Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50539600G>ACA574298591DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+315C>T (n.315+315C>T)
c.201+4285C>T (n.201+4285C>T)
c.212+315C>T
c.202-1621C>T (n.202-1621C>T)
n.114+315C>T
c.-11+2918C>T (n.-11+2918C>T)
n.179-231G>A
c.54C>T (p.Ser18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539600G=CA1706646560DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+315C= (n.315+315C=)
c.201+4285C= (n.201+4285C=)
c.212+315C=
c.202-1621C= (n.202-1621C=)
n.114+315C=
c.-11+2918C= (n.-11+2918C=)
n.179-231G=
c.54C= (p.Ser18=)
7g.50539603G>ACA158234040DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+312C>T (n.315+312C>T)
c.201+4282C>T (n.201+4282C>T)
c.212+312C>T
c.202-1624C>T (n.202-1624C>T)
n.114+312C>T
c.-11+2915C>T (n.-11+2915C>T)
n.179-228G>A
c.51C>T (p.Phe17=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539603G=CA1706646562DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+312C= (n.315+312C=)
c.201+4282C= (n.201+4282C=)
c.212+312C=
c.202-1624C= (n.202-1624C=)
n.114+312C=
c.-11+2915C= (n.-11+2915C=)
n.179-228G=
c.51C= (p.Phe17=)
7g.50539607T>CCA2520988943DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+308A>G (n.315+308A>G)
c.201+4278A>G (n.201+4278A>G)
c.212+308A>G
c.202-1628A>G (n.202-1628A>G)
n.114+308A>G
c.-11+2911A>G (n.-11+2911A>G)
n.179-224T>C
c.47A>G (p.His16Arg)
7g.50539608G>ACA1706646566DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+307C>T (n.315+307C>T)
c.201+4277C>T (n.201+4277C>T)
c.212+307C>T
c.202-1629C>T (n.202-1629C>T)
n.114+307C>T
c.-11+2910C>T (n.-11+2910C>T)
n.179-223G>A
c.46C>T (p.His16Tyr)
 dbSNP
7g.50539608G=CA1706646565DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+307C= (n.315+307C=)
c.201+4277C= (n.201+4277C=)
c.212+307C=
c.202-1629C= (n.202-1629C=)
n.114+307C=
c.-11+2910C= (n.-11+2910C=)
n.179-223G=
c.46C= (p.His16=)
7g.50539608G>TCA1101205085DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+307C>A (n.315+307C>A)
c.201+4277C>A (n.201+4277C>A)
c.212+307C>A
c.202-1629C>A (n.202-1629C>A)
n.114+307C>A
c.-11+2910C>A (n.-11+2910C>A)
n.179-223G>T
c.46C>A (p.His16Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539609C=CA1706646568DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+306G= (n.315+306G=)
c.201+4276G= (n.201+4276G=)
c.212+306G=
c.202-1630G= (n.202-1630G=)
n.114+306G=
c.-11+2909G= (n.-11+2909G=)
n.179-222C=
c.45G= (p.Leu15=)
7g.50539609C>TCA915465396DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+306G>A (n.315+306G>A)
c.201+4276G>A (n.201+4276G>A)
c.212+306G>A
c.202-1630G>A (n.202-1630G>A)
n.114+306G>A
c.-11+2909G>A (n.-11+2909G>A)
n.179-222C>T
c.45G>A (p.Leu15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539611G>CCA574298592DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+304C>G (n.315+304C>G)
c.201+4274C>G (n.201+4274C>G)
c.212+304C>G
c.202-1632C>G (n.202-1632C>G)
n.114+304C>G
c.-11+2907C>G (n.-11+2907C>G)
n.179-220G>C
c.43C>G (p.Leu15Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539611G=CA1706646571DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+304C= (n.315+304C=)
c.201+4274C= (n.201+4274C=)
c.212+304C=
c.202-1632C= (n.202-1632C=)
n.114+304C=
c.-11+2907C= (n.-11+2907C=)
n.179-220G=
c.43C= (p.Leu15=)
7g.50539612A=CA1706646573DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+303T= (n.315+303T=)
c.201+4273T= (n.201+4273T=)
c.212+303T=
c.202-1633T= (n.202-1633T=)
n.114+303T=
c.-11+2906T= (n.-11+2906T=)
n.179-219A=
c.42T= (p.Asn14=)
7g.50539612A>GCA839350590DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+303T>C (n.315+303T>C)
c.201+4273T>C (n.201+4273T>C)
c.212+303T>C
c.202-1633T>C (n.202-1633T>C)
n.114+303T>C
c.-11+2906T>C (n.-11+2906T>C)
n.179-219A>G
c.42T>C (p.Asn14=)
 dbSNP
7g.50539616C=CA1706646576DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+299G= (n.315+299G=)
c.201+4269G= (n.201+4269G=)
c.212+299G=
c.202-1637G= (n.202-1637G=)
n.114+299G=
c.-11+2902G= (n.-11+2902G=)
n.179-215C=
c.38G= (p.Gly13=)
7g.50539616C>TCA1706646575DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+299G>A (n.315+299G>A)
c.201+4269G>A (n.201+4269G>A)
c.212+299G>A
c.202-1637G>A (n.202-1637G>A)
n.114+299G>A
c.-11+2902G>A (n.-11+2902G>A)
n.179-215C>T
c.38G>A (p.Gly13Glu)
 dbSNP
7g.50539619G>CCA839350595DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+296C>G (n.315+296C>G)
c.201+4266C>G (n.201+4266C>G)
c.212+296C>G
c.202-1640C>G (n.202-1640C>G)
n.114+296C>G
c.-11+2899C>G (n.-11+2899C>G)
n.179-212G>C
c.35C>G (p.Pro12Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539619G=CA1706646580DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+296C= (n.315+296C=)
c.201+4266C= (n.201+4266C=)
c.212+296C=
c.202-1640C= (n.202-1640C=)
n.114+296C=
c.-11+2899C= (n.-11+2899C=)
n.179-212G=
c.35C= (p.Pro12=)
7g.50539620G>ACA839350597DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C>T (n.315+295C>T)
c.201+4265C>T (n.201+4265C>T)
c.212+295C>T
c.202-1641C>T (n.202-1641C>T)
n.114+295C>T
c.-11+2898C>T (n.-11+2898C>T)
n.179-211G>A
c.34C>T (p.Pro12Ser)
 dbSNP
7g.50539620G>CCA839350596DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C>G (n.315+295C>G)
c.201+4265C>G (n.201+4265C>G)
c.212+295C>G
c.202-1641C>G (n.202-1641C>G)
n.114+295C>G
c.-11+2898C>G (n.-11+2898C>G)
n.179-211G>C
c.34C>G (p.Pro12Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539620G=CA1706646583DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C= (n.315+295C=)
c.201+4265C= (n.201+4265C=)
c.212+295C=
c.202-1641C= (n.202-1641C=)
n.114+295C=
c.-11+2898C= (n.-11+2898C=)
n.179-211G=
c.34C= (p.Pro12=)
7g.50539620G>TCA158234041DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C>A (n.315+295C>A)
c.201+4265C>A (n.201+4265C>A)
c.212+295C>A
c.202-1641C>A (n.202-1641C>A)
n.114+295C>A
c.-11+2898C>A (n.-11+2898C>A)
n.179-211G>T
c.34C>A (p.Pro12Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539621T>CCA2714500881DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+294A>G (n.315+294A>G)
c.201+4264A>G (n.201+4264A>G)
c.212+294A>G
c.202-1642A>G (n.202-1642A>G)
n.114+294A>G
c.-11+2897A>G (n.-11+2897A>G)
n.179-210T>C
c.33A>G (p.Glu11=)
 dbSNP
7g.50539623C=CA1706646588DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+292G= (n.315+292G=)
c.201+4262G= (n.201+4262G=)
c.212+292G=
c.202-1644G= (n.202-1644G=)
n.114+292G=
c.-11+2895G= (n.-11+2895G=)
n.179-208C=
c.31G= (p.Glu11=)
7g.50539623C>TCA158234042DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+292G>A (n.315+292G>A)
c.201+4262G>A (n.201+4262G>A)
c.212+292G>A
c.202-1644G>A (n.202-1644G>A)
n.114+292G>A
c.-11+2895G>A (n.-11+2895G>A)
n.179-208C>T
c.31G>A (p.Glu11Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539624G>ACA158234043DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+291C>T (n.315+291C>T)
c.201+4261C>T (n.201+4261C>T)
c.212+291C>T
c.202-1645C>T (n.202-1645C>T)
n.114+291C>T
c.-11+2894C>T (n.-11+2894C>T)
n.179-207G>A
c.30C>T (p.Leu10=)
 dbSNP
7g.50539624G>CCA2565760587DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+291C>G (n.315+291C>G)
c.201+4261C>G (n.201+4261C>G)
c.212+291C>G
c.202-1645C>G (n.202-1645C>G)
n.114+291C>G
c.-11+2894C>G (n.-11+2894C>G)
n.179-207G>C
c.30C>G (p.Leu10=)
7g.50539624G=CA1706646591DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+291C= (n.315+291C=)
c.201+4261C= (n.201+4261C=)
c.212+291C=
c.202-1645C= (n.202-1645C=)
n.114+291C=
c.-11+2894C= (n.-11+2894C=)
n.179-207G=
c.30C= (p.Leu10=)
7g.50539628T>GCA839350600DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+287A>C (n.315+287A>C)
c.201+4257A>C (n.201+4257A>C)
c.212+287A>C
c.202-1649A>C (n.202-1649A>C)
n.114+287A>C
c.-11+2890A>C (n.-11+2890A>C)
n.179-203T>G
c.26A>C (p.Gln9Pro)
 dbSNP
7g.50539628T=CA1706646593DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+287A= (n.315+287A=)
c.201+4257A= (n.201+4257A=)
c.212+287A=
c.202-1649A= (n.202-1649A=)
n.114+287A=
c.-11+2890A= (n.-11+2890A=)
n.179-203T=
c.26A= (p.Gln9=)
7g.50539629G>ACA839350606DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+286C>T (n.315+286C>T)
c.201+4256C>T (n.201+4256C>T)
c.212+286C>T
c.202-1650C>T (n.202-1650C>T)
n.114+286C>T
c.-11+2889C>T (n.-11+2889C>T)
n.179-202G>A
c.25C>T (p.Gln9Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539629G=CA1706646595DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+286C= (n.315+286C=)
c.201+4256C= (n.201+4256C=)
c.212+286C=
c.202-1650C= (n.202-1650C=)
n.114+286C=
c.-11+2889C= (n.-11+2889C=)
n.179-202G=
c.25C= (p.Gln9=)
7g.50539630C=CA1706646597DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+285G= (n.315+285G=)
c.201+4255G= (n.201+4255G=)
c.212+285G=
c.202-1651G= (n.202-1651G=)
n.114+285G=
c.-11+2888G= (n.-11+2888G=)
n.179-201C=
c.24G= (p.Leu8=)
7g.50539630C>TCA1706646598DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+285G>A (n.315+285G>A)
c.201+4255G>A (n.201+4255G>A)
c.212+285G>A
c.202-1651G>A (n.202-1651G>A)
n.114+285G>A
c.-11+2888G>A (n.-11+2888G>A)
n.179-201C>T
c.24G>A (p.Leu8=)
 dbSNP
7g.50539642G>ACA1706646601DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+273C>T (n.315+273C>T)
c.201+4243C>T (n.201+4243C>T)
c.212+273C>T
c.202-1663C>T (n.202-1663C>T)
n.114+273C>T
c.-11+2876C>T (n.-11+2876C>T)
n.179-189G>A
c.12C>T (p.Gly4=)
 dbSNP
7g.50539642G=CA1706646600DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+273C= (n.315+273C=)
c.201+4243C= (n.201+4243C=)
c.212+273C=
c.202-1663C= (n.202-1663C=)
n.114+273C=
c.-11+2876C= (n.-11+2876C=)
n.179-189G=
c.12C= (p.Gly4=)
7g.50539650C>ACA2714500888DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+265G>T (n.315+265G>T)
c.201+4235G>T (n.201+4235G>T)
c.212+265G>T
c.202-1671G>T (n.202-1671G>T)
n.114+265G>T
c.-11+2868G>T (n.-11+2868G>T)
n.179-181C>A
c.4G>T (p.Val2Phe)
 dbSNP
7g.50539651C=CA1706646603DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+264G= (n.315+264G=)
c.201+4234G= (n.201+4234G=)
c.212+264G=
c.202-1672G= (n.202-1672G=)
n.114+264G=
c.-11+2867G= (n.-11+2867G=)
n.179-180C=
c.3G= (p.Met1=)
7g.50539651C>TCA839350607DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+264G>A (n.315+264G>A)
c.201+4234G>A (n.201+4234G>A)
c.212+264G>A
c.202-1672G>A (n.202-1672G>A)
n.114+264G>A
c.-11+2867G>A (n.-11+2867G>A)
n.179-180C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539653T>GCA158234044DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+262A>C (n.315+262A>C)
c.201+4232A>C (n.201+4232A>C)
c.212+262A>C
c.202-1674A>C (n.202-1674A>C)
n.114+262A>C
c.-11+2865A>C (n.-11+2865A>C)
n.179-178T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539653T=CA1706646605DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+262A= (n.315+262A=)
c.201+4232A= (n.201+4232A=)
c.212+262A=
c.202-1674A= (n.202-1674A=)
n.114+262A=
c.-11+2865A= (n.-11+2865A=)
n.179-178T=
c.1A= (p.Met1=)
7g.50539653_50539654delinsTGCA1706646606DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+261_315+262delinsCA (n.315+261_315+262delinsCA)
c.201+4231_201+4232delinsCA (n.201+4231_201+4232delinsCA)
c.212+261_212+262delinsCA
c.202-1675_202-1674delinsCA (n.202-1675_202-1674delinsCA)
n.114+261_114+262delinsCA
c.-11+2864_-11+2865delinsCA (n.-11+2864_-11+2865delinsCA)
n.179-178_179-177delinsTG
c.-1_1delinsCA
7g.50539654delCA1706646609DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+261del (n.315+261del)
c.201+4231del (n.201+4231del)
c.212+261del
c.202-1675del (n.202-1675del)
n.114+261del
c.-11+2864del (n.-11+2864del)
n.179-177del
c.-1del (n.-1del)
 dbSNP
7g.50539654G>ACA158234045DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+261C>T (n.315+261C>T)
c.201+4231C>T (n.201+4231C>T)
c.212+261C>T
c.202-1675C>T (n.202-1675C>T)
n.114+261C>T
c.-11+2864C>T (n.-11+2864C>T)
n.179-177G>A
c.-1C>T (n.-1C>T)
 dbSNP
7g.50539654G>CCA1101205099DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+261C>G (n.315+261C>G)
c.201+4231C>G (n.201+4231C>G)
c.212+261C>G
c.202-1675C>G (n.202-1675C>G)
n.114+261C>G
c.-11+2864C>G (n.-11+2864C>G)
n.179-177G>C
c.-1C>G (n.-1C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539654G=CA1706646610DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+261C= (n.315+261C=)
c.201+4231C= (n.201+4231C=)
c.212+261C=
c.202-1675C= (n.202-1675C=)
n.114+261C=
c.-11+2864C= (n.-11+2864C=)
n.179-177G=
c.-1C= (n.-1C=)
7g.50539655A=CA1706646614DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+260T= (n.315+260T=)
c.201+4230T= (n.201+4230T=)
c.212+260T=
c.202-1676T= (n.202-1676T=)
n.114+260T=
c.-11+2863T= (n.-11+2863T=)
n.179-176A=
c.-2T= (n.-2T=)
7g.50539655A>TCA158234046DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+260T>A (n.315+260T>A)
c.201+4230T>A (n.201+4230T>A)
c.212+260T>A
c.202-1676T>A (n.202-1676T>A)
n.114+260T>A
c.-11+2863T>A (n.-11+2863T>A)
n.179-176A>T
c.-2T>A (n.-2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539656T>CCA1706646618DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+259A>G (n.315+259A>G)
c.201+4229A>G (n.201+4229A>G)
c.212+259A>G
c.202-1677A>G (n.202-1677A>G)
n.114+259A>G
c.-11+2862A>G (n.-11+2862A>G)
n.179-175T>C
c.-3A>G (n.-3A>G)
 dbSNP
7g.50539656T=CA1706646616DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+259A= (n.315+259A=)
c.201+4229A= (n.201+4229A=)
c.212+259A=
c.202-1677A= (n.202-1677A=)
n.114+259A=
c.-11+2862A= (n.-11+2862A=)
n.179-175T=
c.-3A= (n.-3A=)
7g.50539662T>CCA839350619DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+253A>G (n.315+253A>G)
c.201+4223A>G (n.201+4223A>G)
c.212+253A>G
c.202-1683A>G (n.202-1683A>G)
n.114+253A>G
c.-11+2856A>G (n.-11+2856A>G)
n.179-169T>C
c.-9A>G (n.-9A>G)
 dbSNP
7g.50539662T=CA1706646622DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+253A= (n.315+253A=)
c.201+4223A= (n.201+4223A=)
c.212+253A=
c.202-1683A= (n.202-1683A=)
n.114+253A=
c.-11+2856A= (n.-11+2856A=)
n.179-169T=
c.-9A= (n.-9A=)
7g.50539664C=CA1706646625DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+251G= (n.315+251G=)
c.201+4221G= (n.201+4221G=)
c.212+251G=
c.202-1685G= (n.202-1685G=)
n.114+251G=
c.-11+2854G= (n.-11+2854G=)
n.179-167C=
c.-11G= (n.-11G=)
7g.50539664C>TCA839350621DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+251G>A (n.315+251G>A)
c.201+4221G>A (n.201+4221G>A)
c.212+251G>A
c.202-1685G>A (n.202-1685G>A)
n.114+251G>A
c.-11+2854G>A (n.-11+2854G>A)
n.179-167C>T
c.-11G>A (n.-11G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539666T>CCA158234047DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+249A>G (n.315+249A>G)
c.201+4219A>G (n.201+4219A>G)
c.212+249A>G
c.202-1687A>G (n.202-1687A>G)
n.114+249A>G
c.-11+2852A>G (n.-11+2852A>G)
n.179-165T>C
c.-13A>G (n.-13A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539666T=CA1706646627DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+249A= (n.315+249A=)
c.201+4219A= (n.201+4219A=)
c.212+249A=
c.202-1687A= (n.202-1687A=)
n.114+249A=
c.-11+2852A= (n.-11+2852A=)
n.179-165T=
c.-13A= (n.-13A=)
7g.50539667A=CA1706646630DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+248T= (n.315+248T=)
c.201+4218T= (n.201+4218T=)
c.212+248T=
c.202-1688T= (n.202-1688T=)
n.114+248T=
c.-11+2851T= (n.-11+2851T=)
n.179-164A=
c.-14T= (n.-14T=)
7g.50539667A>GCA1101205115DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+248T>C (n.315+248T>C)
c.201+4218T>C (n.201+4218T>C)
c.212+248T>C
c.202-1688T>C (n.202-1688T>C)
n.114+248T>C
c.-11+2851T>C (n.-11+2851T>C)
n.179-164A>G
c.-14T>C (n.-14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539670A=CA1706646632DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+245T= (n.315+245T=)
c.201+4215T= (n.201+4215T=)
c.212+245T=
c.202-1691T= (n.202-1691T=)
n.114+245T=
c.-11+2848T= (n.-11+2848T=)
n.179-161A=
7g.50539670A>GCA158234048DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+245T>C (n.315+245T>C)
c.201+4215T>C (n.201+4215T>C)
c.212+245T>C
c.202-1691T>C (n.202-1691T>C)
n.114+245T>C
c.-11+2848T>C (n.-11+2848T>C)
n.179-161A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539672G>ACA1101205119DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+243C>T (n.315+243C>T)
c.201+4213C>T (n.201+4213C>T)
c.212+243C>T
c.202-1693C>T (n.202-1693C>T)
n.114+243C>T
c.-11+2846C>T (n.-11+2846C>T)
n.179-159G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539672G=CA1706646634DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+243C= (n.315+243C=)
c.201+4213C= (n.201+4213C=)
c.212+243C=
c.202-1693C= (n.202-1693C=)
n.114+243C=
c.-11+2846C= (n.-11+2846C=)
n.179-159G=
7g.50539673T>GCA1706646637DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+242A>C (n.315+242A>C)
c.201+4212A>C (n.201+4212A>C)
c.212+242A>C
c.202-1694A>C (n.202-1694A>C)
n.114+242A>C
c.-11+2845A>C (n.-11+2845A>C)
n.179-158T>G
 dbSNP
7g.50539673T=CA1706646636DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+242A= (n.315+242A=)
c.201+4212A= (n.201+4212A=)
c.212+242A=
c.202-1694A= (n.202-1694A=)
n.114+242A=
c.-11+2845A= (n.-11+2845A=)
n.179-158T=
7g.50539674G>ACA158234049DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+241C>T (n.315+241C>T)
c.201+4211C>T (n.201+4211C>T)
c.212+241C>T
c.202-1695C>T (n.202-1695C>T)
n.114+241C>T
c.-11+2844C>T (n.-11+2844C>T)
n.179-157G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539674G=CA1706646638DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+241C= (n.315+241C=)
c.201+4211C= (n.201+4211C=)
c.212+241C=
c.202-1695C= (n.202-1695C=)
n.114+241C=
c.-11+2844C= (n.-11+2844C=)
n.179-157G=
7g.50539677_50539678delinsTCCA1706646640DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+237_315+238delinsGA (n.315+237_315+238delinsGA)
c.201+4207_201+4208delinsGA (n.201+4207_201+4208delinsGA)
c.212+237_212+238delinsGA
c.202-1699_202-1698delinsGA (n.202-1699_202-1698delinsGA)
n.114+237_114+238delinsGA
c.-11+2840_-11+2841delinsGA (n.-11+2840_-11+2841delinsGA)
n.179-154_179-153delinsTC
7g.50539679delCA1101205121DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+237del (n.315+237del)
c.201+4207del (n.201+4207del)
c.212+237del
c.202-1699del (n.202-1699del)
n.114+237del
c.-11+2840del (n.-11+2840del)
n.179-152del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539681A>CCA2682810394DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+234T>G (n.315+234T>G)
c.201+4204T>G (n.201+4204T>G)
c.212+234T>G
c.202-1702T>G (n.202-1702T>G)
n.114+234T>G
c.-11+2837T>G (n.-11+2837T>G)
n.179-150A>C
 gnomAD v4
7g.50539681A>GCA2682810395DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+234T>C (n.315+234T>C)
c.201+4204T>C (n.201+4204T>C)
c.212+234T>C
c.202-1702T>C (n.202-1702T>C)
n.114+234T>C
c.-11+2837T>C (n.-11+2837T>C)
n.179-150A>G
 gnomAD v4
7g.50539681A>TCA2682810396DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+234T>A (n.315+234T>A)
c.201+4204T>A (n.201+4204T>A)
c.212+234T>A
c.202-1702T>A (n.202-1702T>A)
n.114+234T>A
c.-11+2837T>A (n.-11+2837T>A)
n.179-150A>T
 gnomAD v4
7g.50539682C>ACA2682810397DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+233G>T (n.315+233G>T)
c.201+4203G>T (n.201+4203G>T)
c.212+233G>T
c.202-1703G>T (n.202-1703G>T)
n.114+233G>T
c.-11+2836G>T (n.-11+2836G>T)
n.179-149C>A
 gnomAD v4
7g.50539682C=CA1706646642DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+233G= (n.315+233G=)
c.201+4203G= (n.201+4203G=)
c.212+233G=
c.202-1703G= (n.202-1703G=)
n.114+233G=
c.-11+2836G= (n.-11+2836G=)
n.179-149C=
7g.50539682C>TCA839350639DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+233G>A (n.315+233G>A)
c.201+4203G>A (n.201+4203G>A)
c.212+233G>A
c.202-1703G>A (n.202-1703G>A)
n.114+233G>A
c.-11+2836G>A (n.-11+2836G>A)
n.179-149C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.50539683A>CCA2682810398DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+232T>G (n.315+232T>G)
c.201+4202T>G (n.201+4202T>G)
c.212+232T>G
c.202-1704T>G (n.202-1704T>G)
n.114+232T>G
c.-11+2835T>G (n.-11+2835T>G)
n.179-148A>C
 gnomAD v4
7g.50539683A>GCA2775390936DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+232T>C (n.315+232T>C)
c.201+4202T>C (n.201+4202T>C)
c.212+232T>C
c.202-1704T>C (n.202-1704T>C)
n.114+232T>C
c.-11+2835T>C (n.-11+2835T>C)
n.179-148A>G
7g.50539683A>TCA2682810399DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+232T>A (n.315+232T>A)
c.201+4202T>A (n.201+4202T>A)
c.212+232T>A
c.202-1704T>A (n.202-1704T>A)
n.114+232T>A
c.-11+2835T>A (n.-11+2835T>A)
n.179-148A>T
 gnomAD v4
7g.50539684C>ACA2682810400DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+231G>T (n.315+231G>T)
c.201+4201G>T (n.201+4201G>T)
c.212+231G>T
c.202-1705G>T (n.202-1705G>T)
n.114+231G>T
c.-11+2834G>T (n.-11+2834G>T)
n.179-147C>A
 gnomAD v4
7g.50539684C=CA1706646644DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+231G= (n.315+231G=)
c.201+4201G= (n.201+4201G=)
c.212+231G=
c.202-1705G= (n.202-1705G=)
n.114+231G=
c.-11+2834G= (n.-11+2834G=)
n.179-147C=
7g.50539684C>GCA2682810401DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+231G>C (n.315+231G>C)
c.201+4201G>C (n.201+4201G>C)
c.212+231G>C
c.202-1705G>C (n.202-1705G>C)
n.114+231G>C
c.-11+2834G>C (n.-11+2834G>C)
n.179-147C>G
 gnomAD v4
7g.50539684C>TCA158234050DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+231G>A (n.315+231G>A)
c.201+4201G>A (n.201+4201G>A)
c.212+231G>A
c.202-1705G>A (n.202-1705G>A)
n.114+231G>A
c.-11+2834G>A (n.-11+2834G>A)
n.179-147C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539685A>CCA2682810402DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+230T>G (n.315+230T>G)
c.201+4200T>G (n.201+4200T>G)
c.212+230T>G
c.202-1706T>G (n.202-1706T>G)
n.114+230T>G
c.-11+2833T>G (n.-11+2833T>G)
n.179-146A>C
 gnomAD v4
7g.50539685A>GCA2682810404DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+230T>C (n.315+230T>C)
c.201+4200T>C (n.201+4200T>C)
c.212+230T>C
c.202-1706T>C (n.202-1706T>C)
n.114+230T>C
c.-11+2833T>C (n.-11+2833T>C)
n.179-146A>G
 gnomAD v4
7g.50539685A>TCA2682810403DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+230T>A (n.315+230T>A)
c.201+4200T>A (n.201+4200T>A)
c.212+230T>A
c.202-1706T>A (n.202-1706T>A)
n.114+230T>A
c.-11+2833T>A (n.-11+2833T>A)
n.179-146A>T
 gnomAD v4
7g.50539686G>ACA2682810405DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+229C>T (n.315+229C>T)
c.201+4199C>T (n.201+4199C>T)
c.212+229C>T
c.202-1707C>T (n.202-1707C>T)
n.114+229C>T
c.-11+2832C>T (n.-11+2832C>T)
n.179-145G>A
 gnomAD v4
7g.50539686G>TCA2682810406DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+229C>A (n.315+229C>A)
c.201+4199C>A (n.201+4199C>A)
c.212+229C>A
c.202-1707C>A (n.202-1707C>A)
n.114+229C>A
c.-11+2832C>A (n.-11+2832C>A)
n.179-145G>T
 gnomAD v4
7g.50539687C>ACA1706646647DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+228G>T (n.315+228G>T)
c.201+4198G>T (n.201+4198G>T)
c.212+228G>T
c.202-1708G>T (n.202-1708G>T)
n.114+228G>T
c.-11+2831G>T (n.-11+2831G>T)
n.179-144C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.50539687C=CA1706646646DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+228G= (n.315+228G=)
c.201+4198G= (n.201+4198G=)
c.212+228G=
c.202-1708G= (n.202-1708G=)
n.114+228G=
c.-11+2831G= (n.-11+2831G=)
n.179-144C=
7g.50539687C>TCA2682810407DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+228G>A (n.315+228G>A)
c.201+4198G>A (n.201+4198G>A)
c.212+228G>A
c.202-1708G>A (n.202-1708G>A)
n.114+228G>A
c.-11+2831G>A (n.-11+2831G>A)
n.179-144C>T
 gnomAD v4
7g.50539688C>ACA2682810408DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+227G>T (n.315+227G>T)
c.201+4197G>T (n.201+4197G>T)
c.212+227G>T
c.202-1709G>T (n.202-1709G>T)
n.114+227G>T
c.-11+2830G>T (n.-11+2830G>T)
n.179-143C>A
 gnomAD v4
7g.50539688C=CA1706646650DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+227G= (n.315+227G=)
c.201+4197G= (n.201+4197G=)
c.212+227G=
c.202-1709G= (n.202-1709G=)
n.114+227G=
c.-11+2830G= (n.-11+2830G=)
n.179-143C=
7g.50539688C>GCA2682810409DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+227G>C (n.315+227G>C)
c.201+4197G>C (n.201+4197G>C)
c.212+227G>C
c.202-1709G>C (n.202-1709G>C)
n.114+227G>C
c.-11+2830G>C (n.-11+2830G>C)
n.179-143C>G
 gnomAD v4
7g.50539688C>TCA1101205125DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+227G>A (n.315+227G>A)
c.201+4197G>A (n.201+4197G>A)
c.212+227G>A
c.202-1709G>A (n.202-1709G>A)
n.114+227G>A
c.-11+2830G>A (n.-11+2830G>A)
n.179-143C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539689T>ACA2682810410DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+226A>T (n.315+226A>T)
c.201+4196A>T (n.201+4196A>T)
c.212+226A>T
c.202-1710A>T (n.202-1710A>T)
n.114+226A>T
c.-11+2829A>T (n.-11+2829A>T)
n.179-142T>A
 gnomAD v4
7g.50539689T>CCA158234051DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+226A>G (n.315+226A>G)
c.201+4196A>G (n.201+4196A>G)
c.212+226A>G
c.202-1710A>G (n.202-1710A>G)
n.114+226A>G
c.-11+2829A>G (n.-11+2829A>G)
n.179-142T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.50539689T=CA1706646653DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+226A= (n.315+226A=)
c.201+4196A= (n.201+4196A=)
c.212+226A=
c.202-1710A= (n.202-1710A=)
n.114+226A=
c.-11+2829A= (n.-11+2829A=)
n.179-142T=
7g.50539690G>ACA2682810411DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+225C>T (n.315+225C>T)
c.201+4195C>T (n.201+4195C>T)
c.212+225C>T
c.202-1711C>T (n.202-1711C>T)
n.114+225C>T
c.-11+2828C>T (n.-11+2828C>T)
n.179-141G>A
 gnomAD v4
7g.50539690G>CCA12466985DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+225C>G (n.315+225C>G)
c.201+4195C>G (n.201+4195C>G)
c.212+225C>G
c.202-1711C>G (n.202-1711C>G)
n.114+225C>G
c.-11+2828C>G (n.-11+2828C>G)
n.179-141G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539690G=CA1706646656DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+225C= (n.315+225C=)
c.201+4195C= (n.201+4195C=)
c.212+225C=
c.202-1711C= (n.202-1711C=)
n.114+225C=
c.-11+2828C= (n.-11+2828C=)
n.179-141G=
7g.50539690G>TCA2682810412DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+225C>A (n.315+225C>A)
c.201+4195C>A (n.201+4195C>A)
c.212+225C>A
c.202-1711C>A (n.202-1711C>A)
n.114+225C>A
c.-11+2828C>A (n.-11+2828C>A)
n.179-141G>T
 gnomAD v4
7g.50539691T>ACA2682810413DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+224A>T (n.315+224A>T)
c.201+4194A>T (n.201+4194A>T)
c.212+224A>T
c.202-1712A>T (n.202-1712A>T)
n.114+224A>T
c.-11+2827A>T (n.-11+2827A>T)
n.179-140T>A
 gnomAD v4
7g.50539691_50539692delinsTGCA1706646657DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+223_315+224delinsCA (n.315+223_315+224delinsCA)
c.201+4193_201+4194delinsCA (n.201+4193_201+4194delinsCA)
c.212+223_212+224delinsCA
c.202-1713_202-1712delinsCA (n.202-1713_202-1712delinsCA)
n.114+223_114+224delinsCA
c.-11+2826_-11+2827delinsCA (n.-11+2826_-11+2827delinsCA)
n.179-140_179-139delinsTG
7g.50539692delCA1706646659DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+223del (n.315+223del)
c.201+4193del (n.201+4193del)
c.212+223del
c.202-1713del (n.202-1713del)
n.114+223del
c.-11+2826del (n.-11+2826del)
n.179-139del
 dbSNP gnomAD v4
7g.50539692G>ACA2682810414DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+223C>T (n.315+223C>T)
c.201+4193C>T (n.201+4193C>T)
c.212+223C>T
c.202-1713C>T (n.202-1713C>T)
n.114+223C>T
c.-11+2826C>T (n.-11+2826C>T)
n.179-139G>A
 gnomAD v4
7g.50539692G>TCA2682810415DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+223C>A (n.315+223C>A)
c.201+4193C>A (n.201+4193C>A)
c.212+223C>A
c.202-1713C>A (n.202-1713C>A)
n.114+223C>A
c.-11+2826C>A (n.-11+2826C>A)
n.179-139G>T
 gnomAD v4
7g.50539693C>ACA2682810417DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+222G>T (n.315+222G>T)
c.201+4192G>T (n.201+4192G>T)
c.212+222G>T
c.202-1714G>T (n.202-1714G>T)
n.114+222G>T
c.-11+2825G>T (n.-11+2825G>T)
n.179-138C>A
 gnomAD v4
7g.50539693C>TCA2682810416DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+222G>A (n.315+222G>A)
c.201+4192G>A (n.201+4192G>A)
c.212+222G>A
c.202-1714G>A (n.202-1714G>A)
n.114+222G>A
c.-11+2825G>A (n.-11+2825G>A)
n.179-138C>T
 gnomAD v4
7g.50539694A=CA1706646660DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+221T= (n.315+221T=)
c.201+4191T= (n.201+4191T=)
c.212+221T=
c.202-1715T= (n.202-1715T=)
n.114+221T=
c.-11+2824T= (n.-11+2824T=)
n.179-137A=
7g.50539694A>GCA158234052DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+221T>C (n.315+221T>C)
c.201+4191T>C (n.201+4191T>C)
c.212+221T>C
c.202-1715T>C (n.202-1715T>C)
n.114+221T>C
c.-11+2824T>C (n.-11+2824T>C)
n.179-137A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539695G>ACA2682810418DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+220C>T (n.315+220C>T)
c.201+4190C>T (n.201+4190C>T)
c.212+220C>T
c.202-1716C>T (n.202-1716C>T)
n.114+220C>T
c.-11+2823C>T (n.-11+2823C>T)
n.179-136G>A
 gnomAD v4
7g.50539695G>TCA2682810419DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+220C>A (n.315+220C>A)
c.201+4190C>A (n.201+4190C>A)
c.212+220C>A
c.202-1716C>A (n.202-1716C>A)
n.114+220C>A
c.-11+2823C>A (n.-11+2823C>A)
n.179-136G>T
 gnomAD v4
7g.50539696A=CA1706646663DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+219T= (n.315+219T=)
c.201+4189T= (n.201+4189T=)
c.212+219T=
c.202-1717T= (n.202-1717T=)
n.114+219T=
c.-11+2822T= (n.-11+2822T=)
n.179-135A=
7g.50539696A>CCA2682810420DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+219T>G (n.315+219T>G)
c.201+4189T>G (n.201+4189T>G)
c.212+219T>G
c.202-1717T>G (n.202-1717T>G)
n.114+219T>G
c.-11+2822T>G (n.-11+2822T>G)
n.179-135A>C
 gnomAD v4
7g.50539696A>GCA839350647DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+219T>C (n.315+219T>C)
c.201+4189T>C (n.201+4189T>C)
c.212+219T>C
c.202-1717T>C (n.202-1717T>C)
n.114+219T>C
c.-11+2822T>C (n.-11+2822T>C)
n.179-135A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539697A>CCA2682810421DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+218T>G (n.315+218T>G)
c.201+4188T>G (n.201+4188T>G)
c.212+218T>G
c.202-1718T>G (n.202-1718T>G)
n.114+218T>G
c.-11+2821T>G (n.-11+2821T>G)
n.179-134A>C
 gnomAD v4
7g.50539697A>GCA2682810422DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+218T>C (n.315+218T>C)
c.201+4188T>C (n.201+4188T>C)
c.212+218T>C
c.202-1718T>C (n.202-1718T>C)
n.114+218T>C
c.-11+2821T>C (n.-11+2821T>C)
n.179-134A>G
 gnomAD v4
7g.50539697A>TCA2682810423DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+218T>A (n.315+218T>A)
c.201+4188T>A (n.201+4188T>A)
c.212+218T>A
c.202-1718T>A (n.202-1718T>A)
n.114+218T>A
c.-11+2821T>A (n.-11+2821T>A)
n.179-134A>T
 gnomAD v4
7g.50539698T>ACA2682810424DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+217A>T (n.315+217A>T)
c.201+4187A>T (n.201+4187A>T)
c.212+217A>T
c.202-1719A>T (n.202-1719A>T)
n.114+217A>T
c.-11+2820A>T (n.-11+2820A>T)
n.179-133T>A
 gnomAD v4
7g.50539698T>CCA2682810425DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+217A>G (n.315+217A>G)
c.201+4187A>G (n.201+4187A>G)
c.212+217A>G
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched