Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50539927G>ACA4262423DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C>T (p.Ile101=)
c.201+3958C>T (n.201+3958C>T)
c.200C>T
c.202-1948C>T (n.202-1948C>T)
n.102C>T
c.-11+2591C>T (n.-11+2591C>T)
n.275G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539927G>CCA367529498DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C>G (p.Ile101Met)
c.201+3958C>G (n.201+3958C>G)
c.200C>G
c.202-1948C>G (n.202-1948C>G)
n.102C>G
c.-11+2591C>G (n.-11+2591C>G)
n.275G>C
7g.50539927G=CA1706646985DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C= (p.Ile101=)
c.201+3958C= (n.201+3958C=)
c.200C=
c.202-1948C= (n.202-1948C=)
n.102C=
c.-11+2591C= (n.-11+2591C=)
n.275G=
7g.50539927G>TCA454938581DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.303C>A (p.Ile101=)
c.201+3958C>A (n.201+3958C>A)
c.200C>A
c.202-1948C>A (n.202-1948C>A)
n.102C>A
c.-11+2591C>A (n.-11+2591C>A)
n.275G>T
7g.50539928A>CCA367529500DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.201+3957T>G (n.201+3957T>G)
c.199T>G
c.202-1949T>G (n.202-1949T>G)
n.101T>G
c.-11+2590T>G (n.-11+2590T>G)
n.276A>C
7g.50539928A>GCA367529501DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.201+3957T>C (n.201+3957T>C)
c.199T>C
c.202-1949T>C (n.202-1949T>C)
n.101T>C
c.-11+2590T>C (n.-11+2590T>C)
n.276A>G
7g.50539928A>TCA367529504DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.201+3957T>A (n.201+3957T>A)
c.199T>A
c.202-1949T>A (n.202-1949T>A)
n.101T>A
c.-11+2590T>A (n.-11+2590T>A)
n.276A>T
7g.50539929T>ACA367529506DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.201+3956A>T (n.201+3956A>T)
c.198A>T
c.202-1950A>T (n.202-1950A>T)
n.100A>T
c.-11+2589A>T (n.-11+2589A>T)
n.277T>A
7g.50539929T>CCA4262424DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A>G (p.Ile101Val)
c.201+3956A>G (n.201+3956A>G)
c.198A>G
c.202-1950A>G (n.202-1950A>G)
n.100A>G
c.-11+2589A>G (n.-11+2589A>G)
n.277T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539929T>GCA367529509DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.201+3956A>C (n.201+3956A>C)
c.198A>C
c.202-1950A>C (n.202-1950A>C)
n.100A>C
c.-11+2589A>C (n.-11+2589A>C)
n.277T>G
7g.50539929T=CA1706646988DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.301A= (p.Ile101=)
c.201+3956A= (n.201+3956A=)
c.198A=
c.202-1950A= (n.202-1950A=)
n.100A=
c.-11+2589A= (n.-11+2589A=)
n.277T=
7g.50539930G>ACA454938582DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C>T (p.Cys100=)
c.201+3955C>T (n.201+3955C>T)
c.197C>T
c.202-1951C>T (n.202-1951C>T)
n.99C>T
c.-11+2588C>T (n.-11+2588C>T)
n.278G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539930G>CCA367529511DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C>G (p.Cys100Trp)
c.201+3955C>G (n.201+3955C>G)
c.197C>G
c.202-1951C>G (n.202-1951C>G)
n.99C>G
c.-11+2588C>G (n.-11+2588C>G)
n.278G>C
7g.50539930G=CA1706646991DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C= (p.Cys100=)
c.201+3955C= (n.201+3955C=)
c.197C=
c.202-1951C= (n.202-1951C=)
n.99C=
c.-11+2588C= (n.-11+2588C=)
n.278G=
7g.50539930G>TCA367529513DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.300C>A (p.Cys100Ter)
c.201+3955C>A (n.201+3955C>A)
c.197C>A
c.202-1951C>A (n.202-1951C>A)
n.99C>A
c.-11+2588C>A (n.-11+2588C>A)
n.278G>T
7g.50539931C>ACA367529515DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G>T (p.Cys100Phe)
c.201+3954G>T (n.201+3954G>T)
c.196G>T
c.202-1952G>T (n.202-1952G>T)
n.98G>T
c.-11+2587G>T (n.-11+2587G>T)
n.279C>A
 COSMIC COSMIC
7g.50539931C=CA1706646994DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G= (p.Cys100=)
c.201+3954G= (n.201+3954G=)
c.196G=
c.202-1952G= (n.202-1952G=)
n.98G=
c.-11+2587G= (n.-11+2587G=)
n.279C=
7g.50539931C>GCA4262425DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G>C (p.Cys100Ser)
c.201+3954G>C (n.201+3954G>C)
c.196G>C
c.202-1952G>C (n.202-1952G>C)
n.98G>C
c.-11+2587G>C (n.-11+2587G>C)
n.279C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539931C>TCA367529518DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.299G>A (p.Cys100Tyr)
c.201+3954G>A (n.201+3954G>A)
c.196G>A
c.202-1952G>A (n.202-1952G>A)
n.98G>A
c.-11+2587G>A (n.-11+2587G>A)
n.279C>T
7g.50539932A>CCA367529521DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.298T>G (p.Cys100Gly)
c.201+3953T>G (n.201+3953T>G)
c.195T>G
c.202-1953T>G (n.202-1953T>G)
n.97T>G
c.-11+2586T>G (n.-11+2586T>G)
n.280A>C
7g.50539932A>GCA367529523DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.298T>C (p.Cys100Arg)
c.201+3953T>C (n.201+3953T>C)
c.195T>C
c.202-1953T>C (n.202-1953T>C)
n.97T>C
c.-11+2586T>C (n.-11+2586T>C)
n.280A>G
7g.50539932A>TCA367529525DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.298T>A (p.Cys100Ser)
c.201+3953T>A (n.201+3953T>A)
c.195T>A
c.202-1953T>A (n.202-1953T>A)
n.97T>A
c.-11+2586T>A (n.-11+2586T>A)
n.280A>T
7g.50539933G>ACA454938583DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.297C>T (p.Gly99=)
c.201+3952C>T (n.201+3952C>T)
c.194C>T
c.202-1954C>T (n.202-1954C>T)
n.96C>T
c.-11+2585C>T (n.-11+2585C>T)
n.281G>A
 dbSNP
7g.50539933G>CCA454938584DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.297C>G (p.Gly99=)
c.201+3952C>G (n.201+3952C>G)
c.194C>G
c.202-1954C>G (n.202-1954C>G)
n.96C>G
c.-11+2585C>G (n.-11+2585C>G)
n.281G>C
7g.50539933G>TCA454938585DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.297C>A (p.Gly99=)
c.201+3952C>A (n.201+3952C>A)
c.194C>A
c.202-1954C>A (n.202-1954C>A)
n.96C>A
c.-11+2585C>A (n.-11+2585C>A)
n.281G>T
7g.50539934C>ACA367529528DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G>T (p.Gly99Val)
c.201+3951G>T (n.201+3951G>T)
c.193G>T
c.202-1955G>T (n.202-1955G>T)
n.95G>T
c.-11+2584G>T (n.-11+2584G>T)
n.282C>A
7g.50539934C=CA1706646999DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G= (p.Gly99=)
c.201+3951G= (n.201+3951G=)
c.193G=
c.202-1955G= (n.202-1955G=)
n.95G=
c.-11+2584G= (n.-11+2584G=)
n.282C=
7g.50539934C>GCA367529530DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G>C (p.Gly99Ala)
c.201+3951G>C (n.201+3951G>C)
c.193G>C
c.202-1955G>C (n.202-1955G>C)
n.95G>C
c.-11+2584G>C (n.-11+2584G>C)
n.282C>G
7g.50539934C>TCA367529532DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.296G>A (p.Gly99Asp)
c.201+3951G>A (n.201+3951G>A)
c.193G>A
c.202-1955G>A (n.202-1955G>A)
n.95G>A
c.-11+2584G>A (n.-11+2584G>A)
n.282C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539935C>ACA367529534DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.295G>T (p.Gly99Cys)
c.201+3950G>T (n.201+3950G>T)
c.192G>T
c.202-1956G>T (n.202-1956G>T)
n.94G>T
c.-11+2583G>T (n.-11+2583G>T)
n.283C>A
7g.50539935C>GCA367529536DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.295G>C (p.Gly99Arg)
c.201+3950G>C (n.201+3950G>C)
c.192G>C
c.202-1956G>C (n.202-1956G>C)
n.94G>C
c.-11+2583G>C (n.-11+2583G>C)
n.283C>G
7g.50539935C>TCA367529537DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.295G>A (p.Gly99Ser)
c.201+3950G>A (n.201+3950G>A)
c.192G>A
c.202-1956G>A (n.202-1956G>A)
n.94G>A
c.-11+2583G>A (n.-11+2583G>A)
n.283C>T
7g.50539936A>CCA367529540DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.294T>G (p.Ile98Met)
c.201+3949T>G (n.201+3949T>G)
c.191T>G
c.202-1957T>G (n.202-1957T>G)
n.93T>G
c.-11+2582T>G (n.-11+2582T>G)
n.284A>C
7g.50539936A>GCA454938587DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.294T>C (p.Ile98=)
c.201+3949T>C (n.201+3949T>C)
c.191T>C
c.202-1957T>C (n.202-1957T>C)
n.93T>C
c.-11+2582T>C (n.-11+2582T>C)
n.284A>G
7g.50539936A>TCA454938586DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.294T>A (p.Ile98=)
c.201+3949T>A (n.201+3949T>A)
c.191T>A
c.202-1957T>A (n.202-1957T>A)
n.93T>A
c.-11+2582T>A (n.-11+2582T>A)
n.284A>T
7g.50539937A=CA1706647002DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T= (p.Ile98=)
c.201+3948T= (n.201+3948T=)
c.190T=
c.202-1958T= (n.202-1958T=)
n.92T=
c.-11+2581T= (n.-11+2581T=)
n.285A=
7g.50539937A>CCA367529545DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.201+3948T>G (n.201+3948T>G)
c.190T>G
c.202-1958T>G (n.202-1958T>G)
n.92T>G
c.-11+2581T>G (n.-11+2581T>G)
n.285A>C
7g.50539937A>GCA158234090DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.201+3948T>C (n.201+3948T>C)
c.190T>C
c.202-1958T>C (n.202-1958T>C)
n.92T>C
c.-11+2581T>C (n.-11+2581T>C)
n.285A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.50539937A>TCA367529543DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.201+3948T>A (n.201+3948T>A)
c.190T>A
c.202-1958T>A (n.202-1958T>A)
n.92T>A
c.-11+2581T>A (n.-11+2581T>A)
n.285A>T
 gnomAD v4
7g.50539938T>ACA367529551DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.201+3947A>T (n.201+3947A>T)
c.189A>T
c.202-1959A>T (n.202-1959A>T)
n.91A>T
c.-11+2580A>T (n.-11+2580A>T)
n.286T>A
7g.50539938T>CCA367529549DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A>G (p.Ile98Val)
c.201+3947A>G (n.201+3947A>G)
c.189A>G
c.202-1959A>G (n.202-1959A>G)
n.91A>G
c.-11+2580A>G (n.-11+2580A>G)
n.286T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539938T>GCA367529553DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.201+3947A>C (n.201+3947A>C)
c.189A>C
c.202-1959A>C (n.202-1959A>C)
n.91A>C
c.-11+2580A>C (n.-11+2580A>C)
n.286T>G
7g.50539938T=CA1706647004DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.292A= (p.Ile98=)
c.201+3947A= (n.201+3947A=)
c.189A=
c.202-1959A= (n.202-1959A=)
n.91A=
c.-11+2580A= (n.-11+2580A=)
n.286T=
7g.50539939G>ACA454938588DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.291C>T (p.Ala97=)
c.201+3946C>T (n.201+3946C>T)
c.188C>T
c.202-1960C>T (n.202-1960C>T)
n.90C>T
c.-11+2579C>T (n.-11+2579C>T)
n.287G>A
7g.50539939G>CCA454938589DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.291C>G (p.Ala97=)
c.201+3946C>G (n.201+3946C>G)
c.188C>G
c.202-1960C>G (n.202-1960C>G)
n.90C>G
c.-11+2579C>G (n.-11+2579C>G)
n.287G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539939G=CA1706647007DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.291C= (p.Ala97=)
c.201+3946C= (n.201+3946C=)
c.188C=
c.202-1960C= (n.202-1960C=)
n.90C=
c.-11+2579C= (n.-11+2579C=)
n.287G=
7g.50539939G>TCA454938590DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.291C>A (p.Ala97=)
c.201+3946C>A (n.201+3946C>A)
c.188C>A
c.202-1960C>A (n.202-1960C>A)
n.90C>A
c.-11+2579C>A (n.-11+2579C>A)
n.287G>T
7g.50539939_50539940insCCA645558042DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.290_291insG (p.Ile98HisfsTer?)
c.201+3945_201+3946insG (n.201+3945_201+3946insG)
c.187_188insG
c.202-1961_202-1960insG (n.202-1961_202-1960insG)
n.89_90insG
c.-11+2578_-11+2579insG (n.-11+2578_-11+2579insG)
n.287_288insC
 COSMIC COSMIC
7g.50539940G>ACA367529554DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.290C>T (p.Ala97Val)
c.201+3945C>T (n.201+3945C>T)
c.187C>T
c.202-1961C>T (n.202-1961C>T)
n.89C>T
c.-11+2578C>T (n.-11+2578C>T)
n.288G>A
 gnomAD v4
7g.50539940G>CCA367529556DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.201+3945C>G (n.201+3945C>G)
c.187C>G
c.202-1961C>G (n.202-1961C>G)
n.89C>G
c.-11+2578C>G (n.-11+2578C>G)
n.288G>C
7g.50539940G>TCA367529558DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.201+3945C>A (n.201+3945C>A)
c.187C>A
c.202-1961C>A (n.202-1961C>A)
n.89C>A
c.-11+2578C>A (n.-11+2578C>A)
n.288G>T
7g.50539941C>ACA367529561DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.201+3944G>T (n.201+3944G>T)
c.186G>T
c.202-1962G>T (n.202-1962G>T)
n.88G>T
c.-11+2577G>T (n.-11+2577G>T)
n.289C>A
7g.50539941C>GCA367529563DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.201+3944G>C (n.201+3944G>C)
c.186G>C
c.202-1962G>C (n.202-1962G>C)
n.88G>C
c.-11+2577G>C (n.-11+2577G>C)
n.289C>G
 gnomAD v4
7g.50539941C>TCA367529565DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.201+3944G>A (n.201+3944G>A)
c.186G>A
c.202-1962G>A (n.202-1962G>A)
n.88G>A
c.-11+2577G>A (n.-11+2577G>A)
n.289C>T
 gnomAD v4
7g.50539944delCA1139771147DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.289del (p.Ala97ProfsTer21)
c.201+3944del (n.201+3944del)
c.186del
c.202-1962del (n.202-1962del)
n.88del
c.-11+2577del (n.-11+2577del)
n.292del
7g.50539942C>ACA4262426DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.288G>T (p.Gly96=)
c.201+3943G>T (n.201+3943G>T)
c.185G>T
c.202-1963G>T (n.202-1963G>T)
n.87G>T
c.-11+2576G>T (n.-11+2576G>T)
n.290C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539942C=CA1706647009DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.288G= (p.Gly96=)
c.201+3943G= (n.201+3943G=)
c.185G=
c.202-1963G= (n.202-1963G=)
n.87G=
c.-11+2576G= (n.-11+2576G=)
n.290C=
7g.50539942C>GCA454938592DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.288G>C (p.Gly96=)
c.201+3943G>C (n.201+3943G>C)
c.185G>C
c.202-1963G>C (n.202-1963G>C)
n.87G>C
c.-11+2576G>C (n.-11+2576G>C)
n.290C>G
7g.50539942C>TCA454938591DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.288G>A (p.Gly96=)
c.201+3943G>A (n.201+3943G>A)
c.185G>A
c.202-1963G>A (n.202-1963G>A)
n.87G>A
c.-11+2576G>A (n.-11+2576G>A)
n.290C>T
 gnomAD v4
7g.50539943C>ACA367529569DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.287G>T (p.Gly96Val)
c.201+3942G>T (n.201+3942G>T)
c.184G>T
c.202-1964G>T (n.202-1964G>T)
n.86G>T
c.-11+2575G>T (n.-11+2575G>T)
n.291C>A
 dbSNP
7g.50539943C>GCA367529571DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.201+3942G>C (n.201+3942G>C)
c.184G>C
c.202-1964G>C (n.202-1964G>C)
n.86G>C
c.-11+2575G>C (n.-11+2575G>C)
n.291C>G
7g.50539943C>TCA367529573DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.287G>A (p.Gly96Glu)
c.201+3942G>A (n.201+3942G>A)
c.184G>A
c.202-1964G>A (n.202-1964G>A)
n.86G>A
c.-11+2575G>A (n.-11+2575G>A)
n.291C>T
7g.50539944C>ACA367529575DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.286G>T (p.Gly96Trp)
c.201+3941G>T (n.201+3941G>T)
c.183G>T
c.202-1965G>T (n.202-1965G>T)
n.85G>T
c.-11+2574G>T (n.-11+2574G>T)
n.292C>A
7g.50539944C=CA1706647012DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.286G= (p.Gly96=)
c.201+3941G= (n.201+3941G=)
c.183G=
c.202-1965G= (n.202-1965G=)
n.85G=
c.-11+2574G= (n.-11+2574G=)
n.292C=
7g.50539944C>GCA367529577DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.201+3941G>C (n.201+3941G>C)
c.183G>C
c.202-1965G>C (n.202-1965G>C)
n.85G>C
c.-11+2574G>C (n.-11+2574G>C)
n.292C>G
7g.50539944C>TCA367529579DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.286G>A (p.Gly96Arg)
c.201+3941G>A (n.201+3941G>A)
c.183G>A
c.202-1965G>A (n.202-1965G>A)
n.85G>A
c.-11+2574G>A (n.-11+2574G>A)
n.292C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539945G>ACA4262427DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.285C>T (p.Cys95=)
c.201+3940C>T (n.201+3940C>T)
c.182C>T
c.202-1966C>T (n.202-1966C>T)
n.84C>T
c.-11+2573C>T (n.-11+2573C>T)
n.293G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539945G>CCA367529582DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.285C>G (p.Cys95Trp)
c.201+3940C>G (n.201+3940C>G)
c.182C>G
c.202-1966C>G (n.202-1966C>G)
n.84C>G
c.-11+2573C>G (n.-11+2573C>G)
n.293G>C
7g.50539945G=CA1706647017DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.285C= (p.Cys95=)
c.201+3940C= (n.201+3940C=)
c.182C=
c.202-1966C= (n.202-1966C=)
n.84C=
c.-11+2573C= (n.-11+2573C=)
n.293G=
7g.50539945G>TCA4262428DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.285C>A (p.Cys95Ter)
c.201+3940C>A (n.201+3940C>A)
c.182C>A
c.202-1966C>A (n.202-1966C>A)
n.84C>A
c.-11+2573C>A (n.-11+2573C>A)
n.293G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539946C>ACA367529587DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.201+3939G>T (n.201+3939G>T)
c.181G>T
c.202-1967G>T (n.202-1967G>T)
n.83G>T
c.-11+2572G>T (n.-11+2572G>T)
n.294C>A
7g.50539946C>GCA367529589DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.201+3939G>C (n.201+3939G>C)
c.181G>C
c.202-1967G>C (n.202-1967G>C)
n.83G>C
c.-11+2572G>C (n.-11+2572G>C)
n.294C>G
7g.50539946C>TCA367529590DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.201+3939G>A (n.201+3939G>A)
c.181G>A
c.202-1967G>A (n.202-1967G>A)
n.83G>A
c.-11+2572G>A (n.-11+2572G>A)
n.294C>T
 gnomAD v4
7g.50539947A=CA1706647021DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.283T= (p.Cys95=)
c.201+3938T= (n.201+3938T=)
c.180T=
c.202-1968T= (n.202-1968T=)
n.82T=
c.-11+2571T= (n.-11+2571T=)
n.295A=
7g.50539947A>CCA367529592DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.201+3938T>G (n.201+3938T>G)
c.180T>G
c.202-1968T>G (n.202-1968T>G)
n.82T>G
c.-11+2571T>G (n.-11+2571T>G)
n.295A>C
 dbSNP
7g.50539947A>GCA367529594DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.201+3938T>C (n.201+3938T>C)
c.180T>C
c.202-1968T>C (n.202-1968T>C)
n.82T>C
c.-11+2571T>C (n.-11+2571T>C)
n.295A>G
7g.50539947A>TCA367529596DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.201+3938T>A (n.201+3938T>A)
c.180T>A
c.202-1968T>A (n.202-1968T>A)
n.82T>A
c.-11+2571T>A (n.-11+2571T>A)
n.295A>T
7g.50539948C>ACA454938593DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.282G>T (p.Leu94=)
c.201+3937G>T (n.201+3937G>T)
c.179G>T
c.202-1969G>T (n.202-1969G>T)
n.81G>T
c.-11+2570G>T (n.-11+2570G>T)
n.296C>A
7g.50539948C=CA1706647023DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.282G= (p.Leu94=)
c.201+3937G= (n.201+3937G=)
c.179G=
c.202-1969G= (n.202-1969G=)
n.81G=
c.-11+2570G= (n.-11+2570G=)
n.296C=
7g.50539948C>GCA454938595DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.282G>C (p.Leu94=)
c.201+3937G>C (n.201+3937G>C)
c.179G>C
c.202-1969G>C (n.202-1969G>C)
n.81G>C
c.-11+2570G>C (n.-11+2570G>C)
n.296C>G
 gnomAD v4
7g.50539948C>TCA454938594DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.282G>A (p.Leu94=)
c.201+3937G>A (n.201+3937G>A)
c.179G>A
c.202-1969G>A (n.202-1969G>A)
n.81G>A
c.-11+2570G>A (n.-11+2570G>A)
n.296C>T
7g.50539949A>CCA367529598DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.201+3936T>G (n.201+3936T>G)
c.178T>G
c.202-1970T>G (n.202-1970T>G)
n.80T>G
c.-11+2569T>G (n.-11+2569T>G)
n.297A>C
7g.50539949A>GCA367529600DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.201+3936T>C (n.201+3936T>C)
c.178T>C
c.202-1970T>C (n.202-1970T>C)
n.80T>C
c.-11+2569T>C (n.-11+2569T>C)
n.297A>G
7g.50539949A>TCA367529602DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.201+3936T>A (n.201+3936T>A)
c.178T>A
c.202-1970T>A (n.202-1970T>A)
n.80T>A
c.-11+2569T>A (n.-11+2569T>A)
n.297A>T
7g.50539955_50539966dupCA1706647027DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.270_281dup (p.Leu94_Cys95insAlaAspMetLeu)
c.201+3925_201+3936dup (n.201+3925_201+3936dup)
c.167_178dup
c.202-1981_202-1970dup (n.202-1981_202-1970dup)
n.69_80dup
c.-11+2558_-11+2569dup (n.-11+2558_-11+2569dup)
n.303_314dup
 ClinVar dbSNP
7g.50539950G>ACA454938596DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.280C>T (p.Leu94=)
c.201+3935C>T (n.201+3935C>T)
c.177C>T
c.202-1971C>T (n.202-1971C>T)
n.79C>T
c.-11+2568C>T (n.-11+2568C>T)
n.298G>A
 gnomAD v4
7g.50539950G>CCA367529604DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.280C>G (p.Leu94Val)
c.201+3935C>G (n.201+3935C>G)
c.177C>G
c.202-1971C>G (n.202-1971C>G)
n.79C>G
c.-11+2568C>G (n.-11+2568C>G)
n.298G>C
7g.50539950G=CA1706647028DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.280C= (p.Leu94=)
c.201+3935C= (n.201+3935C=)
c.177C=
c.202-1971C= (n.202-1971C=)
n.79C=
c.-11+2568C= (n.-11+2568C=)
n.298G=
7g.50539950G>TCA367529607DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.280C>A (p.Leu94Met)
c.201+3935C>A (n.201+3935C>A)
c.177C>A
c.202-1971C>A (n.202-1971C>A)
n.79C>A
c.-11+2568C>A (n.-11+2568C>A)
n.298G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539951C>ACA367529613DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.279G>T (p.Met93Ile)
c.201+3934G>T (n.201+3934G>T)
c.176G>T
c.202-1972G>T (n.202-1972G>T)
n.78G>T
c.-11+2567G>T (n.-11+2567G>T)
n.299C>A
7g.50539951C>GCA367529611DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.279G>C (p.Met93Ile)
c.201+3934G>C (n.201+3934G>C)
c.176G>C
c.202-1972G>C (n.202-1972G>C)
n.78G>C
c.-11+2567G>C (n.-11+2567G>C)
n.299C>G
7g.50539951C>TCA367529609DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.279G>A (p.Met93Ile)
c.201+3934G>A (n.201+3934G>A)
c.176G>A
c.202-1972G>A (n.202-1972G>A)
n.78G>A
c.-11+2567G>A (n.-11+2567G>A)
n.299C>T
7g.50539952A>CCA367529615DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.278T>G (p.Met93Arg)
c.201+3933T>G (n.201+3933T>G)
c.175T>G
c.202-1973T>G (n.202-1973T>G)
n.77T>G
c.-11+2566T>G (n.-11+2566T>G)
n.300A>C
7g.50539952A>GCA367529617DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.278T>C (p.Met93Thr)
c.201+3933T>C (n.201+3933T>C)
c.175T>C
c.202-1973T>C (n.202-1973T>C)
n.77T>C
c.-11+2566T>C (n.-11+2566T>C)
n.300A>G
7g.50539952A>TCA367529619DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.278T>A (p.Met93Lys)
c.201+3933T>A (n.201+3933T>A)
c.175T>A
c.202-1973T>A (n.202-1973T>A)
n.77T>A
c.-11+2566T>A (n.-11+2566T>A)
n.300A>T
7g.50539953T>ACA367529621DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.277A>T (p.Met93Leu)
c.201+3932A>T (n.201+3932A>T)
c.174A>T
c.202-1974A>T (n.202-1974A>T)
n.76A>T
c.-11+2565A>T (n.-11+2565A>T)
n.301T>A
7g.50539953T>CCA367529623DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.277A>G (p.Met93Val)
c.201+3932A>G (n.201+3932A>G)
c.174A>G
c.202-1974A>G (n.202-1974A>G)
n.76A>G
c.-11+2565A>G (n.-11+2565A>G)
n.301T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539953T>GCA367529625DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.277A>C (p.Met93Leu)
c.201+3932A>C (n.201+3932A>C)
c.174A>C
c.202-1974A>C (n.202-1974A>C)
n.76A>C
c.-11+2565A>C (n.-11+2565A>C)
n.301T>G
7g.50539953T=CA1706647029DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.277A= (p.Met93=)
c.201+3932A= (n.201+3932A=)
c.174A=
c.202-1974A= (n.202-1974A=)
n.76A=
c.-11+2565A= (n.-11+2565A=)
n.301T=
7g.50539954G>ACA454938597DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.276C>T (p.Asp92=)
c.201+3931C>T (n.201+3931C>T)
c.173C>T
c.202-1975C>T (n.202-1975C>T)
n.75C>T
c.-11+2564C>T (n.-11+2564C>T)
n.302G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539954G>CCA367529626DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.276C>G (p.Asp92Glu)
c.201+3931C>G (n.201+3931C>G)
c.173C>G
c.202-1975C>G (n.202-1975C>G)
n.75C>G
c.-11+2564C>G (n.-11+2564C>G)
n.302G>C
7g.50539954G=CA1706647032DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.276C= (p.Asp92=)
c.201+3931C= (n.201+3931C=)
c.173C=
c.202-1975C= (n.202-1975C=)
n.75C=
c.-11+2564C= (n.-11+2564C=)
n.302G=
7g.50539954G>TCA367529628DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.276C>A (p.Asp92Glu)
c.201+3931C>A (n.201+3931C>A)
c.173C>A
c.202-1975C>A (n.202-1975C>A)
n.75C>A
c.-11+2564C>A (n.-11+2564C>A)
n.302G>T
7g.50539955T>ACA367529630DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.275A>T (p.Asp92Val)
c.201+3930A>T (n.201+3930A>T)
c.172A>T
c.202-1976A>T (n.202-1976A>T)
n.74A>T
c.-11+2563A>T (n.-11+2563A>T)
n.303T>A
7g.50539955T>CCA367529632DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.201+3930A>G (n.201+3930A>G)
c.172A>G
c.202-1976A>G (n.202-1976A>G)
n.74A>G
c.-11+2563A>G (n.-11+2563A>G)
n.303T>C
7g.50539955T>GCA367529634DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.201+3930A>C (n.201+3930A>C)
c.172A>C
c.202-1976A>C (n.202-1976A>C)
n.74A>C
c.-11+2563A>C (n.-11+2563A>C)
n.303T>G
7g.50539956C>ACA367529636DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.201+3929G>T (n.201+3929G>T)
c.171G>T
c.202-1977G>T (n.202-1977G>T)
n.73G>T
c.-11+2562G>T (n.-11+2562G>T)
n.304C>A
7g.50539956C>GCA367529638DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.274G>C (p.Asp92His)
c.201+3929G>C (n.201+3929G>C)
c.171G>C
c.202-1977G>C (n.202-1977G>C)
n.73G>C
c.-11+2562G>C (n.-11+2562G>C)
n.304C>G
7g.50539956C>TCA367529640DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.201+3929G>A (n.201+3929G>A)
c.171G>A
c.202-1977G>A (n.202-1977G>A)
n.73G>A
c.-11+2562G>A (n.-11+2562G>A)
n.304C>T
7g.50539957C>ACA454938599DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.273G>T (p.Ala91=)
c.201+3928G>T (n.201+3928G>T)
c.170G>T
c.202-1978G>T (n.202-1978G>T)
n.72G>T
c.-11+2561G>T (n.-11+2561G>T)
n.305C>A
7g.50539957C=CA1706647034DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.273G= (p.Ala91=)
c.201+3928G= (n.201+3928G=)
c.170G=
c.202-1978G= (n.202-1978G=)
n.72G=
c.-11+2561G= (n.-11+2561G=)
n.305C=
7g.50539957C>GCA454938598DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.273G>C (p.Ala91=)
c.201+3928G>C (n.201+3928G>C)
c.170G>C
c.202-1978G>C (n.202-1978G>C)
n.72G>C
c.-11+2561G>C (n.-11+2561G>C)
n.305C>G
7g.50539957C>TCA4262429DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.273G>A (p.Ala91=)
c.201+3928G>A (n.201+3928G>A)
c.170G>A
c.202-1978G>A (n.202-1978G>A)
n.72G>A
c.-11+2561G>A (n.-11+2561G>A)
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539958G>ACA127450DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.272C>T (p.Ala91Val)
c.201+3927C>T (n.201+3927C>T)
c.169C>T
c.202-1979C>T (n.202-1979C>T)
n.71C>T
c.-11+2560C>T (n.-11+2560C>T)
n.306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539958G>CCA367529644DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.272C>G (p.Ala91Gly)
c.201+3927C>G (n.201+3927C>G)
c.169C>G
c.202-1979C>G (n.202-1979C>G)
n.71C>G
c.-11+2560C>G (n.-11+2560C>G)
n.306G>C
7g.50539958G=CA1706647037DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.272C= (p.Ala91=)
c.201+3927C= (n.201+3927C=)
c.169C=
c.202-1979C= (n.202-1979C=)
n.71C=
c.-11+2560C= (n.-11+2560C=)
n.306G=
7g.50539958G>TCA367529646DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.272C>A (p.Ala91Glu)
c.201+3927C>A (n.201+3927C>A)
c.169C>A
c.202-1979C>A (n.202-1979C>A)
n.71C>A
c.-11+2560C>A (n.-11+2560C>A)
n.306G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539959C>ACA367529649DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.271G>T (p.Ala91Ser)
c.201+3926G>T (n.201+3926G>T)
c.168G>T
c.202-1980G>T (n.202-1980G>T)
n.70G>T
c.-11+2559G>T (n.-11+2559G>T)
n.307C>A
7g.50539959C>GCA367529651DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.271G>C (p.Ala91Pro)
c.201+3926G>C (n.201+3926G>C)
c.168G>C
c.202-1980G>C (n.202-1980G>C)
n.70G>C
c.-11+2559G>C (n.-11+2559G>C)
n.307C>G
7g.50539959C>TCA367529653DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.271G>A (p.Ala91Thr)
c.201+3926G>A (n.201+3926G>A)
c.168G>A
c.202-1980G>A (n.202-1980G>A)
n.70G>A
c.-11+2559G>A (n.-11+2559G>A)
n.307C>T
7g.50539960A>CCA454938600DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.270T>G (p.Leu90=)
c.201+3925T>G (n.201+3925T>G)
c.167T>G
c.202-1981T>G (n.202-1981T>G)
n.69T>G
c.-11+2558T>G (n.-11+2558T>G)
n.308A>C
 gnomAD v4
7g.50539960A>GCA454938601DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.270T>C (p.Leu90=)
c.201+3925T>C (n.201+3925T>C)
c.167T>C
c.202-1981T>C (n.202-1981T>C)
n.69T>C
c.-11+2558T>C (n.-11+2558T>C)
n.308A>G
7g.50539960A>TCA454938602DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.270T>A (p.Leu90=)
c.201+3925T>A (n.201+3925T>A)
c.167T>A
c.202-1981T>A (n.202-1981T>A)
n.69T>A
c.-11+2558T>A (n.-11+2558T>A)
n.308A>T
7g.50539961A>CCA367529656DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.201+3924T>G (n.201+3924T>G)
c.166T>G
c.202-1982T>G (n.202-1982T>G)
n.68T>G
c.-11+2557T>G (n.-11+2557T>G)
n.309A>C
7g.50539961A>GCA367529658DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.201+3924T>C (n.201+3924T>C)
c.166T>C
c.202-1982T>C (n.202-1982T>C)
n.68T>C
c.-11+2557T>C (n.-11+2557T>C)
n.309A>G
7g.50539961A>TCA367529660DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.269T>A (p.Leu90His)
c.201+3924T>A (n.201+3924T>A)
c.166T>A
c.202-1982T>A (n.202-1982T>A)
n.68T>A
c.-11+2557T>A (n.-11+2557T>A)
n.309A>T
7g.50539962G>ACA367529662DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.201+3923C>T (n.201+3923C>T)
c.165C>T
c.202-1983C>T (n.202-1983C>T)
n.67C>T
c.-11+2556C>T (n.-11+2556C>T)
n.310G>A
 COSMIC COSMIC
7g.50539962G>CCA4262430DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.268C>G (p.Leu90Val)
c.201+3923C>G (n.201+3923C>G)
c.165C>G
c.202-1983C>G (n.202-1983C>G)
n.67C>G
c.-11+2556C>G (n.-11+2556C>G)
n.310G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539962G=CA1706647038DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.268C= (p.Leu90=)
c.201+3923C= (n.201+3923C=)
c.165C=
c.202-1983C= (n.202-1983C=)
n.67C=
c.-11+2556C= (n.-11+2556C=)
n.310G=
7g.50539962G>TCA367529664DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.201+3923C>A (n.201+3923C>A)
c.165C>A
c.202-1983C>A (n.202-1983C>A)
n.67C>A
c.-11+2556C>A (n.-11+2556C>A)
n.310G>T
7g.50539963C>ACA367529672DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.267G>T (p.Met89Ile)
c.201+3922G>T (n.201+3922G>T)
c.164G>T
c.202-1984G>T (n.202-1984G>T)
n.66G>T
c.-11+2555G>T (n.-11+2555G>T)
n.311C>A
7g.50539963C>GCA367529670DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.267G>C (p.Met89Ile)
c.201+3922G>C (n.201+3922G>C)
c.164G>C
c.202-1984G>C (n.202-1984G>C)
n.66G>C
c.-11+2555G>C (n.-11+2555G>C)
n.311C>G
7g.50539963C>TCA367529668DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.267G>A (p.Met89Ile)
c.201+3922G>A (n.201+3922G>A)
c.164G>A
c.202-1984G>A (n.202-1984G>A)
n.66G>A
c.-11+2555G>A (n.-11+2555G>A)
n.311C>T
7g.50539964A>CCA367529674DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.266T>G (p.Met89Arg)
c.201+3921T>G (n.201+3921T>G)
c.163T>G
c.202-1985T>G (n.202-1985T>G)
n.65T>G
c.-11+2554T>G (n.-11+2554T>G)
n.312A>C
7g.50539964A>GCA367529676DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.266T>C (p.Met89Thr)
c.201+3921T>C (n.201+3921T>C)
c.163T>C
c.202-1985T>C (n.202-1985T>C)
n.65T>C
c.-11+2554T>C (n.-11+2554T>C)
n.312A>G
 ClinVar
7g.50539964A>TCA367529678DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.266T>A (p.Met89Lys)
c.201+3921T>A (n.201+3921T>A)
c.163T>A
c.202-1985T>A (n.202-1985T>A)
n.65T>A
c.-11+2554T>A (n.-11+2554T>A)
n.312A>T
7g.50539965T>ACA367529681DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.265A>T (p.Met89Leu)
c.201+3920A>T (n.201+3920A>T)
c.162A>T
c.202-1986A>T (n.202-1986A>T)
n.64A>T
c.-11+2553A>T (n.-11+2553A>T)
n.313T>A
7g.50539965T>CCA10626216DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.265A>G (p.Met89Val)
c.201+3920A>G (n.201+3920A>G)
c.162A>G
c.202-1986A>G (n.202-1986A>G)
n.64A>G
c.-11+2553A>G (n.-11+2553A>G)
n.313T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539965T>GCA367529685DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.265A>C (p.Met89Leu)
c.201+3920A>C (n.201+3920A>C)
c.162A>C
c.202-1986A>C (n.202-1986A>C)
n.64A>C
c.-11+2553A>C (n.-11+2553A>C)
n.313T>G
7g.50539965T=CA1706647040DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.265A= (p.Met89=)
c.201+3920A= (n.201+3920A=)
c.162A=
c.202-1986A= (n.202-1986A=)
n.64A=
c.-11+2553A= (n.-11+2553A=)
n.313T=
7g.50539966G>ACA454938604DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.264C>T (p.Ala88=)
c.201+3919C>T (n.201+3919C>T)
c.161C>T
c.202-1987C>T (n.202-1987C>T)
n.63C>T
c.-11+2552C>T (n.-11+2552C>T)
n.314G>A
7g.50539966G>CCA454938605DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.264C>G (p.Ala88=)
c.201+3919C>G (n.201+3919C>G)
c.161C>G
c.202-1987C>G (n.202-1987C>G)
n.63C>G
c.-11+2552C>G (n.-11+2552C>G)
n.314G>C
7g.50539966G>TCA454938606DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.264C>A (p.Ala88=)
c.201+3919C>A (n.201+3919C>A)
c.161C>A
c.202-1987C>A (n.202-1987C>A)
n.63C>A
c.-11+2552C>A (n.-11+2552C>A)
n.314G>T
7g.50539967G>ACA367529688DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.263C>T (p.Ala88Val)
c.201+3918C>T (n.201+3918C>T)
c.160C>T
c.202-1988C>T (n.202-1988C>T)
n.62C>T
c.-11+2551C>T (n.-11+2551C>T)
n.315G>A
7g.50539967G>CCA367529689DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.201+3918C>G (n.201+3918C>G)
c.160C>G
c.202-1988C>G (n.202-1988C>G)
n.62C>G
c.-11+2551C>G (n.-11+2551C>G)
n.315G>C
7g.50539967G>TCA367529691DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.201+3918C>A (n.201+3918C>A)
c.160C>A
c.202-1988C>A (n.202-1988C>A)
n.62C>A
c.-11+2551C>A (n.-11+2551C>A)
n.315G>T
7g.50539968C>ACA367529693DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.201+3917G>T (n.201+3917G>T)
c.159G>T
c.202-1989G>T (n.202-1989G>T)
n.61G>T
c.-11+2550G>T (n.-11+2550G>T)
n.316C>A
7g.50539968C>GCA367529695DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.201+3917G>C (n.201+3917G>C)
c.159G>C
c.202-1989G>C (n.202-1989G>C)
n.61G>C
c.-11+2550G>C (n.-11+2550G>C)
n.316C>G
7g.50539968C>TCA367529698DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.201+3917G>A (n.201+3917G>A)
c.159G>A
c.202-1989G>A (n.202-1989G>A)
n.61G>A
c.-11+2550G>A (n.-11+2550G>A)
n.316C>T
7g.50539969C>ACA454938607DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G>T (p.Pro87=)
c.201+3916G>T (n.201+3916G>T)
c.158G>T
c.202-1990G>T (n.202-1990G>T)
n.60G>T
c.-11+2549G>T (n.-11+2549G>T)
n.317C>A
7g.50539969C=CA1706647041DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G= (p.Pro87=)
c.201+3916G= (n.201+3916G=)
c.158G=
c.202-1990G= (n.202-1990G=)
n.60G=
c.-11+2549G= (n.-11+2549G=)
n.317C=
7g.50539969C>GCA454938608DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G>C (p.Pro87=)
c.201+3916G>C (n.201+3916G>C)
c.158G>C
c.202-1990G>C (n.202-1990G>C)
n.60G>C
c.-11+2549G>C (n.-11+2549G>C)
n.317C>G
7g.50539969C>TCA4262431DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.261G>A (p.Pro87=)
c.201+3916G>A (n.201+3916G>A)
c.158G>A
c.202-1990G>A (n.202-1990G>A)
n.60G>A
c.-11+2549G>A (n.-11+2549G>A)
n.317C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539970G>ACA4262432DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C>T (p.Pro87Leu)
c.201+3915C>T (n.201+3915C>T)
c.157C>T
c.202-1991C>T (n.202-1991C>T)
n.59C>T
c.-11+2548C>T (n.-11+2548C>T)
n.318G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539970G>CCA367529704DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C>G (p.Pro87Arg)
c.201+3915C>G (n.201+3915C>G)
c.157C>G
c.202-1991C>G (n.202-1991C>G)
n.59C>G
c.-11+2548C>G (n.-11+2548C>G)
n.318G>C
7g.50539970G=CA1706647043DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C= (p.Pro87=)
c.201+3915C= (n.201+3915C=)
c.157C=
c.202-1991C= (n.202-1991C=)
n.59C=
c.-11+2548C= (n.-11+2548C=)
n.318G=
7g.50539970G>TCA367529702DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.260C>A (p.Pro87Gln)
c.201+3915C>A (n.201+3915C>A)
c.157C>A
c.202-1991C>A (n.202-1991C>A)
n.59C>A
c.-11+2548C>A (n.-11+2548C>A)
n.318G>T
7g.50539971G>ACA367529708DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.259C>T (p.Pro87Ser)
c.201+3914C>T (n.201+3914C>T)
c.156C>T
c.202-1992C>T (n.202-1992C>T)
n.58C>T
c.-11+2547C>T (n.-11+2547C>T)
n.319G>A
7g.50539971G>CCA367529710DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.259C>G (p.Pro87Ala)
c.201+3914C>G (n.201+3914C>G)
c.156C>G
c.202-1992C>G (n.202-1992C>G)
n.58C>G
c.-11+2547C>G (n.-11+2547C>G)
n.319G>C
7g.50539971G>TCA367529712DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.259C>A (p.Pro87Thr)
c.201+3914C>A (n.201+3914C>A)
c.156C>A
c.202-1992C>A (n.202-1992C>A)
n.58C>A
c.-11+2547C>A (n.-11+2547C>A)
n.319G>T
7g.50539972G>ACA454938609DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C>T (p.Tyr86=)
c.201+3913C>T (n.201+3913C>T)
c.155C>T
c.202-1993C>T (n.202-1993C>T)
n.57C>T
c.-11+2546C>T (n.-11+2546C>T)
n.320G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.50539972G>CCA367529714DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C>G (p.Tyr86Ter)
c.201+3913C>G (n.201+3913C>G)
c.155C>G
c.202-1993C>G (n.202-1993C>G)
n.57C>G
c.-11+2546C>G (n.-11+2546C>G)
n.320G>C
7g.50539972G=CA1706647047DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C= (p.Tyr86=)
c.201+3913C= (n.201+3913C=)
c.155C=
c.202-1993C= (n.202-1993C=)
n.57C=
c.-11+2546C= (n.-11+2546C=)
n.320G=
7g.50539972G>TCA367529717DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.258C>A (p.Tyr86Ter)
c.201+3913C>A (n.201+3913C>A)
c.155C>A
c.202-1993C>A (n.202-1993C>A)
n.57C>A
c.-11+2546C>A (n.-11+2546C>A)
n.320G>T
7g.50539973T>ACA367529719DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.257A>T (p.Tyr86Phe)
c.201+3912A>T (n.201+3912A>T)
c.154A>T
c.202-1994A>T (n.202-1994A>T)
n.56A>T
c.-11+2545A>T (n.-11+2545A>T)
n.321T>A
7g.50539973T>CCA367529721DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.257A>G (p.Tyr86Cys)
c.201+3912A>G (n.201+3912A>G)
c.154A>G
c.202-1994A>G (n.202-1994A>G)
n.56A>G
c.-11+2545A>G (n.-11+2545A>G)
n.321T>C
7g.50539973T>GCA367529723DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.257A>C (p.Tyr86Ser)
c.201+3912A>C (n.201+3912A>C)
c.154A>C
c.202-1994A>C (n.202-1994A>C)
n.56A>C
c.-11+2545A>C (n.-11+2545A>C)
n.321T>G
7g.50539974A>CCA367529725DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.256T>G (p.Tyr86Asp)
c.201+3911T>G (n.201+3911T>G)
c.153T>G
c.202-1995T>G (n.202-1995T>G)
n.55T>G
c.-11+2544T>G (n.-11+2544T>G)
n.322A>C
7g.50539974A>GCA367529728DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.256T>C (p.Tyr86His)
c.201+3911T>C (n.201+3911T>C)
c.153T>C
c.202-1995T>C (n.202-1995T>C)
n.55T>C
c.-11+2544T>C (n.-11+2544T>C)
n.322A>G
 COSMIC COSMIC
7g.50539974A>TCA367529730DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.256T>A (p.Tyr86Asn)
c.201+3911T>A (n.201+3911T>A)
c.153T>A
c.202-1995T>A (n.202-1995T>A)
n.55T>A
c.-11+2544T>A (n.-11+2544T>A)
n.322A>T
7g.50539975C>ACA4262435DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G>T (p.Ser85=)
c.201+3910G>T (n.201+3910G>T)
c.152G>T
c.202-1996G>T (n.202-1996G>T)
n.54G>T
c.-11+2543G>T (n.-11+2543G>T)
n.323C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539975C=CA1706647055DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G= (p.Ser85=)
c.201+3910G= (n.201+3910G=)
c.152G=
c.202-1996G= (n.202-1996G=)
n.54G=
c.-11+2543G= (n.-11+2543G=)
n.323C=
7g.50539975C>GCA4262433DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G>C (p.Ser85=)
c.201+3910G>C (n.201+3910G>C)
c.152G>C
c.202-1996G>C (n.202-1996G>C)
n.54G>C
c.-11+2543G>C (n.-11+2543G>C)
n.323C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539975C>TCA4262434DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.255G>A (p.Ser85=)
c.201+3910G>A (n.201+3910G>A)
c.152G>A
c.202-1996G>A (n.202-1996G>A)
n.54G>A
c.-11+2543G>A (n.-11+2543G>A)
n.323C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539976G>ACA4262436DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C>T (p.Ser85Leu)
c.201+3909C>T (n.201+3909C>T)
c.151C>T
c.202-1997C>T (n.202-1997C>T)
n.53C>T
c.-11+2542C>T (n.-11+2542C>T)
n.324G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539976G>CCA367529741DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C>G (p.Ser85Trp)
c.201+3909C>G (n.201+3909C>G)
c.151C>G
c.202-1997C>G (n.202-1997C>G)
n.53C>G
c.-11+2542C>G (n.-11+2542C>G)
n.324G>C
7g.50539976G=CA1706647061DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C= (p.Ser85=)
c.201+3909C= (n.201+3909C=)
c.151C=
c.202-1997C= (n.202-1997C=)
n.53C=
c.-11+2542C= (n.-11+2542C=)
n.324G=
7g.50539976G>TCA367529737DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.254C>A (p.Ser85Ter)
c.201+3909C>A (n.201+3909C>A)
c.151C>A
c.202-1997C>A (n.202-1997C>A)
n.53C>A
c.-11+2542C>A (n.-11+2542C>A)
n.324G>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.50539977A=CA1706647082DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T= (p.Ser85=)
c.201+3908T= (n.201+3908T=)
c.150T=
c.202-1998T= (n.202-1998T=)
n.52T=
c.-11+2541T= (n.-11+2541T=)
n.325A=
7g.50539977A>CCA367529743DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T>G (p.Ser85Ala)
c.201+3908T>G (n.201+3908T>G)
c.150T>G
c.202-1998T>G (n.202-1998T>G)
n.52T>G
c.-11+2541T>G (n.-11+2541T>G)
n.325A>C
 gnomAD v4
7g.50539977A>GCA367529745DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T>C (p.Ser85Pro)
c.201+3908T>C (n.201+3908T>C)
c.150T>C
c.202-1998T>C (n.202-1998T>C)
n.52T>C
c.-11+2541T>C (n.-11+2541T>C)
n.325A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539977A>TCA367529747DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.253T>A (p.Ser85Thr)
c.201+3908T>A (n.201+3908T>A)
c.150T>A
c.202-1998T>A (n.202-1998T>A)
n.52T>A
c.-11+2541T>A (n.-11+2541T>A)
n.325A>T
7g.50539978G>ACA454938610DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.252C>T (p.Ser84=)
c.201+3907C>T (n.201+3907C>T)
c.149C>T
c.202-1999C>T (n.202-1999C>T)
n.51C>T
c.-11+2540C>T (n.-11+2540C>T)
n.326G>A
 gnomAD v4
7g.50539978G>CCA367529749DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.201+3907C>G (n.201+3907C>G)
c.149C>G
c.202-1999C>G (n.202-1999C>G)
n.51C>G
c.-11+2540C>G (n.-11+2540C>G)
n.326G>C
7g.50539978G>TCA367529751DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.201+3907C>A (n.201+3907C>A)
c.149C>A
c.202-1999C>A (n.202-1999C>A)
n.51C>A
c.-11+2540C>A (n.-11+2540C>A)
n.326G>T
 COSMIC COSMIC
7g.50539979C>ACA367529758DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.201+3906G>T (n.201+3906G>T)
c.148G>T
c.202-2000G>T (n.202-2000G>T)
n.50G>T
c.-11+2539G>T (n.-11+2539G>T)
n.327C>A
7g.50539979C=CA1706647084DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G= (p.Ser84=)
c.201+3906G= (n.201+3906G=)
c.148G=
c.202-2000G= (n.202-2000G=)
n.50G=
c.-11+2539G= (n.-11+2539G=)
n.327C=
7g.50539979C>GCA367529756DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.201+3906G>C (n.201+3906G>C)
c.148G>C
c.202-2000G>C (n.202-2000G>C)
n.50G>C
c.-11+2539G>C (n.-11+2539G>C)
n.327C>G
7g.50539979C>TCA367529754DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.201+3906G>A (n.201+3906G>A)
c.148G>A
c.202-2000G>A (n.202-2000G>A)
n.50G>A
c.-11+2539G>A (n.-11+2539G>A)
n.327C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50539980T>ACA367529761DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.201+3905A>T (n.201+3905A>T)
c.147A>T
c.202-2001A>T (n.202-2001A>T)
n.49A>T
c.-11+2538A>T (n.-11+2538A>T)
n.328T>A
7g.50539980T>CCA4262437DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.201+3905A>G (n.201+3905A>G)
c.147A>G
c.202-2001A>G (n.202-2001A>G)
n.49A>G
c.-11+2538A>G (n.-11+2538A>G)
n.328T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539980T>GCA367529764DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.201+3905A>C (n.201+3905A>C)
c.147A>C
c.202-2001A>C (n.202-2001A>C)
n.49A>C
c.-11+2538A>C (n.-11+2538A>C)
n.328T>G
7g.50539980T=CA1706647087DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.250A= (p.Ser84=)
c.201+3905A= (n.201+3905A=)
c.147A=
c.202-2001A= (n.202-2001A=)
n.49A=
c.-11+2538A= (n.-11+2538A=)
n.328T=
7g.50539981G>ACA454938611DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.249C>T (p.Ala83=)
c.201+3904C>T (n.201+3904C>T)
c.146C>T
c.202-2002C>T (n.202-2002C>T)
n.48C>T
c.-11+2537C>T (n.-11+2537C>T)
n.329G>A
7g.50539981G>CCA454938612DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.249C>G (p.Ala83=)
c.201+3904C>G (n.201+3904C>G)
c.146C>G
c.202-2002C>G (n.202-2002C>G)
n.48C>G
c.-11+2537C>G (n.-11+2537C>G)
n.329G>C
7g.50539981G>TCA454938613DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.249C>A (p.Ala83=)
c.201+3904C>A (n.201+3904C>A)
c.146C>A
c.202-2002C>A (n.202-2002C>A)
n.48C>A
c.-11+2537C>A (n.-11+2537C>A)
n.329G>T
7g.50539982G>ACA367529766DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.248C>T (p.Ala83Val)
c.201+3903C>T (n.201+3903C>T)
c.145C>T
c.202-2003C>T (n.202-2003C>T)
n.47C>T
c.-11+2536C>T (n.-11+2536C>T)
n.330G>A
7g.50539982G>CCA367529768DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.201+3903C>G (n.201+3903C>G)
c.145C>G
c.202-2003C>G (n.202-2003C>G)
n.47C>G
c.-11+2536C>G (n.-11+2536C>G)
n.330G>C
7g.50539982G>TCA367529769DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.201+3903C>A (n.201+3903C>A)
c.145C>A
c.202-2003C>A (n.202-2003C>A)
n.47C>A
c.-11+2536C>A (n.-11+2536C>A)
n.330G>T
7g.50539983C>ACA367529771DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.201+3902G>T (n.201+3902G>T)
c.144G>T
c.202-2004G>T (n.202-2004G>T)
n.46G>T
c.-11+2535G>T (n.-11+2535G>T)
n.331C>A
7g.50539983C=CA1706647091DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G= (p.Ala83=)
c.201+3902G= (n.201+3902G=)
c.144G=
c.202-2004G= (n.202-2004G=)
n.46G=
c.-11+2535G= (n.-11+2535G=)
n.331C=
7g.50539983C>GCA367529775DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.201+3902G>C (n.201+3902G>C)
c.144G>C
c.202-2004G>C (n.202-2004G>C)
n.46G>C
c.-11+2535G>C (n.-11+2535G>C)
n.331C>G
7g.50539983C>TCA367529773DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.201+3902G>A (n.201+3902G>A)
c.144G>A
c.202-2004G>A (n.202-2004G>A)
n.46G>A
c.-11+2535G>A (n.-11+2535G>A)
n.331C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539984A>CCA454938614DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.246T>G (p.Thr82=)
c.201+3901T>G (n.201+3901T>G)
c.143T>G
c.202-2005T>G (n.202-2005T>G)
n.45T>G
c.-11+2534T>G (n.-11+2534T>G)
n.332A>C
7g.50539984A>GCA454938616DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.246T>C (p.Thr82=)
c.201+3901T>C (n.201+3901T>C)
c.143T>C
c.202-2005T>C (n.202-2005T>C)
n.45T>C
c.-11+2534T>C (n.-11+2534T>C)
n.332A>G
7g.50539984A>TCA454938615DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.246T>A (p.Thr82=)
c.201+3901T>A (n.201+3901T>A)
c.143T>A
c.202-2005T>A (n.202-2005T>A)
n.45T>A
c.-11+2534T>A (n.-11+2534T>A)
n.332A>T
7g.50539985G>ACA367529778DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.201+3900C>T (n.201+3900C>T)
c.142C>T
c.202-2006C>T (n.202-2006C>T)
n.44C>T
c.-11+2533C>T (n.-11+2533C>T)
n.333G>A
7g.50539985G>CCA367529780DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.245C>G (p.Thr82Ser)
c.201+3900C>G (n.201+3900C>G)
c.142C>G
c.202-2006C>G (n.202-2006C>G)
n.44C>G
c.-11+2533C>G (n.-11+2533C>G)
n.333G>C
7g.50539985G>TCA367529782DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.201+3900C>A (n.201+3900C>A)
c.142C>A
c.202-2006C>A (n.202-2006C>A)
n.44C>A
c.-11+2533C>A (n.-11+2533C>A)
n.333G>T
 gnomAD v4
7g.50539986T>ACA367529785DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.201+3899A>T (n.201+3899A>T)
c.141A>T
c.202-2007A>T (n.202-2007A>T)
n.43A>T
c.-11+2532A>T (n.-11+2532A>T)
n.334T>A
7g.50539986T>CCA367529787DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.201+3899A>G (n.201+3899A>G)
c.141A>G
c.202-2007A>G (n.202-2007A>G)
n.43A>G
c.-11+2532A>G (n.-11+2532A>G)
n.334T>C
7g.50539986T>GCA4262438DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.201+3899A>C (n.201+3899A>C)
c.141A>C
c.202-2007A>C (n.202-2007A>C)
n.43A>C
c.-11+2532A>C (n.-11+2532A>C)
n.334T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539986T=CA1706647097DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.244A= (p.Thr82=)
c.201+3899A= (n.201+3899A=)
c.141A=
c.202-2007A= (n.202-2007A=)
n.43A=
c.-11+2532A= (n.-11+2532A=)
n.334T=
7g.50539986_50539988delinsTGGCA1706647096DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242_244delinsCCA (p.Pro81=)
c.201+3897_201+3899delinsCCA (n.201+3897_201+3899delinsCCA)
c.139_141delinsCCA
c.202-2009_202-2007delinsCCA (n.202-2009_202-2007delinsCCA)
n.41_43delinsCCA
c.-11+2530_-11+2532delinsCCA (n.-11+2530_-11+2532delinsCCA)
n.334_336delinsTGG
7g.50539987G>ACA454938617DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243C>T (p.Pro81=)
c.201+3898C>T (n.201+3898C>T)
c.140C>T
c.202-2008C>T (n.202-2008C>T)
n.42C>T
c.-11+2531C>T (n.-11+2531C>T)
n.335G>A
7g.50539987G>CCA454938618DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243C>G (p.Pro81=)
c.201+3898C>G (n.201+3898C>G)
c.140C>G
c.202-2008C>G (n.202-2008C>G)
n.42C>G
c.-11+2531C>G (n.-11+2531C>G)
n.335G>C
7g.50539987G>TCA454938619DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243C>A (p.Pro81=)
c.201+3898C>A (n.201+3898C>A)
c.140C>A
c.202-2008C>A (n.202-2008C>A)
n.42C>A
c.-11+2531C>A (n.-11+2531C>A)
n.335G>T
 ClinVar
7g.50539990delCA1101205231DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.243del (p.Thr82LeufsTer?)
c.201+3898del (n.201+3898del)
c.140del
c.202-2008del (n.202-2008del)
n.42del
c.-11+2531del (n.-11+2531del)
n.338del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539989_50539990delCA4262439DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242_243del (p.Pro81HisfsTer?)
c.201+3897_201+3898del (n.201+3897_201+3898del)
c.139_140del
c.202-2009_202-2008del (n.202-2009_202-2008del)
n.41_42del
c.-11+2530_-11+2531del (n.-11+2530_-11+2531del)
n.337_338del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50539988G>ACA158234091DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.201+3897C>T (n.201+3897C>T)
c.139C>T
c.202-2009C>T (n.202-2009C>T)
n.41C>T
c.-11+2530C>T (n.-11+2530C>T)
n.336G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.50539988G>CCA367529798DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.201+3897C>G (n.201+3897C>G)
c.139C>G
c.202-2009C>G (n.202-2009C>G)
n.41C>G
c.-11+2530C>G (n.-11+2530C>G)
n.336G>C
7g.50539988G=CA1706647103DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C= (p.Pro81=)
c.201+3897C= (n.201+3897C=)
c.139C=
c.202-2009C= (n.202-2009C=)
n.41C=
c.-11+2530C= (n.-11+2530C=)
n.336G=
7g.50539988G>TCA367529800DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.242C>A (p.Pro81His)
c.201+3897C>A (n.201+3897C>A)
c.139C>A
c.202-2009C>A (n.202-2009C>A)
n.41C>A
c.-11+2530C>A (n.-11+2530C>A)
n.336G>T
7g.50539989G>ACA367529804DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.201+3896C>T (n.201+3896C>T)
c.138C>T
c.202-2010C>T (n.202-2010C>T)
n.40C>T
c.-11+2529C>T (n.-11+2529C>T)
n.337G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539989G>CCA367529806DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.201+3896C>G (n.201+3896C>G)
c.138C>G
c.202-2010C>G (n.202-2010C>G)
n.40C>G
c.-11+2529C>G (n.-11+2529C>G)
n.337G>C
7g.50539989G>TCA367529802DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.201+3896C>A (n.201+3896C>A)
c.138C>A
c.202-2010C>A (n.202-2010C>A)
n.40C>A
c.-11+2529C>A (n.-11+2529C>A)
n.337G>T
7g.50539990G>ACA158234092DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C>T (p.Phe80=)
c.201+3895C>T (n.201+3895C>T)
c.137C>T
c.202-2011C>T (n.202-2011C>T)
n.39C>T
c.-11+2528C>T (n.-11+2528C>T)
n.338G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.50539990G>CCA367529809DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C>G (p.Phe80Leu)
c.201+3895C>G (n.201+3895C>G)
c.137C>G
c.202-2011C>G (n.202-2011C>G)
n.39C>G
c.-11+2528C>G (n.-11+2528C>G)
n.338G>C
7g.50539990G=CA1706647106DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C= (p.Phe80=)
c.201+3895C= (n.201+3895C=)
c.137C=
c.202-2011C= (n.202-2011C=)
n.39C=
c.-11+2528C= (n.-11+2528C=)
n.338G=
7g.50539990G>TCA367529812DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.240C>A (p.Phe80Leu)
c.201+3895C>A (n.201+3895C>A)
c.137C>A
c.202-2011C>A (n.202-2011C>A)
n.39C>A
c.-11+2528C>A (n.-11+2528C>A)
n.338G>T
7g.50539991A>CCA367529814DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.239T>G (p.Phe80Cys)
c.201+3894T>G (n.201+3894T>G)
c.136T>G
c.202-2012T>G (n.202-2012T>G)
n.38T>G
c.-11+2527T>G (n.-11+2527T>G)
n.339A>C
 ClinVar
7g.50539991A>GCA367529815DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.239T>C (p.Phe80Ser)
c.201+3894T>C (n.201+3894T>C)
c.136T>C
c.202-2012T>C (n.202-2012T>C)
n.38T>C
c.-11+2527T>C (n.-11+2527T>C)
n.339A>G
7g.50539991A>TCA367529817DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.239T>A (p.Phe80Tyr)
c.201+3894T>A (n.201+3894T>A)
c.136T>A
c.202-2012T>A (n.202-2012T>A)
n.38T>A
c.-11+2527T>A (n.-11+2527T>A)
n.339A>T
7g.50539992A>CCA367529819DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.238T>G (p.Phe80Val)
c.201+3893T>G (n.201+3893T>G)
c.135T>G
c.202-2013T>G (n.202-2013T>G)
n.37T>G
c.-11+2526T>G (n.-11+2526T>G)
n.340A>C
7g.50539992A>GCA367529821DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.238T>C (p.Phe80Leu)
c.201+3893T>C (n.201+3893T>C)
c.135T>C
c.202-2013T>C (n.202-2013T>C)
n.37T>C
c.-11+2526T>C (n.-11+2526T>C)
n.340A>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.50539992A>TCA367529823DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.238T>A (p.Phe80Ile)
c.201+3893T>A (n.201+3893T>A)
c.135T>A
c.202-2013T>A (n.202-2013T>A)
n.37T>A
c.-11+2526T>A (n.-11+2526T>A)
n.340A>T
7g.50539993delCA2682810556DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237del (p.Phe80SerfsTer?)
c.201+3892del (n.201+3892del)
c.134del
c.202-2014del (n.202-2014del)
n.36del
c.-11+2525del (n.-11+2525del)
n.341del
 gnomAD v4
7g.50539993G>ACA454938620DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237C>T (p.Tyr79=)
c.201+3892C>T (n.201+3892C>T)
c.134C>T
c.202-2014C>T (n.202-2014C>T)
n.36C>T
c.-11+2525C>T (n.-11+2525C>T)
n.341G>A
 gnomAD v4
7g.50539993G>CCA367529825DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237C>G (p.Tyr79Ter)
c.201+3892C>G (n.201+3892C>G)
c.134C>G
c.202-2014C>G (n.202-2014C>G)
n.36C>G
c.-11+2525C>G (n.-11+2525C>G)
n.341G>C
7g.50539993G>TCA367529826DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.237C>A (p.Tyr79Ter)
c.201+3892C>A (n.201+3892C>A)
c.134C>A
c.202-2014C>A (n.202-2014C>A)
n.36C>A
c.-11+2525C>A (n.-11+2525C>A)
n.341G>T
7g.50539994T>ACA367529828DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A>T (p.Tyr79Phe)
c.201+3891A>T (n.201+3891A>T)
c.133A>T
c.202-2015A>T (n.202-2015A>T)
n.35A>T
c.-11+2524A>T (n.-11+2524A>T)
n.342T>A
 COSMIC COSMIC
7g.50539994T>CCA367529829DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A>G (p.Tyr79Cys)
c.201+3891A>G (n.201+3891A>G)
c.133A>G
c.202-2015A>G (n.202-2015A>G)
n.35A>G
c.-11+2524A>G (n.-11+2524A>G)
n.342T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539994T>GCA367529831DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A>C (p.Tyr79Ser)
c.201+3891A>C (n.201+3891A>C)
c.133A>C
c.202-2015A>C (n.202-2015A>C)
n.35A>C
c.-11+2524A>C (n.-11+2524A>C)
n.342T>G
7g.50539994T=CA1706647109DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.236A= (p.Tyr79=)
c.201+3891A= (n.201+3891A=)
c.133A=
c.202-2015A= (n.202-2015A=)
n.35A=
c.-11+2524A= (n.-11+2524A=)
n.342T=
7g.50539995A>CCA367529839DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.235T>G (p.Tyr79Asp)
c.201+3890T>G (n.201+3890T>G)
c.132T>G
c.202-2016T>G (n.202-2016T>G)
n.34T>G
c.-11+2523T>G (n.-11+2523T>G)
n.343A>C
7g.50539995A>GCA367529837DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.235T>C (p.Tyr79His)
c.201+3890T>C (n.201+3890T>C)
c.132T>C
c.202-2016T>C (n.202-2016T>C)
n.34T>C
c.-11+2523T>C (n.-11+2523T>C)
n.343A>G
 gnomAD v4
7g.50539995A>TCA367529835DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.235T>A (p.Tyr79Asn)
c.201+3890T>A (n.201+3890T>A)
c.132T>A
c.202-2016T>A (n.202-2016T>A)
n.34T>A
c.-11+2523T>A (n.-11+2523T>A)
n.343A>T
7g.50539996G>ACA4262440DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C>T (p.Ala78=)
c.201+3889C>T (n.201+3889C>T)
c.131C>T
c.202-2017C>T (n.202-2017C>T)
n.33C>T
c.-11+2522C>T (n.-11+2522C>T)
n.344G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539996G>CCA454938621DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C>G (p.Ala78=)
c.201+3889C>G (n.201+3889C>G)
c.131C>G
c.202-2017C>G (n.202-2017C>G)
n.33C>G
c.-11+2522C>G (n.-11+2522C>G)
n.344G>C
7g.50539996G=CA1706647112DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C= (p.Ala78=)
c.201+3889C= (n.201+3889C=)
c.131C=
c.202-2017C= (n.202-2017C=)
n.33C=
c.-11+2522C= (n.-11+2522C=)
n.344G=
7g.50539996G>TCA454938622DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.234C>A (p.Ala78=)
c.201+3889C>A (n.201+3889C>A)
c.131C>A
c.202-2017C>A (n.202-2017C>A)
n.33C>A
c.-11+2522C>A (n.-11+2522C>A)
n.344G>T
7g.50539997G>ACA367529843DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.233C>T (p.Ala78Val)
c.201+3888C>T (n.201+3888C>T)
c.130C>T
c.202-2018C>T (n.202-2018C>T)
n.32C>T
c.-11+2521C>T (n.-11+2521C>T)
n.345G>A
 gnomAD v4
7g.50539997G>CCA367529846DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.201+3888C>G (n.201+3888C>G)
c.130C>G
c.202-2018C>G (n.202-2018C>G)
n.32C>G
c.-11+2521C>G (n.-11+2521C>G)
n.345G>C
7g.50539997G>TCA367529848DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.201+3888C>A (n.201+3888C>A)
c.130C>A
c.202-2018C>A (n.202-2018C>A)
n.32C>A
c.-11+2521C>A (n.-11+2521C>A)
n.345G>T
7g.50539998C>ACA4262441DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.201+3887G>T (n.201+3887G>T)
c.129G>T
c.202-2019G>T (n.202-2019G>T)
n.31G>T
c.-11+2520G>T (n.-11+2520G>T)
n.346C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539998C=CA1706647117DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G= (p.Ala78=)
c.201+3887G= (n.201+3887G=)
c.129G=
c.202-2019G= (n.202-2019G=)
n.31G=
c.-11+2520G= (n.-11+2520G=)
n.346C=
7g.50539998C>GCA367529851DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.201+3887G>C (n.201+3887G>C)
c.129G>C
c.202-2019G>C (n.202-2019G>C)
n.31G>C
c.-11+2520G>C (n.-11+2520G>C)
n.346C>G
7g.50539998C>TCA158234093DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.201+3887G>A (n.201+3887G>A)
c.129G>A
c.202-2019G>A (n.202-2019G>A)
n.31G>A
c.-11+2520G>A (n.-11+2520G>A)
n.346C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539999G>ACA4262442DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C>T (p.Phe77=)
c.201+3886C>T (n.201+3886C>T)
c.128C>T
c.202-2020C>T (n.202-2020C>T)
n.30C>T
c.-11+2519C>T (n.-11+2519C>T)
n.347G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50539999G>CCA367529856DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C>G (p.Phe77Leu)
c.201+3886C>G (n.201+3886C>G)
c.128C>G
c.202-2020C>G (n.202-2020C>G)
n.30C>G
c.-11+2519C>G (n.-11+2519C>G)
n.347G>C
7g.50539999G=CA1706647123DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C= (p.Phe77=)
c.201+3886C= (n.201+3886C=)
c.128C=
c.202-2020C= (n.202-2020C=)
n.30C=
c.-11+2519C= (n.-11+2519C=)
n.347G=
7g.50539999G>TCA367529858DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.231C>A (p.Phe77Leu)
c.201+3886C>A (n.201+3886C>A)
c.128C>A
c.202-2020C>A (n.202-2020C>A)
n.30C>A
c.-11+2519C>A (n.-11+2519C>A)
n.347G>T
 ClinVar dbSNP
7g.50540003_50540005delCA2775391060DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229_231del (p.Phe77del)
c.201+3884_201+3886del (n.201+3884_201+3886del)
c.126_128del
c.202-2022_202-2020del (n.202-2022_202-2020del)
n.28_30del
c.-11+2517_-11+2519del (n.-11+2517_-11+2519del)
n.351_353del
7g.50540000A>CCA367529861DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.230T>G (p.Phe77Cys)
c.201+3885T>G (n.201+3885T>G)
c.127T>G
c.202-2021T>G (n.202-2021T>G)
n.29T>G
c.-11+2518T>G (n.-11+2518T>G)
n.348A>C
7g.50540000A>GCA367529863DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.230T>C (p.Phe77Ser)
c.201+3885T>C (n.201+3885T>C)
c.127T>C
c.202-2021T>C (n.202-2021T>C)
n.29T>C
c.-11+2518T>C (n.-11+2518T>C)
n.348A>G
7g.50540000A>TCA367529865DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.230T>A (p.Phe77Tyr)
c.201+3885T>A (n.201+3885T>A)
c.127T>A
c.202-2021T>A (n.202-2021T>A)
n.29T>A
c.-11+2518T>A (n.-11+2518T>A)
n.348A>T
7g.50540001A=CA1706647125DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T= (p.Phe77=)
c.201+3884T= (n.201+3884T=)
c.126T=
c.202-2022T= (n.202-2022T=)
n.28T=
c.-11+2517T= (n.-11+2517T=)
n.349A=
7g.50540001A>CCA367529871DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T>G (p.Phe77Val)
c.201+3884T>G (n.201+3884T>G)
c.126T>G
c.202-2022T>G (n.202-2022T>G)
n.28T>G
c.-11+2517T>G (n.-11+2517T>G)
n.349A>C
7g.50540001A>GCA367529869DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T>C (p.Phe77Leu)
c.201+3884T>C (n.201+3884T>C)
c.126T>C
c.202-2022T>C (n.202-2022T>C)
n.28T>C
c.-11+2517T>C (n.-11+2517T>C)
n.349A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540001A>TCA367529867DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.229T>A (p.Phe77Ile)
c.201+3884T>A (n.201+3884T>A)
c.126T>A
c.202-2022T>A (n.202-2022T>A)
n.28T>A
c.-11+2517T>A (n.-11+2517T>A)
n.349A>T
7g.50540002G>ACA454938623DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.228C>T (p.Phe76=)
c.201+3883C>T (n.201+3883C>T)
c.125C>T
c.202-2023C>T (n.202-2023C>T)
n.27C>T
c.-11+2516C>T (n.-11+2516C>T)
n.350G>A
7g.50540002G>CCA367529875DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.201+3883C>G (n.201+3883C>G)
c.125C>G
c.202-2023C>G (n.202-2023C>G)
n.27C>G
c.-11+2516C>G (n.-11+2516C>G)
n.350G>C
7g.50540002G>TCA367529873DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.201+3883C>A (n.201+3883C>A)
c.125C>A
c.202-2023C>A (n.202-2023C>A)
n.27C>A
c.-11+2516C>A (n.-11+2516C>A)
n.350G>T
7g.50540003A>CCA367529878DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.201+3882T>G (n.201+3882T>G)
c.124T>G
c.202-2024T>G (n.202-2024T>G)
n.26T>G
c.-11+2515T>G (n.-11+2515T>G)
n.351A>C
7g.50540003A>GCA367529879DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.201+3882T>C (n.201+3882T>C)
c.124T>C
c.202-2024T>C (n.202-2024T>C)
n.26T>C
c.-11+2515T>C (n.-11+2515T>C)
n.351A>G
7g.50540003A>TCA367529881DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.201+3882T>A (n.201+3882T>A)
c.124T>A
c.202-2024T>A (n.202-2024T>A)
n.26T>A
c.-11+2515T>A (n.-11+2515T>A)
n.351A>T
7g.50540004A>CCA367529884DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.226T>G (p.Phe76Val)
c.201+3881T>G (n.201+3881T>G)
c.123T>G
c.202-2025T>G (n.202-2025T>G)
n.25T>G
c.-11+2514T>G (n.-11+2514T>G)
n.352A>C
7g.50540004A>GCA367529886DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.201+3881T>C (n.201+3881T>C)
c.123T>C
c.202-2025T>C (n.202-2025T>C)
n.25T>C
c.-11+2514T>C (n.-11+2514T>C)
n.352A>G
7g.50540004A>TCA367529888DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.201+3881T>A (n.201+3881T>A)
c.123T>A
c.202-2025T>A (n.202-2025T>A)
n.25T>A
c.-11+2514T>A (n.-11+2514T>A)
n.352A>T
 gnomAD v4
7g.50540005G>ACA454938624DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C>T (p.Tyr75=)
c.201+3880C>T (n.201+3880C>T)
c.122C>T
c.202-2026C>T (n.202-2026C>T)
n.24C>T
c.-11+2513C>T (n.-11+2513C>T)
n.353G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540005G>CCA367529890DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C>G (p.Tyr75Ter)
c.201+3880C>G (n.201+3880C>G)
c.122C>G
c.202-2026C>G (n.202-2026C>G)
n.24C>G
c.-11+2513C>G (n.-11+2513C>G)
n.353G>C
7g.50540005G=CA1706647128DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C= (p.Tyr75=)
c.201+3880C= (n.201+3880C=)
c.122C=
c.202-2026C= (n.202-2026C=)
n.24C=
c.-11+2513C= (n.-11+2513C=)
n.353G=
7g.50540005G>TCA367529891DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.225C>A (p.Tyr75Ter)
c.201+3880C>A (n.201+3880C>A)
c.122C>A
c.202-2026C>A (n.202-2026C>A)
n.24C>A
c.-11+2513C>A (n.-11+2513C>A)
n.353G>T
7g.50540006T>ACA4262443DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A>T (p.Tyr75Phe)
c.201+3879A>T (n.201+3879A>T)
c.121A>T
c.202-2027A>T (n.202-2027A>T)
n.23A>T
c.-11+2512A>T (n.-11+2512A>T)
n.354T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540006T>CCA367529895DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A>G (p.Tyr75Cys)
c.201+3879A>G (n.201+3879A>G)
c.121A>G
c.202-2027A>G (n.202-2027A>G)
n.23A>G
c.-11+2512A>G (n.-11+2512A>G)
n.354T>C
7g.50540006T>GCA367529896DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A>C (p.Tyr75Ser)
c.201+3879A>C (n.201+3879A>C)
c.121A>C
c.202-2027A>C (n.202-2027A>C)
n.23A>C
c.-11+2512A>C (n.-11+2512A>C)
n.354T>G
7g.50540006T=CA1706647129DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.224A= (p.Tyr75=)
c.201+3879A= (n.201+3879A=)
c.121A=
c.202-2027A= (n.202-2027A=)
n.23A=
c.-11+2512A= (n.-11+2512A=)
n.354T=
7g.50540007A>CCA367529901DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.223T>G (p.Tyr75Asp)
c.201+3878T>G (n.201+3878T>G)
c.120T>G
c.202-2028T>G (n.202-2028T>G)
n.22T>G
c.-11+2511T>G (n.-11+2511T>G)
n.355A>C
7g.50540007A>GCA367529902DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.223T>C (p.Tyr75His)
c.201+3878T>C (n.201+3878T>C)
c.120T>C
c.202-2028T>C (n.202-2028T>C)
n.22T>C
c.-11+2511T>C (n.-11+2511T>C)
n.355A>G
7g.50540007A>TCA367529900DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.223T>A (p.Tyr75Asn)
c.201+3878T>A (n.201+3878T>A)
c.120T>A
c.202-2028T>A (n.202-2028T>A)
n.22T>A
c.-11+2511T>A (n.-11+2511T>A)
n.355A>T
7g.50540008G>ACA454938625DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.222C>T (p.Pro74=)
c.201+3877C>T (n.201+3877C>T)
c.119C>T
c.202-2029C>T (n.202-2029C>T)
n.21C>T
c.-11+2510C>T (n.-11+2510C>T)
n.356G>A
7g.50540008G>CCA454938626DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.222C>G (p.Pro74=)
c.201+3877C>G (n.201+3877C>G)
c.119C>G
c.202-2029C>G (n.202-2029C>G)
n.21C>G
c.-11+2510C>G (n.-11+2510C>G)
n.356G>C
7g.50540008G>TCA454938627DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.222C>A (p.Pro74=)
c.201+3877C>A (n.201+3877C>A)
c.119C>A
c.202-2029C>A (n.202-2029C>A)
n.21C>A
c.-11+2510C>A (n.-11+2510C>A)
n.356G>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
7g.50540009G>ACA158234094DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C>T (p.Pro74Leu)
c.201+3876C>T (n.201+3876C>T)
c.118C>T
c.202-2030C>T (n.202-2030C>T)
n.20C>T
c.-11+2509C>T (n.-11+2509C>T)
n.357G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540009G>CCA367529907DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C>G (p.Pro74Arg)
c.201+3876C>G (n.201+3876C>G)
c.118C>G
c.202-2030C>G (n.202-2030C>G)
n.20C>G
c.-11+2509C>G (n.-11+2509C>G)
n.357G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540009G=CA1706647130DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C= (p.Pro74=)
c.201+3876C= (n.201+3876C=)
c.118C=
c.202-2030C= (n.202-2030C=)
n.20C=
c.-11+2509C= (n.-11+2509C=)
n.357G=
7g.50540009G>TCA367529909DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.221C>A (p.Pro74His)
c.201+3876C>A (n.201+3876C>A)
c.118C>A
c.202-2030C>A (n.202-2030C>A)
n.20C>A
c.-11+2509C>A (n.-11+2509C>A)
n.357G>T
7g.50540010G>ACA367529911DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C>T (p.Pro74Ser)
c.201+3875C>T (n.201+3875C>T)
c.117C>T
c.202-2031C>T (n.202-2031C>T)
n.19C>T
c.-11+2508C>T (n.-11+2508C>T)
n.358G>A
7g.50540010G>CCA367529913DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C>G (p.Pro74Ala)
c.201+3875C>G (n.201+3875C>G)
c.117C>G
c.202-2031C>G (n.202-2031C>G)
n.19C>G
c.-11+2508C>G (n.-11+2508C>G)
n.358G>C
 ClinVar
7g.50540010G=CA1706647131DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C= (p.Pro74=)
c.201+3875C= (n.201+3875C=)
c.117C=
c.202-2031C= (n.202-2031C=)
n.19C=
c.-11+2508C= (n.-11+2508C=)
n.358G=
7g.50540010G>TCA367529915DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.220C>A (p.Pro74Thr)
c.201+3875C>A (n.201+3875C>A)
c.117C>A
c.202-2031C>A (n.202-2031C>A)
n.19C>A
c.-11+2508C>A (n.-11+2508C>A)
n.358G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540011G>ACA454938628DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.219C>T (p.Ser73=)
c.201+3874C>T (n.201+3874C>T)
c.116C>T
c.202-2032C>T (n.202-2032C>T)
n.18C>T
c.-11+2507C>T (n.-11+2507C>T)
n.359G>A
 gnomAD v4
7g.50540011G>CCA367529916DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.201+3874C>G (n.201+3874C>G)
c.116C>G
c.202-2032C>G (n.202-2032C>G)
n.18C>G
c.-11+2507C>G (n.-11+2507C>G)
n.359G>C
7g.50540011G>TCA367529918DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.201+3874C>A (n.201+3874C>A)
c.116C>A
c.202-2032C>A (n.202-2032C>A)
n.18C>A
c.-11+2507C>A (n.-11+2507C>A)
n.359G>T
7g.50540012C>ACA367529920DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.201+3873G>T (n.201+3873G>T)
c.115G>T
c.202-2033G>T (n.202-2033G>T)
n.17G>T
c.-11+2506G>T (n.-11+2506G>T)
n.360C>A
 gnomAD v4
7g.50540012C>GCA367529922DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.201+3873G>C (n.201+3873G>C)
c.115G>C
c.202-2033G>C (n.202-2033G>C)
n.17G>C
c.-11+2506G>C (n.-11+2506G>C)
n.360C>G
7g.50540012C>TCA367529924DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.201+3873G>A (n.201+3873G>A)
c.115G>A
c.202-2033G>A (n.202-2033G>A)
n.17G>A
c.-11+2506G>A (n.-11+2506G>A)
n.360C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50540013T>ACA367529927DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.201+3872A>T (n.201+3872A>T)
c.114A>T
c.202-2034A>T (n.202-2034A>T)
n.16A>T
c.-11+2505A>T (n.-11+2505A>T)
n.361T>A
7g.50540013T>CCA4262444DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.201+3872A>G (n.201+3872A>G)
c.114A>G
c.202-2034A>G (n.202-2034A>G)
n.16A>G
c.-11+2505A>G (n.-11+2505A>G)
n.361T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540013T>GCA367529930DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.201+3872A>C (n.201+3872A>C)
c.114A>C
c.202-2034A>C (n.202-2034A>C)
n.16A>C
c.-11+2505A>C (n.-11+2505A>C)
n.361T>G
7g.50540013T=CA1706647132DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.217A= (p.Ser73=)
c.201+3872A= (n.201+3872A=)
c.114A=
c.202-2034A= (n.202-2034A=)
n.16A=
c.-11+2505A= (n.-11+2505A=)
n.361T=
7g.50540014G>ACA4262445DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C>T (p.His72=)
c.201+3871C>T (n.201+3871C>T)
c.113C>T
c.202-2035C>T (n.202-2035C>T)
n.15C>T
c.-11+2504C>T (n.-11+2504C>T)
n.362G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540014G>CCA367529936DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C>G (p.His72Gln)
c.201+3871C>G (n.201+3871C>G)
c.113C>G
c.202-2035C>G (n.202-2035C>G)
n.15C>G
c.-11+2504C>G (n.-11+2504C>G)
n.362G>C
7g.50540014G=CA1706647133DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C= (p.His72=)
c.201+3871C= (n.201+3871C=)
c.113C=
c.202-2035C= (n.202-2035C=)
n.15C=
c.-11+2504C= (n.-11+2504C=)
n.362G=
7g.50540014G>TCA367529933DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.216C>A (p.His72Gln)
c.201+3871C>A (n.201+3871C>A)
c.113C>A
c.202-2035C>A (n.202-2035C>A)
n.15C>A
c.-11+2504C>A (n.-11+2504C>A)
n.362G>T
 dbSNP
7g.50540015T>ACA367529938DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A>T (p.His72Leu)
c.201+3870A>T (n.201+3870A>T)
c.112A>T
c.202-2036A>T (n.202-2036A>T)
n.14A>T
c.-11+2503A>T (n.-11+2503A>T)
n.363T>A
7g.50540015T>CCA367529942DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A>G (p.His72Arg)
c.201+3870A>G (n.201+3870A>G)
c.112A>G
c.202-2036A>G (n.202-2036A>G)
n.14A>G
c.-11+2503A>G (n.-11+2503A>G)
n.363T>C
7g.50540015T>GCA367529940DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A>C (p.His72Pro)
c.201+3870A>C (n.201+3870A>C)
c.112A>C
c.202-2036A>C (n.202-2036A>C)
n.14A>C
c.-11+2503A>C (n.-11+2503A>C)
n.363T>G
 dbSNP
7g.50540015T=CA1706647134DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.215A= (p.His72=)
c.201+3870A= (n.201+3870A=)
c.112A=
c.202-2036A= (n.202-2036A=)
n.14A=
c.-11+2503A= (n.-11+2503A=)
n.363T=
7g.50540016G>ACA367529945DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C>T (p.His72Tyr)
c.201+3869C>T (n.201+3869C>T)
c.111C>T
c.202-2037C>T (n.202-2037C>T)
n.13C>T
c.-11+2502C>T (n.-11+2502C>T)
n.364G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.50540016G>CCA367529947DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C>G (p.His72Asp)
c.201+3869C>G (n.201+3869C>G)
c.111C>G
c.202-2037C>G (n.202-2037C>G)
n.13C>G
c.-11+2502C>G (n.-11+2502C>G)
n.364G>C
7g.50540016G=CA1706647135DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C= (p.His72=)
c.201+3869C= (n.201+3869C=)
c.111C=
c.202-2037C= (n.202-2037C=)
n.13C=
c.-11+2502C= (n.-11+2502C=)
n.364G=
7g.50540016G>TCA367529948DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.214C>A (p.His72Asn)
c.201+3869C>A (n.201+3869C>A)
c.111C>A
c.202-2037C>A (n.202-2037C>A)
n.13C>A
c.-11+2502C>A (n.-11+2502C>A)
n.364G>T
7g.50540017C>ACA367529951DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.201+3868G>T (n.201+3868G>T)
c.110G>T
c.202-2038G>T (n.202-2038G>T)
n.12G>T
c.-11+2501G>T (n.-11+2501G>T)
n.365C>A
7g.50540017C>GCA367529953DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.201+3868G>C (n.201+3868G>C)
c.110G>C
c.202-2038G>C (n.202-2038G>C)
n.12G>C
c.-11+2501G>C (n.-11+2501G>C)
n.365C>G
7g.50540017C>TCA367529955DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.201+3868G>A (n.201+3868G>A)
c.110G>A
c.202-2038G>A (n.202-2038G>A)
n.12G>A
c.-11+2501G>A (n.-11+2501G>A)
n.365C>T
 gnomAD v4
7g.50540018C>ACA367529957DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.201+3867G>T (n.201+3867G>T)
c.109G>T
c.202-2039G>T (n.202-2039G>T)
n.11G>T
c.-11+2500G>T (n.-11+2500G>T)
n.366C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
7g.50540018C=CA1706647136DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G= (p.Trp71=)
c.201+3867G= (n.201+3867G=)
c.109G=
c.202-2039G= (n.202-2039G=)
n.11G=
c.-11+2500G= (n.-11+2500G=)
n.366C=
7g.50540018C>GCA367529959DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.201+3867G>C (n.201+3867G>C)
c.109G>C
c.202-2039G>C (n.202-2039G>C)
n.11G>C
c.-11+2500G>C (n.-11+2500G>C)
n.366C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540018C>TCA367529961DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.201+3867G>A (n.201+3867G>A)
c.109G>A
c.202-2039G>A (n.202-2039G>A)
n.11G>A
c.-11+2500G>A (n.-11+2500G>A)
n.366C>T
7g.50540019A>CCA367529964DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.201+3866T>G (n.201+3866T>G)
c.108T>G
c.202-2040T>G (n.202-2040T>G)
n.10T>G
c.-11+2499T>G (n.-11+2499T>G)
n.367A>C
7g.50540019A>GCA367529965DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.201+3866T>C (n.201+3866T>C)
c.108T>C
c.202-2040T>C (n.202-2040T>C)
n.10T>C
c.-11+2499T>C (n.-11+2499T>C)
n.367A>G
7g.50540019A>TCA367529967DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.201+3866T>A (n.201+3866T>A)
c.108T>A
c.202-2040T>A (n.202-2040T>A)
n.10T>A
c.-11+2499T>A (n.-11+2499T>A)
n.367A>T
7g.50540020G>ACA454938630DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C>T (p.His70=)
c.201+3865C>T (n.201+3865C>T)
c.107C>T
c.202-2041C>T (n.202-2041C>T)
n.9C>T
c.-11+2498C>T (n.-11+2498C>T)
n.368G>A
7g.50540020G>CCA367529970DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C>G (p.His70Gln)
c.201+3865C>G (n.201+3865C>G)
c.107C>G
c.202-2041C>G (n.202-2041C>G)
n.9C>G
c.-11+2498C>G (n.-11+2498C>G)
n.368G>C
 dbSNP
7g.50540020G=CA1706647138DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C= (p.His70=)
c.201+3865C= (n.201+3865C=)
c.107C=
c.202-2041C= (n.202-2041C=)
n.9C=
c.-11+2498C= (n.-11+2498C=)
n.368G=
7g.50540020G>TCA367529972DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.210C>A (p.His70Gln)
c.201+3865C>A (n.201+3865C>A)
c.107C>A
c.202-2041C>A (n.202-2041C>A)
n.9C>A
c.-11+2498C>A (n.-11+2498C>A)
n.368G>T
7g.50540021T>ACA367529974DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.209A>T (p.His70Leu)
c.201+3864A>T (n.201+3864A>T)
c.106A>T
c.202-2042A>T (n.202-2042A>T)
n.8A>T
c.-11+2497A>T (n.-11+2497A>T)
n.369T>A
7g.50540021T>CCA367529975DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.209A>G (p.His70Arg)
c.201+3864A>G (n.201+3864A>G)
c.106A>G
c.202-2042A>G (n.202-2042A>G)
n.8A>G
c.-11+2497A>G (n.-11+2497A>G)
n.369T>C
7g.50540021T>GCA367529978DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.209A>C (p.His70Pro)
c.201+3864A>C (n.201+3864A>C)
c.106A>C
c.202-2042A>C (n.202-2042A>C)
n.8A>C
c.-11+2497A>C (n.-11+2497A>C)
n.369T>G
7g.50540022G>ACA367529980DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.208C>T (p.His70Tyr)
c.201+3863C>T (n.201+3863C>T)
c.105C>T
c.202-2043C>T (n.202-2043C>T)
n.7C>T
c.-11+2496C>T (n.-11+2496C>T)
n.370G>A
7g.50540022G>CCA367529983DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.208C>G (p.His70Asp)
c.201+3863C>G (n.201+3863C>G)
c.105C>G
c.202-2043C>G (n.202-2043C>G)
n.7C>G
c.-11+2496C>G (n.-11+2496C>G)
n.370G>C
7g.50540022G>TCA367529985DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.208C>A (p.His70Asn)
c.201+3863C>A (n.201+3863C>A)
c.105C>A
c.202-2043C>A (n.202-2043C>A)
n.7C>A
c.-11+2496C>A (n.-11+2496C>A)
n.370G>T
7g.50540023C>ACA454938631DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G>T (p.Thr69=)
c.201+3862G>T (n.201+3862G>T)
c.104G>T
c.202-2044G>T (n.202-2044G>T)
n.6G>T
c.-11+2495G>T (n.-11+2495G>T)
n.371C>A
7g.50540023C=CA1706647142DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G= (p.Thr69=)
c.201+3862G= (n.201+3862G=)
c.104G=
c.202-2044G= (n.202-2044G=)
n.6G=
c.-11+2495G= (n.-11+2495G=)
n.371C=
7g.50540023C>GCA454938632DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G>C (p.Thr69=)
c.201+3862G>C (n.201+3862G>C)
c.104G>C
c.202-2044G>C (n.202-2044G>C)
n.6G>C
c.-11+2495G>C (n.-11+2495G>C)
n.371C>G
7g.50540023C>TCA4262446DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.207G>A (p.Thr69=)
c.201+3862G>A (n.201+3862G>A)
c.104G>A
c.202-2044G>A (n.202-2044G>A)
n.6G>A
c.-11+2495G>A (n.-11+2495G>A)
n.371C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50540024G>ACA4262447DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C>T (p.Thr69Met)
c.201+3861C>T (n.201+3861C>T)
c.103C>T
c.202-2045C>T (n.202-2045C>T)
n.5C>T
c.-11+2494C>T (n.-11+2494C>T)
n.372G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.50540024G>CCA367529989DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C>G (p.Thr69Arg)
c.201+3861C>G (n.201+3861C>G)
c.103C>G
c.202-2045C>G (n.202-2045C>G)
n.5C>G
c.-11+2494C>G (n.-11+2494C>G)
n.372G>C
7g.50540024G=CA1706647147DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C= (p.Thr69=)
c.201+3861C= (n.201+3861C=)
c.103C=
c.202-2045C= (n.202-2045C=)
n.5C=
c.-11+2494C= (n.-11+2494C=)
n.372G=
7g.50540024G>TCA367529991DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.206C>A (p.Thr69Lys)
c.201+3861C>A (n.201+3861C>A)
c.103C>A
c.202-2045C>A (n.202-2045C>A)
n.5C>A
c.-11+2494C>A (n.-11+2494C>A)
n.372G>T
 dbSNP
7g.50540025T>ACA367529993DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.201+3860A>T (n.201+3860A>T)
c.102A>T
c.202-2046A>T (n.202-2046A>T)
n.4A>T
c.-11+2493A>T (n.-11+2493A>T)
n.373T>A
7g.50540025T>CCA367529994DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.201+3860A>G (n.201+3860A>G)
c.102A>G
c.202-2046A>G (n.202-2046A>G)
n.4A>G
c.-11+2493A>G (n.-11+2493A>G)
n.373T>C
7g.50540025T>GCA367529996DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.201+3860A>C (n.201+3860A>C)
c.102A>C
c.202-2046A>C (n.202-2046A>C)
n.4A>C
c.-11+2493A>C (n.-11+2493A>C)
n.373T>G
7g.50540026C>ACA454938634DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.204G>T (p.Val68=)
c.201+3859G>T (n.201+3859G>T)
c.101G>T
c.202-2047G>T (n.202-2047G>T)
n.3G>T
c.-11+2492G>T (n.-11+2492G>T)
n.374C>A
 gnomAD v4
7g.50540026C>GCA454938635DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.204G>C (p.Val68=)
c.201+3859G>C (n.201+3859G>C)
c.101G>C
c.202-2047G>C (n.202-2047G>C)
n.3G>C
c.-11+2492G>C (n.-11+2492G>C)
n.374C>G
7g.50540026C>TCA454938633DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.204G>A (p.Val68=)
c.201+3859G>A (n.201+3859G>A)
c.101G>A
c.202-2047G>A (n.202-2047G>A)
n.3G>A
c.-11+2492G>A (n.-11+2492G>A)
n.374C>T
7g.50540027A>CCA367529999DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.203T>G (p.Val68Gly)
c.201+3858T>G (n.201+3858T>G)
c.100T>G
c.202-2048T>G (n.202-2048T>G)
n.2T>G
c.-11+2491T>G (n.-11+2491T>G)
n.375A>C
7g.50540027A>GCA367530002DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.203T>C (p.Val68Ala)
c.201+3858T>C (n.201+3858T>C)
c.100T>C
c.202-2048T>C (n.202-2048T>C)
n.2T>C
c.-11+2491T>C (n.-11+2491T>C)
n.375A>G
7g.50540027A>TCA367530000DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.203T>A (p.Val68Glu)
c.201+3858T>A (n.201+3858T>A)
c.100T>A
c.202-2048T>A (n.202-2048T>A)
n.2T>A
c.-11+2491T>A (n.-11+2491T>A)
n.375A>T

Number of alleles fetched