Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50587786C>ACA2624804613ATL1c.35-45C>A (n.35-45C>A)
n.236-45C>A
n.914-45C>A
n.369-45C>A
c.-215-45C>A (n.-215-45C>A)
c.-150-3155C>A (n.-150-3155C>A)
n.539-45C>A
 gnomAD v4
14g.50587788C=CA2136253128ATL1c.35-43C= (n.35-43C=)
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n.369-43C=
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n.539-43C=
14g.50587788C>GCA613864479ATL1c.35-43C>G (n.35-43C>G)
n.236-43C>G
n.914-43C>G
n.369-43C>G
c.-215-43C>G (n.-215-43C>G)
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n.539-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587788C>TCA2624804614ATL1c.35-43C>T (n.35-43C>T)
n.236-43C>T
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n.369-43C>T
c.-215-43C>T (n.-215-43C>T)
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n.539-43C>T
 gnomAD v4
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n.914-42T>C
n.369-42T>C
c.-215-42T>C (n.-215-42T>C)
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n.539-42T>C
 dbSNP
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n.539-42T=
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c.-215-40dup (n.-215-40dup)
c.-150-3150dup (n.-150-3150dup)
n.539-40dup
14g.50587791T>CCA2624804615ATL1c.35-40T>C (n.35-40T>C)
n.236-40T>C
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c.-150-3150T>C (n.-150-3150T>C)
n.539-40T>C
 gnomAD v4
14g.50587791T>GCA2136253133ATL1c.35-40T>G (n.35-40T>G)
n.236-40T>G
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n.539-40T>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.539-40T=
14g.50587792G>ACA2801545636ATL1c.35-39G>A (n.35-39G>A)
n.236-39G>A
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c.-215-39G>A (n.-215-39G>A)
c.-150-3149G>A (n.-150-3149G>A)
n.539-39G>A
14g.50587797G>ACA613864480ATL1c.35-34G>A (n.35-34G>A)
n.236-34G>A
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n.369-34G>A
c.-215-34G>A (n.-215-34G>A)
c.-150-3144G>A (n.-150-3144G>A)
n.539-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587797G=CA2136253135ATL1c.35-34G= (n.35-34G=)
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n.539-34G=
14g.50587798A=CA2136253136ATL1c.35-33A= (n.35-33A=)
n.236-33A=
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n.539-33A=
14g.50587798A>GCA963034385ATL1c.35-33A>G (n.35-33A>G)
n.236-33A>G
n.914-33A>G
n.369-33A>G
c.-215-33A>G (n.-215-33A>G)
c.-150-3143A>G (n.-150-3143A>G)
n.539-33A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587800delCA2520672181ATL1c.35-31del (n.35-31del)
n.236-31del
n.914-31del
n.369-31del
c.-215-31del (n.-215-31del)
c.-150-3141del (n.-150-3141del)
n.539-31del
14g.50587800T>ACA486185756ATL1c.35-31T>A (n.35-31T>A)
n.236-31T>A
n.914-31T>A
n.369-31T>A
c.-215-31T>A (n.-215-31T>A)
c.-150-3141T>A (n.-150-3141T>A)
n.539-31T>A
14g.50587800T>GCA7180159ATL1c.35-31T>G (n.35-31T>G)
n.236-31T>G
n.914-31T>G
n.369-31T>G
c.-215-31T>G (n.-215-31T>G)
c.-150-3141T>G (n.-150-3141T>G)
n.539-31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587800T=CA2136253140ATL1c.35-31T= (n.35-31T=)
n.236-31T=
n.914-31T=
n.369-31T=
c.-215-31T= (n.-215-31T=)
c.-150-3141T= (n.-150-3141T=)
n.539-31T=
14g.50587801A=CA2136253143ATL1c.35-30A= (n.35-30A=)
n.236-30A=
n.914-30A=
n.369-30A=
c.-215-30A= (n.-215-30A=)
c.-150-3140A= (n.-150-3140A=)
n.539-30A=
14g.50587801A>CCA706583282ATL1c.35-30A>C (n.35-30A>C)
n.236-30A>C
n.914-30A>C
n.369-30A>C
c.-215-30A>C (n.-215-30A>C)
c.-150-3140A>C (n.-150-3140A>C)
n.539-30A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587801A>GCA2136253145ATL1c.35-30A>G (n.35-30A>G)
n.236-30A>G
n.914-30A>G
n.369-30A>G
c.-215-30A>G (n.-215-30A>G)
c.-150-3140A>G (n.-150-3140A>G)
n.539-30A>G
 dbSNP
14g.50587804T>CCA2575523421ATL1c.35-27T>C (n.35-27T>C)
n.236-27T>C
n.914-27T>C
n.369-27T>C
c.-215-27T>C (n.-215-27T>C)
c.-150-3137T>C (n.-150-3137T>C)
n.539-27T>C
 gnomAD v4
14g.50587806A=CA2136253149ATL1c.35-25A= (n.35-25A=)
n.236-25A=
n.914-25A=
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c.-215-25A= (n.-215-25A=)
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n.539-25A=
14g.50587806A>GCA614274753ATL1c.35-25A>G (n.35-25A>G)
n.236-25A>G
n.914-25A>G
n.369-25A>G
c.-215-25A>G (n.-215-25A>G)
c.-150-3135A>G (n.-150-3135A>G)
n.539-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587807A=CA2136253151ATL1c.35-24A= (n.35-24A=)
n.236-24A=
n.914-24A=
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c.-215-24A= (n.-215-24A=)
c.-150-3134A= (n.-150-3134A=)
n.539-24A=
14g.50587807A>CCA2136253152ATL1c.35-24A>C (n.35-24A>C)
n.236-24A>C
n.914-24A>C
n.369-24A>C
c.-215-24A>C (n.-215-24A>C)
c.-150-3134A>C (n.-150-3134A>C)
n.539-24A>C
 dbSNP
14g.50587810A=CA2136253153ATL1c.35-21A= (n.35-21A=)
n.236-21A=
n.914-21A=
n.369-21A=
c.-215-21A= (n.-215-21A=)
c.-150-3131A= (n.-150-3131A=)
n.539-21A=
14g.50587810A>GCA7180160ATL1c.35-21A>G (n.35-21A>G)
n.236-21A>G
n.914-21A>G
n.369-21A>G
c.-215-21A>G (n.-215-21A>G)
c.-150-3131A>G (n.-150-3131A>G)
n.539-21A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587810A>TCA2575523422ATL1c.35-21A>T (n.35-21A>T)
n.236-21A>T
n.914-21A>T
n.369-21A>T
c.-215-21A>T (n.-215-21A>T)
c.-150-3131A>T (n.-150-3131A>T)
n.539-21A>T
14g.50587811G>ACA614274754ATL1c.35-20G>A (n.35-20G>A)
n.236-20G>A
n.914-20G>A
n.369-20G>A
c.-215-20G>A (n.-215-20G>A)
c.-150-3130G>A (n.-150-3130G>A)
n.539-20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587811G=CA2136253155ATL1c.35-20G= (n.35-20G=)
n.236-20G=
n.914-20G=
n.369-20G=
c.-215-20G= (n.-215-20G=)
c.-150-3130G= (n.-150-3130G=)
n.539-20G=
14g.50587811G>TCA706583288ATL1c.35-20G>T (n.35-20G>T)
n.236-20G>T
n.914-20G>T
n.369-20G>T
c.-215-20G>T (n.-215-20G>T)
c.-150-3130G>T (n.-150-3130G>T)
n.539-20G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587813C>ACA2624804616ATL1c.35-18C>A (n.35-18C>A)
n.236-18C>A
n.914-18C>A
n.369-18C>A
c.-215-18C>A (n.-215-18C>A)
c.-150-3128C>A (n.-150-3128C>A)
n.539-18C>A
 gnomAD v4
14g.50587814A=CA2136253157ATL1c.35-17A= (n.35-17A=)
n.236-17A=
n.914-17A=
n.369-17A=
c.-215-17A= (n.-215-17A=)
c.-150-3127A= (n.-150-3127A=)
n.539-17A=
14g.50587814A>GCA614274755ATL1c.35-17A>G (n.35-17A>G)
n.236-17A>G
n.914-17A>G
n.369-17A>G
c.-215-17A>G (n.-215-17A>G)
c.-150-3127A>G (n.-150-3127A>G)
n.539-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587815C>ACA2624804617ATL1c.35-16C>A (n.35-16C>A)
n.236-16C>A
n.914-16C>A
n.369-16C>A
c.-215-16C>A (n.-215-16C>A)
c.-150-3126C>A (n.-150-3126C>A)
n.539-16C>A
 gnomAD v4
14g.50587815C=CA2136253159ATL1c.35-16C= (n.35-16C=)
n.236-16C=
n.914-16C=
n.369-16C=
c.-215-16C= (n.-215-16C=)
c.-150-3126C= (n.-150-3126C=)
n.539-16C=
14g.50587815C>TCA614274756ATL1c.35-16C>T (n.35-16C>T)
n.236-16C>T
n.914-16C>T
n.369-16C>T
c.-215-16C>T (n.-215-16C>T)
c.-150-3126C>T (n.-150-3126C>T)
n.539-16C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587816T>ACA2624804618ATL1c.35-15T>A (n.35-15T>A)
n.236-15T>A
n.914-15T>A
n.369-15T>A
c.-215-15T>A (n.-215-15T>A)
c.-150-3125T>A (n.-150-3125T>A)
n.539-15T>A
 gnomAD v4
14g.50587816T>CCA2580088206ATL1c.35-15T>C (n.35-15T>C)
n.236-15T>C
n.914-15T>C
n.369-15T>C
c.-215-15T>C (n.-215-15T>C)
c.-150-3125T>C (n.-150-3125T>C)
n.539-15T>C
 ClinVar
14g.50587817G>ACA7180161ATL1c.35-14G>A (n.35-14G>A)
n.236-14G>A
n.914-14G>A
n.369-14G>A
c.-215-14G>A (n.-215-14G>A)
c.-150-3124G>A (n.-150-3124G>A)
n.539-14G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587817G=CA2136253163ATL1c.35-14G= (n.35-14G=)
n.236-14G=
n.914-14G=
n.369-14G=
c.-215-14G= (n.-215-14G=)
c.-150-3124G= (n.-150-3124G=)
n.539-14G=
14g.50587820C>ACA486353424ATL1c.35-11C>A (n.35-11C>A)
n.236-11C>A
n.914-11C>A
n.369-11C>A
c.-215-11C>A (n.-215-11C>A)
c.-150-3121C>A (n.-150-3121C>A)
n.539-11C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587820C=CA2136253166ATL1c.35-11C= (n.35-11C=)
n.236-11C=
n.914-11C=
n.369-11C=
c.-215-11C= (n.-215-11C=)
c.-150-3121C= (n.-150-3121C=)
n.539-11C=
14g.50587821T>CCA2573149975ATL1c.35-10T>C (n.35-10T>C)
n.236-10T>C
n.914-10T>C
n.369-10T>C
c.-215-10T>C (n.-215-10T>C)
c.-150-3120T>C (n.-150-3120T>C)
n.539-10T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587821T>GCA2624804619ATL1c.35-10T>G (n.35-10T>G)
n.236-10T>G
n.914-10T>G
n.369-10T>G
c.-215-10T>G (n.-215-10T>G)
c.-150-3120T>G (n.-150-3120T>G)
n.539-10T>G
 gnomAD v4
14g.50587823T>CCA2580088207ATL1c.35-8T>C (n.35-8T>C)
n.236-8T>C
n.914-8T>C
n.369-8T>C
c.-215-8T>C (n.-215-8T>C)
c.-150-3118T>C (n.-150-3118T>C)
n.539-8T>C
 ClinVar
14g.50587825C>ACA2136253168ATL1c.35-6C>A (n.35-6C>A)
n.236-6C>A
n.914-6C>A
n.369-6C>A
c.-215-6C>A (n.-215-6C>A)
c.-150-3116C>A (n.-150-3116C>A)
n.539-6C>A
 dbSNP
14g.50587825C=CA2136253169ATL1c.35-6C= (n.35-6C=)
n.236-6C=
n.914-6C=
n.369-6C=
c.-215-6C= (n.-215-6C=)
c.-150-3116C= (n.-150-3116C=)
n.539-6C=
14g.50587826A>GCA2624804620ATL1c.35-5A>G (n.35-5A>G)
n.236-5A>G
n.914-5A>G
n.369-5A>G
c.-215-5A>G (n.-215-5A>G)
c.-150-3115A>G (n.-150-3115A>G)
n.539-5A>G
 gnomAD v4
14g.50587827A>GCA2624804621ATL1c.35-4A>G (n.35-4A>G)
n.236-4A>G
n.914-4A>G
n.369-4A>G
c.-215-4A>G (n.-215-4A>G)
c.-150-3114A>G (n.-150-3114A>G)
n.539-4A>G
 gnomAD v4
14g.50587828C>ACA2801545637ATL1c.35-3C>A (n.35-3C>A)
n.236-3C>A
n.914-3C>A
n.369-3C>A
c.-215-3C>A (n.-215-3C>A)
c.-150-3113C>A (n.-150-3113C>A)
n.539-3C>A
14g.50587828C=CA2136253170ATL1c.35-3C= (n.35-3C=)
n.236-3C=
n.914-3C=
n.369-3C=
c.-215-3C= (n.-215-3C=)
c.-150-3113C= (n.-150-3113C=)
n.539-3C=
14g.50587828C>TCA2136253171ATL1c.35-3C>T (n.35-3C>T)
n.236-3C>T
n.914-3C>T
n.369-3C>T
c.-215-3C>T (n.-215-3C>T)
c.-150-3113C>T (n.-150-3113C>T)
n.539-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587829delCA2624804622ATL1c.35-2del (n.35-2del)
n.236-2del
n.914-2del
n.369-2del
c.-215-2del (n.-215-2del)
c.-150-3112del (n.-150-3112del)
n.539-2del
 gnomAD v4
14g.50587829A>CCA389665125ATL1c.35-2A>C (n.35-2A>C)
n.236-2A>C
n.914-2A>C
n.369-2A>C
c.-215-2A>C (n.-215-2A>C)
c.-150-3112A>C (n.-150-3112A>C)
n.539-2A>C
14g.50587829A>GCA389665124ATL1c.35-2A>G (n.35-2A>G)
n.236-2A>G
n.914-2A>G
n.369-2A>G
c.-215-2A>G (n.-215-2A>G)
c.-150-3112A>G (n.-150-3112A>G)
n.539-2A>G
14g.50587829A>TCA389665123ATL1c.35-2A>T (n.35-2A>T)
n.236-2A>T
n.914-2A>T
n.369-2A>T
c.-215-2A>T (n.-215-2A>T)
c.-150-3112A>T (n.-150-3112A>T)
n.539-2A>T
14g.50587830G>ACA389665128ATL1c.35-1G>A (n.35-1G>A)
n.236-1G>A
n.914-1G>A
n.369-1G>A
c.-215-1G>A (n.-215-1G>A)
c.-150-3111G>A (n.-150-3111G>A)
n.539-1G>A
 ClinVar
14g.50587830G>CCA389665126ATL1c.35-1G>C (n.35-1G>C)
n.236-1G>C
n.914-1G>C
n.369-1G>C
c.-215-1G>C (n.-215-1G>C)
c.-150-3111G>C (n.-150-3111G>C)
n.539-1G>C
14g.50587830G>TCA389665127ATL1c.35-1G>T (n.35-1G>T)
n.236-1G>T
n.914-1G>T
n.369-1G>T
c.-215-1G>T (n.-215-1G>T)
c.-150-3111G>T (n.-150-3111G>T)
n.539-1G>T
14g.50587831G>ACA7180162ATL1c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.236G>A
n.914G>A
n.369G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-150-3110G>A (n.-150-3110G>A)
n.539G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587831G>CCA389665129ATL1c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.236G>C
n.914G>C
n.369G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-150-3110G>C (n.-150-3110G>C)
n.539G>C
14g.50587831G=CA2136253173ATL1c.35G= (p.Gly12=)
n.236G=
n.914G=
n.369G=
c.-215G= (n.-215G=)
c.-150-3110G= (n.-150-3110G=)
n.539G=
14g.50587831G>TCA389665130ATL1c.35G>T (p.Gly12Val)
n.236G>T
n.914G>T
n.369G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-150-3110G>T (n.-150-3110G>T)
n.539G>T
14g.50587832T>ACA486353426ATL1c.36T>A (p.Gly12=)
n.237T>A
n.915T>A
n.370T>A
c.-214T>A (n.-214T>A)
c.-150-3109T>A (n.-150-3109T>A)
n.540T>A
14g.50587832T>CCA486353427ATL1c.36T>C (p.Gly12=)
n.237T>C
n.915T>C
n.370T>C
c.-214T>C (n.-214T>C)
c.-150-3109T>C (n.-150-3109T>C)
n.540T>C
14g.50587832T>GCA486353428ATL1c.36T>G (p.Gly12=)
n.237T>G
n.915T>G
n.370T>G
c.-214T>G (n.-214T>G)
c.-150-3109T>G (n.-150-3109T>G)
n.540T>G
14g.50587833G>ACA389665133ATL1c.37G>A (p.Gly13Arg)
n.238G>A
n.916G>A
n.371G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-150-3108G>A (n.-150-3108G>A)
n.541G>A
 dbSNP
14g.50587833G>CCA389665132ATL1c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.238G>C
n.916G>C
n.371G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
c.-150-3108G>C (n.-150-3108G>C)
n.541G>C
 gnomAD v4
14g.50587833G=CA2136253177ATL1c.37G= (p.Gly13=)
n.238G=
n.916G=
n.371G=
c.-213G= (n.-213G=)
c.-150-3108G= (n.-150-3108G=)
n.541G=
14g.50587833G>TCA389665131ATL1c.37G>T (p.Gly13Ter)
n.238G>T
n.916G>T
n.371G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
c.-150-3108G>T (n.-150-3108G>T)
n.541G>T
14g.50587834G>ACA389665134ATL1c.38G>A (p.Gly13Glu)
n.239G>A
n.917G>A
n.372G>A
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-150-3107G>A (n.-150-3107G>A)
n.542G>A
 ClinVar dbSNP
14g.50587834G>CCA389665135ATL1c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.239G>C
n.917G>C
n.372G>C
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-150-3107G>C (n.-150-3107G>C)
n.542G>C
 ClinVar dbSNP
14g.50587834G>TCA389665136ATL1c.38G>T (p.Gly13Val)
n.239G>T
n.917G>T
n.372G>T
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-150-3107G>T (n.-150-3107G>T)
n.542G>T
14g.50587835A>CCA486353433ATL1c.39A>C (p.Gly13=)
n.240A>C
n.918A>C
n.373A>C
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-150-3106A>C (n.-150-3106A>C)
n.543A>C
 gnomAD v4
14g.50587835A>GCA486353432ATL1c.39A>G (p.Gly13=)
n.240A>G
n.918A>G
n.373A>G
c.-211A>G (n.-211A>G)
c.-150-3106A>G (n.-150-3106A>G)
n.543A>G
14g.50587835A>TCA486353431ATL1c.39A>T (p.Gly13=)
n.240A>T
n.918A>T
n.373A>T
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-150-3106A>T (n.-150-3106A>T)
n.543A>T
14g.50587836T>ACA389665137ATL1c.40T>A (p.Phe14Ile)
n.241T>A
n.919T>A
n.374T>A
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-150-3105T>A (n.-150-3105T>A)
n.544T>A
14g.50587836T>CCA389665138ATL1c.40T>C (p.Phe14Leu)
n.241T>C
n.919T>C
n.374T>C
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-150-3105T>C (n.-150-3105T>C)
n.544T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587836T>GCA389665139ATL1c.40T>G (p.Phe14Val)
n.241T>G
n.919T>G
n.374T>G
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-150-3105T>G (n.-150-3105T>G)
n.544T>G
14g.50587836T=CA2136253180ATL1c.40T= (p.Phe14=)
n.241T=
n.919T=
n.374T=
c.-210T= (n.-210T=)
c.-150-3105T= (n.-150-3105T=)
n.544T=
14g.50587837T>ACA389665140ATL1c.41T>A (p.Phe14Tyr)
n.242T>A
n.920T>A
n.375T>A
c.-209T>A (n.-209T>A)
c.-150-3104T>A (n.-150-3104T>A)
n.545T>A
14g.50587837T>CCA389665142ATL1c.41T>C (p.Phe14Ser)
n.242T>C
n.920T>C
n.375T>C
c.-209T>C (n.-209T>C)
c.-150-3104T>C (n.-150-3104T>C)
n.545T>C
14g.50587837T>GCA389665141ATL1c.41T>G (p.Phe14Cys)
n.242T>G
n.920T>G
n.375T>G
c.-209T>G (n.-209T>G)
c.-150-3104T>G (n.-150-3104T>G)
n.545T>G
14g.50587838T>ACA389665143ATL1c.42T>A (p.Phe14Leu)
n.243T>A
n.921T>A
n.376T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-150-3103T>A (n.-150-3103T>A)
n.546T>A
14g.50587838T>CCA486353436ATL1c.42T>C (p.Phe14=)
n.243T>C
n.921T>C
n.376T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-150-3103T>C (n.-150-3103T>C)
n.546T>C
14g.50587838T>GCA389665144ATL1c.42T>G (p.Phe14Leu)
n.243T>G
n.921T>G
n.376T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-150-3103T>G (n.-150-3103T>G)
n.546T>G
14g.50587839T>ACA389665145ATL1c.43T>A (p.Ser15Thr)
n.244T>A
n.922T>A
n.377T>A
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.-150-3102T>A (n.-150-3102T>A)
n.547T>A
14g.50587839T>CCA389665146ATL1c.43T>C (p.Ser15Pro)
n.244T>C
n.922T>C
n.377T>C
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.-150-3102T>C (n.-150-3102T>C)
n.547T>C
14g.50587839T>GCA389665147ATL1c.43T>G (p.Ser15Ala)
n.244T>G
n.922T>G
n.377T>G
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.-150-3102T>G (n.-150-3102T>G)
n.547T>G
14g.50587840C>ACA389665148ATL1c.44C>A (p.Ser15Ter)
n.245C>A
n.923C>A
n.378C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
c.-150-3101C>A (n.-150-3101C>A)
n.548C>A
14g.50587840C=CA2136253183ATL1c.44C= (p.Ser15=)
n.245C=
n.923C=
n.378C=
c.-206C= (n.-206C=)
c.-150-3101C= (n.-150-3101C=)
n.548C=
14g.50587840C>GCA389665149ATL1c.44C>G (p.Ser15Trp)
n.245C>G
n.923C>G
n.378C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
c.-150-3101C>G (n.-150-3101C>G)
n.548C>G
14g.50587840C>TCA7180163ATL1c.44C>T (p.Ser15Leu)
n.245C>T
n.923C>T
n.378C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
c.-150-3101C>T (n.-150-3101C>T)
n.548C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14g.50587841G>ACA7180164ATL1c.45G>A (p.Ser15=)
n.246G>A
n.924G>A
n.379G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-150-3100G>A (n.-150-3100G>A)
n.549G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587841G>CCA486353441ATL1c.45G>C (p.Ser15=)
n.246G>C
n.924G>C
n.379G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-150-3100G>C (n.-150-3100G>C)
n.549G>C
14g.50587841G=CA2136253187ATL1c.45G= (p.Ser15=)
n.246G=
n.924G=
n.379G=
c.-205G= (n.-205G=)
c.-150-3100G= (n.-150-3100G=)
n.549G=
14g.50587841G>TCA486353438ATL1c.45G>T (p.Ser15=)
n.246G>T
n.924G>T
n.379G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-150-3100G>T (n.-150-3100G>T)
n.549G>T
14g.50587842G>ACA389665150ATL1c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.247G>A
n.925G>A
n.380G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
c.-150-3099G>A (n.-150-3099G>A)
n.550G>A
14g.50587842G>CCA389665151ATL1c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.247G>C
n.925G>C
n.380G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
c.-150-3099G>C (n.-150-3099G>C)
n.550G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587842G=CA2136253196ATL1c.46G= (p.Glu16=)
n.247G=
n.925G=
n.380G=
c.-204G= (n.-204G=)
c.-150-3099G= (n.-150-3099G=)
n.550G=
14g.50587842G>TCA389665152ATL1c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.247G>T
n.925G>T
n.380G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
c.-150-3099G>T (n.-150-3099G>T)
n.550G>T
14g.50587843A>CCA389665154ATL1c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.248A>C
n.926A>C
n.381A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-150-3098A>C (n.-150-3098A>C)
n.551A>C
14g.50587843A>GCA389665155ATL1c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.248A>G
n.926A>G
n.381A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-150-3098A>G (n.-150-3098A>G)
n.551A>G
 gnomAD v4
14g.50587843A>TCA389665153ATL1c.47A>T (p.Glu16Val)
n.248A>T
n.926A>T
n.381A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-150-3098A>T (n.-150-3098A>T)
n.551A>T
14g.50587844A>CCA389665156ATL1c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.249A>C
n.927A>C
n.382A>C
c.-202A>C (n.-202A>C)
c.-150-3097A>C (n.-150-3097A>C)
n.552A>C
 ClinVar
14g.50587844A>GCA486353444ATL1c.48A>G (p.Glu16=)
n.249A>G
n.927A>G
n.382A>G
c.-202A>G (n.-202A>G)
c.-150-3097A>G (n.-150-3097A>G)
n.552A>G
14g.50587844A>TCA389665157ATL1c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.249A>T
n.927A>T
n.382A>T
c.-202A>T (n.-202A>T)
c.-150-3097A>T (n.-150-3097A>T)
n.552A>T
14g.50587845A>CCA389665158ATL1c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.250A>C
n.928A>C
n.383A>C
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.-150-3096A>C (n.-150-3096A>C)
n.553A>C
14g.50587845A>GCA389665159ATL1c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.250A>G
n.928A>G
n.383A>G
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.-150-3096A>G (n.-150-3096A>G)
n.553A>G
14g.50587845A>TCA389665160ATL1c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.250A>T
n.928A>T
n.383A>T
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.-150-3096A>T (n.-150-3096A>T)
n.553A>T
14g.50587846A>CCA389665161ATL1c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.251A>C
n.929A>C
n.384A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-150-3095A>C (n.-150-3095A>C)
n.554A>C
14g.50587846A>GCA389665162ATL1c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.251A>G
n.929A>G
n.384A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-150-3095A>G (n.-150-3095A>G)
n.554A>G
14g.50587846A>TCA389665163ATL1c.50A>T (p.Lys17Met)
n.251A>T
n.929A>T
n.384A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-150-3095A>T (n.-150-3095A>T)
n.554A>T
14g.50587847G>ACA486353450ATL1c.51G>A (p.Lys17=)
n.252G>A
n.930G>A
n.385G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.-150-3094G>A (n.-150-3094G>A)
n.555G>A
14g.50587847G>CCA389665164ATL1c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.252G>C
n.930G>C
n.385G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.-150-3094G>C (n.-150-3094G>C)
n.555G>C
14g.50587847G>TCA389665165ATL1c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.252G>T
n.930G>T
n.385G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.-150-3094G>T (n.-150-3094G>T)
n.555G>T
14g.50587848A>CCA389665166ATL1c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.253A>C
n.931A>C
n.386A>C
c.-198A>C (n.-198A>C)
c.-150-3093A>C (n.-150-3093A>C)
n.556A>C
14g.50587848A>GCA389665167ATL1c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.253A>G
n.931A>G
n.386A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
c.-150-3093A>G (n.-150-3093A>G)
n.556A>G
14g.50587848A>TCA389665168ATL1c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.253A>T
n.931A>T
n.386A>T
c.-198A>T (n.-198A>T)
c.-150-3093A>T (n.-150-3093A>T)
n.556A>T
14g.50587849delCA2624804623ATL1c.53del (p.Thr18AsnfsTer12)
n.254del
n.932del
n.387del
c.-197del (n.-197del)
c.-150-3092del (n.-150-3092del)
n.557del
 gnomAD v4
14g.50587849C>ACA389665171ATL1c.53C>A (p.Thr18Lys)
n.254C>A
n.932C>A
n.387C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-150-3092C>A (n.-150-3092C>A)
n.557C>A
14g.50587849C>GCA389665170ATL1c.53C>G (p.Thr18Arg)
n.254C>G
n.932C>G
n.387C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-150-3092C>G (n.-150-3092C>G)
n.557C>G
14g.50587849C>TCA389665169ATL1c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.254C>T
n.932C>T
n.387C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-150-3092C>T (n.-150-3092C>T)
n.557C>T
 gnomAD v4
14g.50587850A=CA2136253201ATL1c.54A= (p.Thr18=)
n.255A=
n.933A=
n.388A=
c.-196A= (n.-196A=)
c.-150-3091A= (n.-150-3091A=)
n.558A=
14g.50587850A>CCA486353458ATL1c.54A>C (p.Thr18=)
n.255A>C
n.933A>C
n.388A>C
c.-196A>C (n.-196A>C)
c.-150-3091A>C (n.-150-3091A>C)
n.558A>C
14g.50587850A>GCA7180165ATL1c.54A>G (p.Thr18=)
n.255A>G
n.933A>G
n.388A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
c.-150-3091A>G (n.-150-3091A>G)
n.558A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587850A>TCA486353459ATL1c.54A>T (p.Thr18=)
n.255A>T
n.933A>T
n.388A>T
c.-196A>T (n.-196A>T)
c.-150-3091A>T (n.-150-3091A>T)
n.558A>T
 gnomAD v4
14g.50587851T>ACA389665172ATL1c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.256T>A
n.934T>A
n.389T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-150-3090T>A (n.-150-3090T>A)
n.559T>A
 ClinVar
14g.50587851T>CCA389665173ATL1c.55T>C (p.Tyr19His)
n.256T>C
n.934T>C
n.389T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-150-3090T>C (n.-150-3090T>C)
n.559T>C
14g.50587851T>GCA389665174ATL1c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.256T>G
n.934T>G
n.389T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-150-3090T>G (n.-150-3090T>G)
n.559T>G
14g.50587852A>CCA389665175ATL1c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.257A>C
n.935A>C
n.390A>C
c.-194A>C (n.-194A>C)
c.-150-3089A>C (n.-150-3089A>C)
n.560A>C
14g.50587852A>GCA389665176ATL1c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.257A>G
n.935A>G
n.390A>G
c.-194A>G (n.-194A>G)
c.-150-3089A>G (n.-150-3089A>G)
n.560A>G
 gnomAD v4
14g.50587852A>TCA389665177ATL1c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.257A>T
n.935A>T
n.390A>T
c.-194A>T (n.-194A>T)
c.-150-3089A>T (n.-150-3089A>T)
n.560A>T
14g.50587853T>ACA389665178ATL1c.57T>A (p.Tyr19Ter)
n.258T>A
n.936T>A
n.391T>A
c.-193T>A (n.-193T>A)
c.-150-3088T>A (n.-150-3088T>A)
n.561T>A
14g.50587853T>CCA486353462ATL1c.57T>C (p.Tyr19=)
n.258T>C
n.936T>C
n.391T>C
c.-193T>C (n.-193T>C)
c.-150-3088T>C (n.-150-3088T>C)
n.561T>C
 gnomAD v4
14g.50587853T>GCA389665179ATL1c.57T>G (p.Tyr19Ter)
n.258T>G
n.936T>G
n.391T>G
c.-193T>G (n.-193T>G)
c.-150-3088T>G (n.-150-3088T>G)
n.561T>G
14g.50587854G>ACA7180166ATL1c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.259G>A
n.937G>A
n.392G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.-150-3087G>A (n.-150-3087G>A)
n.562G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
14g.50587854G>CCA389665180ATL1c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.259G>C
n.937G>C
n.392G>C
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.-150-3087G>C (n.-150-3087G>C)
n.562G>C
14g.50587854G=CA2136253204ATL1c.58G= (p.Glu20=)
n.259G=
n.937G=
n.392G=
c.-192G= (n.-192G=)
c.-150-3087G= (n.-150-3087G=)
n.562G=
14g.50587854G>TCA389665181ATL1c.58G>T (p.Glu20Ter)
n.259G>T
n.937G>T
n.392G>T
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.-150-3087G>T (n.-150-3087G>T)
n.562G>T
14g.50587855A>CCA389665183ATL1c.59A>C (p.Glu20Ala)
n.260A>C
n.938A>C
n.393A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
c.-150-3086A>C (n.-150-3086A>C)
n.563A>C
14g.50587855A>GCA389665184ATL1c.59A>G (p.Glu20Gly)
n.260A>G
n.938A>G
n.393A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
c.-150-3086A>G (n.-150-3086A>G)
n.563A>G
14g.50587855A>TCA389665182ATL1c.59A>T (p.Glu20Val)
n.260A>T
n.938A>T
n.393A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
c.-150-3086A>T (n.-150-3086A>T)
n.563A>T
14g.50587856A=CA2136253208ATL1c.60A= (p.Glu20=)
n.261A=
n.939A=
n.394A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.-150-3085A= (n.-150-3085A=)
n.564A=
14g.50587856A>CCA389665186ATL1c.60A>C (p.Glu20Asp)
n.261A>C
n.939A>C
n.394A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.-150-3085A>C (n.-150-3085A>C)
n.564A>C
14g.50587856A>GCA486353466ATL1c.60A>G (p.Glu20=)
n.261A>G
n.939A>G
n.394A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.-150-3085A>G (n.-150-3085A>G)
n.564A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587856A>TCA389665188ATL1c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.261A>T
n.939A>T
n.394A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.-150-3085A>T (n.-150-3085A>T)
n.564A>T
14g.50587857T>ACA389665190ATL1c.61T>A (p.Trp21Arg)
n.262T>A
n.940T>A
n.395T>A
c.-189T>A (n.-189T>A)
c.-150-3084T>A (n.-150-3084T>A)
n.565T>A
14g.50587857T>CCA389665192ATL1c.61T>C (p.Trp21Arg)
n.262T>C
n.940T>C
n.395T>C
c.-189T>C (n.-189T>C)
c.-150-3084T>C (n.-150-3084T>C)
n.565T>C
 ClinVar dbSNP
14g.50587857T>GCA389665194ATL1c.61T>G (p.Trp21Gly)
n.262T>G
n.940T>G
n.395T>G
c.-189T>G (n.-189T>G)
c.-150-3084T>G (n.-150-3084T>G)
n.565T>G
 dbSNP gnomAD v4
14g.50587857T=CA2136253215ATL1c.61T= (p.Trp21=)
n.262T=
n.940T=
n.395T=
c.-189T= (n.-189T=)
c.-150-3084T= (n.-150-3084T=)
n.565T=
14g.50587858G>ACA389665200ATL1c.62G>A (p.Trp21Ter)
n.263G>A
n.941G>A
n.396G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.-150-3083G>A (n.-150-3083G>A)
n.566G>A
14g.50587858G>CCA389665198ATL1c.62G>C (p.Trp21Ser)
n.263G>C
n.941G>C
n.396G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.-150-3083G>C (n.-150-3083G>C)
n.566G>C
14g.50587858G>TCA389665196ATL1c.62G>T (p.Trp21Leu)
n.263G>T
n.941G>T
n.396G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.-150-3083G>T (n.-150-3083G>T)
n.566G>T
14g.50587859G>ACA389665202ATL1c.63G>A (p.Trp21Ter)
n.264G>A
n.942G>A
n.397G>A
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-150-3082G>A (n.-150-3082G>A)
n.567G>A
 gnomAD v4
14g.50587859G>CCA389665203ATL1c.63G>C (p.Trp21Cys)
n.264G>C
n.942G>C
n.397G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-150-3082G>C (n.-150-3082G>C)
n.567G>C
14g.50587859G>TCA389665205ATL1c.63G>T (p.Trp21Cys)
n.264G>T
n.942G>T
n.397G>T
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-150-3082G>T (n.-150-3082G>T)
n.567G>T
14g.50587860A>CCA389665207ATL1c.64A>C (p.Ser22Arg)
n.265A>C
n.943A>C
n.398A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-150-3081A>C (n.-150-3081A>C)
n.568A>C
14g.50587860A>GCA389665209ATL1c.64A>G (p.Ser22Gly)
n.265A>G
n.943A>G
n.398A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-150-3081A>G (n.-150-3081A>G)
n.568A>G
14g.50587860A>TCA389665211ATL1c.64A>T (p.Ser22Cys)
n.265A>T
n.943A>T
n.398A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-150-3081A>T (n.-150-3081A>T)
n.568A>T
14g.50587861G>ACA389665213ATL1c.65G>A (p.Ser22Asn)
n.266G>A
n.944G>A
n.399G>A
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-150-3080G>A (n.-150-3080G>A)
n.569G>A
14g.50587861G>CCA389665217ATL1c.65G>C (p.Ser22Thr)
n.266G>C
n.944G>C
n.399G>C
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-150-3080G>C (n.-150-3080G>C)
n.569G>C
14g.50587861G>TCA389665215ATL1c.65G>T (p.Ser22Ile)
n.266G>T
n.944G>T
n.399G>T
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-150-3080G>T (n.-150-3080G>T)
n.569G>T
14g.50587862C>ACA389665219ATL1c.66C>A (p.Ser22Arg)
n.267C>A
n.945C>A
n.400C>A
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-150-3079C>A (n.-150-3079C>A)
n.570C>A
14g.50587862C>GCA389665221ATL1c.66C>G (p.Ser22Arg)
n.267C>G
n.945C>G
n.400C>G
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-150-3079C>G (n.-150-3079C>G)
n.570C>G
14g.50587862C>TCA486353485ATL1c.66C>T (p.Ser22=)
n.267C>T
n.945C>T
n.400C>T
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-150-3079C>T (n.-150-3079C>T)
n.570C>T
14g.50587863T>ACA389665224ATL1c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.268T>A
n.946T>A
n.401T>A
c.-183T>A (n.-183T>A)
c.-150-3078T>A (n.-150-3078T>A)
n.571T>A
14g.50587863T>CCA389665225ATL1c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.268T>C
n.946T>C
n.401T>C
c.-183T>C (n.-183T>C)
c.-150-3078T>C (n.-150-3078T>C)
n.571T>C
14g.50587863T>GCA389665226ATL1c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.268T>G
n.946T>G
n.401T>G
c.-183T>G (n.-183T>G)
c.-150-3078T>G (n.-150-3078T>G)
n.571T>G
14g.50587864C>ACA389665228ATL1c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.269C>A
n.947C>A
n.402C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.-150-3077C>A (n.-150-3077C>A)
n.572C>A
14g.50587864C=CA2136253222ATL1c.68C= (p.Ser23=)
n.269C=
n.947C=
n.402C=
c.-182C= (n.-182C=)
c.-150-3077C= (n.-150-3077C=)
n.572C=
14g.50587864C>GCA389665230ATL1c.68C>G (p.Ser23Ter)
n.269C>G
n.947C>G
n.402C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.-150-3077C>G (n.-150-3077C>G)
n.572C>G
14g.50587864C>TCA7180167ATL1c.68C>T (p.Ser23Leu)
n.269C>T
n.947C>T
n.402C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.-150-3077C>T (n.-150-3077C>T)
n.572C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
14g.50587865A>CCA486353487ATL1c.69A>C (p.Ser23=)
n.270A>C
n.948A>C
n.403A>C
c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-150-3076A>C (n.-150-3076A>C)
n.573A>C
14g.50587865A>GCA486353489ATL1c.69A>G (p.Ser23=)
n.270A>G
n.948A>G
n.403A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-150-3076A>G (n.-150-3076A>G)
n.573A>G
14g.50587865A>TCA486353491ATL1c.69A>T (p.Ser23=)
n.270A>T
n.948A>T
n.403A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-150-3076A>T (n.-150-3076A>T)
n.573A>T
14g.50587866G>ACA389665233ATL1c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.271G>A
n.949G>A
n.404G>A
c.-180G>A (n.-180G>A)
c.-150-3075G>A (n.-150-3075G>A)
n.574G>A
14g.50587866G>CCA7180168ATL1c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.271G>C
n.949G>C
n.404G>C
c.-180G>C (n.-180G>C)
c.-150-3075G>C (n.-150-3075G>C)
n.574G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587866G=CA2136253225ATL1c.70G= (p.Glu24=)
n.271G=
n.949G=
n.404G=
c.-180G= (n.-180G=)
c.-150-3075G= (n.-150-3075G=)
n.574G=
14g.50587866G>TCA389665236ATL1c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.271G>T
n.949G>T
n.404G>T
c.-180G>T (n.-180G>T)
c.-150-3075G>T (n.-150-3075G>T)
n.574G>T
14g.50587867A>CCA389665239ATL1c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.272A>C
n.950A>C
n.405A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
c.-150-3074A>C (n.-150-3074A>C)
n.575A>C
 gnomAD v4
14g.50587867A>GCA389665242ATL1c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.272A>G
n.950A>G
n.405A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
c.-150-3074A>G (n.-150-3074A>G)
n.575A>G
14g.50587867A>TCA389665241ATL1c.71A>T (p.Glu24Val)
n.272A>T
n.950A>T
n.405A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
c.-150-3074A>T (n.-150-3074A>T)
n.575A>T
14g.50587868A>CCA389665245ATL1c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.273A>C
n.951A>C
n.406A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-150-3073A>C (n.-150-3073A>C)
n.576A>C
14g.50587868A>GCA486353500ATL1c.72A>G (p.Glu24=)
n.273A>G
n.951A>G
n.406A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-150-3073A>G (n.-150-3073A>G)
n.576A>G
 gnomAD v4
14g.50587868A>TCA389665247ATL1c.72A>T (p.Glu24Asp)
n.273A>T
n.951A>T
n.406A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-150-3073A>T (n.-150-3073A>T)
n.576A>T
14g.50587869G>ACA389665248ATL1c.73G>A (p.Glu25Lys)
n.274G>A
n.952G>A
n.407G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-150-3072G>A (n.-150-3072G>A)
n.577G>A
14g.50587869G>CCA389665252ATL1c.73G>C (p.Glu25Gln)
n.274G>C
n.952G>C
n.407G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-150-3072G>C (n.-150-3072G>C)
n.577G>C
14g.50587869G>TCA389665250ATL1c.73G>T (p.Glu25Ter)
n.274G>T
n.952G>T
n.407G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-150-3072G>T (n.-150-3072G>T)
n.577G>T
14g.50587875_50587877delCA2624804624ATL1c.79_81del (p.Glu27del)
n.280_282del
n.958_960del
n.413_415del
c.-171_-169del (n.-171_-169del)
c.-150-3066_-150-3064del (n.-150-3066_-150-3064del)
n.583_585del
 gnomAD v4
14g.50587870A=CA2136253227ATL1c.74A= (p.Glu25=)
n.275A=
n.953A=
n.408A=
c.-176A= (n.-176A=)
c.-150-3071A= (n.-150-3071A=)
n.578A=
14g.50587870A>CCA389665254ATL1c.74A>C (p.Glu25Ala)
n.275A>C
n.953A>C
n.408A>C
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.-150-3071A>C (n.-150-3071A>C)
n.578A>C
14g.50587870A>GCA389665258ATL1c.74A>G (p.Glu25Gly)
n.275A>G
n.953A>G
n.408A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.-150-3071A>G (n.-150-3071A>G)
n.578A>G
14g.50587870A>TCA389665256ATL1c.74A>T (p.Glu25Val)
n.275A>T
n.953A>T
n.408A>T
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.-150-3071A>T (n.-150-3071A>T)
n.578A>T
 dbSNP gnomAD v2
14g.50587871G>ACA486353505ATL1c.75G>A (p.Glu25=)
n.276G>A
n.954G>A
n.409G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-150-3070G>A (n.-150-3070G>A)
n.579G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587871G>CCA7180169ATL1c.75G>C (p.Glu25Asp)
n.276G>C
n.954G>C
n.409G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-150-3070G>C (n.-150-3070G>C)
n.579G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587871G=CA2136253230ATL1c.75G= (p.Glu25=)
n.276G=
n.954G=
n.409G=
c.-175G= (n.-175G=)
c.-150-3070G= (n.-150-3070G=)
n.579G=
14g.50587871G>TCA389665260ATL1c.75G>T (p.Glu25Asp)
n.276G>T
n.954G>T
n.409G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-150-3070G>T (n.-150-3070G>T)
n.579G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587872G>ACA389665263ATL1c.76G>A (p.Glu26Lys)
n.277G>A
n.955G>A
n.410G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-150-3069G>A (n.-150-3069G>A)
n.580G>A
14g.50587872G>CCA389665264ATL1c.76G>C (p.Glu26Gln)
n.277G>C
n.955G>C
n.410G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-150-3069G>C (n.-150-3069G>C)
n.580G>C
14g.50587872G>TCA389665266ATL1c.76G>T (p.Glu26Ter)
n.277G>T
n.955G>T
n.410G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-150-3069G>T (n.-150-3069G>T)
n.580G>T
14g.50587873A>CCA389665269ATL1c.77A>C (p.Glu26Ala)
n.278A>C
n.956A>C
n.411A>C
c.-173A>C (n.-173A>C)
c.-150-3068A>C (n.-150-3068A>C)
n.581A>C
14g.50587873A>GCA389665270ATL1c.77A>G (p.Glu26Gly)
n.278A>G
n.956A>G
n.411A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
c.-150-3068A>G (n.-150-3068A>G)
n.581A>G
14g.50587873A>TCA389665271ATL1c.77A>T (p.Glu26Val)
n.278A>T
n.956A>T
n.411A>T
c.-173A>T (n.-173A>T)
c.-150-3068A>T (n.-150-3068A>T)
n.581A>T
14g.50587874G>ACA486353511ATL1c.78G>A (p.Glu26=)
n.279G>A
n.957G>A
n.412G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-150-3067G>A (n.-150-3067G>A)
n.582G>A
 gnomAD v4
14g.50587874G>CCA389665273ATL1c.78G>C (p.Glu26Asp)
n.279G>C
n.957G>C
n.412G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-150-3067G>C (n.-150-3067G>C)
n.582G>C
14g.50587874G>TCA389665274ATL1c.78G>T (p.Glu26Asp)
n.279G>T
n.957G>T
n.412G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-150-3067G>T (n.-150-3067G>T)
n.582G>T
14g.50587875G>ACA260772364ATL1c.79G>A (p.Glu27Lys)
n.280G>A
n.958G>A
n.413G>A
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-150-3066G>A (n.-150-3066G>A)
n.583G>A
 dbSNP
14g.50587875G>CCA389665276ATL1c.79G>C (p.Glu27Gln)
n.280G>C
n.958G>C
n.413G>C
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-150-3066G>C (n.-150-3066G>C)
n.583G>C
14g.50587875G=CA2136253234ATL1c.79G= (p.Glu27=)
n.280G=
n.958G=
n.413G=
c.-171G= (n.-171G=)
c.-150-3066G= (n.-150-3066G=)
n.583G=
14g.50587875G>TCA389665279ATL1c.79G>T (p.Glu27Ter)
n.280G>T
n.958G>T
n.413G>T
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-150-3066G>T (n.-150-3066G>T)
n.583G>T
 gnomAD v4
14g.50587876A>CCA389665281ATL1c.80A>C (p.Glu27Ala)
n.281A>C
n.959A>C
n.414A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
c.-150-3065A>C (n.-150-3065A>C)
n.584A>C
14g.50587876A>GCA389665284ATL1c.80A>G (p.Glu27Gly)
n.281A>G
n.959A>G
n.414A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
c.-150-3065A>G (n.-150-3065A>G)
n.584A>G
14g.50587876A>TCA389665283ATL1c.80A>T (p.Glu27Val)
n.281A>T
n.959A>T
n.414A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
c.-150-3065A>T (n.-150-3065A>T)
n.584A>T
14g.50587877G>ACA486353515ATL1c.81G>A (p.Glu27=)
n.282G>A
n.960G>A
n.415G>A
c.-169G>A (n.-169G>A)
c.-150-3064G>A (n.-150-3064G>A)
n.585G>A
14g.50587877G>CCA389665287ATL1c.81G>C (p.Glu27Asp)
n.282G>C
n.960G>C
n.415G>C
c.-169G>C (n.-169G>C)
c.-150-3064G>C (n.-150-3064G>C)
n.585G>C
 gnomAD v4
14g.50587877G>TCA389665288ATL1c.81G>T (p.Glu27Asp)
n.282G>T
n.960G>T
n.415G>T
c.-169G>T (n.-169G>T)
c.-150-3064G>T (n.-150-3064G>T)
n.585G>T
14g.50587878C>ACA389665289ATL1c.82C>A (p.Pro28Thr)
n.283C>A
n.961C>A
n.416C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
c.-150-3063C>A (n.-150-3063C>A)
n.586C>A
14g.50587878C>GCA389665290ATL1c.82C>G (p.Pro28Ala)
n.283C>G
n.961C>G
n.416C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
c.-150-3063C>G (n.-150-3063C>G)
n.586C>G
14g.50587878C>TCA389665291ATL1c.82C>T (p.Pro28Ser)
n.283C>T
n.961C>T
n.416C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
c.-150-3063C>T (n.-150-3063C>T)
n.586C>T
 gnomAD v4
14g.50587878_50587879delCA2624804625ATL1c.82_83del (p.Pro28SerfsTer15)
n.283_284del
n.961_962del
n.416_417del
c.-168_-167del (n.-168_-167del)
c.82_83del (p.Pro28SerfsTer?)
c.-150-3063_-150-3062del (n.-150-3063_-150-3062del)
n.586_587del
 gnomAD v4
14g.50587879C>ACA389665292ATL1c.83C>A (p.Pro28Gln)
n.284C>A
n.962C>A
n.417C>A
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-150-3062C>A (n.-150-3062C>A)
n.587C>A
14g.50587879C>GCA389665293ATL1c.83C>G (p.Pro28Arg)
n.284C>G
n.962C>G
n.417C>G
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-150-3062C>G (n.-150-3062C>G)
n.587C>G
14g.50587879C>TCA389665294ATL1c.83C>T (p.Pro28Leu)
n.284C>T
n.962C>T
n.417C>T
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-150-3062C>T (n.-150-3062C>T)
n.587C>T
 gnomAD v4
14g.50587880A=CA2136253240ATL1c.84A= (p.Pro28=)
n.285A=
n.963A=
n.418A=
c.-166A= (n.-166A=)
c.-150-3061A= (n.-150-3061A=)
n.588A=
14g.50587880A>CCA486353520ATL1c.84A>C (p.Pro28=)
n.285A>C
n.963A>C
n.418A>C
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-150-3061A>C (n.-150-3061A>C)
n.588A>C
14g.50587880A>GCA151914ATL1c.84A>G (p.Pro28=)
n.285A>G
n.963A>G
n.418A>G
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-150-3061A>G (n.-150-3061A>G)
n.588A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587880A>TCA486353523ATL1c.84A>T (p.Pro28=)
n.285A>T
n.963A>T
n.418A>T
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-150-3061A>T (n.-150-3061A>T)
n.588A>T
14g.50587880_50587881insAGCA2624804626ATL1c.84_85insAG (p.Val29ArgfsTer2)
n.285_286insAG
n.963_964insAG
n.418_419insAG
c.-166_-165insAG (n.-166_-165insAG)
c.-150-3061_-150-3060insAG (n.-150-3061_-150-3060insAG)
n.588_589insAG
 gnomAD v4
14g.50587881G>ACA389665296ATL1c.85G>A (p.Val29Met)
n.286G>A
n.964G>A
n.419G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-150-3060G>A (n.-150-3060G>A)
n.589G>A
14g.50587881G>CCA389665295ATL1c.85G>C (p.Val29Leu)
n.286G>C
n.964G>C
n.419G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-150-3060G>C (n.-150-3060G>C)
n.589G>C
14g.50587881G=CA2136253248ATL1c.85G= (p.Val29=)
n.286G=
n.964G=
n.419G=
c.-165G= (n.-165G=)
c.-150-3060G= (n.-150-3060G=)
n.589G=
14g.50587881G>TCA7180170ATL1c.85G>T (p.Val29Leu)
n.286G>T
n.964G>T
n.419G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-150-3060G>T (n.-150-3060G>T)
n.589G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14g.50587882T>ACA389665297ATL1c.86T>A (p.Val29Glu)
n.287T>A
n.965T>A
n.420T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-150-3059T>A (n.-150-3059T>A)
n.590T>A
14g.50587882T>CCA389665298ATL1c.86T>C (p.Val29Ala)
n.287T>C
n.965T>C
n.420T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-150-3059T>C (n.-150-3059T>C)
n.590T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
14g.50587882T>GCA389665299ATL1c.86T>G (p.Val29Gly)
n.287T>G
n.965T>G
n.420T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-150-3059T>G (n.-150-3059T>G)
n.590T>G
14g.50587883G>ACA260772369ATL1c.87G>A (p.Val29=)
n.288G>A
n.966G>A
n.421G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.-150-3058G>A (n.-150-3058G>A)
n.591G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
14g.50587883G>CCA486353526ATL1c.87G>C (p.Val29=)
n.288G>C
n.966G>C
n.421G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.-150-3058G>C (n.-150-3058G>C)
n.591G>C
14g.50587883G=CA2136253250ATL1c.87G= (p.Val29=)
n.288G=
n.966G=
n.421G=
c.-163G= (n.-163G=)
c.-150-3058G= (n.-150-3058G=)
n.591G=
14g.50587883G>TCA486353527ATL1c.87G>T (p.Val29=)
n.288G>T
n.966G>T
n.421G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.-150-3058G>T (n.-150-3058G>T)
n.591G>T
14g.50587884A>CCA389665300ATL1c.88A>C (p.Lys30Gln)
n.289A>C
n.967A>C
n.422A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
c.88A>C
c.-150-3057A>C (n.-150-3057A>C)
n.592A>C
14g.50587884A>GCA389665301ATL1c.88A>G (p.Lys30Glu)
n.289A>G
n.967A>G
n.422A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
c.88A>G
c.-150-3057A>G (n.-150-3057A>G)
n.592A>G
14g.50587884A>TCA389665302ATL1c.88A>T (p.Lys30Ter)
n.289A>T
n.967A>T
n.422A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
c.88A>T
c.-150-3057A>T (n.-150-3057A>T)
n.592A>T
14g.50587888dupCA2801545638ATL1c.92dup (p.Ala32GlyfsTer12)
n.293dup
n.971dup
n.426dup
c.-158dup (n.-158dup)
c.-150-3053dup (n.-150-3053dup)
n.596dup
14g.50587888delCA2624804627ATL1c.92del (p.Lys31ArgfsTer18)
n.293del
n.971del
n.426del
c.-158del (n.-158del)
c.-150-3053del (n.-150-3053del)
n.596del
 gnomAD v4
14g.50587885A>CCA389665304ATL1c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.290A>C
n.968A>C
n.423A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
c.89A>C
c.-150-3056A>C (n.-150-3056A>C)
n.593A>C
14g.50587885A>GCA389665306ATL1c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.290A>G
n.968A>G
n.423A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
c.89A>G
c.-150-3056A>G (n.-150-3056A>G)
n.593A>G
14g.50587885A>TCA389665308ATL1c.89A>T (p.Lys30Ile)
n.290A>T
n.968A>T
n.423A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
c.89A>T
c.-150-3056A>T (n.-150-3056A>T)
n.593A>T
14g.50587886A=CA2136253254ATL1c.90A= (p.Lys30=)
n.291A=
n.969A=
n.424A=
c.-160A= (n.-160A=)
c.-150-3055A= (n.-150-3055A=)
n.594A=
14g.50587886A>CCA389665310ATL1c.90A>C (p.Lys30Asn)
n.291A>C
n.969A>C
n.424A>C
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-150-3055A>C (n.-150-3055A>C)
n.594A>C
14g.50587886A>GCA7180171ATL1c.90A>G (p.Lys30=)
n.291A>G
n.969A>G
n.424A>G
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-150-3055A>G (n.-150-3055A>G)
n.594A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587886A>TCA389665312ATL1c.90A>T (p.Lys30Asn)
n.291A>T
n.969A>T
n.424A>T
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-150-3055A>T (n.-150-3055A>T)
n.594A>T

Number of alleles fetched