Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50613203A= | CA2136274923 | ATL1 | c.631-56A= (n.631-56A=) n.1969-56A= n.965-56A= n.552-56A= c.*1923-56A= (n.*1923-56A=) c.199-56A= (n.199-56A=) | |
14 | g.50613203A>C | CA2136274924 | ATL1 | c.631-56A>C (n.631-56A>C) n.1969-56A>C n.965-56A>C n.552-56A>C c.*1923-56A>C (n.*1923-56A>C) c.199-56A>C (n.199-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613205G>A | CA2136274926 | ATL1 | c.631-54G>A (n.631-54G>A) n.1969-54G>A n.965-54G>A n.552-54G>A c.*1923-54G>A (n.*1923-54G>A) c.199-54G>A (n.199-54G>A) | dbSNP |
14 | g.50613205G>C | CA2624805651 | ATL1 | c.631-54G>C (n.631-54G>C) n.1969-54G>C n.965-54G>C n.552-54G>C c.*1923-54G>C (n.*1923-54G>C) c.199-54G>C (n.199-54G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50613205G= | CA2136274925 | ATL1 | c.631-54G= (n.631-54G=) n.1969-54G= n.965-54G= n.552-54G= c.*1923-54G= (n.*1923-54G=) c.199-54G= (n.199-54G=) | |
14 | g.50613206C>A | CA2575523519 | ATL1 | c.631-53C>A (n.631-53C>A) n.1969-53C>A n.965-53C>A n.552-53C>A c.*1923-53C>A (n.*1923-53C>A) c.199-53C>A (n.199-53C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50613206dup | CA260785698 | ATL1 | c.631-53dup (n.631-53dup) n.1969-53dup n.965-53dup n.552-53dup c.*1923-53dup (n.*1923-53dup) c.199-53dup (n.199-53dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613207A>C | CA2624805652 | ATL1 | c.631-52A>C (n.631-52A>C) n.1969-52A>C n.965-52A>C n.552-52A>C c.*1923-52A>C (n.*1923-52A>C) c.199-52A>C (n.199-52A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50613207A>G | CA2624805653 | ATL1 | c.631-52A>G (n.631-52A>G) n.1969-52A>G n.965-52A>G n.552-52A>G c.*1923-52A>G (n.*1923-52A>G) c.199-52A>G (n.199-52A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50613209A= | CA2136274927 | ATL1 | c.631-50A= (n.631-50A=) n.1969-50A= n.965-50A= n.552-50A= c.*1923-50A= (n.*1923-50A=) c.199-50A= (n.199-50A=) | |
14 | g.50613209A>G | CA7180302 | ATL1 | c.631-50A>G (n.631-50A>G) n.1969-50A>G n.965-50A>G n.552-50A>G c.*1923-50A>G (n.*1923-50A>G) c.199-50A>G (n.199-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613209_50613210insCATAAAACCTTT | CA2136274928 | ATL1 | c.631-50_631-49insCATAAAACCTTT (n.631-50_631-49insCATAAAACCTTT) n.1969-50_1969-49insCATAAAACCTTT n.965-50_965-49insCATAAAACCTTT n.552-50_552-49insCATAAAACCTTT c.*1923-50_*1923-49insCATAAAACCTTT (n.*1923-50_*1923-49insCATAAAACCTTT) c.199-50_199-49insCATAAAACCTTT (n.199-50_199-49insCATAAAACCTTT) | dbSNP |
14 | g.50613210G>T | CA2575523520 | ATL1 | c.631-49G>T (n.631-49G>T) n.1969-49G>T n.965-49G>T n.552-49G>T c.*1923-49G>T (n.*1923-49G>T) c.199-49G>T (n.199-49G>T) | |
14 | g.50613212G>A | CA2136274930 | ATL1 | c.631-47G>A (n.631-47G>A) n.1969-47G>A n.965-47G>A n.552-47G>A c.*1923-47G>A (n.*1923-47G>A) c.199-47G>A (n.199-47G>A) | dbSNP |
14 | g.50613212G= | CA2136274929 | ATL1 | c.631-47G= (n.631-47G=) n.1969-47G= n.965-47G= n.552-47G= c.*1923-47G= (n.*1923-47G=) c.199-47G= (n.199-47G=) | |
14 | g.50613215_50613225del | CA2575523521 | ATL1 | c.631-44_631-34del (n.631-44_631-34del) n.1969-44_1969-34del n.965-44_965-34del n.552-44_552-34del c.*1923-44_*1923-34del (n.*1923-44_*1923-34del) c.199-44_199-34del (n.199-44_199-34del) | gnomAD v4 |
14 | g.50613214G>A | CA2575523522 | ATL1 | c.631-45G>A (n.631-45G>A) n.1969-45G>A n.965-45G>A n.552-45G>A c.*1923-45G>A (n.*1923-45G>A) c.199-45G>A (n.199-45G>A) | |
14 | g.50613215G>A | CA2624805654 | ATL1 | c.631-44G>A (n.631-44G>A) n.1969-44G>A n.965-44G>A n.552-44G>A c.*1923-44G>A (n.*1923-44G>A) c.199-44G>A (n.199-44G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50613215G= | CA2136274931 | ATL1 | c.631-44G= (n.631-44G=) n.1969-44G= n.965-44G= n.552-44G= c.*1923-44G= (n.*1923-44G=) c.199-44G= (n.199-44G=) | |
14 | g.50613215G>T | CA7180303 | ATL1 | c.631-44G>T (n.631-44G>T) n.1969-44G>T n.965-44G>T n.552-44G>T c.*1923-44G>T (n.*1923-44G>T) c.199-44G>T (n.199-44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613216C>A | CA2575523523 | ATL1 | c.631-43C>A (n.631-43C>A) n.1969-43C>A n.965-43C>A n.552-43C>A c.*1923-43C>A (n.*1923-43C>A) c.199-43C>A (n.199-43C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50613216_50613217delinsCA | CA2136274932 | ATL1 | c.631-43_631-42delinsCA (n.631-43_631-42delinsCA) n.1969-43_1969-42delinsCA n.965-43_965-42delinsCA n.552-43_552-42delinsCA c.*1923-43_*1923-42delinsCA (n.*1923-43_*1923-42delinsCA) c.199-43_199-42delinsCA (n.199-43_199-42delinsCA) | |
14 | g.50613217del | CA7180304 | ATL1 | c.631-42del (n.631-42del) n.1969-42del n.965-42del n.552-42del c.*1923-42del (n.*1923-42del) c.199-42del (n.199-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613218C>A | CA7180305 | ATL1 | c.631-41C>A (n.631-41C>A) n.1969-41C>A n.965-41C>A n.552-41C>A c.*1923-41C>A (n.*1923-41C>A) c.199-41C>A (n.199-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613218C= | CA2136274933 | ATL1 | c.631-41C= (n.631-41C=) n.1969-41C= n.965-41C= n.552-41C= c.*1923-41C= (n.*1923-41C=) c.199-41C= (n.199-41C=) | |
14 | g.50613218C>T | CA613867973 | ATL1 | c.631-41C>T (n.631-41C>T) n.1969-41C>T n.965-41C>T n.552-41C>T c.*1923-41C>T (n.*1923-41C>T) c.199-41C>T (n.199-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613221T>C | CA7180306 | ATL1 | c.631-38T>C (n.631-38T>C) n.1969-38T>C n.965-38T>C n.552-38T>C c.*1923-38T>C (n.*1923-38T>C) c.199-38T>C (n.199-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613221T= | CA2136274934 | ATL1 | c.631-38T= (n.631-38T=) n.1969-38T= n.965-38T= n.552-38T= c.*1923-38T= (n.*1923-38T=) c.199-38T= (n.199-38T=) | |
14 | g.50613222A= | CA2136274935 | ATL1 | c.631-37A= (n.631-37A=) n.1969-37A= n.965-37A= n.552-37A= c.*1923-37A= (n.*1923-37A=) c.199-37A= (n.199-37A=) | |
14 | g.50613222A>G | CA613867975 | ATL1 | c.631-37A>G (n.631-37A>G) n.1969-37A>G n.965-37A>G n.552-37A>G c.*1923-37A>G (n.*1923-37A>G) c.199-37A>G (n.199-37A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50613222A>T | CA963045401 | ATL1 | c.631-37A>T (n.631-37A>T) n.1969-37A>T n.965-37A>T n.552-37A>T c.*1923-37A>T (n.*1923-37A>T) c.199-37A>T (n.199-37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613225_50613228delinsGTCC | CA2136274936 | ATL1 | c.631-34_631-31delinsGTCC (n.631-34_631-31delinsGTCC) n.1969-34_1969-31delinsGTCC n.965-34_965-31delinsGTCC n.552-34_552-31delinsGTCC c.*1923-34_*1923-31delinsGTCC (n.*1923-34_*1923-31delinsGTCC) c.199-34_199-31delinsGTCC (n.199-34_199-31delinsGTCC) | |
14 | g.50613228_50613230del | CA7180307 | ATL1 | c.631-31_631-29del (n.631-31_631-29del) n.1969-31_1969-29del n.965-31_965-29del n.552-31_552-29del c.*1923-31_*1923-29del (n.*1923-31_*1923-29del) c.199-31_199-29del (n.199-31_199-29del) | dbSNP ExAC |
14 | g.50613227C>A | CA7180308 | ATL1 | c.631-32C>A (n.631-32C>A) n.1969-32C>A n.965-32C>A n.552-32C>A c.*1923-32C>A (n.*1923-32C>A) c.199-32C>A (n.199-32C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613227C= | CA2136274937 | ATL1 | c.631-32C= (n.631-32C=) n.1969-32C= n.965-32C= n.552-32C= c.*1923-32C= (n.*1923-32C=) c.199-32C= (n.199-32C=) | |
14 | g.50613228C>A | CA7180309 | ATL1 | c.631-31C>A (n.631-31C>A) n.1969-31C>A n.965-31C>A n.552-31C>A c.*1923-31C>A (n.*1923-31C>A) c.199-31C>A (n.199-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613228C= | CA2136274938 | ATL1 | c.631-31C= (n.631-31C=) n.1969-31C= n.965-31C= n.552-31C= c.*1923-31C= (n.*1923-31C=) c.199-31C= (n.199-31C=) | |
14 | g.50613228C>T | CA2624805655 | ATL1 | c.631-31C>T (n.631-31C>T) n.1969-31C>T n.965-31C>T n.552-31C>T c.*1923-31C>T (n.*1923-31C>T) c.199-31C>T (n.199-31C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50613229T>A | CA2136274940 | ATL1 | c.631-30T>A (n.631-30T>A) n.1969-30T>A n.965-30T>A n.552-30T>A c.*1923-30T>A (n.*1923-30T>A) c.199-30T>A (n.199-30T>A) | dbSNP |
14 | g.50613229T= | CA2136274939 | ATL1 | c.631-30T= (n.631-30T=) n.1969-30T= n.965-30T= n.552-30T= c.*1923-30T= (n.*1923-30T=) c.199-30T= (n.199-30T=) | |
14 | g.50613230C>A | CA2136274942 | ATL1 | c.631-29C>A (n.631-29C>A) n.1969-29C>A n.965-29C>A n.552-29C>A c.*1923-29C>A (n.*1923-29C>A) c.199-29C>A (n.199-29C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613230C= | CA2136274941 | ATL1 | c.631-29C= (n.631-29C=) n.1969-29C= n.965-29C= n.552-29C= c.*1923-29C= (n.*1923-29C=) c.199-29C= (n.199-29C=) | |
14 | g.50613230C>T | CA2504737777 | ATL1 | c.631-29C>T (n.631-29C>T) n.1969-29C>T n.965-29C>T n.552-29C>T c.*1923-29C>T (n.*1923-29C>T) c.199-29C>T (n.199-29C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50613231A= | CA2136274943 | ATL1 | c.631-28A= (n.631-28A=) n.1969-28A= n.965-28A= n.552-28A= c.*1923-28A= (n.*1923-28A=) c.199-28A= (n.199-28A=) | |
14 | g.50613231A>C | CA260785714 | ATL1 | c.631-28A>C (n.631-28A>C) n.1969-28A>C n.965-28A>C n.552-28A>C c.*1923-28A>C (n.*1923-28A>C) c.199-28A>C (n.199-28A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613231A>G | CA260785718 | ATL1 | c.631-28A>G (n.631-28A>G) n.1969-28A>G n.965-28A>G n.552-28A>G c.*1923-28A>G (n.*1923-28A>G) c.199-28A>G (n.199-28A>G) | dbSNP |
14 | g.50613233A= | CA2136274944 | ATL1 | c.631-26A= (n.631-26A=) n.1969-26A= n.965-26A= n.552-26A= c.*1923-26A= (n.*1923-26A=) c.199-26A= (n.199-26A=) | |
14 | g.50613233A>G | CA963045404 | ATL1 | c.631-26A>G (n.631-26A>G) n.1969-26A>G n.965-26A>G n.552-26A>G c.*1923-26A>G (n.*1923-26A>G) c.199-26A>G (n.199-26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613235C>A | CA2624805656 | ATL1 | c.631-24C>A (n.631-24C>A) n.1969-24C>A n.965-24C>A n.552-24C>A c.*1923-24C>A (n.*1923-24C>A) c.199-24C>A (n.199-24C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50613237A= | CA2136274945 | ATL1 | c.631-22A= (n.631-22A=) n.1969-22A= n.965-22A= n.552-22A= c.*1923-22A= (n.*1923-22A=) c.199-22A= (n.199-22A=) | |
14 | g.50613237A>G | CA613867978 | ATL1 | c.631-22A>G (n.631-22A>G) n.1969-22A>G n.965-22A>G n.552-22A>G c.*1923-22A>G (n.*1923-22A>G) c.199-22A>G (n.199-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613238T>C | CA2136274947 | ATL1 | c.631-21T>C (n.631-21T>C) n.1969-21T>C n.965-21T>C n.552-21T>C c.*1923-21T>C (n.*1923-21T>C) c.199-21T>C (n.199-21T>C) | dbSNP |
14 | g.50613238T= | CA2136274946 | ATL1 | c.631-21T= (n.631-21T=) n.1969-21T= n.965-21T= n.552-21T= c.*1923-21T= (n.*1923-21T=) c.199-21T= (n.199-21T=) | |
14 | g.50613239C>A | CA2136274949 | ATL1 | c.631-20C>A (n.631-20C>A) n.1969-20C>A n.965-20C>A n.552-20C>A c.*1923-20C>A (n.*1923-20C>A) c.199-20C>A (n.199-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613239C= | CA2136274948 | ATL1 | c.631-20C= (n.631-20C=) n.1969-20C= n.965-20C= n.552-20C= c.*1923-20C= (n.*1923-20C=) c.199-20C= (n.199-20C=) | |
14 | g.50613239C>G | CA2136274950 | ATL1 | c.631-20C>G (n.631-20C>G) n.1969-20C>G n.965-20C>G n.552-20C>G c.*1923-20C>G (n.*1923-20C>G) c.199-20C>G (n.199-20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613240C>T | CA2624805657 | ATL1 | c.631-19C>T (n.631-19C>T) n.1969-19C>T n.965-19C>T n.552-19C>T c.*1923-19C>T (n.*1923-19C>T) c.199-19C>T (n.199-19C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50613242T>C | CA2624805658 | ATL1 | c.631-17T>C (n.631-17T>C) n.1969-17T>C n.965-17T>C n.552-17T>C c.*1923-17T>C (n.*1923-17T>C) c.199-17T>C (n.199-17T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50613242T>G | CA2575523524 | ATL1 | c.631-17T>G (n.631-17T>G) n.1969-17T>G n.965-17T>G n.552-17T>G c.*1923-17T>G (n.*1923-17T>G) c.199-17T>G (n.199-17T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50613244del | CA2624805659 | ATL1 | c.631-15del (n.631-15del) n.1969-15del n.965-15del n.552-15del c.*1923-15del (n.*1923-15del) c.199-15del (n.199-15del) | gnomAD v4 |
14 | g.50613245T>G | CA963045405 | ATL1 | c.631-14T>G (n.631-14T>G) n.1969-14T>G n.965-14T>G n.552-14T>G c.*1923-14T>G (n.*1923-14T>G) c.199-14T>G (n.199-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613245T= | CA2136274951 | ATL1 | c.631-14T= (n.631-14T=) n.1969-14T= n.965-14T= n.552-14T= c.*1923-14T= (n.*1923-14T=) c.199-14T= (n.199-14T=) | |
14 | g.50613250_50613252del | CA2580616605 | ATL1 | c.631-9_631-7del (n.631-9_631-7del) n.1969-9_1969-7del n.965-9_965-7del n.552-9_552-7del c.*1923-9_*1923-7del (n.*1923-9_*1923-7del) c.199-9_199-7del (n.199-9_199-7del) | ClinVar |
14 | g.50613246T>C | CA2136274953 | ATL1 | c.631-13T>C (n.631-13T>C) n.1969-13T>C n.965-13T>C n.552-13T>C c.*1923-13T>C (n.*1923-13T>C) c.199-13T>C (n.199-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613246T= | CA2136274952 | ATL1 | c.631-13T= (n.631-13T=) n.1969-13T= n.965-13T= n.552-13T= c.*1923-13T= (n.*1923-13T=) c.199-13T= (n.199-13T=) | |
14 | g.50613247A>T | CA2575523525 | ATL1 | c.631-12A>T (n.631-12A>T) n.1969-12A>T n.965-12A>T n.552-12A>T c.*1923-12A>T (n.*1923-12A>T) c.199-12A>T (n.199-12A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50613248T>C | CA2624805660 | ATL1 | c.631-11T>C (n.631-11T>C) n.1969-11T>C n.965-11T>C n.552-11T>C c.*1923-11T>C (n.*1923-11T>C) c.199-11T>C (n.199-11T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50613249T>C | CA613867979 | ATL1 | c.631-10T>C (n.631-10T>C) n.1969-10T>C n.965-10T>C n.552-10T>C c.*1923-10T>C (n.*1923-10T>C) c.199-10T>C (n.199-10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613249T= | CA2136274954 | ATL1 | c.631-10T= (n.631-10T=) n.1969-10T= n.965-10T= n.552-10T= c.*1923-10T= (n.*1923-10T=) c.199-10T= (n.199-10T=) | |
14 | g.50613250A= | CA2136274955 | ATL1 | c.631-9A= (n.631-9A=) n.1969-9A= n.965-9A= n.552-9A= c.*1923-9A= (n.*1923-9A=) c.199-9A= (n.199-9A=) | |
14 | g.50613256dup | CA7180310 | ATL1 | c.631-3dup (n.631-3dup) n.1969-3dup n.965-3dup n.552-3dup c.*1923-3dup (n.*1923-3dup) c.199-3dup (n.199-3dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613252T>A | CA247289 | ATL1 | c.631-7T>A (n.631-7T>A) n.1969-7T>A n.965-7T>A n.552-7T>A c.*1923-7T>A (n.*1923-7T>A) c.199-7T>A (n.199-7T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613252T>C | CA2624805661 | ATL1 | c.631-7T>C (n.631-7T>C) n.1969-7T>C n.965-7T>C n.552-7T>C c.*1923-7T>C (n.*1923-7T>C) c.199-7T>C (n.199-7T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50613252T>G | CA2499222631 | ATL1 | c.631-7T>G (n.631-7T>G) n.1969-7T>G n.965-7T>G n.552-7T>G c.*1923-7T>G (n.*1923-7T>G) c.199-7T>G (n.199-7T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613252T= | CA2136274956 | ATL1 | c.631-7T= (n.631-7T=) n.1969-7T= n.965-7T= n.552-7T= c.*1923-7T= (n.*1923-7T=) c.199-7T= (n.199-7T=) | |
14 | g.50613254T>C | CA2136274958 | ATL1 | c.631-5T>C (n.631-5T>C) n.1969-5T>C n.965-5T>C n.552-5T>C c.*1923-5T>C (n.*1923-5T>C) c.199-5T>C (n.199-5T>C) | dbSNP |
14 | g.50613254T= | CA2136274957 | ATL1 | c.631-5T= (n.631-5T=) n.1969-5T= n.965-5T= n.552-5T= c.*1923-5T= (n.*1923-5T=) c.199-5T= (n.199-5T=) | |
14 | g.50613256T>C | CA2575523526 | ATL1 | c.631-3T>C (n.631-3T>C) n.1969-3T>C n.965-3T>C n.552-3T>C c.*1923-3T>C (n.*1923-3T>C) c.199-3T>C (n.199-3T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50613257A>C | CA389670794 | ATL1 | c.631-2A>C (n.631-2A>C) n.1969-2A>C n.965-2A>C n.552-2A>C c.*1923-2A>C (n.*1923-2A>C) c.199-2A>C (n.199-2A>C) | |
14 | g.50613257A>G | CA389670797 | ATL1 | c.631-2A>G (n.631-2A>G) n.1969-2A>G n.965-2A>G n.552-2A>G c.*1923-2A>G (n.*1923-2A>G) c.199-2A>G (n.199-2A>G) | |
14 | g.50613257A>T | CA389670796 | ATL1 | c.631-2A>T (n.631-2A>T) n.1969-2A>T n.965-2A>T n.552-2A>T c.*1923-2A>T (n.*1923-2A>T) c.199-2A>T (n.199-2A>T) | |
14 | g.50613258G>A | CA389670799 | ATL1 | c.631-1G>A (n.631-1G>A) n.1969-1G>A n.965-1G>A n.552-1G>A c.*1923-1G>A (n.*1923-1G>A) c.199-1G>A (n.199-1G>A) | |
14 | g.50613258G>C | CA389670800 | ATL1 | c.631-1G>C (n.631-1G>C) n.1969-1G>C n.965-1G>C n.552-1G>C c.*1923-1G>C (n.*1923-1G>C) c.199-1G>C (n.199-1G>C) | |
14 | g.50613258G>T | CA389670802 | ATL1 | c.631-1G>T (n.631-1G>T) n.1969-1G>T n.965-1G>T n.552-1G>T c.*1923-1G>T (n.*1923-1G>T) c.199-1G>T (n.199-1G>T) | |
14 | g.50613259A>C | CA389670803 | ATL1 | c.631A>C (p.Ser211Arg) n.1969A>C n.965A>C n.552A>C c.*1923A>C (n.*1923A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) | |
14 | g.50613259A>G | CA389670805 | ATL1 | c.631A>G (p.Ser211Gly) n.1969A>G n.965A>G n.552A>G c.*1923A>G (n.*1923A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) | |
14 | g.50613259A>T | CA389670807 | ATL1 | c.631A>T (p.Ser211Cys) n.1969A>T n.965A>T n.552A>T c.*1923A>T (n.*1923A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) | |
14 | g.50613260G>A | CA389670809 | ATL1 | c.632G>A (p.Ser211Asn) n.1970G>A n.966G>A n.553G>A c.*1924G>A (n.*1924G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) | |
14 | g.50613260G>C | CA389670810 | ATL1 | c.632G>C (p.Ser211Thr) n.1970G>C n.966G>C n.553G>C c.*1924G>C (n.*1924G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) | |
14 | g.50613260G>T | CA389670811 | ATL1 | c.632G>T (p.Ser211Ile) n.1970G>T n.966G>T n.553G>T c.*1924G>T (n.*1924G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) | |
14 | g.50613261T>A | CA389670813 | ATL1 | c.633T>A (p.Ser211Arg) n.1971T>A n.967T>A n.554T>A c.*1925T>A (n.*1925T>A) c.201T>A (p.Ser67Arg) | |
14 | g.50613261T>C | CA260785719 | ATL1 | c.633T>C (p.Ser211=) n.1971T>C n.967T>C n.554T>C c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.201T>C (p.Ser67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613261T>G | CA7180311 | ATL1 | c.633T>G (p.Ser211Arg) n.1971T>G n.967T>G n.554T>G c.*1925T>G (n.*1925T>G) c.201T>G (p.Ser67Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613261T= | CA2136274959 | ATL1 | c.633T= (p.Ser211=) n.1971T= n.967T= n.554T= c.*1925T= (n.*1925T=) c.201T= (p.Ser67=) | |
14 | g.50613262C>A | CA389670819 | ATL1 | c.634C>A (p.Leu212Met) n.1972C>A n.968C>A n.555C>A c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.202C>A (p.Leu68Met) | gnomAD v4 |
14 | g.50613262C>G | CA389670817 | ATL1 | c.634C>G (p.Leu212Val) n.1972C>G n.968C>G n.555C>G c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) | |
14 | g.50613262C>T | CA486190157 | ATL1 | c.634C>T (p.Leu212=) n.1972C>T n.968C>T n.555C>T c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.202C>T (p.Leu68=) | ClinVar |
14 | g.50613263T>A | CA389670820 | ATL1 | c.635T>A (p.Leu212Gln) n.1973T>A n.969T>A n.556T>A c.*1927T>A (n.*1927T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) | |
14 | g.50613263T>C | CA389670822 | ATL1 | c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1973T>C n.969T>C n.556T>C c.*1927T>C (n.*1927T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) | |
14 | g.50613263T>G | CA389670824 | ATL1 | c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1973T>G n.969T>G n.556T>G c.*1927T>G (n.*1927T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
14 | g.50613264G>A | CA486190166 | ATL1 | c.636G>A (p.Leu212=) n.1974G>A n.970G>A n.557G>A c.*1928G>A (n.*1928G>A) c.204G>A (p.Leu68=) | |
14 | g.50613264G>C | CA486190168 | ATL1 | c.636G>C (p.Leu212=) n.1974G>C n.970G>C n.557G>C c.*1928G>C (n.*1928G>C) c.204G>C (p.Leu68=) | |
14 | g.50613264G>T | CA486190171 | ATL1 | c.636G>T (p.Leu212=) n.1974G>T n.970G>T n.557G>T c.*1928G>T (n.*1928G>T) c.204G>T (p.Leu68=) | |
14 | g.50613265A>C | CA389670826 | ATL1 | c.637A>C (p.Ile213Leu) n.1975A>C n.971A>C n.558A>C c.*1929A>C (n.*1929A>C) c.205A>C (p.Ile69Leu) | |
14 | g.50613265A>G | CA389670827 | ATL1 | c.637A>G (p.Ile213Val) n.1975A>G n.971A>G n.558A>G c.*1929A>G (n.*1929A>G) c.205A>G (p.Ile69Val) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50613265A>T | CA389670829 | ATL1 | c.637A>T (p.Ile213Leu) n.1975A>T n.971A>T n.558A>T c.*1929A>T (n.*1929A>T) c.205A>T (p.Ile69Leu) | |
14 | g.50613266T>A | CA389670831 | ATL1 | c.638T>A (p.Ile213Lys) n.1976T>A n.972T>A n.559T>A c.*1930T>A (n.*1930T>A) c.206T>A (p.Ile69Lys) | |
14 | g.50613266T>C | CA389670833 | ATL1 | c.638T>C (p.Ile213Thr) n.1976T>C n.972T>C n.559T>C c.*1930T>C (n.*1930T>C) c.206T>C (p.Ile69Thr) | |
14 | g.50613266T>G | CA389670834 | ATL1 | c.638T>G (p.Ile213Arg) n.1976T>G n.972T>G n.559T>G c.*1930T>G (n.*1930T>G) c.206T>G (p.Ile69Arg) | |
14 | g.50613267A>C | CA486190183 | ATL1 | c.639A>C (p.Ile213=) n.1977A>C n.973A>C n.560A>C c.*1931A>C (n.*1931A>C) c.207A>C (p.Ile69=) | |
14 | g.50613267A>G | CA389670836 | ATL1 | c.639A>G (p.Ile213Met) n.1977A>G n.973A>G n.560A>G c.*1931A>G (n.*1931A>G) c.207A>G (p.Ile69Met) | |
14 | g.50613267A>T | CA486190188 | ATL1 | c.639A>T (p.Ile213=) n.1977A>T n.973A>T n.560A>T c.*1931A>T (n.*1931A>T) c.207A>T (p.Ile69=) | |
14 | g.50613268T>A | CA389670838 | ATL1 | c.640T>A (p.Phe214Ile) n.1978T>A n.974T>A n.561T>A c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.208T>A (p.Phe70Ile) | |
14 | g.50613268T>C | CA389670839 | ATL1 | c.640T>C (p.Phe214Leu) n.1978T>C n.974T>C n.561T>C c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.208T>C (p.Phe70Leu) | |
14 | g.50613268T>G | CA389670840 | ATL1 | c.640T>G (p.Phe214Val) n.1978T>G n.974T>G n.561T>G c.*1932T>G (n.*1932T>G) c.208T>G (p.Phe70Val) | |
14 | g.50613269T>A | CA389670844 | ATL1 | c.641T>A (p.Phe214Tyr) n.1979T>A n.975T>A n.562T>A c.*1933T>A (n.*1933T>A) c.209T>A (p.Phe70Tyr) | |
14 | g.50613269T>C | CA389670846 | ATL1 | c.641T>C (p.Phe214Ser) n.1979T>C n.975T>C n.562T>C c.*1933T>C (n.*1933T>C) c.209T>C (p.Phe70Ser) | |
14 | g.50613269T>G | CA389670842 | ATL1 | c.641T>G (p.Phe214Cys) n.1979T>G n.975T>G n.562T>G c.*1933T>G (n.*1933T>G) c.209T>G (p.Phe70Cys) | |
14 | g.50613270T>A | CA389670849 | ATL1 | c.642T>A (p.Phe214Leu) n.1980T>A n.976T>A n.563T>A c.*1934T>A (n.*1934T>A) c.210T>A (p.Phe70Leu) | |
14 | g.50613270T>C | CA486190202 | ATL1 | c.642T>C (p.Phe214=) n.1980T>C n.976T>C n.563T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) c.210T>C (p.Phe70=) | |
14 | g.50613270T>G | CA389670847 | ATL1 | c.642T>G (p.Phe214Leu) n.1980T>G n.976T>G n.563T>G c.*1934T>G (n.*1934T>G) c.210T>G (p.Phe70Leu) | |
14 | g.50613271C>A | CA389670853 | ATL1 | c.643C>A (p.Leu215Ile) n.1981C>A n.977C>A n.564C>A c.*1935C>A (n.*1935C>A) c.211C>A (p.Leu71Ile) | |
14 | g.50613271C>G | CA389670852 | ATL1 | c.643C>G (p.Leu215Val) n.1981C>G n.977C>G n.564C>G c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.211C>G (p.Leu71Val) | |
14 | g.50613271C>T | CA389670854 | ATL1 | c.643C>T (p.Leu215Phe) n.1981C>T n.977C>T n.564C>T c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.211C>T (p.Leu71Phe) | |
14 | g.50613272T>A | CA389670856 | ATL1 | c.644T>A (p.Leu215His) n.1982T>A n.978T>A n.565T>A c.*1936T>A (n.*1936T>A) c.212T>A (p.Leu71His) | |
14 | g.50613272T>C | CA389670858 | ATL1 | c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1982T>C n.978T>C n.565T>C c.*1936T>C (n.*1936T>C) c.212T>C (p.Leu71Pro) | |
14 | g.50613272T>G | CA389670859 | ATL1 | c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1982T>G n.978T>G n.565T>G c.*1936T>G (n.*1936T>G) c.212T>G (p.Leu71Arg) | |
14 | g.50613273T>A | CA486190222 | ATL1 | c.645T>A (p.Leu215=) n.1983T>A n.979T>A n.566T>A c.*1937T>A (n.*1937T>A) c.213T>A (p.Leu71=) | |
14 | g.50613273T>C | CA486190220 | ATL1 | c.645T>C (p.Leu215=) n.1983T>C n.979T>C n.566T>C c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.213T>C (p.Leu71=) | |
14 | g.50613273T>G | CA486190218 | ATL1 | c.645T>G (p.Leu215=) n.1983T>G n.979T>G n.566T>G c.*1937T>G (n.*1937T>G) c.213T>G (p.Leu71=) | |
14 | g.50613274G>A | CA7180312 | ATL1 | c.646G>A (p.Val216Ile) n.1984G>A n.980G>A n.567G>A c.*1938G>A (n.*1938G>A) c.214G>A (p.Val72Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50613274G>C | CA389670862 | ATL1 | c.646G>C (p.Val216Leu) n.1984G>C n.980G>C n.567G>C c.*1938G>C (n.*1938G>C) c.214G>C (p.Val72Leu) | |
14 | g.50613274G= | CA2136274960 | ATL1 | c.646G= (p.Val216=) n.1984G= n.980G= n.567G= c.*1938G= (n.*1938G=) c.214G= (p.Val72=) | |
14 | g.50613274G>T | CA389670864 | ATL1 | c.646G>T (p.Val216Phe) n.1984G>T n.980G>T n.567G>T c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.214G>T (p.Val72Phe) | |
14 | g.50613275T>A | CA389670865 | ATL1 | c.647T>A (p.Val216Asp) n.1985T>A n.981T>A n.568T>A c.*1939T>A (n.*1939T>A) c.215T>A (p.Val72Asp) | |
14 | g.50613275T>C | CA389670867 | ATL1 | c.647T>C (p.Val216Ala) n.1985T>C n.981T>C n.568T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.215T>C (p.Val72Ala) | |
14 | g.50613275T>G | CA389670869 | ATL1 | c.647T>G (p.Val216Gly) n.1985T>G n.981T>G n.568T>G c.*1939T>G (n.*1939T>G) c.215T>G (p.Val72Gly) | |
14 | g.50613276T>A | CA486190236 | ATL1 | c.648T>A (p.Val216=) n.1986T>A n.982T>A n.569T>A c.*1940T>A (n.*1940T>A) c.216T>A (p.Val72=) | |
14 | g.50613276T>C | CA486190242 | ATL1 | c.648T>C (p.Val216=) n.1986T>C n.982T>C n.569T>C c.*1940T>C (n.*1940T>C) c.216T>C (p.Val72=) | |
14 | g.50613276T>G | CA486190239 | ATL1 | c.648T>G (p.Val216=) n.1986T>G n.982T>G n.569T>G c.*1940T>G (n.*1940T>G) c.216T>G (p.Val72=) | |
14 | g.50613277C>A | CA486190247 | ATL1 | c.649C>A (p.Arg217=) n.1987C>A n.983C>A n.570C>A c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.217C>A (p.Arg73=) | |
14 | g.50613277C= | CA2136274961 | ATL1 | c.649C= (p.Arg217=) n.1987C= n.983C= n.570C= c.*1941C= (n.*1941C=) c.217C= (p.Arg73=) | |
14 | g.50613277C>G | CA389670870 | ATL1 | c.649C>G (p.Arg217Gly) n.1987C>G n.983C>G n.570C>G c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) | |
14 | g.50613277C>T | CA389670872 | ATL1 | c.649C>T (p.Arg217Ter) n.1987C>T n.983C>T n.570C>T c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.217C>T (p.Arg73Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50613278G>A | CA253129 | ATL1 | c.650G>A (p.Arg217Gln) n.1988G>A n.984G>A n.571G>A c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.218G>A (p.Arg73Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50613278G>C | CA389670878 | ATL1 | c.650G>C (p.Arg217Pro) n.1988G>C n.984G>C n.571G>C c.*1942G>C (n.*1942G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) | |
14 | g.50613278G= | CA2136274962 | ATL1 | c.650G= (p.Arg217=) n.1988G= n.984G= n.571G= c.*1942G= (n.*1942G=) c.218G= (p.Arg73=) | |
14 | g.50613278G>T | CA389670876 | ATL1 | c.650G>T (p.Arg217Leu) n.1988G>T n.984G>T n.571G>T c.*1942G>T (n.*1942G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) | |
14 | g.50613279A>C | CA486190256 | ATL1 | c.651A>C (p.Arg217=) n.1989A>C n.985A>C n.572A>C c.*1943A>C (n.*1943A>C) c.219A>C (p.Arg73=) | |
14 | g.50613279A>G | CA486190259 | ATL1 | c.651A>G (p.Arg217=) n.1989A>G n.985A>G n.572A>G c.*1943A>G (n.*1943A>G) c.219A>G (p.Arg73=) | |
14 | g.50613279A>T | CA486190262 | ATL1 | c.651A>T (p.Arg217=) n.1989A>T n.985A>T n.572A>T c.*1943A>T (n.*1943A>T) c.219A>T (p.Arg73=) | |
14 | g.50613280G>A | CA389670882 | ATL1 | c.652G>A (p.Asp218Asn) n.1990G>A n.986G>A n.573G>A c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.220G>A (p.Asp74Asn) | |
14 | g.50613280G>C | CA389670884 | ATL1 | c.652G>C (p.Asp218His) n.1990G>C n.986G>C n.573G>C c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.220G>C (p.Asp74His) | |
14 | g.50613280G>T | CA389670885 | ATL1 | c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.1990G>T n.986G>T n.573G>T c.*1944G>T (n.*1944G>T) c.220G>T (p.Asp74Tyr) | |
14 | g.50613281A>C | CA389670887 | ATL1 | c.653A>C (p.Asp218Ala) n.1991A>C n.987A>C n.574A>C c.*1945A>C (n.*1945A>C) c.221A>C (p.Asp74Ala) | |
14 | g.50613281A>G | CA389670890 | ATL1 | c.653A>G (p.Asp218Gly) n.1991A>G n.987A>G n.574A>G c.*1945A>G (n.*1945A>G) c.221A>G (p.Asp74Gly) | |
14 | g.50613281A>T | CA389670893 | ATL1 | c.653A>T (p.Asp218Val) n.1991A>T n.987A>T n.574A>T c.*1945A>T (n.*1945A>T) c.221A>T (p.Asp74Val) | |
14 | g.50613282C>A | CA389670895 | ATL1 | c.654C>A (p.Asp218Glu) n.1992C>A n.988C>A n.575C>A c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.222C>A (p.Asp74Glu) | |
14 | g.50613282C= | CA2136274963 | ATL1 | c.654C= (p.Asp218=) n.1992C= n.988C= n.575C= c.*1946C= (n.*1946C=) c.222C= (p.Asp74=) | |
14 | g.50613282C>G | CA389670896 | ATL1 | c.654C>G (p.Asp218Glu) n.1992C>G n.988C>G n.575C>G c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.222C>G (p.Asp74Glu) | |
14 | g.50613282C>T | CA7180313 | ATL1 | c.654C>T (p.Asp218=) n.1992C>T n.988C>T n.575C>T c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.222C>T (p.Asp74=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613283T>A | CA389670901 | ATL1 | c.655T>A (p.Trp219Arg) n.1993T>A n.989T>A n.576T>A c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.223T>A (p.Trp75Arg) | |
14 | g.50613283T>C | CA389670903 | ATL1 | c.655T>C (p.Trp219Arg) n.1993T>C n.989T>C n.576T>C c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.223T>C (p.Trp75Arg) | |
14 | g.50613283T>G | CA389670905 | ATL1 | c.655T>G (p.Trp219Gly) n.1993T>G n.989T>G n.576T>G c.*1947T>G (n.*1947T>G) c.223T>G (p.Trp75Gly) | |
14 | g.50613284G>A | CA389670911 | ATL1 | c.656G>A (p.Trp219Ter) n.1994G>A n.990G>A n.577G>A c.*1948G>A (n.*1948G>A) c.224G>A (p.Trp75Ter) | ClinVar |
14 | g.50613284G>C | CA389670913 | ATL1 | c.656G>C (p.Trp219Ser) n.1994G>C n.990G>C n.577G>C c.*1948G>C (n.*1948G>C) c.224G>C (p.Trp75Ser) | |
14 | g.50613284G>T | CA389670909 | ATL1 | c.656G>T (p.Trp219Leu) n.1994G>T n.990G>T n.577G>T c.*1948G>T (n.*1948G>T) c.224G>T (p.Trp75Leu) | |
14 | g.50613285G>A | CA389670916 | ATL1 | c.657G>A (p.Trp219Ter) n.1995G>A n.991G>A n.578G>A c.*1949G>A (n.*1949G>A) c.225G>A (p.Trp75Ter) | |
14 | g.50613285G>C | CA389670918 | ATL1 | c.657G>C (p.Trp219Cys) n.1995G>C n.991G>C n.578G>C c.*1949G>C (n.*1949G>C) c.225G>C (p.Trp75Cys) | |
14 | g.50613285G>T | CA389670921 | ATL1 | c.657G>T (p.Trp219Cys) n.1995G>T n.991G>T n.578G>T c.*1949G>T (n.*1949G>T) c.225G>T (p.Trp75Cys) | |
14 | g.50613286A>C | CA389670922 | ATL1 | c.658A>C (p.Ser220Arg) n.1996A>C n.992A>C n.579A>C c.*1950A>C (n.*1950A>C) c.226A>C | |
14 | g.50613286A>G | CA389670924 | ATL1 | c.658A>G (p.Ser220Gly) n.1996A>G n.992A>G n.579A>G c.*1950A>G (n.*1950A>G) c.226A>G | |
14 | g.50613286A>T | CA389670925 | ATL1 | c.658A>T (p.Ser220Cys) n.1996A>T n.992A>T n.579A>T c.*1950A>T (n.*1950A>T) c.226A>T | |
14 | g.50613287G>A | CA389670928 | ATL1 | c.659G>A (p.Ser220Asn) n.1997G>A n.993G>A n.580G>A c.*1951G>A (n.*1951G>A) | |
14 | g.50613287G>C | CA389670926 | ATL1 | c.659G>C (p.Ser220Thr) n.1997G>C n.993G>C n.580G>C c.*1951G>C (n.*1951G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613287G= | CA2136274964 | ATL1 | c.659G= (p.Ser220=) n.1997G= n.993G= n.580G= c.*1951G= (n.*1951G=) | |
14 | g.50613287G>T | CA389670927 | ATL1 | c.659G>T (p.Ser220Ile) n.1997G>T n.993G>T n.580G>T c.*1951G>T (n.*1951G>T) | |
14 | g.50613288T>A | CA389670930 | ATL1 | c.660T>A (p.Ser220Arg) n.1998T>A n.994T>A n.581T>A c.*1952T>A (n.*1952T>A) | COSMIC |
14 | g.50613288T>C | CA486190309 | ATL1 | c.660T>C (p.Ser220=) n.1998T>C n.994T>C n.581T>C c.*1952T>C (n.*1952T>C) | |
14 | g.50613288T>G | CA389670931 | ATL1 | c.660T>G (p.Ser220Arg) n.1998T>G n.994T>G n.581T>G c.*1952T>G (n.*1952T>G) | |
14 | g.50613289T>A | CA389670933 | ATL1 | c.661T>A (p.Phe221Ile) n.1999T>A n.995T>A n.582T>A c.*1953T>A (n.*1953T>A) | |
14 | g.50613289T>C | CA389670934 | ATL1 | c.661T>C (p.Phe221Leu) n.1999T>C n.995T>C n.582T>C c.*1953T>C (n.*1953T>C) | COSMIC |
14 | g.50613289T>G | CA389670936 | ATL1 | c.661T>G (p.Phe221Val) n.1999T>G n.995T>G n.582T>G c.*1953T>G (n.*1953T>G) | |
14 | g.50613290T>A | CA7180314 | ATL1 | c.662T>A (p.Phe221Tyr) n.2000T>A n.996T>A n.583T>A c.*1954T>A (n.*1954T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613290T>C | CA389670940 | ATL1 | c.662T>C (p.Phe221Ser) n.2000T>C n.996T>C n.583T>C c.*1954T>C (n.*1954T>C) | |
14 | g.50613290T>G | CA389670938 | ATL1 | c.662T>G (p.Phe221Cys) n.2000T>G n.996T>G n.583T>G c.*1954T>G (n.*1954T>G) | |
14 | g.50613290T= | CA2136274965 | ATL1 | c.662T= (p.Phe221=) n.2000T= n.996T= n.583T= c.*1954T= (n.*1954T=) | |
14 | g.50613291C>A | CA389670942 | ATL1 | c.663C>A (p.Phe221Leu) n.2001C>A n.997C>A n.584C>A c.*1955C>A (n.*1955C>A) | |
14 | g.50613291C>G | CA389670943 | ATL1 | c.663C>G (p.Phe221Leu) n.2001C>G n.997C>G n.584C>G c.*1955C>G (n.*1955C>G) | |
14 | g.50613291C>T | CA486190324 | ATL1 | c.663C>T (p.Phe221=) n.2001C>T n.997C>T n.584C>T c.*1955C>T (n.*1955C>T) | |
14 | g.50613292C>A | CA389670945 | ATL1 | c.664C>A (p.Pro222Thr) n.2002C>A n.998C>A n.585C>A c.*1956C>A (n.*1956C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50613292C>G | CA389670946 | ATL1 | c.664C>G (p.Pro222Ala) n.2002C>G n.998C>G n.585C>G c.*1956C>G (n.*1956C>G) | |
14 | g.50613292C>T | CA389670948 | ATL1 | c.664C>T (p.Pro222Ser) n.2002C>T n.998C>T n.585C>T c.*1956C>T (n.*1956C>T) | |
14 | g.50613293C>A | CA389670950 | ATL1 | c.665C>A (p.Pro222Gln) n.2003C>A n.999C>A n.586C>A c.*1957C>A (n.*1957C>A) | |
14 | g.50613293C>G | CA389670951 | ATL1 | c.665C>G (p.Pro222Arg) n.2003C>G n.999C>G n.586C>G c.*1957C>G (n.*1957C>G) | |
14 | g.50613293C>T | CA389670952 | ATL1 | c.665C>T (p.Pro222Leu) n.2003C>T n.999C>T n.586C>T c.*1957C>T (n.*1957C>T) | |
14 | g.50613294A>C | CA486190345 | ATL1 | c.666A>C (p.Pro222=) n.2004A>C n.1000A>C n.587A>C c.*1958A>C (n.*1958A>C) | |
14 | g.50613294A>G | CA486190342 | ATL1 | c.666A>G (p.Pro222=) n.2004A>G n.1000A>G n.587A>G c.*1958A>G (n.*1958A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50613294A>T | CA486190339 | ATL1 | c.666A>T (p.Pro222=) n.2004A>T n.1000A>T n.587A>T c.*1958A>T (n.*1958A>T) | |
14 | g.50613295T>A | CA389670953 | ATL1 | c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.2005T>A n.1001T>A n.588T>A c.*1959T>A (n.*1959T>A) | |
14 | g.50613295T>C | CA389670955 | ATL1 | c.667T>C (p.Tyr223His) n.2005T>C n.1001T>C n.588T>C c.*1959T>C (n.*1959T>C) | |
14 | g.50613295T>G | CA389670957 | ATL1 | c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.2005T>G n.1001T>G n.588T>G c.*1959T>G (n.*1959T>G) | |
14 | g.50613296A>C | CA389670962 | ATL1 | c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.2006A>C n.1002A>C n.589A>C c.*1960A>C (n.*1960A>C) | |
14 | g.50613296A>G | CA389670960 | ATL1 | c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.2006A>G n.1002A>G n.589A>G c.*1960A>G (n.*1960A>G) | |
14 | g.50613296A>T | CA389670959 | ATL1 | c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.2006A>T n.1002A>T n.589A>T c.*1960A>T (n.*1960A>T) | |
14 | g.50613297C>A | CA389670964 | ATL1 | c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.2007C>A n.1003C>A n.590C>A c.*1961C>A (n.*1961C>A) | |
14 | g.50613297C= | CA2136274966 | ATL1 | c.669C= (p.Tyr223=) n.2007C= n.1003C= n.590C= c.*1961C= (n.*1961C=) | |
14 | g.50613297C>G | CA389670966 | ATL1 | c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.2007C>G n.1003C>G n.590C>G c.*1961C>G (n.*1961C>G) | |
14 | g.50613297C>T | CA7180315 | ATL1 | c.669C>T (p.Tyr223=) n.2007C>T n.1003C>T n.590C>T c.*1961C>T (n.*1961C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50613298G>A | CA260785743 | ATL1 | c.670G>A (p.Glu224Lys) n.2008G>A n.1004G>A n.591G>A c.*1962G>A (n.*1962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50613298G>C | CA389670968 | ATL1 | c.670G>C (p.Glu224Gln) n.2008G>C n.1004G>C n.591G>C c.*1962G>C (n.*1962G>C) | |
14 | g.50613298G= | CA2136274967 | ATL1 | c.670G= (p.Glu224=) n.2008G= n.1004G= n.591G= c.*1962G= (n.*1962G=) | |
14 | g.50613298G>T | CA389670970 | ATL1 | c.670G>T (p.Glu224Ter) n.2008G>T n.1004G>T n.591G>T c.*1962G>T (n.*1962G>T) | |
14 | g.50613299A>C | CA389670971 | ATL1 | c.671A>C (p.Glu224Ala) n.2009A>C n.1005A>C n.592A>C c.*1963A>C (n.*1963A>C) | |
14 | g.50613299A>G | CA389670973 | ATL1 | c.671A>G (p.Glu224Gly) n.2009A>G n.1005A>G n.592A>G c.*1963A>G (n.*1963A>G) | |
14 | g.50613299A>T | CA389670975 | ATL1 | c.671A>T (p.Glu224Val) n.2009A>T n.1005A>T n.592A>T c.*1963A>T (n.*1963A>T) | |
14 | g.50613300A>C | CA389670977 | ATL1 | c.672A>C (p.Glu224Asp) n.2010A>C n.1006A>C n.593A>C c.*1964A>C (n.*1964A>C) | |
14 | g.50613300A>G | CA486190377 | ATL1 | c.672A>G (p.Glu224=) n.2010A>G n.1006A>G n.593A>G c.*1964A>G (n.*1964A>G) | |
14 | g.50613300A>T | CA389670978 | ATL1 | c.672A>T (p.Glu224Asp) n.2010A>T n.1006A>T n.593A>T c.*1964A>T (n.*1964A>T) | |
14 | g.50613301T>A | CA389670980 | ATL1 | c.673T>A (p.Phe225Ile) n.2011T>A n.1007T>A n.594T>A c.*1965T>A (n.*1965T>A) | |
14 | g.50613301T>C | CA389670982 | ATL1 | c.673T>C (p.Phe225Leu) n.2011T>C n.1007T>C n.594T>C c.*1965T>C (n.*1965T>C) | |
14 | g.50613301T>G | CA389670983 | ATL1 | c.673T>G (p.Phe225Val) n.2011T>G n.1007T>G n.594T>G c.*1965T>G (n.*1965T>G) | |
14 | g.50613302T>A | CA389670988 | ATL1 | c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.2012T>A n.1008T>A n.595T>A c.*1966T>A (n.*1966T>A) | |
14 | g.50613302T>C | CA389670986 | ATL1 | c.674T>C (p.Phe225Ser) n.2012T>C n.1008T>C n.595T>C c.*1966T>C (n.*1966T>C) | |
14 | g.50613302T>G | CA389670985 | ATL1 | c.674T>G (p.Phe225Cys) n.2012T>G n.1008T>G n.595T>G c.*1966T>G (n.*1966T>G) | |
14 | g.50613303T>A | CA389670990 | ATL1 | c.675T>A (p.Phe225Leu) n.2013T>A n.1009T>A n.596T>A c.*1967T>A (n.*1967T>A) | |
14 | g.50613303T>C | CA486190392 | ATL1 | c.675T>C (p.Phe225=) n.2013T>C n.1009T>C n.596T>C c.*1967T>C (n.*1967T>C) | |
14 | g.50613303T>G | CA389670992 | ATL1 | c.675T>G (p.Phe225Leu) n.2013T>G n.1009T>G n.596T>G c.*1967T>G (n.*1967T>G) |