Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50613207A>CCA2624805652ATL1c.631-52A>C (n.631-52A>C)
n.1969-52A>C
n.965-52A>C
n.552-52A>C
c.*1923-52A>C (n.*1923-52A>C)
c.199-52A>C (n.199-52A>C)
 gnomAD v4
14g.50613207A>GCA2624805653ATL1c.631-52A>G (n.631-52A>G)
n.1969-52A>G
n.965-52A>G
n.552-52A>G
c.*1923-52A>G (n.*1923-52A>G)
c.199-52A>G (n.199-52A>G)
 gnomAD v4
14g.50613209A=CA2136274927ATL1c.631-50A= (n.631-50A=)
n.1969-50A=
n.965-50A=
n.552-50A=
c.*1923-50A= (n.*1923-50A=)
c.199-50A= (n.199-50A=)
14g.50613209A>GCA7180302ATL1c.631-50A>G (n.631-50A>G)
n.1969-50A>G
n.965-50A>G
n.552-50A>G
c.*1923-50A>G (n.*1923-50A>G)
c.199-50A>G (n.199-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613209_50613210insCATAAAACCTTTCA2136274928ATL1c.631-50_631-49insCATAAAACCTTT (n.631-50_631-49insCATAAAACCTTT)
n.1969-50_1969-49insCATAAAACCTTT
n.965-50_965-49insCATAAAACCTTT
n.552-50_552-49insCATAAAACCTTT
c.*1923-50_*1923-49insCATAAAACCTTT (n.*1923-50_*1923-49insCATAAAACCTTT)
c.199-50_199-49insCATAAAACCTTT (n.199-50_199-49insCATAAAACCTTT)
 dbSNP
14g.50613210G>TCA2575523520ATL1c.631-49G>T (n.631-49G>T)
n.1969-49G>T
n.965-49G>T
n.552-49G>T
c.*1923-49G>T (n.*1923-49G>T)
c.199-49G>T (n.199-49G>T)
14g.50613212G>ACA2136274930ATL1c.631-47G>A (n.631-47G>A)
n.1969-47G>A
n.965-47G>A
n.552-47G>A
c.*1923-47G>A (n.*1923-47G>A)
c.199-47G>A (n.199-47G>A)
 dbSNP
14g.50613212G=CA2136274929ATL1c.631-47G= (n.631-47G=)
n.1969-47G=
n.965-47G=
n.552-47G=
c.*1923-47G= (n.*1923-47G=)
c.199-47G= (n.199-47G=)
14g.50613215_50613225delCA2575523521ATL1c.631-44_631-34del (n.631-44_631-34del)
n.1969-44_1969-34del
n.965-44_965-34del
n.552-44_552-34del
c.*1923-44_*1923-34del (n.*1923-44_*1923-34del)
c.199-44_199-34del (n.199-44_199-34del)
 gnomAD v4
14g.50613214G>ACA2575523522ATL1c.631-45G>A (n.631-45G>A)
n.1969-45G>A
n.965-45G>A
n.552-45G>A
c.*1923-45G>A (n.*1923-45G>A)
c.199-45G>A (n.199-45G>A)
14g.50613215G>ACA2624805654ATL1c.631-44G>A (n.631-44G>A)
n.1969-44G>A
n.965-44G>A
n.552-44G>A
c.*1923-44G>A (n.*1923-44G>A)
c.199-44G>A (n.199-44G>A)
 gnomAD v4
14g.50613215G=CA2136274931ATL1c.631-44G= (n.631-44G=)
n.1969-44G=
n.965-44G=
n.552-44G=
c.*1923-44G= (n.*1923-44G=)
c.199-44G= (n.199-44G=)
14g.50613215G>TCA7180303ATL1c.631-44G>T (n.631-44G>T)
n.1969-44G>T
n.965-44G>T
n.552-44G>T
c.*1923-44G>T (n.*1923-44G>T)
c.199-44G>T (n.199-44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613216C>ACA2575523523ATL1c.631-43C>A (n.631-43C>A)
n.1969-43C>A
n.965-43C>A
n.552-43C>A
c.*1923-43C>A (n.*1923-43C>A)
c.199-43C>A (n.199-43C>A)
 gnomAD v4
14g.50613216_50613217delinsCACA2136274932ATL1c.631-43_631-42delinsCA (n.631-43_631-42delinsCA)
n.1969-43_1969-42delinsCA
n.965-43_965-42delinsCA
n.552-43_552-42delinsCA
c.*1923-43_*1923-42delinsCA (n.*1923-43_*1923-42delinsCA)
c.199-43_199-42delinsCA (n.199-43_199-42delinsCA)
14g.50613217delCA7180304ATL1c.631-42del (n.631-42del)
n.1969-42del
n.965-42del
n.552-42del
c.*1923-42del (n.*1923-42del)
c.199-42del (n.199-42del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613218C>ACA7180305ATL1c.631-41C>A (n.631-41C>A)
n.1969-41C>A
n.965-41C>A
n.552-41C>A
c.*1923-41C>A (n.*1923-41C>A)
c.199-41C>A (n.199-41C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613218C=CA2136274933ATL1c.631-41C= (n.631-41C=)
n.1969-41C=
n.965-41C=
n.552-41C=
c.*1923-41C= (n.*1923-41C=)
c.199-41C= (n.199-41C=)
14g.50613218C>TCA613867973ATL1c.631-41C>T (n.631-41C>T)
n.1969-41C>T
n.965-41C>T
n.552-41C>T
c.*1923-41C>T (n.*1923-41C>T)
c.199-41C>T (n.199-41C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613221T>CCA7180306ATL1c.631-38T>C (n.631-38T>C)
n.1969-38T>C
n.965-38T>C
n.552-38T>C
c.*1923-38T>C (n.*1923-38T>C)
c.199-38T>C (n.199-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613221T=CA2136274934ATL1c.631-38T= (n.631-38T=)
n.1969-38T=
n.965-38T=
n.552-38T=
c.*1923-38T= (n.*1923-38T=)
c.199-38T= (n.199-38T=)
14g.50613222A=CA2136274935ATL1c.631-37A= (n.631-37A=)
n.1969-37A=
n.965-37A=
n.552-37A=
c.*1923-37A= (n.*1923-37A=)
c.199-37A= (n.199-37A=)
14g.50613222A>GCA613867975ATL1c.631-37A>G (n.631-37A>G)
n.1969-37A>G
n.965-37A>G
n.552-37A>G
c.*1923-37A>G (n.*1923-37A>G)
c.199-37A>G (n.199-37A>G)
 dbSNP gnomAD v2
14g.50613222A>TCA963045401ATL1c.631-37A>T (n.631-37A>T)
n.1969-37A>T
n.965-37A>T
n.552-37A>T
c.*1923-37A>T (n.*1923-37A>T)
c.199-37A>T (n.199-37A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613225_50613228delinsGTCCCA2136274936ATL1c.631-34_631-31delinsGTCC (n.631-34_631-31delinsGTCC)
n.1969-34_1969-31delinsGTCC
n.965-34_965-31delinsGTCC
n.552-34_552-31delinsGTCC
c.*1923-34_*1923-31delinsGTCC (n.*1923-34_*1923-31delinsGTCC)
c.199-34_199-31delinsGTCC (n.199-34_199-31delinsGTCC)
14g.50613228_50613230delCA7180307ATL1c.631-31_631-29del (n.631-31_631-29del)
n.1969-31_1969-29del
n.965-31_965-29del
n.552-31_552-29del
c.*1923-31_*1923-29del (n.*1923-31_*1923-29del)
c.199-31_199-29del (n.199-31_199-29del)
 dbSNP ExAC
14g.50613227C>ACA7180308ATL1c.631-32C>A (n.631-32C>A)
n.1969-32C>A
n.965-32C>A
n.552-32C>A
c.*1923-32C>A (n.*1923-32C>A)
c.199-32C>A (n.199-32C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613227C=CA2136274937ATL1c.631-32C= (n.631-32C=)
n.1969-32C=
n.965-32C=
n.552-32C=
c.*1923-32C= (n.*1923-32C=)
c.199-32C= (n.199-32C=)
14g.50613228C>ACA7180309ATL1c.631-31C>A (n.631-31C>A)
n.1969-31C>A
n.965-31C>A
n.552-31C>A
c.*1923-31C>A (n.*1923-31C>A)
c.199-31C>A (n.199-31C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613228C=CA2136274938ATL1c.631-31C= (n.631-31C=)
n.1969-31C=
n.965-31C=
n.552-31C=
c.*1923-31C= (n.*1923-31C=)
c.199-31C= (n.199-31C=)
14g.50613228C>TCA2624805655ATL1c.631-31C>T (n.631-31C>T)
n.1969-31C>T
n.965-31C>T
n.552-31C>T
c.*1923-31C>T (n.*1923-31C>T)
c.199-31C>T (n.199-31C>T)
 gnomAD v4
14g.50613229T>ACA2136274940ATL1c.631-30T>A (n.631-30T>A)
n.1969-30T>A
n.965-30T>A
n.552-30T>A
c.*1923-30T>A (n.*1923-30T>A)
c.199-30T>A (n.199-30T>A)
 dbSNP
14g.50613229T=CA2136274939ATL1c.631-30T= (n.631-30T=)
n.1969-30T=
n.965-30T=
n.552-30T=
c.*1923-30T= (n.*1923-30T=)
c.199-30T= (n.199-30T=)
14g.50613230C>ACA2136274942ATL1c.631-29C>A (n.631-29C>A)
n.1969-29C>A
n.965-29C>A
n.552-29C>A
c.*1923-29C>A (n.*1923-29C>A)
c.199-29C>A (n.199-29C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50613230C=CA2136274941ATL1c.631-29C= (n.631-29C=)
n.1969-29C=
n.965-29C=
n.552-29C=
c.*1923-29C= (n.*1923-29C=)
c.199-29C= (n.199-29C=)
14g.50613230C>TCA2504737777ATL1c.631-29C>T (n.631-29C>T)
n.1969-29C>T
n.965-29C>T
n.552-29C>T
c.*1923-29C>T (n.*1923-29C>T)
c.199-29C>T (n.199-29C>T)
 gnomAD v4
14g.50613231A=CA2136274943ATL1c.631-28A= (n.631-28A=)
n.1969-28A=
n.965-28A=
n.552-28A=
c.*1923-28A= (n.*1923-28A=)
c.199-28A= (n.199-28A=)
14g.50613231A>CCA260785714ATL1c.631-28A>C (n.631-28A>C)
n.1969-28A>C
n.965-28A>C
n.552-28A>C
c.*1923-28A>C (n.*1923-28A>C)
c.199-28A>C (n.199-28A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613231A>GCA260785718ATL1c.631-28A>G (n.631-28A>G)
n.1969-28A>G
n.965-28A>G
n.552-28A>G
c.*1923-28A>G (n.*1923-28A>G)
c.199-28A>G (n.199-28A>G)
 dbSNP
14g.50613233A=CA2136274944ATL1c.631-26A= (n.631-26A=)
n.1969-26A=
n.965-26A=
n.552-26A=
c.*1923-26A= (n.*1923-26A=)
c.199-26A= (n.199-26A=)
14g.50613233A>GCA963045404ATL1c.631-26A>G (n.631-26A>G)
n.1969-26A>G
n.965-26A>G
n.552-26A>G
c.*1923-26A>G (n.*1923-26A>G)
c.199-26A>G (n.199-26A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613235C>ACA2624805656ATL1c.631-24C>A (n.631-24C>A)
n.1969-24C>A
n.965-24C>A
n.552-24C>A
c.*1923-24C>A (n.*1923-24C>A)
c.199-24C>A (n.199-24C>A)
 gnomAD v4
14g.50613237A=CA2136274945ATL1c.631-22A= (n.631-22A=)
n.1969-22A=
n.965-22A=
n.552-22A=
c.*1923-22A= (n.*1923-22A=)
c.199-22A= (n.199-22A=)
14g.50613237A>GCA613867978ATL1c.631-22A>G (n.631-22A>G)
n.1969-22A>G
n.965-22A>G
n.552-22A>G
c.*1923-22A>G (n.*1923-22A>G)
c.199-22A>G (n.199-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613238T>CCA2136274947ATL1c.631-21T>C (n.631-21T>C)
n.1969-21T>C
n.965-21T>C
n.552-21T>C
c.*1923-21T>C (n.*1923-21T>C)
c.199-21T>C (n.199-21T>C)
 dbSNP
14g.50613238T=CA2136274946ATL1c.631-21T= (n.631-21T=)
n.1969-21T=
n.965-21T=
n.552-21T=
c.*1923-21T= (n.*1923-21T=)
c.199-21T= (n.199-21T=)
14g.50613239C>ACA2136274949ATL1c.631-20C>A (n.631-20C>A)
n.1969-20C>A
n.965-20C>A
n.552-20C>A
c.*1923-20C>A (n.*1923-20C>A)
c.199-20C>A (n.199-20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50613239C=CA2136274948ATL1c.631-20C= (n.631-20C=)
n.1969-20C=
n.965-20C=
n.552-20C=
c.*1923-20C= (n.*1923-20C=)
c.199-20C= (n.199-20C=)
14g.50613239C>GCA2136274950ATL1c.631-20C>G (n.631-20C>G)
n.1969-20C>G
n.965-20C>G
n.552-20C>G
c.*1923-20C>G (n.*1923-20C>G)
c.199-20C>G (n.199-20C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50613240C>TCA2624805657ATL1c.631-19C>T (n.631-19C>T)
n.1969-19C>T
n.965-19C>T
n.552-19C>T
c.*1923-19C>T (n.*1923-19C>T)
c.199-19C>T (n.199-19C>T)
 gnomAD v4
14g.50613242T>CCA2624805658ATL1c.631-17T>C (n.631-17T>C)
n.1969-17T>C
n.965-17T>C
n.552-17T>C
c.*1923-17T>C (n.*1923-17T>C)
c.199-17T>C (n.199-17T>C)
 gnomAD v4
14g.50613242T>GCA2575523524ATL1c.631-17T>G (n.631-17T>G)
n.1969-17T>G
n.965-17T>G
n.552-17T>G
c.*1923-17T>G (n.*1923-17T>G)
c.199-17T>G (n.199-17T>G)
 gnomAD v4
14g.50613244delCA2624805659ATL1c.631-15del (n.631-15del)
n.1969-15del
n.965-15del
n.552-15del
c.*1923-15del (n.*1923-15del)
c.199-15del (n.199-15del)
 gnomAD v4
14g.50613245T>GCA963045405ATL1c.631-14T>G (n.631-14T>G)
n.1969-14T>G
n.965-14T>G
n.552-14T>G
c.*1923-14T>G (n.*1923-14T>G)
c.199-14T>G (n.199-14T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613245T=CA2136274951ATL1c.631-14T= (n.631-14T=)
n.1969-14T=
n.965-14T=
n.552-14T=
c.*1923-14T= (n.*1923-14T=)
c.199-14T= (n.199-14T=)
14g.50613250_50613252delCA2580616605ATL1c.631-9_631-7del (n.631-9_631-7del)
n.1969-9_1969-7del
n.965-9_965-7del
n.552-9_552-7del
c.*1923-9_*1923-7del (n.*1923-9_*1923-7del)
c.199-9_199-7del (n.199-9_199-7del)
 ClinVar
14g.50613246T>CCA2136274953ATL1c.631-13T>C (n.631-13T>C)
n.1969-13T>C
n.965-13T>C
n.552-13T>C
c.*1923-13T>C (n.*1923-13T>C)
c.199-13T>C (n.199-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50613246T=CA2136274952ATL1c.631-13T= (n.631-13T=)
n.1969-13T=
n.965-13T=
n.552-13T=
c.*1923-13T= (n.*1923-13T=)
c.199-13T= (n.199-13T=)
14g.50613247A>TCA2575523525ATL1c.631-12A>T (n.631-12A>T)
n.1969-12A>T
n.965-12A>T
n.552-12A>T
c.*1923-12A>T (n.*1923-12A>T)
c.199-12A>T (n.199-12A>T)
 gnomAD v4
14g.50613248T>CCA2624805660ATL1c.631-11T>C (n.631-11T>C)
n.1969-11T>C
n.965-11T>C
n.552-11T>C
c.*1923-11T>C (n.*1923-11T>C)
c.199-11T>C (n.199-11T>C)
 gnomAD v4
14g.50613249T>CCA613867979ATL1c.631-10T>C (n.631-10T>C)
n.1969-10T>C
n.965-10T>C
n.552-10T>C
c.*1923-10T>C (n.*1923-10T>C)
c.199-10T>C (n.199-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613249T=CA2136274954ATL1c.631-10T= (n.631-10T=)
n.1969-10T=
n.965-10T=
n.552-10T=
c.*1923-10T= (n.*1923-10T=)
c.199-10T= (n.199-10T=)
14g.50613250A=CA2136274955ATL1c.631-9A= (n.631-9A=)
n.1969-9A=
n.965-9A=
n.552-9A=
c.*1923-9A= (n.*1923-9A=)
c.199-9A= (n.199-9A=)
14g.50613256dupCA7180310ATL1c.631-3dup (n.631-3dup)
n.1969-3dup
n.965-3dup
n.552-3dup
c.*1923-3dup (n.*1923-3dup)
c.199-3dup (n.199-3dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613252T>ACA247289ATL1c.631-7T>A (n.631-7T>A)
n.1969-7T>A
n.965-7T>A
n.552-7T>A
c.*1923-7T>A (n.*1923-7T>A)
c.199-7T>A (n.199-7T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613252T>CCA2624805661ATL1c.631-7T>C (n.631-7T>C)
n.1969-7T>C
n.965-7T>C
n.552-7T>C
c.*1923-7T>C (n.*1923-7T>C)
c.199-7T>C (n.199-7T>C)
 gnomAD v4
14g.50613252T>GCA2499222631ATL1c.631-7T>G (n.631-7T>G)
n.1969-7T>G
n.965-7T>G
n.552-7T>G
c.*1923-7T>G (n.*1923-7T>G)
c.199-7T>G (n.199-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50613252T=CA2136274956ATL1c.631-7T= (n.631-7T=)
n.1969-7T=
n.965-7T=
n.552-7T=
c.*1923-7T= (n.*1923-7T=)
c.199-7T= (n.199-7T=)
14g.50613254T>CCA2136274958ATL1c.631-5T>C (n.631-5T>C)
n.1969-5T>C
n.965-5T>C
n.552-5T>C
c.*1923-5T>C (n.*1923-5T>C)
c.199-5T>C (n.199-5T>C)
 dbSNP
14g.50613254T=CA2136274957ATL1c.631-5T= (n.631-5T=)
n.1969-5T=
n.965-5T=
n.552-5T=
c.*1923-5T= (n.*1923-5T=)
c.199-5T= (n.199-5T=)
14g.50613256T>CCA2575523526ATL1c.631-3T>C (n.631-3T>C)
n.1969-3T>C
n.965-3T>C
n.552-3T>C
c.*1923-3T>C (n.*1923-3T>C)
c.199-3T>C (n.199-3T>C)
 gnomAD v4
14g.50613257A>CCA389670794ATL1c.631-2A>C (n.631-2A>C)
n.1969-2A>C
n.965-2A>C
n.552-2A>C
c.*1923-2A>C (n.*1923-2A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
14g.50613257A>GCA389670797ATL1c.631-2A>G (n.631-2A>G)
n.1969-2A>G
n.965-2A>G
n.552-2A>G
c.*1923-2A>G (n.*1923-2A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
14g.50613257A>TCA389670796ATL1c.631-2A>T (n.631-2A>T)
n.1969-2A>T
n.965-2A>T
n.552-2A>T
c.*1923-2A>T (n.*1923-2A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
14g.50613258G>ACA389670799ATL1c.631-1G>A (n.631-1G>A)
n.1969-1G>A
n.965-1G>A
n.552-1G>A
c.*1923-1G>A (n.*1923-1G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
14g.50613258G>CCA389670800ATL1c.631-1G>C (n.631-1G>C)
n.1969-1G>C
n.965-1G>C
n.552-1G>C
c.*1923-1G>C (n.*1923-1G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
14g.50613258G>TCA389670802ATL1c.631-1G>T (n.631-1G>T)
n.1969-1G>T
n.965-1G>T
n.552-1G>T
c.*1923-1G>T (n.*1923-1G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
14g.50613259A>CCA389670803ATL1c.631A>C (p.Ser211Arg)
n.1969A>C
n.965A>C
n.552A>C
c.*1923A>C (n.*1923A>C)
c.199A>C (p.Ser67Arg)
14g.50613259A>GCA389670805ATL1c.631A>G (p.Ser211Gly)
n.1969A>G
n.965A>G
n.552A>G
c.*1923A>G (n.*1923A>G)
c.199A>G (p.Ser67Gly)
14g.50613259A>TCA389670807ATL1c.631A>T (p.Ser211Cys)
n.1969A>T
n.965A>T
n.552A>T
c.*1923A>T (n.*1923A>T)
c.199A>T (p.Ser67Cys)
14g.50613260G>ACA389670809ATL1c.632G>A (p.Ser211Asn)
n.1970G>A
n.966G>A
n.553G>A
c.*1924G>A (n.*1924G>A)
c.200G>A (p.Ser67Asn)
14g.50613260G>CCA389670810ATL1c.632G>C (p.Ser211Thr)
n.1970G>C
n.966G>C
n.553G>C
c.*1924G>C (n.*1924G>C)
c.200G>C (p.Ser67Thr)
14g.50613260G>TCA389670811ATL1c.632G>T (p.Ser211Ile)
n.1970G>T
n.966G>T
n.553G>T
c.*1924G>T (n.*1924G>T)
c.200G>T (p.Ser67Ile)
14g.50613261T>ACA389670813ATL1c.633T>A (p.Ser211Arg)
n.1971T>A
n.967T>A
n.554T>A
c.*1925T>A (n.*1925T>A)
c.201T>A (p.Ser67Arg)
14g.50613261T>CCA260785719ATL1c.633T>C (p.Ser211=)
n.1971T>C
n.967T>C
n.554T>C
c.*1925T>C (n.*1925T>C)
c.201T>C (p.Ser67=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613261T>GCA7180311ATL1c.633T>G (p.Ser211Arg)
n.1971T>G
n.967T>G
n.554T>G
c.*1925T>G (n.*1925T>G)
c.201T>G (p.Ser67Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613261T=CA2136274959ATL1c.633T= (p.Ser211=)
n.1971T=
n.967T=
n.554T=
c.*1925T= (n.*1925T=)
c.201T= (p.Ser67=)
14g.50613262C>ACA389670819ATL1c.634C>A (p.Leu212Met)
n.1972C>A
n.968C>A
n.555C>A
c.*1926C>A (n.*1926C>A)
c.202C>A (p.Leu68Met)
 gnomAD v4
14g.50613262C>GCA389670817ATL1c.634C>G (p.Leu212Val)
n.1972C>G
n.968C>G
n.555C>G
c.*1926C>G (n.*1926C>G)
c.202C>G (p.Leu68Val)
14g.50613262C>TCA486190157ATL1c.634C>T (p.Leu212=)
n.1972C>T
n.968C>T
n.555C>T
c.*1926C>T (n.*1926C>T)
c.202C>T (p.Leu68=)
 ClinVar
14g.50613263T>ACA389670820ATL1c.635T>A (p.Leu212Gln)
n.1973T>A
n.969T>A
n.556T>A
c.*1927T>A (n.*1927T>A)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
14g.50613263T>CCA389670822ATL1c.635T>C (p.Leu212Pro)
n.1973T>C
n.969T>C
n.556T>C
c.*1927T>C (n.*1927T>C)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
14g.50613263T>GCA389670824ATL1c.635T>G (p.Leu212Arg)
n.1973T>G
n.969T>G
n.556T>G
c.*1927T>G (n.*1927T>G)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
14g.50613264G>ACA486190166ATL1c.636G>A (p.Leu212=)
n.1974G>A
n.970G>A
n.557G>A
c.*1928G>A (n.*1928G>A)
c.204G>A (p.Leu68=)
14g.50613264G>CCA486190168ATL1c.636G>C (p.Leu212=)
n.1974G>C
n.970G>C
n.557G>C
c.*1928G>C (n.*1928G>C)
c.204G>C (p.Leu68=)
14g.50613264G>TCA486190171ATL1c.636G>T (p.Leu212=)
n.1974G>T
n.970G>T
n.557G>T
c.*1928G>T (n.*1928G>T)
c.204G>T (p.Leu68=)
14g.50613265A>CCA389670826ATL1c.637A>C (p.Ile213Leu)
n.1975A>C
n.971A>C
n.558A>C
c.*1929A>C (n.*1929A>C)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
14g.50613265A>GCA389670827ATL1c.637A>G (p.Ile213Val)
n.1975A>G
n.971A>G
n.558A>G
c.*1929A>G (n.*1929A>G)
c.205A>G (p.Ile69Val)
 gnomAD v4 COSMIC
14g.50613265A>TCA389670829ATL1c.637A>T (p.Ile213Leu)
n.1975A>T
n.971A>T
n.558A>T
c.*1929A>T (n.*1929A>T)
c.205A>T (p.Ile69Leu)
14g.50613266T>ACA389670831ATL1c.638T>A (p.Ile213Lys)
n.1976T>A
n.972T>A
n.559T>A
c.*1930T>A (n.*1930T>A)
c.206T>A (p.Ile69Lys)
14g.50613266T>CCA389670833ATL1c.638T>C (p.Ile213Thr)
n.1976T>C
n.972T>C
n.559T>C
c.*1930T>C (n.*1930T>C)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
14g.50613266T>GCA389670834ATL1c.638T>G (p.Ile213Arg)
n.1976T>G
n.972T>G
n.559T>G
c.*1930T>G (n.*1930T>G)
c.206T>G (p.Ile69Arg)
14g.50613267A>CCA486190183ATL1c.639A>C (p.Ile213=)
n.1977A>C
n.973A>C
n.560A>C
c.*1931A>C (n.*1931A>C)
c.207A>C (p.Ile69=)
14g.50613267A>GCA389670836ATL1c.639A>G (p.Ile213Met)
n.1977A>G
n.973A>G
n.560A>G
c.*1931A>G (n.*1931A>G)
c.207A>G (p.Ile69Met)
14g.50613267A>TCA486190188ATL1c.639A>T (p.Ile213=)
n.1977A>T
n.973A>T
n.560A>T
c.*1931A>T (n.*1931A>T)
c.207A>T (p.Ile69=)
14g.50613268T>ACA389670838ATL1c.640T>A (p.Phe214Ile)
n.1978T>A
n.974T>A
n.561T>A
c.*1932T>A (n.*1932T>A)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
14g.50613268T>CCA389670839ATL1c.640T>C (p.Phe214Leu)
n.1978T>C
n.974T>C
n.561T>C
c.*1932T>C (n.*1932T>C)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
14g.50613268T>GCA389670840ATL1c.640T>G (p.Phe214Val)
n.1978T>G
n.974T>G
n.561T>G
c.*1932T>G (n.*1932T>G)
c.208T>G (p.Phe70Val)
14g.50613269T>ACA389670844ATL1c.641T>A (p.Phe214Tyr)
n.1979T>A
n.975T>A
n.562T>A
c.*1933T>A (n.*1933T>A)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
14g.50613269T>CCA389670846ATL1c.641T>C (p.Phe214Ser)
n.1979T>C
n.975T>C
n.562T>C
c.*1933T>C (n.*1933T>C)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
14g.50613269T>GCA389670842ATL1c.641T>G (p.Phe214Cys)
n.1979T>G
n.975T>G
n.562T>G
c.*1933T>G (n.*1933T>G)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
14g.50613270T>ACA389670849ATL1c.642T>A (p.Phe214Leu)
n.1980T>A
n.976T>A
n.563T>A
c.*1934T>A (n.*1934T>A)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
14g.50613270T>CCA486190202ATL1c.642T>C (p.Phe214=)
n.1980T>C
n.976T>C
n.563T>C
c.*1934T>C (n.*1934T>C)
c.210T>C (p.Phe70=)
14g.50613270T>GCA389670847ATL1c.642T>G (p.Phe214Leu)
n.1980T>G
n.976T>G
n.563T>G
c.*1934T>G (n.*1934T>G)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
14g.50613271C>ACA389670853ATL1c.643C>A (p.Leu215Ile)
n.1981C>A
n.977C>A
n.564C>A
c.*1935C>A (n.*1935C>A)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
14g.50613271C>GCA389670852ATL1c.643C>G (p.Leu215Val)
n.1981C>G
n.977C>G
n.564C>G
c.*1935C>G (n.*1935C>G)
c.211C>G (p.Leu71Val)
14g.50613271C>TCA389670854ATL1c.643C>T (p.Leu215Phe)
n.1981C>T
n.977C>T
n.564C>T
c.*1935C>T (n.*1935C>T)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
14g.50613272T>ACA389670856ATL1c.644T>A (p.Leu215His)
n.1982T>A
n.978T>A
n.565T>A
c.*1936T>A (n.*1936T>A)
c.212T>A (p.Leu71His)
14g.50613272T>CCA389670858ATL1c.644T>C (p.Leu215Pro)
n.1982T>C
n.978T>C
n.565T>C
c.*1936T>C (n.*1936T>C)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
14g.50613272T>GCA389670859ATL1c.644T>G (p.Leu215Arg)
n.1982T>G
n.978T>G
n.565T>G
c.*1936T>G (n.*1936T>G)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
14g.50613273T>ACA486190222ATL1c.645T>A (p.Leu215=)
n.1983T>A
n.979T>A
n.566T>A
c.*1937T>A (n.*1937T>A)
c.213T>A (p.Leu71=)
14g.50613273T>CCA486190220ATL1c.645T>C (p.Leu215=)
n.1983T>C
n.979T>C
n.566T>C
c.*1937T>C (n.*1937T>C)
c.213T>C (p.Leu71=)
14g.50613273T>GCA486190218ATL1c.645T>G (p.Leu215=)
n.1983T>G
n.979T>G
n.566T>G
c.*1937T>G (n.*1937T>G)
c.213T>G (p.Leu71=)
14g.50613274G>ACA7180312ATL1c.646G>A (p.Val216Ile)
n.1984G>A
n.980G>A
n.567G>A
c.*1938G>A (n.*1938G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613274G>CCA389670862ATL1c.646G>C (p.Val216Leu)
n.1984G>C
n.980G>C
n.567G>C
c.*1938G>C (n.*1938G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
14g.50613274G=CA2136274960ATL1c.646G= (p.Val216=)
n.1984G=
n.980G=
n.567G=
c.*1938G= (n.*1938G=)
c.214G= (p.Val72=)
14g.50613274G>TCA389670864ATL1c.646G>T (p.Val216Phe)
n.1984G>T
n.980G>T
n.567G>T
c.*1938G>T (n.*1938G>T)
c.214G>T (p.Val72Phe)
14g.50613275T>ACA389670865ATL1c.647T>A (p.Val216Asp)
n.1985T>A
n.981T>A
n.568T>A
c.*1939T>A (n.*1939T>A)
c.215T>A (p.Val72Asp)
14g.50613275T>CCA389670867ATL1c.647T>C (p.Val216Ala)
n.1985T>C
n.981T>C
n.568T>C
c.*1939T>C (n.*1939T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
14g.50613275T>GCA389670869ATL1c.647T>G (p.Val216Gly)
n.1985T>G
n.981T>G
n.568T>G
c.*1939T>G (n.*1939T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
14g.50613276T>ACA486190236ATL1c.648T>A (p.Val216=)
n.1986T>A
n.982T>A
n.569T>A
c.*1940T>A (n.*1940T>A)
c.216T>A (p.Val72=)
14g.50613276T>CCA486190242ATL1c.648T>C (p.Val216=)
n.1986T>C
n.982T>C
n.569T>C
c.*1940T>C (n.*1940T>C)
c.216T>C (p.Val72=)
14g.50613276T>GCA486190239ATL1c.648T>G (p.Val216=)
n.1986T>G
n.982T>G
n.569T>G
c.*1940T>G (n.*1940T>G)
c.216T>G (p.Val72=)
14g.50613277C>ACA486190247ATL1c.649C>A (p.Arg217=)
n.1987C>A
n.983C>A
n.570C>A
c.*1941C>A (n.*1941C>A)
c.217C>A (p.Arg73=)
14g.50613277C=CA2136274961ATL1c.649C= (p.Arg217=)
n.1987C=
n.983C=
n.570C=
c.*1941C= (n.*1941C=)
c.217C= (p.Arg73=)
14g.50613277C>GCA389670870ATL1c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.1987C>G
n.983C>G
n.570C>G
c.*1941C>G (n.*1941C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
14g.50613277C>TCA389670872ATL1c.649C>T (p.Arg217Ter)
n.1987C>T
n.983C>T
n.570C>T
c.*1941C>T (n.*1941C>T)
c.217C>T (p.Arg73Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
14g.50613278G>ACA253129ATL1c.650G>A (p.Arg217Gln)
n.1988G>A
n.984G>A
n.571G>A
c.*1942G>A (n.*1942G>A)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50613278G>CCA389670878ATL1c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.1988G>C
n.984G>C
n.571G>C
c.*1942G>C (n.*1942G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
14g.50613278G=CA2136274962ATL1c.650G= (p.Arg217=)
n.1988G=
n.984G=
n.571G=
c.*1942G= (n.*1942G=)
c.218G= (p.Arg73=)
14g.50613278G>TCA389670876ATL1c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.1988G>T
n.984G>T
n.571G>T
c.*1942G>T (n.*1942G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
14g.50613279A>CCA486190256ATL1c.651A>C (p.Arg217=)
n.1989A>C
n.985A>C
n.572A>C
c.*1943A>C (n.*1943A>C)
c.219A>C (p.Arg73=)
14g.50613279A>GCA486190259ATL1c.651A>G (p.Arg217=)
n.1989A>G
n.985A>G
n.572A>G
c.*1943A>G (n.*1943A>G)
c.219A>G (p.Arg73=)
14g.50613279A>TCA486190262ATL1c.651A>T (p.Arg217=)
n.1989A>T
n.985A>T
n.572A>T
c.*1943A>T (n.*1943A>T)
c.219A>T (p.Arg73=)
14g.50613280G>ACA389670882ATL1c.652G>A (p.Asp218Asn)
n.1990G>A
n.986G>A
n.573G>A
c.*1944G>A (n.*1944G>A)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
14g.50613280G>CCA389670884ATL1c.652G>C (p.Asp218His)
n.1990G>C
n.986G>C
n.573G>C
c.*1944G>C (n.*1944G>C)
c.220G>C (p.Asp74His)
14g.50613280G>TCA389670885ATL1c.652G>T (p.Asp218Tyr)
n.1990G>T
n.986G>T
n.573G>T
c.*1944G>T (n.*1944G>T)
c.220G>T (p.Asp74Tyr)
14g.50613281A>CCA389670887ATL1c.653A>C (p.Asp218Ala)
n.1991A>C
n.987A>C
n.574A>C
c.*1945A>C (n.*1945A>C)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
14g.50613281A>GCA389670890ATL1c.653A>G (p.Asp218Gly)
n.1991A>G
n.987A>G
n.574A>G
c.*1945A>G (n.*1945A>G)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
14g.50613281A>TCA389670893ATL1c.653A>T (p.Asp218Val)
n.1991A>T
n.987A>T
n.574A>T
c.*1945A>T (n.*1945A>T)
c.221A>T (p.Asp74Val)
14g.50613282C>ACA389670895ATL1c.654C>A (p.Asp218Glu)
n.1992C>A
n.988C>A
n.575C>A
c.*1946C>A (n.*1946C>A)
c.222C>A (p.Asp74Glu)
14g.50613282C=CA2136274963ATL1c.654C= (p.Asp218=)
n.1992C=
n.988C=
n.575C=
c.*1946C= (n.*1946C=)
c.222C= (p.Asp74=)
14g.50613282C>GCA389670896ATL1c.654C>G (p.Asp218Glu)
n.1992C>G
n.988C>G
n.575C>G
c.*1946C>G (n.*1946C>G)
c.222C>G (p.Asp74Glu)
14g.50613282C>TCA7180313ATL1c.654C>T (p.Asp218=)
n.1992C>T
n.988C>T
n.575C>T
c.*1946C>T (n.*1946C>T)
c.222C>T (p.Asp74=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613283T>ACA389670901ATL1c.655T>A (p.Trp219Arg)
n.1993T>A
n.989T>A
n.576T>A
c.*1947T>A (n.*1947T>A)
c.223T>A (p.Trp75Arg)
14g.50613283T>CCA389670903ATL1c.655T>C (p.Trp219Arg)
n.1993T>C
n.989T>C
n.576T>C
c.*1947T>C (n.*1947T>C)
c.223T>C (p.Trp75Arg)
14g.50613283T>GCA389670905ATL1c.655T>G (p.Trp219Gly)
n.1993T>G
n.989T>G
n.576T>G
c.*1947T>G (n.*1947T>G)
c.223T>G (p.Trp75Gly)
14g.50613284G>ACA389670911ATL1c.656G>A (p.Trp219Ter)
n.1994G>A
n.990G>A
n.577G>A
c.*1948G>A (n.*1948G>A)
c.224G>A (p.Trp75Ter)
 ClinVar
14g.50613284G>CCA389670913ATL1c.656G>C (p.Trp219Ser)
n.1994G>C
n.990G>C
n.577G>C
c.*1948G>C (n.*1948G>C)
c.224G>C (p.Trp75Ser)
14g.50613284G>TCA389670909ATL1c.656G>T (p.Trp219Leu)
n.1994G>T
n.990G>T
n.577G>T
c.*1948G>T (n.*1948G>T)
c.224G>T (p.Trp75Leu)
14g.50613285G>ACA389670916ATL1c.657G>A (p.Trp219Ter)
n.1995G>A
n.991G>A
n.578G>A
c.*1949G>A (n.*1949G>A)
c.225G>A (p.Trp75Ter)
14g.50613285G>CCA389670918ATL1c.657G>C (p.Trp219Cys)
n.1995G>C
n.991G>C
n.578G>C
c.*1949G>C (n.*1949G>C)
c.225G>C (p.Trp75Cys)
14g.50613285G>TCA389670921ATL1c.657G>T (p.Trp219Cys)
n.1995G>T
n.991G>T
n.578G>T
c.*1949G>T (n.*1949G>T)
c.225G>T (p.Trp75Cys)
14g.50613286A>CCA389670922ATL1c.658A>C (p.Ser220Arg)
n.1996A>C
n.992A>C
n.579A>C
c.*1950A>C (n.*1950A>C)
c.226A>C
14g.50613286A>GCA389670924ATL1c.658A>G (p.Ser220Gly)
n.1996A>G
n.992A>G
n.579A>G
c.*1950A>G (n.*1950A>G)
c.226A>G
14g.50613286A>TCA389670925ATL1c.658A>T (p.Ser220Cys)
n.1996A>T
n.992A>T
n.579A>T
c.*1950A>T (n.*1950A>T)
c.226A>T
14g.50613287G>ACA389670928ATL1c.659G>A (p.Ser220Asn)
n.1997G>A
n.993G>A
n.580G>A
c.*1951G>A (n.*1951G>A)
14g.50613287G>CCA389670926ATL1c.659G>C (p.Ser220Thr)
n.1997G>C
n.993G>C
n.580G>C
c.*1951G>C (n.*1951G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613287G=CA2136274964ATL1c.659G= (p.Ser220=)
n.1997G=
n.993G=
n.580G=
c.*1951G= (n.*1951G=)
14g.50613287G>TCA389670927ATL1c.659G>T (p.Ser220Ile)
n.1997G>T
n.993G>T
n.580G>T
c.*1951G>T (n.*1951G>T)
14g.50613288T>ACA389670930ATL1c.660T>A (p.Ser220Arg)
n.1998T>A
n.994T>A
n.581T>A
c.*1952T>A (n.*1952T>A)
 COSMIC
14g.50613288T>CCA486190309ATL1c.660T>C (p.Ser220=)
n.1998T>C
n.994T>C
n.581T>C
c.*1952T>C (n.*1952T>C)
14g.50613288T>GCA389670931ATL1c.660T>G (p.Ser220Arg)
n.1998T>G
n.994T>G
n.581T>G
c.*1952T>G (n.*1952T>G)
14g.50613289T>ACA389670933ATL1c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.1999T>A
n.995T>A
n.582T>A
c.*1953T>A (n.*1953T>A)
14g.50613289T>CCA389670934ATL1c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.1999T>C
n.995T>C
n.582T>C
c.*1953T>C (n.*1953T>C)
 COSMIC
14g.50613289T>GCA389670936ATL1c.661T>G (p.Phe221Val)
n.1999T>G
n.995T>G
n.582T>G
c.*1953T>G (n.*1953T>G)
14g.50613290T>ACA7180314ATL1c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.2000T>A
n.996T>A
n.583T>A
c.*1954T>A (n.*1954T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613290T>CCA389670940ATL1c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.2000T>C
n.996T>C
n.583T>C
c.*1954T>C (n.*1954T>C)
14g.50613290T>GCA389670938ATL1c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.2000T>G
n.996T>G
n.583T>G
c.*1954T>G (n.*1954T>G)
14g.50613290T=CA2136274965ATL1c.662T= (p.Phe221=)
n.2000T=
n.996T=
n.583T=
c.*1954T= (n.*1954T=)
14g.50613291C>ACA389670942ATL1c.663C>A (p.Phe221Leu)
n.2001C>A
n.997C>A
n.584C>A
c.*1955C>A (n.*1955C>A)
14g.50613291C>GCA389670943ATL1c.663C>G (p.Phe221Leu)
n.2001C>G
n.997C>G
n.584C>G
c.*1955C>G (n.*1955C>G)
14g.50613291C>TCA486190324ATL1c.663C>T (p.Phe221=)
n.2001C>T
n.997C>T
n.584C>T
c.*1955C>T (n.*1955C>T)
14g.50613292C>ACA389670945ATL1c.664C>A (p.Pro222Thr)
n.2002C>A
n.998C>A
n.585C>A
c.*1956C>A (n.*1956C>A)
 gnomAD v4
14g.50613292C>GCA389670946ATL1c.664C>G (p.Pro222Ala)
n.2002C>G
n.998C>G
n.585C>G
c.*1956C>G (n.*1956C>G)
14g.50613292C>TCA389670948ATL1c.664C>T (p.Pro222Ser)
n.2002C>T
n.998C>T
n.585C>T
c.*1956C>T (n.*1956C>T)
14g.50613293C>ACA389670950ATL1c.665C>A (p.Pro222Gln)
n.2003C>A
n.999C>A
n.586C>A
c.*1957C>A (n.*1957C>A)
14g.50613293C>GCA389670951ATL1c.665C>G (p.Pro222Arg)
n.2003C>G
n.999C>G
n.586C>G
c.*1957C>G (n.*1957C>G)
14g.50613293C>TCA389670952ATL1c.665C>T (p.Pro222Leu)
n.2003C>T
n.999C>T
n.586C>T
c.*1957C>T (n.*1957C>T)
14g.50613294A>CCA486190345ATL1c.666A>C (p.Pro222=)
n.2004A>C
n.1000A>C
n.587A>C
c.*1958A>C (n.*1958A>C)
14g.50613294A>GCA486190342ATL1c.666A>G (p.Pro222=)
n.2004A>G
n.1000A>G
n.587A>G
c.*1958A>G (n.*1958A>G)
 gnomAD v4
14g.50613294A>TCA486190339ATL1c.666A>T (p.Pro222=)
n.2004A>T
n.1000A>T
n.587A>T
c.*1958A>T (n.*1958A>T)
14g.50613295T>ACA389670953ATL1c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.2005T>A
n.1001T>A
n.588T>A
c.*1959T>A (n.*1959T>A)
14g.50613295T>CCA389670955ATL1c.667T>C (p.Tyr223His)
n.2005T>C
n.1001T>C
n.588T>C
c.*1959T>C (n.*1959T>C)
14g.50613295T>GCA389670957ATL1c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.2005T>G
n.1001T>G
n.588T>G
c.*1959T>G (n.*1959T>G)
14g.50613296A>CCA389670962ATL1c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.2006A>C
n.1002A>C
n.589A>C
c.*1960A>C (n.*1960A>C)
14g.50613296A>GCA389670960ATL1c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.2006A>G
n.1002A>G
n.589A>G
c.*1960A>G (n.*1960A>G)
14g.50613296A>TCA389670959ATL1c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.2006A>T
n.1002A>T
n.589A>T
c.*1960A>T (n.*1960A>T)
14g.50613297C>ACA389670964ATL1c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.2007C>A
n.1003C>A
n.590C>A
c.*1961C>A (n.*1961C>A)
14g.50613297C=CA2136274966ATL1c.669C= (p.Tyr223=)
n.2007C=
n.1003C=
n.590C=
c.*1961C= (n.*1961C=)
14g.50613297C>GCA389670966ATL1c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.2007C>G
n.1003C>G
n.590C>G
c.*1961C>G (n.*1961C>G)
14g.50613297C>TCA7180315ATL1c.669C>T (p.Tyr223=)
n.2007C>T
n.1003C>T
n.590C>T
c.*1961C>T (n.*1961C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50613298G>ACA260785743ATL1c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.2008G>A
n.1004G>A
n.591G>A
c.*1962G>A (n.*1962G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50613298G>CCA389670968ATL1c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.2008G>C
n.1004G>C
n.591G>C
c.*1962G>C (n.*1962G>C)
14g.50613298G=CA2136274967ATL1c.670G= (p.Glu224=)
n.2008G=
n.1004G=
n.591G=
c.*1962G= (n.*1962G=)
14g.50613298G>TCA389670970ATL1c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.2008G>T
n.1004G>T
n.591G>T
c.*1962G>T (n.*1962G>T)
14g.50613299A>CCA389670971ATL1c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.2009A>C
n.1005A>C
n.592A>C
c.*1963A>C (n.*1963A>C)
14g.50613299A>GCA389670973ATL1c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.2009A>G
n.1005A>G
n.592A>G
c.*1963A>G (n.*1963A>G)
14g.50613299A>TCA389670975ATL1c.671A>T (p.Glu224Val)
n.2009A>T
n.1005A>T
n.592A>T
c.*1963A>T (n.*1963A>T)
14g.50613300A>CCA389670977ATL1c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.2010A>C
n.1006A>C
n.593A>C
c.*1964A>C (n.*1964A>C)
14g.50613300A>GCA486190377ATL1c.672A>G (p.Glu224=)
n.2010A>G
n.1006A>G
n.593A>G
c.*1964A>G (n.*1964A>G)
14g.50613300A>TCA389670978ATL1c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.2010A>T
n.1006A>T
n.593A>T
c.*1964A>T (n.*1964A>T)
14g.50613301T>ACA389670980ATL1c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.2011T>A
n.1007T>A
n.594T>A
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
14g.50613301T>CCA389670982ATL1c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.2011T>C
n.1007T>C
n.594T>C
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
14g.50613301T>GCA389670983ATL1c.673T>G (p.Phe225Val)
n.2011T>G
n.1007T>G
n.594T>G
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
14g.50613302T>ACA389670988ATL1c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.2012T>A
n.1008T>A
n.595T>A
c.*1966T>A (n.*1966T>A)
14g.50613302T>CCA389670986ATL1c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.2012T>C
n.1008T>C
n.595T>C
c.*1966T>C (n.*1966T>C)
14g.50613302T>GCA389670985ATL1c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.2012T>G
n.1008T>G
n.595T>G
c.*1966T>G (n.*1966T>G)
14g.50613303T>ACA389670990ATL1c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.2013T>A
n.1009T>A
n.596T>A
c.*1967T>A (n.*1967T>A)
14g.50613303T>CCA486190392ATL1c.675T>C (p.Phe225=)
n.2013T>C
n.1009T>C
n.596T>C
c.*1967T>C (n.*1967T>C)
14g.50613303T>GCA389670992ATL1c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.2013T>G
n.1009T>G
n.596T>G
c.*1967T>G (n.*1967T>G)
14g.50613304T>ACA389670993ATL1c.676T>A (p.Ser226Thr)
n.2014T>A
n.1010T>A
n.597T>A
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
14g.50613304T>CCA389670995ATL1c.676T>C (p.Ser226Pro)
n.2014T>C
n.1010T>C
n.597T>C
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
14g.50613304T>GCA389670996ATL1c.676T>G (p.Ser226Ala)
n.2014T>G
n.1010T>G
n.597T>G
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
14g.50613305C>ACA389670999ATL1c.677C>A (p.Ser226Ter)
n.2015C>A
n.1011C>A
n.598C>A
c.*1969C>A (n.*1969C>A)
14g.50613305C>GCA389671000ATL1c.677C>G (p.Ser226Ter)
n.2015C>G
n.1011C>G
n.598C>G
c.*1969C>G (n.*1969C>G)
14g.50613305C>TCA389671002ATL1c.677C>T (p.Ser226Leu)
n.2015C>T
n.1011C>T
n.598C>T
c.*1969C>T (n.*1969C>T)
14g.50613306A=CA2136274968ATL1c.678A= (p.Ser226=)
n.2016A=
n.1012A=
n.599A=
c.*1970A= (n.*1970A=)
14g.50613306A>CCA486190410ATL1c.678A>C (p.Ser226=)
n.2016A>C
n.1012A>C
n.599A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613306A>GCA486190414ATL1c.678A>G (p.Ser226=)
n.2016A>G
n.1012A>G
n.599A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
14g.50613306A>TCA7180316ATL1c.678A>T (p.Ser226=)
n.2016A>T
n.1012A>T
n.599A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50613307T>ACA389671005ATL1c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.2017T>A
n.1013T>A
n.600T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
14g.50613307T>CCA389671006ATL1c.679T>C (p.Tyr227His)
n.2017T>C
n.1013T>C
n.600T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
 gnomAD v4
14g.50613307T>GCA389671008ATL1c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.2017T>G
n.1013T>G
n.600T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)

Number of alleles fetched