UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50590392T>C | CA270502030 | TRPM7 | n.129-736A>G c.4325-736A>G (n.4325-736A>G) n.4607-736A>G n.4557-736A>G n.4480-736A>G n.4407-736A>G c.4352-736A>G (n.4352-736A>G) c.4148-736A>G (n.4148-736A>G) n.4367-736A>G n.5230-736A>G n.4317-736A>G n.4539-736A>G n.4462-736A>G n.4389-736A>G | dbSNP |
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| 15 | g.50590395T>C | CA270502034 | TRPM7 | n.129-739A>G c.4325-739A>G (n.4325-739A>G) n.4607-739A>G n.4557-739A>G n.4480-739A>G n.4407-739A>G c.4352-739A>G (n.4352-739A>G) c.4148-739A>G (n.4148-739A>G) n.4367-739A>G n.5230-739A>G n.4317-739A>G n.4539-739A>G n.4462-739A>G n.4389-739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50590395T= | CA2176474688 | TRPM7 | n.129-739A= c.4325-739A= (n.4325-739A=) n.4607-739A= n.4557-739A= n.4480-739A= n.4407-739A= c.4352-739A= (n.4352-739A=) c.4148-739A= (n.4148-739A=) n.4367-739A= n.5230-739A= n.4317-739A= n.4539-739A= n.4462-739A= n.4389-739A= | |
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| 15 | g.50590397A>G | CA617879883 | TRPM7 | n.129-741T>C c.4325-741T>C (n.4325-741T>C) n.4607-741T>C n.4557-741T>C n.4480-741T>C n.4407-741T>C c.4352-741T>C (n.4352-741T>C) c.4148-741T>C (n.4148-741T>C) n.4367-741T>C n.5230-741T>C n.4317-741T>C n.4539-741T>C n.4462-741T>C n.4389-741T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50590399C= | CA2176474697 | TRPM7 | n.129-743G= c.4325-743G= (n.4325-743G=) n.4607-743G= n.4557-743G= n.4480-743G= n.4407-743G= c.4352-743G= (n.4352-743G=) c.4148-743G= (n.4148-743G=) n.4367-743G= n.5230-743G= n.4317-743G= n.4539-743G= n.4462-743G= n.4389-743G= | |
| 15 | g.50590399C>T | CA270502041 | TRPM7 | n.129-743G>A c.4325-743G>A (n.4325-743G>A) n.4607-743G>A n.4557-743G>A n.4480-743G>A n.4407-743G>A c.4352-743G>A (n.4352-743G>A) c.4148-743G>A (n.4148-743G>A) n.4367-743G>A n.5230-743G>A n.4317-743G>A n.4539-743G>A n.4462-743G>A n.4389-743G>A | dbSNP |
| 15 | g.50590400T>G | CA617879884 | TRPM7 | n.129-744A>C c.4325-744A>C (n.4325-744A>C) n.4607-744A>C n.4557-744A>C n.4480-744A>C n.4407-744A>C c.4352-744A>C (n.4352-744A>C) c.4148-744A>C (n.4148-744A>C) n.4367-744A>C n.5230-744A>C n.4317-744A>C n.4539-744A>C n.4462-744A>C n.4389-744A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50590404T>C | CA2730741649 | TRPM7 | n.129-748A>G c.4325-748A>G (n.4325-748A>G) n.4607-748A>G n.4557-748A>G n.4480-748A>G n.4407-748A>G c.4352-748A>G (n.4352-748A>G) c.4148-748A>G (n.4148-748A>G) n.4367-748A>G n.5230-748A>G n.4317-748A>G n.4539-748A>G n.4462-748A>G n.4389-748A>G | dbSNP |
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| 15 | g.50590414T= | CA2176474703 | TRPM7 | n.129-758A= c.4325-758A= (n.4325-758A=) n.4607-758A= n.4557-758A= n.4480-758A= n.4407-758A= c.4352-758A= (n.4352-758A=) c.4148-758A= (n.4148-758A=) n.4367-758A= n.5230-758A= n.4317-758A= n.4539-758A= n.4462-758A= n.4389-758A= | |
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| 15 | g.50590420C= | CA2176474709 | TRPM7 | n.129-764G= c.4325-764G= (n.4325-764G=) n.4607-764G= n.4557-764G= n.4480-764G= n.4407-764G= c.4352-764G= (n.4352-764G=) c.4148-764G= (n.4148-764G=) n.4367-764G= n.5230-764G= n.4317-764G= n.4539-764G= n.4462-764G= n.4389-764G= | |
| 15 | g.50590420C>T | CA270502051 | TRPM7 | n.129-764G>A c.4325-764G>A (n.4325-764G>A) n.4607-764G>A n.4557-764G>A n.4480-764G>A n.4407-764G>A c.4352-764G>A (n.4352-764G>A) c.4148-764G>A (n.4148-764G>A) n.4367-764G>A n.5230-764G>A n.4317-764G>A n.4539-764G>A n.4462-764G>A n.4389-764G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50590424G>A | CA2804124357 | TRPM7 | n.129-768C>T c.4325-768C>T (n.4325-768C>T) n.4607-768C>T n.4557-768C>T n.4480-768C>T n.4407-768C>T c.4352-768C>T (n.4352-768C>T) c.4148-768C>T (n.4148-768C>T) n.4367-768C>T n.5230-768C>T n.4317-768C>T n.4539-768C>T n.4462-768C>T n.4389-768C>T | |
| 15 | g.50590426G>A | CA969698331 | TRPM7 | n.129-770C>T c.4325-770C>T (n.4325-770C>T) n.4607-770C>T n.4557-770C>T n.4480-770C>T n.4407-770C>T c.4352-770C>T (n.4352-770C>T) c.4148-770C>T (n.4148-770C>T) n.4367-770C>T n.5230-770C>T n.4317-770C>T n.4539-770C>T n.4462-770C>T n.4389-770C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50590428T>A | CA2176474724 | TRPM7 | n.129-772A>T c.4325-772A>T (n.4325-772A>T) n.4607-772A>T n.4557-772A>T n.4480-772A>T n.4407-772A>T c.4352-772A>T (n.4352-772A>T) c.4148-772A>T (n.4148-772A>T) n.4367-772A>T n.5230-772A>T n.4317-772A>T n.4539-772A>T n.4462-772A>T n.4389-772A>T | dbSNP |
| 15 | g.50590428T>C | CA270502064 | TRPM7 | n.129-772A>G c.4325-772A>G (n.4325-772A>G) n.4607-772A>G n.4557-772A>G n.4480-772A>G n.4407-772A>G c.4352-772A>G (n.4352-772A>G) c.4148-772A>G (n.4148-772A>G) n.4367-772A>G n.5230-772A>G n.4317-772A>G n.4539-772A>G n.4462-772A>G n.4389-772A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50590428T= | CA2176474722 | TRPM7 | n.129-772A= c.4325-772A= (n.4325-772A=) n.4607-772A= n.4557-772A= n.4480-772A= n.4407-772A= c.4352-772A= (n.4352-772A=) c.4148-772A= (n.4148-772A=) n.4367-772A= n.5230-772A= n.4317-772A= n.4539-772A= n.4462-772A= n.4389-772A= | |
| 15 | g.50590429T>G | CA2730741670 | TRPM7 | n.129-773A>C c.4325-773A>C (n.4325-773A>C) n.4607-773A>C n.4557-773A>C n.4480-773A>C n.4407-773A>C c.4352-773A>C (n.4352-773A>C) c.4148-773A>C (n.4148-773A>C) n.4367-773A>C n.5230-773A>C n.4317-773A>C n.4539-773A>C n.4462-773A>C n.4389-773A>C | dbSNP |
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| 15 | g.50590433C>G | CA2176474727 | TRPM7 | n.129-777G>C c.4325-777G>C (n.4325-777G>C) n.4607-777G>C n.4557-777G>C n.4480-777G>C n.4407-777G>C c.4352-777G>C (n.4352-777G>C) c.4148-777G>C (n.4148-777G>C) n.4367-777G>C n.5230-777G>C n.4317-777G>C n.4539-777G>C n.4462-777G>C n.4389-777G>C | dbSNP |
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| 15 | g.50590439_50590441del | CA2176474730 | TRPM7 | n.129-782_129-780del c.4325-782_4325-780del (n.4325-782_4325-780del) n.4607-782_4607-780del n.4557-782_4557-780del n.4480-782_4480-780del n.4407-782_4407-780del c.4352-782_4352-780del (n.4352-782_4352-780del) c.4148-782_4148-780del (n.4148-782_4148-780del) n.4367-782_4367-780del n.5230-782_5230-780del n.4317-782_4317-780del n.4539-782_4539-780del n.4462-782_4462-780del n.4389-782_4389-780del | dbSNP |
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| 15 | g.50590437C>T | CA2176474732 | TRPM7 | n.129-781G>A c.4325-781G>A (n.4325-781G>A) n.4607-781G>A n.4557-781G>A n.4480-781G>A n.4407-781G>A c.4352-781G>A (n.4352-781G>A) c.4148-781G>A (n.4148-781G>A) n.4367-781G>A n.5230-781G>A n.4317-781G>A n.4539-781G>A n.4462-781G>A n.4389-781G>A | dbSNP |
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| 15 | g.50590439A= | CA2176474733 | TRPM7 | n.129-783T= c.4325-783T= (n.4325-783T=) n.4607-783T= n.4557-783T= n.4480-783T= n.4407-783T= c.4352-783T= (n.4352-783T=) c.4148-783T= (n.4148-783T=) n.4367-783T= n.5230-783T= n.4317-783T= n.4539-783T= n.4462-783T= n.4389-783T= | |
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| 15 | g.50590447_50590448insGGACTTTGGCTTTTAACGTTACTGTAAACTTAAC | CA2516797418 | TRPM7 | n.129-792_129-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC c.4325-792_4325-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC (n.4325-792_4325-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC) n.4607-792_4607-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4557-792_4557-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4480-792_4480-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4407-792_4407-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC c.4352-792_4352-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC (n.4352-792_4352-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC) c.4148-792_4148-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC (n.4148-792_4148-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC) n.4367-792_4367-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.5230-792_5230-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4317-792_4317-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4539-792_4539-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4462-792_4462-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC n.4389-792_4389-791insGTTAAGTTTACAGTAACGTTAAAAGCCAAAGTCC | |
| 15 | g.50590448T>A | CA2739305744 | TRPM7 | n.129-792A>T c.4325-792A>T (n.4325-792A>T) n.4607-792A>T n.4557-792A>T n.4480-792A>T n.4407-792A>T c.4352-792A>T (n.4352-792A>T) c.4148-792A>T (n.4148-792A>T) n.4367-792A>T n.5230-792A>T n.4317-792A>T n.4539-792A>T n.4462-792A>T n.4389-792A>T | |
| 15 | g.50590448T>C | CA15838152 | TRPM7 | n.129-792A>G c.4325-792A>G (n.4325-792A>G) n.4607-792A>G n.4557-792A>G n.4480-792A>G n.4407-792A>G c.4352-792A>G (n.4352-792A>G) c.4148-792A>G (n.4148-792A>G) n.4367-792A>G n.5230-792A>G n.4317-792A>G n.4539-792A>G n.4462-792A>G n.4389-792A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50590448T= | CA2176474743 | TRPM7 | n.129-792A= c.4325-792A= (n.4325-792A=) n.4607-792A= n.4557-792A= n.4480-792A= n.4407-792A= c.4352-792A= (n.4352-792A=) c.4148-792A= (n.4148-792A=) n.4367-792A= n.5230-792A= n.4317-792A= n.4539-792A= n.4462-792A= n.4389-792A= | |
| 15 | g.50590451G>A | CA2176474746 | TRPM7 | n.129-795C>T c.4325-795C>T (n.4325-795C>T) n.4607-795C>T n.4557-795C>T n.4480-795C>T n.4407-795C>T c.4352-795C>T (n.4352-795C>T) c.4148-795C>T (n.4148-795C>T) n.4367-795C>T n.5230-795C>T n.4317-795C>T n.4539-795C>T n.4462-795C>T n.4389-795C>T | dbSNP |
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| 15 | g.50590457G>A | CA2176474751 | TRPM7 | n.129-801C>T c.4325-801C>T (n.4325-801C>T) n.4607-801C>T n.4557-801C>T n.4480-801C>T n.4407-801C>T c.4352-801C>T (n.4352-801C>T) c.4148-801C>T (n.4148-801C>T) n.4367-801C>T n.5230-801C>T n.4317-801C>T n.4539-801C>T n.4462-801C>T n.4389-801C>T | dbSNP |
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| 15 | g.50590464C>T | CA969698350 | TRPM7 | n.129-808G>A c.4325-808G>A (n.4325-808G>A) n.4607-808G>A n.4557-808G>A n.4480-808G>A n.4407-808G>A c.4352-808G>A (n.4352-808G>A) c.4148-808G>A (n.4148-808G>A) n.4367-808G>A n.5230-808G>A n.4317-808G>A n.4539-808G>A n.4462-808G>A n.4389-808G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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