Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50539542G>CCA839350555DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+373C>G (n.315+373C>G)
c.201+4343C>G (n.201+4343C>G)
c.212+373C>G
c.202-1563C>G (n.202-1563C>G)
n.114+373C>G
c.-11+2976C>G (n.-11+2976C>G)
n.179-289G>C
c.112C>G (p.Leu38Val)
 dbSNP
7g.50539542G=CA1706646512DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+373C= (n.315+373C=)
c.201+4343C= (n.201+4343C=)
c.212+373C=
c.202-1563C= (n.202-1563C=)
n.114+373C=
c.-11+2976C= (n.-11+2976C=)
n.179-289G=
c.112C= (p.Leu38=)
7g.50539544_50539545delinsCACA1706646514DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+370_315+371delinsTG (n.315+370_315+371delinsTG)
c.201+4340_201+4341delinsTG (n.201+4340_201+4341delinsTG)
c.212+370_212+371delinsTG
c.202-1566_202-1565delinsTG (n.202-1566_202-1565delinsTG)
n.114+370_114+371delinsTG
c.-11+2973_-11+2974delinsTG (n.-11+2973_-11+2974delinsTG)
n.179-287_179-286delinsCA
c.109_110delinsTG (p.Cys37=)
7g.50539545delCA1706646515DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+370del (n.315+370del)
c.201+4340del (n.201+4340del)
c.212+370del
c.202-1566del (n.202-1566del)
n.114+370del
c.-11+2973del (n.-11+2973del)
n.179-286del
c.109del (p.Cys37ValfsTer?)
 dbSNP
7g.50539547G>ACA1706646518DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+368C>T (n.315+368C>T)
c.201+4338C>T (n.201+4338C>T)
c.212+368C>T
c.202-1568C>T (n.202-1568C>T)
n.114+368C>T
c.-11+2971C>T (n.-11+2971C>T)
n.179-284G>A
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP
7g.50539547G=CA1706646516DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+368C= (n.315+368C=)
c.201+4338C= (n.201+4338C=)
c.212+368C=
c.202-1568C= (n.202-1568C=)
n.114+368C=
c.-11+2971C= (n.-11+2971C=)
n.179-284G=
c.107C= (p.Pro36=)
7g.50539548G>CCA158234032DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+367C>G (n.315+367C>G)
c.201+4337C>G (n.201+4337C>G)
c.212+367C>G
c.202-1569C>G (n.202-1569C>G)
n.114+367C>G
c.-11+2970C>G (n.-11+2970C>G)
n.179-283G>C
c.106C>G (p.Pro36Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539548G=CA1706646519DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+367C= (n.315+367C=)
c.201+4337C= (n.201+4337C=)
c.212+367C=
c.202-1569C= (n.202-1569C=)
n.114+367C=
c.-11+2970C= (n.-11+2970C=)
n.179-283G=
c.106C= (p.Pro36=)
7g.50539548G>TCA1706646521DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+367C>A (n.315+367C>A)
c.201+4337C>A (n.201+4337C>A)
c.212+367C>A
c.202-1569C>A (n.202-1569C>A)
n.114+367C>A
c.-11+2970C>A (n.-11+2970C>A)
n.179-283G>T
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 dbSNP
7g.50539554C>ACA1706646523DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+361G>T (n.315+361G>T)
c.201+4331G>T (n.201+4331G>T)
c.212+361G>T
c.202-1575G>T (n.202-1575G>T)
n.114+361G>T
c.-11+2964G>T (n.-11+2964G>T)
n.179-277C>A
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
 dbSNP
7g.50539554C=CA1706646522DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+361G= (n.315+361G=)
c.201+4331G= (n.201+4331G=)
c.212+361G=
c.202-1575G= (n.202-1575G=)
n.114+361G=
c.-11+2964G= (n.-11+2964G=)
n.179-277C=
c.100G= (p.Asp34=)
7g.50539554C>TCA1101205064DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+361G>A (n.315+361G>A)
c.201+4331G>A (n.201+4331G>A)
c.212+361G>A
c.202-1575G>A (n.202-1575G>A)
n.114+361G>A
c.-11+2964G>A (n.-11+2964G>A)
n.179-277C>T
c.100G>A (p.Asp34Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539555G>ACA574298589DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+360C>T (n.315+360C>T)
c.201+4330C>T (n.201+4330C>T)
c.212+360C>T
c.202-1576C>T (n.202-1576C>T)
n.114+360C>T
c.-11+2963C>T (n.-11+2963C>T)
n.179-276G>A
c.99C>T (p.Arg33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539555G=CA1706646526DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+360C= (n.315+360C=)
c.201+4330C= (n.201+4330C=)
c.212+360C=
c.202-1576C= (n.202-1576C=)
n.114+360C=
c.-11+2963C= (n.-11+2963C=)
n.179-276G=
c.99C= (p.Arg33=)
7g.50539556C=CA1706646528DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+359G= (n.315+359G=)
c.201+4329G= (n.201+4329G=)
c.212+359G=
c.202-1577G= (n.202-1577G=)
n.114+359G=
c.-11+2962G= (n.-11+2962G=)
n.179-275C=
c.98G= (p.Arg33=)
7g.50539556C>TCA158234033DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+359G>A (n.315+359G>A)
c.201+4329G>A (n.201+4329G>A)
c.212+359G>A
c.202-1577G>A (n.202-1577G>A)
n.114+359G>A
c.-11+2962G>A (n.-11+2962G>A)
n.179-275C>T
c.98G>A (p.Arg33His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539557G>ACA158234034DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+358C>T (n.315+358C>T)
c.201+4328C>T (n.201+4328C>T)
c.212+358C>T
c.202-1578C>T (n.202-1578C>T)
n.114+358C>T
c.-11+2961C>T (n.-11+2961C>T)
n.179-274G>A
c.97C>T (p.Arg33Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539557G=CA1706646530DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+358C= (n.315+358C=)
c.201+4328C= (n.201+4328C=)
c.212+358C=
c.202-1578C= (n.202-1578C=)
n.114+358C=
c.-11+2961C= (n.-11+2961C=)
n.179-274G=
c.97C= (p.Arg33=)
7g.50539558G>ACA574298590DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+357C>T (n.315+357C>T)
c.201+4327C>T (n.201+4327C>T)
c.212+357C>T
c.202-1579C>T (n.202-1579C>T)
n.114+357C>T
c.-11+2960C>T (n.-11+2960C>T)
n.179-273G>A
c.96C>T (p.Asn32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539558G=CA1706646533DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+357C= (n.315+357C=)
c.201+4327C= (n.201+4327C=)
c.212+357C=
c.202-1579C= (n.202-1579C=)
n.114+357C=
c.-11+2960C= (n.-11+2960C=)
n.179-273G=
c.96C= (p.Asn32=)
7g.50539561C=CA1706646535DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+354G= (n.315+354G=)
c.201+4324G= (n.201+4324G=)
c.212+354G=
c.202-1582G= (n.202-1582G=)
n.114+354G=
c.-11+2957G= (n.-11+2957G=)
n.179-270C=
c.93G= (p.Glu31=)
7g.50539561C>TCA158234035DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+354G>A (n.315+354G>A)
c.201+4324G>A (n.201+4324G>A)
c.212+354G>A
c.202-1582G>A (n.202-1582G>A)
n.114+354G>A
c.-11+2957G>A (n.-11+2957G>A)
n.179-270C>T
c.93G>A (p.Glu31=)
 dbSNP
7g.50539564A=CA1706646537DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+351T= (n.315+351T=)
c.201+4321T= (n.201+4321T=)
c.212+351T=
c.202-1585T= (n.202-1585T=)
n.114+351T=
c.-11+2954T= (n.-11+2954T=)
n.179-267A=
c.90T= (p.Leu30=)
7g.50539564A>CCA158234036DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+351T>G (n.315+351T>G)
c.201+4321T>G (n.201+4321T>G)
c.212+351T>G
c.202-1585T>G (n.202-1585T>G)
n.114+351T>G
c.-11+2954T>G (n.-11+2954T>G)
n.179-267A>C
c.90T>G (p.Leu30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539565A=CA1706646539DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+350T= (n.315+350T=)
c.201+4320T= (n.201+4320T=)
c.212+350T=
c.202-1586T= (n.202-1586T=)
n.114+350T=
c.-11+2953T= (n.-11+2953T=)
n.179-266A=
c.89T= (p.Leu30=)
7g.50539565A>GCA1706646540DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+350T>C (n.315+350T>C)
c.201+4320T>C (n.201+4320T>C)
c.212+350T>C
c.202-1586T>C (n.202-1586T>C)
n.114+350T>C
c.-11+2953T>C (n.-11+2953T>C)
n.179-266A>G
c.89T>C (p.Leu30Pro)
 dbSNP
7g.50539566G=CA1706646543DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+349C= (n.315+349C=)
c.201+4319C= (n.201+4319C=)
c.212+349C=
c.202-1587C= (n.202-1587C=)
n.114+349C=
c.-11+2952C= (n.-11+2952C=)
n.179-265G=
c.88C= (p.Leu30=)
7g.50539566G>TCA1101205076DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+349C>A (n.315+349C>A)
c.201+4319C>A (n.201+4319C>A)
c.212+349C>A
c.202-1587C>A (n.202-1587C>A)
n.114+349C>A
c.-11+2952C>A (n.-11+2952C>A)
n.179-265G>T
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539572G>ACA158234037DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+343C>T (n.315+343C>T)
c.201+4313C>T (n.201+4313C>T)
c.212+343C>T
c.202-1593C>T (n.202-1593C>T)
n.114+343C>T
c.-11+2946C>T (n.-11+2946C>T)
n.179-259G>A
c.82C>T (p.Pro28Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539572G=CA1706646545DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+343C= (n.315+343C=)
c.201+4313C= (n.201+4313C=)
c.212+343C=
c.202-1593C= (n.202-1593C=)
n.114+343C=
c.-11+2946C= (n.-11+2946C=)
n.179-259G=
c.82C= (p.Pro28=)
7g.50539577T>CCA1706646549DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+338A>G (n.315+338A>G)
c.201+4308A>G (n.201+4308A>G)
c.212+338A>G
c.202-1598A>G (n.202-1598A>G)
n.114+338A>G
c.-11+2941A>G (n.-11+2941A>G)
n.179-254T>C
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
 dbSNP
7g.50539577T=CA1706646548DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+338A= (n.315+338A=)
c.201+4308A= (n.201+4308A=)
c.212+338A=
c.202-1598A= (n.202-1598A=)
n.114+338A=
c.-11+2941A= (n.-11+2941A=)
n.179-254T=
c.77A= (p.Tyr26=)
7g.50539579T>CCA158234038DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+336A>G (n.315+336A>G)
c.201+4306A>G (n.201+4306A>G)
c.212+336A>G
c.202-1600A>G (n.202-1600A>G)
n.114+336A>G
c.-11+2939A>G (n.-11+2939A>G)
n.179-252T>C
c.75A>G (p.Leu25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539579T=CA1706646551DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+336A= (n.315+336A=)
c.201+4306A= (n.201+4306A=)
c.212+336A=
c.202-1600A= (n.202-1600A=)
n.114+336A=
c.-11+2939A= (n.-11+2939A=)
n.179-252T=
c.75A= (p.Leu25=)
7g.50539584A=CA1706646553DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+331T= (n.315+331T=)
c.201+4301T= (n.201+4301T=)
c.212+331T=
c.202-1605T= (n.202-1605T=)
n.114+331T=
c.-11+2934T= (n.-11+2934T=)
n.179-247A=
c.70T= (p.Phe24=)
7g.50539584A>GCA1706646554DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+331T>C (n.315+331T>C)
c.201+4301T>C (n.201+4301T>C)
c.212+331T>C
c.202-1605T>C (n.202-1605T>C)
n.114+331T>C
c.-11+2934T>C (n.-11+2934T>C)
n.179-247A>G
c.70T>C (p.Phe24Leu)
 dbSNP
7g.50539589C>ACA839350573DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+326G>T (n.315+326G>T)
c.201+4296G>T (n.201+4296G>T)
c.212+326G>T
c.202-1610G>T (n.202-1610G>T)
n.114+326G>T
c.-11+2929G>T (n.-11+2929G>T)
n.179-242C>A
c.65G>T (p.Arg22Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539589C=CA1706646556DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+326G= (n.315+326G=)
c.201+4296G= (n.201+4296G=)
c.212+326G=
c.202-1610G= (n.202-1610G=)
n.114+326G=
c.-11+2929G= (n.-11+2929G=)
n.179-242C=
c.65G= (p.Arg22=)
7g.50539598T>CCA158234039DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+317A>G (n.315+317A>G)
c.201+4287A>G (n.201+4287A>G)
c.212+317A>G
c.202-1619A>G (n.202-1619A>G)
n.114+317A>G
c.-11+2920A>G (n.-11+2920A>G)
n.179-233T>C
c.56A>G (p.Lys19Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539598T=CA1706646558DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+317A= (n.315+317A=)
c.201+4287A= (n.201+4287A=)
c.212+317A=
c.202-1619A= (n.202-1619A=)
n.114+317A=
c.-11+2920A= (n.-11+2920A=)
n.179-233T=
c.56A= (p.Lys19=)
7g.50539600G>ACA574298591DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+315C>T (n.315+315C>T)
c.201+4285C>T (n.201+4285C>T)
c.212+315C>T
c.202-1621C>T (n.202-1621C>T)
n.114+315C>T
c.-11+2918C>T (n.-11+2918C>T)
n.179-231G>A
c.54C>T (p.Ser18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539600G=CA1706646560DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+315C= (n.315+315C=)
c.201+4285C= (n.201+4285C=)
c.212+315C=
c.202-1621C= (n.202-1621C=)
n.114+315C=
c.-11+2918C= (n.-11+2918C=)
n.179-231G=
c.54C= (p.Ser18=)
7g.50539603G>ACA158234040DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+312C>T (n.315+312C>T)
c.201+4282C>T (n.201+4282C>T)
c.212+312C>T
c.202-1624C>T (n.202-1624C>T)
n.114+312C>T
c.-11+2915C>T (n.-11+2915C>T)
n.179-228G>A
c.51C>T (p.Phe17=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539603G=CA1706646562DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+312C= (n.315+312C=)
c.201+4282C= (n.201+4282C=)
c.212+312C=
c.202-1624C= (n.202-1624C=)
n.114+312C=
c.-11+2915C= (n.-11+2915C=)
n.179-228G=
c.51C= (p.Phe17=)
7g.50539607T>CCA2520988943DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+308A>G (n.315+308A>G)
c.201+4278A>G (n.201+4278A>G)
c.212+308A>G
c.202-1628A>G (n.202-1628A>G)
n.114+308A>G
c.-11+2911A>G (n.-11+2911A>G)
n.179-224T>C
c.47A>G (p.His16Arg)
7g.50539608G>ACA1706646566DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+307C>T (n.315+307C>T)
c.201+4277C>T (n.201+4277C>T)
c.212+307C>T
c.202-1629C>T (n.202-1629C>T)
n.114+307C>T
c.-11+2910C>T (n.-11+2910C>T)
n.179-223G>A
c.46C>T (p.His16Tyr)
 dbSNP
7g.50539608G=CA1706646565DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+307C= (n.315+307C=)
c.201+4277C= (n.201+4277C=)
c.212+307C=
c.202-1629C= (n.202-1629C=)
n.114+307C=
c.-11+2910C= (n.-11+2910C=)
n.179-223G=
c.46C= (p.His16=)
7g.50539608G>TCA1101205085DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+307C>A (n.315+307C>A)
c.201+4277C>A (n.201+4277C>A)
c.212+307C>A
c.202-1629C>A (n.202-1629C>A)
n.114+307C>A
c.-11+2910C>A (n.-11+2910C>A)
n.179-223G>T
c.46C>A (p.His16Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539609C=CA1706646568DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+306G= (n.315+306G=)
c.201+4276G= (n.201+4276G=)
c.212+306G=
c.202-1630G= (n.202-1630G=)
n.114+306G=
c.-11+2909G= (n.-11+2909G=)
n.179-222C=
c.45G= (p.Leu15=)
7g.50539609C>TCA915465396DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+306G>A (n.315+306G>A)
c.201+4276G>A (n.201+4276G>A)
c.212+306G>A
c.202-1630G>A (n.202-1630G>A)
n.114+306G>A
c.-11+2909G>A (n.-11+2909G>A)
n.179-222C>T
c.45G>A (p.Leu15=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539611G>CCA574298592DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+304C>G (n.315+304C>G)
c.201+4274C>G (n.201+4274C>G)
c.212+304C>G
c.202-1632C>G (n.202-1632C>G)
n.114+304C>G
c.-11+2907C>G (n.-11+2907C>G)
n.179-220G>C
c.43C>G (p.Leu15Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539611G=CA1706646571DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+304C= (n.315+304C=)
c.201+4274C= (n.201+4274C=)
c.212+304C=
c.202-1632C= (n.202-1632C=)
n.114+304C=
c.-11+2907C= (n.-11+2907C=)
n.179-220G=
c.43C= (p.Leu15=)
7g.50539612A=CA1706646573DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+303T= (n.315+303T=)
c.201+4273T= (n.201+4273T=)
c.212+303T=
c.202-1633T= (n.202-1633T=)
n.114+303T=
c.-11+2906T= (n.-11+2906T=)
n.179-219A=
c.42T= (p.Asn14=)
7g.50539612A>GCA839350590DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+303T>C (n.315+303T>C)
c.201+4273T>C (n.201+4273T>C)
c.212+303T>C
c.202-1633T>C (n.202-1633T>C)
n.114+303T>C
c.-11+2906T>C (n.-11+2906T>C)
n.179-219A>G
c.42T>C (p.Asn14=)
 dbSNP
7g.50539616C=CA1706646576DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+299G= (n.315+299G=)
c.201+4269G= (n.201+4269G=)
c.212+299G=
c.202-1637G= (n.202-1637G=)
n.114+299G=
c.-11+2902G= (n.-11+2902G=)
n.179-215C=
c.38G= (p.Gly13=)
7g.50539616C>TCA1706646575DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+299G>A (n.315+299G>A)
c.201+4269G>A (n.201+4269G>A)
c.212+299G>A
c.202-1637G>A (n.202-1637G>A)
n.114+299G>A
c.-11+2902G>A (n.-11+2902G>A)
n.179-215C>T
c.38G>A (p.Gly13Glu)
 dbSNP
7g.50539619G>CCA839350595DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+296C>G (n.315+296C>G)
c.201+4266C>G (n.201+4266C>G)
c.212+296C>G
c.202-1640C>G (n.202-1640C>G)
n.114+296C>G
c.-11+2899C>G (n.-11+2899C>G)
n.179-212G>C
c.35C>G (p.Pro12Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539619G=CA1706646580DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+296C= (n.315+296C=)
c.201+4266C= (n.201+4266C=)
c.212+296C=
c.202-1640C= (n.202-1640C=)
n.114+296C=
c.-11+2899C= (n.-11+2899C=)
n.179-212G=
c.35C= (p.Pro12=)
7g.50539620G>ACA839350597DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C>T (n.315+295C>T)
c.201+4265C>T (n.201+4265C>T)
c.212+295C>T
c.202-1641C>T (n.202-1641C>T)
n.114+295C>T
c.-11+2898C>T (n.-11+2898C>T)
n.179-211G>A
c.34C>T (p.Pro12Ser)
 dbSNP
7g.50539620G>CCA839350596DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C>G (n.315+295C>G)
c.201+4265C>G (n.201+4265C>G)
c.212+295C>G
c.202-1641C>G (n.202-1641C>G)
n.114+295C>G
c.-11+2898C>G (n.-11+2898C>G)
n.179-211G>C
c.34C>G (p.Pro12Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539620G=CA1706646583DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C= (n.315+295C=)
c.201+4265C= (n.201+4265C=)
c.212+295C=
c.202-1641C= (n.202-1641C=)
n.114+295C=
c.-11+2898C= (n.-11+2898C=)
n.179-211G=
c.34C= (p.Pro12=)
7g.50539620G>TCA158234041DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+295C>A (n.315+295C>A)
c.201+4265C>A (n.201+4265C>A)
c.212+295C>A
c.202-1641C>A (n.202-1641C>A)
n.114+295C>A
c.-11+2898C>A (n.-11+2898C>A)
n.179-211G>T
c.34C>A (p.Pro12Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539621T>CCA2714500881DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+294A>G (n.315+294A>G)
c.201+4264A>G (n.201+4264A>G)
c.212+294A>G
c.202-1642A>G (n.202-1642A>G)
n.114+294A>G
c.-11+2897A>G (n.-11+2897A>G)
n.179-210T>C
c.33A>G (p.Glu11=)
 dbSNP
7g.50539623C=CA1706646588DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+292G= (n.315+292G=)
c.201+4262G= (n.201+4262G=)
c.212+292G=
c.202-1644G= (n.202-1644G=)
n.114+292G=
c.-11+2895G= (n.-11+2895G=)
n.179-208C=
c.31G= (p.Glu11=)
7g.50539623C>TCA158234042DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+292G>A (n.315+292G>A)
c.201+4262G>A (n.201+4262G>A)
c.212+292G>A
c.202-1644G>A (n.202-1644G>A)
n.114+292G>A
c.-11+2895G>A (n.-11+2895G>A)
n.179-208C>T
c.31G>A (p.Glu11Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539624G>ACA158234043DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+291C>T (n.315+291C>T)
c.201+4261C>T (n.201+4261C>T)
c.212+291C>T
c.202-1645C>T (n.202-1645C>T)
n.114+291C>T
c.-11+2894C>T (n.-11+2894C>T)
n.179-207G>A
c.30C>T (p.Leu10=)
 dbSNP
7g.50539624G>CCA2565760587DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+291C>G (n.315+291C>G)
c.201+4261C>G (n.201+4261C>G)
c.212+291C>G
c.202-1645C>G (n.202-1645C>G)
n.114+291C>G
c.-11+2894C>G (n.-11+2894C>G)
n.179-207G>C
c.30C>G (p.Leu10=)
7g.50539624G=CA1706646591DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+291C= (n.315+291C=)
c.201+4261C= (n.201+4261C=)
c.212+291C=
c.202-1645C= (n.202-1645C=)
n.114+291C=
c.-11+2894C= (n.-11+2894C=)
n.179-207G=
c.30C= (p.Leu10=)
7g.50539628T>GCA839350600DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+287A>C (n.315+287A>C)
c.201+4257A>C (n.201+4257A>C)
c.212+287A>C
c.202-1649A>C (n.202-1649A>C)
n.114+287A>C
c.-11+2890A>C (n.-11+2890A>C)
n.179-203T>G
c.26A>C (p.Gln9Pro)
 dbSNP
7g.50539628T=CA1706646593DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+287A= (n.315+287A=)
c.201+4257A= (n.201+4257A=)
c.212+287A=
c.202-1649A= (n.202-1649A=)
n.114+287A=
c.-11+2890A= (n.-11+2890A=)
n.179-203T=
c.26A= (p.Gln9=)
7g.50539629G>ACA839350606DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+286C>T (n.315+286C>T)
c.201+4256C>T (n.201+4256C>T)
c.212+286C>T
c.202-1650C>T (n.202-1650C>T)
n.114+286C>T
c.-11+2889C>T (n.-11+2889C>T)
n.179-202G>A
c.25C>T (p.Gln9Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539629G=CA1706646595DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+286C= (n.315+286C=)
c.201+4256C= (n.201+4256C=)
c.212+286C=
c.202-1650C= (n.202-1650C=)
n.114+286C=
c.-11+2889C= (n.-11+2889C=)
n.179-202G=
c.25C= (p.Gln9=)
7g.50539630C=CA1706646597DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+285G= (n.315+285G=)
c.201+4255G= (n.201+4255G=)
c.212+285G=
c.202-1651G= (n.202-1651G=)
n.114+285G=
c.-11+2888G= (n.-11+2888G=)
n.179-201C=
c.24G= (p.Leu8=)
7g.50539630C>TCA1706646598DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+285G>A (n.315+285G>A)
c.201+4255G>A (n.201+4255G>A)
c.212+285G>A
c.202-1651G>A (n.202-1651G>A)
n.114+285G>A
c.-11+2888G>A (n.-11+2888G>A)
n.179-201C>T
c.24G>A (p.Leu8=)
 dbSNP
7g.50539642G>ACA1706646601DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+273C>T (n.315+273C>T)
c.201+4243C>T (n.201+4243C>T)
c.212+273C>T
c.202-1663C>T (n.202-1663C>T)
n.114+273C>T
c.-11+2876C>T (n.-11+2876C>T)
n.179-189G>A
c.12C>T (p.Gly4=)
 dbSNP
7g.50539642G=CA1706646600DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+273C= (n.315+273C=)
c.201+4243C= (n.201+4243C=)
c.212+273C=
c.202-1663C= (n.202-1663C=)
n.114+273C=
c.-11+2876C= (n.-11+2876C=)
n.179-189G=
c.12C= (p.Gly4=)

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