (p.Pro182=) c.287C= (p.Pro96=) n.1049C= | |
22 | g.50626973G>T | CA412177606 | ARSA | c.545C>A (p.Pro182Gln) c.287C>A (p.Pro96Gln) n.1049C>A | ClinVar |
22 | g.50626975dup | CA913088708 | ARSA | c.545dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.287dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1049dup | |
22 | g.50626975del | CA16042040 | ARSA | c.545del (p.Pro182HisfsTer18) c.287del (p.Pro96HisfsTer18) n.1049del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50626974G>A | CA412177611 | ARSA | c.544C>T (p.Pro182Ser) c.286C>T (p.Pro96Ser) n.1048C>T | |
22 | g.50626974G>C | CA412177608 | ARSA | c.544C>G (p.Pro182Ala) c.286C>G (p.Pro96Ala) n.1048C>G | |
22 | g.50626974G>T | CA412177610 | ARSA | c.544C>A (p.Pro182Thr) c.286C>A (p.Pro96Thr) n.1048C>A | |
22 | g.50626975G>A | CA515391436 | ARSA | c.543C>T (p.Ile181=) c.285C>T (p.Ile95=) n.1047C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
22 | g.50626975G>C | CA412177613 | ARSA | c.543C>G (p.Ile181Met) c.285C>G (p.Ile95Met) n.1047C>G | |
22 | g.50626975G= | CA2410959347 | ARSA | c.543C= (p.Ile181=) c.285C= (p.Ile95=) n.1047C= | |
22 | g.50626975G>T | CA515391435 | ARSA | c.543C>A (p.Ile181=) c.285C>A (p.Ile95=) n.1047C>A | |
22 | g.50626976A= | CA2410959348 | ARSA | c.542T= (p.Ile181=) c.284T= (p.Ile95=) n.1046T= | |
22 | g.50626976A>C | CA115962 | ARSA | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1046T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50626976A>G | CA412177618 | ARSA | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1046T>C | |
22 | g.50626976A>T | CA412177619 | ARSA | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1046T>A | |
22 | g.50626976dup | CA10324984 | ARSA | c.542dup (p.Leu183ThrfsTer27) c.284dup (p.Leu97ThrfsTer27) n.1046dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |