Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.50623728_50623729del | CA2657589188 | ARSA | c.*1417_*1418del (n.*1417_*1418del) c.302+46_302+47del | gnomAD v4 |
22 | g.50623729T>C | CA2657589190 | ARSA | c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.302+45A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623730C= | CA2410957549 | ARSA | c.*1415G= (n.*1415G=) c.302+44G= | |
22 | g.50623730C>T | CA754066163 | ARSA | c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.302+44G>A | dbSNP |
22 | g.50623731T>A | CA2410957551 | ARSA | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.302+43A>T | dbSNP |
22 | g.50623731T= | CA2410957550 | ARSA | c.*1414A= (n.*1414A=) c.302+43A= | |
22 | g.50623732C>A | CA2410957553 | ARSA | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.302+42G>T | dbSNP |
22 | g.50623732C= | CA2410957552 | ARSA | c.*1413G= (n.*1413G=) c.302+42G= | |
22 | g.50623733T>C | CA2657589191 | ARSA | c.*1412A>G (n.*1412A>G) c.302+41A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623735T>C | CA754066164 | ARSA | c.*1410A>G (n.*1410A>G) c.302+39A>G | dbSNP |
22 | g.50623735T= | CA2410957554 | ARSA | c.*1410A= (n.*1410A=) c.302+39A= | |
22 | g.50623737A>G | CA2657589192 | ARSA | c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.302+37T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623740T>A | CA325530667 | ARSA | c.*1405A>T (n.*1405A>T) c.302+34A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623740T>C | CA2410957556 | ARSA | c.*1405A>G (n.*1405A>G) c.302+34A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623740T= | CA2410957555 | ARSA | c.*1405A= (n.*1405A=) c.302+34A= | |
22 | g.50623740_50623746delinsTAAAAAA | CA2410957557 | ARSA | c.*1399_*1405delinsTTTTTTA (n.*1399_*1405delinsTTTTTTA) c.302+28_302+34delinsTTTTTTA | |
22 | g.50623741A= | CA2410957558 | ARSA | c.*1404T= (n.*1404T=) c.302+33T= | |
22 | g.50623741A>C | CA2410957559 | ARSA | c.*1404T>G (n.*1404T>G) c.302+33T>G | dbSNP |
22 | g.50623741A>G | CA2657589195 | ARSA | c.*1404T>C (n.*1404T>C) c.302+33T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623749dup | CA10645789 | ARSA | c.*1404dup (n.*1404dup) c.302+33dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623749del | CA325530675 | ARSA | c.*1404del (n.*1404del) c.302+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623748_50623749del | CA2657589194 | ARSA | c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.302+32_302+33del | gnomAD v4 |
22 | g.50623744_50623749del | CA325530671 | ARSA | c.*1399_*1404del (n.*1399_*1404del) c.302+28_302+33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623747A= | CA2410957560 | ARSA | c.*1398T= (n.*1398T=) c.302+27T= | |
22 | g.50623747A>C | CA2410957561 | ARSA | c.*1398T>G (n.*1398T>G) c.302+27T>G | dbSNP |
22 | g.50623748A>C | CA2738233931 | ARSA | c.*1397T>G (n.*1397T>G) c.302+26T>G | dbSNP |
22 | g.50623750T>A | CA2657589196 | ARSA | c.*1395A>T (n.*1395A>T) c.302+24A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623751T>A | CA2819315260 | ARSA | c.*1394A>T (n.*1394A>T) c.302+23A>T | |
22 | g.50623752A>T | CA2657589197 | ARSA | c.*1393T>A (n.*1393T>A) c.302+22T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623753G>A | CA325530679 | ARSA | c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.302+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623753G= | CA2410957562 | ARSA | c.*1392C= (n.*1392C=) c.302+21C= | |
22 | g.50623753G>T | CA2657589198 | ARSA | c.*1392C>A (n.*1392C>A) c.302+21C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623754C>A | CA2657589199 | ARSA | c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.302+20G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623754C= | CA2410957563 | ARSA | c.*1391G= (n.*1391G=) c.302+20G= | |
22 | g.50623754C>T | CA2410957564 | ARSA | c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.302+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623756G>C | CA325530684 | ARSA | c.*1389C>G (n.*1389C>G) c.302+18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623756G= | CA2410957565 | ARSA | c.*1389C= (n.*1389C=) c.302+18C= | |
22 | g.50623756G>T | CA2657589200 | ARSA | c.*1389C>A (n.*1389C>A) c.302+18C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623757G>A | CA2657589201 | ARSA | c.*1388C>T (n.*1388C>T) c.302+17C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623757G>C | CA2657589202 | ARSA | c.*1388C>G (n.*1388C>G) c.302+17C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623757G>T | CA2657589203 | ARSA | c.*1388C>A (n.*1388C>A) c.302+17C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623758G>A | CA2657589204 | ARSA | c.*1387C>T (n.*1387C>T) c.302+16C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623759C>A | CA2657589205 | ARSA | c.*1386G>T (n.*1386G>T) c.302+15G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623759C= | CA2410957566 | ARSA | c.*1386G= (n.*1386G=) c.302+15G= | |
22 | g.50623759C>T | CA754066172 | ARSA | c.*1386G>A (n.*1386G>A) c.302+15G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623760A= | CA2410957567 | ARSA | c.*1385T= (n.*1385T=) c.302+14T= | |
22 | g.50623760A>C | CA325530698 | ARSA | c.*1385T>G (n.*1385T>G) c.302+14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623760A>G | CA2657589207 | ARSA | c.*1385T>C (n.*1385T>C) c.302+14T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623762G>A | CA2657589209 | ARSA | c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.302+12C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623762G>T | CA2657589210 | ARSA | c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.302+12C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623763G>A | CA2533828176 | ARSA | c.*1382C>T (n.*1382C>T) c.302+11C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623764C>A | CA2657589212 | ARSA | c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.302+10G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623764C>T | CA2657589213 | ARSA | c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.302+10G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623766G>A | CA325530701 | ARSA | c.*1379C>T (n.*1379C>T) c.302+8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623766G>C | CA2657589214 | ARSA | c.*1379C>G (n.*1379C>G) c.302+8C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623766G= | CA2410957568 | ARSA | c.*1379C= (n.*1379C=) c.302+8C= | |
22 | g.50623766G>T | CA2657589215 | ARSA | c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.302+8C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623767C>A | CA2657589216 | ARSA | c.*1378G>T (n.*1378G>T) c.302+7G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623767C>G | CA657868287 | ARSA | c.*1378G>C (n.*1378G>C) c.302+7G>C | COSMIC |
22 | g.50623768A>T | CA2657589217 | ARSA | c.*1377T>A (n.*1377T>A) c.302+6T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623769C>A | CA2657589219 | ARSA | c.*1376G>T (n.*1376G>T) c.302+5G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623769C= | CA2410957569 | ARSA | c.*1376G= (n.*1376G=) c.302+5G= | |
22 | g.50623769C>T | CA2410957570 | ARSA | c.*1376G>A (n.*1376G>A) c.302+5G>A | dbSNP |
22 | g.50623770A>G | CA2657589220 | ARSA | c.*1375T>C (n.*1375T>C) c.302+4T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623770A>T | CA2657589221 | ARSA | c.*1375T>A (n.*1375T>A) c.302+4T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623771C>T | CA2657589222 | ARSA | c.*1374G>A (n.*1374G>A) c.302+3G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623772A= | CA2410957571 | ARSA | c.*1373T= (n.*1373T=) c.302+2T= | |
22 | g.50623772A>C | CA2657589223 | ARSA | c.*1373T>G (n.*1373T>G) c.302+2T>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623772A>G | CA2410957573 | ARSA | c.*1373T>C (n.*1373T>C) c.302+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623772A>T | CA2410957572 | ARSA | c.*1373T>A (n.*1373T>A) c.302+2T>A | dbSNP |
22 | g.50623773C>A | CA10653675 | ARSA | c.*1372G>T (n.*1372G>T) c.302+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623773C= | CA2410957574 | ARSA | c.*1372G= (n.*1372G=) c.302+1G= | |
22 | g.50623773C>T | CA10651539 | ARSA | c.*1372G>A (n.*1372G>A) c.302+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623774C>A | CA325530714 | ARSA | c.*1371G>T (n.*1371G>T) c.302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623774C= | CA2410957575 | ARSA | c.*1371G= (n.*1371G=) c.302G= | |
22 | g.50623775T>C | CA2410957577 | ARSA | c.*1370A>G (n.*1370A>G) c.301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623775T= | CA2410957576 | ARSA | c.*1370A= (n.*1370A=) c.301A= | |
22 | g.50623776G>A | CA10651541 | ARSA | c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623776G= | CA2410957578 | ARSA | c.*1369C= (n.*1369C=) c.300C= | |
22 | g.50623776G>T | CA2657589228 | ARSA | c.*1369C>A (n.*1369C>A) c.300C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623777T>A | CA2657589229 | ARSA | c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.299A>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623777T>C | CA325530722 | ARSA | c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.299A>G | dbSNP |
22 | g.50623777T= | CA2410957579 | ARSA | c.*1368A= (n.*1368A=) c.299A= | |
22 | g.50623778A>T | CA2819315274 | ARSA | c.*1367T>A (n.*1367T>A) c.298T>A | |
22 | g.50623779G>T | CA2657589230 | ARSA | c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.297C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623781T>A | CA754066184 | ARSA | c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.295A>T | dbSNP |
22 | g.50623781T>C | CA2657589231 | ARSA | c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.295A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623781T= | CA2410957580 | ARSA | c.*1364A= (n.*1364A=) c.295A= | |
22 | g.50623782C>A | CA2657589233 | ARSA | c.*1363G>T (n.*1363G>T) c.294G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623782C>T | CA2657589234 | ARSA | c.*1363G>A (n.*1363G>A) c.294G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623783C>A | CA2657589235 | ARSA | c.*1362G>T (n.*1362G>T) c.293G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623784A>G | CA2657589236 | ARSA | c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.292T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623785G>A | CA2657589237 | ARSA | c.*1360C>T (n.*1360C>T) c.291C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623786C>A | CA2657589239 | ARSA | c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.290G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623786C>T | CA2657589238 | ARSA | c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.290G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623788A>T | CA2657589240 | ARSA | c.*1357T>A (n.*1357T>A) c.288T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623789C= | CA2410957581 | ARSA | c.*1356G= (n.*1356G=) c.287G= | |
22 | g.50623789C>T | CA325530724 | ARSA | c.*1356G>A (n.*1356G>A) c.287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623790T>G | CA1026678505 | ARSA | c.*1355A>C (n.*1355A>C) c.286A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623790T= | CA2410957582 | ARSA | c.*1355A= (n.*1355A=) c.286A= | |
22 | g.50623791A>T | CA2657589243 | ARSA | c.*1354T>A (n.*1354T>A) c.285T>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623792G>A | CA2410957584 | ARSA | c.*1353C>T (n.*1353C>T) c.284C>T | dbSNP |
22 | g.50623792G= | CA2410957583 | ARSA | c.*1353C= (n.*1353C=) c.284C= | |
22 | g.50623792G>T | CA2657589244 | ARSA | c.*1353C>A (n.*1353C>A) c.284C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623793G>T | CA2657589246 | ARSA | c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.283C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623794G>A | CA2410957586 | ARSA | c.*1351C>T (n.*1351C>T) c.282C>T | dbSNP |
22 | g.50623794G>C | CA10651546 | ARSA | c.*1351C>G (n.*1351C>G) c.282C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623794G= | CA2410957585 | ARSA | c.*1351C= (n.*1351C=) c.282C= | |
22 | g.50623794G>T | CA640051216 | ARSA | c.*1351C>A (n.*1351C>A) c.282C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623795A>G | CA2657589249 | ARSA | c.*1350T>C (n.*1350T>C) c.281T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623797G>T | CA2657589250 | ARSA | c.*1348C>A (n.*1348C>A) c.279C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623798C>T | CA2657589251 | ARSA | c.*1347G>A (n.*1347G>A) c.278G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623799T>C | CA325530732 | ARSA | c.*1346A>G (n.*1346A>G) c.277A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623799T>G | CA2657589252 | ARSA | c.*1346A>C (n.*1346A>C) c.277A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623799T= | CA2410957587 | ARSA | c.*1346A= (n.*1346A=) c.277A= | |
22 | g.50623800G>A | CA325530735 | ARSA | c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623800G= | CA2410957588 | ARSA | c.*1345C= (n.*1345C=) c.276C= | |
22 | g.50623801A>G | CA2657589253 | ARSA | c.*1344T>C (n.*1344T>C) c.275T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623803G>T | CA2657589254 | ARSA | c.*1342C>A (n.*1342C>A) c.273C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623804C>T | CA2657589255 | ARSA | c.*1341G>A (n.*1341G>A) c.272G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623806G>A | CA2410957589 | ARSA | c.*1339C>T (n.*1339C>T) c.270C>T | dbSNP |
22 | g.50623806G= | CA2410957590 | ARSA | c.*1339C= (n.*1339C=) c.270C= | |
22 | g.50623807G>T | CA2657589256 | ARSA | c.*1338C>A (n.*1338C>A) c.269C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623808A>G | CA2819315279 | ARSA | c.*1337T>C (n.*1337T>C) c.268T>C | |
22 | g.50623810A>G | CA2657589257 | ARSA | c.*1335T>C (n.*1335T>C) c.266T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623811A= | CA2410957591 | ARSA | c.*1334T= (n.*1334T=) c.265T= | |
22 | g.50623811A>C | CA1026678513 | ARSA | c.*1334T>G (n.*1334T>G) c.265T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623813C>A | CA2657589258 | ARSA | c.*1332G>T (n.*1332G>T) c.263G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623813C= | CA2410957592 | ARSA | c.*1332G= (n.*1332G=) c.263G= | |
22 | g.50623813C>T | CA640051217 | ARSA | c.*1332G>A (n.*1332G>A) c.263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623814C>A | CA2657589259 | ARSA | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.262G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623814C>G | CA1026678521 | ARSA | c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.262G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623815C>A | CA2657589260 | ARSA | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.261G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623816T>C | CA2657589261 | ARSA | c.*1329A>G (n.*1329A>G) c.260A>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623816T>G | CA2657589262 | ARSA | c.*1329A>C (n.*1329A>C) c.260A>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623817G>A | CA2410957594 | ARSA | c.*1328C>T (n.*1328C>T) c.259C>T | dbSNP |
22 | g.50623817G= | CA2410957593 | ARSA | c.*1328C= (n.*1328C=) c.259C= | |
22 | g.50623817G>T | CA1026678524 | ARSA | c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.259C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623818G= | CA2410957595 | ARSA | c.*1327C= (n.*1327C=) c.258C= | |
22 | g.50623818G>T | CA2410957596 | ARSA | c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.258C>A | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623819A>G | CA2657589264 | ARSA | c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.257T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623820A= | CA2410957597 | ARSA | c.*1325T= (n.*1325T=) c.256T= | |
22 | g.50623820A>C | CA2410957598 | ARSA | c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.256T>G | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623820A>G | CA2657589265 | ARSA | c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.256T>C | gnomAD v4 |
22 | g.50623821C>A | CA2657589266 | ARSA | c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.255G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623821C>T | CA2657589267 | ARSA | c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.255G>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623822C>A | CA2657589268 | ARSA | c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.254G>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623823C= | CA2410957599 | ARSA | c.*1322G= (n.*1322G=) c.253G= | |
22 | g.50623823C>T | CA325530737 | ARSA | c.*1322G>A (n.*1322G>A) c.253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623824G>A | CA325530740 | ARSA | c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623824G>C | CA2657589272 | ARSA | c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.252C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623824G= | CA2410957600 | ARSA | c.*1321C= (n.*1321C=) c.252C= | |
22 | g.50623824G>T | CA2657589273 | ARSA | c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.252C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623825G>A | CA2657589274 | ARSA | c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.251C>T | gnomAD v4 |
22 | g.50623825G>T | CA2657589275 | ARSA | c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.251C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623827A= | CA2410957601 | ARSA | c.*1318T= (n.*1318T=) c.249T= | |
22 | g.50623827A>G | CA2410957602 | ARSA | c.*1318T>C (n.*1318T>C) c.249T>C | dbSNP gnomAD v4 |
22 | g.50623828G>A | CA1026678527 | ARSA | c.*1317C>T (n.*1317C>T) c.248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623828G>C | CA2657589276 | ARSA | c.*1317C>G (n.*1317C>G) c.248C>G | gnomAD v4 |
22 | g.50623828G= | CA2410957603 | ARSA | c.*1317C= (n.*1317C=) c.248C= | |
22 | g.50623828G>T | CA2657589277 | ARSA | c.*1317C>A (n.*1317C>A) c.248C>A | gnomAD v4 |
22 | g.50623829G>A | CA1026678528 | ARSA | c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.50623829G= | CA2410957604 | ARSA | c.*1316C= (n.*1316C=) c.247C= | |
22 | g.50623829G>T | CA2657589279 | ARSA | c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.247C>A | gnomAD v4 |