Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625675_50625680delCA2819316201ARSAc.1110_1115del (p.Ser370_Pro371del)
c.852_857del (p.Ser284_Pro285del)
c.1108-215_1108-210del (n.1108-215_1108-210del)
22g.50625675G>ACA115991ARSAc.1114C>T (p.Arg372Trp)
c.856C>T (p.Arg286Trp)
c.1108-211C>T (n.1108-211C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625675G>CCA412170771ARSAc.1114C>G (p.Arg372Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
c.1108-211C>G (n.1108-211C>G)
22g.50625675G=CA2410958610ARSAc.1114C= (p.Arg372=)
c.856C= (p.Arg286=)
c.1108-211C= (n.1108-211C=)
22g.50625675G>TCA515248813ARSAc.1114C>A (p.Arg372=)
c.856C>A (p.Arg286=)
c.1108-211C>A (n.1108-211C>A)
22g.50625676A>CCA515248814ARSAc.1113T>G (p.Pro371=)
c.855T>G (p.Pro285=)
c.1108-212T>G (n.1108-212T>G)
22g.50625676A>GCA515248815ARSAc.1113T>C (p.Pro371=)
c.855T>C (p.Pro285=)
c.1108-212T>C (n.1108-212T>C)
22g.50625676A>TCA515248816ARSAc.1113T>A (p.Pro371=)
c.855T>A (p.Pro285=)
c.1108-212T>A (n.1108-212T>A)
22g.50625677G>ACA412170791ARSAc.1112C>T (p.Pro371Leu)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.1108-213C>T (n.1108-213C>T)
22g.50625677G>CCA412170788ARSAc.1112C>G (p.Pro371Arg)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.1108-213C>G (n.1108-213C>G)
22g.50625677G>TCA412170790ARSAc.1112C>A (p.Pro371His)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.1108-213C>A (n.1108-213C>A)
22g.50625678G>ACA412170792ARSAc.1111C>T (p.Pro371Ser)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.1108-214C>T (n.1108-214C>T)
22g.50625678G>CCA412170793ARSAc.1111C>G (p.Pro371Ala)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.1108-214C>G (n.1108-214C>G)
22g.50625678G>TCA412170796ARSAc.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.1108-214C>A (n.1108-214C>A)
22g.50625679G>ACA515248817ARSAc.1110C>T (p.Ser370=)
c.852C>T (p.Ser284=)
c.1108-215C>T (n.1108-215C>T)
22g.50625679G>CCA412170799ARSAc.1110C>G (p.Ser370Arg)
c.852C>G (p.Ser284Arg)
c.1108-215C>G (n.1108-215C>G)
22g.50625679G>TCA412170802ARSAc.1110C>A (p.Ser370Arg)
c.852C>A (p.Ser284Arg)
c.1108-215C>A (n.1108-215C>A)
22g.50625680C>ACA412170814ARSAc.1109G>T (p.Ser370Ile)
c.851G>T (p.Ser284Ile)
c.1108-216G>T (n.1108-216G>T)
22g.50625680C>GCA412170823ARSAc.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.851G>C (p.Ser284Thr)
c.1108-216G>C (n.1108-216G>C)
22g.50625680C>TCA412170833ARSAc.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.851G>A (p.Ser284Asn)
c.1108-216G>A (n.1108-216G>A)
22g.50625681T>ACA412170840ARSAc.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.850A>T (p.Ser284Cys)
c.1108-217A>T (n.1108-217A>T)
22g.50625681T>CCA412170845ARSAc.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.850A>G (p.Ser284Gly)
c.1108-217A>G (n.1108-217A>G)
22g.50625681T>GCA412170851ARSAc.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.850A>C (p.Ser284Arg)
c.1108-217A>C (n.1108-217A>C)
22g.50625682C>ACA412170856ARSAc.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.850-1G>T (n.850-1G>T)
c.1108-218G>T (n.1108-218G>T)
22g.50625682C>GCA412170860ARSAc.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.850-1G>C (n.850-1G>C)
c.1108-218G>C (n.1108-218G>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625682C>TCA412170853ARSAc.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.850-1G>A (n.850-1G>A)
c.1108-218G>A (n.1108-218G>A)
22g.50625683_50625689delCA2577767866ARSAc.1108-7_1108-1del (n.1108-7_1108-1del)
c.850-7_850-1del (n.850-7_850-1del)
c.1108-224_1108-218del (n.1108-224_1108-218del)
22g.50625683T>ACA412170868ARSAc.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.850-2A>T (n.850-2A>T)
c.1108-219A>T (n.1108-219A>T)
22g.50625683T>CCA278420ARSAc.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.850-2A>G (n.850-2A>G)
c.1108-219A>G (n.1108-219A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.50625683T>GCA412170878ARSAc.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.850-2A>C (n.850-2A>C)
c.1108-219A>C (n.1108-219A>C)
22g.50625683T=CA2410958611ARSAc.1108-2A= (n.1108-2A=)
c.850-2A= (n.850-2A=)
c.1108-219A= (n.1108-219A=)
22g.50625683_50625717delCA2819316204ARSAc.1108-36_1108-2del (n.1108-36_1108-2del)
c.850-36_850-2del (n.850-36_850-2del)
c.1107+219_1108-219del (n.1107+219_1108-219del)
22g.50625684G>ACA2738145109ARSAc.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.850-3C>T (n.850-3C>T)
c.1108-220C>T (n.1108-220C>T)
 dbSNP
22g.50625684G>CCA325531271ARSAc.1108-3C>G (n.1108-3C>G)
c.850-3C>G (n.850-3C>G)
c.1108-220C>G (n.1108-220C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625684G=CA2410958612ARSAc.1108-3C= (n.1108-3C=)
c.850-3C= (n.850-3C=)
c.1108-220C= (n.1108-220C=)
22g.50625684G>TCA2577767867ARSAc.1108-3C>A (n.1108-3C>A)
c.850-3C>A (n.850-3C>A)
c.1108-220C>A (n.1108-220C>A)
22g.50625688delCA2577767868ARSAc.1108-3del (n.1108-3del)
c.850-3del (n.850-3del)
c.1108-220del (n.1108-220del)
 gnomAD v4
22g.50625685G>ACA2657591185ARSAc.1108-4C>T (n.1108-4C>T)
c.850-4C>T (n.850-4C>T)
c.1108-221C>T (n.1108-221C>T)
 gnomAD v4
22g.50625685G>CCA2657591187ARSAc.1108-4C>G (n.1108-4C>G)
c.850-4C>G (n.850-4C>G)
c.1108-221C>G (n.1108-221C>G)
 gnomAD v4
22g.50625687G>ACA2657591188ARSAc.1108-6C>T (n.1108-6C>T)
c.850-6C>T (n.850-6C>T)
c.1108-223C>T (n.1108-223C>T)
 gnomAD v4
22g.50625688G>ACA2657591191ARSAc.1108-7C>T (n.1108-7C>T)
c.850-7C>T (n.850-7C>T)
c.1108-224C>T (n.1108-224C>T)
 gnomAD v4
22g.50625689C=CA2410958613ARSAc.1108-8G= (n.1108-8G=)
c.850-8G= (n.850-8G=)
c.1108-225G= (n.1108-225G=)
22g.50625689C>TCA754068177ARSAc.1108-8G>A (n.1108-8G>A)
c.850-8G>A (n.850-8G>A)
c.1108-225G>A (n.1108-225G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625691G>ACA2657591195ARSAc.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
c.850-10C>T (n.850-10C>T)
c.1108-227C>T (n.1108-227C>T)
 gnomAD v4
22g.50625691G>CCA640358596ARSAc.1108-10C>G (n.1108-10C>G)
c.850-10C>G (n.850-10C>G)
c.1108-227C>G (n.1108-227C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625691G=CA2410958614ARSAc.1108-10C= (n.1108-10C=)
c.850-10C= (n.850-10C=)
c.1108-227C= (n.1108-227C=)
22g.50625693G>ACA2657591203ARSAc.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.850-12C>T (n.850-12C>T)
c.1108-229C>T (n.1108-229C>T)
 gnomAD v4
22g.50625693G>CCA10324811ARSAc.1108-12C>G (n.1108-12C>G)
c.850-12C>G (n.850-12C>G)
c.1108-229C>G (n.1108-229C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625693G=CA2410958615ARSAc.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.850-12C= (n.850-12C=)
c.1108-229C= (n.1108-229C=)
22g.50625694T>CCA2577767869ARSAc.1108-13A>G (n.1108-13A>G)
c.850-13A>G (n.850-13A>G)
c.1108-230A>G (n.1108-230A>G)
22g.50625694T>GCA1026680446ARSAc.1108-13A>C (n.1108-13A>C)
c.850-13A>C (n.850-13A>C)
c.1108-230A>C (n.1108-230A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625695C>ACA2657591208ARSAc.1108-14G>T (n.1108-14G>T)
c.850-14G>T (n.850-14G>T)
c.1108-231G>T (n.1108-231G>T)
 gnomAD v4
22g.50625695C=CA2410958617ARSAc.1108-14G= (n.1108-14G=)
c.850-14G= (n.850-14G=)
c.1108-231G= (n.1108-231G=)
22g.50625695C>TCA2410958618ARSAc.1108-14G>A (n.1108-14G>A)
c.850-14G>A (n.850-14G>A)
c.1108-231G>A (n.1108-231G>A)
 dbSNP
22g.50625695_50625697delinsCAGCA2410958616ARSAc.1108-16_1108-14delinsCTG (n.1108-16_1108-14delinsCTG)
c.850-16_850-14delinsCTG (n.850-16_850-14delinsCTG)
c.1108-233_1108-231delinsCTG (n.1108-233_1108-231delinsCTG)
22g.50625696delCA2657591209ARSAc.1108-15del (n.1108-15del)
c.850-15del (n.850-15del)
c.1108-232del (n.1108-232del)
 gnomAD v4
22g.50625696A>GCA2657591210ARSAc.1108-15T>C (n.1108-15T>C)
c.850-15T>C (n.850-15T>C)
c.1108-232T>C (n.1108-232T>C)
 gnomAD v4
22g.50625696_50625697delCA10324812ARSAc.1108-16_1108-15del (n.1108-16_1108-15del)
c.850-16_850-15del (n.850-16_850-15del)
c.1108-233_1108-232del (n.1108-233_1108-232del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625697G>ACA10324813ARSAc.1108-16C>T (n.1108-16C>T)
c.850-16C>T (n.850-16C>T)
c.1108-233C>T (n.1108-233C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625697G=CA2410958619ARSAc.1108-16C= (n.1108-16C=)
c.850-16C= (n.850-16C=)
c.1108-233C= (n.1108-233C=)
22g.50625699G>ACA1026680448ARSAc.1108-18C>T (n.1108-18C>T)
c.850-18C>T (n.850-18C>T)
c.1108-235C>T (n.1108-235C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625699G=CA2410958620ARSAc.1108-18C= (n.1108-18C=)
c.850-18C= (n.850-18C=)
c.1108-235C= (n.1108-235C=)
22g.50625700G>ACA640358597ARSAc.1108-19C>T (n.1108-19C>T)
c.850-19C>T (n.850-19C>T)
c.1108-236C>T (n.1108-236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625700G=CA2410958621ARSAc.1108-19C= (n.1108-19C=)
c.850-19C= (n.850-19C=)
c.1108-236C= (n.1108-236C=)
22g.50625700G>TCA2577767870ARSAc.1108-19C>A (n.1108-19C>A)
c.850-19C>A (n.850-19C>A)
c.1108-236C>A (n.1108-236C>A)
22g.50625701T>CCA2695231025ARSAc.1108-20A>G (n.1108-20A>G)
c.850-20A>G (n.850-20A>G)
c.1107+235A>G (n.1107+235A>G)
22g.50625701T>GCA2410958623ARSAc.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.850-20A>C (n.850-20A>C)
c.1107+235A>C (n.1107+235A>C)
 dbSNP
22g.50625701T=CA2410958622ARSAc.1108-20A= (n.1108-20A=)
c.850-20A= (n.850-20A=)
c.1107+235A= (n.1107+235A=)
22g.50625703A>GCA2657591215ARSAc.1108-22T>C (n.1108-22T>C)
c.850-22T>C (n.850-22T>C)
c.1107+233T>C (n.1107+233T>C)
 gnomAD v4
22g.50625704C=CA2410958624ARSAc.1108-23G= (n.1108-23G=)
c.850-23G= (n.850-23G=)
c.1107+232G= (n.1107+232G=)
22g.50625704C>TCA10324814ARSAc.1108-23G>A (n.1108-23G>A)
c.850-23G>A (n.850-23G>A)
c.1107+232G>A (n.1107+232G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625705G>ACA10324815ARSAc.1108-24C>T (n.1108-24C>T)
c.850-24C>T (n.850-24C>T)
c.1107+231C>T (n.1107+231C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625705G>CCA640358598ARSAc.1108-24C>G (n.1108-24C>G)
c.850-24C>G (n.850-24C>G)
c.1107+231C>G (n.1107+231C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625705G=CA2410958625ARSAc.1108-24C= (n.1108-24C=)
c.850-24C= (n.850-24C=)
c.1107+231C= (n.1107+231C=)
22g.50625705G>TCA754068193ARSAc.1108-24C>A (n.1108-24C>A)
c.850-24C>A (n.850-24C>A)
c.1107+231C>A (n.1107+231C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625706G>ACA2410958627ARSAc.1108-25C>T (n.1108-25C>T)
c.850-25C>T (n.850-25C>T)
c.1107+230C>T (n.1107+230C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625706G=CA2410958626ARSAc.1108-25C= (n.1108-25C=)
c.850-25C= (n.850-25C=)
c.1107+230C= (n.1107+230C=)
22g.50625706G>TCA2657591223ARSAc.1108-25C>A (n.1108-25C>A)
c.850-25C>A (n.850-25C>A)
c.1107+230C>A (n.1107+230C>A)
 gnomAD v4
22g.50625707G>ACA640358599ARSAc.1108-26C>T (n.1108-26C>T)
c.850-26C>T (n.850-26C>T)
c.1107+229C>T (n.1107+229C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625707G>CCA10324816ARSAc.1108-26C>G (n.1108-26C>G)
c.850-26C>G (n.850-26C>G)
c.1107+229C>G (n.1107+229C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625707G=CA2410958628ARSAc.1108-26C= (n.1108-26C=)
c.850-26C= (n.850-26C=)
c.1107+229C= (n.1107+229C=)
22g.50625707G>TCA754068198ARSAc.1108-26C>A (n.1108-26C>A)
c.850-26C>A (n.850-26C>A)
c.1107+229C>A (n.1107+229C>A)
 dbSNP
22g.50625708G>ACA2577767871ARSAc.1108-27C>T (n.1108-27C>T)
c.850-27C>T (n.850-27C>T)
c.1107+228C>T (n.1107+228C>T)
22g.50625708G>TCA2657591230ARSAc.1108-27C>A (n.1108-27C>A)
c.850-27C>A (n.850-27C>A)
c.1107+228C>A (n.1107+228C>A)
 gnomAD v4
22g.50625709C>ACA2657591232ARSAc.1108-28G>T (n.1108-28G>T)
c.850-28G>T (n.850-28G>T)
c.1107+227G>T (n.1107+227G>T)
 gnomAD v4
22g.50625709C=CA2410958629ARSAc.1108-28G= (n.1108-28G=)
c.850-28G= (n.850-28G=)
c.1107+227G= (n.1107+227G=)
22g.50625709C>TCA10324817ARSAc.1108-28G>A (n.1108-28G>A)
c.850-28G>A (n.850-28G>A)
c.1107+227G>A (n.1107+227G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625709_50625710insCTGTCCCGCCCCCA2657591231ARSAc.1108-28_1108-27insGGGCGGGACAGG (n.1108-28_1108-27insGGGCGGGACAGG)
c.850-28_850-27insGGGCGGGACAGG (n.850-28_850-27insGGGCGGGACAGG)
c.1107+227_1107+228insGGGCGGGACAGG (n.1107+227_1107+228insGGGCGGGACAGG)
 gnomAD v4
22g.50625710G>ACA10324818ARSAc.1108-29C>T (n.1108-29C>T)
c.850-29C>T (n.850-29C>T)
c.1107+226C>T (n.1107+226C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625710G=CA2410958630ARSAc.1108-29C= (n.1108-29C=)
c.850-29C= (n.850-29C=)
c.1107+226C= (n.1107+226C=)
22g.50625710_50625713delCA2657591234ARSAc.1108-32_1108-29del (n.1108-32_1108-29del)
c.850-32_850-29del (n.850-32_850-29del)
c.1107+223_1107+226del (n.1107+223_1107+226del)
 gnomAD v4
22g.50625711G>TCA2657591236ARSAc.1108-30C>A (n.1108-30C>A)
c.850-30C>A (n.850-30C>A)
c.1107+225C>A (n.1107+225C>A)
 gnomAD v4
22g.50625712G>ACA10324819ARSAc.1108-31C>T (n.1108-31C>T)
c.850-31C>T (n.850-31C>T)
c.1107+224C>T (n.1107+224C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625712G>CCA10324820ARSAc.1108-31C>G (n.1108-31C>G)
c.850-31C>G (n.850-31C>G)
c.1107+224C>G (n.1107+224C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625712G=CA2410958631ARSAc.1108-31C= (n.1108-31C=)
c.850-31C= (n.850-31C=)
c.1107+224C= (n.1107+224C=)
22g.50625712G>TCA2657591239ARSAc.1108-31C>A (n.1108-31C>A)
c.850-31C>A (n.850-31C>A)
c.1107+224C>A (n.1107+224C>A)
 gnomAD v4
22g.50625713G>ACA10324821ARSAc.1108-32C>T (n.1108-32C>T)
c.850-32C>T (n.850-32C>T)
c.1107+223C>T (n.1107+223C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625713G>CCA2410958633ARSAc.1108-32C>G (n.1108-32C>G)
c.850-32C>G (n.850-32C>G)
c.1107+223C>G (n.1107+223C>G)
 dbSNP
22g.50625713G=CA2410958632ARSAc.1108-32C= (n.1108-32C=)
c.850-32C= (n.850-32C=)
c.1107+223C= (n.1107+223C=)
22g.50625713G>TCA2410958634ARSAc.1108-32C>A (n.1108-32C>A)
c.850-32C>A (n.850-32C>A)
c.1107+223C>A (n.1107+223C>A)
 dbSNP
22g.50625714C=CA2410958635ARSAc.1108-33G= (n.1108-33G=)
c.850-33G= (n.850-33G=)
c.1107+222G= (n.1107+222G=)
22g.50625714C>GCA2410958636ARSAc.1108-33G>C (n.1108-33G>C)
c.850-33G>C (n.850-33G>C)
c.1107+222G>C (n.1107+222G>C)
 dbSNP
22g.50625714C>TCA640358600ARSAc.1108-33G>A (n.1108-33G>A)
c.850-33G>A (n.850-33G>A)
c.1107+222G>A (n.1107+222G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625715A>TCA2657591251ARSAc.1108-34T>A (n.1108-34T>A)
c.850-34T>A (n.850-34T>A)
c.1107+221T>A (n.1107+221T>A)
 gnomAD v4
22g.50625716_50625717insCCCCCA2657591253ARSAc.1108-36_1108-35insGGGG (n.1108-36_1108-35insGGGG)
c.850-36_850-35insGGGG (n.850-36_850-35insGGGG)
c.1107+219_1107+220insGGGG (n.1107+219_1107+220insGGGG)
 gnomAD v4
22g.50625716_50625717insTCCCCA2657591255ARSAc.1108-36_1108-35insGGGA (n.1108-36_1108-35insGGGA)
c.850-36_850-35insGGGA (n.850-36_850-35insGGGA)
c.1107+219_1107+220insGGGA (n.1107+219_1107+220insGGGA)
 gnomAD v4
22g.50625717G>ACA640358601ARSAc.1108-36C>T (n.1108-36C>T)
c.850-36C>T (n.850-36C>T)
c.1107+219C>T (n.1107+219C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625717G=CA2410958637ARSAc.1108-36C= (n.1108-36C=)
c.850-36C= (n.850-36C=)
c.1107+219C= (n.1107+219C=)
22g.50625717G>TCA2657591257ARSAc.1108-36C>A (n.1108-36C>A)
c.850-36C>A (n.850-36C>A)
c.1107+219C>A (n.1107+219C>A)
 gnomAD v4
22g.50625718C=CA2410958638ARSAc.1108-37G= (n.1108-37G=)
c.850-37G= (n.850-37G=)
c.1107+218G= (n.1107+218G=)
22g.50625718C>TCA640358602ARSAc.1108-37G>A (n.1108-37G>A)
c.850-37G>A (n.850-37G>A)
c.1107+218G>A (n.1107+218G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625719_50625720insACA2819316218ARSAc.1108-39_1108-38insT (n.1108-39_1108-38insT)
c.850-39_850-38insT (n.850-39_850-38insT)
c.1107+216_1107+217insT (n.1107+216_1107+217insT)
22g.50625720C>ACA2657591262ARSAc.1108-39G>T (n.1108-39G>T)
c.850-39G>T (n.850-39G>T)
c.1107+216G>T (n.1107+216G>T)
 gnomAD v4
22g.50625721C=CA2410958639ARSAc.1108-40G= (n.1108-40G=)
c.850-40G= (n.850-40G=)
c.1107+215G= (n.1107+215G=)
22g.50625721C>TCA1026680462ARSAc.1108-40G>A (n.1108-40G>A)
c.850-40G>A (n.850-40G>A)
c.1107+215G>A (n.1107+215G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625721_50625722insGTGCA2657591263ARSAc.1108-41_1108-40insCAC (n.1108-41_1108-40insCAC)
c.850-41_850-40insCAC (n.850-41_850-40insCAC)
c.1107+214_1107+215insCAC (n.1107+214_1107+215insCAC)
 gnomAD v4
22g.50625722A>GCA2657591264ARSAc.1108-41T>C (n.1108-41T>C)
c.850-41T>C (n.850-41T>C)
c.1107+214T>C (n.1107+214T>C)
 gnomAD v4
22g.50625722_50625723insGGTCA2657591266ARSAc.1108-42_1108-41insACC (n.1108-42_1108-41insACC)
c.850-42_850-41insACC (n.850-42_850-41insACC)
c.1107+213_1107+214insACC (n.1107+213_1107+214insACC)
 gnomAD v4
22g.50625723A=CA2410958640ARSAc.1108-42T= (n.1108-42T=)
c.850-42T= (n.850-42T=)
c.1107+213T= (n.1107+213T=)
22g.50625723A>CCA10324822ARSAc.1108-42T>G (n.1108-42T>G)
c.850-42T>G (n.850-42T>G)
c.1107+213T>G (n.1107+213T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625723A>TCA2657591267ARSAc.1108-42T>A (n.1108-42T>A)
c.850-42T>A (n.850-42T>A)
c.1107+213T>A (n.1107+213T>A)
 gnomAD v4
22g.50625723_50625739delCA2819316221ARSAc.1108-58_1108-42del (n.1108-58_1108-42del)
c.850-58_850-42del (n.850-58_850-42del)
c.1107+197_1107+213del (n.1107+197_1107+213del)
22g.50625723_50625724insTGTCA2657591271ARSAc.1108-43_1108-42insACA (n.1108-43_1108-42insACA)
c.850-43_850-42insACA (n.850-43_850-42insACA)
c.1107+212_1107+213insACA (n.1107+212_1107+213insACA)
 gnomAD v4
22g.50625724G>ACA2657591274ARSAc.1108-43C>T (n.1108-43C>T)
c.850-43C>T (n.850-43C>T)
c.1107+212C>T (n.1107+212C>T)
 gnomAD v4
22g.50625724G>TCA2657591273ARSAc.1108-43C>A (n.1108-43C>A)
c.850-43C>A (n.850-43C>A)
c.1107+212C>A (n.1107+212C>A)
 gnomAD v4
22g.50625725C=CA2410958641ARSAc.1108-44G= (n.1108-44G=)
c.850-44G= (n.850-44G=)
c.1107+211G= (n.1107+211G=)
22g.50625725C>TCA325531276ARSAc.1108-44G>A (n.1108-44G>A)
c.850-44G>A (n.850-44G>A)
c.1107+211G>A (n.1107+211G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625726A=CA2410958642ARSAc.1108-45T= (n.1108-45T=)
c.850-45T= (n.850-45T=)
c.1107+210T= (n.1107+210T=)
22g.50625726A>CCA1026680463ARSAc.1108-45T>G (n.1108-45T>G)
c.850-45T>G (n.850-45T>G)
c.1107+210T>G (n.1107+210T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625726_50625727insGTGCTTGGGGCCA2657591279ARSAc.1108-46_1108-45insGCCCCAAGCAC (n.1108-46_1108-45insGCCCCAAGCAC)
c.850-46_850-45insGCCCCAAGCAC (n.850-46_850-45insGCCCCAAGCAC)
c.1107+209_1107+210insGCCCCAAGCAC (n.1107+209_1107+210insGCCCCAAGCAC)
 gnomAD v4
22g.50625727C>GCA2657591278ARSAc.1108-46G>C (n.1108-46G>C)
c.850-46G>C (n.850-46G>C)
c.1107+209G>C (n.1107+209G>C)
 gnomAD v4
22g.50625728T>ACA2657591281ARSAc.1108-47A>T (n.1108-47A>T)
c.850-47A>T (n.850-47A>T)
c.1107+208A>T (n.1107+208A>T)
 gnomAD v4
22g.50625729G>TCA2657591283ARSAc.1108-48C>A (n.1108-48C>A)
c.850-48C>A (n.850-48C>A)
c.1107+207C>A (n.1107+207C>A)
 gnomAD v4
22g.50625731A>TCA2657591285ARSAc.1108-50T>A (n.1108-50T>A)
c.850-50T>A (n.850-50T>A)
c.1107+205T>A (n.1107+205T>A)
 gnomAD v4
22g.50625731_50625733delCA2657591284ARSAc.1108-52_1108-50del (n.1108-52_1108-50del)
c.850-52_850-50del (n.850-52_850-50del)
c.1107+203_1107+205del (n.1107+203_1107+205del)
 gnomAD v4
22g.50625733A>GCA2577767872ARSAc.1108-52T>C (n.1108-52T>C)
c.850-52T>C (n.850-52T>C)
c.1107+203T>C (n.1107+203T>C)
 gnomAD v4
22g.50625734T>ACA325531277ARSAc.1108-53A>T (n.1108-53A>T)
c.850-53A>T (n.850-53A>T)
c.1107+202A>T (n.1107+202A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625734T>CCA2657591289ARSAc.1108-53A>G (n.1108-53A>G)
c.850-53A>G (n.850-53A>G)
c.1107+202A>G (n.1107+202A>G)
 gnomAD v4
22g.50625734T>GCA2657591290ARSAc.1108-53A>C (n.1108-53A>C)
c.850-53A>C (n.850-53A>C)
c.1107+202A>C (n.1107+202A>C)
 gnomAD v4
22g.50625734T=CA2410958643ARSAc.1108-53A= (n.1108-53A=)
c.850-53A= (n.850-53A=)
c.1107+202A= (n.1107+202A=)
22g.50625734dupCA2657591287ARSAc.1108-53dup (n.1108-53dup)
c.850-53dup (n.850-53dup)
c.1107+202dup (n.1107+202dup)
 gnomAD v4
22g.50625735A>CCA2657591296ARSAc.1108-54T>G (n.1108-54T>G)
c.850-54T>G (n.850-54T>G)
c.1107+201T>G (n.1107+201T>G)
 gnomAD v4
22g.50625735A>GCA2819316224ARSAc.1108-54T>C (n.1108-54T>C)
c.850-54T>C (n.850-54T>C)
c.1107+201T>C (n.1107+201T>C)
22g.50625735_50625737delCA2657591293ARSAc.1108-56_1108-54del (n.1108-56_1108-54del)
c.850-56_850-54del (n.850-56_850-54del)
c.1107+199_1107+201del (n.1107+199_1107+201del)
 gnomAD v4
22g.50625736C>ACA2657591297ARSAc.1108-55G>T (n.1108-55G>T)
c.850-55G>T (n.850-55G>T)
c.1107+200G>T (n.1107+200G>T)
 gnomAD v4
22g.50625736C=CA2410958644ARSAc.1108-55G= (n.1108-55G=)
c.850-55G= (n.850-55G=)
c.1107+200G= (n.1107+200G=)
22g.50625736C>GCA2410958645ARSAc.1108-55G>C (n.1108-55G>C)
c.850-55G>C (n.850-55G>C)
c.1107+200G>C (n.1107+200G>C)
 dbSNP
22g.50625736C>TCA640358603ARSAc.1108-55G>A (n.1108-55G>A)
c.850-55G>A (n.850-55G>A)
c.1107+200G>A (n.1107+200G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625737C=CA2410958646ARSAc.1108-56G= (n.1108-56G=)
c.850-56G= (n.850-56G=)
c.1107+199G= (n.1107+199G=)
22g.50625737C>GCA325531280ARSAc.1108-56G>C (n.1108-56G>C)
c.850-56G>C (n.850-56G>C)
c.1107+199G>C (n.1107+199G>C)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625737_50625738insAGGGCTGGCAGCCCCAGGTATGTGCAGTGCTCA2657591299ARSAc.1108-57_1108-56insAGCACTGCACATACCTGGGGCTGCCAGCCCT (n.1108-57_1108-56insAGCACTGCACATACCTGGGGCTGCCAGCCCT)
c.850-57_850-56insAGCACTGCACATACCTGGGGCTGCCAGCCCT (n.850-57_850-56insAGCACTGCACATACCTGGGGCTGCCAGCCCT)
c.1107+198_1107+199insAGCACTGCACATACCTGGGGCTGCCAGCCCT (n.1107+198_1107+199insAGCACTGCACATACCTGGGGCTGCCAGCCCT)
 gnomAD v4
22g.50625738T=CA2410958647ARSAc.1108-57A= (n.1108-57A=)
c.850-57A= (n.850-57A=)
c.1107+198A= (n.1107+198A=)
22g.50625739G>CCA2657591301ARSAc.1108-58C>G (n.1108-58C>G)
c.850-58C>G (n.850-58C>G)
c.1107+197C>G (n.1107+197C>G)
 gnomAD v4
22g.50625739G>TCA2657591303ARSAc.1108-58C>A (n.1108-58C>A)
c.850-58C>A (n.850-58C>A)
c.1107+197C>A (n.1107+197C>A)
 gnomAD v4
22g.50625742dupCA325531281ARSAc.1108-58dup (n.1108-58dup)
c.850-58dup (n.850-58dup)
c.1107+197dup (n.1107+197dup)
 dbSNP
22g.50625740G>ACA640358604ARSAc.1108-59C>T (n.1108-59C>T)
c.850-59C>T (n.850-59C>T)
c.1107+196C>T (n.1107+196C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625740G=CA2410958648ARSAc.1108-59C= (n.1108-59C=)
c.850-59C= (n.850-59C=)
c.1107+196C= (n.1107+196C=)
22g.50625741_50625742insCCTCCCACCAGGCA2657591306ARSAc.1108-59_1108-58insTGGTGGGAGGCC (n.1108-59_1108-58insTGGTGGGAGGCC)
c.850-59_850-58insTGGTGGGAGGCC (n.850-59_850-58insTGGTGGGAGGCC)
c.1107+196_1107+197insTGGTGGGAGGCC (n.1107+196_1107+197insTGGTGGGAGGCC)
 gnomAD v4
22g.50625741G>ACA325531283ARSAc.1108-60C>T (n.1108-60C>T)
c.850-60C>T (n.850-60C>T)
c.1107+195C>T (n.1107+195C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625741G=CA2410958649ARSAc.1108-60C= (n.1108-60C=)
c.850-60C= (n.850-60C=)
c.1107+195C= (n.1107+195C=)
22g.50625741G>TCA2657591308ARSAc.1108-60C>A (n.1108-60C>A)
c.850-60C>A (n.850-60C>A)
c.1107+195C>A (n.1107+195C>A)
 gnomAD v4
22g.50625742G>TCA2657591313ARSAc.1108-61C>A (n.1108-61C>A)
c.850-61C>A (n.850-61C>A)
c.1107+194C>A (n.1107+194C>A)
 gnomAD v4
22g.50625742_50625743delinsGCCA2410958650ARSAc.1108-62_1108-61delinsGC (n.1108-62_1108-61delinsGC)
c.850-62_850-61delinsGC (n.850-62_850-61delinsGC)
c.1107+193_1107+194delinsGC (n.1107+193_1107+194delinsGC)
22g.50625744_50625746dupCA920392343ARSAc.1108-63_1108-61dup (n.1108-63_1108-61dup)
c.850-63_850-61dup (n.850-63_850-61dup)
c.1107+192_1107+194dup (n.1107+192_1107+194dup)
 dbSNP
22g.50625743delCA325531284ARSAc.1108-62del (n.1108-62del)
c.850-62del (n.850-62del)
c.1107+193del (n.1107+193del)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625743C>ACA2657591316ARSAc.1108-62G>T (n.1108-62G>T)
c.850-62G>T (n.850-62G>T)
c.1107+193G>T (n.1107+193G>T)
 gnomAD v4
22g.50625743C>TCA2657591315ARSAc.1108-62G>A (n.1108-62G>A)
c.850-62G>A (n.850-62G>A)
c.1107+193G>A (n.1107+193G>A)
 gnomAD v4
22g.50625745G>ACA2410958652ARSAc.1108-64C>T (n.1108-64C>T)
c.850-64C>T (n.850-64C>T)
c.1107+191C>T (n.1107+191C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625745G>CCA2410958653ARSAc.1108-64C>G (n.1108-64C>G)
c.850-64C>G (n.850-64C>G)
c.1107+191C>G (n.1107+191C>G)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625745G=CA2410958651ARSAc.1108-64C= (n.1108-64C=)
c.850-64C= (n.850-64C=)
c.1107+191C= (n.1107+191C=)
22g.50625745G>TCA2657591317ARSAc.1108-64C>A (n.1108-64C>A)
c.850-64C>A (n.850-64C>A)
c.1107+191C>A (n.1107+191C>A)
 gnomAD v4
22g.50625746C>ACA2657591320ARSAc.1108-65G>T (n.1108-65G>T)
c.850-65G>T (n.850-65G>T)
c.1107+190G>T (n.1107+190G>T)
 gnomAD v4
22g.50625746C=CA2410958654ARSAc.1108-65G= (n.1108-65G=)
c.850-65G= (n.850-65G=)
c.1107+190G= (n.1107+190G=)
22g.50625746C>GCA2577767873ARSAc.1108-65G>C (n.1108-65G>C)
c.850-65G>C (n.850-65G>C)
c.1107+190G>C (n.1107+190G>C)
 gnomAD v4
22g.50625746C>TCA1026680471ARSAc.1108-65G>A (n.1108-65G>A)
c.850-65G>A (n.850-65G>A)
c.1107+190G>A (n.1107+190G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625748A>TCA2657591323ARSAc.1108-67T>A (n.1108-67T>A)
c.850-67T>A (n.850-67T>A)
c.1107+188T>A (n.1107+188T>A)
 gnomAD v4
22g.50625749G>ACA2410958656ARSAc.1108-68C>T (n.1108-68C>T)
c.850-68C>T (n.850-68C>T)
c.1107+187C>T (n.1107+187C>T)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625749G=CA2410958655ARSAc.1108-68C= (n.1108-68C=)
c.850-68C= (n.850-68C=)
c.1107+187C= (n.1107+187C=)
22g.50625749G>TCA2657591324ARSAc.1108-68C>A (n.1108-68C>A)
c.850-68C>A (n.850-68C>A)
c.1107+187C>A (n.1107+187C>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625750C>GCA2657591325ARSAc.1108-69G>C (n.1108-69G>C)
c.850-69G>C (n.850-69G>C)
c.1107+186G>C (n.1107+186G>C)
 gnomAD v4
22g.50625753_50625764delCA2819316228ARSAc.1108-81_1108-70del (n.1108-81_1108-70del)
c.850-81_850-70del (n.850-81_850-70del)
c.1107+174_1107+185del (n.1107+174_1107+185del)
22g.50625752C>TCA2657591326ARSAc.1108-71G>A (n.1108-71G>A)
c.850-71G>A (n.850-71G>A)
c.1107+184G>A (n.1107+184G>A)
 gnomAD v4
22g.50625753T>CCA754068224ARSAc.1108-72A>G (n.1108-72A>G)
c.850-72A>G (n.850-72A>G)
c.1107+183A>G (n.1107+183A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625753T=CA2410958657ARSAc.1108-72A= (n.1108-72A=)
c.850-72A= (n.850-72A=)
c.1107+183A= (n.1107+183A=)
22g.50625754G>TCA2657591327ARSAc.1108-73C>A (n.1108-73C>A)
c.850-73C>A (n.850-73C>A)
c.1107+182C>A (n.1107+182C>A)
 gnomAD v4
22g.50625755G>ACA754068225ARSAc.1108-74C>T (n.1108-74C>T)
c.850-74C>T (n.850-74C>T)
c.1107+181C>T (n.1107+181C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625755G=CA2410958658ARSAc.1108-74C= (n.1108-74C=)
c.850-74C= (n.850-74C=)
c.1107+181C= (n.1107+181C=)
22g.50625755G>TCA2657591330ARSAc.1108-74C>A (n.1108-74C>A)
c.850-74C>A (n.850-74C>A)
c.1107+181C>A (n.1107+181C>A)
 gnomAD v4
22g.50625756T>CCA754068226ARSAc.1108-75A>G (n.1108-75A>G)
c.850-75A>G (n.850-75A>G)
c.1107+180A>G (n.1107+180A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625756T=CA2410958659ARSAc.1108-75A= (n.1108-75A=)
c.850-75A= (n.850-75A=)
c.1107+180A= (n.1107+180A=)
22g.50625759delCA2657591331ARSAc.1108-76del (n.1108-76del)
c.850-76del (n.850-76del)
c.1107+179del (n.1107+179del)
 gnomAD v4
22g.50625758G>ACA2657591333ARSAc.1108-77C>T (n.1108-77C>T)
c.850-77C>T (n.850-77C>T)
c.1107+178C>T (n.1107+178C>T)
 gnomAD v4
22g.50625758G=CA2410958660ARSAc.1108-77C= (n.1108-77C=)
c.850-77C= (n.850-77C=)
c.1107+178C= (n.1107+178C=)
22g.50625758G>TCA325531285ARSAc.1108-77C>A (n.1108-77C>A)
c.850-77C>A (n.850-77C>A)
c.1107+178C>A (n.1107+178C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625759G>ACA2577767875ARSAc.1108-78C>T (n.1108-78C>T)
c.850-78C>T (n.850-78C>T)
c.1107+177C>T (n.1107+177C>T)
22g.50625762G>ACA2577767876ARSAc.1108-81C>T (n.1108-81C>T)
c.850-81C>T (n.850-81C>T)
c.1107+174C>T (n.1107+174C>T)
22g.50625762G>TCA2657591334ARSAc.1108-81C>A (n.1108-81C>A)
c.850-81C>A (n.850-81C>A)
c.1107+174C>A (n.1107+174C>A)
 gnomAD v4
22g.50625763C>ACA2577767879ARSAc.1108-82G>T (n.1108-82G>T)
c.850-82G>T (n.850-82G>T)
c.1107+173G>T (n.1107+173G>T)
22g.50625763C>GCA2657591335ARSAc.1108-82G>C (n.1108-82G>C)
c.850-82G>C (n.850-82G>C)
c.1107+173G>C (n.1107+173G>C)
 gnomAD v4
22g.50625763C>TCA2577767877ARSAc.1108-82G>A (n.1108-82G>A)
c.850-82G>A (n.850-82G>A)
c.1107+173G>A (n.1107+173G>A)
22g.50625765C>TCA2577767880ARSAc.1108-84G>A (n.1108-84G>A)
c.850-84G>A (n.850-84G>A)
c.1107+171G>A (n.1107+171G>A)
22g.50625766T>ACA2819316235ARSAc.1108-85A>T (n.1108-85A>T)
c.850-85A>T (n.850-85A>T)
c.1107+170A>T (n.1107+170A>T)
22g.50625766T>CCA2657591336ARSAc.1108-85A>G (n.1108-85A>G)
c.850-85A>G (n.850-85A>G)
c.1107+170A>G (n.1107+170A>G)
 gnomAD v4
22g.50625767G>TCA2657591337ARSAc.1108-86C>A (n.1108-86C>A)
c.850-86C>A (n.850-86C>A)
c.1107+169C>A (n.1107+169C>A)
 gnomAD v4
22g.50625768G>ACA2657591339ARSAc.1108-87C>T (n.1108-87C>T)
c.850-87C>T (n.850-87C>T)
c.1107+168C>T (n.1107+168C>T)
 gnomAD v4
22g.50625768_50625769insTCA2819316237ARSAc.1108-88_1108-87insA (n.1108-88_1108-87insA)
c.850-88_850-87insA (n.850-88_850-87insA)
c.1107+167_1107+168insA (n.1107+167_1107+168insA)
22g.50625769A>GCA2657591340ARSAc.1108-88T>C (n.1108-88T>C)
c.850-88T>C (n.850-88T>C)
c.1107+167T>C (n.1107+167T>C)
 gnomAD v4
22g.50625770C=CA2410958661ARSAc.1108-89G= (n.1108-89G=)
c.850-89G= (n.850-89G=)
c.1107+166G= (n.1107+166G=)
22g.50625770C>TCA640358605ARSAc.1108-89G>A (n.1108-89G>A)
c.850-89G>A (n.850-89G>A)
c.1107+166G>A (n.1107+166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625771G>ACA754068232ARSAc.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.850-90C>T (n.850-90C>T)
c.1107+165C>T (n.1107+165C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625771G=CA2410958662ARSAc.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.850-90C= (n.850-90C=)
c.1107+165C= (n.1107+165C=)
22g.50625771G>TCA2657591343ARSAc.1108-90C>A (n.1108-90C>A)
c.850-90C>A (n.850-90C>A)
c.1107+165C>A (n.1107+165C>A)
 gnomAD v4
22g.50625773G>CCA2657591346ARSAc.1108-92C>G (n.1108-92C>G)
c.850-92C>G (n.850-92C>G)
c.1107+163C>G (n.1107+163C>G)
 gnomAD v4
22g.50625773G>TCA2657591347ARSAc.1108-92C>A (n.1108-92C>A)
c.850-92C>A (n.850-92C>A)
c.1107+163C>A (n.1107+163C>A)
 gnomAD v4
22g.50625774C>TCA2657591348ARSAc.1108-93G>A (n.1108-93G>A)
c.850-93G>A (n.850-93G>A)
c.1107+162G>A (n.1107+162G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched