Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50626711C>ACA412176487ARSAc.734G>T (p.Gly245Val)
c.476G>T (p.Gly159Val)
n.1311G>T
22g.50626711C>GCA412176489ARSAc.734G>C (p.Gly245Ala)
c.476G>C (p.Gly159Ala)
n.1311G>C
22g.50626711C>TCA412176492ARSAc.734G>A (p.Gly245Asp)
c.476G>A (p.Gly159Asp)
n.1311G>A
 gnomAD v4
22g.50626712C>ACA412176495ARSAc.733G>T (p.Gly245Cys)
c.475G>T (p.Gly159Cys)
n.1310G>T
22g.50626712C=CA2410959196ARSAc.733G= (p.Gly245=)
c.475G= (p.Gly159=)
n.1310G=
22g.50626712C>GCA412176497ARSAc.733G>C (p.Gly245Arg)
c.475G>C (p.Gly159Arg)
n.1310G>C
22g.50626712C>TCA412176500ARSAc.733G>A (p.Gly245Ser)
c.475G>A (p.Gly159Ser)
n.1310G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626713T>ACA515391180ARSAc.732A>T (p.Ser244=)
c.474A>T (p.Ser158=)
n.1309A>T
22g.50626713T>CCA515391181ARSAc.732A>G (p.Ser244=)
c.474A>G (p.Ser158=)
n.1309A>G
22g.50626713T>GCA515391182ARSAc.732A>C (p.Ser244=)
c.474A>C (p.Ser158=)
n.1309A>C
22g.50626714G>ACA412176504ARSAc.731C>T (p.Ser244Leu)
c.473C>T (p.Ser158Leu)
n.1308C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626714G>CCA412176506ARSAc.731C>G (p.Ser244Ter)
c.473C>G (p.Ser158Ter)
n.1308C>G
22g.50626714G=CA2410959197ARSAc.731C= (p.Ser244=)
c.473C= (p.Ser158=)
n.1308C=
22g.50626714G>TCA412176509ARSAc.731C>A (p.Ser244Ter)
c.473C>A (p.Ser158Ter)
n.1308C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626714_50626715delCA2580099956ARSAc.730_731del (p.Ser244ArgfsTer30)
c.472_473del (p.Ser158ArgfsTer30)
n.1307_1308del
 ClinVar
22g.50626715A>CCA412176513ARSAc.730T>G (p.Ser244Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.1307T>G
22g.50626715A>GCA412176515ARSAc.730T>C (p.Ser244Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.1307T>C
22g.50626715A>TCA412176518ARSAc.730T>A (p.Ser244Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.1307T>A
22g.50626716A=CA2410959198ARSAc.729T= (p.Arg243=)
c.471T= (p.Arg157=)
n.1306T=
22g.50626716A>CCA515391188ARSAc.729T>G (p.Arg243=)
c.471T>G (p.Arg157=)
n.1306T>G
22g.50626716A>GCA515391189ARSAc.729T>C (p.Arg243=)
c.471T>C (p.Arg157=)
n.1306T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
22g.50626716A>TCA515391190ARSAc.729T>A (p.Arg243=)
c.471T>A (p.Arg157=)
n.1306T>A
22g.50626717C>ACA412176523ARSAc.728G>T (p.Arg243Leu)
c.470G>T (p.Arg157Leu)
n.1305G>T
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626717C=CA2410959199ARSAc.728G= (p.Arg243=)
c.470G= (p.Arg157=)
n.1305G=
22g.50626717C>GCA412176520ARSAc.728G>C (p.Arg243Pro)
c.470G>C (p.Arg157Pro)
n.1305G>C
 gnomAD v4
22g.50626717C>TCA10324929ARSAc.728G>A (p.Arg243His)
c.470G>A (p.Arg157His)
n.1305G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626718G>ACA10324930ARSAc.727C>T (p.Arg243Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
n.1304C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50626718G>CCA412176527ARSAc.727C>G (p.Arg243Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
n.1304C>G
22g.50626718G=CA2410959200ARSAc.727C= (p.Arg243=)
c.469C= (p.Arg157=)
n.1304C=
22g.50626718G>TCA412176530ARSAc.727C>A (p.Arg243Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
n.1304C>A
22g.50626719C>ACA412176533ARSAc.726G>T (p.Glu242Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
n.1303G>T
 gnomAD v4
22g.50626719C>GCA412176534ARSAc.726G>C (p.Glu242Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
n.1303G>C
22g.50626719C>TCA515391196ARSAc.726G>A (p.Glu242=)
c.468G>A (p.Glu156=)
n.1303G>A
 gnomAD v4
22g.50626720T>ACA412176538ARSAc.725A>T (p.Glu242Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
n.1302A>T
22g.50626720T>CCA412176541ARSAc.725A>G (p.Glu242Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
n.1302A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626720T>GCA412176542ARSAc.725A>C (p.Glu242Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
n.1302A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626720T=CA2410959201ARSAc.725A= (p.Glu242=)
c.467A= (p.Glu156=)
n.1302A=
22g.50626721C>ACA412176543ARSAc.724G>T (p.Glu242Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
n.1301G>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626721C=CA2410959202ARSAc.724G= (p.Glu242=)
c.466G= (p.Glu156=)
n.1301G=
22g.50626721C>GCA412176545ARSAc.724G>C (p.Glu242Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
n.1301G>C
22g.50626721C>TCA10324931ARSAc.724G>A (p.Glu242Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
n.1301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626722T>ACA515391201ARSAc.723A>T (p.Ala241=)
c.465A>T (p.Ala155=)
n.1300A>T
22g.50626722T>CCA10324932ARSAc.723A>G (p.Ala241=)
c.465A>G (p.Ala155=)
n.1300A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626722T>GCA515391202ARSAc.723A>C (p.Ala241=)
c.465A>C (p.Ala155=)
n.1300A>C
22g.50626722T=CA2410959203ARSAc.723A= (p.Ala241=)
c.465A= (p.Ala155=)
n.1300A=
22g.50626723G>ACA412176555ARSAc.722C>T (p.Ala241Val)
c.464C>T (p.Ala155Val)
n.1299C>T
22g.50626723G>CCA412176552ARSAc.722C>G (p.Ala241Gly)
c.464C>G (p.Ala155Gly)
n.1299C>G
22g.50626723G=CA2410959204ARSAc.722C= (p.Ala241=)
c.464C= (p.Ala155=)
n.1299C=
22g.50626723G>TCA412176549ARSAc.722C>A (p.Ala241Glu)
c.464C>A (p.Ala155Glu)
n.1299C>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626724C>ACA412176558ARSAc.721G>T (p.Ala241Ser)
c.463G>T (p.Ala155Ser)
n.1298G>T
22g.50626724C>GCA412176564ARSAc.721G>C (p.Ala241Pro)
c.463G>C (p.Ala155Pro)
n.1298G>C
22g.50626724C>TCA412176560ARSAc.721G>A (p.Ala241Thr)
c.463G>A (p.Ala155Thr)
n.1298G>A
 gnomAD v4
22g.50626725A=CA2410959205ARSAc.720T= (p.Phe240=)
c.462T= (p.Phe154=)
n.1297T=
22g.50626725A>CCA412176565ARSAc.720T>G (p.Phe240Leu)
c.462T>G (p.Phe154Leu)
n.1297T>G
22g.50626725A>GCA515391208ARSAc.720T>C (p.Phe240=)
c.462T>C (p.Phe154=)
n.1297T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626725A>TCA412176569ARSAc.720T>A (p.Phe240Leu)
c.462T>A (p.Phe154Leu)
n.1297T>A
22g.50626726A>CCA412176572ARSAc.719T>G (p.Phe240Cys)
c.461T>G (p.Phe154Cys)
n.1296T>G
 gnomAD v4
22g.50626726A>GCA412176574ARSAc.719T>C (p.Phe240Ser)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
n.1296T>C
 gnomAD v4
22g.50626726A>TCA412176576ARSAc.719T>A (p.Phe240Tyr)
c.461T>A (p.Phe154Tyr)
n.1296T>A
22g.50626727A>CCA412176578ARSAc.718T>G (p.Phe240Val)
c.460T>G (p.Phe154Val)
n.1295T>G
22g.50626727A>GCA412176580ARSAc.718T>C (p.Phe240Leu)
c.460T>C (p.Phe154Leu)
n.1295T>C
22g.50626727A>TCA412176586ARSAc.718T>A (p.Phe240Ile)
c.460T>A (p.Phe154Ile)
n.1295T>A
22g.50626728G>ACA515391216ARSAc.717C>T (p.Ser239=)
c.459C>T (p.Ser153=)
n.1294C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626728G>CCA412176590ARSAc.717C>G (p.Ser239Arg)
c.459C>G (p.Ser153Arg)
n.1294C>G
22g.50626728G>TCA412176592ARSAc.717C>A (p.Ser239Arg)
c.459C>A (p.Ser153Arg)
n.1294C>A
 gnomAD v4
22g.50626729C>ACA412176600ARSAc.716G>T (p.Ser239Ile)
c.458G>T (p.Ser153Ile)
n.1293G>T
22g.50626729C=CA2410959206ARSAc.716G= (p.Ser239=)
c.458G= (p.Ser153=)
n.1293G=
22g.50626729C>GCA412176598ARSAc.716G>C (p.Ser239Thr)
c.458G>C (p.Ser153Thr)
n.1293G>C
22g.50626729C>TCA412176595ARSAc.716G>A (p.Ser239Asn)
c.458G>A (p.Ser153Asn)
n.1293G>A
 dbSNP
22g.50626730T>ACA412176607ARSAc.715A>T (p.Ser239Cys)
c.457A>T (p.Ser153Cys)
n.1292A>T
22g.50626730T>CCA412176609ARSAc.715A>G (p.Ser239Gly)
c.457A>G (p.Ser153Gly)
n.1292A>G
22g.50626730T>GCA412176611ARSAc.715A>C (p.Ser239Arg)
c.457A>C (p.Ser153Arg)
n.1292A>C
22g.50626731C>ACA412176614ARSAc.714G>T (p.Gln238His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.1291G>T
22g.50626731C>GCA412176616ARSAc.714G>C (p.Gln238His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.1291G>C
22g.50626731C>TCA515391223ARSAc.714G>A (p.Gln238=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.1291G>A
 gnomAD v4
22g.50626732T>ACA412176620ARSAc.713A>T (p.Gln238Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.1290A>T
22g.50626732T>CCA412176623ARSAc.713A>G (p.Gln238Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.1290A>G
 gnomAD v4
22g.50626732T>GCA412176626ARSAc.713A>C (p.Gln238Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.1290A>C
22g.50626733G>ACA412176628ARSAc.712C>T (p.Gln238Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.1289C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626733G>CCA10324933ARSAc.712C>G (p.Gln238Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.1289C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626733G=CA2410959207ARSAc.712C= (p.Gln238=)
c.454C= (p.Gln152=)
n.1289C=
22g.50626733G>TCA412176635ARSAc.712C>A (p.Gln238Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.1289C>A
22g.50626734C>ACA515391231ARSAc.711G>T (p.Gly237=)
c.453G>T (p.Gly151=)
n.1288G>T
22g.50626734C>GCA515391229ARSAc.711G>C (p.Gly237=)
c.453G>C (p.Gly151=)
n.1288G>C
22g.50626734C>TCA515391227ARSAc.711G>A (p.Gly237=)
c.453G>A (p.Gly151=)
n.1288G>A
22g.50626735C>ACA412176642ARSAc.710G>T (p.Gly237Val)
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.1287G>T
22g.50626735C=CA2410959208ARSAc.710G= (p.Gly237=)
c.452G= (p.Gly151=)
n.1287G=
22g.50626735C>GCA412176644ARSAc.710G>C (p.Gly237Ala)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.1287G>C
22g.50626735C>TCA412176639ARSAc.710G>A (p.Gly237Glu)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
n.1287G>A
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626736C>ACA412176649ARSAc.709G>T (p.Gly237Trp)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
n.1286G>T
22g.50626736C=CA2410959209ARSAc.709G= (p.Gly237=)
c.451G= (p.Gly151=)
n.1286G=
22g.50626736C>GCA412176650ARSAc.709G>C (p.Gly237Arg)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.1286G>C
 COSMIC
22g.50626736C>TCA412176652ARSAc.709G>A (p.Gly237Arg)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
n.1286G>A
 dbSNP COSMIC
22g.50626737A>CCA412176655ARSAc.708T>G (p.Ser236Arg)
c.450T>G (p.Ser150Arg)
n.1285T>G
22g.50626737A>GCA515391232ARSAc.708T>C (p.Ser236=)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.1285T>C
 ClinVar dbSNP
22g.50626737A>TCA412176657ARSAc.708T>A (p.Ser236Arg)
c.450T>A (p.Ser150Arg)
n.1285T>A
22g.50626738C>ACA412176663ARSAc.707G>T (p.Ser236Ile)
c.449G>T (p.Ser150Ile)
n.1284G>T
22g.50626738C>GCA412176662ARSAc.707G>C (p.Ser236Thr)
c.449G>C (p.Ser150Thr)
n.1284G>C
22g.50626738C>TCA412176660ARSAc.707G>A (p.Ser236Asn)
c.449G>A (p.Ser150Asn)
n.1284G>A
22g.50626739T>ACA412176665ARSAc.706A>T (p.Ser236Cys)
c.448A>T (p.Ser150Cys)
n.1283A>T
22g.50626739T>CCA412176666ARSAc.706A>G (p.Ser236Gly)
c.448A>G (p.Ser150Gly)
n.1283A>G
22g.50626739T>GCA412176669ARSAc.706A>C (p.Ser236Arg)
c.448A>C (p.Ser150Arg)
n.1283A>C
22g.50626740G>ACA10324934ARSAc.705C>T (p.Phe235=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626740G>CCA412176673ARSAc.705C>G (p.Phe235Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.1282C>G
22g.50626740G=CA2410959210ARSAc.705C= (p.Phe235=)
c.447C= (p.Phe149=)
n.1282C=
22g.50626740G>TCA412176675ARSAc.705C>A (p.Phe235Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.1282C>A
22g.50626741A>CCA412176677ARSAc.704T>G (p.Phe235Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1281T>G
22g.50626741A>GCA412176681ARSAc.704T>C (p.Phe235Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.1281T>C
22g.50626741A>TCA412176679ARSAc.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.1281T>A
22g.50626742A=CA2410959211ARSAc.703T= (p.Phe235=)
c.445T= (p.Phe149=)
n.1280T=
22g.50626742A>CCA412176682ARSAc.703T>G (p.Phe235Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1280T>G
22g.50626742A>GCA10324935ARSAc.703T>C (p.Phe235Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.1280T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626742A>TCA412176683ARSAc.703T>A (p.Phe235Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.1280T>A
22g.50626743C>ACA412176686ARSAc.702G>T (p.Gln234His)
c.444G>T (p.Gln148His)
n.1279G>T
22g.50626743C>GCA412176687ARSAc.702G>C (p.Gln234His)
c.444G>C (p.Gln148His)
n.1279G>C
22g.50626743C>TCA515391237ARSAc.702G>A (p.Gln234=)
c.444G>A (p.Gln148=)
n.1279G>A
 gnomAD v4
22g.50626744T>ACA412176691ARSAc.701A>T (p.Gln234Leu)
c.443A>T (p.Gln148Leu)
n.1278A>T
22g.50626744T>CCA10324936ARSAc.701A>G (p.Gln234Arg)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
n.1278A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626744T>GCA412176694ARSAc.701A>C (p.Gln234Pro)
c.443A>C (p.Gln148Pro)
n.1278A>C
22g.50626744T=CA2410959212ARSAc.701A= (p.Gln234=)
c.443A= (p.Gln148=)
n.1278A=
22g.50626745G>ACA412176696ARSAc.700C>T (p.Gln234Ter)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
n.1277C>T
 ClinVar dbSNP
22g.50626745G>CCA412176698ARSAc.700C>G (p.Gln234Glu)
c.442C>G (p.Gln148Glu)
n.1277C>G
 ClinVar dbSNP
22g.50626745G=CA2410959213ARSAc.700C= (p.Gln234=)
c.442C= (p.Gln148=)
n.1277C=
22g.50626745G>TCA412176700ARSAc.700C>A (p.Gln234Lys)
c.442C>A (p.Gln148Lys)
n.1277C>A
22g.50626746A=CA2410959214ARSAc.699T= (p.Pro233=)
c.441T= (p.Pro147=)
n.1276T=
22g.50626746A>CCA515391241ARSAc.699T>G (p.Pro233=)
c.441T>G (p.Pro147=)
n.1276T>G
22g.50626746A>GCA515391244ARSAc.699T>C (p.Pro233=)
c.441T>C (p.Pro147=)
n.1276T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626746A>TCA515391242ARSAc.699T>A (p.Pro233=)
c.441T>A (p.Pro147=)
n.1276T>A
22g.50626747G>ACA412176704ARSAc.698C>T (p.Pro233Leu)
c.440C>T (p.Pro147Leu)
n.1275C>T
 COSMIC
22g.50626747G>CCA412176703ARSAc.698C>G (p.Pro233Arg)
c.440C>G (p.Pro147Arg)
n.1275C>G
 ClinVar
22g.50626747G>TCA412176701ARSAc.698C>A (p.Pro233His)
c.440C>A (p.Pro147His)
n.1275C>A
22g.50626748G>ACA412176706ARSAc.697C>T (p.Pro233Ser)
c.439C>T (p.Pro147Ser)
n.1274C>T
22g.50626748G>CCA412176707ARSAc.697C>G (p.Pro233Ala)
c.439C>G (p.Pro147Ala)
n.1274C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626748G=CA2410959215ARSAc.697C= (p.Pro233=)
c.439C= (p.Pro147=)
n.1274C=
22g.50626748G>TCA278032ARSAc.697C>A (p.Pro233Thr)
c.439C>A (p.Pro147Thr)
n.1274C>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626749G>ACA515391251ARSAc.696C>T (p.Tyr232=)
c.438C>T (p.Tyr146=)
n.1273C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626749G>CCA412176712ARSAc.696C>G (p.Tyr232Ter)
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
n.1273C>G
22g.50626749G=CA2410959216ARSAc.696C= (p.Tyr232=)
c.438C= (p.Tyr146=)
n.1273C=
22g.50626749G>TCA412176714ARSAc.696C>A (p.Tyr232Ter)
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
n.1273C>A
22g.50626750T>ACA412176716ARSAc.695A>T (p.Tyr232Phe)
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
n.1272A>T
22g.50626750T>CCA412176718ARSAc.695A>G (p.Tyr232Cys)
c.437A>G (p.Tyr146Cys)
n.1272A>G
22g.50626750T>GCA412176720ARSAc.695A>C (p.Tyr232Ser)
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
n.1272A>C
22g.50626751A>CCA412176721ARSAc.694T>G (p.Tyr232Asp)
c.436T>G (p.Tyr146Asp)
n.1271T>G
22g.50626751A>GCA412176722ARSAc.694T>C (p.Tyr232His)
c.436T>C (p.Tyr146His)
n.1271T>C
22g.50626751A>TCA412176724ARSAc.694T>A (p.Tyr232Asn)
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
n.1271T>A
22g.50626752G>ACA515391254ARSAc.693C>T (p.His231=)
c.435C>T (p.His145=)
n.1270C>T
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626752G>CCA412176726ARSAc.693C>G (p.His231Gln)
c.435C>G (p.His145Gln)
n.1270C>G
22g.50626752G>TCA412176728ARSAc.693C>A (p.His231Gln)
c.435C>A (p.His145Gln)
n.1270C>A
22g.50626753T>ACA412176734ARSAc.692A>T (p.His231Leu)
c.434A>T (p.His145Leu)
n.1269A>T
22g.50626753T>CCA412176732ARSAc.692A>G (p.His231Arg)
c.434A>G (p.His145Arg)
n.1269A>G
22g.50626753T>GCA412176730ARSAc.692A>C (p.His231Pro)
c.434A>C (p.His145Pro)
n.1269A>C
 gnomAD v4
22g.50626754G>ACA412176737ARSAc.691C>T (p.His231Tyr)
c.433C>T (p.His145Tyr)
n.1268C>T
22g.50626754G>CCA412176741ARSAc.691C>G (p.His231Asp)
c.433C>G (p.His145Asp)
n.1268C>G
22g.50626754G>TCA412176744ARSAc.691C>A (p.His231Asn)
c.433C>A (p.His145Asn)
n.1268C>A
22g.50626755G>ACA515391262ARSAc.690C>T (p.Thr230=)
c.432C>T (p.Thr144=)
n.1267C>T
22g.50626755G>CCA515391263ARSAc.690C>G (p.Thr230=)
c.432C>G (p.Thr144=)
n.1267C>G
22g.50626755G>TCA515391259ARSAc.690C>A (p.Thr230=)
c.432C>A (p.Thr144=)
n.1267C>A
22g.50626756G>ACA412176747ARSAc.689C>T (p.Thr230Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
n.1266C>T
 dbSNP
22g.50626756G>CCA412176751ARSAc.689C>G (p.Thr230Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
n.1266C>G
22g.50626756G=CA2410959217ARSAc.689C= (p.Thr230=)
c.431C= (p.Thr144=)
n.1266C=
22g.50626756G>TCA412176754ARSAc.689C>A (p.Thr230Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
n.1266C>A
22g.50626757T>ACA412176757ARSAc.688A>T (p.Thr230Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
n.1265A>T
22g.50626757T>CCA412176759ARSAc.688A>G (p.Thr230Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
n.1265A>G
 dbSNP
22g.50626757T>GCA412176762ARSAc.688A>C (p.Thr230Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
n.1265A>C
22g.50626757T=CA2410959218ARSAc.688A= (p.Thr230=)
c.430A= (p.Thr144=)
n.1265A=
22g.50626758G>ACA515391265ARSAc.687C>T (p.His229=)
c.429C>T (p.His143=)
n.1264C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626758G>CCA412176765ARSAc.687C>G (p.His229Gln)
c.429C>G (p.His143Gln)
n.1264C>G
22g.50626758G>TCA412176769ARSAc.687C>A (p.His229Gln)
c.429C>A (p.His143Gln)
n.1264C>A
22g.50626759T>ACA412176772ARSAc.686A>T (p.His229Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
n.1263A>T
22g.50626759T>CCA412176776ARSAc.686A>G (p.His229Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
n.1263A>G
22g.50626759T>GCA412176779ARSAc.686A>C (p.His229Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
n.1263A>C
22g.50626760G>ACA219050ARSAc.685C>T (p.His229Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
n.1262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626760G>CCA412176785ARSAc.685C>G (p.His229Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
n.1262C>G
22g.50626760G=CA2410959219ARSAc.685C= (p.His229=)
c.427C= (p.His143=)
n.1262C=
22g.50626760G>TCA412176781ARSAc.685C>A (p.His229Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
n.1262C>A
22g.50626761C>ACA412176795ARSAc.685-1G>T (n.685-1G>T)
c.427-1G>T (n.427-1G>T)
n.1261G>T
22g.50626761C=CA2410959220ARSAc.685-1G= (n.685-1G=)
c.427-1G= (n.427-1G=)
n.1261G=
22g.50626761C>GCA412176799ARSAc.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.427-1G>C (n.427-1G>C)
n.1261G>C
22g.50626761C>TCA412176796ARSAc.685-1G>A (n.685-1G>A)
c.427-1G>A (n.427-1G>A)
n.1261G>A
 ClinVar dbSNP
22g.50626762T>ACA412176802ARSAc.685-2A>T (n.685-2A>T)
c.427-2A>T (n.427-2A>T)
n.1260A>T
22g.50626762T>CCA412176804ARSAc.685-2A>G (n.685-2A>G)
c.427-2A>G (n.427-2A>G)
n.1260A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626762T>GCA412176807ARSAc.685-2A>C (n.685-2A>C)
c.427-2A>C (n.427-2A>C)
n.1260A>C
22g.50626762T=CA2410959221ARSAc.685-2A= (n.685-2A=)
c.427-2A= (n.427-2A=)
n.1260A=
22g.50626762_50626763delinsTGCA2410959222ARSAc.685-3_685-2delinsCA (n.685-3_685-2delinsCA)
c.427-3_427-2delinsCA (n.427-3_427-2delinsCA)
n.1259_1260delinsCA
22g.50626767delCA2410959223ARSAc.685-3del (n.685-3del)
c.427-3del (n.427-3del)
n.1259del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626764G>ACA2573158313ARSAc.685-4C>T (n.685-4C>T)
c.427-4C>T (n.427-4C>T)
n.1258C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626764G>CCA2410959225ARSAc.685-4C>G (n.685-4C>G)
c.427-4C>G (n.427-4C>G)
n.1258C>G
 dbSNP
22g.50626764G=CA2410959224ARSAc.685-4C= (n.685-4C=)
c.427-4C= (n.427-4C=)
n.1258C=
22g.50626765G>ACA2573158314ARSAc.685-5C>T (n.685-5C>T)
c.427-5C>T (n.427-5C>T)
n.1257C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626765G>CCA913187458ARSAc.685-5C>G (n.685-5C>G)
c.427-5C>G (n.427-5C>G)
n.1257C>G
 ClinVar
22g.50626766G>ACA2580099959ARSAc.685-6C>T (n.685-6C>T)
c.427-6C>T (n.427-6C>T)
n.1256C>T
 ClinVar
22g.50626766G>CCA2657593276ARSAc.685-6C>G (n.685-6C>G)
c.427-6C>G (n.427-6C>G)
n.1256C>G
 gnomAD v4
22g.50626767G>ACA640358569ARSAc.685-7C>T (n.685-7C>T)
c.427-7C>T (n.427-7C>T)
n.1255C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626767G=CA2410959226ARSAc.685-7C= (n.685-7C=)
c.427-7C= (n.427-7C=)
n.1255C=
22g.50626767G>TCA220989ARSAc.685-7C>A (n.685-7C>A)
c.427-7C>A (n.427-7C>A)
n.1255C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50626768C=CA2410959227ARSAc.685-8G= (n.685-8G=)
c.427-8G= (n.427-8G=)
n.1254G=
22g.50626768C>TCA10324937ARSAc.685-8G>A (n.685-8G>A)
c.427-8G>A (n.427-8G>A)
n.1254G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626769A>GCA2657593283ARSAc.685-9T>C (n.685-9T>C)
c.427-9T>C (n.427-9T>C)
n.1253T>C
 gnomAD v4
22g.50626771delCA2697552827ARSAc.685-9del (n.685-9del)
c.427-9del (n.427-9del)
n.1253del
 ClinVar
22g.50626770A>GCA2657593285ARSAc.685-10T>C (n.685-10T>C)
c.427-10T>C (n.427-10T>C)
n.1252T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626772G>CCA2657593288ARSAc.685-12C>G (n.685-12C>G)
c.427-12C>G (n.427-12C>G)
n.1250C>G
 ClinVar gnomAD v4
22g.50626772G>TCA2657593289ARSAc.685-12C>A (n.685-12C>A)
c.427-12C>A (n.427-12C>A)
n.1250C>A
 gnomAD v4
22g.50626774C=CA2410959228ARSAc.685-14G= (n.685-14G=)
c.427-14G= (n.427-14G=)
n.1248G=
22g.50626774C>GCA2577767958ARSAc.685-14G>C (n.685-14G>C)
c.427-14G>C (n.427-14G>C)
n.1248G>C
 ClinVar
22g.50626774C>TCA640358570ARSAc.685-14G>A (n.685-14G>A)
c.427-14G>A (n.427-14G>A)
n.1248G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626777G>TCA2819316473ARSAc.685-17C>A (n.685-17C>A)
c.427-17C>A (n.427-17C>A)
n.1245C>A
22g.50626778A=CA2410959229ARSAc.685-18T= (n.685-18T=)
c.427-18T= (n.427-18T=)
n.1244T=
22g.50626778A>CCA640358571ARSAc.685-18T>G (n.685-18T>G)
c.427-18T>G (n.427-18T>G)
n.1244T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626778A>GCA10324938ARSAc.685-18T>C (n.685-18T>C)
c.427-18T>C (n.427-18T>C)
n.1244T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50626779G>ACA2657593303ARSAc.685-19C>T (n.685-19C>T)
c.427-19C>T (n.427-19C>T)
n.1243C>T
 gnomAD v4
22g.50626780T>ACA2657593305ARSAc.685-20A>T (n.685-20A>T)
c.427-20A>T (n.427-20A>T)
n.1242A>T
 gnomAD v4
22g.50626781T>ACA1026680968ARSAc.685-21A>T (n.685-21A>T)
c.427-21A>T (n.427-21A>T)
n.1241A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626781T=CA2410959230ARSAc.685-21A= (n.685-21A=)
c.427-21A= (n.427-21A=)
n.1241A=
22g.50626783G>CCA2657593307ARSAc.685-23C>G (n.685-23C>G)
c.427-23C>G (n.427-23C>G)
n.1239C>G
 gnomAD v4
22g.50626784_50626785insTGCTTTTTCAAGCCCCA2499596284ARSAc.685-24_685-23insGGCTTGAAAAAGCAG (n.685-24_685-23insGGCTTGAAAAAGCAG)
c.427-24_427-23insGGCTTGAAAAAGCAG (n.427-24_427-23insGGCTTGAAAAAGCAG)
n.1238_1239insGGCTTGAAAAAGCAG
22g.50626785A=CA2410959231ARSAc.685-25T= (n.685-25T=)
c.427-25T= (n.427-25T=)
n.1237T=
22g.50626785A>GCA2410959232ARSAc.685-25T>C (n.685-25T>C)
c.427-25T>C (n.427-25T>C)
n.1237T>C
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626785A>TCA10324939ARSAc.685-25T>A (n.685-25T>A)
c.427-25T>A (n.427-25T>A)
n.1237T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626786_50626790delCA2657593309ARSAc.685-30_685-26del (n.685-30_685-26del)
c.427-30_427-26del (n.427-30_427-26del)
n.1232_1236del
 gnomAD v4
22g.50626786_50626787insGGCCATCGAAGGCGTCAAAAGTTTCACCTCAGGTTTGTAGACCAAGGGGTGCGTCACCCCACCTCCCAAACTCACAGACCAGTTGTCTGAAAACTTGGGAAACATTGTATATCA2562547749ARSAc.685-27_685-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC (n.685-27_685-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC)
c.427-27_427-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC (n.427-27_427-26insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC)
n.1235_1236insATATACAATGTTTCCCAAGTTTTCAGACAACTGGTCTGTGAGTTTGGGAGGTGGGGTGACGCACCCCTTGGTCTACAAACCTGAGGTGAAACTTTTGACGCCTTCGATGGCC
22g.50626787T>CCA2410959234ARSAc.685-27A>G (n.685-27A>G)
c.427-27A>G (n.427-27A>G)
n.1235A>G
 dbSNP gnomAD v4
22g.50626787T>GCA640358572ARSAc.685-27A>C (n.685-27A>C)
c.427-27A>C (n.427-27A>C)
n.1235A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626787T=CA2410959233ARSAc.685-27A= (n.685-27A=)
c.427-27A= (n.427-27A=)
n.1235A=
22g.50626791T>GCA10324940ARSAc.685-31A>C (n.685-31A>C)
c.427-31A>C (n.427-31A>C)
n.1231A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626791T=CA2410959235ARSAc.685-31A= (n.685-31A=)
c.427-31A= (n.427-31A=)
n.1231A=
22g.50626792A=CA2410959236ARSAc.685-32T= (n.685-32T=)
c.427-32T= (n.427-32T=)
n.1230T=
22g.50626792A>CCA10324941ARSAc.685-32T>G (n.685-32T>G)
c.427-32T>G (n.427-32T>G)
n.1230T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626793G>ACA640358573ARSAc.685-33C>T (n.685-33C>T)
c.427-33C>T (n.427-33C>T)
n.1229C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626793G>CCA2657593319ARSAc.685-33C>G (n.685-33C>G)
c.427-33C>G (n.427-33C>G)
n.1229C>G
 gnomAD v4
22g.50626793G=CA2410959237ARSAc.685-33C= (n.685-33C=)
c.427-33C= (n.427-33C=)
n.1229C=
22g.50626793G>TCA2518173785ARSAc.685-33C>A (n.685-33C>A)
c.427-33C>A (n.427-33C>A)
n.1229C>A
22g.50626796dupCA2567889140ARSAc.685-33dup (n.685-33dup)
c.427-33dup (n.427-33dup)
n.1229dup
 gnomAD v4
22g.50626794G>ACA640358574ARSAc.685-34C>T (n.685-34C>T)
c.427-34C>T (n.427-34C>T)
n.1228C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50626794G=CA2410959238ARSAc.685-34C= (n.685-34C=)
c.427-34C= (n.427-34C=)
n.1228C=
22g.50626794G>TCA2577767959ARSAc.685-34C>A (n.685-34C>A)
c.427-34C>A (n.427-34C>A)
n.1228C>A
22g.50626795G>ACA640358575ARSAc.685-35C>T (n.685-35C>T)
c.427-35C>T (n.427-35C>T)
n.1227C>T
 dbSNP gnomAD v2
22g.50626795G=CA2410959239ARSAc.685-35C= (n.685-35C=)
c.427-35C= (n.427-35C=)
n.1227C=
22g.50626799A=CA2410959240ARSAc.684+35T= (n.684+35T=)
c.426+35T= (n.426+35T=)
n.1223T=
22g.50626799A>GCA2410959241ARSAc.684+35T>C (n.684+35T>C)
c.426+35T>C (n.426+35T>C)
n.1223T>C
 dbSNP
22g.50626800C=CA2410959242ARSAc.684+34G= (n.684+34G=)
c.426+34G= (n.426+34G=)
n.1222G=
22g.50626800C>TCA10324942ARSAc.684+34G>A (n.684+34G>A)
c.426+34G>A (n.426+34G>A)
n.1222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626801G>ACA10324943ARSAc.684+33C>T (n.684+33C>T)
c.426+33C>T (n.426+33C>T)
n.1221C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626801G>CCA2580671455ARSAc.684+33C>G (n.684+33C>G)
c.426+33C>G (n.426+33C>G)
n.1221C>G
22g.50626801G=CA2410959243ARSAc.684+33C= (n.684+33C=)
c.426+33C= (n.426+33C=)
n.1221C=
22g.50626801G>TCA2580671454ARSAc.684+33C>A (n.684+33C>A)
c.426+33C>A (n.426+33C>A)
n.1221C>A
22g.50626803G>ACA10324944ARSAc.684+31C>T (n.684+31C>T)
c.426+31C>T (n.426+31C>T)
n.1219C>T
 dbSNP ExAC
22g.50626803G=CA2410959244ARSAc.684+31C= (n.684+31C=)
c.426+31C= (n.426+31C=)
n.1219C=
22g.50626804C>GCA2577767960ARSAc.684+30G>C (n.684+30G>C)
c.426+30G>C (n.426+30G>C)
n.1218G>C
22g.50626804C>TCA2558423850ARSAc.684+30G>A (n.684+30G>A)
c.426+30G>A (n.426+30G>A)
n.1218G>A
 gnomAD v4
22g.50626807C=CA2410959246ARSAc.684+27G= (n.684+27G=)
c.426+27G= (n.426+27G=)
n.1215G=
22g.50626807C>TCA2410959245ARSAc.684+27G>A (n.684+27G>A)
c.426+27G>A (n.426+27G>A)
n.1215G>A
 dbSNP
22g.50626808C=CA2410959247ARSAc.684+26G= (n.684+26G=)
c.426+26G= (n.426+26G=)
n.1214G=
22g.50626808C>TCA640358576ARSAc.684+26G>A (n.684+26G>A)
c.426+26G>A (n.426+26G>A)
n.1214G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626809delCA2657593328ARSAc.684+25del (n.684+25del)
c.426+25del (n.426+25del)
n.1213del
 gnomAD v4
22g.50626809A>TCA2819316476ARSAc.684+25T>A (n.684+25T>A)
c.426+25T>A (n.426+25T>A)
n.1213T>A
22g.50626810G>CCA640358577ARSAc.684+24C>G (n.684+24C>G)
c.426+24C>G (n.426+24C>G)
n.1212C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50626810G=CA2410959248ARSAc.684+24C= (n.684+24C=)
c.426+24C= (n.426+24C=)
n.1212C=
22g.50626811G>ACA754069517ARSAc.684+23C>T (n.684+23C>T)
c.426+23C>T (n.426+23C>T)
n.1211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50626811G>CCA754069516ARSAc.684+23C>G (n.684+23C>G)
c.426+23C>G (n.426+23C>G)
n.1211C>G
 dbSNP
22g.50626811G=CA2410959249ARSAc.684+23C= (n.684+23C=)
c.426+23C= (n.426+23C=)
n.1211C=

Number of alleles fetched