Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.50539500C>GCA2775390915DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+415G>C (n.315+415G>C)
c.201+4385G>C (n.201+4385G>C)
c.212+415G>C
c.202-1521G>C (n.202-1521G>C)
n.114+415G>C
c.-11+3018G>C (n.-11+3018G>C)
n.179-331C>G
c.154G>C (p.Gly52Arg)
7g.50539504C>ACA2775390920DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+411G>T (n.315+411G>T)
c.201+4381G>T (n.201+4381G>T)
c.212+411G>T
c.202-1525G>T (n.202-1525G>T)
n.114+411G>T
c.-11+3014G>T (n.-11+3014G>T)
n.179-327C>A
c.150G>T (p.Gly50=)
7g.50539504C=CA1706646476DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+411G= (n.315+411G=)
c.201+4381G= (n.201+4381G=)
c.212+411G=
c.202-1525G= (n.202-1525G=)
n.114+411G=
c.-11+3014G= (n.-11+3014G=)
n.179-327C=
c.150G= (p.Gly50=)
7g.50539504C>TCA1101205056DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+411G>A (n.315+411G>A)
c.201+4381G>A (n.201+4381G>A)
c.212+411G>A
c.202-1525G>A (n.202-1525G>A)
n.114+411G>A
c.-11+3014G>A (n.-11+3014G>A)
n.179-327C>T
c.150G>A (p.Gly50=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539505C>TCA2597385436DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+410G>A (n.315+410G>A)
c.201+4380G>A (n.201+4380G>A)
c.212+410G>A
c.202-1526G>A (n.202-1526G>A)
n.114+410G>A
c.-11+3013G>A (n.-11+3013G>A)
n.179-326C>T
c.149G>A (p.Gly50Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539507C=CA1706646480DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+408G= (n.315+408G=)
c.201+4378G= (n.201+4378G=)
c.212+408G=
c.202-1528G= (n.202-1528G=)
n.114+408G=
c.-11+3011G= (n.-11+3011G=)
n.179-324C=
c.147G= (p.Leu49=)
7g.50539507C>TCA158234026DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+408G>A (n.315+408G>A)
c.201+4378G>A (n.201+4378G>A)
c.212+408G>A
c.202-1528G>A (n.202-1528G>A)
n.114+408G>A
c.-11+3011G>A (n.-11+3011G>A)
n.179-324C>T
c.147G>A (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539507_50539508delinsCACA1706646478DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+407_315+408delinsTG (n.315+407_315+408delinsTG)
c.201+4377_201+4378delinsTG (n.201+4377_201+4378delinsTG)
c.212+407_212+408delinsTG
c.202-1529_202-1528delinsTG (n.202-1529_202-1528delinsTG)
n.114+407_114+408delinsTG
c.-11+3010_-11+3011delinsTG (n.-11+3010_-11+3011delinsTG)
n.179-324_179-323delinsCA
c.146_147delinsTG (p.Leu49=)
7g.50539507_50539508delinsTGCA158234027DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+407_315+408delinsCA (n.315+407_315+408delinsCA)
c.201+4377_201+4378delinsCA (n.201+4377_201+4378delinsCA)
c.212+407_212+408delinsCA
c.202-1529_202-1528delinsCA (n.202-1529_202-1528delinsCA)
n.114+407_114+408delinsCA
c.-11+3010_-11+3011delinsCA (n.-11+3010_-11+3011delinsCA)
n.179-324_179-323delinsTG
c.146_147delinsCA (p.Leu49Pro)
 dbSNP
7g.50539508A=CA1706646483DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+407T= (n.315+407T=)
c.201+4377T= (n.201+4377T=)
c.212+407T=
c.202-1529T= (n.202-1529T=)
n.114+407T=
c.-11+3010T= (n.-11+3010T=)
n.179-323A=
c.146T= (p.Leu49=)
7g.50539508A>CCA1706646484DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+407T>G (n.315+407T>G)
c.201+4377T>G (n.201+4377T>G)
c.212+407T>G
c.202-1529T>G (n.202-1529T>G)
n.114+407T>G
c.-11+3010T>G (n.-11+3010T>G)
n.179-323A>C
c.146T>G (p.Leu49Arg)
 dbSNP
7g.50539508A>GCA12685554DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+407T>C (n.315+407T>C)
c.201+4377T>C (n.201+4377T>C)
c.212+407T>C
c.202-1529T>C (n.202-1529T>C)
n.114+407T>C
c.-11+3010T>C (n.-11+3010T>C)
n.179-323A>G
c.146T>C (p.Leu49Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539508A>TCA839350536DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+407T>A (n.315+407T>A)
c.201+4377T>A (n.201+4377T>A)
c.212+407T>A
c.202-1529T>A (n.202-1529T>A)
n.114+407T>A
c.-11+3010T>A (n.-11+3010T>A)
n.179-323A>T
c.146T>A (p.Leu49Gln)
 dbSNP
7g.50539509G>ACA2597385438DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+406C>T (n.315+406C>T)
c.201+4376C>T (n.201+4376C>T)
c.212+406C>T
c.202-1530C>T (n.202-1530C>T)
n.114+406C>T
c.-11+3009C>T (n.-11+3009C>T)
n.179-322G>A
c.145C>T (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539509G>CCA1706646488DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+406C>G (n.315+406C>G)
c.201+4376C>G (n.201+4376C>G)
c.212+406C>G
c.202-1530C>G (n.202-1530C>G)
n.114+406C>G
c.-11+3009C>G (n.-11+3009C>G)
n.179-322G>C
c.145C>G (p.Leu49Val)
 dbSNP
7g.50539509G=CA1706646490DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+406C= (n.315+406C=)
c.201+4376C= (n.201+4376C=)
c.212+406C=
c.202-1530C= (n.202-1530C=)
n.114+406C=
c.-11+3009C= (n.-11+3009C=)
n.179-322G=
c.145C= (p.Leu49=)
7g.50539514C>ACA1706646494DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+401G>T (n.315+401G>T)
c.201+4371G>T (n.201+4371G>T)
c.212+401G>T
c.202-1535G>T (n.202-1535G>T)
n.114+401G>T
c.-11+3004G>T (n.-11+3004G>T)
n.179-317C>A
c.140G>T (p.Cys47Phe)
 dbSNP
7g.50539514C=CA1706646492DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+401G= (n.315+401G=)
c.201+4371G= (n.201+4371G=)
c.212+401G=
c.202-1535G= (n.202-1535G=)
n.114+401G=
c.-11+3004G= (n.-11+3004G=)
n.179-317C=
c.140G= (p.Cys47=)
7g.50539516_50539517delinsGCCA1706646496DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+398_315+399delinsGC (n.315+398_315+399delinsGC)
c.201+4368_201+4369delinsGC (n.201+4368_201+4369delinsGC)
c.212+398_212+399delinsGC
c.202-1538_202-1537delinsGC (n.202-1538_202-1537delinsGC)
n.114+398_114+399delinsGC
c.-11+3001_-11+3002delinsGC (n.-11+3001_-11+3002delinsGC)
n.179-315_179-314delinsGC
c.137_138delinsGC (p.Gly46=)
7g.50539519delCA158234028DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+398del (n.315+398del)
c.201+4368del (n.201+4368del)
c.212+398del
c.202-1538del (n.202-1538del)
n.114+398del
c.-11+3001del (n.-11+3001del)
n.179-312del
c.137del (p.Gly46AlafsTer28)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539518C=CA1706646498DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+397G= (n.315+397G=)
c.201+4367G= (n.201+4367G=)
c.212+397G=
c.202-1539G= (n.202-1539G=)
n.114+397G=
c.-11+3000G= (n.-11+3000G=)
n.179-313C=
c.136G= (p.Gly46=)
7g.50539518C>TCA158234029DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+397G>A (n.315+397G>A)
c.201+4367G>A (n.201+4367G>A)
c.212+397G>A
c.202-1539G>A (n.202-1539G>A)
n.114+397G>A
c.-11+3000G>A (n.-11+3000G>A)
n.179-313C>T
c.136G>A (p.Gly46Ser)
 dbSNP
7g.50539521G>ACA839350542DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+394C>T (n.315+394C>T)
c.201+4364C>T (n.201+4364C>T)
c.212+394C>T
c.202-1542C>T (n.202-1542C>T)
n.114+394C>T
c.-11+2997C>T (n.-11+2997C>T)
n.179-310G>A
c.133C>T (p.Gln45Ter)
 dbSNP
7g.50539521G=CA1706646500DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+394C= (n.315+394C=)
c.201+4364C= (n.201+4364C=)
c.212+394C=
c.202-1542C= (n.202-1542C=)
n.114+394C=
c.-11+2997C= (n.-11+2997C=)
n.179-310G=
c.133C= (p.Gln45=)
7g.50539527G>CCA839350552DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+388C>G (n.315+388C>G)
c.201+4358C>G (n.201+4358C>G)
c.212+388C>G
c.202-1548C>G (n.202-1548C>G)
n.114+388C>G
c.-11+2991C>G (n.-11+2991C>G)
n.179-304G>C
c.127C>G (p.Leu43Val)
 dbSNP
7g.50539527G=CA1706646503DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+388C= (n.315+388C=)
c.201+4358C= (n.201+4358C=)
c.212+388C=
c.202-1548C= (n.202-1548C=)
n.114+388C=
c.-11+2991C= (n.-11+2991C=)
n.179-304G=
c.127C= (p.Leu43=)
7g.50539528A=CA1706646505DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+387T= (n.315+387T=)
c.201+4357T= (n.201+4357T=)
c.212+387T=
c.202-1549T= (n.202-1549T=)
n.114+387T=
c.-11+2990T= (n.-11+2990T=)
n.179-303A=
c.126T= (p.Val42=)
7g.50539528A>GCA2714258760DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+387T>C (n.315+387T>C)
c.201+4357T>C (n.201+4357T>C)
c.212+387T>C
c.202-1549T>C (n.202-1549T>C)
n.114+387T>C
c.-11+2990T>C (n.-11+2990T>C)
n.179-303A>G
c.126T>C (p.Val42=)
 dbSNP
7g.50539528A>TCA1706646506DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+387T>A (n.315+387T>A)
c.201+4357T>A (n.201+4357T>A)
c.212+387T>A
c.202-1549T>A (n.202-1549T>A)
n.114+387T>A
c.-11+2990T>A (n.-11+2990T>A)
n.179-303A>T
c.126T>A (p.Val42=)
 dbSNP
7g.50539534A=CA1706646509DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+381T= (n.315+381T=)
c.201+4351T= (n.201+4351T=)
c.212+381T=
c.202-1555T= (n.202-1555T=)
n.114+381T=
c.-11+2984T= (n.-11+2984T=)
n.179-297A=
c.120T= (p.Pro40=)
7g.50539534A>GCA158234030DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+381T>C (n.315+381T>C)
c.201+4351T>C (n.201+4351T>C)
c.212+381T>C
c.202-1555T>C (n.202-1555T>C)
n.114+381T>C
c.-11+2984T>C (n.-11+2984T>C)
n.179-297A>G
c.120T>C (p.Pro40=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539534A>TCA2714145963DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+381T>A (n.315+381T>A)
c.201+4351T>A (n.201+4351T>A)
c.212+381T>A
c.202-1555T>A (n.202-1555T>A)
n.114+381T>A
c.-11+2984T>A (n.-11+2984T>A)
n.179-297A>T
c.120T>A (p.Pro40=)
 dbSNP
7g.50539538A=CA1706646511DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+377T= (n.315+377T=)
c.201+4347T= (n.201+4347T=)
c.212+377T=
c.202-1559T= (n.202-1559T=)
n.114+377T=
c.-11+2980T= (n.-11+2980T=)
n.179-293A=
c.116T= (p.Ile39=)
7g.50539538A>GCA158234031DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+377T>C (n.315+377T>C)
c.201+4347T>C (n.201+4347T>C)
c.212+377T>C
c.202-1559T>C (n.202-1559T>C)
n.114+377T>C
c.-11+2980T>C (n.-11+2980T>C)
n.179-293A>G
c.116T>C (p.Ile39Thr)
 dbSNP
7g.50539542G>CCA839350555DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+373C>G (n.315+373C>G)
c.201+4343C>G (n.201+4343C>G)
c.212+373C>G
c.202-1563C>G (n.202-1563C>G)
n.114+373C>G
c.-11+2976C>G (n.-11+2976C>G)
n.179-289G>C
c.112C>G (p.Leu38Val)
 dbSNP
7g.50539542G=CA1706646512DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+373C= (n.315+373C=)
c.201+4343C= (n.201+4343C=)
c.212+373C=
c.202-1563C= (n.202-1563C=)
n.114+373C=
c.-11+2976C= (n.-11+2976C=)
n.179-289G=
c.112C= (p.Leu38=)
7g.50539544_50539545delinsCACA1706646514DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+370_315+371delinsTG (n.315+370_315+371delinsTG)
c.201+4340_201+4341delinsTG (n.201+4340_201+4341delinsTG)
c.212+370_212+371delinsTG
c.202-1566_202-1565delinsTG (n.202-1566_202-1565delinsTG)
n.114+370_114+371delinsTG
c.-11+2973_-11+2974delinsTG (n.-11+2973_-11+2974delinsTG)
n.179-287_179-286delinsCA
c.109_110delinsTG (p.Cys37=)
7g.50539545delCA1706646515DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+370del (n.315+370del)
c.201+4340del (n.201+4340del)
c.212+370del
c.202-1566del (n.202-1566del)
n.114+370del
c.-11+2973del (n.-11+2973del)
n.179-286del
c.109del (p.Cys37ValfsTer?)
 dbSNP
7g.50539547G>ACA1706646518DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+368C>T (n.315+368C>T)
c.201+4338C>T (n.201+4338C>T)
c.212+368C>T
c.202-1568C>T (n.202-1568C>T)
n.114+368C>T
c.-11+2971C>T (n.-11+2971C>T)
n.179-284G>A
c.107C>T (p.Pro36Leu)
 dbSNP
7g.50539547G=CA1706646516DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+368C= (n.315+368C=)
c.201+4338C= (n.201+4338C=)
c.212+368C=
c.202-1568C= (n.202-1568C=)
n.114+368C=
c.-11+2971C= (n.-11+2971C=)
n.179-284G=
c.107C= (p.Pro36=)
7g.50539548G>CCA158234032DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+367C>G (n.315+367C>G)
c.201+4337C>G (n.201+4337C>G)
c.212+367C>G
c.202-1569C>G (n.202-1569C>G)
n.114+367C>G
c.-11+2970C>G (n.-11+2970C>G)
n.179-283G>C
c.106C>G (p.Pro36Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539548G=CA1706646519DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+367C= (n.315+367C=)
c.201+4337C= (n.201+4337C=)
c.212+367C=
c.202-1569C= (n.202-1569C=)
n.114+367C=
c.-11+2970C= (n.-11+2970C=)
n.179-283G=
c.106C= (p.Pro36=)
7g.50539548G>TCA1706646521DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+367C>A (n.315+367C>A)
c.201+4337C>A (n.201+4337C>A)
c.212+367C>A
c.202-1569C>A (n.202-1569C>A)
n.114+367C>A
c.-11+2970C>A (n.-11+2970C>A)
n.179-283G>T
c.106C>A (p.Pro36Thr)
 dbSNP
7g.50539554C>ACA1706646523DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+361G>T (n.315+361G>T)
c.201+4331G>T (n.201+4331G>T)
c.212+361G>T
c.202-1575G>T (n.202-1575G>T)
n.114+361G>T
c.-11+2964G>T (n.-11+2964G>T)
n.179-277C>A
c.100G>T (p.Asp34Tyr)
 dbSNP
7g.50539554C=CA1706646522DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+361G= (n.315+361G=)
c.201+4331G= (n.201+4331G=)
c.212+361G=
c.202-1575G= (n.202-1575G=)
n.114+361G=
c.-11+2964G= (n.-11+2964G=)
n.179-277C=
c.100G= (p.Asp34=)
7g.50539554C>TCA1101205064DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+361G>A (n.315+361G>A)
c.201+4331G>A (n.201+4331G>A)
c.212+361G>A
c.202-1575G>A (n.202-1575G>A)
n.114+361G>A
c.-11+2964G>A (n.-11+2964G>A)
n.179-277C>T
c.100G>A (p.Asp34Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539555G>ACA574298589DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+360C>T (n.315+360C>T)
c.201+4330C>T (n.201+4330C>T)
c.212+360C>T
c.202-1576C>T (n.202-1576C>T)
n.114+360C>T
c.-11+2963C>T (n.-11+2963C>T)
n.179-276G>A
c.99C>T (p.Arg33=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539555G=CA1706646526DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+360C= (n.315+360C=)
c.201+4330C= (n.201+4330C=)
c.212+360C=
c.202-1576C= (n.202-1576C=)
n.114+360C=
c.-11+2963C= (n.-11+2963C=)
n.179-276G=
c.99C= (p.Arg33=)
7g.50539556C=CA1706646528DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+359G= (n.315+359G=)
c.201+4329G= (n.201+4329G=)
c.212+359G=
c.202-1577G= (n.202-1577G=)
n.114+359G=
c.-11+2962G= (n.-11+2962G=)
n.179-275C=
c.98G= (p.Arg33=)
7g.50539556C>TCA158234033DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+359G>A (n.315+359G>A)
c.201+4329G>A (n.201+4329G>A)
c.212+359G>A
c.202-1577G>A (n.202-1577G>A)
n.114+359G>A
c.-11+2962G>A (n.-11+2962G>A)
n.179-275C>T
c.98G>A (p.Arg33His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539557G>ACA158234034DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+358C>T (n.315+358C>T)
c.201+4328C>T (n.201+4328C>T)
c.212+358C>T
c.202-1578C>T (n.202-1578C>T)
n.114+358C>T
c.-11+2961C>T (n.-11+2961C>T)
n.179-274G>A
c.97C>T (p.Arg33Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539557G=CA1706646530DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+358C= (n.315+358C=)
c.201+4328C= (n.201+4328C=)
c.212+358C=
c.202-1578C= (n.202-1578C=)
n.114+358C=
c.-11+2961C= (n.-11+2961C=)
n.179-274G=
c.97C= (p.Arg33=)
7g.50539558G>ACA574298590DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+357C>T (n.315+357C>T)
c.201+4327C>T (n.201+4327C>T)
c.212+357C>T
c.202-1579C>T (n.202-1579C>T)
n.114+357C>T
c.-11+2960C>T (n.-11+2960C>T)
n.179-273G>A
c.96C>T (p.Asn32=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539558G=CA1706646533DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+357C= (n.315+357C=)
c.201+4327C= (n.201+4327C=)
c.212+357C=
c.202-1579C= (n.202-1579C=)
n.114+357C=
c.-11+2960C= (n.-11+2960C=)
n.179-273G=
c.96C= (p.Asn32=)
7g.50539561C=CA1706646535DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+354G= (n.315+354G=)
c.201+4324G= (n.201+4324G=)
c.212+354G=
c.202-1582G= (n.202-1582G=)
n.114+354G=
c.-11+2957G= (n.-11+2957G=)
n.179-270C=
c.93G= (p.Glu31=)
7g.50539561C>TCA158234035DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+354G>A (n.315+354G>A)
c.201+4324G>A (n.201+4324G>A)
c.212+354G>A
c.202-1582G>A (n.202-1582G>A)
n.114+354G>A
c.-11+2957G>A (n.-11+2957G>A)
n.179-270C>T
c.93G>A (p.Glu31=)
 dbSNP
7g.50539564A=CA1706646537DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+351T= (n.315+351T=)
c.201+4321T= (n.201+4321T=)
c.212+351T=
c.202-1585T= (n.202-1585T=)
n.114+351T=
c.-11+2954T= (n.-11+2954T=)
n.179-267A=
c.90T= (p.Leu30=)
7g.50539564A>CCA158234036DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+351T>G (n.315+351T>G)
c.201+4321T>G (n.201+4321T>G)
c.212+351T>G
c.202-1585T>G (n.202-1585T>G)
n.114+351T>G
c.-11+2954T>G (n.-11+2954T>G)
n.179-267A>C
c.90T>G (p.Leu30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539565A=CA1706646539DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+350T= (n.315+350T=)
c.201+4320T= (n.201+4320T=)
c.212+350T=
c.202-1586T= (n.202-1586T=)
n.114+350T=
c.-11+2953T= (n.-11+2953T=)
n.179-266A=
c.89T= (p.Leu30=)
7g.50539565A>GCA1706646540DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+350T>C (n.315+350T>C)
c.201+4320T>C (n.201+4320T>C)
c.212+350T>C
c.202-1586T>C (n.202-1586T>C)
n.114+350T>C
c.-11+2953T>C (n.-11+2953T>C)
n.179-266A>G
c.89T>C (p.Leu30Pro)
 dbSNP
7g.50539566G=CA1706646543DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+349C= (n.315+349C=)
c.201+4319C= (n.201+4319C=)
c.212+349C=
c.202-1587C= (n.202-1587C=)
n.114+349C=
c.-11+2952C= (n.-11+2952C=)
n.179-265G=
c.88C= (p.Leu30=)
7g.50539566G>TCA1101205076DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+349C>A (n.315+349C>A)
c.201+4319C>A (n.201+4319C>A)
c.212+349C>A
c.202-1587C>A (n.202-1587C>A)
n.114+349C>A
c.-11+2952C>A (n.-11+2952C>A)
n.179-265G>T
c.88C>A (p.Leu30Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539572G>ACA158234037DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+343C>T (n.315+343C>T)
c.201+4313C>T (n.201+4313C>T)
c.212+343C>T
c.202-1593C>T (n.202-1593C>T)
n.114+343C>T
c.-11+2946C>T (n.-11+2946C>T)
n.179-259G>A
c.82C>T (p.Pro28Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539572G=CA1706646545DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+343C= (n.315+343C=)
c.201+4313C= (n.201+4313C=)
c.212+343C=
c.202-1593C= (n.202-1593C=)
n.114+343C=
c.-11+2946C= (n.-11+2946C=)
n.179-259G=
c.82C= (p.Pro28=)
7g.50539577T>CCA1706646549DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+338A>G (n.315+338A>G)
c.201+4308A>G (n.201+4308A>G)
c.212+338A>G
c.202-1598A>G (n.202-1598A>G)
n.114+338A>G
c.-11+2941A>G (n.-11+2941A>G)
n.179-254T>C
c.77A>G (p.Tyr26Cys)
 dbSNP
7g.50539577T=CA1706646548DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+338A= (n.315+338A=)
c.201+4308A= (n.201+4308A=)
c.212+338A=
c.202-1598A= (n.202-1598A=)
n.114+338A=
c.-11+2941A= (n.-11+2941A=)
n.179-254T=
c.77A= (p.Tyr26=)
7g.50539579T>CCA158234038DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+336A>G (n.315+336A>G)
c.201+4306A>G (n.201+4306A>G)
c.212+336A>G
c.202-1600A>G (n.202-1600A>G)
n.114+336A>G
c.-11+2939A>G (n.-11+2939A>G)
n.179-252T>C
c.75A>G (p.Leu25=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539579T=CA1706646551DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+336A= (n.315+336A=)
c.201+4306A= (n.201+4306A=)
c.212+336A=
c.202-1600A= (n.202-1600A=)
n.114+336A=
c.-11+2939A= (n.-11+2939A=)
n.179-252T=
c.75A= (p.Leu25=)
7g.50539584A=CA1706646553DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+331T= (n.315+331T=)
c.201+4301T= (n.201+4301T=)
c.212+331T=
c.202-1605T= (n.202-1605T=)
n.114+331T=
c.-11+2934T= (n.-11+2934T=)
n.179-247A=
c.70T= (p.Phe24=)
7g.50539584A>GCA1706646554DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+331T>C (n.315+331T>C)
c.201+4301T>C (n.201+4301T>C)
c.212+331T>C
c.202-1605T>C (n.202-1605T>C)
n.114+331T>C
c.-11+2934T>C (n.-11+2934T>C)
n.179-247A>G
c.70T>C (p.Phe24Leu)
 dbSNP
7g.50539589C>ACA839350573DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+326G>T (n.315+326G>T)
c.201+4296G>T (n.201+4296G>T)
c.212+326G>T
c.202-1610G>T (n.202-1610G>T)
n.114+326G>T
c.-11+2929G>T (n.-11+2929G>T)
n.179-242C>A
c.65G>T (p.Arg22Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539589C=CA1706646556DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+326G= (n.315+326G=)
c.201+4296G= (n.201+4296G=)
c.212+326G=
c.202-1610G= (n.202-1610G=)
n.114+326G=
c.-11+2929G= (n.-11+2929G=)
n.179-242C=
c.65G= (p.Arg22=)
7g.50539598T>CCA158234039DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+317A>G (n.315+317A>G)
c.201+4287A>G (n.201+4287A>G)
c.212+317A>G
c.202-1619A>G (n.202-1619A>G)
n.114+317A>G
c.-11+2920A>G (n.-11+2920A>G)
n.179-233T>C
c.56A>G (p.Lys19Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539598T=CA1706646558DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+317A= (n.315+317A=)
c.201+4287A= (n.201+4287A=)
c.212+317A=
c.202-1619A= (n.202-1619A=)
n.114+317A=
c.-11+2920A= (n.-11+2920A=)
n.179-233T=
c.56A= (p.Lys19=)
7g.50539600G>ACA574298591DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+315C>T (n.315+315C>T)
c.201+4285C>T (n.201+4285C>T)
c.212+315C>T
c.202-1621C>T (n.202-1621C>T)
n.114+315C>T
c.-11+2918C>T (n.-11+2918C>T)
n.179-231G>A
c.54C>T (p.Ser18=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.50539600G=CA1706646560DDC,DDC-AS1,FIGNL1c.315+315C= (n.315+315C=)
c.201+4285C= (n.201+4285C=)
c.212+315C=
c.202-1621C= (n.202-1621C=)
n.114+315C=
c.-11+2918C= (n.-11+2918C=)
n.179-231G=
c.54C= (p.Ser18=)

Number of alleles fetched