Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50587783T>C | CA613864474 | ATL1 | c.35-48T>C (n.35-48T>C) n.236-48T>C n.914-48T>C n.369-48T>C c.-215-48T>C (n.-215-48T>C) c.-150-3158T>C (n.-150-3158T>C) n.539-48T>C | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50587783T>G | CA7180158 | ATL1 | c.35-48T>G (n.35-48T>G) n.236-48T>G n.914-48T>G n.369-48T>G c.-215-48T>G (n.-215-48T>G) c.-150-3158T>G (n.-150-3158T>G) n.539-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587783T= | CA2136253121 | ATL1 | c.35-48T= (n.35-48T=) n.236-48T= n.914-48T= n.369-48T= c.-215-48T= (n.-215-48T=) c.-150-3158T= (n.-150-3158T=) n.539-48T= | |
14 | g.50587784G>A | CA2136253123 | ATL1 | c.35-47G>A (n.35-47G>A) n.236-47G>A n.914-47G>A n.369-47G>A c.-215-47G>A (n.-215-47G>A) c.-150-3157G>A (n.-150-3157G>A) n.539-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587784G= | CA2136253122 | ATL1 | c.35-47G= (n.35-47G=) n.236-47G= n.914-47G= n.369-47G= c.-215-47G= (n.-215-47G=) c.-150-3157G= (n.-150-3157G=) n.539-47G= | |
14 | g.50587785G>A | CA2801545634 | ATL1 | c.35-46G>A (n.35-46G>A) n.236-46G>A n.914-46G>A n.369-46G>A c.-215-46G>A (n.-215-46G>A) c.-150-3156G>A (n.-150-3156G>A) n.539-46G>A | |
14 | g.50587785G>C | CA613864478 | ATL1 | c.35-46G>C (n.35-46G>C) n.236-46G>C n.914-46G>C n.369-46G>C c.-215-46G>C (n.-215-46G>C) c.-150-3156G>C (n.-150-3156G>C) n.539-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587785G= | CA2136253125 | ATL1 | c.35-46G= (n.35-46G=) n.236-46G= n.914-46G= n.369-46G= c.-215-46G= (n.-215-46G=) c.-150-3156G= (n.-150-3156G=) n.539-46G= | |
14 | g.50587786C>A | CA2624804613 | ATL1 | c.35-45C>A (n.35-45C>A) n.236-45C>A n.914-45C>A n.369-45C>A c.-215-45C>A (n.-215-45C>A) c.-150-3155C>A (n.-150-3155C>A) n.539-45C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50587788C= | CA2136253128 | ATL1 | c.35-43C= (n.35-43C=) n.236-43C= n.914-43C= n.369-43C= c.-215-43C= (n.-215-43C=) c.-150-3153C= (n.-150-3153C=) n.539-43C= | |
14 | g.50587788C>G | CA613864479 | ATL1 | c.35-43C>G (n.35-43C>G) n.236-43C>G n.914-43C>G n.369-43C>G c.-215-43C>G (n.-215-43C>G) c.-150-3153C>G (n.-150-3153C>G) n.539-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587788C>T | CA2624804614 | ATL1 | c.35-43C>T (n.35-43C>T) n.236-43C>T n.914-43C>T n.369-43C>T c.-215-43C>T (n.-215-43C>T) c.-150-3153C>T (n.-150-3153C>T) n.539-43C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50587789T>C | CA2136253131 | ATL1 | c.35-42T>C (n.35-42T>C) n.236-42T>C n.914-42T>C n.369-42T>C c.-215-42T>C (n.-215-42T>C) c.-150-3152T>C (n.-150-3152T>C) n.539-42T>C | dbSNP |
14 | g.50587789T= | CA2136253130 | ATL1 | c.35-42T= (n.35-42T=) n.236-42T= n.914-42T= n.369-42T= c.-215-42T= (n.-215-42T=) c.-150-3152T= (n.-150-3152T=) n.539-42T= | |
14 | g.50587791dup | CA2801545635 | ATL1 | c.35-40dup (n.35-40dup) n.236-40dup n.914-40dup n.369-40dup c.-215-40dup (n.-215-40dup) c.-150-3150dup (n.-150-3150dup) n.539-40dup | |
14 | g.50587791T>C | CA2624804615 | ATL1 | c.35-40T>C (n.35-40T>C) n.236-40T>C n.914-40T>C n.369-40T>C c.-215-40T>C (n.-215-40T>C) c.-150-3150T>C (n.-150-3150T>C) n.539-40T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587791T>G | CA2136253133 | ATL1 | c.35-40T>G (n.35-40T>G) n.236-40T>G n.914-40T>G n.369-40T>G c.-215-40T>G (n.-215-40T>G) c.-150-3150T>G (n.-150-3150T>G) n.539-40T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587791T= | CA2136253132 | ATL1 | c.35-40T= (n.35-40T=) n.236-40T= n.914-40T= n.369-40T= c.-215-40T= (n.-215-40T=) c.-150-3150T= (n.-150-3150T=) n.539-40T= | |
14 | g.50587792G>A | CA2801545636 | ATL1 | c.35-39G>A (n.35-39G>A) n.236-39G>A n.914-39G>A n.369-39G>A c.-215-39G>A (n.-215-39G>A) c.-150-3149G>A (n.-150-3149G>A) n.539-39G>A | |
14 | g.50587797G>A | CA613864480 | ATL1 | c.35-34G>A (n.35-34G>A) n.236-34G>A n.914-34G>A n.369-34G>A c.-215-34G>A (n.-215-34G>A) c.-150-3144G>A (n.-150-3144G>A) n.539-34G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587797G= | CA2136253135 | ATL1 | c.35-34G= (n.35-34G=) n.236-34G= n.914-34G= n.369-34G= c.-215-34G= (n.-215-34G=) c.-150-3144G= (n.-150-3144G=) n.539-34G= | |
14 | g.50587798A= | CA2136253136 | ATL1 | c.35-33A= (n.35-33A=) n.236-33A= n.914-33A= n.369-33A= c.-215-33A= (n.-215-33A=) c.-150-3143A= (n.-150-3143A=) n.539-33A= | |
14 | g.50587798A>G | CA963034385 | ATL1 | c.35-33A>G (n.35-33A>G) n.236-33A>G n.914-33A>G n.369-33A>G c.-215-33A>G (n.-215-33A>G) c.-150-3143A>G (n.-150-3143A>G) n.539-33A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587800del | CA2520672181 | ATL1 | c.35-31del (n.35-31del) n.236-31del n.914-31del n.369-31del c.-215-31del (n.-215-31del) c.-150-3141del (n.-150-3141del) n.539-31del | |
14 | g.50587800T>A | CA486185756 | ATL1 | c.35-31T>A (n.35-31T>A) n.236-31T>A n.914-31T>A n.369-31T>A c.-215-31T>A (n.-215-31T>A) c.-150-3141T>A (n.-150-3141T>A) n.539-31T>A | |
14 | g.50587800T>G | CA7180159 | ATL1 | c.35-31T>G (n.35-31T>G) n.236-31T>G n.914-31T>G n.369-31T>G c.-215-31T>G (n.-215-31T>G) c.-150-3141T>G (n.-150-3141T>G) n.539-31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587800T= | CA2136253140 | ATL1 | c.35-31T= (n.35-31T=) n.236-31T= n.914-31T= n.369-31T= c.-215-31T= (n.-215-31T=) c.-150-3141T= (n.-150-3141T=) n.539-31T= | |
14 | g.50587801A= | CA2136253143 | ATL1 | c.35-30A= (n.35-30A=) n.236-30A= n.914-30A= n.369-30A= c.-215-30A= (n.-215-30A=) c.-150-3140A= (n.-150-3140A=) n.539-30A= | |
14 | g.50587801A>C | CA706583282 | ATL1 | c.35-30A>C (n.35-30A>C) n.236-30A>C n.914-30A>C n.369-30A>C c.-215-30A>C (n.-215-30A>C) c.-150-3140A>C (n.-150-3140A>C) n.539-30A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587801A>G | CA2136253145 | ATL1 | c.35-30A>G (n.35-30A>G) n.236-30A>G n.914-30A>G n.369-30A>G c.-215-30A>G (n.-215-30A>G) c.-150-3140A>G (n.-150-3140A>G) n.539-30A>G | dbSNP |
14 | g.50587804T>C | CA2575523421 | ATL1 | c.35-27T>C (n.35-27T>C) n.236-27T>C n.914-27T>C n.369-27T>C c.-215-27T>C (n.-215-27T>C) c.-150-3137T>C (n.-150-3137T>C) n.539-27T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587806A= | CA2136253149 | ATL1 | c.35-25A= (n.35-25A=) n.236-25A= n.914-25A= n.369-25A= c.-215-25A= (n.-215-25A=) c.-150-3135A= (n.-150-3135A=) n.539-25A= | |
14 | g.50587806A>G | CA614274753 | ATL1 | c.35-25A>G (n.35-25A>G) n.236-25A>G n.914-25A>G n.369-25A>G c.-215-25A>G (n.-215-25A>G) c.-150-3135A>G (n.-150-3135A>G) n.539-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587807A= | CA2136253151 | ATL1 | c.35-24A= (n.35-24A=) n.236-24A= n.914-24A= n.369-24A= c.-215-24A= (n.-215-24A=) c.-150-3134A= (n.-150-3134A=) n.539-24A= | |
14 | g.50587807A>C | CA2136253152 | ATL1 | c.35-24A>C (n.35-24A>C) n.236-24A>C n.914-24A>C n.369-24A>C c.-215-24A>C (n.-215-24A>C) c.-150-3134A>C (n.-150-3134A>C) n.539-24A>C | dbSNP |
14 | g.50587810A= | CA2136253153 | ATL1 | c.35-21A= (n.35-21A=) n.236-21A= n.914-21A= n.369-21A= c.-215-21A= (n.-215-21A=) c.-150-3131A= (n.-150-3131A=) n.539-21A= | |
14 | g.50587810A>G | CA7180160 | ATL1 | c.35-21A>G (n.35-21A>G) n.236-21A>G n.914-21A>G n.369-21A>G c.-215-21A>G (n.-215-21A>G) c.-150-3131A>G (n.-150-3131A>G) n.539-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587810A>T | CA2575523422 | ATL1 | c.35-21A>T (n.35-21A>T) n.236-21A>T n.914-21A>T n.369-21A>T c.-215-21A>T (n.-215-21A>T) c.-150-3131A>T (n.-150-3131A>T) n.539-21A>T | |
14 | g.50587811G>A | CA614274754 | ATL1 | c.35-20G>A (n.35-20G>A) n.236-20G>A n.914-20G>A n.369-20G>A c.-215-20G>A (n.-215-20G>A) c.-150-3130G>A (n.-150-3130G>A) n.539-20G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587811G= | CA2136253155 | ATL1 | c.35-20G= (n.35-20G=) n.236-20G= n.914-20G= n.369-20G= c.-215-20G= (n.-215-20G=) c.-150-3130G= (n.-150-3130G=) n.539-20G= | |
14 | g.50587811G>T | CA706583288 | ATL1 | c.35-20G>T (n.35-20G>T) n.236-20G>T n.914-20G>T n.369-20G>T c.-215-20G>T (n.-215-20G>T) c.-150-3130G>T (n.-150-3130G>T) n.539-20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587813C>A | CA2624804616 | ATL1 | c.35-18C>A (n.35-18C>A) n.236-18C>A n.914-18C>A n.369-18C>A c.-215-18C>A (n.-215-18C>A) c.-150-3128C>A (n.-150-3128C>A) n.539-18C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50587814A= | CA2136253157 | ATL1 | c.35-17A= (n.35-17A=) n.236-17A= n.914-17A= n.369-17A= c.-215-17A= (n.-215-17A=) c.-150-3127A= (n.-150-3127A=) n.539-17A= | |
14 | g.50587814A>G | CA614274755 | ATL1 | c.35-17A>G (n.35-17A>G) n.236-17A>G n.914-17A>G n.369-17A>G c.-215-17A>G (n.-215-17A>G) c.-150-3127A>G (n.-150-3127A>G) n.539-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587815C>A | CA2624804617 | ATL1 | c.35-16C>A (n.35-16C>A) n.236-16C>A n.914-16C>A n.369-16C>A c.-215-16C>A (n.-215-16C>A) c.-150-3126C>A (n.-150-3126C>A) n.539-16C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50587815C= | CA2136253159 | ATL1 | c.35-16C= (n.35-16C=) n.236-16C= n.914-16C= n.369-16C= c.-215-16C= (n.-215-16C=) c.-150-3126C= (n.-150-3126C=) n.539-16C= | |
14 | g.50587815C>T | CA614274756 | ATL1 | c.35-16C>T (n.35-16C>T) n.236-16C>T n.914-16C>T n.369-16C>T c.-215-16C>T (n.-215-16C>T) c.-150-3126C>T (n.-150-3126C>T) n.539-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587816T>A | CA2624804618 | ATL1 | c.35-15T>A (n.35-15T>A) n.236-15T>A n.914-15T>A n.369-15T>A c.-215-15T>A (n.-215-15T>A) c.-150-3125T>A (n.-150-3125T>A) n.539-15T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50587816T>C | CA2580088206 | ATL1 | c.35-15T>C (n.35-15T>C) n.236-15T>C n.914-15T>C n.369-15T>C c.-215-15T>C (n.-215-15T>C) c.-150-3125T>C (n.-150-3125T>C) n.539-15T>C | ClinVar |
14 | g.50587817G>A | CA7180161 | ATL1 | c.35-14G>A (n.35-14G>A) n.236-14G>A n.914-14G>A n.369-14G>A c.-215-14G>A (n.-215-14G>A) c.-150-3124G>A (n.-150-3124G>A) n.539-14G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587817G= | CA2136253163 | ATL1 | c.35-14G= (n.35-14G=) n.236-14G= n.914-14G= n.369-14G= c.-215-14G= (n.-215-14G=) c.-150-3124G= (n.-150-3124G=) n.539-14G= | |
14 | g.50587820C>A | CA486353424 | ATL1 | c.35-11C>A (n.35-11C>A) n.236-11C>A n.914-11C>A n.369-11C>A c.-215-11C>A (n.-215-11C>A) c.-150-3121C>A (n.-150-3121C>A) n.539-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587820C= | CA2136253166 | ATL1 | c.35-11C= (n.35-11C=) n.236-11C= n.914-11C= n.369-11C= c.-215-11C= (n.-215-11C=) c.-150-3121C= (n.-150-3121C=) n.539-11C= | |
14 | g.50587821T>C | CA2573149975 | ATL1 | c.35-10T>C (n.35-10T>C) n.236-10T>C n.914-10T>C n.369-10T>C c.-215-10T>C (n.-215-10T>C) c.-150-3120T>C (n.-150-3120T>C) n.539-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587821T>G | CA2624804619 | ATL1 | c.35-10T>G (n.35-10T>G) n.236-10T>G n.914-10T>G n.369-10T>G c.-215-10T>G (n.-215-10T>G) c.-150-3120T>G (n.-150-3120T>G) n.539-10T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50587823T>C | CA2580088207 | ATL1 | c.35-8T>C (n.35-8T>C) n.236-8T>C n.914-8T>C n.369-8T>C c.-215-8T>C (n.-215-8T>C) c.-150-3118T>C (n.-150-3118T>C) n.539-8T>C | ClinVar |
14 | g.50587825C>A | CA2136253168 | ATL1 | c.35-6C>A (n.35-6C>A) n.236-6C>A n.914-6C>A n.369-6C>A c.-215-6C>A (n.-215-6C>A) c.-150-3116C>A (n.-150-3116C>A) n.539-6C>A | dbSNP |
14 | g.50587825C= | CA2136253169 | ATL1 | c.35-6C= (n.35-6C=) n.236-6C= n.914-6C= n.369-6C= c.-215-6C= (n.-215-6C=) c.-150-3116C= (n.-150-3116C=) n.539-6C= | |
14 | g.50587826A>G | CA2624804620 | ATL1 | c.35-5A>G (n.35-5A>G) n.236-5A>G n.914-5A>G n.369-5A>G c.-215-5A>G (n.-215-5A>G) c.-150-3115A>G (n.-150-3115A>G) n.539-5A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50587827A>G | CA2624804621 | ATL1 | c.35-4A>G (n.35-4A>G) n.236-4A>G n.914-4A>G n.369-4A>G c.-215-4A>G (n.-215-4A>G) c.-150-3114A>G (n.-150-3114A>G) n.539-4A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50587828C>A | CA2801545637 | ATL1 | c.35-3C>A (n.35-3C>A) n.236-3C>A n.914-3C>A n.369-3C>A c.-215-3C>A (n.-215-3C>A) c.-150-3113C>A (n.-150-3113C>A) n.539-3C>A | |
14 | g.50587828C= | CA2136253170 | ATL1 | c.35-3C= (n.35-3C=) n.236-3C= n.914-3C= n.369-3C= c.-215-3C= (n.-215-3C=) c.-150-3113C= (n.-150-3113C=) n.539-3C= | |
14 | g.50587828C>T | CA2136253171 | ATL1 | c.35-3C>T (n.35-3C>T) n.236-3C>T n.914-3C>T n.369-3C>T c.-215-3C>T (n.-215-3C>T) c.-150-3113C>T (n.-150-3113C>T) n.539-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587829del | CA2624804622 | ATL1 | c.35-2del (n.35-2del) n.236-2del n.914-2del n.369-2del c.-215-2del (n.-215-2del) c.-150-3112del (n.-150-3112del) n.539-2del | gnomAD v4 |
14 | g.50587829A>C | CA389665125 | ATL1 | c.35-2A>C (n.35-2A>C) n.236-2A>C n.914-2A>C n.369-2A>C c.-215-2A>C (n.-215-2A>C) c.-150-3112A>C (n.-150-3112A>C) n.539-2A>C | |
14 | g.50587829A>G | CA389665124 | ATL1 | c.35-2A>G (n.35-2A>G) n.236-2A>G n.914-2A>G n.369-2A>G c.-215-2A>G (n.-215-2A>G) c.-150-3112A>G (n.-150-3112A>G) n.539-2A>G | |
14 | g.50587829A>T | CA389665123 | ATL1 | c.35-2A>T (n.35-2A>T) n.236-2A>T n.914-2A>T n.369-2A>T c.-215-2A>T (n.-215-2A>T) c.-150-3112A>T (n.-150-3112A>T) n.539-2A>T | |
14 | g.50587830G>A | CA389665128 | ATL1 | c.35-1G>A (n.35-1G>A) n.236-1G>A n.914-1G>A n.369-1G>A c.-215-1G>A (n.-215-1G>A) c.-150-3111G>A (n.-150-3111G>A) n.539-1G>A | ClinVar |
14 | g.50587830G>C | CA389665126 | ATL1 | c.35-1G>C (n.35-1G>C) n.236-1G>C n.914-1G>C n.369-1G>C c.-215-1G>C (n.-215-1G>C) c.-150-3111G>C (n.-150-3111G>C) n.539-1G>C | |
14 | g.50587830G>T | CA389665127 | ATL1 | c.35-1G>T (n.35-1G>T) n.236-1G>T n.914-1G>T n.369-1G>T c.-215-1G>T (n.-215-1G>T) c.-150-3111G>T (n.-150-3111G>T) n.539-1G>T | |
14 | g.50587831G>A | CA7180162 | ATL1 | c.35G>A (p.Gly12Asp) n.236G>A n.914G>A n.369G>A c.-215G>A (n.-215G>A) c.-150-3110G>A (n.-150-3110G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587831G>C | CA389665129 | ATL1 | c.35G>C (p.Gly12Ala) n.236G>C n.914G>C n.369G>C c.-215G>C (n.-215G>C) c.-150-3110G>C (n.-150-3110G>C) n.539G>C | |
14 | g.50587831G= | CA2136253173 | ATL1 | c.35G= (p.Gly12=) n.236G= n.914G= n.369G= c.-215G= (n.-215G=) c.-150-3110G= (n.-150-3110G=) n.539G= | |
14 | g.50587831G>T | CA389665130 | ATL1 | c.35G>T (p.Gly12Val) n.236G>T n.914G>T n.369G>T c.-215G>T (n.-215G>T) c.-150-3110G>T (n.-150-3110G>T) n.539G>T | |
14 | g.50587832T>A | CA486353426 | ATL1 | c.36T>A (p.Gly12=) n.237T>A n.915T>A n.370T>A c.-214T>A (n.-214T>A) c.-150-3109T>A (n.-150-3109T>A) n.540T>A | |
14 | g.50587832T>C | CA486353427 | ATL1 | c.36T>C (p.Gly12=) n.237T>C n.915T>C n.370T>C c.-214T>C (n.-214T>C) c.-150-3109T>C (n.-150-3109T>C) n.540T>C | |
14 | g.50587832T>G | CA486353428 | ATL1 | c.36T>G (p.Gly12=) n.237T>G n.915T>G n.370T>G c.-214T>G (n.-214T>G) c.-150-3109T>G (n.-150-3109T>G) n.540T>G | |
14 | g.50587833G>A | CA389665133 | ATL1 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.238G>A n.916G>A n.371G>A c.-213G>A (n.-213G>A) c.-150-3108G>A (n.-150-3108G>A) n.541G>A | dbSNP |
14 | g.50587833G>C | CA389665132 | ATL1 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.238G>C n.916G>C n.371G>C c.-213G>C (n.-213G>C) c.-150-3108G>C (n.-150-3108G>C) n.541G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587833G= | CA2136253177 | ATL1 | c.37G= (p.Gly13=) n.238G= n.916G= n.371G= c.-213G= (n.-213G=) c.-150-3108G= (n.-150-3108G=) n.541G= | |
14 | g.50587833G>T | CA389665131 | ATL1 | c.37G>T (p.Gly13Ter) n.238G>T n.916G>T n.371G>T c.-213G>T (n.-213G>T) c.-150-3108G>T (n.-150-3108G>T) n.541G>T | |
14 | g.50587834G>A | CA389665134 | ATL1 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.239G>A n.917G>A n.372G>A c.-212G>A (n.-212G>A) c.-150-3107G>A (n.-150-3107G>A) n.542G>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.50587834G>C | CA389665135 | ATL1 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.239G>C n.917G>C n.372G>C c.-212G>C (n.-212G>C) c.-150-3107G>C (n.-150-3107G>C) n.542G>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.50587834G>T | CA389665136 | ATL1 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.239G>T n.917G>T n.372G>T c.-212G>T (n.-212G>T) c.-150-3107G>T (n.-150-3107G>T) n.542G>T | |
14 | g.50587835A>C | CA486353433 | ATL1 | c.39A>C (p.Gly13=) n.240A>C n.918A>C n.373A>C c.-211A>C (n.-211A>C) c.-150-3106A>C (n.-150-3106A>C) n.543A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587835A>G | CA486353432 | ATL1 | c.39A>G (p.Gly13=) n.240A>G n.918A>G n.373A>G c.-211A>G (n.-211A>G) c.-150-3106A>G (n.-150-3106A>G) n.543A>G | |
14 | g.50587835A>T | CA486353431 | ATL1 | c.39A>T (p.Gly13=) n.240A>T n.918A>T n.373A>T c.-211A>T (n.-211A>T) c.-150-3106A>T (n.-150-3106A>T) n.543A>T | |
14 | g.50587836T>A | CA389665137 | ATL1 | c.40T>A (p.Phe14Ile) n.241T>A n.919T>A n.374T>A c.-210T>A (n.-210T>A) c.-150-3105T>A (n.-150-3105T>A) n.544T>A | |
14 | g.50587836T>C | CA389665138 | ATL1 | c.40T>C (p.Phe14Leu) n.241T>C n.919T>C n.374T>C c.-210T>C (n.-210T>C) c.-150-3105T>C (n.-150-3105T>C) n.544T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587836T>G | CA389665139 | ATL1 | c.40T>G (p.Phe14Val) n.241T>G n.919T>G n.374T>G c.-210T>G (n.-210T>G) c.-150-3105T>G (n.-150-3105T>G) n.544T>G | |
14 | g.50587836T= | CA2136253180 | ATL1 | c.40T= (p.Phe14=) n.241T= n.919T= n.374T= c.-210T= (n.-210T=) c.-150-3105T= (n.-150-3105T=) n.544T= | |
14 | g.50587837T>A | CA389665140 | ATL1 | c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.242T>A n.920T>A n.375T>A c.-209T>A (n.-209T>A) c.-150-3104T>A (n.-150-3104T>A) n.545T>A | |
14 | g.50587837T>C | CA389665142 | ATL1 | c.41T>C (p.Phe14Ser) n.242T>C n.920T>C n.375T>C c.-209T>C (n.-209T>C) c.-150-3104T>C (n.-150-3104T>C) n.545T>C | |
14 | g.50587837T>G | CA389665141 | ATL1 | c.41T>G (p.Phe14Cys) n.242T>G n.920T>G n.375T>G c.-209T>G (n.-209T>G) c.-150-3104T>G (n.-150-3104T>G) n.545T>G | |
14 | g.50587838T>A | CA389665143 | ATL1 | c.42T>A (p.Phe14Leu) n.243T>A n.921T>A n.376T>A c.-208T>A (n.-208T>A) c.-150-3103T>A (n.-150-3103T>A) n.546T>A | |
14 | g.50587838T>C | CA486353436 | ATL1 | c.42T>C (p.Phe14=) n.243T>C n.921T>C n.376T>C c.-208T>C (n.-208T>C) c.-150-3103T>C (n.-150-3103T>C) n.546T>C | |
14 | g.50587838T>G | CA389665144 | ATL1 | c.42T>G (p.Phe14Leu) n.243T>G n.921T>G n.376T>G c.-208T>G (n.-208T>G) c.-150-3103T>G (n.-150-3103T>G) n.546T>G | |
14 | g.50587839T>A | CA389665145 | ATL1 | c.43T>A (p.Ser15Thr) n.244T>A n.922T>A n.377T>A c.-207T>A (n.-207T>A) c.-150-3102T>A (n.-150-3102T>A) n.547T>A | |
14 | g.50587839T>C | CA389665146 | ATL1 | c.43T>C (p.Ser15Pro) n.244T>C n.922T>C n.377T>C c.-207T>C (n.-207T>C) c.-150-3102T>C (n.-150-3102T>C) n.547T>C | |
14 | g.50587839T>G | CA389665147 | ATL1 | c.43T>G (p.Ser15Ala) n.244T>G n.922T>G n.377T>G c.-207T>G (n.-207T>G) c.-150-3102T>G (n.-150-3102T>G) n.547T>G | |
14 | g.50587840C>A | CA389665148 | ATL1 | c.44C>A (p.Ser15Ter) n.245C>A n.923C>A n.378C>A c.-206C>A (n.-206C>A) c.-150-3101C>A (n.-150-3101C>A) n.548C>A | |
14 | g.50587840C= | CA2136253183 | ATL1 | c.44C= (p.Ser15=) n.245C= n.923C= n.378C= c.-206C= (n.-206C=) c.-150-3101C= (n.-150-3101C=) n.548C= | |
14 | g.50587840C>G | CA389665149 | ATL1 | c.44C>G (p.Ser15Trp) n.245C>G n.923C>G n.378C>G c.-206C>G (n.-206C>G) c.-150-3101C>G (n.-150-3101C>G) n.548C>G | |
14 | g.50587840C>T | CA7180163 | ATL1 | c.44C>T (p.Ser15Leu) n.245C>T n.923C>T n.378C>T c.-206C>T (n.-206C>T) c.-150-3101C>T (n.-150-3101C>T) n.548C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50587841G>A | CA7180164 | ATL1 | c.45G>A (p.Ser15=) n.246G>A n.924G>A n.379G>A c.-205G>A (n.-205G>A) c.-150-3100G>A (n.-150-3100G>A) n.549G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587841G>C | CA486353441 | ATL1 | c.45G>C (p.Ser15=) n.246G>C n.924G>C n.379G>C c.-205G>C (n.-205G>C) c.-150-3100G>C (n.-150-3100G>C) n.549G>C | |
14 | g.50587841G= | CA2136253187 | ATL1 | c.45G= (p.Ser15=) n.246G= n.924G= n.379G= c.-205G= (n.-205G=) c.-150-3100G= (n.-150-3100G=) n.549G= | |
14 | g.50587841G>T | CA486353438 | ATL1 | c.45G>T (p.Ser15=) n.246G>T n.924G>T n.379G>T c.-205G>T (n.-205G>T) c.-150-3100G>T (n.-150-3100G>T) n.549G>T | |
14 | g.50587842G>A | CA389665150 | ATL1 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.247G>A n.925G>A n.380G>A c.-204G>A (n.-204G>A) c.-150-3099G>A (n.-150-3099G>A) n.550G>A | |
14 | g.50587842G>C | CA389665151 | ATL1 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.247G>C n.925G>C n.380G>C c.-204G>C (n.-204G>C) c.-150-3099G>C (n.-150-3099G>C) n.550G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587842G= | CA2136253196 | ATL1 | c.46G= (p.Glu16=) n.247G= n.925G= n.380G= c.-204G= (n.-204G=) c.-150-3099G= (n.-150-3099G=) n.550G= | |
14 | g.50587842G>T | CA389665152 | ATL1 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.247G>T n.925G>T n.380G>T c.-204G>T (n.-204G>T) c.-150-3099G>T (n.-150-3099G>T) n.550G>T | |
14 | g.50587843A>C | CA389665154 | ATL1 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.248A>C n.926A>C n.381A>C c.-203A>C (n.-203A>C) c.-150-3098A>C (n.-150-3098A>C) n.551A>C | |
14 | g.50587843A>G | CA389665155 | ATL1 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.248A>G n.926A>G n.381A>G c.-203A>G (n.-203A>G) c.-150-3098A>G (n.-150-3098A>G) n.551A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50587843A>T | CA389665153 | ATL1 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.248A>T n.926A>T n.381A>T c.-203A>T (n.-203A>T) c.-150-3098A>T (n.-150-3098A>T) n.551A>T | |
14 | g.50587844A>C | CA389665156 | ATL1 | c.48A>C (p.Glu16Asp) n.249A>C n.927A>C n.382A>C c.-202A>C (n.-202A>C) c.-150-3097A>C (n.-150-3097A>C) n.552A>C | ClinVar |
14 | g.50587844A>G | CA486353444 | ATL1 | c.48A>G (p.Glu16=) n.249A>G n.927A>G n.382A>G c.-202A>G (n.-202A>G) c.-150-3097A>G (n.-150-3097A>G) n.552A>G | |
14 | g.50587844A>T | CA389665157 | ATL1 | c.48A>T (p.Glu16Asp) n.249A>T n.927A>T n.382A>T c.-202A>T (n.-202A>T) c.-150-3097A>T (n.-150-3097A>T) n.552A>T | |
14 | g.50587845A>C | CA389665158 | ATL1 | c.49A>C (p.Lys17Gln) n.250A>C n.928A>C n.383A>C c.-201A>C (n.-201A>C) c.-150-3096A>C (n.-150-3096A>C) n.553A>C | |
14 | g.50587845A>G | CA389665159 | ATL1 | c.49A>G (p.Lys17Glu) n.250A>G n.928A>G n.383A>G c.-201A>G (n.-201A>G) c.-150-3096A>G (n.-150-3096A>G) n.553A>G | |
14 | g.50587845A>T | CA389665160 | ATL1 | c.49A>T (p.Lys17Ter) n.250A>T n.928A>T n.383A>T c.-201A>T (n.-201A>T) c.-150-3096A>T (n.-150-3096A>T) n.553A>T | |
14 | g.50587846A>C | CA389665161 | ATL1 | c.50A>C (p.Lys17Thr) n.251A>C n.929A>C n.384A>C c.-200A>C (n.-200A>C) c.-150-3095A>C (n.-150-3095A>C) n.554A>C | |
14 | g.50587846A>G | CA389665162 | ATL1 | c.50A>G (p.Lys17Arg) n.251A>G n.929A>G n.384A>G c.-200A>G (n.-200A>G) c.-150-3095A>G (n.-150-3095A>G) n.554A>G | |
14 | g.50587846A>T | CA389665163 | ATL1 | c.50A>T (p.Lys17Met) n.251A>T n.929A>T n.384A>T c.-200A>T (n.-200A>T) c.-150-3095A>T (n.-150-3095A>T) n.554A>T | |
14 | g.50587847G>A | CA486353450 | ATL1 | c.51G>A (p.Lys17=) n.252G>A n.930G>A n.385G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.-150-3094G>A (n.-150-3094G>A) n.555G>A | |
14 | g.50587847G>C | CA389665164 | ATL1 | c.51G>C (p.Lys17Asn) n.252G>C n.930G>C n.385G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.-150-3094G>C (n.-150-3094G>C) n.555G>C | |
14 | g.50587847G>T | CA389665165 | ATL1 | c.51G>T (p.Lys17Asn) n.252G>T n.930G>T n.385G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.-150-3094G>T (n.-150-3094G>T) n.555G>T | |
14 | g.50587848A>C | CA389665166 | ATL1 | c.52A>C (p.Thr18Pro) n.253A>C n.931A>C n.386A>C c.-198A>C (n.-198A>C) c.-150-3093A>C (n.-150-3093A>C) n.556A>C | |
14 | g.50587848A>G | CA389665167 | ATL1 | c.52A>G (p.Thr18Ala) n.253A>G n.931A>G n.386A>G c.-198A>G (n.-198A>G) c.-150-3093A>G (n.-150-3093A>G) n.556A>G | |
14 | g.50587848A>T | CA389665168 | ATL1 | c.52A>T (p.Thr18Ser) n.253A>T n.931A>T n.386A>T c.-198A>T (n.-198A>T) c.-150-3093A>T (n.-150-3093A>T) n.556A>T | |
14 | g.50587849del | CA2624804623 | ATL1 | c.53del (p.Thr18AsnfsTer12) n.254del n.932del n.387del c.-197del (n.-197del) c.-150-3092del (n.-150-3092del) n.557del | gnomAD v4 |
14 | g.50587849C>A | CA389665171 | ATL1 | c.53C>A (p.Thr18Lys) n.254C>A n.932C>A n.387C>A c.-197C>A (n.-197C>A) c.-150-3092C>A (n.-150-3092C>A) n.557C>A | |
14 | g.50587849C>G | CA389665170 | ATL1 | c.53C>G (p.Thr18Arg) n.254C>G n.932C>G n.387C>G c.-197C>G (n.-197C>G) c.-150-3092C>G (n.-150-3092C>G) n.557C>G | |
14 | g.50587849C>T | CA389665169 | ATL1 | c.53C>T (p.Thr18Ile) n.254C>T n.932C>T n.387C>T c.-197C>T (n.-197C>T) c.-150-3092C>T (n.-150-3092C>T) n.557C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50587850A= | CA2136253201 | ATL1 | c.54A= (p.Thr18=) n.255A= n.933A= n.388A= c.-196A= (n.-196A=) c.-150-3091A= (n.-150-3091A=) n.558A= | |
14 | g.50587850A>C | CA486353458 | ATL1 | c.54A>C (p.Thr18=) n.255A>C n.933A>C n.388A>C c.-196A>C (n.-196A>C) c.-150-3091A>C (n.-150-3091A>C) n.558A>C | |
14 | g.50587850A>G | CA7180165 | ATL1 | c.54A>G (p.Thr18=) n.255A>G n.933A>G n.388A>G c.-196A>G (n.-196A>G) c.-150-3091A>G (n.-150-3091A>G) n.558A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587850A>T | CA486353459 | ATL1 | c.54A>T (p.Thr18=) n.255A>T n.933A>T n.388A>T c.-196A>T (n.-196A>T) c.-150-3091A>T (n.-150-3091A>T) n.558A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50587851T>A | CA389665172 | ATL1 | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.256T>A n.934T>A n.389T>A c.-195T>A (n.-195T>A) c.-150-3090T>A (n.-150-3090T>A) n.559T>A | ClinVar |
14 | g.50587851T>C | CA389665173 | ATL1 | c.55T>C (p.Tyr19His) n.256T>C n.934T>C n.389T>C c.-195T>C (n.-195T>C) c.-150-3090T>C (n.-150-3090T>C) n.559T>C | |
14 | g.50587851T>G | CA389665174 | ATL1 | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.256T>G n.934T>G n.389T>G c.-195T>G (n.-195T>G) c.-150-3090T>G (n.-150-3090T>G) n.559T>G | |
14 | g.50587852A>C | CA389665175 | ATL1 | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.257A>C n.935A>C n.390A>C c.-194A>C (n.-194A>C) c.-150-3089A>C (n.-150-3089A>C) n.560A>C | |
14 | g.50587852A>G | CA389665176 | ATL1 | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.257A>G n.935A>G n.390A>G c.-194A>G (n.-194A>G) c.-150-3089A>G (n.-150-3089A>G) n.560A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50587852A>T | CA389665177 | ATL1 | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.257A>T n.935A>T n.390A>T c.-194A>T (n.-194A>T) c.-150-3089A>T (n.-150-3089A>T) n.560A>T | |
14 | g.50587853T>A | CA389665178 | ATL1 | c.57T>A (p.Tyr19Ter) n.258T>A n.936T>A n.391T>A c.-193T>A (n.-193T>A) c.-150-3088T>A (n.-150-3088T>A) n.561T>A | |
14 | g.50587853T>C | CA486353462 | ATL1 | c.57T>C (p.Tyr19=) n.258T>C n.936T>C n.391T>C c.-193T>C (n.-193T>C) c.-150-3088T>C (n.-150-3088T>C) n.561T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587853T>G | CA389665179 | ATL1 | c.57T>G (p.Tyr19Ter) n.258T>G n.936T>G n.391T>G c.-193T>G (n.-193T>G) c.-150-3088T>G (n.-150-3088T>G) n.561T>G | |
14 | g.50587854G>A | CA7180166 | ATL1 | c.58G>A (p.Glu20Lys) n.259G>A n.937G>A n.392G>A c.-192G>A (n.-192G>A) c.-150-3087G>A (n.-150-3087G>A) n.562G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.50587854G>C | CA389665180 | ATL1 | c.58G>C (p.Glu20Gln) n.259G>C n.937G>C n.392G>C c.-192G>C (n.-192G>C) c.-150-3087G>C (n.-150-3087G>C) n.562G>C | |
14 | g.50587854G= | CA2136253204 | ATL1 | c.58G= (p.Glu20=) n.259G= n.937G= n.392G= c.-192G= (n.-192G=) c.-150-3087G= (n.-150-3087G=) n.562G= | |
14 | g.50587854G>T | CA389665181 | ATL1 | c.58G>T (p.Glu20Ter) n.259G>T n.937G>T n.392G>T c.-192G>T (n.-192G>T) c.-150-3087G>T (n.-150-3087G>T) n.562G>T | |
14 | g.50587855A>C | CA389665183 | ATL1 | c.59A>C (p.Glu20Ala) n.260A>C n.938A>C n.393A>C c.-191A>C (n.-191A>C) c.-150-3086A>C (n.-150-3086A>C) n.563A>C | |
14 | g.50587855A>G | CA389665184 | ATL1 | c.59A>G (p.Glu20Gly) n.260A>G n.938A>G n.393A>G c.-191A>G (n.-191A>G) c.-150-3086A>G (n.-150-3086A>G) n.563A>G | |
14 | g.50587855A>T | CA389665182 | ATL1 | c.59A>T (p.Glu20Val) n.260A>T n.938A>T n.393A>T c.-191A>T (n.-191A>T) c.-150-3086A>T (n.-150-3086A>T) n.563A>T | |
14 | g.50587856A= | CA2136253208 | ATL1 | c.60A= (p.Glu20=) n.261A= n.939A= n.394A= c.-190A= (n.-190A=) c.-150-3085A= (n.-150-3085A=) n.564A= | |
14 | g.50587856A>C | CA389665186 | ATL1 | c.60A>C (p.Glu20Asp) n.261A>C n.939A>C n.394A>C c.-190A>C (n.-190A>C) c.-150-3085A>C (n.-150-3085A>C) n.564A>C | |
14 | g.50587856A>G | CA486353466 | ATL1 | c.60A>G (p.Glu20=) n.261A>G n.939A>G n.394A>G c.-190A>G (n.-190A>G) c.-150-3085A>G (n.-150-3085A>G) n.564A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587856A>T | CA389665188 | ATL1 | c.60A>T (p.Glu20Asp) n.261A>T n.939A>T n.394A>T c.-190A>T (n.-190A>T) c.-150-3085A>T (n.-150-3085A>T) n.564A>T | |
14 | g.50587857T>A | CA389665190 | ATL1 | c.61T>A (p.Trp21Arg) n.262T>A n.940T>A n.395T>A c.-189T>A (n.-189T>A) c.-150-3084T>A (n.-150-3084T>A) n.565T>A | |
14 | g.50587857T>C | CA389665192 | ATL1 | c.61T>C (p.Trp21Arg) n.262T>C n.940T>C n.395T>C c.-189T>C (n.-189T>C) c.-150-3084T>C (n.-150-3084T>C) n.565T>C | ClinVar dbSNP |
14 | g.50587857T>G | CA389665194 | ATL1 | c.61T>G (p.Trp21Gly) n.262T>G n.940T>G n.395T>G c.-189T>G (n.-189T>G) c.-150-3084T>G (n.-150-3084T>G) n.565T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587857T= | CA2136253215 | ATL1 | c.61T= (p.Trp21=) n.262T= n.940T= n.395T= c.-189T= (n.-189T=) c.-150-3084T= (n.-150-3084T=) n.565T= | |
14 | g.50587858G>A | CA389665200 | ATL1 | c.62G>A (p.Trp21Ter) n.263G>A n.941G>A n.396G>A c.-188G>A (n.-188G>A) c.-150-3083G>A (n.-150-3083G>A) n.566G>A | |
14 | g.50587858G>C | CA389665198 | ATL1 | c.62G>C (p.Trp21Ser) n.263G>C n.941G>C n.396G>C c.-188G>C (n.-188G>C) c.-150-3083G>C (n.-150-3083G>C) n.566G>C | |
14 | g.50587858G>T | CA389665196 | ATL1 | c.62G>T (p.Trp21Leu) n.263G>T n.941G>T n.396G>T c.-188G>T (n.-188G>T) c.-150-3083G>T (n.-150-3083G>T) n.566G>T | |
14 | g.50587859G>A | CA389665202 | ATL1 | c.63G>A (p.Trp21Ter) n.264G>A n.942G>A n.397G>A c.-187G>A (n.-187G>A) c.-150-3082G>A (n.-150-3082G>A) n.567G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50587859G>C | CA389665203 | ATL1 | c.63G>C (p.Trp21Cys) n.264G>C n.942G>C n.397G>C c.-187G>C (n.-187G>C) c.-150-3082G>C (n.-150-3082G>C) n.567G>C | |
14 | g.50587859G>T | CA389665205 | ATL1 | c.63G>T (p.Trp21Cys) n.264G>T n.942G>T n.397G>T c.-187G>T (n.-187G>T) c.-150-3082G>T (n.-150-3082G>T) n.567G>T | |
14 | g.50587860A>C | CA389665207 | ATL1 | c.64A>C (p.Ser22Arg) n.265A>C n.943A>C n.398A>C c.-186A>C (n.-186A>C) c.-150-3081A>C (n.-150-3081A>C) n.568A>C | |
14 | g.50587860A>G | CA389665209 | ATL1 | c.64A>G (p.Ser22Gly) n.265A>G n.943A>G n.398A>G c.-186A>G (n.-186A>G) c.-150-3081A>G (n.-150-3081A>G) n.568A>G | |
14 | g.50587860A>T | CA389665211 | ATL1 | c.64A>T (p.Ser22Cys) n.265A>T n.943A>T n.398A>T c.-186A>T (n.-186A>T) c.-150-3081A>T (n.-150-3081A>T) n.568A>T | |
14 | g.50587861G>A | CA389665213 | ATL1 | c.65G>A (p.Ser22Asn) n.266G>A n.944G>A n.399G>A c.-185G>A (n.-185G>A) c.-150-3080G>A (n.-150-3080G>A) n.569G>A | |
14 | g.50587861G>C | CA389665217 | ATL1 | c.65G>C (p.Ser22Thr) n.266G>C n.944G>C n.399G>C c.-185G>C (n.-185G>C) c.-150-3080G>C (n.-150-3080G>C) n.569G>C | |
14 | g.50587861G>T | CA389665215 | ATL1 | c.65G>T (p.Ser22Ile) n.266G>T n.944G>T n.399G>T c.-185G>T (n.-185G>T) c.-150-3080G>T (n.-150-3080G>T) n.569G>T | |
14 | g.50587862C>A | CA389665219 | ATL1 | c.66C>A (p.Ser22Arg) n.267C>A n.945C>A n.400C>A c.-184C>A (n.-184C>A) c.-150-3079C>A (n.-150-3079C>A) n.570C>A | |
14 | g.50587862C>G | CA389665221 | ATL1 | c.66C>G (p.Ser22Arg) n.267C>G n.945C>G n.400C>G c.-184C>G (n.-184C>G) c.-150-3079C>G (n.-150-3079C>G) n.570C>G | |
14 | g.50587862C>T | CA486353485 | ATL1 | c.66C>T (p.Ser22=) n.267C>T n.945C>T n.400C>T c.-184C>T (n.-184C>T) c.-150-3079C>T (n.-150-3079C>T) n.570C>T | |
14 | g.50587863T>A | CA389665224 | ATL1 | c.67T>A (p.Ser23Thr) n.268T>A n.946T>A n.401T>A c.-183T>A (n.-183T>A) c.-150-3078T>A (n.-150-3078T>A) n.571T>A | |
14 | g.50587863T>C | CA389665225 | ATL1 | c.67T>C (p.Ser23Pro) n.268T>C n.946T>C n.401T>C c.-183T>C (n.-183T>C) c.-150-3078T>C (n.-150-3078T>C) n.571T>C | |
14 | g.50587863T>G | CA389665226 | ATL1 | c.67T>G (p.Ser23Ala) n.268T>G n.946T>G n.401T>G c.-183T>G (n.-183T>G) c.-150-3078T>G (n.-150-3078T>G) n.571T>G | |
14 | g.50587864C>A | CA389665228 | ATL1 | c.68C>A (p.Ser23Ter) n.269C>A n.947C>A n.402C>A c.-182C>A (n.-182C>A) c.-150-3077C>A (n.-150-3077C>A) n.572C>A | |
14 | g.50587864C= | CA2136253222 | ATL1 | c.68C= (p.Ser23=) n.269C= n.947C= n.402C= c.-182C= (n.-182C=) c.-150-3077C= (n.-150-3077C=) n.572C= | |
14 | g.50587864C>G | CA389665230 | ATL1 | c.68C>G (p.Ser23Ter) n.269C>G n.947C>G n.402C>G c.-182C>G (n.-182C>G) c.-150-3077C>G (n.-150-3077C>G) n.572C>G | |
14 | g.50587864C>T | CA7180167 | ATL1 | c.68C>T (p.Ser23Leu) n.269C>T n.947C>T n.402C>T c.-182C>T (n.-182C>T) c.-150-3077C>T (n.-150-3077C>T) n.572C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.50587865A>C | CA486353487 | ATL1 | c.69A>C (p.Ser23=) n.270A>C n.948A>C n.403A>C c.-181A>C (n.-181A>C) c.-150-3076A>C (n.-150-3076A>C) n.573A>C | |
14 | g.50587865A>G | CA486353489 | ATL1 | c.69A>G (p.Ser23=) n.270A>G n.948A>G n.403A>G c.-181A>G (n.-181A>G) c.-150-3076A>G (n.-150-3076A>G) n.573A>G | |
14 | g.50587865A>T | CA486353491 | ATL1 | c.69A>T (p.Ser23=) n.270A>T n.948A>T n.403A>T c.-181A>T (n.-181A>T) c.-150-3076A>T (n.-150-3076A>T) n.573A>T | |
14 | g.50587866G>A | CA389665233 | ATL1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.271G>A n.949G>A n.404G>A c.-180G>A (n.-180G>A) c.-150-3075G>A (n.-150-3075G>A) n.574G>A | |
14 | g.50587866G>C | CA7180168 | ATL1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.271G>C n.949G>C n.404G>C c.-180G>C (n.-180G>C) c.-150-3075G>C (n.-150-3075G>C) n.574G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587866G= | CA2136253225 | ATL1 | c.70G= (p.Glu24=) n.271G= n.949G= n.404G= c.-180G= (n.-180G=) c.-150-3075G= (n.-150-3075G=) n.574G= | |
14 | g.50587866G>T | CA389665236 | ATL1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.271G>T n.949G>T n.404G>T c.-180G>T (n.-180G>T) c.-150-3075G>T (n.-150-3075G>T) n.574G>T | |
14 | g.50587867A>C | CA389665239 | ATL1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.272A>C n.950A>C n.405A>C c.-179A>C (n.-179A>C) c.-150-3074A>C (n.-150-3074A>C) n.575A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587867A>G | CA389665242 | ATL1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.272A>G n.950A>G n.405A>G c.-179A>G (n.-179A>G) c.-150-3074A>G (n.-150-3074A>G) n.575A>G | |
14 | g.50587867A>T | CA389665241 | ATL1 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.272A>T n.950A>T n.405A>T c.-179A>T (n.-179A>T) c.-150-3074A>T (n.-150-3074A>T) n.575A>T | |
14 | g.50587868A>C | CA389665245 | ATL1 | c.72A>C (p.Glu24Asp) n.273A>C n.951A>C n.406A>C c.-178A>C (n.-178A>C) c.-150-3073A>C (n.-150-3073A>C) n.576A>C | |
14 | g.50587868A>G | CA486353500 | ATL1 | c.72A>G (p.Glu24=) n.273A>G n.951A>G n.406A>G c.-178A>G (n.-178A>G) c.-150-3073A>G (n.-150-3073A>G) n.576A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50587868A>T | CA389665247 | ATL1 | c.72A>T (p.Glu24Asp) n.273A>T n.951A>T n.406A>T c.-178A>T (n.-178A>T) c.-150-3073A>T (n.-150-3073A>T) n.576A>T | |
14 | g.50587869G>A | CA389665248 | ATL1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) n.274G>A n.952G>A n.407G>A c.-177G>A (n.-177G>A) c.-150-3072G>A (n.-150-3072G>A) n.577G>A | |
14 | g.50587869G>C | CA389665252 | ATL1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) n.274G>C n.952G>C n.407G>C c.-177G>C (n.-177G>C) c.-150-3072G>C (n.-150-3072G>C) n.577G>C | |
14 | g.50587869G>T | CA389665250 | ATL1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) n.274G>T n.952G>T n.407G>T c.-177G>T (n.-177G>T) c.-150-3072G>T (n.-150-3072G>T) n.577G>T | |
14 | g.50587875_50587877del | CA2624804624 | ATL1 | c.79_81del (p.Glu27del) n.280_282del n.958_960del n.413_415del c.-171_-169del (n.-171_-169del) c.-150-3066_-150-3064del (n.-150-3066_-150-3064del) n.583_585del | gnomAD v4 |
14 | g.50587870A= | CA2136253227 | ATL1 | c.74A= (p.Glu25=) n.275A= n.953A= n.408A= c.-176A= (n.-176A=) c.-150-3071A= (n.-150-3071A=) n.578A= | |
14 | g.50587870A>C | CA389665254 | ATL1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) n.275A>C n.953A>C n.408A>C c.-176A>C (n.-176A>C) c.-150-3071A>C (n.-150-3071A>C) n.578A>C | |
14 | g.50587870A>G | CA389665258 | ATL1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) n.275A>G n.953A>G n.408A>G c.-176A>G (n.-176A>G) c.-150-3071A>G (n.-150-3071A>G) n.578A>G | |
14 | g.50587870A>T | CA389665256 | ATL1 | c.74A>T (p.Glu25Val) n.275A>T n.953A>T n.408A>T c.-176A>T (n.-176A>T) c.-150-3071A>T (n.-150-3071A>T) n.578A>T | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50587871G>A | CA486353505 | ATL1 | c.75G>A (p.Glu25=) n.276G>A n.954G>A n.409G>A c.-175G>A (n.-175G>A) c.-150-3070G>A (n.-150-3070G>A) n.579G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587871G>C | CA7180169 | ATL1 | c.75G>C (p.Glu25Asp) n.276G>C n.954G>C n.409G>C c.-175G>C (n.-175G>C) c.-150-3070G>C (n.-150-3070G>C) n.579G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587871G= | CA2136253230 | ATL1 | c.75G= (p.Glu25=) n.276G= n.954G= n.409G= c.-175G= (n.-175G=) c.-150-3070G= (n.-150-3070G=) n.579G= | |
14 | g.50587871G>T | CA389665260 | ATL1 | c.75G>T (p.Glu25Asp) n.276G>T n.954G>T n.409G>T c.-175G>T (n.-175G>T) c.-150-3070G>T (n.-150-3070G>T) n.579G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587872G>A | CA389665263 | ATL1 | c.76G>A (p.Glu26Lys) n.277G>A n.955G>A n.410G>A c.-174G>A (n.-174G>A) c.-150-3069G>A (n.-150-3069G>A) n.580G>A | |
14 | g.50587872G>C | CA389665264 | ATL1 | c.76G>C (p.Glu26Gln) n.277G>C n.955G>C n.410G>C c.-174G>C (n.-174G>C) c.-150-3069G>C (n.-150-3069G>C) n.580G>C | |
14 | g.50587872G>T | CA389665266 | ATL1 | c.76G>T (p.Glu26Ter) n.277G>T n.955G>T n.410G>T c.-174G>T (n.-174G>T) c.-150-3069G>T (n.-150-3069G>T) n.580G>T | |
14 | g.50587873A>C | CA389665269 | ATL1 | c.77A>C (p.Glu26Ala) n.278A>C n.956A>C n.411A>C c.-173A>C (n.-173A>C) c.-150-3068A>C (n.-150-3068A>C) n.581A>C | |
14 | g.50587873A>G | CA389665270 | ATL1 | c.77A>G (p.Glu26Gly) n.278A>G n.956A>G n.411A>G c.-173A>G (n.-173A>G) c.-150-3068A>G (n.-150-3068A>G) n.581A>G | |
14 | g.50587873A>T | CA389665271 | ATL1 | c.77A>T (p.Glu26Val) n.278A>T n.956A>T n.411A>T c.-173A>T (n.-173A>T) c.-150-3068A>T (n.-150-3068A>T) n.581A>T | |
14 | g.50587874G>A | CA486353511 | ATL1 | c.78G>A (p.Glu26=) n.279G>A n.957G>A n.412G>A c.-172G>A (n.-172G>A) c.-150-3067G>A (n.-150-3067G>A) n.582G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50587874G>C | CA389665273 | ATL1 | c.78G>C (p.Glu26Asp) n.279G>C n.957G>C n.412G>C c.-172G>C (n.-172G>C) c.-150-3067G>C (n.-150-3067G>C) n.582G>C | |
14 | g.50587874G>T | CA389665274 | ATL1 | c.78G>T (p.Glu26Asp) n.279G>T n.957G>T n.412G>T c.-172G>T (n.-172G>T) c.-150-3067G>T (n.-150-3067G>T) n.582G>T | |
14 | g.50587875G>A | CA260772364 | ATL1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.280G>A n.958G>A n.413G>A c.-171G>A (n.-171G>A) c.-150-3066G>A (n.-150-3066G>A) n.583G>A | dbSNP |
14 | g.50587875G>C | CA389665276 | ATL1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.280G>C n.958G>C n.413G>C c.-171G>C (n.-171G>C) c.-150-3066G>C (n.-150-3066G>C) n.583G>C | |
14 | g.50587875G= | CA2136253234 | ATL1 | c.79G= (p.Glu27=) n.280G= n.958G= n.413G= c.-171G= (n.-171G=) c.-150-3066G= (n.-150-3066G=) n.583G= | |
14 | g.50587875G>T | CA389665279 | ATL1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.280G>T n.958G>T n.413G>T c.-171G>T (n.-171G>T) c.-150-3066G>T (n.-150-3066G>T) n.583G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50587876A>C | CA389665281 | ATL1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.281A>C n.959A>C n.414A>C c.-170A>C (n.-170A>C) c.-150-3065A>C (n.-150-3065A>C) n.584A>C | |
14 | g.50587876A>G | CA389665284 | ATL1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.281A>G n.959A>G n.414A>G c.-170A>G (n.-170A>G) c.-150-3065A>G (n.-150-3065A>G) n.584A>G | |
14 | g.50587876A>T | CA389665283 | ATL1 | c.80A>T (p.Glu27Val) n.281A>T n.959A>T n.414A>T c.-170A>T (n.-170A>T) c.-150-3065A>T (n.-150-3065A>T) n.584A>T | |
14 | g.50587877G>A | CA486353515 | ATL1 | c.81G>A (p.Glu27=) n.282G>A n.960G>A n.415G>A c.-169G>A (n.-169G>A) c.-150-3064G>A (n.-150-3064G>A) n.585G>A | |
14 | g.50587877G>C | CA389665287 | ATL1 | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.282G>C n.960G>C n.415G>C c.-169G>C (n.-169G>C) c.-150-3064G>C (n.-150-3064G>C) n.585G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50587877G>T | CA389665288 | ATL1 | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.282G>T n.960G>T n.415G>T c.-169G>T (n.-169G>T) c.-150-3064G>T (n.-150-3064G>T) n.585G>T | |
14 | g.50587878C>A | CA389665289 | ATL1 | c.82C>A (p.Pro28Thr) n.283C>A n.961C>A n.416C>A c.-168C>A (n.-168C>A) c.-150-3063C>A (n.-150-3063C>A) n.586C>A | |
14 | g.50587878C>G | CA389665290 | ATL1 | c.82C>G (p.Pro28Ala) n.283C>G n.961C>G n.416C>G c.-168C>G (n.-168C>G) c.-150-3063C>G (n.-150-3063C>G) n.586C>G | |
14 | g.50587878C>T | CA389665291 | ATL1 | c.82C>T (p.Pro28Ser) n.283C>T n.961C>T n.416C>T c.-168C>T (n.-168C>T) c.-150-3063C>T (n.-150-3063C>T) n.586C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50587878_50587879del | CA2624804625 | ATL1 | c.82_83del (p.Pro28SerfsTer15) n.283_284del n.961_962del n.416_417del c.-168_-167del (n.-168_-167del) c.82_83del (p.Pro28SerfsTer?) c.-150-3063_-150-3062del (n.-150-3063_-150-3062del) n.586_587del | gnomAD v4 |
14 | g.50587879C>A | CA389665292 | ATL1 | c.83C>A (p.Pro28Gln) n.284C>A n.962C>A n.417C>A c.-167C>A (n.-167C>A) c.-150-3062C>A (n.-150-3062C>A) n.587C>A | |
14 | g.50587879C>G | CA389665293 | ATL1 | c.83C>G (p.Pro28Arg) n.284C>G n.962C>G n.417C>G c.-167C>G (n.-167C>G) c.-150-3062C>G (n.-150-3062C>G) n.587C>G | |
14 | g.50587879C>T | CA389665294 | ATL1 | c.83C>T (p.Pro28Leu) n.284C>T n.962C>T n.417C>T c.-167C>T (n.-167C>T) c.-150-3062C>T (n.-150-3062C>T) n.587C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50587880A= | CA2136253240 | ATL1 | c.84A= (p.Pro28=) n.285A= n.963A= n.418A= c.-166A= (n.-166A=) c.-150-3061A= (n.-150-3061A=) n.588A= | |
14 | g.50587880A>C | CA486353520 | ATL1 | c.84A>C (p.Pro28=) n.285A>C n.963A>C n.418A>C c.-166A>C (n.-166A>C) c.-150-3061A>C (n.-150-3061A>C) n.588A>C | |
14 | g.50587880A>G | CA151914 | ATL1 | c.84A>G (p.Pro28=) n.285A>G n.963A>G n.418A>G c.-166A>G (n.-166A>G) c.-150-3061A>G (n.-150-3061A>G) n.588A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587880A>T | CA486353523 | ATL1 | c.84A>T (p.Pro28=) n.285A>T n.963A>T n.418A>T c.-166A>T (n.-166A>T) c.-150-3061A>T (n.-150-3061A>T) n.588A>T | |
14 | g.50587880_50587881insAG | CA2624804626 | ATL1 | c.84_85insAG (p.Val29ArgfsTer2) n.285_286insAG n.963_964insAG n.418_419insAG c.-166_-165insAG (n.-166_-165insAG) c.-150-3061_-150-3060insAG (n.-150-3061_-150-3060insAG) n.588_589insAG | gnomAD v4 |
14 | g.50587881G>A | CA389665296 | ATL1 | c.85G>A (p.Val29Met) n.286G>A n.964G>A n.419G>A c.-165G>A (n.-165G>A) c.-150-3060G>A (n.-150-3060G>A) n.589G>A | |
14 | g.50587881G>C | CA389665295 | ATL1 | c.85G>C (p.Val29Leu) n.286G>C n.964G>C n.419G>C c.-165G>C (n.-165G>C) c.-150-3060G>C (n.-150-3060G>C) n.589G>C | |
14 | g.50587881G= | CA2136253248 | ATL1 | c.85G= (p.Val29=) n.286G= n.964G= n.419G= c.-165G= (n.-165G=) c.-150-3060G= (n.-150-3060G=) n.589G= | |
14 | g.50587881G>T | CA7180170 | ATL1 | c.85G>T (p.Val29Leu) n.286G>T n.964G>T n.419G>T c.-165G>T (n.-165G>T) c.-150-3060G>T (n.-150-3060G>T) n.589G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50587882T>A | CA389665297 | ATL1 | c.86T>A (p.Val29Glu) n.287T>A n.965T>A n.420T>A c.-164T>A (n.-164T>A) c.-150-3059T>A (n.-150-3059T>A) n.590T>A | |
14 | g.50587882T>C | CA389665298 | ATL1 | c.86T>C (p.Val29Ala) n.287T>C n.965T>C n.420T>C c.-164T>C (n.-164T>C) c.-150-3059T>C (n.-150-3059T>C) n.590T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50587882T>G | CA389665299 | ATL1 | c.86T>G (p.Val29Gly) n.287T>G n.965T>G n.420T>G c.-164T>G (n.-164T>G) c.-150-3059T>G (n.-150-3059T>G) n.590T>G | |
14 | g.50587883G>A | CA260772369 | ATL1 | c.87G>A (p.Val29=) n.288G>A n.966G>A n.421G>A c.-163G>A (n.-163G>A) c.-150-3058G>A (n.-150-3058G>A) n.591G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50587883G>C | CA486353526 | ATL1 | c.87G>C (p.Val29=) n.288G>C n.966G>C n.421G>C c.-163G>C (n.-163G>C) c.-150-3058G>C (n.-150-3058G>C) n.591G>C | |
14 | g.50587883G= | CA2136253250 | ATL1 | c.87G= (p.Val29=) n.288G= n.966G= n.421G= c.-163G= (n.-163G=) c.-150-3058G= (n.-150-3058G=) n.591G= | |
14 | g.50587883G>T | CA486353527 | ATL1 | c.87G>T (p.Val29=) n.288G>T n.966G>T n.421G>T c.-163G>T (n.-163G>T) c.-150-3058G>T (n.-150-3058G>T) n.591G>T |