UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626799A= | CA2410959240 | ARSA | c.684+35T= (n.684+35T=) c.426+35T= (n.426+35T=) n.1223T= | |
| 22 | g.50626799A>G | CA2410959241 | ARSA | c.684+35T>C (n.684+35T>C) c.426+35T>C (n.426+35T>C) n.1223T>C | dbSNP |
| 22 | g.50626800C= | CA2410959242 | ARSA | c.684+34G= (n.684+34G=) c.426+34G= (n.426+34G=) n.1222G= | |
| 22 | g.50626800C>T | CA10324942 | ARSA | c.684+34G>A (n.684+34G>A) c.426+34G>A (n.426+34G>A) n.1222G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626801G>A | CA10324943 | ARSA | c.684+33C>T (n.684+33C>T) c.426+33C>T (n.426+33C>T) n.1221C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626801G>C | CA2580671455 | ARSA | c.684+33C>G (n.684+33C>G) c.426+33C>G (n.426+33C>G) n.1221C>G | |
| 22 | g.50626801G= | CA2410959243 | ARSA | c.684+33C= (n.684+33C=) c.426+33C= (n.426+33C=) n.1221C= | |
| 22 | g.50626801G>T | CA2580671454 | ARSA | c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.426+33C>A (n.426+33C>A) n.1221C>A | |
| 22 | g.50626803G>A | CA10324944 | ARSA | c.684+31C>T (n.684+31C>T) c.426+31C>T (n.426+31C>T) n.1219C>T | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50626803G= | CA2410959244 | ARSA | c.684+31C= (n.684+31C=) c.426+31C= (n.426+31C=) n.1219C= | |
| 22 | g.50626804C>G | CA2577767960 | ARSA | c.684+30G>C (n.684+30G>C) c.426+30G>C (n.426+30G>C) n.1218G>C | |
| 22 | g.50626804C>T | CA2558423850 | ARSA | c.684+30G>A (n.684+30G>A) c.426+30G>A (n.426+30G>A) n.1218G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626807C= | CA2410959246 | ARSA | c.684+27G= (n.684+27G=) c.426+27G= (n.426+27G=) n.1215G= | |
| 22 | g.50626807C>T | CA2410959245 | ARSA | c.684+27G>A (n.684+27G>A) c.426+27G>A (n.426+27G>A) n.1215G>A | dbSNP |
| 22 | g.50626808C= | CA2410959247 | ARSA | c.684+26G= (n.684+26G=) c.426+26G= (n.426+26G=) n.1214G= | |
| 22 | g.50626808C>T | CA640358576 | ARSA | c.684+26G>A (n.684+26G>A) c.426+26G>A (n.426+26G>A) n.1214G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626809del | CA2657593328 | ARSA | c.684+25del (n.684+25del) c.426+25del (n.426+25del) n.1213del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626809A>T | CA2819316476 | ARSA | c.684+25T>A (n.684+25T>A) c.426+25T>A (n.426+25T>A) n.1213T>A | |
| 22 | g.50626810G>C | CA640358577 | ARSA | c.684+24C>G (n.684+24C>G) c.426+24C>G (n.426+24C>G) n.1212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626810G= | CA2410959248 | ARSA | c.684+24C= (n.684+24C=) c.426+24C= (n.426+24C=) n.1212C= | |
| 22 | g.50626811G>A | CA754069517 | ARSA | c.684+23C>T (n.684+23C>T) c.426+23C>T (n.426+23C>T) n.1211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626811G>C | CA754069516 | ARSA | c.684+23C>G (n.684+23C>G) c.426+23C>G (n.426+23C>G) n.1211C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626811G= | CA2410959249 | ARSA | c.684+23C= (n.684+23C=) c.426+23C= (n.426+23C=) n.1211C= | |
| 22 | g.50626812G>A | CA10324945 | ARSA | c.684+22C>T (n.684+22C>T) c.426+22C>T (n.426+22C>T) n.1210C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626812G= | CA2410959250 | ARSA | c.684+22C= (n.684+22C=) c.426+22C= (n.426+22C=) n.1210C= | |
| 22 | g.50626813G>A | CA10324946 | ARSA | c.684+21C>T (n.684+21C>T) c.426+21C>T (n.426+21C>T) n.1209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626813G>C | CA2657593336 | ARSA | c.684+21C>G (n.684+21C>G) c.426+21C>G (n.426+21C>G) n.1209C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626813G= | CA2410959251 | ARSA | c.684+21C= (n.684+21C=) c.426+21C= (n.426+21C=) n.1209C= | |
| 22 | g.50626814G>A | CA640358578 | ARSA | c.684+20C>T (n.684+20C>T) c.426+20C>T (n.426+20C>T) n.1208C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626814G>C | CA2657593338 | ARSA | c.684+20C>G (n.684+20C>G) c.426+20C>G (n.426+20C>G) n.1208C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626814G= | CA2410959252 | ARSA | c.684+20C= (n.684+20C=) c.426+20C= (n.426+20C=) n.1208C= | |
| 22 | g.50626814G>T | CA2577767961 | ARSA | c.684+20C>A (n.684+20C>A) c.426+20C>A (n.426+20C>A) n.1208C>A | |
| 22 | g.50626815T>C | CA754069522 | ARSA | c.684+19A>G (n.684+19A>G) c.426+19A>G (n.426+19A>G) n.1207A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626815T= | CA2410959253 | ARSA | c.684+19A= (n.684+19A=) c.426+19A= (n.426+19A=) n.1207A= | |
| 22 | g.50626816T>C | CA2657593340 | ARSA | c.684+18A>G (n.684+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.1206A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626816T= | CA2410959254 | ARSA | c.684+18A= (n.684+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.1206A= | |
| 22 | g.50626819dup | CA1026680979 | ARSA | c.684+17dup (n.684+17dup) c.426+17dup (n.426+17dup) n.1205dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626818G>T | CA2740092004 | ARSA | c.684+16C>A (n.684+16C>A) c.426+16C>A (n.426+16C>A) n.1204C>A | ClinVar |
| 22 | g.50626819G>A | CA325531476 | ARSA | c.684+15C>T (n.684+15C>T) c.426+15C>T (n.426+15C>T) n.1203C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626819G= | CA2410959255 | ARSA | c.684+15C= (n.684+15C=) c.426+15C= (n.426+15C=) n.1203C= | |
| 22 | g.50626820C>A | CA2657593342 | ARSA | c.684+14G>T (n.684+14G>T) c.426+14G>T (n.426+14G>T) n.1202G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626820C>T | CA2577767962 | ARSA | c.684+14G>A (n.684+14G>A) c.426+14G>A (n.426+14G>A) n.1202G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626821C>G | CA2657593343 | ARSA | c.684+13G>C (n.684+13G>C) c.426+13G>C (n.426+13G>C) n.1201G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626822A>C | CA2657593344 | ARSA | c.684+12T>G (n.684+12T>G) c.426+12T>G (n.426+12T>G) n.1200T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626824G>A | CA2697552828 | ARSA | c.684+10C>T (n.684+10C>T) c.426+10C>T (n.426+10C>T) n.1198C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626824G>C | CA2577767963 | ARSA | c.684+10C>G (n.684+10C>G) c.426+10C>G (n.426+10C>G) n.1198C>G | |
| 22 | g.50626825A= | CA2410959256 | ARSA | c.684+9T= (n.684+9T=) c.426+9T= (n.426+9T=) n.1197T= | |
| 22 | g.50626825A>T | CA754069524 | ARSA | c.684+9T>A (n.684+9T>A) c.426+9T>A (n.426+9T>A) n.1197T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626827C= | CA2410959257 | ARSA | c.684+7G= (n.684+7G=) c.426+7G= (n.426+7G=) n.1195G= | |
| 22 | g.50626827C>T | CA754069525 | ARSA | c.684+7G>A (n.684+7G>A) c.426+7G>A (n.426+7G>A) n.1195G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626830T>G | CA640358579 | ARSA | c.684+4A>C (n.684+4A>C) c.426+4A>C (n.426+4A>C) n.1192A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626830T= | CA2410959258 | ARSA | c.684+4A= (n.684+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.1192A= | |
| 22 | g.50626831dup | CA913088706 | ARSA | c.684+4dup (n.684+4dup) c.426+4dup (n.426+4dup) n.1192dup | |
| 22 | g.50626831T>A | CA645612059 | ARSA | c.684+3A>T (n.684+3A>T) c.426+3A>T (n.426+3A>T) n.1191A>T | COSMIC |
| 22 | g.50626831T>C | CA2657593347 | ARSA | c.684+3A>G (n.684+3A>G) c.426+3A>G (n.426+3A>G) n.1191A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626831T= | CA2410959259 | ARSA | c.684+3A= (n.684+3A=) c.426+3A= (n.426+3A=) n.1191A= | |
| 22 | g.50626832A>C | CA412176840 | ARSA | c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.1190T>G | |
| 22 | g.50626832A>G | CA412176842 | ARSA | c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.1190T>C | |
| 22 | g.50626832A>T | CA412176845 | ARSA | c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.1190T>A | |
| 22 | g.50626832dup | CA658824686 | ARSA | c.684+2dup (n.684+2dup) c.426+2dup (n.426+2dup) n.1190dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626833C>A | CA412176847 | ARSA | c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.1189G>T | |
| 22 | g.50626833C= | CA2410959260 | ARSA | c.684+1G= (n.684+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.1189G= | |
| 22 | g.50626833C>G | CA412176849 | ARSA | c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.1189G>C | |
| 22 | g.50626833C>T | CA10324947 | ARSA | c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.1189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626834G>A | CA10324948 | ARSA | c.684C>T (p.His228=) c.426C>T (p.His142=) n.1188C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626834G>C | CA412176857 | ARSA | c.684C>G (p.His228Gln) c.426C>G (p.His142Gln) n.1188C>G | |
| 22 | g.50626834G= | CA2410959261 | ARSA | c.684C= (p.His228=) c.426C= (p.His142=) n.1188C= | |
| 22 | g.50626834G>T | CA412176860 | ARSA | c.684C>A (p.His228Gln) c.426C>A (p.His142Gln) n.1188C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626835T>A | CA412176862 | ARSA | c.683A>T (p.His228Leu) c.425A>T (p.His142Leu) n.1187A>T | |
| 22 | g.50626835T>C | CA412176865 | ARSA | c.683A>G (p.His228Arg) c.425A>G (p.His142Arg) n.1187A>G | |
| 22 | g.50626835T>G | CA412176866 | ARSA | c.683A>C (p.His228Pro) c.425A>C (p.His142Pro) n.1187A>C | |
| 22 | g.50626836G>A | CA412176868 | ARSA | c.682C>T (p.His228Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) n.1186C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626836G>C | CA412176876 | ARSA | c.682C>G (p.His228Asp) c.424C>G (p.His142Asp) n.1186C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626836G= | CA2410959262 | ARSA | c.682C= (p.His228=) c.424C= (p.His142=) n.1186C= | |
| 22 | g.50626836G>T | CA412176872 | ARSA | c.682C>A (p.His228Asn) c.424C>A (p.His142Asn) n.1186C>A | |
| 22 | g.50626837A>C | CA515391297 | ARSA | c.681T>G (p.Ser227=) c.423T>G (p.Ser141=) n.1185T>G | |
| 22 | g.50626837A>G | CA515391299 | ARSA | c.681T>C (p.Ser227=) c.423T>C (p.Ser141=) n.1185T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626837A>T | CA515391298 | ARSA | c.681T>A (p.Ser227=) c.423T>A (p.Ser141=) n.1185T>A | |
| 22 | g.50626838G>A | CA412176879 | ARSA | c.680C>T (p.Ser227Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) n.1184C>T | ClinVar |
| 22 | g.50626838G>C | CA10324949 | ARSA | c.680C>G (p.Ser227Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) n.1184C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626838G= | CA2410959263 | ARSA | c.680C= (p.Ser227=) c.422C= (p.Ser141=) n.1184C= | |
| 22 | g.50626838G>T | CA412176892 | ARSA | c.680C>A (p.Ser227Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) n.1184C>A | |
| 22 | g.50626839A= | CA2410959264 | ARSA | c.679T= (p.Ser227=) c.421T= (p.Ser141=) n.1183T= | |
| 22 | g.50626839A>C | CA412176897 | ARSA | c.679T>G (p.Ser227Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) n.1183T>G | |
| 22 | g.50626839A>G | CA412176900 | ARSA | c.679T>C (p.Ser227Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) n.1183T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626839A>T | CA412176902 | ARSA | c.679T>A (p.Ser227Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1183T>A | |
| 22 | g.50626840G>A | CA515391302 | ARSA | c.678C>T (p.Ala226=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1182C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626840G>C | CA515391303 | ARSA | c.678C>G (p.Ala226=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1182C>G | |
| 22 | g.50626840G= | CA2410959265 | ARSA | c.678C= (p.Ala226=) c.420C= (p.Ala140=) n.1182C= | |
| 22 | g.50626840G>T | CA515391304 | ARSA | c.678C>A (p.Ala226=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1182C>A | |
| 22 | g.50626841G>A | CA278030 | ARSA | c.677C>T (p.Ala226Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1181C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626841G>C | CA412176907 | ARSA | c.677C>G (p.Ala226Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1181C>G | |
| 22 | g.50626841G= | CA2410959266 | ARSA | c.677C= (p.Ala226=) c.419C= (p.Ala140=) n.1181C= | |
| 22 | g.50626841G>T | CA412176905 | ARSA | c.677C>A (p.Ala226Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1181C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626842C>A | CA325531479 | ARSA | c.676G>T (p.Ala226Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1180G>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626842C= | CA2410959267 | ARSA | c.676G= (p.Ala226=) c.418G= (p.Ala140=) n.1180G= | |
| 22 | g.50626842C>G | CA412176914 | ARSA | c.676G>C (p.Ala226Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1180G>C | |
| 22 | g.50626842C>T | CA412176916 | ARSA | c.676G>A (p.Ala226Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1180G>A | |
| 22 | g.50626843A= | CA2410959268 | ARSA | c.675T= (p.Tyr225=) c.417T= (p.Tyr139=) n.1179T= | |
| 22 | g.50626843A>C | CA412176921 | ARSA | c.675T>G (p.Tyr225Ter) c.417T>G (p.Tyr139Ter) n.1179T>G | |
| 22 | g.50626843A>G | CA515391310 | ARSA | c.675T>C (p.Tyr225=) c.417T>C (p.Tyr139=) n.1179T>C | dbSNP |
| 22 | g.50626843A>T | CA412176924 | ARSA | c.675T>A (p.Tyr225Ter) c.417T>A (p.Tyr139Ter) n.1179T>A | |
| 22 | g.50626844_50626845dup | CA16042039 | ARSA | c.674_675dup (p.Ala226MetfsTer29) c.416_417dup (p.Ala140MetfsTer29) n.1178_1179dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626844T>A | CA412176931 | ARSA | c.674A>T (p.Tyr225Phe) c.416A>T (p.Tyr139Phe) n.1178A>T | |
| 22 | g.50626844T>C | CA10324950 | ARSA | c.674A>G (p.Tyr225Cys) c.416A>G (p.Tyr139Cys) n.1178A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626844T>G | CA412176933 | ARSA | c.674A>C (p.Tyr225Ser) c.416A>C (p.Tyr139Ser) n.1178A>C | |
| 22 | g.50626844T= | CA2410959269 | ARSA | c.674A= (p.Tyr225=) c.416A= (p.Tyr139=) n.1178A= | |
| 22 | g.50626845A>C | CA412176940 | ARSA | c.673T>G (p.Tyr225Asp) c.415T>G (p.Tyr139Asp) n.1177T>G | |
| 22 | g.50626845A>G | CA412176942 | ARSA | c.673T>C (p.Tyr225His) c.415T>C (p.Tyr139His) n.1177T>C | |
| 22 | g.50626845A>T | CA412176945 | ARSA | c.673T>A (p.Tyr225Asn) c.415T>A (p.Tyr139Asn) n.1177T>A | |
| 22 | g.50626846G>A | CA515391318 | ARSA | c.672C>T (p.Tyr224=) c.414C>T (p.Tyr138=) n.1176C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626846G>C | CA412176946 | ARSA | c.672C>G (p.Tyr224Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) n.1176C>G | |
| 22 | g.50626846G>T | CA412176949 | ARSA | c.672C>A (p.Tyr224Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) n.1176C>A | |
| 22 | g.50626847T>A | CA412176953 | ARSA | c.671A>T (p.Tyr224Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) n.1175A>T | |
| 22 | g.50626847T>C | CA412176955 | ARSA | c.671A>G (p.Tyr224Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) n.1175A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626847T>G | CA412176957 | ARSA | c.671A>C (p.Tyr224Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) n.1175A>C | |
| 22 | g.50626847T= | CA2410959270 | ARSA | c.671A= (p.Tyr224=) c.413A= (p.Tyr138=) n.1175A= | |
| 22 | g.50626848A= | CA2410959271 | ARSA | c.670T= (p.Tyr224=) c.412T= (p.Tyr138=) n.1174T= | |
| 22 | g.50626848A>C | CA412176960 | ARSA | c.670T>G (p.Tyr224Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) n.1174T>G | |
| 22 | g.50626848A>G | CA412176963 | ARSA | c.670T>C (p.Tyr224His) c.412T>C (p.Tyr138His) n.1174T>C | |
| 22 | g.50626848A>T | CA412176965 | ARSA | c.670T>A (p.Tyr224Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) n.1174T>A | |
| 22 | g.50626849C>A | CA515391332 | ARSA | c.669G>T (p.Leu223=) c.411G>T (p.Leu137=) n.1173G>T | |
| 22 | g.50626849C= | CA2410959272 | ARSA | c.669G= (p.Leu223=) c.411G= (p.Leu137=) n.1173G= | |
| 22 | g.50626849C>G | CA515391333 | ARSA | c.669G>C (p.Leu223=) c.411G>C (p.Leu137=) n.1173G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626849C>T | CA515391335 | ARSA | c.669G>A (p.Leu223=) c.411G>A (p.Leu137=) n.1173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626849_50626855dup | CA920392373 | ARSA | c.663_669dup (p.Tyr224LeufsTer?) c.405_411dup (p.Tyr138LeufsTer?) n.1167_1173dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626850A>C | CA412176974 | ARSA | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.410T>G (p.Leu137Arg) n.1172T>G | |
| 22 | g.50626850A>G | CA412176982 | ARSA | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.410T>C (p.Leu137Pro) n.1172T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626850A>T | CA412176980 | ARSA | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.410T>A (p.Leu137Gln) n.1172T>A | |
| 22 | g.50626851G>A | CA515391341 | ARSA | c.667C>T (p.Leu223=) c.409C>T (p.Leu137=) n.1171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626851G>C | CA412176983 | ARSA | c.667C>G (p.Leu223Val) c.409C>G (p.Leu137Val) n.1171C>G | |
| 22 | g.50626851G= | CA2410959273 | ARSA | c.667C= (p.Leu223=) c.409C= (p.Leu137=) n.1171C= | |
| 22 | g.50626851G>T | CA412176984 | ARSA | c.667C>A (p.Leu223Met) c.409C>A (p.Leu137Met) n.1171C>A | |
| 22 | g.50626852G>A | CA515391346 | ARSA | c.666C>T (p.Phe222=) c.408C>T (p.Phe136=) n.1170C>T | |
| 22 | g.50626852G>C | CA412176985 | ARSA | c.666C>G (p.Phe222Leu) c.408C>G (p.Phe136Leu) n.1170C>G | |
| 22 | g.50626852G>T | CA412176988 | ARSA | c.666C>A (p.Phe222Leu) c.408C>A (p.Phe136Leu) n.1170C>A | |
| 22 | g.50626853A>C | CA412176992 | ARSA | c.665T>G (p.Phe222Cys) c.407T>G (p.Phe136Cys) n.1169T>G | |
| 22 | g.50626853A>G | CA412176995 | ARSA | c.665T>C (p.Phe222Ser) c.407T>C (p.Phe136Ser) n.1169T>C | |
| 22 | g.50626853A>T | CA412176997 | ARSA | c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.407T>A (p.Phe136Tyr) n.1169T>A | |
| 22 | g.50626854A>C | CA412177006 | ARSA | c.664T>G (p.Phe222Val) c.406T>G (p.Phe136Val) n.1168T>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626854A>G | CA412177008 | ARSA | c.664T>C (p.Phe222Leu) c.406T>C (p.Phe136Leu) n.1168T>C | |
| 22 | g.50626854A>T | CA412177011 | ARSA | c.664T>A (p.Phe222Ile) c.406T>A (p.Phe136Ile) n.1168T>A | |
| 22 | g.50626855G>A | CA10324951 | ARSA | c.663C>T (p.Phe221=) c.405C>T (p.Phe135=) n.1167C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626855G>C | CA412177017 | ARSA | c.663C>G (p.Phe221Leu) c.405C>G (p.Phe135Leu) n.1167C>G | |
| 22 | g.50626855G= | CA2410959274 | ARSA | c.663C= (p.Phe221=) c.405C= (p.Phe135=) n.1167C= | |
| 22 | g.50626855G>T | CA412177020 | ARSA | c.663C>A (p.Phe221Leu) c.405C>A (p.Phe135Leu) n.1167C>A | |
| 22 | g.50626856A>C | CA412177023 | ARSA | c.662T>G (p.Phe221Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1166T>G | |
| 22 | g.50626856A>G | CA412177028 | ARSA | c.662T>C (p.Phe221Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1166T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626856A>T | CA412177026 | ARSA | c.662T>A (p.Phe221Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1166T>A | |
| 22 | g.50626857A= | CA2410959275 | ARSA | c.661T= (p.Phe221=) c.403T= (p.Phe135=) n.1165T= | |
| 22 | g.50626857A>C | CA219048 | ARSA | c.661T>G (p.Phe221Val) c.403T>G (p.Phe135Val) n.1165T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626857A>G | CA412177032 | ARSA | c.661T>C (p.Phe221Leu) c.403T>C (p.Phe135Leu) n.1165T>C | |
| 22 | g.50626857A>T | CA412177035 | ARSA | c.661T>A (p.Phe221Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1165T>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626858G>A | CA515391361 | ARSA | c.660C>T (p.Pro220=) c.402C>T (p.Pro134=) n.1164C>T | |
| 22 | g.50626858G>C | CA515391363 | ARSA | c.660C>G (p.Pro220=) c.402C>G (p.Pro134=) n.1164C>G | |
| 22 | g.50626858G>T | CA515391362 | ARSA | c.660C>A (p.Pro220=) c.402C>A (p.Pro134=) n.1164C>A | |
| 22 | g.50626858_50626873dup | CA2580099965 | ARSA | c.645_660dup (p.Phe221AlafsTer?) c.387_402dup (p.Phe135AlafsTer?) n.1149_1164dup | ClinVar |
| 22 | g.50626859G>A | CA10324952 | ARSA | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) n.1163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626859G>C | CA412177040 | ARSA | c.659C>G (p.Pro220Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) n.1163C>G | |
| 22 | g.50626859G= | CA2410959276 | ARSA | c.659C= (p.Pro220=) c.401C= (p.Pro134=) n.1163C= | |
| 22 | g.50626859G>T | CA412177042 | ARSA | c.659C>A (p.Pro220His) c.401C>A (p.Pro134His) n.1163C>A | |
| 22 | g.50626860G>A | CA412177045 | ARSA | c.658C>T (p.Pro220Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) n.1162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626860G>C | CA412177047 | ARSA | c.658C>G (p.Pro220Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) n.1162C>G | |
| 22 | g.50626860G= | CA2410959277 | ARSA | c.658C= (p.Pro220=) c.400C= (p.Pro134=) n.1162C= | |
| 22 | g.50626860G>T | CA10324953 | ARSA | c.658C>A (p.Pro220Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) n.1162C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626861G>A | CA10324954 | ARSA | c.657C>T (p.Arg219=) c.399C>T (p.Arg133=) n.1161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626861G>C | CA515391370 | ARSA | c.657C>G (p.Arg219=) c.399C>G (p.Arg133=) n.1161C>G | |
| 22 | g.50626861G= | CA2410959278 | ARSA | c.657C= (p.Arg219=) c.399C= (p.Arg133=) n.1161C= | |
| 22 | g.50626861G>T | CA515391371 | ARSA | c.657C>A (p.Arg219=) c.399C>A (p.Arg133=) n.1161C>A | |
| 22 | g.50626862C>A | CA412177068 | ARSA | c.656G>T (p.Arg219Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) n.1160G>T | |
| 22 | g.50626862C= | CA2410959279 | ARSA | c.656G= (p.Arg219=) c.398G= (p.Arg133=) n.1160G= | |
| 22 | g.50626862C>G | CA412177067 | ARSA | c.656G>C (p.Arg219Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) n.1160G>C | |
| 22 | g.50626862C>T | CA243177 | ARSA | c.656G>A (p.Arg219His) c.398G>A (p.Arg133His) n.1160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626863G>A | CA412177070 | ARSA | c.655C>T (p.Arg219Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) n.1159C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626863G>C | CA412177074 | ARSA | c.655C>G (p.Arg219Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) n.1159C>G | |
| 22 | g.50626863G= | CA2410959280 | ARSA | c.655C= (p.Arg219=) c.397C= (p.Arg133=) n.1159C= | |
| 22 | g.50626863G>T | CA412177072 | ARSA | c.655C>A (p.Arg219Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) n.1159C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626864A>C | CA412177078 | ARSA | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.396T>G (p.Asp132Glu) n.1158T>G | |
| 22 | g.50626864A>G | CA515391380 | ARSA | c.654T>C (p.Asp218=) c.396T>C (p.Asp132=) n.1158T>C | |
| 22 | g.50626864A>T | CA412177081 | ARSA | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.396T>A (p.Asp132Glu) n.1158T>A | |
| 22 | g.50626865T>A | CA412177085 | ARSA | c.653A>T (p.Asp218Val) c.395A>T (p.Asp132Val) n.1157A>T | |
| 22 | g.50626865T>C | CA412177091 | ARSA | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.395A>G (p.Asp132Gly) n.1157A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626865T>G | CA412177087 | ARSA | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.395A>C (p.Asp132Ala) n.1157A>C | |
| 22 | g.50626866C>A | CA412177094 | ARSA | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.394G>T (p.Asp132Tyr) n.1156G>T | |
| 22 | g.50626866C>G | CA412177095 | ARSA | c.652G>C (p.Asp218His) c.394G>C (p.Asp132His) n.1156G>C | |
| 22 | g.50626866C>T | CA412177097 | ARSA | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.394G>A (p.Asp132Asn) n.1156G>A | |
| 22 | g.50626867C>A | CA412177101 | ARSA | c.651G>T (p.Gln217His) c.393G>T (p.Gln131His) n.1155G>T | |
| 22 | g.50626867C>G | CA412177102 | ARSA | c.651G>C (p.Gln217His) c.393G>C (p.Gln131His) n.1155G>C | |
| 22 | g.50626867C>T | CA515391389 | ARSA | c.651G>A (p.Gln217=) c.393G>A (p.Gln131=) n.1155G>A | |
| 22 | g.50626868T>A | CA412177106 | ARSA | c.650A>T (p.Gln217Leu) c.392A>T (p.Gln131Leu) n.1154A>T | |
| 22 | g.50626868T>C | CA412177108 | ARSA | c.650A>G (p.Gln217Arg) c.392A>G (p.Gln131Arg) n.1154A>G | |
| 22 | g.50626868T>G | CA412177112 | ARSA | c.650A>C (p.Gln217Pro) c.392A>C (p.Gln131Pro) n.1154A>C | |
| 22 | g.50626869G>A | CA412177114 | ARSA | c.649C>T (p.Gln217Ter) c.391C>T (p.Gln131Ter) n.1153C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626869G>C | CA412177117 | ARSA | c.649C>G (p.Gln217Glu) c.391C>G (p.Gln131Glu) n.1153C>G | |
| 22 | g.50626869G>T | CA412177119 | ARSA | c.649C>A (p.Gln217Lys) c.391C>A (p.Gln131Lys) n.1153C>A | |
| 22 | g.50626870G>A | CA515391394 | ARSA | c.648C>T (p.Arg216=) c.390C>T (p.Arg130=) n.1152C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626870G>C | CA515391395 | ARSA | c.648C>G (p.Arg216=) c.390C>G (p.Arg130=) n.1152C>G | |
| 22 | g.50626870G>T | CA515391397 | ARSA | c.648C>A (p.Arg216=) c.390C>A (p.Arg130=) n.1152C>A | |
| 22 | g.50626871C>A | CA325531487 | ARSA | c.647G>T (p.Arg216Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) n.1151G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626871C= | CA2410959281 | ARSA | c.647G= (p.Arg216=) c.389G= (p.Arg130=) n.1151G= | |
| 22 | g.50626871C>G | CA412177124 | ARSA | c.647G>C (p.Arg216Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) n.1151G>C | |
| 22 | g.50626871C>T | CA10324955 | ARSA | c.647G>A (p.Arg216His) c.389G>A (p.Arg130His) n.1151G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626872G>A | CA325531490 | ARSA | c.646C>T (p.Arg216Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) n.1150C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626872G>C | CA412177126 | ARSA | c.646C>G (p.Arg216Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) n.1150C>G | |
| 22 | g.50626872G= | CA2410959282 | ARSA | c.646C= (p.Arg216=) c.388C= (p.Arg130=) n.1150C= | |
| 22 | g.50626872G>T | CA412177131 | ARSA | c.646C>A (p.Arg216Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) n.1150C>A | |
| 22 | g.50626873C>A | CA10324956 | ARSA | c.645G>T (p.Gln215His) c.387G>T (p.Gln129His) n.1149G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626873C= | CA2410959283 | ARSA | c.645G= (p.Gln215=) c.387G= (p.Gln129=) n.1149G= | |
| 22 | g.50626873C>G | CA10324957 | ARSA | c.645G>C (p.Gln215His) c.387G>C (p.Gln129His) n.1149G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626873C>T | CA515391405 | ARSA | c.645G>A (p.Gln215=) c.387G>A (p.Gln129=) n.1149G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626874T>A | CA412177139 | ARSA | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.386A>T (p.Gln129Leu) n.1148A>T | |
| 22 | g.50626874T>C | CA412177143 | ARSA | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.386A>G (p.Gln129Arg) n.1148A>G | |
| 22 | g.50626874T>G | CA412177146 | ARSA | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.386A>C (p.Gln129Pro) n.1148A>C | |
| 22 | g.50626875G>A | CA412177154 | ARSA | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.385C>T (p.Gln129Ter) n.1147C>T | |
| 22 | g.50626875G>C | CA412177156 | ARSA | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.385C>G (p.Gln129Glu) n.1147C>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626875G>T | CA412177157 | ARSA | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.385C>A (p.Gln129Lys) n.1147C>A | |
| 22 | g.50626876G>A | CA10324958 | ARSA | c.642C>T (p.Ala214=) c.384C>T (p.Ala128=) n.1146C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626876G>C | CA325531493 | ARSA | c.642C>G (p.Ala214=) c.384C>G (p.Ala128=) n.1146C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626876G= | CA2410959284 | ARSA | c.642C= (p.Ala214=) c.384C= (p.Ala128=) n.1146C= | |
| 22 | g.50626876G>T | CA515391247 | ARSA | c.642C>A (p.Ala214=) c.384C>A (p.Ala128=) n.1146C>A | |
| 22 | g.50626877G>A | CA340036 | ARSA | c.641C>T (p.Ala214Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626877G>C | CA412177162 | ARSA | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1145C>G | dbSNP |
| 22 | g.50626877G= | CA2410959285 | ARSA | c.641C= (p.Ala214=) c.383C= (p.Ala128=) n.1145C= | |
| 22 | g.50626877G>T | CA10324959 | ARSA | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626878C>A | CA412177166 | ARSA | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1144G>T | |
| 22 | g.50626878C= | CA2410959286 | ARSA | c.640G= (p.Ala214=) c.382G= (p.Ala128=) n.1144G= | |
| 22 | g.50626878C>G | CA219046 | ARSA | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1144G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626878C>T | CA243175 | ARSA | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1144G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626879G>A | CA515391252 | ARSA | c.639C>T (p.Asp213=) c.381C>T (p.Asp127=) n.1143C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626879G>C | CA412177168 | ARSA | c.639C>G (p.Asp213Glu) c.381C>G (p.Asp127Glu) n.1143C>G | |
| 22 | g.50626879G= | CA2410959287 | ARSA | c.639C= (p.Asp213=) c.381C= (p.Asp127=) n.1143C= | |
| 22 | g.50626879G>T | CA412177170 | ARSA | c.639C>A (p.Asp213Glu) c.381C>A (p.Asp127Glu) n.1143C>A | |
| 22 | g.50626880T>A | CA412177171 | ARSA | c.638A>T (p.Asp213Val) c.380A>T (p.Asp127Val) n.1142A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626880T>C | CA412177172 | ARSA | c.638A>G (p.Asp213Gly) c.380A>G (p.Asp127Gly) n.1142A>G | |
| 22 | g.50626880T>G | CA412177174 | ARSA | c.638A>C (p.Asp213Ala) c.380A>C (p.Asp127Ala) n.1142A>C | |
| 22 | g.50626880T= | CA2410959288 | ARSA | c.638A= (p.Asp213=) c.380A= (p.Asp127=) n.1142A= | |
| 22 | g.50626881C>A | CA412177176 | ARSA | c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.379G>T (p.Asp127Tyr) n.1141G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626881C= | CA2410959289 | ARSA | c.637G= (p.Asp213=) c.379G= (p.Asp127=) n.1141G= | |
| 22 | g.50626881C>G | CA412177179 | ARSA | c.637G>C (p.Asp213His) c.379G>C (p.Asp127His) n.1141G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626881C>T | CA10324960 | ARSA | c.637G>A (p.Asp213Asn) c.379G>A (p.Asp127Asn) n.1141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626882G>A | CA146677 | ARSA | c.636C>T (p.Ala212=) c.378C>T (p.Ala126=) n.1140C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626882G>C | CA515391255 | ARSA | c.636C>G (p.Ala212=) c.378C>G (p.Ala126=) n.1140C>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626882G= | CA2410959290 | ARSA | c.636C= (p.Ala212=) c.378C= (p.Ala126=) n.1140C= | |
| 22 | g.50626882G>T | CA515391256 | ARSA | c.636C>A (p.Ala212=) c.378C>A (p.Ala126=) n.1140C>A | |
| 22 | g.50626883G>A | CA412177190 | ARSA | c.635C>T (p.Ala212Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.1139C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626883G>C | CA412177191 | ARSA | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.1139C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626883G>T | CA412177192 | ARSA | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.377C>A (p.Ala126Asp) n.1139C>A | |
| 22 | g.50626884C>A | CA412177194 | ARSA | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.1138G>T | |
| 22 | g.50626884C>G | CA412177196 | ARSA | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.1138G>C | |
| 22 | g.50626884C>T | CA412177195 | ARSA | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.1138G>A | |
| 22 | g.50626885C>A | CA412177199 | ARSA | c.633G>T (p.Met211Ile) c.375G>T (p.Met125Ile) n.1137G>T | |
| 22 | g.50626885C= | CA2410959291 | ARSA | c.633G= (p.Met211=) c.375G= (p.Met125=) n.1137G= | |
| 22 | g.50626885C>G | CA412177201 | ARSA | c.633G>C (p.Met211Ile) c.375G>C (p.Met125Ile) n.1137G>C | |
| 22 | g.50626885C>T | CA10324961 | ARSA | c.633G>A (p.Met211Ile) c.375G>A (p.Met125Ile) n.1137G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626886A= | CA2410959292 | ARSA | c.632T= (p.Met211=) c.374T= (p.Met125=) n.1136T= | |
| 22 | g.50626886A>C | CA412177204 | ARSA | c.632T>G (p.Met211Arg) c.374T>G (p.Met125Arg) n.1136T>G | |
| 22 | g.50626886A>G | CA412177206 | ARSA | c.632T>C (p.Met211Thr) c.374T>C (p.Met125Thr) n.1136T>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626886A>T | CA412177208 | ARSA | c.632T>A (p.Met211Lys) c.374T>A (p.Met125Lys) n.1136T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626887T>A | CA412177211 | ARSA | c.631A>T (p.Met211Leu) c.373A>T (p.Met125Leu) n.1135A>T | |
| 22 | g.50626887T>C | CA412177213 | ARSA | c.631A>G (p.Met211Val) c.373A>G (p.Met125Val) n.1135A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626887T>G | CA412177215 | ARSA | c.631A>C (p.Met211Leu) c.373A>C (p.Met125Leu) n.1135A>C | |
| 22 | g.50626887dup | CA640358553 | ARSA | c.631dup (p.Met211AsnfsTer?) c.373dup (p.Met125AsnfsTer?) n.1135dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626888G>A | CA515391269 | ARSA | c.630C>T (p.Leu210=) c.372C>T (p.Leu124=) n.1134C>T | |
| 22 | g.50626888G>C | CA515391271 | ARSA | c.630C>G (p.Leu210=) c.372C>G (p.Leu124=) n.1134C>G | |
| 22 | g.50626888G>T | CA515391273 | ARSA | c.630C>A (p.Leu210=) c.372C>A (p.Leu124=) n.1134C>A | |
| 22 | g.50626889A= | CA2410959293 | ARSA | c.629T= (p.Leu210=) c.371T= (p.Leu124=) n.1133T= | |
| 22 | g.50626889A>C | CA412177217 | ARSA | c.629T>G (p.Leu210Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1133T>G | |
| 22 | g.50626889A>G | CA412177219 | ARSA | c.629T>C (p.Leu210Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1133T>C | ClinVar |
| 22 | g.50626889A>T | CA10324962 | ARSA | c.629T>A (p.Leu210His) c.371T>A (p.Leu124His) n.1133T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626890G>A | CA412177229 | ARSA | c.628C>T (p.Leu210Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) n.1132C>T | |
| 22 | g.50626890G>C | CA412177226 | ARSA | c.628C>G (p.Leu210Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1132C>G | |
| 22 | g.50626890G>T | CA412177221 | ARSA | c.628C>A (p.Leu210Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1132C>A | |
| 22 | g.50626891G>A | CA515391275 | ARSA | c.627C>T (p.Asp209=) c.369C>T (p.Asp123=) n.1131C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626891G>C | CA412177232 | ARSA | c.627C>G (p.Asp209Glu) c.369C>G (p.Asp123Glu) n.1131C>G | |
| 22 | g.50626891G= | CA2410959294 | ARSA | c.627C= (p.Asp209=) c.369C= (p.Asp123=) n.1131C= | |
| 22 | g.50626891G>T | CA412177233 | ARSA | c.627C>A (p.Asp209Glu) c.369C>A (p.Asp123Glu) n.1131C>A | |
| 22 | g.50626892T>A | CA412177237 | ARSA | c.626A>T (p.Asp209Val) c.368A>T (p.Asp123Val) n.1130A>T | |
| 22 | g.50626892T>C | CA412177238 | ARSA | c.626A>G (p.Asp209Gly) c.368A>G (p.Asp123Gly) n.1130A>G | |
| 22 | g.50626892T>G | CA412177239 | ARSA | c.626A>C (p.Asp209Ala) c.368A>C (p.Asp123Ala) n.1130A>C | |
| 22 | g.50626893C>A | CA412177243 | ARSA | c.625G>T (p.Asp209Tyr) c.367G>T (p.Asp123Tyr) n.1129G>T | |
| 22 | g.50626893C>G | CA412177245 | ARSA | c.625G>C (p.Asp209His) c.367G>C (p.Asp123His) n.1129G>C | |
| 22 | g.50626893C>T | CA412177246 | ARSA | c.625G>A (p.Asp209Asn) c.367G>A (p.Asp123Asn) n.1129G>A | COSMIC |
| 22 | g.50626894A= | CA2410959295 | ARSA | c.624T= (p.His208=) c.366T= (p.His122=) n.1128T= | |
| 22 | g.50626894A>C | CA412177248 | ARSA | c.624T>G (p.His208Gln) c.366T>G (p.His122Gln) n.1128T>G | |
| 22 | g.50626894A>G | CA10324963 | ARSA | c.624T>C (p.His208=) c.366T>C (p.His122=) n.1128T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626894A>T | CA412177252 | ARSA | c.624T>A (p.His208Gln) c.366T>A (p.His122Gln) n.1128T>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626895T>A | CA412177255 | ARSA | c.623A>T (p.His208Leu) c.365A>T (p.His122Leu) n.1127A>T | |
| 22 | g.50626895T>C | CA10324964 | ARSA | c.623A>G (p.His208Arg) c.365A>G (p.His122Arg) n.1127A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626895T>G | CA412177257 | ARSA | c.623A>C (p.His208Pro) c.365A>C (p.His122Pro) n.1127A>C | |
| 22 | g.50626895T= | CA2410959297 | ARSA | c.623A= (p.His208=) c.365A= (p.His122=) n.1127A= | |
| 22 | g.50626895_50626896del | CA913088707 | ARSA | c.622_623del (p.His208Ter) c.364_365del (p.His122Ter) n.1126_1127del | |
| 22 | g.50626895_50626896delinsTG | CA2410959296 | ARSA | c.622_623delinsCA (p.His208=) c.364_365delinsCA (p.His122=) n.1126_1127delinsCA | |
| 22 | g.50626896G>A | CA412177264 | ARSA | c.622C>T (p.His208Tyr) c.364C>T (p.His122Tyr) n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626896G>C | CA412177260 | ARSA | c.622C>G (p.His208Asp) c.364C>G (p.His122Asp) n.1126C>G | |
| 22 | g.50626896G= | CA2410959298 | ARSA | c.622C= (p.His208=) c.364C= (p.His122=) n.1126C= | |
| 22 | g.50626896G>T | CA412177262 | ARSA | c.622C>A (p.His208Asn) c.364C>A (p.His122Asn) n.1126C>A | |
| 22 | g.50626898del | CA658824687 | ARSA | c.622del (p.His208MetfsTer?) c.364del (p.His122MetfsTer?) n.1126del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626897G>A | CA515391282 | ARSA | c.621C>T (p.Ala207=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1125C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626897G>C | CA515391284 | ARSA | c.621C>G (p.Ala207=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1125C>G | |
| 22 | g.50626897G>T | CA515391287 | ARSA | c.621C>A (p.Ala207=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1125C>A |