UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50588475T>A | CA315215299 | RIPOR3 | c.2662-583A>T (n.2662-583A>T) c.2650-583A>T (n.2650-583A>T) n.328-583A>T n.3223-583A>T c.2647-583A>T (n.2647-583A>T) c.1972-583A>T (n.1972-583A>T) c.1651-583A>T (n.1651-583A>T) n.3513-583A>T n.3235-583A>T | dbSNP |
| 20 | g.50588475T>G | CA635756147 | RIPOR3 | c.2662-583A>C (n.2662-583A>C) c.2650-583A>C (n.2650-583A>C) n.328-583A>C n.3223-583A>C c.2647-583A>C (n.2647-583A>C) c.1972-583A>C (n.1972-583A>C) c.1651-583A>C (n.1651-583A>C) n.3513-583A>C n.3235-583A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588475T= | CA2368596034 | RIPOR3 | c.2662-583A= (n.2662-583A=) c.2650-583A= (n.2650-583A=) n.328-583A= n.3223-583A= c.2647-583A= (n.2647-583A=) c.1972-583A= (n.1972-583A=) c.1651-583A= (n.1651-583A=) n.3513-583A= n.3235-583A= | |
| 20 | g.50588481G>A | CA2368596036 | RIPOR3 | c.2662-589C>T (n.2662-589C>T) c.2650-589C>T (n.2650-589C>T) n.328-589C>T n.3223-589C>T c.2647-589C>T (n.2647-589C>T) c.1972-589C>T (n.1972-589C>T) c.1651-589C>T (n.1651-589C>T) n.3513-589C>T n.3235-589C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588481G= | CA2368596035 | RIPOR3 | c.2662-589C= (n.2662-589C=) c.2650-589C= (n.2650-589C=) n.328-589C= n.3223-589C= c.2647-589C= (n.2647-589C=) c.1972-589C= (n.1972-589C=) c.1651-589C= (n.1651-589C=) n.3513-589C= n.3235-589C= | |
| 20 | g.50588483A= | CA2368596037 | RIPOR3 | c.2662-591T= (n.2662-591T=) c.2650-591T= (n.2650-591T=) n.328-591T= n.3223-591T= c.2647-591T= (n.2647-591T=) c.1972-591T= (n.1972-591T=) c.1651-591T= (n.1651-591T=) n.3513-591T= n.3235-591T= | |
| 20 | g.50588483A>T | CA745226244 | RIPOR3 | c.2662-591T>A (n.2662-591T>A) c.2650-591T>A (n.2650-591T>A) n.328-591T>A n.3223-591T>A c.2647-591T>A (n.2647-591T>A) c.1972-591T>A (n.1972-591T>A) c.1651-591T>A (n.1651-591T>A) n.3513-591T>A n.3235-591T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588484A= | CA2368596038 | RIPOR3 | c.2662-592T= (n.2662-592T=) c.2650-592T= (n.2650-592T=) n.328-592T= n.3223-592T= c.2647-592T= (n.2647-592T=) c.1972-592T= (n.1972-592T=) c.1651-592T= (n.1651-592T=) n.3513-592T= n.3235-592T= | |
| 20 | g.50588484A>G | CA1018301426 | RIPOR3 | c.2662-592T>C (n.2662-592T>C) c.2650-592T>C (n.2650-592T>C) n.328-592T>C n.3223-592T>C c.2647-592T>C (n.2647-592T>C) c.1972-592T>C (n.1972-592T>C) c.1651-592T>C (n.1651-592T>C) n.3513-592T>C n.3235-592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588486C= | CA2368596039 | RIPOR3 | c.2662-594G= (n.2662-594G=) c.2650-594G= (n.2650-594G=) n.328-594G= n.3223-594G= c.2647-594G= (n.2647-594G=) c.1972-594G= (n.1972-594G=) c.1651-594G= (n.1651-594G=) n.3513-594G= n.3235-594G= | |
| 20 | g.50588486C>T | CA315215303 | RIPOR3 | c.2662-594G>A (n.2662-594G>A) c.2650-594G>A (n.2650-594G>A) n.328-594G>A n.3223-594G>A c.2647-594G>A (n.2647-594G>A) c.1972-594G>A (n.1972-594G>A) c.1651-594G>A (n.1651-594G>A) n.3513-594G>A n.3235-594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588487G>A | CA315215305 | RIPOR3 | c.2662-595C>T (n.2662-595C>T) c.2650-595C>T (n.2650-595C>T) n.328-595C>T n.3223-595C>T c.2647-595C>T (n.2647-595C>T) c.1972-595C>T (n.1972-595C>T) c.1651-595C>T (n.1651-595C>T) n.3513-595C>T n.3235-595C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588487G= | CA2368596040 | RIPOR3 | c.2662-595C= (n.2662-595C=) c.2650-595C= (n.2650-595C=) n.328-595C= n.3223-595C= c.2647-595C= (n.2647-595C=) c.1972-595C= (n.1972-595C=) c.1651-595C= (n.1651-595C=) n.3513-595C= n.3235-595C= | |
| 20 | g.50588491A= | CA2368596041 | RIPOR3 | c.2662-599T= (n.2662-599T=) c.2650-599T= (n.2650-599T=) n.328-599T= n.3223-599T= c.2647-599T= (n.2647-599T=) c.1972-599T= (n.1972-599T=) c.1651-599T= (n.1651-599T=) n.3513-599T= n.3235-599T= | |
| 20 | g.50588491A>G | CA745226246 | RIPOR3 | c.2662-599T>C (n.2662-599T>C) c.2650-599T>C (n.2650-599T>C) n.328-599T>C n.3223-599T>C c.2647-599T>C (n.2647-599T>C) c.1972-599T>C (n.1972-599T>C) c.1651-599T>C (n.1651-599T>C) n.3513-599T>C n.3235-599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588493C= | CA2368596042 | RIPOR3 | c.2662-601G= (n.2662-601G=) c.2650-601G= (n.2650-601G=) n.328-601G= n.3223-601G= c.2647-601G= (n.2647-601G=) c.1972-601G= (n.1972-601G=) c.1651-601G= (n.1651-601G=) n.3513-601G= n.3235-601G= | |
| 20 | g.50588493C>T | CA315215309 | RIPOR3 | c.2662-601G>A (n.2662-601G>A) c.2650-601G>A (n.2650-601G>A) n.328-601G>A n.3223-601G>A c.2647-601G>A (n.2647-601G>A) c.1972-601G>A (n.1972-601G>A) c.1651-601G>A (n.1651-601G>A) n.3513-601G>A n.3235-601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588494C= | CA2368596043 | RIPOR3 | c.2662-602G= (n.2662-602G=) c.2650-602G= (n.2650-602G=) n.328-602G= n.3223-602G= c.2647-602G= (n.2647-602G=) c.1972-602G= (n.1972-602G=) c.1651-602G= (n.1651-602G=) n.3513-602G= n.3235-602G= | |
| 20 | g.50588494C>T | CA745226248 | RIPOR3 | c.2662-602G>A (n.2662-602G>A) c.2650-602G>A (n.2650-602G>A) n.328-602G>A n.3223-602G>A c.2647-602G>A (n.2647-602G>A) c.1972-602G>A (n.1972-602G>A) c.1651-602G>A (n.1651-602G>A) n.3513-602G>A n.3235-602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588495C= | CA2368596044 | RIPOR3 | c.2662-603G= (n.2662-603G=) c.2650-603G= (n.2650-603G=) n.328-603G= n.3223-603G= c.2647-603G= (n.2647-603G=) c.1972-603G= (n.1972-603G=) c.1651-603G= (n.1651-603G=) n.3513-603G= n.3235-603G= | |
| 20 | g.50588495C>T | CA745226250 | RIPOR3 | c.2662-603G>A (n.2662-603G>A) c.2650-603G>A (n.2650-603G>A) n.328-603G>A n.3223-603G>A c.2647-603G>A (n.2647-603G>A) c.1972-603G>A (n.1972-603G>A) c.1651-603G>A (n.1651-603G>A) n.3513-603G>A n.3235-603G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588496C= | CA2368596045 | RIPOR3 | c.2662-604G= (n.2662-604G=) c.2650-604G= (n.2650-604G=) n.328-604G= n.3223-604G= c.2647-604G= (n.2647-604G=) c.1972-604G= (n.1972-604G=) c.1651-604G= (n.1651-604G=) n.3513-604G= n.3235-604G= | |
| 20 | g.50588496C>T | CA635756149 | RIPOR3 | c.2662-604G>A (n.2662-604G>A) c.2650-604G>A (n.2650-604G>A) n.328-604G>A n.3223-604G>A c.2647-604G>A (n.2647-604G>A) c.1972-604G>A (n.1972-604G>A) c.1651-604G>A (n.1651-604G>A) n.3513-604G>A n.3235-604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588498C= | CA2368596046 | RIPOR3 | c.2662-606G= (n.2662-606G=) c.2650-606G= (n.2650-606G=) n.328-606G= n.3223-606G= c.2647-606G= (n.2647-606G=) c.1972-606G= (n.1972-606G=) c.1651-606G= (n.1651-606G=) n.3513-606G= n.3235-606G= | |
| 20 | g.50588498_50588499insT | CA2368596048 | RIPOR3 | c.2662-607_2662-606insA (n.2662-607_2662-606insA) c.2650-607_2650-606insA (n.2650-607_2650-606insA) n.328-607_328-606insA n.3223-607_3223-606insA c.2647-607_2647-606insA (n.2647-607_2647-606insA) c.1972-607_1972-606insA (n.1972-607_1972-606insA) c.1651-607_1651-606insA (n.1651-607_1651-606insA) n.3513-607_3513-606insA n.3235-607_3235-606insA | dbSNP |
| 20 | g.50588499A= | CA2368596047 | RIPOR3 | c.2662-607T= (n.2662-607T=) c.2650-607T= (n.2650-607T=) n.328-607T= n.3223-607T= c.2647-607T= (n.2647-607T=) c.1972-607T= (n.1972-607T=) c.1651-607T= (n.1651-607T=) n.3513-607T= n.3235-607T= | |
| 20 | g.50588499A>G | CA315215329 | RIPOR3 | c.2662-607T>C (n.2662-607T>C) c.2650-607T>C (n.2650-607T>C) n.328-607T>C n.3223-607T>C c.2647-607T>C (n.2647-607T>C) c.1972-607T>C (n.1972-607T>C) c.1651-607T>C (n.1651-607T>C) n.3513-607T>C n.3235-607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588500C= | CA2368596049 | RIPOR3 | c.2662-608G= (n.2662-608G=) c.2650-608G= (n.2650-608G=) n.328-608G= n.3223-608G= c.2647-608G= (n.2647-608G=) c.1972-608G= (n.1972-608G=) c.1651-608G= (n.1651-608G=) n.3513-608G= n.3235-608G= | |
| 20 | g.50588500C>T | CA745226269 | RIPOR3 | c.2662-608G>A (n.2662-608G>A) c.2650-608G>A (n.2650-608G>A) n.328-608G>A n.3223-608G>A c.2647-608G>A (n.2647-608G>A) c.1972-608G>A (n.1972-608G>A) c.1651-608G>A (n.1651-608G>A) n.3513-608G>A n.3235-608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588503C= | CA2368596050 | RIPOR3 | c.2662-611G= (n.2662-611G=) c.2650-611G= (n.2650-611G=) n.328-611G= n.3223-611G= c.2647-611G= (n.2647-611G=) c.1972-611G= (n.1972-611G=) c.1651-611G= (n.1651-611G=) n.3513-611G= n.3235-611G= | |
| 20 | g.50588503C>T | CA315215334 | RIPOR3 | c.2662-611G>A (n.2662-611G>A) c.2650-611G>A (n.2650-611G>A) n.328-611G>A n.3223-611G>A c.2647-611G>A (n.2647-611G>A) c.1972-611G>A (n.1972-611G>A) c.1651-611G>A (n.1651-611G>A) n.3513-611G>A n.3235-611G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588507G>A | CA315215338 | RIPOR3 | c.2662-615C>T (n.2662-615C>T) c.2650-615C>T (n.2650-615C>T) n.328-615C>T n.3223-615C>T c.2647-615C>T (n.2647-615C>T) c.1972-615C>T (n.1972-615C>T) c.1651-615C>T (n.1651-615C>T) n.3513-615C>T n.3235-615C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588507G= | CA2368596051 | RIPOR3 | c.2662-615C= (n.2662-615C=) c.2650-615C= (n.2650-615C=) n.328-615C= n.3223-615C= c.2647-615C= (n.2647-615C=) c.1972-615C= (n.1972-615C=) c.1651-615C= (n.1651-615C=) n.3513-615C= n.3235-615C= | |
| 20 | g.50588512C= | CA2368596052 | RIPOR3 | c.2662-620G= (n.2662-620G=) c.2650-620G= (n.2650-620G=) n.328-620G= n.3223-620G= c.2647-620G= (n.2647-620G=) c.1972-620G= (n.1972-620G=) c.1651-620G= (n.1651-620G=) n.3513-620G= n.3235-620G= | |
| 20 | g.50588512C>G | CA2368596053 | RIPOR3 | c.2662-620G>C (n.2662-620G>C) c.2650-620G>C (n.2650-620G>C) n.328-620G>C n.3223-620G>C c.2647-620G>C (n.2647-620G>C) c.1972-620G>C (n.1972-620G>C) c.1651-620G>C (n.1651-620G>C) n.3513-620G>C n.3235-620G>C | dbSNP |
| 20 | g.50588512C>T | CA315215344 | RIPOR3 | c.2662-620G>A (n.2662-620G>A) c.2650-620G>A (n.2650-620G>A) n.328-620G>A n.3223-620G>A c.2647-620G>A (n.2647-620G>A) c.1972-620G>A (n.1972-620G>A) c.1651-620G>A (n.1651-620G>A) n.3513-620G>A n.3235-620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588514A= | CA2368596054 | RIPOR3 | c.2662-622T= (n.2662-622T=) c.2650-622T= (n.2650-622T=) n.328-622T= n.3223-622T= c.2647-622T= (n.2647-622T=) c.1972-622T= (n.1972-622T=) c.1651-622T= (n.1651-622T=) n.3513-622T= n.3235-622T= | |
| 20 | g.50588514A>G | CA2368596055 | RIPOR3 | c.2662-622T>C (n.2662-622T>C) c.2650-622T>C (n.2650-622T>C) n.328-622T>C n.3223-622T>C c.2647-622T>C (n.2647-622T>C) c.1972-622T>C (n.1972-622T>C) c.1651-622T>C (n.1651-622T>C) n.3513-622T>C n.3235-622T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588515T>C | CA315215348 | RIPOR3 | c.2662-623A>G (n.2662-623A>G) c.2650-623A>G (n.2650-623A>G) n.328-623A>G n.3223-623A>G c.2647-623A>G (n.2647-623A>G) c.1972-623A>G (n.1972-623A>G) c.1651-623A>G (n.1651-623A>G) n.3513-623A>G n.3235-623A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588515T= | CA2368596056 | RIPOR3 | c.2662-623A= (n.2662-623A=) c.2650-623A= (n.2650-623A=) n.328-623A= n.3223-623A= c.2647-623A= (n.2647-623A=) c.1972-623A= (n.1972-623A=) c.1651-623A= (n.1651-623A=) n.3513-623A= n.3235-623A= | |
| 20 | g.50588516G>A | CA2816641083 | RIPOR3 | c.2662-624C>T (n.2662-624C>T) c.2650-624C>T (n.2650-624C>T) n.328-624C>T n.3223-624C>T c.2647-624C>T (n.2647-624C>T) c.1972-624C>T (n.1972-624C>T) c.1651-624C>T (n.1651-624C>T) n.3513-624C>T n.3235-624C>T | |
| 20 | g.50588520G>A | CA745226276 | RIPOR3 | c.2662-628C>T (n.2662-628C>T) c.2650-628C>T (n.2650-628C>T) n.328-628C>T n.3223-628C>T c.2647-628C>T (n.2647-628C>T) c.1972-628C>T (n.1972-628C>T) c.1651-628C>T (n.1651-628C>T) n.3513-628C>T n.3235-628C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588520G= | CA2368596057 | RIPOR3 | c.2662-628C= (n.2662-628C=) c.2650-628C= (n.2650-628C=) n.328-628C= n.3223-628C= c.2647-628C= (n.2647-628C=) c.1972-628C= (n.1972-628C=) c.1651-628C= (n.1651-628C=) n.3513-628C= n.3235-628C= | |
| 20 | g.50588521G= | CA2368596058 | RIPOR3 | c.2662-629C= (n.2662-629C=) c.2650-629C= (n.2650-629C=) n.328-629C= n.3223-629C= c.2647-629C= (n.2647-629C=) c.1972-629C= (n.1972-629C=) c.1651-629C= (n.1651-629C=) n.3513-629C= n.3235-629C= | |
| 20 | g.50588521G>T | CA2368596059 | RIPOR3 | c.2662-629C>A (n.2662-629C>A) c.2650-629C>A (n.2650-629C>A) n.328-629C>A n.3223-629C>A c.2647-629C>A (n.2647-629C>A) c.1972-629C>A (n.1972-629C>A) c.1651-629C>A (n.1651-629C>A) n.3513-629C>A n.3235-629C>A | dbSNP |
| 20 | g.50588522G= | CA2368596060 | RIPOR3 | c.2662-630C= (n.2662-630C=) c.2650-630C= (n.2650-630C=) n.328-630C= n.3223-630C= c.2647-630C= (n.2647-630C=) c.1972-630C= (n.1972-630C=) c.1651-630C= (n.1651-630C=) n.3513-630C= n.3235-630C= | |
| 20 | g.50588522G>T | CA315215351 | RIPOR3 | c.2662-630C>A (n.2662-630C>A) c.2650-630C>A (n.2650-630C>A) n.328-630C>A n.3223-630C>A c.2647-630C>A (n.2647-630C>A) c.1972-630C>A (n.1972-630C>A) c.1651-630C>A (n.1651-630C>A) n.3513-630C>A n.3235-630C>A | dbSNP |
| 20 | g.50588525G= | CA2368596061 | RIPOR3 | c.2662-633C= (n.2662-633C=) c.2650-633C= (n.2650-633C=) n.328-633C= n.3223-633C= c.2647-633C= (n.2647-633C=) c.1972-633C= (n.1972-633C=) c.1651-633C= (n.1651-633C=) n.3513-633C= n.3235-633C= | |
| 20 | g.50588525G>T | CA635756151 | RIPOR3 | c.2662-633C>A (n.2662-633C>A) c.2650-633C>A (n.2650-633C>A) n.328-633C>A n.3223-633C>A c.2647-633C>A (n.2647-633C>A) c.1972-633C>A (n.1972-633C>A) c.1651-633C>A (n.1651-633C>A) n.3513-633C>A n.3235-633C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588526T>G | CA2816641084 | RIPOR3 | c.2662-634A>C (n.2662-634A>C) c.2650-634A>C (n.2650-634A>C) n.328-634A>C n.3223-634A>C c.2647-634A>C (n.2647-634A>C) c.1972-634A>C (n.1972-634A>C) c.1651-634A>C (n.1651-634A>C) n.3513-634A>C n.3235-634A>C | |
| 20 | g.50588529C>A | CA2816641085 | RIPOR3 | c.2662-637G>T (n.2662-637G>T) c.2650-637G>T (n.2650-637G>T) n.328-637G>T n.3223-637G>T c.2647-637G>T (n.2647-637G>T) c.1972-637G>T (n.1972-637G>T) c.1651-637G>T (n.1651-637G>T) n.3513-637G>T n.3235-637G>T | |
| 20 | g.50588530A= | CA2368596062 | RIPOR3 | c.2662-638T= (n.2662-638T=) c.2650-638T= (n.2650-638T=) n.328-638T= n.3223-638T= c.2647-638T= (n.2647-638T=) c.1972-638T= (n.1972-638T=) c.1651-638T= (n.1651-638T=) n.3513-638T= n.3235-638T= | |
| 20 | g.50588530A>G | CA745226278 | RIPOR3 | c.2662-638T>C (n.2662-638T>C) c.2650-638T>C (n.2650-638T>C) n.328-638T>C n.3223-638T>C c.2647-638T>C (n.2647-638T>C) c.1972-638T>C (n.1972-638T>C) c.1651-638T>C (n.1651-638T>C) n.3513-638T>C n.3235-638T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588530_50588531del | CA2502732391 | RIPOR3 | c.2662-639_2662-638del (n.2662-639_2662-638del) c.2650-639_2650-638del (n.2650-639_2650-638del) n.328-639_328-638del n.3223-639_3223-638del c.2647-639_2647-638del (n.2647-639_2647-638del) c.1972-639_1972-638del (n.1972-639_1972-638del) c.1651-639_1651-638del (n.1651-639_1651-638del) n.3513-639_3513-638del n.3235-639_3235-638del | |
| 20 | g.50588530_50588532delinsAAG | CA2368596063 | RIPOR3 | c.2662-640_2662-638delinsCTT (n.2662-640_2662-638delinsCTT) c.2650-640_2650-638delinsCTT (n.2650-640_2650-638delinsCTT) n.328-640_328-638delinsCTT n.3223-640_3223-638delinsCTT c.2647-640_2647-638delinsCTT (n.2647-640_2647-638delinsCTT) c.1972-640_1972-638delinsCTT (n.1972-640_1972-638delinsCTT) c.1651-640_1651-638delinsCTT (n.1651-640_1651-638delinsCTT) n.3513-640_3513-638delinsCTT n.3235-640_3235-638delinsCTT | |
| 20 | g.50588533_50588534del | CA745226279 | RIPOR3 | c.2662-640_2662-639del (n.2662-640_2662-639del) c.2650-640_2650-639del (n.2650-640_2650-639del) n.328-640_328-639del n.3223-640_3223-639del c.2647-640_2647-639del (n.2647-640_2647-639del) c.1972-640_1972-639del (n.1972-640_1972-639del) c.1651-640_1651-639del (n.1651-640_1651-639del) n.3513-640_3513-639del n.3235-640_3235-639del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588532G>A | CA1018301437 | RIPOR3 | c.2662-640C>T (n.2662-640C>T) c.2650-640C>T (n.2650-640C>T) n.328-640C>T n.3223-640C>T c.2647-640C>T (n.2647-640C>T) c.1972-640C>T (n.1972-640C>T) c.1651-640C>T (n.1651-640C>T) n.3513-640C>T n.3235-640C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588532G= | CA2368596064 | RIPOR3 | c.2662-640C= (n.2662-640C=) c.2650-640C= (n.2650-640C=) n.328-640C= n.3223-640C= c.2647-640C= (n.2647-640C=) c.1972-640C= (n.1972-640C=) c.1651-640C= (n.1651-640C=) n.3513-640C= n.3235-640C= | |
| 20 | g.50588532G>T | CA2368596065 | RIPOR3 | c.2662-640C>A (n.2662-640C>A) c.2650-640C>A (n.2650-640C>A) n.328-640C>A n.3223-640C>A c.2647-640C>A (n.2647-640C>A) c.1972-640C>A (n.1972-640C>A) c.1651-640C>A (n.1651-640C>A) n.3513-640C>A n.3235-640C>A | dbSNP |
| 20 | g.50588534_50588538del | CA1018301439 | RIPOR3 | c.2662-646_2662-642del (n.2662-646_2662-642del) c.2650-646_2650-642del (n.2650-646_2650-642del) n.328-646_328-642del n.3223-646_3223-642del c.2647-646_2647-642del (n.2647-646_2647-642del) c.1972-646_1972-642del (n.1972-646_1972-642del) c.1651-646_1651-642del (n.1651-646_1651-642del) n.3513-646_3513-642del n.3235-646_3235-642del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588535T>A | CA1018301441 | RIPOR3 | c.2662-643A>T (n.2662-643A>T) c.2650-643A>T (n.2650-643A>T) n.328-643A>T n.3223-643A>T c.2647-643A>T (n.2647-643A>T) c.1972-643A>T (n.1972-643A>T) c.1651-643A>T (n.1651-643A>T) n.3513-643A>T n.3235-643A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588537_50588538del | CA2527033480 | RIPOR3 | c.2662-644_2662-643del (n.2662-644_2662-643del) c.2650-644_2650-643del (n.2650-644_2650-643del) n.328-644_328-643del n.3223-644_3223-643del c.2647-644_2647-643del (n.2647-644_2647-643del) c.1972-644_1972-643del (n.1972-644_1972-643del) c.1651-644_1651-643del (n.1651-644_1651-643del) n.3513-644_3513-643del n.3235-644_3235-643del | |
| 20 | g.50588536C= | CA2368596066 | RIPOR3 | c.2662-644G= (n.2662-644G=) c.2650-644G= (n.2650-644G=) n.328-644G= n.3223-644G= c.2647-644G= (n.2647-644G=) c.1972-644G= (n.1972-644G=) c.1651-644G= (n.1651-644G=) n.3513-644G= n.3235-644G= | |
| 20 | g.50588536C>T | CA315215356 | RIPOR3 | c.2662-644G>A (n.2662-644G>A) c.2650-644G>A (n.2650-644G>A) n.328-644G>A n.3223-644G>A c.2647-644G>A (n.2647-644G>A) c.1972-644G>A (n.1972-644G>A) c.1651-644G>A (n.1651-644G>A) n.3513-644G>A n.3235-644G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588537T>A | CA2368596068 | RIPOR3 | c.2662-645A>T (n.2662-645A>T) c.2650-645A>T (n.2650-645A>T) n.328-645A>T n.3223-645A>T c.2647-645A>T (n.2647-645A>T) c.1972-645A>T (n.1972-645A>T) c.1651-645A>T (n.1651-645A>T) n.3513-645A>T n.3235-645A>T | dbSNP |
| 20 | g.50588537T= | CA2368596067 | RIPOR3 | c.2662-645A= (n.2662-645A=) c.2650-645A= (n.2650-645A=) n.328-645A= n.3223-645A= c.2647-645A= (n.2647-645A=) c.1972-645A= (n.1972-645A=) c.1651-645A= (n.1651-645A=) n.3513-645A= n.3235-645A= | |
| 20 | g.50588538C= | CA2368596070 | RIPOR3 | c.2662-646G= (n.2662-646G=) c.2650-646G= (n.2650-646G=) n.328-646G= n.3223-646G= c.2647-646G= (n.2647-646G=) c.1972-646G= (n.1972-646G=) c.1651-646G= (n.1651-646G=) n.3513-646G= n.3235-646G= | |
| 20 | g.50588538C>T | CA745226282 | RIPOR3 | c.2662-646G>A (n.2662-646G>A) c.2650-646G>A (n.2650-646G>A) n.328-646G>A n.3223-646G>A c.2647-646G>A (n.2647-646G>A) c.1972-646G>A (n.1972-646G>A) c.1651-646G>A (n.1651-646G>A) n.3513-646G>A n.3235-646G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588538_50588540delinsCAA | CA2368596069 | RIPOR3 | c.2662-648_2662-646delinsTTG (n.2662-648_2662-646delinsTTG) c.2650-648_2650-646delinsTTG (n.2650-648_2650-646delinsTTG) n.328-648_328-646delinsTTG n.3223-648_3223-646delinsTTG c.2647-648_2647-646delinsTTG (n.2647-648_2647-646delinsTTG) c.1972-648_1972-646delinsTTG (n.1972-648_1972-646delinsTTG) c.1651-648_1651-646delinsTTG (n.1651-648_1651-646delinsTTG) n.3513-648_3513-646delinsTTG n.3235-648_3235-646delinsTTG | |
| 20 | g.50588539_50588543dup | CA1018301442 | RIPOR3 | c.2662-651_2662-647dup (n.2662-651_2662-647dup) c.2650-651_2650-647dup (n.2650-651_2650-647dup) n.328-651_328-647dup n.3223-651_3223-647dup c.2647-651_2647-647dup (n.2647-651_2647-647dup) c.1972-651_1972-647dup (n.1972-651_1972-647dup) c.1651-651_1651-647dup (n.1651-651_1651-647dup) n.3513-651_3513-647dup n.3235-651_3235-647dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588542_50588543del | CA1018301443 | RIPOR3 | c.2662-648_2662-647del (n.2662-648_2662-647del) c.2650-648_2650-647del (n.2650-648_2650-647del) n.328-648_328-647del n.3223-648_3223-647del c.2647-648_2647-647del (n.2647-648_2647-647del) c.1972-648_1972-647del (n.1972-648_1972-647del) c.1651-648_1651-647del (n.1651-648_1651-647del) n.3513-648_3513-647del n.3235-648_3235-647del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588540A= | CA2368596071 | RIPOR3 | c.2662-648T= (n.2662-648T=) c.2650-648T= (n.2650-648T=) n.328-648T= n.3223-648T= c.2647-648T= (n.2647-648T=) c.1972-648T= (n.1972-648T=) c.1651-648T= (n.1651-648T=) n.3513-648T= n.3235-648T= | |
| 20 | g.50588540A>C | CA315215360 | RIPOR3 | c.2662-648T>G (n.2662-648T>G) c.2650-648T>G (n.2650-648T>G) n.328-648T>G n.3223-648T>G c.2647-648T>G (n.2647-648T>G) c.1972-648T>G (n.1972-648T>G) c.1651-648T>G (n.1651-648T>G) n.3513-648T>G n.3235-648T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588540A>G | CA1018301445 | RIPOR3 | c.2662-648T>C (n.2662-648T>C) c.2650-648T>C (n.2650-648T>C) n.328-648T>C n.3223-648T>C c.2647-648T>C (n.2647-648T>C) c.1972-648T>C (n.1972-648T>C) c.1651-648T>C (n.1651-648T>C) n.3513-648T>C n.3235-648T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588545G= | CA2368596072 | RIPOR3 | c.2662-653C= (n.2662-653C=) c.2650-653C= (n.2650-653C=) n.328-653C= n.3223-653C= c.2647-653C= (n.2647-653C=) c.1972-653C= (n.1972-653C=) c.1651-653C= (n.1651-653C=) n.3513-653C= n.3235-653C= | |
| 20 | g.50588545G>T | CA315215364 | RIPOR3 | c.2662-653C>A (n.2662-653C>A) c.2650-653C>A (n.2650-653C>A) n.328-653C>A n.3223-653C>A c.2647-653C>A (n.2647-653C>A) c.1972-653C>A (n.1972-653C>A) c.1651-653C>A (n.1651-653C>A) n.3513-653C>A n.3235-653C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588547T>C | CA635756152 | RIPOR3 | c.2662-655A>G (n.2662-655A>G) c.2650-655A>G (n.2650-655A>G) n.328-655A>G n.3223-655A>G c.2647-655A>G (n.2647-655A>G) c.1972-655A>G (n.1972-655A>G) c.1651-655A>G (n.1651-655A>G) n.3513-655A>G n.3235-655A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588547T= | CA2368596073 | RIPOR3 | c.2662-655A= (n.2662-655A=) c.2650-655A= (n.2650-655A=) n.328-655A= n.3223-655A= c.2647-655A= (n.2647-655A=) c.1972-655A= (n.1972-655A=) c.1651-655A= (n.1651-655A=) n.3513-655A= n.3235-655A= | |
| 20 | g.50588548C= | CA2368596074 | RIPOR3 | c.2662-656G= (n.2662-656G=) c.2650-656G= (n.2650-656G=) n.328-656G= n.3223-656G= c.2647-656G= (n.2647-656G=) c.1972-656G= (n.1972-656G=) c.1651-656G= (n.1651-656G=) n.3513-656G= n.3235-656G= | |
| 20 | g.50588548C>T | CA2368596075 | RIPOR3 | c.2662-656G>A (n.2662-656G>A) c.2650-656G>A (n.2650-656G>A) n.328-656G>A n.3223-656G>A c.2647-656G>A (n.2647-656G>A) c.1972-656G>A (n.1972-656G>A) c.1651-656G>A (n.1651-656G>A) n.3513-656G>A n.3235-656G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588549A= | CA2368596076 | RIPOR3 | c.2662-657T= (n.2662-657T=) c.2650-657T= (n.2650-657T=) n.328-657T= n.3223-657T= c.2647-657T= (n.2647-657T=) c.1972-657T= (n.1972-657T=) c.1651-657T= (n.1651-657T=) n.3513-657T= n.3235-657T= | |
| 20 | g.50588549A>G | CA2368596077 | RIPOR3 | c.2662-657T>C (n.2662-657T>C) c.2650-657T>C (n.2650-657T>C) n.328-657T>C n.3223-657T>C c.2647-657T>C (n.2647-657T>C) c.1972-657T>C (n.1972-657T>C) c.1651-657T>C (n.1651-657T>C) n.3513-657T>C n.3235-657T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588550T>C | CA745226303 | RIPOR3 | c.2662-658A>G (n.2662-658A>G) c.2650-658A>G (n.2650-658A>G) n.328-658A>G n.3223-658A>G c.2647-658A>G (n.2647-658A>G) c.1972-658A>G (n.1972-658A>G) c.1651-658A>G (n.1651-658A>G) n.3513-658A>G n.3235-658A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588550T= | CA2368596078 | RIPOR3 | c.2662-658A= (n.2662-658A=) c.2650-658A= (n.2650-658A=) n.328-658A= n.3223-658A= c.2647-658A= (n.2647-658A=) c.1972-658A= (n.1972-658A=) c.1651-658A= (n.1651-658A=) n.3513-658A= n.3235-658A= | |
| 20 | g.50588551A>G | CA2736901003 | RIPOR3 | c.2662-659T>C (n.2662-659T>C) c.2650-659T>C (n.2650-659T>C) n.328-659T>C n.3223-659T>C c.2647-659T>C (n.2647-659T>C) c.1972-659T>C (n.1972-659T>C) c.1651-659T>C (n.1651-659T>C) n.3513-659T>C n.3235-659T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588554C= | CA2368596079 | RIPOR3 | c.2662-662G= (n.2662-662G=) c.2650-662G= (n.2650-662G=) n.328-662G= n.3223-662G= c.2647-662G= (n.2647-662G=) c.1972-662G= (n.1972-662G=) c.1651-662G= (n.1651-662G=) n.3513-662G= n.3235-662G= | |
| 20 | g.50588554C>T | CA315215366 | RIPOR3 | c.2662-662G>A (n.2662-662G>A) c.2650-662G>A (n.2650-662G>A) n.328-662G>A n.3223-662G>A c.2647-662G>A (n.2647-662G>A) c.1972-662G>A (n.1972-662G>A) c.1651-662G>A (n.1651-662G>A) n.3513-662G>A n.3235-662G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588555T>C | CA315215419 | RIPOR3 | c.2662-663A>G (n.2662-663A>G) c.2650-663A>G (n.2650-663A>G) n.328-663A>G n.3223-663A>G c.2647-663A>G (n.2647-663A>G) c.1972-663A>G (n.1972-663A>G) c.1651-663A>G (n.1651-663A>G) n.3513-663A>G n.3235-663A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588555T= | CA2368596080 | RIPOR3 | c.2662-663A= (n.2662-663A=) c.2650-663A= (n.2650-663A=) n.328-663A= n.3223-663A= c.2647-663A= (n.2647-663A=) c.1972-663A= (n.1972-663A=) c.1651-663A= (n.1651-663A=) n.3513-663A= n.3235-663A= | |
| 20 | g.50588556C= | CA2368596082 | RIPOR3 | c.2662-664G= (n.2662-664G=) c.2650-664G= (n.2650-664G=) n.328-664G= n.3223-664G= c.2647-664G= (n.2647-664G=) c.1972-664G= (n.1972-664G=) c.1651-664G= (n.1651-664G=) n.3513-664G= n.3235-664G= | |
| 20 | g.50588556C>G | CA1018301454 | RIPOR3 | c.2662-664G>C (n.2662-664G>C) c.2650-664G>C (n.2650-664G>C) n.328-664G>C n.3223-664G>C c.2647-664G>C (n.2647-664G>C) c.1972-664G>C (n.1972-664G>C) c.1651-664G>C (n.1651-664G>C) n.3513-664G>C n.3235-664G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588557dup | CA2368596081 | RIPOR3 | c.2662-664dup (n.2662-664dup) c.2650-664dup (n.2650-664dup) n.328-664dup n.3223-664dup c.2647-664dup (n.2647-664dup) c.1972-664dup (n.1972-664dup) c.1651-664dup (n.1651-664dup) n.3513-664dup n.3235-664dup | dbSNP |
| 20 | g.50588557C>A | CA2368596084 | RIPOR3 | c.2662-665G>T (n.2662-665G>T) c.2650-665G>T (n.2650-665G>T) n.328-665G>T n.3223-665G>T c.2647-665G>T (n.2647-665G>T) c.1972-665G>T (n.1972-665G>T) c.1651-665G>T (n.1651-665G>T) n.3513-665G>T n.3235-665G>T | dbSNP |
| 20 | g.50588557C= | CA2368596083 | RIPOR3 | c.2662-665G= (n.2662-665G=) c.2650-665G= (n.2650-665G=) n.328-665G= n.3223-665G= c.2647-665G= (n.2647-665G=) c.1972-665G= (n.1972-665G=) c.1651-665G= (n.1651-665G=) n.3513-665G= n.3235-665G= | |
| 20 | g.50588557C>T | CA745226310 | RIPOR3 | c.2662-665G>A (n.2662-665G>A) c.2650-665G>A (n.2650-665G>A) n.328-665G>A n.3223-665G>A c.2647-665G>A (n.2647-665G>A) c.1972-665G>A (n.1972-665G>A) c.1651-665G>A (n.1651-665G>A) n.3513-665G>A n.3235-665G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588558G>A | CA14760160 | RIPOR3 | c.2662-666C>T (n.2662-666C>T) c.2650-666C>T (n.2650-666C>T) n.328-666C>T n.3223-666C>T c.2647-666C>T (n.2647-666C>T) c.1972-666C>T (n.1972-666C>T) c.1651-666C>T (n.1651-666C>T) n.3513-666C>T n.3235-666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588558G>C | CA2580643936 | RIPOR3 | c.2662-666C>G (n.2662-666C>G) c.2650-666C>G (n.2650-666C>G) n.328-666C>G n.3223-666C>G c.2647-666C>G (n.2647-666C>G) c.1972-666C>G (n.1972-666C>G) c.1651-666C>G (n.1651-666C>G) n.3513-666C>G n.3235-666C>G | |
| 20 | g.50588558G= | CA2368596085 | RIPOR3 | c.2662-666C= (n.2662-666C=) c.2650-666C= (n.2650-666C=) n.328-666C= n.3223-666C= c.2647-666C= (n.2647-666C=) c.1972-666C= (n.1972-666C=) c.1651-666C= (n.1651-666C=) n.3513-666C= n.3235-666C= | |
| 20 | g.50588558G>T | CA2580643935 | RIPOR3 | c.2662-666C>A (n.2662-666C>A) c.2650-666C>A (n.2650-666C>A) n.328-666C>A n.3223-666C>A c.2647-666C>A (n.2647-666C>A) c.1972-666C>A (n.1972-666C>A) c.1651-666C>A (n.1651-666C>A) n.3513-666C>A n.3235-666C>A | |
| 20 | g.50588560T>G | CA315215425 | RIPOR3 | c.2662-668A>C (n.2662-668A>C) c.2650-668A>C (n.2650-668A>C) n.328-668A>C n.3223-668A>C c.2647-668A>C (n.2647-668A>C) c.1972-668A>C (n.1972-668A>C) c.1651-668A>C (n.1651-668A>C) n.3513-668A>C n.3235-668A>C | dbSNP |
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| 20 | g.50588561C= | CA2368596087 | RIPOR3 | c.2662-669G= (n.2662-669G=) c.2650-669G= (n.2650-669G=) n.328-669G= n.3223-669G= c.2647-669G= (n.2647-669G=) c.1972-669G= (n.1972-669G=) c.1651-669G= (n.1651-669G=) n.3513-669G= n.3235-669G= | |
| 20 | g.50588561C>G | CA745226318 | RIPOR3 | c.2662-669G>C (n.2662-669G>C) c.2650-669G>C (n.2650-669G>C) n.328-669G>C n.3223-669G>C c.2647-669G>C (n.2647-669G>C) c.1972-669G>C (n.1972-669G>C) c.1651-669G>C (n.1651-669G>C) n.3513-669G>C n.3235-669G>C | dbSNP |
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| 20 | g.50588562C>T | CA315215426 | RIPOR3 | c.2662-670G>A (n.2662-670G>A) c.2650-670G>A (n.2650-670G>A) n.328-670G>A n.3223-670G>A c.2647-670G>A (n.2647-670G>A) c.1972-670G>A (n.1972-670G>A) c.1651-670G>A (n.1651-670G>A) n.3513-670G>A n.3235-670G>A | dbSNP |
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| 20 | g.50588564A>G | CA635756154 | RIPOR3 | c.2662-672T>C (n.2662-672T>C) c.2650-672T>C (n.2650-672T>C) n.328-672T>C n.3223-672T>C c.2647-672T>C (n.2647-672T>C) c.1972-672T>C (n.1972-672T>C) c.1651-672T>C (n.1651-672T>C) n.3513-672T>C n.3235-672T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.50588571G= | CA2368596090 | RIPOR3 | c.2662-679C= (n.2662-679C=) c.2650-679C= (n.2650-679C=) n.328-679C= n.3223-679C= c.2647-679C= (n.2647-679C=) c.1972-679C= (n.1972-679C=) c.1651-679C= (n.1651-679C=) n.3513-679C= n.3235-679C= | |
| 20 | g.50588571G>T | CA635756155 | RIPOR3 | c.2662-679C>A (n.2662-679C>A) c.2650-679C>A (n.2650-679C>A) n.328-679C>A n.3223-679C>A c.2647-679C>A (n.2647-679C>A) c.1972-679C>A (n.1972-679C>A) c.1651-679C>A (n.1651-679C>A) n.3513-679C>A n.3235-679C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.50588574C>G | CA315215428 | RIPOR3 | c.2662-682G>C (n.2662-682G>C) c.2650-682G>C (n.2650-682G>C) n.328-682G>C n.3223-682G>C c.2647-682G>C (n.2647-682G>C) c.1972-682G>C (n.1972-682G>C) c.1651-682G>C (n.1651-682G>C) n.3513-682G>C n.3235-682G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588574C>T | CA315215429 | RIPOR3 | c.2662-682G>A (n.2662-682G>A) c.2650-682G>A (n.2650-682G>A) n.328-682G>A n.3223-682G>A c.2647-682G>A (n.2647-682G>A) c.1972-682G>A (n.1972-682G>A) c.1651-682G>A (n.1651-682G>A) n.3513-682G>A n.3235-682G>A | dbSNP |