Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50587893G>ACA389665349ATL1c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.298G>A
n.976G>A
n.431G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.-150-3048G>A (n.-150-3048G>A)
n.601G>A
14g.50587893G>CCA389665347ATL1c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.298G>C
n.976G>C
n.431G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
c.-150-3048G>C (n.-150-3048G>C)
n.601G>C
14g.50587893G>TCA389665345ATL1c.97G>T (p.Gly33Ter)
n.298G>T
n.976G>T
n.431G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.-150-3048G>T (n.-150-3048G>T)
n.601G>T
 COSMIC
14g.50587894G>ACA389665351ATL1c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.299G>A
n.977G>A
n.432G>A
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-150-3047G>A (n.-150-3047G>A)
n.602G>A
14g.50587894G>CCA7180172ATL1c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.299G>C
n.977G>C
n.432G>C
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-150-3047G>C (n.-150-3047G>C)
n.602G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587894G=CA2136253259ATL1c.98G= (p.Gly33=)
n.299G=
n.977G=
n.432G=
c.-152G= (n.-152G=)
c.-150-3047G= (n.-150-3047G=)
n.602G=
14g.50587894G>TCA389665353ATL1c.98G>T (p.Gly33Val)
n.299G>T
n.977G>T
n.432G>T
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-150-3047G>T (n.-150-3047G>T)
n.602G>T
14g.50587895A>CCA486353546ATL1c.99A>C (p.Gly33=)
n.300A>C
n.978A>C
n.433A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-150-3046A>C (n.-150-3046A>C)
n.603A>C
14g.50587895A>GCA486353547ATL1c.99A>G (p.Gly33=)
n.300A>G
n.978A>G
n.433A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-150-3046A>G (n.-150-3046A>G)
n.603A>G
14g.50587895A>TCA486353548ATL1c.99A>T (p.Gly33=)
n.300A>T
n.978A>T
n.433A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-150-3046A>T (n.-150-3046A>T)
n.603A>T
14g.50587896C>ACA389665356ATL1c.100C>A (p.Pro34Thr)
n.301C>A
n.979C>A
n.434C>A
c.-150C>A (n.-150C>A)
c.-150-3045C>A (n.-150-3045C>A)
n.604C>A
14g.50587896C>GCA389665358ATL1c.100C>G (p.Pro34Ala)
n.301C>G
n.979C>G
n.434C>G
c.-150C>G (n.-150C>G)
c.-150-3045C>G (n.-150-3045C>G)
n.604C>G
14g.50587896C>TCA389665360ATL1c.100C>T (p.Pro34Ser)
n.301C>T
n.979C>T
n.434C>T
c.-150C>T (n.-150C>T)
c.-150-3045C>T (n.-150-3045C>T)
n.604C>T
14g.50587897C>ACA389665362ATL1c.101C>A (p.Pro34Gln)
n.302C>A
n.980C>A
n.435C>A
c.-149C>A (n.-149C>A)
c.-150-3044C>A (n.-150-3044C>A)
n.605C>A
14g.50587897C>GCA389665364ATL1c.101C>G (p.Pro34Arg)
n.302C>G
n.980C>G
n.435C>G
c.-149C>G (n.-149C>G)
c.-150-3044C>G (n.-150-3044C>G)
n.605C>G
14g.50587897C>TCA389665365ATL1c.101C>T (p.Pro34Leu)
n.302C>T
n.980C>T
n.435C>T
c.-149C>T (n.-149C>T)
c.-150-3044C>T (n.-150-3044C>T)
n.605C>T
14g.50587898A>CCA486353551ATL1c.102A>C (p.Pro34=)
n.303A>C
n.981A>C
n.436A>C
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-150-3043A>C (n.-150-3043A>C)
n.606A>C
14g.50587898A>GCA486353553ATL1c.102A>G (p.Pro34=)
n.303A>G
n.981A>G
n.436A>G
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-150-3043A>G (n.-150-3043A>G)
n.606A>G
14g.50587898A>TCA486353554ATL1c.102A>T (p.Pro34=)
n.303A>T
n.981A>T
n.436A>T
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-150-3043A>T (n.-150-3043A>T)
n.606A>T
 gnomAD v4
14g.50587899G>ACA389665369ATL1c.103G>A (p.Val35Ile)
n.304G>A
n.982G>A
n.437G>A
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-150-3042G>A (n.-150-3042G>A)
n.607G>A
 gnomAD v4
14g.50587899G>CCA389665370ATL1c.103G>C (p.Val35Leu)
n.304G>C
n.982G>C
n.437G>C
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-150-3042G>C (n.-150-3042G>C)
n.607G>C
 gnomAD v4
14g.50587899G>TCA389665372ATL1c.103G>T (p.Val35Phe)
n.304G>T
n.982G>T
n.437G>T
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-150-3042G>T (n.-150-3042G>T)
n.607G>T
 gnomAD v4
14g.50587900T>ACA389665375ATL1c.104T>A (p.Val35Asp)
n.305T>A
n.983T>A
n.438T>A
c.-146T>A (n.-146T>A)
c.-150-3041T>A (n.-150-3041T>A)
n.608T>A
14g.50587900T>CCA389665376ATL1c.104T>C (p.Val35Ala)
n.305T>C
n.983T>C
n.438T>C
c.-146T>C (n.-146T>C)
c.-150-3041T>C (n.-150-3041T>C)
n.608T>C
14g.50587900T>GCA389665377ATL1c.104T>G (p.Val35Gly)
n.305T>G
n.983T>G
n.438T>G
c.-146T>G (n.-146T>G)
c.-150-3041T>G (n.-150-3041T>G)
n.608T>G
14g.50587901C>ACA486353559ATL1c.105C>A (p.Val35=)
n.306C>A
n.984C>A
n.439C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
c.-150-3040C>A (n.-150-3040C>A)
n.609C>A
14g.50587901C=CA2136253263ATL1c.105C= (p.Val35=)
n.306C=
n.984C=
n.439C=
c.-145C= (n.-145C=)
c.-150-3040C= (n.-150-3040C=)
n.609C=
14g.50587901C>GCA486353561ATL1c.105C>G (p.Val35=)
n.306C>G
n.984C>G
n.439C>G
c.-145C>G (n.-145C>G)
c.-150-3040C>G (n.-150-3040C>G)
n.609C>G
 dbSNP
14g.50587901C>TCA486353562ATL1c.105C>T (p.Val35=)
n.306C>T
n.984C>T
n.439C>T
c.-145C>T (n.-145C>T)
c.-150-3040C>T (n.-150-3040C>T)
n.609C>T
14g.50587902C>ACA389665384ATL1c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.307C>A
n.985C>A
n.440C>A
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.-150-3039C>A (n.-150-3039C>A)
n.610C>A
14g.50587902C>GCA389665380ATL1c.106C>G (p.Gln36Glu)
n.307C>G
n.985C>G
n.440C>G
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.-150-3039C>G (n.-150-3039C>G)
n.610C>G
 gnomAD v4
14g.50587902C>TCA389665382ATL1c.106C>T (p.Gln36Ter)
n.307C>T
n.985C>T
n.440C>T
c.-144C>T (n.-144C>T)
c.-150-3039C>T (n.-150-3039C>T)
n.610C>T
14g.50587903A>CCA389665387ATL1c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.308A>C
n.986A>C
n.441A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
c.-150-3038A>C (n.-150-3038A>C)
n.611A>C
14g.50587903A>GCA389665388ATL1c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.308A>G
n.986A>G
n.441A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
c.-150-3038A>G (n.-150-3038A>G)
n.611A>G
14g.50587903A>TCA389665390ATL1c.107A>T (p.Gln36Leu)
n.308A>T
n.986A>T
n.441A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
c.-150-3038A>T (n.-150-3038A>T)
n.611A>T
14g.50587904A>CCA389665392ATL1c.108A>C (p.Gln36His)
n.309A>C
n.987A>C
n.442A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-150-3037A>C (n.-150-3037A>C)
n.612A>C
14g.50587904A>GCA486353565ATL1c.108A>G (p.Gln36=)
n.309A>G
n.987A>G
n.442A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-150-3037A>G (n.-150-3037A>G)
n.612A>G
14g.50587904A>TCA389665394ATL1c.108A>T (p.Gln36His)
n.309A>T
n.987A>T
n.442A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-150-3037A>T (n.-150-3037A>T)
n.612A>T
14g.50587905G>ACA389665396ATL1c.109G>A (p.Val37Ile)
n.310G>A
n.988G>A
n.443G>A
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-150-3036G>A (n.-150-3036G>A)
n.613G>A
 gnomAD v4
14g.50587905G>CCA389665398ATL1c.109G>C (p.Val37Leu)
n.310G>C
n.988G>C
n.443G>C
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-150-3036G>C (n.-150-3036G>C)
n.613G>C
 COSMIC
14g.50587905G>TCA389665399ATL1c.109G>T (p.Val37Phe)
n.310G>T
n.988G>T
n.443G>T
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-150-3036G>T (n.-150-3036G>T)
n.613G>T
14g.50587906T>ACA389665402ATL1c.110T>A (p.Val37Asp)
n.311T>A
n.989T>A
n.444T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
c.-150-3035T>A (n.-150-3035T>A)
n.614T>A
14g.50587906T>CCA389665404ATL1c.110T>C (p.Val37Ala)
n.311T>C
n.989T>C
n.444T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
c.-150-3035T>C (n.-150-3035T>C)
n.614T>C
14g.50587906T>GCA389665406ATL1c.110T>G (p.Val37Gly)
n.311T>G
n.989T>G
n.444T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
c.-150-3035T>G (n.-150-3035T>G)
n.614T>G
14g.50587907C>ACA486353566ATL1c.111C>A (p.Val37=)
n.312C>A
n.990C>A
n.445C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-150-3034C>A (n.-150-3034C>A)
n.615C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587907C=CA2136253266ATL1c.111C= (p.Val37=)
n.312C=
n.990C=
n.445C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-150-3034C= (n.-150-3034C=)
n.615C=
14g.50587907C>GCA486353567ATL1c.111C>G (p.Val37=)
n.312C>G
n.990C>G
n.445C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-150-3034C>G (n.-150-3034C>G)
n.615C>G
 gnomAD v4
14g.50587907C>TCA486353568ATL1c.111C>T (p.Val37=)
n.312C>T
n.990C>T
n.445C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-150-3034C>T (n.-150-3034C>T)
n.615C>T
 dbSNP gnomAD v4
14g.50587908C>ACA389665412ATL1c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.313C>A
n.991C>A
n.446C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-150-3033C>A (n.-150-3033C>A)
n.616C>A
14g.50587908C>GCA389665410ATL1c.112C>G (p.Leu38Val)
n.313C>G
n.991C>G
n.446C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-150-3033C>G (n.-150-3033C>G)
n.616C>G
14g.50587908C>TCA389665408ATL1c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.313C>T
n.991C>T
n.446C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-150-3033C>T (n.-150-3033C>T)
n.616C>T
14g.50587909T>ACA389665414ATL1c.113T>A (p.Leu38His)
n.314T>A
n.992T>A
n.447T>A
c.-137T>A (n.-137T>A)
c.-150-3032T>A (n.-150-3032T>A)
n.617T>A
14g.50587909T>CCA389665416ATL1c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.314T>C
n.992T>C
n.447T>C
c.-137T>C (n.-137T>C)
c.-150-3032T>C (n.-150-3032T>C)
n.617T>C
14g.50587909T>GCA389665418ATL1c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.314T>G
n.992T>G
n.447T>G
c.-137T>G (n.-137T>G)
c.-150-3032T>G (n.-150-3032T>G)
n.617T>G
14g.50587910C>ACA486353573ATL1c.114C>A (p.Leu38=)
n.315C>A
n.993C>A
n.448C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-150-3031C>A (n.-150-3031C>A)
n.618C>A
14g.50587910C=CA2136253270ATL1c.114C= (p.Leu38=)
n.315C=
n.993C=
n.448C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-150-3031C= (n.-150-3031C=)
n.618C=
14g.50587910C>GCA486353572ATL1c.114C>G (p.Leu38=)
n.315C>G
n.993C>G
n.448C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-150-3031C>G (n.-150-3031C>G)
n.618C>G
14g.50587910C>TCA486353574ATL1c.114C>T (p.Leu38=)
n.315C>T
n.993C>T
n.448C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-150-3031C>T (n.-150-3031C>T)
n.618C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587911A=CA2136253273ATL1c.115A= (p.Ile39=)
n.316A=
n.994A=
n.449A=
c.-135A= (n.-135A=)
c.-150-3030A= (n.-150-3030A=)
n.619A=
14g.50587911A>CCA389665420ATL1c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.316A>C
n.994A>C
n.449A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-150-3030A>C (n.-150-3030A>C)
n.619A>C
14g.50587911A>GCA7180173ATL1c.115A>G (p.Ile39Val)
n.316A>G
n.994A>G
n.449A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-150-3030A>G (n.-150-3030A>G)
n.619A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587911A>TCA389665423ATL1c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.316A>T
n.994A>T
n.449A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-150-3030A>T (n.-150-3030A>T)
n.619A>T
14g.50587912T>ACA389665426ATL1c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.317T>A
n.995T>A
n.450T>A
c.-134T>A (n.-134T>A)
c.-150-3029T>A (n.-150-3029T>A)
n.620T>A
14g.50587912T>CCA389665428ATL1c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.317T>C
n.995T>C
n.450T>C
c.-134T>C (n.-134T>C)
c.-150-3029T>C (n.-150-3029T>C)
n.620T>C
14g.50587912T>GCA389665430ATL1c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.317T>G
n.995T>G
n.450T>G
c.-134T>G (n.-134T>G)
c.-150-3029T>G (n.-150-3029T>G)
n.620T>G
14g.50587913T>ACA486353583ATL1c.117T>A (p.Ile39=)
n.318T>A
n.996T>A
n.451T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
c.-150-3028T>A (n.-150-3028T>A)
n.621T>A
14g.50587913T>CCA486353582ATL1c.117T>C (p.Ile39=)
n.318T>C
n.996T>C
n.451T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
c.-150-3028T>C (n.-150-3028T>C)
n.621T>C
14g.50587913T>GCA389665432ATL1c.117T>G (p.Ile39Met)
n.318T>G
n.996T>G
n.451T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
c.-150-3028T>G (n.-150-3028T>G)
n.621T>G
14g.50587914G>ACA389665434ATL1c.118G>A (p.Val40Ile)
n.319G>A
n.997G>A
n.452G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.-150-3027G>A (n.-150-3027G>A)
n.622G>A
14g.50587914G>CCA389665436ATL1c.118G>C (p.Val40Leu)
n.319G>C
n.997G>C
n.452G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
c.-150-3027G>C (n.-150-3027G>C)
n.622G>C
14g.50587914G>TCA389665438ATL1c.118G>T (p.Val40Phe)
n.319G>T
n.997G>T
n.452G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-150-3027G>T (n.-150-3027G>T)
n.622G>T
 ClinVar dbSNP
14g.50587915T>ACA389665444ATL1c.119T>A (p.Val40Asp)
n.320T>A
n.998T>A
n.453T>A
c.-131T>A (n.-131T>A)
c.-150-3026T>A (n.-150-3026T>A)
n.623T>A
14g.50587915T>CCA389665440ATL1c.119T>C (p.Val40Ala)
n.320T>C
n.998T>C
n.453T>C
c.-131T>C (n.-131T>C)
c.-150-3026T>C (n.-150-3026T>C)
n.623T>C
14g.50587915T>GCA389665442ATL1c.119T>G (p.Val40Gly)
n.320T>G
n.998T>G
n.453T>G
c.-131T>G (n.-131T>G)
c.-150-3026T>G (n.-150-3026T>G)
n.623T>G
14g.50587916C>ACA486353584ATL1c.120C>A (p.Val40=)
n.321C>A
n.999C>A
n.454C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
c.-150-3025C>A (n.-150-3025C>A)
n.624C>A
14g.50587916C>GCA486353587ATL1c.120C>G (p.Val40=)
n.321C>G
n.999C>G
n.454C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
c.-150-3025C>G (n.-150-3025C>G)
n.624C>G
 COSMIC
14g.50587916C>TCA486353585ATL1c.120C>T (p.Val40=)
n.321C>T
n.999C>T
n.454C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-150-3025C>T (n.-150-3025C>T)
n.624C>T
 gnomAD v4
14g.50587917A>CCA389665445ATL1c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.322A>C
n.1000A>C
n.455A>C
c.-129A>C (n.-129A>C)
c.-150-3024A>C (n.-150-3024A>C)
n.625A>C
14g.50587917A>GCA389665447ATL1c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.322A>G
n.1000A>G
n.455A>G
c.-129A>G (n.-129A>G)
c.-150-3024A>G (n.-150-3024A>G)
n.625A>G
14g.50587917A>TCA389665449ATL1c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.322A>T
n.1000A>T
n.455A>T
c.-129A>T (n.-129A>T)
c.-150-3024A>T (n.-150-3024A>T)
n.625A>T
14g.50587918A>CCA389665452ATL1c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.323A>C
n.1001A>C
n.456A>C
c.-128A>C (n.-128A>C)
c.-150-3023A>C (n.-150-3023A>C)
n.626A>C
14g.50587918A>GCA389665453ATL1c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.323A>G
n.1001A>G
n.456A>G
c.-128A>G (n.-128A>G)
c.-150-3023A>G (n.-150-3023A>G)
n.626A>G
14g.50587918A>TCA389665455ATL1c.122A>T (p.Lys41Ile)
n.323A>T
n.1001A>T
n.456A>T
c.-128A>T (n.-128A>T)
c.-150-3023A>T (n.-150-3023A>T)
n.626A>T
14g.50587919A=CA2136253278ATL1c.123A= (p.Lys41=)
n.324A=
n.1002A=
n.457A=
c.-127A= (n.-127A=)
c.-150-3022A= (n.-150-3022A=)
n.627A=
14g.50587919A>CCA389665457ATL1c.123A>C (p.Lys41Asn)
n.324A>C
n.1002A>C
n.457A>C
c.-127A>C (n.-127A>C)
c.-150-3022A>C (n.-150-3022A>C)
n.627A>C
14g.50587919A>GCA486353592ATL1c.123A>G (p.Lys41=)
n.324A>G
n.1002A>G
n.457A>G
c.-127A>G (n.-127A>G)
c.-150-3022A>G (n.-150-3022A>G)
n.627A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587919A>TCA389665459ATL1c.123A>T (p.Lys41Asn)
n.324A>T
n.1002A>T
n.457A>T
c.-127A>T (n.-127A>T)
c.-150-3022A>T (n.-150-3022A>T)
n.627A>T
14g.50587920G>ACA389665461ATL1c.124G>A (p.Asp42Asn)
n.325G>A
n.1003G>A
n.458G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-150-3021G>A (n.-150-3021G>A)
n.628G>A
14g.50587920G>CCA389665463ATL1c.124G>C (p.Asp42His)
n.325G>C
n.1003G>C
n.458G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
c.-150-3021G>C (n.-150-3021G>C)
n.628G>C
14g.50587920G>TCA389665465ATL1c.124G>T (p.Asp42Tyr)
n.325G>T
n.1003G>T
n.458G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-150-3021G>T (n.-150-3021G>T)
n.628G>T
14g.50587920_50587926delinsGATGACCCA2136253279ATL1c.124_130delinsGATGACC (p.Asp42=)
n.325_331delinsGATGACC
n.1003_1009delinsGATGACC
n.458_464delinsGATGACC
c.-126_-120delinsGATGACC (n.-126_-120delinsGATGACC)
c.-150-3021_-150-3015delinsGATGACC (n.-150-3021_-150-3015delinsGATGACC)
n.628_634delinsGATGACC
14g.50587920_50587921insTGCCAAGAAATGTATATGTCA2515790321ATL1c.124_125insTGCCAAGAAATGTATATGT (p.Asp42ValfsTer8)
n.325_326insTGCCAAGAAATGTATATGT
n.1003_1004insTGCCAAGAAATGTATATGT
n.458_459insTGCCAAGAAATGTATATGT
c.-126_-125insTGCCAAGAAATGTATATGT (n.-126_-125insTGCCAAGAAATGTATATGT)
c.-150-3021_-150-3020insTGCCAAGAAATGTATATGT (n.-150-3021_-150-3020insTGCCAAGAAATGTATATGT)
n.628_629insTGCCAAGAAATGTATATGT
14g.50587921A>CCA389665472ATL1c.125A>C (p.Asp42Ala)
n.326A>C
n.1004A>C
n.459A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
c.-150-3020A>C (n.-150-3020A>C)
n.629A>C
 gnomAD v4
14g.50587921A>GCA389665470ATL1c.125A>G (p.Asp42Gly)
n.326A>G
n.1004A>G
n.459A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
c.-150-3020A>G (n.-150-3020A>G)
n.629A>G
14g.50587921A>TCA389665474ATL1c.125A>T (p.Asp42Val)
n.326A>T
n.1004A>T
n.459A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
c.-150-3020A>T (n.-150-3020A>T)
n.629A>T
 ClinVar dbSNP
14g.50587923_50587928delCA260772383ATL1c.127_132del (p.Asp43_His44del)
n.328_333del
n.1006_1011del
n.461_466del
c.-123_-118del (n.-123_-118del)
c.-150-3018_-150-3013del (n.-150-3018_-150-3013del)
n.631_636del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587922T>ACA389665478ATL1c.126T>A (p.Asp42Glu)
n.327T>A
n.1005T>A
n.460T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
c.-150-3019T>A (n.-150-3019T>A)
n.630T>A
14g.50587922T>CCA486353601ATL1c.126T>C (p.Asp42=)
n.327T>C
n.1005T>C
n.460T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
c.-150-3019T>C (n.-150-3019T>C)
n.630T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587922T>GCA389665476ATL1c.126T>G (p.Asp42Glu)
n.327T>G
n.1005T>G
n.460T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
c.-150-3019T>G (n.-150-3019T>G)
n.630T>G
14g.50587922T=CA2136253286ATL1c.126T= (p.Asp42=)
n.327T=
n.1005T=
n.460T=
c.-124T= (n.-124T=)
c.-150-3019T= (n.-150-3019T=)
n.630T=
14g.50587923G>ACA389665481ATL1c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.328G>A
n.1006G>A
n.461G>A
c.-123G>A (n.-123G>A)
c.-150-3018G>A (n.-150-3018G>A)
n.631G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587923G>CCA389665482ATL1c.127G>C (p.Asp43His)
n.328G>C
n.1006G>C
n.461G>C
c.-123G>C (n.-123G>C)
c.-150-3018G>C (n.-150-3018G>C)
n.631G>C
14g.50587923G=CA2136253292ATL1c.127G= (p.Asp43=)
n.328G=
n.1006G=
n.461G=
c.-123G= (n.-123G=)
c.-150-3018G= (n.-150-3018G=)
n.631G=
14g.50587923G>TCA389665484ATL1c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.328G>T
n.1006G>T
n.461G>T
c.-123G>T (n.-123G>T)
c.-150-3018G>T (n.-150-3018G>T)
n.631G>T
14g.50587924A=CA2136253297ATL1c.128A= (p.Asp43=)
n.329A=
n.1007A=
n.462A=
c.-122A= (n.-122A=)
c.-150-3017A= (n.-150-3017A=)
n.632A=
14g.50587924A>CCA389665487ATL1c.128A>C (p.Asp43Ala)
n.329A>C
n.1007A>C
n.462A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
c.-150-3017A>C (n.-150-3017A>C)
n.632A>C
14g.50587924A>GCA389665488ATL1c.128A>G (p.Asp43Gly)
n.329A>G
n.1007A>G
n.462A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
c.-150-3017A>G (n.-150-3017A>G)
n.632A>G
14g.50587924A>TCA389665491ATL1c.128A>T (p.Asp43Val)
n.329A>T
n.1007A>T
n.462A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
c.-150-3017A>T (n.-150-3017A>T)
n.632A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587925C>ACA389665493ATL1c.129C>A (p.Asp43Glu)
n.330C>A
n.1008C>A
n.463C>A
c.-121C>A (n.-121C>A)
c.-150-3016C>A (n.-150-3016C>A)
n.633C>A
14g.50587925C=CA2136253302ATL1c.129C= (p.Asp43=)
n.330C=
n.1008C=
n.463C=
c.-121C= (n.-121C=)
c.-150-3016C= (n.-150-3016C=)
n.633C=
14g.50587925C>GCA342178ATL1c.129C>G (p.Asp43Glu)
n.330C>G
n.1008C>G
n.463C>G
c.-121C>G (n.-121C>G)
c.-150-3016C>G (n.-150-3016C>G)
n.633C>G
 ClinVar dbSNP
14g.50587925C>TCA486353611ATL1c.129C>T (p.Asp43=)
n.330C>T
n.1008C>T
n.463C>T
c.-121C>T (n.-121C>T)
c.-150-3016C>T (n.-150-3016C>T)
n.633C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587926C>ACA389665495ATL1c.130C>A (p.His44Asn)
n.331C>A
n.1009C>A
n.464C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-150-3015C>A (n.-150-3015C>A)
n.634C>A
14g.50587926C>GCA389665497ATL1c.130C>G (p.His44Asp)
n.331C>G
n.1009C>G
n.464C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-150-3015C>G (n.-150-3015C>G)
n.634C>G
14g.50587926C>TCA389665499ATL1c.130C>T (p.His44Tyr)
n.331C>T
n.1009C>T
n.464C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
c.-150-3015C>T (n.-150-3015C>T)
n.634C>T
14g.50587927A>CCA389665505ATL1c.131A>C (p.His44Pro)
n.332A>C
n.1010A>C
n.465A>C
c.-119A>C (n.-119A>C)
c.-150-3014A>C (n.-150-3014A>C)
n.635A>C
14g.50587927A>GCA389665502ATL1c.131A>G (p.His44Arg)
n.332A>G
n.1010A>G
n.465A>G
c.-119A>G (n.-119A>G)
c.-150-3014A>G (n.-150-3014A>G)
n.635A>G
14g.50587927A>TCA389665504ATL1c.131A>T (p.His44Leu)
n.332A>T
n.1010A>T
n.465A>T
c.-119A>T (n.-119A>T)
c.-150-3014A>T (n.-150-3014A>T)
n.635A>T
14g.50587928T>ACA389665507ATL1c.132T>A (p.His44Gln)
n.333T>A
n.1011T>A
n.466T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
c.-150-3013T>A (n.-150-3013T>A)
n.636T>A
 ClinVar
14g.50587928T>CCA486353617ATL1c.132T>C (p.His44=)
n.333T>C
n.1011T>C
n.466T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
c.-150-3013T>C (n.-150-3013T>C)
n.636T>C
14g.50587928T>GCA389665509ATL1c.132T>G (p.His44Gln)
n.333T>G
n.1011T>G
n.466T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
c.-150-3013T>G (n.-150-3013T>G)
n.636T>G
14g.50587929T>ACA389665511ATL1c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.334T>A
n.1012T>A
n.467T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-150-3012T>A (n.-150-3012T>A)
n.637T>A
14g.50587929T>CCA389665513ATL1c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.334T>C
n.1012T>C
n.467T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-150-3012T>C (n.-150-3012T>C)
n.637T>C
14g.50587929T>GCA389665515ATL1c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.334T>G
n.1012T>G
n.467T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
c.-150-3012T>G (n.-150-3012T>G)
n.637T>G
 ClinVar dbSNP
14g.50587930C>ACA389665517ATL1c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.335C>A
n.1013C>A
n.468C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
c.-150-3011C>A (n.-150-3011C>A)
n.638C>A
14g.50587930C>GCA389665519ATL1c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.335C>G
n.1013C>G
n.468C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
c.-150-3011C>G (n.-150-3011C>G)
n.638C>G
14g.50587930C>TCA389665521ATL1c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.335C>T
n.1013C>T
n.468C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
c.-150-3011C>T (n.-150-3011C>T)
n.638C>T
 gnomAD v4
14g.50587931C>ACA486353625ATL1c.135C>A (p.Ser45=)
n.336C>A
n.1014C>A
n.469C>A
c.-115C>A (n.-115C>A)
c.-150-3010C>A (n.-150-3010C>A)
n.639C>A
14g.50587931C=CA2136253308ATL1c.135C= (p.Ser45=)
n.336C=
n.1014C=
n.469C=
c.-115C= (n.-115C=)
c.-150-3010C= (n.-150-3010C=)
n.639C=
14g.50587931C>GCA486353626ATL1c.135C>G (p.Ser45=)
n.336C>G
n.1014C>G
n.469C>G
c.-115C>G (n.-115C>G)
c.-150-3010C>G (n.-150-3010C>G)
n.639C>G
14g.50587931C>TCA486353624ATL1c.135C>T (p.Ser45=)
n.336C>T
n.1014C>T
n.469C>T
c.-115C>T (n.-115C>T)
c.-150-3010C>T (n.-150-3010C>T)
n.639C>T
 ClinVar dbSNP
14g.50587932T>ACA389665523ATL1c.136T>A (p.Phe46Ile)
n.337T>A
n.1015T>A
n.470T>A
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-150-3009T>A (n.-150-3009T>A)
n.640T>A
14g.50587932T>CCA389665526ATL1c.136T>C (p.Phe46Leu)
n.337T>C
n.1015T>C
n.470T>C
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-150-3009T>C (n.-150-3009T>C)
n.640T>C
14g.50587932T>GCA389665528ATL1c.136T>G (p.Phe46Val)
n.337T>G
n.1015T>G
n.470T>G
c.-114T>G (n.-114T>G)
c.-150-3009T>G (n.-150-3009T>G)
n.640T>G
14g.50587933T>ACA389665533ATL1c.137T>A (p.Phe46Tyr)
n.338T>A
n.1016T>A
n.471T>A
c.-113T>A (n.-113T>A)
c.-150-3008T>A (n.-150-3008T>A)
n.641T>A
14g.50587933T>CCA7180174ATL1c.137T>C (p.Phe46Ser)
n.338T>C
n.1016T>C
n.471T>C
c.-113T>C (n.-113T>C)
c.-150-3008T>C (n.-150-3008T>C)
n.641T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587933T>GCA389665531ATL1c.137T>G (p.Phe46Cys)
n.338T>G
n.1016T>G
n.471T>G
c.-113T>G (n.-113T>G)
c.-150-3008T>G (n.-150-3008T>G)
n.641T>G
14g.50587933T=CA2136253310ATL1c.137T= (p.Phe46=)
n.338T=
n.1016T=
n.471T=
c.-113T= (n.-113T=)
c.-150-3008T= (n.-150-3008T=)
n.641T=
14g.50587934T>ACA389665537ATL1c.138T>A (p.Phe46Leu)
n.339T>A
n.1017T>A
n.472T>A
c.-112T>A (n.-112T>A)
c.-150-3007T>A (n.-150-3007T>A)
n.642T>A
14g.50587934T>CCA486353630ATL1c.138T>C (p.Phe46=)
n.339T>C
n.1017T>C
n.472T>C
c.-112T>C (n.-112T>C)
c.-150-3007T>C (n.-150-3007T>C)
n.642T>C
 gnomAD v4
14g.50587934T>GCA389665536ATL1c.138T>G (p.Phe46Leu)
n.339T>G
n.1017T>G
n.472T>G
c.-112T>G (n.-112T>G)
c.-150-3007T>G (n.-150-3007T>G)
n.642T>G
 gnomAD v4
14g.50587935G>ACA389665540ATL1c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.340G>A
n.1018G>A
n.473G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-150-3006G>A (n.-150-3006G>A)
n.643G>A
 COSMIC
14g.50587935G>CCA389665542ATL1c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.340G>C
n.1018G>C
n.473G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-150-3006G>C (n.-150-3006G>C)
n.643G>C
14g.50587935G>TCA389665543ATL1c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.340G>T
n.1018G>T
n.473G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-150-3006G>T (n.-150-3006G>T)
n.643G>T
14g.50587936A>CCA389665546ATL1c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.341A>C
n.1019A>C
n.474A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
c.-150-3005A>C (n.-150-3005A>C)
n.644A>C
14g.50587936A>GCA389665547ATL1c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.341A>G
n.1019A>G
n.474A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
c.-150-3005A>G (n.-150-3005A>G)
n.644A>G
14g.50587936A>TCA389665549ATL1c.140A>T (p.Glu47Val)
n.341A>T
n.1019A>T
n.474A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
c.-150-3005A>T (n.-150-3005A>T)
n.644A>T
14g.50587937G>ACA486353634ATL1c.141G>A (p.Glu47=)
n.342G>A
n.1020G>A
n.475G>A
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-150-3004G>A (n.-150-3004G>A)
 gnomAD v4
14g.50587937G>CCA389665551ATL1c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.342G>C
n.1020G>C
n.475G>C
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-150-3004G>C (n.-150-3004G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587937G=CA2136253314ATL1c.141G= (p.Glu47=)
n.342G=
n.1020G=
n.475G=
c.-109G= (n.-109G=)
c.-150-3004G= (n.-150-3004G=)
14g.50587937G>TCA389665553ATL1c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.342G>T
n.1020G>T
n.475G>T
c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-150-3004G>T (n.-150-3004G>T)
14g.50587938T>ACA389665555ATL1c.142T>A (p.Leu48Ile)
n.343T>A
n.1021T>A
n.476T>A
c.-108T>A (n.-108T>A)
c.-150-3003T>A (n.-150-3003T>A)
14g.50587938T>CCA486353635ATL1c.142T>C (p.Leu48=)
n.343T>C
n.1021T>C
n.476T>C
c.-108T>C (n.-108T>C)
c.-150-3003T>C (n.-150-3003T>C)
14g.50587938T>GCA389665557ATL1c.142T>G (p.Leu48Val)
n.343T>G
n.1021T>G
n.476T>G
c.-108T>G (n.-108T>G)
c.-150-3003T>G (n.-150-3003T>G)
14g.50587939T>ACA389665562ATL1c.143T>A (p.Leu48Ter)
n.344T>A
n.1022T>A
n.477T>A
c.-107T>A (n.-107T>A)
c.-150-3002T>A (n.-150-3002T>A)
 gnomAD v4
14g.50587939T>CCA389665561ATL1c.143T>C (p.Leu48Ser)
n.344T>C
n.1022T>C
n.477T>C
c.-107T>C (n.-107T>C)
c.-150-3002T>C (n.-150-3002T>C)
14g.50587939T>GCA389665559ATL1c.143T>G (p.Leu48Ter)
n.344T>G
n.1022T>G
n.477T>G
c.-107T>G (n.-107T>G)
c.-150-3002T>G (n.-150-3002T>G)
14g.50587940A>CCA389665563ATL1c.144A>C (p.Leu48Phe)
n.345A>C
n.1023A>C
n.478A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
c.-150-3001A>C (n.-150-3001A>C)
14g.50587940A>GCA486353641ATL1c.144A>G (p.Leu48=)
n.345A>G
n.1023A>G
n.478A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
c.-150-3001A>G (n.-150-3001A>G)
14g.50587940A>TCA389665565ATL1c.144A>T (p.Leu48Phe)
n.345A>T
n.1023A>T
n.478A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
c.-150-3001A>T (n.-150-3001A>T)
14g.50587941G>ACA389665567ATL1c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.346G>A
n.1024G>A
n.479G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
c.-150-3000G>A (n.-150-3000G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587941G>CCA389665568ATL1c.145G>C (p.Asp49His)
n.346G>C
n.1024G>C
n.479G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
c.-150-3000G>C (n.-150-3000G>C)
14g.50587941G=CA2136253317ATL1c.145G= (p.Asp49=)
n.346G=
n.1024G=
n.479G=
c.-105G= (n.-105G=)
c.-150-3000G= (n.-150-3000G=)
14g.50587941G>TCA389665570ATL1c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.346G>T
n.1024G>T
n.479G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
c.-150-3000G>T (n.-150-3000G>T)
 gnomAD v4
14g.50587942A=CA2136253320ATL1c.146A= (p.Asp49=)
n.347A=
n.1025A=
n.480A=
c.-104A= (n.-104A=)
c.-150-2999A= (n.-150-2999A=)
14g.50587942A>CCA389665572ATL1c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.347A>C
n.1025A>C
n.480A>C
c.-104A>C (n.-104A>C)
c.-150-2999A>C (n.-150-2999A>C)
 gnomAD v4
14g.50587942A>GCA389665574ATL1c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.347A>G
n.1025A>G
n.480A>G
c.-104A>G (n.-104A>G)
c.-150-2999A>G (n.-150-2999A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587942A>TCA389665576ATL1c.146A>T (p.Asp49Val)
n.347A>T
n.1025A>T
n.480A>T
c.-104A>T (n.-104A>T)
c.-150-2999A>T (n.-150-2999A>T)
14g.50587943T>ACA389665578ATL1c.147T>A (p.Asp49Glu)
n.348T>A
n.1026T>A
n.481T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
c.-150-2998T>A (n.-150-2998T>A)
14g.50587943T>CCA486353648ATL1c.147T>C (p.Asp49=)
n.348T>C
n.1026T>C
n.481T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
c.-150-2998T>C (n.-150-2998T>C)
14g.50587943T>GCA389665580ATL1c.147T>G (p.Asp49Glu)
n.348T>G
n.1026T>G
n.481T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
c.-150-2998T>G (n.-150-2998T>G)
 ClinVar dbSNP
14g.50587943T=CA2136253324ATL1c.147T= (p.Asp49=)
n.348T=
n.1026T=
n.481T=
c.-103T= (n.-103T=)
c.-150-2998T= (n.-150-2998T=)
14g.50587944G>ACA389665583ATL1c.148G>A (p.Glu50Lys)
n.349G>A
n.1027G>A
n.482G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
c.-150-2997G>A (n.-150-2997G>A)
 gnomAD v4
14g.50587944G>CCA389665584ATL1c.148G>C (p.Glu50Gln)
n.349G>C
n.1027G>C
n.482G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
c.-150-2997G>C (n.-150-2997G>C)
14g.50587944G>TCA389665586ATL1c.148G>T (p.Glu50Ter)
n.349G>T
n.1027G>T
n.482G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-150-2997G>T (n.-150-2997G>T)
14g.50587944_50587951delinsGAAACTGCCA2136253328ATL1c.148_155delinsGAAACTGC (p.Glu50=)
n.349_356delinsGAAACTGC
n.1027_1034delinsGAAACTGC
n.482_489delinsGAAACTGC
c.-102_-95delinsGAAACTGC (n.-102_-95delinsGAAACTGC)
c.-150-2997_-150-2990delinsGAAACTGC (n.-150-2997_-150-2990delinsGAAACTGC)
14g.50587945A>CCA389665592ATL1c.149A>C (p.Glu50Ala)
n.350A>C
n.1028A>C
n.483A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
c.-150-2996A>C (n.-150-2996A>C)
14g.50587945A>GCA389665594ATL1c.149A>G (p.Glu50Gly)
n.350A>G
n.1028A>G
n.483A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
c.-150-2996A>G (n.-150-2996A>G)
14g.50587945A>TCA389665589ATL1c.149A>T (p.Glu50Val)
n.350A>T
n.1028A>T
n.483A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
c.-150-2996A>T (n.-150-2996A>T)
14g.50587946_50587952delCA7180175ATL1c.150_156del (p.Glu50AspfsTer2)
n.351_357del
n.1029_1035del
n.484_490del
c.-100_-94del (n.-100_-94del)
c.-150-2995_-150-2989del (n.-150-2995_-150-2989del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587946A>CCA389665598ATL1c.150A>C (p.Glu50Asp)
n.351A>C
n.1029A>C
n.484A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
c.-150-2995A>C (n.-150-2995A>C)
 gnomAD v4
14g.50587946A>GCA486353654ATL1c.150A>G (p.Glu50=)
n.351A>G
n.1029A>G
n.484A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
c.-150-2995A>G (n.-150-2995A>G)
14g.50587946A>TCA389665596ATL1c.150A>T (p.Glu50Asp)
n.351A>T
n.1029A>T
n.484A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-150-2995A>T (n.-150-2995A>T)
14g.50587947A>CCA389665600ATL1c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.352A>C
n.1030A>C
n.485A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
c.-150-2994A>C (n.-150-2994A>C)
14g.50587947A>GCA389665602ATL1c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.352A>G
n.1030A>G
n.485A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
c.-150-2994A>G (n.-150-2994A>G)
14g.50587947A>TCA389665604ATL1c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.352A>T
n.1030A>T
n.485A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
c.-150-2994A>T (n.-150-2994A>T)
14g.50587948C>ACA389665606ATL1c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.353C>A
n.1031C>A
n.486C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
c.-150-2993C>A (n.-150-2993C>A)
 COSMIC
14g.50587948C>GCA389665607ATL1c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.353C>G
n.1031C>G
n.486C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
c.-150-2993C>G (n.-150-2993C>G)
 gnomAD v4
14g.50587948C>TCA389665609ATL1c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.353C>T
n.1031C>T
n.486C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
c.-150-2993C>T (n.-150-2993C>T)
 gnomAD v4
14g.50587949T>ACA486353655ATL1c.153T>A (p.Thr51=)
n.354T>A
n.1032T>A
n.487T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
c.-150-2992T>A (n.-150-2992T>A)
14g.50587949T>CCA486353656ATL1c.153T>C (p.Thr51=)
n.354T>C
n.1032T>C
n.487T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
c.-150-2992T>C (n.-150-2992T>C)
14g.50587949T>GCA486353657ATL1c.153T>G (p.Thr51=)
n.354T>G
n.1032T>G
n.487T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
c.-150-2992T>G (n.-150-2992T>G)
14g.50587950G>ACA389665611ATL1c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.355G>A
n.1033G>A
n.488G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
c.-150-2991G>A (n.-150-2991G>A)
14g.50587950G>CCA389665613ATL1c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.355G>C
n.1033G>C
n.488G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
c.-150-2991G>C (n.-150-2991G>C)
14g.50587950G=CA2136253332ATL1c.154G= (p.Ala52=)
n.355G=
n.1033G=
n.488G=
c.-96G= (n.-96G=)
c.-150-2991G= (n.-150-2991G=)
14g.50587950G>TCA389665614ATL1c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.355G>T
n.1033G>T
n.488G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
c.-150-2991G>T (n.-150-2991G>T)
 dbSNP
14g.50587951C>ACA389665616ATL1c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.356C>A
n.1034C>A
n.489C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
c.-150-2990C>A (n.-150-2990C>A)
 dbSNP
14g.50587951C=CA2136253335ATL1c.155C= (p.Ala52=)
n.356C=
n.1034C=
n.489C=
c.-95C= (n.-95C=)
c.-150-2990C= (n.-150-2990C=)
14g.50587951C>GCA389665619ATL1c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.356C>G
n.1034C>G
n.489C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
c.-150-2990C>G (n.-150-2990C>G)
14g.50587951C>TCA389665621ATL1c.155C>T (p.Ala52Val)
n.356C>T
n.1034C>T
n.489C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
c.-150-2990C>T (n.-150-2990C>T)
14g.50587952A>CCA486353664ATL1c.156A>C (p.Ala52=)
n.357A>C
n.1035A>C
n.490A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
c.-150-2989A>C (n.-150-2989A>C)
14g.50587952A>GCA486353660ATL1c.156A>G (p.Ala52=)
n.357A>G
n.1035A>G
n.490A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
c.-150-2989A>G (n.-150-2989A>G)
 gnomAD v4
14g.50587952A>TCA486353663ATL1c.156A>T (p.Ala52=)
n.357A>T
n.1035A>T
n.490A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
c.-150-2989A>T (n.-150-2989A>T)
14g.50587953T>ACA389665625ATL1c.157T>A (p.Leu53Ile)
n.358T>A
n.1036T>A
n.491T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
c.-150-2988T>A (n.-150-2988T>A)
14g.50587953T>CCA486353665ATL1c.157T>C (p.Leu53=)
n.358T>C
n.1036T>C
n.491T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
c.-150-2988T>C (n.-150-2988T>C)
14g.50587953T>GCA389665623ATL1c.157T>G (p.Leu53Val)
n.358T>G
n.1036T>G
n.491T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
c.-150-2988T>G (n.-150-2988T>G)
14g.50587954T>ACA389665627ATL1c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.359T>A
n.1037T>A
n.492T>A
c.-92T>A (n.-92T>A)
c.-150-2987T>A (n.-150-2987T>A)
14g.50587954T>CCA389665629ATL1c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.359T>C
n.1037T>C
n.492T>C
c.-92T>C (n.-92T>C)
c.-150-2987T>C (n.-150-2987T>C)
14g.50587954T>GCA389665631ATL1c.158T>G (p.Leu53Ter)
n.359T>G
n.1037T>G
n.492T>G
c.-92T>G (n.-92T>G)
c.-150-2987T>G (n.-150-2987T>G)
14g.50587955A>CCA389665634ATL1c.159A>C (p.Leu53Phe)
n.360A>C
n.1038A>C
n.493A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
c.-150-2986A>C (n.-150-2986A>C)
14g.50587955A>GCA486353670ATL1c.159A>G (p.Leu53=)
n.360A>G
n.1038A>G
n.493A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
c.-150-2986A>G (n.-150-2986A>G)
14g.50587955A>TCA389665635ATL1c.159A>T (p.Leu53Phe)
n.360A>T
n.1038A>T
n.493A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
c.-150-2986A>T (n.-150-2986A>T)
14g.50587956A>CCA389665638ATL1c.160A>C (p.Asn54His)
n.361A>C
n.1039A>C
n.494A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
c.-150-2985A>C (n.-150-2985A>C)
14g.50587956A>GCA389665639ATL1c.160A>G (p.Asn54Asp)
n.361A>G
n.1039A>G
n.494A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
c.-150-2985A>G (n.-150-2985A>G)
14g.50587956A>TCA389665641ATL1c.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.361A>T
n.1039A>T
n.494A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
c.-150-2985A>T (n.-150-2985A>T)
14g.50587957A>CCA389665644ATL1c.161A>C (p.Asn54Thr)
n.362A>C
n.1040A>C
n.495A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
c.-150-2984A>C (n.-150-2984A>C)
14g.50587957A>GCA389665646ATL1c.161A>G (p.Asn54Ser)
n.362A>G
n.1040A>G
n.495A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
c.-150-2984A>G (n.-150-2984A>G)
14g.50587957A>TCA389665648ATL1c.161A>T (p.Asn54Ile)
n.362A>T
n.1040A>T
n.495A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
c.-150-2984A>T (n.-150-2984A>T)
14g.50587958T>ACA389665650ATL1c.162T>A (p.Asn54Lys)
n.363T>A
n.1041T>A
n.496T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
c.-150-2983T>A (n.-150-2983T>A)
14g.50587958T>CCA486353676ATL1c.162T>C (p.Asn54=)
n.363T>C
n.1041T>C
n.496T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
c.-150-2983T>C (n.-150-2983T>C)
14g.50587958T>GCA389665651ATL1c.162T>G (p.Asn54Lys)
n.363T>G
n.1041T>G
n.496T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
c.-150-2983T>G (n.-150-2983T>G)
14g.50587959C>ACA486353677ATL1c.163C>A (p.Arg55=)
n.364C>A
n.1042C>A
n.497C>A
c.-87C>A (n.-87C>A)
c.-150-2982C>A (n.-150-2982C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587959C=CA2136253338ATL1c.163C= (p.Arg55=)
n.364C=
n.1042C=
n.497C=
c.-87C= (n.-87C=)
c.-150-2982C= (n.-150-2982C=)
14g.50587959C>GCA389665654ATL1c.163C>G (p.Arg55Gly)
n.364C>G
n.1042C>G
n.497C>G
c.-87C>G (n.-87C>G)
c.-150-2982C>G (n.-150-2982C>G)
14g.50587959C>TCA7180176ATL1c.163C>T (p.Arg55Trp)
n.364C>T
n.1042C>T
n.497C>T
c.-87C>T (n.-87C>T)
c.-150-2982C>T (n.-150-2982C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587960G>ACA7180177ATL1c.164G>A (p.Arg55Gln)
n.365G>A
n.1043G>A
n.498G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
c.-150-2981G>A (n.-150-2981G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50587960G>CCA389665656ATL1c.164G>C (p.Arg55Pro)
n.365G>C
n.1043G>C
n.498G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
c.-150-2981G>C (n.-150-2981G>C)
14g.50587960G=CA2136253346ATL1c.164G= (p.Arg55=)
n.365G=
n.1043G=
n.498G=
c.-86G= (n.-86G=)
c.-150-2981G= (n.-150-2981G=)
14g.50587960G>TCA389665657ATL1c.164G>T (p.Arg55Leu)
n.365G>T
n.1043G>T
n.498G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
c.-150-2981G>T (n.-150-2981G>T)
14g.50587961G>ACA486353685ATL1c.165G>A (p.Arg55=)
n.366G>A
n.1044G>A
n.499G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
c.-150-2980G>A (n.-150-2980G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587961G>CCA486353686ATL1c.165G>C (p.Arg55=)
n.366G>C
n.1044G>C
n.499G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
c.-150-2980G>C (n.-150-2980G>C)
14g.50587961G=CA2136253351ATL1c.165G= (p.Arg55=)
n.366G=
n.1044G=
n.499G=
c.-85G= (n.-85G=)
c.-150-2980G= (n.-150-2980G=)
14g.50587961G>TCA486353687ATL1c.165G>T (p.Arg55=)
n.366G>T
n.1044G>T
n.499G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
c.-150-2980G>T (n.-150-2980G>T)
14g.50587962A>CCA389665660ATL1c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.367A>C
n.1045A>C
n.500A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
c.-150-2979A>C (n.-150-2979A>C)
14g.50587962A>GCA389665661ATL1c.166A>G (p.Ile56Val)
n.367A>G
n.1045A>G
n.500A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
c.-150-2979A>G (n.-150-2979A>G)
14g.50587962A>TCA389665663ATL1c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.367A>T
n.1045A>T
n.500A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
c.-150-2979A>T (n.-150-2979A>T)
14g.50587963T>ACA389665666ATL1c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.368T>A
n.1046T>A
n.501T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
c.-150-2978T>A (n.-150-2978T>A)
14g.50587963T>CCA7180178ATL1c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.368T>C
n.1046T>C
n.501T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
c.-150-2978T>C (n.-150-2978T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587963T>GCA389665669ATL1c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.368T>G
n.1046T>G
n.501T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
c.-150-2978T>G (n.-150-2978T>G)
14g.50587963T=CA2136253354ATL1c.167T= (p.Ile56=)
n.368T=
n.1046T=
n.501T=
c.-83T= (n.-83T=)
c.-150-2978T= (n.-150-2978T=)
14g.50587964C>ACA486353692ATL1c.168C>A (p.Ile56=)
n.369C>A
n.1047C>A
n.502C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
c.-150-2977C>A (n.-150-2977C>A)
 gnomAD v4
14g.50587964C>GCA389665671ATL1c.168C>G (p.Ile56Met)
n.369C>G
n.1047C>G
n.502C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
c.-150-2977C>G (n.-150-2977C>G)
14g.50587964C>TCA486353693ATL1c.168C>T (p.Ile56=)
n.369C>T
n.1047C>T
n.502C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
c.-150-2977C>T (n.-150-2977C>T)
14g.50587965C>ACA389665674ATL1c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.370C>A
n.1048C>A
n.503C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-150-2976C>A (n.-150-2976C>A)
14g.50587965C=CA2136253357ATL1c.169C= (p.Leu57=)
n.370C=
n.1048C=
n.503C=
c.-81C= (n.-81C=)
c.-150-2976C= (n.-150-2976C=)
14g.50587965C>GCA389665676ATL1c.169C>G (p.Leu57Val)
n.370C>G
n.1048C>G
n.503C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
c.-150-2976C>G (n.-150-2976C>G)
14g.50587965C>TCA389665678ATL1c.169C>T (p.Leu57Phe)
n.370C>T
n.1048C>T
n.503C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
c.-150-2976C>T (n.-150-2976C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587967_50587969delCA2624804628ATL1c.171_173del (p.Leu58del)
n.372_374del
n.1050_1052del
n.505_507del
c.-79_-77del (n.-79_-77del)
c.-150-2974_-150-2972del (n.-150-2974_-150-2972del)
 gnomAD v4
14g.50587966T>ACA389665682ATL1c.170T>A (p.Leu57His)
n.371T>A
n.1049T>A
n.504T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
c.-150-2975T>A (n.-150-2975T>A)
14g.50587966T>CCA389665683ATL1c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.371T>C
n.1049T>C
n.504T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
c.-150-2975T>C (n.-150-2975T>C)
14g.50587966T>GCA389665680ATL1c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.371T>G
n.1049T>G
n.504T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
c.-150-2975T>G (n.-150-2975T>G)
14g.50587967T>ACA486353701ATL1c.171T>A (p.Leu57=)
n.372T>A
n.1050T>A
n.505T>A
c.-79T>A (n.-79T>A)
c.-150-2974T>A (n.-150-2974T>A)
14g.50587967T>CCA486353699ATL1c.171T>C (p.Leu57=)
n.372T>C
n.1050T>C
n.505T>C
c.-79T>C (n.-79T>C)
c.-150-2974T>C (n.-150-2974T>C)
14g.50587967T>GCA486353700ATL1c.171T>G (p.Leu57=)
n.372T>G
n.1050T>G
n.505T>G
c.-79T>G (n.-79T>G)
c.-150-2974T>G (n.-150-2974T>G)
14g.50587968C>ACA389665684ATL1c.172C>A (p.Leu58Ile)
n.373C>A
n.1051C>A
n.506C>A
c.-78C>A (n.-78C>A)
c.-150-2973C>A (n.-150-2973C>A)
 dbSNP
14g.50587968C=CA2136253360ATL1c.172C= (p.Leu58=)
n.373C=
n.1051C=
n.506C=
c.-78C= (n.-78C=)
c.-150-2973C= (n.-150-2973C=)
14g.50587968C>GCA389665686ATL1c.172C>G (p.Leu58Val)
n.373C>G
n.1051C>G
n.506C>G
c.-78C>G (n.-78C>G)
c.-150-2973C>G (n.-150-2973C>G)
14g.50587968C>TCA389665688ATL1c.172C>T (p.Leu58Phe)
n.373C>T
n.1051C>T
n.506C>T
c.-78C>T (n.-78C>T)
c.-150-2973C>T (n.-150-2973C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587969T>ACA389665690ATL1c.173T>A (p.Leu58His)
n.374T>A
n.1052T>A
n.507T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
c.-150-2972T>A (n.-150-2972T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587969T>CCA389665692ATL1c.173T>C (p.Leu58Pro)
n.374T>C
n.1052T>C
n.507T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
c.-150-2972T>C (n.-150-2972T>C)
14g.50587969T>GCA389665693ATL1c.173T>G (p.Leu58Arg)
n.374T>G
n.1052T>G
n.507T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
c.-150-2972T>G (n.-150-2972T>G)
14g.50587969T=CA2136253364ATL1c.173T= (p.Leu58=)
n.374T=
n.1052T=
n.507T=
c.-77T= (n.-77T=)
c.-150-2972T= (n.-150-2972T=)
14g.50587970C>ACA486353705ATL1c.174C>A (p.Leu58=)
n.375C>A
n.1053C>A
n.508C>A
c.-76C>A (n.-76C>A)
c.-150-2971C>A (n.-150-2971C>A)
14g.50587970C>GCA486353706ATL1c.174C>G (p.Leu58=)
n.375C>G
n.1053C>G
n.508C>G
c.-76C>G (n.-76C>G)
c.-150-2971C>G (n.-150-2971C>G)
14g.50587970C>TCA486353707ATL1c.174C>T (p.Leu58=)
n.375C>T
n.1053C>T
n.508C>T
c.-76C>T (n.-76C>T)
c.-150-2971C>T (n.-150-2971C>T)
14g.50587971T>ACA389665695ATL1c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.376T>A
n.1054T>A
n.509T>A
c.-75T>A (n.-75T>A)
c.-150-2970T>A (n.-150-2970T>A)
14g.50587971T>CCA389665698ATL1c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.376T>C
n.1054T>C
n.509T>C
c.-75T>C (n.-75T>C)
c.-150-2970T>C (n.-150-2970T>C)
14g.50587971T>GCA260772405ATL1c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.376T>G
n.1054T>G
n.509T>G
c.-75T>G (n.-75T>G)
c.-150-2970T>G (n.-150-2970T>G)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50587971T=CA2136253368ATL1c.175T= (p.Ser59=)
n.376T=
n.1054T=
n.509T=
c.-75T= (n.-75T=)
c.-150-2970T= (n.-150-2970T=)
14g.50587972C>ACA389665700ATL1c.176C>A (p.Ser59Ter)
n.377C>A
n.1055C>A
n.510C>A
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-150-2969C>A (n.-150-2969C>A)
14g.50587972C=CA2136253373ATL1c.176C= (p.Ser59=)
n.377C=
n.1055C=
n.510C=
c.-74C= (n.-74C=)
c.-150-2969C= (n.-150-2969C=)
14g.50587972C>GCA389665701ATL1c.176C>G (p.Ser59Trp)
n.377C>G
n.1055C>G
n.510C>G
c.-74C>G (n.-74C>G)
c.-150-2969C>G (n.-150-2969C>G)
14g.50587972C>TCA389665703ATL1c.176C>T (p.Ser59Leu)
n.377C>T
n.1055C>T
n.510C>T
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-150-2969C>T (n.-150-2969C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50587973G>ACA7180179ATL1c.177G>A (p.Ser59=)
n.378G>A
n.1056G>A
n.511G>A
c.-73G>A (n.-73G>A)
c.-150-2968G>A (n.-150-2968G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587973G>CCA486353712ATL1c.177G>C (p.Ser59=)
n.378G>C
n.1056G>C
n.511G>C
c.-73G>C (n.-73G>C)
c.-150-2968G>C (n.-150-2968G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.50587973G=CA2136253378ATL1c.177G= (p.Ser59=)
n.378G=
n.1056G=
n.511G=
c.-73G= (n.-73G=)
c.-150-2968G= (n.-150-2968G=)
14g.50587973G>TCA486353716ATL1c.177G>T (p.Ser59=)
n.378G>T
n.1056G>T
n.511G>T
c.-73G>T (n.-73G>T)
c.-150-2968G>T (n.-150-2968G>T)
 dbSNP gnomAD v4
14g.50587974G>ACA389665707ATL1c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.379G>A
n.1057G>A
n.512G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
c.-150-2967G>A (n.-150-2967G>A)
14g.50587974G>CCA389665711ATL1c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.379G>C
n.1057G>C
n.512G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
c.-150-2967G>C (n.-150-2967G>C)
 ClinVar dbSNP
14g.50587974G>TCA389665709ATL1c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.379G>T
n.1057G>T
n.512G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
c.-150-2967G>T (n.-150-2967G>T)
14g.50587974_50587975insTGGTCGCCGTATCATTAAAACA614274757ATL1c.178_179insTGGTCGCCGTATCATTAAAA (p.Glu60ValfsTer31)
n.379_380insTGGTCGCCGTATCATTAAAA
n.1057_1058insTGGTCGCCGTATCATTAAAA
n.512_513insTGGTCGCCGTATCATTAAAA
c.-72_-71insTGGTCGCCGTATCATTAAAA (n.-72_-71insTGGTCGCCGTATCATTAAAA)
c.-150-2967_-150-2966insTGGTCGCCGTATCATTAAAA (n.-150-2967_-150-2966insTGGTCGCCGTATCATTAAAA)
 gnomAD v2
14g.50587974_50587975insTGGTCGCCGTATCATTAAAAACA614274758ATL1c.178_179insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA (p.Glu60delinsValValAlaValSerLeuLysLys)
n.379_380insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA
n.1057_1058insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA
n.512_513insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA
c.-72_-71insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-72_-71insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA)
c.-150-2967_-150-2966insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA (n.-150-2967_-150-2966insTGGTCGCCGTATCATTAAAAA)
 gnomAD v2
14g.50587975A>CCA389665713ATL1c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.380A>C
n.1058A>C
n.513A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-150-2966A>C (n.-150-2966A>C)
 ClinVar
14g.50587975A>GCA389665717ATL1c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.380A>G
n.1058A>G
n.513A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-150-2966A>G (n.-150-2966A>G)
14g.50587975A>TCA389665715ATL1c.179A>T (p.Glu60Val)
n.380A>T
n.1058A>T
n.513A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
c.-150-2966A>T (n.-150-2966A>T)
14g.50587976G>ACA486353726ATL1c.180G>A (p.Glu60=)
n.381G>A
n.1059G>A
n.514G>A
c.-70G>A (n.-70G>A)
c.-150-2965G>A (n.-150-2965G>A)
14g.50587976G>CCA389665718ATL1c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.381G>C
n.1059G>C
n.514G>C
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-150-2965G>C (n.-150-2965G>C)
14g.50587976G>TCA389665720ATL1c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.381G>T
n.1059G>T
n.514G>T
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-150-2965G>T (n.-150-2965G>T)
14g.50587977G>ACA389665722ATL1c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.382G>A
n.1060G>A
n.515G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
c.-150-2964G>A (n.-150-2964G>A)
 COSMIC
14g.50587977G>CCA389665726ATL1c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.382G>C
n.1060G>C
n.515G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
c.-150-2964G>C (n.-150-2964G>C)
14g.50587977G>TCA389665724ATL1c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.382G>T
n.1060G>T
n.515G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
c.-150-2964G>T (n.-150-2964G>T)
 COSMIC
14g.50587978C>ACA389665729ATL1c.182C>A (p.Ala61Asp)
n.383C>A
n.1061C>A
n.516C>A
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.-150-2963C>A (n.-150-2963C>A)
14g.50587978C=CA2136253381ATL1c.182C= (p.Ala61=)
n.383C=
n.1061C=
n.516C=
c.-68C= (n.-68C=)
c.-150-2963C= (n.-150-2963C=)
14g.50587978C>GCA389665733ATL1c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.383C>G
n.1061C>G
n.516C>G
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.-150-2963C>G (n.-150-2963C>G)
14g.50587978C>TCA389665730ATL1c.182C>T (p.Ala61Val)
n.383C>T
n.1061C>T
n.516C>T
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.-150-2963C>T (n.-150-2963C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587979T>ACA486353733ATL1c.183T>A (p.Ala61=)
n.384T>A
n.1062T>A
n.517T>A
c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-150-2962T>A (n.-150-2962T>A)
14g.50587979T>CCA7180180ATL1c.183T>C (p.Ala61=)
n.384T>C
n.1062T>C
n.517T>C
c.-67T>C (n.-67T>C)
c.-150-2962T>C (n.-150-2962T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587979T>GCA486353734ATL1c.183T>G (p.Ala61=)
n.384T>G
n.1062T>G
n.517T>G
c.-67T>G (n.-67T>G)
c.-150-2962T>G (n.-150-2962T>G)
14g.50587979T=CA2136253386ATL1c.183T= (p.Ala61=)
n.384T=
n.1062T=
n.517T=
c.-67T= (n.-67T=)
c.-150-2962T= (n.-150-2962T=)
14g.50587980G>ACA389665736ATL1c.184G>A (p.Val62Ile)
n.385G>A
n.1063G>A
n.518G>A
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-150-2961G>A (n.-150-2961G>A)
14g.50587980G>CCA389665738ATL1c.184G>C (p.Val62Leu)
n.385G>C
n.1063G>C
n.518G>C
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-150-2961G>C (n.-150-2961G>C)
 gnomAD v4
14g.50587980G>TCA389665740ATL1c.184G>T (p.Val62Phe)
n.385G>T
n.1063G>T
n.518G>T
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-150-2961G>T (n.-150-2961G>T)
14g.50587981T>ACA389665741ATL1c.185T>A (p.Val62Asp)
n.386T>A
n.1064T>A
n.519T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.-150-2960T>A (n.-150-2960T>A)
14g.50587981T>CCA389665742ATL1c.185T>C (p.Val62Ala)
n.386T>C
n.1064T>C
n.519T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.-150-2960T>C (n.-150-2960T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587981T>GCA389665744ATL1c.185T>G (p.Val62Gly)
n.386T>G
n.1064T>G
n.519T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-150-2960T>G (n.-150-2960T>G)
14g.50587981T=CA2136253389ATL1c.185T= (p.Val62=)
n.386T=
n.1064T=
n.519T=
c.-65T= (n.-65T=)
c.-150-2960T= (n.-150-2960T=)
14g.50587982C>ACA486353736ATL1c.186C>A (p.Val62=)
n.387C>A
n.1065C>A
n.520C>A
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-150-2959C>A (n.-150-2959C>A)
14g.50587982C>GCA486353737ATL1c.186C>G (p.Val62=)
n.387C>G
n.1065C>G
n.520C>G
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-150-2959C>G (n.-150-2959C>G)
14g.50587982C>TCA486353738ATL1c.186C>T (p.Val62=)
n.387C>T
n.1065C>T
n.520C>T
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-150-2959C>T (n.-150-2959C>T)
14g.50587983A>CCA486353740ATL1c.187A>C (p.Arg63=)
n.388A>C
n.1066A>C
n.521A>C
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-150-2958A>C (n.-150-2958A>C)
14g.50587983A>GCA389665747ATL1c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.388A>G
n.1066A>G
n.521A>G
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-150-2958A>G (n.-150-2958A>G)
14g.50587983A>TCA389665748ATL1c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.388A>T
n.1066A>T
n.521A>T
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-150-2958A>T (n.-150-2958A>T)
14g.50587984G>ACA389665749ATL1c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.389G>A
n.1067G>A
n.522G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-150-2957G>A (n.-150-2957G>A)
14g.50587984G>CCA389665750ATL1c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.389G>C
n.1067G>C
n.522G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-150-2957G>C (n.-150-2957G>C)
 COSMIC
14g.50587984G>TCA389665751ATL1c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.389G>T
n.1067G>T
n.522G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-150-2957G>T (n.-150-2957G>T)
14g.50587985A>CCA389665753ATL1c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.390A>C
n.1068A>C
n.523A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.-150-2956A>C (n.-150-2956A>C)
14g.50587985A>GCA486353741ATL1c.189A>G (p.Arg63=)
n.390A>G
n.1068A>G
n.523A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.-150-2956A>G (n.-150-2956A>G)
 gnomAD v4
14g.50587985A>TCA389665752ATL1c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.390A>T
n.1068A>T
n.523A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.-150-2956A>T (n.-150-2956A>T)
14g.50587986G>ACA389665754ATL1c.190G>A (p.Asp64Asn)
n.391G>A
n.1069G>A
n.524G>A
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-150-2955G>A (n.-150-2955G>A)
14g.50587986G>CCA389665755ATL1c.190G>C (p.Asp64His)
n.391G>C
n.1069G>C
n.524G>C
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.-150-2955G>C (n.-150-2955G>C)
14g.50587986G>TCA389665756ATL1c.190G>T (p.Asp64Tyr)
n.391G>T
n.1069G>T
n.524G>T
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-150-2955G>T (n.-150-2955G>T)
14g.50587987A>CCA389665757ATL1c.191A>C (p.Asp64Ala)
n.392A>C
n.1070A>C
n.525A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.-150-2954A>C (n.-150-2954A>C)
14g.50587987A>GCA389665758ATL1c.191A>G (p.Asp64Gly)
n.392A>G
n.1070A>G
n.525A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-150-2954A>G (n.-150-2954A>G)
14g.50587987A>TCA389665760ATL1c.191A>T (p.Asp64Val)
n.392A>T
n.1070A>T
n.525A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.-150-2954A>T (n.-150-2954A>T)
14g.50587988C>ACA389665762ATL1c.192C>A (p.Asp64Glu)
n.393C>A
n.1071C>A
n.526C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-150-2953C>A (n.-150-2953C>A)
14g.50587988C=CA2136253391ATL1c.192C= (p.Asp64=)
n.393C=
n.1071C=
n.526C=
c.-58C= (n.-58C=)
c.-150-2953C= (n.-150-2953C=)
14g.50587988C>GCA389665763ATL1c.192C>G (p.Asp64Glu)
n.393C>G
n.1071C>G
n.526C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-150-2953C>G (n.-150-2953C>G)
14g.50587988C>TCA260772410ATL1c.192C>T (p.Asp64=)
n.393C>T
n.1071C>T
n.526C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-150-2953C>T (n.-150-2953C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587989A>CCA389665766ATL1c.193A>C (p.Lys65Gln)
n.394A>C
n.1072A>C
n.527A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.-150-2952A>C (n.-150-2952A>C)
14g.50587989A>GCA389665768ATL1c.193A>G (p.Lys65Glu)
n.394A>G
n.1072A>G
n.527A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.-150-2952A>G (n.-150-2952A>G)
14g.50587989A>TCA389665769ATL1c.193A>T (p.Lys65Ter)
n.394A>T
n.1072A>T
n.527A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.-150-2952A>T (n.-150-2952A>T)
14g.50587990A>CCA389665775ATL1c.194A>C (p.Lys65Thr)
n.395A>C
n.1073A>C
n.528A>C
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-150-2951A>C (n.-150-2951A>C)
14g.50587990A>GCA389665774ATL1c.194A>G (p.Lys65Arg)
n.395A>G
n.1073A>G
n.528A>G
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-150-2951A>G (n.-150-2951A>G)
14g.50587990A>TCA389665772ATL1c.194A>T (p.Lys65Met)
n.395A>T
n.1073A>T
n.528A>T
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-150-2951A>T (n.-150-2951A>T)
14g.50587991G>ACA486353748ATL1c.195G>A (p.Lys65=)
n.396G>A
n.1074G>A
n.529G>A
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-150-2950G>A (n.-150-2950G>A)
 dbSNP
14g.50587991G>CCA389665777ATL1c.195G>C (p.Lys65Asn)
n.396G>C
n.1074G>C
n.529G>C
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-150-2950G>C (n.-150-2950G>C)
 gnomAD v4
14g.50587991G=CA2136253393ATL1c.195G= (p.Lys65=)
n.396G=
n.1074G=
n.529G=
c.-55G= (n.-55G=)
c.-150-2950G= (n.-150-2950G=)
14g.50587991G>TCA389665778ATL1c.195G>T (p.Lys65Asn)
n.396G>T
n.1074G>T
n.529G>T
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-150-2950G>T (n.-150-2950G>T)
14g.50587992G>ACA389665780ATL1c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.397G>A
n.1075G>A
n.530G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-150-2949G>A (n.-150-2949G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587992G>CCA129352ATL1c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.397G>C
n.1075G>C
n.530G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-150-2949G>C (n.-150-2949G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587992G=CA2136253402ATL1c.196G= (p.Glu66=)
n.397G=
n.1075G=
n.530G=
c.-54G= (n.-54G=)
c.-150-2949G= (n.-150-2949G=)
14g.50587992G>TCA389665783ATL1c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.397G>T
n.1075G>T
n.530G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-150-2949G>T (n.-150-2949G>T)
14g.50587993A>CCA389665786ATL1c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.398A>C
n.1076A>C
n.531A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.-150-2948A>C (n.-150-2948A>C)
14g.50587993A>GCA389665788ATL1c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.398A>G
n.1076A>G
n.531A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.-150-2948A>G (n.-150-2948A>G)
14g.50587993A>TCA389665789ATL1c.197A>T (p.Glu66Val)
n.398A>T
n.1076A>T
n.531A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.-150-2948A>T (n.-150-2948A>T)

Number of alleles fetched