UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.50529600G>A | CA412202797 | TYMP | c.110C>T (p.Pro37Leu) n.249C>T c.-1+304C>T (n.-1+304C>T) n.229C>T n.235C>T n.241C>T n.397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G>C | CA412202800 | TYMP | c.110C>G (p.Pro37Arg) n.249C>G c.-1+304C>G (n.-1+304C>G) n.229C>G n.235C>G n.241C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529600G= | CA2410909828 | TYMP | c.110C= (p.Pro37=) n.249C= c.-1+304C= (n.-1+304C=) n.229C= n.235C= n.241C= n.397C= | |
| 22 | g.50529600G>T | CA412202798 | TYMP | c.110C>A (p.Pro37Gln) n.249C>A c.-1+304C>A (n.-1+304C>A) n.229C>A n.235C>A n.241C>A n.397C>A | |
| 22 | g.50529602del | CA2657568784 | TYMP | c.110del (p.Pro37ArgfsTer3) n.249del c.-1+304del (n.-1+304del) n.229del n.235del n.241del n.397del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529601G>A | CA412202802 | TYMP | c.109C>T (p.Pro37Ser) n.248C>T c.-1+303C>T (n.-1+303C>T) n.228C>T n.234C>T n.240C>T n.396C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529601G>C | CA412202804 | TYMP | c.109C>G (p.Pro37Ala) n.248C>G c.-1+303C>G (n.-1+303C>G) n.228C>G n.234C>G n.240C>G n.396C>G | |
| 22 | g.50529601G>T | CA412202805 | TYMP | c.109C>A (p.Pro37Thr) n.248C>A c.-1+303C>A (n.-1+303C>A) n.228C>A n.234C>A n.240C>A n.396C>A | |
| 22 | g.50529602G>A | CA515387630 | TYMP | c.108C>T (p.Leu36=) n.247C>T c.-1+302C>T (n.-1+302C>T) n.227C>T n.233C>T n.239C>T n.395C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529602G>C | CA515387631 | TYMP | c.108C>G (p.Leu36=) n.247C>G c.-1+302C>G (n.-1+302C>G) n.227C>G n.233C>G n.239C>G n.395C>G | |
| 22 | g.50529602G= | CA2410909829 | TYMP | c.108C= (p.Leu36=) n.247C= c.-1+302C= (n.-1+302C=) n.227C= n.233C= n.239C= n.395C= | |
| 22 | g.50529602G>T | CA10321880 | TYMP | c.108C>A (p.Leu36=) n.247C>A c.-1+302C>A (n.-1+302C>A) n.227C>A n.233C>A n.239C>A n.395C>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 22 | g.50529603A>C | CA412202807 | TYMP | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.246T>G c.-1+301T>G (n.-1+301T>G) n.226T>G n.232T>G n.238T>G n.394T>G | |
| 22 | g.50529603A>G | CA412202810 | TYMP | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.246T>C c.-1+301T>C (n.-1+301T>C) n.226T>C n.232T>C n.238T>C n.394T>C | |
| 22 | g.50529603A>T | CA412202808 | TYMP | c.107T>A (p.Leu36His) n.246T>A c.-1+301T>A (n.-1+301T>A) n.226T>A n.232T>A n.238T>A n.394T>A | |
| 22 | g.50529604G>A | CA10321881 | TYMP | c.106C>T (p.Leu36Phe) n.245C>T c.-1+300C>T (n.-1+300C>T) n.225C>T n.231C>T n.237C>T n.393C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529604G>C | CA412202811 | TYMP | c.106C>G (p.Leu36Val) n.245C>G c.-1+300C>G (n.-1+300C>G) n.225C>G n.231C>G n.237C>G n.393C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529604G= | CA2410909830 | TYMP | c.106C= (p.Leu36=) n.245C= c.-1+300C= (n.-1+300C=) n.225C= n.231C= n.237C= n.393C= | |
| 22 | g.50529604G>T | CA412202812 | TYMP | c.106C>A (p.Leu36Ile) n.245C>A c.-1+300C>A (n.-1+300C>A) n.225C>A n.231C>A n.237C>A n.393C>A | |
| 22 | g.50529605C>A | CA412202813 | TYMP | c.105G>T (p.Gln35His) n.244G>T c.-1+299G>T (n.-1+299G>T) n.224G>T n.230G>T n.236G>T n.392G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529605C>G | CA412202814 | TYMP | c.105G>C (p.Gln35His) n.244G>C c.-1+299G>C (n.-1+299G>C) n.224G>C n.230G>C n.236G>C n.392G>C | |
| 22 | g.50529605C>T | CA515387637 | TYMP | c.105G>A (p.Gln35=) n.244G>A c.-1+299G>A (n.-1+299G>A) n.224G>A n.230G>A n.236G>A n.392G>A | |
| 22 | g.50529606T>A | CA412202815 | TYMP | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.243A>T c.-1+298A>T (n.-1+298A>T) n.223A>T n.229A>T n.235A>T n.391A>T | |
| 22 | g.50529606T>C | CA412202816 | TYMP | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.243A>G c.-1+298A>G (n.-1+298A>G) n.223A>G n.229A>G n.235A>G n.391A>G | |
| 22 | g.50529606T>G | CA412202818 | TYMP | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.243A>C c.-1+298A>C (n.-1+298A>C) n.223A>C n.229A>C n.235A>C n.391A>C | |
| 22 | g.50529607G>A | CA412202820 | TYMP | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.242C>T c.-1+297C>T (n.-1+297C>T) n.222C>T n.228C>T n.234C>T n.390C>T | |
| 22 | g.50529607G>C | CA412202821 | TYMP | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.242C>G c.-1+297C>G (n.-1+297C>G) n.222C>G n.228C>G n.234C>G n.390C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529607G= | CA2410909831 | TYMP | c.103C= (p.Gln35=) n.242C= c.-1+297C= (n.-1+297C=) n.222C= n.228C= n.234C= n.390C= | |
| 22 | g.50529607G>T | CA412202823 | TYMP | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.242C>A c.-1+297C>A (n.-1+297C>A) n.222C>A n.228C>A n.234C>A n.390C>A | |
| 22 | g.50529608C>A | CA412202825 | TYMP | c.102G>T (p.Lys34Asn) n.241G>T c.-1+296G>T (n.-1+296G>T) n.221G>T n.227G>T n.233G>T n.389G>T | |
| 22 | g.50529608C= | CA2410909832 | TYMP | c.102G= (p.Lys34=) n.241G= c.-1+296G= (n.-1+296G=) n.221G= n.227G= n.233G= n.389G= | |
| 22 | g.50529608C>G | CA412202824 | TYMP | c.102G>C (p.Lys34Asn) n.241G>C c.-1+296G>C (n.-1+296G>C) n.221G>C n.227G>C n.233G>C n.389G>C | |
| 22 | g.50529608C>T | CA515387640 | TYMP | c.102G>A (p.Lys34=) n.241G>A c.-1+296G>A (n.-1+296G>A) n.221G>A n.227G>A n.233G>A n.389G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529609T>A | CA412202826 | TYMP | c.101A>T (p.Lys34Met) n.240A>T c.-1+295A>T (n.-1+295A>T) n.220A>T n.226A>T n.232A>T n.388A>T | |
| 22 | g.50529609T>C | CA412202828 | TYMP | c.101A>G (p.Lys34Arg) n.240A>G c.-1+295A>G (n.-1+295A>G) n.220A>G n.226A>G n.232A>G n.388A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529609T>G | CA412202827 | TYMP | c.101A>C (p.Lys34Thr) n.240A>C c.-1+295A>C (n.-1+295A>C) n.220A>C n.226A>C n.232A>C n.388A>C | |
| 22 | g.50529609T= | CA2410909833 | TYMP | c.101A= (p.Lys34=) n.240A= c.-1+295A= (n.-1+295A=) n.220A= n.226A= n.232A= n.388A= | |
| 22 | g.50529610T>A | CA412202829 | TYMP | c.100A>T (p.Lys34Ter) n.239A>T c.-1+294A>T (n.-1+294A>T) n.219A>T n.225A>T n.231A>T n.387A>T | |
| 22 | g.50529610T>C | CA412202830 | TYMP | c.100A>G (p.Lys34Glu) n.239A>G c.-1+294A>G (n.-1+294A>G) n.219A>G n.225A>G n.231A>G n.387A>G | |
| 22 | g.50529610T>G | CA412202832 | TYMP | c.100A>C (p.Lys34Gln) n.239A>C c.-1+294A>C (n.-1+294A>C) n.219A>C n.225A>C n.231A>C n.387A>C | |
| 22 | g.50529610T= | CA2410909834 | TYMP | c.100A= (p.Lys34=) n.239A= c.-1+294A= (n.-1+294A=) n.219A= n.225A= n.231A= n.387A= | |
| 22 | g.50529611G>A | CA515387642 | TYMP | c.99C>T (p.Pro33=) n.238C>T c.-1+293C>T (n.-1+293C>T) n.218C>T n.224C>T n.230C>T n.386C>T | |
| 22 | g.50529611G>C | CA515387643 | TYMP | c.99C>G (p.Pro33=) n.238C>G c.-1+293C>G (n.-1+293C>G) n.218C>G n.224C>G n.230C>G n.386C>G | |
| 22 | g.50529611G>T | CA515387644 | TYMP | c.99C>A (p.Pro33=) n.238C>A c.-1+293C>A (n.-1+293C>A) n.218C>A n.224C>A n.230C>A n.386C>A | |
| 22 | g.50529613dup | CA16616807 | TYMP | c.99dup (p.Lys34GlnfsTer?) n.238dup c.-1+293dup (n.-1+293dup) n.218dup n.224dup n.230dup n.386dup | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529612G>A | CA412202834 | TYMP | c.98C>T (p.Pro33Leu) n.237C>T c.-1+292C>T (n.-1+292C>T) n.217C>T n.223C>T n.229C>T n.385C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529612G>C | CA412202836 | TYMP | c.98C>G (p.Pro33Arg) n.237C>G c.-1+292C>G (n.-1+292C>G) n.217C>G n.223C>G n.229C>G n.385C>G | |
| 22 | g.50529612G>T | CA412202837 | TYMP | c.98C>A (p.Pro33His) n.237C>A c.-1+292C>A (n.-1+292C>A) n.217C>A n.223C>A n.229C>A n.385C>A | |
| 22 | g.50529613G>A | CA412202838 | TYMP | c.97C>T (p.Pro33Ser) n.236C>T c.-1+291C>T (n.-1+291C>T) n.216C>T n.222C>T n.228C>T n.384C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529613G>C | CA412202839 | TYMP | c.97C>G (p.Pro33Ala) n.236C>G c.-1+291C>G (n.-1+291C>G) n.216C>G n.222C>G n.228C>G n.384C>G | |
| 22 | g.50529613G= | CA2410909835 | TYMP | c.97C= (p.Pro33=) n.236C= c.-1+291C= (n.-1+291C=) n.216C= n.222C= n.228C= n.384C= | |
| 22 | g.50529613G>T | CA412202840 | TYMP | c.97C>A (p.Pro33Thr) n.236C>A c.-1+291C>A (n.-1+291C>A) n.216C>A n.222C>A n.228C>A n.384C>A | |
| 22 | g.50529614C>A | CA412202842 | TYMP | c.96G>T (p.Glu32Asp) n.235G>T c.-1+290G>T (n.-1+290G>T) n.215G>T n.221G>T n.227G>T n.383G>T | |
| 22 | g.50529614C>G | CA412202844 | TYMP | c.96G>C (p.Glu32Asp) n.235G>C c.-1+290G>C (n.-1+290G>C) n.215G>C n.221G>C n.227G>C n.383G>C | |
| 22 | g.50529614C>T | CA515387646 | TYMP | c.96G>A (p.Glu32=) n.235G>A c.-1+290G>A (n.-1+290G>A) n.215G>A n.221G>A n.227G>A n.383G>A | ClinVar |
| 22 | g.50529615T>A | CA412202849 | TYMP | c.95A>T (p.Glu32Val) n.234A>T c.-1+289A>T (n.-1+289A>T) n.214A>T n.220A>T n.226A>T n.382A>T | |
| 22 | g.50529615T>C | CA412202848 | TYMP | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.234A>G c.-1+289A>G (n.-1+289A>G) n.214A>G n.220A>G n.226A>G n.382A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529615T>G | CA412202846 | TYMP | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.234A>C c.-1+289A>C (n.-1+289A>C) n.214A>C n.220A>C n.226A>C n.382A>C | |
| 22 | g.50529616C>A | CA412202852 | TYMP | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.233G>T c.-1+288G>T (n.-1+288G>T) n.213G>T n.219G>T n.225G>T n.381G>T | |
| 22 | g.50529616C>G | CA412202854 | TYMP | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.233G>C c.-1+288G>C (n.-1+288G>C) n.213G>C n.219G>C n.225G>C n.381G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529616C>T | CA412202855 | TYMP | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.233G>A c.-1+288G>A (n.-1+288G>A) n.213G>A n.219G>A n.225G>A n.381G>A | |
| 22 | g.50529617T>A | CA515387651 | TYMP | c.93A>T (p.Pro31=) n.232A>T c.-1+287A>T (n.-1+287A>T) n.212A>T n.218A>T n.224A>T n.380A>T | |
| 22 | g.50529617T>C | CA515387654 | TYMP | c.93A>G (p.Pro31=) n.232A>G c.-1+287A>G (n.-1+287A>G) n.212A>G n.218A>G n.224A>G n.380A>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529617T>G | CA515387656 | TYMP | c.93A>C (p.Pro31=) n.232A>C c.-1+287A>C (n.-1+287A>C) n.212A>C n.218A>C n.224A>C n.380A>C | |
| 22 | g.50529618G>A | CA412202857 | TYMP | c.92C>T (p.Pro31Leu) n.231C>T c.-1+286C>T (n.-1+286C>T) n.211C>T n.217C>T n.223C>T n.379C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529618G>C | CA412202858 | TYMP | c.92C>G (p.Pro31Arg) n.231C>G c.-1+286C>G (n.-1+286C>G) n.211C>G n.217C>G n.223C>G n.379C>G | dbSNP |
| 22 | g.50529618G= | CA2410909836 | TYMP | c.92C= (p.Pro31=) n.231C= c.-1+286C= (n.-1+286C=) n.211C= n.217C= n.223C= n.379C= | |
| 22 | g.50529618G>T | CA412202859 | TYMP | c.92C>A (p.Pro31Gln) n.231C>A c.-1+286C>A (n.-1+286C>A) n.211C>A n.217C>A n.223C>A n.379C>A | |
| 22 | g.50529619G>A | CA412202861 | TYMP | c.91C>T (p.Pro31Ser) n.230C>T c.-1+285C>T (n.-1+285C>T) n.210C>T n.216C>T n.222C>T n.378C>T | |
| 22 | g.50529619G>C | CA412202863 | TYMP | c.91C>G (p.Pro31Ala) n.230C>G c.-1+285C>G (n.-1+285C>G) n.210C>G n.216C>G n.222C>G n.378C>G | |
| 22 | g.50529619G>T | CA412202865 | TYMP | c.91C>A (p.Pro31Thr) n.230C>A c.-1+285C>A (n.-1+285C>A) n.210C>A n.216C>A n.222C>A n.378C>A | |
| 22 | g.50529620C>A | CA515387660 | TYMP | c.90G>T (p.Ser30=) n.229G>T c.-1+284G>T (n.-1+284G>T) n.209G>T n.215G>T n.221G>T n.377G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529620C= | CA2410909837 | TYMP | c.90G= (p.Ser30=) n.229G= c.-1+284G= (n.-1+284G=) n.209G= n.215G= n.221G= n.377G= | |
| 22 | g.50529620C>G | CA515387661 | TYMP | c.90G>C (p.Ser30=) n.229G>C c.-1+284G>C (n.-1+284G>C) n.209G>C n.215G>C n.221G>C n.377G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529620C>T | CA10321882 | TYMP | c.90G>A (p.Ser30=) n.229G>A c.-1+284G>A (n.-1+284G>A) n.209G>A n.215G>A n.221G>A n.377G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529622_50529629dup | CA2580100049 | TYMP | c.83_90dup (p.Pro31ThrfsTer12) n.222_229dup c.-1+277_-1+284dup (n.-1+277_-1+284dup) n.202_209dup n.208_215dup n.214_221dup n.370_377dup | ClinVar |
| 22 | g.50529621G>A | CA10321883 | TYMP | c.89C>T (p.Ser30Leu) n.228C>T c.-1+283C>T (n.-1+283C>T) n.208C>T n.214C>T n.220C>T n.376C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529621G>C | CA412202868 | TYMP | c.89C>G (p.Ser30Trp) n.228C>G c.-1+283C>G (n.-1+283C>G) n.208C>G n.214C>G n.220C>G n.376C>G | |
| 22 | g.50529621G= | CA2410909838 | TYMP | c.89C= (p.Ser30=) n.228C= c.-1+283C= (n.-1+283C=) n.208C= n.214C= n.220C= n.376C= | |
| 22 | g.50529621G>T | CA412202870 | TYMP | c.89C>A (p.Ser30Ter) n.228C>A c.-1+283C>A (n.-1+283C>A) n.208C>A n.214C>A n.220C>A n.376C>A | |
| 22 | g.50529622A>C | CA412202874 | TYMP | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.227T>G c.-1+282T>G (n.-1+282T>G) n.207T>G n.213T>G n.219T>G n.375T>G | |
| 22 | g.50529622A>G | CA412202876 | TYMP | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.227T>C c.-1+282T>C (n.-1+282T>C) n.207T>C n.213T>C n.219T>C n.375T>C | |
| 22 | g.50529622A>T | CA412202872 | TYMP | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.227T>A c.-1+282T>A (n.-1+282T>A) n.207T>A n.213T>A n.219T>A n.375T>A | |
| 22 | g.50529623A= | CA2410909839 | TYMP | c.87T= (p.Pro29=) n.226T= c.-1+281T= (n.-1+281T=) n.206T= n.212T= n.218T= n.374T= | |
| 22 | g.50529623A>C | CA515387667 | TYMP | c.87T>G (p.Pro29=) n.226T>G c.-1+281T>G (n.-1+281T>G) n.206T>G n.212T>G n.218T>G n.374T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529623A>G | CA515387669 | TYMP | c.87T>C (p.Pro29=) n.226T>C c.-1+281T>C (n.-1+281T>C) n.206T>C n.212T>C n.218T>C n.374T>C | |
| 22 | g.50529623A>T | CA515387671 | TYMP | c.87T>A (p.Pro29=) n.226T>A c.-1+281T>A (n.-1+281T>A) n.206T>A n.212T>A n.218T>A n.374T>A | |
| 22 | g.50529624G>A | CA412202877 | TYMP | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.225C>T c.-1+280C>T (n.-1+280C>T) n.205C>T n.211C>T n.217C>T n.373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529624G>C | CA412202880 | TYMP | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.225C>G c.-1+280C>G (n.-1+280C>G) n.205C>G n.211C>G n.217C>G n.373C>G | |
| 22 | g.50529624G= | CA2410909840 | TYMP | c.86C= (p.Pro29=) n.225C= c.-1+280C= (n.-1+280C=) n.205C= n.211C= n.217C= n.373C= | |
| 22 | g.50529624G>T | CA412202879 | TYMP | c.86C>A (p.Pro29His) n.225C>A c.-1+280C>A (n.-1+280C>A) n.205C>A n.211C>A n.217C>A n.373C>A | |
| 22 | g.50529626dup | CA2580100050 | TYMP | c.86dup (p.Ser30PhefsTer?) n.225dup c.-1+280dup (n.-1+280dup) n.205dup n.211dup n.217dup n.373dup | ClinVar |
| 22 | g.50529625G>A | CA412202882 | TYMP | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.224C>T c.-1+279C>T (n.-1+279C>T) n.204C>T n.210C>T n.216C>T n.372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529625G>C | CA412202883 | TYMP | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.224C>G c.-1+279C>G (n.-1+279C>G) n.204C>G n.210C>G n.216C>G n.372C>G | |
| 22 | g.50529625G= | CA2410909841 | TYMP | c.85C= (p.Pro29=) n.224C= c.-1+279C= (n.-1+279C=) n.204C= n.210C= n.216C= n.372C= | |
| 22 | g.50529625G>T | CA412202886 | TYMP | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.224C>A c.-1+279C>A (n.-1+279C>A) n.204C>A n.210C>A n.216C>A n.372C>A | |
| 22 | g.50529626G>A | CA325565777 | TYMP | c.84C>T (p.Asp28=) n.223C>T c.-1+278C>T (n.-1+278C>T) n.203C>T n.209C>T n.215C>T n.371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529626G>C | CA412202889 | TYMP | c.84C>G (p.Asp28Glu) n.223C>G c.-1+278C>G (n.-1+278C>G) n.203C>G n.209C>G n.215C>G n.371C>G | |
| 22 | g.50529626G= | CA2410909842 | TYMP | c.84C= (p.Asp28=) n.223C= c.-1+278C= (n.-1+278C=) n.203C= n.209C= n.215C= n.371C= | |
| 22 | g.50529626G>T | CA412202891 | TYMP | c.84C>A (p.Asp28Glu) n.223C>A c.-1+278C>A (n.-1+278C>A) n.203C>A n.209C>A n.215C>A n.371C>A | |
| 22 | g.50529627T>A | CA412202893 | TYMP | c.83A>T (p.Asp28Val) n.222A>T c.-1+277A>T (n.-1+277A>T) n.202A>T n.208A>T n.214A>T n.370A>T | |
| 22 | g.50529627T>C | CA412202896 | TYMP | c.83A>G (p.Asp28Gly) n.222A>G c.-1+277A>G (n.-1+277A>G) n.202A>G n.208A>G n.214A>G n.370A>G | |
| 22 | g.50529627T>G | CA412202898 | TYMP | c.83A>C (p.Asp28Ala) n.222A>C c.-1+277A>C (n.-1+277A>C) n.202A>C n.208A>C n.214A>C n.370A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529627T= | CA2410909843 | TYMP | c.83A= (p.Asp28=) n.222A= c.-1+277A= (n.-1+277A=) n.202A= n.208A= n.214A= n.370A= | |
| 22 | g.50529628C>A | CA412202900 | TYMP | c.82G>T (p.Asp28Tyr) n.221G>T c.-1+276G>T (n.-1+276G>T) n.201G>T n.207G>T n.213G>T n.369G>T | |
| 22 | g.50529628C= | CA2410909844 | TYMP | c.82G= (p.Asp28=) n.221G= c.-1+276G= (n.-1+276G=) n.201G= n.207G= n.213G= n.369G= | |
| 22 | g.50529628C>G | CA412202903 | TYMP | c.82G>C (p.Asp28His) n.221G>C c.-1+276G>C (n.-1+276G>C) n.201G>C n.207G>C n.213G>C n.369G>C | |
| 22 | g.50529628C>T | CA412202905 | TYMP | c.82G>A (p.Asp28Asn) n.221G>A c.-1+276G>A (n.-1+276G>A) n.201G>A n.207G>A n.213G>A n.369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529629G>A | CA515387681 | TYMP | c.81C>T (p.Pro27=) n.220C>T c.-1+275C>T (n.-1+275C>T) n.200C>T n.206C>T n.212C>T n.368C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529629G>C | CA515387682 | TYMP | c.81C>G (p.Pro27=) n.220C>G c.-1+275C>G (n.-1+275C>G) n.200C>G n.206C>G n.212C>G n.368C>G | |
| 22 | g.50529629G>T | CA515387683 | TYMP | c.81C>A (p.Pro27=) n.220C>A c.-1+275C>A (n.-1+275C>A) n.200C>A n.206C>A n.212C>A n.368C>A | |
| 22 | g.50529630G>A | CA412202910 | TYMP | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.219C>T c.-1+274C>T (n.-1+274C>T) n.199C>T n.205C>T n.211C>T n.367C>T | |
| 22 | g.50529630G>C | CA412202907 | TYMP | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.219C>G c.-1+274C>G (n.-1+274C>G) n.199C>G n.205C>G n.211C>G n.367C>G | dbSNP |
| 22 | g.50529630G= | CA2410909845 | TYMP | c.80C= (p.Pro27=) n.219C= c.-1+274C= (n.-1+274C=) n.199C= n.205C= n.211C= n.367C= | |
| 22 | g.50529630G>T | CA412202909 | TYMP | c.80C>A (p.Pro27His) n.219C>A c.-1+274C>A (n.-1+274C>A) n.199C>A n.205C>A n.211C>A n.367C>A | |
| 22 | g.50529631G>A | CA10321884 | TYMP | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.218C>T c.-1+273C>T (n.-1+273C>T) n.198C>T n.204C>T n.210C>T n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529631G>C | CA412202915 | TYMP | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.218C>G c.-1+273C>G (n.-1+273C>G) n.198C>G n.204C>G n.210C>G n.366C>G | |
| 22 | g.50529631G= | CA2410909846 | TYMP | c.79C= (p.Pro27=) n.218C= c.-1+273C= (n.-1+273C=) n.198C= n.204C= n.210C= n.366C= | |
| 22 | g.50529631G>T | CA412202918 | TYMP | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.218C>A c.-1+273C>A (n.-1+273C>A) n.198C>A n.204C>A n.210C>A n.366C>A | |
| 22 | g.50529632A>C | CA515387695 | TYMP | c.78T>G (p.Leu26=) n.217T>G c.-1+272T>G (n.-1+272T>G) n.197T>G n.203T>G n.209T>G n.365T>G | |
| 22 | g.50529632A>G | CA515387697 | TYMP | c.78T>C (p.Leu26=) n.217T>C c.-1+272T>C (n.-1+272T>C) n.197T>C n.203T>C n.209T>C n.365T>C | |
| 22 | g.50529632A>T | CA515387699 | TYMP | c.78T>A (p.Leu26=) n.217T>A c.-1+272T>A (n.-1+272T>A) n.197T>A n.203T>A n.209T>A n.365T>A | |
| 22 | g.50529633A>C | CA412202920 | TYMP | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.216T>G c.-1+271T>G (n.-1+271T>G) n.196T>G n.202T>G n.208T>G n.364T>G | |
| 22 | g.50529633A>G | CA412202922 | TYMP | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.216T>C c.-1+271T>C (n.-1+271T>C) n.196T>C n.202T>C n.208T>C n.364T>C | |
| 22 | g.50529633A>T | CA412202924 | TYMP | c.77T>A (p.Leu26His) n.216T>A c.-1+271T>A (n.-1+271T>A) n.196T>A n.202T>A n.208T>A n.364T>A | |
| 22 | g.50529633_50529635dup | CA2657568860 | TYMP | c.75_77dup (p.Leu26_Pro27insLeu) n.214_216dup c.-1+269_-1+271dup (n.-1+269_-1+271dup) n.194_196dup n.200_202dup n.206_208dup n.362_364dup | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529634G>A | CA412202926 | TYMP | c.76C>T (p.Leu26Phe) n.215C>T c.-1+270C>T (n.-1+270C>T) n.195C>T n.201C>T n.207C>T n.363C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529634G>C | CA10321885 | TYMP | c.76C>G (p.Leu26Val) n.215C>G c.-1+270C>G (n.-1+270C>G) n.195C>G n.201C>G n.207C>G n.363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529634G= | CA2410909847 | TYMP | c.76C= (p.Leu26=) n.215C= c.-1+270C= (n.-1+270C=) n.195C= n.201C= n.207C= n.363C= | |
| 22 | g.50529634G>T | CA412202929 | TYMP | c.76C>A (p.Leu26Ile) n.215C>A c.-1+270C>A (n.-1+270C>A) n.195C>A n.201C>A n.207C>A n.363C>A | |
| 22 | g.50529635_50529641del | CA2819315669 | TYMP | c.70_76del (p.Gln24PhefsTer14) n.209_215del c.-1+264_-1+270del (n.-1+264_-1+270del) n.189_195del n.195_201del n.201_207del n.357_363del | |
| 22 | g.50529635T>A | CA515387710 | TYMP | c.75A>T (p.Gly25=) n.214A>T c.-1+269A>T (n.-1+269A>T) n.194A>T n.200A>T n.206A>T n.362A>T | ClinVar |
| 22 | g.50529635T>C | CA515387708 | TYMP | c.75A>G (p.Gly25=) n.214A>G c.-1+269A>G (n.-1+269A>G) n.194A>G n.200A>G n.206A>G n.362A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529635T>G | CA515387706 | TYMP | c.75A>C (p.Gly25=) n.214A>C c.-1+269A>C (n.-1+269A>C) n.194A>C n.200A>C n.206A>C n.362A>C | |
| 22 | g.50529636C>A | CA412202932 | TYMP | c.74G>T (p.Gly25Val) n.213G>T c.-1+268G>T (n.-1+268G>T) n.193G>T n.199G>T n.205G>T n.361G>T | |
| 22 | g.50529636C>G | CA412202934 | TYMP | c.74G>C (p.Gly25Ala) n.213G>C c.-1+268G>C (n.-1+268G>C) n.193G>C n.199G>C n.205G>C n.361G>C | |
| 22 | g.50529636C>T | CA412202935 | TYMP | c.74G>A (p.Gly25Glu) n.213G>A c.-1+268G>A (n.-1+268G>A) n.193G>A n.199G>A n.205G>A n.361G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529637C>A | CA412202941 | TYMP | c.73G>T (p.Gly25Ter) n.212G>T c.-1+267G>T (n.-1+267G>T) n.192G>T n.198G>T n.204G>T n.360G>T | |
| 22 | g.50529637C= | CA2410909848 | TYMP | c.73G= (p.Gly25=) n.212G= c.-1+267G= (n.-1+267G=) n.192G= n.198G= n.204G= n.360G= | |
| 22 | g.50529637C>G | CA412202939 | TYMP | c.73G>C (p.Gly25Arg) n.212G>C c.-1+267G>C (n.-1+267G>C) n.192G>C n.198G>C n.204G>C n.360G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529637C>T | CA412202937 | TYMP | c.73G>A (p.Gly25Arg) n.212G>A c.-1+267G>A (n.-1+267G>A) n.192G>A n.198G>A n.204G>A n.360G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529638C>A | CA412202943 | TYMP | c.72G>T (p.Gln24His) n.211G>T c.-1+266G>T (n.-1+266G>T) n.191G>T n.197G>T n.203G>T n.359G>T | |
| 22 | g.50529638C= | CA2410909849 | TYMP | c.72G= (p.Gln24=) n.211G= c.-1+266G= (n.-1+266G=) n.191G= n.197G= n.203G= n.359G= | |
| 22 | g.50529638C>G | CA412202942 | TYMP | c.72G>C (p.Gln24His) n.211G>C c.-1+266G>C (n.-1+266G>C) n.191G>C n.197G>C n.203G>C n.359G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529638C>T | CA515387715 | TYMP | c.72G>A (p.Gln24=) n.211G>A c.-1+266G>A (n.-1+266G>A) n.191G>A n.197G>A n.203G>A n.359G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529639T>A | CA412202946 | TYMP | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.210A>T c.-1+265A>T (n.-1+265A>T) n.190A>T n.196A>T n.202A>T n.358A>T | |
| 22 | g.50529639T>C | CA412202948 | TYMP | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.210A>G c.-1+265A>G (n.-1+265A>G) n.190A>G n.196A>G n.202A>G n.358A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529639T>G | CA412202950 | TYMP | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.210A>C c.-1+265A>C (n.-1+265A>C) n.190A>C n.196A>C n.202A>C n.358A>C | |
| 22 | g.50529639T= | CA2410909850 | TYMP | c.71A= (p.Gln24=) n.210A= c.-1+265A= (n.-1+265A=) n.190A= n.196A= n.202A= n.358A= | |
| 22 | g.50529640G>A | CA412202952 | TYMP | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.209C>T c.-1+264C>T (n.-1+264C>T) n.189C>T n.195C>T n.201C>T n.357C>T | |
| 22 | g.50529640G>C | CA412202954 | TYMP | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.209C>G c.-1+264C>G (n.-1+264C>G) n.189C>G n.195C>G n.201C>G n.357C>G | |
| 22 | g.50529640G>T | CA412202955 | TYMP | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.209C>A c.-1+264C>A (n.-1+264C>A) n.189C>A n.195C>A n.201C>A n.357C>A | |
| 22 | g.50529641G>A | CA515387720 | TYMP | c.69C>T (p.Ser23=) n.208C>T c.-1+263C>T (n.-1+263C>T) n.188C>T n.194C>T n.200C>T n.356C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529641G>C | CA412202957 | TYMP | c.69C>G (p.Ser23Arg) n.208C>G c.-1+263C>G (n.-1+263C>G) n.188C>G n.194C>G n.200C>G n.356C>G | |
| 22 | g.50529641G>T | CA412202960 | TYMP | c.69C>A (p.Ser23Arg) n.208C>A c.-1+263C>A (n.-1+263C>A) n.188C>A n.194C>A n.200C>A n.356C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529642C>A | CA412202968 | TYMP | c.68G>T (p.Ser23Ile) n.207G>T c.-1+262G>T (n.-1+262G>T) n.187G>T n.193G>T n.199G>T n.355G>T | |
| 22 | g.50529642C>G | CA412202969 | TYMP | c.68G>C (p.Ser23Thr) n.207G>C c.-1+262G>C (n.-1+262G>C) n.187G>C n.193G>C n.199G>C n.355G>C | |
| 22 | g.50529642C>T | CA412202970 | TYMP | c.68G>A (p.Ser23Asn) n.207G>A c.-1+262G>A (n.-1+262G>A) n.187G>A n.193G>A n.199G>A n.355G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529643T>A | CA412202973 | TYMP | c.67A>T (p.Ser23Cys) n.206A>T c.-1+261A>T (n.-1+261A>T) n.186A>T n.192A>T n.198A>T n.354A>T | |
| 22 | g.50529643T>C | CA412202975 | TYMP | c.67A>G (p.Ser23Gly) n.206A>G c.-1+261A>G (n.-1+261A>G) n.186A>G n.192A>G n.198A>G n.354A>G | |
| 22 | g.50529643T>G | CA412202972 | TYMP | c.67A>C (p.Ser23Arg) n.206A>C c.-1+261A>C (n.-1+261A>C) n.186A>C n.192A>C n.198A>C n.354A>C | |
| 22 | g.50529644C>A | CA515387724 | TYMP | c.66G>T (p.Gly22=) n.205G>T c.-1+260G>T (n.-1+260G>T) n.185G>T n.191G>T n.197G>T n.353G>T | |
| 22 | g.50529644C>G | CA515387727 | TYMP | c.66G>C (p.Gly22=) n.205G>C c.-1+260G>C (n.-1+260G>C) n.185G>C n.191G>C n.197G>C n.353G>C | |
| 22 | g.50529644C>T | CA515387729 | TYMP | c.66G>A (p.Gly22=) n.205G>A c.-1+260G>A (n.-1+260G>A) n.185G>A n.191G>A n.197G>A n.353G>A | ClinVar |
| 22 | g.50529645C>A | CA412202976 | TYMP | c.65G>T (p.Gly22Val) n.204G>T c.-1+259G>T (n.-1+259G>T) n.184G>T n.190G>T n.196G>T n.352G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529645C= | CA2410909851 | TYMP | c.65G= (p.Gly22=) n.204G= c.-1+259G= (n.-1+259G=) n.184G= n.190G= n.196G= n.352G= | |
| 22 | g.50529645C>G | CA412202978 | TYMP | c.65G>C (p.Gly22Ala) n.204G>C c.-1+259G>C (n.-1+259G>C) n.184G>C n.190G>C n.196G>C n.352G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529645C>T | CA412202980 | TYMP | c.65G>A (p.Gly22Glu) n.204G>A c.-1+259G>A (n.-1+259G>A) n.184G>A n.190G>A n.196G>A n.352G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529646C>A | CA412202982 | TYMP | c.64G>T (p.Gly22Trp) n.203G>T c.-1+258G>T (n.-1+258G>T) n.183G>T n.189G>T n.195G>T n.351G>T | |
| 22 | g.50529646C>G | CA412202984 | TYMP | c.64G>C (p.Gly22Arg) n.203G>C c.-1+258G>C (n.-1+258G>C) n.183G>C n.189G>C n.195G>C n.351G>C | |
| 22 | g.50529646C>T | CA412202986 | TYMP | c.64G>A (p.Gly22Arg) n.203G>A c.-1+258G>A (n.-1+258G>A) n.183G>A n.189G>A n.195G>A n.351G>A | |
| 22 | g.50529647T>A | CA412202989 | TYMP | c.63A>T (p.Glu21Asp) n.202A>T c.-1+257A>T (n.-1+257A>T) n.182A>T n.188A>T n.194A>T n.350A>T | |
| 22 | g.50529647T>C | CA515387730 | TYMP | c.63A>G (p.Glu21=) n.202A>G c.-1+257A>G (n.-1+257A>G) n.182A>G n.188A>G n.194A>G n.350A>G | |
| 22 | g.50529647T>G | CA412202990 | TYMP | c.63A>C (p.Glu21Asp) n.202A>C c.-1+257A>C (n.-1+257A>C) n.182A>C n.188A>C n.194A>C n.350A>C | |
| 22 | g.50529648T>A | CA412202991 | TYMP | c.62A>T (p.Glu21Val) n.201A>T c.-1+256A>T (n.-1+256A>T) n.181A>T n.187A>T n.193A>T n.349A>T | |
| 22 | g.50529648T>C | CA412202992 | TYMP | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.201A>G c.-1+256A>G (n.-1+256A>G) n.181A>G n.187A>G n.193A>G n.349A>G | |
| 22 | g.50529648T>G | CA412202994 | TYMP | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.201A>C c.-1+256A>C (n.-1+256A>C) n.181A>C n.187A>C n.193A>C n.349A>C | |
| 22 | g.50529649C>A | CA412203001 | TYMP | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.200G>T c.-1+255G>T (n.-1+255G>T) n.180G>T n.186G>T n.192G>T n.348G>T | ClinVar |
| 22 | g.50529649C= | CA2410909852 | TYMP | c.61G= (p.Glu21=) n.200G= c.-1+255G= (n.-1+255G=) n.180G= n.186G= n.192G= n.348G= | |
| 22 | g.50529649C>G | CA412203003 | TYMP | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.200G>C c.-1+255G>C (n.-1+255G>C) n.180G>C n.186G>C n.192G>C n.348G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529649C>T | CA10321886 | TYMP | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.200G>A c.-1+255G>A (n.-1+255G>A) n.180G>A n.186G>A n.192G>A n.348G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529650C>A | CA515387739 | TYMP | c.60G>T (p.Gly20=) n.199G>T c.-1+254G>T (n.-1+254G>T) n.179G>T n.185G>T n.191G>T n.347G>T | |
| 22 | g.50529650C= | CA2410909853 | TYMP | c.60G= (p.Gly20=) n.199G= c.-1+254G= (n.-1+254G=) n.179G= n.185G= n.191G= n.347G= | |
| 22 | g.50529650C>G | CA515387740 | TYMP | c.60G>C (p.Gly20=) n.199G>C c.-1+254G>C (n.-1+254G>C) n.179G>C n.185G>C n.191G>C n.347G>C | dbSNP |
| 22 | g.50529650C>T | CA515387741 | TYMP | c.60G>A (p.Gly20=) n.199G>A c.-1+254G>A (n.-1+254G>A) n.179G>A n.185G>A n.191G>A n.347G>A | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529651C>A | CA412203007 | TYMP | c.59G>T (p.Gly20Val) n.198G>T c.-1+253G>T (n.-1+253G>T) n.178G>T n.184G>T n.190G>T n.346G>T | |
| 22 | g.50529651C>G | CA412203008 | TYMP | c.59G>C (p.Gly20Ala) n.198G>C c.-1+253G>C (n.-1+253G>C) n.178G>C n.184G>C n.190G>C n.346G>C | |
| 22 | g.50529651C>T | CA412203006 | TYMP | c.59G>A (p.Gly20Glu) n.198G>A c.-1+253G>A (n.-1+253G>A) n.178G>A n.184G>A n.190G>A n.346G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529652C>A | CA412203010 | TYMP | c.58G>T (p.Gly20Trp) n.197G>T c.-1+252G>T (n.-1+252G>T) n.177G>T n.183G>T n.189G>T n.345G>T | |
| 22 | g.50529652C= | CA2410909854 | TYMP | c.58G= (p.Gly20=) n.197G= c.-1+252G= (n.-1+252G=) n.177G= n.183G= n.189G= n.345G= | |
| 22 | g.50529652C>G | CA412203012 | TYMP | c.58G>C (p.Gly20Arg) n.197G>C c.-1+252G>C (n.-1+252G>C) n.177G>C n.183G>C n.189G>C n.345G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529652C>T | CA10321887 | TYMP | c.58G>A (p.Gly20Arg) n.197G>A c.-1+252G>A (n.-1+252G>A) n.177G>A n.183G>A n.189G>A n.345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529653G>A | CA515387747 | TYMP | c.57C>T (p.Ser19=) n.196C>T c.-1+251C>T (n.-1+251C>T) n.176C>T n.182C>T n.188C>T n.344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529653G>C | CA515387749 | TYMP | c.57C>G (p.Ser19=) n.196C>G c.-1+251C>G (n.-1+251C>G) n.176C>G n.182C>G n.188C>G n.344C>G | |
| 22 | g.50529653G= | CA2410909855 | TYMP | c.57C= (p.Ser19=) n.196C= c.-1+251C= (n.-1+251C=) n.176C= n.182C= n.188C= n.344C= | |
| 22 | g.50529653G>T | CA515387750 | TYMP | c.57C>A (p.Ser19=) n.196C>A c.-1+251C>A (n.-1+251C>A) n.176C>A n.182C>A n.188C>A n.344C>A | |
| 22 | g.50529654G>A | CA412203014 | TYMP | c.56C>T (p.Ser19Phe) n.195C>T c.-1+250C>T (n.-1+250C>T) n.175C>T n.181C>T n.187C>T n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529654G>C | CA412203016 | TYMP | c.56C>G (p.Ser19Cys) n.195C>G c.-1+250C>G (n.-1+250C>G) n.175C>G n.181C>G n.187C>G n.343C>G | |
| 22 | g.50529654G= | CA2410909856 | TYMP | c.56C= (p.Ser19=) n.195C= c.-1+250C= (n.-1+250C=) n.175C= n.181C= n.187C= n.343C= | |
| 22 | g.50529654G>T | CA412203017 | TYMP | c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.195C>A c.-1+250C>A (n.-1+250C>A) n.175C>A n.181C>A n.187C>A n.343C>A | |
| 22 | g.50529655A>C | CA412203019 | TYMP | c.55T>G (p.Ser19Ala) n.194T>G c.-1+249T>G (n.-1+249T>G) n.174T>G n.180T>G n.186T>G n.342T>G | |
| 22 | g.50529655A>G | CA412203021 | TYMP | c.55T>C (p.Ser19Pro) n.194T>C c.-1+249T>C (n.-1+249T>C) n.174T>C n.180T>C n.186T>C n.342T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529655A>T | CA412203023 | TYMP | c.55T>A (p.Ser19Thr) n.194T>A c.-1+249T>A (n.-1+249T>A) n.174T>A n.180T>A n.186T>A n.342T>A | |
| 22 | g.50529656G>A | CA515387765 | TYMP | c.54C>T (p.Phe18=) n.193C>T c.-1+248C>T (n.-1+248C>T) n.173C>T n.179C>T n.185C>T n.341C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529656G>C | CA412203026 | TYMP | c.54C>G (p.Phe18Leu) n.193C>G c.-1+248C>G (n.-1+248C>G) n.173C>G n.179C>G n.185C>G n.341C>G | |
| 22 | g.50529656G= | CA2410909857 | TYMP | c.54C= (p.Phe18=) n.193C= c.-1+248C= (n.-1+248C=) n.173C= n.179C= n.185C= n.341C= | |
| 22 | g.50529656G>T | CA412203029 | TYMP | c.54C>A (p.Phe18Leu) n.193C>A c.-1+248C>A (n.-1+248C>A) n.173C>A n.179C>A n.185C>A n.341C>A | COSMIC |
| 22 | g.50529657A= | CA2410909858 | TYMP | c.53T= (p.Phe18=) n.192T= c.-1+247T= (n.-1+247T=) n.172T= n.178T= n.184T= n.340T= | |
| 22 | g.50529657A>C | CA412203037 | TYMP | c.53T>G (p.Phe18Cys) n.192T>G c.-1+247T>G (n.-1+247T>G) n.172T>G n.178T>G n.184T>G n.340T>G | |
| 22 | g.50529657A>G | CA10321888 | TYMP | c.53T>C (p.Phe18Ser) n.192T>C c.-1+247T>C (n.-1+247T>C) n.172T>C n.178T>C n.184T>C n.340T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529657A>T | CA412203039 | TYMP | c.53T>A (p.Phe18Tyr) n.192T>A c.-1+247T>A (n.-1+247T>A) n.172T>A n.178T>A n.184T>A n.340T>A | |
| 22 | g.50529657_50529658del | CA2580100051 | TYMP | c.52_53del (p.Phe18LeufsTer?) n.191_192del c.-1+246_-1+247del (n.-1+246_-1+247del) n.171_172del n.177_178del n.183_184del n.339_340del | ClinVar |
| 22 | g.50529658A= | CA2410909859 | TYMP | c.52T= (p.Phe18=) n.191T= c.-1+246T= (n.-1+246T=) n.171T= n.177T= n.183T= n.339T= | |
| 22 | g.50529658A>C | CA412203042 | TYMP | c.52T>G (p.Phe18Val) n.191T>G c.-1+246T>G (n.-1+246T>G) n.171T>G n.177T>G n.183T>G n.339T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529658A>G | CA412203040 | TYMP | c.52T>C (p.Phe18Leu) n.191T>C c.-1+246T>C (n.-1+246T>C) n.171T>C n.177T>C n.183T>C n.339T>C | |
| 22 | g.50529658A>T | CA412203041 | TYMP | c.52T>A (p.Phe18Ile) n.191T>A c.-1+246T>A (n.-1+246T>A) n.171T>A n.177T>A n.183T>A n.339T>A | |
| 22 | g.50529658_50529659del | CA2695231070 | TYMP | c.51_52del (p.Phe18LeufsTer?) n.190_191del c.-1+245_-1+246del (n.-1+245_-1+246del) n.170_171del n.176_177del n.182_183del n.338_339del | |
| 22 | g.50529659G>A | CA515387773 | TYMP | c.51C>T (p.Asp17=) n.190C>T c.-1+245C>T (n.-1+245C>T) n.170C>T n.176C>T n.182C>T n.338C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 22 | g.50529659G>C | CA412203044 | TYMP | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.190C>G c.-1+245C>G (n.-1+245C>G) n.170C>G n.176C>G n.182C>G n.338C>G | |
| 22 | g.50529659G>T | CA412203045 | TYMP | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.190C>A c.-1+245C>A (n.-1+245C>A) n.170C>A n.176C>A n.182C>A n.338C>A | |
| 22 | g.50529660T>A | CA412203048 | TYMP | c.50A>T (p.Asp17Val) n.189A>T c.-1+244A>T (n.-1+244A>T) n.169A>T n.175A>T n.181A>T n.337A>T | |
| 22 | g.50529660T>C | CA412203050 | TYMP | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.189A>G c.-1+244A>G (n.-1+244A>G) n.169A>G n.175A>G n.181A>G n.337A>G | |
| 22 | g.50529660T>G | CA325565812 | TYMP | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.189A>C c.-1+244A>C (n.-1+244A>C) n.169A>C n.175A>C n.181A>C n.337A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529660T= | CA2410909860 | TYMP | c.50A= (p.Asp17=) n.189A= c.-1+244A= (n.-1+244A=) n.169A= n.175A= n.181A= n.337A= | |
| 22 | g.50529661C>A | CA412203051 | TYMP | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.188G>T c.-1+243G>T (n.-1+243G>T) n.168G>T n.174G>T n.180G>T n.336G>T | |
| 22 | g.50529661C>G | CA412203052 | TYMP | c.49G>C (p.Asp17His) n.188G>C c.-1+243G>C (n.-1+243G>C) n.168G>C n.174G>C n.180G>C n.336G>C | |
| 22 | g.50529661C>T | CA412203053 | TYMP | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.188G>A c.-1+243G>A (n.-1+243G>A) n.168G>A n.174G>A n.180G>A n.336G>A | COSMIC |
| 22 | g.50529662A>C | CA515387784 | TYMP | c.48T>G (p.Gly16=) n.187T>G c.-1+242T>G (n.-1+242T>G) n.167T>G n.173T>G n.179T>G n.335T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529662A>G | CA515387787 | TYMP | c.48T>C (p.Gly16=) n.187T>C c.-1+242T>C (n.-1+242T>C) n.167T>C n.173T>C n.179T>C n.335T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529662A>T | CA515387790 | TYMP | c.48T>A (p.Gly16=) n.187T>A c.-1+242T>A (n.-1+242T>A) n.167T>A n.173T>A n.179T>A n.335T>A | |
| 22 | g.50529663C>A | CA412203056 | TYMP | c.47G>T (p.Gly16Val) n.186G>T c.-1+241G>T (n.-1+241G>T) n.166G>T n.172G>T n.178G>T n.334G>T | |
| 22 | g.50529663C= | CA2410909861 | TYMP | c.47G= (p.Gly16=) n.186G= c.-1+241G= (n.-1+241G=) n.166G= n.172G= n.178G= n.334G= | |
| 22 | g.50529663C>G | CA10321890 | TYMP | c.47G>C (p.Gly16Ala) n.186G>C c.-1+241G>C (n.-1+241G>C) n.166G>C n.172G>C n.178G>C n.334G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529663C>T | CA10321889 | TYMP | c.47G>A (p.Gly16Asp) n.186G>A c.-1+241G>A (n.-1+241G>A) n.166G>A n.172G>A n.178G>A n.334G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529664del | CA2657568908 | TYMP | c.47del (p.Gly16ValfsTer24) n.186del c.-1+241del (n.-1+241del) n.166del n.172del n.178del n.334del | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529664C>A | CA412203060 | TYMP | c.46G>T (p.Gly16Cys) n.185G>T c.-1+240G>T (n.-1+240G>T) n.165G>T n.171G>T n.177G>T n.333G>T | |
| 22 | g.50529664C= | CA2410909862 | TYMP | c.46G= (p.Gly16=) n.185G= c.-1+240G= (n.-1+240G=) n.165G= n.171G= n.177G= n.333G= | |
| 22 | g.50529664C>G | CA412203062 | TYMP | c.46G>C (p.Gly16Arg) n.185G>C c.-1+240G>C (n.-1+240G>C) n.165G>C n.171G>C n.177G>C n.333G>C | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529664C>T | CA10321891 | TYMP | c.46G>A (p.Gly16Ser) n.185G>A c.-1+240G>A (n.-1+240G>A) n.165G>A n.171G>A n.177G>A n.333G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529665A= | CA2410909863 | TYMP | c.45T= (p.Pro15=) n.184T= c.-1+239T= (n.-1+239T=) n.164T= n.170T= n.176T= n.332T= | |
| 22 | g.50529665A>C | CA515387797 | TYMP | c.45T>G (p.Pro15=) n.184T>G c.-1+239T>G (n.-1+239T>G) n.164T>G n.170T>G n.176T>G n.332T>G | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529665A>G | CA515387798 | TYMP | c.45T>C (p.Pro15=) n.184T>C c.-1+239T>C (n.-1+239T>C) n.164T>C n.170T>C n.176T>C n.332T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529665A>T | CA515387799 | TYMP | c.45T>A (p.Pro15=) n.184T>A c.-1+239T>A (n.-1+239T>A) n.164T>A n.170T>A n.176T>A n.332T>A | |
| 22 | g.50529666G>A | CA412203065 | TYMP | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.183C>T c.-1+238C>T (n.-1+238C>T) n.163C>T n.169C>T n.175C>T n.331C>T | |
| 22 | g.50529666G>C | CA412203068 | TYMP | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.183C>G c.-1+238C>G (n.-1+238C>G) n.163C>G n.169C>G n.175C>G n.331C>G | |
| 22 | g.50529666G>T | CA412203074 | TYMP | c.44C>A (p.Pro15His) n.183C>A c.-1+238C>A (n.-1+238C>A) n.163C>A n.169C>A n.175C>A n.331C>A | |
| 22 | g.50529667G>A | CA412203075 | TYMP | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.182C>T c.-1+237C>T (n.-1+237C>T) n.162C>T n.168C>T n.174C>T n.330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529667G>C | CA412203076 | TYMP | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.182C>G c.-1+237C>G (n.-1+237C>G) n.162C>G n.168C>G n.174C>G n.330C>G | |
| 22 | g.50529667G= | CA2410909864 | TYMP | c.43C= (p.Pro15=) n.182C= c.-1+237C= (n.-1+237C=) n.162C= n.168C= n.174C= n.330C= | |
| 22 | g.50529667G>T | CA412203078 | TYMP | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.182C>A c.-1+237C>A (n.-1+237C>A) n.162C>A n.168C>A n.174C>A n.330C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529668C>A | CA515387810 | TYMP | c.42G>T (p.Ala14=) n.181G>T c.-1+236G>T (n.-1+236G>T) n.161G>T n.167G>T n.173G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529668C= | CA2410909865 | TYMP | c.42G= (p.Ala14=) n.181G= c.-1+236G= (n.-1+236G=) n.161G= n.167G= n.173G= n.329G= | |
| 22 | g.50529668C>G | CA515387812 | TYMP | c.42G>C (p.Ala14=) n.181G>C c.-1+236G>C (n.-1+236G>C) n.161G>C n.167G>C n.173G>C n.329G>C | |
| 22 | g.50529668C>T | CA515387811 | TYMP | c.42G>A (p.Ala14=) n.181G>A c.-1+236G>A (n.-1+236G>A) n.161G>A n.167G>A n.173G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529669G>A | CA412203081 | TYMP | c.41C>T (p.Ala14Val) n.180C>T c.-1+235C>T (n.-1+235C>T) n.160C>T n.166C>T n.172C>T n.328C>T | |
| 22 | g.50529669G>C | CA412203084 | TYMP | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.180C>G c.-1+235C>G (n.-1+235C>G) n.160C>G n.166C>G n.172C>G n.328C>G | |
| 22 | g.50529669G>T | CA412203085 | TYMP | c.41C>A (p.Ala14Glu) n.180C>A c.-1+235C>A (n.-1+235C>A) n.160C>A n.166C>A n.172C>A n.328C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529670C>A | CA412203087 | TYMP | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.179G>T c.-1+234G>T (n.-1+234G>T) n.159G>T n.165G>T n.171G>T n.327G>T | |
| 22 | g.50529670C>G | CA412203095 | TYMP | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.179G>C c.-1+234G>C (n.-1+234G>C) n.159G>C n.165G>C n.171G>C n.327G>C | |
| 22 | g.50529670C>T | CA412203097 | TYMP | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.179G>A c.-1+234G>A (n.-1+234G>A) n.159G>A n.165G>A n.171G>A n.327G>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529671G>A | CA515387816 | TYMP | c.39C>T (p.Pro13=) n.178C>T c.-1+233C>T (n.-1+233C>T) n.158C>T n.164C>T n.170C>T n.326C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529671G>C | CA515387817 | TYMP | c.39C>G (p.Pro13=) n.178C>G c.-1+233C>G (n.-1+233C>G) n.158C>G n.164C>G n.170C>G n.326C>G | ClinVar |
| 22 | g.50529671G= | CA2410909866 | TYMP | c.39C= (p.Pro13=) n.178C= c.-1+233C= (n.-1+233C=) n.158C= n.164C= n.170C= n.326C= | |
| 22 | g.50529671G>T | CA515387818 | TYMP | c.39C>A (p.Pro13=) n.178C>A c.-1+233C>A (n.-1+233C>A) n.158C>A n.164C>A n.170C>A n.326C>A | dbSNP |
| 22 | g.50529672G>A | CA412203100 | TYMP | c.38C>T (p.Pro13Leu) n.177C>T c.-1+232C>T (n.-1+232C>T) n.157C>T n.163C>T n.169C>T n.325C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529672G>C | CA412203104 | TYMP | c.38C>G (p.Pro13Arg) n.177C>G c.-1+232C>G (n.-1+232C>G) n.157C>G n.163C>G n.169C>G n.325C>G | |
| 22 | g.50529672G= | CA2410909867 | TYMP | c.38C= (p.Pro13=) n.177C= c.-1+232C= (n.-1+232C=) n.157C= n.163C= n.169C= n.325C= | |
| 22 | g.50529672G>T | CA412203098 | TYMP | c.38C>A (p.Pro13His) n.177C>A c.-1+232C>A (n.-1+232C>A) n.157C>A n.163C>A n.169C>A n.325C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529673G>A | CA412203106 | TYMP | c.37C>T (p.Pro13Ser) n.176C>T c.-1+231C>T (n.-1+231C>T) n.156C>T n.162C>T n.168C>T n.324C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529673G>C | CA412203107 | TYMP | c.37C>G (p.Pro13Ala) n.176C>G c.-1+231C>G (n.-1+231C>G) n.156C>G n.162C>G n.168C>G n.324C>G | |
| 22 | g.50529673G= | CA2410909868 | TYMP | c.37C= (p.Pro13=) n.176C= c.-1+231C= (n.-1+231C=) n.156C= n.162C= n.168C= n.324C= | |
| 22 | g.50529673G>T | CA412203109 | TYMP | c.37C>A (p.Pro13Thr) n.176C>A c.-1+231C>A (n.-1+231C>A) n.156C>A n.162C>A n.168C>A n.324C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529674T>A | CA515387822 | TYMP | c.36A>T (p.Pro12=) n.175A>T c.-1+230A>T (n.-1+230A>T) n.155A>T n.161A>T n.167A>T n.323A>T | |
| 22 | g.50529674T>C | CA515387823 | TYMP | c.36A>G (p.Pro12=) n.175A>G c.-1+230A>G (n.-1+230A>G) n.155A>G n.161A>G n.167A>G n.323A>G | |
| 22 | g.50529674T>G | CA10321892 | TYMP | c.36A>C (p.Pro12=) n.175A>C c.-1+230A>C (n.-1+230A>C) n.155A>C n.161A>C n.167A>C n.323A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 22 | g.50529674T= | CA2410909869 | TYMP | c.36A= (p.Pro12=) n.175A= c.-1+230A= (n.-1+230A=) n.155A= n.161A= n.167A= n.323A= | |
| 22 | g.50529675G>A | CA412203115 | TYMP | c.35C>T (p.Pro12Leu) n.174C>T c.-1+229C>T (n.-1+229C>T) n.154C>T n.160C>T n.166C>T n.322C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529675G>C | CA412203114 | TYMP | c.35C>G (p.Pro12Arg) n.174C>G c.-1+229C>G (n.-1+229C>G) n.154C>G n.160C>G n.166C>G n.322C>G | |
| 22 | g.50529675G>T | CA412203112 | TYMP | c.35C>A (p.Pro12Gln) n.174C>A c.-1+229C>A (n.-1+229C>A) n.154C>A n.160C>A n.166C>A n.322C>A | |
| 22 | g.50529679_50529693del | CA645604661 | TYMP | c.21_35del (p.Gly8_Pro12del) n.160_174del c.-1+215_-1+229del (n.-1+215_-1+229del) n.140_154del n.146_160del n.152_166del n.308_322del | COSMIC |
| 22 | g.50529676G>A | CA412203116 | TYMP | c.34C>T (p.Pro12Ser) n.173C>T c.-1+228C>T (n.-1+228C>T) n.153C>T n.159C>T n.165C>T n.321C>T | dbSNP COSMIC |
| 22 | g.50529676G>C | CA412203118 | TYMP | c.34C>G (p.Pro12Ala) n.173C>G c.-1+228C>G (n.-1+228C>G) n.153C>G n.159C>G n.165C>G n.321C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529676G= | CA2410909870 | TYMP | c.34C= (p.Pro12=) n.173C= c.-1+228C= (n.-1+228C=) n.153C= n.159C= n.165C= n.321C= | |
| 22 | g.50529676G>T | CA412203120 | TYMP | c.34C>A (p.Pro12Thr) n.173C>A c.-1+228C>A (n.-1+228C>A) n.153C>A n.159C>A n.165C>A n.321C>A | |
| 22 | g.50529677G>A | CA515387829 | TYMP | c.33C>T (p.Ala11=) n.172C>T c.-1+227C>T (n.-1+227C>T) n.152C>T n.158C>T n.164C>T n.320C>T | |
| 22 | g.50529677G>C | CA515387830 | TYMP | c.33C>G (p.Ala11=) n.172C>G c.-1+227C>G (n.-1+227C>G) n.152C>G n.158C>G n.164C>G n.320C>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529677G>T | CA515387833 | TYMP | c.33C>A (p.Ala11=) n.172C>A c.-1+227C>A (n.-1+227C>A) n.152C>A n.158C>A n.164C>A n.320C>A | |
| 22 | g.50529678G>A | CA412203121 | TYMP | c.32C>T (p.Ala11Val) n.171C>T c.-1+226C>T (n.-1+226C>T) n.151C>T n.157C>T n.163C>T n.319C>T | dbSNP |
| 22 | g.50529678G>C | CA412203123 | TYMP | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.171C>G c.-1+226C>G (n.-1+226C>G) n.151C>G n.157C>G n.163C>G n.319C>G | |
| 22 | g.50529678G= | CA2410909871 | TYMP | c.32C= (p.Ala11=) n.171C= c.-1+226C= (n.-1+226C=) n.151C= n.157C= n.163C= n.319C= | |
| 22 | g.50529678G>T | CA412203125 | TYMP | c.32C>A (p.Ala11Asp) n.171C>A c.-1+226C>A (n.-1+226C>A) n.151C>A n.157C>A n.163C>A n.319C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529679C>A | CA412203126 | TYMP | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.170G>T c.-1+225G>T (n.-1+225G>T) n.150G>T n.156G>T n.162G>T n.318G>T | |
| 22 | g.50529679C= | CA2410909872 | TYMP | c.31G= (p.Ala11=) n.170G= c.-1+225G= (n.-1+225G=) n.150G= n.156G= n.162G= n.318G= | |
| 22 | g.50529679C>G | CA412203130 | TYMP | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.170G>C c.-1+225G>C (n.-1+225G>C) n.150G>C n.156G>C n.162G>C n.318G>C | |
| 22 | g.50529679C>T | CA412203128 | TYMP | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.170G>A c.-1+225G>A (n.-1+225G>A) n.150G>A n.156G>A n.162G>A n.318G>A | dbSNP |
| 22 | g.50529680C>A | CA515387838 | TYMP | c.30G>T (p.Gly10=) n.169G>T c.-1+224G>T (n.-1+224G>T) n.149G>T n.155G>T n.161G>T n.317G>T | |
| 22 | g.50529680C= | CA2410909873 | TYMP | c.30G= (p.Gly10=) n.169G= c.-1+224G= (n.-1+224G=) n.149G= n.155G= n.161G= n.317G= | |
| 22 | g.50529680C>G | CA515387839 | TYMP | c.30G>C (p.Gly10=) n.169G>C c.-1+224G>C (n.-1+224G>C) n.149G>C n.155G>C n.161G>C n.317G>C | ClinVar |
| 22 | g.50529680C>T | CA10321893 | TYMP | c.30G>A (p.Gly10=) n.169G>A c.-1+224G>A (n.-1+224G>A) n.149G>A n.155G>A n.161G>A n.317G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529681C>A | CA412203142 | TYMP | c.29G>T (p.Gly10Val) n.168G>T c.-1+223G>T (n.-1+223G>T) n.148G>T n.154G>T n.160G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529681C>G | CA412203134 | TYMP | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.168G>C c.-1+223G>C (n.-1+223G>C) n.148G>C n.154G>C n.160G>C n.316G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529681C>T | CA412203143 | TYMP | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.168G>A c.-1+223G>A (n.-1+223G>A) n.148G>A n.154G>A n.160G>A n.316G>A | |
| 22 | g.50529682C>A | CA412203145 | TYMP | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.167G>T c.-1+222G>T (n.-1+222G>T) n.147G>T n.153G>T n.159G>T n.315G>T | |
| 22 | g.50529682C= | CA2410909874 | TYMP | c.28G= (p.Gly10=) n.167G= c.-1+222G= (n.-1+222G=) n.147G= n.153G= n.159G= n.315G= | |
| 22 | g.50529682C>G | CA10321894 | TYMP | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.167G>C c.-1+222G>C (n.-1+222G>C) n.147G>C n.153G>C n.159G>C n.315G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529682C>T | CA10321895 | TYMP | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.167G>A c.-1+222G>A (n.-1+222G>A) n.147G>A n.153G>A n.159G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529683G>A | CA515387845 | TYMP | c.27C>T (p.Thr9=) n.166C>T c.-1+221C>T (n.-1+221C>T) n.146C>T n.152C>T n.158C>T n.314C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529683G>C | CA515387849 | TYMP | c.27C>G (p.Thr9=) n.166C>G c.-1+221C>G (n.-1+221C>G) n.146C>G n.152C>G n.158C>G n.314C>G | |
| 22 | g.50529683G= | CA2410909875 | TYMP | c.27C= (p.Thr9=) n.166C= c.-1+221C= (n.-1+221C=) n.146C= n.152C= n.158C= n.314C= | |
| 22 | g.50529683G>T | CA515387847 | TYMP | c.27C>A (p.Thr9=) n.166C>A c.-1+221C>A (n.-1+221C>A) n.146C>A n.152C>A n.158C>A n.314C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529684G>A | CA412203149 | TYMP | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.165C>T c.-1+220C>T (n.-1+220C>T) n.145C>T n.151C>T n.157C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529684G>C | CA412203152 | TYMP | c.26C>G (p.Thr9Ser) n.165C>G c.-1+220C>G (n.-1+220C>G) n.145C>G n.151C>G n.157C>G n.313C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529684G= | CA2410909876 | TYMP | c.26C= (p.Thr9=) n.165C= c.-1+220C= (n.-1+220C=) n.145C= n.151C= n.157C= n.313C= | |
| 22 | g.50529684G>T | CA412203153 | TYMP | c.26C>A (p.Thr9Asn) n.165C>A c.-1+220C>A (n.-1+220C>A) n.145C>A n.151C>A n.157C>A n.313C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529685T>A | CA412203155 | TYMP | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.164A>T c.-1+219A>T (n.-1+219A>T) n.144A>T n.150A>T n.156A>T n.312A>T | |
| 22 | g.50529685T>C | CA412203156 | TYMP | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.164A>G c.-1+219A>G (n.-1+219A>G) n.144A>G n.150A>G n.156A>G n.312A>G | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529685T>G | CA412203158 | TYMP | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.164A>C c.-1+219A>C (n.-1+219A>C) n.144A>C n.150A>C n.156A>C n.312A>C | |
| 22 | g.50529686T>A | CA515387856 | TYMP | c.24A>T (p.Gly8=) n.163A>T c.-1+218A>T (n.-1+218A>T) n.143A>T n.149A>T n.155A>T n.311A>T | |
| 22 | g.50529686T>C | CA515387857 | TYMP | c.24A>G (p.Gly8=) n.163A>G c.-1+218A>G (n.-1+218A>G) n.143A>G n.149A>G n.155A>G n.311A>G | |
| 22 | g.50529686T>G | CA515387859 | TYMP | c.24A>C (p.Gly8=) n.163A>C c.-1+218A>C (n.-1+218A>C) n.143A>C n.149A>C n.155A>C n.311A>C | |
| 22 | g.50529687C>A | CA412203159 | TYMP | c.23G>T (p.Gly8Val) n.162G>T c.-1+217G>T (n.-1+217G>T) n.142G>T n.148G>T n.154G>T n.310G>T | |
| 22 | g.50529687C= | CA2410909877 | TYMP | c.23G= (p.Gly8=) n.162G= c.-1+217G= (n.-1+217G=) n.142G= n.148G= n.154G= n.310G= | |
| 22 | g.50529687C>G | CA412203161 | TYMP | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.162G>C c.-1+217G>C (n.-1+217G>C) n.142G>C n.148G>C n.154G>C n.310G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529687C>T | CA412203162 | TYMP | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.162G>A c.-1+217G>A (n.-1+217G>A) n.142G>A n.148G>A n.154G>A n.310G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 22 | g.50529688C>A | CA412203169 | TYMP | c.22G>T (p.Gly8Ter) n.161G>T c.-1+216G>T (n.-1+216G>T) n.141G>T n.147G>T n.153G>T n.309G>T | |
| 22 | g.50529688C>G | CA412203163 | TYMP | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.161G>C c.-1+216G>C (n.-1+216G>C) n.141G>C n.147G>C n.153G>C n.309G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529688C>T | CA412203167 | TYMP | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.161G>A c.-1+216G>A (n.-1+216G>A) n.141G>A n.147G>A n.153G>A n.309G>A | |
| 22 | g.50529689C>A | CA515387867 | TYMP | c.21G>T (p.Pro7=) n.160G>T c.-1+215G>T (n.-1+215G>T) n.140G>T n.146G>T n.152G>T n.308G>T | |
| 22 | g.50529689C= | CA2410909878 | TYMP | c.21G= (p.Pro7=) n.160G= c.-1+215G= (n.-1+215G=) n.140G= n.146G= n.152G= n.308G= | |
| 22 | g.50529689C>G | CA515387868 | TYMP | c.21G>C (p.Pro7=) n.160G>C c.-1+215G>C (n.-1+215G>C) n.140G>C n.146G>C n.152G>C n.308G>C | |
| 22 | g.50529689C>T | CA515387869 | TYMP | c.21G>A (p.Pro7=) n.160G>A c.-1+215G>A (n.-1+215G>A) n.140G>A n.146G>A n.152G>A n.308G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529690G>A | CA412203171 | TYMP | c.20C>T (p.Pro7Leu) n.159C>T c.-1+214C>T (n.-1+214C>T) n.139C>T n.145C>T n.151C>T n.307C>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529690G>C | CA412203173 | TYMP | c.20C>G (p.Pro7Arg) n.159C>G c.-1+214C>G (n.-1+214C>G) n.139C>G n.145C>G n.151C>G n.307C>G | |
| 22 | g.50529690G>T | CA412203174 | TYMP | c.20C>A (p.Pro7Gln) n.159C>A c.-1+214C>A (n.-1+214C>A) n.139C>A n.145C>A n.151C>A n.307C>A | |
| 22 | g.50529693del | CA2499226237 | TYMP | c.20del (p.Pro7ArgfsTer?) n.159del c.-1+214del (n.-1+214del) n.139del n.145del n.151del n.307del | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529691G>A | CA412203176 | TYMP | c.19C>T (p.Pro7Ser) n.158C>T c.-1+213C>T (n.-1+213C>T) n.138C>T n.144C>T n.150C>T n.306C>T | |
| 22 | g.50529691G>C | CA412203177 | TYMP | c.19C>G (p.Pro7Ala) n.158C>G c.-1+213C>G (n.-1+213C>G) n.138C>G n.144C>G n.150C>G n.306C>G | |
| 22 | g.50529691G>T | CA412203179 | TYMP | c.19C>A (p.Pro7Thr) n.158C>A c.-1+213C>A (n.-1+213C>A) n.138C>A n.144C>A n.150C>A n.306C>A | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529692G>A | CA515387873 | TYMP | c.18C>T (p.Thr6=) n.157C>T c.-1+212C>T (n.-1+212C>T) n.137C>T n.143C>T n.149C>T n.305C>T | ClinVar dbSNP |
| 22 | g.50529692G>C | CA515387875 | TYMP | c.18C>G (p.Thr6=) n.157C>G c.-1+212C>G (n.-1+212C>G) n.137C>G n.143C>G n.149C>G n.305C>G | |
| 22 | g.50529692G= | CA2410909879 | TYMP | c.18C= (p.Thr6=) n.157C= c.-1+212C= (n.-1+212C=) n.137C= n.143C= n.149C= n.305C= | |
| 22 | g.50529692G>T | CA10321896 | TYMP | c.18C>A (p.Thr6=) n.157C>A c.-1+212C>A (n.-1+212C>A) n.137C>A n.143C>A n.149C>A n.305C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529693G>A | CA412203180 | TYMP | c.17C>T (p.Thr6Ile) n.156C>T c.-1+211C>T (n.-1+211C>T) n.136C>T n.142C>T n.148C>T n.304C>T | |
| 22 | g.50529693G>C | CA412203183 | TYMP | c.17C>G (p.Thr6Ser) n.156C>G c.-1+211C>G (n.-1+211C>G) n.136C>G n.142C>G n.148C>G n.304C>G | |
| 22 | g.50529693G>T | CA412203184 | TYMP | c.17C>A (p.Thr6Asn) n.156C>A c.-1+211C>A (n.-1+211C>A) n.136C>A n.142C>A n.148C>A n.304C>A | |
| 22 | g.50529693_50529696delinsGTCA | CA2410909880 | TYMP | c.14_17delinsTGAC (p.Met5=) n.153_156delinsTGAC c.-1+208_-1+211delinsTGAC (n.-1+208_-1+211delinsTGAC) n.133_136delinsTGAC n.139_142delinsTGAC n.145_148delinsTGAC n.301_304delinsTGAC | |
| 22 | g.50529694T>A | CA412203192 | TYMP | c.16A>T (p.Thr6Ser) n.155A>T c.-1+210A>T (n.-1+210A>T) n.135A>T n.141A>T n.147A>T n.303A>T | |
| 22 | g.50529694T>C | CA412203190 | TYMP | c.16A>G (p.Thr6Ala) n.155A>G c.-1+210A>G (n.-1+210A>G) n.135A>G n.141A>G n.147A>G n.303A>G | |
| 22 | g.50529694T>G | CA412203193 | TYMP | c.16A>C (p.Thr6Pro) n.155A>C c.-1+210A>C (n.-1+210A>C) n.135A>C n.141A>C n.147A>C n.303A>C | |
| 22 | g.50529697_50529699del | CA10321897 | TYMP | c.14_16del (p.Met5del) n.153_155del c.-1+208_-1+210del (n.-1+208_-1+210del) n.133_135del n.139_141del n.145_147del n.301_303del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529695C>A | CA412203196 | TYMP | c.15G>T (p.Met5Ile) n.154G>T c.-1+209G>T (n.-1+209G>T) n.134G>T n.140G>T n.146G>T n.302G>T | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529695C= | CA2410909881 | TYMP | c.15G= (p.Met5=) n.154G= c.-1+209G= (n.-1+209G=) n.134G= n.140G= n.146G= n.302G= | |
| 22 | g.50529695C>G | CA412203197 | TYMP | c.15G>C (p.Met5Ile) n.154G>C c.-1+209G>C (n.-1+209G>C) n.134G>C n.140G>C n.146G>C n.302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529695C>T | CA412203199 | TYMP | c.15G>A (p.Met5Ile) n.154G>A c.-1+209G>A (n.-1+209G>A) n.134G>A n.140G>A n.146G>A n.302G>A | |
| 22 | g.50529696A= | CA2410909882 | TYMP | c.14T= (p.Met5=) n.153T= c.-1+208T= (n.-1+208T=) n.133T= n.139T= n.145T= n.301T= | |
| 22 | g.50529696A>C | CA412203200 | TYMP | c.14T>G (p.Met5Arg) n.153T>G c.-1+208T>G (n.-1+208T>G) n.133T>G n.139T>G n.145T>G n.301T>G | |
| 22 | g.50529696A>G | CA412203205 | TYMP | c.14T>C (p.Met5Thr) n.153T>C c.-1+208T>C (n.-1+208T>C) n.133T>C n.139T>C n.145T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529696A>T | CA10321898 | TYMP | c.14T>A (p.Met5Lys) n.153T>A c.-1+208T>A (n.-1+208T>A) n.133T>A n.139T>A n.145T>A n.301T>A | dbSNP ExAC |
| 22 | g.50529697T>A | CA412203209 | TYMP | c.13A>T (p.Met5Leu) n.152A>T c.-1+207A>T (n.-1+207A>T) n.132A>T n.138A>T n.144A>T n.300A>T | |
| 22 | g.50529697T>C | CA412203211 | TYMP | c.13A>G (p.Met5Val) n.152A>G c.-1+207A>G (n.-1+207A>G) n.132A>G n.138A>G n.144A>G n.300A>G | |
| 22 | g.50529697T>G | CA412203212 | TYMP | c.13A>C (p.Met5Leu) n.152A>C c.-1+207A>C (n.-1+207A>C) n.132A>C n.138A>C n.144A>C n.300A>C | |
| 22 | g.50529698C>A | CA412203215 | TYMP | c.12G>T (p.Leu4Phe) n.151G>T c.-1+206G>T (n.-1+206G>T) n.131G>T n.137G>T n.143G>T n.299G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 22 | g.50529698C= | CA2410909884 | TYMP | c.12G= (p.Leu4=) n.151G= c.-1+206G= (n.-1+206G=) n.131G= n.137G= n.143G= n.299G= | |
| 22 | g.50529698C>G | CA412203217 | TYMP | c.12G>C (p.Leu4Phe) n.151G>C c.-1+206G>C (n.-1+206G>C) n.131G>C n.137G>C n.143G>C n.299G>C | gnomAD v4 |
| 22 | g.50529698C>T | CA515387889 | TYMP | c.12G>A (p.Leu4=) n.151G>A c.-1+206G>A (n.-1+206G>A) n.131G>A n.137G>A n.143G>A n.299G>A | |
| 22 | g.50529698_50529699delinsCA | CA2410909883 | TYMP | c.11_12delinsTG (p.Leu4=) n.150_151delinsTG c.-1+205_-1+206delinsTG (n.-1+205_-1+206delinsTG) n.130_131delinsTG n.136_137delinsTG n.142_143delinsTG n.298_299delinsTG | |
| 22 | g.50529699A= | CA2410909885 | TYMP | c.11T= (p.Leu4=) n.150T= c.-1+205T= (n.-1+205T=) n.130T= n.136T= n.142T= n.298T= | |
| 22 | g.50529699A>C | CA412203223 | TYMP | c.11T>G (p.Leu4Trp) n.150T>G c.-1+205T>G (n.-1+205T>G) n.130T>G n.136T>G n.142T>G n.298T>G | |
| 22 | g.50529699A>G | CA412203221 | TYMP | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.150T>C c.-1+205T>C (n.-1+205T>C) n.130T>C n.136T>C n.142T>C n.298T>C | dbSNP |
| 22 | g.50529699A>T | CA412203222 | TYMP | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.150T>A c.-1+205T>A (n.-1+205T>A) n.130T>A n.136T>A n.142T>A n.298T>A | |
| 22 | g.50529700del | CA10321899 | TYMP | c.11del (p.Leu4Ter) n.150del c.-1+205del (n.-1+205del) n.130del n.136del n.142del n.298del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.50529700A>C | CA412203225 | TYMP | c.10T>G (p.Leu4Val) n.149T>G c.-1+204T>G (n.-1+204T>G) n.129T>G n.135T>G n.141T>G n.297T>G | |
| 22 | g.50529700A>G | CA515387898 | TYMP | c.10T>C (p.Leu4=) n.149T>C c.-1+204T>C (n.-1+204T>C) n.129T>C n.135T>C n.141T>C n.297T>C | |
| 22 | g.50529700A>T | CA412203228 | TYMP | c.10T>A (p.Leu4Met) n.149T>A c.-1+204T>A (n.-1+204T>A) n.129T>A n.135T>A n.141T>A n.297T>A |