UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50588605T>G | CA635756158 | RIPOR3 | c.2662-713A>C (n.2662-713A>C) c.2650-713A>C (n.2650-713A>C) n.328-713A>C n.3223-713A>C c.2647-713A>C (n.2647-713A>C) c.1972-713A>C (n.1972-713A>C) c.1651-713A>C (n.1651-713A>C) n.3513-713A>C n.3235-713A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588605T= | CA2368596110 | RIPOR3 | c.2662-713A= (n.2662-713A=) c.2650-713A= (n.2650-713A=) n.328-713A= n.3223-713A= c.2647-713A= (n.2647-713A=) c.1972-713A= (n.1972-713A=) c.1651-713A= (n.1651-713A=) n.3513-713A= n.3235-713A= | |
| 20 | g.50588611dup | CA315215449 | RIPOR3 | c.2662-713dup (n.2662-713dup) c.2650-713dup (n.2650-713dup) n.328-713dup n.3223-713dup c.2647-713dup (n.2647-713dup) c.1972-713dup (n.1972-713dup) c.1651-713dup (n.1651-713dup) n.3513-713dup n.3235-713dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588610T>G | CA2368596112 | RIPOR3 | c.2662-718A>C (n.2662-718A>C) c.2650-718A>C (n.2650-718A>C) n.328-718A>C n.3223-718A>C c.2647-718A>C (n.2647-718A>C) c.1972-718A>C (n.1972-718A>C) c.1651-718A>C (n.1651-718A>C) n.3513-718A>C n.3235-718A>C | dbSNP |
| 20 | g.50588610T= | CA2368596111 | RIPOR3 | c.2662-718A= (n.2662-718A=) c.2650-718A= (n.2650-718A=) n.328-718A= n.3223-718A= c.2647-718A= (n.2647-718A=) c.1972-718A= (n.1972-718A=) c.1651-718A= (n.1651-718A=) n.3513-718A= n.3235-718A= | |
| 20 | g.50588612A= | CA2368596113 | RIPOR3 | c.2662-720T= (n.2662-720T=) c.2650-720T= (n.2650-720T=) n.328-720T= n.3223-720T= c.2647-720T= (n.2647-720T=) c.1972-720T= (n.1972-720T=) c.1651-720T= (n.1651-720T=) n.3513-720T= n.3235-720T= | |
| 20 | g.50588612A>T | CA745226362 | RIPOR3 | c.2662-720T>A (n.2662-720T>A) c.2650-720T>A (n.2650-720T>A) n.328-720T>A n.3223-720T>A c.2647-720T>A (n.2647-720T>A) c.1972-720T>A (n.1972-720T>A) c.1651-720T>A (n.1651-720T>A) n.3513-720T>A n.3235-720T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588614A= | CA2368596114 | RIPOR3 | c.2662-722T= (n.2662-722T=) c.2650-722T= (n.2650-722T=) n.328-722T= n.3223-722T= c.2647-722T= (n.2647-722T=) c.1972-722T= (n.1972-722T=) c.1651-722T= (n.1651-722T=) n.3513-722T= n.3235-722T= | |
| 20 | g.50588614A>G | CA1018301488 | RIPOR3 | c.2662-722T>C (n.2662-722T>C) c.2650-722T>C (n.2650-722T>C) n.328-722T>C n.3223-722T>C c.2647-722T>C (n.2647-722T>C) c.1972-722T>C (n.1972-722T>C) c.1651-722T>C (n.1651-722T>C) n.3513-722T>C n.3235-722T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588615G= | CA2368596115 | RIPOR3 | c.2662-723C= (n.2662-723C=) c.2650-723C= (n.2650-723C=) n.328-723C= n.3223-723C= c.2647-723C= (n.2647-723C=) c.1972-723C= (n.1972-723C=) c.1651-723C= (n.1651-723C=) n.3513-723C= n.3235-723C= | |
| 20 | g.50588615G>T | CA2368596116 | RIPOR3 | c.2662-723C>A (n.2662-723C>A) c.2650-723C>A (n.2650-723C>A) n.328-723C>A n.3223-723C>A c.2647-723C>A (n.2647-723C>A) c.1972-723C>A (n.1972-723C>A) c.1651-723C>A (n.1651-723C>A) n.3513-723C>A n.3235-723C>A | dbSNP |
| 20 | g.50588618T>G | CA2368596118 | RIPOR3 | c.2662-726A>C (n.2662-726A>C) c.2650-726A>C (n.2650-726A>C) n.328-726A>C n.3223-726A>C c.2647-726A>C (n.2647-726A>C) c.1972-726A>C (n.1972-726A>C) c.1651-726A>C (n.1651-726A>C) n.3513-726A>C n.3235-726A>C | dbSNP |
| 20 | g.50588618T= | CA2368596117 | RIPOR3 | c.2662-726A= (n.2662-726A=) c.2650-726A= (n.2650-726A=) n.328-726A= n.3223-726A= c.2647-726A= (n.2647-726A=) c.1972-726A= (n.1972-726A=) c.1651-726A= (n.1651-726A=) n.3513-726A= n.3235-726A= | |
| 20 | g.50588620A= | CA2368596119 | RIPOR3 | c.2662-728T= (n.2662-728T=) c.2650-728T= (n.2650-728T=) n.328-728T= n.3223-728T= c.2647-728T= (n.2647-728T=) c.1972-728T= (n.1972-728T=) c.1651-728T= (n.1651-728T=) n.3513-728T= n.3235-728T= | |
| 20 | g.50588620A>C | CA2368596120 | RIPOR3 | c.2662-728T>G (n.2662-728T>G) c.2650-728T>G (n.2650-728T>G) n.328-728T>G n.3223-728T>G c.2647-728T>G (n.2647-728T>G) c.1972-728T>G (n.1972-728T>G) c.1651-728T>G (n.1651-728T>G) n.3513-728T>G n.3235-728T>G | dbSNP |
| 20 | g.50588620A>G | CA2368596121 | RIPOR3 | c.2662-728T>C (n.2662-728T>C) c.2650-728T>C (n.2650-728T>C) n.328-728T>C n.3223-728T>C c.2647-728T>C (n.2647-728T>C) c.1972-728T>C (n.1972-728T>C) c.1651-728T>C (n.1651-728T>C) n.3513-728T>C n.3235-728T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588621T>A | CA2368596123 | RIPOR3 | c.2662-729A>T (n.2662-729A>T) c.2650-729A>T (n.2650-729A>T) n.328-729A>T n.3223-729A>T c.2647-729A>T (n.2647-729A>T) c.1972-729A>T (n.1972-729A>T) c.1651-729A>T (n.1651-729A>T) n.3513-729A>T n.3235-729A>T | dbSNP |
| 20 | g.50588621T>C | CA315215451 | RIPOR3 | c.2662-729A>G (n.2662-729A>G) c.2650-729A>G (n.2650-729A>G) n.328-729A>G n.3223-729A>G c.2647-729A>G (n.2647-729A>G) c.1972-729A>G (n.1972-729A>G) c.1651-729A>G (n.1651-729A>G) n.3513-729A>G n.3235-729A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588621T= | CA2368596122 | RIPOR3 | c.2662-729A= (n.2662-729A=) c.2650-729A= (n.2650-729A=) n.328-729A= n.3223-729A= c.2647-729A= (n.2647-729A=) c.1972-729A= (n.1972-729A=) c.1651-729A= (n.1651-729A=) n.3513-729A= n.3235-729A= | |
| 20 | g.50588622G= | CA2368596124 | RIPOR3 | c.2662-730C= (n.2662-730C=) c.2650-730C= (n.2650-730C=) n.328-730C= n.3223-730C= c.2647-730C= (n.2647-730C=) c.1972-730C= (n.1972-730C=) c.1651-730C= (n.1651-730C=) n.3513-730C= n.3235-730C= | |
| 20 | g.50588622G>T | CA1018301492 | RIPOR3 | c.2662-730C>A (n.2662-730C>A) c.2650-730C>A (n.2650-730C>A) n.328-730C>A n.3223-730C>A c.2647-730C>A (n.2647-730C>A) c.1972-730C>A (n.1972-730C>A) c.1651-730C>A (n.1651-730C>A) n.3513-730C>A n.3235-730C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588623C= | CA2368596125 | RIPOR3 | c.2662-731G= (n.2662-731G=) c.2650-731G= (n.2650-731G=) n.328-731G= n.3223-731G= c.2647-731G= (n.2647-731G=) c.1972-731G= (n.1972-731G=) c.1651-731G= (n.1651-731G=) n.3513-731G= n.3235-731G= | |
| 20 | g.50588623C>T | CA1018301494 | RIPOR3 | c.2662-731G>A (n.2662-731G>A) c.2650-731G>A (n.2650-731G>A) n.328-731G>A n.3223-731G>A c.2647-731G>A (n.2647-731G>A) c.1972-731G>A (n.1972-731G>A) c.1651-731G>A (n.1651-731G>A) n.3513-731G>A n.3235-731G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588624A= | CA2368596127 | RIPOR3 | c.2662-732T= (n.2662-732T=) c.2650-732T= (n.2650-732T=) n.328-732T= n.3223-732T= c.2647-732T= (n.2647-732T=) c.1972-732T= (n.1972-732T=) c.1651-732T= (n.1651-732T=) n.3513-732T= n.3235-732T= | |
| 20 | g.50588624A>T | CA2368596126 | RIPOR3 | c.2662-732T>A (n.2662-732T>A) c.2650-732T>A (n.2650-732T>A) n.328-732T>A n.3223-732T>A c.2647-732T>A (n.2647-732T>A) c.1972-732T>A (n.1972-732T>A) c.1651-732T>A (n.1651-732T>A) n.3513-732T>A n.3235-732T>A | dbSNP |
| 20 | g.50588629_50588632delinsCATG | CA2368596128 | RIPOR3 | c.2662-740_2662-737delinsCATG (n.2662-740_2662-737delinsCATG) c.2650-740_2650-737delinsCATG (n.2650-740_2650-737delinsCATG) n.328-740_328-737delinsCATG n.3223-740_3223-737delinsCATG c.2647-740_2647-737delinsCATG (n.2647-740_2647-737delinsCATG) c.1972-740_1972-737delinsCATG (n.1972-740_1972-737delinsCATG) c.1651-740_1651-737delinsCATG (n.1651-740_1651-737delinsCATG) n.3513-740_3513-737delinsCATG n.3235-740_3235-737delinsCATG | |
| 20 | g.50588630A= | CA2368596129 | RIPOR3 | c.2662-738T= (n.2662-738T=) c.2650-738T= (n.2650-738T=) n.328-738T= n.3223-738T= c.2647-738T= (n.2647-738T=) c.1972-738T= (n.1972-738T=) c.1651-738T= (n.1651-738T=) n.3513-738T= n.3235-738T= | |
| 20 | g.50588630A>G | CA745226367 | RIPOR3 | c.2662-738T>C (n.2662-738T>C) c.2650-738T>C (n.2650-738T>C) n.328-738T>C n.3223-738T>C c.2647-738T>C (n.2647-738T>C) c.1972-738T>C (n.1972-738T>C) c.1651-738T>C (n.1651-738T>C) n.3513-738T>C n.3235-738T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588632_50588634del | CA315215458 | RIPOR3 | c.2662-740_2662-738del (n.2662-740_2662-738del) c.2650-740_2650-738del (n.2650-740_2650-738del) n.328-740_328-738del n.3223-740_3223-738del c.2647-740_2647-738del (n.2647-740_2647-738del) c.1972-740_1972-738del (n.1972-740_1972-738del) c.1651-740_1651-738del (n.1651-740_1651-738del) n.3513-740_3513-738del n.3235-740_3235-738del | dbSNP |
| 20 | g.50588632G>C | CA315215460 | RIPOR3 | c.2662-740C>G (n.2662-740C>G) c.2650-740C>G (n.2650-740C>G) n.328-740C>G n.3223-740C>G c.2647-740C>G (n.2647-740C>G) c.1972-740C>G (n.1972-740C>G) c.1651-740C>G (n.1651-740C>G) n.3513-740C>G n.3235-740C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588632G= | CA2368596130 | RIPOR3 | c.2662-740C= (n.2662-740C=) c.2650-740C= (n.2650-740C=) n.328-740C= n.3223-740C= c.2647-740C= (n.2647-740C=) c.1972-740C= (n.1972-740C=) c.1651-740C= (n.1651-740C=) n.3513-740C= n.3235-740C= | |
| 20 | g.50588634T>C | CA1018301500 | RIPOR3 | c.2662-742A>G (n.2662-742A>G) c.2650-742A>G (n.2650-742A>G) n.328-742A>G n.3223-742A>G c.2647-742A>G (n.2647-742A>G) c.1972-742A>G (n.1972-742A>G) c.1651-742A>G (n.1651-742A>G) n.3513-742A>G n.3235-742A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588634T= | CA2368596131 | RIPOR3 | c.2662-742A= (n.2662-742A=) c.2650-742A= (n.2650-742A=) n.328-742A= n.3223-742A= c.2647-742A= (n.2647-742A=) c.1972-742A= (n.1972-742A=) c.1651-742A= (n.1651-742A=) n.3513-742A= n.3235-742A= | |
| 20 | g.50588636A= | CA2368596132 | RIPOR3 | c.2662-744T= (n.2662-744T=) c.2650-744T= (n.2650-744T=) n.328-744T= n.3223-744T= c.2647-744T= (n.2647-744T=) c.1972-744T= (n.1972-744T=) c.1651-744T= (n.1651-744T=) n.3513-744T= n.3235-744T= | |
| 20 | g.50588636A>G | CA2368596133 | RIPOR3 | c.2662-744T>C (n.2662-744T>C) c.2650-744T>C (n.2650-744T>C) n.328-744T>C n.3223-744T>C c.2647-744T>C (n.2647-744T>C) c.1972-744T>C (n.1972-744T>C) c.1651-744T>C (n.1651-744T>C) n.3513-744T>C n.3235-744T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588638A= | CA2368596134 | RIPOR3 | c.2662-746T= (n.2662-746T=) c.2650-746T= (n.2650-746T=) n.328-746T= n.3223-746T= c.2647-746T= (n.2647-746T=) c.1972-746T= (n.1972-746T=) c.1651-746T= (n.1651-746T=) n.3513-746T= n.3235-746T= | |
| 20 | g.50588638A>G | CA2368596135 | RIPOR3 | c.2662-746T>C (n.2662-746T>C) c.2650-746T>C (n.2650-746T>C) n.328-746T>C n.3223-746T>C c.2647-746T>C (n.2647-746T>C) c.1972-746T>C (n.1972-746T>C) c.1651-746T>C (n.1651-746T>C) n.3513-746T>C n.3235-746T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588639A>C | CA2816641087 | RIPOR3 | c.2662-747T>G (n.2662-747T>G) c.2650-747T>G (n.2650-747T>G) n.328-747T>G n.3223-747T>G c.2647-747T>G (n.2647-747T>G) c.1972-747T>G (n.1972-747T>G) c.1651-747T>G (n.1651-747T>G) n.3513-747T>G n.3235-747T>G | |
| 20 | g.50588640G= | CA2368596136 | RIPOR3 | c.2662-748C= (n.2662-748C=) c.2650-748C= (n.2650-748C=) n.328-748C= n.3223-748C= c.2647-748C= (n.2647-748C=) c.1972-748C= (n.1972-748C=) c.1651-748C= (n.1651-748C=) n.3513-748C= n.3235-748C= | |
| 20 | g.50588640G>T | CA2368596137 | RIPOR3 | c.2662-748C>A (n.2662-748C>A) c.2650-748C>A (n.2650-748C>A) n.328-748C>A n.3223-748C>A c.2647-748C>A (n.2647-748C>A) c.1972-748C>A (n.1972-748C>A) c.1651-748C>A (n.1651-748C>A) n.3513-748C>A n.3235-748C>A | dbSNP |
| 20 | g.50588645G>A | CA315215465 | RIPOR3 | c.2662-753C>T (n.2662-753C>T) c.2650-753C>T (n.2650-753C>T) n.328-753C>T n.3223-753C>T c.2647-753C>T (n.2647-753C>T) c.1972-753C>T (n.1972-753C>T) c.1651-753C>T (n.1651-753C>T) n.3513-753C>T n.3235-753C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588645G= | CA2368596138 | RIPOR3 | c.2662-753C= (n.2662-753C=) c.2650-753C= (n.2650-753C=) n.328-753C= n.3223-753C= c.2647-753C= (n.2647-753C=) c.1972-753C= (n.1972-753C=) c.1651-753C= (n.1651-753C=) n.3513-753C= n.3235-753C= | |
| 20 | g.50588648T>G | CA745226371 | RIPOR3 | c.2662-756A>C (n.2662-756A>C) c.2650-756A>C (n.2650-756A>C) n.328-756A>C n.3223-756A>C c.2647-756A>C (n.2647-756A>C) c.1972-756A>C (n.1972-756A>C) c.1651-756A>C (n.1651-756A>C) n.3513-756A>C n.3235-756A>C | dbSNP |
| 20 | g.50588648T= | CA2368596139 | RIPOR3 | c.2662-756A= (n.2662-756A=) c.2650-756A= (n.2650-756A=) n.328-756A= n.3223-756A= c.2647-756A= (n.2647-756A=) c.1972-756A= (n.1972-756A=) c.1651-756A= (n.1651-756A=) n.3513-756A= n.3235-756A= | |
| 20 | g.50588654T>A | CA2508341052 | RIPOR3 | c.2662-762A>T (n.2662-762A>T) c.2650-762A>T (n.2650-762A>T) n.328-762A>T n.3223-762A>T c.2647-762A>T (n.2647-762A>T) c.1972-762A>T (n.1972-762A>T) c.1651-762A>T (n.1651-762A>T) n.3513-762A>T n.3235-762A>T | |
| 20 | g.50588654T>C | CA2368596141 | RIPOR3 | c.2662-762A>G (n.2662-762A>G) c.2650-762A>G (n.2650-762A>G) n.328-762A>G n.3223-762A>G c.2647-762A>G (n.2647-762A>G) c.1972-762A>G (n.1972-762A>G) c.1651-762A>G (n.1651-762A>G) n.3513-762A>G n.3235-762A>G | dbSNP |
| 20 | g.50588654T= | CA2368596140 | RIPOR3 | c.2662-762A= (n.2662-762A=) c.2650-762A= (n.2650-762A=) n.328-762A= n.3223-762A= c.2647-762A= (n.2647-762A=) c.1972-762A= (n.1972-762A=) c.1651-762A= (n.1651-762A=) n.3513-762A= n.3235-762A= | |
| 20 | g.50588660T>C | CA2816641088 | RIPOR3 | c.2662-768A>G (n.2662-768A>G) c.2650-768A>G (n.2650-768A>G) n.328-768A>G n.3223-768A>G c.2647-768A>G (n.2647-768A>G) c.1972-768A>G (n.1972-768A>G) c.1651-768A>G (n.1651-768A>G) n.3513-768A>G n.3235-768A>G | |
| 20 | g.50588660_50588664delinsTTGGA | CA2368596142 | RIPOR3 | c.2662-772_2662-768delinsTCCAA (n.2662-772_2662-768delinsTCCAA) c.2650-772_2650-768delinsTCCAA (n.2650-772_2650-768delinsTCCAA) n.328-772_328-768delinsTCCAA n.3223-772_3223-768delinsTCCAA c.2647-772_2647-768delinsTCCAA (n.2647-772_2647-768delinsTCCAA) c.1972-772_1972-768delinsTCCAA (n.1972-772_1972-768delinsTCCAA) c.1651-772_1651-768delinsTCCAA (n.1651-772_1651-768delinsTCCAA) n.3513-772_3513-768delinsTCCAA n.3235-772_3235-768delinsTCCAA | |
| 20 | g.50588663_50588666del | CA745226376 | RIPOR3 | c.2662-772_2662-769del (n.2662-772_2662-769del) c.2650-772_2650-769del (n.2650-772_2650-769del) n.328-772_328-769del n.3223-772_3223-769del c.2647-772_2647-769del (n.2647-772_2647-769del) c.1972-772_1972-769del (n.1972-772_1972-769del) c.1651-772_1651-769del (n.1651-772_1651-769del) n.3513-772_3513-769del n.3235-772_3235-769del | dbSNP |
| 20 | g.50588666G= | CA2368596143 | RIPOR3 | c.2662-774C= (n.2662-774C=) c.2650-774C= (n.2650-774C=) n.328-774C= n.3223-774C= c.2647-774C= (n.2647-774C=) c.1972-774C= (n.1972-774C=) c.1651-774C= (n.1651-774C=) n.3513-774C= n.3235-774C= | |
| 20 | g.50588666G>T | CA2368596144 | RIPOR3 | c.2662-774C>A (n.2662-774C>A) c.2650-774C>A (n.2650-774C>A) n.328-774C>A n.3223-774C>A c.2647-774C>A (n.2647-774C>A) c.1972-774C>A (n.1972-774C>A) c.1651-774C>A (n.1651-774C>A) n.3513-774C>A n.3235-774C>A | dbSNP |
| 20 | g.50588669G>A | CA2736843199 | RIPOR3 | c.2662-777C>T (n.2662-777C>T) c.2650-777C>T (n.2650-777C>T) n.328-777C>T n.3223-777C>T c.2647-777C>T (n.2647-777C>T) c.1972-777C>T (n.1972-777C>T) c.1651-777C>T (n.1651-777C>T) n.3513-777C>T n.3235-777C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588669G>C | CA745226377 | RIPOR3 | c.2662-777C>G (n.2662-777C>G) c.2650-777C>G (n.2650-777C>G) n.328-777C>G n.3223-777C>G c.2647-777C>G (n.2647-777C>G) c.1972-777C>G (n.1972-777C>G) c.1651-777C>G (n.1651-777C>G) n.3513-777C>G n.3235-777C>G | dbSNP |
| 20 | g.50588669G= | CA2368596145 | RIPOR3 | c.2662-777C= (n.2662-777C=) c.2650-777C= (n.2650-777C=) n.328-777C= n.3223-777C= c.2647-777C= (n.2647-777C=) c.1972-777C= (n.1972-777C=) c.1651-777C= (n.1651-777C=) n.3513-777C= n.3235-777C= | |
| 20 | g.50588674C= | CA2368596146 | RIPOR3 | c.2662-782G= (n.2662-782G=) c.2650-782G= (n.2650-782G=) n.328-782G= n.3223-782G= c.2647-782G= (n.2647-782G=) c.1972-782G= (n.1972-782G=) c.1651-782G= (n.1651-782G=) n.3513-782G= n.3235-782G= | |
| 20 | g.50588674C>T | CA315215474 | RIPOR3 | c.2662-782G>A (n.2662-782G>A) c.2650-782G>A (n.2650-782G>A) n.328-782G>A n.3223-782G>A c.2647-782G>A (n.2647-782G>A) c.1972-782G>A (n.1972-782G>A) c.1651-782G>A (n.1651-782G>A) n.3513-782G>A n.3235-782G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588676T= | CA2368596147 | RIPOR3 | c.2662-784A= (n.2662-784A=) c.2650-784A= (n.2650-784A=) n.328-784A= n.3223-784A= c.2647-784A= (n.2647-784A=) c.1972-784A= (n.1972-784A=) c.1651-784A= (n.1651-784A=) n.3513-784A= n.3235-784A= | |
| 20 | g.50588676_50588677insG | CA315215479 | RIPOR3 | c.2662-785_2662-784insC (n.2662-785_2662-784insC) c.2650-785_2650-784insC (n.2650-785_2650-784insC) n.328-785_328-784insC n.3223-785_3223-784insC c.2647-785_2647-784insC (n.2647-785_2647-784insC) c.1972-785_1972-784insC (n.1972-785_1972-784insC) c.1651-785_1651-784insC (n.1651-785_1651-784insC) n.3513-785_3513-784insC n.3235-785_3235-784insC | dbSNP |
| 20 | g.50588677T>C | CA315215484 | RIPOR3 | c.2662-785A>G (n.2662-785A>G) c.2650-785A>G (n.2650-785A>G) n.328-785A>G n.3223-785A>G c.2647-785A>G (n.2647-785A>G) c.1972-785A>G (n.1972-785A>G) c.1651-785A>G (n.1651-785A>G) n.3513-785A>G n.3235-785A>G | dbSNP |
| 20 | g.50588677T= | CA2368596148 | RIPOR3 | c.2662-785A= (n.2662-785A=) c.2650-785A= (n.2650-785A=) n.328-785A= n.3223-785A= c.2647-785A= (n.2647-785A=) c.1972-785A= (n.1972-785A=) c.1651-785A= (n.1651-785A=) n.3513-785A= n.3235-785A= | |
| 20 | g.50588678C>A | CA315215488 | RIPOR3 | c.2662-786G>T (n.2662-786G>T) c.2650-786G>T (n.2650-786G>T) n.328-786G>T n.3223-786G>T c.2647-786G>T (n.2647-786G>T) c.1972-786G>T (n.1972-786G>T) c.1651-786G>T (n.1651-786G>T) n.3513-786G>T n.3235-786G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588678C= | CA2368596149 | RIPOR3 | c.2662-786G= (n.2662-786G=) c.2650-786G= (n.2650-786G=) n.328-786G= n.3223-786G= c.2647-786G= (n.2647-786G=) c.1972-786G= (n.1972-786G=) c.1651-786G= (n.1651-786G=) n.3513-786G= n.3235-786G= | |
| 20 | g.50588678C>T | CA315215493 | RIPOR3 | c.2662-786G>A (n.2662-786G>A) c.2650-786G>A (n.2650-786G>A) n.328-786G>A n.3223-786G>A c.2647-786G>A (n.2647-786G>A) c.1972-786G>A (n.1972-786G>A) c.1651-786G>A (n.1651-786G>A) n.3513-786G>A n.3235-786G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588679C= | CA2368596150 | RIPOR3 | c.2662-787G= (n.2662-787G=) c.2650-787G= (n.2650-787G=) n.328-787G= n.3223-787G= c.2647-787G= (n.2647-787G=) c.1972-787G= (n.1972-787G=) c.1651-787G= (n.1651-787G=) n.3513-787G= n.3235-787G= | |
| 20 | g.50588679C>T | CA745226381 | RIPOR3 | c.2662-787G>A (n.2662-787G>A) c.2650-787G>A (n.2650-787G>A) n.328-787G>A n.3223-787G>A c.2647-787G>A (n.2647-787G>A) c.1972-787G>A (n.1972-787G>A) c.1651-787G>A (n.1651-787G>A) n.3513-787G>A n.3235-787G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588681A= | CA2368596151 | RIPOR3 | c.2662-789T= (n.2662-789T=) c.2650-789T= (n.2650-789T=) n.328-789T= n.3223-789T= c.2647-789T= (n.2647-789T=) c.1972-789T= (n.1972-789T=) c.1651-789T= (n.1651-789T=) n.3513-789T= n.3235-789T= | |
| 20 | g.50588681A>G | CA315215499 | RIPOR3 | c.2662-789T>C (n.2662-789T>C) c.2650-789T>C (n.2650-789T>C) n.328-789T>C n.3223-789T>C c.2647-789T>C (n.2647-789T>C) c.1972-789T>C (n.1972-789T>C) c.1651-789T>C (n.1651-789T>C) n.3513-789T>C n.3235-789T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588684A>G | CA2816641089 | RIPOR3 | c.2662-792T>C (n.2662-792T>C) c.2650-792T>C (n.2650-792T>C) n.328-792T>C n.3223-792T>C c.2647-792T>C (n.2647-792T>C) c.1972-792T>C (n.1972-792T>C) c.1651-792T>C (n.1651-792T>C) n.3513-792T>C n.3235-792T>C | |
| 20 | g.50588685A= | CA2368596152 | RIPOR3 | c.2662-793T= (n.2662-793T=) c.2650-793T= (n.2650-793T=) n.328-793T= n.3223-793T= c.2647-793T= (n.2647-793T=) c.1972-793T= (n.1972-793T=) c.1651-793T= (n.1651-793T=) n.3513-793T= n.3235-793T= | |
| 20 | g.50588685A>T | CA2368596153 | RIPOR3 | c.2662-793T>A (n.2662-793T>A) c.2650-793T>A (n.2650-793T>A) n.328-793T>A n.3223-793T>A c.2647-793T>A (n.2647-793T>A) c.1972-793T>A (n.1972-793T>A) c.1651-793T>A (n.1651-793T>A) n.3513-793T>A n.3235-793T>A | dbSNP |
| 20 | g.50588689A= | CA2368596154 | RIPOR3 | c.2662-797T= (n.2662-797T=) c.2650-797T= (n.2650-797T=) n.328-797T= n.3223-797T= c.2647-797T= (n.2647-797T=) c.1972-797T= (n.1972-797T=) c.1651-797T= (n.1651-797T=) n.3513-797T= n.3235-797T= | |
| 20 | g.50588689A>C | CA635756160 | RIPOR3 | c.2662-797T>G (n.2662-797T>G) c.2650-797T>G (n.2650-797T>G) n.328-797T>G n.3223-797T>G c.2647-797T>G (n.2647-797T>G) c.1972-797T>G (n.1972-797T>G) c.1651-797T>G (n.1651-797T>G) n.3513-797T>G n.3235-797T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588691C= | CA2368596155 | RIPOR3 | c.2662-799G= (n.2662-799G=) c.2650-799G= (n.2650-799G=) n.328-799G= n.3223-799G= c.2647-799G= (n.2647-799G=) c.1972-799G= (n.1972-799G=) c.1651-799G= (n.1651-799G=) n.3513-799G= n.3235-799G= | |
| 20 | g.50588692T>G | CA2368596158 | RIPOR3 | c.2662-800A>C (n.2662-800A>C) c.2650-800A>C (n.2650-800A>C) n.328-800A>C n.3223-800A>C c.2647-800A>C (n.2647-800A>C) c.1972-800A>C (n.1972-800A>C) c.1651-800A>C (n.1651-800A>C) n.3513-800A>C n.3235-800A>C | dbSNP |
| 20 | g.50588692T= | CA2368596157 | RIPOR3 | c.2662-800A= (n.2662-800A=) c.2650-800A= (n.2650-800A=) n.328-800A= n.3223-800A= c.2647-800A= (n.2647-800A=) c.1972-800A= (n.1972-800A=) c.1651-800A= (n.1651-800A=) n.3513-800A= n.3235-800A= | |
| 20 | g.50588692dup | CA2368596156 | RIPOR3 | c.2662-800dup (n.2662-800dup) c.2650-800dup (n.2650-800dup) n.328-800dup n.3223-800dup c.2647-800dup (n.2647-800dup) c.1972-800dup (n.1972-800dup) c.1651-800dup (n.1651-800dup) n.3513-800dup n.3235-800dup | dbSNP |
| 20 | g.50588696T>G | CA2368596160 | RIPOR3 | c.2662-804A>C (n.2662-804A>C) c.2650-804A>C (n.2650-804A>C) n.328-804A>C n.3223-804A>C c.2647-804A>C (n.2647-804A>C) c.1972-804A>C (n.1972-804A>C) c.1651-804A>C (n.1651-804A>C) n.3513-804A>C n.3235-804A>C | dbSNP |
| 20 | g.50588696T= | CA2368596159 | RIPOR3 | c.2662-804A= (n.2662-804A=) c.2650-804A= (n.2650-804A=) n.328-804A= n.3223-804A= c.2647-804A= (n.2647-804A=) c.1972-804A= (n.1972-804A=) c.1651-804A= (n.1651-804A=) n.3513-804A= n.3235-804A= | |
| 20 | g.50588699_50588704delinsGTTAAA | CA2368596161 | RIPOR3 | c.2662-812_2662-807delinsTTTAAC (n.2662-812_2662-807delinsTTTAAC) c.2650-812_2650-807delinsTTTAAC (n.2650-812_2650-807delinsTTTAAC) n.328-812_328-807delinsTTTAAC n.3223-812_3223-807delinsTTTAAC c.2647-812_2647-807delinsTTTAAC (n.2647-812_2647-807delinsTTTAAC) c.1972-812_1972-807delinsTTTAAC (n.1972-812_1972-807delinsTTTAAC) c.1651-812_1651-807delinsTTTAAC (n.1651-812_1651-807delinsTTTAAC) n.3513-812_3513-807delinsTTTAAC n.3235-812_3235-807delinsTTTAAC | |
| 20 | g.50588700T>A | CA1018301510 | RIPOR3 | c.2662-808A>T (n.2662-808A>T) c.2650-808A>T (n.2650-808A>T) n.328-808A>T n.3223-808A>T c.2647-808A>T (n.2647-808A>T) c.1972-808A>T (n.1972-808A>T) c.1651-808A>T (n.1651-808A>T) n.3513-808A>T n.3235-808A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588700T>G | CA1018301512 | RIPOR3 | c.2662-808A>C (n.2662-808A>C) c.2650-808A>C (n.2650-808A>C) n.328-808A>C n.3223-808A>C c.2647-808A>C (n.2647-808A>C) c.1972-808A>C (n.1972-808A>C) c.1651-808A>C (n.1651-808A>C) n.3513-808A>C n.3235-808A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588700T= | CA2368596162 | RIPOR3 | c.2662-808A= (n.2662-808A=) c.2650-808A= (n.2650-808A=) n.328-808A= n.3223-808A= c.2647-808A= (n.2647-808A=) c.1972-808A= (n.1972-808A=) c.1651-808A= (n.1651-808A=) n.3513-808A= n.3235-808A= | |
| 20 | g.50588704_50588708del | CA635756161 | RIPOR3 | c.2662-812_2662-808del (n.2662-812_2662-808del) c.2650-812_2650-808del (n.2650-812_2650-808del) n.328-812_328-808del n.3223-812_3223-808del c.2647-812_2647-808del (n.2647-812_2647-808del) c.1972-812_1972-808del (n.1972-812_1972-808del) c.1651-812_1651-808del (n.1651-812_1651-808del) n.3513-812_3513-808del n.3235-812_3235-808del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588704A= | CA2368596163 | RIPOR3 | c.2662-812T= (n.2662-812T=) c.2650-812T= (n.2650-812T=) n.328-812T= n.3223-812T= c.2647-812T= (n.2647-812T=) c.1972-812T= (n.1972-812T=) c.1651-812T= (n.1651-812T=) n.3513-812T= n.3235-812T= | |
| 20 | g.50588704A>G | CA315215503 | RIPOR3 | c.2662-812T>C (n.2662-812T>C) c.2650-812T>C (n.2650-812T>C) n.328-812T>C n.3223-812T>C c.2647-812T>C (n.2647-812T>C) c.1972-812T>C (n.1972-812T>C) c.1651-812T>C (n.1651-812T>C) n.3513-812T>C n.3235-812T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588705T>C | CA1018301513 | RIPOR3 | c.2662-813A>G (n.2662-813A>G) c.2650-813A>G (n.2650-813A>G) n.328-813A>G n.3223-813A>G c.2647-813A>G (n.2647-813A>G) c.1972-813A>G (n.1972-813A>G) c.1651-813A>G (n.1651-813A>G) n.3513-813A>G n.3235-813A>G | dbSNP |
| 20 | g.50588705T= | CA2368596164 | RIPOR3 | c.2662-813A= (n.2662-813A=) c.2650-813A= (n.2650-813A=) n.328-813A= n.3223-813A= c.2647-813A= (n.2647-813A=) c.1972-813A= (n.1972-813A=) c.1651-813A= (n.1651-813A=) n.3513-813A= n.3235-813A= |