UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.50588401A= | CA2368596000 | RIPOR3 | c.2662-509T= (n.2662-509T=) c.2650-509T= (n.2650-509T=) n.328-509T= n.3223-509T= c.2647-509T= (n.2647-509T=) c.1972-509T= (n.1972-509T=) c.1651-509T= (n.1651-509T=) n.3513-509T= n.3235-509T= | |
| 20 | g.50588401A>T | CA745226207 | RIPOR3 | c.2662-509T>A (n.2662-509T>A) c.2650-509T>A (n.2650-509T>A) n.328-509T>A n.3223-509T>A c.2647-509T>A (n.2647-509T>A) c.1972-509T>A (n.1972-509T>A) c.1651-509T>A (n.1651-509T>A) n.3513-509T>A n.3235-509T>A | dbSNP |
| 20 | g.50588401_50588405delinsAGAAT | CA2368595999 | RIPOR3 | c.2662-513_2662-509delinsATTCT (n.2662-513_2662-509delinsATTCT) c.2650-513_2650-509delinsATTCT (n.2650-513_2650-509delinsATTCT) n.328-513_328-509delinsATTCT n.3223-513_3223-509delinsATTCT c.2647-513_2647-509delinsATTCT (n.2647-513_2647-509delinsATTCT) c.1972-513_1972-509delinsATTCT (n.1972-513_1972-509delinsATTCT) c.1651-513_1651-509delinsATTCT (n.1651-513_1651-509delinsATTCT) n.3513-513_3513-509delinsATTCT n.3235-513_3235-509delinsATTCT | |
| 20 | g.50588407_50588410del | CA745226212 | RIPOR3 | c.2662-513_2662-510del (n.2662-513_2662-510del) c.2650-513_2650-510del (n.2650-513_2650-510del) n.328-513_328-510del n.3223-513_3223-510del c.2647-513_2647-510del (n.2647-513_2647-510del) c.1972-513_1972-510del (n.1972-513_1972-510del) c.1651-513_1651-510del (n.1651-513_1651-510del) n.3513-513_3513-510del n.3235-513_3235-510del | dbSNP |
| 20 | g.50588403A= | CA2368596001 | RIPOR3 | c.2662-511T= (n.2662-511T=) c.2650-511T= (n.2650-511T=) n.328-511T= n.3223-511T= c.2647-511T= (n.2647-511T=) c.1972-511T= (n.1972-511T=) c.1651-511T= (n.1651-511T=) n.3513-511T= n.3235-511T= | |
| 20 | g.50588403A>C | CA315215283 | RIPOR3 | c.2662-511T>G (n.2662-511T>G) c.2650-511T>G (n.2650-511T>G) n.328-511T>G n.3223-511T>G c.2647-511T>G (n.2647-511T>G) c.1972-511T>G (n.1972-511T>G) c.1651-511T>G (n.1651-511T>G) n.3513-511T>G n.3235-511T>G | dbSNP |
| 20 | g.50588405T>A | CA745226214 | RIPOR3 | c.2662-513A>T (n.2662-513A>T) c.2650-513A>T (n.2650-513A>T) n.328-513A>T n.3223-513A>T c.2647-513A>T (n.2647-513A>T) c.1972-513A>T (n.1972-513A>T) c.1651-513A>T (n.1651-513A>T) n.3513-513A>T n.3235-513A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588405T= | CA2368596002 | RIPOR3 | c.2662-513A= (n.2662-513A=) c.2650-513A= (n.2650-513A=) n.328-513A= n.3223-513A= c.2647-513A= (n.2647-513A=) c.1972-513A= (n.1972-513A=) c.1651-513A= (n.1651-513A=) n.3513-513A= n.3235-513A= | |
| 20 | g.50588406G>A | CA2816641080 | RIPOR3 | c.2662-514C>T (n.2662-514C>T) c.2650-514C>T (n.2650-514C>T) n.328-514C>T n.3223-514C>T c.2647-514C>T (n.2647-514C>T) c.1972-514C>T (n.1972-514C>T) c.1651-514C>T (n.1651-514C>T) n.3513-514C>T n.3235-514C>T | |
| 20 | g.50588412G>T | CA2816641081 | RIPOR3 | c.2662-520C>A (n.2662-520C>A) c.2650-520C>A (n.2650-520C>A) n.328-520C>A n.3223-520C>A c.2647-520C>A (n.2647-520C>A) c.1972-520C>A (n.1972-520C>A) c.1651-520C>A (n.1651-520C>A) n.3513-520C>A n.3235-520C>A | |
| 20 | g.50588414G>A | CA1018301360 | RIPOR3 | c.2662-522C>T (n.2662-522C>T) c.2650-522C>T (n.2650-522C>T) n.328-522C>T n.3223-522C>T c.2647-522C>T (n.2647-522C>T) c.1972-522C>T (n.1972-522C>T) c.1651-522C>T (n.1651-522C>T) n.3513-522C>T n.3235-522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588414G= | CA2368596003 | RIPOR3 | c.2662-522C= (n.2662-522C=) c.2650-522C= (n.2650-522C=) n.328-522C= n.3223-522C= c.2647-522C= (n.2647-522C=) c.1972-522C= (n.1972-522C=) c.1651-522C= (n.1651-522C=) n.3513-522C= n.3235-522C= | |
| 20 | g.50588419_50588440dup | CA2368596004 | RIPOR3 | c.2662-544_2662-523dup (n.2662-544_2662-523dup) c.2650-544_2650-523dup (n.2650-544_2650-523dup) n.328-544_328-523dup n.3223-544_3223-523dup c.2647-544_2647-523dup (n.2647-544_2647-523dup) c.1972-544_1972-523dup (n.1972-544_1972-523dup) c.1651-544_1651-523dup (n.1651-544_1651-523dup) n.3513-544_3513-523dup n.3235-544_3235-523dup | dbSNP |
| 20 | g.50588417_50588418insCATATTCTCGTCATGGAC | CA2539158693 | RIPOR3 | c.2662-525_2662-524insTCCATGACGAGAATATGG (n.2662-525_2662-524insTCCATGACGAGAATATGG) c.2650-525_2650-524insTCCATGACGAGAATATGG (n.2650-525_2650-524insTCCATGACGAGAATATGG) n.328-525_328-524insTCCATGACGAGAATATGG n.3223-525_3223-524insTCCATGACGAGAATATGG c.2647-525_2647-524insTCCATGACGAGAATATGG (n.2647-525_2647-524insTCCATGACGAGAATATGG) c.1972-525_1972-524insTCCATGACGAGAATATGG (n.1972-525_1972-524insTCCATGACGAGAATATGG) c.1651-525_1651-524insTCCATGACGAGAATATGG (n.1651-525_1651-524insTCCATGACGAGAATATGG) n.3513-525_3513-524insTCCATGACGAGAATATGG n.3235-525_3235-524insTCCATGACGAGAATATGG | |
| 20 | g.50588418A= | CA2368596005 | RIPOR3 | c.2662-526T= (n.2662-526T=) c.2650-526T= (n.2650-526T=) n.328-526T= n.3223-526T= c.2647-526T= (n.2647-526T=) c.1972-526T= (n.1972-526T=) c.1651-526T= (n.1651-526T=) n.3513-526T= n.3235-526T= | |
| 20 | g.50588418A>C | CA315215289 | RIPOR3 | c.2662-526T>G (n.2662-526T>G) c.2650-526T>G (n.2650-526T>G) n.328-526T>G n.3223-526T>G c.2647-526T>G (n.2647-526T>G) c.1972-526T>G (n.1972-526T>G) c.1651-526T>G (n.1651-526T>G) n.3513-526T>G n.3235-526T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588419A= | CA2368596006 | RIPOR3 | c.2662-527T= (n.2662-527T=) c.2650-527T= (n.2650-527T=) n.328-527T= n.3223-527T= c.2647-527T= (n.2647-527T=) c.1972-527T= (n.1972-527T=) c.1651-527T= (n.1651-527T=) n.3513-527T= n.3235-527T= | |
| 20 | g.50588419A>G | CA635756142 | RIPOR3 | c.2662-527T>C (n.2662-527T>C) c.2650-527T>C (n.2650-527T>C) n.328-527T>C n.3223-527T>C c.2647-527T>C (n.2647-527T>C) c.1972-527T>C (n.1972-527T>C) c.1651-527T>C (n.1651-527T>C) n.3513-527T>C n.3235-527T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588419_50588420insAGAGTACGCTTTCGCCCAAGACCAAACCACAC | CA2518556996 | RIPOR3 | c.2662-528_2662-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT (n.2662-528_2662-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT) c.2650-528_2650-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT (n.2650-528_2650-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT) n.328-528_328-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT n.3223-528_3223-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT c.2647-528_2647-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT (n.2647-528_2647-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT) c.1972-528_1972-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT (n.1972-528_1972-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT) c.1651-528_1651-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT (n.1651-528_1651-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT) n.3513-528_3513-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT n.3235-528_3235-527insGTGTGGTTTGGTCTTGGGCGAAAGCGTACTCT | |
| 20 | g.50588421C>A | CA315215294 | RIPOR3 | c.2662-529G>T (n.2662-529G>T) c.2650-529G>T (n.2650-529G>T) n.328-529G>T n.3223-529G>T c.2647-529G>T (n.2647-529G>T) c.1972-529G>T (n.1972-529G>T) c.1651-529G>T (n.1651-529G>T) n.3513-529G>T n.3235-529G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588421C= | CA2368596007 | RIPOR3 | c.2662-529G= (n.2662-529G=) c.2650-529G= (n.2650-529G=) n.328-529G= n.3223-529G= c.2647-529G= (n.2647-529G=) c.1972-529G= (n.1972-529G=) c.1651-529G= (n.1651-529G=) n.3513-529G= n.3235-529G= | |
| 20 | g.50588422T>C | CA2368596009 | RIPOR3 | c.2662-530A>G (n.2662-530A>G) c.2650-530A>G (n.2650-530A>G) n.328-530A>G n.3223-530A>G c.2647-530A>G (n.2647-530A>G) c.1972-530A>G (n.1972-530A>G) c.1651-530A>G (n.1651-530A>G) n.3513-530A>G n.3235-530A>G | dbSNP |
| 20 | g.50588422T= | CA2368596008 | RIPOR3 | c.2662-530A= (n.2662-530A=) c.2650-530A= (n.2650-530A=) n.328-530A= n.3223-530A= c.2647-530A= (n.2647-530A=) c.1972-530A= (n.1972-530A=) c.1651-530A= (n.1651-530A=) n.3513-530A= n.3235-530A= | |
| 20 | g.50588422_50588423insAAGAGAAAGAGTATGCATGTTGCGTTGTTGTAGCCCTTTTGGGCGTCCTTTACACCATTAATGGCGTTCAGAAG | CA2557562256 | RIPOR3 | c.2662-531_2662-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT (n.2662-531_2662-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT) c.2650-531_2650-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT (n.2650-531_2650-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT) n.328-531_328-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT n.3223-531_3223-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT c.2647-531_2647-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT (n.2647-531_2647-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT) c.1972-531_1972-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT (n.1972-531_1972-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT) c.1651-531_1651-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT (n.1651-531_1651-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT) n.3513-531_3513-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT n.3235-531_3235-530insCTTCTGAACGCCATTAATGGTGTAAAGGACGCCCAAAAGGGCTACAACAACGCAACATGCATACTCTTTCTCTT | |
| 20 | g.50588423G>A | CA1018301364 | RIPOR3 | c.2662-531C>T (n.2662-531C>T) c.2650-531C>T (n.2650-531C>T) n.328-531C>T n.3223-531C>T c.2647-531C>T (n.2647-531C>T) c.1972-531C>T (n.1972-531C>T) c.1651-531C>T (n.1651-531C>T) n.3513-531C>T n.3235-531C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588423G= | CA2368596010 | RIPOR3 | c.2662-531C= (n.2662-531C=) c.2650-531C= (n.2650-531C=) n.328-531C= n.3223-531C= c.2647-531C= (n.2647-531C=) c.1972-531C= (n.1972-531C=) c.1651-531C= (n.1651-531C=) n.3513-531C= n.3235-531C= | |
| 20 | g.50588425A= | CA2368596012 | RIPOR3 | c.2662-533T= (n.2662-533T=) c.2650-533T= (n.2650-533T=) n.328-533T= n.3223-533T= c.2647-533T= (n.2647-533T=) c.1972-533T= (n.1972-533T=) c.1651-533T= (n.1651-533T=) n.3513-533T= n.3235-533T= | |
| 20 | g.50588425A>C | CA2368596011 | RIPOR3 | c.2662-533T>G (n.2662-533T>G) c.2650-533T>G (n.2650-533T>G) n.328-533T>G n.3223-533T>G c.2647-533T>G (n.2647-533T>G) c.1972-533T>G (n.1972-533T>G) c.1651-533T>G (n.1651-533T>G) n.3513-533T>G n.3235-533T>G | dbSNP |
| 20 | g.50588426C>T | CA2736900945 | RIPOR3 | c.2662-534G>A (n.2662-534G>A) c.2650-534G>A (n.2650-534G>A) n.328-534G>A n.3223-534G>A c.2647-534G>A (n.2647-534G>A) c.1972-534G>A (n.1972-534G>A) c.1651-534G>A (n.1651-534G>A) n.3513-534G>A n.3235-534G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588427T>A | CA315215297 | RIPOR3 | c.2662-535A>T (n.2662-535A>T) c.2650-535A>T (n.2650-535A>T) n.328-535A>T n.3223-535A>T c.2647-535A>T (n.2647-535A>T) c.1972-535A>T (n.1972-535A>T) c.1651-535A>T (n.1651-535A>T) n.3513-535A>T n.3235-535A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588427T>C | CA1018301414 | RIPOR3 | c.2662-535A>G (n.2662-535A>G) c.2650-535A>G (n.2650-535A>G) n.328-535A>G n.3223-535A>G c.2647-535A>G (n.2647-535A>G) c.1972-535A>G (n.1972-535A>G) c.1651-535A>G (n.1651-535A>G) n.3513-535A>G n.3235-535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588427T= | CA2368596013 | RIPOR3 | c.2662-535A= (n.2662-535A=) c.2650-535A= (n.2650-535A=) n.328-535A= n.3223-535A= c.2647-535A= (n.2647-535A=) c.1972-535A= (n.1972-535A=) c.1651-535A= (n.1651-535A=) n.3513-535A= n.3235-535A= | |
| 20 | g.50588429A= | CA2368596014 | RIPOR3 | c.2662-537T= (n.2662-537T=) c.2650-537T= (n.2650-537T=) n.328-537T= n.3223-537T= c.2647-537T= (n.2647-537T=) c.1972-537T= (n.1972-537T=) c.1651-537T= (n.1651-537T=) n.3513-537T= n.3235-537T= | |
| 20 | g.50588429A>G | CA745226226 | RIPOR3 | c.2662-537T>C (n.2662-537T>C) c.2650-537T>C (n.2650-537T>C) n.328-537T>C n.3223-537T>C c.2647-537T>C (n.2647-537T>C) c.1972-537T>C (n.1972-537T>C) c.1651-537T>C (n.1651-537T>C) n.3513-537T>C n.3235-537T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588433A= | CA2368596015 | RIPOR3 | c.2662-541T= (n.2662-541T=) c.2650-541T= (n.2650-541T=) n.328-541T= n.3223-541T= c.2647-541T= (n.2647-541T=) c.1972-541T= (n.1972-541T=) c.1651-541T= (n.1651-541T=) n.3513-541T= n.3235-541T= | |
| 20 | g.50588434T>C | CA2368596017 | RIPOR3 | c.2662-542A>G (n.2662-542A>G) c.2650-542A>G (n.2650-542A>G) n.328-542A>G n.3223-542A>G c.2647-542A>G (n.2647-542A>G) c.1972-542A>G (n.1972-542A>G) c.1651-542A>G (n.1651-542A>G) n.3513-542A>G n.3235-542A>G | dbSNP |
| 20 | g.50588434T= | CA2368596018 | RIPOR3 | c.2662-542A= (n.2662-542A=) c.2650-542A= (n.2650-542A=) n.328-542A= n.3223-542A= c.2647-542A= (n.2647-542A=) c.1972-542A= (n.1972-542A=) c.1651-542A= (n.1651-542A=) n.3513-542A= n.3235-542A= | |
| 20 | g.50588436_50588439dup | CA2368596016 | RIPOR3 | c.2662-545_2662-542dup (n.2662-545_2662-542dup) c.2650-545_2650-542dup (n.2650-545_2650-542dup) n.328-545_328-542dup n.3223-545_3223-542dup c.2647-545_2647-542dup (n.2647-545_2647-542dup) c.1972-545_1972-542dup (n.1972-545_1972-542dup) c.1651-545_1651-542dup (n.1651-545_1651-542dup) n.3513-545_3513-542dup n.3235-545_3235-542dup | dbSNP |
| 20 | g.50588436T>C | CA635756144 | RIPOR3 | c.2662-544A>G (n.2662-544A>G) c.2650-544A>G (n.2650-544A>G) n.328-544A>G n.3223-544A>G c.2647-544A>G (n.2647-544A>G) c.1972-544A>G (n.1972-544A>G) c.1651-544A>G (n.1651-544A>G) n.3513-544A>G n.3235-544A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588436T= | CA2368596019 | RIPOR3 | c.2662-544A= (n.2662-544A=) c.2650-544A= (n.2650-544A=) n.328-544A= n.3223-544A= c.2647-544A= (n.2647-544A=) c.1972-544A= (n.1972-544A=) c.1651-544A= (n.1651-544A=) n.3513-544A= n.3235-544A= | |
| 20 | g.50588442C= | CA2368596020 | RIPOR3 | c.2662-550G= (n.2662-550G=) c.2650-550G= (n.2650-550G=) n.328-550G= n.3223-550G= c.2647-550G= (n.2647-550G=) c.1972-550G= (n.1972-550G=) c.1651-550G= (n.1651-550G=) n.3513-550G= n.3235-550G= | |
| 20 | g.50588443T>G | CA2368596022 | RIPOR3 | c.2662-551A>C (n.2662-551A>C) c.2650-551A>C (n.2650-551A>C) n.328-551A>C n.3223-551A>C c.2647-551A>C (n.2647-551A>C) c.1972-551A>C (n.1972-551A>C) c.1651-551A>C (n.1651-551A>C) n.3513-551A>C n.3235-551A>C | dbSNP |
| 20 | g.50588443T= | CA2368596021 | RIPOR3 | c.2662-551A= (n.2662-551A=) c.2650-551A= (n.2650-551A=) n.328-551A= n.3223-551A= c.2647-551A= (n.2647-551A=) c.1972-551A= (n.1972-551A=) c.1651-551A= (n.1651-551A=) n.3513-551A= n.3235-551A= | |
| 20 | g.50588443_50588444dup | CA1018301418 | RIPOR3 | c.2662-552_2662-551dup (n.2662-552_2662-551dup) c.2650-552_2650-551dup (n.2650-552_2650-551dup) n.328-552_328-551dup n.3223-552_3223-551dup c.2647-552_2647-551dup (n.2647-552_2647-551dup) c.1972-552_1972-551dup (n.1972-552_1972-551dup) c.1651-552_1651-551dup (n.1651-552_1651-551dup) n.3513-552_3513-551dup n.3235-552_3235-551dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588444A= | CA2368596023 | RIPOR3 | c.2662-552T= (n.2662-552T=) c.2650-552T= (n.2650-552T=) n.328-552T= n.3223-552T= c.2647-552T= (n.2647-552T=) c.1972-552T= (n.1972-552T=) c.1651-552T= (n.1651-552T=) n.3513-552T= n.3235-552T= | |
| 20 | g.50588444A>G | CA2368596024 | RIPOR3 | c.2662-552T>C (n.2662-552T>C) c.2650-552T>C (n.2650-552T>C) n.328-552T>C n.3223-552T>C c.2647-552T>C (n.2647-552T>C) c.1972-552T>C (n.1972-552T>C) c.1651-552T>C (n.1651-552T>C) n.3513-552T>C n.3235-552T>C | dbSNP |
| 20 | g.50588449T>C | CA2736900953 | RIPOR3 | c.2662-557A>G (n.2662-557A>G) c.2650-557A>G (n.2650-557A>G) n.328-557A>G n.3223-557A>G c.2647-557A>G (n.2647-557A>G) c.1972-557A>G (n.1972-557A>G) c.1651-557A>G (n.1651-557A>G) n.3513-557A>G n.3235-557A>G | dbSNP |
| 20 | g.50588449_50588463delinsTTGTGCAATTCCAAA | CA2368596025 | RIPOR3 | c.2662-571_2662-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.2662-571_2662-557delinsTTTGGAATTGCACAA) c.2650-571_2650-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.2650-571_2650-557delinsTTTGGAATTGCACAA) n.328-571_328-557delinsTTTGGAATTGCACAA n.3223-571_3223-557delinsTTTGGAATTGCACAA c.2647-571_2647-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.2647-571_2647-557delinsTTTGGAATTGCACAA) c.1972-571_1972-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.1972-571_1972-557delinsTTTGGAATTGCACAA) c.1651-571_1651-557delinsTTTGGAATTGCACAA (n.1651-571_1651-557delinsTTTGGAATTGCACAA) n.3513-571_3513-557delinsTTTGGAATTGCACAA n.3235-571_3235-557delinsTTTGGAATTGCACAA | |
| 20 | g.50588452_50588465del | CA745226239 | RIPOR3 | c.2662-571_2662-558del (n.2662-571_2662-558del) c.2650-571_2650-558del (n.2650-571_2650-558del) n.328-571_328-558del n.3223-571_3223-558del c.2647-571_2647-558del (n.2647-571_2647-558del) c.1972-571_1972-558del (n.1972-571_1972-558del) c.1651-571_1651-558del (n.1651-571_1651-558del) n.3513-571_3513-558del n.3235-571_3235-558del | dbSNP |
| 20 | g.50588451G>A | CA2368596027 | RIPOR3 | c.2662-559C>T (n.2662-559C>T) c.2650-559C>T (n.2650-559C>T) n.328-559C>T n.3223-559C>T c.2647-559C>T (n.2647-559C>T) c.1972-559C>T (n.1972-559C>T) c.1651-559C>T (n.1651-559C>T) n.3513-559C>T n.3235-559C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588451G= | CA2368596026 | RIPOR3 | c.2662-559C= (n.2662-559C=) c.2650-559C= (n.2650-559C=) n.328-559C= n.3223-559C= c.2647-559C= (n.2647-559C=) c.1972-559C= (n.1972-559C=) c.1651-559C= (n.1651-559C=) n.3513-559C= n.3235-559C= | |
| 20 | g.50588454_50588471del | CA2816641082 | RIPOR3 | c.2662-576_2662-559del (n.2662-576_2662-559del) c.2650-576_2650-559del (n.2650-576_2650-559del) n.328-576_328-559del n.3223-576_3223-559del c.2647-576_2647-559del (n.2647-576_2647-559del) c.1972-576_1972-559del (n.1972-576_1972-559del) c.1651-576_1651-559del (n.1651-576_1651-559del) n.3513-576_3513-559del n.3235-576_3235-559del | |
| 20 | g.50588452T>C | CA1018301419 | RIPOR3 | c.2662-560A>G (n.2662-560A>G) c.2650-560A>G (n.2650-560A>G) n.328-560A>G n.3223-560A>G c.2647-560A>G (n.2647-560A>G) c.1972-560A>G (n.1972-560A>G) c.1651-560A>G (n.1651-560A>G) n.3513-560A>G n.3235-560A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588452T= | CA2368596028 | RIPOR3 | c.2662-560A= (n.2662-560A=) c.2650-560A= (n.2650-560A=) n.328-560A= n.3223-560A= c.2647-560A= (n.2647-560A=) c.1972-560A= (n.1972-560A=) c.1651-560A= (n.1651-560A=) n.3513-560A= n.3235-560A= | |
| 20 | g.50588466C= | CA2368596030 | RIPOR3 | c.2662-574G= (n.2662-574G=) c.2650-574G= (n.2650-574G=) n.328-574G= n.3223-574G= c.2647-574G= (n.2647-574G=) c.1972-574G= (n.1972-574G=) c.1651-574G= (n.1651-574G=) n.3513-574G= n.3235-574G= | |
| 20 | g.50588466C>T | CA2368596029 | RIPOR3 | c.2662-574G>A (n.2662-574G>A) c.2650-574G>A (n.2650-574G>A) n.328-574G>A n.3223-574G>A c.2647-574G>A (n.2647-574G>A) c.1972-574G>A (n.1972-574G>A) c.1651-574G>A (n.1651-574G>A) n.3513-574G>A n.3235-574G>A | dbSNP |
| 20 | g.50588468G>C | CA2368596032 | RIPOR3 | c.2662-576C>G (n.2662-576C>G) c.2650-576C>G (n.2650-576C>G) n.328-576C>G n.3223-576C>G c.2647-576C>G (n.2647-576C>G) c.1972-576C>G (n.1972-576C>G) c.1651-576C>G (n.1651-576C>G) n.3513-576C>G n.3235-576C>G | dbSNP |
| 20 | g.50588468G= | CA2368596031 | RIPOR3 | c.2662-576C= (n.2662-576C=) c.2650-576C= (n.2650-576C=) n.328-576C= n.3223-576C= c.2647-576C= (n.2647-576C=) c.1972-576C= (n.1972-576C=) c.1651-576C= (n.1651-576C=) n.3513-576C= n.3235-576C= | |
| 20 | g.50588469G>A | CA2534243302 | RIPOR3 | c.2662-577C>T (n.2662-577C>T) c.2650-577C>T (n.2650-577C>T) n.328-577C>T n.3223-577C>T c.2647-577C>T (n.2647-577C>T) c.1972-577C>T (n.1972-577C>T) c.1651-577C>T (n.1651-577C>T) n.3513-577C>T n.3235-577C>T | |
| 20 | g.50588471G>A | CA635756145 | RIPOR3 | c.2662-579C>T (n.2662-579C>T) c.2650-579C>T (n.2650-579C>T) n.328-579C>T n.3223-579C>T c.2647-579C>T (n.2647-579C>T) c.1972-579C>T (n.1972-579C>T) c.1651-579C>T (n.1651-579C>T) n.3513-579C>T n.3235-579C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.50588471G= | CA2368596033 | RIPOR3 | c.2662-579C= (n.2662-579C=) c.2650-579C= (n.2650-579C=) n.328-579C= n.3223-579C= c.2647-579C= (n.2647-579C=) c.1972-579C= (n.1972-579C=) c.1651-579C= (n.1651-579C=) n.3513-579C= n.3235-579C= | |
| 20 | g.50588475T>A | CA315215299 | RIPOR3 | c.2662-583A>T (n.2662-583A>T) c.2650-583A>T (n.2650-583A>T) n.328-583A>T n.3223-583A>T c.2647-583A>T (n.2647-583A>T) c.1972-583A>T (n.1972-583A>T) c.1651-583A>T (n.1651-583A>T) n.3513-583A>T n.3235-583A>T | dbSNP |
| 20 | g.50588475T>G | CA635756147 | RIPOR3 | c.2662-583A>C (n.2662-583A>C) c.2650-583A>C (n.2650-583A>C) n.328-583A>C n.3223-583A>C c.2647-583A>C (n.2647-583A>C) c.1972-583A>C (n.1972-583A>C) c.1651-583A>C (n.1651-583A>C) n.3513-583A>C n.3235-583A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588475T= | CA2368596034 | RIPOR3 | c.2662-583A= (n.2662-583A=) c.2650-583A= (n.2650-583A=) n.328-583A= n.3223-583A= c.2647-583A= (n.2647-583A=) c.1972-583A= (n.1972-583A=) c.1651-583A= (n.1651-583A=) n.3513-583A= n.3235-583A= | |
| 20 | g.50588481G>A | CA2368596036 | RIPOR3 | c.2662-589C>T (n.2662-589C>T) c.2650-589C>T (n.2650-589C>T) n.328-589C>T n.3223-589C>T c.2647-589C>T (n.2647-589C>T) c.1972-589C>T (n.1972-589C>T) c.1651-589C>T (n.1651-589C>T) n.3513-589C>T n.3235-589C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588481G= | CA2368596035 | RIPOR3 | c.2662-589C= (n.2662-589C=) c.2650-589C= (n.2650-589C=) n.328-589C= n.3223-589C= c.2647-589C= (n.2647-589C=) c.1972-589C= (n.1972-589C=) c.1651-589C= (n.1651-589C=) n.3513-589C= n.3235-589C= | |
| 20 | g.50588483A= | CA2368596037 | RIPOR3 | c.2662-591T= (n.2662-591T=) c.2650-591T= (n.2650-591T=) n.328-591T= n.3223-591T= c.2647-591T= (n.2647-591T=) c.1972-591T= (n.1972-591T=) c.1651-591T= (n.1651-591T=) n.3513-591T= n.3235-591T= | |
| 20 | g.50588483A>T | CA745226244 | RIPOR3 | c.2662-591T>A (n.2662-591T>A) c.2650-591T>A (n.2650-591T>A) n.328-591T>A n.3223-591T>A c.2647-591T>A (n.2647-591T>A) c.1972-591T>A (n.1972-591T>A) c.1651-591T>A (n.1651-591T>A) n.3513-591T>A n.3235-591T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588484A= | CA2368596038 | RIPOR3 | c.2662-592T= (n.2662-592T=) c.2650-592T= (n.2650-592T=) n.328-592T= n.3223-592T= c.2647-592T= (n.2647-592T=) c.1972-592T= (n.1972-592T=) c.1651-592T= (n.1651-592T=) n.3513-592T= n.3235-592T= | |
| 20 | g.50588484A>G | CA1018301426 | RIPOR3 | c.2662-592T>C (n.2662-592T>C) c.2650-592T>C (n.2650-592T>C) n.328-592T>C n.3223-592T>C c.2647-592T>C (n.2647-592T>C) c.1972-592T>C (n.1972-592T>C) c.1651-592T>C (n.1651-592T>C) n.3513-592T>C n.3235-592T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588486C= | CA2368596039 | RIPOR3 | c.2662-594G= (n.2662-594G=) c.2650-594G= (n.2650-594G=) n.328-594G= n.3223-594G= c.2647-594G= (n.2647-594G=) c.1972-594G= (n.1972-594G=) c.1651-594G= (n.1651-594G=) n.3513-594G= n.3235-594G= | |
| 20 | g.50588486C>T | CA315215303 | RIPOR3 | c.2662-594G>A (n.2662-594G>A) c.2650-594G>A (n.2650-594G>A) n.328-594G>A n.3223-594G>A c.2647-594G>A (n.2647-594G>A) c.1972-594G>A (n.1972-594G>A) c.1651-594G>A (n.1651-594G>A) n.3513-594G>A n.3235-594G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588487G>A | CA315215305 | RIPOR3 | c.2662-595C>T (n.2662-595C>T) c.2650-595C>T (n.2650-595C>T) n.328-595C>T n.3223-595C>T c.2647-595C>T (n.2647-595C>T) c.1972-595C>T (n.1972-595C>T) c.1651-595C>T (n.1651-595C>T) n.3513-595C>T n.3235-595C>T | dbSNP |
| 20 | g.50588487G= | CA2368596040 | RIPOR3 | c.2662-595C= (n.2662-595C=) c.2650-595C= (n.2650-595C=) n.328-595C= n.3223-595C= c.2647-595C= (n.2647-595C=) c.1972-595C= (n.1972-595C=) c.1651-595C= (n.1651-595C=) n.3513-595C= n.3235-595C= | |
| 20 | g.50588491A= | CA2368596041 | RIPOR3 | c.2662-599T= (n.2662-599T=) c.2650-599T= (n.2650-599T=) n.328-599T= n.3223-599T= c.2647-599T= (n.2647-599T=) c.1972-599T= (n.1972-599T=) c.1651-599T= (n.1651-599T=) n.3513-599T= n.3235-599T= | |
| 20 | g.50588491A>G | CA745226246 | RIPOR3 | c.2662-599T>C (n.2662-599T>C) c.2650-599T>C (n.2650-599T>C) n.328-599T>C n.3223-599T>C c.2647-599T>C (n.2647-599T>C) c.1972-599T>C (n.1972-599T>C) c.1651-599T>C (n.1651-599T>C) n.3513-599T>C n.3235-599T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588493C= | CA2368596042 | RIPOR3 | c.2662-601G= (n.2662-601G=) c.2650-601G= (n.2650-601G=) n.328-601G= n.3223-601G= c.2647-601G= (n.2647-601G=) c.1972-601G= (n.1972-601G=) c.1651-601G= (n.1651-601G=) n.3513-601G= n.3235-601G= | |
| 20 | g.50588493C>T | CA315215309 | RIPOR3 | c.2662-601G>A (n.2662-601G>A) c.2650-601G>A (n.2650-601G>A) n.328-601G>A n.3223-601G>A c.2647-601G>A (n.2647-601G>A) c.1972-601G>A (n.1972-601G>A) c.1651-601G>A (n.1651-601G>A) n.3513-601G>A n.3235-601G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588494C= | CA2368596043 | RIPOR3 | c.2662-602G= (n.2662-602G=) c.2650-602G= (n.2650-602G=) n.328-602G= n.3223-602G= c.2647-602G= (n.2647-602G=) c.1972-602G= (n.1972-602G=) c.1651-602G= (n.1651-602G=) n.3513-602G= n.3235-602G= | |
| 20 | g.50588494C>T | CA745226248 | RIPOR3 | c.2662-602G>A (n.2662-602G>A) c.2650-602G>A (n.2650-602G>A) n.328-602G>A n.3223-602G>A c.2647-602G>A (n.2647-602G>A) c.1972-602G>A (n.1972-602G>A) c.1651-602G>A (n.1651-602G>A) n.3513-602G>A n.3235-602G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588495C= | CA2368596044 | RIPOR3 | c.2662-603G= (n.2662-603G=) c.2650-603G= (n.2650-603G=) n.328-603G= n.3223-603G= c.2647-603G= (n.2647-603G=) c.1972-603G= (n.1972-603G=) c.1651-603G= (n.1651-603G=) n.3513-603G= n.3235-603G= | |
| 20 | g.50588495C>T | CA745226250 | RIPOR3 | c.2662-603G>A (n.2662-603G>A) c.2650-603G>A (n.2650-603G>A) n.328-603G>A n.3223-603G>A c.2647-603G>A (n.2647-603G>A) c.1972-603G>A (n.1972-603G>A) c.1651-603G>A (n.1651-603G>A) n.3513-603G>A n.3235-603G>A | dbSNP |
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| 20 | g.50588496C>T | CA635756149 | RIPOR3 | c.2662-604G>A (n.2662-604G>A) c.2650-604G>A (n.2650-604G>A) n.328-604G>A n.3223-604G>A c.2647-604G>A (n.2647-604G>A) c.1972-604G>A (n.1972-604G>A) c.1651-604G>A (n.1651-604G>A) n.3513-604G>A n.3235-604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.50588498_50588499insT | CA2368596048 | RIPOR3 | c.2662-607_2662-606insA (n.2662-607_2662-606insA) c.2650-607_2650-606insA (n.2650-607_2650-606insA) n.328-607_328-606insA n.3223-607_3223-606insA c.2647-607_2647-606insA (n.2647-607_2647-606insA) c.1972-607_1972-606insA (n.1972-607_1972-606insA) c.1651-607_1651-606insA (n.1651-607_1651-606insA) n.3513-607_3513-606insA n.3235-607_3235-606insA | dbSNP |
| 20 | g.50588499A= | CA2368596047 | RIPOR3 | c.2662-607T= (n.2662-607T=) c.2650-607T= (n.2650-607T=) n.328-607T= n.3223-607T= c.2647-607T= (n.2647-607T=) c.1972-607T= (n.1972-607T=) c.1651-607T= (n.1651-607T=) n.3513-607T= n.3235-607T= | |
| 20 | g.50588499A>G | CA315215329 | RIPOR3 | c.2662-607T>C (n.2662-607T>C) c.2650-607T>C (n.2650-607T>C) n.328-607T>C n.3223-607T>C c.2647-607T>C (n.2647-607T>C) c.1972-607T>C (n.1972-607T>C) c.1651-607T>C (n.1651-607T>C) n.3513-607T>C n.3235-607T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.50588500C= | CA2368596049 | RIPOR3 | c.2662-608G= (n.2662-608G=) c.2650-608G= (n.2650-608G=) n.328-608G= n.3223-608G= c.2647-608G= (n.2647-608G=) c.1972-608G= (n.1972-608G=) c.1651-608G= (n.1651-608G=) n.3513-608G= n.3235-608G= | |
| 20 | g.50588500C>T | CA745226269 | RIPOR3 | c.2662-608G>A (n.2662-608G>A) c.2650-608G>A (n.2650-608G>A) n.328-608G>A n.3223-608G>A c.2647-608G>A (n.2647-608G>A) c.1972-608G>A (n.1972-608G>A) c.1651-608G>A (n.1651-608G>A) n.3513-608G>A n.3235-608G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |