Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50624093_50624095delinsCAG | CA2410957805 | ARSA | c.*1050_*1052delinsCTG (n.*1050_*1052delinsCTG) c.181-200_181-198delinsCTG | |
22 | g.50624096_50624097del | CA754066506 | ARSA | c.*1050_*1051del (n.*1050_*1051del) c.181-200_181-199del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624095G>C | CA640051305 | ARSA | c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.181-200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624095G= | CA2410957808 | ARSA | c.*1050C= (n.*1050C=) c.181-200C= | |
22 | g.50624096A= | CA2410957809 | ARSA | c.*1049T= (n.*1049T=) c.181-201T= | |
22 | g.50624096A>G | CA640051306 | ARSA | c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.181-201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624096A>T | CA325530897 | ARSA | c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.181-201T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624102T>G | CA1026679040 | ARSA | c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.181-207A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624104T>C | CA640051308 | ARSA | c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.181-209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624104T= | CA2410957810 | ARSA | c.*1041A= (n.*1041A=) c.181-209A= | |
22 | g.50624105_50624107delinsCTT | CA2410957811 | ARSA | c.*1038_*1040delinsAAG (n.*1038_*1040delinsAAG) c.181-212_181-210delinsAAG | |
22 | g.50624106_50624107del | CA754066546 | ARSA | c.*1038_*1039del (n.*1038_*1039del) c.181-212_181-211del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624108G>A | CA2410957813 | ARSA | c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.181-213C>T | dbSNP |
22 | g.50624108G= | CA2410957812 | ARSA | c.*1037C= (n.*1037C=) c.181-213C= | |
22 | g.50624111_50624112delinsGC | CA2410957814 | ARSA | c.*1033_*1034delinsGC (n.*1033_*1034delinsGC) c.181-217_181-216delinsGC | |
22 | g.50624112C>G | CA2819315627 | ARSA | c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.181-217G>C | |
22 | g.50624114del | CA754066550 | ARSA | c.*1033del (n.*1033del) c.181-217del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624115A= | CA2410957815 | ARSA | c.*1030T= (n.*1030T=) c.181-220T= | |
22 | g.50624115A>G | CA640051310 | ARSA | c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.181-220T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624120G>C | CA2410957817 | ARSA | c.*1025C>G (n.*1025C>G) c.181-225C>G | dbSNP |
22 | g.50624120G= | CA2410957816 | ARSA | c.*1025C= (n.*1025C=) c.181-225C= | |
22 | g.50624121G>A | CA2410957819 | ARSA | c.*1024C>T (n.*1024C>T) c.181-226C>T | dbSNP |
22 | g.50624121G= | CA2410957818 | ARSA | c.*1024C= (n.*1024C=) c.181-226C= | |
22 | g.50624124T>C | CA2410957821 | ARSA | c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.181-229A>G | dbSNP |
22 | g.50624124T= | CA2410957820 | ARSA | c.*1021A= (n.*1021A=) c.181-229A= | |
22 | g.50624129T>C | CA325530898 | ARSA | c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.181-234A>G | dbSNP |
22 | g.50624129T= | CA2410957822 | ARSA | c.*1016A= (n.*1016A=) c.181-234A= | |
22 | g.50624132T>C | CA754066558 | ARSA | c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.181-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624132T= | CA2410957823 | ARSA | c.*1013A= (n.*1013A=) c.181-237A= | |
22 | g.50624133G>A | CA10651550 | ARSA | c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.181-238C>T | ClinVar dbSNP |
22 | g.50624133G= | CA2410957824 | ARSA | c.*1012C= (n.*1012C=) c.181-238C= | |
22 | g.50624134C= | CA2410957825 | ARSA | c.*1011G= (n.*1011G=) c.181-239G= | |
22 | g.50624134C>T | CA325530901 | ARSA | c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.181-239G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624135G>A | CA325530903 | ARSA | c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.181-240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624135G= | CA2410957826 | ARSA | c.*1010C= (n.*1010C=) c.181-240C= | |
22 | g.50624135G>T | CA1026679045 | ARSA | c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.181-240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624140C= | CA2410957827 | ARSA | c.*1005G= (n.*1005G=) c.181-245G= | |
22 | g.50624140C>T | CA325530906 | ARSA | c.*1005G>A (n.*1005G>A) c.181-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624141G>A | CA325530907 | ARSA | c.*1004C>T (n.*1004C>T) c.181-246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624141G= | CA2410957828 | ARSA | c.*1004C= (n.*1004C=) c.181-246C= | |
22 | g.50624143C= | CA2410957829 | ARSA | c.*1002G= (n.*1002G=) c.181-248G= | |
22 | g.50624143C>T | CA1026679051 | ARSA | c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.181-248G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624144T>C | CA2410957831 | ARSA | c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.181-249A>G | dbSNP |
22 | g.50624144T= | CA2410957830 | ARSA | c.*1001A= (n.*1001A=) c.181-249A= | |
22 | g.50624149G>A | CA640051312 | ARSA | c.*996C>T (n.*996C>T) c.181-254C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624149G= | CA2410957832 | ARSA | c.*996C= (n.*996C=) c.181-254C= | |
22 | g.50624149_50624150delinsGC | CA2410957833 | ARSA | c.*995_*996delinsGC (n.*995_*996delinsGC) c.181-255_181-254delinsGC | |
22 | g.50624150del | CA2410957834 | ARSA | c.*995del (n.*995del) c.181-255del | dbSNP |
22 | g.50624153C= | CA2410957835 | ARSA | c.*992G= (n.*992G=) c.181-258G= | |
22 | g.50624153C>T | CA325530909 | ARSA | c.*992G>A (n.*992G>A) c.181-258G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624157C= | CA2410957836 | ARSA | c.*988G= (n.*988G=) c.181-262G= | |
22 | g.50624157C>T | CA325530912 | ARSA | c.*988G>A (n.*988G>A) c.181-262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624158G>A | CA325530914 | ARSA | c.*987C>T (n.*987C>T) c.181-263C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624158G= | CA2410957837 | ARSA | c.*987C= (n.*987C=) c.181-263C= | |
22 | g.50624159C>A | CA2410957839 | ARSA | c.*986G>T (n.*986G>T) c.181-264G>T | dbSNP |
22 | g.50624159C= | CA2410957838 | ARSA | c.*986G= (n.*986G=) c.181-264G= | |
22 | g.50624161T>A | CA2410957841 | ARSA | c.*984A>T (n.*984A>T) c.181-266A>T | dbSNP |
22 | g.50624161T= | CA2410957840 | ARSA | c.*984A= (n.*984A=) c.181-266A= | |
22 | g.50624162C>A | CA640051313 | ARSA | c.*983G>T (n.*983G>T) c.181-267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624162C= | CA2410957842 | ARSA | c.*983G= (n.*983G=) c.181-267G= | |
22 | g.50624162C>G | CA2410957843 | ARSA | c.*983G>C (n.*983G>C) c.181-267G>C | dbSNP |
22 | g.50624167G>C | CA754066586 | ARSA | c.*978C>G (n.*978C>G) c.181-272C>G | dbSNP |
22 | g.50624167G= | CA2410957844 | ARSA | c.*978C= (n.*978C=) c.181-272C= | |
22 | g.50624169T>C | CA914705014 | ARSA | c.*976A>G (n.*976A>G) c.181-274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624169T= | CA2410957845 | ARSA | c.*976A= (n.*976A=) c.181-274A= | |
22 | g.50624179C= | CA2410957846 | ARSA | c.*966G= (n.*966G=) c.181-284G= | |
22 | g.50624179C>T | CA2410957847 | ARSA | c.*966G>A (n.*966G>A) c.181-284G>A | dbSNP |
22 | g.50624180T>C | CA2410957848 | ARSA | c.*965A>G (n.*965A>G) c.181-285A>G | dbSNP |
22 | g.50624180T>G | CA325530917 | ARSA | c.*965A>C (n.*965A>C) c.181-285A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624180T= | CA2410957849 | ARSA | c.*965A= (n.*965A=) c.181-285A= | |
22 | g.50624183A>T | CA1026679058 | ARSA | c.*962T>A (n.*962T>A) c.181-288T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50624186C>T | CA2819315636 | ARSA | c.*959G>A (n.*959G>A) c.181-291G>A | |
22 | g.50624191A= | CA2410957850 | ARSA | c.*954T= (n.*954T=) c.181-296T= | |
22 | g.50624191A>G | CA2410957851 | ARSA | c.*954T>C (n.*954T>C) c.181-296T>C | dbSNP |
22 | g.50624191A>T | CA2738181073 | ARSA | c.*954T>A (n.*954T>A) c.181-296T>A | dbSNP |
22 | g.50624193T>C | CA2410957853 | ARSA | c.*952A>G (n.*952A>G) c.181-298A>G | dbSNP |
22 | g.50624193T= | CA2410957852 | ARSA | c.*952A= (n.*952A=) c.181-298A= |