Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.50625438_50625447delCA2657590979ARSAc.1231_1240del (p.Thr411LeufsTer9)
c.973_982del (p.Thr325LeufsTer9)
c.99_108del
c.1128_1137del (p.Leu377CysfsTer12)
c.1345_1354del (p.Thr449LeufsTer9)
 gnomAD v4
22g.50625442_50625453delCA913088702ARSAc.1222_1233del (p.Ser408_Thr411del)
c.964_975del (p.Ser322_Thr325del)
c.90_101del
c.1119_1130del (p.Val374_Leu377del)
c.1336_1347del (p.Ser446_Thr449del)
22g.50625442_50625453delinsAGTGGTATCACTCA2410958482ARSAc.1222_1233delinsAGTGATACCACT (p.Ser408=)
c.964_975delinsAGTGATACCACT (p.Ser322=)
c.90_101delinsAGTGATACCACT
c.1119_1130delinsAGTGATACCACT (p.Thr373=)
c.1336_1347delinsAGTGATACCACT (p.Ser446=)
22g.50625443G>ACA115999ARSAc.1232C>T (p.Thr411Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.100C>T
c.1129C>T (p.Leu377=)
c.1346C>T (p.Thr449Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625443G>CCA412169420ARSAc.1232C>G (p.Thr411Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.100C>G
c.1129C>G (p.Leu377Val)
c.1346C>G (p.Thr449Ser)
22g.50625443G=CA2410958483ARSAc.1232C= (p.Thr411=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.100C=
c.1129C= (p.Leu377=)
c.1346C= (p.Thr449=)
22g.50625443G>TCA412169418ARSAc.1232C>A (p.Thr411Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.100C>A
c.1129C>A (p.Leu377Met)
c.1346C>A (p.Thr449Asn)
 gnomAD v4
22g.50625443_50625452delinsGTGGTATCACCA2410958484ARSAc.1223_1232delinsGTGATACCAC (p.Ser408=)
c.965_974delinsGTGATACCAC (p.Ser322=)
c.91_100delinsGTGATACCAC
c.1120_1129delinsGTGATACCAC (p.Val374=)
c.1337_1346delinsGTGATACCAC (p.Ser446=)
22g.50625447_50625457delCA658824683ARSAc.1222_1232del (p.Ser408CysfsTer15)
c.964_974del (p.Ser322CysfsTer15)
c.90_100del
c.1119_1129del (p.Val374AlafsTer?)
c.1336_1346del (p.Ser446CysfsTer15)
 ClinVar dbSNP
22g.50625444T>ACA412169424ARSAc.1231A>T (p.Thr411Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.99A>T
c.1128A>T (p.Pro376=)
c.1345A>T (p.Thr449Ser)
22g.50625444T>CCA412169433ARSAc.1231A>G (p.Thr411Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.99A>G
c.1128A>G (p.Pro376=)
c.1345A>G (p.Thr449Ala)
22g.50625444T>GCA412169436ARSAc.1231A>C (p.Thr411Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.99A>C
c.1128A>C (p.Pro376=)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
 dbSNP
22g.50625444T=CA2410958485ARSAc.1231A= (p.Thr411=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.99A=
c.1128A= (p.Pro376=)
c.1345A= (p.Thr449=)
22g.50625446_50625454delCA278488ARSAc.1223_1231del (p.Ser408_Thr410del)
c.965_973del (p.Ser322_Thr324del)
c.91_99del
c.1120_1128del (p.Val374_Pro376del)
c.1337_1345del (p.Ser446_Thr448del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625445G>ACA515391317ARSAc.1230C>T (p.Thr410=)
c.972C>T (p.Thr324=)
c.98C>T
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.1344C>T (p.Thr448=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625445G>CCA515391322ARSAc.1230C>G (p.Thr410=)
c.972C>G (p.Thr324=)
c.98C>G
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.1344C>G (p.Thr448=)
22g.50625445G>TCA515391323ARSAc.1230C>A (p.Thr410=)
c.972C>A (p.Thr324=)
c.98C>A
c.1127C>A (p.Pro376Gln)
c.1344C>A (p.Thr448=)
22g.50625446G>ACA116009ARSAc.1229C>T (p.Thr410Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.97C>T
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.1343C>T (p.Thr448Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625446G>CCA412169442ARSAc.1229C>G (p.Thr410Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.97C>G
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.1343C>G (p.Thr448Ser)
22g.50625446G=CA2410958486ARSAc.1229C= (p.Thr410=)
c.971C= (p.Thr324=)
c.97C=
c.1126C= (p.Pro376=)
c.1343C= (p.Thr448=)
22g.50625446G>TCA412169447ARSAc.1229C>A (p.Thr410Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.97C>A
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.1343C>A (p.Thr448Asn)
 gnomAD v4
22g.50625446_50625447delCA2499226240ARSAc.1228_1229del (p.Thr410HisfsTer16)
c.970_971del (p.Thr324HisfsTer16)
c.96_97del
c.1125_1126del (p.Pro376ThrfsTer?)
c.1342_1343del (p.Thr448HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP
22g.50625446_50625448delinsGTACA2410958487ARSAc.1227_1229delinsTAC (p.Asp409=)
c.969_971delinsTAC (p.Asp323=)
c.95_97delinsTAC
c.1124_1126delinsTAC (p.Ile375=)
c.1341_1343delinsTAC (p.Asp447=)
22g.50625447T>ACA412169452ARSAc.1228A>T (p.Thr410Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.96A>T
c.1125A>T (p.Ile375=)
c.1342A>T (p.Thr448Ser)
22g.50625447T>CCA412169457ARSAc.1228A>G (p.Thr410Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.96A>G
c.1125A>G (p.Ile375Met)
c.1342A>G (p.Thr448Ala)
 gnomAD v4
22g.50625447T>GCA412169469ARSAc.1228A>C (p.Thr410Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.96A>C
c.1125A>C (p.Ile375=)
c.1342A>C (p.Thr448Pro)
22g.50625447dupCA2573158299ARSAc.1228dup (p.Thr410AsnfsTer17)
c.970dup (p.Thr324AsnfsTer17)
c.96dup
c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer?)
c.1342dup (p.Thr448AsnfsTer17)
 ClinVar dbSNP
22g.50625448_50625449delCA1139667192ARSAc.1227_1228del (p.Thr410HisfsTer16)
c.969_970del (p.Thr324HisfsTer16)
c.95_96del
c.1124_1125del (p.Ile375ThrfsTer?)
c.1341_1342del (p.Thr448HisfsTer16)
 ClinVar dbSNP
22g.50625448A>CCA412169475ARSAc.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.969T>G (p.Asp323Glu)
c.95T>G
c.1124T>G (p.Ile375Arg)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
22g.50625448A>GCA515391336ARSAc.1227T>C (p.Asp409=)
c.969T>C (p.Asp323=)
c.95T>C
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
c.1341T>C (p.Asp447=)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625448A>TCA412169478ARSAc.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.969T>A (p.Asp323Glu)
c.95T>A
c.1124T>A (p.Ile375Lys)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
22g.50625449T>ACA412169488ARSAc.1226A>T (p.Asp409Val)
c.968A>T (p.Asp323Val)
c.94A>T
c.1123A>T (p.Ile375Leu)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
22g.50625449T>CCA412169486ARSAc.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.968A>G (p.Asp323Gly)
c.94A>G
c.1123A>G (p.Ile375Val)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
22g.50625449T>GCA412169485ARSAc.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.968A>C (p.Asp323Ala)
c.94A>C
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
22g.50625450C>ACA412169494ARSAc.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.967G>T (p.Asp323Tyr)
c.93G>T
c.1122G>T (p.Val374=)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
22g.50625450C>GCA412169499ARSAc.1225G>C (p.Asp409His)
c.967G>C (p.Asp323His)
c.93G>C
c.1122G>C (p.Val374=)
c.1339G>C (p.Asp447His)
22g.50625450C>TCA412169500ARSAc.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.967G>A (p.Asp323Asn)
c.93G>A
c.1122G>A (p.Val374=)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
 COSMIC
22g.50625451A>CCA412169503ARSAc.1224T>G (p.Ser408Arg)
c.966T>G (p.Ser322Arg)
c.92T>G
c.1121T>G (p.Val374Gly)
c.1338T>G (p.Ser446Arg)
22g.50625451A>GCA515391350ARSAc.1224T>C (p.Ser408=)
c.966T>C (p.Ser322=)
c.92T>C
c.1121T>C (p.Val374Ala)
c.1338T>C (p.Ser446=)
22g.50625451A>TCA412169505ARSAc.1224T>A (p.Ser408Arg)
c.966T>A (p.Ser322Arg)
c.92T>A
c.1121T>A (p.Val374Glu)
c.1338T>A (p.Ser446Arg)
22g.50625452C>ACA412169508ARSAc.1223G>T (p.Ser408Ile)
c.965G>T (p.Ser322Ile)
c.91G>T
c.1120G>T (p.Val374Leu)
c.1337G>T (p.Ser446Ile)
22g.50625452C=CA2410958488ARSAc.1223G= (p.Ser408=)
c.965G= (p.Ser322=)
c.91G=
c.1120G= (p.Val374=)
c.1337G= (p.Ser446=)
22g.50625452C>GCA412169510ARSAc.1223G>C (p.Ser408Thr)
c.965G>C (p.Ser322Thr)
c.91G>C
c.1120G>C (p.Val374Leu)
c.1337G>C (p.Ser446Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625452C>TCA10324762ARSAc.1223G>A (p.Ser408Asn)
c.965G>A (p.Ser322Asn)
c.91G>A
c.1120G>A (p.Val374Met)
c.1337G>A (p.Ser446Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
22g.50625453T>ACA412169512ARSAc.1222A>T (p.Ser408Cys)
c.964A>T (p.Ser322Cys)
c.90A>T
c.1119A>T (p.Thr373=)
c.1336A>T (p.Ser446Cys)
22g.50625453T>CCA218992ARSAc.1222A>G (p.Ser408Gly)
c.964A>G (p.Ser322Gly)
c.90A>G
c.1119A>G (p.Thr373=)
c.1336A>G (p.Ser446Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
22g.50625453T>GCA412169516ARSAc.1222A>C (p.Ser408Arg)
c.964A>C (p.Ser322Arg)
c.90A>C
c.1119A>C (p.Thr373=)
c.1336A>C (p.Ser446Arg)
22g.50625453T=CA2410958489ARSAc.1222A= (p.Ser408=)
c.964A= (p.Ser322=)
c.90A=
c.1119A= (p.Thr373=)
c.1336A= (p.Ser446=)
22g.50625454G>ACA515391358ARSAc.1221C>T (p.His407=)
c.963C>T (p.His321=)
c.89C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
c.1335C>T (p.His445=)
22g.50625454G>CCA412169518ARSAc.1221C>G (p.His407Gln)
c.963C>G (p.His321Gln)
c.89C>G
c.1118C>G (p.Thr373Arg)
c.1335C>G (p.His445Gln)
22g.50625454G>TCA412169519ARSAc.1221C>A (p.His407Gln)
c.963C>A (p.His321Gln)
c.89C>A
c.1118C>A (p.Thr373Lys)
c.1335C>A (p.His445Gln)
22g.50625455T>ACA412169526ARSAc.1220A>T (p.His407Leu)
c.962A>T (p.His321Leu)
c.88A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
c.1334A>T (p.His445Leu)
22g.50625455T>CCA412169529ARSAc.1220A>G (p.His407Arg)
c.962A>G (p.His321Arg)
c.88A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
c.1334A>G (p.His445Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625455T>GCA412169524ARSAc.1220A>C (p.His407Pro)
c.962A>C (p.His321Pro)
c.88A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
c.1334A>C (p.His445Pro)
22g.50625455T=CA2410958490ARSAc.1220A= (p.His407=)
c.962A= (p.His321=)
c.88A=
c.1117A= (p.Thr373=)
c.1334A= (p.His445=)
22g.50625456G>ACA412169531ARSAc.1219C>T (p.His407Tyr)
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.87C>T
c.1116C>T (p.Pro372=)
c.1333C>T (p.His445Tyr)
22g.50625456G>CCA412169532ARSAc.1219C>G (p.His407Asp)
c.961C>G (p.His321Asp)
c.87C>G
c.1116C>G (p.Pro372=)
c.1333C>G (p.His445Asp)
22g.50625456G>TCA412169533ARSAc.1219C>A (p.His407Asn)
c.961C>A (p.His321Asn)
c.87C>A
c.1116C>A (p.Pro372=)
c.1333C>A (p.His445Asn)
22g.50625457G>ACA515391364ARSAc.1218C>T (p.Ala406=)
c.960C>T (p.Ala320=)
c.86C>T
c.1115C>T (p.Pro372Leu)
c.1332C>T (p.Ala444=)
 COSMIC
22g.50625457G>CCA515391367ARSAc.1218C>G (p.Ala406=)
c.960C>G (p.Ala320=)
c.86C>G
c.1115C>G (p.Pro372Arg)
c.1332C>G (p.Ala444=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625457G=CA2410958491ARSAc.1218C= (p.Ala406=)
c.960C= (p.Ala320=)
c.86C=
c.1115C= (p.Pro372=)
c.1332C= (p.Ala444=)
22g.50625457G>TCA515391369ARSAc.1218C>A (p.Ala406=)
c.960C>A (p.Ala320=)
c.86C>A
c.1115C>A (p.Pro372His)
c.1332C>A (p.Ala444=)
22g.50625458G>ACA412169536ARSAc.1217C>T (p.Ala406Val)
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.85C>T
c.1114C>T (p.Pro372Ser)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
22g.50625458G>CCA412169538ARSAc.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.85C>G
c.1114C>G (p.Pro372Ala)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
22g.50625458G>TCA412169542ARSAc.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.85C>A
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
22g.50625459C>ACA10324763ARSAc.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.84G>T
c.1113G>T (p.Leu371=)
c.1330G>T (p.Ala444Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625459C=CA2410958492ARSAc.1216G= (p.Ala406=)
c.958G= (p.Ala320=)
c.84G=
c.1113G= (p.Leu371=)
c.1330G= (p.Ala444=)
22g.50625459C>GCA412169550ARSAc.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.84G>C
c.1113G>C (p.Leu371=)
c.1330G>C (p.Ala444Pro)
22g.50625459C>TCA412169551ARSAc.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.84G>A
c.1113G>A (p.Leu371=)
c.1330G>A (p.Ala444Thr)
 gnomAD v4
22g.50625460A>CCA515391383ARSAc.1215T>G (p.Ser405=)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.83T>G
c.1112T>G (p.Leu371Arg)
c.1329T>G (p.Ser443=)
22g.50625460A>GCA515391384ARSAc.1215T>C (p.Ser405=)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.83T>C
c.1112T>C (p.Leu371Pro)
c.1329T>C (p.Ser443=)
22g.50625460A>TCA515391381ARSAc.1215T>A (p.Ser405=)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.83T>A
c.1112T>A (p.Leu371Gln)
c.1329T>A (p.Ser443=)
22g.50625461G>ACA10324764ARSAc.1214C>T (p.Ser405Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.82C>T
c.1111C>T (p.Leu371=)
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625461G>CCA412169554ARSAc.1214C>G (p.Ser405Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.82C>G
c.1111C>G (p.Leu371Val)
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
22g.50625461G=CA2410958493ARSAc.1214C= (p.Ser405=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.82C=
c.1111C= (p.Leu371=)
c.1328C= (p.Ser443=)
22g.50625461G>TCA412169556ARSAc.1214C>A (p.Ser405Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.82C>A
c.1111C>A (p.Leu371Met)
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
22g.50625462A=CA2410958494ARSAc.1213T= (p.Ser405=)
c.955T= (p.Ser319=)
c.81T=
c.1110T= (p.Ala370=)
c.1327T= (p.Ser443=)
22g.50625462A>CCA412169566ARSAc.1213T>G (p.Ser405Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.81T>G
c.1110T>G (p.Ala370=)
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
22g.50625462A>GCA10324765ARSAc.1213T>C (p.Ser405Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.81T>C
c.1110T>C (p.Ala370=)
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625462A>TCA412169562ARSAc.1213T>A (p.Ser405Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.81T>A
c.1110T>A (p.Ala370=)
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
22g.50625463G>ACA515391400ARSAc.1212C>T (p.Gly404=)
c.954C>T (p.Gly318=)
c.80C>T
c.1109C>T (p.Ala370Val)
c.1326C>T (p.Gly442=)
22g.50625463G>CCA515391399ARSAc.1212C>G (p.Gly404=)
c.954C>G (p.Gly318=)
c.80C>G
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
c.1326C>G (p.Gly442=)
 gnomAD v4
22g.50625463G>TCA515391396ARSAc.1212C>A (p.Gly404=)
c.954C>A (p.Gly318=)
c.80C>A
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
c.1326C>A (p.Gly442=)
 gnomAD v4
22g.50625464C>ACA412169572ARSAc.1211G>T (p.Gly404Val)
c.953G>T (p.Gly318Val)
c.79G>T
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
c.1325G>T (p.Gly442Val)
22g.50625464C>GCA412169575ARSAc.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.953G>C (p.Gly318Ala)
c.79G>C
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
c.1325G>C (p.Gly442Ala)
22g.50625464C>TCA412169579ARSAc.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.953G>A (p.Gly318Asp)
c.79G>A
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
c.1325G>A (p.Gly442Asp)
22g.50625465C>ACA412169581ARSAc.1211-1G>T (n.1211-1G>T)
c.953-1G>T (n.953-1G>T)
c.79-1G>T
c.1108-1G>T (n.1108-1G>T)
c.1324G>T (p.Gly442Cys)
 gnomAD v4
22g.50625465C>GCA412169582ARSAc.1211-1G>C (n.1211-1G>C)
c.953-1G>C (n.953-1G>C)
c.79-1G>C
c.1108-1G>C (n.1108-1G>C)
c.1324G>C (p.Gly442Arg)
22g.50625465C>TCA412169587ARSAc.1211-1G>A (n.1211-1G>A)
c.953-1G>A (n.953-1G>A)
c.79-1G>A
c.1108-1G>A (n.1108-1G>A)
c.1324G>A (p.Gly442Ser)
22g.50625466T>ACA412169591ARSAc.1211-2A>T (n.1211-2A>T)
c.953-2A>T (n.953-2A>T)
c.79-2A>T
c.1108-2A>T (n.1108-2A>T)
c.1323A>T (p.Pro441=)
22g.50625466T>CCA325531231ARSAc.1211-2A>G (n.1211-2A>G)
c.953-2A>G (n.953-2A>G)
c.79-2A>G
c.1108-2A>G (n.1108-2A>G)
c.1323A>G (p.Pro441=)
 ClinVar dbSNP
22g.50625466T>GCA412169596ARSAc.1211-2A>C (n.1211-2A>C)
c.953-2A>C (n.953-2A>C)
c.79-2A>C
c.1108-2A>C (n.1108-2A>C)
c.1323A>C (p.Pro441=)
22g.50625466T=CA2410958495ARSAc.1211-2A= (n.1211-2A=)
c.953-2A= (n.953-2A=)
c.79-2A=
c.1108-2A= (n.1108-2A=)
c.1323A= (p.Pro441=)
22g.50625467G>ACA10324766ARSAc.1211-3C>T (n.1211-3C>T)
c.953-3C>T (n.953-3C>T)
c.79-3C>T
c.1108-3C>T (n.1108-3C>T)
c.1322C>T (p.Pro441Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625467G=CA2410958496ARSAc.1211-3C= (n.1211-3C=)
c.953-3C= (n.953-3C=)
c.79-3C=
c.1108-3C= (n.1108-3C=)
c.1322C= (p.Pro441=)
22g.50625468G>ACA10324767ARSAc.1211-4C>T (n.1211-4C>T)
c.953-4C>T (n.953-4C>T)
c.79-4C>T
c.1108-4C>T (n.1108-4C>T)
c.1321C>T (p.Pro441Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625468G=CA2410958497ARSAc.1211-4C= (n.1211-4C=)
c.953-4C= (n.953-4C=)
c.79-4C=
c.1108-4C= (n.1108-4C=)
c.1321C= (p.Pro441=)
22g.50625469G>ACA10324768ARSAc.1211-5C>T (n.1211-5C>T)
c.953-5C>T (n.953-5C>T)
c.79-5C>T
c.1108-5C>T (n.1108-5C>T)
c.1320C>T (p.Ser440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625469G>CCA10324769ARSAc.1211-5C>G (n.1211-5C>G)
c.953-5C>G (n.953-5C>G)
c.79-5C>G
c.1108-5C>G (n.1108-5C>G)
c.1320C>G (p.Ser440=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625469G=CA2410958498ARSAc.1211-5C= (n.1211-5C=)
c.953-5C= (n.953-5C=)
c.79-5C=
c.1108-5C= (n.1108-5C=)
c.1320C= (p.Ser440=)
22g.50625471delCA2573158301ARSAc.1211-7del (n.1211-7del)
c.953-7del (n.953-7del)
c.79-7del
c.1108-7del (n.1108-7del)
c.1318del (p.Ser440ProfsTer21)
 ClinVar dbSNP
22g.50625471A=CA2410958499ARSAc.1211-7T= (n.1211-7T=)
c.953-7T= (n.953-7T=)
c.79-7T=
c.1108-7T= (n.1108-7T=)
c.1318T= (p.Ser440=)
22g.50625471A>TCA325531232ARSAc.1211-7T>A (n.1211-7T>A)
c.953-7T>A (n.953-7T>A)
c.79-7T>A
c.1108-7T>A (n.1108-7T>A)
c.1318T>A (p.Ser440Thr)
 dbSNP
22g.50625471_50625472delinsAGCA2410958500ARSAc.1211-8_1211-7delinsCT (n.1211-8_1211-7delinsCT)
c.953-8_953-7delinsCT (n.953-8_953-7delinsCT)
c.79-8_79-7delinsCT
c.1108-8_1108-7delinsCT (n.1108-8_1108-7delinsCT)
c.1317_1318delinsCT (p.Pro439=)
22g.50625472G>ACA640358580ARSAc.1211-8C>T (n.1211-8C>T)
c.953-8C>T (n.953-8C>T)
c.79-8C>T
c.1108-8C>T (n.1108-8C>T)
c.1317C>T (p.Pro439=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625472G=CA2410958501ARSAc.1211-8C= (n.1211-8C=)
c.953-8C= (n.953-8C=)
c.79-8C=
c.1108-8C= (n.1108-8C=)
c.1317C= (p.Pro439=)
22g.50625476delCA754067865ARSAc.1211-8del (n.1211-8del)
c.953-8del (n.953-8del)
c.79-8del
c.1108-8del (n.1108-8del)
c.1317del (p.Ser440ProfsTer21)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625473G>ACA325531234ARSAc.1211-9C>T (n.1211-9C>T)
c.953-9C>T (n.953-9C>T)
c.79-9C>T
c.1108-9C>T (n.1108-9C>T)
c.1316C>T (p.Pro439Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625473G=CA2410958502ARSAc.1211-9C= (n.1211-9C=)
c.953-9C= (n.953-9C=)
c.79-9C=
c.1108-9C= (n.1108-9C=)
c.1316C= (p.Pro439=)
22g.50625473G>TCA2505893682ARSAc.1211-9C>A (n.1211-9C>A)
c.953-9C>A (n.953-9C>A)
c.79-9C>A
c.1108-9C>A (n.1108-9C>A)
c.1316C>A (p.Pro439His)
22g.50625474G>ACA220986ARSAc.1211-10C>T (n.1211-10C>T)
c.953-10C>T (n.953-10C>T)
c.79-10C>T
c.1108-10C>T (n.1108-10C>T)
c.1315C>T (p.Pro439Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625474G=CA2410958503ARSAc.1211-10C= (n.1211-10C=)
c.953-10C= (n.953-10C=)
c.79-10C=
c.1108-10C= (n.1108-10C=)
c.1315C= (p.Pro439=)
22g.50625476G>ACA2410958504ARSAc.1211-12C>T (n.1211-12C>T)
c.953-12C>T (n.953-12C>T)
c.79-12C>T
c.1108-12C>T (n.1108-12C>T)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625476G>CCA640358581ARSAc.1211-12C>G (n.1211-12C>G)
c.953-12C>G (n.953-12C>G)
c.79-12C>G
c.1108-12C>G (n.1108-12C>G)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625476G=CA2410958505ARSAc.1211-12C= (n.1211-12C=)
c.953-12C= (n.953-12C=)
c.79-12C=
c.1108-12C= (n.1108-12C=)
c.1313C= (p.Ala438=)
22g.50625477C>ACA2657591028ARSAc.1211-13G>T (n.1211-13G>T)
c.953-13G>T (n.953-13G>T)
c.79-13G>T
c.1108-13G>T (n.1108-13G>T)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
 gnomAD v4
22g.50625477C>TCA2577767857ARSAc.1211-13G>A (n.1211-13G>A)
c.953-13G>A (n.953-13G>A)
c.79-13G>A
c.1108-13G>A (n.1108-13G>A)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
22g.50625479A=CA2410958506ARSAc.1211-15T= (n.1211-15T=)
c.953-15T= (n.953-15T=)
c.79-15T=
c.1108-15T= (n.1108-15T=)
c.1310T= (p.Leu437=)
22g.50625479A>CCA2657591029ARSAc.1211-15T>G (n.1211-15T>G)
c.953-15T>G (n.953-15T>G)
c.79-15T>G
c.1108-15T>G (n.1108-15T>G)
c.1310T>G (p.Leu437Trp)
 ClinVar gnomAD v4
22g.50625479A>GCA10324770ARSAc.1211-15T>C (n.1211-15T>C)
c.953-15T>C (n.953-15T>C)
c.79-15T>C
c.1108-15T>C (n.1108-15T>C)
c.1310T>C (p.Leu437Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625481T>GCA1026680297ARSAc.1211-17A>C (n.1211-17A>C)
c.953-17A>C (n.953-17A>C)
c.79-17A>C
c.1108-17A>C (n.1108-17A>C)
c.1308A>C (p.Glu436Asp)
 dbSNP
22g.50625481T=CA2410958507ARSAc.1211-17A= (n.1211-17A=)
c.953-17A= (n.953-17A=)
c.79-17A=
c.1108-17A= (n.1108-17A=)
c.1308A= (p.Glu436=)
22g.50625484T>GCA2657591030ARSAc.1211-20A>C (n.1211-20A>C)
c.953-20A>C (n.953-20A>C)
c.79-20A>C
c.1108-20A>C (n.1108-20A>C)
c.1305A>C (p.Thr435=)
 gnomAD v4
22g.50625485G>CCA2657591031ARSAc.1211-21C>G (n.1211-21C>G)
c.953-21C>G (n.953-21C>G)
c.79-21C>G
c.1108-21C>G (n.1108-21C>G)
c.1304C>G (p.Thr435Arg)
 gnomAD v4
22g.50625486T>CCA2657591032ARSAc.1211-22A>G (n.1211-22A>G)
c.953-22A>G (n.953-22A>G)
c.79-22A>G
c.1108-22A>G (n.1108-22A>G)
c.1303A>G (p.Thr435Ala)
 gnomAD v4
22g.50625486T>GCA2410958509ARSAc.1211-22A>C (n.1211-22A>C)
c.953-22A>C (n.953-22A>C)
c.79-22A>C
c.1108-22A>C (n.1108-22A>C)
c.1303A>C (p.Thr435Pro)
 dbSNP
22g.50625486T=CA2410958508ARSAc.1211-22A= (n.1211-22A=)
c.953-22A= (n.953-22A=)
c.79-22A=
c.1108-22A= (n.1108-22A=)
c.1303A= (p.Thr435=)
22g.50625487G>ACA2657591033ARSAc.1211-23C>T (n.1211-23C>T)
c.953-23C>T (n.953-23C>T)
c.79-23C>T
c.1108-23C>T (n.1108-23C>T)
c.1302C>T (p.Cys434=)
 gnomAD v4
22g.50625489A>CCA2738229780ARSAc.1211-25T>G (n.1211-25T>G)
c.953-25T>G (n.953-25T>G)
c.79-25T>G
c.1108-25T>G (n.1108-25T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
 dbSNP
22g.50625490C>TCA2819316138ARSAc.1211-26G>A (n.1211-26G>A)
c.953-26G>A (n.953-26G>A)
c.79-26G>A
c.1108-26G>A (n.1108-26G>A)
c.1299G>A (p.Leu433=)
22g.50625492G>ACA640358582ARSAc.1211-28C>T (n.1211-28C>T)
c.953-28C>T (n.953-28C>T)
c.79-28C>T
c.1108-28C>T (n.1108-28C>T)
c.1297C>T (p.Leu433=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625492G>CCA10324771ARSAc.1211-28C>G (n.1211-28C>G)
c.953-28C>G (n.953-28C>G)
c.79-28C>G
c.1108-28C>G (n.1108-28C>G)
c.1297C>G (p.Leu433Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625492G=CA2410958510ARSAc.1211-28C= (n.1211-28C=)
c.953-28C= (n.953-28C=)
c.79-28C=
c.1108-28C= (n.1108-28C=)
c.1297C= (p.Leu433=)
22g.50625493G>CCA2577767858ARSAc.1211-29C>G (n.1211-29C>G)
c.953-29C>G (n.953-29C>G)
c.79-29C>G
c.1108-29C>G (n.1108-29C>G)
c.1296C>G (p.Ala432=)
 gnomAD v4
22g.50625494G>ACA640358583ARSAc.1211-30C>T (n.1211-30C>T)
c.953-30C>T (n.953-30C>T)
c.79-30C>T
c.1108-30C>T (n.1108-30C>T)
c.1295C>T (p.Ala432Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625494G=CA2410958511ARSAc.1211-30C= (n.1211-30C=)
c.953-30C= (n.953-30C=)
c.79-30C=
c.1108-30C= (n.1108-30C=)
c.1295C= (p.Ala432=)
22g.50625494G>TCA1026680300ARSAc.1211-30C>A (n.1211-30C>A)
c.953-30C>A (n.953-30C>A)
c.79-30C>A
c.1108-30C>A (n.1108-30C>A)
c.1295C>A (p.Ala432Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625495C=CA2410958512ARSAc.1211-31G= (n.1211-31G=)
c.953-31G= (n.953-31G=)
c.79-31G=
c.1108-31G= (n.1108-31G=)
c.1294G= (p.Ala432=)
22g.50625495C>TCA325531236ARSAc.1211-31G>A (n.1211-31G>A)
c.953-31G>A (n.953-31G>A)
c.79-31G>A
c.1108-31G>A (n.1108-31G>A)
c.1294G>A (p.Ala432Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625497A>CCA2819316139ARSAc.1211-33T>G (n.1211-33T>G)
c.953-33T>G (n.953-33T>G)
c.79-33T>G
c.1108-33T>G (n.1108-33T>G)
c.1292T>G (p.Leu431Arg)
22g.50625498G>ACA640358584ARSAc.1211-34C>T (n.1211-34C>T)
c.953-34C>T (n.953-34C>T)
c.79-34C>T
c.1108-34C>T (n.1108-34C>T)
c.1291C>T (p.Leu431Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625498G>CCA640358585ARSAc.1211-34C>G (n.1211-34C>G)
c.953-34C>G (n.953-34C>G)
c.79-34C>G
c.1108-34C>G (n.1108-34C>G)
c.1291C>G (p.Leu431Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625498G=CA2410958513ARSAc.1211-34C= (n.1211-34C=)
c.953-34C= (n.953-34C=)
c.79-34C=
c.1108-34C= (n.1108-34C=)
c.1291C= (p.Leu431=)
22g.50625499G>ACA2738230292ARSAc.1211-35C>T (n.1211-35C>T)
c.953-35C>T (n.953-35C>T)
c.79-35C>T
c.1108-35C>T (n.1108-35C>T)
c.1290C>T (p.Ala430=)
 dbSNP
22g.50625501C>ACA2657591034ARSAc.1211-37G>T (n.1211-37G>T)
c.953-37G>T (n.953-37G>T)
c.79-37G>T
c.1108-37G>T (n.1108-37G>T)
c.1288G>T (p.Ala430Ser)
 gnomAD v4
22g.50625501C=CA2410958514ARSAc.1211-37G= (n.1211-37G=)
c.953-37G= (n.953-37G=)
c.79-37G=
c.1108-37G= (n.1108-37G=)
c.1288G= (p.Ala430=)
22g.50625501C>TCA10324772ARSAc.1211-37G>A (n.1211-37G>A)
c.953-37G>A (n.953-37G>A)
c.79-37G>A
c.1108-37G>A (n.1108-37G>A)
c.1288G>A (p.Ala430Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625501_50625503delinsCGACA2410958515ARSAc.1211-39_1211-37delinsTCG (n.1211-39_1211-37delinsTCG)
c.953-39_953-37delinsTCG (n.953-39_953-37delinsTCG)
c.79-39_79-37delinsTCG
c.1108-39_1108-37delinsTCG (n.1108-39_1108-37delinsTCG)
c.1286_1288delinsTCG (p.Leu429=)
22g.50625502G>ACA10324773ARSAc.1211-38C>T (n.1211-38C>T)
c.953-38C>T (n.953-38C>T)
c.79-38C>T
c.1108-38C>T (n.1108-38C>T)
c.1287C>T (p.Leu429=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625502G=CA2410958516ARSAc.1211-38C= (n.1211-38C=)
c.953-38C= (n.953-38C=)
c.79-38C=
c.1108-38C= (n.1108-38C=)
c.1287C= (p.Leu429=)
22g.50625502G>TCA2657591035ARSAc.1211-38C>A (n.1211-38C>A)
c.953-38C>A (n.953-38C>A)
c.79-38C>A
c.1108-38C>A (n.1108-38C>A)
c.1287C>A (p.Leu429=)
 gnomAD v4
22g.50625505_50625506delCA325531237ARSAc.1211-39_1211-38del (n.1211-39_1211-38del)
c.953-39_953-38del (n.953-39_953-38del)
c.79-39_79-38del
c.1108-39_1108-38del (n.1108-39_1108-38del)
c.1286_1287del (p.Leu429ArgfsTer18)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625504G>ACA1026680319ARSAc.1211-40C>T (n.1211-40C>T)
c.953-40C>T (n.953-40C>T)
c.79-40C>T
c.1108-40C>T (n.1108-40C>T)
c.1285C>T (p.Leu429Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625504G=CA2410958517ARSAc.1211-40C= (n.1211-40C=)
c.953-40C= (n.953-40C=)
c.79-40C=
c.1108-40C= (n.1108-40C=)
c.1285C= (p.Leu429=)
22g.50625505A=CA2410958518ARSAc.1211-41T= (n.1211-41T=)
c.953-41T= (n.953-41T=)
c.79-41T=
c.1108-41T= (n.1108-41T=)
c.1284T= (p.Pro428=)
22g.50625505A>GCA10324774ARSAc.1211-41T>C (n.1211-41T>C)
c.953-41T>C (n.953-41T>C)
c.79-41T>C
c.1108-41T>C (n.1108-41T>C)
c.1284T>C (p.Pro428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625505A>TCA10324775ARSAc.1211-41T>A (n.1211-41T>A)
c.953-41T>A (n.953-41T>A)
c.79-41T>A
c.1108-41T>A (n.1108-41T>A)
c.1284T>A (p.Pro428=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625506G>ACA2410958520ARSAc.1211-42C>T (n.1211-42C>T)
c.953-42C>T (n.953-42C>T)
c.79-42C>T
c.1108-42C>T (n.1108-42C>T)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
 dbSNP
22g.50625506G=CA2410958519ARSAc.1211-42C= (n.1211-42C=)
c.953-42C= (n.953-42C=)
c.79-42C=
c.1108-42C= (n.1108-42C=)
c.1283C= (p.Pro428=)
22g.50625507G=CA2410958521ARSAc.1211-43C= (n.1211-43C=)
c.953-43C= (n.953-43C=)
c.79-43C=
c.1108-43C= (n.1108-43C=)
c.1282C= (p.Pro428=)
22g.50625507G>TCA2410958522ARSAc.1211-43C>A (n.1211-43C>A)
c.953-43C>A (n.953-43C>A)
c.79-43C>A
c.1108-43C>A (n.1108-43C>A)
c.1282C>A (p.Pro428Thr)
 dbSNP
22g.50625508A=CA2410958523ARSAc.1211-44T= (n.1211-44T=)
c.953-44T= (n.953-44T=)
c.79-44T=
c.1108-44T= (n.1108-44T=)
c.1281T= (p.Pro427=)
22g.50625508A>CCA10324776ARSAc.1211-44T>G (n.1211-44T>G)
c.953-44T>G (n.953-44T>G)
c.79-44T>G
c.1108-44T>G (n.1108-44T>G)
c.1281T>G (p.Pro427=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625508A>GCA2410958524ARSAc.1211-44T>C (n.1211-44T>C)
c.953-44T>C (n.953-44T>C)
c.79-44T>C
c.1108-44T>C (n.1108-44T>C)
c.1281T>C (p.Pro427=)
 dbSNP
22g.50625509G>ACA325531243ARSAc.1211-45C>T (n.1211-45C>T)
c.953-45C>T (n.953-45C>T)
c.79-45C>T
c.1108-45C>T (n.1108-45C>T)
c.1280C>T (p.Pro427Leu)
 dbSNP
22g.50625509G>CCA640358586ARSAc.1211-45C>G (n.1211-45C>G)
c.953-45C>G (n.953-45C>G)
c.79-45C>G
c.1108-45C>G (n.1108-45C>G)
c.1280C>G (p.Pro427Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625509G=CA2410958525ARSAc.1211-45C= (n.1211-45C=)
c.953-45C= (n.953-45C=)
c.79-45C=
c.1108-45C= (n.1108-45C=)
c.1280C= (p.Pro427=)
22g.50625510G>ACA2577767859ARSAc.1211-46C>T (n.1211-46C>T)
c.953-46C>T (n.953-46C>T)
c.79-46C>T
c.1108-46C>T (n.1108-46C>T)
c.1279C>T (p.Pro427Ser)
22g.50625510G>CCA2657591036ARSAc.1211-46C>G (n.1211-46C>G)
c.953-46C>G (n.953-46C>G)
c.79-46C>G
c.1108-46C>G (n.1108-46C>G)
c.1279C>G (p.Pro427Ala)
 gnomAD v4
22g.50625511G>ACA754067908ARSAc.1211-47C>T (n.1211-47C>T)
c.953-47C>T (n.953-47C>T)
c.79-47C>T
c.1108-47C>T (n.1108-47C>T)
c.1278C>T (p.Ala426=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625511G=CA2410958526ARSAc.1211-47C= (n.1211-47C=)
c.953-47C= (n.953-47C=)
c.79-47C=
c.1108-47C= (n.1108-47C=)
c.1278C= (p.Ala426=)
22g.50625512G>ACA2657591037ARSAc.1211-48C>T (n.1211-48C>T)
c.953-48C>T (n.953-48C>T)
c.79-48C>T
c.1108-48C>T (n.1108-48C>T)
c.1277C>T (p.Ala426Val)
 gnomAD v4
22g.50625513C>ACA2657591038ARSAc.1211-49G>T (n.1211-49G>T)
c.953-49G>T (n.953-49G>T)
c.79-49G>T
c.1108-49G>T (n.1108-49G>T)
c.1276G>T (p.Ala426Ser)
 gnomAD v4
22g.50625513C>TCA2657591039ARSAc.1211-49G>A (n.1211-49G>A)
c.953-49G>A (n.953-49G>A)
c.79-49G>A
c.1108-49G>A (n.1108-49G>A)
c.1276G>A (p.Ala426Thr)
 gnomAD v4
22g.50625514C=CA2410958527ARSAc.1211-50G= (n.1211-50G=)
c.953-50G= (n.953-50G=)
c.79-50G=
c.1108-50G= (n.1108-50G=)
c.1275G= (p.Leu425=)
22g.50625514C>TCA1026680329ARSAc.1211-50G>A (n.1211-50G>A)
c.953-50G>A (n.953-50G>A)
c.79-50G>A
c.1108-50G>A (n.1108-50G>A)
c.1275G>A (p.Leu425=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625515A=CA2410958528ARSAc.1211-51T= (n.1211-51T=)
c.953-51T= (n.953-51T=)
c.79-51T=
c.1108-51T= (n.1108-51T=)
c.1274T= (p.Leu425=)
22g.50625515A>GCA10324777ARSAc.1211-51T>C (n.1211-51T>C)
c.953-51T>C (n.953-51T>C)
c.79-51T>C
c.1108-51T>C (n.1108-51T>C)
c.1274T>C (p.Leu425Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625516G>CCA10324778ARSAc.1211-52C>G (n.1211-52C>G)
c.953-52C>G (n.953-52C>G)
c.79-52C>G
c.1108-52C>G (n.1108-52C>G)
c.1273C>G (p.Leu425Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.50625516G=CA2410958529ARSAc.1211-52C= (n.1211-52C=)
c.953-52C= (n.953-52C=)
c.79-52C=
c.1108-52C= (n.1108-52C=)
c.1273C= (p.Leu425=)
22g.50625518G>ACA2577767860ARSAc.1211-54C>T (n.1211-54C>T)
c.953-54C>T (n.953-54C>T)
c.79-54C>T
c.1108-54C>T (n.1108-54C>T)
c.1271C>T (p.Ser424Phe)
 gnomAD v4
22g.50625520T>CCA325531244ARSAc.1211-56A>G (n.1211-56A>G)
c.953-56A>G (n.953-56A>G)
c.79-56A>G
c.1108-56A>G (n.1108-56A>G)
c.1269A>G (p.Arg423=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625520T=CA2410958530ARSAc.1211-56A= (n.1211-56A=)
c.953-56A= (n.953-56A=)
c.79-56A=
c.1108-56A= (n.1108-56A=)
c.1269A= (p.Arg423=)
22g.50625522_50625529delCA2657591040ARSAc.1210+52_1211-56del (n.1210+52_1211-56del)
c.952+52_953-56del (n.952+52_953-56del)
c.78+52_79-56del
c.1108-63_1108-56del (n.1108-63_1108-56del)
c.1262_1269del (p.Ser421IlefsTer24)
 gnomAD v4
22g.50625521C>GCA2509629907ARSAc.1211-57G>C (n.1211-57G>C)
c.953-57G>C (n.953-57G>C)
c.79-57G>C
c.1108-57G>C (n.1108-57G>C)
c.1268G>C (p.Arg423Thr)
22g.50625522T>GCA2657591041ARSAc.1211-58A>C (n.1211-58A>C)
c.953-58A>C (n.953-58A>C)
c.79-58A>C
c.1108-58A>C (n.1108-58A>C)
c.1267A>C (p.Arg423=)
 gnomAD v4
22g.50625523A>GCA1026680334ARSAc.1210+56T>C (n.1210+56T>C)
c.952+56T>C (n.952+56T>C)
c.78+56T>C
c.1108-59T>C (n.1108-59T>C)
c.1266T>C (p.Pro422=)
 gnomAD v4
22g.50625523A>TCA2533828659ARSAc.1210+56T>A (n.1210+56T>A)
c.952+56T>A (n.952+56T>A)
c.78+56T>A
c.1108-59T>A (n.1108-59T>A)
c.1266T>A (p.Pro422=)
 gnomAD v4
22g.50625524G>CCA2577767861ARSAc.1210+55C>G (n.1210+55C>G)
c.952+55C>G (n.952+55C>G)
c.78+55C>G
c.1108-60C>G (n.1108-60C>G)
c.1265C>G (p.Pro422Arg)
 gnomAD v4
22g.50625526delCA2657591042ARSAc.1210+55del (n.1210+55del)
c.952+55del (n.952+55del)
c.78+55del
c.1108-60del (n.1108-60del)
c.1265del (p.Pro422LeufsTer?)
 gnomAD v4
22g.50625525G>TCA2819316145ARSAc.1210+54C>A (n.1210+54C>A)
c.952+54C>A (n.952+54C>A)
c.78+54C>A
c.1108-61C>A (n.1108-61C>A)
c.1264C>A (p.Pro422Thr)
22g.50625527C>ACA2657591043ARSAc.1210+52G>T (n.1210+52G>T)
c.952+52G>T (n.952+52G>T)
c.78+52G>T
c.1108-63G>T (n.1108-63G>T)
c.1262G>T (p.Ser421Ile)
 gnomAD v4
22g.50625527C=CA2410958531ARSAc.1210+52G= (n.1210+52G=)
c.952+52G= (n.952+52G=)
c.78+52G=
c.1108-63G= (n.1108-63G=)
c.1262G= (p.Ser421=)
22g.50625527C>GCA754067910ARSAc.1210+52G>C (n.1210+52G>C)
c.952+52G>C (n.952+52G>C)
c.78+52G>C
c.1108-63G>C (n.1108-63G>C)
c.1262G>C (p.Ser421Thr)
 dbSNP
22g.50625527C>TCA2410958532ARSAc.1210+52G>A (n.1210+52G>A)
c.952+52G>A (n.952+52G>A)
c.78+52G>A
c.1108-63G>A (n.1108-63G>A)
c.1262G>A (p.Ser421Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625529C>ACA2657591044ARSAc.1210+50G>T (n.1210+50G>T)
c.952+50G>T (n.952+50G>T)
c.78+50G>T
c.1108-65G>T (n.1108-65G>T)
c.1260G>T (p.Arg420=)
 gnomAD v4
22g.50625530C>ACA10324779ARSAc.1210+49G>T (n.1210+49G>T)
c.952+49G>T (n.952+49G>T)
c.78+49G>T
c.1108-66G>T (n.1108-66G>T)
c.1259G>T (p.Arg420Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530C=CA2410958533ARSAc.1210+49G= (n.1210+49G=)
c.952+49G= (n.952+49G=)
c.78+49G=
c.1108-66G= (n.1108-66G=)
c.1259G= (p.Arg420=)
22g.50625530C>GCA1026680338ARSAc.1210+49G>C (n.1210+49G>C)
c.952+49G>C (n.952+49G>C)
c.78+49G>C
c.1108-66G>C (n.1108-66G>C)
c.1259G>C (p.Arg420Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530C>TCA10324780ARSAc.1210+49G>A (n.1210+49G>A)
c.952+49G>A (n.952+49G>A)
c.78+49G>A
c.1108-66G>A (n.1108-66G>A)
c.1259G>A (p.Arg420Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625530_50625531delinsCGCA2410958534ARSAc.1210+48_1210+49delinsCG (n.1210+48_1210+49delinsCG)
c.952+48_952+49delinsCG (n.952+48_952+49delinsCG)
c.78+48_78+49delinsCG
c.1108-67_1108-66delinsCG (n.1108-67_1108-66delinsCG)
c.1258_1259delinsCG (p.Arg420=)
22g.50625541_50625575delCA2657591045ARSAc.1210+15_1210+49del (n.1210+15_1210+49del)
c.952+15_952+49del (n.952+15_952+49del)
c.78+15_78+49del
c.1108-100_1108-66del (n.1108-100_1108-66del)
c.1225_1259del (p.Trp409GlufsTer3)
 gnomAD v4
22g.50625531G>ACA10324781ARSAc.1210+48C>T (n.1210+48C>T)
c.952+48C>T (n.952+48C>T)
c.78+48C>T
c.1108-67C>T (n.1108-67C>T)
c.1258C>T (p.Arg420Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625531G>CCA2410958535ARSAc.1210+48C>G (n.1210+48C>G)
c.952+48C>G (n.952+48C>G)
c.78+48C>G
c.1108-67C>G (n.1108-67C>G)
c.1258C>G (p.Arg420Gly)
 dbSNP
22g.50625531G=CA2410958536ARSAc.1210+48C= (n.1210+48C=)
c.952+48C= (n.952+48C=)
c.78+48C=
c.1108-67C= (n.1108-67C=)
c.1258C= (p.Arg420=)
22g.50625534delCA640358587ARSAc.1210+48del (n.1210+48del)
c.952+48del (n.952+48del)
c.78+48del
c.1108-67del (n.1108-67del)
c.1258del (p.Arg420GlyfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625532G>TCA2819316151ARSAc.1210+47C>A (n.1210+47C>A)
c.952+47C>A (n.952+47C>A)
c.78+47C>A
c.1108-68C>A (n.1108-68C>A)
c.1257C>A (p.Pro419=)
22g.50625533G>ACA640358588ARSAc.1210+46C>T (n.1210+46C>T)
c.952+46C>T (n.952+46C>T)
c.78+46C>T
c.1108-69C>T (n.1108-69C>T)
c.1256C>T (p.Pro419Leu)
 dbSNP gnomAD v2
22g.50625533G=CA2410958537ARSAc.1210+46C= (n.1210+46C=)
c.952+46C= (n.952+46C=)
c.78+46C=
c.1108-69C= (n.1108-69C=)
c.1256C= (p.Pro419=)
22g.50625534G>ACA2657591046ARSAc.1210+45C>T (n.1210+45C>T)
c.952+45C>T (n.952+45C>T)
c.78+45C>T
c.1108-70C>T (n.1108-70C>T)
c.1255C>T (p.Pro419Ser)
 gnomAD v4
22g.50625534G>CCA2657591047ARSAc.1210+45C>G (n.1210+45C>G)
c.952+45C>G (n.952+45C>G)
c.78+45C>G
c.1108-70C>G (n.1108-70C>G)
c.1255C>G (p.Pro419Ala)
 gnomAD v4
22g.50625534G>TCA2819316153ARSAc.1210+45C>A (n.1210+45C>A)
c.952+45C>A (n.952+45C>A)
c.78+45C>A
c.1108-70C>A (n.1108-70C>A)
c.1255C>A (p.Pro419Thr)
22g.50625535A=CA2410958538ARSAc.1210+44T= (n.1210+44T=)
c.952+44T= (n.952+44T=)
c.78+44T=
c.1108-71T= (n.1108-71T=)
c.1254T= (p.Pro418=)
22g.50625535A>GCA10324782ARSAc.1210+44T>C (n.1210+44T>C)
c.952+44T>C (n.952+44T>C)
c.78+44T>C
c.1108-71T>C (n.1108-71T>C)
c.1254T>C (p.Pro418=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625535A>TCA2657591048ARSAc.1210+44T>A (n.1210+44T>A)
c.952+44T>A (n.952+44T>A)
c.78+44T>A
c.1108-71T>A (n.1108-71T>A)
c.1254T>A (p.Pro418=)
 gnomAD v4
22g.50625536G>ACA2577767862ARSAc.1210+43C>T (n.1210+43C>T)
c.952+43C>T (n.952+43C>T)
c.78+43C>T
c.1108-72C>T (n.1108-72C>T)
c.1253C>T (p.Pro418Leu)
22g.50625536G>TCA2657591049ARSAc.1210+43C>A (n.1210+43C>A)
c.952+43C>A (n.952+43C>A)
c.78+43C>A
c.1108-72C>A (n.1108-72C>A)
c.1253C>A (p.Pro418His)
 gnomAD v4
22g.50625537G>TCA2819316155ARSAc.1210+42C>A (n.1210+42C>A)
c.952+42C>A (n.952+42C>A)
c.78+42C>A
c.1108-73C>A (n.1108-73C>A)
c.1252C>A (p.Pro418Thr)
22g.50625538G=CA2410958539ARSAc.1210+41C= (n.1210+41C=)
c.952+41C= (n.952+41C=)
c.78+41C=
c.1108-74C= (n.1108-74C=)
c.1251C= (p.Thr417=)
22g.50625538G>TCA2410958540ARSAc.1210+41C>A (n.1210+41C>A)
c.952+41C>A (n.952+41C>A)
c.78+41C>A
c.1108-74C>A (n.1108-74C>A)
c.1251C>A (p.Thr417=)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625539G>ACA640358589ARSAc.1210+40C>T (n.1210+40C>T)
c.952+40C>T (n.952+40C>T)
c.78+40C>T
c.1108-75C>T (n.1108-75C>T)
c.1250C>T (p.Thr417Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
22g.50625539G=CA2410958541ARSAc.1210+40C= (n.1210+40C=)
c.952+40C= (n.952+40C=)
c.78+40C=
c.1108-75C= (n.1108-75C=)
c.1250C= (p.Thr417=)
22g.50625539G>TCA754067927ARSAc.1210+40C>A (n.1210+40C>A)
c.952+40C>A (n.952+40C>A)
c.78+40C>A
c.1108-75C>A (n.1108-75C>A)
c.1250C>A (p.Thr417Asn)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625540T>ACA2410958543ARSAc.1210+39A>T (n.1210+39A>T)
c.952+39A>T (n.952+39A>T)
c.78+39A>T
c.1108-76A>T (n.1108-76A>T)
c.1249A>T (p.Thr417Ser)
 dbSNP gnomAD v4
22g.50625540T>CCA2657591050ARSAc.1210+39A>G (n.1210+39A>G)
c.952+39A>G (n.952+39A>G)
c.78+39A>G
c.1108-76A>G (n.1108-76A>G)
c.1249A>G (p.Thr417Ala)
 gnomAD v4
22g.50625540T>GCA1026680348ARSAc.1210+39A>C (n.1210+39A>C)
c.952+39A>C (n.952+39A>C)
c.78+39A>C
c.1108-76A>C (n.1108-76A>C)
c.1249A>C (p.Thr417Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.50625540T=CA2410958542ARSAc.1210+39A= (n.1210+39A=)
c.952+39A= (n.952+39A=)
c.78+39A=
c.1108-76A= (n.1108-76A=)
c.1249A= (p.Thr417=)
22g.50625541C>ACA2657591051ARSAc.1210+38G>T (n.1210+38G>T)
c.952+38G>T (n.952+38G>T)
c.78+38G>T
c.1108-77G>T (n.1108-77G>T)
c.1248G>T (p.Leu416=)
 gnomAD v4
22g.50625542A=CA2410958544ARSAc.1210+37T= (n.1210+37T=)
c.952+37T= (n.952+37T=)
c.78+37T=
c.1108-78T= (n.1108-78T=)
c.1247T= (p.Leu416=)
22g.50625542A>GCA10324783ARSAc.1210+37T>C (n.1210+37T>C)
c.952+37T>C (n.952+37T>C)
c.78+37T>C
c.1108-78T>C (n.1108-78T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched