Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625522_50625529delCA2657591040ARSAc.1210+52_1211-56del (n.1210+52_1211-56del)
c.952+52_953-56del (n.952+52_953-56del)
c.78+52_79-56del
c.1108-63_1108-56del (n.1108-63_1108-56del)
c.1262_1269del (p.Ser421IlefsTer24)
 gnomAD v4
22g.50625522T>GCA2657591041ARSAc.1211-58A>C (n.1211-58A>C)
c.953-58A>C (n.953-58A>C)
c.79-58A>C
c.1108-58A>C (n.1108-58A>C)
c.1267A>C (p.Arg423=)
 gnomAD v4
22g.50625523A>GCA1026680334ARSAc.1210+56T>C (n.1210+56T>C)
c.952+56T>C (n.952+56T>C)
c.78+56T>C
c.1108-59T>C (n.1108-59T>C)
c.1266T>C (p.Pro422=)
 gnomAD v4
22g.50625523A>TCA2533828659ARSAc.1210+56T>A (n.1210+56T>A)
c.952+56T>A (n.952+56T>A)
c.78+56T>A
c.1108-59T>A (n.1108-59T>A)
c.1266T>A (p.Pro422=)
 gnomAD v4
22g.50625524G>CCA2577767861ARSAc.1210+55C>G (n.1210+55C>G)
c.952+55C>G (n.952+55C>G)
c.78+55C>G
c.1108-60C>G (n.1108-60C>G)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
 gnomAD v4
22g.50625526delCA2657591042ARSAc.1210+55del (n.1210+55del)
c.952+55del (n.952+55del)
c.78+55del
c.1108-60del (n.1108-60del)
c.1265del (p.Pro422LeufsTer?)
 gnomAD v4
22g.50625525G>TCA2819316145ARSAc.1210+54C>A (n.1210+54C>A)
c.952+54C>A (n.952+54C>A)
c.78+54C>A
c.1108-61C>A (n.1108-61C>A)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
22g.50625527C>ACA2657591043ARSAc.1210+52G>T (n.1210+52G>T)
c.952+52G>T (n.952+52G>T)
c.78+52G>T
c.1108-63G>T (n.1108-63G>T)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
 gnomAD v4
22g.50625527C=CA2410958531ARSAc.1210+52G= (n.1210+52G=)
c.952+52G= (n.952+52G=)
c.78+52G=
c.1108-63G= (n.1108-63G=)
c.1262G= (p.Ser421=)
22g.50625527C>GCA754067910ARSAc.1210+52G>C (n.1210+52G>C)
c.952+52G>C (n.952+52G>C)
c.78+52G>C
c.1108-63G>C (n.1108-63G>C)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
 dbSNP
22g.50625527C>TCA2410958532ARSAc.1210+52G>A (n.1210+52G>A)
c.952+52G>A (n.952+52G>A)
c.78+52G>A
c.1108-63G>A (n.1108-63G>A)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625529C>ACA2657591044ARSAc.1210+50G>T (n.1210+50G>T)
c.952+50G>T (n.952+50G>T)
c.78+50G>T
c.1108-65G>T (n.1108-65G>T)
c.1260G>T (p.Arg420=)
 gnomAD v4
22g.50625530C>ACA10324779ARSAc.1210+49G>T (n.1210+49G>T)
c.952+49G>T (n.952+49G>T)
c.78+49G>T
c.1108-66G>T (n.1108-66G>T)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530C=CA2410958533ARSAc.1210+49G= (n.1210+49G=)
c.952+49G= (n.952+49G=)
c.78+49G=
c.1108-66G= (n.1108-66G=)
c.1259G= (p.Arg420=)
22g.50625530C>GCA1026680338ARSAc.1210+49G>C (n.1210+49G>C)
c.952+49G>C (n.952+49G>C)
c.78+49G>C
c.1108-66G>C (n.1108-66G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530C>TCA10324780ARSAc.1210+49G>A (n.1210+49G>A)
c.952+49G>A (n.952+49G>A)
c.78+49G>A
c.1108-66G>A (n.1108-66G>A)
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530_50625531delinsCGCA2410958534ARSAc.1210+48_1210+49delinsCG (n.1210+48_1210+49delinsCG)
c.952+48_952+49delinsCG (n.952+48_952+49delinsCG)
c.78+48_78+49delinsCG
c.1108-67_1108-66delinsCG (n.1108-67_1108-66delinsCG)
c.1258_1259delinsCG (p.Arg420=)
22g.50625541_50625575delCA2657591045ARSAc.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del)
c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del)
c.78+15_78+49del
c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del)
c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3)
 gnomAD v4
22g.50625531G>ACA10324781ARSAc.1210+48C>T (n.1210+48C>T)
c.952+48C>T (n.952+48C>T)
c.78+48C>T
c.1108-67C>T (n.1108-67C>T)
c.1258C>T (p.Arg420Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625531G>CCA2410958535ARSAc.1210+48C>G (n.1210+48C>G)
c.952+48C>G (n.952+48C>G)
c.78+48C>G
c.1108-67C>G (n.1108-67C>G)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
 dbSNP
22g.50625531G=CA2410958536ARSAc.1210+48C= (n.1210+48C=)
c.952+48C= (n.952+48C=)
c.78+48C=
c.1108-67C= (n.1108-67C=)
c.1258C= (p.Arg420=)
22g.50625534delCA640358587ARSAc.1210+48del (n.1210+48del)
c.952+48del (n.952+48del)
c.78+48del
c.1108-67del (n.1108-67del)
c.1258del (p.Arg420GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625532G>TCA2819316151ARSAc.1210+47C>A (n.1210+47C>A)
c.952+47C>A (n.952+47C>A)
c.78+47C>A
c.1108-68C>A (n.1108-68C>A)
c.1257C>A (p.Pro419=)
22g.50625533G>ACA640358588ARSAc.1210+46C>T (n.1210+46C>T)
c.952+46C>T (n.952+46C>T)
c.78+46C>T
c.1108-69C>T (n.1108-69C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625533G=CA2410958537ARSAc.1210+46C= (n.1210+46C=)
c.952+46C= (n.952+46C=)
c.78+46C=
c.1108-69C= (n.1108-69C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
22g.50625534G>ACA2657591046ARSAc.1210+45C>T (n.1210+45C>T)
c.952+45C>T (n.952+45C>T)
c.78+45C>T
c.1108-70C>T (n.1108-70C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
 gnomAD v4
22g.50625534G>CCA2657591047ARSAc.1210+45C>G (n.1210+45C>G)
c.952+45C>G (n.952+45C>G)
c.78+45C>G
c.1108-70C>G (n.1108-70C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
 gnomAD v4
22g.50625534G>TCA2819316153ARSAc.1210+45C>A (n.1210+45C>A)
c.952+45C>A (n.952+45C>A)
c.78+45C>A
c.1108-70C>A (n.1108-70C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
22g.50625535A=CA2410958538ARSAc.1210+44T= (n.1210+44T=)
c.952+44T= (n.952+44T=)
c.78+44T=
c.1108-71T= (n.1108-71T=)
c.1254T= (p.Pro418=)
22g.50625535A>GCA10324782ARSAc.1210+44T>C (n.1210+44T>C)
c.952+44T>C (n.952+44T>C)
c.78+44T>C
c.1108-71T>C (n.1108-71T>C)
c.1254T>C (p.Pro418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625535A>TCA2657591048ARSAc.1210+44T>A (n.1210+44T>A)
c.952+44T>A (n.952+44T>A)
c.78+44T>A
c.1108-71T>A (n.1108-71T>A)
c.1254T>A (p.Pro418=)
 gnomAD v4
22g.50625536G>ACA2577767862ARSAc.1210+43C>T (n.1210+43C>T)
c.952+43C>T (n.952+43C>T)
c.78+43C>T
c.1108-72C>T (n.1108-72C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
22g.50625536G>TCA2657591049ARSAc.1210+43C>A (n.1210+43C>A)
c.952+43C>A (n.952+43C>A)
c.78+43C>A
c.1108-72C>A (n.1108-72C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
 gnomAD v4
22g.50625537G>TCA2819316155ARSAc.1210+42C>A (n.1210+42C>A)
c.952+42C>A (n.952+42C>A)
c.78+42C>A
c.1108-73C>A (n.1108-73C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
22g.50625538G=CA2410958539ARSAc.1210+41C= (n.1210+41C=)
c.952+41C= (n.952+41C=)
c.78+41C=
c.1108-74C= (n.1108-74C=)
c.1251C= (p.Thr417=)
22g.50625538G>TCA2410958540ARSAc.1210+41C>A (n.1210+41C>A)
c.952+41C>A (n.952+41C>A)
c.78+41C>A
c.1108-74C>A (n.1108-74C>A)
c.1251C>A (p.Thr417=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625539G>ACA640358589ARSAc.1210+40C>T (n.1210+40C>T)
c.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.78+40C>T
c.1108-75C>T (n.1108-75C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625539G=CA2410958541ARSAc.1210+40C= (n.1210+40C=)
c.952+40C= (n.952+40C=)
c.78+40C=
c.1108-75C= (n.1108-75C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
22g.50625539G>TCA754067927ARSAc.1210+40C>A (n.1210+40C>A)
c.952+40C>A (n.952+40C>A)
c.78+40C>A
c.1108-75C>A (n.1108-75C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625540T>ACA2410958543ARSAc.1210+39A>T (n.1210+39A>T)
c.952+39A>T (n.952+39A>T)
c.78+39A>T
c.1108-76A>T (n.1108-76A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625540T>CCA2657591050ARSAc.1210+39A>G (n.1210+39A>G)
c.952+39A>G (n.952+39A>G)
c.78+39A>G
c.1108-76A>G (n.1108-76A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
 gnomAD v4
22g.50625540T>GCA1026680348ARSAc.1210+39A>C (n.1210+39A>C)
c.952+39A>C (n.952+39A>C)
c.78+39A>C
c.1108-76A>C (n.1108-76A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625540T=CA2410958542ARSAc.1210+39A= (n.1210+39A=)
c.952+39A= (n.952+39A=)
c.78+39A=
c.1108-76A= (n.1108-76A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
22g.50625541C>ACA2657591051ARSAc.1210+38G>T (n.1210+38G>T)
c.952+38G>T (n.952+38G>T)
c.78+38G>T
c.1108-77G>T (n.1108-77G>T)
c.1248G>T (p.Leu416=)
 gnomAD v4
22g.50625542A=CA2410958544ARSAc.1210+37T= (n.1210+37T=)
c.952+37T= (n.952+37T=)
c.78+37T=
c.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.1247T= (p.Leu416=)
22g.50625542A>GCA10324783ARSAc.1210+37T>C (n.1210+37T>C)
c.952+37T>C (n.952+37T>C)
c.78+37T>C
c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625545A>GCA1026680350ARSAc.1210+34T>C (n.1210+34T>C)
c.952+34T>C (n.952+34T>C)
c.78+34T>C
c.1108-81T>C (n.1108-81T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625545A>TCA2657591052ARSAc.1210+34T>A (n.1210+34T>A)
c.952+34T>A (n.952+34T>A)
c.78+34T>A
c.1108-81T>A (n.1108-81T>A)
c.1244T>A (p.Leu415Gln)
 gnomAD v4
22g.50625548T>ACA2657591053ARSAc.1210+31A>T (n.1210+31A>T)
c.952+31A>T (n.952+31A>T)
c.78+31A>T
c.1108-84A>T (n.1108-84A>T)
c.1241A>T (p.Asp414Val)
 gnomAD v4
22g.50625548T>CCA640358590ARSAc.1210+31A>G (n.1210+31A>G)
c.952+31A>G (n.952+31A>G)
c.78+31A>G
c.1108-84A>G (n.1108-84A>G)
c.1241A>G (p.Asp414Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625548T>GCA2657591054ARSAc.1210+31A>C (n.1210+31A>C)
c.952+31A>C (n.952+31A>C)
c.78+31A>C
c.1108-84A>C (n.1108-84A>C)
c.1241A>C (p.Asp414Ala)
 gnomAD v4
22g.50625548T=CA2410958545ARSAc.1210+31A= (n.1210+31A=)
c.952+31A= (n.952+31A=)
c.78+31A=
c.1108-84A= (n.1108-84A=)
c.1241A= (p.Asp414=)
22g.50625548_50625549delinsTCCA2410958546ARSAc.1210+30_1210+31delinsGA (n.1210+30_1210+31delinsGA)
c.952+30_952+31delinsGA (n.952+30_952+31delinsGA)
c.78+30_78+31delinsGA
c.1108-85_1108-84delinsGA (n.1108-85_1108-84delinsGA)
c.1240_1241delinsGA (p.Asp414=)
22g.50625549delCA10324784ARSAc.1210+30del (n.1210+30del)
c.952+30del (n.952+30del)
c.78+30del
c.1108-85del (n.1108-85del)
c.1240del (p.Asp414ThrfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625549C=CA2410958547ARSAc.1210+30G= (n.1210+30G=)
c.952+30G= (n.952+30G=)
c.78+30G=
c.1108-85G= (n.1108-85G=)
c.1240G= (p.Asp414=)
22g.50625549C>GCA1026680352ARSAc.1210+30G>C (n.1210+30G>C)
c.952+30G>C (n.952+30G>C)
c.78+30G>C
c.1108-85G>C (n.1108-85G>C)
c.1240G>C (p.Asp414His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625549C>TCA754067935ARSAc.1210+30G>A (n.1210+30G>A)
c.952+30G>A (n.952+30G>A)
c.78+30G>A
c.1108-85G>A (n.1108-85G>A)
c.1240G>A (p.Asp414Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625550G>ACA10324786ARSAc.1210+29C>T (n.1210+29C>T)
c.952+29C>T (n.952+29C>T)
c.78+29C>T
c.1108-86C>T (n.1108-86C>T)
c.1239C>T (p.Pro413=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625550G>CCA754067939ARSAc.1210+29C>G (n.1210+29C>G)
c.952+29C>G (n.952+29C>G)
c.78+29C>G
c.1108-86C>G (n.1108-86C>G)
c.1239C>G (p.Pro413=)
 dbSNP
22g.50625550G=CA2410958548ARSAc.1210+29C= (n.1210+29C=)
c.952+29C= (n.952+29C=)
c.78+29C=
c.1108-86C= (n.1108-86C=)
c.1239C= (p.Pro413=)
22g.50625550G>TCA10324787ARSAc.1210+29C>A (n.1210+29C>A)
c.952+29C>A (n.952+29C>A)
c.78+29C>A
c.1108-86C>A (n.1108-86C>A)
c.1239C>A (p.Pro413=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625555dupCA10324785ARSAc.1210+29dup (n.1210+29dup)
c.952+29dup (n.952+29dup)
c.78+29dup
c.1108-86dup (n.1108-86dup)
c.1239dup (p.Asp414ArgfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625555delCA640358591ARSAc.1210+29del (n.1210+29del)
c.952+29del (n.952+29del)
c.78+29del
c.1108-86del (n.1108-86del)
c.1239del (p.Asp414ThrfsTer3)
 gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
22g.50625551G>ACA2657591057ARSAc.1210+28C>T (n.1210+28C>T)
c.952+28C>T (n.952+28C>T)
c.78+28C>T
c.1108-87C>T (n.1108-87C>T)
c.1238C>T (p.Pro413Leu)
 gnomAD v4
22g.50625551G>CCA10324789ARSAc.1210+28C>G (n.1210+28C>G)
c.952+28C>G (n.952+28C>G)
c.78+28C>G
c.1108-87C>G (n.1108-87C>G)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625551G=CA2410958549ARSAc.1210+28C= (n.1210+28C=)
c.952+28C= (n.952+28C=)
c.78+28C=
c.1108-87C= (n.1108-87C=)
c.1238C= (p.Pro413=)
22g.50625551G>TCA10324788ARSAc.1210+28C>A (n.1210+28C>A)
c.952+28C>A (n.952+28C>A)
c.78+28C>A
c.1108-87C>A (n.1108-87C>A)
c.1238C>A (p.Pro413His)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
22g.50625552G>ACA754067940ARSAc.1210+27C>T (n.1210+27C>T)
c.952+27C>T (n.952+27C>T)
c.78+27C>T
c.1108-88C>T (n.1108-88C>T)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625552G=CA2410958550ARSAc.1210+27C= (n.1210+27C=)
c.952+27C= (n.952+27C=)
c.78+27C=
c.1108-88C= (n.1108-88C=)
c.1237C= (p.Pro413=)
22g.50625552G>TCA640358592ARSAc.1210+27C>A (n.1210+27C>A)
c.952+27C>A (n.952+27C>A)
c.78+27C>A
c.1108-88C>A (n.1108-88C>A)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625553G>ACA2657591058ARSAc.1210+26C>T (n.1210+26C>T)
c.952+26C>T (n.952+26C>T)
c.78+26C>T
c.1108-89C>T (n.1108-89C>T)
c.1236C>T (p.Pro412=)
 gnomAD v4
22g.50625553G>TCA2577767863ARSAc.1210+26C>A (n.1210+26C>A)
c.952+26C>A (n.952+26C>A)
c.78+26C>A
c.1108-89C>A (n.1108-89C>A)
c.1236C>A (p.Pro412=)
22g.50625554G>ACA10324790ARSAc.1210+25C>T (n.1210+25C>T)
c.952+25C>T (n.952+25C>T)
c.78+25C>T
c.1108-90C>T (n.1108-90C>T)
c.1235C>T (p.Pro412Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625554G=CA2410958551ARSAc.1210+25C= (n.1210+25C=)
c.952+25C= (n.952+25C=)
c.78+25C=
c.1108-90C= (n.1108-90C=)
c.1235C= (p.Pro412=)
22g.50625555G>ACA10324791ARSAc.1210+24C>T (n.1210+24C>T)
c.952+24C>T (n.952+24C>T)
c.78+24C>T
c.1108-91C>T (n.1108-91C>T)
c.1234C>T (p.Pro412Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625555G=CA2410958552ARSAc.1210+24C= (n.1210+24C=)
c.952+24C= (n.952+24C=)
c.78+24C=
c.1108-91C= (n.1108-91C=)
c.1234C= (p.Pro412=)
22g.50625555G>TCA10324792ARSAc.1210+24C>A (n.1210+24C>A)
c.952+24C>A (n.952+24C>A)
c.78+24C>A
c.1108-91C>A (n.1108-91C>A)
c.1234C>A (p.Pro412Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625556A=CA2410958553ARSAc.1210+23T= (n.1210+23T=)
c.952+23T= (n.952+23T=)
c.78+23T=
c.1108-92T= (n.1108-92T=)
c.1233T= (p.Pro411=)
22g.50625556A>GCA754067947ARSAc.1210+23T>C (n.1210+23T>C)
c.952+23T>C (n.952+23T>C)
c.78+23T>C
c.1108-92T>C (n.1108-92T>C)
c.1233T>C (p.Pro411=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625556dupCA2657591061ARSAc.1210+23dup (n.1210+23dup)
c.952+23dup (n.952+23dup)
c.78+23dup
c.1108-92dup (n.1108-92dup)
c.1233dup (p.Pro412SerfsTer12)
 gnomAD v4
22g.50625556_50625557delinsAGCA2410958554ARSAc.1210+22_1210+23delinsCT (n.1210+22_1210+23delinsCT)
c.952+22_952+23delinsCT (n.952+22_952+23delinsCT)
c.78+22_78+23delinsCT
c.1108-93_1108-92delinsCT (n.1108-93_1108-92delinsCT)
c.1232_1233delinsCT (p.Pro411=)
22g.50625559delCA920392335ARSAc.1210+22del (n.1210+22del)
c.952+22del (n.952+22del)
c.78+22del
c.1108-93del (n.1108-93del)
c.1232del (p.Pro411LeufsTer6)
 dbSNP
22g.50625558G>ACA10324793ARSAc.1210+21C>T (n.1210+21C>T)
c.952+21C>T (n.952+21C>T)
c.78+21C>T
c.1108-94C>T (n.1108-94C>T)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625558G=CA2410958555ARSAc.1210+21C= (n.1210+21C=)
c.952+21C= (n.952+21C=)
c.78+21C=
c.1108-94C= (n.1108-94C=)
c.1231C= (p.Pro411=)
22g.50625558G>TCA2657591062ARSAc.1210+21C>A (n.1210+21C>A)
c.952+21C>A (n.952+21C>A)
c.78+21C>A
c.1108-94C>A (n.1108-94C>A)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
 gnomAD v4
22g.50625559G>ACA754067954ARSAc.1210+20C>T (n.1210+20C>T)
c.952+20C>T (n.952+20C>T)
c.78+20C>T
c.1108-95C>T (n.1108-95C>T)
c.1230C>T (p.Ile410=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559G>CCA146670ARSAc.1210+20C>G (n.1210+20C>G)
c.952+20C>G (n.952+20C>G)
c.78+20C>G
c.1108-95C>G (n.1108-95C>G)
c.1230C>G (p.Ile410Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559G=CA2410958556ARSAc.1210+20C= (n.1210+20C=)
c.952+20C= (n.952+20C=)
c.78+20C=
c.1108-95C= (n.1108-95C=)
c.1230C= (p.Ile410=)
22g.50625559G>TCA2410958557ARSAc.1210+20C>A (n.1210+20C>A)
c.952+20C>A (n.952+20C>A)
c.78+20C>A
c.1108-95C>A (n.1108-95C>A)
c.1230C>A (p.Ile410=)
 dbSNP
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGTGGGAGGCCA2657591066ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCACCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23)
 gnomAD v4
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTCAGCAGGTCGGGGGGAGGCCA1026680373ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCCCCGACCTGCTGACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer23)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625559_50625560insGGGAGGGGTTACCCTGGGTGAAGAAGTGAGCCTAGGGGGAGGCCA1026680388ARSAc.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1210+19_1210+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.952+19_952+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.78+19_78+20insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC
c.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (n.1108-96_1108-95insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC)
c.1229_1230insGCCTCCCCCTAGGCTCACTTCTTCACCCAGGGTAACCCCTCCC (p.Ile410MetfsTer28)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625561T>ACA2410958559ARSAc.1210+18A>T (n.1210+18A>T)
c.952+18A>T (n.952+18A>T)
c.78+18A>T
c.1108-97A>T (n.1108-97A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625561T>CCA2573158302ARSAc.1210+18A>G (n.1210+18A>G)
c.952+18A>G (n.952+18A>G)
c.78+18A>G
c.1108-97A>G (n.1108-97A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625561T>GCA10324794ARSAc.1210+18A>C (n.1210+18A>C)
c.952+18A>C (n.952+18A>C)
c.78+18A>C
c.1108-97A>C (n.1108-97A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625561T=CA2410958558ARSAc.1210+18A= (n.1210+18A=)
c.952+18A= (n.952+18A=)
c.78+18A=
c.1108-97A= (n.1108-97A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
22g.50625562C>GCA2592021930ARSAc.1210+17G>C (n.1210+17G>C)
c.952+17G>C (n.952+17G>C)
c.78+17G>C
c.1108-98G>C (n.1108-98G>C)
c.1227G>C (p.Trp409Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625562C>TCA2577767864ARSAc.1210+17G>A (n.1210+17G>A)
c.952+17G>A (n.952+17G>A)
c.78+17G>A
c.1108-98G>A (n.1108-98G>A)
c.1227G>A (p.Trp409Ter)
22g.50625563C>GCA2592021933ARSAc.1210+16G>C (n.1210+16G>C)
c.952+16G>C (n.952+16G>C)
c.78+16G>C
c.1108-99G>C (n.1108-99G>C)
c.1226G>C (p.Trp409Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625565C>ACA754067958ARSAc.1210+14G>T (n.1210+14G>T)
c.952+14G>T (n.952+14G>T)
c.78+14G>T
c.1108-101G>T (n.1108-101G>T)
c.1224G>T (p.Pro408=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625565C=CA2410958560ARSAc.1210+14G= (n.1210+14G=)
c.952+14G= (n.952+14G=)
c.78+14G=
c.1108-101G= (n.1108-101G=)
c.1224G= (p.Pro408=)
22g.50625565C>GCA2740092002ARSAc.1210+14G>C (n.1210+14G>C)
c.952+14G>C (n.952+14G>C)
c.78+14G>C
c.1108-101G>C (n.1108-101G>C)
c.1224G>C (p.Pro408=)
 ClinVar
22g.50625565C>TCA10324795ARSAc.1210+14G>A (n.1210+14G>A)
c.952+14G>A (n.952+14G>A)
c.78+14G>A
c.1108-101G>A (n.1108-101G>A)
c.1224G>A (p.Pro408=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625566G>ACA10324797ARSAc.1210+13C>T (n.1210+13C>T)
c.952+13C>T (n.952+13C>T)
c.78+13C>T
c.1108-102C>T (n.1108-102C>T)
c.1223C>T (p.Pro408Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625566G=CA2410958561ARSAc.1210+13C= (n.1210+13C=)
c.952+13C= (n.952+13C=)
c.78+13C=
c.1108-102C= (n.1108-102C=)
c.1223C= (p.Pro408=)
22g.50625566G>TCA10324796ARSAc.1210+13C>A (n.1210+13C>A)
c.952+13C>A (n.952+13C>A)
c.78+13C>A
c.1108-102C>A (n.1108-102C>A)
c.1223C>A (p.Pro408Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625569delCA2573158303ARSAc.1210+13del (n.1210+13del)
c.952+13del (n.952+13del)
c.78+13del
c.1108-102del (n.1108-102del)
c.1223del (p.Pro408ArgfsTer9)
 ClinVar dbSNP
22g.50625567G>TCA2657591078ARSAc.1210+12C>A (n.1210+12C>A)
c.952+12C>A (n.952+12C>A)
c.78+12C>A
c.1108-103C>A (n.1108-103C>A)
c.1222C>A (p.Pro408Thr)
 gnomAD v4
22g.50625568G>ACA2657591080ARSAc.1210+11C>T (n.1210+11C>T)
c.952+11C>T (n.952+11C>T)
c.78+11C>T
c.1108-104C>T (n.1108-104C>T)
c.1221C>T (p.Ser407=)
 gnomAD v4
22g.50625569G>CCA640358593ARSAc.1210+10C>G (n.1210+10C>G)
c.952+10C>G (n.952+10C>G)
c.78+10C>G
c.1108-105C>G (n.1108-105C>G)
c.1220C>G (p.Ser407Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625569G=CA2410958562ARSAc.1210+10C= (n.1210+10C=)
c.952+10C= (n.952+10C=)
c.78+10C=
c.1108-105C= (n.1108-105C=)
c.1220C= (p.Ser407=)
22g.50625569G>TCA2657591082ARSAc.1210+10C>A (n.1210+10C>A)
c.952+10C>A (n.952+10C>A)
c.78+10C>A
c.1108-105C>A (n.1108-105C>A)
c.1220C>A (p.Ser407Tyr)
 gnomAD v4
22g.50625571G>ACA2573158304ARSAc.1210+8C>T (n.1210+8C>T)
c.952+8C>T (n.952+8C>T)
c.78+8C>T
c.1108-107C>T (n.1108-107C>T)
c.1218C>T (p.Pro406=)
 ClinVar dbSNP
22g.50625571G>TCA2657591084ARSAc.1210+8C>A (n.1210+8C>A)
c.952+8C>A (n.952+8C>A)
c.78+8C>A
c.1108-107C>A (n.1108-107C>A)
c.1218C>A (p.Pro406=)
 gnomAD v4
22g.50625574delCA2577767865ARSAc.1210+8del (n.1210+8del)
c.952+8del (n.952+8del)
c.78+8del
c.1108-107del (n.1108-107del)
c.1218del (p.Ser407ProfsTer10)
22g.50625572G>ACA2657591087ARSAc.1210+7C>T (n.1210+7C>T)
c.952+7C>T (n.952+7C>T)
c.78+7C>T
c.1108-108C>T (n.1108-108C>T)
c.1217C>T (p.Pro406Leu)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625573G>ACA2657591089ARSAc.1210+6C>T (n.1210+6C>T)
c.952+6C>T (n.952+6C>T)
c.78+6C>T
c.1108-109C>T (n.1108-109C>T)
c.1216C>T (p.Pro406Ser)
 gnomAD v4
22g.50625573G=CA2410958563ARSAc.1210+6C= (n.1210+6C=)
c.952+6C= (n.952+6C=)
c.78+6C=
c.1108-109C= (n.1108-109C=)
c.1216C= (p.Pro406=)
22g.50625573G>TCA640358594ARSAc.1210+6C>A (n.1210+6C>A)
c.952+6C>A (n.952+6C>A)
c.78+6C>A
c.1108-109C>A (n.1108-109C>A)
c.1216C>A (p.Pro406Thr)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625574G>TCA2657591093ARSAc.1210+5C>A (n.1210+5C>A)
c.952+5C>A (n.952+5C>A)
c.78+5C>A
c.1108-110C>A (n.1108-110C>A)
c.1215C>A (p.Asn405Lys)
 gnomAD v4
22g.50625574_50625576delCA2695231024ARSAc.1210+3_1210+5del (n.1210+3_1210+5del)
c.952+3_952+5del (n.952+3_952+5del)
c.78+3_78+5del
c.1108-112_1108-110del (n.1108-112_1108-110del)
c.1213_1215del (p.Asn405del)
22g.50625575T>GCA1026680392ARSAc.1210+4A>C (n.1210+4A>C)
c.952+4A>C (n.952+4A>C)
c.78+4A>C
c.1108-111A>C (n.1108-111A>C)
c.1214A>C (p.Asn405Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625577A=CA2410958564ARSAc.1210+2T= (n.1210+2T=)
c.952+2T= (n.952+2T=)
c.78+2T=
c.1108-113T= (n.1108-113T=)
c.1212T= (p.Gly404=)
22g.50625577A>CCA412169723ARSAc.1210+2T>G (n.1210+2T>G)
c.952+2T>G (n.952+2T>G)
c.78+2T>G
c.1108-113T>G (n.1108-113T>G)
c.1212T>G (p.Gly404=)
22g.50625577A>GCA325531249ARSAc.1210+2T>C (n.1210+2T>C)
c.952+2T>C (n.952+2T>C)
c.78+2T>C
c.1108-113T>C (n.1108-113T>C)
c.1212T>C (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625577A>TCA325531251ARSAc.1210+2T>A (n.1210+2T>A)
c.952+2T>A (n.952+2T>A)
c.78+2T>A
c.1108-113T>A (n.1108-113T>A)
c.1212T>A (p.Gly404=)
 dbSNP
22g.50625578C>ACA16042034ARSAc.1210+1G>T (n.1210+1G>T)
c.952+1G>T (n.952+1G>T)
c.78+1G>T
c.1108-114G>T (n.1108-114G>T)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625578C=CA2410958565ARSAc.1210+1G= (n.1210+1G=)
c.952+1G= (n.952+1G=)
c.78+1G=
c.1108-114G= (n.1108-114G=)
c.1211G= (p.Gly404=)
22g.50625578C>GCA412169729ARSAc.1210+1G>C (n.1210+1G>C)
c.952+1G>C (n.952+1G>C)
c.78+1G>C
c.1108-114G>C (n.1108-114G>C)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
22g.50625578C>TCA115964ARSAc.1210+1G>A (n.1210+1G>A)
c.952+1G>A (n.952+1G>A)
c.78+1G>A
c.1108-114G>A (n.1108-114G>A)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625579C>ACA412169732ARSAc.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.952G>T (p.Gly318Cys)
c.78G>T
c.1108-115G>T (n.1108-115G>T)
22g.50625579C>GCA412169734ARSAc.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.952G>C (p.Gly318Arg)
c.78G>C
c.1108-115G>C (n.1108-115G>C)
22g.50625579C>TCA412169735ARSAc.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.952G>A (p.Gly318Ser)
c.78G>A
c.1108-115G>A (n.1108-115G>A)
 gnomAD v4
22g.50625580C>ACA412169739ARSAc.1209G>T (p.Gln403His)
c.951G>T (p.Gln317His)
c.77G>T
c.1108-116G>T (n.1108-116G>T)
22g.50625580C>GCA412169740ARSAc.1209G>C (p.Gln403His)
c.951G>C (p.Gln317His)
c.77G>C
c.1108-116G>C (n.1108-116G>C)
22g.50625580C>TCA515391451ARSAc.1209G>A (p.Gln403=)
c.951G>A (p.Gln317=)
c.77G>A
c.1108-116G>A (n.1108-116G>A)
22g.50625581T>ACA412169742ARSAc.1208A>T (p.Gln403Leu)
c.950A>T (p.Gln317Leu)
c.76A>T
c.1108-117A>T (n.1108-117A>T)
22g.50625581T>CCA412169744ARSAc.1208A>G (p.Gln403Arg)
c.950A>G (p.Gln317Arg)
c.76A>G
c.1108-117A>G (n.1108-117A>G)
22g.50625581T>GCA412169746ARSAc.1208A>C (p.Gln403Pro)
c.950A>C (p.Gln317Pro)
c.76A>C
c.1108-117A>C (n.1108-117A>C)
22g.50625582G>ACA412169752ARSAc.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.949C>T (p.Gln317Ter)
c.75C>T
c.1108-118C>T (n.1108-118C>T)
22g.50625582G>CCA412169750ARSAc.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.949C>G (p.Gln317Glu)
c.75C>G
c.1108-118C>G (n.1108-118C>G)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625582G=CA2410958566ARSAc.1207C= (p.Gln403=)
c.949C= (p.Gln317=)
c.75C=
c.1108-118C= (n.1108-118C=)
22g.50625582G>TCA412169749ARSAc.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.75C>A
c.1108-118C>A (n.1108-118C>A)
22g.50625583G>ACA10324798ARSAc.1206C>T (p.Thr402=)
c.948C>T (p.Thr316=)
c.74C>T
c.1108-119C>T (n.1108-119C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625583G>CCA515391463ARSAc.1206C>G (p.Thr402=)
c.948C>G (p.Thr316=)
c.74C>G
c.1108-119C>G (n.1108-119C>G)
22g.50625583G=CA2410958567ARSAc.1206C= (p.Thr402=)
c.948C= (p.Thr316=)
c.74C=
c.1108-119C= (n.1108-119C=)
22g.50625583G>TCA515391460ARSAc.1206C>A (p.Thr402=)
c.948C>A (p.Thr316=)
c.74C>A
c.1108-119C>A (n.1108-119C>A)
22g.50625584G>ACA412169757ARSAc.1205C>T (p.Thr402Ile)
c.947C>T (p.Thr316Ile)
c.73C>T
c.1108-120C>T (n.1108-120C>T)
22g.50625584G>CCA412169759ARSAc.1205C>G (p.Thr402Ser)
c.947C>G (p.Thr316Ser)
c.73C>G
c.1108-120C>G (n.1108-120C>G)
 ClinVar
22g.50625584G>TCA412169763ARSAc.1205C>A (p.Thr402Asn)
c.947C>A (p.Thr316Asn)
c.73C>A
c.1108-120C>A (n.1108-120C>A)
22g.50625585T>ACA412169768ARSAc.1204A>T (p.Thr402Ser)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.72A>T
c.1108-121A>T (n.1108-121A>T)
22g.50625585T>CCA412169770ARSAc.1204A>G (p.Thr402Ala)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.72A>G
c.1108-121A>G (n.1108-121A>G)
22g.50625585T>GCA412169772ARSAc.1204A>C (p.Thr402Pro)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.72A>C
c.1108-121A>C (n.1108-121A>C)
 dbSNP
22g.50625585T=CA2410958569ARSAc.1204A= (p.Thr402=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.72A=
c.1108-121A= (n.1108-121A=)
22g.50625585_50625588delinsTGAACA2410958568ARSAc.1201_1204delinsTTCA (p.Phe401=)
c.943_946delinsTTCA (p.Phe315=)
c.69_72delinsTTCA
c.1108-124_1108-121delinsTTCA (n.1108-124_1108-121delinsTTCA)
22g.50625586G>ACA515391469ARSAc.1203C>T (p.Phe401=)
c.945C>T (p.Phe315=)
c.71C>T
c.1108-122C>T (n.1108-122C>T)
 gnomAD v4
22g.50625586G>CCA412169774ARSAc.1203C>G (p.Phe401Leu)
c.945C>G (p.Phe315Leu)
c.71C>G
c.1108-122C>G (n.1108-122C>G)
22g.50625586G>TCA412169778ARSAc.1203C>A (p.Phe401Leu)
c.945C>A (p.Phe315Leu)
c.71C>A
c.1108-122C>A (n.1108-122C>A)
22g.50625590_50625592delCA891844136ARSAc.1201_1203del (p.Phe401del)
c.943_945del (p.Phe315del)
c.69_71del
c.1108-124_1108-122del (n.1108-124_1108-122del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625587A>CCA412169781ARSAc.1202T>G (p.Phe401Cys)
c.944T>G (p.Phe315Cys)
c.70T>G
c.1108-123T>G (n.1108-123T>G)
22g.50625587A>GCA412169784ARSAc.1202T>C (p.Phe401Ser)
c.944T>C (p.Phe315Ser)
c.70T>C
c.1108-123T>C (n.1108-123T>C)
22g.50625587A>TCA412169786ARSAc.1202T>A (p.Phe401Tyr)
c.944T>A (p.Phe315Tyr)
c.70T>A
c.1108-123T>A (n.1108-123T>A)
22g.50625588A=CA2410958570ARSAc.1201T= (p.Phe401=)
c.943T= (p.Phe315=)
c.69T=
c.1108-124T= (n.1108-124T=)
22g.50625588A>CCA412169794ARSAc.1201T>G (p.Phe401Val)
c.943T>G (p.Phe315Val)
c.69T>G
c.1108-124T>G (n.1108-124T>G)
22g.50625588A>GCA412169791ARSAc.1201T>C (p.Phe401Leu)
c.943T>C (p.Phe315Leu)
c.69T>C
c.1108-124T>C (n.1108-124T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625588A>TCA412169788ARSAc.1201T>A (p.Phe401Ile)
c.943T>A (p.Phe315Ile)
c.69T>A
c.1108-124T>A (n.1108-124T>A)
22g.50625589G>ACA515391473ARSAc.1200C>T (p.Phe400=)
c.942C>T (p.Phe314=)
c.68C>T
c.1108-125C>T (n.1108-125C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625589G>CCA412169797ARSAc.1200C>G (p.Phe400Leu)
c.942C>G (p.Phe314Leu)
c.68C>G
c.1108-125C>G (n.1108-125C>G)
22g.50625589G=CA2410958571ARSAc.1200C= (p.Phe400=)
c.942C= (p.Phe314=)
c.68C=
c.1108-125C= (n.1108-125C=)
22g.50625589G>TCA412169800ARSAc.1200C>A (p.Phe400Leu)
c.942C>A (p.Phe314Leu)
c.68C>A
c.1108-125C>A (n.1108-125C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625590A>CCA412169803ARSAc.1199T>G (p.Phe400Cys)
c.941T>G (p.Phe314Cys)
c.67T>G
c.1108-126T>G (n.1108-126T>G)
22g.50625590A>GCA412169808ARSAc.1199T>C (p.Phe400Ser)
c.941T>C (p.Phe314Ser)
c.67T>C
c.1108-126T>C (n.1108-126T>C)
 ClinVar
22g.50625590A>TCA412169805ARSAc.1199T>A (p.Phe400Tyr)
c.941T>A (p.Phe314Tyr)
c.67T>A
c.1108-126T>A (n.1108-126T>A)
22g.50625591A>CCA412169812ARSAc.1198T>G (p.Phe400Val)
c.940T>G (p.Phe314Val)
c.66T>G
c.1108-127T>G (n.1108-127T>G)
 ClinVar
22g.50625591A>GCA412169815ARSAc.1198T>C (p.Phe400Leu)
c.940T>C (p.Phe314Leu)
c.66T>C
c.1108-127T>C (n.1108-127T>C)
22g.50625591A>TCA412169818ARSAc.1198T>A (p.Phe400Ile)
c.940T>A (p.Phe314Ile)
c.66T>A
c.1108-127T>A (n.1108-127T>A)
22g.50625592G>ACA515391481ARSAc.1197C>T (p.His399=)
c.939C>T (p.His313=)
c.65C>T
c.1108-128C>T (n.1108-128C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625592G>CCA10324799ARSAc.1197C>G (p.His399Gln)
c.939C>G (p.His313Gln)
c.65C>G
c.1108-128C>G (n.1108-128C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625592G=CA2410958572ARSAc.1197C= (p.His399=)
c.939C= (p.His313=)
c.65C=
c.1108-128C= (n.1108-128C=)
22g.50625592G>TCA412169822ARSAc.1197C>A (p.His399Gln)
c.939C>A (p.His313Gln)
c.65C>A
c.1108-128C>A (n.1108-128C>A)
22g.50625593T>ACA412169825ARSAc.1196A>T (p.His399Leu)
c.938A>T (p.His313Leu)
c.64A>T
c.1108-129A>T (n.1108-129A>T)
22g.50625593T>CCA412169832ARSAc.1196A>G (p.His399Arg)
c.938A>G (p.His313Arg)
c.64A>G
c.1108-129A>G (n.1108-129A>G)
 ClinVar dbSNP
22g.50625593T>GCA412169836ARSAc.1196A>C (p.His399Pro)
c.938A>C (p.His313Pro)
c.64A>C
c.1108-129A>C (n.1108-129A>C)
22g.50625593T=CA2410958573ARSAc.1196A= (p.His399=)
c.938A= (p.His313=)
c.64A=
c.1108-129A= (n.1108-129A=)
22g.50625594G>ACA218990ARSAc.1195C>T (p.His399Tyr)
c.937C>T (p.His313Tyr)
c.63C>T
c.1108-130C>T (n.1108-130C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625594G>CCA412169846ARSAc.1195C>G (p.His399Asp)
c.937C>G (p.His313Asp)
c.63C>G
c.1108-130C>G (n.1108-130C>G)
22g.50625594G=CA2410958574ARSAc.1195C= (p.His399=)
c.937C= (p.His313=)
c.63C=
c.1108-130C= (n.1108-130C=)
22g.50625594G>TCA412169859ARSAc.1195C>A (p.His399Asn)
c.937C>A (p.His313Asn)
c.63C>A
c.1108-130C>A (n.1108-130C>A)
22g.50625595A>CCA515248758ARSAc.1194T>G (p.Ala398=)
c.936T>G (p.Ala312=)
c.62T>G
c.1108-131T>G (n.1108-131T>G)
22g.50625595A>GCA515248759ARSAc.1194T>C (p.Ala398=)
c.936T>C (p.Ala312=)
c.62T>C
c.1108-131T>C (n.1108-131T>C)
 gnomAD v4
22g.50625595A>TCA515248760ARSAc.1194T>A (p.Ala398=)
c.936T>A (p.Ala312=)
c.62T>A
c.1108-131T>A (n.1108-131T>A)
22g.50625596G>ACA412169886ARSAc.1193C>T (p.Ala398Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.61C>T
c.1108-132C>T (n.1108-132C>T)
22g.50625596G>CCA412169871ARSAc.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.61C>G
c.1108-132C>G (n.1108-132C>G)
22g.50625596G>TCA412169883ARSAc.1193C>A (p.Ala398Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.61C>A
c.1108-132C>A (n.1108-132C>A)
22g.50625597C>ACA412169887ARSAc.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.60G>T
c.1108-133G>T (n.1108-133G>T)
22g.50625597C>GCA412169888ARSAc.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.60G>C
c.1108-133G>C (n.1108-133G>C)
22g.50625597C>TCA412169889ARSAc.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.60G>A
c.1108-133G>A (n.1108-133G>A)
22g.50625598C>ACA412169891ARSAc.1191G>T (p.Lys397Asn)
c.933G>T (p.Lys311Asn)
c.59G>T
c.1108-134G>T (n.1108-134G>T)
22g.50625598C>GCA412169894ARSAc.1191G>C (p.Lys397Asn)
c.933G>C (p.Lys311Asn)
c.59G>C
c.1108-134G>C (n.1108-134G>C)
22g.50625598C>TCA515248761ARSAc.1191G>A (p.Lys397=)
c.933G>A (p.Lys311=)
c.59G>A
c.1108-134G>A (n.1108-134G>A)
 gnomAD v4
22g.50625599T>ACA412169897ARSAc.1190A>T (p.Lys397Met)
c.932A>T (p.Lys311Met)
c.58A>T
c.1108-135A>T (n.1108-135A>T)
22g.50625599T>CCA412169899ARSAc.1190A>G (p.Lys397Arg)
c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.58A>G
c.1108-135A>G (n.1108-135A>G)
22g.50625599T>GCA412169902ARSAc.1190A>C (p.Lys397Thr)
c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.58A>C
c.1108-135A>C (n.1108-135A>C)
22g.50625600T>ACA412169906ARSAc.1189A>T (p.Lys397Ter)
c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.57A>T
c.1108-136A>T (n.1108-136A>T)
22g.50625600T>CCA412169909ARSAc.1189A>G (p.Lys397Glu)
c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.57A>G
c.1108-136A>G (n.1108-136A>G)
 COSMIC
22g.50625600T>GCA412169915ARSAc.1189A>C (p.Lys397Gln)
c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.57A>C
c.1108-136A>C (n.1108-136A>C)
22g.50625601G>ACA515248762ARSAc.1188C>T (p.Tyr396=)
c.930C>T (p.Tyr310=)
c.56C>T
c.1108-137C>T (n.1108-137C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625601G>CCA412169935ARSAc.1188C>G (p.Tyr396Ter)
c.930C>G (p.Tyr310Ter)
c.56C>G
c.1108-137C>G (n.1108-137C>G)
22g.50625601G>TCA412169922ARSAc.1188C>A (p.Tyr396Ter)
c.930C>A (p.Tyr310Ter)
c.56C>A
c.1108-137C>A (n.1108-137C>A)
22g.50625602T>ACA412169939ARSAc.1187A>T (p.Tyr396Phe)
c.929A>T (p.Tyr310Phe)
c.55A>T
c.1108-138A>T (n.1108-138A>T)
22g.50625602T>CCA412169940ARSAc.1187A>G (p.Tyr396Cys)
c.929A>G (p.Tyr310Cys)
c.55A>G
c.1108-138A>G (n.1108-138A>G)
 gnomAD v4
22g.50625602T>GCA412169942ARSAc.1187A>C (p.Tyr396Ser)
c.929A>C (p.Tyr310Ser)
c.55A>C
c.1108-138A>C (n.1108-138A>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625603A=CA2410958575ARSAc.1186T= (p.Tyr396=)
c.928T= (p.Tyr310=)
c.54T=
c.1108-139T= (n.1108-139T=)
22g.50625603A>CCA412169948ARSAc.1186T>G (p.Tyr396Asp)
c.928T>G (p.Tyr310Asp)
c.54T>G
c.1108-139T>G (n.1108-139T>G)
22g.50625603A>GCA412169953ARSAc.1186T>C (p.Tyr396His)
c.928T>C (p.Tyr310His)
c.54T>C
c.1108-139T>C (n.1108-139T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625603A>TCA412169955ARSAc.1186T>A (p.Tyr396Asn)
c.928T>A (p.Tyr310Asn)
c.54T>A
c.1108-139T>A (n.1108-139T>A)
22g.50625604C>ACA412169966ARSAc.1185G>T (p.Lys395Asn)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.53G>T
c.1108-140G>T (n.1108-140G>T)
22g.50625604C>GCA412169962ARSAc.1185G>C (p.Lys395Asn)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.53G>C
c.1108-140G>C (n.1108-140G>C)
 gnomAD v4
22g.50625604C>TCA515248763ARSAc.1185G>A (p.Lys395=)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.53G>A
c.1108-140G>A (n.1108-140G>A)
22g.50625605T>ACA412169983ARSAc.1184A>T (p.Lys395Met)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.52A>T
c.1108-141A>T (n.1108-141A>T)
22g.50625605T>CCA412169984ARSAc.1184A>G (p.Lys395Arg)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.52A>G
c.1108-141A>G (n.1108-141A>G)
22g.50625605T>GCA412169988ARSAc.1184A>C (p.Lys395Thr)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.52A>C
c.1108-141A>C (n.1108-141A>C)
22g.50625606T>ACA412169992ARSAc.1183A>T (p.Lys395Ter)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.51A>T
c.1108-142A>T (n.1108-142A>T)
22g.50625606T>CCA412169994ARSAc.1183A>G (p.Lys395Glu)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.51A>G
c.1108-142A>G (n.1108-142A>G)
22g.50625606T>GCA412170000ARSAc.1183A>C (p.Lys395Gln)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.51A>C
c.1108-142A>C (n.1108-142A>C)
22g.50625607T>ACA515248764ARSAc.1182A>T (p.Gly394=)
c.924A>T (p.Gly308=)
c.50A>T
c.1108-143A>T (n.1108-143A>T)
22g.50625607T>CCA515248766ARSAc.1182A>G (p.Gly394=)
c.924A>G (p.Gly308=)
c.50A>G
c.1108-143A>G (n.1108-143A>G)
22g.50625607T>GCA515248765ARSAc.1182A>C (p.Gly394=)
c.924A>C (p.Gly308=)
c.50A>C
c.1108-143A>C (n.1108-143A>C)
 ClinVar dbSNP
22g.50625608C>ACA412170004ARSAc.1181G>T (p.Gly394Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
c.49G>T
c.1108-144G>T (n.1108-144G>T)
22g.50625608C>GCA412170008ARSAc.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
c.49G>C
c.1108-144G>C (n.1108-144G>C)
22g.50625608C>TCA412170006ARSAc.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.923G>A (p.Gly308Glu)
c.49G>A
c.1108-144G>A (n.1108-144G>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625609C>ACA412170013ARSAc.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.922G>T (p.Gly308Ter)
c.48G>T
c.1108-145G>T (n.1108-145G>T)
22g.50625609C=CA2410958576ARSAc.1180G= (p.Gly394=)
c.922G= (p.Gly308=)
c.48G=
c.1108-145G= (n.1108-145G=)
22g.50625609C>GCA412170019ARSAc.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
c.48G>C
c.1108-145G>C (n.1108-145G>C)
22g.50625609C>TCA10324800ARSAc.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.922G>A (p.Gly308Arg)
c.48G>A
c.1108-145G>A (n.1108-145G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50625610A>CCA515248767ARSAc.1179T>G (p.Thr393=)
c.921T>G (p.Thr307=)
c.47T>G
c.1108-146T>G (n.1108-146T>G)
22g.50625610A>GCA515248768ARSAc.1179T>C (p.Thr393=)
c.921T>C (p.Thr307=)
c.47T>C
c.1108-146T>C (n.1108-146T>C)
22g.50625610A>TCA515248769ARSAc.1179T>A (p.Thr393=)
c.921T>A (p.Thr307=)
c.47T>A
c.1108-146T>A (n.1108-146T>A)
22g.50625611G>ACA412170029ARSAc.1178C>T (p.Thr393Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.46C>T
c.1108-147C>T (n.1108-147C>T)
22g.50625611G>CCA146668ARSAc.1178C>G (p.Thr393Ser)
c.920C>G (p.Thr307Ser)
c.46C>G
c.1108-147C>G (n.1108-147C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625611G=CA2410958577ARSAc.1178C= (p.Thr393=)
c.920C= (p.Thr307=)
c.46C=
c.1108-147C= (n.1108-147C=)
22g.50625611G>TCA412170043ARSAc.1178C>A (p.Thr393Asn)
c.920C>A (p.Thr307Asn)
c.46C>A
c.1108-147C>A (n.1108-147C>A)
22g.50625611_50625612delinsCCCA913187457ARSAc.1177_1178delinsGG (p.Thr393Gly)
c.919_920delinsGG (p.Thr307Gly)
c.45_46delinsGG
c.1108-148_1108-147delinsGG (n.1108-148_1108-147delinsGG)
 ClinVar dbSNP
22g.50625612T>ACA412170049ARSAc.1177A>T (p.Thr393Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.45A>T
c.1108-148A>T (n.1108-148A>T)
22g.50625612T>CCA10324801ARSAc.1177A>G (p.Thr393Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.45A>G
c.1108-148A>G (n.1108-148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625612T>GCA412170050ARSAc.1177A>C (p.Thr393Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.45A>C
c.1108-148A>C (n.1108-148A>C)
22g.50625612T=CA2410958578ARSAc.1177A= (p.Thr393=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.45A=
c.1108-148A= (n.1108-148A=)
22g.50625613C>ACA515248770ARSAc.1176G>T (p.Arg392=)
c.918G>T (p.Arg306=)
c.44G>T
c.1108-149G>T (n.1108-149G>T)
 ClinVar
22g.50625613C>GCA515248771ARSAc.1176G>C (p.Arg392=)
c.918G>C (p.Arg306=)
c.44G>C
c.1108-149G>C (n.1108-149G>C)
22g.50625613C>TCA515248772ARSAc.1176G>A (p.Arg392=)
c.918G>A (p.Arg306=)
c.44G>A
c.1108-149G>A (n.1108-149G>A)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625614C>ACA10324802ARSAc.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.43G>T
c.1108-150G>T (n.1108-150G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625614C=CA2410958579ARSAc.1175G= (p.Arg392=)
c.917G= (p.Arg306=)
c.43G=
c.1108-150G= (n.1108-150G=)
22g.50625614C>GCA412170057ARSAc.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.43G>C
c.1108-150G>C (n.1108-150G>C)
22g.50625614C>TCA218988ARSAc.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.917G>A (p.Arg306Gln)
c.43G>A
c.1108-150G>A (n.1108-150G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625615G>ACA278038ARSAc.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.916C>T (p.Arg306Trp)
c.42C>T
c.1108-151C>T (n.1108-151C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625615G>CCA10324803ARSAc.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.42C>G
c.1108-151C>G (n.1108-151C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625615G=CA2410958580ARSAc.1174C= (p.Arg392=)
c.916C= (p.Arg306=)
c.42C=
c.1108-151C= (n.1108-151C=)
22g.50625615G>TCA515248773ARSAc.1174C>A (p.Arg392=)
c.916C>A (p.Arg306=)
c.42C>A
c.1108-151C>A (n.1108-151C>A)
22g.50625616C>ACA515248774ARSAc.1173G>T (p.Val391=)
c.915G>T (p.Val305=)
c.41G>T
c.1108-152G>T (n.1108-152G>T)
22g.50625616C>GCA515248775ARSAc.1173G>C (p.Val391=)
c.915G>C (p.Val305=)
c.41G>C
c.1108-152G>C (n.1108-152G>C)
22g.50625616C>TCA515248776ARSAc.1173G>A (p.Val391=)
c.915G>A (p.Val305=)
c.41G>A
c.1108-152G>A (n.1108-152G>A)
 ClinVar
22g.50625617A>CCA412170063ARSAc.1172T>G (p.Val391Gly)
c.914T>G (p.Val305Gly)
c.40T>G
c.1108-153T>G (n.1108-153T>G)
22g.50625617A>GCA412170069ARSAc.1172T>C (p.Val391Ala)
c.914T>C (p.Val305Ala)
c.40T>C
c.1108-153T>C (n.1108-153T>C)
22g.50625617A>TCA412170065ARSAc.1172T>A (p.Val391Glu)
c.914T>A (p.Val305Glu)
c.40T>A
c.1108-153T>A (n.1108-153T>A)
22g.50625618C>ACA412170070ARSAc.1171G>T (p.Val391Leu)
c.913G>T (p.Val305Leu)
c.39G>T
c.1108-154G>T (n.1108-154G>T)
22g.50625618C=CA2410958581ARSAc.1171G= (p.Val391=)
c.913G= (p.Val305=)
c.39G=
c.1108-154G= (n.1108-154G=)
22g.50625618C>GCA412170071ARSAc.1171G>C (p.Val391Leu)
c.913G>C (p.Val305Leu)
c.39G>C
c.1108-154G>C (n.1108-154G>C)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625618C>TCA412170074ARSAc.1171G>A (p.Val391Met)
c.913G>A (p.Val305Met)
c.39G>A
c.1108-154G>A (n.1108-154G>A)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625619A>CCA515248777ARSAc.1170T>G (p.Ala390=)
c.912T>G (p.Ala304=)
c.38T>G
c.1108-155T>G (n.1108-155T>G)
22g.50625619A>GCA515248778ARSAc.1170T>C (p.Ala390=)
c.912T>C (p.Ala304=)
c.38T>C
c.1108-155T>C (n.1108-155T>C)
 gnomAD v4
22g.50625619A>TCA515248779ARSAc.1170T>A (p.Ala390=)
c.912T>A (p.Ala304=)
c.38T>A
c.1108-155T>A (n.1108-155T>A)
22g.50625620G>ACA412170076ARSAc.1169C>T (p.Ala390Val)
c.911C>T (p.Ala304Val)
c.37C>T
c.1108-156C>T (n.1108-156C>T)
 dbSNP
22g.50625620G>CCA412170078ARSAc.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.911C>G (p.Ala304Gly)
c.37C>G
c.1108-156C>G (n.1108-156C>G)
22g.50625620G=CA2410958582ARSAc.1169C= (p.Ala390=)
c.911C= (p.Ala304=)
c.37C=
c.1108-156C= (n.1108-156C=)
22g.50625620G>TCA412170080ARSAc.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.911C>A (p.Ala304Asp)
c.37C>A
c.1108-156C>A (n.1108-156C>A)
22g.50625621C>ACA412170083ARSAc.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.910G>T (p.Ala304Ser)
c.36G>T
c.1108-157G>T (n.1108-157G>T)
22g.50625621C=CA2410958583ARSAc.1168G= (p.Ala390=)
c.910G= (p.Ala304=)
c.36G=
c.1108-157G= (n.1108-157G=)
22g.50625621C>GCA412170085ARSAc.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.910G>C (p.Ala304Pro)
c.36G>C
c.1108-157G>C (n.1108-157G>C)
 dbSNP
22g.50625621C>TCA412170094ARSAc.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.910G>A (p.Ala304Thr)
c.36G>A
c.1108-157G>A (n.1108-157G>A)
22g.50625622A=CA2410958584ARSAc.1167T= (p.Phe389=)
c.909T= (p.Phe303=)
c.35T=
c.1108-158T= (n.1108-158T=)
22g.50625622A>CCA325531258ARSAc.1167T>G (p.Phe389Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.35T>G
c.1108-158T>G (n.1108-158T>G)
 dbSNP
22g.50625622A>GCA515248780ARSAc.1167T>C (p.Phe389=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.35T>C
c.1108-158T>C (n.1108-158T>C)
 gnomAD v4
22g.50625622A>TCA412170106ARSAc.1167T>A (p.Phe389Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.35T>A
c.1108-158T>A (n.1108-158T>A)
22g.50625626_50625627insAAAAAAAACA2819316179ARSAc.1167_1168insTTTTTTTT (p.Ala390PhefsTer?)
c.909_910insTTTTTTTT (p.Ala304PhefsTer?)
c.35_36insTTTTTTTT
c.1108-158_1108-157insTTTTTTTT (n.1108-158_1108-157insTTTTTTTT)
c.1167_1168insTTTTTTTT (p.Ala390PhefsTer30)
22g.50625626delCA2657591103ARSAc.1167del (p.Phe389LeufsTer?)
c.909del (p.Phe303LeufsTer?)
c.35del
c.1108-158del (n.1108-158del)
c.1167del (p.Phe389LeufsTer28)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched