Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3513-640_3513-639del
n.3235-640_3235-639del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3513-640C>T
n.3235-640C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3513-640C=
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20g.50588532G>TCA2368596065RIPOR3c.2662-640C>A (n.2662-640C>A)
c.2650-640C>A (n.2650-640C>A)
n.328-640C>A
n.3223-640C>A
c.2647-640C>A (n.2647-640C>A)
c.1972-640C>A (n.1972-640C>A)
c.1651-640C>A (n.1651-640C>A)
n.3513-640C>A
n.3235-640C>A
dbSNP
20g.50588534_50588538delCA1018301439RIPOR3c.2662-646_2662-642del (n.2662-646_2662-642del)
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n.3513-646_3513-642del
n.3235-646_3235-642del
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588535T>ACA1018301441RIPOR3c.2662-643A>T (n.2662-643A>T)
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n.3513-643A>T
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gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588537_50588538delCA2527033480RIPOR3c.2662-644_2662-643del (n.2662-644_2662-643del)
c.2650-644_2650-643del (n.2650-644_2650-643del)
n.328-644_328-643del
n.3223-644_3223-643del
c.2647-644_2647-643del (n.2647-644_2647-643del)
c.1972-644_1972-643del (n.1972-644_1972-643del)
c.1651-644_1651-643del (n.1651-644_1651-643del)
n.3513-644_3513-643del
n.3235-644_3235-643del
20g.50588536C=CA2368596066RIPOR3c.2662-644G= (n.2662-644G=)
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n.328-644G=
n.3223-644G=
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n.3513-644G=
n.3235-644G=
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n.3223-644G>A
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n.3513-644G>A
n.3235-644G>A
dbSNP
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n.3223-645A>T
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n.3513-645A>T
n.3235-645A>T
dbSNP
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n.3513-645A=
n.3235-645A=
20g.50588538C=CA2368596070RIPOR3c.2662-646G= (n.2662-646G=)
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n.3513-646G=
n.3235-646G=
20g.50588538C>TCA745226282RIPOR3c.2662-646G>A (n.2662-646G>A)
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n.328-646G>A
n.3223-646G>A
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n.3513-646G>A
n.3235-646G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588538_50588540delinsCAACA2368596069RIPOR3c.2662-648_2662-646delinsTTG (n.2662-648_2662-646delinsTTG)
c.2650-648_2650-646delinsTTG (n.2650-648_2650-646delinsTTG)
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n.3223-648_3223-646delinsTTG
c.2647-648_2647-646delinsTTG (n.2647-648_2647-646delinsTTG)
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n.3513-648_3513-646delinsTTG
n.3235-648_3235-646delinsTTG
20g.50588539_50588543dupCA1018301442RIPOR3c.2662-651_2662-647dup (n.2662-651_2662-647dup)
c.2650-651_2650-647dup (n.2650-651_2650-647dup)
n.328-651_328-647dup
n.3223-651_3223-647dup
c.2647-651_2647-647dup (n.2647-651_2647-647dup)
c.1972-651_1972-647dup (n.1972-651_1972-647dup)
c.1651-651_1651-647dup (n.1651-651_1651-647dup)
n.3513-651_3513-647dup
n.3235-651_3235-647dup
gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588542_50588543delCA1018301443RIPOR3c.2662-648_2662-647del (n.2662-648_2662-647del)
c.2650-648_2650-647del (n.2650-648_2650-647del)
n.328-648_328-647del
n.3223-648_3223-647del
c.2647-648_2647-647del (n.2647-648_2647-647del)
c.1972-648_1972-647del (n.1972-648_1972-647del)
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n.3513-648_3513-647del
n.3235-648_3235-647del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588540A=CA2368596071RIPOR3c.2662-648T= (n.2662-648T=)
c.2650-648T= (n.2650-648T=)
n.328-648T=
n.3223-648T=
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n.3513-648T=
n.3235-648T=
20g.50588540A>CCA315215360RIPOR3c.2662-648T>G (n.2662-648T>G)
c.2650-648T>G (n.2650-648T>G)
n.328-648T>G
n.3223-648T>G
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c.1972-648T>G (n.1972-648T>G)
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n.3513-648T>G
n.3235-648T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588540A>GCA1018301445RIPOR3c.2662-648T>C (n.2662-648T>C)
c.2650-648T>C (n.2650-648T>C)
n.328-648T>C
n.3223-648T>C
c.2647-648T>C (n.2647-648T>C)
c.1972-648T>C (n.1972-648T>C)
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n.3513-648T>C
n.3235-648T>C
dbSNP
20g.50588545G=CA2368596072RIPOR3c.2662-653C= (n.2662-653C=)
c.2650-653C= (n.2650-653C=)
n.328-653C=
n.3223-653C=
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n.3513-653C=
n.3235-653C=
20g.50588545G>TCA315215364RIPOR3c.2662-653C>A (n.2662-653C>A)
c.2650-653C>A (n.2650-653C>A)
n.328-653C>A
n.3223-653C>A
c.2647-653C>A (n.2647-653C>A)
c.1972-653C>A (n.1972-653C>A)
c.1651-653C>A (n.1651-653C>A)
n.3513-653C>A
n.3235-653C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588547T>CCA635756152RIPOR3c.2662-655A>G (n.2662-655A>G)
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n.328-655A>G
n.3223-655A>G
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c.1972-655A>G (n.1972-655A>G)
c.1651-655A>G (n.1651-655A>G)
n.3513-655A>G
n.3235-655A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588547T=CA2368596073RIPOR3c.2662-655A= (n.2662-655A=)
c.2650-655A= (n.2650-655A=)
n.328-655A=
n.3223-655A=
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n.3513-655A=
n.3235-655A=
20g.50588548C=CA2368596074RIPOR3c.2662-656G= (n.2662-656G=)
c.2650-656G= (n.2650-656G=)
n.328-656G=
n.3223-656G=
c.2647-656G= (n.2647-656G=)
c.1972-656G= (n.1972-656G=)
c.1651-656G= (n.1651-656G=)
n.3513-656G=
n.3235-656G=
20g.50588548C>TCA2368596075RIPOR3c.2662-656G>A (n.2662-656G>A)
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n.328-656G>A
n.3223-656G>A
c.2647-656G>A (n.2647-656G>A)
c.1972-656G>A (n.1972-656G>A)
c.1651-656G>A (n.1651-656G>A)
n.3513-656G>A
n.3235-656G>A
dbSNP
20g.50588549A=CA2368596076RIPOR3c.2662-657T= (n.2662-657T=)
c.2650-657T= (n.2650-657T=)
n.328-657T=
n.3223-657T=
c.2647-657T= (n.2647-657T=)
c.1972-657T= (n.1972-657T=)
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n.3513-657T=
n.3235-657T=
20g.50588549A>GCA2368596077RIPOR3c.2662-657T>C (n.2662-657T>C)
c.2650-657T>C (n.2650-657T>C)
n.328-657T>C
n.3223-657T>C
c.2647-657T>C (n.2647-657T>C)
c.1972-657T>C (n.1972-657T>C)
c.1651-657T>C (n.1651-657T>C)
n.3513-657T>C
n.3235-657T>C
dbSNP
20g.50588550T>CCA745226303RIPOR3c.2662-658A>G (n.2662-658A>G)
c.2650-658A>G (n.2650-658A>G)
n.328-658A>G
n.3223-658A>G
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c.1972-658A>G (n.1972-658A>G)
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n.3513-658A>G
n.3235-658A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588550T=CA2368596078RIPOR3c.2662-658A= (n.2662-658A=)
c.2650-658A= (n.2650-658A=)
n.328-658A=
n.3223-658A=
c.2647-658A= (n.2647-658A=)
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n.3513-658A=
n.3235-658A=
20g.50588551A>GCA2736901003RIPOR3c.2662-659T>C (n.2662-659T>C)
c.2650-659T>C (n.2650-659T>C)
n.328-659T>C
n.3223-659T>C
c.2647-659T>C (n.2647-659T>C)
c.1972-659T>C (n.1972-659T>C)
c.1651-659T>C (n.1651-659T>C)
n.3513-659T>C
n.3235-659T>C
dbSNP
20g.50588554C=CA2368596079RIPOR3c.2662-662G= (n.2662-662G=)
c.2650-662G= (n.2650-662G=)
n.328-662G=
n.3223-662G=
c.2647-662G= (n.2647-662G=)
c.1972-662G= (n.1972-662G=)
c.1651-662G= (n.1651-662G=)
n.3513-662G=
n.3235-662G=
20g.50588554C>TCA315215366RIPOR3c.2662-662G>A (n.2662-662G>A)
c.2650-662G>A (n.2650-662G>A)
n.328-662G>A
n.3223-662G>A
c.2647-662G>A (n.2647-662G>A)
c.1972-662G>A (n.1972-662G>A)
c.1651-662G>A (n.1651-662G>A)
n.3513-662G>A
n.3235-662G>A
dbSNP
20g.50588555T>CCA315215419RIPOR3c.2662-663A>G (n.2662-663A>G)
c.2650-663A>G (n.2650-663A>G)
n.328-663A>G
n.3223-663A>G
c.2647-663A>G (n.2647-663A>G)
c.1972-663A>G (n.1972-663A>G)
c.1651-663A>G (n.1651-663A>G)
n.3513-663A>G
n.3235-663A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588555T=CA2368596080RIPOR3c.2662-663A= (n.2662-663A=)
c.2650-663A= (n.2650-663A=)
n.328-663A=
n.3223-663A=
c.2647-663A= (n.2647-663A=)
c.1972-663A= (n.1972-663A=)
c.1651-663A= (n.1651-663A=)
n.3513-663A=
n.3235-663A=
20g.50588556C=CA2368596082RIPOR3c.2662-664G= (n.2662-664G=)
c.2650-664G= (n.2650-664G=)
n.328-664G=
n.3223-664G=
c.2647-664G= (n.2647-664G=)
c.1972-664G= (n.1972-664G=)
c.1651-664G= (n.1651-664G=)
n.3513-664G=
n.3235-664G=
20g.50588556C>GCA1018301454RIPOR3c.2662-664G>C (n.2662-664G>C)
c.2650-664G>C (n.2650-664G>C)
n.328-664G>C
n.3223-664G>C
c.2647-664G>C (n.2647-664G>C)
c.1972-664G>C (n.1972-664G>C)
c.1651-664G>C (n.1651-664G>C)
n.3513-664G>C
n.3235-664G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588557dupCA2368596081RIPOR3c.2662-664dup (n.2662-664dup)
c.2650-664dup (n.2650-664dup)
n.328-664dup
n.3223-664dup
c.2647-664dup (n.2647-664dup)
c.1972-664dup (n.1972-664dup)
c.1651-664dup (n.1651-664dup)
n.3513-664dup
n.3235-664dup
dbSNP
20g.50588557C>ACA2368596084RIPOR3c.2662-665G>T (n.2662-665G>T)
c.2650-665G>T (n.2650-665G>T)
n.328-665G>T
n.3223-665G>T
c.2647-665G>T (n.2647-665G>T)
c.1972-665G>T (n.1972-665G>T)
c.1651-665G>T (n.1651-665G>T)
n.3513-665G>T
n.3235-665G>T
dbSNP
20g.50588557C=CA2368596083RIPOR3c.2662-665G= (n.2662-665G=)
c.2650-665G= (n.2650-665G=)
n.328-665G=
n.3223-665G=
c.2647-665G= (n.2647-665G=)
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c.1651-665G= (n.1651-665G=)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.3513-672T>C
n.3235-672T>C
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n.3513-679C>A
n.3235-679C>A
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n.3513-682G>C
n.3235-682G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3235-682G>A
dbSNP
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n.3513-684T>C
n.3235-684T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.3513-689T>C
n.3235-689T>C
dbSNP
20g.50588583G>ACA315215439RIPOR3c.2662-691C>T (n.2662-691C>T)
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n.3513-691C>T
n.3235-691C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588583G=CA2368596096RIPOR3c.2662-691C= (n.2662-691C=)
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c.1651-698T= (n.1651-698T=)
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20g.50588590A>TCA2368596098RIPOR3c.2662-698T>A (n.2662-698T>A)
c.2650-698T>A (n.2650-698T>A)
n.328-698T>A
n.3223-698T>A
c.2647-698T>A (n.2647-698T>A)
c.1972-698T>A (n.1972-698T>A)
c.1651-698T>A (n.1651-698T>A)
n.3513-698T>A
n.3235-698T>A
dbSNP
20g.50588591T>GCA745226342RIPOR3c.2662-699A>C (n.2662-699A>C)
c.2650-699A>C (n.2650-699A>C)
n.328-699A>C
n.3223-699A>C
c.2647-699A>C (n.2647-699A>C)
c.1972-699A>C (n.1972-699A>C)
c.1651-699A>C (n.1651-699A>C)
n.3513-699A>C
n.3235-699A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.50588591T=CA2368596099RIPOR3c.2662-699A= (n.2662-699A=)
c.2650-699A= (n.2650-699A=)
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c.2647-699A= (n.2647-699A=)
c.1972-699A= (n.1972-699A=)
c.1651-699A= (n.1651-699A=)
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n.3235-699A=
20g.50588593C=CA2368596100RIPOR3c.2662-701G= (n.2662-701G=)
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c.1651-701G= (n.1651-701G=)
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20g.50588593C>GCA2368596101RIPOR3c.2662-701G>C (n.2662-701G>C)
c.2650-701G>C (n.2650-701G>C)
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dbSNP

Number of alleles fetched