UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50625807_50625883del | CA2657591393 | ARSA | c.1107+56_1108-123del (n.1107+56_1108-123del) c.849+56_850-123del (n.849+56_850-123del) c.1107+56_1107+132del (n.1107+56_1107+132del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625850C>A | CA2410958697 | ARSA | c.1107+86G>T (n.1107+86G>T) c.849+86G>T (n.849+86G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625850C= | CA2410958696 | ARSA | c.1107+86G= (n.1107+86G=) c.849+86G= (n.849+86G=) | |
| 22 | g.50625850C>T | CA2577767886 | ARSA | c.1107+86G>A (n.1107+86G>A) c.849+86G>A (n.849+86G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625851A>G | CA2657591459 | ARSA | c.1107+85T>C (n.1107+85T>C) c.849+85T>C (n.849+85T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625852G>A | CA2410958699 | ARSA | c.1107+84C>T (n.1107+84C>T) c.849+84C>T (n.849+84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625852G>C | CA2657591461 | ARSA | c.1107+84C>G (n.1107+84C>G) c.849+84C>G (n.849+84C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625852G= | CA2410958698 | ARSA | c.1107+84C= (n.1107+84C=) c.849+84C= (n.849+84C=) | |
| 22 | g.50625852G>T | CA2657591462 | ARSA | c.1107+84C>A (n.1107+84C>A) c.849+84C>A (n.849+84C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625854C= | CA2410958700 | ARSA | c.1107+82G= (n.1107+82G=) c.849+82G= (n.849+82G=) | |
| 22 | g.50625854C>G | CA1026680505 | ARSA | c.1107+82G>C (n.1107+82G>C) c.849+82G>C (n.849+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625854C>T | CA2657591464 | ARSA | c.1107+82G>A (n.1107+82G>A) c.849+82G>A (n.849+82G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625855T>A | CA754068270 | ARSA | c.1107+81A>T (n.1107+81A>T) c.849+81A>T (n.849+81A>T) | dbSNP |
| 22 | g.50625855T= | CA2410958701 | ARSA | c.1107+81A= (n.1107+81A=) c.849+81A= (n.849+81A=) | |
| 22 | g.50625856C>A | CA2657591467 | ARSA | c.1107+80G>T (n.1107+80G>T) c.849+80G>T (n.849+80G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625856C= | CA2410958702 | ARSA | c.1107+80G= (n.1107+80G=) c.849+80G= (n.849+80G=) | |
| 22 | g.50625856C>G | CA325531298 | ARSA | c.1107+80G>C (n.1107+80G>C) c.849+80G>C (n.849+80G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625856C>T | CA2657591471 | ARSA | c.1107+80G>A (n.1107+80G>A) c.849+80G>A (n.849+80G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625857T>C | CA2657591473 | ARSA | c.1107+79A>G (n.1107+79A>G) c.849+79A>G (n.849+79A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625858C>A | CA2657591474 | ARSA | c.1107+78G>T (n.1107+78G>T) c.849+78G>T (n.849+78G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625859A>C | CA2657591475 | ARSA | c.1107+77T>G (n.1107+77T>G) c.849+77T>G (n.849+77T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625859A>G | CA2657591477 | ARSA | c.1107+77T>C (n.1107+77T>C) c.849+77T>C (n.849+77T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625859A>T | CA2657591478 | ARSA | c.1107+77T>A (n.1107+77T>A) c.849+77T>A (n.849+77T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625860G>C | CA2657591479 | ARSA | c.1107+76C>G (n.1107+76C>G) c.849+76C>G (n.849+76C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625860G>T | CA2657591480 | ARSA | c.1107+76C>A (n.1107+76C>A) c.849+76C>A (n.849+76C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625861G>A | CA2657591481 | ARSA | c.1107+75C>T (n.1107+75C>T) c.849+75C>T (n.849+75C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625861G>T | CA2657591482 | ARSA | c.1107+75C>A (n.1107+75C>A) c.849+75C>A (n.849+75C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625862C>A | CA2657591483 | ARSA | c.1107+74G>T (n.1107+74G>T) c.849+74G>T (n.849+74G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625862C>T | CA2657591484 | ARSA | c.1107+74G>A (n.1107+74G>A) c.849+74G>A (n.849+74G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625863A>C | CA2657591485 | ARSA | c.1107+73T>G (n.1107+73T>G) c.849+73T>G (n.849+73T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625863A>G | CA2657591486 | ARSA | c.1107+73T>C (n.1107+73T>C) c.849+73T>C (n.849+73T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625864C>A | CA2657591487 | ARSA | c.1107+72G>T (n.1107+72G>T) c.849+72G>T (n.849+72G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625864C= | CA2410958703 | ARSA | c.1107+72G= (n.1107+72G=) c.849+72G= (n.849+72G=) | |
| 22 | g.50625864C>T | CA640358639 | ARSA | c.1107+72G>A (n.1107+72G>A) c.849+72G>A (n.849+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625866G>A | CA1026680512 | ARSA | c.1107+70C>T (n.1107+70C>T) c.849+70C>T (n.849+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625866G= | CA2410958704 | ARSA | c.1107+70C= (n.1107+70C=) c.849+70C= (n.849+70C=) | |
| 22 | g.50625867C>A | CA2657591488 | ARSA | c.1107+69G>T (n.1107+69G>T) c.849+69G>T (n.849+69G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625867C>T | CA2657591489 | ARSA | c.1107+69G>A (n.1107+69G>A) c.849+69G>A (n.849+69G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625868C>A | CA2657591490 | ARSA | c.1107+68G>T (n.1107+68G>T) c.849+68G>T (n.849+68G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625868C>T | CA2657591491 | ARSA | c.1107+68G>A (n.1107+68G>A) c.849+68G>A (n.849+68G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625869C>A | CA2657591492 | ARSA | c.1107+67G>T (n.1107+67G>T) c.849+67G>T (n.849+67G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625869C>G | CA2577767888 | ARSA | c.1107+67G>C (n.1107+67G>C) c.849+67G>C (n.849+67G>C) | |
| 22 | g.50625869C>T | CA2657591493 | ARSA | c.1107+67G>A (n.1107+67G>A) c.849+67G>A (n.849+67G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625871C>A | CA2657591494 | ARSA | c.1107+65G>T (n.1107+65G>T) c.849+65G>T (n.849+65G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625871C>T | CA2577767889 | ARSA | c.1107+65G>A (n.1107+65G>A) c.849+65G>A (n.849+65G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625872A= | CA2410958706 | ARSA | c.1107+64T= (n.1107+64T=) c.849+64T= (n.849+64T=) | |
| 22 | g.50625872A>C | CA2410958705 | ARSA | c.1107+64T>G (n.1107+64T>G) c.849+64T>G (n.849+64T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625872A>G | CA1026680517 | ARSA | c.1107+64T>C (n.1107+64T>C) c.849+64T>C (n.849+64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625873C>A | CA754068272 | ARSA | c.1107+63G>T (n.1107+63G>T) c.849+63G>T (n.849+63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625873C= | CA2410958707 | ARSA | c.1107+63G= (n.1107+63G=) c.849+63G= (n.849+63G=) | |
| 22 | g.50625873C>T | CA2555034610 | ARSA | c.1107+63G>A (n.1107+63G>A) c.849+63G>A (n.849+63G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625874T>C | CA2657591495 | ARSA | c.1107+62A>G (n.1107+62A>G) c.849+62A>G (n.849+62A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625875C>A | CA2657591496 | ARSA | c.1107+61G>T (n.1107+61G>T) c.849+61G>T (n.849+61G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625875C= | CA2410958708 | ARSA | c.1107+61G= (n.1107+61G=) c.849+61G= (n.849+61G=) | |
| 22 | g.50625875C>T | CA325531299 | ARSA | c.1107+61G>A (n.1107+61G>A) c.849+61G>A (n.849+61G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625877C>A | CA2657591497 | ARSA | c.1107+59G>T (n.1107+59G>T) c.849+59G>T (n.849+59G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625878C>A | CA2657591498 | ARSA | c.1107+58G>T (n.1107+58G>T) c.849+58G>T (n.849+58G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625878C>T | CA2657591499 | ARSA | c.1107+58G>A (n.1107+58G>A) c.849+58G>A (n.849+58G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625878_50625886del | CA2738231172 | ARSA | c.1107+50_1107+58del (n.1107+50_1107+58del) c.849+50_849+58del (n.849+50_849+58del) | dbSNP |
| 22 | g.50625879C>A | CA2657591500 | ARSA | c.1107+57G>T (n.1107+57G>T) c.849+57G>T (n.849+57G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625879C>T | CA2657591501 | ARSA | c.1107+57G>A (n.1107+57G>A) c.849+57G>A (n.849+57G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625880C>A | CA2657591502 | ARSA | c.1107+56G>T (n.1107+56G>T) c.849+56G>T (n.849+56G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625881A>G | CA2657591504 | ARSA | c.1107+55T>C (n.1107+55T>C) c.849+55T>C (n.849+55T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625882G>A | CA325531300 | ARSA | c.1107+54C>T (n.1107+54C>T) c.849+54C>T (n.849+54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625882G>C | CA325531301 | ARSA | c.1107+54C>G (n.1107+54C>G) c.849+54C>G (n.849+54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625882G= | CA2410958709 | ARSA | c.1107+54C= (n.1107+54C=) c.849+54C= (n.849+54C=) | |
| 22 | g.50625882G>T | CA2657591510 | ARSA | c.1107+54C>A (n.1107+54C>A) c.849+54C>A (n.849+54C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625883G>A | CA1026680527 | ARSA | c.1107+53C>T (n.1107+53C>T) c.849+53C>T (n.849+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625883G>C | CA2410958711 | ARSA | c.1107+53C>G (n.1107+53C>G) c.849+53C>G (n.849+53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625883G= | CA2410958710 | ARSA | c.1107+53C= (n.1107+53C=) c.849+53C= (n.849+53C=) | |
| 22 | g.50625883G>T | CA2657591514 | ARSA | c.1107+53C>A (n.1107+53C>A) c.849+53C>A (n.849+53C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625884G>A | CA2657591520 | ARSA | c.1107+52C>T (n.1107+52C>T) c.849+52C>T (n.849+52C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625884G>T | CA2657591518 | ARSA | c.1107+52C>A (n.1107+52C>A) c.849+52C>A (n.849+52C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625885G>A | CA640358640 | ARSA | c.1107+51C>T (n.1107+51C>T) c.849+51C>T (n.849+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625885G= | CA2410958712 | ARSA | c.1107+51C= (n.1107+51C=) c.849+51C= (n.849+51C=) | |
| 22 | g.50625886A>G | CA2657591522 | ARSA | c.1107+50T>C (n.1107+50T>C) c.849+50T>C (n.849+50T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625887A= | CA2410958713 | ARSA | c.1107+49T= (n.1107+49T=) c.849+49T= (n.849+49T=) | |
| 22 | g.50625887A>C | CA2657591524 | ARSA | c.1107+49T>G (n.1107+49T>G) c.849+49T>G (n.849+49T>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625887A>G | CA2410958714 | ARSA | c.1107+49T>C (n.1107+49T>C) c.849+49T>C (n.849+49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625887_50625888insCTT | CA2738231174 | ARSA | c.1107+48_1107+49insAAG (n.1107+48_1107+49insAAG) c.849+48_849+49insAAG (n.849+48_849+49insAAG) | dbSNP |
| 22 | g.50625888G>A | CA2657591529 | ARSA | c.1107+48C>T (n.1107+48C>T) c.849+48C>T (n.849+48C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625888G>T | CA2657591531 | ARSA | c.1107+48C>A (n.1107+48C>A) c.849+48C>A (n.849+48C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625889G>A | CA325531303 | ARSA | c.1107+47C>T (n.1107+47C>T) c.849+47C>T (n.849+47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625889G= | CA2410958715 | ARSA | c.1107+47C= (n.1107+47C=) c.849+47C= (n.849+47C=) | |
| 22 | g.50625889G>T | CA640358641 | ARSA | c.1107+47C>A (n.1107+47C>A) c.849+47C>A (n.849+47C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625890C>A | CA2657591536 | ARSA | c.1107+46G>T (n.1107+46G>T) c.849+46G>T (n.849+46G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625890C>T | CA2657591538 | ARSA | c.1107+46G>A (n.1107+46G>A) c.849+46G>A (n.849+46G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625891C>A | CA2657591539 | ARSA | c.1107+45G>T (n.1107+45G>T) c.849+45G>T (n.849+45G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625891C>T | CA2657591540 | ARSA | c.1107+45G>A (n.1107+45G>A) c.849+45G>A (n.849+45G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625892A>G | CA2657591541 | ARSA | c.1107+44T>C (n.1107+44T>C) c.849+44T>C (n.849+44T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625893G>A | CA2657591542 | ARSA | c.1107+43C>T (n.1107+43C>T) c.849+43C>T (n.849+43C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625893G>C | CA640358642 | ARSA | c.1107+43C>G (n.1107+43C>G) c.849+43C>G (n.849+43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625893G= | CA2410958716 | ARSA | c.1107+43C= (n.1107+43C=) c.849+43C= (n.849+43C=) | |
| 22 | g.50625893G>T | CA2657591544 | ARSA | c.1107+43C>A (n.1107+43C>A) c.849+43C>A (n.849+43C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625894G>A | CA2657591551 | ARSA | c.1107+42C>T (n.1107+42C>T) c.849+42C>T (n.849+42C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625894G= | CA2410958717 | ARSA | c.1107+42C= (n.1107+42C=) c.849+42C= (n.849+42C=) | |
| 22 | g.50625894G>T | CA640358643 | ARSA | c.1107+42C>A (n.1107+42C>A) c.849+42C>A (n.849+42C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896C>A | CA2657591559 | ARSA | c.1107+40G>T (n.1107+40G>T) c.849+40G>T (n.849+40G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896C>G | CA2657591560 | ARSA | c.1107+40G>C (n.1107+40G>C) c.849+40G>C (n.849+40G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896C>T | CA2657591561 | ARSA | c.1107+40G>A (n.1107+40G>A) c.849+40G>A (n.849+40G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625896_50625897delinsCA | CA2410958718 | ARSA | c.1107+39_1107+40delinsTG (n.1107+39_1107+40delinsTG) c.849+39_849+40delinsTG (n.849+39_849+40delinsTG) | |
| 22 | g.50625897del | CA10324823 | ARSA | c.1107+39del (n.1107+39del) c.849+39del (n.849+39del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625897A>G | CA657868328 | ARSA | c.1107+39T>C (n.1107+39T>C) c.849+39T>C (n.849+39T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625897A>T | CA2657591570 | ARSA | c.1107+39T>A (n.1107+39T>A) c.849+39T>A (n.849+39T>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625898G>A | CA640358644 | ARSA | c.1107+38C>T (n.1107+38C>T) c.849+38C>T (n.849+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625898G>C | CA2577767892 | ARSA | c.1107+38C>G (n.1107+38C>G) c.849+38C>G (n.849+38C>G) | |
| 22 | g.50625898G= | CA2410958719 | ARSA | c.1107+38C= (n.1107+38C=) c.849+38C= (n.849+38C=) | |
| 22 | g.50625898G>T | CA2657591579 | ARSA | c.1107+38C>A (n.1107+38C>A) c.849+38C>A (n.849+38C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625899G>A | CA325531305 | ARSA | c.1107+37C>T (n.1107+37C>T) c.849+37C>T (n.849+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625899G>C | CA2657591584 | ARSA | c.1107+37C>G (n.1107+37C>G) c.849+37C>G (n.849+37C>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625899G= | CA2410958720 | ARSA | c.1107+37C= (n.1107+37C=) c.849+37C= (n.849+37C=) | |
| 22 | g.50625899G>T | CA2657591582 | ARSA | c.1107+37C>A (n.1107+37C>A) c.849+37C>A (n.849+37C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G>A | CA640358645 | ARSA | c.1107+36C>T (n.1107+36C>T) c.849+36C>T (n.849+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G>C | CA640358646 | ARSA | c.1107+36C>G (n.1107+36C>G) c.849+36C>G (n.849+36C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625900G= | CA2410958721 | ARSA | c.1107+36C= (n.1107+36C=) c.849+36C= (n.849+36C=) | |
| 22 | g.50625901G>A | CA10324824 | ARSA | c.1107+35C>T (n.1107+35C>T) c.849+35C>T (n.849+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625901G= | CA2410958722 | ARSA | c.1107+35C= (n.1107+35C=) c.849+35C= (n.849+35C=) | |
| 22 | g.50625901G>T | CA2657591594 | ARSA | c.1107+35C>A (n.1107+35C>A) c.849+35C>A (n.849+35C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625902C>A | CA2657591596 | ARSA | c.1107+34G>T (n.1107+34G>T) c.849+34G>T (n.849+34G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625902C= | CA2410958723 | ARSA | c.1107+34G= (n.1107+34G=) c.849+34G= (n.849+34G=) | |
| 22 | g.50625902C>T | CA640358647 | ARSA | c.1107+34G>A (n.1107+34G>A) c.849+34G>A (n.849+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625903C>A | CA2657591597 | ARSA | c.1107+33G>T (n.1107+33G>T) c.849+33G>T (n.849+33G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625903C>T | CA2657591598 | ARSA | c.1107+33G>A (n.1107+33G>A) c.849+33G>A (n.849+33G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625905A= | CA2410958724 | ARSA | c.1107+31T= (n.1107+31T=) c.849+31T= (n.849+31T=) | |
| 22 | g.50625905A>G | CA10324825 | ARSA | c.1107+31T>C (n.1107+31T>C) c.849+31T>C (n.849+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625906G>A | CA2657591601 | ARSA | c.1107+30C>T (n.1107+30C>T) c.849+30C>T (n.849+30C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625906G>T | CA2657591603 | ARSA | c.1107+30C>A (n.1107+30C>A) c.849+30C>A (n.849+30C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625907G>T | CA2657591604 | ARSA | c.1107+29C>A (n.1107+29C>A) c.849+29C>A (n.849+29C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625909del | CA2657591605 | ARSA | c.1107+27del (n.1107+27del) c.849+27del (n.849+27del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625909T>A | CA2657591606 | ARSA | c.1107+27A>T (n.1107+27A>T) c.849+27A>T (n.849+27A>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625910C>A | CA640358648 | ARSA | c.1107+26G>T (n.1107+26G>T) c.849+26G>T (n.849+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625910C= | CA2410958725 | ARSA | c.1107+26G= (n.1107+26G=) c.849+26G= (n.849+26G=) | |
| 22 | g.50625910C>G | CA1026680541 | ARSA | c.1107+26G>C (n.1107+26G>C) c.849+26G>C (n.849+26G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625910C>T | CA2657591608 | ARSA | c.1107+26G>A (n.1107+26G>A) c.849+26G>A (n.849+26G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625911T>C | CA2657591609 | ARSA | c.1107+25A>G (n.1107+25A>G) c.849+25A>G (n.849+25A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625912G>A | CA2657591613 | ARSA | c.1107+24C>T (n.1107+24C>T) c.849+24C>T (n.849+24C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625912G>T | CA2657591610 | ARSA | c.1107+24C>A (n.1107+24C>A) c.849+24C>A (n.849+24C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625913G>A | CA2657591615 | ARSA | c.1107+23C>T (n.1107+23C>T) c.849+23C>T (n.849+23C>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625913G>T | CA2657591614 | ARSA | c.1107+23C>A (n.1107+23C>A) c.849+23C>A (n.849+23C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625914G>T | CA2657591617 | ARSA | c.1107+22C>A (n.1107+22C>A) c.849+22C>A (n.849+22C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625915A>G | CA2657591618 | ARSA | c.1107+21T>C (n.1107+21T>C) c.849+21T>C (n.849+21T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625916T>C | CA10324826 | ARSA | c.1107+20A>G (n.1107+20A>G) c.849+20A>G (n.849+20A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625916T= | CA2410958726 | ARSA | c.1107+20A= (n.1107+20A=) c.849+20A= (n.849+20A=) | |
| 22 | g.50625917C>A | CA2657591620 | ARSA | c.1107+19G>T (n.1107+19G>T) c.849+19G>T (n.849+19G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625917C>T | CA2577767893 | ARSA | c.1107+19G>A (n.1107+19G>A) c.849+19G>A (n.849+19G>A) | ClinVar |
| 22 | g.50625917_50625918delinsCA | CA2410958727 | ARSA | c.1107+18_1107+19delinsTG (n.1107+18_1107+19delinsTG) c.849+18_849+19delinsTG (n.849+18_849+19delinsTG) | |
| 22 | g.50625918del | CA10324827 | ARSA | c.1107+18del (n.1107+18del) c.849+18del (n.849+18del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625918A>G | CA2657591625 | ARSA | c.1107+18T>C (n.1107+18T>C) c.849+18T>C (n.849+18T>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625919G>C | CA754068312 | ARSA | c.1107+17C>G (n.1107+17C>G) c.849+17C>G (n.849+17C>G) | dbSNP |
| 22 | g.50625919G= | CA2410958728 | ARSA | c.1107+17C= (n.1107+17C=) c.849+17C= (n.849+17C=) | |
| 22 | g.50625919G>T | CA2657591630 | ARSA | c.1107+17C>A (n.1107+17C>A) c.849+17C>A (n.849+17C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922del | CA412171053 | ARSA | c.1107+17del (n.1107+17del) c.849+17del (n.849+17del) | |
| 22 | g.50625920G>A | CA640358649 | ARSA | c.1107+16C>T (n.1107+16C>T) c.849+16C>T (n.849+16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625920G>C | CA2410958730 | ARSA | c.1107+16C>G (n.1107+16C>G) c.849+16C>G (n.849+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625920G= | CA2410958729 | ARSA | c.1107+16C= (n.1107+16C=) c.849+16C= (n.849+16C=) | |
| 22 | g.50625920G>T | CA2410958731 | ARSA | c.1107+16C>A (n.1107+16C>A) c.849+16C>A (n.849+16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625921G>A | CA1026680547 | ARSA | c.1107+15C>T (n.1107+15C>T) c.849+15C>T (n.849+15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625921G= | CA2410958732 | ARSA | c.1107+15C= (n.1107+15C=) c.849+15C= (n.849+15C=) | |
| 22 | g.50625921G>T | CA2657591647 | ARSA | c.1107+15C>A (n.1107+15C>A) c.849+15C>A (n.849+15C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922G>A | CA10324828 | ARSA | c.1107+14C>T (n.1107+14C>T) c.849+14C>T (n.849+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922G>C | CA754068320 | ARSA | c.1107+14C>G (n.1107+14C>G) c.849+14C>G (n.849+14C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625922G= | CA2410958734 | ARSA | c.1107+14C= (n.1107+14C=) c.849+14C= (n.849+14C=) | |
| 22 | g.50625922G>T | CA2410958733 | ARSA | c.1107+14C>A (n.1107+14C>A) c.849+14C>A (n.849+14C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625923T>C | CA2657591655 | ARSA | c.1107+13A>G (n.1107+13A>G) c.849+13A>G (n.849+13A>G) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625924C>A | CA2657591658 | ARSA | c.1107+12G>T (n.1107+12G>T) c.849+12G>T (n.849+12G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625924C= | CA2410958735 | ARSA | c.1107+12G= (n.1107+12G=) c.849+12G= (n.849+12G=) | |
| 22 | g.50625924C>T | CA2410958736 | ARSA | c.1107+12G>A (n.1107+12G>A) c.849+12G>A (n.849+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625925_50625926delinsAC | CA2410958737 | ARSA | c.1107+10_1107+11delinsGT (n.1107+10_1107+11delinsGT) c.849+10_849+11delinsGT (n.849+10_849+11delinsGT) | |
| 22 | g.50625926C= | CA2410958738 | ARSA | c.1107+10G= (n.1107+10G=) c.849+10G= (n.849+10G=) | |
| 22 | g.50625926C>G | CA640358650 | ARSA | c.1107+10G>C (n.1107+10G>C) c.849+10G>C (n.849+10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625926C>T | CA2573158309 | ARSA | c.1107+10G>A (n.1107+10G>A) c.849+10G>A (n.849+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625927del | CA10324829 | ARSA | c.1107+10del (n.1107+10del) c.849+10del (n.849+10del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 22 | g.50625927C>A | CA2657591676 | ARSA | c.1107+9G>T (n.1107+9G>T) c.849+9G>T (n.849+9G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625927C= | CA2410958739 | ARSA | c.1107+9G= (n.1107+9G=) c.849+9G= (n.849+9G=) | |
| 22 | g.50625927C>T | CA10324830 | ARSA | c.1107+9G>A (n.1107+9G>A) c.849+9G>A (n.849+9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625928G>A | CA10324831 | ARSA | c.1107+8C>T (n.1107+8C>T) c.849+8C>T (n.849+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625928G>C | CA640358651 | ARSA | c.1107+8C>G (n.1107+8C>G) c.849+8C>G (n.849+8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625928G= | CA2410958740 | ARSA | c.1107+8C= (n.1107+8C=) c.849+8C= (n.849+8C=) | |
| 22 | g.50625928G>T | CA2657591685 | ARSA | c.1107+8C>A (n.1107+8C>A) c.849+8C>A (n.849+8C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625929G>A | CA1026680549 | ARSA | c.1107+7C>T (n.1107+7C>T) c.849+7C>T (n.849+7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625929G= | CA2410958741 | ARSA | c.1107+7C= (n.1107+7C=) c.849+7C= (n.849+7C=) | |
| 22 | g.50625929G>T | CA2657591694 | ARSA | c.1107+7C>A (n.1107+7C>A) c.849+7C>A (n.849+7C>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625930C>A | CA2657591702 | ARSA | c.1107+6G>T (n.1107+6G>T) c.849+6G>T (n.849+6G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625930C= | CA2410958742 | ARSA | c.1107+6G= (n.1107+6G=) c.849+6G= (n.849+6G=) | |
| 22 | g.50625930C>T | CA640358652 | ARSA | c.1107+6G>A (n.1107+6G>A) c.849+6G>A (n.849+6G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625932del | CA2657591701 | ARSA | c.1107+6del (n.1107+6del) c.849+6del (n.849+6del) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625931C>A | CA2657591705 | ARSA | c.1107+5G>T (n.1107+5G>T) c.849+5G>T (n.849+5G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625931C>G | CA2657591708 | ARSA | c.1107+5G>C (n.1107+5G>C) c.849+5G>C (n.849+5G>C) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625931C>T | CA2657591709 | ARSA | c.1107+5G>A (n.1107+5G>A) c.849+5G>A (n.849+5G>A) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625932C>A | CA2657591713 | ARSA | c.1107+4G>T (n.1107+4G>T) c.849+4G>T (n.849+4G>T) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625932C= | CA2410958743 | ARSA | c.1107+4G= (n.1107+4G=) c.849+4G= (n.849+4G=) | |
| 22 | g.50625932C>T | CA640358653 | ARSA | c.1107+4G>A (n.1107+4G>A) c.849+4G>A (n.849+4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625933T>C | CA2577767896 | ARSA | c.1107+3A>G (n.1107+3A>G) c.849+3A>G (n.849+3A>G) | |
| 22 | g.50625934A>C | CA412171075 | ARSA | c.1107+2T>G (n.1107+2T>G) c.849+2T>G (n.849+2T>G) | |
| 22 | g.50625934A>G | CA412171073 | ARSA | c.1107+2T>C (n.1107+2T>C) c.849+2T>C (n.849+2T>C) | |
| 22 | g.50625934A>T | CA412171074 | ARSA | c.1107+2T>A (n.1107+2T>A) c.849+2T>A (n.849+2T>A) | |
| 22 | g.50625934_50625935delinsAC | CA2410958744 | ARSA | c.1107+1_1107+2delinsGT (n.1107+1_1107+2delinsGT) c.849+1_849+2delinsGT (n.849+1_849+2delinsGT) | |
| 22 | g.50625935C>A | CA412171081 | ARSA | c.1107+1G>T (n.1107+1G>T) c.849+1G>T (n.849+1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625935C>G | CA412171099 | ARSA | c.1107+1G>C (n.1107+1G>C) c.849+1G>C (n.849+1G>C) | ClinVar |
| 22 | g.50625935C>T | CA412171105 | ARSA | c.1107+1G>A (n.1107+1G>A) c.849+1G>A (n.849+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625936del | CA16042035 | ARSA | c.1107+1del c.849+1del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625936C>A | CA412171118 | ARSA | c.1107G>T (p.Lys369Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625936C= | CA2410958745 | ARSA | c.1107G= (p.Lys369=) c.849G= (p.Lys283=) | |
| 22 | g.50625936C>G | CA218980 | ARSA | c.1107G>C (p.Lys369Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50625936C>T | CA515248818 | ARSA | c.1107G>A (p.Lys369=) c.849G>A (p.Lys283=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625937T>A | CA412171129 | ARSA | c.1106A>T (p.Lys369Met) c.848A>T (p.Lys283Met) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625937T>C | CA412171132 | ARSA | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) | |
| 22 | g.50625937T>G | CA10324832 | ARSA | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625937T= | CA2410958746 | ARSA | c.1106A= (p.Lys369=) c.848A= (p.Lys283=) | |
| 22 | g.50625938T>A | CA412171144 | ARSA | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) | |
| 22 | g.50625938T>C | CA412171141 | ARSA | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) | |
| 22 | g.50625938T>G | CA412171138 | ARSA | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) | |
| 22 | g.50625939G>A | CA515248819 | ARSA | c.1104C>T (p.Gly368=) c.846C>T (p.Gly282=) | |
| 22 | g.50625939G>C | CA515248820 | ARSA | c.1104C>G (p.Gly368=) c.846C>G (p.Gly282=) | |
| 22 | g.50625939G>T | CA515248821 | ARSA | c.1104C>A (p.Gly368=) c.846C>A (p.Gly282=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625940C>A | CA412171171 | ARSA | c.1103G>T (p.Gly368Val) c.845G>T (p.Gly282Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625940C>G | CA412171176 | ARSA | c.1103G>C (p.Gly368Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) | |
| 22 | g.50625940C>T | CA412171191 | ARSA | c.1103G>A (p.Gly368Asp) c.845G>A (p.Gly282Asp) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625941C>A | CA412171194 | ARSA | c.1102G>T (p.Gly368Cys) c.844G>T (p.Gly282Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625941C= | CA2410958747 | ARSA | c.1102G= (p.Gly368=) c.844G= (p.Gly282=) | |
| 22 | g.50625941C>G | CA412171200 | ARSA | c.1102G>C (p.Gly368Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) | |
| 22 | g.50625941C>T | CA412171207 | ARSA | c.1102G>A (p.Gly368Ser) c.844G>A (p.Gly282Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625942T>A | CA515248824 | ARSA | c.1101A>T (p.Thr367=) c.843A>T (p.Thr281=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625942T>C | CA515248823 | ARSA | c.1101A>G (p.Thr367=) c.843A>G (p.Thr281=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625942T>G | CA515248822 | ARSA | c.1101A>C (p.Thr367=) c.843A>C (p.Thr281=) | |
| 22 | g.50625943G>A | CA412171214 | ARSA | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.842C>T (p.Thr281Ile) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625943G>C | CA412171217 | ARSA | c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.842C>G (p.Thr281Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
| 22 | g.50625943G= | CA2410958748 | ARSA | c.1100C= (p.Thr367=) c.842C= (p.Thr281=) | |
| 22 | g.50625943G>T | CA412171219 | ARSA | c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.842C>A (p.Thr281Lys) | |
| 22 | g.50625944T>A | CA412171225 | ARSA | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.841A>T (p.Thr281Ser) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625944T>C | CA412171226 | ARSA | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.841A>G (p.Thr281Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50625944T>G | CA412171227 | ARSA | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.841A>C (p.Thr281Pro) | |
| 22 | g.50625944T= | CA2410958749 | ARSA | c.1099A= (p.Thr367=) c.841A= (p.Thr281=) | |
| 22 | g.50625945G>A | CA515248825 | ARSA | c.1098C>T (p.Gly366=) c.840C>T (p.Gly280=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625945G>C | CA515248826 | ARSA | c.1098C>G (p.Gly366=) c.840C>G (p.Gly280=) | |
| 22 | g.50625945G>T | CA515248827 | ARSA | c.1098C>A (p.Gly366=) c.840C>A (p.Gly280=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625946C>A | CA412171255 | ARSA | c.1097G>T (p.Gly366Val) c.839G>T (p.Gly280Val) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625946C= | CA2410958750 | ARSA | c.1097G= (p.Gly366=) c.839G= (p.Gly280=) | |
| 22 | g.50625946C>G | CA412171244 | ARSA | c.1097G>C (p.Gly366Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625946C>T | CA412171239 | ARSA | c.1097G>A (p.Gly366Asp) c.839G>A (p.Gly280Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625947C>A | CA412171257 | ARSA | c.1096G>T (p.Gly366Cys) c.838G>T (p.Gly280Cys) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625947C>G | CA412171259 | ARSA | c.1096G>C (p.Gly366Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
| 22 | g.50625947C>T | CA412171262 | ARSA | c.1096G>A (p.Gly366Ser) c.838G>A (p.Gly280Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50625948C>A | CA515248828 | ARSA | c.1095G>T (p.Leu365=) c.837G>T (p.Leu279=) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625948C= | CA2410958751 | ARSA | c.1095G= (p.Leu365=) c.837G= (p.Leu279=) | |
| 22 | g.50625948C>G | CA515248829 | ARSA | c.1095G>C (p.Leu365=) c.837G>C (p.Leu279=) | |
| 22 | g.50625948C>T | CA10324833 | ARSA | c.1095G>A (p.Leu365=) c.837G>A (p.Leu279=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50625949A>C | CA412171279 | ARSA | c.1094T>G (p.Leu365Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | |
| 22 | g.50625949A>G | CA412171285 | ARSA | c.1094T>C (p.Leu365Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | gnomAD v4 |
| 22 | g.50625949A>T | CA412171291 | ARSA | c.1094T>A (p.Leu365Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) | gnomAD v4 |