UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50626054T>A | CA412172563 | ARSA | c.989A>T (p.His330Leu) c.731A>T (p.His244Leu) | |
| 22 | g.50626054T>C | CA412172571 | ARSA | c.989A>G (p.His330Arg) c.731A>G (p.His244Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626054T>G | CA412172567 | ARSA | c.989A>C (p.His330Pro) c.731A>C (p.His244Pro) | |
| 22 | g.50626054T= | CA2410958813 | ARSA | c.989A= (p.His330=) c.731A= (p.His244=) | |
| 22 | g.50626055G>A | CA412172573 | ARSA | c.988C>T (p.His330Tyr) c.730C>T (p.His244Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626055G>C | CA412172576 | ARSA | c.988C>G (p.His330Asp) c.730C>G (p.His244Asp) | |
| 22 | g.50626055G= | CA2410958814 | ARSA | c.988C= (p.His330=) c.730C= (p.His244=) | |
| 22 | g.50626055G>T | CA412172589 | ARSA | c.988C>A (p.His330Asn) c.730C>A (p.His244Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626057dup | CA2695231026 | ARSA | c.988dup (p.His330ProfsTer30) c.730dup (p.His244ProfsTer30) | |
| 22 | g.50626056G>A | CA515248921 | ARSA | c.987C>T (p.Thr329=) c.729C>T (p.Thr243=) | |
| 22 | g.50626056G>C | CA515248920 | ARSA | c.987C>G (p.Thr329=) c.729C>G (p.Thr243=) | |
| 22 | g.50626056G>T | CA515248919 | ARSA | c.987C>A (p.Thr329=) c.729C>A (p.Thr243=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626057G>A | CA278425 | ARSA | c.986C>T (p.Thr329Ile) c.728C>T (p.Thr243Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626057G>C | CA412172611 | ARSA | c.986C>G (p.Thr329Ser) c.728C>G (p.Thr243Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626057G= | CA2410958815 | ARSA | c.986C= (p.Thr329=) c.728C= (p.Thr243=) | |
| 22 | g.50626057G>T | CA412172620 | ARSA | c.986C>A (p.Thr329Asn) c.728C>A (p.Thr243Asn) | |
| 22 | g.50626058T>A | CA412172638 | ARSA | c.985A>T (p.Thr329Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) | |
| 22 | g.50626058T>C | CA412172644 | ARSA | c.985A>G (p.Thr329Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626058T>G | CA412172655 | ARSA | c.985A>C (p.Thr329Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) | |
| 22 | g.50626059C>A | CA515248924 | ARSA | c.984G>T (p.Val328=) c.726G>T (p.Val242=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626059C>G | CA515248922 | ARSA | c.984G>C (p.Val328=) c.726G>C (p.Val242=) | |
| 22 | g.50626059C>T | CA515248923 | ARSA | c.984G>A (p.Val328=) c.726G>A (p.Val242=) | |
| 22 | g.50626060A>C | CA412172682 | ARSA | c.983T>G (p.Val328Gly) c.725T>G (p.Val242Gly) | |
| 22 | g.50626060A>G | CA412172672 | ARSA | c.983T>C (p.Val328Ala) c.725T>C (p.Val242Ala) | |
| 22 | g.50626060A>T | CA412172666 | ARSA | c.983T>A (p.Val328Glu) c.725T>A (p.Val242Glu) | |
| 22 | g.50626061C>A | CA412172688 | ARSA | c.982G>T (p.Val328Leu) c.724G>T (p.Val242Leu) | |
| 22 | g.50626061C= | CA2410958816 | ARSA | c.982G= (p.Val328=) c.724G= (p.Val242=) | |
| 22 | g.50626061C>G | CA412172694 | ARSA | c.982G>C (p.Val328Leu) c.724G>C (p.Val242Leu) | |
| 22 | g.50626061C>T | CA10324846 | ARSA | c.982G>A (p.Val328Met) c.724G>A (p.Val242Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626062G>A | CA10324847 | ARSA | c.981C>T (p.Gly327=) c.723C>T (p.Gly241=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626062G>C | CA515248925 | ARSA | c.981C>G (p.Gly327=) c.723C>G (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626062G= | CA2410958817 | ARSA | c.981C= (p.Gly327=) c.723C= (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626062G>T | CA515248926 | ARSA | c.981C>A (p.Gly327=) c.723C>A (p.Gly241=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626063C>A | CA412172710 | ARSA | c.980G>T (p.Gly327Val) c.722G>T (p.Gly241Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626063C= | CA2410958818 | ARSA | c.980G= (p.Gly327=) c.722G= (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626063C>G | CA412172715 | ARSA | c.980G>C (p.Gly327Ala) c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
| 22 | g.50626063C>T | CA325531318 | ARSA | c.980G>A (p.Gly327Asp) c.722G>A (p.Gly241Asp) | dbSNP |
| 22 | g.50626064del | CA2657592244 | ARSA | c.980del c.722del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626064C>A | CA412172725 | ARSA | c.980-1G>T (n.980-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626064C>G | CA412172728 | ARSA | c.980-1G>C (n.980-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) | |
| 22 | g.50626064C>T | CA412172729 | ARSA | c.980-1G>A (n.980-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626065T>A | CA412172736 | ARSA | c.980-2A>T (n.980-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) | |
| 22 | g.50626065T>C | CA412172738 | ARSA | c.980-2A>G (n.980-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626065T>G | CA10324848 | ARSA | c.980-2A>C (n.980-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626065T= | CA2410958819 | ARSA | c.980-2A= (n.980-2A=) c.722-2A= (n.722-2A=) | |
| 22 | g.50626066G>A | CA2410958821 | ARSA | c.980-3C>T (n.980-3C>T) c.722-3C>T (n.722-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626066G= | CA2410958820 | ARSA | c.980-3C= (n.980-3C=) c.722-3C= (n.722-3C=) | |
| 22 | g.50626066G>T | CA2410958822 | ARSA | c.980-3C>A (n.980-3C>A) c.722-3C>A (n.722-3C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626067G>A | CA2657592250 | ARSA | c.980-4C>T (n.980-4C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626068G>A | CA2657592252 | ARSA | c.980-5C>T (n.980-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626068G= | CA2410958823 | ARSA | c.980-5C= (n.980-5C=) c.722-5C= (n.722-5C=) | |
| 22 | g.50626068G>T | CA10324849 | ARSA | c.980-5C>A (n.980-5C>A) c.722-5C>A (n.722-5C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626069G>A | CA1026680624 | ARSA | c.980-6C>T (n.980-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626069G>C | CA640358654 | ARSA | c.980-6C>G (n.980-6C>G) c.722-6C>G (n.722-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626069G= | CA2410958824 | ARSA | c.980-6C= (n.980-6C=) c.722-6C= (n.722-6C=) | |
| 22 | g.50626069G>T | CA2657592256 | ARSA | c.980-6C>A (n.980-6C>A) c.722-6C>A (n.722-6C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626070G>A | CA640358655 | ARSA | c.980-7C>T (n.980-7C>T) c.722-7C>T (n.722-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626070G= | CA2410958825 | ARSA | c.980-7C= (n.980-7C=) c.722-7C= (n.722-7C=) | |
| 22 | g.50626070G>T | CA2657592262 | ARSA | c.980-7C>A (n.980-7C>A) c.722-7C>A (n.722-7C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626071C>A | CA640358656 | ARSA | c.980-8G>T (n.980-8G>T) c.722-8G>T (n.722-8G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626071C= | CA2410958826 | ARSA | c.980-8G= (n.980-8G=) c.722-8G= (n.722-8G=) | |
| 22 | g.50626071C>G | CA2657592265 | ARSA | c.980-8G>C (n.980-8G>C) c.722-8G>C (n.722-8G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626071C>T | CA2573158310 | ARSA | c.980-8G>A (n.980-8G>A) c.722-8G>A (n.722-8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626073G>A | CA640358657 | ARSA | c.980-10C>T (n.980-10C>T) c.722-10C>T (n.722-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626073G= | CA2410958827 | ARSA | c.980-10C= (n.980-10C=) c.722-10C= (n.722-10C=) | |
| 22 | g.50626074G>A | CA2657592267 | ARSA | c.980-11C>T (n.980-11C>T) c.722-11C>T (n.722-11C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626075A>G | CA2657592268 | ARSA | c.980-12T>C (n.980-12T>C) c.722-12T>C (n.722-12T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626076G>A | CA2657592269 | ARSA | c.980-13C>T (n.980-13C>T) c.722-13C>T (n.722-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626076G>T | CA2657592270 | ARSA | c.980-13C>A (n.980-13C>A) c.722-13C>A (n.722-13C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626077G>A | CA2657592271 | ARSA | c.980-14C>T (n.980-14C>T) c.722-14C>T (n.722-14C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626078C>A | CA2657592273 | ARSA | c.980-15G>T (n.980-15G>T) c.722-15G>T (n.722-15G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626078C= | CA2410958828 | ARSA | c.980-15G= (n.980-15G=) c.722-15G= (n.722-15G=) | |
| 22 | g.50626078C>T | CA754068611 | ARSA | c.980-15G>A (n.980-15G>A) c.722-15G>A (n.722-15G>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626079T>C | CA10324850 | ARSA | c.980-16A>G (n.980-16A>G) c.722-16A>G (n.722-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626079T= | CA2410958829 | ARSA | c.980-16A= (n.980-16A=) c.722-16A= (n.722-16A=) | |
| 22 | g.50626080G>A | CA2657592275 | ARSA | c.980-17C>T (n.980-17C>T) c.722-17C>T (n.722-17C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50626080G>T | CA2657592277 | ARSA | c.980-17C>A (n.980-17C>A) c.722-17C>A (n.722-17C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085_50626088del | CA2657592278 | ARSA | c.980-21_980-18del (n.980-21_980-18del) c.722-21_722-18del (n.722-21_722-18del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083C>A | CA325531320 | ARSA | c.980-20G>T (n.980-20G>T) c.722-20G>T (n.722-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083C= | CA2410958830 | ARSA | c.980-20G= (n.980-20G=) c.722-20G= (n.722-20G=) | |
| 22 | g.50626083C>G | CA2657592281 | ARSA | c.980-20G>C (n.980-20G>C) c.722-20G>C (n.722-20G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083C>T | CA1026680635 | ARSA | c.980-20G>A (n.980-20G>A) c.722-20G>A (n.722-20G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626083_50626084delinsAG | CA2580100081 | ARSA | c.980-21_980-20delinsCT (n.980-21_980-20delinsCT) c.722-21_722-20delinsCT (n.722-21_722-20delinsCT) | ClinVar |
| 22 | g.50626084A= | CA2410958831 | ARSA | c.980-21T= (n.980-21T=) c.722-21T= (n.722-21T=) | |
| 22 | g.50626084A>G | CA325531321 | ARSA | c.980-21T>C (n.980-21T>C) c.722-21T>C (n.722-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085G>A | CA2657592287 | ARSA | c.980-22C>T (n.980-22C>T) c.722-22C>T (n.722-22C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085G>C | CA2657592285 | ARSA | c.980-22C>G (n.980-22C>G) c.722-22C>G (n.722-22C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626085G= | CA2410958833 | ARSA | c.980-22C= (n.980-22C=) c.722-22C= (n.722-22C=) | |
| 22 | g.50626085G>T | CA2410958832 | ARSA | c.980-22C>A (n.980-22C>A) c.722-22C>A (n.722-22C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626086T>C | CA2657592288 | ARSA | c.980-23A>G (n.980-23A>G) c.722-23A>G (n.722-23A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626087C>A | CA2502353791 | ARSA | c.980-24G>T (n.980-24G>T) c.722-24G>T (n.722-24G>T) | |
| 22 | g.50626087C= | CA2410958834 | ARSA | c.980-24G= (n.980-24G=) c.722-24G= (n.722-24G=) | |
| 22 | g.50626087C>T | CA640358658 | ARSA | c.980-24G>A (n.980-24G>A) c.722-24G>A (n.722-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626088A>G | CA2657592289 | ARSA | c.980-25T>C (n.980-25T>C) c.722-25T>C (n.722-25T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626091C>A | CA2410958836 | ARSA | c.980-28G>T (n.980-28G>T) c.722-28G>T (n.722-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626091C= | CA2410958835 | ARSA | c.980-28G= (n.980-28G=) c.722-28G= (n.722-28G=) | |
| 22 | g.50626091C>G | CA2410958837 | ARSA | c.980-28G>C (n.980-28G>C) c.722-28G>C (n.722-28G>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626092A>G | CA2657592290 | ARSA | c.980-29T>C (n.980-29T>C) c.722-29T>C (n.722-29T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626093G>C | CA2657592291 | ARSA | c.980-30C>G (n.980-30C>G) c.722-30C>G (n.722-30C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626093G= | CA2410958838 | ARSA | c.980-30C= (n.980-30C=) c.722-30C= (n.722-30C=) | |
| 22 | g.50626093G>T | CA2410958839 | ARSA | c.980-30C>A (n.980-30C>A) c.722-30C>A (n.722-30C>A) | dbSNP |
| 22 | g.50626094T>C | CA2657592293 | ARSA | c.980-31A>G (n.980-31A>G) c.722-31A>G (n.722-31A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626096C>A | CA2657592295 | ARSA | c.980-33G>T (n.980-33G>T) c.722-33G>T (n.722-33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626096C= | CA2410958840 | ARSA | c.980-33G= (n.980-33G=) c.722-33G= (n.722-33G=) | |
| 22 | g.50626096C>T | CA10324851 | ARSA | c.980-33G>A (n.980-33G>A) c.722-33G>A (n.722-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626097G>A | CA10324852 | ARSA | c.980-34C>T (n.980-34C>T) c.722-34C>T (n.722-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 22 | g.50626097G>C | CA2657592298 | ARSA | c.980-34C>G (n.980-34C>G) c.722-34C>G (n.722-34C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626097G= | CA2410958841 | ARSA | c.980-34C= (n.980-34C=) c.722-34C= (n.722-34C=) | |
| 22 | g.50626097G>T | CA2657592299 | ARSA | c.980-34C>A (n.980-34C>A) c.722-34C>A (n.722-34C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626098C= | CA2410958842 | ARSA | c.980-35G= (n.980-35G=) c.722-35G= (n.722-35G=) | |
| 22 | g.50626098C>T | CA325531322 | ARSA | c.980-35G>A (n.980-35G>A) c.722-35G>A (n.722-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626099C= | CA2410958843 | ARSA | c.980-36G= (n.980-36G=) c.722-36G= (n.722-36G=) | |
| 22 | g.50626099C>T | CA640358659 | ARSA | c.980-36G>A (n.980-36G>A) c.722-36G>A (n.722-36G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626100A= | CA2410958844 | ARSA | c.980-37T= (n.980-37T=) c.722-37T= (n.722-37T=) | |
| 22 | g.50626100A>G | CA2410958845 | ARSA | c.980-37T>C (n.980-37T>C) c.722-37T>C (n.722-37T>C) | dbSNP |
| 22 | g.50626101T>C | CA640358660 | ARSA | c.980-38A>G (n.980-38A>G) c.722-38A>G (n.722-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626101T= | CA2410958846 | ARSA | c.980-38A= (n.980-38A=) c.722-38A= (n.722-38A=) | |
| 22 | g.50626102C>A | CA2657592311 | ARSA | c.980-39G>T (n.980-39G>T) c.722-39G>T (n.722-39G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626102C= | CA2410958847 | ARSA | c.980-39G= (n.980-39G=) c.722-39G= (n.722-39G=) | |
| 22 | g.50626102C>T | CA10324853 | ARSA | c.980-39G>A (n.980-39G>A) c.722-39G>A (n.722-39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50626104A>C | CA2657592314 | ARSA | c.980-41T>G (n.980-41T>G) c.722-41T>G (n.722-41T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626105G>C | CA2657592316 | ARSA | c.980-42C>G (n.980-42C>G) c.722-42C>G (n.722-42C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626106G>A | CA2577767906 | ARSA | c.980-43C>T (n.980-43C>T) c.722-43C>T (n.722-43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626106G= | CA2410958848 | ARSA | c.980-43C= (n.980-43C=) c.722-43C= (n.722-43C=) | |
| 22 | g.50626106G>T | CA10324854 | ARSA | c.980-43C>A (n.980-43C>A) c.722-43C>A (n.722-43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626109G>A | CA640358661 | ARSA | c.980-46C>T (n.980-46C>T) c.722-46C>T (n.722-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626109G= | CA2410958849 | ARSA | c.980-46C= (n.980-46C=) c.722-46C= (n.722-46C=) | |
| 22 | g.50626112del | CA2657592318 | ARSA | c.980-46del (n.980-46del) c.722-46del (n.722-46del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626110G>A | CA2657592320 | ARSA | c.979+44C>T (n.979+44C>T) c.721+44C>T (n.721+44C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626110G>T | CA2657592322 | ARSA | c.979+44C>A (n.979+44C>A) c.721+44C>A (n.721+44C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626111G>A | CA2410958851 | ARSA | c.979+43C>T (n.979+43C>T) c.721+43C>T (n.721+43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626111G= | CA2410958850 | ARSA | c.979+43C= (n.979+43C=) c.721+43C= (n.721+43C=) | |
| 22 | g.50626112G>A | CA2577767907 | ARSA | c.979+42C>T (n.979+42C>T) c.721+42C>T (n.721+42C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626114G>C | CA2657592326 | ARSA | c.979+40C>G (n.979+40C>G) c.721+40C>G (n.721+40C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626115G>T | CA657868334 | ARSA | c.979+39C>A (n.979+39C>A) c.721+39C>A (n.721+39C>A) | COSMIC |
| 22 | g.50626116T>A | CA2580693246 | ARSA | c.979+38A>T (n.979+38A>T) c.721+38A>T (n.721+38A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626116T>C | CA10324855 | ARSA | c.979+38A>G (n.979+38A>G) c.721+38A>G (n.721+38A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626116T>G | CA2410958853 | ARSA | c.979+38A>C (n.979+38A>C) c.721+38A>C (n.721+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626116T= | CA2410958852 | ARSA | c.979+38A= (n.979+38A=) c.721+38A= (n.721+38A=) | |
| 22 | g.50626117G>A | CA2657592332 | ARSA | c.979+37C>T (n.979+37C>T) c.721+37C>T (n.721+37C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626117G>T | CA2657592333 | ARSA | c.979+37C>A (n.979+37C>A) c.721+37C>A (n.721+37C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626118G>A | CA2410958855 | ARSA | c.979+36C>T (n.979+36C>T) c.721+36C>T (n.721+36C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626118G= | CA2410958854 | ARSA | c.979+36C= (n.979+36C=) c.721+36C= (n.721+36C=) | |
| 22 | g.50626119G>A | CA2577767908 | ARSA | c.979+35C>T (n.979+35C>T) c.721+35C>T (n.721+35C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626119G>C | CA640358662 | ARSA | c.979+35C>G (n.979+35C>G) c.721+35C>G (n.721+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626119G= | CA2410958856 | ARSA | c.979+35C= (n.979+35C=) c.721+35C= (n.721+35C=) | |
| 22 | g.50626120G>A | CA2657592334 | ARSA | c.979+34C>T (n.979+34C>T) c.721+34C>T (n.721+34C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626120G>T | CA2657592335 | ARSA | c.979+34C>A (n.979+34C>A) c.721+34C>A (n.721+34C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626121C>A | CA2657592336 | ARSA | c.979+33G>T (n.979+33G>T) c.721+33G>T (n.721+33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626121C= | CA2410958857 | ARSA | c.979+33G= (n.979+33G=) c.721+33G= (n.721+33G=) | |
| 22 | g.50626121C>T | CA640358663 | ARSA | c.979+33G>A (n.979+33G>A) c.721+33G>A (n.721+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626122C>A | CA2819316325 | ARSA | c.979+32G>T (n.979+32G>T) c.721+32G>T (n.721+32G>T) | |
| 22 | g.50626122C= | CA2410958858 | ARSA | c.979+32G= (n.979+32G=) c.721+32G= (n.721+32G=) | |
| 22 | g.50626122C>T | CA640358664 | ARSA | c.979+32G>A (n.979+32G>A) c.721+32G>A (n.721+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626123A>C | CA2577767909 | ARSA | c.979+31T>G (n.979+31T>G) c.721+31T>G (n.721+31T>G) | |
| 22 | g.50626124G>T | CA2657592337 | ARSA | c.979+30C>A (n.979+30C>A) c.721+30C>A (n.721+30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126del | CA2577767910 | ARSA | c.979+30del (n.979+30del) c.721+30del (n.721+30del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626125G>C | CA2503675087 | ARSA | c.979+29C>G (n.979+29C>G) c.721+29C>G (n.721+29C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626125G>T | CA2657592338 | ARSA | c.979+29C>A (n.979+29C>A) c.721+29C>A (n.721+29C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126G>A | CA754068647 | ARSA | c.979+28C>T (n.979+28C>T) c.721+28C>T (n.721+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126G>C | CA2657592340 | ARSA | c.979+28C>G (n.979+28C>G) c.721+28C>G (n.721+28C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626126G= | CA2410958859 | ARSA | c.979+28C= (n.979+28C=) c.721+28C= (n.721+28C=) | |
| 22 | g.50626126G>T | CA2657592339 | ARSA | c.979+28C>A (n.979+28C>A) c.721+28C>A (n.721+28C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626128T>C | CA325531323 | ARSA | c.979+26A>G (n.979+26A>G) c.721+26A>G (n.721+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626128T= | CA2410958860 | ARSA | c.979+26A= (n.979+26A=) c.721+26A= (n.721+26A=) | |
| 22 | g.50626132A>G | CA2657592341 | ARSA | c.979+22T>C (n.979+22T>C) c.721+22T>C (n.721+22T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626133G>A | CA10324856 | ARSA | c.979+21C>T (n.979+21C>T) c.721+21C>T (n.721+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626133G= | CA2410958861 | ARSA | c.979+21C= (n.979+21C=) c.721+21C= (n.721+21C=) | |
| 22 | g.50626134G>A | CA640358665 | ARSA | c.979+20C>T (n.979+20C>T) c.721+20C>T (n.721+20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626134G= | CA2410958862 | ARSA | c.979+20C= (n.979+20C=) c.721+20C= (n.721+20C=) | |
| 22 | g.50626134G>T | CA1026680647 | ARSA | c.979+20C>A (n.979+20C>A) c.721+20C>A (n.721+20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626136G>A | CA10324857 | ARSA | c.979+18C>T (n.979+18C>T) c.721+18C>T (n.721+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50626136G>C | CA2410958864 | ARSA | c.979+18C>G (n.979+18C>G) c.721+18C>G (n.721+18C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626136G= | CA2410958863 | ARSA | c.979+18C= (n.979+18C=) c.721+18C= (n.721+18C=) | |
| 22 | g.50626136G>T | CA2657592342 | ARSA | c.979+18C>A (n.979+18C>A) c.721+18C>A (n.721+18C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626137A= | CA2410958866 | ARSA | c.979+17T= (n.979+17T=) c.721+17T= (n.721+17T=) | |
| 22 | g.50626137A>C | CA2410958865 | ARSA | c.979+17T>G (n.979+17T>G) c.721+17T>G (n.721+17T>G) | dbSNP |
| 22 | g.50626138G>A | CA2657592343 | ARSA | c.979+16C>T (n.979+16C>T) c.721+16C>T (n.721+16C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626138G>T | CA2657592344 | ARSA | c.979+16C>A (n.979+16C>A) c.721+16C>A (n.721+16C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G>A | CA325531325 | ARSA | c.979+15C>T (n.979+15C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G>C | CA2657592345 | ARSA | c.979+15C>G (n.979+15C>G) c.721+15C>G (n.721+15C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626139G= | CA2410958867 | ARSA | c.979+15C= (n.979+15C=) c.721+15C= (n.721+15C=) | |
| 22 | g.50626139G>T | CA2410958868 | ARSA | c.979+15C>A (n.979+15C>A) c.721+15C>A (n.721+15C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626140G>A | CA754068655 | ARSA | c.979+14C>T (n.979+14C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626140G= | CA2410958869 | ARSA | c.979+14C= (n.979+14C=) c.721+14C= (n.721+14C=) | |
| 22 | g.50626140G>T | CA2657592346 | ARSA | c.979+14C>A (n.979+14C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626141C>A | CA2499226241 | ARSA | c.979+13G>T (n.979+13G>T) c.721+13G>T (n.721+13G>T) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626141C= | CA2410958870 | ARSA | c.979+13G= (n.979+13G=) c.721+13G= (n.721+13G=) | |
| 22 | g.50626141C>G | CA10324858 | ARSA | c.979+13G>C (n.979+13G>C) c.721+13G>C (n.721+13G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626141C>T | CA10324859 | ARSA | c.979+13G>A (n.979+13G>A) c.721+13G>A (n.721+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626144G>A | CA640358666 | ARSA | c.979+10C>T (n.979+10C>T) c.721+10C>T (n.721+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626144G= | CA2410958871 | ARSA | c.979+10C= (n.979+10C=) c.721+10C= (n.721+10C=) | |
| 22 | g.50626144G>T | CA2657592348 | ARSA | c.979+10C>A (n.979+10C>A) c.721+10C>A (n.721+10C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626145C>A | CA2410958873 | ARSA | c.979+9G>T (n.979+9G>T) c.721+9G>T (n.721+9G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626145C= | CA2410958872 | ARSA | c.979+9G= (n.979+9G=) c.721+9G= (n.721+9G=) | |
| 22 | g.50626145C>T | CA10324860 | ARSA | c.979+9G>A (n.979+9G>A) c.721+9G>A (n.721+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626146G>A | CA10324861 | ARSA | c.979+8C>T (n.979+8C>T) c.721+8C>T (n.721+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50626146G= | CA2410958874 | ARSA | c.979+8C= (n.979+8C=) c.721+8C= (n.721+8C=) | |
| 22 | g.50626147G>T | CA2657592350 | ARSA | c.979+7C>A (n.979+7C>A) c.721+7C>A (n.721+7C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626148A>T | CA2657592351 | ARSA | c.979+6T>A (n.979+6T>A) c.721+6T>A (n.721+6T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626149C= | CA2410958875 | ARSA | c.979+5G= (n.979+5G=) c.721+5G= (n.721+5G=) | |
| 22 | g.50626149C>T | CA640358667 | ARSA | c.979+5G>A (n.979+5G>A) c.721+5G>A (n.721+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50626150_50626154delinsTGACC | CA2410958876 | ARSA | c.979_979+4delinsGGTCA c.721_721+4delinsGGTCA | |
| 22 | g.50626151G>A | CA2410958878 | ARSA | c.979+3C>T (n.979+3C>T) c.721+3C>T (n.721+3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626151G>C | CA2657592353 | ARSA | c.979+3C>G (n.979+3C>G) c.721+3C>G (n.721+3C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626151G= | CA2410958877 | ARSA | c.979+3C= (n.979+3C=) c.721+3C= (n.721+3C=) | |
| 22 | g.50626152_50626155del | CA16042036 | ARSA | c.979_979+3del c.721_721+3del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50626152A>C | CA412174187 | ARSA | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.721+2T>G (n.721+2T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50626152A>G | CA412174190 | ARSA | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.721+2T>C (n.721+2T>C) | |
| 22 | g.50626152A>T | CA412174195 | ARSA | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.721+2T>A (n.721+2T>A) | |
| 22 | g.50626153C>A | CA10324862 | ARSA | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.721+1G>T (n.721+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626153C= | CA2410958879 | ARSA | c.979+1G= (n.979+1G=) c.721+1G= (n.721+1G=) | |
| 22 | g.50626153C>G | CA412174203 | ARSA | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.721+1G>C (n.721+1G>C) | |
| 22 | g.50626153C>T | CA278479 | ARSA | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.721+1G>A (n.721+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50626154C>A | CA412174211 | ARSA | c.979G>T (p.Gly327Cys) c.721G>T (p.Gly241Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50626154C= | CA2410958880 | ARSA | c.979G= (p.Gly327=) c.721G= (p.Gly241=) | |
| 22 | g.50626154C>G | CA412174214 | ARSA | c.979G>C (p.Gly327Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
| 22 | g.50626154C>T | CA10324863 | ARSA | c.979G>A (p.Gly327Ser) c.721G>A (p.Gly241Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |