Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50613299A>CCA389670971ATL1c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.2009A>C
n.1005A>C
n.592A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
14g.50613299A>GCA389670973ATL1c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.2009A>G
n.1005A>G
n.592A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
14g.50613299A>TCA389670975ATL1c.671A>T (p.Glu224Val)
n.2009A>T
n.1005A>T
n.592A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
14g.50613300A>CCA389670977ATL1c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.2010A>C
n.1006A>C
n.593A>C
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
14g.50613300A>GCA486190377ATL1c.672A>G (p.Glu224=)
n.2010A>G
n.1006A>G
n.593A>G
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
14g.50613300A>TCA389670978ATL1c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.2010A>T
n.1006A>T
n.593A>T
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
14g.50613301T>ACA389670980ATL1c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.2011T>A
n.1007T>A
n.594T>A
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
14g.50613301T>CCA389670982ATL1c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.2011T>C
n.1007T>C
n.594T>C
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
14g.50613301T>GCA389670983ATL1c.673T>G (p.Phe225Val)
n.2011T>G
n.1007T>G
n.594T>G
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
14g.50613302T>ACA389670988ATL1c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.2012T>A
n.1008T>A
n.595T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
14g.50613302T>CCA389670986ATL1c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.2012T>C
n.1008T>C
n.595T>C
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
14g.50613302T>GCA389670985ATL1c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.2012T>G
n.1008T>G
n.595T>G
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
14g.50613303T>ACA389670990ATL1c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.2013T>A
n.1009T>A
n.596T>A
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
14g.50613303T>CCA486190392ATL1c.675T>C (p.Phe225=)
n.2013T>C
n.1009T>C
n.596T>C
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
14g.50613303T>GCA389670992ATL1c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.2013T>G
n.1009T>G
n.596T>G
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
14g.50613304T>ACA389670993ATL1c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.2014T>A
n.1010T>A
n.597T>A
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
14g.50613304T>CCA389670995ATL1c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.2014T>C
n.1010T>C
n.597T>C
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
14g.50613304T>GCA389670996ATL1c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.2014T>G
n.1010T>G
n.597T>G
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
14g.50613305C>ACA389670999ATL1c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.2015C>A
n.1011C>A
n.598C>A
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
14g.50613305C>GCA389671000ATL1c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.2015C>G
n.1011C>G
n.598C>G
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
14g.50613305C>TCA389671002ATL1c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.2015C>T
n.1011C>T
n.598C>T
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
14g.50613306A=CA2136274968ATL1c.678A= (p.Ser226=)
n.2016A=
n.1012A=
n.599A=
c.*1970A= (n.*1970A=)
14g.50613306A>CCA486190410ATL1c.678A>C (p.Ser226=)
n.2016A>C
n.1012A>C
n.599A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613306A>GCA486190414ATL1c.678A>G (p.Ser226=)
n.2016A>G
n.1012A>G
n.599A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
14g.50613306A>TCA7180316ATL1c.678A>T (p.Ser226=)
n.2016A>T
n.1012A>T
n.599A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613307T>ACA389671005ATL1c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.2017T>A
n.1013T>A
n.600T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
14g.50613307T>CCA389671006ATL1c.679T>C (p.Tyr227His)
n.2017T>C
n.1013T>C
n.600T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
 gnomAD v4
14g.50613307T>GCA389671008ATL1c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.2017T>G
n.1013T>G
n.600T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
14g.50613308A>CCA389671014ATL1c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.2018A>C
n.1014A>C
n.601A>C
c.*1972A>C (n.*1972A>C)
14g.50613308A>GCA389671012ATL1c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.2018A>G
n.1014A>G
n.601A>G
c.*1972A>G (n.*1972A>G)
14g.50613308A>TCA389671010ATL1c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.2018A>T
n.1014A>T
n.601A>T
c.*1972A>T (n.*1972A>T)
14g.50613309T>ACA389671015ATL1c.681T>A (p.Tyr227Ter)
n.2019T>A
n.1015T>A
n.602T>A
c.*1973T>A (n.*1973T>A)
14g.50613309T>CCA486190430ATL1c.681T>C (p.Tyr227=)
n.2019T>C
n.1015T>C
n.602T>C
c.*1973T>C (n.*1973T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613309T>GCA389671016ATL1c.681T>G (p.Tyr227Ter)
n.2019T>G
n.1015T>G
n.602T>G
c.*1973T>G (n.*1973T>G)
14g.50613309T=CA2136274969ATL1c.681T= (p.Tyr227=)
n.2019T=
n.1015T=
n.602T=
c.*1973T= (n.*1973T=)
14g.50613310G>ACA389671017ATL1c.682G>A (p.Gly228Arg)
n.2020G>A
n.1016G>A
n.603G>A
c.*1974G>A (n.*1974G>A)
14g.50613310G>CCA389671019ATL1c.682G>C (p.Gly228Arg)
n.2020G>C
n.1016G>C
n.603G>C
c.*1974G>C (n.*1974G>C)
14g.50613310G>TCA389671020ATL1c.682G>T (p.Gly228Ter)
n.2020G>T
n.1016G>T
n.603G>T
c.*1974G>T (n.*1974G>T)
14g.50613311G>ACA389671025ATL1c.683G>A (p.Gly228Glu)
n.2021G>A
n.1017G>A
n.604G>A
c.*1975G>A (n.*1975G>A)
14g.50613311G>CCA389671023ATL1c.683G>C (p.Gly228Ala)
n.2021G>C
n.1017G>C
n.604G>C
c.*1975G>C (n.*1975G>C)
14g.50613311G>TCA389671022ATL1c.683G>T (p.Gly228Val)
n.2021G>T
n.1017G>T
n.604G>T
c.*1975G>T (n.*1975G>T)
14g.50613312A=CA2136274970ATL1c.684A= (p.Gly228=)
n.2022A=
n.1018A=
n.605A=
c.*1976A= (n.*1976A=)
14g.50613312A>CCA486190445ATL1c.684A>C (p.Gly228=)
n.2022A>C
n.1018A>C
n.605A>C
c.*1976A>C (n.*1976A>C)
 dbSNP
14g.50613312A>GCA486190447ATL1c.684A>G (p.Gly228=)
n.2022A>G
n.1018A>G
n.605A>G
c.*1976A>G (n.*1976A>G)
14g.50613312A>TCA486190451ATL1c.684A>T (p.Gly228=)
n.2022A>T
n.1018A>T
n.605A>T
c.*1976A>T (n.*1976A>T)
14g.50613313G>ACA389671027ATL1c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.2023G>A
n.1019G>A
n.606G>A
c.*1977G>A (n.*1977G>A)
14g.50613313G>CCA389671028ATL1c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.2023G>C
n.1019G>C
n.606G>C
c.*1977G>C (n.*1977G>C)
14g.50613313G>TCA389671030ATL1c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.2023G>T
n.1019G>T
n.606G>T
c.*1977G>T (n.*1977G>T)
 gnomAD v4
14g.50613314C>ACA389671031ATL1c.686C>A (p.Ala229Asp)
n.2024C>A
n.1020C>A
n.607C>A
c.*1978C>A (n.*1978C>A)
 dbSNP
14g.50613314C=CA2136274971ATL1c.686C= (p.Ala229=)
n.2024C=
n.1020C=
n.607C=
c.*1978C= (n.*1978C=)
14g.50613314C>GCA389671033ATL1c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.2024C>G
n.1020C>G
n.607C>G
c.*1978C>G (n.*1978C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613314C>TCA389671034ATL1c.686C>T (p.Ala229Val)
n.2024C>T
n.1020C>T
n.607C>T
c.*1978C>T (n.*1978C>T)
14g.50613315C>ACA486190464ATL1c.687C>A (p.Ala229=)
n.2025C>A
n.1021C>A
n.608C>A
c.*1979C>A (n.*1979C>A)
14g.50613315C=CA2136274972ATL1c.687C= (p.Ala229=)
n.2025C=
n.1021C=
n.608C=
c.*1979C= (n.*1979C=)
14g.50613315C>GCA486190467ATL1c.687C>G (p.Ala229=)
n.2025C>G
n.1021C>G
n.608C>G
c.*1979C>G (n.*1979C>G)
14g.50613315C>TCA16606989ATL1c.687C>T (p.Ala229=)
n.2025C>T
n.1021C>T
n.608C>T
c.*1979C>T (n.*1979C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613316G>ACA7180317ATL1c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.2026G>A
n.1022G>A
n.609G>A
c.*1980G>A (n.*1980G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50613316G>CCA389671039ATL1c.688G>C (p.Asp230His)
n.2026G>C
n.1022G>C
n.609G>C
c.*1980G>C (n.*1980G>C)
14g.50613316G=CA2136274973ATL1c.688G= (p.Asp230=)
n.2026G=
n.1022G=
n.609G=
c.*1980G= (n.*1980G=)
14g.50613316G>TCA389671037ATL1c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.2026G>T
n.1022G>T
n.609G>T
c.*1980G>T (n.*1980G>T)
14g.50613317A>CCA389671041ATL1c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.2027A>C
n.1023A>C
n.610A>C
c.*1981A>C (n.*1981A>C)
14g.50613317A>GCA389671043ATL1c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.2027A>G
n.1023A>G
n.610A>G
c.*1981A>G (n.*1981A>G)
14g.50613317A>TCA389671044ATL1c.689A>T (p.Asp230Val)
n.2027A>T
n.1023A>T
n.610A>T
c.*1981A>T (n.*1981A>T)
14g.50613318T>ACA389671046ATL1c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.2028T>A
n.1024T>A
n.611T>A
c.*1982T>A (n.*1982T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613318T>CCA7180318ATL1c.690T>C (p.Asp230=)
n.2028T>C
n.1024T>C
n.611T>C
c.*1982T>C (n.*1982T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613318T>GCA389671047ATL1c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.2028T>G
n.1024T>G
n.611T>G
c.*1982T>G (n.*1982T>G)
14g.50613318T=CA2136274974ATL1c.690T= (p.Asp230=)
n.2028T=
n.1024T=
n.611T=
c.*1982T= (n.*1982T=)
14g.50613319G>ACA389671050ATL1c.691G>A (p.Gly231Ser)
n.2029G>A
n.1025G>A
n.612G>A
c.*1983G>A (n.*1983G>A)
14g.50613319G>CCA389671051ATL1c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.2029G>C
n.1025G>C
n.612G>C
c.*1983G>C (n.*1983G>C)
14g.50613319G>TCA389671053ATL1c.691G>T (p.Gly231Cys)
n.2029G>T
n.1025G>T
n.612G>T
c.*1983G>T (n.*1983G>T)
14g.50613320G>ACA260785760ATL1c.692G>A (p.Gly231Asp)
n.2030G>A
n.1026G>A
n.613G>A
c.*1984G>A (n.*1984G>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50613320G>CCA389671056ATL1c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.2030G>C
n.1026G>C
n.613G>C
c.*1984G>C (n.*1984G>C)
14g.50613320G=CA2136274975ATL1c.692G= (p.Gly231=)
n.2030G=
n.1026G=
n.613G=
c.*1984G= (n.*1984G=)
14g.50613320G>TCA389671058ATL1c.692G>T (p.Gly231Val)
n.2030G>T
n.1026G>T
n.613G>T
c.*1984G>T (n.*1984G>T)
14g.50613321T>ACA486190504ATL1c.693T>A (p.Gly231=)
n.2031T>A
n.1027T>A
n.614T>A
c.*1985T>A (n.*1985T>A)
14g.50613321T>CCA7180319ATL1c.693T>C (p.Gly231=)
n.2031T>C
n.1027T>C
n.614T>C
c.*1985T>C (n.*1985T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613321T>GCA486190507ATL1c.693T>G (p.Gly231=)
n.2031T>G
n.1027T>G
n.614T>G
c.*1985T>G (n.*1985T>G)
14g.50613321T=CA2136274976ATL1c.693T= (p.Gly231=)
n.2031T=
n.1027T=
n.614T=
c.*1985T= (n.*1985T=)
14g.50613322G>ACA389671063ATL1c.694G>A (p.Gly232Ser)
n.2032G>A
n.1028G>A
n.615G>A
c.*1986G>A (n.*1986G>A)
14g.50613322G>CCA389671061ATL1c.694G>C (p.Gly232Arg)
n.2032G>C
n.1028G>C
n.615G>C
c.*1986G>C (n.*1986G>C)
 COSMIC
14g.50613322G>TCA389671062ATL1c.694G>T (p.Gly232Cys)
n.2032G>T
n.1028G>T
n.615G>T
c.*1986G>T (n.*1986G>T)
14g.50613323G>ACA389671065ATL1c.695G>A (p.Gly232Asp)
n.2033G>A
n.1029G>A
n.616G>A
c.*1987G>A (n.*1987G>A)
14g.50613323G>CCA389671067ATL1c.695G>C (p.Gly232Ala)
n.2033G>C
n.1029G>C
n.616G>C
c.*1987G>C (n.*1987G>C)
14g.50613323G>TCA389671069ATL1c.695G>T (p.Gly232Val)
n.2033G>T
n.1029G>T
n.616G>T
c.*1987G>T (n.*1987G>T)
14g.50613324T>ACA486190522ATL1c.696T>A (p.Gly232=)
n.2034T>A
n.1030T>A
n.617T>A
c.*1988T>A (n.*1988T>A)
14g.50613324T>CCA486190524ATL1c.696T>C (p.Gly232=)
n.2034T>C
n.1030T>C
n.617T>C
c.*1988T>C (n.*1988T>C)
14g.50613324T>GCA486190527ATL1c.696T>G (p.Gly232=)
n.2034T>G
n.1030T>G
n.617T>G
c.*1988T>G (n.*1988T>G)
14g.50613325G>ACA389671071ATL1c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.2035G>A
n.1031G>A
n.618G>A
c.*1989G>A (n.*1989G>A)
 gnomAD v4
14g.50613325G>CCA389671072ATL1c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.2035G>C
n.1031G>C
n.618G>C
c.*1989G>C (n.*1989G>C)
14g.50613325G>TCA389671073ATL1c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.2035G>T
n.1031G>T
n.618G>T
c.*1989G>T (n.*1989G>T)
 COSMIC
14g.50613326C>ACA389671075ATL1c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.2036C>A
n.1032C>A
n.619C>A
c.*1990C>A (n.*1990C>A)
14g.50613326C>GCA389671076ATL1c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.2036C>G
n.1032C>G
n.619C>G
c.*1990C>G (n.*1990C>G)
14g.50613326C>TCA389671078ATL1c.698C>T (p.Ala233Val)
n.2036C>T
n.1032C>T
n.619C>T
c.*1990C>T (n.*1990C>T)
14g.50613327C>ACA486190540ATL1c.699C>A (p.Ala233=)
n.2037C>A
n.1033C>A
n.620C>A
c.*1991C>A (n.*1991C>A)
14g.50613327C=CA2136274977ATL1c.699C= (p.Ala233=)
n.2037C=
n.1033C=
n.620C=
c.*1991C= (n.*1991C=)
14g.50613327C>GCA486190543ATL1c.699C>G (p.Ala233=)
n.2037C>G
n.1033C>G
n.620C>G
c.*1991C>G (n.*1991C>G)
14g.50613327C>TCA486190546ATL1c.699C>T (p.Ala233=)
n.2037C>T
n.1033C>T
n.620C>T
c.*1991C>T (n.*1991C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613328A>CCA389671080ATL1c.700A>C (p.Lys234Gln)
n.2038A>C
n.1034A>C
n.621A>C
c.*1992A>C (n.*1992A>C)
14g.50613328A>GCA389671082ATL1c.700A>G (p.Lys234Glu)
n.2038A>G
n.1034A>G
n.621A>G
c.*1992A>G (n.*1992A>G)
14g.50613328A>TCA389671083ATL1c.700A>T (p.Lys234Ter)
n.2038A>T
n.1034A>T
n.621A>T
c.*1992A>T (n.*1992A>T)
14g.50613329A=CA2136274978ATL1c.701A= (p.Lys234=)
n.2039A=
n.1035A=
n.622A=
c.*1993A= (n.*1993A=)
14g.50613329A>CCA389671086ATL1c.701A>C (p.Lys234Thr)
n.2039A>C
n.1035A>C
n.622A>C
c.*1993A>C (n.*1993A>C)
14g.50613329A>GCA7180320ATL1c.701A>G (p.Lys234Arg)
n.2039A>G
n.1035A>G
n.622A>G
c.*1993A>G (n.*1993A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613329A>TCA7180321ATL1c.701A>T (p.Lys234Ile)
n.2039A>T
n.1035A>T
n.622A>T
c.*1993A>T (n.*1993A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613330A=CA2136274979ATL1c.702A= (p.Lys234=)
n.2040A=
n.1036A=
n.623A=
c.*1994A= (n.*1994A=)
14g.50613330A>CCA389671088ATL1c.702A>C (p.Lys234Asn)
n.2040A>C
n.1036A>C
n.623A>C
c.*1994A>C (n.*1994A>C)
14g.50613330A>GCA486190563ATL1c.702A>G (p.Lys234=)
n.2040A>G
n.1036A>G
n.623A>G
c.*1994A>G (n.*1994A>G)
 gnomAD v4
14g.50613330A>TCA389671089ATL1c.702A>T (p.Lys234Asn)
n.2040A>T
n.1036A>T
n.623A>T
c.*1994A>T (n.*1994A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613331T>ACA389671090ATL1c.703T>A (p.Phe235Ile)
n.2041T>A
n.1037T>A
n.624T>A
c.*1995T>A (n.*1995T>A)
14g.50613331T>CCA389671092ATL1c.703T>C (p.Phe235Leu)
n.2041T>C
n.1037T>C
n.624T>C
c.*1995T>C (n.*1995T>C)
14g.50613331T>GCA389671094ATL1c.703T>G (p.Phe235Val)
n.2041T>G
n.1037T>G
n.624T>G
c.*1995T>G (n.*1995T>G)
14g.50613332T>ACA389671097ATL1c.704T>A (p.Phe235Tyr)
n.2042T>A
n.1038T>A
n.625T>A
c.*1996T>A (n.*1996T>A)
14g.50613332T>CCA389671099ATL1c.704T>C (p.Phe235Ser)
n.2042T>C
n.1038T>C
n.625T>C
c.*1996T>C (n.*1996T>C)
14g.50613332T>GCA389671105ATL1c.704T>G (p.Phe235Cys)
n.2042T>G
n.1038T>G
n.625T>G
c.*1996T>G (n.*1996T>G)
14g.50613333C>ACA389671107ATL1c.705C>A (p.Phe235Leu)
n.2043C>A
n.1039C>A
n.626C>A
c.*1997C>A (n.*1997C>A)
14g.50613333C=CA2136274980ATL1c.705C= (p.Phe235=)
n.2043C=
n.1039C=
n.626C=
c.*1997C= (n.*1997C=)
14g.50613333C>GCA389671108ATL1c.705C>G (p.Phe235Leu)
n.2043C>G
n.1039C>G
n.626C>G
c.*1997C>G (n.*1997C>G)
14g.50613333C>TCA7180322ATL1c.705C>T (p.Phe235=)
n.2043C>T
n.1039C>T
n.626C>T
c.*1997C>T (n.*1997C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613334T>ACA389671110ATL1c.706T>A (p.Leu236Met)
n.2044T>A
n.1040T>A
n.627T>A
c.*1998T>A (n.*1998T>A)
14g.50613334T>CCA7180323ATL1c.706T>C (p.Leu236=)
n.2044T>C
n.1040T>C
n.627T>C
c.*1998T>C (n.*1998T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613334T>GCA389671111ATL1c.706T>G (p.Leu236Val)
n.2044T>G
n.1040T>G
n.627T>G
c.*1998T>G (n.*1998T>G)
14g.50613334T=CA2136274981ATL1c.706T= (p.Leu236=)
n.2044T=
n.1040T=
n.627T=
c.*1998T= (n.*1998T=)
14g.50613335T>ACA389671113ATL1c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.2045T>A
n.1041T>A
n.628T>A
c.*1999T>A (n.*1999T>A)
14g.50613335T>CCA389671115ATL1c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.2045T>C
n.1041T>C
n.628T>C
c.*1999T>C (n.*1999T>C)
14g.50613335T>GCA389671112ATL1c.707T>G (p.Leu236Trp)
n.2045T>G
n.1041T>G
n.628T>G
c.*1999T>G (n.*1999T>G)
14g.50613336G>ACA486190604ATL1c.708G>A (p.Leu236=)
n.2046G>A
n.1042G>A
n.629G>A
c.*2000G>A (n.*2000G>A)
14g.50613336G>CCA389671117ATL1c.708G>C (p.Leu236Phe)
n.2046G>C
n.1042G>C
n.629G>C
c.*2000G>C (n.*2000G>C)
14g.50613336G>TCA389671118ATL1c.708G>T (p.Leu236Phe)
n.2046G>T
n.1042G>T
n.629G>T
c.*2000G>T (n.*2000G>T)
14g.50613337G>ACA389671120ATL1c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.2047G>A
n.1043G>A
n.630G>A
c.*2001G>A (n.*2001G>A)
 ClinVar
14g.50613337G>CCA389671121ATL1c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.2047G>C
n.1043G>C
n.630G>C
c.*2001G>C (n.*2001G>C)
14g.50613337G>TCA389671122ATL1c.709G>T (p.Glu237Ter)
n.2047G>T
n.1043G>T
n.630G>T
c.*2001G>T (n.*2001G>T)
14g.50613338A=CA2136274982ATL1c.710A= (p.Glu237=)
n.2048A=
n.1044A=
n.631A=
c.*2002A= (n.*2002A=)
14g.50613338A>CCA389671124ATL1c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.2048A>C
n.1044A>C
n.631A>C
c.*2002A>C (n.*2002A>C)
14g.50613338A>GCA389671126ATL1c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.2048A>G
n.1044A>G
n.631A>G
c.*2002A>G (n.*2002A>G)
 ClinVar
14g.50613338A>TCA389671127ATL1c.710A>T (p.Glu237Val)
n.2048A>T
n.1044A>T
n.631A>T
c.*2002A>T (n.*2002A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613342delCA2575523527ATL1c.714del (p.Lys238AsnfsTer?)
n.2052del
n.1048del
n.635del
c.*2006del (n.*2006del)
 gnomAD v4
14g.50613339A>CCA389671129ATL1c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.2049A>C
n.1045A>C
n.632A>C
c.*2003A>C (n.*2003A>C)
14g.50613339A>GCA486190622ATL1c.711A>G (p.Glu237=)
n.2049A>G
n.1045A>G
n.632A>G
c.*2003A>G (n.*2003A>G)
14g.50613339A>TCA389671135ATL1c.711A>T (p.Glu237Asp)
n.2049A>T
n.1045A>T
n.632A>T
c.*2003A>T (n.*2003A>T)
14g.50613340A>CCA389671136ATL1c.712A>C (p.Lys238Gln)
n.2050A>C
n.1046A>C
n.633A>C
c.*2004A>C (n.*2004A>C)
14g.50613340A>GCA389671138ATL1c.712A>G (p.Lys238Glu)
n.2050A>G
n.1046A>G
n.633A>G
c.*2004A>G (n.*2004A>G)
14g.50613340A>TCA389671141ATL1c.712A>T (p.Lys238Ter)
n.2050A>T
n.1046A>T
n.633A>T
c.*2004A>T (n.*2004A>T)
14g.50613341A>CCA389671144ATL1c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.2051A>C
n.1047A>C
n.634A>C
c.*2005A>C (n.*2005A>C)
14g.50613341A>GCA389671142ATL1c.713A>G (p.Lys238Arg)
n.2051A>G
n.1047A>G
n.634A>G
c.*2005A>G (n.*2005A>G)
 ClinVar
14g.50613341A>TCA389671143ATL1c.713A>T (p.Lys238Ile)
n.2051A>T
n.1047A>T
n.634A>T
c.*2005A>T (n.*2005A>T)
14g.50613342A>CCA389671146ATL1c.714A>C (p.Lys238Asn)
n.2052A>C
n.1048A>C
n.635A>C
c.*2006A>C (n.*2006A>C)
 gnomAD v4
14g.50613342A>GCA486190638ATL1c.714A>G (p.Lys238=)
n.2052A>G
n.1048A>G
n.635A>G
c.*2006A>G (n.*2006A>G)
14g.50613342A>TCA389671147ATL1c.714A>T (p.Lys238Asn)
n.2052A>T
n.1048A>T
n.635A>T
c.*2006A>T (n.*2006A>T)
14g.50613343C>ACA389671149ATL1c.715C>A (p.Arg239Ser)
n.2053C>A
n.1049C>A
n.636C>A
c.*2007C>A (n.*2007C>A)
 gnomAD v4
14g.50613343C=CA2136274983ATL1c.715C= (p.Arg239=)
n.2053C=
n.1049C=
n.636C=
c.*2007C= (n.*2007C=)
14g.50613343C>GCA389671151ATL1c.715C>G (p.Arg239Gly)
n.2053C>G
n.1049C>G
n.636C>G
c.*2007C>G (n.*2007C>G)
14g.50613343C>TCA340228ATL1c.715C>T (p.Arg239Cys)
n.2053C>T
n.1049C>T
n.636C>T
c.*2007C>T (n.*2007C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.50613344G>ACA389671154ATL1c.716G>A (p.Arg239His)
n.2054G>A
n.1050G>A
n.637G>A
c.*2008G>A (n.*2008G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50613344G>CCA389671156ATL1c.716G>C (p.Arg239Pro)
n.2054G>C
n.1050G>C
n.637G>C
c.*2008G>C (n.*2008G>C)
14g.50613344G=CA2136274984ATL1c.716G= (p.Arg239=)
n.2054G=
n.1050G=
n.637G=
c.*2008G= (n.*2008G=)
14g.50613344G>TCA389671158ATL1c.716G>T (p.Arg239Leu)
n.2054G>T
n.1050G>T
n.637G>T
c.*2008G>T (n.*2008G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
14g.50613345C>ACA486190658ATL1c.717C>A (p.Arg239=)
n.2055C>A
n.1051C>A
n.638C>A
c.*2009C>A (n.*2009C>A)
14g.50613345C=CA2136274985ATL1c.717C= (p.Arg239=)
n.2055C=
n.1051C=
n.638C=
c.*2009C= (n.*2009C=)
14g.50613345C>GCA486190655ATL1c.717C>G (p.Arg239=)
n.2055C>G
n.1051C>G
n.638C>G
c.*2009C>G (n.*2009C>G)
 gnomAD v4
14g.50613345C>TCA7180324ATL1c.717C>T (p.Arg239=)
n.2055C>T
n.1051C>T
n.638C>T
c.*2009C>T (n.*2009C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.50613346C>ACA389671169ATL1c.718C>A (p.Leu240Ile)
n.2056C>A
n.1052C>A
n.639C>A
c.*2010C>A (n.*2010C>A)
14g.50613346C>GCA389671170ATL1c.718C>G (p.Leu240Val)
n.2056C>G
n.1052C>G
n.639C>G
c.*2010C>G (n.*2010C>G)
14g.50613346C>TCA389671173ATL1c.718C>T (p.Leu240Phe)
n.2056C>T
n.1052C>T
n.639C>T
c.*2010C>T (n.*2010C>T)
14g.50613347T>ACA389671174ATL1c.719T>A (p.Leu240His)
n.2057T>A
n.1053T>A
n.640T>A
c.*2011T>A (n.*2011T>A)
14g.50613347T>CCA389671182ATL1c.719T>C (p.Leu240Pro)
n.2057T>C
n.1053T>C
n.640T>C
c.*2011T>C (n.*2011T>C)
14g.50613347T>GCA389671180ATL1c.719T>G (p.Leu240Arg)
n.2057T>G
n.1053T>G
n.640T>G
c.*2011T>G (n.*2011T>G)
14g.50613348C>ACA486190674ATL1c.720C>A (p.Leu240=)
n.2058C>A
n.1054C>A
n.641C>A
c.*2012C>A (n.*2012C>A)
14g.50613348C>GCA486190676ATL1c.720C>G (p.Leu240=)
n.2058C>G
n.1054C>G
n.641C>G
c.*2012C>G (n.*2012C>G)
14g.50613348C>TCA486190679ATL1c.720C>T (p.Leu240=)
n.2058C>T
n.1054C>T
n.641C>T
c.*2012C>T (n.*2012C>T)
14g.50613349A>CCA389671187ATL1c.721A>C (p.Lys241Gln)
n.2059A>C
n.1055A>C
n.642A>C
c.*2013A>C (n.*2013A>C)
14g.50613349A>GCA389671191ATL1c.721A>G (p.Lys241Glu)
n.2059A>G
n.1055A>G
n.642A>G
c.*2013A>G (n.*2013A>G)
14g.50613349A>TCA389671190ATL1c.721A>T (p.Lys241Ter)
n.2059A>T
n.1055A>T
n.642A>T
c.*2013A>T (n.*2013A>T)
14g.50613349_50613366delinsAAGGTTTGTTAGATATTTCA2136274986ATL1c.721_723+15delinsAAGGTTTGTTAGATATTT
n.2059_2061+15delinsAAGGTTTGTTAGATATTT
n.1055_1057+15delinsAAGGTTTGTTAGATATTT
n.642_644+15delinsAAGGTTTGTTAGATATTT
c.*2013_*2015+15delinsAAGGTTTGTTAGATATTT
14g.50613350A>CCA389671193ATL1c.722A>C (p.Lys241Thr)
n.2060A>C
n.1056A>C
n.643A>C
c.*2014A>C (n.*2014A>C)
14g.50613350A>GCA389671204ATL1c.722A>G (p.Lys241Arg)
n.2060A>G
n.1056A>G
n.643A>G
c.*2014A>G (n.*2014A>G)
14g.50613350A>TCA389671208ATL1c.722A>T (p.Lys241Met)
n.2060A>T
n.1056A>T
n.643A>T
c.*2014A>T (n.*2014A>T)
14g.50613354_50613370delCA486190691ATL1c.723+3_723+19del
n.2061+3_2061+19del
n.1057+3_1057+19del
n.644+3_644+19del
c.*2015+3_*2015+19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613351G>ACA486190699ATL1c.723G>A (p.Lys241=)
n.2061G>A
n.1057G>A
n.644G>A
c.*2015G>A (n.*2015G>A)
14g.50613351G>CCA389671213ATL1c.723G>C (p.Lys241Asn)
n.2061G>C
n.1057G>C
n.644G>C
c.*2015G>C (n.*2015G>C)
14g.50613351G>TCA389671215ATL1c.723G>T (p.Lys241Asn)
n.2061G>T
n.1057G>T
n.644G>T
c.*2015G>T (n.*2015G>T)
14g.50613352G>ACA389671216ATL1c.723+1G>A (n.723+1G>A)
n.2061+1G>A
n.1057+1G>A
n.644+1G>A
c.*2015+1G>A (n.*2015+1G>A)
 gnomAD v4
14g.50613352G>CCA389671217ATL1c.723+1G>C (n.723+1G>C)
n.2061+1G>C
n.1057+1G>C
n.644+1G>C
c.*2015+1G>C (n.*2015+1G>C)
14g.50613352G>TCA389671218ATL1c.723+1G>T (n.723+1G>T)
n.2061+1G>T
n.1057+1G>T
n.644+1G>T
c.*2015+1G>T (n.*2015+1G>T)
 gnomAD v4
14g.50613353T>ACA389671222ATL1c.723+2T>A (n.723+2T>A)
n.2061+2T>A
n.1057+2T>A
n.644+2T>A
c.*2015+2T>A (n.*2015+2T>A)
14g.50613353T>CCA389671224ATL1c.723+2T>C (n.723+2T>C)
n.2061+2T>C
n.1057+2T>C
n.644+2T>C
c.*2015+2T>C (n.*2015+2T>C)
 gnomAD v4
14g.50613353T>GCA389671226ATL1c.723+2T>G (n.723+2T>G)
n.2061+2T>G
n.1057+2T>G
n.644+2T>G
c.*2015+2T>G (n.*2015+2T>G)
14g.50613358delCA2624805831ATL1c.723+7del (n.723+7del)
n.2061+7del
n.1057+7del
n.644+7del
c.*2015+7del (n.*2015+7del)
 gnomAD v4
14g.50613358T>ACA2575523528ATL1c.723+7T>A (n.723+7T>A)
n.2061+7T>A
n.1057+7T>A
n.644+7T>A
c.*2015+7T>A (n.*2015+7T>A)
14g.50613360G>CCA2136274988ATL1c.723+9G>C (n.723+9G>C)
n.2061+9G>C
n.1057+9G>C
n.644+9G>C
c.*2015+9G>C (n.*2015+9G>C)
 dbSNP
14g.50613360G=CA2136274987ATL1c.723+9G= (n.723+9G=)
n.2061+9G=
n.1057+9G=
n.644+9G=
c.*2015+9G= (n.*2015+9G=)
14g.50613361A=CA2136274989ATL1c.723+10A= (n.723+10A=)
n.2061+10A=
n.1057+10A=
n.644+10A=
c.*2015+10A= (n.*2015+10A=)
14g.50613361A>CCA915948896ATL1c.723+10A>C (n.723+10A>C)
n.2061+10A>C
n.1057+10A>C
n.644+10A>C
c.*2015+10A>C (n.*2015+10A>C)
 ClinVar dbSNP
14g.50613361A>GCA7180325ATL1c.723+10A>G (n.723+10A>G)
n.2061+10A>G
n.1057+10A>G
n.644+10A>G
c.*2015+10A>G (n.*2015+10A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613362T>ACA2624805835ATL1c.723+11T>A (n.723+11T>A)
n.2061+11T>A
n.1057+11T>A
n.644+11T>A
c.*2015+11T>A (n.*2015+11T>A)
 gnomAD v4
14g.50613364T>CCA7180326ATL1c.723+13T>C (n.723+13T>C)
n.2061+13T>C
n.1057+13T>C
n.644+13T>C
c.*2015+13T>C (n.*2015+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613364T=CA2136274990ATL1c.723+13T= (n.723+13T=)
n.2061+13T=
n.1057+13T=
n.644+13T=
c.*2015+13T= (n.*2015+13T=)
14g.50613366delCA2624805846ATL1c.723+15del (n.723+15del)
n.2061+15del
n.1057+15del
n.644+15del
c.*2015+15del (n.*2015+15del)
 gnomAD v4
14g.50613365T>GCA2624805847ATL1c.723+14T>G (n.723+14T>G)
n.2061+14T>G
n.1057+14T>G
n.644+14T>G
c.*2015+14T>G (n.*2015+14T>G)
 gnomAD v4
14g.50613366T>CCA2624805848ATL1c.723+15T>C (n.723+15T>C)
n.2061+15T>C
n.1057+15T>C
n.644+15T>C
c.*2015+15T>C (n.*2015+15T>C)
 gnomAD v4
14g.50613368G>ACA613868005ATL1c.723+17G>A (n.723+17G>A)
n.2061+17G>A
n.1057+17G>A
n.644+17G>A
c.*2015+17G>A (n.*2015+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613368G>CCA7180327ATL1c.723+17G>C (n.723+17G>C)
n.2061+17G>C
n.1057+17G>C
n.644+17G>C
c.*2015+17G>C (n.*2015+17G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613368G=CA2136274991ATL1c.723+17G= (n.723+17G=)
n.2061+17G=
n.1057+17G=
n.644+17G=
c.*2015+17G= (n.*2015+17G=)
14g.50613369G>ACA7180328ATL1c.723+18G>A (n.723+18G>A)
n.2061+18G>A
n.1057+18G>A
n.644+18G>A
c.*2015+18G>A (n.*2015+18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613369G>CCA2624805849ATL1c.723+18G>C (n.723+18G>C)
n.2061+18G>C
n.1057+18G>C
n.644+18G>C
c.*2015+18G>C (n.*2015+18G>C)
 gnomAD v4
14g.50613369G=CA2136274992ATL1c.723+18G= (n.723+18G=)
n.2061+18G=
n.1057+18G=
n.644+18G=
c.*2015+18G= (n.*2015+18G=)
14g.50613371G>ACA2624805850ATL1c.723+20G>A (n.723+20G>A)
n.2061+20G>A
n.1057+20G>A
n.644+20G>A
c.*2015+20G>A (n.*2015+20G>A)
 gnomAD v4
14g.50613372C>ACA2624805852ATL1c.723+21C>A (n.723+21C>A)
n.2061+21C>A
n.1057+21C>A
n.644+21C>A
c.*2015+21C>A (n.*2015+21C>A)
 gnomAD v4
14g.50613372C>TCA2624805853ATL1c.723+21C>T (n.723+21C>T)
n.2061+21C>T
n.1057+21C>T
n.644+21C>T
c.*2015+21C>T (n.*2015+21C>T)
 gnomAD v4
14g.50613373A=CA2136274993ATL1c.723+22A= (n.723+22A=)
n.2061+22A=
n.1057+22A=
n.644+22A=
c.*2015+22A= (n.*2015+22A=)
14g.50613373A>GCA613868007ATL1c.723+22A>G (n.723+22A>G)
n.2061+22A>G
n.1057+22A>G
n.644+22A>G
c.*2015+22A>G (n.*2015+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613374T>ACA2624805856ATL1c.723+23T>A (n.723+23T>A)
n.2061+23T>A
n.1057+23T>A
n.644+23T>A
c.*2015+23T>A (n.*2015+23T>A)
 gnomAD v4
14g.50613374T>CCA260785800ATL1c.723+23T>C (n.723+23T>C)
n.2061+23T>C
n.1057+23T>C
n.644+23T>C
c.*2015+23T>C (n.*2015+23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613374T=CA2136274994ATL1c.723+23T= (n.723+23T=)
n.2061+23T=
n.1057+23T=
n.644+23T=
c.*2015+23T= (n.*2015+23T=)
14g.50613375G>ACA2624805862ATL1c.723+24G>A (n.723+24G>A)
n.2061+24G>A
n.1057+24G>A
n.644+24G>A
c.*2015+24G>A (n.*2015+24G>A)
 gnomAD v4
14g.50613376A=CA2136274995ATL1c.723+25A= (n.723+25A=)
n.2061+25A=
n.1057+25A=
n.644+25A=
c.*2015+25A= (n.*2015+25A=)
14g.50613376A>CCA706597811ATL1c.723+25A>C (n.723+25A>C)
n.2061+25A>C
n.1057+25A>C
n.644+25A>C
c.*2015+25A>C (n.*2015+25A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613377A=CA2136274996ATL1c.723+26A= (n.723+26A=)
n.2061+26A=
n.1057+26A=
n.644+26A=
c.*2015+26A= (n.*2015+26A=)
14g.50613377A>CCA260785802ATL1c.723+26A>C (n.723+26A>C)
n.2061+26A>C
n.1057+26A>C
n.644+26A>C
c.*2015+26A>C (n.*2015+26A>C)
 dbSNP
14g.50613378A=CA2136274997ATL1c.723+27A= (n.723+27A=)
n.2061+27A=
n.1057+27A=
n.644+27A=
c.*2015+27A= (n.*2015+27A=)
14g.50613378A>GCA7180329ATL1c.723+27A>G (n.723+27A>G)
n.2061+27A>G
n.1057+27A>G
n.644+27A>G
c.*2015+27A>G (n.*2015+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613378A>TCA2624805863ATL1c.723+27A>T (n.723+27A>T)
n.2061+27A>T
n.1057+27A>T
n.644+27A>T
c.*2015+27A>T (n.*2015+27A>T)
 gnomAD v4
14g.50613380T>ACA2624805865ATL1c.723+29T>A (n.723+29T>A)
n.2061+29T>A
n.1057+29T>A
n.644+29T>A
c.*2015+29T>A (n.*2015+29T>A)
 gnomAD v4
14g.50613380T>CCA2624805866ATL1c.723+29T>C (n.723+29T>C)
n.2061+29T>C
n.1057+29T>C
n.644+29T>C
c.*2015+29T>C (n.*2015+29T>C)
 gnomAD v4
14g.50613381T>CCA2624805867ATL1c.723+30T>C (n.723+30T>C)
n.2061+30T>C
n.1057+30T>C
n.644+30T>C
c.*2015+30T>C (n.*2015+30T>C)
 gnomAD v4
14g.50613382C>ACA2624805868ATL1c.723+31C>A (n.723+31C>A)
n.2061+31C>A
n.1057+31C>A
n.644+31C>A
c.*2015+31C>A (n.*2015+31C>A)
 gnomAD v4
14g.50613383A>GCA2560884212ATL1c.723+32A>G (n.723+32A>G)
n.2061+32A>G
n.1057+32A>G
n.644+32A>G
c.*2015+32A>G (n.*2015+32A>G)
14g.50613383_50613384insGACA2801546109ATL1c.723+32_723+33insGA (n.723+32_723+33insGA)
n.2061+32_2061+33insGA
n.1057+32_1057+33insGA
n.644+32_644+33insGA
c.*2015+32_*2015+33insGA (n.*2015+32_*2015+33insGA)
14g.50613384C>ACA2624805870ATL1c.723+33C>A (n.723+33C>A)
n.2061+33C>A
n.1057+33C>A
n.644+33C>A
c.*2015+33C>A (n.*2015+33C>A)
 gnomAD v4
14g.50613384C=CA2136274998ATL1c.723+33C= (n.723+33C=)
n.2061+33C=
n.1057+33C=
n.644+33C=
c.*2015+33C= (n.*2015+33C=)
14g.50613384C>TCA7180330ATL1c.723+33C>T (n.723+33C>T)
n.2061+33C>T
n.1057+33C>T
n.644+33C>T
c.*2015+33C>T (n.*2015+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613387A=CA2136274999ATL1c.723+36A= (n.723+36A=)
n.2061+36A=
n.1057+36A=
n.644+36A=
c.*2015+36A= (n.*2015+36A=)
14g.50613387A>CCA2136275000ATL1c.723+36A>C (n.723+36A>C)
n.2061+36A>C
n.1057+36A>C
n.644+36A>C
c.*2015+36A>C (n.*2015+36A>C)
 dbSNP
14g.50613388T>CCA2136275002ATL1c.723+37T>C (n.723+37T>C)
n.2061+37T>C
n.1057+37T>C
n.644+37T>C
c.*2015+37T>C (n.*2015+37T>C)
 dbSNP
14g.50613388T=CA2136275001ATL1c.723+37T= (n.723+37T=)
n.2061+37T=
n.1057+37T=
n.644+37T=
c.*2015+37T= (n.*2015+37T=)
14g.50613389A>GCA2624805871ATL1c.723+38A>G (n.723+38A>G)
n.2061+38A>G
n.1057+38A>G
n.644+38A>G
c.*2015+38A>G (n.*2015+38A>G)
 gnomAD v4
14g.50613390A>GCA2624805872ATL1c.723+39A>G (n.723+39A>G)
n.2061+39A>G
n.1057+39A>G
n.644+39A>G
c.*2015+39A>G (n.*2015+39A>G)
 gnomAD v4
14g.50613392C>ACA2624805873ATL1c.723+41C>A (n.723+41C>A)
n.2061+41C>A
n.1057+41C>A
n.644+41C>A
c.*2015+41C>A (n.*2015+41C>A)
 gnomAD v4
14g.50613394G>CCA2624805874ATL1c.723+43G>C (n.723+43G>C)
n.2061+43G>C
n.1057+43G>C
n.644+43G>C
c.*2015+43G>C (n.*2015+43G>C)
 gnomAD v4
14g.50613395G>ACA706597819ATL1c.723+44G>A (n.723+44G>A)
n.2061+44G>A
n.1057+44G>A
n.644+44G>A
c.*2015+44G>A (n.*2015+44G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613395G>CCA2624805876ATL1c.723+44G>C (n.723+44G>C)
n.2061+44G>C
n.1057+44G>C
n.644+44G>C
c.*2015+44G>C (n.*2015+44G>C)
 gnomAD v4
14g.50613395G=CA2136275003ATL1c.723+44G= (n.723+44G=)
n.2061+44G=
n.1057+44G=
n.644+44G=
c.*2015+44G= (n.*2015+44G=)
14g.50613396A>CCA2624805879ATL1c.723+45A>C (n.723+45A>C)
n.2061+45A>C
n.1057+45A>C
n.644+45A>C
c.*2015+45A>C (n.*2015+45A>C)
 gnomAD v4
14g.50613396A>GCA2624805880ATL1c.723+45A>G (n.723+45A>G)
n.2061+45A>G
n.1057+45A>G
n.644+45A>G
c.*2015+45A>G (n.*2015+45A>G)
 gnomAD v4
14g.50613398T>CCA2801546110ATL1c.723+47T>C (n.723+47T>C)
n.2061+47T>C
n.1057+47T>C
n.644+47T>C
c.*2015+47T>C (n.*2015+47T>C)
14g.50613398T>GCA706597822ATL1c.723+47T>G (n.723+47T>G)
n.2061+47T>G
n.1057+47T>G
n.644+47T>G
c.*2015+47T>G (n.*2015+47T>G)
 dbSNP
14g.50613398T=CA2136275004ATL1c.723+47T= (n.723+47T=)
n.2061+47T=
n.1057+47T=
n.644+47T=
c.*2015+47T= (n.*2015+47T=)

Number of alleles fetched